Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
9 | g.12704572dup | CA2839058010 | LURAP1L-AS1,TYRP1 | c.1128dup (p.His377SerfsTer21) c.258dup (p.His87SerfsTer21) n.365dup n.317-3945dup n.1112dup | |
9 | g.12704572T>A | CA463860262 | LURAP1L-AS1,TYRP1 | c.1128T>A (p.Leu376=) c.258T>A (p.Leu86=) n.365T>A n.317-3946A>T n.1112T>A | |
9 | g.12704572T>C | CA463860263 | LURAP1L-AS1,TYRP1 | c.1128T>C (p.Leu376=) c.258T>C (p.Leu86=) n.365T>C n.317-3946A>G n.1112T>C | |
9 | g.12704572T>G | CA463860264 | LURAP1L-AS1,TYRP1 | c.1128T>G (p.Leu376=) c.258T>G (p.Leu86=) n.365T>G n.317-3946A>C n.1112T>G | |
9 | g.12704573C>A | CA372942548 | LURAP1L-AS1,TYRP1 | c.1129C>A (p.His377Asn) c.259C>A (p.His87Asn) n.366C>A n.317-3947G>T n.1113C>A | |
9 | g.12704573C>G | CA372942550 | LURAP1L-AS1,TYRP1 | c.1129C>G (p.His377Asp) c.259C>G (p.His87Asp) n.366C>G n.317-3947G>C n.1113C>G | |
9 | g.12704573C>T | CA372942552 | LURAP1L-AS1,TYRP1 | c.1129C>T (p.His377Tyr) c.259C>T (p.His87Tyr) n.366C>T n.317-3947G>A n.1113C>T | |
9 | g.12704574A= | CA1834022933 | LURAP1L-AS1,TYRP1 | c.1130A= (p.His377=) c.260A= (p.His87=) n.367A= n.317-3948T= n.1114A= | |
9 | g.12704574A>C | CA4985460 | LURAP1L-AS1,TYRP1 | c.1130A>C (p.His377Pro) c.260A>C (p.His87Pro) n.367A>C n.317-3948T>G n.1114A>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.12704574A>G | CA372942556 | LURAP1L-AS1,TYRP1 | c.1130A>G (p.His377Arg) c.260A>G (p.His87Arg) n.367A>G n.317-3948T>C n.1114A>G | |
9 | g.12704574A>T | CA372942558 | LURAP1L-AS1,TYRP1 | c.1130A>T (p.His377Leu) c.260A>T (p.His87Leu) n.367A>T n.317-3948T>A n.1114A>T | |
9 | g.12704575C>A | CA372942561 | LURAP1L-AS1,TYRP1 | c.1131C>A (p.His377Gln) c.261C>A (p.His87Gln) n.368C>A n.317-3949G>T n.1115C>A | gnomAD v4 |
9 | g.12704575C>G | CA372942562 | LURAP1L-AS1,TYRP1 | c.1131C>G (p.His377Gln) c.261C>G (p.His87Gln) n.368C>G n.317-3949G>C n.1115C>G | |
9 | g.12704575C>T | CA463860267 | LURAP1L-AS1,TYRP1 | c.1131C>T (p.His377=) c.261C>T (p.His87=) n.368C>T n.317-3949G>A n.1115C>T | ClinVar gnomAD v4 |
9 | g.12704576A= | CA1834022934 | LURAP1L-AS1,TYRP1 | c.1132A= (p.Asn378=) c.262A= (p.Asn88=) n.369A= n.317-3950T= n.1116A= | |
9 | g.12704576A>C | CA372942564 | LURAP1L-AS1,TYRP1 | c.1132A>C (p.Asn378His) c.262A>C (p.Asn88His) n.369A>C n.317-3950T>G n.1116A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.12704576A>G | CA189313967 | LURAP1L-AS1,TYRP1 | c.1132A>G (p.Asn378Asp) c.262A>G (p.Asn88Asp) n.369A>G n.317-3950T>C n.1116A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.12704576A>T | CA372942567 | LURAP1L-AS1,TYRP1 | c.1132A>T (p.Asn378Tyr) c.262A>T (p.Asn88Tyr) n.369A>T n.317-3950T>A n.1116A>T | |
9 | g.12704577A= | CA1834022935 | LURAP1L-AS1,TYRP1 | c.1133A= (p.Asn378=) c.263A= (p.Asn88=) n.370A= n.317-3951T= n.1117A= | |
9 | g.12704577A>C | CA372942569 | LURAP1L-AS1,TYRP1 | c.1133A>C (p.Asn378Thr) c.263A>C (p.Asn88Thr) n.370A>C n.317-3951T>G n.1117A>C | |
9 | g.12704577A>G | CA4985461 | LURAP1L-AS1,TYRP1 | c.1133A>G (p.Asn378Ser) c.263A>G (p.Asn88Ser) n.370A>G n.317-3951T>C n.1117A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.12704577A>T | CA372942571 | LURAP1L-AS1,TYRP1 | c.1133A>T (p.Asn378Ile) c.263A>T (p.Asn88Ile) n.370A>T n.317-3951T>A n.1117A>T | |
9 | g.12704578T>A | CA372942574 | LURAP1L-AS1,TYRP1 | c.1134T>A (p.Asn378Lys) c.264T>A (p.Asn88Lys) n.371T>A n.317-3952A>T n.1118T>A | |
9 | g.12704578T>C | CA463860269 | LURAP1L-AS1,TYRP1 | c.1134T>C (p.Asn378=) c.264T>C (p.Asn88=) n.371T>C n.317-3952A>G n.1118T>C | |
9 | g.12704578T>G | CA372942576 | LURAP1L-AS1,TYRP1 | c.1134T>G (p.Asn378Lys) c.264T>G (p.Asn88Lys) n.371T>G n.317-3952A>C n.1118T>G | |
9 | g.12704579T>A | CA372942577 | LURAP1L-AS1,TYRP1 | c.1135T>A (p.Leu379Met) c.265T>A (p.Leu89Met) n.372T>A n.317-3953A>T n.1119T>A | |
9 | g.12704579T>C | CA4985462 | LURAP1L-AS1,TYRP1 | c.1135T>C (p.Leu379=) c.265T>C (p.Leu89=) n.372T>C n.317-3953A>G n.1119T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.12704579T>G | CA372942579 | LURAP1L-AS1,TYRP1 | c.1135T>G (p.Leu379Val) c.265T>G (p.Leu89Val) n.372T>G n.317-3953A>C n.1119T>G | |
9 | g.12704579T= | CA1834022936 | LURAP1L-AS1,TYRP1 | c.1135T= (p.Leu379=) c.265T= (p.Leu89=) n.372T= n.317-3953A= n.1119T= | |
9 | g.12704580T>A | CA372942582 | LURAP1L-AS1,TYRP1 | c.1136T>A (p.Leu379Ter) c.266T>A (p.Leu89Ter) n.373T>A n.317-3954A>T n.1120T>A | |
9 | g.12704580T>C | CA372942584 | LURAP1L-AS1,TYRP1 | c.1136T>C (p.Leu379Ser) c.266T>C (p.Leu89Ser) n.373T>C n.317-3954A>G n.1120T>C | |
9 | g.12704580T>G | CA372942586 | LURAP1L-AS1,TYRP1 | c.1136T>G (p.Leu379Trp) c.266T>G (p.Leu89Trp) n.373T>G n.317-3954A>C n.1120T>G | |
9 | g.12704581G>A | CA463860272 | LURAP1L-AS1,TYRP1 | c.1137G>A (p.Leu379=) c.267G>A (p.Leu89=) n.374G>A n.317-3955C>T n.1121G>A | |
9 | g.12704581G>C | CA372942587 | LURAP1L-AS1,TYRP1 | c.1137G>C (p.Leu379Phe) c.267G>C (p.Leu89Phe) n.374G>C n.317-3955C>G n.1121G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.12704581G= | CA1834022937 | LURAP1L-AS1,TYRP1 | c.1137G= (p.Leu379=) c.267G= (p.Leu89=) n.374G= n.317-3955C= n.1121G= | |
9 | g.12704581G>T | CA372942592 | LURAP1L-AS1,TYRP1 | c.1137G>T (p.Leu379Phe) c.267G>T (p.Leu89Phe) n.374G>T n.317-3955C>A n.1121G>T | |
9 | g.12704582G>A | CA372942593 | LURAP1L-AS1,TYRP1 | c.1138G>A (p.Ala380Thr) c.268G>A (p.Ala90Thr) n.375G>A n.317-3956C>T n.1122G>A | gnomAD v4 |
9 | g.12704582G>C | CA372942594 | LURAP1L-AS1,TYRP1 | c.1138G>C (p.Ala380Pro) c.268G>C (p.Ala90Pro) n.375G>C n.317-3956C>G n.1122G>C | |
9 | g.12704582G= | CA1834022938 | LURAP1L-AS1,TYRP1 | c.1138G= (p.Ala380=) c.268G= (p.Ala90=) n.375G= n.317-3956C= n.1122G= | |
9 | g.12704582G>T | CA209368 | LURAP1L-AS1,TYRP1 | c.1138G>T (p.Ala380Ser) c.268G>T (p.Ala90Ser) n.375G>T n.317-3956C>A n.1122G>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.12704583C>A | CA372942596 | LURAP1L-AS1,TYRP1 | c.1139C>A (p.Ala380Asp) c.269C>A (p.Ala90Asp) n.376C>A n.317-3957G>T n.1123C>A | |
9 | g.12704583C>G | CA372942598 | LURAP1L-AS1,TYRP1 | c.1139C>G (p.Ala380Gly) c.269C>G (p.Ala90Gly) n.376C>G n.317-3957G>C n.1123C>G | |
9 | g.12704583C>T | CA372942600 | LURAP1L-AS1,TYRP1 | c.1139C>T (p.Ala380Val) c.269C>T (p.Ala90Val) n.376C>T n.317-3957G>A n.1123C>T | |
9 | g.12704584T>A | CA189313985 | LURAP1L-AS1,TYRP1 | c.1140T>A (p.Ala380=) c.270T>A (p.Ala90=) n.377T>A n.317-3958A>T n.1124T>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.12704584T>C | CA463860277 | LURAP1L-AS1,TYRP1 | c.1140T>C (p.Ala380=) c.270T>C (p.Ala90=) n.377T>C n.317-3958A>G n.1124T>C | |
9 | g.12704584T>G | CA463860276 | LURAP1L-AS1,TYRP1 | c.1140T>G (p.Ala380=) c.270T>G (p.Ala90=) n.377T>G n.317-3958A>C n.1124T>G | dbSNP |
9 | g.12704584T= | CA1834022939 | LURAP1L-AS1,TYRP1 | c.1140T= (p.Ala380=) c.270T= (p.Ala90=) n.377T= n.317-3958A= n.1124T= | |
9 | g.12704585C>A | CA372942602 | LURAP1L-AS1,TYRP1 | c.1141C>A (p.His381Asn) c.271C>A (p.His91Asn) n.378C>A n.317-3959G>T n.1125C>A | |
9 | g.12704585C= | CA1834022940 | LURAP1L-AS1,TYRP1 | c.1141C= (p.His381=) c.271C= (p.His91=) n.378C= n.317-3959G= n.1125C= | |
9 | g.12704585C>G | CA372942605 | LURAP1L-AS1,TYRP1 | c.1141C>G (p.His381Asp) c.271C>G (p.His91Asp) n.378C>G n.317-3959G>C n.1125C>G | |
9 | g.12704585C>T | CA4985463 | LURAP1L-AS1,TYRP1 | c.1141C>T (p.His381Tyr) c.271C>T (p.His91Tyr) n.378C>T n.317-3959G>A n.1125C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.12704586A>C | CA372942606 | LURAP1L-AS1,TYRP1 | c.1142A>C (p.His381Pro) c.272A>C (p.His91Pro) n.379A>C n.317-3960T>G n.1126A>C | |
9 | g.12704586A>G | CA372942607 | LURAP1L-AS1,TYRP1 | c.1142A>G (p.His381Arg) c.272A>G (p.His91Arg) n.379A>G n.317-3960T>C n.1126A>G | gnomAD v4 |
9 | g.12704586A>T | CA372942608 | LURAP1L-AS1,TYRP1 | c.1142A>T (p.His381Leu) c.272A>T (p.His91Leu) n.379A>T n.317-3960T>A n.1126A>T | |
9 | g.12704587T>A | CA372942610 | LURAP1L-AS1,TYRP1 | c.1143T>A (p.His381Gln) c.273T>A (p.His91Gln) n.380T>A n.317-3961A>T n.1127T>A | gnomAD v4 |
9 | g.12704587T>C | CA463860279 | LURAP1L-AS1,TYRP1 | c.1143T>C (p.His381=) c.273T>C (p.His91=) n.380T>C n.317-3961A>G n.1127T>C | ClinVar dbSNP |
9 | g.12704587T>G | CA372942611 | LURAP1L-AS1,TYRP1 | c.1143T>G (p.His381Gln) c.273T>G (p.His91Gln) n.380T>G n.317-3961A>C n.1127T>G | |
9 | g.12704587T= | CA1834022941 | LURAP1L-AS1,TYRP1 | c.1143T= (p.His381=) c.273T= (p.His91=) n.380T= n.317-3961A= n.1127T= | |
9 | g.12704587_12704588insTAGATCAAAGTAAAAATTATGTGCTTTATTGTGAACGAGGCGTGATGAGTAAACTGCAAGCGCTTTATTTAAAAGAAAATGGTTTCACCAATGTGAGAGTTTTCGGGAAAAAATAAGCCAAAAAATGACCG | CA2565241821 | LURAP1L-AS1,TYRP1 | c.1143_1144insTAGATCAAAGTAAAAATTATGTGCTTTATTGTGAACGAGGCGTGATGAGTAAACTGCAAGCGCTTTATTTAAAAGAAAATGGTTTCACCAATGTGAGAGTTTTCGGGAAAAAATAAGCCAAAAAATGACCG (p.Leu382Ter) c.273_274insTAGATCAAAGTAAAAATTATGTGCTTTATTGTGAACGAGGCGTGATGAGTAAACTGCAAGCGCTTTATTTAAAAGAAAATGGTTTCACCAATGTGAGAGTTTTCGGGAAAAAATAAGCCAAAAAATGACCG (p.Leu92Ter) n.380_381insTAGATCAAAGTAAAAATTATGTGCTTTATTGTGAACGAGGCGTGATGAGTAAACTGCAAGCGCTTTATTTAAAAGAAAATGGTTTCACCAATGTGAGAGTTTTCGGGAAAAAATAAGCCAAAAAATGACCG n.317-3962_317-3961insCGGTCATTTTTTGGCTTATTTTTTCCCGAAAACTCTCACATTGGTGAAACCATTTTCTTTTAAATAAAGCGCTTGCAGTTTACTCATCACGCCTCGTTCACAATAAAGCACATAATTTTTACTTTGATCTA n.1127_1128insTAGATCAAAGTAAAAATTATGTGCTTTATTGTGAACGAGGCGTGATGAGTAAACTGCAAGCGCTTTATTTAAAAGAAAATGGTTTCACCAATGTGAGAGTTTTCGGGAAAAAATAAGCCAAAAAATGACCG | |
9 | g.12704588C>A | CA372942612 | LURAP1L-AS1,TYRP1 | c.1144C>A (p.Leu382Ile) c.274C>A (p.Leu92Ile) n.381C>A n.317-3962G>T n.1128C>A | |
9 | g.12704588C= | CA1834022942 | LURAP1L-AS1,TYRP1 | c.1144C= (p.Leu382=) c.274C= (p.Leu92=) n.381C= n.317-3962G= n.1128C= | |
9 | g.12704588C>G | CA372942613 | LURAP1L-AS1,TYRP1 | c.1144C>G (p.Leu382Val) c.274C>G (p.Leu92Val) n.381C>G n.317-3962G>C n.1128C>G | |
9 | g.12704588C>T | CA189313993 | LURAP1L-AS1,TYRP1 | c.1144C>T (p.Leu382=) c.274C>T (p.Leu92=) n.381C>T n.317-3962G>A n.1128C>T | dbSNP |
9 | g.12704589T>A | CA372942614 | LURAP1L-AS1,TYRP1 | c.1145T>A (p.Leu382Gln) c.275T>A (p.Leu92Gln) n.382T>A n.317-3963A>T n.1129T>A | |
9 | g.12704589T>C | CA206087 | LURAP1L-AS1,TYRP1 | c.1145T>C (p.Leu382Pro) c.275T>C (p.Leu92Pro) n.382T>C n.317-3963A>G n.1129T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.12704589T>G | CA372942615 | LURAP1L-AS1,TYRP1 | c.1145T>G (p.Leu382Arg) c.275T>G (p.Leu92Arg) n.382T>G n.317-3963A>C n.1129T>G | |
9 | g.12704589T= | CA1834022943 | LURAP1L-AS1,TYRP1 | c.1145T= (p.Leu382=) c.275T= (p.Leu92=) n.382T= n.317-3963A= n.1129T= | |
9 | g.12704590A= | CA1834022944 | LURAP1L-AS1,TYRP1 | c.1146A= (p.Leu382=) c.276A= (p.Leu92=) n.383A= n.317-3964T= n.1130A= | |
9 | g.12704590A>C | CA463860283 | LURAP1L-AS1,TYRP1 | c.1146A>C (p.Leu382=) c.276A>C (p.Leu92=) n.383A>C n.317-3964T>G n.1130A>C | ClinVar |
9 | g.12704590A>G | CA463860284 | LURAP1L-AS1,TYRP1 | c.1146A>G (p.Leu382=) c.276A>G (p.Leu92=) n.383A>G n.317-3964T>C n.1130A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.12704590A>T | CA463860285 | LURAP1L-AS1,TYRP1 | c.1146A>T (p.Leu382=) c.276A>T (p.Leu92=) n.383A>T n.317-3964T>A n.1130A>T | |
9 | g.12704591T>A | CA372942618 | LURAP1L-AS1,TYRP1 | c.1147T>A (p.Phe383Ile) c.277T>A (p.Phe93Ile) n.384T>A n.317-3965A>T n.1131T>A | |
9 | g.12704591T>C | CA372942616 | LURAP1L-AS1,TYRP1 | c.1147T>C (p.Phe383Leu) c.277T>C (p.Phe93Leu) n.384T>C n.317-3965A>G n.1131T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.12704591T>G | CA372942617 | LURAP1L-AS1,TYRP1 | c.1147T>G (p.Phe383Val) c.277T>G (p.Phe93Val) n.384T>G n.317-3965A>C n.1131T>G | |
9 | g.12704591T= | CA1834022945 | LURAP1L-AS1,TYRP1 | c.1147T= (p.Phe383=) c.277T= (p.Phe93=) n.384T= n.317-3965A= n.1131T= | |
9 | g.12704592T>A | CA372942619 | LURAP1L-AS1,TYRP1 | c.1148T>A (p.Phe383Tyr) c.278T>A (p.Phe93Tyr) n.385T>A n.317-3966A>T n.1132T>A | |
9 | g.12704592T>C | CA372942620 | LURAP1L-AS1,TYRP1 | c.1148T>C (p.Phe383Ser) c.278T>C (p.Phe93Ser) n.385T>C n.317-3966A>G n.1132T>C | gnomAD v4 |
9 | g.12704592T>G | CA372942621 | LURAP1L-AS1,TYRP1 | c.1148T>G (p.Phe383Cys) c.278T>G (p.Phe93Cys) n.385T>G n.317-3966A>C n.1132T>G | |
9 | g.12704593C>A | CA4985464 | LURAP1L-AS1,TYRP1 | c.1149C>A (p.Phe383Leu) c.279C>A (p.Phe93Leu) n.386C>A n.317-3967G>T n.1133C>A | dbSNP ExAC gnomAD v4 |
9 | g.12704593C= | CA1834022946 | LURAP1L-AS1,TYRP1 | c.1149C= (p.Phe383=) c.279C= (p.Phe93=) n.386C= n.317-3967G= n.1133C= | |
9 | g.12704593C>G | CA372942622 | LURAP1L-AS1,TYRP1 | c.1149C>G (p.Phe383Leu) c.279C>G (p.Phe93Leu) n.386C>G n.317-3967G>C n.1133C>G | |
9 | g.12704593C>T | CA463860286 | LURAP1L-AS1,TYRP1 | c.1149C>T (p.Phe383=) c.279C>T (p.Phe93=) n.386C>T n.317-3967G>A n.1133C>T | ClinVar |
9 | g.12704594C>A | CA372942623 | LURAP1L-AS1,TYRP1 | c.1150C>A (p.Leu384Met) c.280C>A (p.Leu94Met) n.387C>A n.317-3968G>T n.1134C>A | |
9 | g.12704594C>G | CA372942624 | LURAP1L-AS1,TYRP1 | c.1150C>G (p.Leu384Val) c.280C>G (p.Leu94Val) n.387C>G n.317-3968G>C n.1134C>G | gnomAD v4 |
9 | g.12704594C>T | CA463860287 | LURAP1L-AS1,TYRP1 | c.1150C>T (p.Leu384=) c.280C>T (p.Leu94=) n.387C>T n.317-3968G>A n.1134C>T | gnomAD v4 |
9 | g.12704595T>A | CA372942625 | LURAP1L-AS1,TYRP1 | c.1151T>A (p.Leu384Gln) c.281T>A (p.Leu94Gln) n.388T>A n.317-3969A>T n.1135T>A | |
9 | g.12704595T>C | CA372942626 | LURAP1L-AS1,TYRP1 | c.1151T>C (p.Leu384Pro) c.281T>C (p.Leu94Pro) n.388T>C n.317-3969A>G n.1135T>C | |
9 | g.12704595T>G | CA372942627 | LURAP1L-AS1,TYRP1 | c.1151T>G (p.Leu384Arg) c.281T>G (p.Leu94Arg) n.388T>G n.317-3969A>C n.1135T>G | |
9 | g.12704596G>A | CA463860288 | LURAP1L-AS1,TYRP1 | c.1152G>A (p.Leu384=) c.282G>A (p.Leu94=) n.389G>A n.317-3970C>T n.1136G>A | |
9 | g.12704596G>C | CA463860290 | LURAP1L-AS1,TYRP1 | c.1152G>C (p.Leu384=) c.282G>C (p.Leu94=) n.389G>C n.317-3970C>G n.1136G>C | |
9 | g.12704596G>T | CA463860289 | LURAP1L-AS1,TYRP1 | c.1152G>T (p.Leu384=) c.282G>T (p.Leu94=) n.389G>T n.317-3970C>A n.1136G>T | |
9 | g.12704597A>C | CA372942628 | LURAP1L-AS1,TYRP1 | c.1153A>C (p.Asn385His) c.283A>C (p.Asn95His) n.390A>C n.317-3971T>G n.1137A>C | |
9 | g.12704597A>G | CA372942629 | LURAP1L-AS1,TYRP1 | c.1153A>G (p.Asn385Asp) c.283A>G (p.Asn95Asp) n.390A>G n.317-3971T>C n.1137A>G | COSMIC |
9 | g.12704597A>T | CA372942630 | LURAP1L-AS1,TYRP1 | c.1153A>T (p.Asn385Tyr) c.283A>T (p.Asn95Tyr) n.390A>T n.317-3971T>A n.1137A>T | |
9 | g.12704598A>C | CA372942633 | LURAP1L-AS1,TYRP1 | c.1154A>C (p.Asn385Thr) c.284A>C (p.Asn95Thr) n.391A>C n.317-3972T>G n.1138A>C | |
9 | g.12704598A>G | CA372942632 | LURAP1L-AS1,TYRP1 | c.1154A>G (p.Asn385Ser) c.284A>G (p.Asn95Ser) n.391A>G n.317-3972T>C n.1138A>G | gnomAD v4 |
9 | g.12704598A>T | CA372942631 | LURAP1L-AS1,TYRP1 | c.1154A>T (p.Asn385Ile) c.284A>T (p.Asn95Ile) n.391A>T n.317-3972T>A n.1138A>T | |
9 | g.12704599T>A | CA372942634 | LURAP1L-AS1,TYRP1 | c.1155T>A (p.Asn385Lys) c.285T>A (p.Asn95Lys) n.392T>A n.317-3973A>T n.1139T>A | |
9 | g.12704599T>C | CA463860291 | LURAP1L-AS1,TYRP1 | c.1155T>C (p.Asn385=) c.285T>C (p.Asn95=) n.392T>C n.317-3973A>G n.1139T>C | ClinVar |
9 | g.12704599T>G | CA372942635 | LURAP1L-AS1,TYRP1 | c.1155T>G (p.Asn385Lys) c.285T>G (p.Asn95Lys) n.392T>G n.317-3973A>C n.1139T>G | |
9 | g.12704600G>A | CA372942636 | LURAP1L-AS1,TYRP1 | c.1156G>A (p.Gly386Arg) c.286G>A (p.Gly96Arg) n.393G>A n.317-3974C>T n.1140G>A | |
9 | g.12704600G>C | CA372942637 | LURAP1L-AS1,TYRP1 | c.1156G>C (p.Gly386Arg) c.286G>C (p.Gly96Arg) n.393G>C n.317-3974C>G n.1140G>C | gnomAD v4 |
9 | g.12704600G>T | CA372942638 | LURAP1L-AS1,TYRP1 | c.1156G>T (p.Gly386Ter) c.286G>T (p.Gly96Ter) n.393G>T n.317-3974C>A n.1140G>T | |
9 | g.12704601G>A | CA372942639 | LURAP1L-AS1,TYRP1 | c.1157G>A (p.Gly386Glu) c.287G>A (p.Gly96Glu) n.394G>A n.317-3975C>T n.1141G>A | |
9 | g.12704601G>C | CA372942640 | LURAP1L-AS1,TYRP1 | c.1157G>C (p.Gly386Ala) c.287G>C (p.Gly96Ala) n.394G>C n.317-3975C>G n.1141G>C | |
9 | g.12704601G>T | CA372942641 | LURAP1L-AS1,TYRP1 | c.1157G>T (p.Gly386Val) c.287G>T (p.Gly96Val) n.394G>T n.317-3975C>A n.1141G>T | |
9 | g.12704602A>C | CA463860292 | LURAP1L-AS1,TYRP1 | c.1158A>C (p.Gly386=) c.288A>C (p.Gly96=) n.395A>C n.317-3976T>G n.1142A>C | |
9 | g.12704602A>G | CA463860293 | LURAP1L-AS1,TYRP1 | c.1158A>G (p.Gly386=) c.288A>G (p.Gly96=) n.395A>G n.317-3976T>C n.1142A>G | |
9 | g.12704602A>T | CA463860294 | LURAP1L-AS1,TYRP1 | c.1158A>T (p.Gly386=) c.288A>T (p.Gly96=) n.395A>T n.317-3976T>A n.1142A>T | |
9 | g.12704603A>C | CA372942642 | LURAP1L-AS1,TYRP1 | c.1159A>C (p.Thr387Pro) c.289A>C (p.Thr97Pro) n.396A>C n.317-3977T>G n.1143A>C | |
9 | g.12704603A>G | CA372942643 | LURAP1L-AS1,TYRP1 | c.1159A>G (p.Thr387Ala) c.289A>G (p.Thr97Ala) n.396A>G n.317-3977T>C n.1143A>G | |
9 | g.12704603A>T | CA372942644 | LURAP1L-AS1,TYRP1 | c.1159A>T (p.Thr387Ser) c.289A>T (p.Thr97Ser) n.396A>T n.317-3977T>A n.1143A>T | |
9 | g.12704604C>A | CA372942645 | LURAP1L-AS1,TYRP1 | c.1160C>A (p.Thr387Lys) c.290C>A (p.Thr97Lys) n.397C>A n.317-3978G>T n.1144C>A | |
9 | g.12704604C>G | CA372942647 | LURAP1L-AS1,TYRP1 | c.1160C>G (p.Thr387Arg) c.290C>G (p.Thr97Arg) n.397C>G n.317-3978G>C n.1144C>G | |
9 | g.12704604C>T | CA372942649 | LURAP1L-AS1,TYRP1 | c.1160C>T (p.Thr387Ile) c.290C>T (p.Thr97Ile) n.397C>T n.317-3978G>A n.1144C>T | gnomAD v4 |
9 | g.12704604_12704606delinsCAG | CA1834022947 | LURAP1L-AS1,TYRP1 | c.1160_1162delinsCAG (p.Thr387=) c.290_292delinsCAG (p.Thr97=) n.397_399delinsCAG n.317-3980_317-3978delinsCTG n.1144_1146delinsCAG | |
9 | g.12704605A>C | CA463860295 | LURAP1L-AS1,TYRP1 | c.1161A>C (p.Thr387=) c.291A>C (p.Thr97=) n.398A>C n.317-3979T>G n.1145A>C | gnomAD v4 |
9 | g.12704605A>G | CA463860296 | LURAP1L-AS1,TYRP1 | c.1161A>G (p.Thr387=) c.291A>G (p.Thr97=) n.398A>G n.317-3979T>C n.1145A>G | |
9 | g.12704605A>T | CA463860297 | LURAP1L-AS1,TYRP1 | c.1161A>T (p.Thr387=) c.291A>T (p.Thr97=) n.398A>T n.317-3979T>A n.1145A>T | |
9 | g.12704605_12704606del | CA586637138 | LURAP1L-AS1,TYRP1 | c.1161_1162del (p.Gly389ThrfsTer8) c.291_292del (p.Gly99ThrfsTer8) n.398_399del n.317-3980_317-3979del n.1145_1146del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.12704605_12704606delinsAG | CA1834022948 | LURAP1L-AS1,TYRP1 | c.1161_1162delinsAG (p.Thr387=) c.291_292delinsAG (p.Thr97=) n.398_399delinsAG n.317-3980_317-3979delinsCT n.1145_1146delinsAG | |
9 | g.12704606G>A | CA372942652 | LURAP1L-AS1,TYRP1 | c.1162G>A (p.Gly388Arg) c.292G>A (p.Gly98Arg) n.399G>A n.317-3980C>T n.1146G>A | gnomAD v4 |
9 | g.12704606G>C | CA4985466 | LURAP1L-AS1,TYRP1 | c.1162G>C (p.Gly388Arg) c.292G>C (p.Gly98Arg) n.399G>C n.317-3980C>G n.1146G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.12704606G= | CA1834022949 | LURAP1L-AS1,TYRP1 | c.1162G= (p.Gly388=) c.292G= (p.Gly98=) n.399G= n.317-3980C= n.1146G= | |
9 | g.12704606G>T | CA372942651 | LURAP1L-AS1,TYRP1 | c.1162G>T (p.Gly388Trp) c.292G>T (p.Gly98Trp) n.399G>T n.317-3980C>A n.1146G>T | COSMIC |
9 | g.12704610del | CA4985465 | LURAP1L-AS1,TYRP1 | c.1166del (p.Gly389AspfsTer27) c.296del (p.Gly99AspfsTer27) n.403del n.317-3980del n.1150del | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 |
9 | g.12704607G>A | CA372942658 | LURAP1L-AS1,TYRP1 | c.1163G>A (p.Gly388Glu) c.293G>A (p.Gly98Glu) n.400G>A n.317-3981C>T n.1147G>A | |
9 | g.12704607G>C | CA372942656 | LURAP1L-AS1,TYRP1 | c.1163G>C (p.Gly388Ala) c.293G>C (p.Gly98Ala) n.400G>C n.317-3981C>G n.1147G>C | |
9 | g.12704607G>T | CA372942657 | LURAP1L-AS1,TYRP1 | c.1163G>T (p.Gly388Val) c.293G>T (p.Gly98Val) n.400G>T n.317-3981C>A n.1147G>T | |
9 | g.12704608G>A | CA463860301 | LURAP1L-AS1,TYRP1 | c.1164G>A (p.Gly388=) c.294G>A (p.Gly98=) n.401G>A n.317-3982C>T n.1148G>A | ClinVar gnomAD v4 |
9 | g.12704608G>C | CA463860302 | LURAP1L-AS1,TYRP1 | c.1164G>C (p.Gly388=) c.294G>C (p.Gly98=) n.401G>C n.317-3982C>G n.1148G>C | COSMIC |
9 | g.12704608G>T | CA463860303 | LURAP1L-AS1,TYRP1 | c.1164G>T (p.Gly388=) c.294G>T (p.Gly98=) n.401G>T n.317-3982C>A n.1148G>T | |
9 | g.12704609G>A | CA372942660 | LURAP1L-AS1,TYRP1 | c.1165G>A (p.Gly389Arg) c.295G>A (p.Gly99Arg) n.402G>A n.317-3983C>T n.1149G>A | COSMIC |
9 | g.12704609G>C | CA372942662 | LURAP1L-AS1,TYRP1 | c.1165G>C (p.Gly389Arg) c.295G>C (p.Gly99Arg) n.402G>C n.317-3983C>G n.1149G>C | gnomAD v4 |
9 | g.12704609G>T | CA372942664 | LURAP1L-AS1,TYRP1 | c.1165G>T (p.Gly389Ter) c.295G>T (p.Gly99Ter) n.402G>T n.317-3983C>A n.1149G>T | |
9 | g.12704610G>A | CA4985467 | LURAP1L-AS1,TYRP1 | c.1166G>A (p.Gly389Glu) c.296G>A (p.Gly99Glu) n.403G>A n.317-3984C>T n.1150G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
9 | g.12704610G>C | CA372942666 | LURAP1L-AS1,TYRP1 | c.1166G>C (p.Gly389Ala) c.296G>C (p.Gly99Ala) n.403G>C n.317-3984C>G n.1150G>C | |
9 | g.12704610G= | CA1834022950 | LURAP1L-AS1,TYRP1 | c.1166G= (p.Gly389=) c.296G= (p.Gly99=) n.403G= n.317-3984C= n.1150G= | |
9 | g.12704610G>T | CA372942668 | LURAP1L-AS1,TYRP1 | c.1166G>T (p.Gly389Val) c.296G>T (p.Gly99Val) n.403G>T n.317-3984C>A n.1150G>T | gnomAD v4 |
9 | g.12704611A>C | CA463860305 | LURAP1L-AS1,TYRP1 | c.1167A>C (p.Gly389=) c.297A>C (p.Gly99=) n.404A>C n.317-3985T>G n.1151A>C | |
9 | g.12704611A>G | CA463860307 | LURAP1L-AS1,TYRP1 | c.1167A>G (p.Gly389=) c.297A>G (p.Gly99=) n.404A>G n.317-3985T>C n.1151A>G | gnomAD v3 COSMIC |
9 | g.12704611A>T | CA463860308 | LURAP1L-AS1,TYRP1 | c.1167A>T (p.Gly389=) c.297A>T (p.Gly99=) n.404A>T n.317-3985T>A n.1151A>T | |
9 | g.12704612C>A | CA372942670 | LURAP1L-AS1,TYRP1 | c.1168C>A (p.Gln390Lys) c.298C>A (p.Gln100Lys) n.405C>A n.317-3986G>T n.1152C>A | |
9 | g.12704612C= | CA1834022951 | LURAP1L-AS1,TYRP1 | c.1168C= (p.Gln390=) c.298C= (p.Gln100=) n.405C= n.317-3986G= n.1152C= | |
9 | g.12704612C>G | CA372942672 | LURAP1L-AS1,TYRP1 | c.1168C>G (p.Gln390Glu) c.298C>G (p.Gln100Glu) n.405C>G n.317-3986G>C n.1152C>G | |
9 | g.12704612C>T | CA372942674 | LURAP1L-AS1,TYRP1 | c.1168C>T (p.Gln390Ter) c.298C>T (p.Gln100Ter) n.405C>T n.317-3986G>A n.1152C>T | ClinVar dbSNP |
9 | g.12704613A>C | CA372942682 | LURAP1L-AS1,TYRP1 | c.1169A>C (p.Gln390Pro) c.299A>C (p.Gln100Pro) n.406A>C n.317-3987T>G n.1153A>C | |
9 | g.12704613A>G | CA372942680 | LURAP1L-AS1,TYRP1 | c.1169A>G (p.Gln390Arg) c.299A>G (p.Gln100Arg) n.406A>G n.317-3987T>C n.1153A>G | |
9 | g.12704613A>T | CA372942677 | LURAP1L-AS1,TYRP1 | c.1169A>T (p.Gln390Leu) c.299A>T (p.Gln100Leu) n.406A>T n.317-3987T>A n.1153A>T | |
9 | g.12704615dup | CA2842345200 | LURAP1L-AS1,TYRP1 | c.1171dup (p.Thr391AsnfsTer7) c.301dup (p.Thr101AsnfsTer7) n.408dup n.317-3987dup n.1155dup | |
9 | g.12704614A>C | CA372942684 | LURAP1L-AS1,TYRP1 | c.1170A>C (p.Gln390His) c.300A>C (p.Gln100His) n.407A>C n.317-3988T>G n.1154A>C | ClinVar dbSNP |
9 | g.12704614A>G | CA463860309 | LURAP1L-AS1,TYRP1 | c.1170A>G (p.Gln390=) c.300A>G (p.Gln100=) n.407A>G n.317-3988T>C n.1154A>G | |
9 | g.12704614A>T | CA372942686 | LURAP1L-AS1,TYRP1 | c.1170A>T (p.Gln390His) c.300A>T (p.Gln100His) n.407A>T n.317-3988T>A n.1154A>T | |
9 | g.12704615A>C | CA372942688 | LURAP1L-AS1,TYRP1 | c.1171A>C (p.Thr391Pro) c.301A>C (p.Thr101Pro) n.408A>C n.317-3989T>G n.1155A>C | |
9 | g.12704615A>G | CA372942690 | LURAP1L-AS1,TYRP1 | c.1171A>G (p.Thr391Ala) c.301A>G (p.Thr101Ala) n.408A>G n.317-3989T>C n.1155A>G | |
9 | g.12704615A>T | CA372942693 | LURAP1L-AS1,TYRP1 | c.1171A>T (p.Thr391Ser) c.301A>T (p.Thr101Ser) n.408A>T n.317-3989T>A n.1155A>T | |
9 | g.12704616C>A | CA4985468 | LURAP1L-AS1,TYRP1 | c.1172C>A (p.Thr391Asn) c.302C>A (p.Thr101Asn) n.409C>A n.317-3990G>T n.1156C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.12704616C= | CA1834022952 | LURAP1L-AS1,TYRP1 | c.1172C= (p.Thr391=) c.302C= (p.Thr101=) n.409C= n.317-3990G= n.1156C= | |
9 | g.12704616C>G | CA372942698 | LURAP1L-AS1,TYRP1 | c.1172C>G (p.Thr391Ser) c.302C>G (p.Thr101Ser) n.409C>G n.317-3990G>C n.1156C>G | |
9 | g.12704616C>T | CA4985469 | LURAP1L-AS1,TYRP1 | c.1172C>T (p.Thr391Ile) c.302C>T (p.Thr101Ile) n.409C>T n.317-3990G>A n.1156C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.12704617C>A | CA463860313 | LURAP1L-AS1,TYRP1 | c.1173C>A (p.Thr391=) c.303C>A (p.Thr101=) n.410C>A n.317-3991G>T n.1157C>A | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.12704617C= | CA1834022953 | LURAP1L-AS1,TYRP1 | c.1173C= (p.Thr391=) c.303C= (p.Thr101=) n.410C= n.317-3991G= n.1157C= | |
9 | g.12704617C>G | CA463860314 | LURAP1L-AS1,TYRP1 | c.1173C>G (p.Thr391=) c.303C>G (p.Thr101=) n.410C>G n.317-3991G>C n.1157C>G | |
9 | g.12704617C>T | CA4985470 | LURAP1L-AS1,TYRP1 | c.1173C>T (p.Thr391=) c.303C>T (p.Thr101=) n.410C>T n.317-3991G>A n.1157C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.12704618C>A | CA372942704 | LURAP1L-AS1,TYRP1 | c.1174C>A (p.His392Asn) c.304C>A (p.His102Asn) n.411C>A n.317-3992G>T n.1158C>A | |
9 | g.12704618C= | CA1834022954 | LURAP1L-AS1,TYRP1 | c.1174C= (p.His392=) c.304C= (p.His102=) n.411C= n.317-3992G= n.1158C= | |
9 | g.12704618C>G | CA372942706 | LURAP1L-AS1,TYRP1 | c.1174C>G (p.His392Asp) c.304C>G (p.His102Asp) n.411C>G n.317-3992G>C n.1158C>G | |
9 | g.12704618C>T | CA372942709 | LURAP1L-AS1,TYRP1 | c.1174C>T (p.His392Tyr) c.304C>T (p.His102Tyr) n.411C>T n.317-3992G>A n.1158C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.12704619A= | CA1834022955 | LURAP1L-AS1,TYRP1 | c.1175A= (p.His392=) c.305A= (p.His102=) n.412A= n.317-3993T= n.1159A= | |
9 | g.12704619A>C | CA372942714 | LURAP1L-AS1,TYRP1 | c.1175A>C (p.His392Pro) c.305A>C (p.His102Pro) n.412A>C n.317-3993T>G n.1159A>C | |
9 | g.12704619A>G | CA372942717 | LURAP1L-AS1,TYRP1 | c.1175A>G (p.His392Arg) c.305A>G (p.His102Arg) n.412A>G n.317-3993T>C n.1159A>G | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.12704619A>T | CA372942712 | LURAP1L-AS1,TYRP1 | c.1175A>T (p.His392Leu) c.305A>T (p.His102Leu) n.412A>T n.317-3993T>A n.1159A>T | gnomAD v4 |
9 | g.12704619_12704620del | CA2689401265 | LURAP1L-AS1,TYRP1 | c.1175_1176del (p.His392LeufsTer5) c.305_306del (p.His102LeufsTer5) n.412_413del n.317-3994_317-3993del n.1159_1160del | gnomAD v4 |
9 | g.12704620T>A | CA372942720 | LURAP1L-AS1,TYRP1 | c.1176T>A (p.His392Gln) c.306T>A (p.His102Gln) n.413T>A n.317-3994A>T n.1160T>A | |
9 | g.12704620T>C | CA463860315 | LURAP1L-AS1,TYRP1 | c.1176T>C (p.His392=) c.306T>C (p.His102=) n.413T>C n.317-3994A>G n.1160T>C | |
9 | g.12704620T>G | CA372942723 | LURAP1L-AS1,TYRP1 | c.1176T>G (p.His392Gln) c.306T>G (p.His102Gln) n.413T>G n.317-3994A>C n.1160T>G | |
9 | g.12704621T>A | CA372942725 | LURAP1L-AS1,TYRP1 | c.1177T>A (p.Leu393Met) c.307T>A (p.Leu103Met) n.414T>A n.317-3995A>T n.1161T>A | |
9 | g.12704621T>C | CA463860318 | LURAP1L-AS1,TYRP1 | c.1177T>C (p.Leu393=) c.307T>C (p.Leu103=) n.414T>C n.317-3995A>G n.1161T>C | gnomAD v4 |
9 | g.12704621T>G | CA372942728 | LURAP1L-AS1,TYRP1 | c.1177T>G (p.Leu393Val) c.307T>G (p.Leu103Val) n.414T>G n.317-3995A>C n.1161T>G | |
9 | g.12704622T>A | CA372942730 | LURAP1L-AS1,TYRP1 | c.1178T>A (p.Leu393Ter) c.308T>A (p.Leu103Ter) n.415T>A n.317-3996A>T n.1162T>A | |
9 | g.12704622T>C | CA372942732 | LURAP1L-AS1,TYRP1 | c.1178T>C (p.Leu393Ser) c.308T>C (p.Leu103Ser) n.415T>C n.317-3996A>G n.1162T>C | |
9 | g.12704622T>G | CA189314098 | LURAP1L-AS1,TYRP1 | c.1178T>G (p.Leu393Trp) c.308T>G (p.Leu103Trp) n.415T>G n.317-3996A>C n.1162T>G | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.12704622T= | CA1834022956 | LURAP1L-AS1,TYRP1 | c.1178T= (p.Leu393=) c.308T= (p.Leu103=) n.415T= n.317-3996A= n.1162T= | |
9 | g.12704623G>A | CA463860320 | LURAP1L-AS1,TYRP1 | c.1179G>A (p.Leu393=) c.309G>A (p.Leu103=) n.416G>A n.317-3997C>T n.1163G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.12704623G>C | CA4985471 | LURAP1L-AS1,TYRP1 | c.1179G>C (p.Leu393Phe) c.309G>C (p.Leu103Phe) n.416G>C n.317-3997C>G n.1163G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.12704623G= | CA1834022957 | LURAP1L-AS1,TYRP1 | c.1179G= (p.Leu393=) c.309G= (p.Leu103=) n.416G= n.317-3997C= n.1163G= | |
9 | g.12704623G>T | CA372942738 | LURAP1L-AS1,TYRP1 | c.1179G>T (p.Leu393Phe) c.309G>T (p.Leu103Phe) n.416G>T n.317-3997C>A n.1163G>T | |
9 | g.12704624T>A | CA372942741 | LURAP1L-AS1,TYRP1 | c.1180T>A (p.Ser394Thr) c.310T>A (p.Ser104Thr) n.417T>A n.317-3998A>T n.1164T>A | |
9 | g.12704624T>C | CA372942744 | LURAP1L-AS1,TYRP1 | c.1180T>C (p.Ser394Pro) c.310T>C (p.Ser104Pro) n.417T>C n.317-3998A>G n.1164T>C | |
9 | g.12704624T>G | CA372942746 | LURAP1L-AS1,TYRP1 | c.1180T>G (p.Ser394Ala) c.310T>G (p.Ser104Ala) n.417T>G n.317-3998A>C n.1164T>G | |
9 | g.12704625C>A | CA372942749 | LURAP1L-AS1,TYRP1 | c.1181C>A (p.Ser394Tyr) c.311C>A (p.Ser104Tyr) n.418C>A n.317-3999G>T n.1165C>A | |
9 | g.12704625C>G | CA372942751 | LURAP1L-AS1,TYRP1 | c.1181C>G (p.Ser394Cys) c.311C>G (p.Ser104Cys) n.418C>G n.317-3999G>C n.1165C>G | gnomAD v4 |
9 | g.12704625C>T | CA372942753 | LURAP1L-AS1,TYRP1 | c.1181C>T (p.Ser394Phe) c.311C>T (p.Ser104Phe) n.418C>T n.317-3999G>A n.1165C>T | |
9 | g.12704626T>A | CA463860322 | LURAP1L-AS1,TYRP1 | c.1182T>A (p.Ser394=) c.312T>A (p.Ser104=) n.419T>A n.317-4000A>T n.1166T>A | |
9 | g.12704626T>C | CA463860323 | LURAP1L-AS1,TYRP1 | c.1182T>C (p.Ser394=) c.312T>C (p.Ser104=) n.419T>C n.317-4000A>G n.1166T>C | |
9 | g.12704626T>G | CA463860324 | LURAP1L-AS1,TYRP1 | c.1182T>G (p.Ser394=) c.312T>G (p.Ser104=) n.419T>G n.317-4000A>C n.1166T>G | |
9 | g.12704627C>A | CA372942760 | LURAP1L-AS1,TYRP1 | c.1183C>A (p.Pro395Thr) c.313C>A (p.Pro105Thr) n.420C>A n.317-4001G>T n.1167C>A | gnomAD v4 |
9 | g.12704627C>G | CA372942758 | LURAP1L-AS1,TYRP1 | c.1183C>G (p.Pro395Ala) c.313C>G (p.Pro105Ala) n.420C>G n.317-4001G>C n.1167C>G | |
9 | g.12704627C>T | CA372942756 | LURAP1L-AS1,TYRP1 | c.1183C>T (p.Pro395Ser) c.313C>T (p.Pro105Ser) n.420C>T n.317-4001G>A n.1167C>T | |
9 | g.12704628C>A | CA372942762 | LURAP1L-AS1,TYRP1 | c.1184C>A (p.Pro395Gln) c.314C>A (p.Pro105Gln) n.421C>A n.317-4002G>T n.1168C>A | |
9 | g.12704628C>G | CA372942765 | LURAP1L-AS1,TYRP1 | c.1184C>G (p.Pro395Arg) c.314C>G (p.Pro105Arg) n.421C>G n.317-4002G>C n.1168C>G | |
9 | g.12704628C>T | CA372942767 | LURAP1L-AS1,TYRP1 | c.1184C>T (p.Pro395Leu) c.314C>T (p.Pro105Leu) n.421C>T n.317-4002G>A n.1168C>T | |
9 | g.12704629A>C | CA463860325 | LURAP1L-AS1,TYRP1 | c.1185A>C (p.Pro395=) c.315A>C (p.Pro105=) n.422A>C n.317-4003T>G n.1169A>C | |
9 | g.12704629A>G | CA463860326 | LURAP1L-AS1,TYRP1 | c.1185A>G (p.Pro395=) c.315A>G (p.Pro105=) n.422A>G n.317-4003T>C n.1169A>G | gnomAD v4 |
9 | g.12704629A>T | CA463860327 | LURAP1L-AS1,TYRP1 | c.1185A>T (p.Pro395=) c.315A>T (p.Pro105=) n.422A>T n.317-4003T>A n.1169A>T | |
9 | g.12704630A= | CA1834022958 | LURAP1L-AS1,TYRP1 | c.1186A= (p.Asn396=) c.316A= (p.Asn106=) n.423A= n.317-4004T= n.1170A= | |
9 | g.12704630A>C | CA372942771 | LURAP1L-AS1,TYRP1 | c.1186A>C (p.Asn396His) c.316A>C (p.Asn106His) n.423A>C n.317-4004T>G n.1170A>C | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.12704630A>G | CA4985472 | LURAP1L-AS1,TYRP1 | c.1186A>G (p.Asn396Asp) c.316A>G (p.Asn106Asp) n.423A>G n.317-4004T>C n.1170A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.12704630A>T | CA372942774 | LURAP1L-AS1,TYRP1 | c.1186A>T (p.Asn396Tyr) c.316A>T (p.Asn106Tyr) n.423A>T n.317-4004T>A n.1170A>T | |
9 | g.12704631A>C | CA372942777 | LURAP1L-AS1,TYRP1 | c.1187A>C (p.Asn396Thr) c.317A>C (p.Asn106Thr) n.424A>C n.317-4005T>G n.1171A>C | |
9 | g.12704631A>G | CA372942779 | LURAP1L-AS1,TYRP1 | c.1187A>G (p.Asn396Ser) c.317A>G (p.Asn106Ser) n.424A>G n.317-4005T>C n.1171A>G | |
9 | g.12704631A>T | CA372942781 | LURAP1L-AS1,TYRP1 | c.1187A>T (p.Asn396Ile) c.317A>T (p.Asn106Ile) n.424A>T n.317-4005T>A n.1171A>T | |
9 | g.12704632T>A | CA372942784 | LURAP1L-AS1,TYRP1 | c.1188T>A (p.Asn396Lys) c.318T>A (p.Asn106Lys) n.425T>A n.317-4006A>T n.1172T>A | |
9 | g.12704632T>C | CA463860331 | LURAP1L-AS1,TYRP1 | c.1188T>C (p.Asn396=) c.318T>C (p.Asn106=) n.425T>C n.317-4006A>G n.1172T>C | |
9 | g.12704632T>G | CA372942786 | LURAP1L-AS1,TYRP1 | c.1188T>G (p.Asn396Lys) c.318T>G (p.Asn106Lys) n.425T>G n.317-4006A>C n.1172T>G | |
9 | g.12704633G>A | CA372942788 | LURAP1L-AS1,TYRP1 | c.1189G>A (p.Asp397Asn) c.319G>A (p.Asp107Asn) n.426G>A n.317-4007C>T n.1173G>A | |
9 | g.12704633G>C | CA372942790 | LURAP1L-AS1,TYRP1 | c.1189G>C (p.Asp397His) c.319G>C (p.Asp107His) n.426G>C n.317-4007C>G n.1173G>C | |
9 | g.12704633G>T | CA372942794 | LURAP1L-AS1,TYRP1 | c.1189G>T (p.Asp397Tyr) c.319G>T (p.Asp107Tyr) n.426G>T n.317-4007C>A n.1173G>T | gnomAD v4 |
9 | g.12704634A>C | CA372942798 | LURAP1L-AS1,TYRP1 | c.1190A>C (p.Asp397Ala) c.320A>C (p.Asp107Ala) n.427A>C n.317-4008T>G n.1174A>C | |
9 | g.12704634A>G | CA372942800 | LURAP1L-AS1,TYRP1 | c.1190A>G (p.Asp397Gly) c.320A>G (p.Asp107Gly) n.427A>G n.317-4008T>C n.1174A>G | |
9 | g.12704634A>T | CA372942796 | LURAP1L-AS1,TYRP1 | c.1190A>T (p.Asp397Val) c.320A>T (p.Asp107Val) n.427A>T n.317-4008T>A n.1174A>T | |
9 | g.12704635T>A | CA372942803 | LURAP1L-AS1,TYRP1 | c.1191T>A (p.Asp397Glu) c.321T>A (p.Asp107Glu) n.428T>A n.317-4009A>T n.1175T>A | |
9 | g.12704635T>C | CA463860333 | LURAP1L-AS1,TYRP1 | c.1191T>C (p.Asp397=) c.321T>C (p.Asp107=) n.428T>C n.317-4009A>G n.1175T>C | ClinVar |
9 | g.12704635T>G | CA372942805 | LURAP1L-AS1,TYRP1 | c.1191T>G (p.Asp397Glu) c.321T>G (p.Asp107Glu) n.428T>G n.317-4009A>C n.1175T>G | |
9 | g.12704636C>A | CA372942808 | LURAP1L-AS1,TYRP1 | c.1192C>A (p.Pro398Thr) c.322C>A (p.Pro108Thr) n.429C>A n.317-4010G>T n.1176C>A | |
9 | g.12704636C>G | CA372942811 | LURAP1L-AS1,TYRP1 | c.1192C>G (p.Pro398Ala) c.322C>G (p.Pro108Ala) n.429C>G n.317-4010G>C n.1176C>G | |
9 | g.12704636C>T | CA372942814 | LURAP1L-AS1,TYRP1 | c.1192C>T (p.Pro398Ser) c.322C>T (p.Pro108Ser) n.429C>T n.317-4010G>A n.1176C>T | |
9 | g.12704637C>A | CA372942817 | LURAP1L-AS1,TYRP1 | c.1193C>A (p.Pro398His) c.323C>A (p.Pro108His) n.430C>A n.317-4011G>T n.1177C>A | |
9 | g.12704637C= | CA1834022959 | LURAP1L-AS1,TYRP1 | c.1193C= (p.Pro398=) c.323C= (p.Pro108=) n.430C= n.317-4011G= n.1177C= | |
9 | g.12704637C>G | CA372942820 | LURAP1L-AS1,TYRP1 | c.1193C>G (p.Pro398Arg) c.323C>G (p.Pro108Arg) n.430C>G n.317-4011G>C n.1177C>G | |
9 | g.12704637C>T | CA372942822 | LURAP1L-AS1,TYRP1 | c.1193C>T (p.Pro398Leu) c.323C>T (p.Pro108Leu) n.430C>T n.317-4011G>A n.1177C>T | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.12704638del | CA2689401266 | LURAP1L-AS1,TYRP1 | c.1194del (p.Ile399PhefsTer17) c.324del (p.Ile109PhefsTer17) n.431del n.317-4012del n.1178del | gnomAD v4 |
9 | g.12704638T>A | CA463860334 | LURAP1L-AS1,TYRP1 | c.1194T>A (p.Pro398=) c.324T>A (p.Pro108=) n.431T>A n.317-4012A>T n.1178T>A | |
9 | g.12704638T>C | CA463860335 | LURAP1L-AS1,TYRP1 | c.1194T>C (p.Pro398=) c.324T>C (p.Pro108=) n.431T>C n.317-4012A>G n.1178T>C | |
9 | g.12704638T>G | CA463860336 | LURAP1L-AS1,TYRP1 | c.1194T>G (p.Pro398=) c.324T>G (p.Pro108=) n.431T>G n.317-4012A>C n.1178T>G | |
9 | g.12704639A= | CA1834022960 | LURAP1L-AS1,TYRP1 | c.1195A= (p.Ile399=) c.325A= (p.Ile109=) n.432A= n.317-4013T= n.1179A= | |
9 | g.12704639A>C | CA372942825 | LURAP1L-AS1,TYRP1 | c.1195A>C (p.Ile399Leu) c.325A>C (p.Ile109Leu) n.432A>C n.317-4013T>G n.1179A>C | |
9 | g.12704639A>G | CA4985473 | LURAP1L-AS1,TYRP1 | c.1195A>G (p.Ile399Val) c.325A>G (p.Ile109Val) n.432A>G n.317-4013T>C n.1179A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.12704639A>T | CA372942828 | LURAP1L-AS1,TYRP1 | c.1195A>T (p.Ile399Phe) c.325A>T (p.Ile109Phe) n.432A>T n.317-4013T>A n.1179A>T | |
9 | g.12704639_12704640delinsAT | CA1834022961 | LURAP1L-AS1,TYRP1 | c.1195_1196delinsAT (p.Ile399=) c.325_326delinsAT (p.Ile109=) n.432_433delinsAT n.317-4014_317-4013delinsAT n.1179_1180delinsAT | |
9 | g.12704640T>A | CA372942837 | LURAP1L-AS1,TYRP1 | c.1196T>A (p.Ile399Asn) c.326T>A (p.Ile109Asn) n.433T>A n.317-4014A>T n.1180T>A | |
9 | g.12704640T>C | CA372942834 | LURAP1L-AS1,TYRP1 | c.1196T>C (p.Ile399Thr) c.326T>C (p.Ile109Thr) n.433T>C n.317-4014A>G n.1180T>C | |
9 | g.12704640T>G | CA372942832 | LURAP1L-AS1,TYRP1 | c.1196T>G (p.Ile399Ser) c.326T>G (p.Ile109Ser) n.433T>G n.317-4014A>C n.1180T>G | |
9 | g.12704644del | CA586637149 | LURAP1L-AS1,TYRP1 | c.1200del (p.Phe400LeufsTer16) c.330del (p.Phe110LeufsTer16) n.437del n.317-4014del n.1184del | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.12704641T>A | CA189314128 | LURAP1L-AS1,TYRP1 | c.1197T>A (p.Ile399=) c.327T>A (p.Ile109=) n.434T>A n.317-4015A>T n.1181T>A | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.12704641T>C | CA463860338 | LURAP1L-AS1,TYRP1 | c.1197T>C (p.Ile399=) c.327T>C (p.Ile109=) n.434T>C n.317-4015A>G n.1181T>C | |
9 | g.12704641T>G | CA372942839 | LURAP1L-AS1,TYRP1 | c.1197T>G (p.Ile399Met) c.327T>G (p.Ile109Met) n.434T>G n.317-4015A>C n.1181T>G | |
9 | g.12704641T= | CA1834022962 | LURAP1L-AS1,TYRP1 | c.1197T= (p.Ile399=) c.327T= (p.Ile109=) n.434T= n.317-4015A= n.1181T= | |
9 | g.12704642T>A | CA372942842 | LURAP1L-AS1,TYRP1 | c.1198T>A (p.Phe400Ile) c.328T>A (p.Phe110Ile) n.435T>A n.317-4016A>T n.1182T>A | |
9 | g.12704642T>C | CA372942845 | LURAP1L-AS1,TYRP1 | c.1198T>C (p.Phe400Leu) c.328T>C (p.Phe110Leu) n.435T>C n.317-4016A>G n.1182T>C | |
9 | g.12704642T>G | CA372942847 | LURAP1L-AS1,TYRP1 | c.1198T>G (p.Phe400Val) c.328T>G (p.Phe110Val) n.435T>G n.317-4016A>C n.1182T>G | |
9 | g.12704643T>A | CA372942849 | LURAP1L-AS1,TYRP1 | c.1199T>A (p.Phe400Tyr) c.329T>A (p.Phe110Tyr) n.436T>A n.317-4017A>T n.1183T>A | |
9 | g.12704643T>C | CA372942852 | LURAP1L-AS1,TYRP1 | c.1199T>C (p.Phe400Ser) c.329T>C (p.Phe110Ser) n.436T>C n.317-4017A>G n.1183T>C | |
9 | g.12704643T>G | CA372942853 | LURAP1L-AS1,TYRP1 | c.1199T>G (p.Phe400Cys) c.329T>G (p.Phe110Cys) n.436T>G n.317-4017A>C n.1183T>G | gnomAD v4 |
9 | g.12704644T>A | CA372942855 | LURAP1L-AS1,TYRP1 | c.1200T>A (p.Phe400Leu) c.330T>A (p.Phe110Leu) n.437T>A n.317-4018A>T n.1184T>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.12704644T>C | CA463860339 | LURAP1L-AS1,TYRP1 | c.1200T>C (p.Phe400=) c.330T>C (p.Phe110=) n.437T>C n.317-4018A>G n.1184T>C | |
9 | g.12704644T>G | CA372942858 | LURAP1L-AS1,TYRP1 | c.1200T>G (p.Phe400Leu) c.330T>G (p.Phe110Leu) n.437T>G n.317-4018A>C n.1184T>G | |
9 | g.12704644T= | CA1834022963 | LURAP1L-AS1,TYRP1 | c.1200T= (p.Phe400=) c.330T= (p.Phe110=) n.437T= n.317-4018A= n.1184T= | |
9 | g.12704645G>A | CA372942859 | LURAP1L-AS1,TYRP1 | c.1201G>A (p.Val401Ile) c.331G>A (p.Val111Ile) n.438G>A n.317-4019C>T n.1185G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.12704645G>C | CA372942861 | LURAP1L-AS1,TYRP1 | c.1201G>C (p.Val401Leu) c.331G>C (p.Val111Leu) n.438G>C n.317-4019C>G n.1185G>C | gnomAD v4 |
9 | g.12704645G= | CA1834022964 | LURAP1L-AS1,TYRP1 | c.1201G= (p.Val401=) c.331G= (p.Val111=) n.438G= n.317-4019C= n.1185G= | |
9 | g.12704645G>T | CA372942862 | LURAP1L-AS1,TYRP1 | c.1201G>T (p.Val401Phe) c.331G>T (p.Val111Phe) n.438G>T n.317-4019C>A n.1185G>T | |
9 | g.12704646T>A | CA189314134 | LURAP1L-AS1,TYRP1 | c.1202T>A (p.Val401Asp) c.332T>A (p.Val111Asp) n.439T>A n.317-4020A>T n.1186T>A | dbSNP |
9 | g.12704646T>C | CA372942869 | LURAP1L-AS1,TYRP1 | c.1202T>C (p.Val401Ala) c.332T>C (p.Val111Ala) n.439T>C n.317-4020A>G n.1186T>C | |
9 | g.12704646T>G | CA372942866 | LURAP1L-AS1,TYRP1 | c.1202T>G (p.Val401Gly) c.332T>G (p.Val111Gly) n.439T>G n.317-4020A>C n.1186T>G | |
9 | g.12704646T= | CA1834022965 | LURAP1L-AS1,TYRP1 | c.1202T= (p.Val401=) c.332T= (p.Val111=) n.439T= n.317-4020A= n.1186T= | |
9 | g.12704650_12704652dup | CA2689401267 | LURAP1L-AS1,TYRP1 | c.1206_1208dup (p.Leu403_His404insLeu) c.336_338dup (p.Leu113_His114insLeu) n.443_445dup n.317-4022_317-4020dup n.1190_1192dup | gnomAD v4 |
9 | g.12704647C>A | CA463860340 | LURAP1L-AS1,TYRP1 | c.1203C>A (p.Val401=) c.333C>A (p.Val111=) n.440C>A n.317-4021G>T n.1187C>A | |
9 | g.12704647C>G | CA463860342 | LURAP1L-AS1,TYRP1 | c.1203C>G (p.Val401=) c.333C>G (p.Val111=) n.440C>G n.317-4021G>C n.1187C>G | |
9 | g.12704647C>T | CA463860341 | LURAP1L-AS1,TYRP1 | c.1203C>T (p.Val401=) c.333C>T (p.Val111=) n.440C>T n.317-4021G>A n.1187C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.12704648C>A | CA372942874 | LURAP1L-AS1,TYRP1 | c.1204C>A (p.Leu402Ile) c.334C>A (p.Leu112Ile) n.441C>A n.317-4022G>T n.1188C>A | |
9 | g.12704648C>G | CA372942878 | LURAP1L-AS1,TYRP1 | c.1204C>G (p.Leu402Val) c.334C>G (p.Leu112Val) n.441C>G n.317-4022G>C n.1188C>G | |
9 | g.12704648C>T | CA372942876 | LURAP1L-AS1,TYRP1 | c.1204C>T (p.Leu402Phe) c.334C>T (p.Leu112Phe) n.441C>T n.317-4022G>A n.1188C>T | |
9 | g.12704649T>A | CA372942882 | LURAP1L-AS1,TYRP1 | c.1205T>A (p.Leu402His) c.335T>A (p.Leu112His) n.442T>A n.317-4023A>T n.1189T>A | |
9 | g.12704649T>C | CA372942884 | LURAP1L-AS1,TYRP1 | c.1205T>C (p.Leu402Pro) c.335T>C (p.Leu112Pro) n.442T>C n.317-4023A>G n.1189T>C | |
9 | g.12704649T>G | CA372942887 | LURAP1L-AS1,TYRP1 | c.1205T>G (p.Leu402Arg) c.335T>G (p.Leu112Arg) n.442T>G n.317-4023A>C n.1189T>G | |
9 | g.12704650C>A | CA463860346 | LURAP1L-AS1,TYRP1 | c.1206C>A (p.Leu402=) c.336C>A (p.Leu112=) n.443C>A n.317-4024G>T n.1190C>A | |
9 | g.12704650C= | CA1834022966 | LURAP1L-AS1,TYRP1 | c.1206C= (p.Leu402=) c.336C= (p.Leu112=) n.443C= n.317-4024G= n.1190C= | |
9 | g.12704650C>G | CA463860347 | LURAP1L-AS1,TYRP1 | c.1206C>G (p.Leu402=) c.336C>G (p.Leu112=) n.443C>G n.317-4024G>C n.1190C>G | |
9 | g.12704650C>T | CA463860348 | LURAP1L-AS1,TYRP1 | c.1206C>T (p.Leu402=) c.336C>T (p.Leu112=) n.443C>T n.317-4024G>A n.1190C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.12704651del | CA2518889005 | LURAP1L-AS1,TYRP1 | c.1207del (p.Leu403CysfsTer13) c.337del (p.Leu113CysfsTer13) n.444del n.317-4024del n.1191del | |
9 | g.12704651C>A | CA372942891 | LURAP1L-AS1,TYRP1 | c.1207C>A (p.Leu403Met) c.337C>A (p.Leu113Met) n.444C>A n.317-4025G>T n.1191C>A | |
9 | g.12704651C>G | CA372942893 | LURAP1L-AS1,TYRP1 | c.1207C>G (p.Leu403Val) c.337C>G (p.Leu113Val) n.444C>G n.317-4025G>C n.1191C>G | |
9 | g.12704651C>T | CA463860349 | LURAP1L-AS1,TYRP1 | c.1207C>T (p.Leu403=) c.337C>T (p.Leu113=) n.444C>T n.317-4025G>A n.1191C>T | gnomAD v4 |
9 | g.12704654_12704705del | CA2739269168 | LURAP1L-AS1,TYRP1 | c.1210_1261del (p.His404IlefsTer?) c.340_391del (p.His114IlefsTer?) n.447_498del n.317-4076_317-4025del n.1194_1245del | ClinVar |
9 | g.12704652T>A | CA372942897 | LURAP1L-AS1,TYRP1 | c.1208T>A (p.Leu403Gln) c.338T>A (p.Leu113Gln) n.445T>A n.317-4026A>T n.1192T>A | |
9 | g.12704652T>C | CA372942899 | LURAP1L-AS1,TYRP1 | c.1208T>C (p.Leu403Pro) c.338T>C (p.Leu113Pro) n.445T>C n.317-4026A>G n.1192T>C | |
9 | g.12704652T>G | CA372942902 | LURAP1L-AS1,TYRP1 | c.1208T>G (p.Leu403Arg) c.338T>G (p.Leu113Arg) n.445T>G n.317-4026A>C n.1192T>G | |
9 | g.12704653G>A | CA463860350 | LURAP1L-AS1,TYRP1 | c.1209G>A (p.Leu403=) c.339G>A (p.Leu113=) n.446G>A n.317-4027C>T n.1193G>A | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.12704653G>C | CA463860351 | LURAP1L-AS1,TYRP1 | c.1209G>C (p.Leu403=) c.339G>C (p.Leu113=) n.446G>C n.317-4027C>G n.1193G>C | |
9 | g.12704653G= | CA1834022967 | LURAP1L-AS1,TYRP1 | c.1209G= (p.Leu403=) c.339G= (p.Leu113=) n.446G= n.317-4027C= n.1193G= | |
9 | g.12704653G>T | CA463860352 | LURAP1L-AS1,TYRP1 | c.1209G>T (p.Leu403=) c.339G>T (p.Leu113=) n.446G>T n.317-4027C>A n.1193G>T | |
9 | g.12704654C>A | CA372942905 | LURAP1L-AS1,TYRP1 | c.1210C>A (p.His404Asn) c.340C>A (p.His114Asn) n.447C>A n.317-4028G>T n.1194C>A | |
9 | g.12704654C= | CA1834022968 | LURAP1L-AS1,TYRP1 | c.1210C= (p.His404=) c.340C= (p.His114=) n.447C= n.317-4028G= n.1194C= | |
9 | g.12704654C>G | CA372942906 | LURAP1L-AS1,TYRP1 | c.1210C>G (p.His404Asp) c.340C>G (p.His114Asp) n.447C>G n.317-4028G>C n.1194C>G | |
9 | g.12704654C>T | CA4985474 | LURAP1L-AS1,TYRP1 | c.1210C>T (p.His404Tyr) c.340C>T (p.His114Tyr) n.447C>T n.317-4028G>A n.1194C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.12704655A= | CA1834022969 | LURAP1L-AS1,TYRP1 | c.1211A= (p.His404=) c.341A= (p.His114=) n.448A= n.317-4029T= n.1195A= | |
9 | g.12704655A>C | CA372942915 | LURAP1L-AS1,TYRP1 | c.1211A>C (p.His404Pro) c.341A>C (p.His114Pro) n.448A>C n.317-4029T>G n.1195A>C | |
9 | g.12704655A>G | CA4985475 | LURAP1L-AS1,TYRP1 | c.1211A>G (p.His404Arg) c.341A>G (p.His114Arg) n.448A>G n.317-4029T>C n.1195A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.12704655A>T | CA372942913 | LURAP1L-AS1,TYRP1 | c.1211A>T (p.His404Leu) c.341A>T (p.His114Leu) n.448A>T n.317-4029T>A n.1195A>T | |
9 | g.12704656C>A | CA372942920 | LURAP1L-AS1,TYRP1 | c.1212C>A (p.His404Gln) c.342C>A (p.His114Gln) n.449C>A n.317-4030G>T n.1196C>A | |
9 | g.12704656C>G | CA372942922 | LURAP1L-AS1,TYRP1 | c.1212C>G (p.His404Gln) c.342C>G (p.His114Gln) n.449C>G n.317-4030G>C n.1196C>G | |
9 | g.12704656C>T | CA463860355 | LURAP1L-AS1,TYRP1 | c.1212C>T (p.His404=) c.342C>T (p.His114=) n.449C>T n.317-4030G>A n.1196C>T | ClinVar gnomAD v4 |
9 | g.12704657A>C | CA372942925 | LURAP1L-AS1,TYRP1 | c.1213A>C (p.Thr405Pro) c.343A>C (p.Thr115Pro) n.450A>C n.317-4031T>G n.1197A>C | |
9 | g.12704657A>G | CA372942927 | LURAP1L-AS1,TYRP1 | c.1213A>G (p.Thr405Ala) c.343A>G (p.Thr115Ala) n.450A>G n.317-4031T>C n.1197A>G | |
9 | g.12704657A>T | CA372942929 | LURAP1L-AS1,TYRP1 | c.1213A>T (p.Thr405Ser) c.343A>T (p.Thr115Ser) n.450A>T n.317-4031T>A n.1197A>T | |
9 | g.12704658C>A | CA372942932 | LURAP1L-AS1,TYRP1 | c.1214C>A (p.Thr405Asn) c.344C>A (p.Thr115Asn) n.451C>A n.317-4032G>T n.1198C>A | |
9 | g.12704658C>G | CA372942935 | LURAP1L-AS1,TYRP1 | c.1214C>G (p.Thr405Ser) c.344C>G (p.Thr115Ser) n.451C>G n.317-4032G>C n.1198C>G | |
9 | g.12704658C>T | CA372942937 | LURAP1L-AS1,TYRP1 | c.1214C>T (p.Thr405Ile) c.344C>T (p.Thr115Ile) n.451C>T n.317-4032G>A n.1198C>T | |
9 | g.12704659C>A | CA463860356 | LURAP1L-AS1,TYRP1 | c.1215C>A (p.Thr405=) c.345C>A (p.Thr115=) n.452C>A n.317-4033G>T n.1199C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.12704659C= | CA1834022970 | LURAP1L-AS1,TYRP1 | c.1215C= (p.Thr405=) c.345C= (p.Thr115=) n.452C= n.317-4033G= n.1199C= | |
9 | g.12704659C>G | CA463860357 | LURAP1L-AS1,TYRP1 | c.1215C>G (p.Thr405=) c.345C>G (p.Thr115=) n.452C>G n.317-4033G>C n.1199C>G | |
9 | g.12704659C>T | CA463860359 | LURAP1L-AS1,TYRP1 | c.1215C>T (p.Thr405=) c.345C>T (p.Thr115=) n.452C>T n.317-4033G>A n.1199C>T | |
9 | g.12704660T>A | CA372942939 | LURAP1L-AS1,TYRP1 | c.1216T>A (p.Phe406Ile) c.346T>A (p.Phe116Ile) n.453T>A n.317-4034A>T n.1200T>A | |
9 | g.12704660T>C | CA372942940 | LURAP1L-AS1,TYRP1 | c.1216T>C (p.Phe406Leu) c.346T>C (p.Phe116Leu) n.453T>C n.317-4034A>G n.1200T>C | COSMIC |
9 | g.12704660T>G | CA372942941 | LURAP1L-AS1,TYRP1 | c.1216T>G (p.Phe406Val) c.346T>G (p.Phe116Val) n.453T>G n.317-4034A>C n.1200T>G | |
9 | g.12704661T>A | CA372942943 | LURAP1L-AS1,TYRP1 | c.1217T>A (p.Phe406Tyr) c.347T>A (p.Phe116Tyr) n.454T>A n.317-4035A>T n.1201T>A | dbSNP |
9 | g.12704661T>C | CA372942944 | LURAP1L-AS1,TYRP1 | c.1217T>C (p.Phe406Ser) c.347T>C (p.Phe116Ser) n.454T>C n.317-4035A>G n.1201T>C | |
9 | g.12704661T>G | CA372942942 | LURAP1L-AS1,TYRP1 | c.1217T>G (p.Phe406Cys) c.347T>G (p.Phe116Cys) n.454T>G n.317-4035A>C n.1201T>G | |
9 | g.12704661T= | CA1834022971 | LURAP1L-AS1,TYRP1 | c.1217T= (p.Phe406=) c.347T= (p.Phe116=) n.454T= n.317-4035A= n.1201T= | |
9 | g.12704662C>A | CA372942945 | LURAP1L-AS1,TYRP1 | c.1218C>A (p.Phe406Leu) c.348C>A (p.Phe116Leu) n.455C>A n.317-4036G>T n.1202C>A | |
9 | g.12704662C>G | CA372942946 | LURAP1L-AS1,TYRP1 | c.1218C>G (p.Phe406Leu) c.348C>G (p.Phe116Leu) n.455C>G n.317-4036G>C n.1202C>G | |
9 | g.12704662C>T | CA463860360 | LURAP1L-AS1,TYRP1 | c.1218C>T (p.Phe406=) c.348C>T (p.Phe116=) n.455C>T n.317-4036G>A n.1202C>T | ClinVar gnomAD v4 |
9 | g.12704663A>C | CA372942947 | LURAP1L-AS1,TYRP1 | c.1219A>C (p.Thr407Pro) c.349A>C (p.Thr117Pro) n.456A>C n.317-4037T>G n.1203A>C | |
9 | g.12704663A>G | CA372942948 | LURAP1L-AS1,TYRP1 | c.1219A>G (p.Thr407Ala) c.349A>G (p.Thr117Ala) n.456A>G n.317-4037T>C n.1203A>G | |
9 | g.12704663A>T | CA372942949 | LURAP1L-AS1,TYRP1 | c.1219A>T (p.Thr407Ser) c.349A>T (p.Thr117Ser) n.456A>T n.317-4037T>A n.1203A>T | |
9 | g.12704664C>A | CA372942950 | LURAP1L-AS1,TYRP1 | c.1220C>A (p.Thr407Lys) c.350C>A (p.Thr117Lys) n.457C>A n.317-4038G>T n.1204C>A | |
9 | g.12704664C= | CA1834022972 | LURAP1L-AS1,TYRP1 | c.1220C= (p.Thr407=) c.350C= (p.Thr117=) n.457C= n.317-4038G= n.1204C= | |
9 | g.12704664C>G | CA372942951 | LURAP1L-AS1,TYRP1 | c.1220C>G (p.Thr407Arg) c.350C>G (p.Thr117Arg) n.457C>G n.317-4038G>C n.1204C>G | |
9 | g.12704664C>T | CA4985476 | LURAP1L-AS1,TYRP1 | c.1220C>T (p.Thr407Ile) c.350C>T (p.Thr117Ile) n.457C>T n.317-4038G>A n.1204C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.12704665A>C | CA463860362 | LURAP1L-AS1,TYRP1 | c.1221A>C (p.Thr407=) c.351A>C (p.Thr117=) n.458A>C n.317-4039T>G n.1205A>C | |
9 | g.12704665A>G | CA463860363 | LURAP1L-AS1,TYRP1 | c.1221A>G (p.Thr407=) c.351A>G (p.Thr117=) n.458A>G n.317-4039T>C n.1205A>G | |
9 | g.12704665A>T | CA463860364 | LURAP1L-AS1,TYRP1 | c.1221A>T (p.Thr407=) c.351A>T (p.Thr117=) n.458A>T n.317-4039T>A n.1205A>T | |
9 | g.12704666del | CA2695210483 | LURAP1L-AS1,TYRP1 | c.1222del (p.Asp408MetfsTer8) c.352del (p.Asp118MetfsTer8) n.459del n.317-4040del n.1206del | |
9 | g.12704666G>A | CA372942952 | LURAP1L-AS1,TYRP1 | c.1222G>A (p.Asp408Asn) c.352G>A (p.Asp118Asn) n.459G>A n.317-4040C>T n.1206G>A | |
9 | g.12704666G>C | CA372942953 | LURAP1L-AS1,TYRP1 | c.1222G>C (p.Asp408His) c.352G>C (p.Asp118His) n.459G>C n.317-4040C>G n.1206G>C | gnomAD v4 |
9 | g.12704666G>T | CA372942954 | LURAP1L-AS1,TYRP1 | c.1222G>T (p.Asp408Tyr) c.352G>T (p.Asp118Tyr) n.459G>T n.317-4040C>A n.1206G>T | gnomAD v4 |
9 | g.12704667_12704669dup | CA2689401268 | LURAP1L-AS1,TYRP1 | c.1223_1225dup (p.Asp408_Ala409insAsp) c.353_355dup (p.Asp118_Ala119insAsp) n.460_462dup n.317-4042_317-4040dup n.1207_1209dup | gnomAD v4 |
9 | g.12704667A>C | CA372942955 | LURAP1L-AS1,TYRP1 | c.1223A>C (p.Asp408Ala) c.353A>C (p.Asp118Ala) n.460A>C n.317-4041T>G n.1207A>C | |
9 | g.12704667A>G | CA372942956 | LURAP1L-AS1,TYRP1 | c.1223A>G (p.Asp408Gly) c.353A>G (p.Asp118Gly) n.460A>G n.317-4041T>C n.1207A>G | |
9 | g.12704667A>T | CA372942957 | LURAP1L-AS1,TYRP1 | c.1223A>T (p.Asp408Val) c.353A>T (p.Asp118Val) n.460A>T n.317-4041T>A n.1207A>T | |
9 | g.12704668T>A | CA372942958 | LURAP1L-AS1,TYRP1 | c.1224T>A (p.Asp408Glu) c.354T>A (p.Asp118Glu) n.461T>A n.317-4042A>T n.1208T>A | |
9 | g.12704668T>C | CA463860365 | LURAP1L-AS1,TYRP1 | c.1224T>C (p.Asp408=) c.354T>C (p.Asp118=) n.461T>C n.317-4042A>G n.1208T>C | gnomAD v4 |
9 | g.12704668T>G | CA372942959 | LURAP1L-AS1,TYRP1 | c.1224T>G (p.Asp408Glu) c.354T>G (p.Asp118Glu) n.461T>G n.317-4042A>C n.1208T>G | |
9 | g.12704669G>A | CA372942960 | LURAP1L-AS1,TYRP1 | c.1225G>A (p.Ala409Thr) c.355G>A (p.Ala119Thr) n.462G>A n.317-4043C>T n.1209G>A | |
9 | g.12704669G>C | CA372942961 | LURAP1L-AS1,TYRP1 | c.1225G>C (p.Ala409Pro) c.355G>C (p.Ala119Pro) n.462G>C n.317-4043C>G n.1209G>C | |
9 | g.12704669G>T | CA372942962 | LURAP1L-AS1,TYRP1 | c.1225G>T (p.Ala409Ser) c.355G>T (p.Ala119Ser) n.462G>T n.317-4043C>A n.1209G>T | gnomAD v4 |
9 | g.12704670C>A | CA372942963 | LURAP1L-AS1,TYRP1 | c.1226C>A (p.Ala409Glu) c.356C>A (p.Ala119Glu) n.463C>A n.317-4044G>T n.1210C>A | |
9 | g.12704670C= | CA1834022973 | LURAP1L-AS1,TYRP1 | c.1226C= (p.Ala409=) c.356C= (p.Ala119=) n.463C= n.317-4044G= n.1210C= | |
9 | g.12704670C>G | CA372942964 | LURAP1L-AS1,TYRP1 | c.1226C>G (p.Ala409Gly) c.356C>G (p.Ala119Gly) n.463C>G n.317-4044G>C n.1210C>G | |
9 | g.12704670C>T | CA4985477 | LURAP1L-AS1,TYRP1 | c.1226C>T (p.Ala409Val) c.356C>T (p.Ala119Val) n.463C>T n.317-4044G>A n.1210C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.12704671A= | CA1834022974 | LURAP1L-AS1,TYRP1 | c.1227A= (p.Ala409=) c.357A= (p.Ala119=) n.464A= n.317-4045T= n.1211A= | |
9 | g.12704671A>C | CA463860367 | LURAP1L-AS1,TYRP1 | c.1227A>C (p.Ala409=) c.357A>C (p.Ala119=) n.464A>C n.317-4045T>G n.1211A>C | |
9 | g.12704671A>G | CA463860368 | LURAP1L-AS1,TYRP1 | c.1227A>G (p.Ala409=) c.357A>G (p.Ala119=) n.464A>G n.317-4045T>C n.1211A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.12704671A>T | CA463860369 | LURAP1L-AS1,TYRP1 | c.1227A>T (p.Ala409=) c.357A>T (p.Ala119=) n.464A>T n.317-4045T>A n.1211A>T | |
9 | g.12704672G>A | CA372942965 | LURAP1L-AS1,TYRP1 | c.1228G>A (p.Val410Ile) c.358G>A (p.Val120Ile) n.465G>A n.317-4046C>T n.1212G>A | |
9 | g.12704672G>C | CA372942966 | LURAP1L-AS1,TYRP1 | c.1228G>C (p.Val410Leu) c.358G>C (p.Val120Leu) n.465G>C n.317-4046C>G n.1212G>C | |
9 | g.12704672G= | CA1834022975 | LURAP1L-AS1,TYRP1 | c.1228G= (p.Val410=) c.358G= (p.Val120=) n.465G= n.317-4046C= n.1212G= | |
9 | g.12704672G>T | CA372942967 | LURAP1L-AS1,TYRP1 | c.1228G>T (p.Val410Phe) c.358G>T (p.Val120Phe) n.465G>T n.317-4046C>A n.1212G>T |