Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
9 | g.12704513A>G | CA2689401263 | LURAP1L-AS1,TYRP1 | c.1082-13A>G (n.1082-13A>G) c.212-13A>G (n.212-13A>G) n.319-13A>G n.317-3887T>C n.1066-13A>G | gnomAD v4 |
9 | g.12704514C= | CA1834022888 | LURAP1L-AS1,TYRP1 | c.1082-12C= (n.1082-12C=) c.212-12C= (n.212-12C=) n.319-12C= n.317-3888G= n.1066-12C= | |
9 | g.12704514C>T | CA4985433 | LURAP1L-AS1,TYRP1 | c.1082-12C>T (n.1082-12C>T) c.212-12C>T (n.212-12C>T) n.319-12C>T n.317-3888G>A n.1066-12C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.12704515C= | CA1834022889 | LURAP1L-AS1,TYRP1 | c.1082-11C= (n.1082-11C=) c.212-11C= (n.212-11C=) n.319-11C= n.317-3889G= n.1066-11C= | |
9 | g.12704515C>T | CA4985434 | LURAP1L-AS1,TYRP1 | c.1082-11C>T (n.1082-11C>T) c.212-11C>T (n.212-11C>T) n.319-11C>T n.317-3889G>A n.1066-11C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.12704516A= | CA1834022890 | LURAP1L-AS1,TYRP1 | c.1082-10A= (n.1082-10A=) c.212-10A= (n.212-10A=) n.319-10A= n.317-3890T= n.1066-10A= | |
9 | g.12704516A>G | CA860088038 | LURAP1L-AS1,TYRP1 | c.1082-10A>G (n.1082-10A>G) c.212-10A>G (n.212-10A>G) n.319-10A>G n.317-3890T>C n.1066-10A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.12704517T>C | CA4985435 | LURAP1L-AS1,TYRP1 | c.1082-9T>C (n.1082-9T>C) c.212-9T>C (n.212-9T>C) n.319-9T>C n.317-3891A>G n.1066-9T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.12704517T= | CA1834022891 | LURAP1L-AS1,TYRP1 | c.1082-9T= (n.1082-9T=) c.212-9T= (n.212-9T=) n.319-9T= n.317-3891A= n.1066-9T= | |
9 | g.12704518G>A | CA4985436 | LURAP1L-AS1,TYRP1 | c.1082-8G>A (n.1082-8G>A) c.212-8G>A (n.212-8G>A) n.319-8G>A n.317-3892C>T n.1066-8G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.12704518G>C | CA2580863423 | LURAP1L-AS1,TYRP1 | c.1082-8G>C (n.1082-8G>C) c.212-8G>C (n.212-8G>C) n.319-8G>C n.317-3892C>G n.1066-8G>C | |
9 | g.12704518G= | CA1834022892 | LURAP1L-AS1,TYRP1 | c.1082-8G= (n.1082-8G=) c.212-8G= (n.212-8G=) n.319-8G= n.317-3892C= n.1066-8G= | |
9 | g.12704518G>T | CA2580863424 | LURAP1L-AS1,TYRP1 | c.1082-8G>T (n.1082-8G>T) c.212-8G>T (n.212-8G>T) n.319-8G>T n.317-3892C>A n.1066-8G>T | |
9 | g.12704519T>G | CA4985437 | LURAP1L-AS1,TYRP1 | c.1082-7T>G (n.1082-7T>G) c.212-7T>G (n.212-7T>G) n.319-7T>G n.317-3893A>C n.1066-7T>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.12704519T= | CA1834022893 | LURAP1L-AS1,TYRP1 | c.1082-7T= (n.1082-7T=) c.212-7T= (n.212-7T=) n.319-7T= n.317-3893A= n.1066-7T= | |
9 | g.12704520G>A | CA189313793 | LURAP1L-AS1,TYRP1 | c.1082-6G>A (n.1082-6G>A) c.212-6G>A (n.212-6G>A) n.319-6G>A n.317-3894C>T n.1066-6G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.12704520G= | CA1834022894 | LURAP1L-AS1,TYRP1 | c.1082-6G= (n.1082-6G=) c.212-6G= (n.212-6G=) n.319-6G= n.317-3894C= n.1066-6G= | |
9 | g.12704520G>T | CA2689401264 | LURAP1L-AS1,TYRP1 | c.1082-6G>T (n.1082-6G>T) c.212-6G>T (n.212-6G>T) n.319-6G>T n.317-3894C>A n.1066-6G>T | gnomAD v4 |
9 | g.12704520_12704522delinsGTC | CA1834022895 | LURAP1L-AS1,TYRP1 | c.1082-6_1082-4delinsGTC (n.1082-6_1082-4delinsGTC) c.212-6_212-4delinsGTC (n.212-6_212-4delinsGTC) n.319-6_319-4delinsGTC n.317-3896_317-3894delinsGAC n.1066-6_1066-4delinsGTC | |
9 | g.12704521T>A | CA4985438 | LURAP1L-AS1,TYRP1 | c.1082-5T>A (n.1082-5T>A) c.212-5T>A (n.212-5T>A) n.319-5T>A n.317-3895A>T n.1066-5T>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.12704521T>C | CA463860220 | LURAP1L-AS1,TYRP1 | c.1082-5T>C (n.1082-5T>C) c.212-5T>C (n.212-5T>C) n.319-5T>C n.317-3895A>G n.1066-5T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.12704521T= | CA1834022896 | LURAP1L-AS1,TYRP1 | c.1082-5T= (n.1082-5T=) c.212-5T= (n.212-5T=) n.319-5T= n.317-3895A= n.1066-5T= | |
9 | g.12704522_12704523del | CA189313804 | LURAP1L-AS1,TYRP1 | c.1082-4_1082-3del (n.1082-4_1082-3del) c.212-4_212-3del (n.212-4_212-3del) n.319-4_319-3del n.317-3896_317-3895del n.1066-4_1066-3del | dbSNP |
9 | g.12704523T>G | CA586637133 | LURAP1L-AS1,TYRP1 | c.1082-3T>G (n.1082-3T>G) c.212-3T>G (n.212-3T>G) n.319-3T>G n.317-3897A>C n.1066-3T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.12704523T= | CA1834022897 | LURAP1L-AS1,TYRP1 | c.1082-3T= (n.1082-3T=) c.212-3T= (n.212-3T=) n.319-3T= n.317-3897A= n.1066-3T= | |
9 | g.12704524A>C | CA372942319 | LURAP1L-AS1,TYRP1 | c.1082-2A>C (n.1082-2A>C) c.212-2A>C (n.212-2A>C) n.319-2A>C n.317-3898T>G n.1066-2A>C | |
9 | g.12704524A>G | CA372942321 | LURAP1L-AS1,TYRP1 | c.1082-2A>G (n.1082-2A>G) c.212-2A>G (n.212-2A>G) n.319-2A>G n.317-3898T>C n.1066-2A>G | gnomAD v4 |
9 | g.12704524A>T | CA372942323 | LURAP1L-AS1,TYRP1 | c.1082-2A>T (n.1082-2A>T) c.212-2A>T (n.212-2A>T) n.319-2A>T n.317-3898T>A n.1066-2A>T | |
9 | g.12704525G>A | CA4985440 | LURAP1L-AS1,TYRP1 | c.1082-1G>A (n.1082-1G>A) c.212-1G>A (n.212-1G>A) n.319-1G>A n.317-3899C>T n.1066-1G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.12704525G>C | CA4985439 | LURAP1L-AS1,TYRP1 | c.1082-1G>C (n.1082-1G>C) c.212-1G>C (n.212-1G>C) n.319-1G>C n.317-3899C>G n.1066-1G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.12704525G= | CA1834022898 | LURAP1L-AS1,TYRP1 | c.1082-1G= (n.1082-1G=) c.212-1G= (n.212-1G=) n.319-1G= n.317-3899C= n.1066-1G= | |
9 | g.12704525G>T | CA372942327 | LURAP1L-AS1,TYRP1 | c.1082-1G>T (n.1082-1G>T) c.212-1G>T (n.212-1G>T) n.319-1G>T n.317-3899C>A n.1066-1G>T | |
9 | g.12704526_12704527insCTGG | CA2549564528 | LURAP1L-AS1,TYRP1 | c.1082_1083insCTGG c.212_213insCTGG n.319_320insCTGG n.317-3899_317-3898insAGCC n.1066_1067insCTGG | |
9 | g.12704526G>A | CA372942331 | LURAP1L-AS1,TYRP1 | c.1082G>A (p.Gly361Asp) c.212G>A (p.Gly71Asp) n.319G>A n.317-3900C>T n.1066G>A | dbSNP |
9 | g.12704526G>C | CA4985441 | LURAP1L-AS1,TYRP1 | c.1082G>C (p.Gly361Ala) c.212G>C (p.Gly71Ala) n.319G>C n.317-3900C>G n.1066G>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.12704526G= | CA1834022899 | LURAP1L-AS1,TYRP1 | c.1082G= (p.Gly361=) c.212G= (p.Gly71=) n.319G= n.317-3900C= n.1066G= | |
9 | g.12704526G>T | CA372942335 | LURAP1L-AS1,TYRP1 | c.1082G>T (p.Gly361Val) c.212G>T (p.Gly71Val) n.319G>T n.317-3900C>A n.1066G>T | gnomAD v4 |
9 | g.12704527T>A | CA463860221 | LURAP1L-AS1,TYRP1 | c.1083T>A (p.Gly361=) c.213T>A (p.Gly71=) n.320T>A n.317-3901A>T n.1067T>A | |
9 | g.12704527T>C | CA463860223 | LURAP1L-AS1,TYRP1 | c.1083T>C (p.Gly361=) c.213T>C (p.Gly71=) n.320T>C n.317-3901A>G n.1067T>C | |
9 | g.12704527T>G | CA463860222 | LURAP1L-AS1,TYRP1 | c.1083T>G (p.Gly361=) c.213T>G (p.Gly71=) n.320T>G n.317-3901A>C n.1067T>G | |
9 | g.12704528T>A | CA372942337 | LURAP1L-AS1,TYRP1 | c.1084T>A (p.Tyr362Asn) c.214T>A (p.Tyr72Asn) n.321T>A n.317-3902A>T n.1068T>A | |
9 | g.12704528T>C | CA372942339 | LURAP1L-AS1,TYRP1 | c.1084T>C (p.Tyr362His) c.214T>C (p.Tyr72His) n.321T>C n.317-3902A>G n.1068T>C | |
9 | g.12704528T>G | CA372942340 | LURAP1L-AS1,TYRP1 | c.1084T>G (p.Tyr362Asp) c.214T>G (p.Tyr72Asp) n.321T>G n.317-3902A>C n.1068T>G | |
9 | g.12704528_12704529insTTATGCTAGTGGCATG | CA2500767911 | LURAP1L-AS1,TYRP1 | c.1084_1085insTTATGCTAGTGGCATG (p.Tyr362PhefsTer6) c.214_215insTTATGCTAGTGGCATG (p.Tyr72PhefsTer6) n.321_322insTTATGCTAGTGGCATG n.317-3903_317-3902insCATGCCACTAGCATAA n.1068_1069insTTATGCTAGTGGCATG | |
9 | g.12704529A= | CA1834022900 | LURAP1L-AS1,TYRP1 | c.1085A= (p.Tyr362=) c.215A= (p.Tyr72=) n.322A= n.317-3903T= n.1069A= | |
9 | g.12704529A>C | CA372942342 | LURAP1L-AS1,TYRP1 | c.1085A>C (p.Tyr362Ser) c.215A>C (p.Tyr72Ser) n.322A>C n.317-3903T>G n.1069A>C | |
9 | g.12704529A>G | CA189313821 | LURAP1L-AS1,TYRP1 | c.1085A>G (p.Tyr362Cys) c.215A>G (p.Tyr72Cys) n.322A>G n.317-3903T>C n.1069A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.12704529A>T | CA372942345 | LURAP1L-AS1,TYRP1 | c.1085A>T (p.Tyr362Phe) c.215A>T (p.Tyr72Phe) n.322A>T n.317-3903T>A n.1069A>T | |
9 | g.12704529_12704530delinsAC | CA1834022901 | LURAP1L-AS1,TYRP1 | c.1085_1086delinsAC (p.Tyr362=) c.215_216delinsAC (p.Tyr72=) n.322_323delinsAC n.317-3904_317-3903delinsGT n.1069_1070delinsAC | |
9 | g.12704530del | CA4985442 | LURAP1L-AS1,TYRP1 | c.1086del (p.Tyr362Ter) c.216del (p.Tyr72Ter) n.323del n.317-3904del n.1070del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.12704530C>A | CA372942348 | LURAP1L-AS1,TYRP1 | c.1086C>A (p.Tyr362Ter) c.216C>A (p.Tyr72Ter) n.323C>A n.317-3904G>T n.1070C>A | |
9 | g.12704530C>G | CA372942350 | LURAP1L-AS1,TYRP1 | c.1086C>G (p.Tyr362Ter) c.216C>G (p.Tyr72Ter) n.323C>G n.317-3904G>C n.1070C>G | |
9 | g.12704530C>T | CA463860224 | LURAP1L-AS1,TYRP1 | c.1086C>T (p.Tyr362=) c.216C>T (p.Tyr72=) n.323C>T n.317-3904G>A n.1070C>T | |
9 | g.12704531A>C | CA372942357 | LURAP1L-AS1,TYRP1 | c.1087A>C (p.Ser363Arg) c.217A>C (p.Ser73Arg) n.324A>C n.317-3905T>G n.1071A>C | |
9 | g.12704531A>G | CA372942353 | LURAP1L-AS1,TYRP1 | c.1087A>G (p.Ser363Gly) c.217A>G (p.Ser73Gly) n.324A>G n.317-3905T>C n.1071A>G | gnomAD v4 |
9 | g.12704531A>T | CA372942355 | LURAP1L-AS1,TYRP1 | c.1087A>T (p.Ser363Cys) c.217A>T (p.Ser73Cys) n.324A>T n.317-3905T>A n.1071A>T | |
9 | g.12704532G>A | CA372942360 | LURAP1L-AS1,TYRP1 | c.1088G>A (p.Ser363Asn) c.218G>A (p.Ser73Asn) n.325G>A n.317-3906C>T n.1072G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.12704532G>C | CA372942362 | LURAP1L-AS1,TYRP1 | c.1088G>C (p.Ser363Thr) c.218G>C (p.Ser73Thr) n.325G>C n.317-3906C>G n.1072G>C | |
9 | g.12704532G= | CA1834022902 | LURAP1L-AS1,TYRP1 | c.1088G= (p.Ser363=) c.218G= (p.Ser73=) n.325G= n.317-3906C= n.1072G= | |
9 | g.12704532G>T | CA372942364 | LURAP1L-AS1,TYRP1 | c.1088G>T (p.Ser363Ile) c.218G>T (p.Ser73Ile) n.325G>T n.317-3906C>A n.1072G>T | |
9 | g.12704533T>A | CA372942366 | LURAP1L-AS1,TYRP1 | c.1089T>A (p.Ser363Arg) c.219T>A (p.Ser73Arg) n.326T>A n.317-3907A>T n.1073T>A | |
9 | g.12704533T>C | CA463860225 | LURAP1L-AS1,TYRP1 | c.1089T>C (p.Ser363=) c.219T>C (p.Ser73=) n.326T>C n.317-3907A>G n.1073T>C | |
9 | g.12704533T>G | CA4985443 | LURAP1L-AS1,TYRP1 | c.1089T>G (p.Ser363Arg) c.219T>G (p.Ser73Arg) n.326T>G n.317-3907A>C n.1073T>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.12704533T= | CA1834022903 | LURAP1L-AS1,TYRP1 | c.1089T= (p.Ser363=) c.219T= (p.Ser73=) n.326T= n.317-3907A= n.1073T= | |
9 | g.12704534G>A | CA4985444 | LURAP1L-AS1,TYRP1 | c.1090G>A (p.Asp364Asn) c.220G>A (p.Asp74Asn) n.327G>A n.317-3908C>T n.1074G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.12704534G>C | CA372942370 | LURAP1L-AS1,TYRP1 | c.1090G>C (p.Asp364His) c.220G>C (p.Asp74His) n.327G>C n.317-3908C>G n.1074G>C | |
9 | g.12704534G= | CA1834022904 | LURAP1L-AS1,TYRP1 | c.1090G= (p.Asp364=) c.220G= (p.Asp74=) n.327G= n.317-3908C= n.1074G= | |
9 | g.12704534G>T | CA372942372 | LURAP1L-AS1,TYRP1 | c.1090G>T (p.Asp364Tyr) c.220G>T (p.Asp74Tyr) n.327G>T n.317-3908C>A n.1074G>T | gnomAD v4 |
9 | g.12704535A= | CA1834022905 | LURAP1L-AS1,TYRP1 | c.1091A= (p.Asp364=) c.221A= (p.Asp74=) n.328A= n.317-3909T= n.1075A= | |
9 | g.12704535A>C | CA372942374 | LURAP1L-AS1,TYRP1 | c.1091A>C (p.Asp364Ala) c.221A>C (p.Asp74Ala) n.328A>C n.317-3909T>G n.1075A>C | |
9 | g.12704535A>G | CA372942376 | LURAP1L-AS1,TYRP1 | c.1091A>G (p.Asp364Gly) c.221A>G (p.Asp74Gly) n.328A>G n.317-3909T>C n.1075A>G | |
9 | g.12704535A>T | CA372942378 | LURAP1L-AS1,TYRP1 | c.1091A>T (p.Asp364Val) c.221A>T (p.Asp74Val) n.328A>T n.317-3909T>A n.1075A>T | |
9 | g.12704536C>A | CA372942384 | LURAP1L-AS1,TYRP1 | c.1092C>A (p.Asp364Glu) c.222C>A (p.Asp74Glu) n.329C>A n.317-3910G>T n.1076C>A | gnomAD v4 |
9 | g.12704536C>G | CA372942381 | LURAP1L-AS1,TYRP1 | c.1092C>G (p.Asp364Glu) c.222C>G (p.Asp74Glu) n.329C>G n.317-3910G>C n.1076C>G | |
9 | g.12704536C>T | CA463860226 | LURAP1L-AS1,TYRP1 | c.1092C>T (p.Asp364=) c.222C>T (p.Asp74=) n.329C>T n.317-3910G>A n.1076C>T | |
9 | g.12704539dup | CA4985445 | LURAP1L-AS1,TYRP1 | c.1095dup (p.Thr366HisfsTer5) c.225dup (p.Thr76HisfsTer5) n.332dup n.317-3910dup n.1079dup | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.12704537C>A | CA372942387 | LURAP1L-AS1,TYRP1 | c.1093C>A (p.Pro365Thr) c.223C>A (p.Pro75Thr) n.330C>A n.317-3911G>T n.1077C>A | |
9 | g.12704537C= | CA1834022906 | LURAP1L-AS1,TYRP1 | c.1093C= (p.Pro365=) c.223C= (p.Pro75=) n.330C= n.317-3911G= n.1077C= | |
9 | g.12704537C>G | CA372942389 | LURAP1L-AS1,TYRP1 | c.1093C>G (p.Pro365Ala) c.223C>G (p.Pro75Ala) n.330C>G n.317-3911G>C n.1077C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.12704537C>T | CA372942391 | LURAP1L-AS1,TYRP1 | c.1093C>T (p.Pro365Ser) c.223C>T (p.Pro75Ser) n.330C>T n.317-3911G>A n.1077C>T | dbSNP |
9 | g.12704538C>A | CA372942393 | LURAP1L-AS1,TYRP1 | c.1094C>A (p.Pro365His) c.224C>A (p.Pro75His) n.331C>A n.317-3912G>T n.1078C>A | |
9 | g.12704538C= | CA1834022907 | LURAP1L-AS1,TYRP1 | c.1094C= (p.Pro365=) c.224C= (p.Pro75=) n.331C= n.317-3912G= n.1078C= | |
9 | g.12704538C>G | CA372942396 | LURAP1L-AS1,TYRP1 | c.1094C>G (p.Pro365Arg) c.224C>G (p.Pro75Arg) n.331C>G n.317-3912G>C n.1078C>G | |
9 | g.12704538C>T | CA4985446 | LURAP1L-AS1,TYRP1 | c.1094C>T (p.Pro365Leu) c.224C>T (p.Pro75Leu) n.331C>T n.317-3912G>A n.1078C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.12704539C>A | CA463860227 | LURAP1L-AS1,TYRP1 | c.1095C>A (p.Pro365=) c.225C>A (p.Pro75=) n.332C>A n.317-3913G>T n.1079C>A | |
9 | g.12704539C= | CA1834022908 | LURAP1L-AS1,TYRP1 | c.1095C= (p.Pro365=) c.225C= (p.Pro75=) n.332C= n.317-3913G= n.1079C= | |
9 | g.12704539C>G | CA463860228 | LURAP1L-AS1,TYRP1 | c.1095C>G (p.Pro365=) c.225C>G (p.Pro75=) n.332C>G n.317-3913G>C n.1079C>G | |
9 | g.12704539C>T | CA463860229 | LURAP1L-AS1,TYRP1 | c.1095C>T (p.Pro365=) c.225C>T (p.Pro75=) n.332C>T n.317-3913G>A n.1079C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.12704540A= | CA1834022909 | LURAP1L-AS1,TYRP1 | c.1096A= (p.Thr366=) c.226A= (p.Thr76=) n.333A= n.317-3914T= n.1080A= | |
9 | g.12704540A>C | CA372942400 | LURAP1L-AS1,TYRP1 | c.1096A>C (p.Thr366Pro) c.226A>C (p.Thr76Pro) n.333A>C n.317-3914T>G n.1080A>C | |
9 | g.12704540A>G | CA372942401 | LURAP1L-AS1,TYRP1 | c.1096A>G (p.Thr366Ala) c.226A>G (p.Thr76Ala) n.333A>G n.317-3914T>C n.1080A>G | |
9 | g.12704540A>T | CA372942403 | LURAP1L-AS1,TYRP1 | c.1096A>T (p.Thr366Ser) c.226A>T (p.Thr76Ser) n.333A>T n.317-3914T>A n.1080A>T | dbSNP |
9 | g.12704541C>A | CA372942405 | LURAP1L-AS1,TYRP1 | c.1097C>A (p.Thr366Lys) c.227C>A (p.Thr76Lys) n.334C>A n.317-3915G>T n.1081C>A | |
9 | g.12704541C= | CA1834022911 | LURAP1L-AS1,TYRP1 | c.1097C= (p.Thr366=) c.227C= (p.Thr76=) n.334C= n.317-3915G= n.1081C= | |
9 | g.12704541C>G | CA372942407 | LURAP1L-AS1,TYRP1 | c.1097C>G (p.Thr366Arg) c.227C>G (p.Thr76Arg) n.334C>G n.317-3915G>C n.1081C>G | gnomAD v4 |
9 | g.12704541C>T | CA4985447 | LURAP1L-AS1,TYRP1 | c.1097C>T (p.Thr366Met) c.227C>T (p.Thr76Met) n.334C>T n.317-3915G>A n.1081C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.12704541_12704542delinsCG | CA1834022910 | LURAP1L-AS1,TYRP1 | c.1097_1098delinsCG (p.Thr366=) c.227_228delinsCG (p.Thr76=) n.334_335delinsCG n.317-3916_317-3915delinsCG n.1081_1082delinsCG | |
9 | g.12704542G>A | CA189313872 | LURAP1L-AS1,TYRP1 | c.1098G>A (p.Thr366=) c.228G>A (p.Thr76=) n.335G>A n.317-3916C>T n.1082G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
9 | g.12704542G>C | CA463860230 | LURAP1L-AS1,TYRP1 | c.1098G>C (p.Thr366=) c.228G>C (p.Thr76=) n.335G>C n.317-3916C>G n.1082G>C | |
9 | g.12704542G= | CA1834022913 | LURAP1L-AS1,TYRP1 | c.1098G= (p.Thr366=) c.228G= (p.Thr76=) n.335G= n.317-3916C= n.1082G= | |
9 | g.12704542G>T | CA463860232 | LURAP1L-AS1,TYRP1 | c.1098G>T (p.Thr366=) c.228G>T (p.Thr76=) n.335G>T n.317-3916C>A n.1082G>T | COSMIC |
9 | g.12704544del | CA1834022912 | LURAP1L-AS1,TYRP1 | c.1100del (p.Gly367GlufsTer18) c.230del (p.Gly77GlufsTer18) n.337del n.317-3916del n.1084del | dbSNP |
9 | g.12704543G>A | CA4985448 | LURAP1L-AS1,TYRP1 | c.1099G>A (p.Gly367Arg) c.229G>A (p.Gly77Arg) n.336G>A n.317-3917C>T n.1083G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.12704543G>C | CA372942415 | LURAP1L-AS1,TYRP1 | c.1099G>C (p.Gly367Arg) c.229G>C (p.Gly77Arg) n.336G>C n.317-3917C>G n.1083G>C | dbSNP |
9 | g.12704543G= | CA1834022914 | LURAP1L-AS1,TYRP1 | c.1099G= (p.Gly367=) c.229G= (p.Gly77=) n.336G= n.317-3917C= n.1083G= | |
9 | g.12704543G>T | CA372942413 | LURAP1L-AS1,TYRP1 | c.1099G>T (p.Gly367Ter) c.229G>T (p.Gly77Ter) n.336G>T n.317-3917C>A n.1083G>T | |
9 | g.12704544G>A | CA372942419 | LURAP1L-AS1,TYRP1 | c.1100G>A (p.Gly367Glu) c.230G>A (p.Gly77Glu) n.337G>A n.317-3918C>T n.1084G>A | |
9 | g.12704544G>C | CA372942420 | LURAP1L-AS1,TYRP1 | c.1100G>C (p.Gly367Ala) c.230G>C (p.Gly77Ala) n.337G>C n.317-3918C>G n.1084G>C | |
9 | g.12704544G>T | CA372942421 | LURAP1L-AS1,TYRP1 | c.1100G>T (p.Gly367Val) c.230G>T (p.Gly77Val) n.337G>T n.317-3918C>A n.1084G>T | |
9 | g.12704544_12704545delinsGA | CA1834022915 | LURAP1L-AS1,TYRP1 | c.1100_1101delinsGA (p.Gly367=) c.230_231delinsGA (p.Gly77=) n.337_338delinsGA n.317-3919_317-3918delinsTC n.1084_1085delinsGA | |
9 | g.12704545A= | CA1834022917 | LURAP1L-AS1,TYRP1 | c.1101A= (p.Gly367=) c.231A= (p.Gly77=) n.338A= n.317-3919T= n.1085A= | |
9 | g.12704545A>C | CA463860233 | LURAP1L-AS1,TYRP1 | c.1101A>C (p.Gly367=) c.231A>C (p.Gly77=) n.338A>C n.317-3919T>G n.1085A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.12704545A>G | CA463860234 | LURAP1L-AS1,TYRP1 | c.1101A>G (p.Gly367=) c.231A>G (p.Gly77=) n.338A>G n.317-3919T>C n.1085A>G | ClinVar gnomAD v4 |
9 | g.12704545A>T | CA463860235 | LURAP1L-AS1,TYRP1 | c.1101A>T (p.Gly367=) c.231A>T (p.Gly77=) n.338A>T n.317-3919T>A n.1085A>T | |
9 | g.12704547dup | CA1834022916 | LURAP1L-AS1,TYRP1 | c.1103dup (p.Tyr369ValfsTer2) c.233dup (p.Tyr79ValfsTer2) n.340dup n.317-3919dup n.1087dup | dbSNP |
9 | g.12704547del | CA127291 | LURAP1L-AS1,TYRP1 | c.1103del (p.Lys368SerfsTer17) c.233del (p.Lys78SerfsTer17) n.340del n.317-3919del n.1087del | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.12704546A>C | CA372942431 | LURAP1L-AS1,TYRP1 | c.1102A>C (p.Lys368Gln) c.232A>C (p.Lys78Gln) n.339A>C n.317-3920T>G n.1086A>C | |
9 | g.12704546A>G | CA372942432 | LURAP1L-AS1,TYRP1 | c.1102A>G (p.Lys368Glu) c.232A>G (p.Lys78Glu) n.339A>G n.317-3920T>C n.1086A>G | |
9 | g.12704546A>T | CA372942433 | LURAP1L-AS1,TYRP1 | c.1102A>T (p.Lys368Ter) c.232A>T (p.Lys78Ter) n.339A>T n.317-3920T>A n.1086A>T | |
9 | g.12704547A= | CA1834022918 | LURAP1L-AS1,TYRP1 | c.1103A= (p.Lys368=) c.233A= (p.Lys78=) n.340A= n.317-3921T= n.1087A= | |
9 | g.12704547A>C | CA372942436 | LURAP1L-AS1,TYRP1 | c.1103A>C (p.Lys368Thr) c.233A>C (p.Lys78Thr) n.340A>C n.317-3921T>G n.1087A>C | |
9 | g.12704547A>G | CA372942438 | LURAP1L-AS1,TYRP1 | c.1103A>G (p.Lys368Arg) c.233A>G (p.Lys78Arg) n.340A>G n.317-3921T>C n.1087A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.12704547A>T | CA372942440 | LURAP1L-AS1,TYRP1 | c.1103A>T (p.Lys368Met) c.233A>T (p.Lys78Met) n.340A>T n.317-3921T>A n.1087A>T | |
9 | g.12704548G>A | CA463860236 | LURAP1L-AS1,TYRP1 | c.1104G>A (p.Lys368=) c.234G>A (p.Lys78=) n.341G>A n.317-3922C>T n.1088G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.12704548G>C | CA4985450 | LURAP1L-AS1,TYRP1 | c.1104G>C (p.Lys368Asn) c.234G>C (p.Lys78Asn) n.341G>C n.317-3922C>G n.1088G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.12704548G= | CA1834022919 | LURAP1L-AS1,TYRP1 | c.1104G= (p.Lys368=) c.234G= (p.Lys78=) n.341G= n.317-3922C= n.1088G= | |
9 | g.12704548G>T | CA4985449 | LURAP1L-AS1,TYRP1 | c.1104G>T (p.Lys368Asn) c.234G>T (p.Lys78Asn) n.341G>T n.317-3922C>A n.1088G>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.12704549T>A | CA372942447 | LURAP1L-AS1,TYRP1 | c.1105T>A (p.Tyr369Asn) c.235T>A (p.Tyr79Asn) n.342T>A n.317-3923A>T n.1089T>A | |
9 | g.12704549T>C | CA372942450 | LURAP1L-AS1,TYRP1 | c.1105T>C (p.Tyr369His) c.235T>C (p.Tyr79His) n.342T>C n.317-3923A>G n.1089T>C | |
9 | g.12704549T>G | CA372942446 | LURAP1L-AS1,TYRP1 | c.1105T>G (p.Tyr369Asp) c.235T>G (p.Tyr79Asp) n.342T>G n.317-3923A>C n.1089T>G | |
9 | g.12704550A>C | CA372942453 | LURAP1L-AS1,TYRP1 | c.1106A>C (p.Tyr369Ser) c.236A>C (p.Tyr79Ser) n.343A>C n.317-3924T>G n.1090A>C | |
9 | g.12704550A>G | CA372942455 | LURAP1L-AS1,TYRP1 | c.1106A>G (p.Tyr369Cys) c.236A>G (p.Tyr79Cys) n.343A>G n.317-3924T>C n.1090A>G | |
9 | g.12704550A>T | CA372942457 | LURAP1L-AS1,TYRP1 | c.1106A>T (p.Tyr369Phe) c.236A>T (p.Tyr79Phe) n.343A>T n.317-3924T>A n.1090A>T | |
9 | g.12704551T>A | CA4985451 | LURAP1L-AS1,TYRP1 | c.1107T>A (p.Tyr369Ter) c.237T>A (p.Tyr79Ter) n.344T>A n.317-3925A>T n.1091T>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.12704551T>C | CA463860238 | LURAP1L-AS1,TYRP1 | c.1107T>C (p.Tyr369=) c.237T>C (p.Tyr79=) n.344T>C n.317-3925A>G n.1091T>C | |
9 | g.12704551T>G | CA372942461 | LURAP1L-AS1,TYRP1 | c.1107T>G (p.Tyr369Ter) c.237T>G (p.Tyr79Ter) n.344T>G n.317-3925A>C n.1091T>G | |
9 | g.12704551T= | CA1834022920 | LURAP1L-AS1,TYRP1 | c.1107T= (p.Tyr369=) c.237T= (p.Tyr79=) n.344T= n.317-3925A= n.1091T= | |
9 | g.12704552G>A | CA372942464 | LURAP1L-AS1,TYRP1 | c.1108G>A (p.Asp370Asn) c.238G>A (p.Asp80Asn) n.345G>A n.317-3926C>T n.1092G>A | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.12704552G>C | CA372942465 | LURAP1L-AS1,TYRP1 | c.1108G>C (p.Asp370His) c.238G>C (p.Asp80His) n.345G>C n.317-3926C>G n.1092G>C | |
9 | g.12704552G>T | CA372942467 | LURAP1L-AS1,TYRP1 | c.1108G>T (p.Asp370Tyr) c.238G>T (p.Asp80Tyr) n.345G>T n.317-3926C>A n.1092G>T | |
9 | g.12704553A>C | CA372942469 | LURAP1L-AS1,TYRP1 | c.1109A>C (p.Asp370Ala) c.239A>C (p.Asp80Ala) n.346A>C n.317-3927T>G n.1093A>C | |
9 | g.12704553A>G | CA372942471 | LURAP1L-AS1,TYRP1 | c.1109A>G (p.Asp370Gly) c.239A>G (p.Asp80Gly) n.346A>G n.317-3927T>C n.1093A>G | |
9 | g.12704553A>T | CA372942474 | LURAP1L-AS1,TYRP1 | c.1109A>T (p.Asp370Val) c.239A>T (p.Asp80Val) n.346A>T n.317-3927T>A n.1093A>T | |
9 | g.12704554C>A | CA372942477 | LURAP1L-AS1,TYRP1 | c.1110C>A (p.Asp370Glu) c.240C>A (p.Asp80Glu) n.347C>A n.317-3928G>T n.1094C>A | |
9 | g.12704554C= | CA1834022921 | LURAP1L-AS1,TYRP1 | c.1110C= (p.Asp370=) c.240C= (p.Asp80=) n.347C= n.317-3928G= n.1094C= | |
9 | g.12704554C>G | CA372942479 | LURAP1L-AS1,TYRP1 | c.1110C>G (p.Asp370Glu) c.240C>G (p.Asp80Glu) n.347C>G n.317-3928G>C n.1094C>G | |
9 | g.12704554C>T | CA463860240 | LURAP1L-AS1,TYRP1 | c.1110C>T (p.Asp370=) c.240C>T (p.Asp80=) n.347C>T n.317-3928G>A n.1094C>T | dbSNP |
9 | g.12704556del | CA2567145148 | LURAP1L-AS1,TYRP1 | c.1112del (p.Pro371LeufsTer14) c.242del (p.Pro81LeufsTer14) n.349del n.317-3928del n.1096del | |
9 | g.12704555C>A | CA372942485 | LURAP1L-AS1,TYRP1 | c.1111C>A (p.Pro371Thr) c.241C>A (p.Pro81Thr) n.348C>A n.317-3929G>T n.1095C>A | |
9 | g.12704555C= | CA1834022922 | LURAP1L-AS1,TYRP1 | c.1111C= (p.Pro371=) c.241C= (p.Pro81=) n.348C= n.317-3929G= n.1095C= | |
9 | g.12704555C>G | CA372942481 | LURAP1L-AS1,TYRP1 | c.1111C>G (p.Pro371Ala) c.241C>G (p.Pro81Ala) n.348C>G n.317-3929G>C n.1095C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.12704555C>T | CA372942483 | LURAP1L-AS1,TYRP1 | c.1111C>T (p.Pro371Ser) c.241C>T (p.Pro81Ser) n.348C>T n.317-3929G>A n.1095C>T | gnomAD v4 |
9 | g.12704556C>A | CA372942487 | LURAP1L-AS1,TYRP1 | c.1112C>A (p.Pro371His) c.242C>A (p.Pro81His) n.349C>A n.317-3930G>T n.1096C>A | |
9 | g.12704556C= | CA1834022923 | LURAP1L-AS1,TYRP1 | c.1112C= (p.Pro371=) c.242C= (p.Pro81=) n.349C= n.317-3930G= n.1096C= | |
9 | g.12704556C>G | CA4985452 | LURAP1L-AS1,TYRP1 | c.1112C>G (p.Pro371Arg) c.242C>G (p.Pro81Arg) n.349C>G n.317-3930G>C n.1096C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.12704556C>T | CA372942488 | LURAP1L-AS1,TYRP1 | c.1112C>T (p.Pro371Leu) c.242C>T (p.Pro81Leu) n.349C>T n.317-3930G>A n.1096C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.12704557T>A | CA463860243 | LURAP1L-AS1,TYRP1 | c.1113T>A (p.Pro371=) c.243T>A (p.Pro81=) n.350T>A n.317-3931A>T n.1097T>A | |
9 | g.12704557T>C | CA463860241 | LURAP1L-AS1,TYRP1 | c.1113T>C (p.Pro371=) c.243T>C (p.Pro81=) n.350T>C n.317-3931A>G n.1097T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.12704557T>G | CA463860242 | LURAP1L-AS1,TYRP1 | c.1113T>G (p.Pro371=) c.243T>G (p.Pro81=) n.350T>G n.317-3931A>C n.1097T>G | |
9 | g.12704557T= | CA1834022924 | LURAP1L-AS1,TYRP1 | c.1113T= (p.Pro371=) c.243T= (p.Pro81=) n.350T= n.317-3931A= n.1097T= | |
9 | g.12704558G>A | CA372942490 | LURAP1L-AS1,TYRP1 | c.1114G>A (p.Ala372Thr) c.244G>A (p.Ala82Thr) n.351G>A n.317-3932C>T n.1098G>A | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.12704558G>C | CA372942492 | LURAP1L-AS1,TYRP1 | c.1114G>C (p.Ala372Pro) c.244G>C (p.Ala82Pro) n.351G>C n.317-3932C>G n.1098G>C | gnomAD v4 |
9 | g.12704558G= | CA1834022925 | LURAP1L-AS1,TYRP1 | c.1114G= (p.Ala372=) c.244G= (p.Ala82=) n.351G= n.317-3932C= n.1098G= | |
9 | g.12704558G>T | CA372942494 | LURAP1L-AS1,TYRP1 | c.1114G>T (p.Ala372Ser) c.244G>T (p.Ala82Ser) n.351G>T n.317-3932C>A n.1098G>T | gnomAD v4 |
9 | g.12704559C>A | CA372942496 | LURAP1L-AS1,TYRP1 | c.1115C>A (p.Ala372Asp) c.245C>A (p.Ala82Asp) n.352C>A n.317-3933G>T n.1099C>A | |
9 | g.12704559C= | CA1834022926 | LURAP1L-AS1,TYRP1 | c.1115C= (p.Ala372=) c.245C= (p.Ala82=) n.352C= n.317-3933G= n.1099C= | |
9 | g.12704559C>G | CA4985453 | LURAP1L-AS1,TYRP1 | c.1115C>G (p.Ala372Gly) c.245C>G (p.Ala82Gly) n.352C>G n.317-3933G>C n.1099C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.12704559C>T | CA372942499 | LURAP1L-AS1,TYRP1 | c.1115C>T (p.Ala372Val) c.245C>T (p.Ala82Val) n.352C>T n.317-3933G>A n.1099C>T | gnomAD v4 |
9 | g.12704560_12704564del | CA2569905540 | LURAP1L-AS1,TYRP1 | c.1116_1120del (p.Val373LysfsTer23) c.246_250del (p.Val83LysfsTer23) n.353_357del n.317-3937_317-3933del n.1100_1104del | |
9 | g.12704560T>A | CA463860245 | LURAP1L-AS1,TYRP1 | c.1116T>A (p.Ala372=) c.246T>A (p.Ala82=) n.353T>A n.317-3934A>T n.1100T>A | |
9 | g.12704560T>C | CA463860246 | LURAP1L-AS1,TYRP1 | c.1116T>C (p.Ala372=) c.246T>C (p.Ala82=) n.353T>C n.317-3934A>G n.1100T>C | |
9 | g.12704560T>G | CA463860247 | LURAP1L-AS1,TYRP1 | c.1116T>G (p.Ala372=) c.246T>G (p.Ala82=) n.353T>G n.317-3934A>C n.1100T>G | |
9 | g.12704561G>A | CA4985454 | LURAP1L-AS1,TYRP1 | c.1117G>A (p.Val373Ile) c.247G>A (p.Val83Ile) n.354G>A n.317-3935C>T n.1101G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.12704561G>C | CA372942502 | LURAP1L-AS1,TYRP1 | c.1117G>C (p.Val373Leu) c.247G>C (p.Val83Leu) n.354G>C n.317-3935C>G n.1101G>C | gnomAD v4 |
9 | g.12704561G= | CA1834022927 | LURAP1L-AS1,TYRP1 | c.1117G= (p.Val373=) c.247G= (p.Val83=) n.354G= n.317-3935C= n.1101G= | |
9 | g.12704561G>T | CA372942504 | LURAP1L-AS1,TYRP1 | c.1117G>T (p.Val373Phe) c.247G>T (p.Val83Phe) n.354G>T n.317-3935C>A n.1101G>T | gnomAD v4 |
9 | g.12704562T>A | CA372942510 | LURAP1L-AS1,TYRP1 | c.1118T>A (p.Val373Asp) c.248T>A (p.Val83Asp) n.355T>A n.317-3936A>T n.1102T>A | |
9 | g.12704562T>C | CA372942508 | LURAP1L-AS1,TYRP1 | c.1118T>C (p.Val373Ala) c.248T>C (p.Val83Ala) n.355T>C n.317-3936A>G n.1102T>C | |
9 | g.12704562T>G | CA372942507 | LURAP1L-AS1,TYRP1 | c.1118T>G (p.Val373Gly) c.248T>G (p.Val83Gly) n.355T>G n.317-3936A>C n.1102T>G | |
9 | g.12704563T>A | CA463860251 | LURAP1L-AS1,TYRP1 | c.1119T>A (p.Val373=) c.249T>A (p.Val83=) n.356T>A n.317-3937A>T n.1103T>A | |
9 | g.12704563T>C | CA463860248 | LURAP1L-AS1,TYRP1 | c.1119T>C (p.Val373=) c.249T>C (p.Val83=) n.356T>C n.317-3937A>G n.1103T>C | |
9 | g.12704563T>G | CA463860249 | LURAP1L-AS1,TYRP1 | c.1119T>G (p.Val373=) c.249T>G (p.Val83=) n.356T>G n.317-3937A>C n.1103T>G | |
9 | g.12704564C>A | CA463860253 | LURAP1L-AS1,TYRP1 | c.1120C>A (p.Arg374=) c.250C>A (p.Arg84=) n.357C>A n.317-3938G>T n.1104C>A | ClinVar |
9 | g.12704564C= | CA1834022928 | LURAP1L-AS1,TYRP1 | c.1120C= (p.Arg374=) c.250C= (p.Arg84=) n.357C= n.317-3938G= n.1104C= | |
9 | g.12704564C>G | CA372942513 | LURAP1L-AS1,TYRP1 | c.1120C>G (p.Arg374Gly) c.250C>G (p.Arg84Gly) n.357C>G n.317-3938G>C n.1104C>G | |
9 | g.12704564C>T | CA127294 | LURAP1L-AS1,TYRP1 | c.1120C>T (p.Arg374Ter) c.250C>T (p.Arg84Ter) n.357C>T n.317-3938G>A n.1104C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
9 | g.12704565G>A | CA4985455 | LURAP1L-AS1,TYRP1 | c.1121G>A (p.Arg374Gln) c.251G>A (p.Arg84Gln) n.358G>A n.317-3939C>T n.1105G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
9 | g.12704565G>C | CA372942516 | LURAP1L-AS1,TYRP1 | c.1121G>C (p.Arg374Pro) c.251G>C (p.Arg84Pro) n.358G>C n.317-3939C>G n.1105G>C | |
9 | g.12704565G= | CA1834022929 | LURAP1L-AS1,TYRP1 | c.1121G= (p.Arg374=) c.251G= (p.Arg84=) n.358G= n.317-3939C= n.1105G= | |
9 | g.12704565G>T | CA372942518 | LURAP1L-AS1,TYRP1 | c.1121G>T (p.Arg374Leu) c.251G>T (p.Arg84Leu) n.358G>T n.317-3939C>A n.1105G>T | gnomAD v4 |
9 | g.12704566A>C | CA463860255 | LURAP1L-AS1,TYRP1 | c.1122A>C (p.Arg374=) c.252A>C (p.Arg84=) n.359A>C n.317-3940T>G n.1106A>C | gnomAD v4 |
9 | g.12704566A>G | CA463860256 | LURAP1L-AS1,TYRP1 | c.1122A>G (p.Arg374=) c.252A>G (p.Arg84=) n.359A>G n.317-3940T>C n.1106A>G | gnomAD v4 |
9 | g.12704566A>T | CA463860257 | LURAP1L-AS1,TYRP1 | c.1122A>T (p.Arg374=) c.252A>T (p.Arg84=) n.359A>T n.317-3940T>A n.1106A>T | |
9 | g.12704567A>C | CA372942522 | LURAP1L-AS1,TYRP1 | c.1123A>C (p.Ser375Arg) c.253A>C (p.Ser85Arg) n.360A>C n.317-3941T>G n.1107A>C | |
9 | g.12704567A>G | CA372942524 | LURAP1L-AS1,TYRP1 | c.1123A>G (p.Ser375Gly) c.253A>G (p.Ser85Gly) n.360A>G n.317-3941T>C n.1107A>G | |
9 | g.12704567A>T | CA372942526 | LURAP1L-AS1,TYRP1 | c.1123A>T (p.Ser375Cys) c.253A>T (p.Ser85Cys) n.360A>T n.317-3941T>A n.1107A>T | |
9 | g.12704568G>A | CA372942529 | LURAP1L-AS1,TYRP1 | c.1124G>A (p.Ser375Asn) c.254G>A (p.Ser85Asn) n.361G>A n.317-3942C>T n.1108G>A | |
9 | g.12704568G>C | CA4985456 | LURAP1L-AS1,TYRP1 | c.1124G>C (p.Ser375Thr) c.254G>C (p.Ser85Thr) n.361G>C n.317-3942C>G n.1108G>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.12704568G= | CA1834022930 | LURAP1L-AS1,TYRP1 | c.1124G= (p.Ser375=) c.254G= (p.Ser85=) n.361G= n.317-3942C= n.1108G= | |
9 | g.12704568G>T | CA4985457 | LURAP1L-AS1,TYRP1 | c.1124G>T (p.Ser375Ile) c.254G>T (p.Ser85Ile) n.361G>T n.317-3942C>A n.1108G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.12704569T>A | CA4985458 | LURAP1L-AS1,TYRP1 | c.1125T>A (p.Ser375Arg) c.255T>A (p.Ser85Arg) n.362T>A n.317-3943A>T n.1109T>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.12704569T>C | CA463860261 | LURAP1L-AS1,TYRP1 | c.1125T>C (p.Ser375=) c.255T>C (p.Ser85=) n.362T>C n.317-3943A>G n.1109T>C | |
9 | g.12704569T>G | CA372942534 | LURAP1L-AS1,TYRP1 | c.1125T>G (p.Ser375Arg) c.255T>G (p.Ser85Arg) n.362T>G n.317-3943A>C n.1109T>G | gnomAD v4 |
9 | g.12704569T= | CA1834022931 | LURAP1L-AS1,TYRP1 | c.1125T= (p.Ser375=) c.255T= (p.Ser85=) n.362T= n.317-3943A= n.1109T= | |
9 | g.12704570C>A | CA372942538 | LURAP1L-AS1,TYRP1 | c.1126C>A (p.Leu376Ile) c.256C>A (p.Leu86Ile) n.363C>A n.317-3944G>T n.1110C>A | |
9 | g.12704570C= | CA1834022932 | LURAP1L-AS1,TYRP1 | c.1126C= (p.Leu376=) c.256C= (p.Leu86=) n.363C= n.317-3944G= n.1110C= | |
9 | g.12704570C>G | CA4985459 | LURAP1L-AS1,TYRP1 | c.1126C>G (p.Leu376Val) c.256C>G (p.Leu86Val) n.363C>G n.317-3944G>C n.1110C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.12704570C>T | CA372942540 | LURAP1L-AS1,TYRP1 | c.1126C>T (p.Leu376Phe) c.256C>T (p.Leu86Phe) n.363C>T n.317-3944G>A n.1110C>T | COSMIC |
9 | g.12704571T>A | CA372942545 | LURAP1L-AS1,TYRP1 | c.1127T>A (p.Leu376His) c.257T>A (p.Leu86His) n.364T>A n.317-3945A>T n.1111T>A | |
9 | g.12704571T>C | CA372942546 | LURAP1L-AS1,TYRP1 | c.1127T>C (p.Leu376Pro) c.257T>C (p.Leu86Pro) n.364T>C n.317-3945A>G n.1111T>C | |
9 | g.12704571T>G | CA372942543 | LURAP1L-AS1,TYRP1 | c.1127T>G (p.Leu376Arg) c.257T>G (p.Leu86Arg) n.364T>G n.317-3945A>C n.1111T>G | |
9 | g.12704572T>A | CA463860262 | LURAP1L-AS1,TYRP1 | c.1128T>A (p.Leu376=) c.258T>A (p.Leu86=) n.365T>A n.317-3946A>T n.1112T>A | |
9 | g.12704572T>C | CA463860263 | LURAP1L-AS1,TYRP1 | c.1128T>C (p.Leu376=) c.258T>C (p.Leu86=) n.365T>C n.317-3946A>G n.1112T>C | |
9 | g.12704572T>G | CA463860264 | LURAP1L-AS1,TYRP1 | c.1128T>G (p.Leu376=) c.258T>G (p.Leu86=) n.365T>G n.317-3946A>C n.1112T>G | |
9 | g.12704573C>A | CA372942548 | LURAP1L-AS1,TYRP1 | c.1129C>A (p.His377Asn) c.259C>A (p.His87Asn) n.366C>A n.317-3947G>T n.1113C>A | |
9 | g.12704573C>G | CA372942550 | LURAP1L-AS1,TYRP1 | c.1129C>G (p.His377Asp) c.259C>G (p.His87Asp) n.366C>G n.317-3947G>C n.1113C>G | |
9 | g.12704573C>T | CA372942552 | LURAP1L-AS1,TYRP1 | c.1129C>T (p.His377Tyr) c.259C>T (p.His87Tyr) n.366C>T n.317-3947G>A n.1113C>T | |
9 | g.12704574A= | CA1834022933 | LURAP1L-AS1,TYRP1 | c.1130A= (p.His377=) c.260A= (p.His87=) n.367A= n.317-3948T= n.1114A= | |
9 | g.12704574A>C | CA4985460 | LURAP1L-AS1,TYRP1 | c.1130A>C (p.His377Pro) c.260A>C (p.His87Pro) n.367A>C n.317-3948T>G n.1114A>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.12704574A>G | CA372942556 | LURAP1L-AS1,TYRP1 | c.1130A>G (p.His377Arg) c.260A>G (p.His87Arg) n.367A>G n.317-3948T>C n.1114A>G | |
9 | g.12704574A>T | CA372942558 | LURAP1L-AS1,TYRP1 | c.1130A>T (p.His377Leu) c.260A>T (p.His87Leu) n.367A>T n.317-3948T>A n.1114A>T | |
9 | g.12704575C>A | CA372942561 | LURAP1L-AS1,TYRP1 | c.1131C>A (p.His377Gln) c.261C>A (p.His87Gln) n.368C>A n.317-3949G>T n.1115C>A | gnomAD v4 |
9 | g.12704575C>G | CA372942562 | LURAP1L-AS1,TYRP1 | c.1131C>G (p.His377Gln) c.261C>G (p.His87Gln) n.368C>G n.317-3949G>C n.1115C>G | |
9 | g.12704575C>T | CA463860267 | LURAP1L-AS1,TYRP1 | c.1131C>T (p.His377=) c.261C>T (p.His87=) n.368C>T n.317-3949G>A n.1115C>T | ClinVar gnomAD v4 |
9 | g.12704576A= | CA1834022934 | LURAP1L-AS1,TYRP1 | c.1132A= (p.Asn378=) c.262A= (p.Asn88=) n.369A= n.317-3950T= n.1116A= | |
9 | g.12704576A>C | CA372942564 | LURAP1L-AS1,TYRP1 | c.1132A>C (p.Asn378His) c.262A>C (p.Asn88His) n.369A>C n.317-3950T>G n.1116A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.12704576A>G | CA189313967 | LURAP1L-AS1,TYRP1 | c.1132A>G (p.Asn378Asp) c.262A>G (p.Asn88Asp) n.369A>G n.317-3950T>C n.1116A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.12704576A>T | CA372942567 | LURAP1L-AS1,TYRP1 | c.1132A>T (p.Asn378Tyr) c.262A>T (p.Asn88Tyr) n.369A>T n.317-3950T>A n.1116A>T | |
9 | g.12704577A= | CA1834022935 | LURAP1L-AS1,TYRP1 | c.1133A= (p.Asn378=) c.263A= (p.Asn88=) n.370A= n.317-3951T= n.1117A= | |
9 | g.12704577A>C | CA372942569 | LURAP1L-AS1,TYRP1 | c.1133A>C (p.Asn378Thr) c.263A>C (p.Asn88Thr) n.370A>C n.317-3951T>G n.1117A>C | |
9 | g.12704577A>G | CA4985461 | LURAP1L-AS1,TYRP1 | c.1133A>G (p.Asn378Ser) c.263A>G (p.Asn88Ser) n.370A>G n.317-3951T>C n.1117A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.12704577A>T | CA372942571 | LURAP1L-AS1,TYRP1 | c.1133A>T (p.Asn378Ile) c.263A>T (p.Asn88Ile) n.370A>T n.317-3951T>A n.1117A>T | |
9 | g.12704578T>A | CA372942574 | LURAP1L-AS1,TYRP1 | c.1134T>A (p.Asn378Lys) c.264T>A (p.Asn88Lys) n.371T>A n.317-3952A>T n.1118T>A | |
9 | g.12704578T>C | CA463860269 | LURAP1L-AS1,TYRP1 | c.1134T>C (p.Asn378=) c.264T>C (p.Asn88=) n.371T>C n.317-3952A>G n.1118T>C | |
9 | g.12704578T>G | CA372942576 | LURAP1L-AS1,TYRP1 | c.1134T>G (p.Asn378Lys) c.264T>G (p.Asn88Lys) n.371T>G n.317-3952A>C n.1118T>G | |
9 | g.12704579T>A | CA372942577 | LURAP1L-AS1,TYRP1 | c.1135T>A (p.Leu379Met) c.265T>A (p.Leu89Met) n.372T>A n.317-3953A>T n.1119T>A | |
9 | g.12704579T>C | CA4985462 | LURAP1L-AS1,TYRP1 | c.1135T>C (p.Leu379=) c.265T>C (p.Leu89=) n.372T>C n.317-3953A>G n.1119T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.12704579T>G | CA372942579 | LURAP1L-AS1,TYRP1 | c.1135T>G (p.Leu379Val) c.265T>G (p.Leu89Val) n.372T>G n.317-3953A>C n.1119T>G | |
9 | g.12704579T= | CA1834022936 | LURAP1L-AS1,TYRP1 | c.1135T= (p.Leu379=) c.265T= (p.Leu89=) n.372T= n.317-3953A= n.1119T= | |
9 | g.12704580T>A | CA372942582 | LURAP1L-AS1,TYRP1 | c.1136T>A (p.Leu379Ter) c.266T>A (p.Leu89Ter) n.373T>A n.317-3954A>T n.1120T>A | |
9 | g.12704580T>C | CA372942584 | LURAP1L-AS1,TYRP1 | c.1136T>C (p.Leu379Ser) c.266T>C (p.Leu89Ser) n.373T>C n.317-3954A>G n.1120T>C | |
9 | g.12704580T>G | CA372942586 | LURAP1L-AS1,TYRP1 | c.1136T>G (p.Leu379Trp) c.266T>G (p.Leu89Trp) n.373T>G n.317-3954A>C n.1120T>G | |
9 | g.12704581G>A | CA463860272 | LURAP1L-AS1,TYRP1 | c.1137G>A (p.Leu379=) c.267G>A (p.Leu89=) n.374G>A n.317-3955C>T n.1121G>A | |
9 | g.12704581G>C | CA372942587 | LURAP1L-AS1,TYRP1 | c.1137G>C (p.Leu379Phe) c.267G>C (p.Leu89Phe) n.374G>C n.317-3955C>G n.1121G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.12704581G= | CA1834022937 | LURAP1L-AS1,TYRP1 | c.1137G= (p.Leu379=) c.267G= (p.Leu89=) n.374G= n.317-3955C= n.1121G= | |
9 | g.12704581G>T | CA372942592 | LURAP1L-AS1,TYRP1 | c.1137G>T (p.Leu379Phe) c.267G>T (p.Leu89Phe) n.374G>T n.317-3955C>A n.1121G>T | |
9 | g.12704582G>A | CA372942593 | LURAP1L-AS1,TYRP1 | c.1138G>A (p.Ala380Thr) c.268G>A (p.Ala90Thr) n.375G>A n.317-3956C>T n.1122G>A | gnomAD v4 |
9 | g.12704582G>C | CA372942594 | LURAP1L-AS1,TYRP1 | c.1138G>C (p.Ala380Pro) c.268G>C (p.Ala90Pro) n.375G>C n.317-3956C>G n.1122G>C | |
9 | g.12704582G= | CA1834022938 | LURAP1L-AS1,TYRP1 | c.1138G= (p.Ala380=) c.268G= (p.Ala90=) n.375G= n.317-3956C= n.1122G= | |
9 | g.12704582G>T | CA209368 | LURAP1L-AS1,TYRP1 | c.1138G>T (p.Ala380Ser) c.268G>T (p.Ala90Ser) n.375G>T n.317-3956C>A n.1122G>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.12704583C>A | CA372942596 | LURAP1L-AS1,TYRP1 | c.1139C>A (p.Ala380Asp) c.269C>A (p.Ala90Asp) n.376C>A n.317-3957G>T n.1123C>A | |
9 | g.12704583C>G | CA372942598 | LURAP1L-AS1,TYRP1 | c.1139C>G (p.Ala380Gly) c.269C>G (p.Ala90Gly) n.376C>G n.317-3957G>C n.1123C>G | |
9 | g.12704583C>T | CA372942600 | LURAP1L-AS1,TYRP1 | c.1139C>T (p.Ala380Val) c.269C>T (p.Ala90Val) n.376C>T n.317-3957G>A n.1123C>T | |
9 | g.12704584T>A | CA189313985 | LURAP1L-AS1,TYRP1 | c.1140T>A (p.Ala380=) c.270T>A (p.Ala90=) n.377T>A n.317-3958A>T n.1124T>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.12704584T>C | CA463860277 | LURAP1L-AS1,TYRP1 | c.1140T>C (p.Ala380=) c.270T>C (p.Ala90=) n.377T>C n.317-3958A>G n.1124T>C | |
9 | g.12704584T>G | CA463860276 | LURAP1L-AS1,TYRP1 | c.1140T>G (p.Ala380=) c.270T>G (p.Ala90=) n.377T>G n.317-3958A>C n.1124T>G | dbSNP |
9 | g.12704584T= | CA1834022939 | LURAP1L-AS1,TYRP1 | c.1140T= (p.Ala380=) c.270T= (p.Ala90=) n.377T= n.317-3958A= n.1124T= | |
9 | g.12704585C>A | CA372942602 | LURAP1L-AS1,TYRP1 | c.1141C>A (p.His381Asn) c.271C>A (p.His91Asn) n.378C>A n.317-3959G>T n.1125C>A | |
9 | g.12704585C= | CA1834022940 | LURAP1L-AS1,TYRP1 | c.1141C= (p.His381=) c.271C= (p.His91=) n.378C= n.317-3959G= n.1125C= | |
9 | g.12704585C>G | CA372942605 | LURAP1L-AS1,TYRP1 | c.1141C>G (p.His381Asp) c.271C>G (p.His91Asp) n.378C>G n.317-3959G>C n.1125C>G | |
9 | g.12704585C>T | CA4985463 | LURAP1L-AS1,TYRP1 | c.1141C>T (p.His381Tyr) c.271C>T (p.His91Tyr) n.378C>T n.317-3959G>A n.1125C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.12704586A>C | CA372942606 | LURAP1L-AS1,TYRP1 | c.1142A>C (p.His381Pro) c.272A>C (p.His91Pro) n.379A>C n.317-3960T>G n.1126A>C | |
9 | g.12704586A>G | CA372942607 | LURAP1L-AS1,TYRP1 | c.1142A>G (p.His381Arg) c.272A>G (p.His91Arg) n.379A>G n.317-3960T>C n.1126A>G | gnomAD v4 |
9 | g.12704586A>T | CA372942608 | LURAP1L-AS1,TYRP1 | c.1142A>T (p.His381Leu) c.272A>T (p.His91Leu) n.379A>T n.317-3960T>A n.1126A>T | |
9 | g.12704587T>A | CA372942610 | LURAP1L-AS1,TYRP1 | c.1143T>A (p.His381Gln) c.273T>A (p.His91Gln) n.380T>A n.317-3961A>T n.1127T>A | gnomAD v4 |
9 | g.12704587T>C | CA463860279 | LURAP1L-AS1,TYRP1 | c.1143T>C (p.His381=) c.273T>C (p.His91=) n.380T>C n.317-3961A>G n.1127T>C | ClinVar dbSNP |
9 | g.12704587T>G | CA372942611 | LURAP1L-AS1,TYRP1 | c.1143T>G (p.His381Gln) c.273T>G (p.His91Gln) n.380T>G n.317-3961A>C n.1127T>G | |
9 | g.12704587T= | CA1834022941 | LURAP1L-AS1,TYRP1 | c.1143T= (p.His381=) c.273T= (p.His91=) n.380T= n.317-3961A= n.1127T= | |
9 | g.12704587_12704588insTAGATCAAAGTAAAAATTATGTGCTTTATTGTGAACGAGGCGTGATGAGTAAACTGCAAGCGCTTTATTTAAAAGAAAATGGTTTCACCAATGTGAGAGTTTTCGGGAAAAAATAAGCCAAAAAATGACCG | CA2565241821 | LURAP1L-AS1,TYRP1 | c.1143_1144insTAGATCAAAGTAAAAATTATGTGCTTTATTGTGAACGAGGCGTGATGAGTAAACTGCAAGCGCTTTATTTAAAAGAAAATGGTTTCACCAATGTGAGAGTTTTCGGGAAAAAATAAGCCAAAAAATGACCG (p.Leu382Ter) c.273_274insTAGATCAAAGTAAAAATTATGTGCTTTATTGTGAACGAGGCGTGATGAGTAAACTGCAAGCGCTTTATTTAAAAGAAAATGGTTTCACCAATGTGAGAGTTTTCGGGAAAAAATAAGCCAAAAAATGACCG (p.Leu92Ter) n.380_381insTAGATCAAAGTAAAAATTATGTGCTTTATTGTGAACGAGGCGTGATGAGTAAACTGCAAGCGCTTTATTTAAAAGAAAATGGTTTCACCAATGTGAGAGTTTTCGGGAAAAAATAAGCCAAAAAATGACCG n.317-3962_317-3961insCGGTCATTTTTTGGCTTATTTTTTCCCGAAAACTCTCACATTGGTGAAACCATTTTCTTTTAAATAAAGCGCTTGCAGTTTACTCATCACGCCTCGTTCACAATAAAGCACATAATTTTTACTTTGATCTA n.1127_1128insTAGATCAAAGTAAAAATTATGTGCTTTATTGTGAACGAGGCGTGATGAGTAAACTGCAAGCGCTTTATTTAAAAGAAAATGGTTTCACCAATGTGAGAGTTTTCGGGAAAAAATAAGCCAAAAAATGACCG | |
9 | g.12704588C>A | CA372942612 | LURAP1L-AS1,TYRP1 | c.1144C>A (p.Leu382Ile) c.274C>A (p.Leu92Ile) n.381C>A n.317-3962G>T n.1128C>A | |
9 | g.12704588C= | CA1834022942 | LURAP1L-AS1,TYRP1 | c.1144C= (p.Leu382=) c.274C= (p.Leu92=) n.381C= n.317-3962G= n.1128C= | |
9 | g.12704588C>G | CA372942613 | LURAP1L-AS1,TYRP1 | c.1144C>G (p.Leu382Val) c.274C>G (p.Leu92Val) n.381C>G n.317-3962G>C n.1128C>G | |
9 | g.12704588C>T | CA189313993 | LURAP1L-AS1,TYRP1 | c.1144C>T (p.Leu382=) c.274C>T (p.Leu92=) n.381C>T n.317-3962G>A n.1128C>T | dbSNP |
9 | g.12704589T>A | CA372942614 | LURAP1L-AS1,TYRP1 | c.1145T>A (p.Leu382Gln) c.275T>A (p.Leu92Gln) n.382T>A n.317-3963A>T n.1129T>A | |
9 | g.12704589T>C | CA206087 | LURAP1L-AS1,TYRP1 | c.1145T>C (p.Leu382Pro) c.275T>C (p.Leu92Pro) n.382T>C n.317-3963A>G n.1129T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.12704589T>G | CA372942615 | LURAP1L-AS1,TYRP1 | c.1145T>G (p.Leu382Arg) c.275T>G (p.Leu92Arg) n.382T>G n.317-3963A>C n.1129T>G | |
9 | g.12704589T= | CA1834022943 | LURAP1L-AS1,TYRP1 | c.1145T= (p.Leu382=) c.275T= (p.Leu92=) n.382T= n.317-3963A= n.1129T= | |
9 | g.12704590A= | CA1834022944 | LURAP1L-AS1,TYRP1 | c.1146A= (p.Leu382=) c.276A= (p.Leu92=) n.383A= n.317-3964T= n.1130A= | |
9 | g.12704590A>C | CA463860283 | LURAP1L-AS1,TYRP1 | c.1146A>C (p.Leu382=) c.276A>C (p.Leu92=) n.383A>C n.317-3964T>G n.1130A>C | ClinVar |
9 | g.12704590A>G | CA463860284 | LURAP1L-AS1,TYRP1 | c.1146A>G (p.Leu382=) c.276A>G (p.Leu92=) n.383A>G n.317-3964T>C n.1130A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.12704590A>T | CA463860285 | LURAP1L-AS1,TYRP1 | c.1146A>T (p.Leu382=) c.276A>T (p.Leu92=) n.383A>T n.317-3964T>A n.1130A>T | |
9 | g.12704591T>A | CA372942618 | LURAP1L-AS1,TYRP1 | c.1147T>A (p.Phe383Ile) c.277T>A (p.Phe93Ile) n.384T>A n.317-3965A>T n.1131T>A | |
9 | g.12704591T>C | CA372942616 | LURAP1L-AS1,TYRP1 | c.1147T>C (p.Phe383Leu) c.277T>C (p.Phe93Leu) n.384T>C n.317-3965A>G n.1131T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.12704591T>G | CA372942617 | LURAP1L-AS1,TYRP1 | c.1147T>G (p.Phe383Val) c.277T>G (p.Phe93Val) n.384T>G n.317-3965A>C n.1131T>G | |
9 | g.12704591T= | CA1834022945 | LURAP1L-AS1,TYRP1 | c.1147T= (p.Phe383=) c.277T= (p.Phe93=) n.384T= n.317-3965A= n.1131T= | |
9 | g.12704592T>A | CA372942619 | LURAP1L-AS1,TYRP1 | c.1148T>A (p.Phe383Tyr) c.278T>A (p.Phe93Tyr) n.385T>A n.317-3966A>T n.1132T>A | |
9 | g.12704592T>C | CA372942620 | LURAP1L-AS1,TYRP1 | c.1148T>C (p.Phe383Ser) c.278T>C (p.Phe93Ser) n.385T>C n.317-3966A>G n.1132T>C | gnomAD v4 |
9 | g.12704592T>G | CA372942621 | LURAP1L-AS1,TYRP1 | c.1148T>G (p.Phe383Cys) c.278T>G (p.Phe93Cys) n.385T>G n.317-3966A>C n.1132T>G | |
9 | g.12704593C>A | CA4985464 | LURAP1L-AS1,TYRP1 | c.1149C>A (p.Phe383Leu) c.279C>A (p.Phe93Leu) n.386C>A n.317-3967G>T n.1133C>A | dbSNP ExAC gnomAD v4 |
9 | g.12704593C= | CA1834022946 | LURAP1L-AS1,TYRP1 | c.1149C= (p.Phe383=) c.279C= (p.Phe93=) n.386C= n.317-3967G= n.1133C= | |
9 | g.12704593C>G | CA372942622 | LURAP1L-AS1,TYRP1 | c.1149C>G (p.Phe383Leu) c.279C>G (p.Phe93Leu) n.386C>G n.317-3967G>C n.1133C>G | |
9 | g.12704593C>T | CA463860286 | LURAP1L-AS1,TYRP1 | c.1149C>T (p.Phe383=) c.279C>T (p.Phe93=) n.386C>T n.317-3967G>A n.1133C>T | ClinVar |
9 | g.12704594C>A | CA372942623 | LURAP1L-AS1,TYRP1 | c.1150C>A (p.Leu384Met) c.280C>A (p.Leu94Met) n.387C>A n.317-3968G>T n.1134C>A | |
9 | g.12704594C>G | CA372942624 | LURAP1L-AS1,TYRP1 | c.1150C>G (p.Leu384Val) c.280C>G (p.Leu94Val) n.387C>G n.317-3968G>C n.1134C>G | gnomAD v4 |
9 | g.12704594C>T | CA463860287 | LURAP1L-AS1,TYRP1 | c.1150C>T (p.Leu384=) c.280C>T (p.Leu94=) n.387C>T n.317-3968G>A n.1134C>T | gnomAD v4 |
9 | g.12704595T>A | CA372942625 | LURAP1L-AS1,TYRP1 | c.1151T>A (p.Leu384Gln) c.281T>A (p.Leu94Gln) n.388T>A n.317-3969A>T n.1135T>A | |
9 | g.12704595T>C | CA372942626 | LURAP1L-AS1,TYRP1 | c.1151T>C (p.Leu384Pro) c.281T>C (p.Leu94Pro) n.388T>C n.317-3969A>G n.1135T>C | |
9 | g.12704595T>G | CA372942627 | LURAP1L-AS1,TYRP1 | c.1151T>G (p.Leu384Arg) c.281T>G (p.Leu94Arg) n.388T>G n.317-3969A>C n.1135T>G | |
9 | g.12704596G>A | CA463860288 | LURAP1L-AS1,TYRP1 | c.1152G>A (p.Leu384=) c.282G>A (p.Leu94=) n.389G>A n.317-3970C>T n.1136G>A | |
9 | g.12704596G>C | CA463860290 | LURAP1L-AS1,TYRP1 | c.1152G>C (p.Leu384=) c.282G>C (p.Leu94=) n.389G>C n.317-3970C>G n.1136G>C | |
9 | g.12704596G>T | CA463860289 | LURAP1L-AS1,TYRP1 | c.1152G>T (p.Leu384=) c.282G>T (p.Leu94=) n.389G>T n.317-3970C>A n.1136G>T | |
9 | g.12704597A>C | CA372942628 | LURAP1L-AS1,TYRP1 | c.1153A>C (p.Asn385His) c.283A>C (p.Asn95His) n.390A>C n.317-3971T>G n.1137A>C | |
9 | g.12704597A>G | CA372942629 | LURAP1L-AS1,TYRP1 | c.1153A>G (p.Asn385Asp) c.283A>G (p.Asn95Asp) n.390A>G n.317-3971T>C n.1137A>G | COSMIC |
9 | g.12704597A>T | CA372942630 | LURAP1L-AS1,TYRP1 | c.1153A>T (p.Asn385Tyr) c.283A>T (p.Asn95Tyr) n.390A>T n.317-3971T>A n.1137A>T | |
9 | g.12704598A>C | CA372942633 | LURAP1L-AS1,TYRP1 | c.1154A>C (p.Asn385Thr) c.284A>C (p.Asn95Thr) n.391A>C n.317-3972T>G n.1138A>C | |
9 | g.12704598A>G | CA372942632 | LURAP1L-AS1,TYRP1 | c.1154A>G (p.Asn385Ser) c.284A>G (p.Asn95Ser) n.391A>G n.317-3972T>C n.1138A>G | gnomAD v4 |
9 | g.12704598A>T | CA372942631 | LURAP1L-AS1,TYRP1 | c.1154A>T (p.Asn385Ile) c.284A>T (p.Asn95Ile) n.391A>T n.317-3972T>A n.1138A>T | |
9 | g.12704599T>A | CA372942634 | LURAP1L-AS1,TYRP1 | c.1155T>A (p.Asn385Lys) c.285T>A (p.Asn95Lys) n.392T>A n.317-3973A>T n.1139T>A | |
9 | g.12704599T>C | CA463860291 | LURAP1L-AS1,TYRP1 | c.1155T>C (p.Asn385=) c.285T>C (p.Asn95=) n.392T>C n.317-3973A>G n.1139T>C | ClinVar |
9 | g.12704599T>G | CA372942635 | LURAP1L-AS1,TYRP1 | c.1155T>G (p.Asn385Lys) c.285T>G (p.Asn95Lys) n.392T>G n.317-3973A>C n.1139T>G | |
9 | g.12704600G>A | CA372942636 | LURAP1L-AS1,TYRP1 | c.1156G>A (p.Gly386Arg) c.286G>A (p.Gly96Arg) n.393G>A n.317-3974C>T n.1140G>A | |
9 | g.12704600G>C | CA372942637 | LURAP1L-AS1,TYRP1 | c.1156G>C (p.Gly386Arg) c.286G>C (p.Gly96Arg) n.393G>C n.317-3974C>G n.1140G>C | gnomAD v4 |
9 | g.12704600G>T | CA372942638 | LURAP1L-AS1,TYRP1 | c.1156G>T (p.Gly386Ter) c.286G>T (p.Gly96Ter) n.393G>T n.317-3974C>A n.1140G>T | |
9 | g.12704601G>A | CA372942639 | LURAP1L-AS1,TYRP1 | c.1157G>A (p.Gly386Glu) c.287G>A (p.Gly96Glu) n.394G>A n.317-3975C>T n.1141G>A | |
9 | g.12704601G>C | CA372942640 | LURAP1L-AS1,TYRP1 | c.1157G>C (p.Gly386Ala) c.287G>C (p.Gly96Ala) n.394G>C n.317-3975C>G n.1141G>C | |
9 | g.12704601G>T | CA372942641 | LURAP1L-AS1,TYRP1 | c.1157G>T (p.Gly386Val) c.287G>T (p.Gly96Val) n.394G>T n.317-3975C>A n.1141G>T | |
9 | g.12704602A>C | CA463860292 | LURAP1L-AS1,TYRP1 | c.1158A>C (p.Gly386=) c.288A>C (p.Gly96=) n.395A>C n.317-3976T>G n.1142A>C | |
9 | g.12704602A>G | CA463860293 | LURAP1L-AS1,TYRP1 | c.1158A>G (p.Gly386=) c.288A>G (p.Gly96=) n.395A>G n.317-3976T>C n.1142A>G | |
9 | g.12704602A>T | CA463860294 | LURAP1L-AS1,TYRP1 | c.1158A>T (p.Gly386=) c.288A>T (p.Gly96=) n.395A>T n.317-3976T>A n.1142A>T | |
9 | g.12704603A>C | CA372942642 | LURAP1L-AS1,TYRP1 | c.1159A>C (p.Thr387Pro) c.289A>C (p.Thr97Pro) n.396A>C n.317-3977T>G n.1143A>C | |
9 | g.12704603A>G | CA372942643 | LURAP1L-AS1,TYRP1 | c.1159A>G (p.Thr387Ala) c.289A>G (p.Thr97Ala) n.396A>G n.317-3977T>C n.1143A>G | |
9 | g.12704603A>T | CA372942644 | LURAP1L-AS1,TYRP1 | c.1159A>T (p.Thr387Ser) c.289A>T (p.Thr97Ser) n.396A>T n.317-3977T>A n.1143A>T | |
9 | g.12704604C>A | CA372942645 | LURAP1L-AS1,TYRP1 | c.1160C>A (p.Thr387Lys) c.290C>A (p.Thr97Lys) n.397C>A n.317-3978G>T n.1144C>A | |
9 | g.12704604C>G | CA372942647 | LURAP1L-AS1,TYRP1 | c.1160C>G (p.Thr387Arg) c.290C>G (p.Thr97Arg) n.397C>G n.317-3978G>C n.1144C>G | |
9 | g.12704604C>T | CA372942649 | LURAP1L-AS1,TYRP1 | c.1160C>T (p.Thr387Ile) c.290C>T (p.Thr97Ile) n.397C>T n.317-3978G>A n.1144C>T | gnomAD v4 |
9 | g.12704604_12704606delinsCAG | CA1834022947 | LURAP1L-AS1,TYRP1 | c.1160_1162delinsCAG (p.Thr387=) c.290_292delinsCAG (p.Thr97=) n.397_399delinsCAG n.317-3980_317-3978delinsCTG n.1144_1146delinsCAG | |
9 | g.12704605A>C | CA463860295 | LURAP1L-AS1,TYRP1 | c.1161A>C (p.Thr387=) c.291A>C (p.Thr97=) n.398A>C n.317-3979T>G n.1145A>C | gnomAD v4 |
9 | g.12704605A>G | CA463860296 | LURAP1L-AS1,TYRP1 | c.1161A>G (p.Thr387=) c.291A>G (p.Thr97=) n.398A>G n.317-3979T>C n.1145A>G | |
9 | g.12704605A>T | CA463860297 | LURAP1L-AS1,TYRP1 | c.1161A>T (p.Thr387=) c.291A>T (p.Thr97=) n.398A>T n.317-3979T>A n.1145A>T | |
9 | g.12704605_12704606del | CA586637138 | LURAP1L-AS1,TYRP1 | c.1161_1162del (p.Gly389ThrfsTer8) c.291_292del (p.Gly99ThrfsTer8) n.398_399del n.317-3980_317-3979del n.1145_1146del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.12704605_12704606delinsAG | CA1834022948 | LURAP1L-AS1,TYRP1 | c.1161_1162delinsAG (p.Thr387=) c.291_292delinsAG (p.Thr97=) n.398_399delinsAG n.317-3980_317-3979delinsCT n.1145_1146delinsAG | |
9 | g.12704606G>A | CA372942652 | LURAP1L-AS1,TYRP1 | c.1162G>A (p.Gly388Arg) c.292G>A (p.Gly98Arg) n.399G>A n.317-3980C>T n.1146G>A | gnomAD v4 |
9 | g.12704606G>C | CA4985466 | LURAP1L-AS1,TYRP1 | c.1162G>C (p.Gly388Arg) c.292G>C (p.Gly98Arg) n.399G>C n.317-3980C>G n.1146G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.12704606G= | CA1834022949 | LURAP1L-AS1,TYRP1 | c.1162G= (p.Gly388=) c.292G= (p.Gly98=) n.399G= n.317-3980C= n.1146G= | |
9 | g.12704606G>T | CA372942651 | LURAP1L-AS1,TYRP1 | c.1162G>T (p.Gly388Trp) c.292G>T (p.Gly98Trp) n.399G>T n.317-3980C>A n.1146G>T | COSMIC |
9 | g.12704610del | CA4985465 | LURAP1L-AS1,TYRP1 | c.1166del (p.Gly389AspfsTer27) c.296del (p.Gly99AspfsTer27) n.403del n.317-3980del n.1150del | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 |
9 | g.12704607G>A | CA372942658 | LURAP1L-AS1,TYRP1 | c.1163G>A (p.Gly388Glu) c.293G>A (p.Gly98Glu) n.400G>A n.317-3981C>T n.1147G>A | |
9 | g.12704607G>C | CA372942656 | LURAP1L-AS1,TYRP1 | c.1163G>C (p.Gly388Ala) c.293G>C (p.Gly98Ala) n.400G>C n.317-3981C>G n.1147G>C | |
9 | g.12704607G>T | CA372942657 | LURAP1L-AS1,TYRP1 | c.1163G>T (p.Gly388Val) c.293G>T (p.Gly98Val) n.400G>T n.317-3981C>A n.1147G>T | |
9 | g.12704608G>A | CA463860301 | LURAP1L-AS1,TYRP1 | c.1164G>A (p.Gly388=) c.294G>A (p.Gly98=) n.401G>A n.317-3982C>T n.1148G>A | ClinVar gnomAD v4 |
9 | g.12704608G>C | CA463860302 | LURAP1L-AS1,TYRP1 | c.1164G>C (p.Gly388=) c.294G>C (p.Gly98=) n.401G>C n.317-3982C>G n.1148G>C | COSMIC |
9 | g.12704608G>T | CA463860303 | LURAP1L-AS1,TYRP1 | c.1164G>T (p.Gly388=) c.294G>T (p.Gly98=) n.401G>T n.317-3982C>A n.1148G>T | |
9 | g.12704609G>A | CA372942660 | LURAP1L-AS1,TYRP1 | c.1165G>A (p.Gly389Arg) c.295G>A (p.Gly99Arg) n.402G>A n.317-3983C>T n.1149G>A | COSMIC |
9 | g.12704609G>C | CA372942662 | LURAP1L-AS1,TYRP1 | c.1165G>C (p.Gly389Arg) c.295G>C (p.Gly99Arg) n.402G>C n.317-3983C>G n.1149G>C | gnomAD v4 |
9 | g.12704609G>T | CA372942664 | LURAP1L-AS1,TYRP1 | c.1165G>T (p.Gly389Ter) c.295G>T (p.Gly99Ter) n.402G>T n.317-3983C>A n.1149G>T | |
9 | g.12704610G>A | CA4985467 | LURAP1L-AS1,TYRP1 | c.1166G>A (p.Gly389Glu) c.296G>A (p.Gly99Glu) n.403G>A n.317-3984C>T n.1150G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
9 | g.12704610G>C | CA372942666 | LURAP1L-AS1,TYRP1 | c.1166G>C (p.Gly389Ala) c.296G>C (p.Gly99Ala) n.403G>C n.317-3984C>G n.1150G>C | |
9 | g.12704610G= | CA1834022950 | LURAP1L-AS1,TYRP1 | c.1166G= (p.Gly389=) c.296G= (p.Gly99=) n.403G= n.317-3984C= n.1150G= | |
9 | g.12704610G>T | CA372942668 | LURAP1L-AS1,TYRP1 | c.1166G>T (p.Gly389Val) c.296G>T (p.Gly99Val) n.403G>T n.317-3984C>A n.1150G>T | gnomAD v4 |
9 | g.12704611A>C | CA463860305 | LURAP1L-AS1,TYRP1 | c.1167A>C (p.Gly389=) c.297A>C (p.Gly99=) n.404A>C n.317-3985T>G n.1151A>C | |
9 | g.12704611A>G | CA463860307 | LURAP1L-AS1,TYRP1 | c.1167A>G (p.Gly389=) c.297A>G (p.Gly99=) n.404A>G n.317-3985T>C n.1151A>G | gnomAD v3 COSMIC |
9 | g.12704611A>T | CA463860308 | LURAP1L-AS1,TYRP1 | c.1167A>T (p.Gly389=) c.297A>T (p.Gly99=) n.404A>T n.317-3985T>A n.1151A>T | |
9 | g.12704612C>A | CA372942670 | LURAP1L-AS1,TYRP1 | c.1168C>A (p.Gln390Lys) c.298C>A (p.Gln100Lys) n.405C>A n.317-3986G>T n.1152C>A | |
9 | g.12704612C= | CA1834022951 | LURAP1L-AS1,TYRP1 | c.1168C= (p.Gln390=) c.298C= (p.Gln100=) n.405C= n.317-3986G= n.1152C= | |
9 | g.12704612C>G | CA372942672 | LURAP1L-AS1,TYRP1 | c.1168C>G (p.Gln390Glu) c.298C>G (p.Gln100Glu) n.405C>G n.317-3986G>C n.1152C>G | |
9 | g.12704612C>T | CA372942674 | LURAP1L-AS1,TYRP1 | c.1168C>T (p.Gln390Ter) c.298C>T (p.Gln100Ter) n.405C>T n.317-3986G>A n.1152C>T | ClinVar dbSNP |
9 | g.12704613A>C | CA372942682 | LURAP1L-AS1,TYRP1 | c.1169A>C (p.Gln390Pro) c.299A>C (p.Gln100Pro) n.406A>C n.317-3987T>G n.1153A>C | |
9 | g.12704613A>G | CA372942680 | LURAP1L-AS1,TYRP1 | c.1169A>G (p.Gln390Arg) c.299A>G (p.Gln100Arg) n.406A>G n.317-3987T>C n.1153A>G | |
9 | g.12704613A>T | CA372942677 | LURAP1L-AS1,TYRP1 | c.1169A>T (p.Gln390Leu) c.299A>T (p.Gln100Leu) n.406A>T n.317-3987T>A n.1153A>T |