Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
19 | g.12665721C>A | CA404257965 | MAN2B1 | c.244G>T (p.Asp82Tyr) n.226G>T c.160-196G>T (n.160-196G>T) n.201-196G>T c.235G>T (p.Asp79Tyr) c.271G>T (p.Asp91Tyr) n.285G>T c.-775G>T (n.-775G>T) | |
19 | g.12665721C>G | CA404257971 | MAN2B1 | c.244G>C (p.Asp82His) n.226G>C c.160-196G>C (n.160-196G>C) n.201-196G>C c.235G>C (p.Asp79His) c.271G>C (p.Asp91His) n.285G>C c.-775G>C (n.-775G>C) | |
19 | g.12665721C>T | CA404257969 | MAN2B1 | c.244G>A (p.Asp82Asn) n.226G>A c.160-196G>A (n.160-196G>A) n.201-196G>A c.235G>A (p.Asp79Asn) c.271G>A (p.Asp91Asn) n.285G>A c.-775G>A (n.-775G>A) | |
19 | g.12665722C>A | CA505626659 | MAN2B1 | c.243G>T (p.Val81=) n.225G>T c.160-197G>T (n.160-197G>T) n.201-197G>T c.234G>T (p.Val78=) c.270G>T (p.Val90=) n.284G>T c.-776G>T (n.-776G>T) | |
19 | g.12665722C>G | CA505626658 | MAN2B1 | c.243G>C (p.Val81=) n.225G>C c.160-197G>C (n.160-197G>C) n.201-197G>C c.234G>C (p.Val78=) c.270G>C (p.Val90=) n.284G>C c.-776G>C (n.-776G>C) | |
19 | g.12665722C>T | CA505626657 | MAN2B1 | c.243G>A (p.Val81=) n.225G>A c.160-197G>A (n.160-197G>A) n.201-197G>A c.234G>A (p.Val78=) c.270G>A (p.Val90=) n.284G>A c.-776G>A (n.-776G>A) | |
19 | g.12665723A>C | CA404257976 | MAN2B1 | c.242T>G (p.Val81Gly) n.224T>G c.160-198T>G (n.160-198T>G) n.201-198T>G c.233T>G (p.Val78Gly) c.269T>G (p.Val90Gly) n.283T>G c.-777T>G (n.-777T>G) | |
19 | g.12665723A>G | CA404257982 | MAN2B1 | c.242T>C (p.Val81Ala) n.224T>C c.160-198T>C (n.160-198T>C) n.201-198T>C c.233T>C (p.Val78Ala) c.269T>C (p.Val90Ala) n.283T>C c.-777T>C (n.-777T>C) | COSMIC |
19 | g.12665723A>T | CA404257986 | MAN2B1 | c.242T>A (p.Val81Glu) n.224T>A c.160-198T>A (n.160-198T>A) n.201-198T>A c.233T>A (p.Val78Glu) c.269T>A (p.Val90Glu) n.283T>A c.-777T>A (n.-777T>A) | |
19 | g.12665723_12665724delinsAC | CA2323507846 | MAN2B1 | c.241_242delinsGT (p.Val81=) n.223_224delinsGT c.160-199_160-198delinsGT (n.160-199_160-198delinsGT) n.201-199_201-198delinsGT c.232_233delinsGT (p.Val78=) c.268_269delinsGT (p.Val90=) n.282_283delinsGT c.-778_-777delinsGT (n.-778_-777delinsGT) | |
19 | g.12665724del | CA9226874 | MAN2B1 | c.241del (p.Val81TrpfsTer?) n.223del c.160-199del (n.160-199del) n.201-199del c.232del (p.Val78TrpfsTer?) c.268del (p.Val90TrpfsTer?) n.282del c.-778del (n.-778del) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.12665724C>A | CA404257991 | MAN2B1 | c.241G>T (p.Val81Leu) n.223G>T c.160-199G>T (n.160-199G>T) n.201-199G>T c.232G>T (p.Val78Leu) c.268G>T (p.Val90Leu) n.282G>T c.-778G>T (n.-778G>T) | |
19 | g.12665724C= | CA2323507847 | MAN2B1 | c.241G= (p.Val81=) n.223G= c.160-199G= (n.160-199G=) n.201-199G= c.232G= (p.Val78=) c.268G= (p.Val90=) n.282G= c.-778G= (n.-778G=) | |
19 | g.12665724C>G | CA9226875 | MAN2B1 | c.241G>C (p.Val81Leu) n.223G>C c.160-199G>C (n.160-199G>C) n.201-199G>C c.232G>C (p.Val78Leu) c.268G>C (p.Val90Leu) n.282G>C c.-778G>C (n.-778G>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.12665724C>T | CA404257995 | MAN2B1 | c.241G>A (p.Val81Met) n.223G>A c.160-199G>A (n.160-199G>A) n.201-199G>A c.232G>A (p.Val78Met) c.268G>A (p.Val90Met) n.282G>A c.-778G>A (n.-778G>A) | gnomAD v4 |
19 | g.12665725G>A | CA9226876 | MAN2B1 | c.240C>T (p.Thr80=) n.222C>T c.160-200C>T (n.160-200C>T) n.201-200C>T c.231C>T (p.Thr77=) c.267C>T (p.Thr89=) n.281C>T c.-779C>T (n.-779C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.12665725G>C | CA505626664 | MAN2B1 | c.240C>G (p.Thr80=) n.222C>G c.160-200C>G (n.160-200C>G) n.201-200C>G c.231C>G (p.Thr77=) c.267C>G (p.Thr89=) n.281C>G c.-779C>G (n.-779C>G) | |
19 | g.12665725G= | CA2323507848 | MAN2B1 | c.240C= (p.Thr80=) n.222C= c.160-200C= (n.160-200C=) n.201-200C= c.231C= (p.Thr77=) c.267C= (p.Thr89=) n.281C= c.-779C= (n.-779C=) | |
19 | g.12665725G>T | CA505626663 | MAN2B1 | c.240C>A (p.Thr80=) n.222C>A c.160-200C>A (n.160-200C>A) n.201-200C>A c.231C>A (p.Thr77=) c.267C>A (p.Thr89=) n.281C>A c.-779C>A (n.-779C>A) | |
19 | g.12665726G>A | CA305479004 | MAN2B1 | c.239C>T (p.Thr80Ile) n.221C>T c.160-201C>T (n.160-201C>T) n.201-201C>T c.230C>T (p.Thr77Ile) c.266C>T (p.Thr89Ile) n.280C>T c.-780C>T (n.-780C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.12665726G>C | CA404258005 | MAN2B1 | c.239C>G (p.Thr80Ser) n.221C>G c.160-201C>G (n.160-201C>G) n.201-201C>G c.230C>G (p.Thr77Ser) c.266C>G (p.Thr89Ser) n.280C>G c.-780C>G (n.-780C>G) | gnomAD v4 |
19 | g.12665726G= | CA2323507849 | MAN2B1 | c.239C= (p.Thr80=) n.221C= c.160-201C= (n.160-201C=) n.201-201C= c.230C= (p.Thr77=) c.266C= (p.Thr89=) n.280C= c.-780C= (n.-780C=) | |
19 | g.12665726G>T | CA404258008 | MAN2B1 | c.239C>A (p.Thr80Asn) n.221C>A c.160-201C>A (n.160-201C>A) n.201-201C>A c.230C>A (p.Thr77Asn) c.266C>A (p.Thr89Asn) n.280C>A c.-780C>A (n.-780C>A) | dbSNP |
19 | g.12665727T>A | CA404258012 | MAN2B1 | c.238A>T (p.Thr80Ser) n.220A>T c.160-202A>T (n.160-202A>T) n.201-202A>T c.229A>T (p.Thr77Ser) c.265A>T (p.Thr89Ser) n.279A>T c.-781A>T (n.-781A>T) | |
19 | g.12665727T>C | CA404258011 | MAN2B1 | c.238A>G (p.Thr80Ala) n.220A>G c.160-202A>G (n.160-202A>G) n.201-202A>G c.229A>G (p.Thr77Ala) c.265A>G (p.Thr89Ala) n.279A>G c.-781A>G (n.-781A>G) | |
19 | g.12665727T>G | CA404258010 | MAN2B1 | c.238A>C (p.Thr80Pro) n.220A>C c.160-202A>C (n.160-202A>C) n.201-202A>C c.229A>C (p.Thr77Pro) c.265A>C (p.Thr89Pro) n.279A>C c.-781A>C (n.-781A>C) | |
19 | g.12665729_12665730del | CA2573156084 | MAN2B1 | c.237_238del (p.Lys79AsnfsTer12) n.219_220del c.160-203_160-202del (n.160-203_160-202del) n.201-203_201-202del c.228_229del (p.Lys76AsnfsTer12) c.264_265del (p.Lys88AsnfsTer12) n.278_279del c.-782_-781del (n.-782_-781del) | ClinVar dbSNP |
19 | g.12665728T>A | CA404258014 | MAN2B1 | c.237A>T (p.Lys79Asn) n.219A>T c.160-203A>T (n.160-203A>T) n.201-203A>T c.228A>T (p.Lys76Asn) c.264A>T (p.Lys88Asn) n.278A>T c.-782A>T (n.-782A>T) | |
19 | g.12665728T>C | CA505626665 | MAN2B1 | c.237A>G (p.Lys79=) n.219A>G c.160-203A>G (n.160-203A>G) n.201-203A>G c.228A>G (p.Lys76=) c.264A>G (p.Lys88=) n.278A>G c.-782A>G (n.-782A>G) | |
19 | g.12665728T>G | CA404258017 | MAN2B1 | c.237A>C (p.Lys79Asn) n.219A>C c.160-203A>C (n.160-203A>C) n.201-203A>C c.228A>C (p.Lys76Asn) c.264A>C (p.Lys88Asn) n.278A>C c.-782A>C (n.-782A>C) | |
19 | g.12665729T>A | CA404258026 | MAN2B1 | c.236A>T (p.Lys79Ile) n.218A>T c.160-204A>T (n.160-204A>T) n.201-204A>T c.227A>T (p.Lys76Ile) c.263A>T (p.Lys88Ile) n.277A>T c.-783A>T (n.-783A>T) | |
19 | g.12665729T>C | CA404258030 | MAN2B1 | c.236A>G (p.Lys79Arg) n.218A>G c.160-204A>G (n.160-204A>G) n.201-204A>G c.227A>G (p.Lys76Arg) c.263A>G (p.Lys88Arg) n.277A>G c.-783A>G (n.-783A>G) | |
19 | g.12665729T>G | CA404258031 | MAN2B1 | c.236A>C (p.Lys79Thr) n.218A>C c.160-204A>C (n.160-204A>C) n.201-204A>C c.227A>C (p.Lys76Thr) c.263A>C (p.Lys88Thr) n.277A>C c.-783A>C (n.-783A>C) | |
19 | g.12665730T>A | CA404258032 | MAN2B1 | c.235A>T (p.Lys79Ter) n.217A>T c.160-205A>T (n.160-205A>T) n.201-205A>T c.226A>T (p.Lys76Ter) c.262A>T (p.Lys88Ter) n.276A>T c.-784A>T (n.-784A>T) | |
19 | g.12665730T>C | CA404258033 | MAN2B1 | c.235A>G (p.Lys79Glu) n.217A>G c.160-205A>G (n.160-205A>G) n.201-205A>G c.226A>G (p.Lys76Glu) c.262A>G (p.Lys88Glu) n.276A>G c.-784A>G (n.-784A>G) | |
19 | g.12665730T>G | CA404258034 | MAN2B1 | c.235A>C (p.Lys79Gln) n.217A>C c.160-205A>C (n.160-205A>C) n.201-205A>C c.226A>C (p.Lys76Gln) c.262A>C (p.Lys88Gln) n.276A>C c.-784A>C (n.-784A>C) | gnomAD v4 |
19 | g.12665731G>A | CA505626666 | MAN2B1 | c.234C>T (p.Leu78=) n.216C>T c.160-206C>T (n.160-206C>T) n.201-206C>T c.225C>T (p.Leu75=) c.261C>T (p.Leu87=) n.275C>T c.-785C>T (n.-785C>T) | |
19 | g.12665731G>C | CA505626667 | MAN2B1 | c.234C>G (p.Leu78=) n.216C>G c.160-206C>G (n.160-206C>G) n.201-206C>G c.225C>G (p.Leu75=) c.261C>G (p.Leu87=) n.275C>G c.-785C>G (n.-785C>G) | |
19 | g.12665731G>T | CA505626668 | MAN2B1 | c.234C>A (p.Leu78=) n.216C>A c.160-206C>A (n.160-206C>A) n.201-206C>A c.225C>A (p.Leu75=) c.261C>A (p.Leu87=) n.275C>A c.-785C>A (n.-785C>A) | |
19 | g.12665732A= | CA2323507850 | MAN2B1 | c.233T= (p.Leu78=) n.215T= c.160-207T= (n.160-207T=) n.201-207T= c.224T= (p.Leu75=) c.260T= (p.Leu87=) n.274T= c.-786T= (n.-786T=) | |
19 | g.12665732A>C | CA404258035 | MAN2B1 | c.233T>G (p.Leu78Arg) n.215T>G c.160-207T>G (n.160-207T>G) n.201-207T>G c.224T>G (p.Leu75Arg) c.260T>G (p.Leu87Arg) n.274T>G c.-786T>G (n.-786T>G) | |
19 | g.12665732A>G | CA404258039 | MAN2B1 | c.233T>C (p.Leu78Pro) n.215T>C c.160-207T>C (n.160-207T>C) n.201-207T>C c.224T>C (p.Leu75Pro) c.260T>C (p.Leu87Pro) n.274T>C c.-786T>C (n.-786T>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.12665732A>T | CA404258048 | MAN2B1 | c.233T>A (p.Leu78His) n.215T>A c.160-207T>A (n.160-207T>A) n.201-207T>A c.224T>A (p.Leu75His) c.260T>A (p.Leu87His) n.274T>A c.-786T>A (n.-786T>A) | |
19 | g.12665733G>A | CA404258054 | MAN2B1 | c.232C>T (p.Leu78Phe) n.214C>T c.160-208C>T (n.160-208C>T) n.201-208C>T c.223C>T (p.Leu75Phe) c.259C>T (p.Leu87Phe) n.273C>T c.-787C>T (n.-787C>T) | |
19 | g.12665733G>C | CA404258053 | MAN2B1 | c.232C>G (p.Leu78Val) n.214C>G c.160-208C>G (n.160-208C>G) n.201-208C>G c.223C>G (p.Leu75Val) c.259C>G (p.Leu87Val) n.273C>G c.-787C>G (n.-787C>G) | |
19 | g.12665733G>T | CA404258052 | MAN2B1 | c.232C>A (p.Leu78Ile) n.214C>A c.160-208C>A (n.160-208C>A) n.201-208C>A c.223C>A (p.Leu75Ile) c.259C>A (p.Leu87Ile) n.273C>A c.-787C>A (n.-787C>A) | |
19 | g.12665734C>A | CA404258056 | MAN2B1 | c.231G>T (p.Trp77Cys) n.213G>T c.160-209G>T (n.160-209G>T) n.201-209G>T c.222G>T (p.Trp74Cys) c.258G>T (p.Trp86Cys) n.272G>T c.-788G>T (n.-788G>T) | |
19 | g.12665734C= | CA2323507851 | MAN2B1 | c.231G= (p.Trp77=) n.213G= c.160-209G= (n.160-209G=) n.201-209G= c.222G= (p.Trp74=) c.258G= (p.Trp86=) n.272G= c.-788G= (n.-788G=) | |
19 | g.12665734C>G | CA404258060 | MAN2B1 | c.231G>C (p.Trp77Cys) n.213G>C c.160-209G>C (n.160-209G>C) n.201-209G>C c.222G>C (p.Trp74Cys) c.258G>C (p.Trp86Cys) n.272G>C c.-788G>C (n.-788G>C) | |
19 | g.12665734C>T | CA404258065 | MAN2B1 | c.231G>A (p.Trp77Ter) n.213G>A c.160-209G>A (n.160-209G>A) n.201-209G>A c.222G>A (p.Trp74Ter) c.258G>A (p.Trp86Ter) n.272G>A c.-788G>A (n.-788G>A) | ClinVar dbSNP |
19 | g.12665735C>A | CA404258069 | MAN2B1 | c.230G>T (p.Trp77Leu) n.212G>T c.160-210G>T (n.160-210G>T) n.201-210G>T c.221G>T (p.Trp74Leu) c.257G>T (p.Trp86Leu) n.271G>T c.-789G>T (n.-789G>T) | |
19 | g.12665735C>G | CA404258081 | MAN2B1 | c.230G>C (p.Trp77Ser) n.212G>C c.160-210G>C (n.160-210G>C) n.201-210G>C c.221G>C (p.Trp74Ser) c.257G>C (p.Trp86Ser) n.271G>C c.-789G>C (n.-789G>C) | |
19 | g.12665735C>T | CA404258084 | MAN2B1 | c.230G>A (p.Trp77Ter) n.212G>A c.160-210G>A (n.160-210G>A) n.201-210G>A c.221G>A (p.Trp74Ter) c.257G>A (p.Trp86Ter) n.271G>A c.-789G>A (n.-789G>A) | |
19 | g.12665736A>C | CA404258088 | MAN2B1 | c.229T>G (p.Trp77Gly) n.211T>G c.160-211T>G (n.160-211T>G) n.201-211T>G c.220T>G (p.Trp74Gly) c.256T>G (p.Trp86Gly) n.270T>G c.-790T>G (n.-790T>G) | |
19 | g.12665736A>G | CA404258093 | MAN2B1 | c.229T>C (p.Trp77Arg) n.211T>C c.160-211T>C (n.160-211T>C) n.201-211T>C c.220T>C (p.Trp74Arg) c.256T>C (p.Trp86Arg) n.270T>C c.-790T>C (n.-790T>C) | |
19 | g.12665736A>T | CA404258096 | MAN2B1 | c.229T>A (p.Trp77Arg) n.211T>A c.160-211T>A (n.160-211T>A) n.201-211T>A c.220T>A (p.Trp74Arg) c.256T>A (p.Trp86Arg) n.270T>A c.-790T>A (n.-790T>A) | |
19 | g.12665737G>A | CA505626669 | MAN2B1 | c.228C>T (p.Gly76=) n.210C>T c.160-212C>T (n.160-212C>T) n.201-212C>T c.219C>T (p.Gly73=) c.255C>T (p.Gly85=) n.269C>T c.-791C>T (n.-791C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.12665737G>C | CA505626670 | MAN2B1 | c.228C>G (p.Gly76=) n.210C>G c.160-212C>G (n.160-212C>G) n.201-212C>G c.219C>G (p.Gly73=) c.255C>G (p.Gly85=) n.269C>G c.-791C>G (n.-791C>G) | |
19 | g.12665737G= | CA2323507852 | MAN2B1 | c.228C= (p.Gly76=) n.210C= c.160-212C= (n.160-212C=) n.201-212C= c.219C= (p.Gly73=) c.255C= (p.Gly85=) n.269C= c.-791C= (n.-791C=) | |
19 | g.12665737G>T | CA505626671 | MAN2B1 | c.228C>A (p.Gly76=) n.210C>A c.160-212C>A (n.160-212C>A) n.201-212C>A c.219C>A (p.Gly73=) c.255C>A (p.Gly85=) n.269C>A c.-791C>A (n.-791C>A) | |
19 | g.12665738C>A | CA404258101 | MAN2B1 | c.227G>T (p.Gly76Val) n.209G>T c.160-213G>T (n.160-213G>T) n.201-213G>T c.218G>T (p.Gly73Val) c.254G>T (p.Gly85Val) n.268G>T c.-792G>T (n.-792G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.12665738C= | CA2323507853 | MAN2B1 | c.227G= (p.Gly76=) n.209G= c.160-213G= (n.160-213G=) n.201-213G= c.218G= (p.Gly73=) c.254G= (p.Gly85=) n.268G= c.-792G= (n.-792G=) | |
19 | g.12665738C>G | CA404258102 | MAN2B1 | c.227G>C (p.Gly76Ala) n.209G>C c.160-213G>C (n.160-213G>C) n.201-213G>C c.218G>C (p.Gly73Ala) c.254G>C (p.Gly85Ala) n.268G>C c.-792G>C (n.-792G>C) | |
19 | g.12665738C>T | CA404258111 | MAN2B1 | c.227G>A (p.Gly76Asp) n.209G>A c.160-213G>A (n.160-213G>A) n.201-213G>A c.218G>A (p.Gly73Asp) c.254G>A (p.Gly85Asp) n.268G>A c.-792G>A (n.-792G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.12665739C>A | CA404258125 | MAN2B1 | c.226G>T (p.Gly76Cys) n.208G>T c.160-214G>T (n.160-214G>T) n.201-214G>T c.217G>T (p.Gly73Cys) c.253G>T (p.Gly85Cys) n.267G>T c.-793G>T (n.-793G>T) | |
19 | g.12665739C>G | CA404258120 | MAN2B1 | c.226G>C (p.Gly76Arg) n.208G>C c.160-214G>C (n.160-214G>C) n.201-214G>C c.217G>C (p.Gly73Arg) c.253G>C (p.Gly85Arg) n.267G>C c.-793G>C (n.-793G>C) | |
19 | g.12665739C>T | CA404258118 | MAN2B1 | c.226G>A (p.Gly76Ser) n.208G>A c.160-214G>A (n.160-214G>A) n.201-214G>A c.217G>A (p.Gly73Ser) c.253G>A (p.Gly85Ser) n.267G>A c.-793G>A (n.-793G>A) | |
19 | g.12665740C>A | CA505626672 | MAN2B1 | c.225G>T (p.Val75=) n.207G>T c.160-215G>T (n.160-215G>T) n.201-215G>T c.216G>T (p.Val72=) c.252G>T (p.Val84=) n.266G>T c.-794G>T (n.-794G>T) | |
19 | g.12665740C>G | CA505626674 | MAN2B1 | c.225G>C (p.Val75=) n.207G>C c.160-215G>C (n.160-215G>C) n.201-215G>C c.216G>C (p.Val72=) c.252G>C (p.Val84=) n.266G>C c.-794G>C (n.-794G>C) | |
19 | g.12665740C>T | CA505626673 | MAN2B1 | c.225G>A (p.Val75=) n.207G>A c.160-215G>A (n.160-215G>A) n.201-215G>A c.216G>A (p.Val72=) c.252G>A (p.Val84=) n.266G>A c.-794G>A (n.-794G>A) | |
19 | g.12665741A= | CA2323507854 | MAN2B1 | c.224T= (p.Val75=) n.206T= c.160-216T= (n.160-216T=) n.201-216T= c.215T= (p.Val72=) c.251T= (p.Val84=) n.265T= c.-795T= (n.-795T=) | |
19 | g.12665741A>C | CA404258128 | MAN2B1 | c.224T>G (p.Val75Gly) n.206T>G c.160-216T>G (n.160-216T>G) n.201-216T>G c.215T>G (p.Val72Gly) c.251T>G (p.Val84Gly) n.265T>G c.-795T>G (n.-795T>G) | |
19 | g.12665741A>G | CA404258129 | MAN2B1 | c.224T>C (p.Val75Ala) n.206T>C c.160-216T>C (n.160-216T>C) n.201-216T>C c.215T>C (p.Val72Ala) c.251T>C (p.Val84Ala) n.265T>C c.-795T>C (n.-795T>C) | |
19 | g.12665741A>T | CA305479006 | MAN2B1 | c.224T>A (p.Val75Glu) n.206T>A c.160-216T>A (n.160-216T>A) n.201-216T>A c.215T>A (p.Val72Glu) c.251T>A (p.Val84Glu) n.265T>A c.-795T>A (n.-795T>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.12665742C>A | CA9226877 | MAN2B1 | c.223G>T (p.Val75Leu) n.205G>T c.160-217G>T (n.160-217G>T) n.201-217G>T c.214G>T (p.Val72Leu) c.250G>T (p.Val84Leu) n.264G>T c.-796G>T (n.-796G>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.12665742C= | CA2323507855 | MAN2B1 | c.223G= (p.Val75=) n.205G= c.160-217G= (n.160-217G=) n.201-217G= c.214G= (p.Val72=) c.250G= (p.Val84=) n.264G= c.-796G= (n.-796G=) | |
19 | g.12665742C>G | CA404258137 | MAN2B1 | c.223G>C (p.Val75Leu) n.205G>C c.160-217G>C (n.160-217G>C) n.201-217G>C c.214G>C (p.Val72Leu) c.250G>C (p.Val84Leu) n.264G>C c.-796G>C (n.-796G>C) | ClinVar |
19 | g.12665742C>T | CA404258147 | MAN2B1 | c.223G>A (p.Val75Met) n.205G>A c.160-217G>A (n.160-217G>A) n.201-217G>A c.214G>A (p.Val72Met) c.250G>A (p.Val84Met) n.264G>A c.-796G>A (n.-796G>A) | dbSNP gnomAD v4 COSMIC |
19 | g.12665743G>A | CA9226878 | MAN2B1 | c.222C>T (p.Asp74=) n.204C>T c.160-218C>T (n.160-218C>T) n.201-218C>T c.213C>T (p.Asp71=) c.249C>T (p.Asp83=) n.263C>T c.-797C>T (n.-797C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
19 | g.12665743G>C | CA404258148 | MAN2B1 | c.222C>G (p.Asp74Glu) n.204C>G c.160-218C>G (n.160-218C>G) n.201-218C>G c.213C>G (p.Asp71Glu) c.249C>G (p.Asp83Glu) n.263C>G c.-797C>G (n.-797C>G) | |
19 | g.12665743G= | CA2323507856 | MAN2B1 | c.222C= (p.Asp74=) n.204C= c.160-218C= (n.160-218C=) n.201-218C= c.213C= (p.Asp71=) c.249C= (p.Asp83=) n.263C= c.-797C= (n.-797C=) | |
19 | g.12665743G>T | CA350959 | MAN2B1 | c.222C>A (p.Asp74Glu) n.204C>A c.160-218C>A (n.160-218C>A) n.201-218C>A c.213C>A (p.Asp71Glu) c.249C>A (p.Asp83Glu) n.263C>A c.-797C>A (n.-797C>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.12665744T>A | CA404258157 | MAN2B1 | c.221A>T (p.Asp74Val) n.203A>T c.160-219A>T (n.160-219A>T) n.201-219A>T c.212A>T (p.Asp71Val) c.248A>T (p.Asp83Val) n.262A>T c.-798A>T (n.-798A>T) | |
19 | g.12665744T>C | CA404258160 | MAN2B1 | c.221A>G (p.Asp74Gly) n.203A>G c.160-219A>G (n.160-219A>G) n.201-219A>G c.212A>G (p.Asp71Gly) c.248A>G (p.Asp83Gly) n.262A>G c.-798A>G (n.-798A>G) | |
19 | g.12665744T>G | CA404258164 | MAN2B1 | c.221A>C (p.Asp74Ala) n.203A>C c.160-219A>C (n.160-219A>C) n.201-219A>C c.212A>C (p.Asp71Ala) c.248A>C (p.Asp83Ala) n.262A>C c.-798A>C (n.-798A>C) | |
19 | g.12665745C>A | CA404258188 | MAN2B1 | c.220G>T (p.Asp74Tyr) n.202G>T c.160-220G>T (n.160-220G>T) n.201-220G>T c.211G>T (p.Asp71Tyr) c.247G>T (p.Asp83Tyr) n.261G>T c.-799G>T (n.-799G>T) | |
19 | g.12665745C>G | CA404258183 | MAN2B1 | c.220G>C (p.Asp74His) n.202G>C c.160-220G>C (n.160-220G>C) n.201-220G>C c.211G>C (p.Asp71His) c.247G>C (p.Asp83His) n.261G>C c.-799G>C (n.-799G>C) | |
19 | g.12665745C>T | CA404258170 | MAN2B1 | c.220G>A (p.Asp74Asn) n.202G>A c.160-220G>A (n.160-220G>A) n.201-220G>A c.211G>A (p.Asp71Asn) c.247G>A (p.Asp83Asn) n.261G>A c.-799G>A (n.-799G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.12665746A>C | CA404258193 | MAN2B1 | c.219T>G (p.Asp73Glu) n.201T>G c.160-221T>G (n.160-221T>G) n.201-221T>G c.210T>G (p.Asp70Glu) c.246T>G (p.Asp82Glu) n.260T>G c.-800T>G (n.-800T>G) | |
19 | g.12665746A>G | CA505626675 | MAN2B1 | c.219T>C (p.Asp73=) n.201T>C c.160-221T>C (n.160-221T>C) n.201-221T>C c.210T>C (p.Asp70=) c.246T>C (p.Asp82=) n.260T>C c.-800T>C (n.-800T>C) | ClinVar |
19 | g.12665746A>T | CA404258197 | MAN2B1 | c.219T>A (p.Asp73Glu) n.201T>A c.160-221T>A (n.160-221T>A) n.201-221T>A c.210T>A (p.Asp70Glu) c.246T>A (p.Asp82Glu) n.260T>A c.-800T>A (n.-800T>A) | |
19 | g.12665747T>A | CA404258206 | MAN2B1 | c.218A>T (p.Asp73Val) n.200A>T c.160-222A>T (n.160-222A>T) n.201-222A>T c.209A>T (p.Asp70Val) c.245A>T (p.Asp82Val) n.259A>T c.-801A>T (n.-801A>T) | |
19 | g.12665747T>C | CA9226879 | MAN2B1 | c.218A>G (p.Asp73Gly) n.200A>G c.160-222A>G (n.160-222A>G) n.201-222A>G c.209A>G (p.Asp70Gly) c.245A>G (p.Asp82Gly) n.259A>G c.-801A>G (n.-801A>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.12665747T>G | CA404258213 | MAN2B1 | c.218A>C (p.Asp73Ala) n.200A>C c.160-222A>C (n.160-222A>C) n.201-222A>C c.209A>C (p.Asp70Ala) c.245A>C (p.Asp82Ala) n.259A>C c.-801A>C (n.-801A>C) | |
19 | g.12665747T= | CA2323507857 | MAN2B1 | c.218A= (p.Asp73=) n.200A= c.160-222A= (n.160-222A=) n.201-222A= c.209A= (p.Asp70=) c.245A= (p.Asp82=) n.259A= c.-801A= (n.-801A=) | |
19 | g.12665748C>A | CA404258240 | MAN2B1 | c.217G>T (p.Asp73Tyr) n.199G>T c.160-223G>T (n.160-223G>T) n.201-223G>T c.208G>T (p.Asp70Tyr) c.244G>T (p.Asp82Tyr) n.258G>T c.-802G>T (n.-802G>T) | |
19 | g.12665748C>G | CA404258250 | MAN2B1 | c.217G>C (p.Asp73His) n.199G>C c.160-223G>C (n.160-223G>C) n.201-223G>C c.208G>C (p.Asp70His) c.244G>C (p.Asp82His) n.258G>C c.-802G>C (n.-802G>C) | gnomAD v4 |
19 | g.12665748C>T | CA404258247 | MAN2B1 | c.217G>A (p.Asp73Asn) n.199G>A c.160-223G>A (n.160-223G>A) n.201-223G>A c.208G>A (p.Asp70Asn) c.244G>A (p.Asp82Asn) n.258G>A c.-802G>A (n.-802G>A) | |
19 | g.12665749A>C | CA404258253 | MAN2B1 | c.216T>G (p.His72Gln) n.198T>G c.160-224T>G (n.160-224T>G) n.201-224T>G c.207T>G (p.His69Gln) c.243T>G (p.His81Gln) n.257T>G c.-803T>G (n.-803T>G) | |
19 | g.12665749A>G | CA505626677 | MAN2B1 | c.216T>C (p.His72=) n.198T>C c.160-224T>C (n.160-224T>C) n.201-224T>C c.207T>C (p.His69=) c.243T>C (p.His81=) n.257T>C c.-803T>C (n.-803T>C) | |
19 | g.12665749A>T | CA404258258 | MAN2B1 | c.216T>A (p.His72Gln) n.198T>A c.160-224T>A (n.160-224T>A) n.201-224T>A c.207T>A (p.His69Gln) c.243T>A (p.His81Gln) n.257T>A c.-803T>A (n.-803T>A) | |
19 | g.12665749_12665750del | CA2499225368 | MAN2B1 | c.215_216del (p.His72ArgfsTer2) n.197_198del c.160-225_160-224del (n.160-225_160-224del) n.201-225_201-224del c.206_207del (p.His69ArgfsTer2) c.242_243del (p.His81ArgfsTer2) n.256_257del c.-804_-803del (n.-804_-803del) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.12665750T>A | CA339900 | MAN2B1 | c.215A>T (p.His72Leu) n.197A>T c.160-225A>T (n.160-225A>T) n.201-225A>T c.206A>T (p.His69Leu) c.242A>T (p.His81Leu) n.256A>T c.-804A>T (n.-804A>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.12665750T>C | CA404258274 | MAN2B1 | c.215A>G (p.His72Arg) n.197A>G c.160-225A>G (n.160-225A>G) n.201-225A>G c.206A>G (p.His69Arg) c.242A>G (p.His81Arg) n.256A>G c.-804A>G (n.-804A>G) | |
19 | g.12665750T>G | CA305479025 | MAN2B1 | c.215A>C (p.His72Pro) n.197A>C c.160-225A>C (n.160-225A>C) n.201-225A>C c.206A>C (p.His69Pro) c.242A>C (p.His81Pro) n.256A>C c.-804A>C (n.-804A>C) | dbSNP COSMIC |
19 | g.12665750T= | CA2323507858 | MAN2B1 | c.215A= (p.His72=) n.197A= c.160-225A= (n.160-225A=) n.201-225A= c.206A= (p.His69=) c.242A= (p.His81=) n.256A= c.-804A= (n.-804A=) | |
19 | g.12665754_12665757del | CA2580612595 | MAN2B1 | c.212_215del (p.Thr71MetfsTer?) n.194_197del c.160-228_160-225del (n.160-228_160-225del) n.201-228_201-225del c.203_206del (p.Thr68MetfsTer?) c.239_242del (p.Thr80MetfsTer?) n.253_256del c.-807_-804del (n.-807_-804del) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.12665751G>A | CA404258286 | MAN2B1 | c.214C>T (p.His72Tyr) n.196C>T c.160-226C>T (n.160-226C>T) n.201-226C>T c.205C>T (p.His69Tyr) c.241C>T (p.His81Tyr) n.255C>T c.-805C>T (n.-805C>T) | |
19 | g.12665751G>C | CA404258288 | MAN2B1 | c.214C>G (p.His72Asp) n.196C>G c.160-226C>G (n.160-226C>G) n.201-226C>G c.205C>G (p.His69Asp) c.241C>G (p.His81Asp) n.255C>G c.-805C>G (n.-805C>G) | |
19 | g.12665751G>T | CA404258293 | MAN2B1 | c.214C>A (p.His72Asn) n.196C>A c.160-226C>A (n.160-226C>A) n.201-226C>A c.205C>A (p.His69Asn) c.241C>A (p.His81Asn) n.255C>A c.-805C>A (n.-805C>A) | |
19 | g.12665752T>A | CA505626678 | MAN2B1 | c.213A>T (p.Thr71=) n.195A>T c.160-227A>T (n.160-227A>T) n.201-227A>T c.204A>T (p.Thr68=) c.240A>T (p.Thr80=) n.254A>T c.-806A>T (n.-806A>T) | |
19 | g.12665752T>C | CA505626679 | MAN2B1 | c.213A>G (p.Thr71=) n.195A>G c.160-227A>G (n.160-227A>G) n.201-227A>G c.204A>G (p.Thr68=) c.240A>G (p.Thr80=) n.254A>G c.-806A>G (n.-806A>G) | |
19 | g.12665752T>G | CA505626680 | MAN2B1 | c.213A>C (p.Thr71=) n.195A>C c.160-227A>C (n.160-227A>C) n.201-227A>C c.204A>C (p.Thr68=) c.240A>C (p.Thr80=) n.254A>C c.-806A>C (n.-806A>C) | |
19 | g.12665753G>A | CA404258295 | MAN2B1 | c.212C>T (p.Thr71Ile) n.194C>T c.160-228C>T (n.160-228C>T) n.201-228C>T c.203C>T (p.Thr68Ile) c.239C>T (p.Thr80Ile) n.253C>T c.-807C>T (n.-807C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.12665753G>C | CA404258299 | MAN2B1 | c.212C>G (p.Thr71Arg) n.194C>G c.160-228C>G (n.160-228C>G) n.201-228C>G c.203C>G (p.Thr68Arg) c.239C>G (p.Thr80Arg) n.253C>G c.-807C>G (n.-807C>G) | |
19 | g.12665753G= | CA2323507859 | MAN2B1 | c.212C= (p.Thr71=) n.194C= c.160-228C= (n.160-228C=) n.201-228C= c.203C= (p.Thr68=) c.239C= (p.Thr80=) n.253C= c.-807C= (n.-807C=) | |
19 | g.12665753G>T | CA404258303 | MAN2B1 | c.212C>A (p.Thr71Lys) n.194C>A c.160-228C>A (n.160-228C>A) n.201-228C>A c.203C>A (p.Thr68Lys) c.239C>A (p.Thr80Lys) n.253C>A c.-807C>A (n.-807C>A) | |
19 | g.12665754T>A | CA404258313 | MAN2B1 | c.211A>T (p.Thr71Ser) n.193A>T c.160-229A>T (n.160-229A>T) n.201-229A>T c.202A>T (p.Thr68Ser) c.238A>T (p.Thr80Ser) n.252A>T c.-808A>T (n.-808A>T) | |
19 | g.12665754T>C | CA404258309 | MAN2B1 | c.211A>G (p.Thr71Ala) n.193A>G c.160-229A>G (n.160-229A>G) n.201-229A>G c.202A>G (p.Thr68Ala) c.238A>G (p.Thr80Ala) n.252A>G c.-808A>G (n.-808A>G) | |
19 | g.12665754T>G | CA404258306 | MAN2B1 | c.211A>C (p.Thr71Pro) n.193A>C c.160-229A>C (n.160-229A>C) n.201-229A>C c.202A>C (p.Thr68Pro) c.238A>C (p.Thr80Pro) n.252A>C c.-808A>C (n.-808A>C) | |
19 | g.12665755G>A | CA305479028 | MAN2B1 | c.210C>T (p.His70=) n.192C>T c.160-230C>T (n.160-230C>T) n.201-230C>T c.201C>T (p.His67=) c.237C>T (p.His79=) n.251C>T c.-809C>T (n.-809C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.12665755G>C | CA404258316 | MAN2B1 | c.210C>G (p.His70Gln) n.192C>G c.160-230C>G (n.160-230C>G) n.201-230C>G c.201C>G (p.His67Gln) c.237C>G (p.His79Gln) n.251C>G c.-809C>G (n.-809C>G) | |
19 | g.12665755G= | CA2323507860 | MAN2B1 | c.210C= (p.His70=) n.192C= c.160-230C= (n.160-230C=) n.201-230C= c.201C= (p.His67=) c.237C= (p.His79=) n.251C= c.-809C= (n.-809C=) | |
19 | g.12665755G>T | CA404258323 | MAN2B1 | c.210C>A (p.His70Gln) n.192C>A c.160-230C>A (n.160-230C>A) n.201-230C>A c.201C>A (p.His67Gln) c.237C>A (p.His79Gln) n.251C>A c.-809C>A (n.-809C>A) | |
19 | g.12665756T>A | CA305479030 | MAN2B1 | c.209A>T (p.His70Leu) n.191A>T c.160-231A>T (n.160-231A>T) n.201-231A>T c.200A>T (p.His67Leu) c.236A>T (p.His79Leu) n.250A>T c.-810A>T (n.-810A>T) | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.12665756T>C | CA404258324 | MAN2B1 | c.209A>G (p.His70Arg) n.191A>G c.160-231A>G (n.160-231A>G) n.201-231A>G c.200A>G (p.His67Arg) c.236A>G (p.His79Arg) n.250A>G c.-810A>G (n.-810A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.12665756T>G | CA404258325 | MAN2B1 | c.209A>C (p.His70Pro) n.191A>C c.160-231A>C (n.160-231A>C) n.201-231A>C c.200A>C (p.His67Pro) c.236A>C (p.His79Pro) n.250A>C c.-810A>C (n.-810A>C) | |
19 | g.12665756T= | CA2323507861 | MAN2B1 | c.209A= (p.His70=) n.191A= c.160-231A= (n.160-231A=) n.201-231A= c.200A= (p.His67=) c.236A= (p.His79=) n.250A= c.-810A= (n.-810A=) | |
19 | g.12665757G>A | CA404258329 | MAN2B1 | c.208C>T (p.His70Tyr) n.190C>T c.160-232C>T (n.160-232C>T) n.201-232C>T c.199C>T (p.His67Tyr) c.235C>T (p.His79Tyr) n.249C>T c.-811C>T (n.-811C>T) | |
19 | g.12665757G>C | CA404258337 | MAN2B1 | c.208C>G (p.His70Asp) n.190C>G c.160-232C>G (n.160-232C>G) n.201-232C>G c.199C>G (p.His67Asp) c.235C>G (p.His79Asp) n.249C>G c.-811C>G (n.-811C>G) | |
19 | g.12665757G>T | CA404258341 | MAN2B1 | c.208C>A (p.His70Asn) n.190C>A c.160-232C>A (n.160-232C>A) n.201-232C>A c.199C>A (p.His67Asn) c.235C>A (p.His79Asn) n.249C>A c.-811C>A (n.-811C>A) | |
19 | g.12665758A>C | CA505626681 | MAN2B1 | c.207T>G (p.Pro69=) n.189T>G c.160-233T>G (n.160-233T>G) n.201-233T>G c.198T>G (p.Pro66=) c.234T>G (p.Pro78=) n.248T>G c.-812T>G (n.-812T>G) | |
19 | g.12665758A>G | CA505626682 | MAN2B1 | c.207T>C (p.Pro69=) n.189T>C c.160-233T>C (n.160-233T>C) n.201-233T>C c.198T>C (p.Pro66=) c.234T>C (p.Pro78=) n.248T>C c.-812T>C (n.-812T>C) | |
19 | g.12665758A>T | CA505626683 | MAN2B1 | c.207T>A (p.Pro69=) n.189T>A c.160-233T>A (n.160-233T>A) n.201-233T>A c.198T>A (p.Pro66=) c.234T>A (p.Pro78=) n.248T>A c.-812T>A (n.-812T>A) | |
19 | g.12665759G>A | CA404258342 | MAN2B1 | c.206C>T (p.Pro69Leu) n.188C>T c.160-234C>T (n.160-234C>T) n.201-234C>T c.197C>T (p.Pro66Leu) c.233C>T (p.Pro78Leu) n.247C>T c.-813C>T (n.-813C>T) | gnomAD v4 |
19 | g.12665759G>C | CA404258343 | MAN2B1 | c.206C>G (p.Pro69Arg) n.188C>G c.160-234C>G (n.160-234C>G) n.201-234C>G c.197C>G (p.Pro66Arg) c.233C>G (p.Pro78Arg) n.247C>G c.-813C>G (n.-813C>G) | gnomAD v4 |
19 | g.12665759G>T | CA404258344 | MAN2B1 | c.206C>A (p.Pro69His) n.188C>A c.160-234C>A (n.160-234C>A) n.201-234C>A c.197C>A (p.Pro66His) c.233C>A (p.Pro78His) n.247C>A c.-813C>A (n.-813C>A) | |
19 | g.12665760G>A | CA404258350 | MAN2B1 | c.205C>T (p.Pro69Ser) n.187C>T c.160-235C>T (n.160-235C>T) n.201-235C>T c.196C>T (p.Pro66Ser) c.232C>T (p.Pro78Ser) n.246C>T c.-814C>T (n.-814C>T) | |
19 | g.12665760G>C | CA9226880 | MAN2B1 | c.205C>G (p.Pro69Ala) n.187C>G c.160-235C>G (n.160-235C>G) n.201-235C>G c.196C>G (p.Pro66Ala) c.232C>G (p.Pro78Ala) n.246C>G c.-814C>G (n.-814C>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.12665760G= | CA2323507862 | MAN2B1 | c.205C= (p.Pro69=) n.187C= c.160-235C= (n.160-235C=) n.201-235C= c.196C= (p.Pro66=) c.232C= (p.Pro78=) n.246C= c.-814C= (n.-814C=) | |
19 | g.12665760G>T | CA404258347 | MAN2B1 | c.205C>A (p.Pro69Thr) n.187C>A c.160-235C>A (n.160-235C>A) n.201-235C>A c.196C>A (p.Pro66Thr) c.232C>A (p.Pro78Thr) n.246C>A c.-814C>A (n.-814C>A) | gnomAD v4 |
19 | g.12665761C>A | CA505626685 | MAN2B1 | c.204G>T (p.Leu68=) n.186G>T c.160-236G>T (n.160-236G>T) n.201-236G>T c.195G>T (p.Leu65=) c.231G>T (p.Leu77=) n.245G>T c.-815G>T (n.-815G>T) | |
19 | g.12665761C>G | CA505626686 | MAN2B1 | c.204G>C (p.Leu68=) n.186G>C c.160-236G>C (n.160-236G>C) n.201-236G>C c.195G>C (p.Leu65=) c.231G>C (p.Leu77=) n.245G>C c.-815G>C (n.-815G>C) | |
19 | g.12665761C>T | CA505626684 | MAN2B1 | c.204G>A (p.Leu68=) n.186G>A c.160-236G>A (n.160-236G>A) n.201-236G>A c.195G>A (p.Leu65=) c.231G>A (p.Leu77=) n.245G>A c.-815G>A (n.-815G>A) | |
19 | g.12665762A>C | CA404258354 | MAN2B1 | c.203T>G (p.Leu68Arg) n.185T>G c.160-237T>G (n.160-237T>G) n.201-237T>G c.194T>G (p.Leu65Arg) c.230T>G (p.Leu77Arg) n.244T>G c.-816T>G (n.-816T>G) | |
19 | g.12665762A>G | CA404258357 | MAN2B1 | c.203T>C (p.Leu68Pro) n.185T>C c.160-237T>C (n.160-237T>C) n.201-237T>C c.194T>C (p.Leu65Pro) c.230T>C (p.Leu77Pro) n.244T>C c.-816T>C (n.-816T>C) | |
19 | g.12665762A>T | CA404258358 | MAN2B1 | c.203T>A (p.Leu68Gln) n.185T>A c.160-237T>A (n.160-237T>A) n.201-237T>A c.194T>A (p.Leu65Gln) c.230T>A (p.Leu77Gln) n.244T>A c.-816T>A (n.-816T>A) | |
19 | g.12665763G>A | CA505626688 | MAN2B1 | c.202C>T (p.Leu68=) n.184C>T c.160-238C>T (n.160-238C>T) n.201-238C>T c.193C>T (p.Leu65=) c.229C>T (p.Leu77=) n.243C>T c.-817C>T (n.-817C>T) | |
19 | g.12665763G>C | CA404258359 | MAN2B1 | c.202C>G (p.Leu68Val) n.184C>G c.160-238C>G (n.160-238C>G) n.201-238C>G c.193C>G (p.Leu65Val) c.229C>G (p.Leu77Val) n.243C>G c.-817C>G (n.-817C>G) | |
19 | g.12665763G>T | CA404258360 | MAN2B1 | c.202C>A (p.Leu68Met) n.184C>A c.160-238C>A (n.160-238C>A) n.201-238C>A c.193C>A (p.Leu65Met) c.229C>A (p.Leu77Met) n.243C>A c.-817C>A (n.-817C>A) | |
19 | g.12665763_12665764insAAATGTGTACA | CA2580096494 | MAN2B1 | c.201_202insTGTACACATTT (p.Leu68CysfsTer?) n.183_184insTGTACACATTT c.160-239_160-238insTGTACACATTT (n.160-239_160-238insTGTACACATTT) n.201-239_201-238insTGTACACATTT c.192_193insTGTACACATTT (p.Leu65CysfsTer?) c.228_229insTGTACACATTT (p.Leu77CysfsTer?) n.242_243insTGTACACATTT c.-818_-817insTGTACACATTT (n.-818_-817insTGTACACATTT) | ClinVar |
19 | g.12665764C>A | CA505626691 | MAN2B1 | c.201G>T (p.Leu67=) n.183G>T c.160-239G>T (n.160-239G>T) n.201-239G>T c.192G>T (p.Leu64=) c.228G>T (p.Leu76=) n.242G>T c.-818G>T (n.-818G>T) | |
19 | g.12665764C= | CA2323507863 | MAN2B1 | c.201G= (p.Leu67=) n.183G= c.160-239G= (n.160-239G=) n.201-239G= c.192G= (p.Leu64=) c.228G= (p.Leu76=) n.242G= c.-818G= (n.-818G=) | |
19 | g.12665764C>G | CA505626689 | MAN2B1 | c.201G>C (p.Leu67=) n.183G>C c.160-239G>C (n.160-239G>C) n.201-239G>C c.192G>C (p.Leu64=) c.228G>C (p.Leu76=) n.242G>C c.-818G>C (n.-818G>C) | |
19 | g.12665764C>T | CA505626690 | MAN2B1 | c.201G>A (p.Leu67=) n.183G>A c.160-239G>A (n.160-239G>A) n.201-239G>A c.192G>A (p.Leu64=) c.228G>A (p.Leu76=) n.242G>A c.-818G>A (n.-818G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.12665765A>C | CA404258363 | MAN2B1 | c.200T>G (p.Leu67Arg) n.182T>G c.160-240T>G (n.160-240T>G) n.201-240T>G c.191T>G (p.Leu64Arg) c.227T>G (p.Leu76Arg) n.241T>G c.-819T>G (n.-819T>G) | |
19 | g.12665765A>G | CA404258366 | MAN2B1 | c.200T>C (p.Leu67Pro) n.182T>C c.160-240T>C (n.160-240T>C) n.201-240T>C c.191T>C (p.Leu64Pro) c.227T>C (p.Leu76Pro) n.241T>C c.-819T>C (n.-819T>C) | |
19 | g.12665765A>T | CA404258369 | MAN2B1 | c.200T>A (p.Leu67Gln) n.182T>A c.160-240T>A (n.160-240T>A) n.201-240T>A c.191T>A (p.Leu64Gln) c.227T>A (p.Leu76Gln) n.241T>A c.-819T>A (n.-819T>A) | |
19 | g.12665766G>A | CA505626693 | MAN2B1 | c.199C>T (p.Leu67=) n.181C>T c.160-241C>T (n.160-241C>T) n.201-241C>T c.190C>T (p.Leu64=) c.226C>T (p.Leu76=) n.240C>T c.-820C>T (n.-820C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.12665766G>C | CA404258370 | MAN2B1 | c.199C>G (p.Leu67Val) n.181C>G c.160-241C>G (n.160-241C>G) n.201-241C>G c.190C>G (p.Leu64Val) c.226C>G (p.Leu76Val) n.240C>G c.-820C>G (n.-820C>G) | gnomAD v4 |
19 | g.12665766G= | CA2323507864 | MAN2B1 | c.199C= (p.Leu67=) n.181C= c.160-241C= (n.160-241C=) n.201-241C= c.190C= (p.Leu64=) c.226C= (p.Leu76=) n.240C= c.-820C= (n.-820C=) | |
19 | g.12665766G>T | CA404258371 | MAN2B1 | c.199C>A (p.Leu67Met) n.181C>A c.160-241C>A (n.160-241C>A) n.201-241C>A c.190C>A (p.Leu64Met) c.226C>A (p.Leu76Met) n.240C>A c.-820C>A (n.-820C>A) | gnomAD v4 |
19 | g.12665767G>A | CA505626694 | MAN2B1 | c.198C>T (p.His66=) n.180C>T c.160-242C>T (n.160-242C>T) n.201-242C>T c.189C>T (p.His63=) c.225C>T (p.His75=) n.239C>T c.-821C>T (n.-821C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.12665767G>C | CA404258376 | MAN2B1 | c.198C>G (p.His66Gln) n.180C>G c.160-242C>G (n.160-242C>G) n.201-242C>G c.189C>G (p.His63Gln) c.225C>G (p.His75Gln) n.239C>G c.-821C>G (n.-821C>G) | |
19 | g.12665767G= | CA2323507865 | MAN2B1 | c.198C= (p.His66=) n.180C= c.160-242C= (n.160-242C=) n.201-242C= c.189C= (p.His63=) c.225C= (p.His75=) n.239C= c.-821C= (n.-821C=) | |
19 | g.12665767G>T | CA404258382 | MAN2B1 | c.198C>A (p.His66Gln) n.180C>A c.160-242C>A (n.160-242C>A) n.201-242C>A c.189C>A (p.His63Gln) c.225C>A (p.His75Gln) n.239C>A c.-821C>A (n.-821C>A) | |
19 | g.12665768T>A | CA404258395 | MAN2B1 | c.197A>T (p.His66Leu) n.179A>T c.160-243A>T (n.160-243A>T) n.201-243A>T c.188A>T (p.His63Leu) c.224A>T (p.His75Leu) n.238A>T c.-822A>T (n.-822A>T) | |
19 | g.12665768T>C | CA404258391 | MAN2B1 | c.197A>G (p.His66Arg) n.179A>G c.160-243A>G (n.160-243A>G) n.201-243A>G c.188A>G (p.His63Arg) c.224A>G (p.His75Arg) n.238A>G c.-822A>G (n.-822A>G) | gnomAD v4 |
19 | g.12665768T>G | CA404258389 | MAN2B1 | c.197A>C (p.His66Pro) n.179A>C c.160-243A>C (n.160-243A>C) n.201-243A>C c.188A>C (p.His63Pro) c.224A>C (p.His75Pro) n.238A>C c.-822A>C (n.-822A>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.12665768T= | CA2323507866 | MAN2B1 | c.197A= (p.His66=) n.179A= c.160-243A= (n.160-243A=) n.201-243A= c.188A= (p.His63=) c.224A= (p.His75=) n.238A= c.-822A= (n.-822A=) | |
19 | g.12665769del | CA2840761911 | MAN2B1 | c.196del (p.His66ThrfsTer?) n.178del c.160-244del (n.160-244del) n.201-244del c.187del (p.His63ThrfsTer?) c.223del (p.His75ThrfsTer?) n.237del c.-823del (n.-823del) | |
19 | g.12665769G>A | CA404258399 | MAN2B1 | c.196C>T (p.His66Tyr) n.178C>T c.160-244C>T (n.160-244C>T) n.201-244C>T c.187C>T (p.His63Tyr) c.223C>T (p.His75Tyr) n.237C>T c.-823C>T (n.-823C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.12665769G>C | CA404258403 | MAN2B1 | c.196C>G (p.His66Asp) n.178C>G c.160-244C>G (n.160-244C>G) n.201-244C>G c.187C>G (p.His63Asp) c.223C>G (p.His75Asp) n.237C>G c.-823C>G (n.-823C>G) | |
19 | g.12665769G= | CA2323507867 | MAN2B1 | c.196C= (p.His66=) n.178C= c.160-244C= (n.160-244C=) n.201-244C= c.187C= (p.His63=) c.223C= (p.His75=) n.237C= c.-823C= (n.-823C=) | |
19 | g.12665769G>T | CA404258404 | MAN2B1 | c.196C>A (p.His66Asn) n.178C>A c.160-244C>A (n.160-244C>A) n.201-244C>A c.187C>A (p.His63Asn) c.223C>A (p.His75Asn) n.237C>A c.-823C>A (n.-823C>A) | |
19 | g.12665772_12665802dup | CA2813645587 | MAN2B1 | c.166_196dup (p.His66ProfsTer18) n.148_178dup c.160-274_160-244dup (n.160-274_160-244dup) n.201-274_201-244dup c.157_187dup (p.His63ProfsTer18) c.193_223dup (p.His75ProfsTer18) n.207_237dup c.-853_-823dup (n.-853_-823dup) | |
19 | g.12665770C>A | CA505626701 | MAN2B1 | c.195G>T (p.Val65=) n.177G>T c.160-245G>T (n.160-245G>T) n.201-245G>T c.186G>T (p.Val62=) c.222G>T (p.Val74=) n.236G>T c.-824G>T (n.-824G>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.12665770C= | CA2323507868 | MAN2B1 | c.195G= (p.Val65=) n.177G= c.160-245G= (n.160-245G=) n.201-245G= c.186G= (p.Val62=) c.222G= (p.Val74=) n.236G= c.-824G= (n.-824G=) | |
19 | g.12665770C>G | CA505626704 | MAN2B1 | c.195G>C (p.Val65=) n.177G>C c.160-245G>C (n.160-245G>C) n.201-245G>C c.186G>C (p.Val62=) c.222G>C (p.Val74=) n.236G>C c.-824G>C (n.-824G>C) | |
19 | g.12665770C>T | CA505626706 | MAN2B1 | c.195G>A (p.Val65=) n.177G>A c.160-245G>A (n.160-245G>A) n.201-245G>A c.186G>A (p.Val62=) c.222G>A (p.Val74=) n.236G>A c.-824G>A (n.-824G>A) | |
19 | g.12665771A>C | CA404258405 | MAN2B1 | c.194T>G (p.Val65Gly) n.176T>G c.160-246T>G (n.160-246T>G) n.201-246T>G c.185T>G (p.Val62Gly) c.221T>G (p.Val74Gly) n.235T>G c.-825T>G (n.-825T>G) | |
19 | g.12665771A>G | CA404258406 | MAN2B1 | c.194T>C (p.Val65Ala) n.176T>C c.160-246T>C (n.160-246T>C) n.201-246T>C c.185T>C (p.Val62Ala) c.221T>C (p.Val74Ala) n.235T>C c.-825T>C (n.-825T>C) | |
19 | g.12665771A>T | CA404258407 | MAN2B1 | c.194T>A (p.Val65Glu) n.176T>A c.160-246T>A (n.160-246T>A) n.201-246T>A c.185T>A (p.Val62Glu) c.221T>A (p.Val74Glu) n.235T>A c.-825T>A (n.-825T>A) | |
19 | g.12665772C>A | CA404258409 | MAN2B1 | c.193G>T (p.Val65Leu) n.175G>T c.160-247G>T (n.160-247G>T) n.201-247G>T c.184G>T (p.Val62Leu) c.220G>T (p.Val74Leu) n.234G>T c.-826G>T (n.-826G>T) | |
19 | g.12665772C= | CA2323507869 | MAN2B1 | c.193G= (p.Val65=) n.175G= c.160-247G= (n.160-247G=) n.201-247G= c.184G= (p.Val62=) c.220G= (p.Val74=) n.234G= c.-826G= (n.-826G=) | |
19 | g.12665772C>G | CA9226881 | MAN2B1 | c.193G>C (p.Val65Leu) n.175G>C c.160-247G>C (n.160-247G>C) n.201-247G>C c.184G>C (p.Val62Leu) c.220G>C (p.Val74Leu) n.234G>C c.-826G>C (n.-826G>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.12665772C>T | CA305479032 | MAN2B1 | c.193G>A (p.Val65Met) n.175G>A c.160-247G>A (n.160-247G>A) n.201-247G>A c.184G>A (p.Val62Met) c.220G>A (p.Val74Met) n.234G>A c.-826G>A (n.-826G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.12665773G>A | CA9226882 | MAN2B1 | c.192C>T (p.Asn64=) n.174C>T c.160-248C>T (n.160-248C>T) n.201-248C>T c.183C>T (p.Asn61=) c.219C>T (p.Asn73=) n.233C>T c.-827C>T (n.-827C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.12665773G>C | CA404258436 | MAN2B1 | c.192C>G (p.Asn64Lys) n.174C>G c.160-248C>G (n.160-248C>G) n.201-248C>G c.183C>G (p.Asn61Lys) c.219C>G (p.Asn73Lys) n.233C>G c.-827C>G (n.-827C>G) | |
19 | g.12665773G= | CA2323507870 | MAN2B1 | c.192C= (p.Asn64=) n.174C= c.160-248C= (n.160-248C=) n.201-248C= c.183C= (p.Asn61=) c.219C= (p.Asn73=) n.233C= c.-827C= (n.-827C=) | |
19 | g.12665773G>T | CA404258452 | MAN2B1 | c.192C>A (p.Asn64Lys) n.174C>A c.160-248C>A (n.160-248C>A) n.201-248C>A c.183C>A (p.Asn61Lys) c.219C>A (p.Asn73Lys) n.233C>A c.-827C>A (n.-827C>A) | |
19 | g.12665777_12665785del | CA2582722704 | MAN2B1 | c.184_192del (p.Met62_Asn64del) n.166_174del c.160-256_160-248del (n.160-256_160-248del) n.201-256_201-248del c.175_183del (p.Met59_Asn61del) c.211_219del (p.Met71_Asn73del) n.225_233del c.-835_-827del (n.-835_-827del) | gnomAD v4 |
19 | g.12665774T>A | CA404258476 | MAN2B1 | c.191A>T (p.Asn64Ile) n.173A>T c.160-249A>T (n.160-249A>T) n.201-249A>T c.182A>T (p.Asn61Ile) c.218A>T (p.Asn73Ile) n.232A>T c.-828A>T (n.-828A>T) | |
19 | g.12665774T>C | CA404258470 | MAN2B1 | c.191A>G (p.Asn64Ser) n.173A>G c.160-249A>G (n.160-249A>G) n.201-249A>G c.182A>G (p.Asn61Ser) c.218A>G (p.Asn73Ser) n.232A>G c.-828A>G (n.-828A>G) | |
19 | g.12665774T>G | CA404258465 | MAN2B1 | c.191A>C (p.Asn64Thr) n.173A>C c.160-249A>C (n.160-249A>C) n.201-249A>C c.182A>C (p.Asn61Thr) c.218A>C (p.Asn73Thr) n.232A>C c.-828A>C (n.-828A>C) | |
19 | g.12665775T>A | CA404258482 | MAN2B1 | c.190A>T (p.Asn64Tyr) n.172A>T c.160-250A>T (n.160-250A>T) n.201-250A>T c.181A>T (p.Asn61Tyr) c.217A>T (p.Asn73Tyr) n.231A>T c.-829A>T (n.-829A>T) | |
19 | g.12665775T>C | CA404258486 | MAN2B1 | c.190A>G (p.Asn64Asp) n.172A>G c.160-250A>G (n.160-250A>G) n.201-250A>G c.181A>G (p.Asn61Asp) c.217A>G (p.Asn73Asp) n.231A>G c.-829A>G (n.-829A>G) | |
19 | g.12665775T>G | CA404258484 | MAN2B1 | c.190A>C (p.Asn64His) n.172A>C c.160-250A>C (n.160-250A>C) n.201-250A>C c.181A>C (p.Asn61His) c.217A>C (p.Asn73His) n.231A>C c.-829A>C (n.-829A>C) | |
19 | g.12665776C>A | CA505626729 | MAN2B1 | c.189G>T (p.Leu63=) n.171G>T c.160-251G>T (n.160-251G>T) n.201-251G>T c.180G>T (p.Leu60=) c.216G>T (p.Leu72=) n.230G>T c.-830G>T (n.-830G>T) | |
19 | g.12665776C>G | CA505626731 | MAN2B1 | c.189G>C (p.Leu63=) n.171G>C c.160-251G>C (n.160-251G>C) n.201-251G>C c.180G>C (p.Leu60=) c.216G>C (p.Leu72=) n.230G>C c.-830G>C (n.-830G>C) | |
19 | g.12665776C>T | CA505626734 | MAN2B1 | c.189G>A (p.Leu63=) n.171G>A c.160-251G>A (n.160-251G>A) n.201-251G>A c.180G>A (p.Leu60=) c.216G>A (p.Leu72=) n.230G>A c.-830G>A (n.-830G>A) | |
19 | g.12665777A>C | CA404258489 | MAN2B1 | c.188T>G (p.Leu63Arg) n.170T>G c.160-252T>G (n.160-252T>G) n.201-252T>G c.179T>G (p.Leu60Arg) c.215T>G (p.Leu72Arg) n.229T>G c.-831T>G (n.-831T>G) | |
19 | g.12665777A>G | CA404258494 | MAN2B1 | c.188T>C (p.Leu63Pro) n.170T>C c.160-252T>C (n.160-252T>C) n.201-252T>C c.179T>C (p.Leu60Pro) c.215T>C (p.Leu72Pro) n.229T>C c.-831T>C (n.-831T>C) | gnomAD v4 |
19 | g.12665777A>T | CA404258499 | MAN2B1 | c.188T>A (p.Leu63Gln) n.170T>A c.160-252T>A (n.160-252T>A) n.201-252T>A c.179T>A (p.Leu60Gln) c.215T>A (p.Leu72Gln) n.229T>A c.-831T>A (n.-831T>A) | |
19 | g.12665778G>A | CA505626741 | MAN2B1 | c.187C>T (p.Leu63=) n.169C>T c.160-253C>T (n.160-253C>T) n.201-253C>T c.178C>T (p.Leu60=) c.214C>T (p.Leu72=) n.228C>T c.-832C>T (n.-832C>T) | |
19 | g.12665778G>C | CA404258510 | MAN2B1 | c.187C>G (p.Leu63Val) n.169C>G c.160-253C>G (n.160-253C>G) n.201-253C>G c.178C>G (p.Leu60Val) c.214C>G (p.Leu72Val) n.228C>G c.-832C>G (n.-832C>G) | dbSNP |
19 | g.12665778G= | CA2323507871 | MAN2B1 | c.187C= (p.Leu63=) n.169C= c.160-253C= (n.160-253C=) n.201-253C= c.178C= (p.Leu60=) c.214C= (p.Leu72=) n.228C= c.-832C= (n.-832C=) | |
19 | g.12665778G>T | CA404258515 | MAN2B1 | c.187C>A (p.Leu63Met) n.169C>A c.160-253C>A (n.160-253C>A) n.201-253C>A c.178C>A (p.Leu60Met) c.214C>A (p.Leu72Met) n.228C>A c.-832C>A (n.-832C>A) | |
19 | g.12665779C>A | CA404258520 | MAN2B1 | c.186G>T (p.Met62Ile) n.168G>T c.160-254G>T (n.160-254G>T) n.201-254G>T c.177G>T (p.Met59Ile) c.213G>T (p.Met71Ile) n.227G>T c.-833G>T (n.-833G>T) | |
19 | g.12665779C>G | CA404258533 | MAN2B1 | c.186G>C (p.Met62Ile) n.168G>C c.160-254G>C (n.160-254G>C) n.201-254G>C c.177G>C (p.Met59Ile) c.213G>C (p.Met71Ile) n.227G>C c.-833G>C (n.-833G>C) | |
19 | g.12665779C>T | CA404258537 | MAN2B1 | c.186G>A (p.Met62Ile) n.168G>A c.160-254G>A (n.160-254G>A) n.201-254G>A c.177G>A (p.Met59Ile) c.213G>A (p.Met71Ile) n.227G>A c.-833G>A (n.-833G>A) | |
19 | g.12665780A>C | CA404258541 | MAN2B1 | c.185T>G (p.Met62Arg) n.167T>G c.160-255T>G (n.160-255T>G) n.201-255T>G c.176T>G (p.Met59Arg) c.212T>G (p.Met71Arg) n.226T>G c.-834T>G (n.-834T>G) | |
19 | g.12665780A>G | CA404258542 | MAN2B1 | c.185T>C (p.Met62Thr) n.167T>C c.160-255T>C (n.160-255T>C) n.201-255T>C c.176T>C (p.Met59Thr) c.212T>C (p.Met71Thr) n.226T>C c.-834T>C (n.-834T>C) | |
19 | g.12665780A>T | CA404258543 | MAN2B1 | c.185T>A (p.Met62Lys) n.167T>A c.160-255T>A (n.160-255T>A) n.201-255T>A c.176T>A (p.Met59Lys) c.212T>A (p.Met71Lys) n.226T>A c.-834T>A (n.-834T>A) | |
19 | g.12665781T>A | CA404258551 | MAN2B1 | c.184A>T (p.Met62Leu) n.166A>T c.160-256A>T (n.160-256A>T) n.201-256A>T c.175A>T (p.Met59Leu) c.211A>T (p.Met71Leu) n.225A>T c.-835A>T (n.-835A>T) | |
19 | g.12665781T>C | CA404258544 | MAN2B1 | c.184A>G (p.Met62Val) n.166A>G c.160-256A>G (n.160-256A>G) n.201-256A>G c.175A>G (p.Met59Val) c.211A>G (p.Met71Val) n.225A>G c.-835A>G (n.-835A>G) | dbSNP |
19 | g.12665781T>G | CA404258546 | MAN2B1 | c.184A>C (p.Met62Leu) n.166A>C c.160-256A>C (n.160-256A>C) n.201-256A>C c.175A>C (p.Met59Leu) c.211A>C (p.Met71Leu) n.225A>C c.-835A>C (n.-835A>C) | |
19 | g.12665781T= | CA2323507872 | MAN2B1 | c.184A= (p.Met62=) n.166A= c.160-256A= (n.160-256A=) n.201-256A= c.175A= (p.Met59=) c.211A= (p.Met71=) n.225A= c.-835A= (n.-835A=) | |
19 | g.12665782G>A | CA505626779 | MAN2B1 | c.183C>T (p.Asn61=) n.165C>T c.160-257C>T (n.160-257C>T) n.201-257C>T c.174C>T (p.Asn58=) c.210C>T (p.Asn70=) n.224C>T c.-836C>T (n.-836C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.12665782G>C | CA404258553 | MAN2B1 | c.183C>G (p.Asn61Lys) n.165C>G c.160-257C>G (n.160-257C>G) n.201-257C>G c.174C>G (p.Asn58Lys) c.210C>G (p.Asn70Lys) n.224C>G c.-836C>G (n.-836C>G) | gnomAD v4 |
19 | g.12665782G>T | CA404258554 | MAN2B1 | c.183C>A (p.Asn61Lys) n.165C>A c.160-257C>A (n.160-257C>A) n.201-257C>A c.174C>A (p.Asn58Lys) c.210C>A (p.Asn70Lys) n.224C>A c.-836C>A (n.-836C>A) | |
19 | g.12665783T>A | CA404258555 | MAN2B1 | c.182A>T (p.Asn61Ile) n.164A>T c.160-258A>T (n.160-258A>T) n.201-258A>T c.173A>T (p.Asn58Ile) c.209A>T (p.Asn70Ile) n.223A>T c.-837A>T (n.-837A>T) | |
19 | g.12665783T>C | CA404258556 | MAN2B1 | c.182A>G (p.Asn61Ser) n.164A>G c.160-258A>G (n.160-258A>G) n.201-258A>G c.173A>G (p.Asn58Ser) c.209A>G (p.Asn70Ser) n.223A>G c.-837A>G (n.-837A>G) | gnomAD v4 |
19 | g.12665783T>G | CA404258558 | MAN2B1 | c.182A>C (p.Asn61Thr) n.164A>C c.160-258A>C (n.160-258A>C) n.201-258A>C c.173A>C (p.Asn58Thr) c.209A>C (p.Asn70Thr) n.223A>C c.-837A>C (n.-837A>C) | |
19 | g.12665784T>A | CA404258563 | MAN2B1 | c.181A>T (p.Asn61Tyr) n.163A>T c.160-259A>T (n.160-259A>T) n.201-259A>T c.172A>T (p.Asn58Tyr) c.208A>T (p.Asn70Tyr) n.222A>T c.-838A>T (n.-838A>T) | |
19 | g.12665784T>C | CA404258565 | MAN2B1 | c.181A>G (p.Asn61Asp) n.163A>G c.160-259A>G (n.160-259A>G) n.201-259A>G c.172A>G (p.Asn58Asp) c.208A>G (p.Asn70Asp) n.222A>G c.-838A>G (n.-838A>G) | |
19 | g.12665784T>G | CA404258569 | MAN2B1 | c.181A>C (p.Asn61His) n.163A>C c.160-259A>C (n.160-259A>C) n.201-259A>C c.172A>C (p.Asn58His) c.208A>C (p.Asn70His) n.222A>C c.-838A>C (n.-838A>C) | |
19 | g.12665785C>A | CA505626783 | MAN2B1 | c.180G>T (p.Pro60=) n.162G>T c.160-260G>T (n.160-260G>T) n.201-260G>T c.171G>T (p.Pro57=) c.207G>T (p.Pro69=) n.221G>T c.-839G>T (n.-839G>T) | |
19 | g.12665785C= | CA2323507873 | MAN2B1 | c.180G= (p.Pro60=) n.162G= c.160-260G= (n.160-260G=) n.201-260G= c.171G= (p.Pro57=) c.207G= (p.Pro69=) n.221G= c.-839G= (n.-839G=) | |
19 | g.12665785C>G | CA505626784 | MAN2B1 | c.180G>C (p.Pro60=) n.162G>C c.160-260G>C (n.160-260G>C) n.201-260G>C c.171G>C (p.Pro57=) c.207G>C (p.Pro69=) n.221G>C c.-839G>C (n.-839G>C) | COSMIC |
19 | g.12665785C>T | CA305479035 | MAN2B1 | c.180G>A (p.Pro60=) n.162G>A c.160-260G>A (n.160-260G>A) n.201-260G>A c.171G>A (p.Pro57=) c.207G>A (p.Pro69=) n.221G>A c.-839G>A (n.-839G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
19 | g.12665786G>A | CA9226883 | MAN2B1 | c.179C>T (p.Pro60Leu) n.161C>T c.160-261C>T (n.160-261C>T) n.201-261C>T c.170C>T (p.Pro57Leu) c.206C>T (p.Pro69Leu) n.220C>T c.-840C>T (n.-840C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.12665786G>C | CA404258571 | MAN2B1 | c.179C>G (p.Pro60Arg) n.161C>G c.160-261C>G (n.160-261C>G) n.201-261C>G c.170C>G (p.Pro57Arg) c.206C>G (p.Pro69Arg) n.220C>G c.-840C>G (n.-840C>G) | |
19 | g.12665786G= | CA2323507874 | MAN2B1 | c.179C= (p.Pro60=) n.161C= c.160-261C= (n.160-261C=) n.201-261C= c.170C= (p.Pro57=) c.206C= (p.Pro69=) n.220C= c.-840C= (n.-840C=) | |
19 | g.12665786G>T | CA404258574 | MAN2B1 | c.179C>A (p.Pro60Gln) n.161C>A c.160-261C>A (n.160-261C>A) n.201-261C>A c.170C>A (p.Pro57Gln) c.206C>A (p.Pro69Gln) n.220C>A c.-840C>A (n.-840C>A) | |
19 | g.12665787G>A | CA404258582 | MAN2B1 | c.178C>T (p.Pro60Ser) n.160C>T c.160-262C>T (n.160-262C>T) n.201-262C>T c.169C>T (p.Pro57Ser) c.205C>T (p.Pro69Ser) n.219C>T c.-841C>T (n.-841C>T) | |
19 | g.12665787G>C | CA404258615 | MAN2B1 | c.178C>G (p.Pro60Ala) n.160C>G c.160-262C>G (n.160-262C>G) n.201-262C>G c.169C>G (p.Pro57Ala) c.205C>G (p.Pro69Ala) n.219C>G c.-841C>G (n.-841C>G) | |
19 | g.12665787G>T | CA404258577 | MAN2B1 | c.178C>A (p.Pro60Thr) n.160C>A c.160-262C>A (n.160-262C>A) n.201-262C>A c.169C>A (p.Pro57Thr) c.205C>A (p.Pro69Thr) n.219C>A c.-841C>A (n.-841C>A) | |
19 | g.12665788C>A | CA404258619 | MAN2B1 | c.177G>T (p.Gln59His) n.159G>T c.160-263G>T (n.160-263G>T) n.201-263G>T c.168G>T (p.Gln56His) c.204G>T (p.Gln68His) n.218G>T c.-842G>T (n.-842G>T) | |
19 | g.12665788C>G | CA404258620 | MAN2B1 | c.177G>C (p.Gln59His) n.159G>C c.160-263G>C (n.160-263G>C) n.201-263G>C c.168G>C (p.Gln56His) c.204G>C (p.Gln68His) n.218G>C c.-842G>C (n.-842G>C) | |
19 | g.12665788C>T | CA505626785 | MAN2B1 | c.177G>A (p.Gln59=) n.159G>A c.160-263G>A (n.160-263G>A) n.201-263G>A c.168G>A (p.Gln56=) c.204G>A (p.Gln68=) n.218G>A c.-842G>A (n.-842G>A) | gnomAD v4 |
19 | g.12665789T>A | CA404258627 | MAN2B1 | c.176A>T (p.Gln59Leu) n.158A>T c.160-264A>T (n.160-264A>T) n.201-264A>T c.167A>T (p.Gln56Leu) c.203A>T (p.Gln68Leu) n.217A>T c.-843A>T (n.-843A>T) | |
19 | g.12665789T>C | CA9226884 | MAN2B1 | c.176A>G (p.Gln59Arg) n.158A>G c.160-264A>G (n.160-264A>G) n.201-264A>G c.167A>G (p.Gln56Arg) c.203A>G (p.Gln68Arg) n.217A>G c.-843A>G (n.-843A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.12665789T>G | CA404258632 | MAN2B1 | c.176A>C (p.Gln59Pro) n.158A>C c.160-264A>C (n.160-264A>C) n.201-264A>C c.167A>C (p.Gln56Pro) c.203A>C (p.Gln68Pro) n.217A>C c.-843A>C (n.-843A>C) | |
19 | g.12665789T= | CA2323507875 | MAN2B1 | c.176A= (p.Gln59=) n.158A= c.160-264A= (n.160-264A=) n.201-264A= c.167A= (p.Gln56=) c.203A= (p.Gln68=) n.217A= c.-843A= (n.-843A=) | |
19 | g.12665790G>A | CA404258654 | MAN2B1 | c.175C>T (p.Gln59Ter) n.157C>T c.160-265C>T (n.160-265C>T) n.201-265C>T c.166C>T (p.Gln56Ter) c.202C>T (p.Gln68Ter) n.216C>T c.-844C>T (n.-844C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.12665790G>C | CA404258649 | MAN2B1 | c.175C>G (p.Gln59Glu) n.157C>G c.160-265C>G (n.160-265C>G) n.201-265C>G c.166C>G (p.Gln56Glu) c.202C>G (p.Gln68Glu) n.216C>G c.-844C>G (n.-844C>G) | |
19 | g.12665790G= | CA2323507876 | MAN2B1 | c.175C= (p.Gln59=) n.157C= c.160-265C= (n.160-265C=) n.201-265C= c.166C= (p.Gln56=) c.202C= (p.Gln68=) n.216C= c.-844C= (n.-844C=) | |
19 | g.12665790G>T | CA404258646 | MAN2B1 | c.175C>A (p.Gln59Lys) n.157C>A c.160-265C>A (n.160-265C>A) n.201-265C>A c.166C>A (p.Gln56Lys) c.202C>A (p.Gln68Lys) n.216C>A c.-844C>A (n.-844C>A) | |
19 | g.12665793_12665802del | CA2573156086 | MAN2B1 | c.166_175del (p.Pro56SerfsTer5) n.148_157del c.160-274_160-265del (n.160-274_160-265del) n.201-274_201-265del c.157_166del (p.Pro53SerfsTer5) c.193_202del (p.Pro65SerfsTer5) n.207_216del c.-853_-844del (n.-853_-844del) | ClinVar dbSNP |
19 | g.12665791C>A | CA505626786 | MAN2B1 | c.174G>T (p.Val58=) n.156G>T c.160-266G>T (n.160-266G>T) n.201-266G>T c.165G>T (p.Val55=) c.201G>T (p.Val67=) n.215G>T c.-845G>T (n.-845G>T) | |
19 | g.12665791C>G | CA505626787 | MAN2B1 | c.174G>C (p.Val58=) n.156G>C c.160-266G>C (n.160-266G>C) n.201-266G>C c.165G>C (p.Val55=) c.201G>C (p.Val67=) n.215G>C c.-845G>C (n.-845G>C) | |
19 | g.12665791C>T | CA505626788 | MAN2B1 | c.174G>A (p.Val58=) n.156G>A c.160-266G>A (n.160-266G>A) n.201-266G>A c.165G>A (p.Val55=) c.201G>A (p.Val67=) n.215G>A c.-845G>A (n.-845G>A) | gnomAD v4 |
19 | g.12665792A>C | CA404258662 | MAN2B1 | c.173T>G (p.Val58Gly) n.155T>G c.160-267T>G (n.160-267T>G) n.201-267T>G c.164T>G (p.Val55Gly) c.200T>G (p.Val67Gly) n.214T>G c.-846T>G (n.-846T>G) | |
19 | g.12665792A>G | CA404258671 | MAN2B1 | c.173T>C (p.Val58Ala) n.155T>C c.160-267T>C (n.160-267T>C) n.201-267T>C c.164T>C (p.Val55Ala) c.200T>C (p.Val67Ala) n.214T>C c.-846T>C (n.-846T>C) | |
19 | g.12665792A>T | CA404258673 | MAN2B1 | c.173T>A (p.Val58Glu) n.155T>A c.160-267T>A (n.160-267T>A) n.201-267T>A c.164T>A (p.Val55Glu) c.200T>A (p.Val67Glu) n.214T>A c.-846T>A (n.-846T>A) | |
19 | g.12665793C>A | CA404258681 | MAN2B1 | c.172G>T (p.Val58Leu) n.154G>T c.160-268G>T (n.160-268G>T) n.201-268G>T c.163G>T (p.Val55Leu) c.199G>T (p.Val67Leu) n.213G>T c.-847G>T (n.-847G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.12665793C= | CA2323507877 | MAN2B1 | c.172G= (p.Val58=) n.154G= c.160-268G= (n.160-268G=) n.201-268G= c.163G= (p.Val55=) c.199G= (p.Val67=) n.213G= c.-847G= (n.-847G=) | |
19 | g.12665793C>G | CA404258688 | MAN2B1 | c.172G>C (p.Val58Leu) n.154G>C c.160-268G>C (n.160-268G>C) n.201-268G>C c.163G>C (p.Val55Leu) c.199G>C (p.Val67Leu) n.213G>C c.-847G>C (n.-847G>C) | |
19 | g.12665793C>T | CA404258691 | MAN2B1 | c.172G>A (p.Val58Met) n.154G>A c.160-268G>A (n.160-268G>A) n.201-268G>A c.163G>A (p.Val55Met) c.199G>A (p.Val67Met) n.213G>A c.-847G>A (n.-847G>A) | |
19 | g.12665794T>A | CA505626791 | MAN2B1 | c.171A>T (p.Thr57=) n.153A>T c.160-269A>T (n.160-269A>T) n.201-269A>T c.162A>T (p.Thr54=) c.198A>T (p.Thr66=) n.212A>T c.-848A>T (n.-848A>T) | |
19 | g.12665794T>C | CA505626790 | MAN2B1 | c.171A>G (p.Thr57=) n.153A>G c.160-269A>G (n.160-269A>G) n.201-269A>G c.162A>G (p.Thr54=) c.198A>G (p.Thr66=) n.212A>G c.-848A>G (n.-848A>G) | |
19 | g.12665794T>G | CA505626789 | MAN2B1 | c.171A>C (p.Thr57=) n.153A>C c.160-269A>C (n.160-269A>C) n.201-269A>C c.162A>C (p.Thr54=) c.198A>C (p.Thr66=) n.212A>C c.-848A>C (n.-848A>C) | |
19 | g.12665795G>A | CA404258692 | MAN2B1 | c.170C>T (p.Thr57Ile) n.152C>T c.160-270C>T (n.160-270C>T) n.201-270C>T c.161C>T (p.Thr54Ile) c.197C>T (p.Thr66Ile) n.211C>T c.-849C>T (n.-849C>T) | |
19 | g.12665795G>C | CA404258694 | MAN2B1 | c.170C>G (p.Thr57Arg) n.152C>G c.160-270C>G (n.160-270C>G) n.201-270C>G c.161C>G (p.Thr54Arg) c.197C>G (p.Thr66Arg) n.211C>G c.-849C>G (n.-849C>G) | |
19 | g.12665795G>T | CA404258693 | MAN2B1 | c.170C>A (p.Thr57Lys) n.152C>A c.160-270C>A (n.160-270C>A) n.201-270C>A c.161C>A (p.Thr54Lys) c.197C>A (p.Thr66Lys) n.211C>A c.-849C>A (n.-849C>A) | |
19 | g.12665796T>A | CA404258695 | MAN2B1 | c.169A>T (p.Thr57Ser) n.151A>T c.160-271A>T (n.160-271A>T) n.201-271A>T c.160A>T (p.Thr54Ser) c.196A>T (p.Thr66Ser) n.210A>T c.-850A>T (n.-850A>T) | |
19 | g.12665796T>C | CA404258696 | MAN2B1 | c.169A>G (p.Thr57Ala) n.151A>G c.160-271A>G (n.160-271A>G) n.201-271A>G c.160A>G (p.Thr54Ala) c.196A>G (p.Thr66Ala) n.210A>G c.-850A>G (n.-850A>G) | |
19 | g.12665796T>G | CA404258701 | MAN2B1 | c.169A>C (p.Thr57Pro) n.151A>C c.160-271A>C (n.160-271A>C) n.201-271A>C c.160A>C (p.Thr54Pro) c.196A>C (p.Thr66Pro) n.210A>C c.-850A>C (n.-850A>C) | |
19 | g.12665797G>A | CA505626792 | MAN2B1 | c.168C>T (p.Pro56=) n.150C>T c.160-272C>T (n.160-272C>T) n.201-272C>T c.159C>T (p.Pro53=) c.195C>T (p.Pro65=) n.209C>T c.-851C>T (n.-851C>T) | ClinVar |
19 | g.12665797G>C | CA505626793 | MAN2B1 | c.168C>G (p.Pro56=) n.150C>G c.160-272C>G (n.160-272C>G) n.201-272C>G c.159C>G (p.Pro53=) c.195C>G (p.Pro65=) n.209C>G c.-851C>G (n.-851C>G) | |
19 | g.12665797G>T | CA505626794 | MAN2B1 | c.168C>A (p.Pro56=) n.150C>A c.160-272C>A (n.160-272C>A) n.201-272C>A c.159C>A (p.Pro53=) c.195C>A (p.Pro65=) n.209C>A c.-851C>A (n.-851C>A) | |
19 | g.12665800dup | CA2831039037 | MAN2B1 | c.168dup (p.Thr57HisfsTer17) n.150dup c.160-272dup (n.160-272dup) n.201-272dup c.159dup (p.Thr54HisfsTer17) c.195dup (p.Thr66HisfsTer17) n.209dup c.-851dup (n.-851dup) | |
19 | g.12665798G>A | CA404258723 | MAN2B1 | c.167C>T (p.Pro56Leu) n.149C>T c.160-273C>T (n.160-273C>T) n.201-273C>T c.158C>T (p.Pro53Leu) c.194C>T (p.Pro65Leu) n.208C>T c.-852C>T (n.-852C>T) | gnomAD v4 |
19 | g.12665798G>C | CA404258731 | MAN2B1 | c.167C>G (p.Pro56Arg) n.149C>G c.160-273C>G (n.160-273C>G) n.201-273C>G c.158C>G (p.Pro53Arg) c.194C>G (p.Pro65Arg) n.208C>G c.-852C>G (n.-852C>G) | |
19 | g.12665798G>T | CA404258733 | MAN2B1 | c.167C>A (p.Pro56His) n.149C>A c.160-273C>A (n.160-273C>A) n.201-273C>A c.158C>A (p.Pro53His) c.194C>A (p.Pro65His) n.208C>A c.-852C>A (n.-852C>A) | |
19 | g.12665799G>A | CA404258735 | MAN2B1 | c.166C>T (p.Pro56Ser) n.148C>T c.160-274C>T (n.160-274C>T) n.201-274C>T c.157C>T (p.Pro53Ser) c.193C>T (p.Pro65Ser) n.207C>T c.-853C>T (n.-853C>T) | gnomAD v4 |
19 | g.12665799G>C | CA404258738 | MAN2B1 | c.166C>G (p.Pro56Ala) n.148C>G c.160-274C>G (n.160-274C>G) n.201-274C>G c.157C>G (p.Pro53Ala) c.193C>G (p.Pro65Ala) n.207C>G c.-853C>G (n.-853C>G) | |
19 | g.12665799G>T | CA404258751 | MAN2B1 | c.166C>A (p.Pro56Thr) n.148C>A c.160-274C>A (n.160-274C>A) n.201-274C>A c.157C>A (p.Pro53Thr) c.193C>A (p.Pro65Thr) n.207C>A c.-853C>A (n.-853C>A) | |
19 | g.12665800G>A | CA505626795 | MAN2B1 | c.165C>T (p.Cys55=) n.147C>T c.160-275C>T (n.160-275C>T) n.201-275C>T c.156C>T (p.Cys52=) c.192C>T (p.Cys64=) n.206C>T c.-854C>T (n.-854C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.12665800G>C | CA404258753 | MAN2B1 | c.165C>G (p.Cys55Trp) n.147C>G c.160-275C>G (n.160-275C>G) n.201-275C>G c.156C>G (p.Cys52Trp) c.192C>G (p.Cys64Trp) n.206C>G c.-854C>G (n.-854C>G) | |
19 | g.12665800G= | CA2323507878 | MAN2B1 | c.165C= (p.Cys55=) n.147C= c.160-275C= (n.160-275C=) n.201-275C= c.156C= (p.Cys52=) c.192C= (p.Cys64=) n.206C= c.-854C= (n.-854C=) | |
19 | g.12665800G>T | CA404258757 | MAN2B1 | c.165C>A (p.Cys55Ter) n.147C>A c.160-275C>A (n.160-275C>A) n.201-275C>A c.156C>A (p.Cys52Ter) c.192C>A (p.Cys64Ter) n.206C>A c.-854C>A (n.-854C>A) | |
19 | g.12665801C>A | CA350902 | MAN2B1 | c.164G>T (p.Cys55Phe) n.146G>T c.160-276G>T (n.160-276G>T) n.201-276G>T c.155G>T (p.Cys52Phe) c.191G>T (p.Cys64Phe) n.205G>T c.-855G>T (n.-855G>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.12665801C= | CA2323507879 | MAN2B1 | c.164G= (p.Cys55=) n.146G= c.160-276G= (n.160-276G=) n.201-276G= c.155G= (p.Cys52=) c.191G= (p.Cys64=) n.205G= c.-855G= (n.-855G=) | |
19 | g.12665801C>G | CA404258768 | MAN2B1 | c.164G>C (p.Cys55Ser) n.146G>C c.160-276G>C (n.160-276G>C) n.201-276G>C c.155G>C (p.Cys52Ser) c.191G>C (p.Cys64Ser) n.205G>C c.-855G>C (n.-855G>C) | |
19 | g.12665801C>T | CA404258767 | MAN2B1 | c.164G>A (p.Cys55Tyr) n.146G>A c.160-276G>A (n.160-276G>A) n.201-276G>A c.155G>A (p.Cys52Tyr) c.191G>A (p.Cys64Tyr) n.205G>A c.-855G>A (n.-855G>A) | |
19 | g.12665802A>C | CA404258770 | MAN2B1 | c.163T>G (p.Cys55Gly) n.145T>G c.160-277T>G (n.160-277T>G) n.201-277T>G c.154T>G (p.Cys52Gly) c.190T>G (p.Cys64Gly) n.204T>G c.-856T>G (n.-856T>G) | |
19 | g.12665802A>G | CA404258782 | MAN2B1 | c.163T>C (p.Cys55Arg) n.145T>C c.160-277T>C (n.160-277T>C) n.201-277T>C c.154T>C (p.Cys52Arg) c.190T>C (p.Cys64Arg) n.204T>C c.-856T>C (n.-856T>C) | |
19 | g.12665802A>T | CA404258774 | MAN2B1 | c.163T>A (p.Cys55Ser) n.145T>A c.160-277T>A (n.160-277T>A) n.201-277T>A c.154T>A (p.Cys52Ser) c.190T>A (p.Cys64Ser) n.204T>A c.-856T>A (n.-856T>A) | |
19 | g.12665803del | CA1139771323 | MAN2B1 | c.162del (p.Cys55AlafsTer9) n.144del c.160-278del (n.160-278del) n.201-278del c.153del (p.Cys52AlafsTer9) c.189del (p.Cys64AlafsTer9) n.203del c.-857del (n.-857del) | ClinVar dbSNP |
19 | g.12665803T>A | CA505626796 | MAN2B1 | c.162A>T (p.Thr54=) n.144A>T c.160-278A>T (n.160-278A>T) n.201-278A>T c.153A>T (p.Thr51=) c.189A>T (p.Thr63=) n.203A>T c.-857A>T (n.-857A>T) | |
19 | g.12665803T>C | CA505626797 | MAN2B1 | c.162A>G (p.Thr54=) n.144A>G c.160-278A>G (n.160-278A>G) n.201-278A>G c.153A>G (p.Thr51=) c.189A>G (p.Thr63=) n.203A>G c.-857A>G (n.-857A>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.12665803T>G | CA505626798 | MAN2B1 | c.162A>C (p.Thr54=) n.144A>C c.160-278A>C (n.160-278A>C) n.201-278A>C c.153A>C (p.Thr51=) c.189A>C (p.Thr63=) n.203A>C c.-857A>C (n.-857A>C) | |
19 | g.12665803T= | CA2323507880 | MAN2B1 | c.162A= (p.Thr54=) n.144A= c.160-278A= (n.160-278A=) n.201-278A= c.153A= (p.Thr51=) c.189A= (p.Thr63=) n.203A= c.-857A= (n.-857A=) | |
19 | g.12665804_12665805del | CA2573156087 | MAN2B1 | c.161_162del (p.Thr54MetfsTer19) n.143_144del c.160-279_160-278del (n.160-279_160-278del) n.201-279_201-278del c.152_153del (p.Thr51MetfsTer19) c.188_189del (p.Thr63MetfsTer19) n.202_203del c.-858_-857del (n.-858_-857del) | ClinVar dbSNP |
19 | g.12665804G>A | CA404258785 | MAN2B1 | c.161C>T (p.Thr54Ile) n.143C>T c.160-279C>T (n.160-279C>T) n.201-279C>T c.152C>T (p.Thr51Ile) c.188C>T (p.Thr63Ile) n.202C>T c.-858C>T (n.-858C>T) | |
19 | g.12665804G>C | CA404258793 | MAN2B1 | c.161C>G (p.Thr54Arg) n.143C>G c.160-279C>G (n.160-279C>G) n.201-279C>G c.152C>G (p.Thr51Arg) c.188C>G (p.Thr63Arg) n.202C>G c.-858C>G (n.-858C>G) | |
19 | g.12665804G>T | CA404258805 | MAN2B1 | c.161C>A (p.Thr54Lys) n.143C>A c.160-279C>A (n.160-279C>A) n.201-279C>A c.152C>A (p.Thr51Lys) c.188C>A (p.Thr63Lys) n.202C>A c.-858C>A (n.-858C>A) | gnomAD v4 |
19 | g.12665805T>A | CA404258827 | MAN2B1 | c.160A>T (p.Thr54Ser) n.142A>T c.160-280A>T (n.160-280A>T) n.201-280A>T c.151A>T (p.Thr51Ser) c.187A>T (p.Thr63Ser) n.201A>T c.-859A>T (n.-859A>T) | |
19 | g.12665805T>C | CA404258828 | MAN2B1 | c.160A>G (p.Thr54Ala) n.142A>G c.160-280A>G (n.160-280A>G) n.201-280A>G c.151A>G (p.Thr51Ala) c.187A>G (p.Thr63Ala) n.201A>G c.-859A>G (n.-859A>G) | |
19 | g.12665805T>G | CA404258830 | MAN2B1 | c.160A>C (p.Thr54Pro) n.142A>C c.160-280A>C (n.160-280A>C) n.201-280A>C c.151A>C (p.Thr51Pro) c.187A>C (p.Thr63Pro) n.201A>C c.-859A>C (n.-859A>C) | |
19 | g.12665806C>A | CA404258833 | MAN2B1 | c.160-1G>T (n.160-1G>T) n.142-1G>T c.160-281G>T (n.160-281G>T) n.201-281G>T c.151-1G>T (n.151-1G>T) c.186G>T (p.Gln62His) n.201-1G>T c.-859-1G>T (n.-859-1G>T) | |
19 | g.12665806C>G | CA404258837 | MAN2B1 | c.160-1G>C (n.160-1G>C) n.142-1G>C c.160-281G>C (n.160-281G>C) n.201-281G>C c.151-1G>C (n.151-1G>C) c.186G>C (p.Gln62His) n.201-1G>C c.-859-1G>C (n.-859-1G>C) | |
19 | g.12665806C>T | CA404258845 | MAN2B1 | c.160-1G>A (n.160-1G>A) n.142-1G>A c.160-281G>A (n.160-281G>A) n.201-281G>A c.151-1G>A (n.151-1G>A) c.186G>A (p.Gln62=) n.201-1G>A c.-859-1G>A (n.-859-1G>A) | |
19 | g.12665807T>A | CA404258851 | MAN2B1 | c.160-2A>T (n.160-2A>T) n.142-2A>T c.160-282A>T (n.160-282A>T) n.201-282A>T c.151-2A>T (n.151-2A>T) c.185A>T (p.Gln62Leu) n.201-2A>T c.-859-2A>T (n.-859-2A>T) | |
19 | g.12665807T>C | CA404258865 | MAN2B1 | c.160-2A>G (n.160-2A>G) n.142-2A>G c.160-282A>G (n.160-282A>G) n.201-282A>G c.151-2A>G (n.151-2A>G) c.185A>G (p.Gln62Arg) n.201-2A>G c.-859-2A>G (n.-859-2A>G) | |
19 | g.12665807T>G | CA404258870 | MAN2B1 | c.160-2A>C (n.160-2A>C) n.142-2A>C c.160-282A>C (n.160-282A>C) n.201-282A>C c.151-2A>C (n.151-2A>C) c.185A>C (p.Gln62Pro) n.201-2A>C c.-859-2A>C (n.-859-2A>C) | |
19 | g.12665808G>A | CA404258877 | MAN2B1 | c.160-3C>T (n.160-3C>T) n.142-3C>T c.160-283C>T (n.160-283C>T) n.201-283C>T c.151-3C>T (n.151-3C>T) c.184C>T (p.Gln62Ter) n.201-3C>T c.-859-3C>T (n.-859-3C>T) | gnomAD v4 |
19 | g.12665808G>C | CA305479041 | MAN2B1 | c.160-3C>G (n.160-3C>G) n.142-3C>G c.160-283C>G (n.160-283C>G) n.201-283C>G c.151-3C>G (n.151-3C>G) c.184C>G (p.Gln62Glu) n.201-3C>G c.-859-3C>G (n.-859-3C>G) | dbSNP |
19 | g.12665808G= | CA2323507881 | MAN2B1 | c.160-3C= (n.160-3C=) n.142-3C= c.160-283C= (n.160-283C=) n.201-283C= c.151-3C= (n.151-3C=) c.184C= (p.Gln62=) n.201-3C= c.-859-3C= (n.-859-3C=) | |
19 | g.12665808G>T | CA404258875 | MAN2B1 | c.160-3C>A (n.160-3C>A) n.142-3C>A c.160-283C>A (n.160-283C>A) n.201-283C>A c.151-3C>A (n.151-3C>A) c.184C>A (p.Gln62Lys) n.201-3C>A c.-859-3C>A (n.-859-3C>A) | |
19 | g.12665808_12665810del | CA2576635317 | MAN2B1 | c.160-5_160-3del (n.160-5_160-3del) n.142-5_142-3del c.160-285_160-283del (n.160-285_160-283del) n.201-285_201-283del c.151-5_151-3del (n.151-5_151-3del) c.182_184del (p.Val61_Gln62delinsGlu) n.201-5_201-3del c.-859-5_-859-3del (n.-859-5_-859-3del) | |
19 | g.12665809C>T | CA2520509272 | MAN2B1 | c.160-4G>A (n.160-4G>A) n.142-4G>A c.160-284G>A (n.160-284G>A) n.201-284G>A c.151-4G>A (n.151-4G>A) c.183G>A (p.Val61=) n.201-4G>A c.-859-4G>A (n.-859-4G>A) | |
19 | g.12665810A= | CA2323507882 | MAN2B1 | c.160-5T= (n.160-5T=) n.142-5T= c.160-285T= (n.160-285T=) n.201-285T= c.151-5T= (n.151-5T=) c.182T= (p.Val61=) n.201-5T= c.-859-5T= (n.-859-5T=) | |
19 | g.12665810A>C | CA404258881 | MAN2B1 | c.160-5T>G (n.160-5T>G) n.142-5T>G c.160-285T>G (n.160-285T>G) n.201-285T>G c.151-5T>G (n.151-5T>G) c.182T>G (p.Val61Gly) n.201-5T>G c.-859-5T>G (n.-859-5T>G) | gnomAD v4 |
19 | g.12665810A>G | CA305479051 | MAN2B1 | c.160-5T>C (n.160-5T>C) n.142-5T>C c.160-285T>C (n.160-285T>C) n.201-285T>C c.151-5T>C (n.151-5T>C) c.182T>C (p.Val61Ala) n.201-5T>C c.-859-5T>C (n.-859-5T>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.12665810A>T | CA404258883 | MAN2B1 | c.160-5T>A (n.160-5T>A) n.142-5T>A c.160-285T>A (n.160-285T>A) n.201-285T>A c.151-5T>A (n.151-5T>A) c.182T>A (p.Val61Glu) n.201-5T>A c.-859-5T>A (n.-859-5T>A) | |
19 | g.12665811C>A | CA404258885 | MAN2B1 | c.160-6G>T (n.160-6G>T) n.142-6G>T c.160-286G>T (n.160-286G>T) n.201-286G>T c.151-6G>T (n.151-6G>T) c.181G>T (p.Val61Leu) n.201-6G>T c.-859-6G>T (n.-859-6G>T) | |
19 | g.12665811C>G | CA404258888 | MAN2B1 | c.160-6G>C (n.160-6G>C) n.142-6G>C c.160-286G>C (n.160-286G>C) n.201-286G>C c.151-6G>C (n.151-6G>C) c.181G>C (p.Val61Leu) n.201-6G>C c.-859-6G>C (n.-859-6G>C) | |
19 | g.12665811C>T | CA404258891 | MAN2B1 | c.160-6G>A (n.160-6G>A) n.142-6G>A c.160-286G>A (n.160-286G>A) n.201-286G>A c.151-6G>A (n.151-6G>A) c.181G>A (p.Val61Met) n.201-6G>A c.-859-6G>A (n.-859-6G>A) | ClinVar |
19 | g.12665812A= | CA2323507883 | MAN2B1 | c.160-7T= (n.160-7T=) n.142-7T= c.160-287T= (n.160-287T=) n.201-287T= c.151-7T= (n.151-7T=) c.180T= (p.Pro60=) n.201-7T= c.-859-7T= (n.-859-7T=) | |
19 | g.12665812A>G | CA305479055 | MAN2B1 | c.160-7T>C (n.160-7T>C) n.142-7T>C c.160-287T>C (n.160-287T>C) n.201-287T>C c.151-7T>C (n.151-7T>C) c.180T>C (p.Pro60=) n.201-7T>C c.-859-7T>C (n.-859-7T>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.12665812dup | CA2840761912 | MAN2B1 | c.160-7dup (n.160-7dup) n.142-7dup c.160-287dup (n.160-287dup) n.201-287dup c.151-7dup (n.151-7dup) c.180dup (p.Val61CysfsTer22) n.201-7dup c.-859-7dup (n.-859-7dup) | |
19 | g.12665813G>A | CA404258897 | MAN2B1 | c.160-8C>T (n.160-8C>T) n.142-8C>T c.160-288C>T (n.160-288C>T) n.201-288C>T c.151-8C>T (n.151-8C>T) c.179C>T (p.Pro60Leu) n.201-8C>T c.-859-8C>T (n.-859-8C>T) | gnomAD v4 |
19 | g.12665813G>C | CA404258902 | MAN2B1 | c.160-8C>G (n.160-8C>G) n.142-8C>G c.160-288C>G (n.160-288C>G) n.201-288C>G c.151-8C>G (n.151-8C>G) c.179C>G (p.Pro60Arg) n.201-8C>G c.-859-8C>G (n.-859-8C>G) | |
19 | g.12665813G>T | CA404258904 | MAN2B1 | c.160-8C>A (n.160-8C>A) n.142-8C>A c.160-288C>A (n.160-288C>A) n.201-288C>A c.151-8C>A (n.151-8C>A) c.179C>A (p.Pro60His) n.201-8C>A c.-859-8C>A (n.-859-8C>A) | |
19 | g.12665814G>A | CA404258912 | MAN2B1 | c.160-9C>T (n.160-9C>T) n.142-9C>T c.160-289C>T (n.160-289C>T) n.201-289C>T c.151-9C>T (n.151-9C>T) c.178C>T (p.Pro60Ser) n.201-9C>T c.-859-9C>T (n.-859-9C>T) | |
19 | g.12665814G>C | CA404258919 | MAN2B1 | c.160-9C>G (n.160-9C>G) n.142-9C>G c.160-289C>G (n.160-289C>G) n.201-289C>G c.151-9C>G (n.151-9C>G) c.178C>G (p.Pro60Ala) n.201-9C>G c.-859-9C>G (n.-859-9C>G) | |
19 | g.12665814G>T | CA404258924 | MAN2B1 | c.160-9C>A (n.160-9C>A) n.142-9C>A c.160-289C>A (n.160-289C>A) n.201-289C>A c.151-9C>A (n.151-9C>A) c.178C>A (p.Pro60Thr) n.201-9C>A c.-859-9C>A (n.-859-9C>A) | |
19 | g.12665815G>A | CA2576635318 | MAN2B1 | c.160-10C>T (n.160-10C>T) n.142-10C>T c.160-290C>T (n.160-290C>T) n.201-290C>T c.151-10C>T (n.151-10C>T) c.177C>T (p.Val59=) n.201-10C>T c.-859-10C>T (n.-859-10C>T) | gnomAD v4 |
19 | g.12665815G>T | CA2582722705 | MAN2B1 | c.160-10C>A (n.160-10C>A) n.142-10C>A c.160-290C>A (n.160-290C>A) n.201-290C>A c.151-10C>A (n.151-10C>A) c.177C>A (p.Val59=) n.201-10C>A c.-859-10C>A (n.-859-10C>A) | gnomAD v4 |
19 | g.12665816A>C | CA404258933 | MAN2B1 | c.160-11T>G (n.160-11T>G) n.142-11T>G c.160-291T>G (n.160-291T>G) n.201-291T>G c.151-11T>G (n.151-11T>G) c.176T>G (p.Val59Gly) n.201-11T>G c.-859-11T>G (n.-859-11T>G) | |
19 | g.12665816A>G | CA404258934 | MAN2B1 | c.160-11T>C (n.160-11T>C) n.142-11T>C c.160-291T>C (n.160-291T>C) n.201-291T>C c.151-11T>C (n.151-11T>C) c.176T>C (p.Val59Ala) n.201-11T>C c.-859-11T>C (n.-859-11T>C) | |
19 | g.12665816A>T | CA404258929 | MAN2B1 | c.160-11T>A (n.160-11T>A) n.142-11T>A c.160-291T>A (n.160-291T>A) n.201-291T>A c.151-11T>A (n.151-11T>A) c.176T>A (p.Val59Asp) n.201-11T>A c.-859-11T>A (n.-859-11T>A) | |
19 | g.12665817C>A | CA404258939 | MAN2B1 | c.160-12G>T (n.160-12G>T) n.142-12G>T c.160-292G>T (n.160-292G>T) n.201-292G>T c.151-12G>T (n.151-12G>T) c.175G>T (p.Val59Phe) n.201-12G>T c.-859-12G>T (n.-859-12G>T) | |
19 | g.12665817C= | CA2323507884 | MAN2B1 | c.160-12G= (n.160-12G=) n.142-12G= c.160-292G= (n.160-292G=) n.201-292G= c.151-12G= (n.151-12G=) c.175G= (p.Val59=) n.201-12G= c.-859-12G= (n.-859-12G=) | |
19 | g.12665817C>G | CA404258944 | MAN2B1 | c.160-12G>C (n.160-12G>C) n.142-12G>C c.160-292G>C (n.160-292G>C) n.201-292G>C c.151-12G>C (n.151-12G>C) c.175G>C (p.Val59Leu) n.201-12G>C c.-859-12G>C (n.-859-12G>C) | |
19 | g.12665817C>T | CA9226885 | MAN2B1 | c.160-12G>A (n.160-12G>A) n.142-12G>A c.160-292G>A (n.160-292G>A) n.201-292G>A c.151-12G>A (n.151-12G>A) c.175G>A (p.Val59Ile) n.201-12G>A c.-859-12G>A (n.-859-12G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.12665820del | CA2582722706 | MAN2B1 | c.160-12del (n.160-12del) n.142-12del c.160-292del (n.160-292del) n.201-292del c.151-12del (n.151-12del) c.175del (p.Val59SerfsTer14) n.201-12del c.-859-12del (n.-859-12del) | gnomAD v4 |
19 | g.12665818C>A | CA2838453619 | MAN2B1 | c.160-13G>T (n.160-13G>T) n.142-13G>T c.160-293G>T (n.160-293G>T) n.201-293G>T c.151-13G>T (n.151-13G>T) c.174G>T (p.Gly58=) n.201-13G>T c.-859-13G>T (n.-859-13G>T) | |
19 | g.12665818C>T | CA2582722707 | MAN2B1 | c.160-13G>A (n.160-13G>A) n.142-13G>A c.160-293G>A (n.160-293G>A) n.201-293G>A c.151-13G>A (n.151-13G>A) c.174G>A (p.Gly58=) n.201-13G>A c.-859-13G>A (n.-859-13G>A) | gnomAD v4 |
19 | g.12665819C>A | CA404258947 | MAN2B1 | c.160-14G>T (n.160-14G>T) n.142-14G>T c.160-294G>T (n.160-294G>T) n.201-294G>T c.151-14G>T (n.151-14G>T) c.173G>T (p.Gly58Val) n.201-14G>T c.-859-14G>T (n.-859-14G>T) | |
19 | g.12665819C>G | CA404258949 | MAN2B1 | c.160-14G>C (n.160-14G>C) n.142-14G>C c.160-294G>C (n.160-294G>C) n.201-294G>C c.151-14G>C (n.151-14G>C) c.173G>C (p.Gly58Ala) n.201-14G>C c.-859-14G>C (n.-859-14G>C) | |
19 | g.12665819C>T | CA404258956 | MAN2B1 | c.160-14G>A (n.160-14G>A) n.142-14G>A c.160-294G>A (n.160-294G>A) n.201-294G>A c.151-14G>A (n.151-14G>A) c.173G>A (p.Gly58Glu) n.201-14G>A c.-859-14G>A (n.-859-14G>A) | |
19 | g.12665820C>A | CA404258962 | MAN2B1 | c.160-15G>T (n.160-15G>T) n.142-15G>T c.160-295G>T (n.160-295G>T) n.201-295G>T c.151-15G>T (n.151-15G>T) c.172G>T (p.Gly58Trp) n.201-15G>T c.-859-15G>T (n.-859-15G>T) | |
19 | g.12665820C= | CA2323507885 | MAN2B1 | c.160-15G= (n.160-15G=) n.142-15G= c.160-295G= (n.160-295G=) n.201-295G= c.151-15G= (n.151-15G=) c.172G= (p.Gly58=) n.201-15G= c.-859-15G= (n.-859-15G=) | |
19 | g.12665820C>G | CA404258975 | MAN2B1 | c.160-15G>C (n.160-15G>C) n.142-15G>C c.160-295G>C (n.160-295G>C) n.201-295G>C c.151-15G>C (n.151-15G>C) c.172G>C (p.Gly58Arg) n.201-15G>C c.-859-15G>C (n.-859-15G>C) | |
19 | g.12665820C>T | CA404258980 | MAN2B1 | c.160-15G>A (n.160-15G>A) n.142-15G>A c.160-295G>A (n.160-295G>A) n.201-295G>A c.151-15G>A (n.151-15G>A) c.172G>A (p.Gly58Arg) n.201-15G>A c.-859-15G>A (n.-859-15G>A) | gnomAD v4 |
19 | g.12665821A>C | CA404258986 | MAN2B1 | c.160-16T>G (n.160-16T>G) n.142-16T>G c.160-296T>G (n.160-296T>G) n.201-296T>G c.151-16T>G (n.151-16T>G) c.171T>G (p.Phe57Leu) n.201-16T>G c.-859-16T>G (n.-859-16T>G) | |
19 | g.12665821A>G | CA2582722708 | MAN2B1 | c.160-16T>C (n.160-16T>C) n.142-16T>C c.160-296T>C (n.160-296T>C) n.201-296T>C c.151-16T>C (n.151-16T>C) c.171T>C (p.Phe57=) n.201-16T>C c.-859-16T>C (n.-859-16T>C) | gnomAD v4 |
19 | g.12665821A>T | CA404259002 | MAN2B1 | c.160-16T>A (n.160-16T>A) n.142-16T>A c.160-296T>A (n.160-296T>A) n.201-296T>A c.151-16T>A (n.151-16T>A) c.171T>A (p.Phe57Leu) n.201-16T>A c.-859-16T>A (n.-859-16T>A) | |
19 | g.12665821_12665831dup | CA631838217 | MAN2B1 | c.160-26_160-16dup (n.160-26_160-16dup) n.142-26_142-16dup c.160-306_160-296dup (n.160-306_160-296dup) n.201-306_201-296dup c.151-26_151-16dup (n.151-26_151-16dup) c.161_171dup (p.Gly58TyrfsTer19) n.201-26_201-16dup c.-859-26_-859-16dup (n.-859-26_-859-16dup) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |