Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
19g.12665713_12665715dupCA920061013MAN2B1c.251_253dup (p.Tyr84_Phe85insTyr)
n.233_235dup
c.160-189_160-187dup (n.160-189_160-187dup)
n.201-189_201-187dup
c.242_244dup (p.Tyr81_Phe82insTyr)
c.278_280dup (p.Tyr93_Phe94insTyr)
n.292_294dup
c.-768_-766dup (n.-768_-766dup)
 dbSNP gnomAD v4
19g.12665715A>CCA404257900MAN2B1c.250T>G (p.Tyr84Asp)
n.232T>G
c.160-190T>G (n.160-190T>G)
n.201-190T>G
c.241T>G (p.Tyr81Asp)
c.277T>G (p.Tyr93Asp)
n.291T>G
c.-769T>G (n.-769T>G)
19g.12665715A>GCA404257901MAN2B1c.250T>C (p.Tyr84His)
n.232T>C
c.160-190T>C (n.160-190T>C)
n.201-190T>C
c.241T>C (p.Tyr81His)
c.277T>C (p.Tyr93His)
n.291T>C
c.-769T>C (n.-769T>C)
 COSMIC
19g.12665715A>TCA404257903MAN2B1c.250T>A (p.Tyr84Asn)
n.232T>A
c.160-190T>A (n.160-190T>A)
n.201-190T>A
c.241T>A (p.Tyr81Asn)
c.277T>A (p.Tyr93Asn)
n.291T>A
c.-769T>A (n.-769T>A)
19g.12665716C>ACA404257905MAN2B1c.249G>T (p.Gln83His)
n.231G>T
c.160-191G>T (n.160-191G>T)
n.201-191G>T
c.240G>T (p.Gln80His)
c.276G>T (p.Gln92His)
n.290G>T
c.-770G>T (n.-770G>T)
19g.12665716C=CA2323507844MAN2B1c.249G= (p.Gln83=)
n.231G=
c.160-191G= (n.160-191G=)
n.201-191G=
c.240G= (p.Gln80=)
c.276G= (p.Gln92=)
n.290G=
c.-770G= (n.-770G=)
19g.12665716C>GCA9226873MAN2B1c.249G>C (p.Gln83His)
n.231G>C
c.160-191G>C (n.160-191G>C)
n.201-191G>C
c.240G>C (p.Gln80His)
c.276G>C (p.Gln92His)
n.290G>C
c.-770G>C (n.-770G>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.12665716C>TCA505626653MAN2B1c.249G>A (p.Gln83=)
n.231G>A
c.160-191G>A (n.160-191G>A)
n.201-191G>A
c.240G>A (p.Gln80=)
c.276G>A (p.Gln92=)
n.290G>A
c.-770G>A (n.-770G>A)
19g.12665717T>ACA404257910MAN2B1c.248A>T (p.Gln83Leu)
n.230A>T
c.160-192A>T (n.160-192A>T)
n.201-192A>T
c.239A>T (p.Gln80Leu)
c.275A>T (p.Gln92Leu)
n.289A>T
c.-771A>T (n.-771A>T)
19g.12665717T>CCA404257914MAN2B1c.248A>G (p.Gln83Arg)
n.230A>G
c.160-192A>G (n.160-192A>G)
n.201-192A>G
c.239A>G (p.Gln80Arg)
c.275A>G (p.Gln92Arg)
n.289A>G
c.-771A>G (n.-771A>G)
19g.12665717T>GCA404257928MAN2B1c.248A>C (p.Gln83Pro)
n.230A>C
c.160-192A>C (n.160-192A>C)
n.201-192A>C
c.239A>C (p.Gln80Pro)
c.275A>C (p.Gln92Pro)
n.289A>C
c.-771A>C (n.-771A>C)
 gnomAD v4
19g.12665718G>ACA404257930MAN2B1c.247C>T (p.Gln83Ter)
n.229C>T
c.160-193C>T (n.160-193C>T)
n.201-193C>T
c.238C>T (p.Gln80Ter)
c.274C>T (p.Gln92Ter)
n.288C>T
c.-772C>T (n.-772C>T)
 ClinVar dbSNP
19g.12665718G>CCA404257934MAN2B1c.247C>G (p.Gln83Glu)
n.229C>G
c.160-193C>G (n.160-193C>G)
n.201-193C>G
c.238C>G (p.Gln80Glu)
c.274C>G (p.Gln92Glu)
n.288C>G
c.-772C>G (n.-772C>G)
19g.12665718G=CA2323507845MAN2B1c.247C= (p.Gln83=)
n.229C=
c.160-193C= (n.160-193C=)
n.201-193C=
c.238C= (p.Gln80=)
c.274C= (p.Gln92=)
n.288C=
c.-772C= (n.-772C=)
19g.12665718G>TCA404257937MAN2B1c.247C>A (p.Gln83Lys)
n.229C>A
c.160-193C>A (n.160-193C>A)
n.201-193C>A
c.238C>A (p.Gln80Lys)
c.274C>A (p.Gln92Lys)
n.288C>A
c.-772C>A (n.-772C>A)
 dbSNP
19g.12665719G>ACA505626655MAN2B1c.246C>T (p.Asp82=)
n.228C>T
c.160-194C>T (n.160-194C>T)
n.201-194C>T
c.237C>T (p.Asp79=)
c.273C>T (p.Asp91=)
n.287C>T
c.-773C>T (n.-773C>T)
19g.12665719G>CCA404257946MAN2B1c.246C>G (p.Asp82Glu)
n.228C>G
c.160-194C>G (n.160-194C>G)
n.201-194C>G
c.237C>G (p.Asp79Glu)
c.273C>G (p.Asp91Glu)
n.287C>G
c.-773C>G (n.-773C>G)
 gnomAD v4
19g.12665719G>TCA404257948MAN2B1c.246C>A (p.Asp82Glu)
n.228C>A
c.160-194C>A (n.160-194C>A)
n.201-194C>A
c.237C>A (p.Asp79Glu)
c.273C>A (p.Asp91Glu)
n.287C>A
c.-773C>A (n.-773C>A)
19g.12665720T>ACA404257952MAN2B1c.245A>T (p.Asp82Val)
n.227A>T
c.160-195A>T (n.160-195A>T)
n.201-195A>T
c.236A>T (p.Asp79Val)
c.272A>T (p.Asp91Val)
n.286A>T
c.-774A>T (n.-774A>T)
19g.12665720T>CCA404257955MAN2B1c.245A>G (p.Asp82Gly)
n.227A>G
c.160-195A>G (n.160-195A>G)
n.201-195A>G
c.236A>G (p.Asp79Gly)
c.272A>G (p.Asp91Gly)
n.286A>G
c.-774A>G (n.-774A>G)
19g.12665720T>GCA404257949MAN2B1c.245A>C (p.Asp82Ala)
n.227A>C
c.160-195A>C (n.160-195A>C)
n.201-195A>C
c.236A>C (p.Asp79Ala)
c.272A>C (p.Asp91Ala)
n.286A>C
c.-774A>C (n.-774A>C)
19g.12665721C>ACA404257965MAN2B1c.244G>T (p.Asp82Tyr)
n.226G>T
c.160-196G>T (n.160-196G>T)
n.201-196G>T
c.235G>T (p.Asp79Tyr)
c.271G>T (p.Asp91Tyr)
n.285G>T
c.-775G>T (n.-775G>T)
19g.12665721C>GCA404257971MAN2B1c.244G>C (p.Asp82His)
n.226G>C
c.160-196G>C (n.160-196G>C)
n.201-196G>C
c.235G>C (p.Asp79His)
c.271G>C (p.Asp91His)
n.285G>C
c.-775G>C (n.-775G>C)
19g.12665721C>TCA404257969MAN2B1c.244G>A (p.Asp82Asn)
n.226G>A
c.160-196G>A (n.160-196G>A)
n.201-196G>A
c.235G>A (p.Asp79Asn)
c.271G>A (p.Asp91Asn)
n.285G>A
c.-775G>A (n.-775G>A)
19g.12665722C>ACA505626659MAN2B1c.243G>T (p.Val81=)
n.225G>T
c.160-197G>T (n.160-197G>T)
n.201-197G>T
c.234G>T (p.Val78=)
c.270G>T (p.Val90=)
n.284G>T
c.-776G>T (n.-776G>T)
19g.12665722C>GCA505626658MAN2B1c.243G>C (p.Val81=)
n.225G>C
c.160-197G>C (n.160-197G>C)
n.201-197G>C
c.234G>C (p.Val78=)
c.270G>C (p.Val90=)
n.284G>C
c.-776G>C (n.-776G>C)
19g.12665722C>TCA505626657MAN2B1c.243G>A (p.Val81=)
n.225G>A
c.160-197G>A (n.160-197G>A)
n.201-197G>A
c.234G>A (p.Val78=)
c.270G>A (p.Val90=)
n.284G>A
c.-776G>A (n.-776G>A)
19g.12665723A>CCA404257976MAN2B1c.242T>G (p.Val81Gly)
n.224T>G
c.160-198T>G (n.160-198T>G)
n.201-198T>G
c.233T>G (p.Val78Gly)
c.269T>G (p.Val90Gly)
n.283T>G
c.-777T>G (n.-777T>G)
19g.12665723A>GCA404257982MAN2B1c.242T>C (p.Val81Ala)
n.224T>C
c.160-198T>C (n.160-198T>C)
n.201-198T>C
c.233T>C (p.Val78Ala)
c.269T>C (p.Val90Ala)
n.283T>C
c.-777T>C (n.-777T>C)
 COSMIC
19g.12665723A>TCA404257986MAN2B1c.242T>A (p.Val81Glu)
n.224T>A
c.160-198T>A (n.160-198T>A)
n.201-198T>A
c.233T>A (p.Val78Glu)
c.269T>A (p.Val90Glu)
n.283T>A
c.-777T>A (n.-777T>A)
19g.12665723_12665724delinsACCA2323507846MAN2B1c.241_242delinsGT (p.Val81=)
n.223_224delinsGT
c.160-199_160-198delinsGT (n.160-199_160-198delinsGT)
n.201-199_201-198delinsGT
c.232_233delinsGT (p.Val78=)
c.268_269delinsGT (p.Val90=)
n.282_283delinsGT
c.-778_-777delinsGT (n.-778_-777delinsGT)
19g.12665724delCA9226874MAN2B1c.241del (p.Val81TrpfsTer?)
n.223del
c.160-199del (n.160-199del)
n.201-199del
c.232del (p.Val78TrpfsTer?)
c.268del (p.Val90TrpfsTer?)
n.282del
c.-778del (n.-778del)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19g.12665724C>ACA404257991MAN2B1c.241G>T (p.Val81Leu)
n.223G>T
c.160-199G>T (n.160-199G>T)
n.201-199G>T
c.232G>T (p.Val78Leu)
c.268G>T (p.Val90Leu)
n.282G>T
c.-778G>T (n.-778G>T)
19g.12665724C=CA2323507847MAN2B1c.241G= (p.Val81=)
n.223G=
c.160-199G= (n.160-199G=)
n.201-199G=
c.232G= (p.Val78=)
c.268G= (p.Val90=)
n.282G=
c.-778G= (n.-778G=)
19g.12665724C>GCA9226875MAN2B1c.241G>C (p.Val81Leu)
n.223G>C
c.160-199G>C (n.160-199G>C)
n.201-199G>C
c.232G>C (p.Val78Leu)
c.268G>C (p.Val90Leu)
n.282G>C
c.-778G>C (n.-778G>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19g.12665724C>TCA404257995MAN2B1c.241G>A (p.Val81Met)
n.223G>A
c.160-199G>A (n.160-199G>A)
n.201-199G>A
c.232G>A (p.Val78Met)
c.268G>A (p.Val90Met)
n.282G>A
c.-778G>A (n.-778G>A)
 gnomAD v4
19g.12665725G>ACA9226876MAN2B1c.240C>T (p.Thr80=)
n.222C>T
c.160-200C>T (n.160-200C>T)
n.201-200C>T
c.231C>T (p.Thr77=)
c.267C>T (p.Thr89=)
n.281C>T
c.-779C>T (n.-779C>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19g.12665725G>CCA505626664MAN2B1c.240C>G (p.Thr80=)
n.222C>G
c.160-200C>G (n.160-200C>G)
n.201-200C>G
c.231C>G (p.Thr77=)
c.267C>G (p.Thr89=)
n.281C>G
c.-779C>G (n.-779C>G)
19g.12665725G=CA2323507848MAN2B1c.240C= (p.Thr80=)
n.222C=
c.160-200C= (n.160-200C=)
n.201-200C=
c.231C= (p.Thr77=)
c.267C= (p.Thr89=)
n.281C=
c.-779C= (n.-779C=)
19g.12665725G>TCA505626663MAN2B1c.240C>A (p.Thr80=)
n.222C>A
c.160-200C>A (n.160-200C>A)
n.201-200C>A
c.231C>A (p.Thr77=)
c.267C>A (p.Thr89=)
n.281C>A
c.-779C>A (n.-779C>A)
19g.12665726G>ACA305479004MAN2B1c.239C>T (p.Thr80Ile)
n.221C>T
c.160-201C>T (n.160-201C>T)
n.201-201C>T
c.230C>T (p.Thr77Ile)
c.266C>T (p.Thr89Ile)
n.280C>T
c.-780C>T (n.-780C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.12665726G>CCA404258005MAN2B1c.239C>G (p.Thr80Ser)
n.221C>G
c.160-201C>G (n.160-201C>G)
n.201-201C>G
c.230C>G (p.Thr77Ser)
c.266C>G (p.Thr89Ser)
n.280C>G
c.-780C>G (n.-780C>G)
 gnomAD v4
19g.12665726G=CA2323507849MAN2B1c.239C= (p.Thr80=)
n.221C=
c.160-201C= (n.160-201C=)
n.201-201C=
c.230C= (p.Thr77=)
c.266C= (p.Thr89=)
n.280C=
c.-780C= (n.-780C=)
19g.12665726G>TCA404258008MAN2B1c.239C>A (p.Thr80Asn)
n.221C>A
c.160-201C>A (n.160-201C>A)
n.201-201C>A
c.230C>A (p.Thr77Asn)
c.266C>A (p.Thr89Asn)
n.280C>A
c.-780C>A (n.-780C>A)
 dbSNP
19g.12665727T>ACA404258012MAN2B1c.238A>T (p.Thr80Ser)
n.220A>T
c.160-202A>T (n.160-202A>T)
n.201-202A>T
c.229A>T (p.Thr77Ser)
c.265A>T (p.Thr89Ser)
n.279A>T
c.-781A>T (n.-781A>T)
19g.12665727T>CCA404258011MAN2B1c.238A>G (p.Thr80Ala)
n.220A>G
c.160-202A>G (n.160-202A>G)
n.201-202A>G
c.229A>G (p.Thr77Ala)
c.265A>G (p.Thr89Ala)
n.279A>G
c.-781A>G (n.-781A>G)
19g.12665727T>GCA404258010MAN2B1c.238A>C (p.Thr80Pro)
n.220A>C
c.160-202A>C (n.160-202A>C)
n.201-202A>C
c.229A>C (p.Thr77Pro)
c.265A>C (p.Thr89Pro)
n.279A>C
c.-781A>C (n.-781A>C)
19g.12665729_12665730delCA2573156084MAN2B1c.237_238del (p.Lys79AsnfsTer12)
n.219_220del
c.160-203_160-202del (n.160-203_160-202del)
n.201-203_201-202del
c.228_229del (p.Lys76AsnfsTer12)
c.264_265del (p.Lys88AsnfsTer12)
n.278_279del
c.-782_-781del (n.-782_-781del)
 ClinVar dbSNP
19g.12665728T>ACA404258014MAN2B1c.237A>T (p.Lys79Asn)
n.219A>T
c.160-203A>T (n.160-203A>T)
n.201-203A>T
c.228A>T (p.Lys76Asn)
c.264A>T (p.Lys88Asn)
n.278A>T
c.-782A>T (n.-782A>T)
19g.12665728T>CCA505626665MAN2B1c.237A>G (p.Lys79=)
n.219A>G
c.160-203A>G (n.160-203A>G)
n.201-203A>G
c.228A>G (p.Lys76=)
c.264A>G (p.Lys88=)
n.278A>G
c.-782A>G (n.-782A>G)
19g.12665728T>GCA404258017MAN2B1c.237A>C (p.Lys79Asn)
n.219A>C
c.160-203A>C (n.160-203A>C)
n.201-203A>C
c.228A>C (p.Lys76Asn)
c.264A>C (p.Lys88Asn)
n.278A>C
c.-782A>C (n.-782A>C)
19g.12665729T>ACA404258026MAN2B1c.236A>T (p.Lys79Ile)
n.218A>T
c.160-204A>T (n.160-204A>T)
n.201-204A>T
c.227A>T (p.Lys76Ile)
c.263A>T (p.Lys88Ile)
n.277A>T
c.-783A>T (n.-783A>T)
19g.12665729T>CCA404258030MAN2B1c.236A>G (p.Lys79Arg)
n.218A>G
c.160-204A>G (n.160-204A>G)
n.201-204A>G
c.227A>G (p.Lys76Arg)
c.263A>G (p.Lys88Arg)
n.277A>G
c.-783A>G (n.-783A>G)
19g.12665729T>GCA404258031MAN2B1c.236A>C (p.Lys79Thr)
n.218A>C
c.160-204A>C (n.160-204A>C)
n.201-204A>C
c.227A>C (p.Lys76Thr)
c.263A>C (p.Lys88Thr)
n.277A>C
c.-783A>C (n.-783A>C)
19g.12665730T>ACA404258032MAN2B1c.235A>T (p.Lys79Ter)
n.217A>T
c.160-205A>T (n.160-205A>T)
n.201-205A>T
c.226A>T (p.Lys76Ter)
c.262A>T (p.Lys88Ter)
n.276A>T
c.-784A>T (n.-784A>T)
19g.12665730T>CCA404258033MAN2B1c.235A>G (p.Lys79Glu)
n.217A>G
c.160-205A>G (n.160-205A>G)
n.201-205A>G
c.226A>G (p.Lys76Glu)
c.262A>G (p.Lys88Glu)
n.276A>G
c.-784A>G (n.-784A>G)
19g.12665730T>GCA404258034MAN2B1c.235A>C (p.Lys79Gln)
n.217A>C
c.160-205A>C (n.160-205A>C)
n.201-205A>C
c.226A>C (p.Lys76Gln)
c.262A>C (p.Lys88Gln)
n.276A>C
c.-784A>C (n.-784A>C)
 gnomAD v4
19g.12665731G>ACA505626666MAN2B1c.234C>T (p.Leu78=)
n.216C>T
c.160-206C>T (n.160-206C>T)
n.201-206C>T
c.225C>T (p.Leu75=)
c.261C>T (p.Leu87=)
n.275C>T
c.-785C>T (n.-785C>T)
19g.12665731G>CCA505626667MAN2B1c.234C>G (p.Leu78=)
n.216C>G
c.160-206C>G (n.160-206C>G)
n.201-206C>G
c.225C>G (p.Leu75=)
c.261C>G (p.Leu87=)
n.275C>G
c.-785C>G (n.-785C>G)
19g.12665731G>TCA505626668MAN2B1c.234C>A (p.Leu78=)
n.216C>A
c.160-206C>A (n.160-206C>A)
n.201-206C>A
c.225C>A (p.Leu75=)
c.261C>A (p.Leu87=)
n.275C>A
c.-785C>A (n.-785C>A)
19g.12665732A=CA2323507850MAN2B1c.233T= (p.Leu78=)
n.215T=
c.160-207T= (n.160-207T=)
n.201-207T=
c.224T= (p.Leu75=)
c.260T= (p.Leu87=)
n.274T=
c.-786T= (n.-786T=)
19g.12665732A>CCA404258035MAN2B1c.233T>G (p.Leu78Arg)
n.215T>G
c.160-207T>G (n.160-207T>G)
n.201-207T>G
c.224T>G (p.Leu75Arg)
c.260T>G (p.Leu87Arg)
n.274T>G
c.-786T>G (n.-786T>G)
19g.12665732A>GCA404258039MAN2B1c.233T>C (p.Leu78Pro)
n.215T>C
c.160-207T>C (n.160-207T>C)
n.201-207T>C
c.224T>C (p.Leu75Pro)
c.260T>C (p.Leu87Pro)
n.274T>C
c.-786T>C (n.-786T>C)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.12665732A>TCA404258048MAN2B1c.233T>A (p.Leu78His)
n.215T>A
c.160-207T>A (n.160-207T>A)
n.201-207T>A
c.224T>A (p.Leu75His)
c.260T>A (p.Leu87His)
n.274T>A
c.-786T>A (n.-786T>A)
19g.12665733G>ACA404258054MAN2B1c.232C>T (p.Leu78Phe)
n.214C>T
c.160-208C>T (n.160-208C>T)
n.201-208C>T
c.223C>T (p.Leu75Phe)
c.259C>T (p.Leu87Phe)
n.273C>T
c.-787C>T (n.-787C>T)
19g.12665733G>CCA404258053MAN2B1c.232C>G (p.Leu78Val)
n.214C>G
c.160-208C>G (n.160-208C>G)
n.201-208C>G
c.223C>G (p.Leu75Val)
c.259C>G (p.Leu87Val)
n.273C>G
c.-787C>G (n.-787C>G)
19g.12665733G>TCA404258052MAN2B1c.232C>A (p.Leu78Ile)
n.214C>A
c.160-208C>A (n.160-208C>A)
n.201-208C>A
c.223C>A (p.Leu75Ile)
c.259C>A (p.Leu87Ile)
n.273C>A
c.-787C>A (n.-787C>A)
19g.12665734C>ACA404258056MAN2B1c.231G>T (p.Trp77Cys)
n.213G>T
c.160-209G>T (n.160-209G>T)
n.201-209G>T
c.222G>T (p.Trp74Cys)
c.258G>T (p.Trp86Cys)
n.272G>T
c.-788G>T (n.-788G>T)
19g.12665734C=CA2323507851MAN2B1c.231G= (p.Trp77=)
n.213G=
c.160-209G= (n.160-209G=)
n.201-209G=
c.222G= (p.Trp74=)
c.258G= (p.Trp86=)
n.272G=
c.-788G= (n.-788G=)
19g.12665734C>GCA404258060MAN2B1c.231G>C (p.Trp77Cys)
n.213G>C
c.160-209G>C (n.160-209G>C)
n.201-209G>C
c.222G>C (p.Trp74Cys)
c.258G>C (p.Trp86Cys)
n.272G>C
c.-788G>C (n.-788G>C)
19g.12665734C>TCA404258065MAN2B1c.231G>A (p.Trp77Ter)
n.213G>A
c.160-209G>A (n.160-209G>A)
n.201-209G>A
c.222G>A (p.Trp74Ter)
c.258G>A (p.Trp86Ter)
n.272G>A
c.-788G>A (n.-788G>A)
 ClinVar dbSNP
19g.12665735C>ACA404258069MAN2B1c.230G>T (p.Trp77Leu)
n.212G>T
c.160-210G>T (n.160-210G>T)
n.201-210G>T
c.221G>T (p.Trp74Leu)
c.257G>T (p.Trp86Leu)
n.271G>T
c.-789G>T (n.-789G>T)
19g.12665735C>GCA404258081MAN2B1c.230G>C (p.Trp77Ser)
n.212G>C
c.160-210G>C (n.160-210G>C)
n.201-210G>C
c.221G>C (p.Trp74Ser)
c.257G>C (p.Trp86Ser)
n.271G>C
c.-789G>C (n.-789G>C)
19g.12665735C>TCA404258084MAN2B1c.230G>A (p.Trp77Ter)
n.212G>A
c.160-210G>A (n.160-210G>A)
n.201-210G>A
c.221G>A (p.Trp74Ter)
c.257G>A (p.Trp86Ter)
n.271G>A
c.-789G>A (n.-789G>A)
19g.12665736A>CCA404258088MAN2B1c.229T>G (p.Trp77Gly)
n.211T>G
c.160-211T>G (n.160-211T>G)
n.201-211T>G
c.220T>G (p.Trp74Gly)
c.256T>G (p.Trp86Gly)
n.270T>G
c.-790T>G (n.-790T>G)
19g.12665736A>GCA404258093MAN2B1c.229T>C (p.Trp77Arg)
n.211T>C
c.160-211T>C (n.160-211T>C)
n.201-211T>C
c.220T>C (p.Trp74Arg)
c.256T>C (p.Trp86Arg)
n.270T>C
c.-790T>C (n.-790T>C)
19g.12665736A>TCA404258096MAN2B1c.229T>A (p.Trp77Arg)
n.211T>A
c.160-211T>A (n.160-211T>A)
n.201-211T>A
c.220T>A (p.Trp74Arg)
c.256T>A (p.Trp86Arg)
n.270T>A
c.-790T>A (n.-790T>A)
19g.12665737G>ACA505626669MAN2B1c.228C>T (p.Gly76=)
n.210C>T
c.160-212C>T (n.160-212C>T)
n.201-212C>T
c.219C>T (p.Gly73=)
c.255C>T (p.Gly85=)
n.269C>T
c.-791C>T (n.-791C>T)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.12665737G>CCA505626670MAN2B1c.228C>G (p.Gly76=)
n.210C>G
c.160-212C>G (n.160-212C>G)
n.201-212C>G
c.219C>G (p.Gly73=)
c.255C>G (p.Gly85=)
n.269C>G
c.-791C>G (n.-791C>G)
19g.12665737G=CA2323507852MAN2B1c.228C= (p.Gly76=)
n.210C=
c.160-212C= (n.160-212C=)
n.201-212C=
c.219C= (p.Gly73=)
c.255C= (p.Gly85=)
n.269C=
c.-791C= (n.-791C=)
19g.12665737G>TCA505626671MAN2B1c.228C>A (p.Gly76=)
n.210C>A
c.160-212C>A (n.160-212C>A)
n.201-212C>A
c.219C>A (p.Gly73=)
c.255C>A (p.Gly85=)
n.269C>A
c.-791C>A (n.-791C>A)
19g.12665738C>ACA404258101MAN2B1c.227G>T (p.Gly76Val)
n.209G>T
c.160-213G>T (n.160-213G>T)
n.201-213G>T
c.218G>T (p.Gly73Val)
c.254G>T (p.Gly85Val)
n.268G>T
c.-792G>T (n.-792G>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.12665738C=CA2323507853MAN2B1c.227G= (p.Gly76=)
n.209G=
c.160-213G= (n.160-213G=)
n.201-213G=
c.218G= (p.Gly73=)
c.254G= (p.Gly85=)
n.268G=
c.-792G= (n.-792G=)
19g.12665738C>GCA404258102MAN2B1c.227G>C (p.Gly76Ala)
n.209G>C
c.160-213G>C (n.160-213G>C)
n.201-213G>C
c.218G>C (p.Gly73Ala)
c.254G>C (p.Gly85Ala)
n.268G>C
c.-792G>C (n.-792G>C)
19g.12665738C>TCA404258111MAN2B1c.227G>A (p.Gly76Asp)
n.209G>A
c.160-213G>A (n.160-213G>A)
n.201-213G>A
c.218G>A (p.Gly73Asp)
c.254G>A (p.Gly85Asp)
n.268G>A
c.-792G>A (n.-792G>A)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.12665739C>ACA404258125MAN2B1c.226G>T (p.Gly76Cys)
n.208G>T
c.160-214G>T (n.160-214G>T)
n.201-214G>T
c.217G>T (p.Gly73Cys)
c.253G>T (p.Gly85Cys)
n.267G>T
c.-793G>T (n.-793G>T)
19g.12665739C>GCA404258120MAN2B1c.226G>C (p.Gly76Arg)
n.208G>C
c.160-214G>C (n.160-214G>C)
n.201-214G>C
c.217G>C (p.Gly73Arg)
c.253G>C (p.Gly85Arg)
n.267G>C
c.-793G>C (n.-793G>C)
19g.12665739C>TCA404258118MAN2B1c.226G>A (p.Gly76Ser)
n.208G>A
c.160-214G>A (n.160-214G>A)
n.201-214G>A
c.217G>A (p.Gly73Ser)
c.253G>A (p.Gly85Ser)
n.267G>A
c.-793G>A (n.-793G>A)
19g.12665740C>ACA505626672MAN2B1c.225G>T (p.Val75=)
n.207G>T
c.160-215G>T (n.160-215G>T)
n.201-215G>T
c.216G>T (p.Val72=)
c.252G>T (p.Val84=)
n.266G>T
c.-794G>T (n.-794G>T)
19g.12665740C>GCA505626674MAN2B1c.225G>C (p.Val75=)
n.207G>C
c.160-215G>C (n.160-215G>C)
n.201-215G>C
c.216G>C (p.Val72=)
c.252G>C (p.Val84=)
n.266G>C
c.-794G>C (n.-794G>C)
19g.12665740C>TCA505626673MAN2B1c.225G>A (p.Val75=)
n.207G>A
c.160-215G>A (n.160-215G>A)
n.201-215G>A
c.216G>A (p.Val72=)
c.252G>A (p.Val84=)
n.266G>A
c.-794G>A (n.-794G>A)
19g.12665741A=CA2323507854MAN2B1c.224T= (p.Val75=)
n.206T=
c.160-216T= (n.160-216T=)
n.201-216T=
c.215T= (p.Val72=)
c.251T= (p.Val84=)
n.265T=
c.-795T= (n.-795T=)
19g.12665741A>CCA404258128MAN2B1c.224T>G (p.Val75Gly)
n.206T>G
c.160-216T>G (n.160-216T>G)
n.201-216T>G
c.215T>G (p.Val72Gly)
c.251T>G (p.Val84Gly)
n.265T>G
c.-795T>G (n.-795T>G)
19g.12665741A>GCA404258129MAN2B1c.224T>C (p.Val75Ala)
n.206T>C
c.160-216T>C (n.160-216T>C)
n.201-216T>C
c.215T>C (p.Val72Ala)
c.251T>C (p.Val84Ala)
n.265T>C
c.-795T>C (n.-795T>C)
19g.12665741A>TCA305479006MAN2B1c.224T>A (p.Val75Glu)
n.206T>A
c.160-216T>A (n.160-216T>A)
n.201-216T>A
c.215T>A (p.Val72Glu)
c.251T>A (p.Val84Glu)
n.265T>A
c.-795T>A (n.-795T>A)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
19g.12665742C>ACA9226877MAN2B1c.223G>T (p.Val75Leu)
n.205G>T
c.160-217G>T (n.160-217G>T)
n.201-217G>T
c.214G>T (p.Val72Leu)
c.250G>T (p.Val84Leu)
n.264G>T
c.-796G>T (n.-796G>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.12665742C=CA2323507855MAN2B1c.223G= (p.Val75=)
n.205G=
c.160-217G= (n.160-217G=)
n.201-217G=
c.214G= (p.Val72=)
c.250G= (p.Val84=)
n.264G=
c.-796G= (n.-796G=)
19g.12665742C>GCA404258137MAN2B1c.223G>C (p.Val75Leu)
n.205G>C
c.160-217G>C (n.160-217G>C)
n.201-217G>C
c.214G>C (p.Val72Leu)
c.250G>C (p.Val84Leu)
n.264G>C
c.-796G>C (n.-796G>C)
 ClinVar
19g.12665742C>TCA404258147MAN2B1c.223G>A (p.Val75Met)
n.205G>A
c.160-217G>A (n.160-217G>A)
n.201-217G>A
c.214G>A (p.Val72Met)
c.250G>A (p.Val84Met)
n.264G>A
c.-796G>A (n.-796G>A)
 dbSNP gnomAD v4 COSMIC
19g.12665743G>ACA9226878MAN2B1c.222C>T (p.Asp74=)
n.204C>T
c.160-218C>T (n.160-218C>T)
n.201-218C>T
c.213C>T (p.Asp71=)
c.249C>T (p.Asp83=)
n.263C>T
c.-797C>T (n.-797C>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC
19g.12665743G>CCA404258148MAN2B1c.222C>G (p.Asp74Glu)
n.204C>G
c.160-218C>G (n.160-218C>G)
n.201-218C>G
c.213C>G (p.Asp71Glu)
c.249C>G (p.Asp83Glu)
n.263C>G
c.-797C>G (n.-797C>G)
19g.12665743G=CA2323507856MAN2B1c.222C= (p.Asp74=)
n.204C=
c.160-218C= (n.160-218C=)
n.201-218C=
c.213C= (p.Asp71=)
c.249C= (p.Asp83=)
n.263C=
c.-797C= (n.-797C=)
19g.12665743G>TCA350959MAN2B1c.222C>A (p.Asp74Glu)
n.204C>A
c.160-218C>A (n.160-218C>A)
n.201-218C>A
c.213C>A (p.Asp71Glu)
c.249C>A (p.Asp83Glu)
n.263C>A
c.-797C>A (n.-797C>A)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.12665744T>ACA404258157MAN2B1c.221A>T (p.Asp74Val)
n.203A>T
c.160-219A>T (n.160-219A>T)
n.201-219A>T
c.212A>T (p.Asp71Val)
c.248A>T (p.Asp83Val)
n.262A>T
c.-798A>T (n.-798A>T)
19g.12665744T>CCA404258160MAN2B1c.221A>G (p.Asp74Gly)
n.203A>G
c.160-219A>G (n.160-219A>G)
n.201-219A>G
c.212A>G (p.Asp71Gly)
c.248A>G (p.Asp83Gly)
n.262A>G
c.-798A>G (n.-798A>G)
19g.12665744T>GCA404258164MAN2B1c.221A>C (p.Asp74Ala)
n.203A>C
c.160-219A>C (n.160-219A>C)
n.201-219A>C
c.212A>C (p.Asp71Ala)
c.248A>C (p.Asp83Ala)
n.262A>C
c.-798A>C (n.-798A>C)
19g.12665745C>ACA404258188MAN2B1c.220G>T (p.Asp74Tyr)
n.202G>T
c.160-220G>T (n.160-220G>T)
n.201-220G>T
c.211G>T (p.Asp71Tyr)
c.247G>T (p.Asp83Tyr)
n.261G>T
c.-799G>T (n.-799G>T)
19g.12665745C>GCA404258183MAN2B1c.220G>C (p.Asp74His)
n.202G>C
c.160-220G>C (n.160-220G>C)
n.201-220G>C
c.211G>C (p.Asp71His)
c.247G>C (p.Asp83His)
n.261G>C
c.-799G>C (n.-799G>C)
19g.12665745C>TCA404258170MAN2B1c.220G>A (p.Asp74Asn)
n.202G>A
c.160-220G>A (n.160-220G>A)
n.201-220G>A
c.211G>A (p.Asp71Asn)
c.247G>A (p.Asp83Asn)
n.261G>A
c.-799G>A (n.-799G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.12665746A>CCA404258193MAN2B1c.219T>G (p.Asp73Glu)
n.201T>G
c.160-221T>G (n.160-221T>G)
n.201-221T>G
c.210T>G (p.Asp70Glu)
c.246T>G (p.Asp82Glu)
n.260T>G
c.-800T>G (n.-800T>G)
19g.12665746A>GCA505626675MAN2B1c.219T>C (p.Asp73=)
n.201T>C
c.160-221T>C (n.160-221T>C)
n.201-221T>C
c.210T>C (p.Asp70=)
c.246T>C (p.Asp82=)
n.260T>C
c.-800T>C (n.-800T>C)
 ClinVar
19g.12665746A>TCA404258197MAN2B1c.219T>A (p.Asp73Glu)
n.201T>A
c.160-221T>A (n.160-221T>A)
n.201-221T>A
c.210T>A (p.Asp70Glu)
c.246T>A (p.Asp82Glu)
n.260T>A
c.-800T>A (n.-800T>A)
19g.12665747T>ACA404258206MAN2B1c.218A>T (p.Asp73Val)
n.200A>T
c.160-222A>T (n.160-222A>T)
n.201-222A>T
c.209A>T (p.Asp70Val)
c.245A>T (p.Asp82Val)
n.259A>T
c.-801A>T (n.-801A>T)
19g.12665747T>CCA9226879MAN2B1c.218A>G (p.Asp73Gly)
n.200A>G
c.160-222A>G (n.160-222A>G)
n.201-222A>G
c.209A>G (p.Asp70Gly)
c.245A>G (p.Asp82Gly)
n.259A>G
c.-801A>G (n.-801A>G)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.12665747T>GCA404258213MAN2B1c.218A>C (p.Asp73Ala)
n.200A>C
c.160-222A>C (n.160-222A>C)
n.201-222A>C
c.209A>C (p.Asp70Ala)
c.245A>C (p.Asp82Ala)
n.259A>C
c.-801A>C (n.-801A>C)
19g.12665747T=CA2323507857MAN2B1c.218A= (p.Asp73=)
n.200A=
c.160-222A= (n.160-222A=)
n.201-222A=
c.209A= (p.Asp70=)
c.245A= (p.Asp82=)
n.259A=
c.-801A= (n.-801A=)
19g.12665748C>ACA404258240MAN2B1c.217G>T (p.Asp73Tyr)
n.199G>T
c.160-223G>T (n.160-223G>T)
n.201-223G>T
c.208G>T (p.Asp70Tyr)
c.244G>T (p.Asp82Tyr)
n.258G>T
c.-802G>T (n.-802G>T)
19g.12665748C>GCA404258250MAN2B1c.217G>C (p.Asp73His)
n.199G>C
c.160-223G>C (n.160-223G>C)
n.201-223G>C
c.208G>C (p.Asp70His)
c.244G>C (p.Asp82His)
n.258G>C
c.-802G>C (n.-802G>C)
 gnomAD v4
19g.12665748C>TCA404258247MAN2B1c.217G>A (p.Asp73Asn)
n.199G>A
c.160-223G>A (n.160-223G>A)
n.201-223G>A
c.208G>A (p.Asp70Asn)
c.244G>A (p.Asp82Asn)
n.258G>A
c.-802G>A (n.-802G>A)
19g.12665749A>CCA404258253MAN2B1c.216T>G (p.His72Gln)
n.198T>G
c.160-224T>G (n.160-224T>G)
n.201-224T>G
c.207T>G (p.His69Gln)
c.243T>G (p.His81Gln)
n.257T>G
c.-803T>G (n.-803T>G)
19g.12665749A>GCA505626677MAN2B1c.216T>C (p.His72=)
n.198T>C
c.160-224T>C (n.160-224T>C)
n.201-224T>C
c.207T>C (p.His69=)
c.243T>C (p.His81=)
n.257T>C
c.-803T>C (n.-803T>C)
19g.12665749A>TCA404258258MAN2B1c.216T>A (p.His72Gln)
n.198T>A
c.160-224T>A (n.160-224T>A)
n.201-224T>A
c.207T>A (p.His69Gln)
c.243T>A (p.His81Gln)
n.257T>A
c.-803T>A (n.-803T>A)
19g.12665749_12665750delCA2499225368MAN2B1c.215_216del (p.His72ArgfsTer2)
n.197_198del
c.160-225_160-224del (n.160-225_160-224del)
n.201-225_201-224del
c.206_207del (p.His69ArgfsTer2)
c.242_243del (p.His81ArgfsTer2)
n.256_257del
c.-804_-803del (n.-804_-803del)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
19g.12665750T>ACA339900MAN2B1c.215A>T (p.His72Leu)
n.197A>T
c.160-225A>T (n.160-225A>T)
n.201-225A>T
c.206A>T (p.His69Leu)
c.242A>T (p.His81Leu)
n.256A>T
c.-804A>T (n.-804A>T)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
19g.12665750T>CCA404258274MAN2B1c.215A>G (p.His72Arg)
n.197A>G
c.160-225A>G (n.160-225A>G)
n.201-225A>G
c.206A>G (p.His69Arg)
c.242A>G (p.His81Arg)
n.256A>G
c.-804A>G (n.-804A>G)
19g.12665750T>GCA305479025MAN2B1c.215A>C (p.His72Pro)
n.197A>C
c.160-225A>C (n.160-225A>C)
n.201-225A>C
c.206A>C (p.His69Pro)
c.242A>C (p.His81Pro)
n.256A>C
c.-804A>C (n.-804A>C)
 dbSNP COSMIC
19g.12665750T=CA2323507858MAN2B1c.215A= (p.His72=)
n.197A=
c.160-225A= (n.160-225A=)
n.201-225A=
c.206A= (p.His69=)
c.242A= (p.His81=)
n.256A=
c.-804A= (n.-804A=)
19g.12665754_12665757delCA2580612595MAN2B1c.212_215del (p.Thr71MetfsTer?)
n.194_197del
c.160-228_160-225del (n.160-228_160-225del)
n.201-228_201-225del
c.203_206del (p.Thr68MetfsTer?)
c.239_242del (p.Thr80MetfsTer?)
n.253_256del
c.-807_-804del (n.-807_-804del)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
19g.12665751G>ACA404258286MAN2B1c.214C>T (p.His72Tyr)
n.196C>T
c.160-226C>T (n.160-226C>T)
n.201-226C>T
c.205C>T (p.His69Tyr)
c.241C>T (p.His81Tyr)
n.255C>T
c.-805C>T (n.-805C>T)
19g.12665751G>CCA404258288MAN2B1c.214C>G (p.His72Asp)
n.196C>G
c.160-226C>G (n.160-226C>G)
n.201-226C>G
c.205C>G (p.His69Asp)
c.241C>G (p.His81Asp)
n.255C>G
c.-805C>G (n.-805C>G)
19g.12665751G>TCA404258293MAN2B1c.214C>A (p.His72Asn)
n.196C>A
c.160-226C>A (n.160-226C>A)
n.201-226C>A
c.205C>A (p.His69Asn)
c.241C>A (p.His81Asn)
n.255C>A
c.-805C>A (n.-805C>A)
19g.12665752T>ACA505626678MAN2B1c.213A>T (p.Thr71=)
n.195A>T
c.160-227A>T (n.160-227A>T)
n.201-227A>T
c.204A>T (p.Thr68=)
c.240A>T (p.Thr80=)
n.254A>T
c.-806A>T (n.-806A>T)
19g.12665752T>CCA505626679MAN2B1c.213A>G (p.Thr71=)
n.195A>G
c.160-227A>G (n.160-227A>G)
n.201-227A>G
c.204A>G (p.Thr68=)
c.240A>G (p.Thr80=)
n.254A>G
c.-806A>G (n.-806A>G)
19g.12665752T>GCA505626680MAN2B1c.213A>C (p.Thr71=)
n.195A>C
c.160-227A>C (n.160-227A>C)
n.201-227A>C
c.204A>C (p.Thr68=)
c.240A>C (p.Thr80=)
n.254A>C
c.-806A>C (n.-806A>C)
19g.12665753G>ACA404258295MAN2B1c.212C>T (p.Thr71Ile)
n.194C>T
c.160-228C>T (n.160-228C>T)
n.201-228C>T
c.203C>T (p.Thr68Ile)
c.239C>T (p.Thr80Ile)
n.253C>T
c.-807C>T (n.-807C>T)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.12665753G>CCA404258299MAN2B1c.212C>G (p.Thr71Arg)
n.194C>G
c.160-228C>G (n.160-228C>G)
n.201-228C>G
c.203C>G (p.Thr68Arg)
c.239C>G (p.Thr80Arg)
n.253C>G
c.-807C>G (n.-807C>G)
19g.12665753G=CA2323507859MAN2B1c.212C= (p.Thr71=)
n.194C=
c.160-228C= (n.160-228C=)
n.201-228C=
c.203C= (p.Thr68=)
c.239C= (p.Thr80=)
n.253C=
c.-807C= (n.-807C=)
19g.12665753G>TCA404258303MAN2B1c.212C>A (p.Thr71Lys)
n.194C>A
c.160-228C>A (n.160-228C>A)
n.201-228C>A
c.203C>A (p.Thr68Lys)
c.239C>A (p.Thr80Lys)
n.253C>A
c.-807C>A (n.-807C>A)
19g.12665754T>ACA404258313MAN2B1c.211A>T (p.Thr71Ser)
n.193A>T
c.160-229A>T (n.160-229A>T)
n.201-229A>T
c.202A>T (p.Thr68Ser)
c.238A>T (p.Thr80Ser)
n.252A>T
c.-808A>T (n.-808A>T)
19g.12665754T>CCA404258309MAN2B1c.211A>G (p.Thr71Ala)
n.193A>G
c.160-229A>G (n.160-229A>G)
n.201-229A>G
c.202A>G (p.Thr68Ala)
c.238A>G (p.Thr80Ala)
n.252A>G
c.-808A>G (n.-808A>G)
19g.12665754T>GCA404258306MAN2B1c.211A>C (p.Thr71Pro)
n.193A>C
c.160-229A>C (n.160-229A>C)
n.201-229A>C
c.202A>C (p.Thr68Pro)
c.238A>C (p.Thr80Pro)
n.252A>C
c.-808A>C (n.-808A>C)
19g.12665755G>ACA305479028MAN2B1c.210C>T (p.His70=)
n.192C>T
c.160-230C>T (n.160-230C>T)
n.201-230C>T
c.201C>T (p.His67=)
c.237C>T (p.His79=)
n.251C>T
c.-809C>T (n.-809C>T)
 dbSNP gnomAD v4
19g.12665755G>CCA404258316MAN2B1c.210C>G (p.His70Gln)
n.192C>G
c.160-230C>G (n.160-230C>G)
n.201-230C>G
c.201C>G (p.His67Gln)
c.237C>G (p.His79Gln)
n.251C>G
c.-809C>G (n.-809C>G)
19g.12665755G=CA2323507860MAN2B1c.210C= (p.His70=)
n.192C=
c.160-230C= (n.160-230C=)
n.201-230C=
c.201C= (p.His67=)
c.237C= (p.His79=)
n.251C=
c.-809C= (n.-809C=)
19g.12665755G>TCA404258323MAN2B1c.210C>A (p.His70Gln)
n.192C>A
c.160-230C>A (n.160-230C>A)
n.201-230C>A
c.201C>A (p.His67Gln)
c.237C>A (p.His79Gln)
n.251C>A
c.-809C>A (n.-809C>A)
19g.12665756T>ACA305479030MAN2B1c.209A>T (p.His70Leu)
n.191A>T
c.160-231A>T (n.160-231A>T)
n.201-231A>T
c.200A>T (p.His67Leu)
c.236A>T (p.His79Leu)
n.250A>T
c.-810A>T (n.-810A>T)
 dbSNP gnomAD v4
19g.12665756T>CCA404258324MAN2B1c.209A>G (p.His70Arg)
n.191A>G
c.160-231A>G (n.160-231A>G)
n.201-231A>G
c.200A>G (p.His67Arg)
c.236A>G (p.His79Arg)
n.250A>G
c.-810A>G (n.-810A>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.12665756T>GCA404258325MAN2B1c.209A>C (p.His70Pro)
n.191A>C
c.160-231A>C (n.160-231A>C)
n.201-231A>C
c.200A>C (p.His67Pro)
c.236A>C (p.His79Pro)
n.250A>C
c.-810A>C (n.-810A>C)
19g.12665756T=CA2323507861MAN2B1c.209A= (p.His70=)
n.191A=
c.160-231A= (n.160-231A=)
n.201-231A=
c.200A= (p.His67=)
c.236A= (p.His79=)
n.250A=
c.-810A= (n.-810A=)
19g.12665757G>ACA404258329MAN2B1c.208C>T (p.His70Tyr)
n.190C>T
c.160-232C>T (n.160-232C>T)
n.201-232C>T
c.199C>T (p.His67Tyr)
c.235C>T (p.His79Tyr)
n.249C>T
c.-811C>T (n.-811C>T)
19g.12665757G>CCA404258337MAN2B1c.208C>G (p.His70Asp)
n.190C>G
c.160-232C>G (n.160-232C>G)
n.201-232C>G
c.199C>G (p.His67Asp)
c.235C>G (p.His79Asp)
n.249C>G
c.-811C>G (n.-811C>G)
19g.12665757G>TCA404258341MAN2B1c.208C>A (p.His70Asn)
n.190C>A
c.160-232C>A (n.160-232C>A)
n.201-232C>A
c.199C>A (p.His67Asn)
c.235C>A (p.His79Asn)
n.249C>A
c.-811C>A (n.-811C>A)
19g.12665758A>CCA505626681MAN2B1c.207T>G (p.Pro69=)
n.189T>G
c.160-233T>G (n.160-233T>G)
n.201-233T>G
c.198T>G (p.Pro66=)
c.234T>G (p.Pro78=)
n.248T>G
c.-812T>G (n.-812T>G)
19g.12665758A>GCA505626682MAN2B1c.207T>C (p.Pro69=)
n.189T>C
c.160-233T>C (n.160-233T>C)
n.201-233T>C
c.198T>C (p.Pro66=)
c.234T>C (p.Pro78=)
n.248T>C
c.-812T>C (n.-812T>C)
19g.12665758A>TCA505626683MAN2B1c.207T>A (p.Pro69=)
n.189T>A
c.160-233T>A (n.160-233T>A)
n.201-233T>A
c.198T>A (p.Pro66=)
c.234T>A (p.Pro78=)
n.248T>A
c.-812T>A (n.-812T>A)
19g.12665759G>ACA404258342MAN2B1c.206C>T (p.Pro69Leu)
n.188C>T
c.160-234C>T (n.160-234C>T)
n.201-234C>T
c.197C>T (p.Pro66Leu)
c.233C>T (p.Pro78Leu)
n.247C>T
c.-813C>T (n.-813C>T)
 gnomAD v4
19g.12665759G>CCA404258343MAN2B1c.206C>G (p.Pro69Arg)
n.188C>G
c.160-234C>G (n.160-234C>G)
n.201-234C>G
c.197C>G (p.Pro66Arg)
c.233C>G (p.Pro78Arg)
n.247C>G
c.-813C>G (n.-813C>G)
 gnomAD v4
19g.12665759G>TCA404258344MAN2B1c.206C>A (p.Pro69His)
n.188C>A
c.160-234C>A (n.160-234C>A)
n.201-234C>A
c.197C>A (p.Pro66His)
c.233C>A (p.Pro78His)
n.247C>A
c.-813C>A (n.-813C>A)
19g.12665760G>ACA404258350MAN2B1c.205C>T (p.Pro69Ser)
n.187C>T
c.160-235C>T (n.160-235C>T)
n.201-235C>T
c.196C>T (p.Pro66Ser)
c.232C>T (p.Pro78Ser)
n.246C>T
c.-814C>T (n.-814C>T)
19g.12665760G>CCA9226880MAN2B1c.205C>G (p.Pro69Ala)
n.187C>G
c.160-235C>G (n.160-235C>G)
n.201-235C>G
c.196C>G (p.Pro66Ala)
c.232C>G (p.Pro78Ala)
n.246C>G
c.-814C>G (n.-814C>G)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.12665760G=CA2323507862MAN2B1c.205C= (p.Pro69=)
n.187C=
c.160-235C= (n.160-235C=)
n.201-235C=
c.196C= (p.Pro66=)
c.232C= (p.Pro78=)
n.246C=
c.-814C= (n.-814C=)
19g.12665760G>TCA404258347MAN2B1c.205C>A (p.Pro69Thr)
n.187C>A
c.160-235C>A (n.160-235C>A)
n.201-235C>A
c.196C>A (p.Pro66Thr)
c.232C>A (p.Pro78Thr)
n.246C>A
c.-814C>A (n.-814C>A)
 gnomAD v4
19g.12665761C>ACA505626685MAN2B1c.204G>T (p.Leu68=)
n.186G>T
c.160-236G>T (n.160-236G>T)
n.201-236G>T
c.195G>T (p.Leu65=)
c.231G>T (p.Leu77=)
n.245G>T
c.-815G>T (n.-815G>T)
19g.12665761C>GCA505626686MAN2B1c.204G>C (p.Leu68=)
n.186G>C
c.160-236G>C (n.160-236G>C)
n.201-236G>C
c.195G>C (p.Leu65=)
c.231G>C (p.Leu77=)
n.245G>C
c.-815G>C (n.-815G>C)
19g.12665761C>TCA505626684MAN2B1c.204G>A (p.Leu68=)
n.186G>A
c.160-236G>A (n.160-236G>A)
n.201-236G>A
c.195G>A (p.Leu65=)
c.231G>A (p.Leu77=)
n.245G>A
c.-815G>A (n.-815G>A)
19g.12665762A>CCA404258354MAN2B1c.203T>G (p.Leu68Arg)
n.185T>G
c.160-237T>G (n.160-237T>G)
n.201-237T>G
c.194T>G (p.Leu65Arg)
c.230T>G (p.Leu77Arg)
n.244T>G
c.-816T>G (n.-816T>G)
19g.12665762A>GCA404258357MAN2B1c.203T>C (p.Leu68Pro)
n.185T>C
c.160-237T>C (n.160-237T>C)
n.201-237T>C
c.194T>C (p.Leu65Pro)
c.230T>C (p.Leu77Pro)
n.244T>C
c.-816T>C (n.-816T>C)
19g.12665762A>TCA404258358MAN2B1c.203T>A (p.Leu68Gln)
n.185T>A
c.160-237T>A (n.160-237T>A)
n.201-237T>A
c.194T>A (p.Leu65Gln)
c.230T>A (p.Leu77Gln)
n.244T>A
c.-816T>A (n.-816T>A)
19g.12665763G>ACA505626688MAN2B1c.202C>T (p.Leu68=)
n.184C>T
c.160-238C>T (n.160-238C>T)
n.201-238C>T
c.193C>T (p.Leu65=)
c.229C>T (p.Leu77=)
n.243C>T
c.-817C>T (n.-817C>T)
19g.12665763G>CCA404258359MAN2B1c.202C>G (p.Leu68Val)
n.184C>G
c.160-238C>G (n.160-238C>G)
n.201-238C>G
c.193C>G (p.Leu65Val)
c.229C>G (p.Leu77Val)
n.243C>G
c.-817C>G (n.-817C>G)
19g.12665763G>TCA404258360MAN2B1c.202C>A (p.Leu68Met)
n.184C>A
c.160-238C>A (n.160-238C>A)
n.201-238C>A
c.193C>A (p.Leu65Met)
c.229C>A (p.Leu77Met)
n.243C>A
c.-817C>A (n.-817C>A)
19g.12665763_12665764insAAATGTGTACACA2580096494MAN2B1c.201_202insTGTACACATTT (p.Leu68CysfsTer?)
n.183_184insTGTACACATTT
c.160-239_160-238insTGTACACATTT (n.160-239_160-238insTGTACACATTT)
n.201-239_201-238insTGTACACATTT
c.192_193insTGTACACATTT (p.Leu65CysfsTer?)
c.228_229insTGTACACATTT (p.Leu77CysfsTer?)
n.242_243insTGTACACATTT
c.-818_-817insTGTACACATTT (n.-818_-817insTGTACACATTT)
 ClinVar
19g.12665764C>ACA505626691MAN2B1c.201G>T (p.Leu67=)
n.183G>T
c.160-239G>T (n.160-239G>T)
n.201-239G>T
c.192G>T (p.Leu64=)
c.228G>T (p.Leu76=)
n.242G>T
c.-818G>T (n.-818G>T)
19g.12665764C=CA2323507863MAN2B1c.201G= (p.Leu67=)
n.183G=
c.160-239G= (n.160-239G=)
n.201-239G=
c.192G= (p.Leu64=)
c.228G= (p.Leu76=)
n.242G=
c.-818G= (n.-818G=)
19g.12665764C>GCA505626689MAN2B1c.201G>C (p.Leu67=)
n.183G>C
c.160-239G>C (n.160-239G>C)
n.201-239G>C
c.192G>C (p.Leu64=)
c.228G>C (p.Leu76=)
n.242G>C
c.-818G>C (n.-818G>C)
19g.12665764C>TCA505626690MAN2B1c.201G>A (p.Leu67=)
n.183G>A
c.160-239G>A (n.160-239G>A)
n.201-239G>A
c.192G>A (p.Leu64=)
c.228G>A (p.Leu76=)
n.242G>A
c.-818G>A (n.-818G>A)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.12665765A>CCA404258363MAN2B1c.200T>G (p.Leu67Arg)
n.182T>G
c.160-240T>G (n.160-240T>G)
n.201-240T>G
c.191T>G (p.Leu64Arg)
c.227T>G (p.Leu76Arg)
n.241T>G
c.-819T>G (n.-819T>G)
19g.12665765A>GCA404258366MAN2B1c.200T>C (p.Leu67Pro)
n.182T>C
c.160-240T>C (n.160-240T>C)
n.201-240T>C
c.191T>C (p.Leu64Pro)
c.227T>C (p.Leu76Pro)
n.241T>C
c.-819T>C (n.-819T>C)
19g.12665765A>TCA404258369MAN2B1c.200T>A (p.Leu67Gln)
n.182T>A
c.160-240T>A (n.160-240T>A)
n.201-240T>A
c.191T>A (p.Leu64Gln)
c.227T>A (p.Leu76Gln)
n.241T>A
c.-819T>A (n.-819T>A)
19g.12665766G>ACA505626693MAN2B1c.199C>T (p.Leu67=)
n.181C>T
c.160-241C>T (n.160-241C>T)
n.201-241C>T
c.190C>T (p.Leu64=)
c.226C>T (p.Leu76=)
n.240C>T
c.-820C>T (n.-820C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.12665766G>CCA404258370MAN2B1c.199C>G (p.Leu67Val)
n.181C>G
c.160-241C>G (n.160-241C>G)
n.201-241C>G
c.190C>G (p.Leu64Val)
c.226C>G (p.Leu76Val)
n.240C>G
c.-820C>G (n.-820C>G)
 gnomAD v4
19g.12665766G=CA2323507864MAN2B1c.199C= (p.Leu67=)
n.181C=
c.160-241C= (n.160-241C=)
n.201-241C=
c.190C= (p.Leu64=)
c.226C= (p.Leu76=)
n.240C=
c.-820C= (n.-820C=)
19g.12665766G>TCA404258371MAN2B1c.199C>A (p.Leu67Met)
n.181C>A
c.160-241C>A (n.160-241C>A)
n.201-241C>A
c.190C>A (p.Leu64Met)
c.226C>A (p.Leu76Met)
n.240C>A
c.-820C>A (n.-820C>A)
 gnomAD v4
19g.12665767G>ACA505626694MAN2B1c.198C>T (p.His66=)
n.180C>T
c.160-242C>T (n.160-242C>T)
n.201-242C>T
c.189C>T (p.His63=)
c.225C>T (p.His75=)
n.239C>T
c.-821C>T (n.-821C>T)
 dbSNP gnomAD v4
19g.12665767G>CCA404258376MAN2B1c.198C>G (p.His66Gln)
n.180C>G
c.160-242C>G (n.160-242C>G)
n.201-242C>G
c.189C>G (p.His63Gln)
c.225C>G (p.His75Gln)
n.239C>G
c.-821C>G (n.-821C>G)
19g.12665767G=CA2323507865MAN2B1c.198C= (p.His66=)
n.180C=
c.160-242C= (n.160-242C=)
n.201-242C=
c.189C= (p.His63=)
c.225C= (p.His75=)
n.239C=
c.-821C= (n.-821C=)
19g.12665767G>TCA404258382MAN2B1c.198C>A (p.His66Gln)
n.180C>A
c.160-242C>A (n.160-242C>A)
n.201-242C>A
c.189C>A (p.His63Gln)
c.225C>A (p.His75Gln)
n.239C>A
c.-821C>A (n.-821C>A)
19g.12665768T>ACA404258395MAN2B1c.197A>T (p.His66Leu)
n.179A>T
c.160-243A>T (n.160-243A>T)
n.201-243A>T
c.188A>T (p.His63Leu)
c.224A>T (p.His75Leu)
n.238A>T
c.-822A>T (n.-822A>T)
19g.12665768T>CCA404258391MAN2B1c.197A>G (p.His66Arg)
n.179A>G
c.160-243A>G (n.160-243A>G)
n.201-243A>G
c.188A>G (p.His63Arg)
c.224A>G (p.His75Arg)
n.238A>G
c.-822A>G (n.-822A>G)
 gnomAD v4
19g.12665768T>GCA404258389MAN2B1c.197A>C (p.His66Pro)
n.179A>C
c.160-243A>C (n.160-243A>C)
n.201-243A>C
c.188A>C (p.His63Pro)
c.224A>C (p.His75Pro)
n.238A>C
c.-822A>C (n.-822A>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.12665768T=CA2323507866MAN2B1c.197A= (p.His66=)
n.179A=
c.160-243A= (n.160-243A=)
n.201-243A=
c.188A= (p.His63=)
c.224A= (p.His75=)
n.238A=
c.-822A= (n.-822A=)
19g.12665769G>ACA404258399MAN2B1c.196C>T (p.His66Tyr)
n.178C>T
c.160-244C>T (n.160-244C>T)
n.201-244C>T
c.187C>T (p.His63Tyr)
c.223C>T (p.His75Tyr)
n.237C>T
c.-823C>T (n.-823C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.12665769G>CCA404258403MAN2B1c.196C>G (p.His66Asp)
n.178C>G
c.160-244C>G (n.160-244C>G)
n.201-244C>G
c.187C>G (p.His63Asp)
c.223C>G (p.His75Asp)
n.237C>G
c.-823C>G (n.-823C>G)
19g.12665769G=CA2323507867MAN2B1c.196C= (p.His66=)
n.178C=
c.160-244C= (n.160-244C=)
n.201-244C=
c.187C= (p.His63=)
c.223C= (p.His75=)
n.237C=
c.-823C= (n.-823C=)
19g.12665769G>TCA404258404MAN2B1c.196C>A (p.His66Asn)
n.178C>A
c.160-244C>A (n.160-244C>A)
n.201-244C>A
c.187C>A (p.His63Asn)
c.223C>A (p.His75Asn)
n.237C>A
c.-823C>A (n.-823C>A)
19g.12665772_12665802dupCA2813645587MAN2B1c.166_196dup (p.His66ProfsTer18)
n.148_178dup
c.160-274_160-244dup (n.160-274_160-244dup)
n.201-274_201-244dup
c.157_187dup (p.His63ProfsTer18)
c.193_223dup (p.His75ProfsTer18)
n.207_237dup
c.-853_-823dup (n.-853_-823dup)
19g.12665770C>ACA505626701MAN2B1c.195G>T (p.Val65=)
n.177G>T
c.160-245G>T (n.160-245G>T)
n.201-245G>T
c.186G>T (p.Val62=)
c.222G>T (p.Val74=)
n.236G>T
c.-824G>T (n.-824G>T)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.12665770C=CA2323507868MAN2B1c.195G= (p.Val65=)
n.177G=
c.160-245G= (n.160-245G=)
n.201-245G=
c.186G= (p.Val62=)
c.222G= (p.Val74=)
n.236G=
c.-824G= (n.-824G=)
19g.12665770C>GCA505626704MAN2B1c.195G>C (p.Val65=)
n.177G>C
c.160-245G>C (n.160-245G>C)
n.201-245G>C
c.186G>C (p.Val62=)
c.222G>C (p.Val74=)
n.236G>C
c.-824G>C (n.-824G>C)
19g.12665770C>TCA505626706MAN2B1c.195G>A (p.Val65=)
n.177G>A
c.160-245G>A (n.160-245G>A)
n.201-245G>A
c.186G>A (p.Val62=)
c.222G>A (p.Val74=)
n.236G>A
c.-824G>A (n.-824G>A)
19g.12665771A>CCA404258405MAN2B1c.194T>G (p.Val65Gly)
n.176T>G
c.160-246T>G (n.160-246T>G)
n.201-246T>G
c.185T>G (p.Val62Gly)
c.221T>G (p.Val74Gly)
n.235T>G
c.-825T>G (n.-825T>G)
19g.12665771A>GCA404258406MAN2B1c.194T>C (p.Val65Ala)
n.176T>C
c.160-246T>C (n.160-246T>C)
n.201-246T>C
c.185T>C (p.Val62Ala)
c.221T>C (p.Val74Ala)
n.235T>C
c.-825T>C (n.-825T>C)
19g.12665771A>TCA404258407MAN2B1c.194T>A (p.Val65Glu)
n.176T>A
c.160-246T>A (n.160-246T>A)
n.201-246T>A
c.185T>A (p.Val62Glu)
c.221T>A (p.Val74Glu)
n.235T>A
c.-825T>A (n.-825T>A)
19g.12665772C>ACA404258409MAN2B1c.193G>T (p.Val65Leu)
n.175G>T
c.160-247G>T (n.160-247G>T)
n.201-247G>T
c.184G>T (p.Val62Leu)
c.220G>T (p.Val74Leu)
n.234G>T
c.-826G>T (n.-826G>T)
19g.12665772C=CA2323507869MAN2B1c.193G= (p.Val65=)
n.175G=
c.160-247G= (n.160-247G=)
n.201-247G=
c.184G= (p.Val62=)
c.220G= (p.Val74=)
n.234G=
c.-826G= (n.-826G=)
19g.12665772C>GCA9226881MAN2B1c.193G>C (p.Val65Leu)
n.175G>C
c.160-247G>C (n.160-247G>C)
n.201-247G>C
c.184G>C (p.Val62Leu)
c.220G>C (p.Val74Leu)
n.234G>C
c.-826G>C (n.-826G>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19g.12665772C>TCA305479032MAN2B1c.193G>A (p.Val65Met)
n.175G>A
c.160-247G>A (n.160-247G>A)
n.201-247G>A
c.184G>A (p.Val62Met)
c.220G>A (p.Val74Met)
n.234G>A
c.-826G>A (n.-826G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.12665773G>ACA9226882MAN2B1c.192C>T (p.Asn64=)
n.174C>T
c.160-248C>T (n.160-248C>T)
n.201-248C>T
c.183C>T (p.Asn61=)
c.219C>T (p.Asn73=)
n.233C>T
c.-827C>T (n.-827C>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19g.12665773G>CCA404258436MAN2B1c.192C>G (p.Asn64Lys)
n.174C>G
c.160-248C>G (n.160-248C>G)
n.201-248C>G
c.183C>G (p.Asn61Lys)
c.219C>G (p.Asn73Lys)
n.233C>G
c.-827C>G (n.-827C>G)
19g.12665773G=CA2323507870MAN2B1c.192C= (p.Asn64=)
n.174C=
c.160-248C= (n.160-248C=)
n.201-248C=
c.183C= (p.Asn61=)
c.219C= (p.Asn73=)
n.233C=
c.-827C= (n.-827C=)
19g.12665773G>TCA404258452MAN2B1c.192C>A (p.Asn64Lys)
n.174C>A
c.160-248C>A (n.160-248C>A)
n.201-248C>A
c.183C>A (p.Asn61Lys)
c.219C>A (p.Asn73Lys)
n.233C>A
c.-827C>A (n.-827C>A)
19g.12665777_12665785delCA2582722704MAN2B1c.184_192del (p.Met62_Asn64del)
n.166_174del
c.160-256_160-248del (n.160-256_160-248del)
n.201-256_201-248del
c.175_183del (p.Met59_Asn61del)
c.211_219del (p.Met71_Asn73del)
n.225_233del
c.-835_-827del (n.-835_-827del)
 gnomAD v4
19g.12665774T>ACA404258476MAN2B1c.191A>T (p.Asn64Ile)
n.173A>T
c.160-249A>T (n.160-249A>T)
n.201-249A>T
c.182A>T (p.Asn61Ile)
c.218A>T (p.Asn73Ile)
n.232A>T
c.-828A>T (n.-828A>T)
19g.12665774T>CCA404258470MAN2B1c.191A>G (p.Asn64Ser)
n.173A>G
c.160-249A>G (n.160-249A>G)
n.201-249A>G
c.182A>G (p.Asn61Ser)
c.218A>G (p.Asn73Ser)
n.232A>G
c.-828A>G (n.-828A>G)
19g.12665774T>GCA404258465MAN2B1c.191A>C (p.Asn64Thr)
n.173A>C
c.160-249A>C (n.160-249A>C)
n.201-249A>C
c.182A>C (p.Asn61Thr)
c.218A>C (p.Asn73Thr)
n.232A>C
c.-828A>C (n.-828A>C)
19g.12665775T>ACA404258482MAN2B1c.190A>T (p.Asn64Tyr)
n.172A>T
c.160-250A>T (n.160-250A>T)
n.201-250A>T
c.181A>T (p.Asn61Tyr)
c.217A>T (p.Asn73Tyr)
n.231A>T
c.-829A>T (n.-829A>T)
19g.12665775T>CCA404258486MAN2B1c.190A>G (p.Asn64Asp)
n.172A>G
c.160-250A>G (n.160-250A>G)
n.201-250A>G
c.181A>G (p.Asn61Asp)
c.217A>G (p.Asn73Asp)
n.231A>G
c.-829A>G (n.-829A>G)
19g.12665775T>GCA404258484MAN2B1c.190A>C (p.Asn64His)
n.172A>C
c.160-250A>C (n.160-250A>C)
n.201-250A>C
c.181A>C (p.Asn61His)
c.217A>C (p.Asn73His)
n.231A>C
c.-829A>C (n.-829A>C)
19g.12665776C>ACA505626729MAN2B1c.189G>T (p.Leu63=)
n.171G>T
c.160-251G>T (n.160-251G>T)
n.201-251G>T
c.180G>T (p.Leu60=)
c.216G>T (p.Leu72=)
n.230G>T
c.-830G>T (n.-830G>T)
19g.12665776C>GCA505626731MAN2B1c.189G>C (p.Leu63=)
n.171G>C
c.160-251G>C (n.160-251G>C)
n.201-251G>C
c.180G>C (p.Leu60=)
c.216G>C (p.Leu72=)
n.230G>C
c.-830G>C (n.-830G>C)
19g.12665776C>TCA505626734MAN2B1c.189G>A (p.Leu63=)
n.171G>A
c.160-251G>A (n.160-251G>A)
n.201-251G>A
c.180G>A (p.Leu60=)
c.216G>A (p.Leu72=)
n.230G>A
c.-830G>A (n.-830G>A)
19g.12665777A>CCA404258489MAN2B1c.188T>G (p.Leu63Arg)
n.170T>G
c.160-252T>G (n.160-252T>G)
n.201-252T>G
c.179T>G (p.Leu60Arg)
c.215T>G (p.Leu72Arg)
n.229T>G
c.-831T>G (n.-831T>G)
19g.12665777A>GCA404258494MAN2B1c.188T>C (p.Leu63Pro)
n.170T>C
c.160-252T>C (n.160-252T>C)
n.201-252T>C
c.179T>C (p.Leu60Pro)
c.215T>C (p.Leu72Pro)
n.229T>C
c.-831T>C (n.-831T>C)
 gnomAD v4
19g.12665777A>TCA404258499MAN2B1c.188T>A (p.Leu63Gln)
n.170T>A
c.160-252T>A (n.160-252T>A)
n.201-252T>A
c.179T>A (p.Leu60Gln)
c.215T>A (p.Leu72Gln)
n.229T>A
c.-831T>A (n.-831T>A)
19g.12665778G>ACA505626741MAN2B1c.187C>T (p.Leu63=)
n.169C>T
c.160-253C>T (n.160-253C>T)
n.201-253C>T
c.178C>T (p.Leu60=)
c.214C>T (p.Leu72=)
n.228C>T
c.-832C>T (n.-832C>T)
19g.12665778G>CCA404258510MAN2B1c.187C>G (p.Leu63Val)
n.169C>G
c.160-253C>G (n.160-253C>G)
n.201-253C>G
c.178C>G (p.Leu60Val)
c.214C>G (p.Leu72Val)
n.228C>G
c.-832C>G (n.-832C>G)
 dbSNP
19g.12665778G=CA2323507871MAN2B1c.187C= (p.Leu63=)
n.169C=
c.160-253C= (n.160-253C=)
n.201-253C=
c.178C= (p.Leu60=)
c.214C= (p.Leu72=)
n.228C=
c.-832C= (n.-832C=)
19g.12665778G>TCA404258515MAN2B1c.187C>A (p.Leu63Met)
n.169C>A
c.160-253C>A (n.160-253C>A)
n.201-253C>A
c.178C>A (p.Leu60Met)
c.214C>A (p.Leu72Met)
n.228C>A
c.-832C>A (n.-832C>A)
19g.12665779C>ACA404258520MAN2B1c.186G>T (p.Met62Ile)
n.168G>T
c.160-254G>T (n.160-254G>T)
n.201-254G>T
c.177G>T (p.Met59Ile)
c.213G>T (p.Met71Ile)
n.227G>T
c.-833G>T (n.-833G>T)
19g.12665779C>GCA404258533MAN2B1c.186G>C (p.Met62Ile)
n.168G>C
c.160-254G>C (n.160-254G>C)
n.201-254G>C
c.177G>C (p.Met59Ile)
c.213G>C (p.Met71Ile)
n.227G>C
c.-833G>C (n.-833G>C)
19g.12665779C>TCA404258537MAN2B1c.186G>A (p.Met62Ile)
n.168G>A
c.160-254G>A (n.160-254G>A)
n.201-254G>A
c.177G>A (p.Met59Ile)
c.213G>A (p.Met71Ile)
n.227G>A
c.-833G>A (n.-833G>A)
19g.12665780A>CCA404258541MAN2B1c.185T>G (p.Met62Arg)
n.167T>G
c.160-255T>G (n.160-255T>G)
n.201-255T>G
c.176T>G (p.Met59Arg)
c.212T>G (p.Met71Arg)
n.226T>G
c.-834T>G (n.-834T>G)
19g.12665780A>GCA404258542MAN2B1c.185T>C (p.Met62Thr)
n.167T>C
c.160-255T>C (n.160-255T>C)
n.201-255T>C
c.176T>C (p.Met59Thr)
c.212T>C (p.Met71Thr)
n.226T>C
c.-834T>C (n.-834T>C)
19g.12665780A>TCA404258543MAN2B1c.185T>A (p.Met62Lys)
n.167T>A
c.160-255T>A (n.160-255T>A)
n.201-255T>A
c.176T>A (p.Met59Lys)
c.212T>A (p.Met71Lys)
n.226T>A
c.-834T>A (n.-834T>A)
19g.12665781T>ACA404258551MAN2B1c.184A>T (p.Met62Leu)
n.166A>T
c.160-256A>T (n.160-256A>T)
n.201-256A>T
c.175A>T (p.Met59Leu)
c.211A>T (p.Met71Leu)
n.225A>T
c.-835A>T (n.-835A>T)
19g.12665781T>CCA404258544MAN2B1c.184A>G (p.Met62Val)
n.166A>G
c.160-256A>G (n.160-256A>G)
n.201-256A>G
c.175A>G (p.Met59Val)
c.211A>G (p.Met71Val)
n.225A>G
c.-835A>G (n.-835A>G)
 dbSNP
19g.12665781T>GCA404258546MAN2B1c.184A>C (p.Met62Leu)
n.166A>C
c.160-256A>C (n.160-256A>C)
n.201-256A>C
c.175A>C (p.Met59Leu)
c.211A>C (p.Met71Leu)
n.225A>C
c.-835A>C (n.-835A>C)
19g.12665781T=CA2323507872MAN2B1c.184A= (p.Met62=)
n.166A=
c.160-256A= (n.160-256A=)
n.201-256A=
c.175A= (p.Met59=)
c.211A= (p.Met71=)
n.225A=
c.-835A= (n.-835A=)
19g.12665782G>ACA505626779MAN2B1c.183C>T (p.Asn61=)
n.165C>T
c.160-257C>T (n.160-257C>T)
n.201-257C>T
c.174C>T (p.Asn58=)
c.210C>T (p.Asn70=)
n.224C>T
c.-836C>T (n.-836C>T)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
19g.12665782G>CCA404258553MAN2B1c.183C>G (p.Asn61Lys)
n.165C>G
c.160-257C>G (n.160-257C>G)
n.201-257C>G
c.174C>G (p.Asn58Lys)
c.210C>G (p.Asn70Lys)
n.224C>G
c.-836C>G (n.-836C>G)
 gnomAD v4
19g.12665782G>TCA404258554MAN2B1c.183C>A (p.Asn61Lys)
n.165C>A
c.160-257C>A (n.160-257C>A)
n.201-257C>A
c.174C>A (p.Asn58Lys)
c.210C>A (p.Asn70Lys)
n.224C>A
c.-836C>A (n.-836C>A)
19g.12665783T>ACA404258555MAN2B1c.182A>T (p.Asn61Ile)
n.164A>T
c.160-258A>T (n.160-258A>T)
n.201-258A>T
c.173A>T (p.Asn58Ile)
c.209A>T (p.Asn70Ile)
n.223A>T
c.-837A>T (n.-837A>T)
19g.12665783T>CCA404258556MAN2B1c.182A>G (p.Asn61Ser)
n.164A>G
c.160-258A>G (n.160-258A>G)
n.201-258A>G
c.173A>G (p.Asn58Ser)
c.209A>G (p.Asn70Ser)
n.223A>G
c.-837A>G (n.-837A>G)
 gnomAD v4
19g.12665783T>GCA404258558MAN2B1c.182A>C (p.Asn61Thr)
n.164A>C
c.160-258A>C (n.160-258A>C)
n.201-258A>C
c.173A>C (p.Asn58Thr)
c.209A>C (p.Asn70Thr)
n.223A>C
c.-837A>C (n.-837A>C)
19g.12665784T>ACA404258563MAN2B1c.181A>T (p.Asn61Tyr)
n.163A>T
c.160-259A>T (n.160-259A>T)
n.201-259A>T
c.172A>T (p.Asn58Tyr)
c.208A>T (p.Asn70Tyr)
n.222A>T
c.-838A>T (n.-838A>T)
19g.12665784T>CCA404258565MAN2B1c.181A>G (p.Asn61Asp)
n.163A>G
c.160-259A>G (n.160-259A>G)
n.201-259A>G
c.172A>G (p.Asn58Asp)
c.208A>G (p.Asn70Asp)
n.222A>G
c.-838A>G (n.-838A>G)
19g.12665784T>GCA404258569MAN2B1c.181A>C (p.Asn61His)
n.163A>C
c.160-259A>C (n.160-259A>C)
n.201-259A>C
c.172A>C (p.Asn58His)
c.208A>C (p.Asn70His)
n.222A>C
c.-838A>C (n.-838A>C)
19g.12665785C>ACA505626783MAN2B1c.180G>T (p.Pro60=)
n.162G>T
c.160-260G>T (n.160-260G>T)
n.201-260G>T
c.171G>T (p.Pro57=)
c.207G>T (p.Pro69=)
n.221G>T
c.-839G>T (n.-839G>T)
19g.12665785C=CA2323507873MAN2B1c.180G= (p.Pro60=)
n.162G=
c.160-260G= (n.160-260G=)
n.201-260G=
c.171G= (p.Pro57=)
c.207G= (p.Pro69=)
n.221G=
c.-839G= (n.-839G=)
19g.12665785C>GCA505626784MAN2B1c.180G>C (p.Pro60=)
n.162G>C
c.160-260G>C (n.160-260G>C)
n.201-260G>C
c.171G>C (p.Pro57=)
c.207G>C (p.Pro69=)
n.221G>C
c.-839G>C (n.-839G>C)
 COSMIC
19g.12665785C>TCA305479035MAN2B1c.180G>A (p.Pro60=)
n.162G>A
c.160-260G>A (n.160-260G>A)
n.201-260G>A
c.171G>A (p.Pro57=)
c.207G>A (p.Pro69=)
n.221G>A
c.-839G>A (n.-839G>A)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
19g.12665786G>ACA9226883MAN2B1c.179C>T (p.Pro60Leu)
n.161C>T
c.160-261C>T (n.160-261C>T)
n.201-261C>T
c.170C>T (p.Pro57Leu)
c.206C>T (p.Pro69Leu)
n.220C>T
c.-840C>T (n.-840C>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.12665786G>CCA404258571MAN2B1c.179C>G (p.Pro60Arg)
n.161C>G
c.160-261C>G (n.160-261C>G)
n.201-261C>G
c.170C>G (p.Pro57Arg)
c.206C>G (p.Pro69Arg)
n.220C>G
c.-840C>G (n.-840C>G)
19g.12665786G=CA2323507874MAN2B1c.179C= (p.Pro60=)
n.161C=
c.160-261C= (n.160-261C=)
n.201-261C=
c.170C= (p.Pro57=)
c.206C= (p.Pro69=)
n.220C=
c.-840C= (n.-840C=)
19g.12665786G>TCA404258574MAN2B1c.179C>A (p.Pro60Gln)
n.161C>A
c.160-261C>A (n.160-261C>A)
n.201-261C>A
c.170C>A (p.Pro57Gln)
c.206C>A (p.Pro69Gln)
n.220C>A
c.-840C>A (n.-840C>A)
19g.12665787G>ACA404258582MAN2B1c.178C>T (p.Pro60Ser)
n.160C>T
c.160-262C>T (n.160-262C>T)
n.201-262C>T
c.169C>T (p.Pro57Ser)
c.205C>T (p.Pro69Ser)
n.219C>T
c.-841C>T (n.-841C>T)
19g.12665787G>CCA404258615MAN2B1c.178C>G (p.Pro60Ala)
n.160C>G
c.160-262C>G (n.160-262C>G)
n.201-262C>G
c.169C>G (p.Pro57Ala)
c.205C>G (p.Pro69Ala)
n.219C>G
c.-841C>G (n.-841C>G)
19g.12665787G>TCA404258577MAN2B1c.178C>A (p.Pro60Thr)
n.160C>A
c.160-262C>A (n.160-262C>A)
n.201-262C>A
c.169C>A (p.Pro57Thr)
c.205C>A (p.Pro69Thr)
n.219C>A
c.-841C>A (n.-841C>A)
19g.12665788C>ACA404258619MAN2B1c.177G>T (p.Gln59His)
n.159G>T
c.160-263G>T (n.160-263G>T)
n.201-263G>T
c.168G>T (p.Gln56His)
c.204G>T (p.Gln68His)
n.218G>T
c.-842G>T (n.-842G>T)
19g.12665788C>GCA404258620MAN2B1c.177G>C (p.Gln59His)
n.159G>C
c.160-263G>C (n.160-263G>C)
n.201-263G>C
c.168G>C (p.Gln56His)
c.204G>C (p.Gln68His)
n.218G>C
c.-842G>C (n.-842G>C)
19g.12665788C>TCA505626785MAN2B1c.177G>A (p.Gln59=)
n.159G>A
c.160-263G>A (n.160-263G>A)
n.201-263G>A
c.168G>A (p.Gln56=)
c.204G>A (p.Gln68=)
n.218G>A
c.-842G>A (n.-842G>A)
 gnomAD v4
19g.12665789T>ACA404258627MAN2B1c.176A>T (p.Gln59Leu)
n.158A>T
c.160-264A>T (n.160-264A>T)
n.201-264A>T
c.167A>T (p.Gln56Leu)
c.203A>T (p.Gln68Leu)
n.217A>T
c.-843A>T (n.-843A>T)
19g.12665789T>CCA9226884MAN2B1c.176A>G (p.Gln59Arg)
n.158A>G
c.160-264A>G (n.160-264A>G)
n.201-264A>G
c.167A>G (p.Gln56Arg)
c.203A>G (p.Gln68Arg)
n.217A>G
c.-843A>G (n.-843A>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.12665789T>GCA404258632MAN2B1c.176A>C (p.Gln59Pro)
n.158A>C
c.160-264A>C (n.160-264A>C)
n.201-264A>C
c.167A>C (p.Gln56Pro)
c.203A>C (p.Gln68Pro)
n.217A>C
c.-843A>C (n.-843A>C)
19g.12665789T=CA2323507875MAN2B1c.176A= (p.Gln59=)
n.158A=
c.160-264A= (n.160-264A=)
n.201-264A=
c.167A= (p.Gln56=)
c.203A= (p.Gln68=)
n.217A=
c.-843A= (n.-843A=)
19g.12665790G>ACA404258654MAN2B1c.175C>T (p.Gln59Ter)
n.157C>T
c.160-265C>T (n.160-265C>T)
n.201-265C>T
c.166C>T (p.Gln56Ter)
c.202C>T (p.Gln68Ter)
n.216C>T
c.-844C>T (n.-844C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.12665790G>CCA404258649MAN2B1c.175C>G (p.Gln59Glu)
n.157C>G
c.160-265C>G (n.160-265C>G)
n.201-265C>G
c.166C>G (p.Gln56Glu)
c.202C>G (p.Gln68Glu)
n.216C>G
c.-844C>G (n.-844C>G)
19g.12665790G=CA2323507876MAN2B1c.175C= (p.Gln59=)
n.157C=
c.160-265C= (n.160-265C=)
n.201-265C=
c.166C= (p.Gln56=)
c.202C= (p.Gln68=)
n.216C=
c.-844C= (n.-844C=)
19g.12665790G>TCA404258646MAN2B1c.175C>A (p.Gln59Lys)
n.157C>A
c.160-265C>A (n.160-265C>A)
n.201-265C>A
c.166C>A (p.Gln56Lys)
c.202C>A (p.Gln68Lys)
n.216C>A
c.-844C>A (n.-844C>A)
19g.12665793_12665802delCA2573156086MAN2B1c.166_175del (p.Pro56SerfsTer5)
n.148_157del
c.160-274_160-265del (n.160-274_160-265del)
n.201-274_201-265del
c.157_166del (p.Pro53SerfsTer5)
c.193_202del (p.Pro65SerfsTer5)
n.207_216del
c.-853_-844del (n.-853_-844del)
 ClinVar dbSNP
19g.12665791C>ACA505626786MAN2B1c.174G>T (p.Val58=)
n.156G>T
c.160-266G>T (n.160-266G>T)
n.201-266G>T
c.165G>T (p.Val55=)
c.201G>T (p.Val67=)
n.215G>T
c.-845G>T (n.-845G>T)
19g.12665791C>GCA505626787MAN2B1c.174G>C (p.Val58=)
n.156G>C
c.160-266G>C (n.160-266G>C)
n.201-266G>C
c.165G>C (p.Val55=)
c.201G>C (p.Val67=)
n.215G>C
c.-845G>C (n.-845G>C)
19g.12665791C>TCA505626788MAN2B1c.174G>A (p.Val58=)
n.156G>A
c.160-266G>A (n.160-266G>A)
n.201-266G>A
c.165G>A (p.Val55=)
c.201G>A (p.Val67=)
n.215G>A
c.-845G>A (n.-845G>A)
 gnomAD v4
19g.12665792A>CCA404258662MAN2B1c.173T>G (p.Val58Gly)
n.155T>G
c.160-267T>G (n.160-267T>G)
n.201-267T>G
c.164T>G (p.Val55Gly)
c.200T>G (p.Val67Gly)
n.214T>G
c.-846T>G (n.-846T>G)
19g.12665792A>GCA404258671MAN2B1c.173T>C (p.Val58Ala)
n.155T>C
c.160-267T>C (n.160-267T>C)
n.201-267T>C
c.164T>C (p.Val55Ala)
c.200T>C (p.Val67Ala)
n.214T>C
c.-846T>C (n.-846T>C)
19g.12665792A>TCA404258673MAN2B1c.173T>A (p.Val58Glu)
n.155T>A
c.160-267T>A (n.160-267T>A)
n.201-267T>A
c.164T>A (p.Val55Glu)
c.200T>A (p.Val67Glu)
n.214T>A
c.-846T>A (n.-846T>A)
19g.12665793C>ACA404258681MAN2B1c.172G>T (p.Val58Leu)
n.154G>T
c.160-268G>T (n.160-268G>T)
n.201-268G>T
c.163G>T (p.Val55Leu)
c.199G>T (p.Val67Leu)
n.213G>T
c.-847G>T (n.-847G>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.12665793C=CA2323507877MAN2B1c.172G= (p.Val58=)
n.154G=
c.160-268G= (n.160-268G=)
n.201-268G=
c.163G= (p.Val55=)
c.199G= (p.Val67=)
n.213G=
c.-847G= (n.-847G=)
19g.12665793C>GCA404258688MAN2B1c.172G>C (p.Val58Leu)
n.154G>C
c.160-268G>C (n.160-268G>C)
n.201-268G>C
c.163G>C (p.Val55Leu)
c.199G>C (p.Val67Leu)
n.213G>C
c.-847G>C (n.-847G>C)
19g.12665793C>TCA404258691MAN2B1c.172G>A (p.Val58Met)
n.154G>A
c.160-268G>A (n.160-268G>A)
n.201-268G>A
c.163G>A (p.Val55Met)
c.199G>A (p.Val67Met)
n.213G>A
c.-847G>A (n.-847G>A)
19g.12665794T>ACA505626791MAN2B1c.171A>T (p.Thr57=)
n.153A>T
c.160-269A>T (n.160-269A>T)
n.201-269A>T
c.162A>T (p.Thr54=)
c.198A>T (p.Thr66=)
n.212A>T
c.-848A>T (n.-848A>T)
19g.12665794T>CCA505626790MAN2B1c.171A>G (p.Thr57=)
n.153A>G
c.160-269A>G (n.160-269A>G)
n.201-269A>G
c.162A>G (p.Thr54=)
c.198A>G (p.Thr66=)
n.212A>G
c.-848A>G (n.-848A>G)
19g.12665794T>GCA505626789MAN2B1c.171A>C (p.Thr57=)
n.153A>C
c.160-269A>C (n.160-269A>C)
n.201-269A>C
c.162A>C (p.Thr54=)
c.198A>C (p.Thr66=)
n.212A>C
c.-848A>C (n.-848A>C)
19g.12665795G>ACA404258692MAN2B1c.170C>T (p.Thr57Ile)
n.152C>T
c.160-270C>T (n.160-270C>T)
n.201-270C>T
c.161C>T (p.Thr54Ile)
c.197C>T (p.Thr66Ile)
n.211C>T
c.-849C>T (n.-849C>T)
19g.12665795G>CCA404258694MAN2B1c.170C>G (p.Thr57Arg)
n.152C>G
c.160-270C>G (n.160-270C>G)
n.201-270C>G
c.161C>G (p.Thr54Arg)
c.197C>G (p.Thr66Arg)
n.211C>G
c.-849C>G (n.-849C>G)
19g.12665795G>TCA404258693MAN2B1c.170C>A (p.Thr57Lys)
n.152C>A
c.160-270C>A (n.160-270C>A)
n.201-270C>A
c.161C>A (p.Thr54Lys)
c.197C>A (p.Thr66Lys)
n.211C>A
c.-849C>A (n.-849C>A)
19g.12665796T>ACA404258695MAN2B1c.169A>T (p.Thr57Ser)
n.151A>T
c.160-271A>T (n.160-271A>T)
n.201-271A>T
c.160A>T (p.Thr54Ser)
c.196A>T (p.Thr66Ser)
n.210A>T
c.-850A>T (n.-850A>T)
19g.12665796T>CCA404258696MAN2B1c.169A>G (p.Thr57Ala)
n.151A>G
c.160-271A>G (n.160-271A>G)
n.201-271A>G
c.160A>G (p.Thr54Ala)
c.196A>G (p.Thr66Ala)
n.210A>G
c.-850A>G (n.-850A>G)
19g.12665796T>GCA404258701MAN2B1c.169A>C (p.Thr57Pro)
n.151A>C
c.160-271A>C (n.160-271A>C)
n.201-271A>C
c.160A>C (p.Thr54Pro)
c.196A>C (p.Thr66Pro)
n.210A>C
c.-850A>C (n.-850A>C)
19g.12665797G>ACA505626792MAN2B1c.168C>T (p.Pro56=)
n.150C>T
c.160-272C>T (n.160-272C>T)
n.201-272C>T
c.159C>T (p.Pro53=)
c.195C>T (p.Pro65=)
n.209C>T
c.-851C>T (n.-851C>T)
 ClinVar
19g.12665797G>CCA505626793MAN2B1c.168C>G (p.Pro56=)
n.150C>G
c.160-272C>G (n.160-272C>G)
n.201-272C>G
c.159C>G (p.Pro53=)
c.195C>G (p.Pro65=)
n.209C>G
c.-851C>G (n.-851C>G)
19g.12665797G>TCA505626794MAN2B1c.168C>A (p.Pro56=)
n.150C>A
c.160-272C>A (n.160-272C>A)
n.201-272C>A
c.159C>A (p.Pro53=)
c.195C>A (p.Pro65=)
n.209C>A
c.-851C>A (n.-851C>A)
19g.12665800dupCA2831039037MAN2B1c.168dup (p.Thr57HisfsTer17)
n.150dup
c.160-272dup (n.160-272dup)
n.201-272dup
c.159dup (p.Thr54HisfsTer17)
c.195dup (p.Thr66HisfsTer17)
n.209dup
c.-851dup (n.-851dup)
19g.12665798G>ACA404258723MAN2B1c.167C>T (p.Pro56Leu)
n.149C>T
c.160-273C>T (n.160-273C>T)
n.201-273C>T
c.158C>T (p.Pro53Leu)
c.194C>T (p.Pro65Leu)
n.208C>T
c.-852C>T (n.-852C>T)
 gnomAD v4
19g.12665798G>CCA404258731MAN2B1c.167C>G (p.Pro56Arg)
n.149C>G
c.160-273C>G (n.160-273C>G)
n.201-273C>G
c.158C>G (p.Pro53Arg)
c.194C>G (p.Pro65Arg)
n.208C>G
c.-852C>G (n.-852C>G)
19g.12665798G>TCA404258733MAN2B1c.167C>A (p.Pro56His)
n.149C>A
c.160-273C>A (n.160-273C>A)
n.201-273C>A
c.158C>A (p.Pro53His)
c.194C>A (p.Pro65His)
n.208C>A
c.-852C>A (n.-852C>A)
19g.12665799G>ACA404258735MAN2B1c.166C>T (p.Pro56Ser)
n.148C>T
c.160-274C>T (n.160-274C>T)
n.201-274C>T
c.157C>T (p.Pro53Ser)
c.193C>T (p.Pro65Ser)
n.207C>T
c.-853C>T (n.-853C>T)
 gnomAD v4
19g.12665799G>CCA404258738MAN2B1c.166C>G (p.Pro56Ala)
n.148C>G
c.160-274C>G (n.160-274C>G)
n.201-274C>G
c.157C>G (p.Pro53Ala)
c.193C>G (p.Pro65Ala)
n.207C>G
c.-853C>G (n.-853C>G)
19g.12665799G>TCA404258751MAN2B1c.166C>A (p.Pro56Thr)
n.148C>A
c.160-274C>A (n.160-274C>A)
n.201-274C>A
c.157C>A (p.Pro53Thr)
c.193C>A (p.Pro65Thr)
n.207C>A
c.-853C>A (n.-853C>A)
19g.12665800G>ACA505626795MAN2B1c.165C>T (p.Cys55=)
n.147C>T
c.160-275C>T (n.160-275C>T)
n.201-275C>T
c.156C>T (p.Cys52=)
c.192C>T (p.Cys64=)
n.206C>T
c.-854C>T (n.-854C>T)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.12665800G>CCA404258753MAN2B1c.165C>G (p.Cys55Trp)
n.147C>G
c.160-275C>G (n.160-275C>G)
n.201-275C>G
c.156C>G (p.Cys52Trp)
c.192C>G (p.Cys64Trp)
n.206C>G
c.-854C>G (n.-854C>G)
19g.12665800G=CA2323507878MAN2B1c.165C= (p.Cys55=)
n.147C=
c.160-275C= (n.160-275C=)
n.201-275C=
c.156C= (p.Cys52=)
c.192C= (p.Cys64=)
n.206C=
c.-854C= (n.-854C=)
19g.12665800G>TCA404258757MAN2B1c.165C>A (p.Cys55Ter)
n.147C>A
c.160-275C>A (n.160-275C>A)
n.201-275C>A
c.156C>A (p.Cys52Ter)
c.192C>A (p.Cys64Ter)
n.206C>A
c.-854C>A (n.-854C>A)
19g.12665801C>ACA350902MAN2B1c.164G>T (p.Cys55Phe)
n.146G>T
c.160-276G>T (n.160-276G>T)
n.201-276G>T
c.155G>T (p.Cys52Phe)
c.191G>T (p.Cys64Phe)
n.205G>T
c.-855G>T (n.-855G>T)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
19g.12665801C=CA2323507879MAN2B1c.164G= (p.Cys55=)
n.146G=
c.160-276G= (n.160-276G=)
n.201-276G=
c.155G= (p.Cys52=)
c.191G= (p.Cys64=)
n.205G=
c.-855G= (n.-855G=)
19g.12665801C>GCA404258768MAN2B1c.164G>C (p.Cys55Ser)
n.146G>C
c.160-276G>C (n.160-276G>C)
n.201-276G>C
c.155G>C (p.Cys52Ser)
c.191G>C (p.Cys64Ser)
n.205G>C
c.-855G>C (n.-855G>C)
19g.12665801C>TCA404258767MAN2B1c.164G>A (p.Cys55Tyr)
n.146G>A
c.160-276G>A (n.160-276G>A)
n.201-276G>A
c.155G>A (p.Cys52Tyr)
c.191G>A (p.Cys64Tyr)
n.205G>A
c.-855G>A (n.-855G>A)
19g.12665802A>CCA404258770MAN2B1c.163T>G (p.Cys55Gly)
n.145T>G
c.160-277T>G (n.160-277T>G)
n.201-277T>G
c.154T>G (p.Cys52Gly)
c.190T>G (p.Cys64Gly)
n.204T>G
c.-856T>G (n.-856T>G)
19g.12665802A>GCA404258782MAN2B1c.163T>C (p.Cys55Arg)
n.145T>C
c.160-277T>C (n.160-277T>C)
n.201-277T>C
c.154T>C (p.Cys52Arg)
c.190T>C (p.Cys64Arg)
n.204T>C
c.-856T>C (n.-856T>C)
19g.12665802A>TCA404258774MAN2B1c.163T>A (p.Cys55Ser)
n.145T>A
c.160-277T>A (n.160-277T>A)
n.201-277T>A
c.154T>A (p.Cys52Ser)
c.190T>A (p.Cys64Ser)
n.204T>A
c.-856T>A (n.-856T>A)
19g.12665803delCA1139771323MAN2B1c.162del (p.Cys55AlafsTer9)
n.144del
c.160-278del (n.160-278del)
n.201-278del
c.153del (p.Cys52AlafsTer9)
c.189del (p.Cys64AlafsTer9)
n.203del
c.-857del (n.-857del)
 ClinVar dbSNP
19g.12665803T>ACA505626796MAN2B1c.162A>T (p.Thr54=)
n.144A>T
c.160-278A>T (n.160-278A>T)
n.201-278A>T
c.153A>T (p.Thr51=)
c.189A>T (p.Thr63=)
n.203A>T
c.-857A>T (n.-857A>T)
19g.12665803T>CCA505626797MAN2B1c.162A>G (p.Thr54=)
n.144A>G
c.160-278A>G (n.160-278A>G)
n.201-278A>G
c.153A>G (p.Thr51=)
c.189A>G (p.Thr63=)
n.203A>G
c.-857A>G (n.-857A>G)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.12665803T>GCA505626798MAN2B1c.162A>C (p.Thr54=)
n.144A>C
c.160-278A>C (n.160-278A>C)
n.201-278A>C
c.153A>C (p.Thr51=)
c.189A>C (p.Thr63=)
n.203A>C
c.-857A>C (n.-857A>C)
19g.12665803T=CA2323507880MAN2B1c.162A= (p.Thr54=)
n.144A=
c.160-278A= (n.160-278A=)
n.201-278A=
c.153A= (p.Thr51=)
c.189A= (p.Thr63=)
n.203A=
c.-857A= (n.-857A=)
19g.12665804_12665805delCA2573156087MAN2B1c.161_162del (p.Thr54MetfsTer19)
n.143_144del
c.160-279_160-278del (n.160-279_160-278del)
n.201-279_201-278del
c.152_153del (p.Thr51MetfsTer19)
c.188_189del (p.Thr63MetfsTer19)
n.202_203del
c.-858_-857del (n.-858_-857del)
 ClinVar dbSNP
19g.12665804G>ACA404258785MAN2B1c.161C>T (p.Thr54Ile)
n.143C>T
c.160-279C>T (n.160-279C>T)
n.201-279C>T
c.152C>T (p.Thr51Ile)
c.188C>T (p.Thr63Ile)
n.202C>T
c.-858C>T (n.-858C>T)
19g.12665804G>CCA404258793MAN2B1c.161C>G (p.Thr54Arg)
n.143C>G
c.160-279C>G (n.160-279C>G)
n.201-279C>G
c.152C>G (p.Thr51Arg)
c.188C>G (p.Thr63Arg)
n.202C>G
c.-858C>G (n.-858C>G)
19g.12665804G>TCA404258805MAN2B1c.161C>A (p.Thr54Lys)
n.143C>A
c.160-279C>A (n.160-279C>A)
n.201-279C>A
c.152C>A (p.Thr51Lys)
c.188C>A (p.Thr63Lys)
n.202C>A
c.-858C>A (n.-858C>A)
 gnomAD v4
19g.12665805T>ACA404258827MAN2B1c.160A>T (p.Thr54Ser)
n.142A>T
c.160-280A>T (n.160-280A>T)
n.201-280A>T
c.151A>T (p.Thr51Ser)
c.187A>T (p.Thr63Ser)
n.201A>T
c.-859A>T (n.-859A>T)
19g.12665805T>CCA404258828MAN2B1c.160A>G (p.Thr54Ala)
n.142A>G
c.160-280A>G (n.160-280A>G)
n.201-280A>G
c.151A>G (p.Thr51Ala)
c.187A>G (p.Thr63Ala)
n.201A>G
c.-859A>G (n.-859A>G)
19g.12665805T>GCA404258830MAN2B1c.160A>C (p.Thr54Pro)
n.142A>C
c.160-280A>C (n.160-280A>C)
n.201-280A>C
c.151A>C (p.Thr51Pro)
c.187A>C (p.Thr63Pro)
n.201A>C
c.-859A>C (n.-859A>C)
19g.12665806C>ACA404258833MAN2B1c.160-1G>T (n.160-1G>T)
n.142-1G>T
c.160-281G>T (n.160-281G>T)
n.201-281G>T
c.151-1G>T (n.151-1G>T)
c.186G>T (p.Gln62His)
n.201-1G>T
c.-859-1G>T (n.-859-1G>T)
19g.12665806C>GCA404258837MAN2B1c.160-1G>C (n.160-1G>C)
n.142-1G>C
c.160-281G>C (n.160-281G>C)
n.201-281G>C
c.151-1G>C (n.151-1G>C)
c.186G>C (p.Gln62His)
n.201-1G>C
c.-859-1G>C (n.-859-1G>C)
19g.12665806C>TCA404258845MAN2B1c.160-1G>A (n.160-1G>A)
n.142-1G>A
c.160-281G>A (n.160-281G>A)
n.201-281G>A
c.151-1G>A (n.151-1G>A)
c.186G>A (p.Gln62=)
n.201-1G>A
c.-859-1G>A (n.-859-1G>A)
19g.12665807T>ACA404258851MAN2B1c.160-2A>T (n.160-2A>T)
n.142-2A>T
c.160-282A>T (n.160-282A>T)
n.201-282A>T
c.151-2A>T (n.151-2A>T)
c.185A>T (p.Gln62Leu)
n.201-2A>T
c.-859-2A>T (n.-859-2A>T)
19g.12665807T>CCA404258865MAN2B1c.160-2A>G (n.160-2A>G)
n.142-2A>G
c.160-282A>G (n.160-282A>G)
n.201-282A>G
c.151-2A>G (n.151-2A>G)
c.185A>G (p.Gln62Arg)
n.201-2A>G
c.-859-2A>G (n.-859-2A>G)
19g.12665807T>GCA404258870MAN2B1c.160-2A>C (n.160-2A>C)
n.142-2A>C
c.160-282A>C (n.160-282A>C)
n.201-282A>C
c.151-2A>C (n.151-2A>C)
c.185A>C (p.Gln62Pro)
n.201-2A>C
c.-859-2A>C (n.-859-2A>C)
19g.12665808G>ACA404258877MAN2B1c.160-3C>T (n.160-3C>T)
n.142-3C>T
c.160-283C>T (n.160-283C>T)
n.201-283C>T
c.151-3C>T (n.151-3C>T)
c.184C>T (p.Gln62Ter)
n.201-3C>T
c.-859-3C>T (n.-859-3C>T)
 gnomAD v4
19g.12665808G>CCA305479041MAN2B1c.160-3C>G (n.160-3C>G)
n.142-3C>G
c.160-283C>G (n.160-283C>G)
n.201-283C>G
c.151-3C>G (n.151-3C>G)
c.184C>G (p.Gln62Glu)
n.201-3C>G
c.-859-3C>G (n.-859-3C>G)
 dbSNP
19g.12665808G=CA2323507881MAN2B1c.160-3C= (n.160-3C=)
n.142-3C=
c.160-283C= (n.160-283C=)
n.201-283C=
c.151-3C= (n.151-3C=)
c.184C= (p.Gln62=)
n.201-3C=
c.-859-3C= (n.-859-3C=)
19g.12665808G>TCA404258875MAN2B1c.160-3C>A (n.160-3C>A)
n.142-3C>A
c.160-283C>A (n.160-283C>A)
n.201-283C>A
c.151-3C>A (n.151-3C>A)
c.184C>A (p.Gln62Lys)
n.201-3C>A
c.-859-3C>A (n.-859-3C>A)
19g.12665808_12665810delCA2576635317MAN2B1c.160-5_160-3del (n.160-5_160-3del)
n.142-5_142-3del
c.160-285_160-283del (n.160-285_160-283del)
n.201-285_201-283del
c.151-5_151-3del (n.151-5_151-3del)
c.182_184del (p.Val61_Gln62delinsGlu)
n.201-5_201-3del
c.-859-5_-859-3del (n.-859-5_-859-3del)
19g.12665809C>TCA2520509272MAN2B1c.160-4G>A (n.160-4G>A)
n.142-4G>A
c.160-284G>A (n.160-284G>A)
n.201-284G>A
c.151-4G>A (n.151-4G>A)
c.183G>A (p.Val61=)
n.201-4G>A
c.-859-4G>A (n.-859-4G>A)
19g.12665810A=CA2323507882MAN2B1c.160-5T= (n.160-5T=)
n.142-5T=
c.160-285T= (n.160-285T=)
n.201-285T=
c.151-5T= (n.151-5T=)
c.182T= (p.Val61=)
n.201-5T=
c.-859-5T= (n.-859-5T=)
19g.12665810A>CCA404258881MAN2B1c.160-5T>G (n.160-5T>G)
n.142-5T>G
c.160-285T>G (n.160-285T>G)
n.201-285T>G
c.151-5T>G (n.151-5T>G)
c.182T>G (p.Val61Gly)
n.201-5T>G
c.-859-5T>G (n.-859-5T>G)
 gnomAD v4
19g.12665810A>GCA305479051MAN2B1c.160-5T>C (n.160-5T>C)
n.142-5T>C
c.160-285T>C (n.160-285T>C)
n.201-285T>C
c.151-5T>C (n.151-5T>C)
c.182T>C (p.Val61Ala)
n.201-5T>C
c.-859-5T>C (n.-859-5T>C)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.12665810A>TCA404258883MAN2B1c.160-5T>A (n.160-5T>A)
n.142-5T>A
c.160-285T>A (n.160-285T>A)
n.201-285T>A
c.151-5T>A (n.151-5T>A)
c.182T>A (p.Val61Glu)
n.201-5T>A
c.-859-5T>A (n.-859-5T>A)
19g.12665811C>ACA404258885MAN2B1c.160-6G>T (n.160-6G>T)
n.142-6G>T
c.160-286G>T (n.160-286G>T)
n.201-286G>T
c.151-6G>T (n.151-6G>T)
c.181G>T (p.Val61Leu)
n.201-6G>T
c.-859-6G>T (n.-859-6G>T)
19g.12665811C>GCA404258888MAN2B1c.160-6G>C (n.160-6G>C)
n.142-6G>C
c.160-286G>C (n.160-286G>C)
n.201-286G>C
c.151-6G>C (n.151-6G>C)
c.181G>C (p.Val61Leu)
n.201-6G>C
c.-859-6G>C (n.-859-6G>C)
19g.12665811C>TCA404258891MAN2B1c.160-6G>A (n.160-6G>A)
n.142-6G>A
c.160-286G>A (n.160-286G>A)
n.201-286G>A
c.151-6G>A (n.151-6G>A)
c.181G>A (p.Val61Met)
n.201-6G>A
c.-859-6G>A (n.-859-6G>A)
 ClinVar
19g.12665812A=CA2323507883MAN2B1c.160-7T= (n.160-7T=)
n.142-7T=
c.160-287T= (n.160-287T=)
n.201-287T=
c.151-7T= (n.151-7T=)
c.180T= (p.Pro60=)
n.201-7T=
c.-859-7T= (n.-859-7T=)
19g.12665812A>GCA305479055MAN2B1c.160-7T>C (n.160-7T>C)
n.142-7T>C
c.160-287T>C (n.160-287T>C)
n.201-287T>C
c.151-7T>C (n.151-7T>C)
c.180T>C (p.Pro60=)
n.201-7T>C
c.-859-7T>C (n.-859-7T>C)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.12665813G>ACA404258897MAN2B1c.160-8C>T (n.160-8C>T)
n.142-8C>T
c.160-288C>T (n.160-288C>T)
n.201-288C>T
c.151-8C>T (n.151-8C>T)
c.179C>T (p.Pro60Leu)
n.201-8C>T
c.-859-8C>T (n.-859-8C>T)
 gnomAD v4
19g.12665813G>CCA404258902MAN2B1c.160-8C>G (n.160-8C>G)
n.142-8C>G
c.160-288C>G (n.160-288C>G)
n.201-288C>G
c.151-8C>G (n.151-8C>G)
c.179C>G (p.Pro60Arg)
n.201-8C>G
c.-859-8C>G (n.-859-8C>G)
19g.12665813G>TCA404258904MAN2B1c.160-8C>A (n.160-8C>A)
n.142-8C>A
c.160-288C>A (n.160-288C>A)
n.201-288C>A
c.151-8C>A (n.151-8C>A)
c.179C>A (p.Pro60His)
n.201-8C>A
c.-859-8C>A (n.-859-8C>A)
19g.12665814G>ACA404258912MAN2B1c.160-9C>T (n.160-9C>T)
n.142-9C>T
c.160-289C>T (n.160-289C>T)
n.201-289C>T
c.151-9C>T (n.151-9C>T)
c.178C>T (p.Pro60Ser)
n.201-9C>T
c.-859-9C>T (n.-859-9C>T)
19g.12665814G>CCA404258919MAN2B1c.160-9C>G (n.160-9C>G)
n.142-9C>G
c.160-289C>G (n.160-289C>G)
n.201-289C>G
c.151-9C>G (n.151-9C>G)
c.178C>G (p.Pro60Ala)
n.201-9C>G
c.-859-9C>G (n.-859-9C>G)
19g.12665814G>TCA404258924MAN2B1c.160-9C>A (n.160-9C>A)
n.142-9C>A
c.160-289C>A (n.160-289C>A)
n.201-289C>A
c.151-9C>A (n.151-9C>A)
c.178C>A (p.Pro60Thr)
n.201-9C>A
c.-859-9C>A (n.-859-9C>A)
19g.12665815G>ACA2576635318MAN2B1c.160-10C>T (n.160-10C>T)
n.142-10C>T
c.160-290C>T (n.160-290C>T)
n.201-290C>T
c.151-10C>T (n.151-10C>T)
c.177C>T (p.Val59=)
n.201-10C>T
c.-859-10C>T (n.-859-10C>T)
 gnomAD v4
19g.12665815G>TCA2582722705MAN2B1c.160-10C>A (n.160-10C>A)
n.142-10C>A
c.160-290C>A (n.160-290C>A)
n.201-290C>A
c.151-10C>A (n.151-10C>A)
c.177C>A (p.Val59=)
n.201-10C>A
c.-859-10C>A (n.-859-10C>A)
 gnomAD v4

Number of alleles fetched