Allele Registry

Chr	Mutation (hg38)	CAid	Gene	Transcript	Linkouts
19	g.12665637T>A	CA2582722674	MAN2B1	c.262+66A>T (n.262+66A>T) n.244+66A>T c.160-112A>T (n.160-112A>T) n.201-112A>T c.253+66A>T (n.253+66A>T) c.289+66A>T (n.289+66A>T) n.303+66A>T c.-757+66A>T (n.-757+66A>T)	gnomAD v4
19	g.12665637T>C	CA2582722675	MAN2B1	c.262+66A>G (n.262+66A>G) n.244+66A>G c.160-112A>G (n.160-112A>G) n.201-112A>G c.253+66A>G (n.253+66A>G) c.289+66A>G (n.289+66A>G) n.303+66A>G c.-757+66A>G (n.-757+66A>G)	gnomAD v4
19	g.12665638C>A	CA2581369945	MAN2B1	c.262+65G>T (n.262+65G>T) n.244+65G>T c.160-113G>T (n.160-113G>T) n.201-113G>T c.253+65G>T (n.253+65G>T) c.289+65G>T (n.289+65G>T) n.303+65G>T c.-757+65G>T (n.-757+65G>T)
19	g.12665638C=	CA2323507813	MAN2B1	c.262+65G= (n.262+65G=) n.244+65G= c.160-113G= (n.160-113G=) n.201-113G= c.253+65G= (n.253+65G=) c.289+65G= (n.289+65G=) n.303+65G= c.-757+65G= (n.-757+65G=)
19	g.12665638C>G	CA305478978	MAN2B1	c.262+65G>C (n.262+65G>C) n.244+65G>C c.160-113G>C (n.160-113G>C) n.201-113G>C c.253+65G>C (n.253+65G>C) c.289+65G>C (n.289+65G>C) n.303+65G>C c.-757+65G>C (n.-757+65G>C)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19	g.12665638C>T	CA2581369946	MAN2B1	c.262+65G>A (n.262+65G>A) n.244+65G>A c.160-113G>A (n.160-113G>A) n.201-113G>A c.253+65G>A (n.253+65G>A) c.289+65G>A (n.289+65G>A) n.303+65G>A c.-757+65G>A (n.-757+65G>A)
19	g.12665639C>A	CA2576635309	MAN2B1	c.262+64G>T (n.262+64G>T) n.244+64G>T c.160-114G>T (n.160-114G>T) n.201-114G>T c.253+64G>T (n.253+64G>T) c.289+64G>T (n.289+64G>T) n.303+64G>T c.-757+64G>T (n.-757+64G>T)
19	g.12665640A=	CA2323507814	MAN2B1	c.262+63T= (n.262+63T=) n.244+63T= c.160-115T= (n.160-115T=) n.201-115T= c.253+63T= (n.253+63T=) c.289+63T= (n.289+63T=) n.303+63T= c.-757+63T= (n.-757+63T=)
19	g.12665640A>G	CA993651353	MAN2B1	c.262+63T>C (n.262+63T>C) n.244+63T>C c.160-115T>C (n.160-115T>C) n.201-115T>C c.253+63T>C (n.253+63T>C) c.289+63T>C (n.289+63T>C) n.303+63T>C c.-757+63T>C (n.-757+63T>C)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19	g.12665642G>A	CA2582722676	MAN2B1	c.262+61C>T (n.262+61C>T) n.244+61C>T c.160-117C>T (n.160-117C>T) n.201-117C>T c.253+61C>T (n.253+61C>T) c.289+61C>T (n.289+61C>T) n.303+61C>T c.-757+61C>T (n.-757+61C>T)	gnomAD v4
19	g.12665643A>C	CA2582722677	MAN2B1	c.262+60T>G (n.262+60T>G) n.244+60T>G c.160-118T>G (n.160-118T>G) n.201-118T>G c.253+60T>G (n.253+60T>G) c.289+60T>G (n.289+60T>G) n.303+60T>G c.-757+60T>G (n.-757+60T>G)	gnomAD v4
19	g.12665644C>T	CA2582722678	MAN2B1	c.262+59G>A (n.262+59G>A) n.244+59G>A c.160-119G>A (n.160-119G>A) n.201-119G>A c.253+59G>A (n.253+59G>A) c.289+59G>A (n.289+59G>A) n.303+59G>A c.-757+59G>A (n.-757+59G>A)	gnomAD v4
19	g.12665648_12665665del	CA2582722679	MAN2B1	c.262+41_262+58del (n.262+41_262+58del) n.244+41_244+58del c.160-137_160-120del (n.160-137_160-120del) n.201-137_201-120del c.253+41_253+58del (n.253+41_253+58del) c.289+41_289+58del (n.289+41_289+58del) n.303+41_303+58del c.-757+41_-757+58del (n.-757+41_-757+58del)	gnomAD v4
19	g.12665646C>G	CA2582722680	MAN2B1	c.262+57G>C (n.262+57G>C) n.244+57G>C c.160-121G>C (n.160-121G>C) n.201-121G>C c.253+57G>C (n.253+57G>C) c.289+57G>C (n.289+57G>C) n.303+57G>C c.-757+57G>C (n.-757+57G>C)	gnomAD v4
19	g.12665646C>T	CA2582722681	MAN2B1	c.262+57G>A (n.262+57G>A) n.244+57G>A c.160-121G>A (n.160-121G>A) n.201-121G>A c.253+57G>A (n.253+57G>A) c.289+57G>A (n.289+57G>A) n.303+57G>A c.-757+57G>A (n.-757+57G>A)	dbSNP gnomAD v4
19	g.12665647A>C	CA2499904831	MAN2B1	c.262+56T>G (n.262+56T>G) n.244+56T>G c.160-122T>G (n.160-122T>G) n.201-122T>G c.253+56T>G (n.253+56T>G) c.289+56T>G (n.289+56T>G) n.303+56T>G c.-757+56T>G (n.-757+56T>G)
19	g.12665647A>G	CA2582722682	MAN2B1	c.262+56T>C (n.262+56T>C) n.244+56T>C c.160-122T>C (n.160-122T>C) n.201-122T>C c.253+56T>C (n.253+56T>C) c.289+56T>C (n.289+56T>C) n.303+56T>C c.-757+56T>C (n.-757+56T>C)	gnomAD v4
19	g.12665648G>A	CA2582722683	MAN2B1	c.262+55C>T (n.262+55C>T) n.244+55C>T c.160-123C>T (n.160-123C>T) n.201-123C>T c.253+55C>T (n.253+55C>T) c.289+55C>T (n.289+55C>T) n.303+55C>T c.-757+55C>T (n.-757+55C>T)	gnomAD v4
19	g.12665648G>C	CA2576635310	MAN2B1	c.262+55C>G (n.262+55C>G) n.244+55C>G c.160-123C>G (n.160-123C>G) n.201-123C>G c.253+55C>G (n.253+55C>G) c.289+55C>G (n.289+55C>G) n.303+55C>G c.-757+55C>G (n.-757+55C>G)
19	g.12665648G>T	CA2582722684	MAN2B1	c.262+55C>A (n.262+55C>A) n.244+55C>A c.160-123C>A (n.160-123C>A) n.201-123C>A c.253+55C>A (n.253+55C>A) c.289+55C>A (n.289+55C>A) n.303+55C>A c.-757+55C>A (n.-757+55C>A)	gnomAD v4
19	g.12665649A>G	CA2582722685	MAN2B1	c.262+54T>C (n.262+54T>C) n.244+54T>C c.160-124T>C (n.160-124T>C) n.201-124T>C c.253+54T>C (n.253+54T>C) c.289+54T>C (n.289+54T>C) n.303+54T>C c.-757+54T>C (n.-757+54T>C)	gnomAD v4
19	g.12665652G=	CA2323507815	MAN2B1	c.262+51C= (n.262+51C=) n.244+51C= c.160-127C= (n.160-127C=) n.201-127C= c.253+51C= (n.253+51C=) c.289+51C= (n.289+51C=) n.303+51C= c.-757+51C= (n.-757+51C=)
19	g.12665652G>T	CA9226864	MAN2B1	c.262+51C>A (n.262+51C>A) n.244+51C>A c.160-127C>A (n.160-127C>A) n.201-127C>A c.253+51C>A (n.253+51C>A) c.289+51C>A (n.289+51C>A) n.303+51C>A c.-757+51C>A (n.-757+51C>A)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19	g.12665653A>G	CA2582722686	MAN2B1	c.262+50T>C (n.262+50T>C) n.244+50T>C c.160-128T>C (n.160-128T>C) n.201-128T>C c.253+50T>C (n.253+50T>C) c.289+50T>C (n.289+50T>C) n.303+50T>C c.-757+50T>C (n.-757+50T>C)	gnomAD v4
19	g.12665659G>A	CA631838177	MAN2B1	c.262+44C>T (n.262+44C>T) n.244+44C>T c.160-134C>T (n.160-134C>T) n.201-134C>T c.253+44C>T (n.253+44C>T) c.289+44C>T (n.289+44C>T) n.303+44C>T c.-757+44C>T (n.-757+44C>T)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19	g.12665659G=	CA2323507816	MAN2B1	c.262+44C= (n.262+44C=) n.244+44C= c.160-134C= (n.160-134C=) n.201-134C= c.253+44C= (n.253+44C=) c.289+44C= (n.289+44C=) n.303+44C= c.-757+44C= (n.-757+44C=)
19	g.12665659G>T	CA2576635311	MAN2B1	c.262+44C>A (n.262+44C>A) n.244+44C>A c.160-134C>A (n.160-134C>A) n.201-134C>A c.253+44C>A (n.253+44C>A) c.289+44C>A (n.289+44C>A) n.303+44C>A c.-757+44C>A (n.-757+44C>A)
19	g.12665661G>A	CA2582722687	MAN2B1	c.262+42C>T (n.262+42C>T) n.244+42C>T c.160-136C>T (n.160-136C>T) n.201-136C>T c.253+42C>T (n.253+42C>T) c.289+42C>T (n.289+42C>T) n.303+42C>T c.-757+42C>T (n.-757+42C>T)	gnomAD v4
19	g.12665662_12665672delinsACCATGGGGAT	CA2323507817	MAN2B1	c.262+31_262+41delinsATCCCCATGGT (n.262+31_262+41delinsATCCCCATGGT) n.244+31_244+41delinsATCCCCATGGT c.160-147_160-137delinsATCCCCATGGT (n.160-147_160-137delinsATCCCCATGGT) n.201-147_201-137delinsATCCCCATGGT c.253+31_253+41delinsATCCCCATGGT (n.253+31_253+41delinsATCCCCATGGT) c.289+31_289+41delinsATCCCCATGGT (n.289+31_289+41delinsATCCCCATGGT) n.303+31_303+41delinsATCCCCATGGT c.-757+31_-757+41delinsATCCCCATGGT (n.-757+31_-757+41delinsATCCCCATGGT)
19	g.12665663C>T	CA2582722688	MAN2B1	c.262+40G>A (n.262+40G>A) n.244+40G>A c.160-138G>A (n.160-138G>A) n.201-138G>A c.253+40G>A (n.253+40G>A) c.289+40G>A (n.289+40G>A) n.303+40G>A c.-757+40G>A (n.-757+40G>A)	gnomAD v4
19	g.12665665_12665674del	CA9226865	MAN2B1	c.262+31_262+40del (n.262+31_262+40del) n.244+31_244+40del c.160-147_160-138del (n.160-147_160-138del) n.201-147_201-138del c.253+31_253+40del (n.253+31_253+40del) c.289+31_289+40del (n.289+31_289+40del) n.303+31_303+40del c.-757+31_-757+40del (n.-757+31_-757+40del)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19	g.12665664C>T	CA2582722689	MAN2B1	c.262+39G>A (n.262+39G>A) n.244+39G>A c.160-139G>A (n.160-139G>A) n.201-139G>A c.253+39G>A (n.253+39G>A) c.289+39G>A (n.289+39G>A) n.303+39G>A c.-757+39G>A (n.-757+39G>A)	gnomAD v4
19	g.12665666T>C	CA631838182	MAN2B1	c.262+37A>G (n.262+37A>G) n.244+37A>G c.160-141A>G (n.160-141A>G) n.201-141A>G c.253+37A>G (n.253+37A>G) c.289+37A>G (n.289+37A>G) n.303+37A>G c.-757+37A>G (n.-757+37A>G)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19	g.12665666T>G	CA2582722690	MAN2B1	c.262+37A>C (n.262+37A>C) n.244+37A>C c.160-141A>C (n.160-141A>C) n.201-141A>C c.253+37A>C (n.253+37A>C) c.289+37A>C (n.289+37A>C) n.303+37A>C c.-757+37A>C (n.-757+37A>C)	gnomAD v4
19	g.12665666T=	CA2323507818	MAN2B1	c.262+37A= (n.262+37A=) n.244+37A= c.160-141A= (n.160-141A=) n.201-141A= c.253+37A= (n.253+37A=) c.289+37A= (n.289+37A=) n.303+37A= c.-757+37A= (n.-757+37A=)
19	g.12665667G>A	CA2582722691	MAN2B1	c.262+36C>T (n.262+36C>T) n.244+36C>T c.160-142C>T (n.160-142C>T) n.201-142C>T c.253+36C>T (n.253+36C>T) c.289+36C>T (n.289+36C>T) n.303+36C>T c.-757+36C>T (n.-757+36C>T)	gnomAD v4
19	g.12665669G>A	CA305478979	MAN2B1	c.262+34C>T (n.262+34C>T) n.244+34C>T c.160-144C>T (n.160-144C>T) n.201-144C>T c.253+34C>T (n.253+34C>T) c.289+34C>T (n.289+34C>T) n.303+34C>T c.-757+34C>T (n.-757+34C>T)	dbSNP
19	g.12665669G=	CA2323507819	MAN2B1	c.262+34C= (n.262+34C=) n.244+34C= c.160-144C= (n.160-144C=) n.201-144C= c.253+34C= (n.253+34C=) c.289+34C= (n.289+34C=) n.303+34C= c.-757+34C= (n.-757+34C=)
19	g.12665669G>T	CA2576635312	MAN2B1	c.262+34C>A (n.262+34C>A) n.244+34C>A c.160-144C>A (n.160-144C>A) n.201-144C>A c.253+34C>A (n.253+34C>A) c.289+34C>A (n.289+34C>A) n.303+34C>A c.-757+34C>A (n.-757+34C>A)
19	g.12665670G>T	CA2582722692	MAN2B1	c.262+33C>A (n.262+33C>A) n.244+33C>A c.160-145C>A (n.160-145C>A) n.201-145C>A c.253+33C>A (n.253+33C>A) c.289+33C>A (n.289+33C>A) n.303+33C>A c.-757+33C>A (n.-757+33C>A)	gnomAD v4
19	g.12665671A>T	CA2735734202	MAN2B1	c.262+32T>A (n.262+32T>A) n.244+32T>A c.160-146T>A (n.160-146T>A) n.201-146T>A c.253+32T>A (n.253+32T>A) c.289+32T>A (n.289+32T>A) n.303+32T>A c.-757+32T>A (n.-757+32T>A)	dbSNP
19	g.12665672T>G	CA2582722693	MAN2B1	c.262+31A>C (n.262+31A>C) n.244+31A>C c.160-147A>C (n.160-147A>C) n.201-147A>C c.253+31A>C (n.253+31A>C) c.289+31A>C (n.289+31A>C) n.303+31A>C c.-757+31A>C (n.-757+31A>C)	gnomAD v4
19	g.12665675del	CA2576635313	MAN2B1	c.262+30del (n.262+30del) n.244+30del c.160-148del (n.160-148del) n.201-148del c.253+30del (n.253+30del) c.289+30del (n.289+30del) n.303+30del c.-757+30del (n.-757+30del)
19	g.12665675C>A	CA2582722694	MAN2B1	c.262+28G>T (n.262+28G>T) n.244+28G>T c.160-150G>T (n.160-150G>T) n.201-150G>T c.253+28G>T (n.253+28G>T) c.289+28G>T (n.289+28G>T) n.303+28G>T c.-757+28G>T (n.-757+28G>T)	gnomAD v4
19	g.12665675C>T	CA2582722695	MAN2B1	c.262+28G>A (n.262+28G>A) n.244+28G>A c.160-150G>A (n.160-150G>A) n.201-150G>A c.253+28G>A (n.253+28G>A) c.289+28G>A (n.289+28G>A) n.303+28G>A c.-757+28G>A (n.-757+28G>A)	gnomAD v4
19	g.12665677G>C	CA9226866	MAN2B1	c.262+26C>G (n.262+26C>G) n.244+26C>G c.160-152C>G (n.160-152C>G) n.201-152C>G c.253+26C>G (n.253+26C>G) c.289+26C>G (n.289+26C>G) n.303+26C>G c.-757+26C>G (n.-757+26C>G)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19	g.12665677G=	CA2323507820	MAN2B1	c.262+26C= (n.262+26C=) n.244+26C= c.160-152C= (n.160-152C=) n.201-152C= c.253+26C= (n.253+26C=) c.289+26C= (n.289+26C=) n.303+26C= c.-757+26C= (n.-757+26C=)
19	g.12665679G>A	CA9226867	MAN2B1	c.262+24C>T (n.262+24C>T) n.244+24C>T c.160-154C>T (n.160-154C>T) n.201-154C>T c.253+24C>T (n.253+24C>T) c.289+24C>T (n.289+24C>T) n.303+24C>T c.-757+24C>T (n.-757+24C>T)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19	g.12665679G=	CA2323507821	MAN2B1	c.262+24C= (n.262+24C=) n.244+24C= c.160-154C= (n.160-154C=) n.201-154C= c.253+24C= (n.253+24C=) c.289+24C= (n.289+24C=) n.303+24C= c.-757+24C= (n.-757+24C=)
19	g.12665679G>T	CA2582722696	MAN2B1	c.262+24C>A (n.262+24C>A) n.244+24C>A c.160-154C>A (n.160-154C>A) n.201-154C>A c.253+24C>A (n.253+24C>A) c.289+24C>A (n.289+24C>A) n.303+24C>A c.-757+24C>A (n.-757+24C>A)	gnomAD v4
19	g.12665680A>C	CA2582722697	MAN2B1	c.262+23T>G (n.262+23T>G) n.244+23T>G c.160-155T>G (n.160-155T>G) n.201-155T>G c.253+23T>G (n.253+23T>G) c.289+23T>G (n.289+23T>G) n.303+23T>G c.-757+23T>G (n.-757+23T>G)	gnomAD v4
19	g.12665681C>T	CA2576635314	MAN2B1	c.262+22G>A (n.262+22G>A) n.244+22G>A c.160-156G>A (n.160-156G>A) n.201-156G>A c.253+22G>A (n.253+22G>A) c.289+22G>A (n.289+22G>A) n.303+22G>A c.-757+22G>A (n.-757+22G>A)
19	g.12665682dup	CA2582722698	MAN2B1	c.262+22dup (n.262+22dup) n.244+22dup c.160-156dup (n.160-156dup) n.201-156dup c.253+22dup (n.253+22dup) c.289+22dup (n.289+22dup) n.303+22dup c.-757+22dup (n.-757+22dup)	gnomAD v4
19	g.12665682C=	CA2323507822	MAN2B1	c.262+21G= (n.262+21G=) n.244+21G= c.160-157G= (n.160-157G=) n.201-157G= c.253+21G= (n.253+21G=) c.289+21G= (n.289+21G=) n.303+21G= c.-757+21G= (n.-757+21G=)
19	g.12665682C>T	CA2323507823	MAN2B1	c.262+21G>A (n.262+21G>A) n.244+21G>A c.160-157G>A (n.160-157G>A) n.201-157G>A c.253+21G>A (n.253+21G>A) c.289+21G>A (n.289+21G>A) n.303+21G>A c.-757+21G>A (n.-757+21G>A)	dbSNP gnomAD v4
19	g.12665683A=	CA2323507824	MAN2B1	c.262+20T= (n.262+20T=) n.244+20T= c.160-158T= (n.160-158T=) n.201-158T= c.253+20T= (n.253+20T=) c.289+20T= (n.289+20T=) n.303+20T= c.-757+20T= (n.-757+20T=)
19	g.12665683A>G	CA993651360	MAN2B1	c.262+20T>C (n.262+20T>C) n.244+20T>C c.160-158T>C (n.160-158T>C) n.201-158T>C c.253+20T>C (n.253+20T>C) c.289+20T>C (n.289+20T>C) n.303+20T>C c.-757+20T>C (n.-757+20T>C)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19	g.12665684G>C	CA631838185	MAN2B1	c.262+19C>G (n.262+19C>G) n.244+19C>G c.160-159C>G (n.160-159C>G) n.201-159C>G c.253+19C>G (n.253+19C>G) c.289+19C>G (n.289+19C>G) n.303+19C>G c.-757+19C>G (n.-757+19C>G)	ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19	g.12665684G=	CA2323507825	MAN2B1	c.262+19C= (n.262+19C=) n.244+19C= c.160-159C= (n.160-159C=) n.201-159C= c.253+19C= (n.253+19C=) c.289+19C= (n.289+19C=) n.303+19C= c.-757+19C= (n.-757+19C=)
19	g.12665685T>C	CA2576635315	MAN2B1	c.262+18A>G (n.262+18A>G) n.244+18A>G c.160-160A>G (n.160-160A>G) n.201-160A>G c.253+18A>G (n.253+18A>G) c.289+18A>G (n.289+18A>G) n.303+18A>G c.-757+18A>G (n.-757+18A>G)	gnomAD v4
19	g.12665686C=	CA2323507826	MAN2B1	c.262+17G= (n.262+17G=) n.244+17G= c.160-161G= (n.160-161G=) n.201-161G= c.253+17G= (n.253+17G=) c.289+17G= (n.289+17G=) n.303+17G= c.-757+17G= (n.-757+17G=)
19	g.12665686C>T	CA9226868	MAN2B1	c.262+17G>A (n.262+17G>A) n.244+17G>A c.160-161G>A (n.160-161G>A) n.201-161G>A c.253+17G>A (n.253+17G>A) c.289+17G>A (n.289+17G>A) n.303+17G>A c.-757+17G>A (n.-757+17G>A)	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19	g.12665689del	CA2739276551	MAN2B1	c.262+17del (n.262+17del) n.244+17del c.160-161del (n.160-161del) n.201-161del c.253+17del (n.253+17del) c.289+17del (n.289+17del) n.303+17del c.-757+17del (n.-757+17del)	ClinVar
19	g.12665687C=	CA2323507827	MAN2B1	c.262+16G= (n.262+16G=) n.244+16G= c.160-162G= (n.160-162G=) n.201-162G= c.253+16G= (n.253+16G=) c.289+16G= (n.289+16G=) n.303+16G= c.-757+16G= (n.-757+16G=)
19	g.12665687C>T	CA631838188	MAN2B1	c.262+16G>A (n.262+16G>A) n.244+16G>A c.160-162G>A (n.160-162G>A) n.201-162G>A c.253+16G>A (n.253+16G>A) c.289+16G>A (n.289+16G>A) n.303+16G>A c.-757+16G>A (n.-757+16G>A)	ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19	g.12665688C>A	CA2739276552	MAN2B1	c.262+15G>T (n.262+15G>T) n.244+15G>T c.160-163G>T (n.160-163G>T) n.201-163G>T c.253+15G>T (n.253+15G>T) c.289+15G>T (n.289+15G>T) n.303+15G>T c.-757+15G>T (n.-757+15G>T)	ClinVar
19	g.12665688C=	CA2323507828	MAN2B1	c.262+15G= (n.262+15G=) n.244+15G= c.160-163G= (n.160-163G=) n.201-163G= c.253+15G= (n.253+15G=) c.289+15G= (n.289+15G=) n.303+15G= c.-757+15G= (n.-757+15G=)
19	g.12665688C>T	CA305478983	MAN2B1	c.262+15G>A (n.262+15G>A) n.244+15G>A c.160-163G>A (n.160-163G>A) n.201-163G>A c.253+15G>A (n.253+15G>A) c.289+15G>A (n.289+15G>A) n.303+15G>A c.-757+15G>A (n.-757+15G>A)	dbSNP
19	g.12665689C>G	CA2813645574	MAN2B1	c.262+14G>C (n.262+14G>C) n.244+14G>C c.160-164G>C (n.160-164G>C) n.201-164G>C c.253+14G>C (n.253+14G>C) c.289+14G>C (n.289+14G>C) n.303+14G>C c.-757+14G>C (n.-757+14G>C)
19	g.12665689C>T	CA2582722699	MAN2B1	c.262+14G>A (n.262+14G>A) n.244+14G>A c.160-164G>A (n.160-164G>A) n.201-164G>A c.253+14G>A (n.253+14G>A) c.289+14G>A (n.289+14G>A) n.303+14G>A c.-757+14G>A (n.-757+14G>A)	gnomAD v4
19	g.12665690A=	CA2323507829	MAN2B1	c.262+13T= (n.262+13T=) n.244+13T= c.160-165T= (n.160-165T=) n.201-165T= c.253+13T= (n.253+13T=) c.289+13T= (n.289+13T=) n.303+13T= c.-757+13T= (n.-757+13T=)
19	g.12665690A>C	CA2582722700	MAN2B1	c.262+13T>G (n.262+13T>G) n.244+13T>G c.160-165T>G (n.160-165T>G) n.201-165T>G c.253+13T>G (n.253+13T>G) c.289+13T>G (n.289+13T>G) n.303+13T>G c.-757+13T>G (n.-757+13T>G)	gnomAD v4
19	g.12665690A>G	CA631838189	MAN2B1	c.262+13T>C (n.262+13T>C) n.244+13T>C c.160-165T>C (n.160-165T>C) n.201-165T>C c.253+13T>C (n.253+13T>C) c.289+13T>C (n.289+13T>C) n.303+13T>C c.-757+13T>C (n.-757+13T>C)	ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19	g.12665692C=	CA2323507830	MAN2B1	c.262+11G= (n.262+11G=) n.244+11G= c.160-167G= (n.160-167G=) n.201-167G= c.253+11G= (n.253+11G=) c.289+11G= (n.289+11G=) n.303+11G= c.-757+11G= (n.-757+11G=)
19	g.12665692C>T	CA9226869	MAN2B1	c.262+11G>A (n.262+11G>A) n.244+11G>A c.160-167G>A (n.160-167G>A) n.201-167G>A c.253+11G>A (n.253+11G>A) c.289+11G>A (n.289+11G>A) n.303+11G>A c.-757+11G>A (n.-757+11G>A)	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19	g.12665693C=	CA2323507831	MAN2B1	c.262+10G= (n.262+10G=) n.244+10G= c.160-168G= (n.160-168G=) n.201-168G= c.253+10G= (n.253+10G=) c.289+10G= (n.289+10G=) n.303+10G= c.-757+10G= (n.-757+10G=)
19	g.12665693C>T	CA2323507832	MAN2B1	c.262+10G>A (n.262+10G>A) n.244+10G>A c.160-168G>A (n.160-168G>A) n.201-168G>A c.253+10G>A (n.253+10G>A) c.289+10G>A (n.289+10G>A) n.303+10G>A c.-757+10G>A (n.-757+10G>A)	ClinVar dbSNP gnomAD v4
19	g.12665695C>A	CA2582722701	MAN2B1	c.262+8G>T (n.262+8G>T) n.244+8G>T c.160-170G>T (n.160-170G>T) n.201-170G>T c.253+8G>T (n.253+8G>T) c.289+8G>T (n.289+8G>T) n.303+8G>T c.-757+8G>T (n.-757+8G>T)	gnomAD v4
19	g.12665695C=	CA2323507833	MAN2B1	c.262+8G= (n.262+8G=) n.244+8G= c.160-170G= (n.160-170G=) n.201-170G= c.253+8G= (n.253+8G=) c.289+8G= (n.289+8G=) n.303+8G= c.-757+8G= (n.-757+8G=)
19	g.12665695C>T	CA631838192	MAN2B1	c.262+8G>A (n.262+8G>A) n.244+8G>A c.160-170G>A (n.160-170G>A) n.201-170G>A c.253+8G>A (n.253+8G>A) c.289+8G>A (n.289+8G>A) n.303+8G>A c.-757+8G>A (n.-757+8G>A)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19	g.12665696T>A	CA2576635316	MAN2B1	c.262+7A>T (n.262+7A>T) n.244+7A>T c.160-171A>T (n.160-171A>T) n.201-171A>T c.253+7A>T (n.253+7A>T) c.289+7A>T (n.289+7A>T) n.303+7A>T c.-757+7A>T (n.-757+7A>T)
19	g.12665697A=	CA2323507834	MAN2B1	c.262+6T= (n.262+6T=) n.244+6T= c.160-172T= (n.160-172T=) n.201-172T= c.253+6T= (n.253+6T=) c.289+6T= (n.289+6T=) n.303+6T= c.-757+6T= (n.-757+6T=)
19	g.12665697A>G	CA2582722702	MAN2B1	c.262+6T>C (n.262+6T>C) n.244+6T>C c.160-172T>C (n.160-172T>C) n.201-172T>C c.253+6T>C (n.253+6T>C) c.289+6T>C (n.289+6T>C) n.303+6T>C c.-757+6T>C (n.-757+6T>C)	gnomAD v4
19	g.12665697A>T	CA993651367	MAN2B1	c.262+6T>A (n.262+6T>A) n.244+6T>A c.160-172T>A (n.160-172T>A) n.201-172T>A c.253+6T>A (n.253+6T>A) c.289+6T>A (n.289+6T>A) n.303+6T>A c.-757+6T>A (n.-757+6T>A)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19	g.12665698C=	CA2323507835	MAN2B1	c.262+5G= (n.262+5G=) n.244+5G= c.160-173G= (n.160-173G=) n.201-173G= c.253+5G= (n.253+5G=) c.289+5G= (n.289+5G=) n.303+5G= c.-757+5G= (n.-757+5G=)
19	g.12665698C>G	CA9226870	MAN2B1	c.262+5G>C (n.262+5G>C) n.244+5G>C c.160-173G>C (n.160-173G>C) n.201-173G>C c.253+5G>C (n.253+5G>C) c.289+5G>C (n.289+5G>C) n.303+5G>C c.-757+5G>C (n.-757+5G>C)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19	g.12665698C>T	CA2813645576	MAN2B1	c.262+5G>A (n.262+5G>A) n.244+5G>A c.160-173G>A (n.160-173G>A) n.201-173G>A c.253+5G>A (n.253+5G>A) c.289+5G>A (n.289+5G>A) n.303+5G>A c.-757+5G>A (n.-757+5G>A)
19	g.12665700C=	CA2323507836	MAN2B1	c.262+3G= (n.262+3G=) n.244+3G= c.160-175G= (n.160-175G=) n.201-175G= c.253+3G= (n.253+3G=) c.289+3G= (n.289+3G=) n.303+3G= c.-757+3G= (n.-757+3G=)
19	g.12665700C>G	CA2582722703	MAN2B1	c.262+3G>C (n.262+3G>C) n.244+3G>C c.160-175G>C (n.160-175G>C) n.201-175G>C c.253+3G>C (n.253+3G>C) c.289+3G>C (n.289+3G>C) n.303+3G>C c.-757+3G>C (n.-757+3G>C)	gnomAD v4
19	g.12665700C>T	CA2323507837	MAN2B1	c.262+3G>A (n.262+3G>A) n.244+3G>A c.160-175G>A (n.160-175G>A) n.201-175G>A c.253+3G>A (n.253+3G>A) c.289+3G>A (n.289+3G>A) n.303+3G>A c.-757+3G>A (n.-757+3G>A)	dbSNP
19	g.12665701A>C	CA404257746	MAN2B1	c.262+2T>G (n.262+2T>G) n.244+2T>G c.160-176T>G (n.160-176T>G) n.201-176T>G c.253+2T>G (n.253+2T>G) c.289+2T>G (n.289+2T>G) n.303+2T>G c.-757+2T>G (n.-757+2T>G)
19	g.12665701A>G	CA404257743	MAN2B1	c.262+2T>C (n.262+2T>C) n.244+2T>C c.160-176T>C (n.160-176T>C) n.201-176T>C c.253+2T>C (n.253+2T>C) c.289+2T>C (n.289+2T>C) n.303+2T>C c.-757+2T>C (n.-757+2T>C)	ClinVar gnomAD v4
19	g.12665701A>T	CA404257733	MAN2B1	c.262+2T>A (n.262+2T>A) n.244+2T>A c.160-176T>A (n.160-176T>A) n.201-176T>A c.253+2T>A (n.253+2T>A) c.289+2T>A (n.289+2T>A) n.303+2T>A c.-757+2T>A (n.-757+2T>A)
19	g.12665702C>A	CA404257751	MAN2B1	c.262+1G>T (n.262+1G>T) n.244+1G>T c.160-177G>T (n.160-177G>T) n.201-177G>T c.253+1G>T (n.253+1G>T) c.289+1G>T (n.289+1G>T) n.303+1G>T c.-757+1G>T (n.-757+1G>T)
19	g.12665702C>G	CA404257753	MAN2B1	c.262+1G>C (n.262+1G>C) n.244+1G>C c.160-177G>C (n.160-177G>C) n.201-177G>C c.253+1G>C (n.253+1G>C) c.289+1G>C (n.289+1G>C) n.303+1G>C c.-757+1G>C (n.-757+1G>C)	ClinVar dbSNP
19	g.12665702C>T	CA404257755	MAN2B1	c.262+1G>A (n.262+1G>A) n.244+1G>A c.160-177G>A (n.160-177G>A) n.201-177G>A c.253+1G>A (n.253+1G>A) c.289+1G>A (n.289+1G>A) n.303+1G>A c.-757+1G>A (n.-757+1G>A)
19	g.12665703T>A	CA404257758	MAN2B1	c.262A>T (p.Ile88Phe) n.244A>T c.160-178A>T (n.160-178A>T) n.201-178A>T c.253A>T (p.Ile85Phe) c.289A>T (p.Ile97Phe) n.303A>T c.-757A>T (n.-757A>T)
19	g.12665703T>C	CA404257761	MAN2B1	c.262A>G (p.Ile88Val) n.244A>G c.160-178A>G (n.160-178A>G) n.201-178A>G c.253A>G (p.Ile85Val) c.289A>G (p.Ile97Val) n.303A>G c.-757A>G (n.-757A>G)
19	g.12665703T>G	CA404257791	MAN2B1	c.262A>C (p.Ile88Leu) n.244A>C c.160-178A>C (n.160-178A>C) n.201-178A>C c.253A>C (p.Ile85Leu) c.289A>C (p.Ile97Leu) n.303A>C c.-757A>C (n.-757A>C)
19	g.12665704T>A	CA505626640	MAN2B1	c.261A>T (p.Gly87=) n.243A>T c.160-179A>T (n.160-179A>T) n.201-179A>T c.252A>T (p.Gly84=) c.288A>T (p.Gly96=) n.302A>T c.-758A>T (n.-758A>T)
19	g.12665704T>C	CA505626641	MAN2B1	c.261A>G (p.Gly87=) n.243A>G c.160-179A>G (n.160-179A>G) n.201-179A>G c.252A>G (p.Gly84=) c.288A>G (p.Gly96=) n.302A>G c.-758A>G (n.-758A>G)
19	g.12665704T>G	CA505626643	MAN2B1	c.261A>C (p.Gly87=) n.243A>C c.160-179A>C (n.160-179A>C) n.201-179A>C c.252A>C (p.Gly84=) c.288A>C (p.Gly96=) n.302A>C c.-758A>C (n.-758A>C)
19	g.12665705C>A	CA404257799	MAN2B1	c.260G>T (p.Gly87Val) n.242G>T c.160-180G>T (n.160-180G>T) n.201-180G>T c.251G>T (p.Gly84Val) c.287G>T (p.Gly96Val) n.301G>T c.-759G>T (n.-759G>T)
19	g.12665705C>G	CA404257808	MAN2B1	c.260G>C (p.Gly87Ala) n.242G>C c.160-180G>C (n.160-180G>C) n.201-180G>C c.251G>C (p.Gly84Ala) c.287G>C (p.Gly96Ala) n.301G>C c.-759G>C (n.-759G>C)
19	g.12665705C>T	CA404257809	MAN2B1	c.260G>A (p.Gly87Glu) n.242G>A c.160-180G>A (n.160-180G>A) n.201-180G>A c.251G>A (p.Gly84Glu) c.287G>A (p.Gly96Glu) n.301G>A c.-759G>A (n.-759G>A)
19	g.12665706C>A	CA404257810	MAN2B1	c.259G>T (p.Gly87Ter) n.241G>T c.160-181G>T (n.160-181G>T) n.201-181G>T c.250G>T (p.Gly84Ter) c.286G>T (p.Gly96Ter) n.300G>T c.-760G>T (n.-760G>T)
19	g.12665706C=	CA2323507838	MAN2B1	c.259G= (p.Gly87=) n.241G= c.160-181G= (n.160-181G=) n.201-181G= c.250G= (p.Gly84=) c.286G= (p.Gly96=) n.300G= c.-760G= (n.-760G=)
19	g.12665706C>G	CA9226871	MAN2B1	c.259G>C (p.Gly87Arg) n.241G>C c.160-181G>C (n.160-181G>C) n.201-181G>C c.250G>C (p.Gly84Arg) c.286G>C (p.Gly96Arg) n.300G>C c.-760G>C (n.-760G>C)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19	g.12665706C>T	CA9226872	MAN2B1	c.259G>A (p.Gly87Arg) n.241G>A c.160-181G>A (n.160-181G>A) n.201-181G>A c.250G>A (p.Gly84Arg) c.286G>A (p.Gly96Arg) n.300G>A c.-760G>A (n.-760G>A)	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19	g.12665707A>C	CA404257826	MAN2B1	c.258T>G (p.Tyr86Ter) n.240T>G c.160-182T>G (n.160-182T>G) n.201-182T>G c.249T>G (p.Tyr83Ter) c.285T>G (p.Tyr95Ter) n.299T>G c.-761T>G (n.-761T>G)
19	g.12665707A>G	CA505626644	MAN2B1	c.258T>C (p.Tyr86=) n.240T>C c.160-182T>C (n.160-182T>C) n.201-182T>C c.249T>C (p.Tyr83=) c.285T>C (p.Tyr95=) n.299T>C c.-761T>C (n.-761T>C)	ClinVar dbSNP
19	g.12665707A>T	CA404257836	MAN2B1	c.258T>A (p.Tyr86Ter) n.240T>A c.160-182T>A (n.160-182T>A) n.201-182T>A c.249T>A (p.Tyr83Ter) c.285T>A (p.Tyr95Ter) n.299T>A c.-761T>A (n.-761T>A)
19	g.12665708T>A	CA404257851	MAN2B1	c.257A>T (p.Tyr86Phe) n.239A>T c.160-183A>T (n.160-183A>T) n.201-183A>T c.248A>T (p.Tyr83Phe) c.284A>T (p.Tyr95Phe) n.298A>T c.-762A>T (n.-762A>T)
19	g.12665708T>C	CA404257847	MAN2B1	c.257A>G (p.Tyr86Cys) n.239A>G c.160-183A>G (n.160-183A>G) n.201-183A>G c.248A>G (p.Tyr83Cys) c.284A>G (p.Tyr95Cys) n.298A>G c.-762A>G (n.-762A>G)	gnomAD v4
19	g.12665708T>G	CA404257844	MAN2B1	c.257A>C (p.Tyr86Ser) n.239A>C c.160-183A>C (n.160-183A>C) n.201-183A>C c.248A>C (p.Tyr83Ser) c.284A>C (p.Tyr95Ser) n.298A>C c.-762A>C (n.-762A>C)
19	g.12665708T=	CA2323507839	MAN2B1	c.257A= (p.Tyr86=) n.239A= c.160-183A= (n.160-183A=) n.201-183A= c.248A= (p.Tyr83=) c.284A= (p.Tyr95=) n.298A= c.-762A= (n.-762A=)
19	g.12665709A=	CA2323507841	MAN2B1	c.256T= (p.Tyr86=) n.238T= c.160-184T= (n.160-184T=) n.201-184T= c.247T= (p.Tyr83=) c.283T= (p.Tyr95=) n.297T= c.-763T= (n.-763T=)
19	g.12665709A>C	CA404257855	MAN2B1	c.256T>G (p.Tyr86Asp) n.238T>G c.160-184T>G (n.160-184T>G) n.201-184T>G c.247T>G (p.Tyr83Asp) c.283T>G (p.Tyr95Asp) n.297T>G c.-763T>G (n.-763T>G)
19	g.12665709A>G	CA404257860	MAN2B1	c.256T>C (p.Tyr86His) n.238T>C c.160-184T>C (n.160-184T>C) n.201-184T>C c.247T>C (p.Tyr83His) c.283T>C (p.Tyr95His) n.297T>C c.-763T>C (n.-763T>C)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19	g.12665709A>T	CA404257861	MAN2B1	c.256T>A (p.Tyr86Asn) n.238T>A c.160-184T>A (n.160-184T>A) n.201-184T>A c.247T>A (p.Tyr83Asn) c.283T>A (p.Tyr95Asn) n.297T>A c.-763T>A (n.-763T>A)
19	g.12665712dup	CA2323507840	MAN2B1	c.256dup (p.Tyr86LeufsTer6) n.238dup c.160-184dup (n.160-184dup) n.201-184dup c.247dup (p.Tyr83LeufsTer6) c.283dup (p.Tyr95LeufsTer6) n.297dup c.-763dup (n.-763dup)	ClinVar dbSNP
19	g.12665710A>C	CA404257862	MAN2B1	c.255T>G (p.Phe85Leu) n.237T>G c.160-185T>G (n.160-185T>G) n.201-185T>G c.246T>G (p.Phe82Leu) c.282T>G (p.Phe94Leu) n.296T>G c.-764T>G (n.-764T>G)
19	g.12665710A>G	CA505626646	MAN2B1	c.255T>C (p.Phe85=) n.237T>C c.160-185T>C (n.160-185T>C) n.201-185T>C c.246T>C (p.Phe82=) c.282T>C (p.Phe94=) n.296T>C c.-764T>C (n.-764T>C)	ClinVar gnomAD v4
19	g.12665710A>T	CA404257863	MAN2B1	c.255T>A (p.Phe85Leu) n.237T>A c.160-185T>A (n.160-185T>A) n.201-185T>A c.246T>A (p.Phe82Leu) c.282T>A (p.Phe94Leu) n.296T>A c.-764T>A (n.-764T>A)
19	g.12665711A=	CA2323507842	MAN2B1	c.254T= (p.Phe85=) n.236T= c.160-186T= (n.160-186T=) n.201-186T= c.245T= (p.Phe82=) c.281T= (p.Phe94=) n.295T= c.-765T= (n.-765T=)
19	g.12665711A>C	CA404257867	MAN2B1	c.254T>G (p.Phe85Cys) n.236T>G c.160-186T>G (n.160-186T>G) n.201-186T>G c.245T>G (p.Phe82Cys) c.281T>G (p.Phe94Cys) n.295T>G c.-765T>G (n.-765T>G)
19	g.12665711A>G	CA404257871	MAN2B1	c.254T>C (p.Phe85Ser) n.236T>C c.160-186T>C (n.160-186T>C) n.201-186T>C c.245T>C (p.Phe82Ser) c.281T>C (p.Phe94Ser) n.295T>C c.-765T>C (n.-765T>C)
19	g.12665711A>T	CA404257872	MAN2B1	c.254T>A (p.Phe85Tyr) n.236T>A c.160-186T>A (n.160-186T>A) n.201-186T>A c.245T>A (p.Phe82Tyr) c.281T>A (p.Phe94Tyr) n.295T>A c.-765T>A (n.-765T>A)
19	g.12665712A>C	CA404257873	MAN2B1	c.253T>G (p.Phe85Val) n.235T>G c.160-187T>G (n.160-187T>G) n.201-187T>G c.244T>G (p.Phe82Val) c.280T>G (p.Phe94Val) n.294T>G c.-766T>G (n.-766T>G)
19	g.12665712A>G	CA404257874	MAN2B1	c.253T>C (p.Phe85Leu) n.235T>C c.160-187T>C (n.160-187T>C) n.201-187T>C c.244T>C (p.Phe82Leu) c.280T>C (p.Phe94Leu) n.294T>C c.-766T>C (n.-766T>C)
19	g.12665712A>T	CA404257876	MAN2B1	c.253T>A (p.Phe85Ile) n.235T>A c.160-187T>A (n.160-187T>A) n.201-187T>A c.244T>A (p.Phe82Ile) c.280T>A (p.Phe94Ile) n.294T>A c.-766T>A (n.-766T>A)
19	g.12665713_12665715dup	CA920061013	MAN2B1	c.251_253dup (p.Tyr84_Phe85insTyr) n.233_235dup c.160-189_160-187dup (n.160-189_160-187dup) n.201-189_201-187dup c.242_244dup (p.Tyr81_Phe82insTyr) c.278_280dup (p.Tyr93_Phe94insTyr) n.292_294dup c.-768_-766dup (n.-768_-766dup)	dbSNP gnomAD v4
19	g.12665713G>A	CA505626649	MAN2B1	c.252C>T (p.Tyr84=) n.234C>T c.160-188C>T (n.160-188C>T) n.201-188C>T c.243C>T (p.Tyr81=) c.279C>T (p.Tyr93=) n.293C>T c.-767C>T (n.-767C>T)
19	g.12665713G>C	CA404257878	MAN2B1	c.252C>G (p.Tyr84Ter) n.234C>G c.160-188C>G (n.160-188C>G) n.201-188C>G c.243C>G (p.Tyr81Ter) c.279C>G (p.Tyr93Ter) n.293C>G c.-767C>G (n.-767C>G)
19	g.12665713G=	CA2323507843	MAN2B1	c.252C= (p.Tyr84=) n.234C= c.160-188C= (n.160-188C=) n.201-188C= c.243C= (p.Tyr81=) c.279C= (p.Tyr93=) n.293C= c.-767C= (n.-767C=)
19	g.12665713G>T	CA404257882	MAN2B1	c.252C>A (p.Tyr84Ter) n.234C>A c.160-188C>A (n.160-188C>A) n.201-188C>A c.243C>A (p.Tyr81Ter) c.279C>A (p.Tyr93Ter) n.293C>A c.-767C>A (n.-767C>A)	ClinVar dbSNP gnomAD v4
19	g.12665714T>A	CA404257897	MAN2B1	c.251A>T (p.Tyr84Phe) n.233A>T c.160-189A>T (n.160-189A>T) n.201-189A>T c.242A>T (p.Tyr81Phe) c.278A>T (p.Tyr93Phe) n.292A>T c.-768A>T (n.-768A>T)
19	g.12665714T>C	CA404257894	MAN2B1	c.251A>G (p.Tyr84Cys) n.233A>G c.160-189A>G (n.160-189A>G) n.201-189A>G c.242A>G (p.Tyr81Cys) c.278A>G (p.Tyr93Cys) n.292A>G c.-768A>G (n.-768A>G)
19	g.12665714T>G	CA404257886	MAN2B1	c.251A>C (p.Tyr84Ser) n.233A>C c.160-189A>C (n.160-189A>C) n.201-189A>C c.242A>C (p.Tyr81Ser) c.278A>C (p.Tyr93Ser) n.292A>C c.-768A>C (n.-768A>C)
19	g.12665715A>C	CA404257900	MAN2B1	c.250T>G (p.Tyr84Asp) n.232T>G c.160-190T>G (n.160-190T>G) n.201-190T>G c.241T>G (p.Tyr81Asp) c.277T>G (p.Tyr93Asp) n.291T>G c.-769T>G (n.-769T>G)
19	g.12665715A>G	CA404257901	MAN2B1	c.250T>C (p.Tyr84His) n.232T>C c.160-190T>C (n.160-190T>C) n.201-190T>C c.241T>C (p.Tyr81His) c.277T>C (p.Tyr93His) n.291T>C c.-769T>C (n.-769T>C)	COSMIC
19	g.12665715A>T	CA404257903	MAN2B1	c.250T>A (p.Tyr84Asn) n.232T>A c.160-190T>A (n.160-190T>A) n.201-190T>A c.241T>A (p.Tyr81Asn) c.277T>A (p.Tyr93Asn) n.291T>A c.-769T>A (n.-769T>A)
19	g.12665716C>A	CA404257905	MAN2B1	c.249G>T (p.Gln83His) n.231G>T c.160-191G>T (n.160-191G>T) n.201-191G>T c.240G>T (p.Gln80His) c.276G>T (p.Gln92His) n.290G>T c.-770G>T (n.-770G>T)
19	g.12665716C=	CA2323507844	MAN2B1	c.249G= (p.Gln83=) n.231G= c.160-191G= (n.160-191G=) n.201-191G= c.240G= (p.Gln80=) c.276G= (p.Gln92=) n.290G= c.-770G= (n.-770G=)
19	g.12665716C>G	CA9226873	MAN2B1	c.249G>C (p.Gln83His) n.231G>C c.160-191G>C (n.160-191G>C) n.201-191G>C c.240G>C (p.Gln80His) c.276G>C (p.Gln92His) n.290G>C c.-770G>C (n.-770G>C)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19	g.12665716C>T	CA505626653	MAN2B1	c.249G>A (p.Gln83=) n.231G>A c.160-191G>A (n.160-191G>A) n.201-191G>A c.240G>A (p.Gln80=) c.276G>A (p.Gln92=) n.290G>A c.-770G>A (n.-770G>A)
19	g.12665717T>A	CA404257910	MAN2B1	c.248A>T (p.Gln83Leu) n.230A>T c.160-192A>T (n.160-192A>T) n.201-192A>T c.239A>T (p.Gln80Leu) c.275A>T (p.Gln92Leu) n.289A>T c.-771A>T (n.-771A>T)
19	g.12665717T>C	CA404257914	MAN2B1	c.248A>G (p.Gln83Arg) n.230A>G c.160-192A>G (n.160-192A>G) n.201-192A>G c.239A>G (p.Gln80Arg) c.275A>G (p.Gln92Arg) n.289A>G c.-771A>G (n.-771A>G)
19	g.12665717T>G	CA404257928	MAN2B1	c.248A>C (p.Gln83Pro) n.230A>C c.160-192A>C (n.160-192A>C) n.201-192A>C c.239A>C (p.Gln80Pro) c.275A>C (p.Gln92Pro) n.289A>C c.-771A>C (n.-771A>C)	gnomAD v4
19	g.12665718G>A	CA404257930	MAN2B1	c.247C>T (p.Gln83Ter) n.229C>T c.160-193C>T (n.160-193C>T) n.201-193C>T c.238C>T (p.Gln80Ter) c.274C>T (p.Gln92Ter) n.288C>T c.-772C>T (n.-772C>T)	ClinVar dbSNP
19	g.12665718G>C	CA404257934	MAN2B1	c.247C>G (p.Gln83Glu) n.229C>G c.160-193C>G (n.160-193C>G) n.201-193C>G c.238C>G (p.Gln80Glu) c.274C>G (p.Gln92Glu) n.288C>G c.-772C>G (n.-772C>G)
19	g.12665718G=	CA2323507845	MAN2B1	c.247C= (p.Gln83=) n.229C= c.160-193C= (n.160-193C=) n.201-193C= c.238C= (p.Gln80=) c.274C= (p.Gln92=) n.288C= c.-772C= (n.-772C=)
19	g.12665718G>T	CA404257937	MAN2B1	c.247C>A (p.Gln83Lys) n.229C>A c.160-193C>A (n.160-193C>A) n.201-193C>A c.238C>A (p.Gln80Lys) c.274C>A (p.Gln92Lys) n.288C>A c.-772C>A (n.-772C>A)	dbSNP
19	g.12665719G>A	CA505626655	MAN2B1	c.246C>T (p.Asp82=) n.228C>T c.160-194C>T (n.160-194C>T) n.201-194C>T c.237C>T (p.Asp79=) c.273C>T (p.Asp91=) n.287C>T c.-773C>T (n.-773C>T)
19	g.12665719G>C	CA404257946	MAN2B1	c.246C>G (p.Asp82Glu) n.228C>G c.160-194C>G (n.160-194C>G) n.201-194C>G c.237C>G (p.Asp79Glu) c.273C>G (p.Asp91Glu) n.287C>G c.-773C>G (n.-773C>G)	gnomAD v4
19	g.12665719G>T	CA404257948	MAN2B1	c.246C>A (p.Asp82Glu) n.228C>A c.160-194C>A (n.160-194C>A) n.201-194C>A c.237C>A (p.Asp79Glu) c.273C>A (p.Asp91Glu) n.287C>A c.-773C>A (n.-773C>A)
19	g.12665720T>A	CA404257952	MAN2B1	c.245A>T (p.Asp82Val) n.227A>T c.160-195A>T (n.160-195A>T) n.201-195A>T c.236A>T (p.Asp79Val) c.272A>T (p.Asp91Val) n.286A>T c.-774A>T (n.-774A>T)
19	g.12665720T>C	CA404257955	MAN2B1	c.245A>G (p.Asp82Gly) n.227A>G c.160-195A>G (n.160-195A>G) n.201-195A>G c.236A>G (p.Asp79Gly) c.272A>G (p.Asp91Gly) n.286A>G c.-774A>G (n.-774A>G)
19	g.12665720T>G	CA404257949	MAN2B1	c.245A>C (p.Asp82Ala) n.227A>C c.160-195A>C (n.160-195A>C) n.201-195A>C c.236A>C (p.Asp79Ala) c.272A>C (p.Asp91Ala) n.286A>C c.-774A>C (n.-774A>C)
19	g.12665721C>A	CA404257965	MAN2B1	c.244G>T (p.Asp82Tyr) n.226G>T c.160-196G>T (n.160-196G>T) n.201-196G>T c.235G>T (p.Asp79Tyr) c.271G>T (p.Asp91Tyr) n.285G>T c.-775G>T (n.-775G>T)
19	g.12665721C>G	CA404257971	MAN2B1	c.244G>C (p.Asp82His) n.226G>C c.160-196G>C (n.160-196G>C) n.201-196G>C c.235G>C (p.Asp79His) c.271G>C (p.Asp91His) n.285G>C c.-775G>C (n.-775G>C)
19	g.12665721C>T	CA404257969	MAN2B1	c.244G>A (p.Asp82Asn) n.226G>A c.160-196G>A (n.160-196G>A) n.201-196G>A c.235G>A (p.Asp79Asn) c.271G>A (p.Asp91Asn) n.285G>A c.-775G>A (n.-775G>A)
19	g.12665722C>A	CA505626659	MAN2B1	c.243G>T (p.Val81=) n.225G>T c.160-197G>T (n.160-197G>T) n.201-197G>T c.234G>T (p.Val78=) c.270G>T (p.Val90=) n.284G>T c.-776G>T (n.-776G>T)
19	g.12665722C>G	CA505626658	MAN2B1	c.243G>C (p.Val81=) n.225G>C c.160-197G>C (n.160-197G>C) n.201-197G>C c.234G>C (p.Val78=) c.270G>C (p.Val90=) n.284G>C c.-776G>C (n.-776G>C)
19	g.12665722C>T	CA505626657	MAN2B1	c.243G>A (p.Val81=) n.225G>A c.160-197G>A (n.160-197G>A) n.201-197G>A c.234G>A (p.Val78=) c.270G>A (p.Val90=) n.284G>A c.-776G>A (n.-776G>A)
19	g.12665723A>C	CA404257976	MAN2B1	c.242T>G (p.Val81Gly) n.224T>G c.160-198T>G (n.160-198T>G) n.201-198T>G c.233T>G (p.Val78Gly) c.269T>G (p.Val90Gly) n.283T>G c.-777T>G (n.-777T>G)
19	g.12665723A>G	CA404257982	MAN2B1	c.242T>C (p.Val81Ala) n.224T>C c.160-198T>C (n.160-198T>C) n.201-198T>C c.233T>C (p.Val78Ala) c.269T>C (p.Val90Ala) n.283T>C c.-777T>C (n.-777T>C)	COSMIC
19	g.12665723A>T	CA404257986	MAN2B1	c.242T>A (p.Val81Glu) n.224T>A c.160-198T>A (n.160-198T>A) n.201-198T>A c.233T>A (p.Val78Glu) c.269T>A (p.Val90Glu) n.283T>A c.-777T>A (n.-777T>A)
19	g.12665723_12665724delinsAC	CA2323507846	MAN2B1	c.241_242delinsGT (p.Val81=) n.223_224delinsGT c.160-199_160-198delinsGT (n.160-199_160-198delinsGT) n.201-199_201-198delinsGT c.232_233delinsGT (p.Val78=) c.268_269delinsGT (p.Val90=) n.282_283delinsGT c.-778_-777delinsGT (n.-778_-777delinsGT)
19	g.12665724del	CA9226874	MAN2B1	c.241del (p.Val81TrpfsTer?) n.223del c.160-199del (n.160-199del) n.201-199del c.232del (p.Val78TrpfsTer?) c.268del (p.Val90TrpfsTer?) n.282del c.-778del (n.-778del)	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19	g.12665724C>A	CA404257991	MAN2B1	c.241G>T (p.Val81Leu) n.223G>T c.160-199G>T (n.160-199G>T) n.201-199G>T c.232G>T (p.Val78Leu) c.268G>T (p.Val90Leu) n.282G>T c.-778G>T (n.-778G>T)
19	g.12665724C=	CA2323507847	MAN2B1	c.241G= (p.Val81=) n.223G= c.160-199G= (n.160-199G=) n.201-199G= c.232G= (p.Val78=) c.268G= (p.Val90=) n.282G= c.-778G= (n.-778G=)
19	g.12665724C>G	CA9226875	MAN2B1	c.241G>C (p.Val81Leu) n.223G>C c.160-199G>C (n.160-199G>C) n.201-199G>C c.232G>C (p.Val78Leu) c.268G>C (p.Val90Leu) n.282G>C c.-778G>C (n.-778G>C)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19	g.12665724C>T	CA404257995	MAN2B1	c.241G>A (p.Val81Met) n.223G>A c.160-199G>A (n.160-199G>A) n.201-199G>A c.232G>A (p.Val78Met) c.268G>A (p.Val90Met) n.282G>A c.-778G>A (n.-778G>A)	gnomAD v4
19	g.12665725G>A	CA9226876	MAN2B1	c.240C>T (p.Thr80=) n.222C>T c.160-200C>T (n.160-200C>T) n.201-200C>T c.231C>T (p.Thr77=) c.267C>T (p.Thr89=) n.281C>T c.-779C>T (n.-779C>T)	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19	g.12665725G>C	CA505626664	MAN2B1	c.240C>G (p.Thr80=) n.222C>G c.160-200C>G (n.160-200C>G) n.201-200C>G c.231C>G (p.Thr77=) c.267C>G (p.Thr89=) n.281C>G c.-779C>G (n.-779C>G)
19	g.12665725G=	CA2323507848	MAN2B1	c.240C= (p.Thr80=) n.222C= c.160-200C= (n.160-200C=) n.201-200C= c.231C= (p.Thr77=) c.267C= (p.Thr89=) n.281C= c.-779C= (n.-779C=)
19	g.12665725G>T	CA505626663	MAN2B1	c.240C>A (p.Thr80=) n.222C>A c.160-200C>A (n.160-200C>A) n.201-200C>A c.231C>A (p.Thr77=) c.267C>A (p.Thr89=) n.281C>A c.-779C>A (n.-779C>A)
19	g.12665726G>A	CA305479004	MAN2B1	c.239C>T (p.Thr80Ile) n.221C>T c.160-201C>T (n.160-201C>T) n.201-201C>T c.230C>T (p.Thr77Ile) c.266C>T (p.Thr89Ile) n.280C>T c.-780C>T (n.-780C>T)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19	g.12665726G>C	CA404258005	MAN2B1	c.239C>G (p.Thr80Ser) n.221C>G c.160-201C>G (n.160-201C>G) n.201-201C>G c.230C>G (p.Thr77Ser) c.266C>G (p.Thr89Ser) n.280C>G c.-780C>G (n.-780C>G)	gnomAD v4
19	g.12665726G=	CA2323507849	MAN2B1	c.239C= (p.Thr80=) n.221C= c.160-201C= (n.160-201C=) n.201-201C= c.230C= (p.Thr77=) c.266C= (p.Thr89=) n.280C= c.-780C= (n.-780C=)
19	g.12665726G>T	CA404258008	MAN2B1	c.239C>A (p.Thr80Asn) n.221C>A c.160-201C>A (n.160-201C>A) n.201-201C>A c.230C>A (p.Thr77Asn) c.266C>A (p.Thr89Asn) n.280C>A c.-780C>A (n.-780C>A)	dbSNP
19	g.12665727T>A	CA404258012	MAN2B1	c.238A>T (p.Thr80Ser) n.220A>T c.160-202A>T (n.160-202A>T) n.201-202A>T c.229A>T (p.Thr77Ser) c.265A>T (p.Thr89Ser) n.279A>T c.-781A>T (n.-781A>T)
19	g.12665727T>C	CA404258011	MAN2B1	c.238A>G (p.Thr80Ala) n.220A>G c.160-202A>G (n.160-202A>G) n.201-202A>G c.229A>G (p.Thr77Ala) c.265A>G (p.Thr89Ala) n.279A>G c.-781A>G (n.-781A>G)
19	g.12665727T>G	CA404258010	MAN2B1	c.238A>C (p.Thr80Pro) n.220A>C c.160-202A>C (n.160-202A>C) n.201-202A>C c.229A>C (p.Thr77Pro) c.265A>C (p.Thr89Pro) n.279A>C c.-781A>C (n.-781A>C)
19	g.12665729_12665730del	CA2573156084	MAN2B1	c.237_238del (p.Lys79AsnfsTer12) n.219_220del c.160-203_160-202del (n.160-203_160-202del) n.201-203_201-202del c.228_229del (p.Lys76AsnfsTer12) c.264_265del (p.Lys88AsnfsTer12) n.278_279del c.-782_-781del (n.-782_-781del)	ClinVar dbSNP
19	g.12665728T>A	CA404258014	MAN2B1	c.237A>T (p.Lys79Asn) n.219A>T c.160-203A>T (n.160-203A>T) n.201-203A>T c.228A>T (p.Lys76Asn) c.264A>T (p.Lys88Asn) n.278A>T c.-782A>T (n.-782A>T)
19	g.12665728T>C	CA505626665	MAN2B1	c.237A>G (p.Lys79=) n.219A>G c.160-203A>G (n.160-203A>G) n.201-203A>G c.228A>G (p.Lys76=) c.264A>G (p.Lys88=) n.278A>G c.-782A>G (n.-782A>G)
19	g.12665728T>G	CA404258017	MAN2B1	c.237A>C (p.Lys79Asn) n.219A>C c.160-203A>C (n.160-203A>C) n.201-203A>C c.228A>C (p.Lys76Asn) c.264A>C (p.Lys88Asn) n.278A>C c.-782A>C (n.-782A>C)
19	g.12665729T>A	CA404258026	MAN2B1	c.236A>T (p.Lys79Ile) n.218A>T c.160-204A>T (n.160-204A>T) n.201-204A>T c.227A>T (p.Lys76Ile) c.263A>T (p.Lys88Ile) n.277A>T c.-783A>T (n.-783A>T)
19	g.12665729T>C	CA404258030	MAN2B1	c.236A>G (p.Lys79Arg) n.218A>G c.160-204A>G (n.160-204A>G) n.201-204A>G c.227A>G (p.Lys76Arg) c.263A>G (p.Lys88Arg) n.277A>G c.-783A>G (n.-783A>G)
19	g.12665729T>G	CA404258031	MAN2B1	c.236A>C (p.Lys79Thr) n.218A>C c.160-204A>C (n.160-204A>C) n.201-204A>C c.227A>C (p.Lys76Thr) c.263A>C (p.Lys88Thr) n.277A>C c.-783A>C (n.-783A>C)
19	g.12665730T>A	CA404258032	MAN2B1	c.235A>T (p.Lys79Ter) n.217A>T c.160-205A>T (n.160-205A>T) n.201-205A>T c.226A>T (p.Lys76Ter) c.262A>T (p.Lys88Ter) n.276A>T c.-784A>T (n.-784A>T)
19	g.12665730T>C	CA404258033	MAN2B1	c.235A>G (p.Lys79Glu) n.217A>G c.160-205A>G (n.160-205A>G) n.201-205A>G c.226A>G (p.Lys76Glu) c.262A>G (p.Lys88Glu) n.276A>G c.-784A>G (n.-784A>G)
19	g.12665730T>G	CA404258034	MAN2B1	c.235A>C (p.Lys79Gln) n.217A>C c.160-205A>C (n.160-205A>C) n.201-205A>C c.226A>C (p.Lys76Gln) c.262A>C (p.Lys88Gln) n.276A>C c.-784A>C (n.-784A>C)	gnomAD v4
19	g.12665731G>A	CA505626666	MAN2B1	c.234C>T (p.Leu78=) n.216C>T c.160-206C>T (n.160-206C>T) n.201-206C>T c.225C>T (p.Leu75=) c.261C>T (p.Leu87=) n.275C>T c.-785C>T (n.-785C>T)
19	g.12665731G>C	CA505626667	MAN2B1	c.234C>G (p.Leu78=) n.216C>G c.160-206C>G (n.160-206C>G) n.201-206C>G c.225C>G (p.Leu75=) c.261C>G (p.Leu87=) n.275C>G c.-785C>G (n.-785C>G)
19	g.12665731G>T	CA505626668	MAN2B1	c.234C>A (p.Leu78=) n.216C>A c.160-206C>A (n.160-206C>A) n.201-206C>A c.225C>A (p.Leu75=) c.261C>A (p.Leu87=) n.275C>A c.-785C>A (n.-785C>A)
19	g.12665732A=	CA2323507850	MAN2B1	c.233T= (p.Leu78=) n.215T= c.160-207T= (n.160-207T=) n.201-207T= c.224T= (p.Leu75=) c.260T= (p.Leu87=) n.274T= c.-786T= (n.-786T=)
19	g.12665732A>C	CA404258035	MAN2B1	c.233T>G (p.Leu78Arg) n.215T>G c.160-207T>G (n.160-207T>G) n.201-207T>G c.224T>G (p.Leu75Arg) c.260T>G (p.Leu87Arg) n.274T>G c.-786T>G (n.-786T>G)
19	g.12665732A>G	CA404258039	MAN2B1	c.233T>C (p.Leu78Pro) n.215T>C c.160-207T>C (n.160-207T>C) n.201-207T>C c.224T>C (p.Leu75Pro) c.260T>C (p.Leu87Pro) n.274T>C c.-786T>C (n.-786T>C)	ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19	g.12665732A>T	CA404258048	MAN2B1	c.233T>A (p.Leu78His) n.215T>A c.160-207T>A (n.160-207T>A) n.201-207T>A c.224T>A (p.Leu75His) c.260T>A (p.Leu87His) n.274T>A c.-786T>A (n.-786T>A)
19	g.12665733G>A	CA404258054	MAN2B1	c.232C>T (p.Leu78Phe) n.214C>T c.160-208C>T (n.160-208C>T) n.201-208C>T c.223C>T (p.Leu75Phe) c.259C>T (p.Leu87Phe) n.273C>T c.-787C>T (n.-787C>T)
19	g.12665733G>C	CA404258053	MAN2B1	c.232C>G (p.Leu78Val) n.214C>G c.160-208C>G (n.160-208C>G) n.201-208C>G c.223C>G (p.Leu75Val) c.259C>G (p.Leu87Val) n.273C>G c.-787C>G (n.-787C>G)
19	g.12665733G>T	CA404258052	MAN2B1	c.232C>A (p.Leu78Ile) n.214C>A c.160-208C>A (n.160-208C>A) n.201-208C>A c.223C>A (p.Leu75Ile) c.259C>A (p.Leu87Ile) n.273C>A c.-787C>A (n.-787C>A)
19	g.12665734C>A	CA404258056	MAN2B1	c.231G>T (p.Trp77Cys) n.213G>T c.160-209G>T (n.160-209G>T) n.201-209G>T c.222G>T (p.Trp74Cys) c.258G>T (p.Trp86Cys) n.272G>T c.-788G>T (n.-788G>T)
19	g.12665734C=	CA2323507851	MAN2B1	c.231G= (p.Trp77=) n.213G= c.160-209G= (n.160-209G=) n.201-209G= c.222G= (p.Trp74=) c.258G= (p.Trp86=) n.272G= c.-788G= (n.-788G=)
19	g.12665734C>G	CA404258060	MAN2B1	c.231G>C (p.Trp77Cys) n.213G>C c.160-209G>C (n.160-209G>C) n.201-209G>C c.222G>C (p.Trp74Cys) c.258G>C (p.Trp86Cys) n.272G>C c.-788G>C (n.-788G>C)
19	g.12665734C>T	CA404258065	MAN2B1	c.231G>A (p.Trp77Ter) n.213G>A c.160-209G>A (n.160-209G>A) n.201-209G>A c.222G>A (p.Trp74Ter) c.258G>A (p.Trp86Ter) n.272G>A c.-788G>A (n.-788G>A)	ClinVar dbSNP
19	g.12665735C>A	CA404258069	MAN2B1	c.230G>T (p.Trp77Leu) n.212G>T c.160-210G>T (n.160-210G>T) n.201-210G>T c.221G>T (p.Trp74Leu) c.257G>T (p.Trp86Leu) n.271G>T c.-789G>T (n.-789G>T)
19	g.12665735C>G	CA404258081	MAN2B1	c.230G>C (p.Trp77Ser) n.212G>C c.160-210G>C (n.160-210G>C) n.201-210G>C c.221G>C (p.Trp74Ser) c.257G>C (p.Trp86Ser) n.271G>C c.-789G>C (n.-789G>C)
19	g.12665735C>T	CA404258084	MAN2B1	c.230G>A (p.Trp77Ter) n.212G>A c.160-210G>A (n.160-210G>A) n.201-210G>A c.221G>A (p.Trp74Ter) c.257G>A (p.Trp86Ter) n.271G>A c.-789G>A (n.-789G>A)
19	g.12665736A>C	CA404258088	MAN2B1	c.229T>G (p.Trp77Gly) n.211T>G c.160-211T>G (n.160-211T>G) n.201-211T>G c.220T>G (p.Trp74Gly) c.256T>G (p.Trp86Gly) n.270T>G c.-790T>G (n.-790T>G)
19	g.12665736A>G	CA404258093	MAN2B1	c.229T>C (p.Trp77Arg) n.211T>C c.160-211T>C (n.160-211T>C) n.201-211T>C c.220T>C (p.Trp74Arg) c.256T>C (p.Trp86Arg) n.270T>C c.-790T>C (n.-790T>C)
19	g.12665736A>T	CA404258096	MAN2B1	c.229T>A (p.Trp77Arg) n.211T>A c.160-211T>A (n.160-211T>A) n.201-211T>A c.220T>A (p.Trp74Arg) c.256T>A (p.Trp86Arg) n.270T>A c.-790T>A (n.-790T>A)
19	g.12665737G>A	CA505626669	MAN2B1	c.228C>T (p.Gly76=) n.210C>T c.160-212C>T (n.160-212C>T) n.201-212C>T c.219C>T (p.Gly73=) c.255C>T (p.Gly85=) n.269C>T c.-791C>T (n.-791C>T)	ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19	g.12665737G>C	CA505626670	MAN2B1	c.228C>G (p.Gly76=) n.210C>G c.160-212C>G (n.160-212C>G) n.201-212C>G c.219C>G (p.Gly73=) c.255C>G (p.Gly85=) n.269C>G c.-791C>G (n.-791C>G)
19	g.12665737G=	CA2323507852	MAN2B1	c.228C= (p.Gly76=) n.210C= c.160-212C= (n.160-212C=) n.201-212C= c.219C= (p.Gly73=) c.255C= (p.Gly85=) n.269C= c.-791C= (n.-791C=)
19	g.12665737G>T	CA505626671	MAN2B1	c.228C>A (p.Gly76=) n.210C>A c.160-212C>A (n.160-212C>A) n.201-212C>A c.219C>A (p.Gly73=) c.255C>A (p.Gly85=) n.269C>A c.-791C>A (n.-791C>A)

Number of alleles fetched