Allele Registry

Chr	Mutation (hg38)	CAid	Gene	Transcript	Linkouts
19	g.12665616A=	CA2323507801	MAN2B1	c.262+87T= (n.262+87T=) n.244+87T= c.160-91T= (n.160-91T=) n.201-91T= c.253+87T= (n.253+87T=) c.289+87T= (n.289+87T=) n.303+87T= c.-757+87T= (n.-757+87T=)
19	g.12665616A>G	CA632120033	MAN2B1	c.262+87T>C (n.262+87T>C) n.244+87T>C c.160-91T>C (n.160-91T>C) n.201-91T>C c.253+87T>C (n.253+87T>C) c.289+87T>C (n.289+87T>C) n.303+87T>C c.-757+87T>C (n.-757+87T>C)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19	g.12665617G>C	CA2582722662	MAN2B1	c.262+86C>G (n.262+86C>G) n.244+86C>G c.160-92C>G (n.160-92C>G) n.201-92C>G c.253+86C>G (n.253+86C>G) c.289+86C>G (n.289+86C>G) n.303+86C>G c.-757+86C>G (n.-757+86C>G)	gnomAD v4
19	g.12665618C>T	CA2582722664	MAN2B1	c.262+85G>A (n.262+85G>A) n.244+85G>A c.160-93G>A (n.160-93G>A) n.201-93G>A c.253+85G>A (n.253+85G>A) c.289+85G>A (n.289+85G>A) n.303+85G>A c.-757+85G>A (n.-757+85G>A)	gnomAD v4
19	g.12665618_12665621del	CA2582722663	MAN2B1	c.262+82_262+85del (n.262+82_262+85del) n.244+82_244+85del c.160-96_160-93del (n.160-96_160-93del) n.201-96_201-93del c.253+82_253+85del (n.253+82_253+85del) c.289+82_289+85del (n.289+82_289+85del) n.303+82_303+85del c.-757+82_-757+85del (n.-757+82_-757+85del)	gnomAD v4
19	g.12665619A>G	CA2576635304	MAN2B1	c.262+84T>C (n.262+84T>C) n.244+84T>C c.160-94T>C (n.160-94T>C) n.201-94T>C c.253+84T>C (n.253+84T>C) c.289+84T>C (n.289+84T>C) n.303+84T>C c.-757+84T>C (n.-757+84T>C)
19	g.12665620C>T	CA2582722665	MAN2B1	c.262+83G>A (n.262+83G>A) n.244+83G>A c.160-95G>A (n.160-95G>A) n.201-95G>A c.253+83G>A (n.253+83G>A) c.289+83G>A (n.289+83G>A) n.303+83G>A c.-757+83G>A (n.-757+83G>A)	gnomAD v4
19	g.12665622_12665632del	CA2576635305	MAN2B1	c.262+73_262+83del (n.262+73_262+83del) n.244+73_244+83del c.160-105_160-95del (n.160-105_160-95del) n.201-105_201-95del c.253+73_253+83del (n.253+73_253+83del) c.289+73_289+83del (n.289+73_289+83del) n.303+73_303+83del c.-757+73_-757+83del (n.-757+73_-757+83del)	gnomAD v4
19	g.12665621T>C	CA2582722666	MAN2B1	c.262+82A>G (n.262+82A>G) n.244+82A>G c.160-96A>G (n.160-96A>G) n.201-96A>G c.253+82A>G (n.253+82A>G) c.289+82A>G (n.289+82A>G) n.303+82A>G c.-757+82A>G (n.-757+82A>G)	gnomAD v4
19	g.12665622G>A	CA783354610	MAN2B1	c.262+81C>T (n.262+81C>T) n.244+81C>T c.160-97C>T (n.160-97C>T) n.201-97C>T c.253+81C>T (n.253+81C>T) c.289+81C>T (n.289+81C>T) n.303+81C>T c.-757+81C>T (n.-757+81C>T)	dbSNP gnomAD v4
19	g.12665622G=	CA2323507802	MAN2B1	c.262+81C= (n.262+81C=) n.244+81C= c.160-97C= (n.160-97C=) n.201-97C= c.253+81C= (n.253+81C=) c.289+81C= (n.289+81C=) n.303+81C= c.-757+81C= (n.-757+81C=)
19	g.12665623G>A	CA2582722667	MAN2B1	c.262+80C>T (n.262+80C>T) n.244+80C>T c.160-98C>T (n.160-98C>T) n.201-98C>T c.253+80C>T (n.253+80C>T) c.289+80C>T (n.289+80C>T) n.303+80C>T c.-757+80C>T (n.-757+80C>T)	gnomAD v4
19	g.12665623G>T	CA2582722668	MAN2B1	c.262+80C>A (n.262+80C>A) n.244+80C>A c.160-98C>A (n.160-98C>A) n.201-98C>A c.253+80C>A (n.253+80C>A) c.289+80C>A (n.289+80C>A) n.303+80C>A c.-757+80C>A (n.-757+80C>A)	gnomAD v4
19	g.12665624C=	CA2323507803	MAN2B1	c.262+79G= (n.262+79G=) n.244+79G= c.160-99G= (n.160-99G=) n.201-99G= c.253+79G= (n.253+79G=) c.289+79G= (n.289+79G=) n.303+79G= c.-757+79G= (n.-757+79G=)
19	g.12665624C>G	CA305478966	MAN2B1	c.262+79G>C (n.262+79G>C) n.244+79G>C c.160-99G>C (n.160-99G>C) n.201-99G>C c.253+79G>C (n.253+79G>C) c.289+79G>C (n.289+79G>C) n.303+79G>C c.-757+79G>C (n.-757+79G>C)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19	g.12665627del	CA2582722669	MAN2B1	c.262+79del (n.262+79del) n.244+79del c.160-99del (n.160-99del) n.201-99del c.253+79del (n.253+79del) c.289+79del (n.289+79del) n.303+79del c.-757+79del (n.-757+79del)	gnomAD v4
19	g.12665625C>A	CA2576635306	MAN2B1	c.262+78G>T (n.262+78G>T) n.244+78G>T c.160-100G>T (n.160-100G>T) n.201-100G>T c.253+78G>T (n.253+78G>T) c.289+78G>T (n.289+78G>T) n.303+78G>T c.-757+78G>T (n.-757+78G>T)	gnomAD v4
19	g.12665625C=	CA2323507804	MAN2B1	c.262+78G= (n.262+78G=) n.244+78G= c.160-100G= (n.160-100G=) n.201-100G= c.253+78G= (n.253+78G=) c.289+78G= (n.289+78G=) n.303+78G= c.-757+78G= (n.-757+78G=)
19	g.12665625C>G	CA783354614	MAN2B1	c.262+78G>C (n.262+78G>C) n.244+78G>C c.160-100G>C (n.160-100G>C) n.201-100G>C c.253+78G>C (n.253+78G>C) c.289+78G>C (n.289+78G>C) n.303+78G>C c.-757+78G>C (n.-757+78G>C)	dbSNP
19	g.12665625C>T	CA2323507805	MAN2B1	c.262+78G>A (n.262+78G>A) n.244+78G>A c.160-100G>A (n.160-100G>A) n.201-100G>A c.253+78G>A (n.253+78G>A) c.289+78G>A (n.289+78G>A) n.303+78G>A c.-757+78G>A (n.-757+78G>A)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19	g.12665625_12665626insAGTG	CA2582722670	MAN2B1	c.262+77_262+78insCACT (n.262+77_262+78insCACT) n.244+77_244+78insCACT c.160-101_160-100insCACT (n.160-101_160-100insCACT) n.201-101_201-100insCACT c.253+77_253+78insCACT (n.253+77_253+78insCACT) c.289+77_289+78insCACT (n.289+77_289+78insCACT) n.303+77_303+78insCACT c.-757+77_-757+78insCACT (n.-757+77_-757+78insCACT)	gnomAD v4
19	g.12665626C>A	CA2323507808	MAN2B1	c.262+77G>T (n.262+77G>T) n.244+77G>T c.160-101G>T (n.160-101G>T) n.201-101G>T c.253+77G>T (n.253+77G>T) c.289+77G>T (n.289+77G>T) n.303+77G>T c.-757+77G>T (n.-757+77G>T)	dbSNP gnomAD v4
19	g.12665626C=	CA2323507806	MAN2B1	c.262+77G= (n.262+77G=) n.244+77G= c.160-101G= (n.160-101G=) n.201-101G= c.253+77G= (n.253+77G=) c.289+77G= (n.289+77G=) n.303+77G= c.-757+77G= (n.-757+77G=)
19	g.12665626C>T	CA2323507807	MAN2B1	c.262+77G>A (n.262+77G>A) n.244+77G>A c.160-101G>A (n.160-101G>A) n.201-101G>A c.253+77G>A (n.253+77G>A) c.289+77G>A (n.289+77G>A) n.303+77G>A c.-757+77G>A (n.-757+77G>A)	dbSNP
19	g.12665627C>T	CA2582722671	MAN2B1	c.262+76G>A (n.262+76G>A) n.244+76G>A c.160-102G>A (n.160-102G>A) n.201-102G>A c.253+76G>A (n.253+76G>A) c.289+76G>A (n.289+76G>A) n.303+76G>A c.-757+76G>A (n.-757+76G>A)	gnomAD v4
19	g.12665628del	CA2582722672	MAN2B1	c.262+75del (n.262+75del) n.244+75del c.160-103del (n.160-103del) n.201-103del c.253+75del (n.253+75del) c.289+75del (n.289+75del) n.303+75del c.-757+75del (n.-757+75del)	gnomAD v4
19	g.12665629C>A	CA2582722673	MAN2B1	c.262+74G>T (n.262+74G>T) n.244+74G>T c.160-104G>T (n.160-104G>T) n.201-104G>T c.253+74G>T (n.253+74G>T) c.289+74G>T (n.289+74G>T) n.303+74G>T c.-757+74G>T (n.-757+74G>T)	gnomAD v4
19	g.12665629C=	CA2323507809	MAN2B1	c.262+74G= (n.262+74G=) n.244+74G= c.160-104G= (n.160-104G=) n.201-104G= c.253+74G= (n.253+74G=) c.289+74G= (n.289+74G=) n.303+74G= c.-757+74G= (n.-757+74G=)
19	g.12665629C>T	CA2323507810	MAN2B1	c.262+74G>A (n.262+74G>A) n.244+74G>A c.160-104G>A (n.160-104G>A) n.201-104G>A c.253+74G>A (n.253+74G>A) c.289+74G>A (n.289+74G>A) n.303+74G>A c.-757+74G>A (n.-757+74G>A)	dbSNP
19	g.12665630C=	CA2323507811	MAN2B1	c.262+73G= (n.262+73G=) n.244+73G= c.160-105G= (n.160-105G=) n.201-105G= c.253+73G= (n.253+73G=) c.289+73G= (n.289+73G=) n.303+73G= c.-757+73G= (n.-757+73G=)
19	g.12665630C>T	CA305478969	MAN2B1	c.262+73G>A (n.262+73G>A) n.244+73G>A c.160-105G>A (n.160-105G>A) n.201-105G>A c.253+73G>A (n.253+73G>A) c.289+73G>A (n.289+73G>A) n.303+73G>A c.-757+73G>A (n.-757+73G>A)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19	g.12665631C>T	CA2576635307	MAN2B1	c.262+72G>A (n.262+72G>A) n.244+72G>A c.160-106G>A (n.160-106G>A) n.201-106G>A c.253+72G>A (n.253+72G>A) c.289+72G>A (n.289+72G>A) n.303+72G>A c.-757+72G>A (n.-757+72G>A)
19	g.12665634A>C	CA2500634295	MAN2B1	c.262+69T>G (n.262+69T>G) n.244+69T>G c.160-109T>G (n.160-109T>G) n.201-109T>G c.253+69T>G (n.253+69T>G) c.289+69T>G (n.289+69T>G) n.303+69T>G c.-757+69T>G (n.-757+69T>G)	gnomAD v4
19	g.12665635T>C	CA305478971	MAN2B1	c.262+68A>G (n.262+68A>G) n.244+68A>G c.160-110A>G (n.160-110A>G) n.201-110A>G c.253+68A>G (n.253+68A>G) c.289+68A>G (n.289+68A>G) n.303+68A>G c.-757+68A>G (n.-757+68A>G)	dbSNP gnomAD v4
19	g.12665635T>G	CA305478973	MAN2B1	c.262+68A>C (n.262+68A>C) n.244+68A>C c.160-110A>C (n.160-110A>C) n.201-110A>C c.253+68A>C (n.253+68A>C) c.289+68A>C (n.289+68A>C) n.303+68A>C c.-757+68A>C (n.-757+68A>C)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19	g.12665635T=	CA2323507812	MAN2B1	c.262+68A= (n.262+68A=) n.244+68A= c.160-110A= (n.160-110A=) n.201-110A= c.253+68A= (n.253+68A=) c.289+68A= (n.289+68A=) n.303+68A= c.-757+68A= (n.-757+68A=)
19	g.12665636G>A	CA2576635308	MAN2B1	c.262+67C>T (n.262+67C>T) n.244+67C>T c.160-111C>T (n.160-111C>T) n.201-111C>T c.253+67C>T (n.253+67C>T) c.289+67C>T (n.289+67C>T) n.303+67C>T c.-757+67C>T (n.-757+67C>T)	gnomAD v4
19	g.12665637T>A	CA2582722674	MAN2B1	c.262+66A>T (n.262+66A>T) n.244+66A>T c.160-112A>T (n.160-112A>T) n.201-112A>T c.253+66A>T (n.253+66A>T) c.289+66A>T (n.289+66A>T) n.303+66A>T c.-757+66A>T (n.-757+66A>T)	gnomAD v4
19	g.12665637T>C	CA2582722675	MAN2B1	c.262+66A>G (n.262+66A>G) n.244+66A>G c.160-112A>G (n.160-112A>G) n.201-112A>G c.253+66A>G (n.253+66A>G) c.289+66A>G (n.289+66A>G) n.303+66A>G c.-757+66A>G (n.-757+66A>G)	gnomAD v4
19	g.12665638C>A	CA2581369945	MAN2B1	c.262+65G>T (n.262+65G>T) n.244+65G>T c.160-113G>T (n.160-113G>T) n.201-113G>T c.253+65G>T (n.253+65G>T) c.289+65G>T (n.289+65G>T) n.303+65G>T c.-757+65G>T (n.-757+65G>T)
19	g.12665638C=	CA2323507813	MAN2B1	c.262+65G= (n.262+65G=) n.244+65G= c.160-113G= (n.160-113G=) n.201-113G= c.253+65G= (n.253+65G=) c.289+65G= (n.289+65G=) n.303+65G= c.-757+65G= (n.-757+65G=)
19	g.12665638C>G	CA305478978	MAN2B1	c.262+65G>C (n.262+65G>C) n.244+65G>C c.160-113G>C (n.160-113G>C) n.201-113G>C c.253+65G>C (n.253+65G>C) c.289+65G>C (n.289+65G>C) n.303+65G>C c.-757+65G>C (n.-757+65G>C)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19	g.12665638C>T	CA2581369946	MAN2B1	c.262+65G>A (n.262+65G>A) n.244+65G>A c.160-113G>A (n.160-113G>A) n.201-113G>A c.253+65G>A (n.253+65G>A) c.289+65G>A (n.289+65G>A) n.303+65G>A c.-757+65G>A (n.-757+65G>A)
19	g.12665639C>A	CA2576635309	MAN2B1	c.262+64G>T (n.262+64G>T) n.244+64G>T c.160-114G>T (n.160-114G>T) n.201-114G>T c.253+64G>T (n.253+64G>T) c.289+64G>T (n.289+64G>T) n.303+64G>T c.-757+64G>T (n.-757+64G>T)
19	g.12665640A=	CA2323507814	MAN2B1	c.262+63T= (n.262+63T=) n.244+63T= c.160-115T= (n.160-115T=) n.201-115T= c.253+63T= (n.253+63T=) c.289+63T= (n.289+63T=) n.303+63T= c.-757+63T= (n.-757+63T=)
19	g.12665640A>G	CA993651353	MAN2B1	c.262+63T>C (n.262+63T>C) n.244+63T>C c.160-115T>C (n.160-115T>C) n.201-115T>C c.253+63T>C (n.253+63T>C) c.289+63T>C (n.289+63T>C) n.303+63T>C c.-757+63T>C (n.-757+63T>C)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19	g.12665642G>A	CA2582722676	MAN2B1	c.262+61C>T (n.262+61C>T) n.244+61C>T c.160-117C>T (n.160-117C>T) n.201-117C>T c.253+61C>T (n.253+61C>T) c.289+61C>T (n.289+61C>T) n.303+61C>T c.-757+61C>T (n.-757+61C>T)	gnomAD v4
19	g.12665643A>C	CA2582722677	MAN2B1	c.262+60T>G (n.262+60T>G) n.244+60T>G c.160-118T>G (n.160-118T>G) n.201-118T>G c.253+60T>G (n.253+60T>G) c.289+60T>G (n.289+60T>G) n.303+60T>G c.-757+60T>G (n.-757+60T>G)	gnomAD v4
19	g.12665644C>T	CA2582722678	MAN2B1	c.262+59G>A (n.262+59G>A) n.244+59G>A c.160-119G>A (n.160-119G>A) n.201-119G>A c.253+59G>A (n.253+59G>A) c.289+59G>A (n.289+59G>A) n.303+59G>A c.-757+59G>A (n.-757+59G>A)	gnomAD v4
19	g.12665648_12665665del	CA2582722679	MAN2B1	c.262+41_262+58del (n.262+41_262+58del) n.244+41_244+58del c.160-137_160-120del (n.160-137_160-120del) n.201-137_201-120del c.253+41_253+58del (n.253+41_253+58del) c.289+41_289+58del (n.289+41_289+58del) n.303+41_303+58del c.-757+41_-757+58del (n.-757+41_-757+58del)	gnomAD v4
19	g.12665646C>G	CA2582722680	MAN2B1	c.262+57G>C (n.262+57G>C) n.244+57G>C c.160-121G>C (n.160-121G>C) n.201-121G>C c.253+57G>C (n.253+57G>C) c.289+57G>C (n.289+57G>C) n.303+57G>C c.-757+57G>C (n.-757+57G>C)	gnomAD v4
19	g.12665646C>T	CA2582722681	MAN2B1	c.262+57G>A (n.262+57G>A) n.244+57G>A c.160-121G>A (n.160-121G>A) n.201-121G>A c.253+57G>A (n.253+57G>A) c.289+57G>A (n.289+57G>A) n.303+57G>A c.-757+57G>A (n.-757+57G>A)	dbSNP gnomAD v4
19	g.12665647A>C	CA2499904831	MAN2B1	c.262+56T>G (n.262+56T>G) n.244+56T>G c.160-122T>G (n.160-122T>G) n.201-122T>G c.253+56T>G (n.253+56T>G) c.289+56T>G (n.289+56T>G) n.303+56T>G c.-757+56T>G (n.-757+56T>G)
19	g.12665647A>G	CA2582722682	MAN2B1	c.262+56T>C (n.262+56T>C) n.244+56T>C c.160-122T>C (n.160-122T>C) n.201-122T>C c.253+56T>C (n.253+56T>C) c.289+56T>C (n.289+56T>C) n.303+56T>C c.-757+56T>C (n.-757+56T>C)	gnomAD v4
19	g.12665648G>A	CA2582722683	MAN2B1	c.262+55C>T (n.262+55C>T) n.244+55C>T c.160-123C>T (n.160-123C>T) n.201-123C>T c.253+55C>T (n.253+55C>T) c.289+55C>T (n.289+55C>T) n.303+55C>T c.-757+55C>T (n.-757+55C>T)	gnomAD v4
19	g.12665648G>C	CA2576635310	MAN2B1	c.262+55C>G (n.262+55C>G) n.244+55C>G c.160-123C>G (n.160-123C>G) n.201-123C>G c.253+55C>G (n.253+55C>G) c.289+55C>G (n.289+55C>G) n.303+55C>G c.-757+55C>G (n.-757+55C>G)
19	g.12665648G>T	CA2582722684	MAN2B1	c.262+55C>A (n.262+55C>A) n.244+55C>A c.160-123C>A (n.160-123C>A) n.201-123C>A c.253+55C>A (n.253+55C>A) c.289+55C>A (n.289+55C>A) n.303+55C>A c.-757+55C>A (n.-757+55C>A)	gnomAD v4
19	g.12665649A>G	CA2582722685	MAN2B1	c.262+54T>C (n.262+54T>C) n.244+54T>C c.160-124T>C (n.160-124T>C) n.201-124T>C c.253+54T>C (n.253+54T>C) c.289+54T>C (n.289+54T>C) n.303+54T>C c.-757+54T>C (n.-757+54T>C)	gnomAD v4
19	g.12665652G=	CA2323507815	MAN2B1	c.262+51C= (n.262+51C=) n.244+51C= c.160-127C= (n.160-127C=) n.201-127C= c.253+51C= (n.253+51C=) c.289+51C= (n.289+51C=) n.303+51C= c.-757+51C= (n.-757+51C=)
19	g.12665652G>T	CA9226864	MAN2B1	c.262+51C>A (n.262+51C>A) n.244+51C>A c.160-127C>A (n.160-127C>A) n.201-127C>A c.253+51C>A (n.253+51C>A) c.289+51C>A (n.289+51C>A) n.303+51C>A c.-757+51C>A (n.-757+51C>A)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19	g.12665653A>G	CA2582722686	MAN2B1	c.262+50T>C (n.262+50T>C) n.244+50T>C c.160-128T>C (n.160-128T>C) n.201-128T>C c.253+50T>C (n.253+50T>C) c.289+50T>C (n.289+50T>C) n.303+50T>C c.-757+50T>C (n.-757+50T>C)	gnomAD v4
19	g.12665659G>A	CA631838177	MAN2B1	c.262+44C>T (n.262+44C>T) n.244+44C>T c.160-134C>T (n.160-134C>T) n.201-134C>T c.253+44C>T (n.253+44C>T) c.289+44C>T (n.289+44C>T) n.303+44C>T c.-757+44C>T (n.-757+44C>T)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19	g.12665659G=	CA2323507816	MAN2B1	c.262+44C= (n.262+44C=) n.244+44C= c.160-134C= (n.160-134C=) n.201-134C= c.253+44C= (n.253+44C=) c.289+44C= (n.289+44C=) n.303+44C= c.-757+44C= (n.-757+44C=)
19	g.12665659G>T	CA2576635311	MAN2B1	c.262+44C>A (n.262+44C>A) n.244+44C>A c.160-134C>A (n.160-134C>A) n.201-134C>A c.253+44C>A (n.253+44C>A) c.289+44C>A (n.289+44C>A) n.303+44C>A c.-757+44C>A (n.-757+44C>A)
19	g.12665661G>A	CA2582722687	MAN2B1	c.262+42C>T (n.262+42C>T) n.244+42C>T c.160-136C>T (n.160-136C>T) n.201-136C>T c.253+42C>T (n.253+42C>T) c.289+42C>T (n.289+42C>T) n.303+42C>T c.-757+42C>T (n.-757+42C>T)	gnomAD v4
19	g.12665662_12665672delinsACCATGGGGAT	CA2323507817	MAN2B1	c.262+31_262+41delinsATCCCCATGGT (n.262+31_262+41delinsATCCCCATGGT) n.244+31_244+41delinsATCCCCATGGT c.160-147_160-137delinsATCCCCATGGT (n.160-147_160-137delinsATCCCCATGGT) n.201-147_201-137delinsATCCCCATGGT c.253+31_253+41delinsATCCCCATGGT (n.253+31_253+41delinsATCCCCATGGT) c.289+31_289+41delinsATCCCCATGGT (n.289+31_289+41delinsATCCCCATGGT) n.303+31_303+41delinsATCCCCATGGT c.-757+31_-757+41delinsATCCCCATGGT (n.-757+31_-757+41delinsATCCCCATGGT)
19	g.12665663C>T	CA2582722688	MAN2B1	c.262+40G>A (n.262+40G>A) n.244+40G>A c.160-138G>A (n.160-138G>A) n.201-138G>A c.253+40G>A (n.253+40G>A) c.289+40G>A (n.289+40G>A) n.303+40G>A c.-757+40G>A (n.-757+40G>A)	gnomAD v4
19	g.12665665_12665674del	CA9226865	MAN2B1	c.262+31_262+40del (n.262+31_262+40del) n.244+31_244+40del c.160-147_160-138del (n.160-147_160-138del) n.201-147_201-138del c.253+31_253+40del (n.253+31_253+40del) c.289+31_289+40del (n.289+31_289+40del) n.303+31_303+40del c.-757+31_-757+40del (n.-757+31_-757+40del)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19	g.12665664C>T	CA2582722689	MAN2B1	c.262+39G>A (n.262+39G>A) n.244+39G>A c.160-139G>A (n.160-139G>A) n.201-139G>A c.253+39G>A (n.253+39G>A) c.289+39G>A (n.289+39G>A) n.303+39G>A c.-757+39G>A (n.-757+39G>A)	gnomAD v4
19	g.12665666T>C	CA631838182	MAN2B1	c.262+37A>G (n.262+37A>G) n.244+37A>G c.160-141A>G (n.160-141A>G) n.201-141A>G c.253+37A>G (n.253+37A>G) c.289+37A>G (n.289+37A>G) n.303+37A>G c.-757+37A>G (n.-757+37A>G)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19	g.12665666T>G	CA2582722690	MAN2B1	c.262+37A>C (n.262+37A>C) n.244+37A>C c.160-141A>C (n.160-141A>C) n.201-141A>C c.253+37A>C (n.253+37A>C) c.289+37A>C (n.289+37A>C) n.303+37A>C c.-757+37A>C (n.-757+37A>C)	gnomAD v4
19	g.12665666T=	CA2323507818	MAN2B1	c.262+37A= (n.262+37A=) n.244+37A= c.160-141A= (n.160-141A=) n.201-141A= c.253+37A= (n.253+37A=) c.289+37A= (n.289+37A=) n.303+37A= c.-757+37A= (n.-757+37A=)
19	g.12665667G>A	CA2582722691	MAN2B1	c.262+36C>T (n.262+36C>T) n.244+36C>T c.160-142C>T (n.160-142C>T) n.201-142C>T c.253+36C>T (n.253+36C>T) c.289+36C>T (n.289+36C>T) n.303+36C>T c.-757+36C>T (n.-757+36C>T)	gnomAD v4
19	g.12665669G>A	CA305478979	MAN2B1	c.262+34C>T (n.262+34C>T) n.244+34C>T c.160-144C>T (n.160-144C>T) n.201-144C>T c.253+34C>T (n.253+34C>T) c.289+34C>T (n.289+34C>T) n.303+34C>T c.-757+34C>T (n.-757+34C>T)	dbSNP
19	g.12665669G=	CA2323507819	MAN2B1	c.262+34C= (n.262+34C=) n.244+34C= c.160-144C= (n.160-144C=) n.201-144C= c.253+34C= (n.253+34C=) c.289+34C= (n.289+34C=) n.303+34C= c.-757+34C= (n.-757+34C=)
19	g.12665669G>T	CA2576635312	MAN2B1	c.262+34C>A (n.262+34C>A) n.244+34C>A c.160-144C>A (n.160-144C>A) n.201-144C>A c.253+34C>A (n.253+34C>A) c.289+34C>A (n.289+34C>A) n.303+34C>A c.-757+34C>A (n.-757+34C>A)
19	g.12665670G>T	CA2582722692	MAN2B1	c.262+33C>A (n.262+33C>A) n.244+33C>A c.160-145C>A (n.160-145C>A) n.201-145C>A c.253+33C>A (n.253+33C>A) c.289+33C>A (n.289+33C>A) n.303+33C>A c.-757+33C>A (n.-757+33C>A)	gnomAD v4
19	g.12665671A>T	CA2735734202	MAN2B1	c.262+32T>A (n.262+32T>A) n.244+32T>A c.160-146T>A (n.160-146T>A) n.201-146T>A c.253+32T>A (n.253+32T>A) c.289+32T>A (n.289+32T>A) n.303+32T>A c.-757+32T>A (n.-757+32T>A)	dbSNP
19	g.12665672T>G	CA2582722693	MAN2B1	c.262+31A>C (n.262+31A>C) n.244+31A>C c.160-147A>C (n.160-147A>C) n.201-147A>C c.253+31A>C (n.253+31A>C) c.289+31A>C (n.289+31A>C) n.303+31A>C c.-757+31A>C (n.-757+31A>C)	gnomAD v4
19	g.12665675del	CA2576635313	MAN2B1	c.262+30del (n.262+30del) n.244+30del c.160-148del (n.160-148del) n.201-148del c.253+30del (n.253+30del) c.289+30del (n.289+30del) n.303+30del c.-757+30del (n.-757+30del)
19	g.12665675C>A	CA2582722694	MAN2B1	c.262+28G>T (n.262+28G>T) n.244+28G>T c.160-150G>T (n.160-150G>T) n.201-150G>T c.253+28G>T (n.253+28G>T) c.289+28G>T (n.289+28G>T) n.303+28G>T c.-757+28G>T (n.-757+28G>T)	gnomAD v4
19	g.12665675C>T	CA2582722695	MAN2B1	c.262+28G>A (n.262+28G>A) n.244+28G>A c.160-150G>A (n.160-150G>A) n.201-150G>A c.253+28G>A (n.253+28G>A) c.289+28G>A (n.289+28G>A) n.303+28G>A c.-757+28G>A (n.-757+28G>A)	gnomAD v4
19	g.12665677G>C	CA9226866	MAN2B1	c.262+26C>G (n.262+26C>G) n.244+26C>G c.160-152C>G (n.160-152C>G) n.201-152C>G c.253+26C>G (n.253+26C>G) c.289+26C>G (n.289+26C>G) n.303+26C>G c.-757+26C>G (n.-757+26C>G)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19	g.12665677G=	CA2323507820	MAN2B1	c.262+26C= (n.262+26C=) n.244+26C= c.160-152C= (n.160-152C=) n.201-152C= c.253+26C= (n.253+26C=) c.289+26C= (n.289+26C=) n.303+26C= c.-757+26C= (n.-757+26C=)
19	g.12665679G>A	CA9226867	MAN2B1	c.262+24C>T (n.262+24C>T) n.244+24C>T c.160-154C>T (n.160-154C>T) n.201-154C>T c.253+24C>T (n.253+24C>T) c.289+24C>T (n.289+24C>T) n.303+24C>T c.-757+24C>T (n.-757+24C>T)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19	g.12665679G=	CA2323507821	MAN2B1	c.262+24C= (n.262+24C=) n.244+24C= c.160-154C= (n.160-154C=) n.201-154C= c.253+24C= (n.253+24C=) c.289+24C= (n.289+24C=) n.303+24C= c.-757+24C= (n.-757+24C=)
19	g.12665679G>T	CA2582722696	MAN2B1	c.262+24C>A (n.262+24C>A) n.244+24C>A c.160-154C>A (n.160-154C>A) n.201-154C>A c.253+24C>A (n.253+24C>A) c.289+24C>A (n.289+24C>A) n.303+24C>A c.-757+24C>A (n.-757+24C>A)	gnomAD v4
19	g.12665680A>C	CA2582722697	MAN2B1	c.262+23T>G (n.262+23T>G) n.244+23T>G c.160-155T>G (n.160-155T>G) n.201-155T>G c.253+23T>G (n.253+23T>G) c.289+23T>G (n.289+23T>G) n.303+23T>G c.-757+23T>G (n.-757+23T>G)	gnomAD v4
19	g.12665681C>T	CA2576635314	MAN2B1	c.262+22G>A (n.262+22G>A) n.244+22G>A c.160-156G>A (n.160-156G>A) n.201-156G>A c.253+22G>A (n.253+22G>A) c.289+22G>A (n.289+22G>A) n.303+22G>A c.-757+22G>A (n.-757+22G>A)
19	g.12665682dup	CA2582722698	MAN2B1	c.262+22dup (n.262+22dup) n.244+22dup c.160-156dup (n.160-156dup) n.201-156dup c.253+22dup (n.253+22dup) c.289+22dup (n.289+22dup) n.303+22dup c.-757+22dup (n.-757+22dup)	gnomAD v4
19	g.12665682C=	CA2323507822	MAN2B1	c.262+21G= (n.262+21G=) n.244+21G= c.160-157G= (n.160-157G=) n.201-157G= c.253+21G= (n.253+21G=) c.289+21G= (n.289+21G=) n.303+21G= c.-757+21G= (n.-757+21G=)
19	g.12665682C>T	CA2323507823	MAN2B1	c.262+21G>A (n.262+21G>A) n.244+21G>A c.160-157G>A (n.160-157G>A) n.201-157G>A c.253+21G>A (n.253+21G>A) c.289+21G>A (n.289+21G>A) n.303+21G>A c.-757+21G>A (n.-757+21G>A)	dbSNP gnomAD v4
19	g.12665683A=	CA2323507824	MAN2B1	c.262+20T= (n.262+20T=) n.244+20T= c.160-158T= (n.160-158T=) n.201-158T= c.253+20T= (n.253+20T=) c.289+20T= (n.289+20T=) n.303+20T= c.-757+20T= (n.-757+20T=)
19	g.12665683A>G	CA993651360	MAN2B1	c.262+20T>C (n.262+20T>C) n.244+20T>C c.160-158T>C (n.160-158T>C) n.201-158T>C c.253+20T>C (n.253+20T>C) c.289+20T>C (n.289+20T>C) n.303+20T>C c.-757+20T>C (n.-757+20T>C)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19	g.12665684G>C	CA631838185	MAN2B1	c.262+19C>G (n.262+19C>G) n.244+19C>G c.160-159C>G (n.160-159C>G) n.201-159C>G c.253+19C>G (n.253+19C>G) c.289+19C>G (n.289+19C>G) n.303+19C>G c.-757+19C>G (n.-757+19C>G)	ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19	g.12665684G=	CA2323507825	MAN2B1	c.262+19C= (n.262+19C=) n.244+19C= c.160-159C= (n.160-159C=) n.201-159C= c.253+19C= (n.253+19C=) c.289+19C= (n.289+19C=) n.303+19C= c.-757+19C= (n.-757+19C=)
19	g.12665685T>C	CA2576635315	MAN2B1	c.262+18A>G (n.262+18A>G) n.244+18A>G c.160-160A>G (n.160-160A>G) n.201-160A>G c.253+18A>G (n.253+18A>G) c.289+18A>G (n.289+18A>G) n.303+18A>G c.-757+18A>G (n.-757+18A>G)	gnomAD v4
19	g.12665686C=	CA2323507826	MAN2B1	c.262+17G= (n.262+17G=) n.244+17G= c.160-161G= (n.160-161G=) n.201-161G= c.253+17G= (n.253+17G=) c.289+17G= (n.289+17G=) n.303+17G= c.-757+17G= (n.-757+17G=)
19	g.12665686C>T	CA9226868	MAN2B1	c.262+17G>A (n.262+17G>A) n.244+17G>A c.160-161G>A (n.160-161G>A) n.201-161G>A c.253+17G>A (n.253+17G>A) c.289+17G>A (n.289+17G>A) n.303+17G>A c.-757+17G>A (n.-757+17G>A)	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19	g.12665689del	CA2739276551	MAN2B1	c.262+17del (n.262+17del) n.244+17del c.160-161del (n.160-161del) n.201-161del c.253+17del (n.253+17del) c.289+17del (n.289+17del) n.303+17del c.-757+17del (n.-757+17del)	ClinVar
19	g.12665687C=	CA2323507827	MAN2B1	c.262+16G= (n.262+16G=) n.244+16G= c.160-162G= (n.160-162G=) n.201-162G= c.253+16G= (n.253+16G=) c.289+16G= (n.289+16G=) n.303+16G= c.-757+16G= (n.-757+16G=)
19	g.12665687C>T	CA631838188	MAN2B1	c.262+16G>A (n.262+16G>A) n.244+16G>A c.160-162G>A (n.160-162G>A) n.201-162G>A c.253+16G>A (n.253+16G>A) c.289+16G>A (n.289+16G>A) n.303+16G>A c.-757+16G>A (n.-757+16G>A)	ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19	g.12665688C>A	CA2739276552	MAN2B1	c.262+15G>T (n.262+15G>T) n.244+15G>T c.160-163G>T (n.160-163G>T) n.201-163G>T c.253+15G>T (n.253+15G>T) c.289+15G>T (n.289+15G>T) n.303+15G>T c.-757+15G>T (n.-757+15G>T)	ClinVar
19	g.12665688C=	CA2323507828	MAN2B1	c.262+15G= (n.262+15G=) n.244+15G= c.160-163G= (n.160-163G=) n.201-163G= c.253+15G= (n.253+15G=) c.289+15G= (n.289+15G=) n.303+15G= c.-757+15G= (n.-757+15G=)
19	g.12665688C>T	CA305478983	MAN2B1	c.262+15G>A (n.262+15G>A) n.244+15G>A c.160-163G>A (n.160-163G>A) n.201-163G>A c.253+15G>A (n.253+15G>A) c.289+15G>A (n.289+15G>A) n.303+15G>A c.-757+15G>A (n.-757+15G>A)	dbSNP
19	g.12665689C>G	CA2813645574	MAN2B1	c.262+14G>C (n.262+14G>C) n.244+14G>C c.160-164G>C (n.160-164G>C) n.201-164G>C c.253+14G>C (n.253+14G>C) c.289+14G>C (n.289+14G>C) n.303+14G>C c.-757+14G>C (n.-757+14G>C)
19	g.12665689C>T	CA2582722699	MAN2B1	c.262+14G>A (n.262+14G>A) n.244+14G>A c.160-164G>A (n.160-164G>A) n.201-164G>A c.253+14G>A (n.253+14G>A) c.289+14G>A (n.289+14G>A) n.303+14G>A c.-757+14G>A (n.-757+14G>A)	gnomAD v4
19	g.12665690A=	CA2323507829	MAN2B1	c.262+13T= (n.262+13T=) n.244+13T= c.160-165T= (n.160-165T=) n.201-165T= c.253+13T= (n.253+13T=) c.289+13T= (n.289+13T=) n.303+13T= c.-757+13T= (n.-757+13T=)
19	g.12665690A>C	CA2582722700	MAN2B1	c.262+13T>G (n.262+13T>G) n.244+13T>G c.160-165T>G (n.160-165T>G) n.201-165T>G c.253+13T>G (n.253+13T>G) c.289+13T>G (n.289+13T>G) n.303+13T>G c.-757+13T>G (n.-757+13T>G)	gnomAD v4
19	g.12665690A>G	CA631838189	MAN2B1	c.262+13T>C (n.262+13T>C) n.244+13T>C c.160-165T>C (n.160-165T>C) n.201-165T>C c.253+13T>C (n.253+13T>C) c.289+13T>C (n.289+13T>C) n.303+13T>C c.-757+13T>C (n.-757+13T>C)	ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19	g.12665692C=	CA2323507830	MAN2B1	c.262+11G= (n.262+11G=) n.244+11G= c.160-167G= (n.160-167G=) n.201-167G= c.253+11G= (n.253+11G=) c.289+11G= (n.289+11G=) n.303+11G= c.-757+11G= (n.-757+11G=)
19	g.12665692C>T	CA9226869	MAN2B1	c.262+11G>A (n.262+11G>A) n.244+11G>A c.160-167G>A (n.160-167G>A) n.201-167G>A c.253+11G>A (n.253+11G>A) c.289+11G>A (n.289+11G>A) n.303+11G>A c.-757+11G>A (n.-757+11G>A)	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19	g.12665693C=	CA2323507831	MAN2B1	c.262+10G= (n.262+10G=) n.244+10G= c.160-168G= (n.160-168G=) n.201-168G= c.253+10G= (n.253+10G=) c.289+10G= (n.289+10G=) n.303+10G= c.-757+10G= (n.-757+10G=)
19	g.12665693C>T	CA2323507832	MAN2B1	c.262+10G>A (n.262+10G>A) n.244+10G>A c.160-168G>A (n.160-168G>A) n.201-168G>A c.253+10G>A (n.253+10G>A) c.289+10G>A (n.289+10G>A) n.303+10G>A c.-757+10G>A (n.-757+10G>A)	ClinVar dbSNP gnomAD v4
19	g.12665695C>A	CA2582722701	MAN2B1	c.262+8G>T (n.262+8G>T) n.244+8G>T c.160-170G>T (n.160-170G>T) n.201-170G>T c.253+8G>T (n.253+8G>T) c.289+8G>T (n.289+8G>T) n.303+8G>T c.-757+8G>T (n.-757+8G>T)	gnomAD v4
19	g.12665695C=	CA2323507833	MAN2B1	c.262+8G= (n.262+8G=) n.244+8G= c.160-170G= (n.160-170G=) n.201-170G= c.253+8G= (n.253+8G=) c.289+8G= (n.289+8G=) n.303+8G= c.-757+8G= (n.-757+8G=)
19	g.12665695C>T	CA631838192	MAN2B1	c.262+8G>A (n.262+8G>A) n.244+8G>A c.160-170G>A (n.160-170G>A) n.201-170G>A c.253+8G>A (n.253+8G>A) c.289+8G>A (n.289+8G>A) n.303+8G>A c.-757+8G>A (n.-757+8G>A)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19	g.12665696T>A	CA2576635316	MAN2B1	c.262+7A>T (n.262+7A>T) n.244+7A>T c.160-171A>T (n.160-171A>T) n.201-171A>T c.253+7A>T (n.253+7A>T) c.289+7A>T (n.289+7A>T) n.303+7A>T c.-757+7A>T (n.-757+7A>T)
19	g.12665697A=	CA2323507834	MAN2B1	c.262+6T= (n.262+6T=) n.244+6T= c.160-172T= (n.160-172T=) n.201-172T= c.253+6T= (n.253+6T=) c.289+6T= (n.289+6T=) n.303+6T= c.-757+6T= (n.-757+6T=)
19	g.12665697A>G	CA2582722702	MAN2B1	c.262+6T>C (n.262+6T>C) n.244+6T>C c.160-172T>C (n.160-172T>C) n.201-172T>C c.253+6T>C (n.253+6T>C) c.289+6T>C (n.289+6T>C) n.303+6T>C c.-757+6T>C (n.-757+6T>C)	gnomAD v4
19	g.12665697A>T	CA993651367	MAN2B1	c.262+6T>A (n.262+6T>A) n.244+6T>A c.160-172T>A (n.160-172T>A) n.201-172T>A c.253+6T>A (n.253+6T>A) c.289+6T>A (n.289+6T>A) n.303+6T>A c.-757+6T>A (n.-757+6T>A)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19	g.12665698C=	CA2323507835	MAN2B1	c.262+5G= (n.262+5G=) n.244+5G= c.160-173G= (n.160-173G=) n.201-173G= c.253+5G= (n.253+5G=) c.289+5G= (n.289+5G=) n.303+5G= c.-757+5G= (n.-757+5G=)
19	g.12665698C>G	CA9226870	MAN2B1	c.262+5G>C (n.262+5G>C) n.244+5G>C c.160-173G>C (n.160-173G>C) n.201-173G>C c.253+5G>C (n.253+5G>C) c.289+5G>C (n.289+5G>C) n.303+5G>C c.-757+5G>C (n.-757+5G>C)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19	g.12665698C>T	CA2813645576	MAN2B1	c.262+5G>A (n.262+5G>A) n.244+5G>A c.160-173G>A (n.160-173G>A) n.201-173G>A c.253+5G>A (n.253+5G>A) c.289+5G>A (n.289+5G>A) n.303+5G>A c.-757+5G>A (n.-757+5G>A)
19	g.12665700C=	CA2323507836	MAN2B1	c.262+3G= (n.262+3G=) n.244+3G= c.160-175G= (n.160-175G=) n.201-175G= c.253+3G= (n.253+3G=) c.289+3G= (n.289+3G=) n.303+3G= c.-757+3G= (n.-757+3G=)
19	g.12665700C>G	CA2582722703	MAN2B1	c.262+3G>C (n.262+3G>C) n.244+3G>C c.160-175G>C (n.160-175G>C) n.201-175G>C c.253+3G>C (n.253+3G>C) c.289+3G>C (n.289+3G>C) n.303+3G>C c.-757+3G>C (n.-757+3G>C)	gnomAD v4
19	g.12665700C>T	CA2323507837	MAN2B1	c.262+3G>A (n.262+3G>A) n.244+3G>A c.160-175G>A (n.160-175G>A) n.201-175G>A c.253+3G>A (n.253+3G>A) c.289+3G>A (n.289+3G>A) n.303+3G>A c.-757+3G>A (n.-757+3G>A)	dbSNP
19	g.12665701A>C	CA404257746	MAN2B1	c.262+2T>G (n.262+2T>G) n.244+2T>G c.160-176T>G (n.160-176T>G) n.201-176T>G c.253+2T>G (n.253+2T>G) c.289+2T>G (n.289+2T>G) n.303+2T>G c.-757+2T>G (n.-757+2T>G)
19	g.12665701A>G	CA404257743	MAN2B1	c.262+2T>C (n.262+2T>C) n.244+2T>C c.160-176T>C (n.160-176T>C) n.201-176T>C c.253+2T>C (n.253+2T>C) c.289+2T>C (n.289+2T>C) n.303+2T>C c.-757+2T>C (n.-757+2T>C)	ClinVar gnomAD v4
19	g.12665701A>T	CA404257733	MAN2B1	c.262+2T>A (n.262+2T>A) n.244+2T>A c.160-176T>A (n.160-176T>A) n.201-176T>A c.253+2T>A (n.253+2T>A) c.289+2T>A (n.289+2T>A) n.303+2T>A c.-757+2T>A (n.-757+2T>A)
19	g.12665702C>A	CA404257751	MAN2B1	c.262+1G>T (n.262+1G>T) n.244+1G>T c.160-177G>T (n.160-177G>T) n.201-177G>T c.253+1G>T (n.253+1G>T) c.289+1G>T (n.289+1G>T) n.303+1G>T c.-757+1G>T (n.-757+1G>T)
19	g.12665702C>G	CA404257753	MAN2B1	c.262+1G>C (n.262+1G>C) n.244+1G>C c.160-177G>C (n.160-177G>C) n.201-177G>C c.253+1G>C (n.253+1G>C) c.289+1G>C (n.289+1G>C) n.303+1G>C c.-757+1G>C (n.-757+1G>C)	ClinVar dbSNP
19	g.12665702C>T	CA404257755	MAN2B1	c.262+1G>A (n.262+1G>A) n.244+1G>A c.160-177G>A (n.160-177G>A) n.201-177G>A c.253+1G>A (n.253+1G>A) c.289+1G>A (n.289+1G>A) n.303+1G>A c.-757+1G>A (n.-757+1G>A)
19	g.12665703T>A	CA404257758	MAN2B1	c.262A>T (p.Ile88Phe) n.244A>T c.160-178A>T (n.160-178A>T) n.201-178A>T c.253A>T (p.Ile85Phe) c.289A>T (p.Ile97Phe) n.303A>T c.-757A>T (n.-757A>T)
19	g.12665703T>C	CA404257761	MAN2B1	c.262A>G (p.Ile88Val) n.244A>G c.160-178A>G (n.160-178A>G) n.201-178A>G c.253A>G (p.Ile85Val) c.289A>G (p.Ile97Val) n.303A>G c.-757A>G (n.-757A>G)
19	g.12665703T>G	CA404257791	MAN2B1	c.262A>C (p.Ile88Leu) n.244A>C c.160-178A>C (n.160-178A>C) n.201-178A>C c.253A>C (p.Ile85Leu) c.289A>C (p.Ile97Leu) n.303A>C c.-757A>C (n.-757A>C)
19	g.12665704T>A	CA505626640	MAN2B1	c.261A>T (p.Gly87=) n.243A>T c.160-179A>T (n.160-179A>T) n.201-179A>T c.252A>T (p.Gly84=) c.288A>T (p.Gly96=) n.302A>T c.-758A>T (n.-758A>T)
19	g.12665704T>C	CA505626641	MAN2B1	c.261A>G (p.Gly87=) n.243A>G c.160-179A>G (n.160-179A>G) n.201-179A>G c.252A>G (p.Gly84=) c.288A>G (p.Gly96=) n.302A>G c.-758A>G (n.-758A>G)
19	g.12665704T>G	CA505626643	MAN2B1	c.261A>C (p.Gly87=) n.243A>C c.160-179A>C (n.160-179A>C) n.201-179A>C c.252A>C (p.Gly84=) c.288A>C (p.Gly96=) n.302A>C c.-758A>C (n.-758A>C)
19	g.12665705C>A	CA404257799	MAN2B1	c.260G>T (p.Gly87Val) n.242G>T c.160-180G>T (n.160-180G>T) n.201-180G>T c.251G>T (p.Gly84Val) c.287G>T (p.Gly96Val) n.301G>T c.-759G>T (n.-759G>T)
19	g.12665705C>G	CA404257808	MAN2B1	c.260G>C (p.Gly87Ala) n.242G>C c.160-180G>C (n.160-180G>C) n.201-180G>C c.251G>C (p.Gly84Ala) c.287G>C (p.Gly96Ala) n.301G>C c.-759G>C (n.-759G>C)
19	g.12665705C>T	CA404257809	MAN2B1	c.260G>A (p.Gly87Glu) n.242G>A c.160-180G>A (n.160-180G>A) n.201-180G>A c.251G>A (p.Gly84Glu) c.287G>A (p.Gly96Glu) n.301G>A c.-759G>A (n.-759G>A)
19	g.12665706C>A	CA404257810	MAN2B1	c.259G>T (p.Gly87Ter) n.241G>T c.160-181G>T (n.160-181G>T) n.201-181G>T c.250G>T (p.Gly84Ter) c.286G>T (p.Gly96Ter) n.300G>T c.-760G>T (n.-760G>T)
19	g.12665706C=	CA2323507838	MAN2B1	c.259G= (p.Gly87=) n.241G= c.160-181G= (n.160-181G=) n.201-181G= c.250G= (p.Gly84=) c.286G= (p.Gly96=) n.300G= c.-760G= (n.-760G=)
19	g.12665706C>G	CA9226871	MAN2B1	c.259G>C (p.Gly87Arg) n.241G>C c.160-181G>C (n.160-181G>C) n.201-181G>C c.250G>C (p.Gly84Arg) c.286G>C (p.Gly96Arg) n.300G>C c.-760G>C (n.-760G>C)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19	g.12665706C>T	CA9226872	MAN2B1	c.259G>A (p.Gly87Arg) n.241G>A c.160-181G>A (n.160-181G>A) n.201-181G>A c.250G>A (p.Gly84Arg) c.286G>A (p.Gly96Arg) n.300G>A c.-760G>A (n.-760G>A)	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19	g.12665707A>C	CA404257826	MAN2B1	c.258T>G (p.Tyr86Ter) n.240T>G c.160-182T>G (n.160-182T>G) n.201-182T>G c.249T>G (p.Tyr83Ter) c.285T>G (p.Tyr95Ter) n.299T>G c.-761T>G (n.-761T>G)
19	g.12665707A>G	CA505626644	MAN2B1	c.258T>C (p.Tyr86=) n.240T>C c.160-182T>C (n.160-182T>C) n.201-182T>C c.249T>C (p.Tyr83=) c.285T>C (p.Tyr95=) n.299T>C c.-761T>C (n.-761T>C)	ClinVar dbSNP
19	g.12665707A>T	CA404257836	MAN2B1	c.258T>A (p.Tyr86Ter) n.240T>A c.160-182T>A (n.160-182T>A) n.201-182T>A c.249T>A (p.Tyr83Ter) c.285T>A (p.Tyr95Ter) n.299T>A c.-761T>A (n.-761T>A)
19	g.12665708T>A	CA404257851	MAN2B1	c.257A>T (p.Tyr86Phe) n.239A>T c.160-183A>T (n.160-183A>T) n.201-183A>T c.248A>T (p.Tyr83Phe) c.284A>T (p.Tyr95Phe) n.298A>T c.-762A>T (n.-762A>T)
19	g.12665708T>C	CA404257847	MAN2B1	c.257A>G (p.Tyr86Cys) n.239A>G c.160-183A>G (n.160-183A>G) n.201-183A>G c.248A>G (p.Tyr83Cys) c.284A>G (p.Tyr95Cys) n.298A>G c.-762A>G (n.-762A>G)	gnomAD v4
19	g.12665708T>G	CA404257844	MAN2B1	c.257A>C (p.Tyr86Ser) n.239A>C c.160-183A>C (n.160-183A>C) n.201-183A>C c.248A>C (p.Tyr83Ser) c.284A>C (p.Tyr95Ser) n.298A>C c.-762A>C (n.-762A>C)
19	g.12665708T=	CA2323507839	MAN2B1	c.257A= (p.Tyr86=) n.239A= c.160-183A= (n.160-183A=) n.201-183A= c.248A= (p.Tyr83=) c.284A= (p.Tyr95=) n.298A= c.-762A= (n.-762A=)
19	g.12665709A=	CA2323507841	MAN2B1	c.256T= (p.Tyr86=) n.238T= c.160-184T= (n.160-184T=) n.201-184T= c.247T= (p.Tyr83=) c.283T= (p.Tyr95=) n.297T= c.-763T= (n.-763T=)
19	g.12665709A>C	CA404257855	MAN2B1	c.256T>G (p.Tyr86Asp) n.238T>G c.160-184T>G (n.160-184T>G) n.201-184T>G c.247T>G (p.Tyr83Asp) c.283T>G (p.Tyr95Asp) n.297T>G c.-763T>G (n.-763T>G)
19	g.12665709A>G	CA404257860	MAN2B1	c.256T>C (p.Tyr86His) n.238T>C c.160-184T>C (n.160-184T>C) n.201-184T>C c.247T>C (p.Tyr83His) c.283T>C (p.Tyr95His) n.297T>C c.-763T>C (n.-763T>C)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19	g.12665709A>T	CA404257861	MAN2B1	c.256T>A (p.Tyr86Asn) n.238T>A c.160-184T>A (n.160-184T>A) n.201-184T>A c.247T>A (p.Tyr83Asn) c.283T>A (p.Tyr95Asn) n.297T>A c.-763T>A (n.-763T>A)
19	g.12665712dup	CA2323507840	MAN2B1	c.256dup (p.Tyr86LeufsTer6) n.238dup c.160-184dup (n.160-184dup) n.201-184dup c.247dup (p.Tyr83LeufsTer6) c.283dup (p.Tyr95LeufsTer6) n.297dup c.-763dup (n.-763dup)	ClinVar dbSNP
19	g.12665710A>C	CA404257862	MAN2B1	c.255T>G (p.Phe85Leu) n.237T>G c.160-185T>G (n.160-185T>G) n.201-185T>G c.246T>G (p.Phe82Leu) c.282T>G (p.Phe94Leu) n.296T>G c.-764T>G (n.-764T>G)
19	g.12665710A>G	CA505626646	MAN2B1	c.255T>C (p.Phe85=) n.237T>C c.160-185T>C (n.160-185T>C) n.201-185T>C c.246T>C (p.Phe82=) c.282T>C (p.Phe94=) n.296T>C c.-764T>C (n.-764T>C)	ClinVar gnomAD v4
19	g.12665710A>T	CA404257863	MAN2B1	c.255T>A (p.Phe85Leu) n.237T>A c.160-185T>A (n.160-185T>A) n.201-185T>A c.246T>A (p.Phe82Leu) c.282T>A (p.Phe94Leu) n.296T>A c.-764T>A (n.-764T>A)
19	g.12665711A=	CA2323507842	MAN2B1	c.254T= (p.Phe85=) n.236T= c.160-186T= (n.160-186T=) n.201-186T= c.245T= (p.Phe82=) c.281T= (p.Phe94=) n.295T= c.-765T= (n.-765T=)
19	g.12665711A>C	CA404257867	MAN2B1	c.254T>G (p.Phe85Cys) n.236T>G c.160-186T>G (n.160-186T>G) n.201-186T>G c.245T>G (p.Phe82Cys) c.281T>G (p.Phe94Cys) n.295T>G c.-765T>G (n.-765T>G)
19	g.12665711A>G	CA404257871	MAN2B1	c.254T>C (p.Phe85Ser) n.236T>C c.160-186T>C (n.160-186T>C) n.201-186T>C c.245T>C (p.Phe82Ser) c.281T>C (p.Phe94Ser) n.295T>C c.-765T>C (n.-765T>C)
19	g.12665711A>T	CA404257872	MAN2B1	c.254T>A (p.Phe85Tyr) n.236T>A c.160-186T>A (n.160-186T>A) n.201-186T>A c.245T>A (p.Phe82Tyr) c.281T>A (p.Phe94Tyr) n.295T>A c.-765T>A (n.-765T>A)
19	g.12665712A>C	CA404257873	MAN2B1	c.253T>G (p.Phe85Val) n.235T>G c.160-187T>G (n.160-187T>G) n.201-187T>G c.244T>G (p.Phe82Val) c.280T>G (p.Phe94Val) n.294T>G c.-766T>G (n.-766T>G)
19	g.12665712A>G	CA404257874	MAN2B1	c.253T>C (p.Phe85Leu) n.235T>C c.160-187T>C (n.160-187T>C) n.201-187T>C c.244T>C (p.Phe82Leu) c.280T>C (p.Phe94Leu) n.294T>C c.-766T>C (n.-766T>C)
19	g.12665712A>T	CA404257876	MAN2B1	c.253T>A (p.Phe85Ile) n.235T>A c.160-187T>A (n.160-187T>A) n.201-187T>A c.244T>A (p.Phe82Ile) c.280T>A (p.Phe94Ile) n.294T>A c.-766T>A (n.-766T>A)
19	g.12665713_12665715dup	CA920061013	MAN2B1	c.251_253dup (p.Tyr84_Phe85insTyr) n.233_235dup c.160-189_160-187dup (n.160-189_160-187dup) n.201-189_201-187dup c.242_244dup (p.Tyr81_Phe82insTyr) c.278_280dup (p.Tyr93_Phe94insTyr) n.292_294dup c.-768_-766dup (n.-768_-766dup)	dbSNP gnomAD v4
19	g.12665713G>A	CA505626649	MAN2B1	c.252C>T (p.Tyr84=) n.234C>T c.160-188C>T (n.160-188C>T) n.201-188C>T c.243C>T (p.Tyr81=) c.279C>T (p.Tyr93=) n.293C>T c.-767C>T (n.-767C>T)
19	g.12665713G>C	CA404257878	MAN2B1	c.252C>G (p.Tyr84Ter) n.234C>G c.160-188C>G (n.160-188C>G) n.201-188C>G c.243C>G (p.Tyr81Ter) c.279C>G (p.Tyr93Ter) n.293C>G c.-767C>G (n.-767C>G)
19	g.12665713G=	CA2323507843	MAN2B1	c.252C= (p.Tyr84=) n.234C= c.160-188C= (n.160-188C=) n.201-188C= c.243C= (p.Tyr81=) c.279C= (p.Tyr93=) n.293C= c.-767C= (n.-767C=)
19	g.12665713G>T	CA404257882	MAN2B1	c.252C>A (p.Tyr84Ter) n.234C>A c.160-188C>A (n.160-188C>A) n.201-188C>A c.243C>A (p.Tyr81Ter) c.279C>A (p.Tyr93Ter) n.293C>A c.-767C>A (n.-767C>A)	ClinVar dbSNP gnomAD v4
19	g.12665714T>A	CA404257897	MAN2B1	c.251A>T (p.Tyr84Phe) n.233A>T c.160-189A>T (n.160-189A>T) n.201-189A>T c.242A>T (p.Tyr81Phe) c.278A>T (p.Tyr93Phe) n.292A>T c.-768A>T (n.-768A>T)
19	g.12665714T>C	CA404257894	MAN2B1	c.251A>G (p.Tyr84Cys) n.233A>G c.160-189A>G (n.160-189A>G) n.201-189A>G c.242A>G (p.Tyr81Cys) c.278A>G (p.Tyr93Cys) n.292A>G c.-768A>G (n.-768A>G)
19	g.12665714T>G	CA404257886	MAN2B1	c.251A>C (p.Tyr84Ser) n.233A>C c.160-189A>C (n.160-189A>C) n.201-189A>C c.242A>C (p.Tyr81Ser) c.278A>C (p.Tyr93Ser) n.292A>C c.-768A>C (n.-768A>C)
19	g.12665715A>C	CA404257900	MAN2B1	c.250T>G (p.Tyr84Asp) n.232T>G c.160-190T>G (n.160-190T>G) n.201-190T>G c.241T>G (p.Tyr81Asp) c.277T>G (p.Tyr93Asp) n.291T>G c.-769T>G (n.-769T>G)
19	g.12665715A>G	CA404257901	MAN2B1	c.250T>C (p.Tyr84His) n.232T>C c.160-190T>C (n.160-190T>C) n.201-190T>C c.241T>C (p.Tyr81His) c.277T>C (p.Tyr93His) n.291T>C c.-769T>C (n.-769T>C)	COSMIC
19	g.12665715A>T	CA404257903	MAN2B1	c.250T>A (p.Tyr84Asn) n.232T>A c.160-190T>A (n.160-190T>A) n.201-190T>A c.241T>A (p.Tyr81Asn) c.277T>A (p.Tyr93Asn) n.291T>A c.-769T>A (n.-769T>A)

Number of alleles fetched