Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
19g.12665596C>ACA2576635300MAN2B1c.263-71G>T (n.263-71G>T)
n.245-71G>T
c.160-71G>T (n.160-71G>T)
n.201-71G>T
c.254-71G>T (n.254-71G>T)
c.290-71G>T (n.290-71G>T)
n.304-71G>T
c.-756-71G>T (n.-756-71G>T)
19g.12665597A>CCA2840761904MAN2B1c.263-72T>G (n.263-72T>G)
n.245-72T>G
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n.201-72T>G
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c.290-72T>G (n.290-72T>G)
n.304-72T>G
c.-756-72T>G (n.-756-72T>G)
19g.12665598A>CCA2576635301MAN2B1c.263-73T>G (n.263-73T>G)
n.245-73T>G
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n.201-73T>G
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c.290-73T>G (n.290-73T>G)
n.304-73T>G
c.-756-73T>G (n.-756-73T>G)
 gnomAD v4
19g.12665601C=CA2323507797MAN2B1c.263-76G= (n.263-76G=)
n.245-76G=
c.160-76G= (n.160-76G=)
n.201-76G=
c.254-76G= (n.254-76G=)
c.290-76G= (n.290-76G=)
n.304-76G=
c.-756-76G= (n.-756-76G=)
19g.12665601C>GCA993651339MAN2B1c.263-76G>C (n.263-76G>C)
n.245-76G>C
c.160-76G>C (n.160-76G>C)
n.201-76G>C
c.254-76G>C (n.254-76G>C)
c.290-76G>C (n.290-76G>C)
n.304-76G>C
c.-756-76G>C (n.-756-76G>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.12665601C>TCA2323507798MAN2B1c.263-76G>A (n.263-76G>A)
n.245-76G>A
c.160-76G>A (n.160-76G>A)
n.201-76G>A
c.254-76G>A (n.254-76G>A)
c.290-76G>A (n.290-76G>A)
n.304-76G>A
c.-756-76G>A (n.-756-76G>A)
 dbSNP gnomAD v4
19g.12665602C>GCA2582722658MAN2B1c.263-77G>C (n.263-77G>C)
n.245-77G>C
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n.201-77G>C
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c.290-77G>C (n.290-77G>C)
n.304-77G>C
c.-756-77G>C (n.-756-77G>C)
 gnomAD v4
19g.12665602C>TCA2582722659MAN2B1c.263-77G>A (n.263-77G>A)
n.245-77G>A
c.160-77G>A (n.160-77G>A)
n.201-77G>A
c.254-77G>A (n.254-77G>A)
c.290-77G>A (n.290-77G>A)
n.304-77G>A
c.-756-77G>A (n.-756-77G>A)
 gnomAD v4
19g.12665604G>ACA783354602MAN2B1c.263-79C>T (n.263-79C>T)
n.245-79C>T
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n.201-79C>T
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c.290-79C>T (n.290-79C>T)
n.304-79C>T
c.-756-79C>T (n.-756-79C>T)
 dbSNP gnomAD v4
19g.12665604G=CA2323507799MAN2B1c.263-79C= (n.263-79C=)
n.245-79C=
c.160-79C= (n.160-79C=)
n.201-79C=
c.254-79C= (n.254-79C=)
c.290-79C= (n.290-79C=)
n.304-79C=
c.-756-79C= (n.-756-79C=)
19g.12665605G>ACA2582722661MAN2B1c.263-80C>T (n.263-80C>T)
n.245-80C>T
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n.201-80C>T
c.254-80C>T (n.254-80C>T)
c.290-80C>T (n.290-80C>T)
n.304-80C>T
c.-756-80C>T (n.-756-80C>T)
 gnomAD v4
19g.12665605G>TCA2582722660MAN2B1c.263-80C>A (n.263-80C>A)
n.245-80C>A
c.160-80C>A (n.160-80C>A)
n.201-80C>A
c.254-80C>A (n.254-80C>A)
c.290-80C>A (n.290-80C>A)
n.304-80C>A
c.-756-80C>A (n.-756-80C>A)
 gnomAD v4
19g.12665607T>CCA2576635302MAN2B1c.263-82A>G (n.263-82A>G)
n.245-82A>G
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n.201-82A>G
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n.304-82A>G
c.-756-82A>G (n.-756-82A>G)
 gnomAD v4
19g.12665610T>CCA2576635303MAN2B1c.263-85A>G (n.263-85A>G)
n.245-85A>G
c.160-85A>G (n.160-85A>G)
n.201-85A>G
c.254-85A>G (n.254-85A>G)
c.290-85A>G (n.290-85A>G)
n.304-85A>G
c.-756-85A>G (n.-756-85A>G)
19g.12665611A>GCA2813646019MAN2B1c.263-86T>C (n.263-86T>C)
n.245-86T>C
c.160-86T>C (n.160-86T>C)
n.201-86T>C
c.254-86T>C (n.254-86T>C)
c.290-86T>C (n.290-86T>C)
n.304-86T>C
c.-756-86T>C (n.-756-86T>C)
19g.12665613G>ACA2735734185MAN2B1c.263-88C>T (n.263-88C>T)
n.245-88C>T
c.160-88C>T (n.160-88C>T)
n.201-88C>T
c.254-88C>T (n.254-88C>T)
c.290-88C>T (n.290-88C>T)
n.304-88C>T
c.-756-88C>T (n.-756-88C>T)
 dbSNP
19g.12665613G>TCA2813646020MAN2B1c.263-88C>A (n.263-88C>A)
n.245-88C>A
c.160-88C>A (n.160-88C>A)
n.201-88C>A
c.254-88C>A (n.254-88C>A)
c.290-88C>A (n.290-88C>A)
n.304-88C>A
c.-756-88C>A (n.-756-88C>A)
19g.12665614G>ACA305478965MAN2B1c.263-89C>T (n.263-89C>T)
n.245-89C>T
c.160-89C>T (n.160-89C>T)
n.201-89C>T
c.254-89C>T (n.254-89C>T)
c.290-89C>T (n.290-89C>T)
n.304-89C>T
c.-756-89C>T (n.-756-89C>T)
 dbSNP gnomAD v4
19g.12665614G=CA2323507800MAN2B1c.263-89C= (n.263-89C=)
n.245-89C=
c.160-89C= (n.160-89C=)
n.201-89C=
c.254-89C= (n.254-89C=)
c.290-89C= (n.290-89C=)
n.304-89C=
c.-756-89C= (n.-756-89C=)
19g.12665616A=CA2323507801MAN2B1c.262+87T= (n.262+87T=)
n.244+87T=
c.160-91T= (n.160-91T=)
n.201-91T=
c.253+87T= (n.253+87T=)
c.289+87T= (n.289+87T=)
n.303+87T=
c.-757+87T= (n.-757+87T=)
19g.12665616A>GCA632120033MAN2B1c.262+87T>C (n.262+87T>C)
n.244+87T>C
c.160-91T>C (n.160-91T>C)
n.201-91T>C
c.253+87T>C (n.253+87T>C)
c.289+87T>C (n.289+87T>C)
n.303+87T>C
c.-757+87T>C (n.-757+87T>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.12665617G>CCA2582722662MAN2B1c.262+86C>G (n.262+86C>G)
n.244+86C>G
c.160-92C>G (n.160-92C>G)
n.201-92C>G
c.253+86C>G (n.253+86C>G)
c.289+86C>G (n.289+86C>G)
n.303+86C>G
c.-757+86C>G (n.-757+86C>G)
 gnomAD v4
19g.12665618C>TCA2582722664MAN2B1c.262+85G>A (n.262+85G>A)
n.244+85G>A
c.160-93G>A (n.160-93G>A)
n.201-93G>A
c.253+85G>A (n.253+85G>A)
c.289+85G>A (n.289+85G>A)
n.303+85G>A
c.-757+85G>A (n.-757+85G>A)
 gnomAD v4
19g.12665618_12665621delCA2582722663MAN2B1c.262+82_262+85del (n.262+82_262+85del)
n.244+82_244+85del
c.160-96_160-93del (n.160-96_160-93del)
n.201-96_201-93del
c.253+82_253+85del (n.253+82_253+85del)
c.289+82_289+85del (n.289+82_289+85del)
n.303+82_303+85del
c.-757+82_-757+85del (n.-757+82_-757+85del)
 gnomAD v4
19g.12665619A>GCA2576635304MAN2B1c.262+84T>C (n.262+84T>C)
n.244+84T>C
c.160-94T>C (n.160-94T>C)
n.201-94T>C
c.253+84T>C (n.253+84T>C)
c.289+84T>C (n.289+84T>C)
n.303+84T>C
c.-757+84T>C (n.-757+84T>C)
19g.12665620C>TCA2582722665MAN2B1c.262+83G>A (n.262+83G>A)
n.244+83G>A
c.160-95G>A (n.160-95G>A)
n.201-95G>A
c.253+83G>A (n.253+83G>A)
c.289+83G>A (n.289+83G>A)
n.303+83G>A
c.-757+83G>A (n.-757+83G>A)
 gnomAD v4
19g.12665622_12665632delCA2576635305MAN2B1c.262+73_262+83del (n.262+73_262+83del)
n.244+73_244+83del
c.160-105_160-95del (n.160-105_160-95del)
n.201-105_201-95del
c.253+73_253+83del (n.253+73_253+83del)
c.289+73_289+83del (n.289+73_289+83del)
n.303+73_303+83del
c.-757+73_-757+83del (n.-757+73_-757+83del)
 gnomAD v4
19g.12665621T>CCA2582722666MAN2B1c.262+82A>G (n.262+82A>G)
n.244+82A>G
c.160-96A>G (n.160-96A>G)
n.201-96A>G
c.253+82A>G (n.253+82A>G)
c.289+82A>G (n.289+82A>G)
n.303+82A>G
c.-757+82A>G (n.-757+82A>G)
 gnomAD v4
19g.12665622G>ACA783354610MAN2B1c.262+81C>T (n.262+81C>T)
n.244+81C>T
c.160-97C>T (n.160-97C>T)
n.201-97C>T
c.253+81C>T (n.253+81C>T)
c.289+81C>T (n.289+81C>T)
n.303+81C>T
c.-757+81C>T (n.-757+81C>T)
 dbSNP gnomAD v4
19g.12665622G=CA2323507802MAN2B1c.262+81C= (n.262+81C=)
n.244+81C=
c.160-97C= (n.160-97C=)
n.201-97C=
c.253+81C= (n.253+81C=)
c.289+81C= (n.289+81C=)
n.303+81C=
c.-757+81C= (n.-757+81C=)
19g.12665623G>ACA2582722667MAN2B1c.262+80C>T (n.262+80C>T)
n.244+80C>T
c.160-98C>T (n.160-98C>T)
n.201-98C>T
c.253+80C>T (n.253+80C>T)
c.289+80C>T (n.289+80C>T)
n.303+80C>T
c.-757+80C>T (n.-757+80C>T)
 gnomAD v4
19g.12665623G>TCA2582722668MAN2B1c.262+80C>A (n.262+80C>A)
n.244+80C>A
c.160-98C>A (n.160-98C>A)
n.201-98C>A
c.253+80C>A (n.253+80C>A)
c.289+80C>A (n.289+80C>A)
n.303+80C>A
c.-757+80C>A (n.-757+80C>A)
 gnomAD v4
19g.12665624C=CA2323507803MAN2B1c.262+79G= (n.262+79G=)
n.244+79G=
c.160-99G= (n.160-99G=)
n.201-99G=
c.253+79G= (n.253+79G=)
c.289+79G= (n.289+79G=)
n.303+79G=
c.-757+79G= (n.-757+79G=)
19g.12665624C>GCA305478966MAN2B1c.262+79G>C (n.262+79G>C)
n.244+79G>C
c.160-99G>C (n.160-99G>C)
n.201-99G>C
c.253+79G>C (n.253+79G>C)
c.289+79G>C (n.289+79G>C)
n.303+79G>C
c.-757+79G>C (n.-757+79G>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.12665624C>TCA2840761905MAN2B1c.262+79G>A (n.262+79G>A)
n.244+79G>A
c.160-99G>A (n.160-99G>A)
n.201-99G>A
c.253+79G>A (n.253+79G>A)
c.289+79G>A (n.289+79G>A)
n.303+79G>A
c.-757+79G>A (n.-757+79G>A)
19g.12665627delCA2582722669MAN2B1c.262+79del (n.262+79del)
n.244+79del
c.160-99del (n.160-99del)
n.201-99del
c.253+79del (n.253+79del)
c.289+79del (n.289+79del)
n.303+79del
c.-757+79del (n.-757+79del)
 gnomAD v4
19g.12665625C>ACA2576635306MAN2B1c.262+78G>T (n.262+78G>T)
n.244+78G>T
c.160-100G>T (n.160-100G>T)
n.201-100G>T
c.253+78G>T (n.253+78G>T)
c.289+78G>T (n.289+78G>T)
n.303+78G>T
c.-757+78G>T (n.-757+78G>T)
 gnomAD v4
19g.12665625C=CA2323507804MAN2B1c.262+78G= (n.262+78G=)
n.244+78G=
c.160-100G= (n.160-100G=)
n.201-100G=
c.253+78G= (n.253+78G=)
c.289+78G= (n.289+78G=)
n.303+78G=
c.-757+78G= (n.-757+78G=)
19g.12665625C>GCA783354614MAN2B1c.262+78G>C (n.262+78G>C)
n.244+78G>C
c.160-100G>C (n.160-100G>C)
n.201-100G>C
c.253+78G>C (n.253+78G>C)
c.289+78G>C (n.289+78G>C)
n.303+78G>C
c.-757+78G>C (n.-757+78G>C)
 dbSNP
19g.12665625C>TCA2323507805MAN2B1c.262+78G>A (n.262+78G>A)
n.244+78G>A
c.160-100G>A (n.160-100G>A)
n.201-100G>A
c.253+78G>A (n.253+78G>A)
c.289+78G>A (n.289+78G>A)
n.303+78G>A
c.-757+78G>A (n.-757+78G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.12665625_12665626insAGTGCA2582722670MAN2B1c.262+77_262+78insCACT (n.262+77_262+78insCACT)
n.244+77_244+78insCACT
c.160-101_160-100insCACT (n.160-101_160-100insCACT)
n.201-101_201-100insCACT
c.253+77_253+78insCACT (n.253+77_253+78insCACT)
c.289+77_289+78insCACT (n.289+77_289+78insCACT)
n.303+77_303+78insCACT
c.-757+77_-757+78insCACT (n.-757+77_-757+78insCACT)
 gnomAD v4
19g.12665626C>ACA2323507808MAN2B1c.262+77G>T (n.262+77G>T)
n.244+77G>T
c.160-101G>T (n.160-101G>T)
n.201-101G>T
c.253+77G>T (n.253+77G>T)
c.289+77G>T (n.289+77G>T)
n.303+77G>T
c.-757+77G>T (n.-757+77G>T)
 dbSNP gnomAD v4
19g.12665626C=CA2323507806MAN2B1c.262+77G= (n.262+77G=)
n.244+77G=
c.160-101G= (n.160-101G=)
n.201-101G=
c.253+77G= (n.253+77G=)
c.289+77G= (n.289+77G=)
n.303+77G=
c.-757+77G= (n.-757+77G=)
19g.12665626C>TCA2323507807MAN2B1c.262+77G>A (n.262+77G>A)
n.244+77G>A
c.160-101G>A (n.160-101G>A)
n.201-101G>A
c.253+77G>A (n.253+77G>A)
c.289+77G>A (n.289+77G>A)
n.303+77G>A
c.-757+77G>A (n.-757+77G>A)
 dbSNP
19g.12665627C>TCA2582722671MAN2B1c.262+76G>A (n.262+76G>A)
n.244+76G>A
c.160-102G>A (n.160-102G>A)
n.201-102G>A
c.253+76G>A (n.253+76G>A)
c.289+76G>A (n.289+76G>A)
n.303+76G>A
c.-757+76G>A (n.-757+76G>A)
 gnomAD v4
19g.12665628delCA2582722672MAN2B1c.262+75del (n.262+75del)
n.244+75del
c.160-103del (n.160-103del)
n.201-103del
c.253+75del (n.253+75del)
c.289+75del (n.289+75del)
n.303+75del
c.-757+75del (n.-757+75del)
 gnomAD v4
19g.12665629C>ACA2582722673MAN2B1c.262+74G>T (n.262+74G>T)
n.244+74G>T
c.160-104G>T (n.160-104G>T)
n.201-104G>T
c.253+74G>T (n.253+74G>T)
c.289+74G>T (n.289+74G>T)
n.303+74G>T
c.-757+74G>T (n.-757+74G>T)
 gnomAD v4
19g.12665629C=CA2323507809MAN2B1c.262+74G= (n.262+74G=)
n.244+74G=
c.160-104G= (n.160-104G=)
n.201-104G=
c.253+74G= (n.253+74G=)
c.289+74G= (n.289+74G=)
n.303+74G=
c.-757+74G= (n.-757+74G=)
19g.12665629C>TCA2323507810MAN2B1c.262+74G>A (n.262+74G>A)
n.244+74G>A
c.160-104G>A (n.160-104G>A)
n.201-104G>A
c.253+74G>A (n.253+74G>A)
c.289+74G>A (n.289+74G>A)
n.303+74G>A
c.-757+74G>A (n.-757+74G>A)
 dbSNP
19g.12665630C=CA2323507811MAN2B1c.262+73G= (n.262+73G=)
n.244+73G=
c.160-105G= (n.160-105G=)
n.201-105G=
c.253+73G= (n.253+73G=)
c.289+73G= (n.289+73G=)
n.303+73G=
c.-757+73G= (n.-757+73G=)
19g.12665630C>TCA305478969MAN2B1c.262+73G>A (n.262+73G>A)
n.244+73G>A
c.160-105G>A (n.160-105G>A)
n.201-105G>A
c.253+73G>A (n.253+73G>A)
c.289+73G>A (n.289+73G>A)
n.303+73G>A
c.-757+73G>A (n.-757+73G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.12665631C>ACA2840761906MAN2B1c.262+72G>T (n.262+72G>T)
n.244+72G>T
c.160-106G>T (n.160-106G>T)
n.201-106G>T
c.253+72G>T (n.253+72G>T)
c.289+72G>T (n.289+72G>T)
n.303+72G>T
c.-757+72G>T (n.-757+72G>T)
19g.12665631C>TCA2576635307MAN2B1c.262+72G>A (n.262+72G>A)
n.244+72G>A
c.160-106G>A (n.160-106G>A)
n.201-106G>A
c.253+72G>A (n.253+72G>A)
c.289+72G>A (n.289+72G>A)
n.303+72G>A
c.-757+72G>A (n.-757+72G>A)
19g.12665634A>CCA2500634295MAN2B1c.262+69T>G (n.262+69T>G)
n.244+69T>G
c.160-109T>G (n.160-109T>G)
n.201-109T>G
c.253+69T>G (n.253+69T>G)
c.289+69T>G (n.289+69T>G)
n.303+69T>G
c.-757+69T>G (n.-757+69T>G)
 gnomAD v4
19g.12665635T>CCA305478971MAN2B1c.262+68A>G (n.262+68A>G)
n.244+68A>G
c.160-110A>G (n.160-110A>G)
n.201-110A>G
c.253+68A>G (n.253+68A>G)
c.289+68A>G (n.289+68A>G)
n.303+68A>G
c.-757+68A>G (n.-757+68A>G)
 dbSNP gnomAD v4
19g.12665635T>GCA305478973MAN2B1c.262+68A>C (n.262+68A>C)
n.244+68A>C
c.160-110A>C (n.160-110A>C)
n.201-110A>C
c.253+68A>C (n.253+68A>C)
c.289+68A>C (n.289+68A>C)
n.303+68A>C
c.-757+68A>C (n.-757+68A>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.12665635T=CA2323507812MAN2B1c.262+68A= (n.262+68A=)
n.244+68A=
c.160-110A= (n.160-110A=)
n.201-110A=
c.253+68A= (n.253+68A=)
c.289+68A= (n.289+68A=)
n.303+68A=
c.-757+68A= (n.-757+68A=)
19g.12665636G>ACA2576635308MAN2B1c.262+67C>T (n.262+67C>T)
n.244+67C>T
c.160-111C>T (n.160-111C>T)
n.201-111C>T
c.253+67C>T (n.253+67C>T)
c.289+67C>T (n.289+67C>T)
n.303+67C>T
c.-757+67C>T (n.-757+67C>T)
 gnomAD v4
19g.12665637T>ACA2582722674MAN2B1c.262+66A>T (n.262+66A>T)
n.244+66A>T
c.160-112A>T (n.160-112A>T)
n.201-112A>T
c.253+66A>T (n.253+66A>T)
c.289+66A>T (n.289+66A>T)
n.303+66A>T
c.-757+66A>T (n.-757+66A>T)
 gnomAD v4
19g.12665637T>CCA2582722675MAN2B1c.262+66A>G (n.262+66A>G)
n.244+66A>G
c.160-112A>G (n.160-112A>G)
n.201-112A>G
c.253+66A>G (n.253+66A>G)
c.289+66A>G (n.289+66A>G)
n.303+66A>G
c.-757+66A>G (n.-757+66A>G)
 gnomAD v4
19g.12665638C>ACA2581369945MAN2B1c.262+65G>T (n.262+65G>T)
n.244+65G>T
c.160-113G>T (n.160-113G>T)
n.201-113G>T
c.253+65G>T (n.253+65G>T)
c.289+65G>T (n.289+65G>T)
n.303+65G>T
c.-757+65G>T (n.-757+65G>T)
19g.12665638C=CA2323507813MAN2B1c.262+65G= (n.262+65G=)
n.244+65G=
c.160-113G= (n.160-113G=)
n.201-113G=
c.253+65G= (n.253+65G=)
c.289+65G= (n.289+65G=)
n.303+65G=
c.-757+65G= (n.-757+65G=)
19g.12665638C>GCA305478978MAN2B1c.262+65G>C (n.262+65G>C)
n.244+65G>C
c.160-113G>C (n.160-113G>C)
n.201-113G>C
c.253+65G>C (n.253+65G>C)
c.289+65G>C (n.289+65G>C)
n.303+65G>C
c.-757+65G>C (n.-757+65G>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.12665638C>TCA2581369946MAN2B1c.262+65G>A (n.262+65G>A)
n.244+65G>A
c.160-113G>A (n.160-113G>A)
n.201-113G>A
c.253+65G>A (n.253+65G>A)
c.289+65G>A (n.289+65G>A)
n.303+65G>A
c.-757+65G>A (n.-757+65G>A)
19g.12665639C>ACA2576635309MAN2B1c.262+64G>T (n.262+64G>T)
n.244+64G>T
c.160-114G>T (n.160-114G>T)
n.201-114G>T
c.253+64G>T (n.253+64G>T)
c.289+64G>T (n.289+64G>T)
n.303+64G>T
c.-757+64G>T (n.-757+64G>T)
19g.12665640A=CA2323507814MAN2B1c.262+63T= (n.262+63T=)
n.244+63T=
c.160-115T= (n.160-115T=)
n.201-115T=
c.253+63T= (n.253+63T=)
c.289+63T= (n.289+63T=)
n.303+63T=
c.-757+63T= (n.-757+63T=)
19g.12665640A>GCA993651353MAN2B1c.262+63T>C (n.262+63T>C)
n.244+63T>C
c.160-115T>C (n.160-115T>C)
n.201-115T>C
c.253+63T>C (n.253+63T>C)
c.289+63T>C (n.289+63T>C)
n.303+63T>C
c.-757+63T>C (n.-757+63T>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.12665640A>TCA2838679372MAN2B1c.262+63T>A (n.262+63T>A)
n.244+63T>A
c.160-115T>A (n.160-115T>A)
n.201-115T>A
c.253+63T>A (n.253+63T>A)
c.289+63T>A (n.289+63T>A)
n.303+63T>A
c.-757+63T>A (n.-757+63T>A)
19g.12665642G>ACA2582722676MAN2B1c.262+61C>T (n.262+61C>T)
n.244+61C>T
c.160-117C>T (n.160-117C>T)
n.201-117C>T
c.253+61C>T (n.253+61C>T)
c.289+61C>T (n.289+61C>T)
n.303+61C>T
c.-757+61C>T (n.-757+61C>T)
 gnomAD v4
19g.12665642G>TCA2840761907MAN2B1c.262+61C>A (n.262+61C>A)
n.244+61C>A
c.160-117C>A (n.160-117C>A)
n.201-117C>A
c.253+61C>A (n.253+61C>A)
c.289+61C>A (n.289+61C>A)
n.303+61C>A
c.-757+61C>A (n.-757+61C>A)
19g.12665643A>CCA2582722677MAN2B1c.262+60T>G (n.262+60T>G)
n.244+60T>G
c.160-118T>G (n.160-118T>G)
n.201-118T>G
c.253+60T>G (n.253+60T>G)
c.289+60T>G (n.289+60T>G)
n.303+60T>G
c.-757+60T>G (n.-757+60T>G)
 gnomAD v4
19g.12665644C>TCA2582722678MAN2B1c.262+59G>A (n.262+59G>A)
n.244+59G>A
c.160-119G>A (n.160-119G>A)
n.201-119G>A
c.253+59G>A (n.253+59G>A)
c.289+59G>A (n.289+59G>A)
n.303+59G>A
c.-757+59G>A (n.-757+59G>A)
 gnomAD v4
19g.12665646delCA2839200790MAN2B1c.262+59del (n.262+59del)
n.244+59del
c.160-119del (n.160-119del)
n.201-119del
c.253+59del (n.253+59del)
c.289+59del (n.289+59del)
n.303+59del
c.-757+59del (n.-757+59del)
19g.12665645C>ACA2840761908MAN2B1c.262+58G>T (n.262+58G>T)
n.244+58G>T
c.160-120G>T (n.160-120G>T)
n.201-120G>T
c.253+58G>T (n.253+58G>T)
c.289+58G>T (n.289+58G>T)
n.303+58G>T
c.-757+58G>T (n.-757+58G>T)
19g.12665648_12665665delCA2582722679MAN2B1c.262+41_262+58del (n.262+41_262+58del)
n.244+41_244+58del
c.160-137_160-120del (n.160-137_160-120del)
n.201-137_201-120del
c.253+41_253+58del (n.253+41_253+58del)
c.289+41_289+58del (n.289+41_289+58del)
n.303+41_303+58del
c.-757+41_-757+58del (n.-757+41_-757+58del)
 gnomAD v4
19g.12665646C>GCA2582722680MAN2B1c.262+57G>C (n.262+57G>C)
n.244+57G>C
c.160-121G>C (n.160-121G>C)
n.201-121G>C
c.253+57G>C (n.253+57G>C)
c.289+57G>C (n.289+57G>C)
n.303+57G>C
c.-757+57G>C (n.-757+57G>C)
 gnomAD v4
19g.12665646C>TCA2582722681MAN2B1c.262+57G>A (n.262+57G>A)
n.244+57G>A
c.160-121G>A (n.160-121G>A)
n.201-121G>A
c.253+57G>A (n.253+57G>A)
c.289+57G>A (n.289+57G>A)
n.303+57G>A
c.-757+57G>A (n.-757+57G>A)
 dbSNP gnomAD v4
19g.12665647A>CCA2499904831MAN2B1c.262+56T>G (n.262+56T>G)
n.244+56T>G
c.160-122T>G (n.160-122T>G)
n.201-122T>G
c.253+56T>G (n.253+56T>G)
c.289+56T>G (n.289+56T>G)
n.303+56T>G
c.-757+56T>G (n.-757+56T>G)
19g.12665647A>GCA2582722682MAN2B1c.262+56T>C (n.262+56T>C)
n.244+56T>C
c.160-122T>C (n.160-122T>C)
n.201-122T>C
c.253+56T>C (n.253+56T>C)
c.289+56T>C (n.289+56T>C)
n.303+56T>C
c.-757+56T>C (n.-757+56T>C)
 gnomAD v4
19g.12665648G>ACA2582722683MAN2B1c.262+55C>T (n.262+55C>T)
n.244+55C>T
c.160-123C>T (n.160-123C>T)
n.201-123C>T
c.253+55C>T (n.253+55C>T)
c.289+55C>T (n.289+55C>T)
n.303+55C>T
c.-757+55C>T (n.-757+55C>T)
 gnomAD v4
19g.12665648G>CCA2576635310MAN2B1c.262+55C>G (n.262+55C>G)
n.244+55C>G
c.160-123C>G (n.160-123C>G)
n.201-123C>G
c.253+55C>G (n.253+55C>G)
c.289+55C>G (n.289+55C>G)
n.303+55C>G
c.-757+55C>G (n.-757+55C>G)
19g.12665648G>TCA2582722684MAN2B1c.262+55C>A (n.262+55C>A)
n.244+55C>A
c.160-123C>A (n.160-123C>A)
n.201-123C>A
c.253+55C>A (n.253+55C>A)
c.289+55C>A (n.289+55C>A)
n.303+55C>A
c.-757+55C>A (n.-757+55C>A)
 gnomAD v4
19g.12665649A>GCA2582722685MAN2B1c.262+54T>C (n.262+54T>C)
n.244+54T>C
c.160-124T>C (n.160-124T>C)
n.201-124T>C
c.253+54T>C (n.253+54T>C)
c.289+54T>C (n.289+54T>C)
n.303+54T>C
c.-757+54T>C (n.-757+54T>C)
 gnomAD v4
19g.12665651G>TCA2840761909MAN2B1c.262+52C>A (n.262+52C>A)
n.244+52C>A
c.160-126C>A (n.160-126C>A)
n.201-126C>A
c.253+52C>A (n.253+52C>A)
c.289+52C>A (n.289+52C>A)
n.303+52C>A
c.-757+52C>A (n.-757+52C>A)
19g.12665652G=CA2323507815MAN2B1c.262+51C= (n.262+51C=)
n.244+51C=
c.160-127C= (n.160-127C=)
n.201-127C=
c.253+51C= (n.253+51C=)
c.289+51C= (n.289+51C=)
n.303+51C=
c.-757+51C= (n.-757+51C=)
19g.12665652G>TCA9226864MAN2B1c.262+51C>A (n.262+51C>A)
n.244+51C>A
c.160-127C>A (n.160-127C>A)
n.201-127C>A
c.253+51C>A (n.253+51C>A)
c.289+51C>A (n.289+51C>A)
n.303+51C>A
c.-757+51C>A (n.-757+51C>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19g.12665653A>GCA2582722686MAN2B1c.262+50T>C (n.262+50T>C)
n.244+50T>C
c.160-128T>C (n.160-128T>C)
n.201-128T>C
c.253+50T>C (n.253+50T>C)
c.289+50T>C (n.289+50T>C)
n.303+50T>C
c.-757+50T>C (n.-757+50T>C)
 gnomAD v4
19g.12665659G>ACA631838177MAN2B1c.262+44C>T (n.262+44C>T)
n.244+44C>T
c.160-134C>T (n.160-134C>T)
n.201-134C>T
c.253+44C>T (n.253+44C>T)
c.289+44C>T (n.289+44C>T)
n.303+44C>T
c.-757+44C>T (n.-757+44C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.12665659G=CA2323507816MAN2B1c.262+44C= (n.262+44C=)
n.244+44C=
c.160-134C= (n.160-134C=)
n.201-134C=
c.253+44C= (n.253+44C=)
c.289+44C= (n.289+44C=)
n.303+44C=
c.-757+44C= (n.-757+44C=)
19g.12665659G>TCA2576635311MAN2B1c.262+44C>A (n.262+44C>A)
n.244+44C>A
c.160-134C>A (n.160-134C>A)
n.201-134C>A
c.253+44C>A (n.253+44C>A)
c.289+44C>A (n.289+44C>A)
n.303+44C>A
c.-757+44C>A (n.-757+44C>A)
19g.12665661G>ACA2582722687MAN2B1c.262+42C>T (n.262+42C>T)
n.244+42C>T
c.160-136C>T (n.160-136C>T)
n.201-136C>T
c.253+42C>T (n.253+42C>T)
c.289+42C>T (n.289+42C>T)
n.303+42C>T
c.-757+42C>T (n.-757+42C>T)
 gnomAD v4
19g.12665662_12665672delinsACCATGGGGATCA2323507817MAN2B1c.262+31_262+41delinsATCCCCATGGT (n.262+31_262+41delinsATCCCCATGGT)
n.244+31_244+41delinsATCCCCATGGT
c.160-147_160-137delinsATCCCCATGGT (n.160-147_160-137delinsATCCCCATGGT)
n.201-147_201-137delinsATCCCCATGGT
c.253+31_253+41delinsATCCCCATGGT (n.253+31_253+41delinsATCCCCATGGT)
c.289+31_289+41delinsATCCCCATGGT (n.289+31_289+41delinsATCCCCATGGT)
n.303+31_303+41delinsATCCCCATGGT
c.-757+31_-757+41delinsATCCCCATGGT (n.-757+31_-757+41delinsATCCCCATGGT)
19g.12665663C>TCA2582722688MAN2B1c.262+40G>A (n.262+40G>A)
n.244+40G>A
c.160-138G>A (n.160-138G>A)
n.201-138G>A
c.253+40G>A (n.253+40G>A)
c.289+40G>A (n.289+40G>A)
n.303+40G>A
c.-757+40G>A (n.-757+40G>A)
 gnomAD v4
19g.12665665_12665674delCA9226865MAN2B1c.262+31_262+40del (n.262+31_262+40del)
n.244+31_244+40del
c.160-147_160-138del (n.160-147_160-138del)
n.201-147_201-138del
c.253+31_253+40del (n.253+31_253+40del)
c.289+31_289+40del (n.289+31_289+40del)
n.303+31_303+40del
c.-757+31_-757+40del (n.-757+31_-757+40del)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.12665664C>TCA2582722689MAN2B1c.262+39G>A (n.262+39G>A)
n.244+39G>A
c.160-139G>A (n.160-139G>A)
n.201-139G>A
c.253+39G>A (n.253+39G>A)
c.289+39G>A (n.289+39G>A)
n.303+39G>A
c.-757+39G>A (n.-757+39G>A)
 gnomAD v4
19g.12665666T>CCA631838182MAN2B1c.262+37A>G (n.262+37A>G)
n.244+37A>G
c.160-141A>G (n.160-141A>G)
n.201-141A>G
c.253+37A>G (n.253+37A>G)
c.289+37A>G (n.289+37A>G)
n.303+37A>G
c.-757+37A>G (n.-757+37A>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.12665666T>GCA2582722690MAN2B1c.262+37A>C (n.262+37A>C)
n.244+37A>C
c.160-141A>C (n.160-141A>C)
n.201-141A>C
c.253+37A>C (n.253+37A>C)
c.289+37A>C (n.289+37A>C)
n.303+37A>C
c.-757+37A>C (n.-757+37A>C)
 gnomAD v4
19g.12665666T=CA2323507818MAN2B1c.262+37A= (n.262+37A=)
n.244+37A=
c.160-141A= (n.160-141A=)
n.201-141A=
c.253+37A= (n.253+37A=)
c.289+37A= (n.289+37A=)
n.303+37A=
c.-757+37A= (n.-757+37A=)
19g.12665667G>ACA2582722691MAN2B1c.262+36C>T (n.262+36C>T)
n.244+36C>T
c.160-142C>T (n.160-142C>T)
n.201-142C>T
c.253+36C>T (n.253+36C>T)
c.289+36C>T (n.289+36C>T)
n.303+36C>T
c.-757+36C>T (n.-757+36C>T)
 gnomAD v4
19g.12665667G>TCA2840761910MAN2B1c.262+36C>A (n.262+36C>A)
n.244+36C>A
c.160-142C>A (n.160-142C>A)
n.201-142C>A
c.253+36C>A (n.253+36C>A)
c.289+36C>A (n.289+36C>A)
n.303+36C>A
c.-757+36C>A (n.-757+36C>A)
19g.12665669G>ACA305478979MAN2B1c.262+34C>T (n.262+34C>T)
n.244+34C>T
c.160-144C>T (n.160-144C>T)
n.201-144C>T
c.253+34C>T (n.253+34C>T)
c.289+34C>T (n.289+34C>T)
n.303+34C>T
c.-757+34C>T (n.-757+34C>T)
 dbSNP
19g.12665669G=CA2323507819MAN2B1c.262+34C= (n.262+34C=)
n.244+34C=
c.160-144C= (n.160-144C=)
n.201-144C=
c.253+34C= (n.253+34C=)
c.289+34C= (n.289+34C=)
n.303+34C=
c.-757+34C= (n.-757+34C=)
19g.12665669G>TCA2576635312MAN2B1c.262+34C>A (n.262+34C>A)
n.244+34C>A
c.160-144C>A (n.160-144C>A)
n.201-144C>A
c.253+34C>A (n.253+34C>A)
c.289+34C>A (n.289+34C>A)
n.303+34C>A
c.-757+34C>A (n.-757+34C>A)
19g.12665670G>TCA2582722692MAN2B1c.262+33C>A (n.262+33C>A)
n.244+33C>A
c.160-145C>A (n.160-145C>A)
n.201-145C>A
c.253+33C>A (n.253+33C>A)
c.289+33C>A (n.289+33C>A)
n.303+33C>A
c.-757+33C>A (n.-757+33C>A)
 gnomAD v4
19g.12665671A>TCA2735734202MAN2B1c.262+32T>A (n.262+32T>A)
n.244+32T>A
c.160-146T>A (n.160-146T>A)
n.201-146T>A
c.253+32T>A (n.253+32T>A)
c.289+32T>A (n.289+32T>A)
n.303+32T>A
c.-757+32T>A (n.-757+32T>A)
 dbSNP
19g.12665672T>GCA2582722693MAN2B1c.262+31A>C (n.262+31A>C)
n.244+31A>C
c.160-147A>C (n.160-147A>C)
n.201-147A>C
c.253+31A>C (n.253+31A>C)
c.289+31A>C (n.289+31A>C)
n.303+31A>C
c.-757+31A>C (n.-757+31A>C)
 gnomAD v4
19g.12665675delCA2576635313MAN2B1c.262+30del (n.262+30del)
n.244+30del
c.160-148del (n.160-148del)
n.201-148del
c.253+30del (n.253+30del)
c.289+30del (n.289+30del)
n.303+30del
c.-757+30del (n.-757+30del)
19g.12665675C>ACA2582722694MAN2B1c.262+28G>T (n.262+28G>T)
n.244+28G>T
c.160-150G>T (n.160-150G>T)
n.201-150G>T
c.253+28G>T (n.253+28G>T)
c.289+28G>T (n.289+28G>T)
n.303+28G>T
c.-757+28G>T (n.-757+28G>T)
 gnomAD v4
19g.12665675C>TCA2582722695MAN2B1c.262+28G>A (n.262+28G>A)
n.244+28G>A
c.160-150G>A (n.160-150G>A)
n.201-150G>A
c.253+28G>A (n.253+28G>A)
c.289+28G>A (n.289+28G>A)
n.303+28G>A
c.-757+28G>A (n.-757+28G>A)
 gnomAD v4
19g.12665677G>CCA9226866MAN2B1c.262+26C>G (n.262+26C>G)
n.244+26C>G
c.160-152C>G (n.160-152C>G)
n.201-152C>G
c.253+26C>G (n.253+26C>G)
c.289+26C>G (n.289+26C>G)
n.303+26C>G
c.-757+26C>G (n.-757+26C>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.12665677G=CA2323507820MAN2B1c.262+26C= (n.262+26C=)
n.244+26C=
c.160-152C= (n.160-152C=)
n.201-152C=
c.253+26C= (n.253+26C=)
c.289+26C= (n.289+26C=)
n.303+26C=
c.-757+26C= (n.-757+26C=)
19g.12665679G>ACA9226867MAN2B1c.262+24C>T (n.262+24C>T)
n.244+24C>T
c.160-154C>T (n.160-154C>T)
n.201-154C>T
c.253+24C>T (n.253+24C>T)
c.289+24C>T (n.289+24C>T)
n.303+24C>T
c.-757+24C>T (n.-757+24C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.12665679G=CA2323507821MAN2B1c.262+24C= (n.262+24C=)
n.244+24C=
c.160-154C= (n.160-154C=)
n.201-154C=
c.253+24C= (n.253+24C=)
c.289+24C= (n.289+24C=)
n.303+24C=
c.-757+24C= (n.-757+24C=)
19g.12665679G>TCA2582722696MAN2B1c.262+24C>A (n.262+24C>A)
n.244+24C>A
c.160-154C>A (n.160-154C>A)
n.201-154C>A
c.253+24C>A (n.253+24C>A)
c.289+24C>A (n.289+24C>A)
n.303+24C>A
c.-757+24C>A (n.-757+24C>A)
 gnomAD v4
19g.12665680A>CCA2582722697MAN2B1c.262+23T>G (n.262+23T>G)
n.244+23T>G
c.160-155T>G (n.160-155T>G)
n.201-155T>G
c.253+23T>G (n.253+23T>G)
c.289+23T>G (n.289+23T>G)
n.303+23T>G
c.-757+23T>G (n.-757+23T>G)
 gnomAD v4
19g.12665681C>TCA2576635314MAN2B1c.262+22G>A (n.262+22G>A)
n.244+22G>A
c.160-156G>A (n.160-156G>A)
n.201-156G>A
c.253+22G>A (n.253+22G>A)
c.289+22G>A (n.289+22G>A)
n.303+22G>A
c.-757+22G>A (n.-757+22G>A)
19g.12665682dupCA2582722698MAN2B1c.262+22dup (n.262+22dup)
n.244+22dup
c.160-156dup (n.160-156dup)
n.201-156dup
c.253+22dup (n.253+22dup)
c.289+22dup (n.289+22dup)
n.303+22dup
c.-757+22dup (n.-757+22dup)
 gnomAD v4
19g.12665682C=CA2323507822MAN2B1c.262+21G= (n.262+21G=)
n.244+21G=
c.160-157G= (n.160-157G=)
n.201-157G=
c.253+21G= (n.253+21G=)
c.289+21G= (n.289+21G=)
n.303+21G=
c.-757+21G= (n.-757+21G=)
19g.12665682C>TCA2323507823MAN2B1c.262+21G>A (n.262+21G>A)
n.244+21G>A
c.160-157G>A (n.160-157G>A)
n.201-157G>A
c.253+21G>A (n.253+21G>A)
c.289+21G>A (n.289+21G>A)
n.303+21G>A
c.-757+21G>A (n.-757+21G>A)
 dbSNP gnomAD v4
19g.12665683A=CA2323507824MAN2B1c.262+20T= (n.262+20T=)
n.244+20T=
c.160-158T= (n.160-158T=)
n.201-158T=
c.253+20T= (n.253+20T=)
c.289+20T= (n.289+20T=)
n.303+20T=
c.-757+20T= (n.-757+20T=)
19g.12665683A>GCA993651360MAN2B1c.262+20T>C (n.262+20T>C)
n.244+20T>C
c.160-158T>C (n.160-158T>C)
n.201-158T>C
c.253+20T>C (n.253+20T>C)
c.289+20T>C (n.289+20T>C)
n.303+20T>C
c.-757+20T>C (n.-757+20T>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.12665684G>CCA631838185MAN2B1c.262+19C>G (n.262+19C>G)
n.244+19C>G
c.160-159C>G (n.160-159C>G)
n.201-159C>G
c.253+19C>G (n.253+19C>G)
c.289+19C>G (n.289+19C>G)
n.303+19C>G
c.-757+19C>G (n.-757+19C>G)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.12665684G=CA2323507825MAN2B1c.262+19C= (n.262+19C=)
n.244+19C=
c.160-159C= (n.160-159C=)
n.201-159C=
c.253+19C= (n.253+19C=)
c.289+19C= (n.289+19C=)
n.303+19C=
c.-757+19C= (n.-757+19C=)
19g.12665685T>CCA2576635315MAN2B1c.262+18A>G (n.262+18A>G)
n.244+18A>G
c.160-160A>G (n.160-160A>G)
n.201-160A>G
c.253+18A>G (n.253+18A>G)
c.289+18A>G (n.289+18A>G)
n.303+18A>G
c.-757+18A>G (n.-757+18A>G)
 gnomAD v4
19g.12665686C=CA2323507826MAN2B1c.262+17G= (n.262+17G=)
n.244+17G=
c.160-161G= (n.160-161G=)
n.201-161G=
c.253+17G= (n.253+17G=)
c.289+17G= (n.289+17G=)
n.303+17G=
c.-757+17G= (n.-757+17G=)
19g.12665686C>TCA9226868MAN2B1c.262+17G>A (n.262+17G>A)
n.244+17G>A
c.160-161G>A (n.160-161G>A)
n.201-161G>A
c.253+17G>A (n.253+17G>A)
c.289+17G>A (n.289+17G>A)
n.303+17G>A
c.-757+17G>A (n.-757+17G>A)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.12665689delCA2739276551MAN2B1c.262+17del (n.262+17del)
n.244+17del
c.160-161del (n.160-161del)
n.201-161del
c.253+17del (n.253+17del)
c.289+17del (n.289+17del)
n.303+17del
c.-757+17del (n.-757+17del)
 ClinVar
19g.12665687C=CA2323507827MAN2B1c.262+16G= (n.262+16G=)
n.244+16G=
c.160-162G= (n.160-162G=)
n.201-162G=
c.253+16G= (n.253+16G=)
c.289+16G= (n.289+16G=)
n.303+16G=
c.-757+16G= (n.-757+16G=)
19g.12665687C>TCA631838188MAN2B1c.262+16G>A (n.262+16G>A)
n.244+16G>A
c.160-162G>A (n.160-162G>A)
n.201-162G>A
c.253+16G>A (n.253+16G>A)
c.289+16G>A (n.289+16G>A)
n.303+16G>A
c.-757+16G>A (n.-757+16G>A)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.12665688C>ACA2739276552MAN2B1c.262+15G>T (n.262+15G>T)
n.244+15G>T
c.160-163G>T (n.160-163G>T)
n.201-163G>T
c.253+15G>T (n.253+15G>T)
c.289+15G>T (n.289+15G>T)
n.303+15G>T
c.-757+15G>T (n.-757+15G>T)
 ClinVar
19g.12665688C=CA2323507828MAN2B1c.262+15G= (n.262+15G=)
n.244+15G=
c.160-163G= (n.160-163G=)
n.201-163G=
c.253+15G= (n.253+15G=)
c.289+15G= (n.289+15G=)
n.303+15G=
c.-757+15G= (n.-757+15G=)
19g.12665688C>TCA305478983MAN2B1c.262+15G>A (n.262+15G>A)
n.244+15G>A
c.160-163G>A (n.160-163G>A)
n.201-163G>A
c.253+15G>A (n.253+15G>A)
c.289+15G>A (n.289+15G>A)
n.303+15G>A
c.-757+15G>A (n.-757+15G>A)
 dbSNP
19g.12665689C>GCA2813645574MAN2B1c.262+14G>C (n.262+14G>C)
n.244+14G>C
c.160-164G>C (n.160-164G>C)
n.201-164G>C
c.253+14G>C (n.253+14G>C)
c.289+14G>C (n.289+14G>C)
n.303+14G>C
c.-757+14G>C (n.-757+14G>C)
19g.12665689C>TCA2582722699MAN2B1c.262+14G>A (n.262+14G>A)
n.244+14G>A
c.160-164G>A (n.160-164G>A)
n.201-164G>A
c.253+14G>A (n.253+14G>A)
c.289+14G>A (n.289+14G>A)
n.303+14G>A
c.-757+14G>A (n.-757+14G>A)
 gnomAD v4
19g.12665690A=CA2323507829MAN2B1c.262+13T= (n.262+13T=)
n.244+13T=
c.160-165T= (n.160-165T=)
n.201-165T=
c.253+13T= (n.253+13T=)
c.289+13T= (n.289+13T=)
n.303+13T=
c.-757+13T= (n.-757+13T=)
19g.12665690A>CCA2582722700MAN2B1c.262+13T>G (n.262+13T>G)
n.244+13T>G
c.160-165T>G (n.160-165T>G)
n.201-165T>G
c.253+13T>G (n.253+13T>G)
c.289+13T>G (n.289+13T>G)
n.303+13T>G
c.-757+13T>G (n.-757+13T>G)
 gnomAD v4
19g.12665690A>GCA631838189MAN2B1c.262+13T>C (n.262+13T>C)
n.244+13T>C
c.160-165T>C (n.160-165T>C)
n.201-165T>C
c.253+13T>C (n.253+13T>C)
c.289+13T>C (n.289+13T>C)
n.303+13T>C
c.-757+13T>C (n.-757+13T>C)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.12665692C=CA2323507830MAN2B1c.262+11G= (n.262+11G=)
n.244+11G=
c.160-167G= (n.160-167G=)
n.201-167G=
c.253+11G= (n.253+11G=)
c.289+11G= (n.289+11G=)
n.303+11G=
c.-757+11G= (n.-757+11G=)
19g.12665692C>TCA9226869MAN2B1c.262+11G>A (n.262+11G>A)
n.244+11G>A
c.160-167G>A (n.160-167G>A)
n.201-167G>A
c.253+11G>A (n.253+11G>A)
c.289+11G>A (n.289+11G>A)
n.303+11G>A
c.-757+11G>A (n.-757+11G>A)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.12665693C=CA2323507831MAN2B1c.262+10G= (n.262+10G=)
n.244+10G=
c.160-168G= (n.160-168G=)
n.201-168G=
c.253+10G= (n.253+10G=)
c.289+10G= (n.289+10G=)
n.303+10G=
c.-757+10G= (n.-757+10G=)
19g.12665693C>TCA2323507832MAN2B1c.262+10G>A (n.262+10G>A)
n.244+10G>A
c.160-168G>A (n.160-168G>A)
n.201-168G>A
c.253+10G>A (n.253+10G>A)
c.289+10G>A (n.289+10G>A)
n.303+10G>A
c.-757+10G>A (n.-757+10G>A)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
19g.12665695C>ACA2582722701MAN2B1c.262+8G>T (n.262+8G>T)
n.244+8G>T
c.160-170G>T (n.160-170G>T)
n.201-170G>T
c.253+8G>T (n.253+8G>T)
c.289+8G>T (n.289+8G>T)
n.303+8G>T
c.-757+8G>T (n.-757+8G>T)
 gnomAD v4
19g.12665695C=CA2323507833MAN2B1c.262+8G= (n.262+8G=)
n.244+8G=
c.160-170G= (n.160-170G=)
n.201-170G=
c.253+8G= (n.253+8G=)
c.289+8G= (n.289+8G=)
n.303+8G=
c.-757+8G= (n.-757+8G=)
19g.12665695C>TCA631838192MAN2B1c.262+8G>A (n.262+8G>A)
n.244+8G>A
c.160-170G>A (n.160-170G>A)
n.201-170G>A
c.253+8G>A (n.253+8G>A)
c.289+8G>A (n.289+8G>A)
n.303+8G>A
c.-757+8G>A (n.-757+8G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4

Number of alleles fetched