| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 19 | g.12665556A= | CA2323507772 | MAN2B1 | c.263-31T= (n.263-31T=) n.245-31T= c.160-31T= (n.160-31T=) n.201-31T= c.254-31T= (n.254-31T=) c.290-31T= (n.290-31T=) n.304-31T= c.-756-31T= (n.-756-31T=) | |
| 19 | g.12665556A>C | CA2735669419 | MAN2B1 | c.263-31T>G (n.263-31T>G) n.245-31T>G c.160-31T>G (n.160-31T>G) n.201-31T>G c.254-31T>G (n.254-31T>G) c.290-31T>G (n.290-31T>G) n.304-31T>G c.-756-31T>G (n.-756-31T>G) | dbSNP |
| 19 | g.12665556A>T | CA2323507773 | MAN2B1 | c.263-31T>A (n.263-31T>A) n.245-31T>A c.160-31T>A (n.160-31T>A) n.201-31T>A c.254-31T>A (n.254-31T>A) c.290-31T>A (n.290-31T>A) n.304-31T>A c.-756-31T>A (n.-756-31T>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.12665557del | CA2582722647 | MAN2B1 | c.263-31del (n.263-31del) n.245-31del c.160-31del (n.160-31del) n.201-31del c.254-31del (n.254-31del) c.290-31del (n.290-31del) n.304-31del c.-756-31del (n.-756-31del) | gnomAD v4 |
| 19 | g.12665558C= | CA2323507774 | MAN2B1 | c.263-33G= (n.263-33G=) n.245-33G= c.160-33G= (n.160-33G=) n.201-33G= c.254-33G= (n.254-33G=) c.290-33G= (n.290-33G=) n.304-33G= c.-756-33G= (n.-756-33G=) | |
| 19 | g.12665558C>G | CA2582722648 | MAN2B1 | c.263-33G>C (n.263-33G>C) n.245-33G>C c.160-33G>C (n.160-33G>C) n.201-33G>C c.254-33G>C (n.254-33G>C) c.290-33G>C (n.290-33G>C) n.304-33G>C c.-756-33G>C (n.-756-33G>C) | gnomAD v4 |
| 19 | g.12665558C>T | CA9226857 | MAN2B1 | c.263-33G>A (n.263-33G>A) n.245-33G>A c.160-33G>A (n.160-33G>A) n.201-33G>A c.254-33G>A (n.254-33G>A) c.290-33G>A (n.290-33G>A) n.304-33G>A c.-756-33G>A (n.-756-33G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.12665563_12665568del | CA2576635294 | MAN2B1 | c.263-41_263-36del (n.263-41_263-36del) n.245-41_245-36del c.160-41_160-36del (n.160-41_160-36del) n.201-41_201-36del c.254-41_254-36del (n.254-41_254-36del) c.290-41_290-36del (n.290-41_290-36del) n.304-41_304-36del c.-756-41_-756-36del (n.-756-41_-756-36del) | |
| 19 | g.12665562A>C | CA2582722649 | MAN2B1 | c.263-37T>G (n.263-37T>G) n.245-37T>G c.160-37T>G (n.160-37T>G) n.201-37T>G c.254-37T>G (n.254-37T>G) c.290-37T>G (n.290-37T>G) n.304-37T>G c.-756-37T>G (n.-756-37T>G) | gnomAD v4 |
| 19 | g.12665563G>A | CA9226858 | MAN2B1 | c.263-38C>T (n.263-38C>T) n.245-38C>T c.160-38C>T (n.160-38C>T) n.201-38C>T c.254-38C>T (n.254-38C>T) c.290-38C>T (n.290-38C>T) n.304-38C>T c.-756-38C>T (n.-756-38C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.12665563G= | CA2323507775 | MAN2B1 | c.263-38C= (n.263-38C=) n.245-38C= c.160-38C= (n.160-38C=) n.201-38C= c.254-38C= (n.254-38C=) c.290-38C= (n.290-38C=) n.304-38C= c.-756-38C= (n.-756-38C=) | |
| 19 | g.12665565G>A | CA9226859 | MAN2B1 | c.263-40C>T (n.263-40C>T) n.245-40C>T c.160-40C>T (n.160-40C>T) n.201-40C>T c.254-40C>T (n.254-40C>T) c.290-40C>T (n.290-40C>T) n.304-40C>T c.-756-40C>T (n.-756-40C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.12665565G= | CA2323507776 | MAN2B1 | c.263-40C= (n.263-40C=) n.245-40C= c.160-40C= (n.160-40C=) n.201-40C= c.254-40C= (n.254-40C=) c.290-40C= (n.290-40C=) n.304-40C= c.-756-40C= (n.-756-40C=) | |
| 19 | g.12665565G>T | CA9226860 | MAN2B1 | c.263-40C>A (n.263-40C>A) n.245-40C>A c.160-40C>A (n.160-40C>A) n.201-40C>A c.254-40C>A (n.254-40C>A) c.290-40C>A (n.290-40C>A) n.304-40C>A c.-756-40C>A (n.-756-40C>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.12665570G>A | CA9226861 | MAN2B1 | c.263-45C>T (n.263-45C>T) n.245-45C>T c.160-45C>T (n.160-45C>T) n.201-45C>T c.254-45C>T (n.254-45C>T) c.290-45C>T (n.290-45C>T) n.304-45C>T c.-756-45C>T (n.-756-45C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.12665570G>C | CA2582722650 | MAN2B1 | c.263-45C>G (n.263-45C>G) n.245-45C>G c.160-45C>G (n.160-45C>G) n.201-45C>G c.254-45C>G (n.254-45C>G) c.290-45C>G (n.290-45C>G) n.304-45C>G c.-756-45C>G (n.-756-45C>G) | gnomAD v4 |
| 19 | g.12665570G= | CA2323507777 | MAN2B1 | c.263-45C= (n.263-45C=) n.245-45C= c.160-45C= (n.160-45C=) n.201-45C= c.254-45C= (n.254-45C=) c.290-45C= (n.290-45C=) n.304-45C= c.-756-45C= (n.-756-45C=) | |
| 19 | g.12665571G>A | CA783354596 | MAN2B1 | c.263-46C>T (n.263-46C>T) n.245-46C>T c.160-46C>T (n.160-46C>T) n.201-46C>T c.254-46C>T (n.254-46C>T) c.290-46C>T (n.290-46C>T) n.304-46C>T c.-756-46C>T (n.-756-46C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.12665571G= | CA2323507778 | MAN2B1 | c.263-46C= (n.263-46C=) n.245-46C= c.160-46C= (n.160-46C=) n.201-46C= c.254-46C= (n.254-46C=) c.290-46C= (n.290-46C=) n.304-46C= c.-756-46C= (n.-756-46C=) | |
| 19 | g.12665573G>A | CA9226862 | MAN2B1 | c.263-48C>T (n.263-48C>T) n.245-48C>T c.160-48C>T (n.160-48C>T) n.201-48C>T c.254-48C>T (n.254-48C>T) c.290-48C>T (n.290-48C>T) n.304-48C>T c.-756-48C>T (n.-756-48C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.12665573G= | CA2323507779 | MAN2B1 | c.263-48C= (n.263-48C=) n.245-48C= c.160-48C= (n.160-48C=) n.201-48C= c.254-48C= (n.254-48C=) c.290-48C= (n.290-48C=) n.304-48C= c.-756-48C= (n.-756-48C=) | |
| 19 | g.12665573G>T | CA632120032 | MAN2B1 | c.263-48C>A (n.263-48C>A) n.245-48C>A c.160-48C>A (n.160-48C>A) n.201-48C>A c.254-48C>A (n.254-48C>A) c.290-48C>A (n.290-48C>A) n.304-48C>A c.-756-48C>A (n.-756-48C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.12665574G>A | CA2576635295 | MAN2B1 | c.263-49C>T (n.263-49C>T) n.245-49C>T c.160-49C>T (n.160-49C>T) n.201-49C>T c.254-49C>T (n.254-49C>T) c.290-49C>T (n.290-49C>T) n.304-49C>T c.-756-49C>T (n.-756-49C>T) | |
| 19 | g.12665574G>C | CA2323507781 | MAN2B1 | c.263-49C>G (n.263-49C>G) n.245-49C>G c.160-49C>G (n.160-49C>G) n.201-49C>G c.254-49C>G (n.254-49C>G) c.290-49C>G (n.290-49C>G) n.304-49C>G c.-756-49C>G (n.-756-49C>G) | dbSNP |
| 19 | g.12665574G= | CA2323507780 | MAN2B1 | c.263-49C= (n.263-49C=) n.245-49C= c.160-49C= (n.160-49C=) n.201-49C= c.254-49C= (n.254-49C=) c.290-49C= (n.290-49C=) n.304-49C= c.-756-49C= (n.-756-49C=) | |
| 19 | g.12665575T>A | CA9226863 | MAN2B1 | c.263-50A>T (n.263-50A>T) n.245-50A>T c.160-50A>T (n.160-50A>T) n.201-50A>T c.254-50A>T (n.254-50A>T) c.290-50A>T (n.290-50A>T) n.304-50A>T c.-756-50A>T (n.-756-50A>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.12665575T= | CA2323507782 | MAN2B1 | c.263-50A= (n.263-50A=) n.245-50A= c.160-50A= (n.160-50A=) n.201-50A= c.254-50A= (n.254-50A=) c.290-50A= (n.290-50A=) n.304-50A= c.-756-50A= (n.-756-50A=) | |
| 19 | g.12665576T>C | CA2582722651 | MAN2B1 | c.263-51A>G (n.263-51A>G) n.245-51A>G c.160-51A>G (n.160-51A>G) n.201-51A>G c.254-51A>G (n.254-51A>G) c.290-51A>G (n.290-51A>G) n.304-51A>G c.-756-51A>G (n.-756-51A>G) | gnomAD v4 |
| 19 | g.12665581C>G | CA2582722652 | MAN2B1 | c.263-56G>C (n.263-56G>C) n.245-56G>C c.160-56G>C (n.160-56G>C) n.201-56G>C c.254-56G>C (n.254-56G>C) c.290-56G>C (n.290-56G>C) n.304-56G>C c.-756-56G>C (n.-756-56G>C) | gnomAD v4 |
| 19 | g.12665582T>C | CA305478960 | MAN2B1 | c.263-57A>G (n.263-57A>G) n.245-57A>G c.160-57A>G (n.160-57A>G) n.201-57A>G c.254-57A>G (n.254-57A>G) c.290-57A>G (n.290-57A>G) n.304-57A>G c.-756-57A>G (n.-756-57A>G) | dbSNP |
| 19 | g.12665582T= | CA2323507783 | MAN2B1 | c.263-57A= (n.263-57A=) n.245-57A= c.160-57A= (n.160-57A=) n.201-57A= c.254-57A= (n.254-57A=) c.290-57A= (n.290-57A=) n.304-57A= c.-756-57A= (n.-756-57A=) | |
| 19 | g.12665583A= | CA2323507784 | MAN2B1 | c.263-58T= (n.263-58T=) n.245-58T= c.160-58T= (n.160-58T=) n.201-58T= c.254-58T= (n.254-58T=) c.290-58T= (n.290-58T=) n.304-58T= c.-756-58T= (n.-756-58T=) | |
| 19 | g.12665583A>G | CA305478963 | MAN2B1 | c.263-58T>C (n.263-58T>C) n.245-58T>C c.160-58T>C (n.160-58T>C) n.201-58T>C c.254-58T>C (n.254-58T>C) c.290-58T>C (n.290-58T>C) n.304-58T>C c.-756-58T>C (n.-756-58T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.12665583A>T | CA2582722653 | MAN2B1 | c.263-58T>A (n.263-58T>A) n.245-58T>A c.160-58T>A (n.160-58T>A) n.201-58T>A c.254-58T>A (n.254-58T>A) c.290-58T>A (n.290-58T>A) n.304-58T>A c.-756-58T>A (n.-756-58T>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.12665584G= | CA2323507785 | MAN2B1 | c.263-59C= (n.263-59C=) n.245-59C= c.160-59C= (n.160-59C=) n.201-59C= c.254-59C= (n.254-59C=) c.290-59C= (n.290-59C=) n.304-59C= c.-756-59C= (n.-756-59C=) | |
| 19 | g.12665584G>T | CA993651335 | MAN2B1 | c.263-59C>A (n.263-59C>A) n.245-59C>A c.160-59C>A (n.160-59C>A) n.201-59C>A c.254-59C>A (n.254-59C>A) c.290-59C>A (n.290-59C>A) n.304-59C>A c.-756-59C>A (n.-756-59C>A) | dbSNP |
| 19 | g.12665585A= | CA2323507786 | MAN2B1 | c.263-60T= (n.263-60T=) n.245-60T= c.160-60T= (n.160-60T=) n.201-60T= c.254-60T= (n.254-60T=) c.290-60T= (n.290-60T=) n.304-60T= c.-756-60T= (n.-756-60T=) | |
| 19 | g.12665585A>C | CA2323507787 | MAN2B1 | c.263-60T>G (n.263-60T>G) n.245-60T>G c.160-60T>G (n.160-60T>G) n.201-60T>G c.254-60T>G (n.254-60T>G) c.290-60T>G (n.290-60T>G) n.304-60T>G c.-756-60T>G (n.-756-60T>G) | dbSNP |
| 19 | g.12665586C>A | CA2323507789 | MAN2B1 | c.263-61G>T (n.263-61G>T) n.245-61G>T c.160-61G>T (n.160-61G>T) n.201-61G>T c.254-61G>T (n.254-61G>T) c.290-61G>T (n.290-61G>T) n.304-61G>T c.-756-61G>T (n.-756-61G>T) | dbSNP |
| 19 | g.12665586C= | CA2323507788 | MAN2B1 | c.263-61G= (n.263-61G=) n.245-61G= c.160-61G= (n.160-61G=) n.201-61G= c.254-61G= (n.254-61G=) c.290-61G= (n.290-61G=) n.304-61G= c.-756-61G= (n.-756-61G=) | |
| 19 | g.12665586C>T | CA2582722654 | MAN2B1 | c.263-61G>A (n.263-61G>A) n.245-61G>A c.160-61G>A (n.160-61G>A) n.201-61G>A c.254-61G>A (n.254-61G>A) c.290-61G>A (n.290-61G>A) n.304-61G>A c.-756-61G>A (n.-756-61G>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.12665587A>C | CA2582722655 | MAN2B1 | c.263-62T>G (n.263-62T>G) n.245-62T>G c.160-62T>G (n.160-62T>G) n.201-62T>G c.254-62T>G (n.254-62T>G) c.290-62T>G (n.290-62T>G) n.304-62T>G c.-756-62T>G (n.-756-62T>G) | gnomAD v4 |
| 19 | g.12665587A>T | CA2582722656 | MAN2B1 | c.263-62T>A (n.263-62T>A) n.245-62T>A c.160-62T>A (n.160-62T>A) n.201-62T>A c.254-62T>A (n.254-62T>A) c.290-62T>A (n.290-62T>A) n.304-62T>A c.-756-62T>A (n.-756-62T>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.12665588G>A | CA783354601 | MAN2B1 | c.263-63C>T (n.263-63C>T) n.245-63C>T c.160-63C>T (n.160-63C>T) n.201-63C>T c.254-63C>T (n.254-63C>T) c.290-63C>T (n.290-63C>T) n.304-63C>T c.-756-63C>T (n.-756-63C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.12665588G= | CA2323507790 | MAN2B1 | c.263-63C= (n.263-63C=) n.245-63C= c.160-63C= (n.160-63C=) n.201-63C= c.254-63C= (n.254-63C=) c.290-63C= (n.290-63C=) n.304-63C= c.-756-63C= (n.-756-63C=) | |
| 19 | g.12665588G>T | CA2582722657 | MAN2B1 | c.263-63C>A (n.263-63C>A) n.245-63C>A c.160-63C>A (n.160-63C>A) n.201-63C>A c.254-63C>A (n.254-63C>A) c.290-63C>A (n.290-63C>A) n.304-63C>A c.-756-63C>A (n.-756-63C>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.12665590G>T | CA2813646018 | MAN2B1 | c.263-65C>A (n.263-65C>A) n.245-65C>A c.160-65C>A (n.160-65C>A) n.201-65C>A c.254-65C>A (n.254-65C>A) c.290-65C>A (n.290-65C>A) n.304-65C>A c.-756-65C>A (n.-756-65C>A) | |
| 19 | g.12665591G>A | CA2323507792 | MAN2B1 | c.263-66C>T (n.263-66C>T) n.245-66C>T c.160-66C>T (n.160-66C>T) n.201-66C>T c.254-66C>T (n.254-66C>T) c.290-66C>T (n.290-66C>T) n.304-66C>T c.-756-66C>T (n.-756-66C>T) | dbSNP |
| 19 | g.12665591G= | CA2323507791 | MAN2B1 | c.263-66C= (n.263-66C=) n.245-66C= c.160-66C= (n.160-66C=) n.201-66C= c.254-66C= (n.254-66C=) c.290-66C= (n.290-66C=) n.304-66C= c.-756-66C= (n.-756-66C=) | |
| 19 | g.12665592A= | CA2323507793 | MAN2B1 | c.263-67T= (n.263-67T=) n.245-67T= c.160-67T= (n.160-67T=) n.201-67T= c.254-67T= (n.254-67T=) c.290-67T= (n.290-67T=) n.304-67T= c.-756-67T= (n.-756-67T=) | |
| 19 | g.12665592A>C | CA2323507794 | MAN2B1 | c.263-67T>G (n.263-67T>G) n.245-67T>G c.160-67T>G (n.160-67T>G) n.201-67T>G c.254-67T>G (n.254-67T>G) c.290-67T>G (n.290-67T>G) n.304-67T>G c.-756-67T>G (n.-756-67T>G) | dbSNP |
| 19 | g.12665592A>G | CA2576635296 | MAN2B1 | c.263-67T>C (n.263-67T>C) n.245-67T>C c.160-67T>C (n.160-67T>C) n.201-67T>C c.254-67T>C (n.254-67T>C) c.290-67T>C (n.290-67T>C) n.304-67T>C c.-756-67T>C (n.-756-67T>C) | gnomAD v4 |
| 19 | g.12665593G>A | CA2576635297 | MAN2B1 | c.263-68C>T (n.263-68C>T) n.245-68C>T c.160-68C>T (n.160-68C>T) n.201-68C>T c.254-68C>T (n.254-68C>T) c.290-68C>T (n.290-68C>T) n.304-68C>T c.-756-68C>T (n.-756-68C>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.12665593G>C | CA2323507796 | MAN2B1 | c.263-68C>G (n.263-68C>G) n.245-68C>G c.160-68C>G (n.160-68C>G) n.201-68C>G c.254-68C>G (n.254-68C>G) c.290-68C>G (n.290-68C>G) n.304-68C>G c.-756-68C>G (n.-756-68C>G) | dbSNP |
| 19 | g.12665593G= | CA2323507795 | MAN2B1 | c.263-68C= (n.263-68C=) n.245-68C= c.160-68C= (n.160-68C=) n.201-68C= c.254-68C= (n.254-68C=) c.290-68C= (n.290-68C=) n.304-68C= c.-756-68C= (n.-756-68C=) | |
| 19 | g.12665594C>A | CA2508660294 | MAN2B1 | c.263-69G>T (n.263-69G>T) n.245-69G>T c.160-69G>T (n.160-69G>T) n.201-69G>T c.254-69G>T (n.254-69G>T) c.290-69G>T (n.290-69G>T) n.304-69G>T c.-756-69G>T (n.-756-69G>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.12665594C>G | CA2576635299 | MAN2B1 | c.263-69G>C (n.263-69G>C) n.245-69G>C c.160-69G>C (n.160-69G>C) n.201-69G>C c.254-69G>C (n.254-69G>C) c.290-69G>C (n.290-69G>C) n.304-69G>C c.-756-69G>C (n.-756-69G>C) | |
| 19 | g.12665594C>T | CA2576635298 | MAN2B1 | c.263-69G>A (n.263-69G>A) n.245-69G>A c.160-69G>A (n.160-69G>A) n.201-69G>A c.254-69G>A (n.254-69G>A) c.290-69G>A (n.290-69G>A) n.304-69G>A c.-756-69G>A (n.-756-69G>A) | |
| 19 | g.12665596C>A | CA2576635300 | MAN2B1 | c.263-71G>T (n.263-71G>T) n.245-71G>T c.160-71G>T (n.160-71G>T) n.201-71G>T c.254-71G>T (n.254-71G>T) c.290-71G>T (n.290-71G>T) n.304-71G>T c.-756-71G>T (n.-756-71G>T) | |
| 19 | g.12665598A>C | CA2576635301 | MAN2B1 | c.263-73T>G (n.263-73T>G) n.245-73T>G c.160-73T>G (n.160-73T>G) n.201-73T>G c.254-73T>G (n.254-73T>G) c.290-73T>G (n.290-73T>G) n.304-73T>G c.-756-73T>G (n.-756-73T>G) | gnomAD v4 |
| 19 | g.12665601C= | CA2323507797 | MAN2B1 | c.263-76G= (n.263-76G=) n.245-76G= c.160-76G= (n.160-76G=) n.201-76G= c.254-76G= (n.254-76G=) c.290-76G= (n.290-76G=) n.304-76G= c.-756-76G= (n.-756-76G=) | |
| 19 | g.12665601C>G | CA993651339 | MAN2B1 | c.263-76G>C (n.263-76G>C) n.245-76G>C c.160-76G>C (n.160-76G>C) n.201-76G>C c.254-76G>C (n.254-76G>C) c.290-76G>C (n.290-76G>C) n.304-76G>C c.-756-76G>C (n.-756-76G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.12665601C>T | CA2323507798 | MAN2B1 | c.263-76G>A (n.263-76G>A) n.245-76G>A c.160-76G>A (n.160-76G>A) n.201-76G>A c.254-76G>A (n.254-76G>A) c.290-76G>A (n.290-76G>A) n.304-76G>A c.-756-76G>A (n.-756-76G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.12665602C>G | CA2582722658 | MAN2B1 | c.263-77G>C (n.263-77G>C) n.245-77G>C c.160-77G>C (n.160-77G>C) n.201-77G>C c.254-77G>C (n.254-77G>C) c.290-77G>C (n.290-77G>C) n.304-77G>C c.-756-77G>C (n.-756-77G>C) | gnomAD v4 |
| 19 | g.12665602C>T | CA2582722659 | MAN2B1 | c.263-77G>A (n.263-77G>A) n.245-77G>A c.160-77G>A (n.160-77G>A) n.201-77G>A c.254-77G>A (n.254-77G>A) c.290-77G>A (n.290-77G>A) n.304-77G>A c.-756-77G>A (n.-756-77G>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.12665604G>A | CA783354602 | MAN2B1 | c.263-79C>T (n.263-79C>T) n.245-79C>T c.160-79C>T (n.160-79C>T) n.201-79C>T c.254-79C>T (n.254-79C>T) c.290-79C>T (n.290-79C>T) n.304-79C>T c.-756-79C>T (n.-756-79C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.12665604G= | CA2323507799 | MAN2B1 | c.263-79C= (n.263-79C=) n.245-79C= c.160-79C= (n.160-79C=) n.201-79C= c.254-79C= (n.254-79C=) c.290-79C= (n.290-79C=) n.304-79C= c.-756-79C= (n.-756-79C=) | |
| 19 | g.12665605G>A | CA2582722661 | MAN2B1 | c.263-80C>T (n.263-80C>T) n.245-80C>T c.160-80C>T (n.160-80C>T) n.201-80C>T c.254-80C>T (n.254-80C>T) c.290-80C>T (n.290-80C>T) n.304-80C>T c.-756-80C>T (n.-756-80C>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.12665605G>T | CA2582722660 | MAN2B1 | c.263-80C>A (n.263-80C>A) n.245-80C>A c.160-80C>A (n.160-80C>A) n.201-80C>A c.254-80C>A (n.254-80C>A) c.290-80C>A (n.290-80C>A) n.304-80C>A c.-756-80C>A (n.-756-80C>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.12665607T>C | CA2576635302 | MAN2B1 | c.263-82A>G (n.263-82A>G) n.245-82A>G c.160-82A>G (n.160-82A>G) n.201-82A>G c.254-82A>G (n.254-82A>G) c.290-82A>G (n.290-82A>G) n.304-82A>G c.-756-82A>G (n.-756-82A>G) | gnomAD v4 |
| 19 | g.12665610T>C | CA2576635303 | MAN2B1 | c.263-85A>G (n.263-85A>G) n.245-85A>G c.160-85A>G (n.160-85A>G) n.201-85A>G c.254-85A>G (n.254-85A>G) c.290-85A>G (n.290-85A>G) n.304-85A>G c.-756-85A>G (n.-756-85A>G) | |
| 19 | g.12665611A>G | CA2813646019 | MAN2B1 | c.263-86T>C (n.263-86T>C) n.245-86T>C c.160-86T>C (n.160-86T>C) n.201-86T>C c.254-86T>C (n.254-86T>C) c.290-86T>C (n.290-86T>C) n.304-86T>C c.-756-86T>C (n.-756-86T>C) | |
| 19 | g.12665613G>A | CA2735734185 | MAN2B1 | c.263-88C>T (n.263-88C>T) n.245-88C>T c.160-88C>T (n.160-88C>T) n.201-88C>T c.254-88C>T (n.254-88C>T) c.290-88C>T (n.290-88C>T) n.304-88C>T c.-756-88C>T (n.-756-88C>T) | dbSNP |
| 19 | g.12665613G>T | CA2813646020 | MAN2B1 | c.263-88C>A (n.263-88C>A) n.245-88C>A c.160-88C>A (n.160-88C>A) n.201-88C>A c.254-88C>A (n.254-88C>A) c.290-88C>A (n.290-88C>A) n.304-88C>A c.-756-88C>A (n.-756-88C>A) | |
| 19 | g.12665614G>A | CA305478965 | MAN2B1 | c.263-89C>T (n.263-89C>T) n.245-89C>T c.160-89C>T (n.160-89C>T) n.201-89C>T c.254-89C>T (n.254-89C>T) c.290-89C>T (n.290-89C>T) n.304-89C>T c.-756-89C>T (n.-756-89C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.12665614G= | CA2323507800 | MAN2B1 | c.263-89C= (n.263-89C=) n.245-89C= c.160-89C= (n.160-89C=) n.201-89C= c.254-89C= (n.254-89C=) c.290-89C= (n.290-89C=) n.304-89C= c.-756-89C= (n.-756-89C=) | |
| 19 | g.12665616A= | CA2323507801 | MAN2B1 | c.262+87T= (n.262+87T=) n.244+87T= c.160-91T= (n.160-91T=) n.201-91T= c.253+87T= (n.253+87T=) c.289+87T= (n.289+87T=) n.303+87T= c.-757+87T= (n.-757+87T=) | |
| 19 | g.12665616A>G | CA632120033 | MAN2B1 | c.262+87T>C (n.262+87T>C) n.244+87T>C c.160-91T>C (n.160-91T>C) n.201-91T>C c.253+87T>C (n.253+87T>C) c.289+87T>C (n.289+87T>C) n.303+87T>C c.-757+87T>C (n.-757+87T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.12665617G>C | CA2582722662 | MAN2B1 | c.262+86C>G (n.262+86C>G) n.244+86C>G c.160-92C>G (n.160-92C>G) n.201-92C>G c.253+86C>G (n.253+86C>G) c.289+86C>G (n.289+86C>G) n.303+86C>G c.-757+86C>G (n.-757+86C>G) | gnomAD v4 |
| 19 | g.12665618C>T | CA2582722664 | MAN2B1 | c.262+85G>A (n.262+85G>A) n.244+85G>A c.160-93G>A (n.160-93G>A) n.201-93G>A c.253+85G>A (n.253+85G>A) c.289+85G>A (n.289+85G>A) n.303+85G>A c.-757+85G>A (n.-757+85G>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.12665618_12665621del | CA2582722663 | MAN2B1 | c.262+82_262+85del (n.262+82_262+85del) n.244+82_244+85del c.160-96_160-93del (n.160-96_160-93del) n.201-96_201-93del c.253+82_253+85del (n.253+82_253+85del) c.289+82_289+85del (n.289+82_289+85del) n.303+82_303+85del c.-757+82_-757+85del (n.-757+82_-757+85del) | gnomAD v4 |
| 19 | g.12665619A>G | CA2576635304 | MAN2B1 | c.262+84T>C (n.262+84T>C) n.244+84T>C c.160-94T>C (n.160-94T>C) n.201-94T>C c.253+84T>C (n.253+84T>C) c.289+84T>C (n.289+84T>C) n.303+84T>C c.-757+84T>C (n.-757+84T>C) | |
| 19 | g.12665620C>T | CA2582722665 | MAN2B1 | c.262+83G>A (n.262+83G>A) n.244+83G>A c.160-95G>A (n.160-95G>A) n.201-95G>A c.253+83G>A (n.253+83G>A) c.289+83G>A (n.289+83G>A) n.303+83G>A c.-757+83G>A (n.-757+83G>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.12665622_12665632del | CA2576635305 | MAN2B1 | c.262+73_262+83del (n.262+73_262+83del) n.244+73_244+83del c.160-105_160-95del (n.160-105_160-95del) n.201-105_201-95del c.253+73_253+83del (n.253+73_253+83del) c.289+73_289+83del (n.289+73_289+83del) n.303+73_303+83del c.-757+73_-757+83del (n.-757+73_-757+83del) | gnomAD v4 |
| 19 | g.12665621T>C | CA2582722666 | MAN2B1 | c.262+82A>G (n.262+82A>G) n.244+82A>G c.160-96A>G (n.160-96A>G) n.201-96A>G c.253+82A>G (n.253+82A>G) c.289+82A>G (n.289+82A>G) n.303+82A>G c.-757+82A>G (n.-757+82A>G) | gnomAD v4 |
| 19 | g.12665622G>A | CA783354610 | MAN2B1 | c.262+81C>T (n.262+81C>T) n.244+81C>T c.160-97C>T (n.160-97C>T) n.201-97C>T c.253+81C>T (n.253+81C>T) c.289+81C>T (n.289+81C>T) n.303+81C>T c.-757+81C>T (n.-757+81C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.12665622G= | CA2323507802 | MAN2B1 | c.262+81C= (n.262+81C=) n.244+81C= c.160-97C= (n.160-97C=) n.201-97C= c.253+81C= (n.253+81C=) c.289+81C= (n.289+81C=) n.303+81C= c.-757+81C= (n.-757+81C=) | |
| 19 | g.12665623G>A | CA2582722667 | MAN2B1 | c.262+80C>T (n.262+80C>T) n.244+80C>T c.160-98C>T (n.160-98C>T) n.201-98C>T c.253+80C>T (n.253+80C>T) c.289+80C>T (n.289+80C>T) n.303+80C>T c.-757+80C>T (n.-757+80C>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.12665623G>T | CA2582722668 | MAN2B1 | c.262+80C>A (n.262+80C>A) n.244+80C>A c.160-98C>A (n.160-98C>A) n.201-98C>A c.253+80C>A (n.253+80C>A) c.289+80C>A (n.289+80C>A) n.303+80C>A c.-757+80C>A (n.-757+80C>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.12665624C= | CA2323507803 | MAN2B1 | c.262+79G= (n.262+79G=) n.244+79G= c.160-99G= (n.160-99G=) n.201-99G= c.253+79G= (n.253+79G=) c.289+79G= (n.289+79G=) n.303+79G= c.-757+79G= (n.-757+79G=) | |
| 19 | g.12665624C>G | CA305478966 | MAN2B1 | c.262+79G>C (n.262+79G>C) n.244+79G>C c.160-99G>C (n.160-99G>C) n.201-99G>C c.253+79G>C (n.253+79G>C) c.289+79G>C (n.289+79G>C) n.303+79G>C c.-757+79G>C (n.-757+79G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.12665627del | CA2582722669 | MAN2B1 | c.262+79del (n.262+79del) n.244+79del c.160-99del (n.160-99del) n.201-99del c.253+79del (n.253+79del) c.289+79del (n.289+79del) n.303+79del c.-757+79del (n.-757+79del) | gnomAD v4 |
| 19 | g.12665625C>A | CA2576635306 | MAN2B1 | c.262+78G>T (n.262+78G>T) n.244+78G>T c.160-100G>T (n.160-100G>T) n.201-100G>T c.253+78G>T (n.253+78G>T) c.289+78G>T (n.289+78G>T) n.303+78G>T c.-757+78G>T (n.-757+78G>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.12665625C= | CA2323507804 | MAN2B1 | c.262+78G= (n.262+78G=) n.244+78G= c.160-100G= (n.160-100G=) n.201-100G= c.253+78G= (n.253+78G=) c.289+78G= (n.289+78G=) n.303+78G= c.-757+78G= (n.-757+78G=) | |
| 19 | g.12665625C>G | CA783354614 | MAN2B1 | c.262+78G>C (n.262+78G>C) n.244+78G>C c.160-100G>C (n.160-100G>C) n.201-100G>C c.253+78G>C (n.253+78G>C) c.289+78G>C (n.289+78G>C) n.303+78G>C c.-757+78G>C (n.-757+78G>C) | dbSNP |
| 19 | g.12665625C>T | CA2323507805 | MAN2B1 | c.262+78G>A (n.262+78G>A) n.244+78G>A c.160-100G>A (n.160-100G>A) n.201-100G>A c.253+78G>A (n.253+78G>A) c.289+78G>A (n.289+78G>A) n.303+78G>A c.-757+78G>A (n.-757+78G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.12665625_12665626insAGTG | CA2582722670 | MAN2B1 | c.262+77_262+78insCACT (n.262+77_262+78insCACT) n.244+77_244+78insCACT c.160-101_160-100insCACT (n.160-101_160-100insCACT) n.201-101_201-100insCACT c.253+77_253+78insCACT (n.253+77_253+78insCACT) c.289+77_289+78insCACT (n.289+77_289+78insCACT) n.303+77_303+78insCACT c.-757+77_-757+78insCACT (n.-757+77_-757+78insCACT) | gnomAD v4 |
| 19 | g.12665626C>A | CA2323507808 | MAN2B1 | c.262+77G>T (n.262+77G>T) n.244+77G>T c.160-101G>T (n.160-101G>T) n.201-101G>T c.253+77G>T (n.253+77G>T) c.289+77G>T (n.289+77G>T) n.303+77G>T c.-757+77G>T (n.-757+77G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.12665626C= | CA2323507806 | MAN2B1 | c.262+77G= (n.262+77G=) n.244+77G= c.160-101G= (n.160-101G=) n.201-101G= c.253+77G= (n.253+77G=) c.289+77G= (n.289+77G=) n.303+77G= c.-757+77G= (n.-757+77G=) | |
| 19 | g.12665626C>T | CA2323507807 | MAN2B1 | c.262+77G>A (n.262+77G>A) n.244+77G>A c.160-101G>A (n.160-101G>A) n.201-101G>A c.253+77G>A (n.253+77G>A) c.289+77G>A (n.289+77G>A) n.303+77G>A c.-757+77G>A (n.-757+77G>A) | dbSNP |
| 19 | g.12665627C>T | CA2582722671 | MAN2B1 | c.262+76G>A (n.262+76G>A) n.244+76G>A c.160-102G>A (n.160-102G>A) n.201-102G>A c.253+76G>A (n.253+76G>A) c.289+76G>A (n.289+76G>A) n.303+76G>A c.-757+76G>A (n.-757+76G>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.12665628del | CA2582722672 | MAN2B1 | c.262+75del (n.262+75del) n.244+75del c.160-103del (n.160-103del) n.201-103del c.253+75del (n.253+75del) c.289+75del (n.289+75del) n.303+75del c.-757+75del (n.-757+75del) | gnomAD v4 |
| 19 | g.12665629C>A | CA2582722673 | MAN2B1 | c.262+74G>T (n.262+74G>T) n.244+74G>T c.160-104G>T (n.160-104G>T) n.201-104G>T c.253+74G>T (n.253+74G>T) c.289+74G>T (n.289+74G>T) n.303+74G>T c.-757+74G>T (n.-757+74G>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.12665629C= | CA2323507809 | MAN2B1 | c.262+74G= (n.262+74G=) n.244+74G= c.160-104G= (n.160-104G=) n.201-104G= c.253+74G= (n.253+74G=) c.289+74G= (n.289+74G=) n.303+74G= c.-757+74G= (n.-757+74G=) | |
| 19 | g.12665629C>T | CA2323507810 | MAN2B1 | c.262+74G>A (n.262+74G>A) n.244+74G>A c.160-104G>A (n.160-104G>A) n.201-104G>A c.253+74G>A (n.253+74G>A) c.289+74G>A (n.289+74G>A) n.303+74G>A c.-757+74G>A (n.-757+74G>A) | dbSNP |
| 19 | g.12665630C= | CA2323507811 | MAN2B1 | c.262+73G= (n.262+73G=) n.244+73G= c.160-105G= (n.160-105G=) n.201-105G= c.253+73G= (n.253+73G=) c.289+73G= (n.289+73G=) n.303+73G= c.-757+73G= (n.-757+73G=) | |
| 19 | g.12665630C>T | CA305478969 | MAN2B1 | c.262+73G>A (n.262+73G>A) n.244+73G>A c.160-105G>A (n.160-105G>A) n.201-105G>A c.253+73G>A (n.253+73G>A) c.289+73G>A (n.289+73G>A) n.303+73G>A c.-757+73G>A (n.-757+73G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.12665631C>T | CA2576635307 | MAN2B1 | c.262+72G>A (n.262+72G>A) n.244+72G>A c.160-106G>A (n.160-106G>A) n.201-106G>A c.253+72G>A (n.253+72G>A) c.289+72G>A (n.289+72G>A) n.303+72G>A c.-757+72G>A (n.-757+72G>A) | |
| 19 | g.12665634A>C | CA2500634295 | MAN2B1 | c.262+69T>G (n.262+69T>G) n.244+69T>G c.160-109T>G (n.160-109T>G) n.201-109T>G c.253+69T>G (n.253+69T>G) c.289+69T>G (n.289+69T>G) n.303+69T>G c.-757+69T>G (n.-757+69T>G) | gnomAD v4 |
| 19 | g.12665635T>C | CA305478971 | MAN2B1 | c.262+68A>G (n.262+68A>G) n.244+68A>G c.160-110A>G (n.160-110A>G) n.201-110A>G c.253+68A>G (n.253+68A>G) c.289+68A>G (n.289+68A>G) n.303+68A>G c.-757+68A>G (n.-757+68A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.12665635T>G | CA305478973 | MAN2B1 | c.262+68A>C (n.262+68A>C) n.244+68A>C c.160-110A>C (n.160-110A>C) n.201-110A>C c.253+68A>C (n.253+68A>C) c.289+68A>C (n.289+68A>C) n.303+68A>C c.-757+68A>C (n.-757+68A>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.12665635T= | CA2323507812 | MAN2B1 | c.262+68A= (n.262+68A=) n.244+68A= c.160-110A= (n.160-110A=) n.201-110A= c.253+68A= (n.253+68A=) c.289+68A= (n.289+68A=) n.303+68A= c.-757+68A= (n.-757+68A=) | |
| 19 | g.12665636G>A | CA2576635308 | MAN2B1 | c.262+67C>T (n.262+67C>T) n.244+67C>T c.160-111C>T (n.160-111C>T) n.201-111C>T c.253+67C>T (n.253+67C>T) c.289+67C>T (n.289+67C>T) n.303+67C>T c.-757+67C>T (n.-757+67C>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.12665637T>A | CA2582722674 | MAN2B1 | c.262+66A>T (n.262+66A>T) n.244+66A>T c.160-112A>T (n.160-112A>T) n.201-112A>T c.253+66A>T (n.253+66A>T) c.289+66A>T (n.289+66A>T) n.303+66A>T c.-757+66A>T (n.-757+66A>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.12665637T>C | CA2582722675 | MAN2B1 | c.262+66A>G (n.262+66A>G) n.244+66A>G c.160-112A>G (n.160-112A>G) n.201-112A>G c.253+66A>G (n.253+66A>G) c.289+66A>G (n.289+66A>G) n.303+66A>G c.-757+66A>G (n.-757+66A>G) | gnomAD v4 |
| 19 | g.12665638C>A | CA2581369945 | MAN2B1 | c.262+65G>T (n.262+65G>T) n.244+65G>T c.160-113G>T (n.160-113G>T) n.201-113G>T c.253+65G>T (n.253+65G>T) c.289+65G>T (n.289+65G>T) n.303+65G>T c.-757+65G>T (n.-757+65G>T) | |
| 19 | g.12665638C= | CA2323507813 | MAN2B1 | c.262+65G= (n.262+65G=) n.244+65G= c.160-113G= (n.160-113G=) n.201-113G= c.253+65G= (n.253+65G=) c.289+65G= (n.289+65G=) n.303+65G= c.-757+65G= (n.-757+65G=) | |
| 19 | g.12665638C>G | CA305478978 | MAN2B1 | c.262+65G>C (n.262+65G>C) n.244+65G>C c.160-113G>C (n.160-113G>C) n.201-113G>C c.253+65G>C (n.253+65G>C) c.289+65G>C (n.289+65G>C) n.303+65G>C c.-757+65G>C (n.-757+65G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.12665638C>T | CA2581369946 | MAN2B1 | c.262+65G>A (n.262+65G>A) n.244+65G>A c.160-113G>A (n.160-113G>A) n.201-113G>A c.253+65G>A (n.253+65G>A) c.289+65G>A (n.289+65G>A) n.303+65G>A c.-757+65G>A (n.-757+65G>A) | |
| 19 | g.12665639C>A | CA2576635309 | MAN2B1 | c.262+64G>T (n.262+64G>T) n.244+64G>T c.160-114G>T (n.160-114G>T) n.201-114G>T c.253+64G>T (n.253+64G>T) c.289+64G>T (n.289+64G>T) n.303+64G>T c.-757+64G>T (n.-757+64G>T) | |
| 19 | g.12665640A= | CA2323507814 | MAN2B1 | c.262+63T= (n.262+63T=) n.244+63T= c.160-115T= (n.160-115T=) n.201-115T= c.253+63T= (n.253+63T=) c.289+63T= (n.289+63T=) n.303+63T= c.-757+63T= (n.-757+63T=) | |
| 19 | g.12665640A>G | CA993651353 | MAN2B1 | c.262+63T>C (n.262+63T>C) n.244+63T>C c.160-115T>C (n.160-115T>C) n.201-115T>C c.253+63T>C (n.253+63T>C) c.289+63T>C (n.289+63T>C) n.303+63T>C c.-757+63T>C (n.-757+63T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.12665642G>A | CA2582722676 | MAN2B1 | c.262+61C>T (n.262+61C>T) n.244+61C>T c.160-117C>T (n.160-117C>T) n.201-117C>T c.253+61C>T (n.253+61C>T) c.289+61C>T (n.289+61C>T) n.303+61C>T c.-757+61C>T (n.-757+61C>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.12665643A>C | CA2582722677 | MAN2B1 | c.262+60T>G (n.262+60T>G) n.244+60T>G c.160-118T>G (n.160-118T>G) n.201-118T>G c.253+60T>G (n.253+60T>G) c.289+60T>G (n.289+60T>G) n.303+60T>G c.-757+60T>G (n.-757+60T>G) | gnomAD v4 |
| 19 | g.12665644C>T | CA2582722678 | MAN2B1 | c.262+59G>A (n.262+59G>A) n.244+59G>A c.160-119G>A (n.160-119G>A) n.201-119G>A c.253+59G>A (n.253+59G>A) c.289+59G>A (n.289+59G>A) n.303+59G>A c.-757+59G>A (n.-757+59G>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.12665648_12665665del | CA2582722679 | MAN2B1 | c.262+41_262+58del (n.262+41_262+58del) n.244+41_244+58del c.160-137_160-120del (n.160-137_160-120del) n.201-137_201-120del c.253+41_253+58del (n.253+41_253+58del) c.289+41_289+58del (n.289+41_289+58del) n.303+41_303+58del c.-757+41_-757+58del (n.-757+41_-757+58del) | gnomAD v4 |
| 19 | g.12665646C>G | CA2582722680 | MAN2B1 | c.262+57G>C (n.262+57G>C) n.244+57G>C c.160-121G>C (n.160-121G>C) n.201-121G>C c.253+57G>C (n.253+57G>C) c.289+57G>C (n.289+57G>C) n.303+57G>C c.-757+57G>C (n.-757+57G>C) | gnomAD v4 |
| 19 | g.12665646C>T | CA2582722681 | MAN2B1 | c.262+57G>A (n.262+57G>A) n.244+57G>A c.160-121G>A (n.160-121G>A) n.201-121G>A c.253+57G>A (n.253+57G>A) c.289+57G>A (n.289+57G>A) n.303+57G>A c.-757+57G>A (n.-757+57G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.12665647A>C | CA2499904831 | MAN2B1 | c.262+56T>G (n.262+56T>G) n.244+56T>G c.160-122T>G (n.160-122T>G) n.201-122T>G c.253+56T>G (n.253+56T>G) c.289+56T>G (n.289+56T>G) n.303+56T>G c.-757+56T>G (n.-757+56T>G) | |
| 19 | g.12665647A>G | CA2582722682 | MAN2B1 | c.262+56T>C (n.262+56T>C) n.244+56T>C c.160-122T>C (n.160-122T>C) n.201-122T>C c.253+56T>C (n.253+56T>C) c.289+56T>C (n.289+56T>C) n.303+56T>C c.-757+56T>C (n.-757+56T>C) | gnomAD v4 |
| 19 | g.12665648G>A | CA2582722683 | MAN2B1 | c.262+55C>T (n.262+55C>T) n.244+55C>T c.160-123C>T (n.160-123C>T) n.201-123C>T c.253+55C>T (n.253+55C>T) c.289+55C>T (n.289+55C>T) n.303+55C>T c.-757+55C>T (n.-757+55C>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.12665648G>C | CA2576635310 | MAN2B1 | c.262+55C>G (n.262+55C>G) n.244+55C>G c.160-123C>G (n.160-123C>G) n.201-123C>G c.253+55C>G (n.253+55C>G) c.289+55C>G (n.289+55C>G) n.303+55C>G c.-757+55C>G (n.-757+55C>G) | |
| 19 | g.12665648G>T | CA2582722684 | MAN2B1 | c.262+55C>A (n.262+55C>A) n.244+55C>A c.160-123C>A (n.160-123C>A) n.201-123C>A c.253+55C>A (n.253+55C>A) c.289+55C>A (n.289+55C>A) n.303+55C>A c.-757+55C>A (n.-757+55C>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.12665649A>G | CA2582722685 | MAN2B1 | c.262+54T>C (n.262+54T>C) n.244+54T>C c.160-124T>C (n.160-124T>C) n.201-124T>C c.253+54T>C (n.253+54T>C) c.289+54T>C (n.289+54T>C) n.303+54T>C c.-757+54T>C (n.-757+54T>C) | gnomAD v4 |
| 19 | g.12665652G= | CA2323507815 | MAN2B1 | c.262+51C= (n.262+51C=) n.244+51C= c.160-127C= (n.160-127C=) n.201-127C= c.253+51C= (n.253+51C=) c.289+51C= (n.289+51C=) n.303+51C= c.-757+51C= (n.-757+51C=) | |
| 19 | g.12665652G>T | CA9226864 | MAN2B1 | c.262+51C>A (n.262+51C>A) n.244+51C>A c.160-127C>A (n.160-127C>A) n.201-127C>A c.253+51C>A (n.253+51C>A) c.289+51C>A (n.289+51C>A) n.303+51C>A c.-757+51C>A (n.-757+51C>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.12665653A>G | CA2582722686 | MAN2B1 | c.262+50T>C (n.262+50T>C) n.244+50T>C c.160-128T>C (n.160-128T>C) n.201-128T>C c.253+50T>C (n.253+50T>C) c.289+50T>C (n.289+50T>C) n.303+50T>C c.-757+50T>C (n.-757+50T>C) | gnomAD v4 |