Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
19g.12665507T>ACA404257416MAN2B1c.281A>T (p.His94Leu)
n.263A>T
c.178A>T (p.Thr60Ser)
n.219A>T
c.272A>T (p.His91Leu)
c.308A>T (p.His103Leu)
n.322A>T
c.-738A>T (n.-738A>T)
19g.12665507T>CCA305478925MAN2B1c.281A>G (p.His94Arg)
n.263A>G
c.178A>G (p.Thr60Ala)
n.219A>G
c.272A>G (p.His91Arg)
c.308A>G (p.His103Arg)
n.322A>G
c.-738A>G (n.-738A>G)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.12665507T>GCA404257419MAN2B1c.281A>C (p.His94Pro)
n.263A>C
c.178A>C (p.Thr60Pro)
n.219A>C
c.272A>C (p.His91Pro)
c.308A>C (p.His103Pro)
n.322A>C
c.-738A>C (n.-738A>C)
19g.12665507T=CA2323507741MAN2B1c.281A= (p.His94=)
n.263A=
c.178A= (p.Thr60=)
n.219A=
c.272A= (p.His91=)
c.308A= (p.His103=)
n.322A=
c.-738A= (n.-738A=)
19g.12665508G>ACA404257424MAN2B1c.280C>T (p.His94Tyr)
n.262C>T
c.177C>T (p.Ser59=)
n.218C>T
c.271C>T (p.His91Tyr)
c.307C>T (p.His103Tyr)
n.321C>T
c.-739C>T (n.-739C>T)
19g.12665508G>CCA404257426MAN2B1c.280C>G (p.His94Asp)
n.262C>G
c.177C>G (p.Ser59Arg)
n.218C>G
c.271C>G (p.His91Asp)
c.307C>G (p.His103Asp)
n.321C>G
c.-739C>G (n.-739C>G)
19g.12665508G>TCA404257429MAN2B1c.280C>A (p.His94Asn)
n.262C>A
c.177C>A (p.Ser59Arg)
n.218C>A
c.271C>A (p.His91Asn)
c.307C>A (p.His103Asn)
n.321C>A
c.-739C>A (n.-739C>A)
19g.12665509C>ACA404257432MAN2B1c.279G>T (p.Gln93His)
n.261G>T
c.176G>T (p.Ser59Ile)
n.217G>T
c.270G>T (p.Gln90His)
c.306G>T (p.Gln102His)
n.320G>T
c.-740G>T (n.-740G>T)
19g.12665509C>GCA404257435MAN2B1c.279G>C (p.Gln93His)
n.261G>C
c.176G>C (p.Ser59Thr)
n.217G>C
c.270G>C (p.Gln90His)
c.306G>C (p.Gln102His)
n.320G>C
c.-740G>C (n.-740G>C)
19g.12665509C>TCA404257437MAN2B1c.279G>A (p.Gln93=)
n.261G>A
c.176G>A (p.Ser59Asn)
n.217G>A
c.270G>A (p.Gln90=)
c.306G>A (p.Gln102=)
n.320G>A
c.-740G>A (n.-740G>A)
19g.12665510T>ACA404257439MAN2B1c.278A>T (p.Gln93Leu)
n.260A>T
c.175A>T (p.Ser59Cys)
n.216A>T
c.269A>T (p.Gln90Leu)
c.305A>T (p.Gln102Leu)
n.319A>T
c.-741A>T (n.-741A>T)
 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.12665510T>CCA404257450MAN2B1c.278A>G (p.Gln93Arg)
n.260A>G
c.175A>G (p.Ser59Gly)
n.216A>G
c.269A>G (p.Gln90Arg)
c.305A>G (p.Gln102Arg)
n.319A>G
c.-741A>G (n.-741A>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.12665510T>GCA404257454MAN2B1c.278A>C (p.Gln93Pro)
n.260A>C
c.175A>C (p.Ser59Arg)
n.216A>C
c.269A>C (p.Gln90Pro)
c.305A>C (p.Gln102Pro)
n.319A>C
c.-741A>C (n.-741A>C)
 gnomAD v4
19g.12665510T=CA2323507742MAN2B1c.278A= (p.Gln93=)
n.260A=
c.175A= (p.Ser59=)
n.216A=
c.269A= (p.Gln90=)
c.305A= (p.Gln102=)
n.319A=
c.-741A= (n.-741A=)
19g.12665511G>ACA16041957MAN2B1c.277C>T (p.Gln93Ter)
n.259C>T
c.174C>T (p.Ser58=)
n.215C>T
c.268C>T (p.Gln90Ter)
c.304C>T (p.Gln102Ter)
n.318C>T
c.-742C>T (n.-742C>T)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
19g.12665511G>CCA404257465MAN2B1c.277C>G (p.Gln93Glu)
n.259C>G
c.174C>G (p.Ser58=)
n.215C>G
c.268C>G (p.Gln90Glu)
c.304C>G (p.Gln102Glu)
n.318C>G
c.-742C>G (n.-742C>G)
19g.12665511G=CA2323507743MAN2B1c.277C= (p.Gln93=)
n.259C=
c.174C= (p.Ser58=)
n.215C=
c.268C= (p.Gln90=)
c.304C= (p.Gln102=)
n.318C=
c.-742C= (n.-742C=)
19g.12665511G>TCA404257460MAN2B1c.277C>A (p.Gln93Lys)
n.259C>A
c.174C>A (p.Ser58=)
n.215C>A
c.268C>A (p.Gln90Lys)
c.304C>A (p.Gln102Lys)
n.318C>A
c.-742C>A (n.-742C>A)
19g.12665512G>ACA404257472MAN2B1c.276C>T (p.Ile92=)
n.258C>T
c.173C>T (p.Ser58Phe)
n.214C>T
c.267C>T (p.Ile89=)
c.303C>T (p.Ile101=)
n.317C>T
c.-743C>T (n.-743C>T)
 dbSNP
19g.12665512G>CCA404257480MAN2B1c.276C>G (p.Ile92Met)
n.258C>G
c.173C>G (p.Ser58Cys)
n.214C>G
c.267C>G (p.Ile89Met)
c.303C>G (p.Ile101Met)
n.317C>G
c.-743C>G (n.-743C>G)
19g.12665512G=CA2323507744MAN2B1c.276C= (p.Ile92=)
n.258C=
c.173C= (p.Ser58=)
n.214C=
c.267C= (p.Ile89=)
c.303C= (p.Ile101=)
n.317C=
c.-743C= (n.-743C=)
19g.12665512G>TCA404257477MAN2B1c.276C>A (p.Ile92=)
n.258C>A
c.173C>A (p.Ser58Tyr)
n.214C>A
c.267C>A (p.Ile89=)
c.303C>A (p.Ile101=)
n.317C>A
c.-743C>A (n.-743C>A)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.12665513A>CCA404257486MAN2B1c.275T>G (p.Ile92Ser)
n.257T>G
c.172T>G (p.Ser58Ala)
n.213T>G
c.266T>G (p.Ile89Ser)
c.302T>G (p.Ile101Ser)
n.316T>G
c.-744T>G (n.-744T>G)
19g.12665513A>GCA404257490MAN2B1c.275T>C (p.Ile92Thr)
n.257T>C
c.172T>C (p.Ser58Pro)
n.213T>C
c.266T>C (p.Ile89Thr)
c.302T>C (p.Ile101Thr)
n.316T>C
c.-744T>C (n.-744T>C)
19g.12665513A>TCA404257493MAN2B1c.275T>A (p.Ile92Asn)
n.257T>A
c.172T>A (p.Ser58Thr)
n.213T>A
c.266T>A (p.Ile89Asn)
c.302T>A (p.Ile101Asn)
n.316T>A
c.-744T>A (n.-744T>A)
19g.12665514T>ACA404257498MAN2B1c.274A>T (p.Ile92Phe)
n.256A>T
c.171A>T (p.Thr57=)
n.212A>T
c.265A>T (p.Ile89Phe)
c.301A>T (p.Ile101Phe)
n.315A>T
c.-745A>T (n.-745A>T)
19g.12665514T>CCA9226846MAN2B1c.274A>G (p.Ile92Val)
n.256A>G
c.171A>G (p.Thr57=)
n.212A>G
c.265A>G (p.Ile89Val)
c.301A>G (p.Ile101Val)
n.315A>G
c.-745A>G (n.-745A>G)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.12665514T>GCA404257503MAN2B1c.274A>C (p.Ile92Leu)
n.256A>C
c.171A>C (p.Thr57=)
n.212A>C
c.265A>C (p.Ile89Leu)
c.301A>C (p.Ile101Leu)
n.315A>C
c.-745A>C (n.-745A>C)
19g.12665514T=CA2323507745MAN2B1c.274A= (p.Ile92=)
n.256A=
c.171A= (p.Thr57=)
n.212A=
c.265A= (p.Ile89=)
c.301A= (p.Ile101=)
n.315A=
c.-745A= (n.-745A=)
19g.12665515G>ACA404257507MAN2B1c.273C>T (p.Asp91=)
n.255C>T
c.170C>T (p.Thr57Ile)
n.211C>T
c.264C>T (p.Asp88=)
c.300C>T (p.Asp100=)
n.314C>T
c.-746C>T (n.-746C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.12665515G>CCA404257510MAN2B1c.273C>G (p.Asp91Glu)
n.255C>G
c.170C>G (p.Thr57Arg)
n.211C>G
c.264C>G (p.Asp88Glu)
c.300C>G (p.Asp100Glu)
n.314C>G
c.-746C>G (n.-746C>G)
19g.12665515G=CA2323507746MAN2B1c.273C= (p.Asp91=)
n.255C=
c.170C= (p.Thr57=)
n.211C=
c.264C= (p.Asp88=)
c.300C= (p.Asp100=)
n.314C=
c.-746C= (n.-746C=)
19g.12665515G>TCA404257513MAN2B1c.273C>A (p.Asp91Glu)
n.255C>A
c.170C>A (p.Thr57Lys)
n.211C>A
c.264C>A (p.Asp88Glu)
c.300C>A (p.Asp100Glu)
n.314C>A
c.-746C>A (n.-746C>A)
19g.12665516T>ACA404257518MAN2B1c.272A>T (p.Asp91Val)
n.254A>T
c.169A>T (p.Thr57Ser)
n.210A>T
c.263A>T (p.Asp88Val)
c.299A>T (p.Asp100Val)
n.313A>T
c.-747A>T (n.-747A>T)
19g.12665516T>CCA404257520MAN2B1c.272A>G (p.Asp91Gly)
n.254A>G
c.169A>G (p.Thr57Ala)
n.210A>G
c.263A>G (p.Asp88Gly)
c.299A>G (p.Asp100Gly)
n.313A>G
c.-747A>G (n.-747A>G)
19g.12665516T>GCA404257524MAN2B1c.272A>C (p.Asp91Ala)
n.254A>C
c.169A>C (p.Thr57Pro)
n.210A>C
c.263A>C (p.Asp88Ala)
c.299A>C (p.Asp100Ala)
n.313A>C
c.-747A>C (n.-747A>C)
19g.12665517C>ACA404257527MAN2B1c.271G>T (p.Asp91Tyr)
n.253G>T
c.168G>T (p.Met56Ile)
n.209G>T
c.262G>T (p.Asp88Tyr)
c.298G>T (p.Asp100Tyr)
n.312G>T
c.-748G>T (n.-748G>T)
19g.12665517C>GCA404257536MAN2B1c.271G>C (p.Asp91His)
n.253G>C
c.168G>C (p.Met56Ile)
n.209G>C
c.262G>C (p.Asp88His)
c.298G>C (p.Asp100His)
n.312G>C
c.-748G>C (n.-748G>C)
19g.12665517C>TCA404257533MAN2B1c.271G>A (p.Asp91Asn)
n.253G>A
c.168G>A (p.Met56Ile)
n.209G>A
c.262G>A (p.Asp88Asn)
c.298G>A (p.Asp100Asn)
n.312G>A
c.-748G>A (n.-748G>A)
19g.12665518A>CCA404257540MAN2B1c.270T>G (p.Asn90Lys)
n.252T>G
c.167T>G (p.Met56Arg)
n.208T>G
c.261T>G (p.Asn87Lys)
c.297T>G (p.Asn99Lys)
n.311T>G
c.-749T>G (n.-749T>G)
19g.12665518A>GCA404257542MAN2B1c.270T>C (p.Asn90=)
n.252T>C
c.167T>C (p.Met56Thr)
n.208T>C
c.261T>C (p.Asn87=)
c.297T>C (p.Asn99=)
n.311T>C
c.-749T>C (n.-749T>C)
19g.12665518A>TCA404257545MAN2B1c.270T>A (p.Asn90Lys)
n.252T>A
c.167T>A (p.Met56Lys)
n.208T>A
c.261T>A (p.Asn87Lys)
c.297T>A (p.Asn99Lys)
n.311T>A
c.-749T>A (n.-749T>A)
19g.12665519T>ACA404257560MAN2B1c.269A>T (p.Asn90Ile)
n.251A>T
c.166A>T (p.Met56Leu)
n.207A>T
c.260A>T (p.Asn87Ile)
c.296A>T (p.Asn99Ile)
n.310A>T
c.-750A>T (n.-750A>T)
19g.12665519T>CCA404257562MAN2B1c.269A>G (p.Asn90Ser)
n.251A>G
c.166A>G (p.Met56Val)
n.207A>G
c.260A>G (p.Asn87Ser)
c.296A>G (p.Asn99Ser)
n.310A>G
c.-750A>G (n.-750A>G)
19g.12665519T>GCA404257567MAN2B1c.269A>C (p.Asn90Thr)
n.251A>C
c.166A>C (p.Met56Leu)
n.207A>C
c.260A>C (p.Asn87Thr)
c.296A>C (p.Asn99Thr)
n.310A>C
c.-750A>C (n.-750A>C)
19g.12665520T>ACA404257571MAN2B1c.268A>T (p.Asn90Tyr)
n.250A>T
c.165A>T (p.Arg55Ser)
n.206A>T
c.259A>T (p.Asn87Tyr)
c.295A>T (p.Asn99Tyr)
n.309A>T
c.-751A>T (n.-751A>T)
19g.12665520T>CCA404257573MAN2B1c.268A>G (p.Asn90Asp)
n.250A>G
c.165A>G (p.Arg55=)
n.206A>G
c.259A>G (p.Asn87Asp)
c.295A>G (p.Asn99Asp)
n.309A>G
c.-751A>G (n.-751A>G)
19g.12665520T>GCA404257577MAN2B1c.268A>C (p.Asn90His)
n.250A>C
c.165A>C (p.Arg55Ser)
n.206A>C
c.259A>C (p.Asn87His)
c.295A>C (p.Asn99His)
n.309A>C
c.-751A>C (n.-751A>C)
19g.12665521C>ACA404257583MAN2B1c.267G>T (p.Lys89Asn)
n.249G>T
c.164G>T (p.Arg55Ile)
n.205G>T
c.258G>T (p.Lys86Asn)
c.294G>T (p.Lys98Asn)
n.308G>T
c.-752G>T (n.-752G>T)
19g.12665521C=CA2323507747MAN2B1c.267G= (p.Lys89=)
n.249G=
c.164G= (p.Arg55=)
n.205G=
c.258G= (p.Lys86=)
c.294G= (p.Lys98=)
n.308G=
c.-752G= (n.-752G=)
19g.12665521C>GCA9226847MAN2B1c.267G>C (p.Lys89Asn)
n.249G>C
c.164G>C (p.Arg55Thr)
n.205G>C
c.258G>C (p.Lys86Asn)
c.294G>C (p.Lys98Asn)
n.308G>C
c.-752G>C (n.-752G>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.12665521C>TCA404257580MAN2B1c.267G>A (p.Lys89=)
n.249G>A
c.164G>A (p.Arg55Lys)
n.205G>A
c.258G>A (p.Lys86=)
c.294G>A (p.Lys98=)
n.308G>A
c.-752G>A (n.-752G>A)
19g.12665522T>ACA404257584MAN2B1c.266A>T (p.Lys89Met)
n.248A>T
c.163A>T (p.Arg55Ter)
n.204A>T
c.257A>T (p.Lys86Met)
c.293A>T (p.Lys98Met)
n.307A>T
c.-753A>T (n.-753A>T)
19g.12665522T>CCA404257585MAN2B1c.266A>G (p.Lys89Arg)
n.248A>G
c.163A>G (p.Arg55Gly)
n.204A>G
c.257A>G (p.Lys86Arg)
c.293A>G (p.Lys98Arg)
n.307A>G
c.-753A>G (n.-753A>G)
19g.12665522T>GCA404257587MAN2B1c.266A>C (p.Lys89Thr)
n.248A>C
c.163A>C (p.Arg55=)
n.204A>C
c.257A>C (p.Lys86Thr)
c.293A>C (p.Lys98Thr)
n.307A>C
c.-753A>C (n.-753A>C)
19g.12665523T>ACA404257590MAN2B1c.265A>T (p.Lys89Ter)
n.247A>T
c.162A>T (p.Ser54=)
n.203A>T
c.256A>T (p.Lys86Ter)
c.292A>T (p.Lys98Ter)
n.306A>T
c.-754A>T (n.-754A>T)
19g.12665523T>CCA404257592MAN2B1c.265A>G (p.Lys89Glu)
n.247A>G
c.162A>G (p.Ser54=)
n.203A>G
c.256A>G (p.Lys86Glu)
c.292A>G (p.Lys98Glu)
n.306A>G
c.-754A>G (n.-754A>G)
19g.12665523T>GCA404257595MAN2B1c.265A>C (p.Lys89Gln)
n.247A>C
c.162A>C (p.Ser54=)
n.203A>C
c.256A>C (p.Lys86Gln)
c.292A>C (p.Lys98Gln)
n.306A>C
c.-754A>C (n.-754A>C)
19g.12665524G>ACA404257597MAN2B1c.264C>T (p.Ile88=)
n.246C>T
c.161C>T (p.Ser54Leu)
n.202C>T
c.255C>T (p.Ile85=)
c.291C>T (p.Ile97=)
n.305C>T
c.-755C>T (n.-755C>T)
19g.12665524G>CCA404257605MAN2B1c.264C>G (p.Ile88Met)
n.246C>G
c.161C>G (p.Ser54Ter)
n.202C>G
c.255C>G (p.Ile85Met)
c.291C>G (p.Ile97Met)
n.305C>G
c.-755C>G (n.-755C>G)
19g.12665524G=CA2323507748MAN2B1c.264C= (p.Ile88=)
n.246C=
c.161C= (p.Ser54=)
n.202C=
c.255C= (p.Ile85=)
c.291C= (p.Ile97=)
n.305C=
c.-755C= (n.-755C=)
19g.12665524G>TCA9226848MAN2B1c.264C>A (p.Ile88=)
n.246C>A
c.161C>A (p.Ser54Ter)
n.202C>A
c.255C>A (p.Ile85=)
c.291C>A (p.Ile97=)
n.305C>A
c.-755C>A (n.-755C>A)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
19g.12665525A>CCA404257609MAN2B1c.263T>G (p.Ile88Ser)
n.245T>G
c.160T>G (p.Ser54Ala)
n.201T>G
c.254T>G (p.Ile85Ser)
c.290T>G (p.Ile97Ser)
n.304T>G
c.-756T>G (n.-756T>G)
19g.12665525A>GCA404257610MAN2B1c.263T>C (p.Ile88Thr)
n.245T>C
c.160T>C (p.Ser54Pro)
n.201T>C
c.254T>C (p.Ile85Thr)
c.290T>C (p.Ile97Thr)
n.304T>C
c.-756T>C (n.-756T>C)
19g.12665525A>TCA404257611MAN2B1c.263T>A (p.Ile88Asn)
n.245T>A
c.160T>A (p.Ser54Thr)
n.201T>A
c.254T>A (p.Ile85Asn)
c.290T>A (p.Ile97Asn)
n.304T>A
c.-756T>A (n.-756T>A)
 gnomAD v4
19g.12665526C>ACA404257613MAN2B1c.263-1G>T (n.263-1G>T)
n.245-1G>T
c.160-1G>T (n.160-1G>T)
n.201-1G>T
c.254-1G>T (n.254-1G>T)
c.290-1G>T (n.290-1G>T)
n.304-1G>T
c.-756-1G>T (n.-756-1G>T)
19g.12665526C=CA2323507749MAN2B1c.263-1G= (n.263-1G=)
n.245-1G=
c.160-1G= (n.160-1G=)
n.201-1G=
c.254-1G= (n.254-1G=)
c.290-1G= (n.290-1G=)
n.304-1G=
c.-756-1G= (n.-756-1G=)
19g.12665526C>GCA404257617MAN2B1c.263-1G>C (n.263-1G>C)
n.245-1G>C
c.160-1G>C (n.160-1G>C)
n.201-1G>C
c.254-1G>C (n.254-1G>C)
c.290-1G>C (n.290-1G>C)
n.304-1G>C
c.-756-1G>C (n.-756-1G>C)
19g.12665526C>TCA9226849MAN2B1c.263-1G>A (n.263-1G>A)
n.245-1G>A
c.160-1G>A (n.160-1G>A)
n.201-1G>A
c.254-1G>A (n.254-1G>A)
c.290-1G>A (n.290-1G>A)
n.304-1G>A
c.-756-1G>A (n.-756-1G>A)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.12665526_12665528delinsCTGCA2323507750MAN2B1c.263-3_263-1delinsCAG (n.263-3_263-1delinsCAG)
n.245-3_245-1delinsCAG
c.160-3_160-1delinsCAG (n.160-3_160-1delinsCAG)
n.201-3_201-1delinsCAG
c.254-3_254-1delinsCAG (n.254-3_254-1delinsCAG)
c.290-3_290-1delinsCAG (n.290-3_290-1delinsCAG)
n.304-3_304-1delinsCAG
c.-756-3_-756-1delinsCAG (n.-756-3_-756-1delinsCAG)
19g.12665527T>ACA404257619MAN2B1c.263-2A>T (n.263-2A>T)
n.245-2A>T
c.160-2A>T (n.160-2A>T)
n.201-2A>T
c.254-2A>T (n.254-2A>T)
c.290-2A>T (n.290-2A>T)
n.304-2A>T
c.-756-2A>T (n.-756-2A>T)
19g.12665527T>CCA404257621MAN2B1c.263-2A>G (n.263-2A>G)
n.245-2A>G
c.160-2A>G (n.160-2A>G)
n.201-2A>G
c.254-2A>G (n.254-2A>G)
c.290-2A>G (n.290-2A>G)
n.304-2A>G
c.-756-2A>G (n.-756-2A>G)
19g.12665527T>GCA404257623MAN2B1c.263-2A>C (n.263-2A>C)
n.245-2A>C
c.160-2A>C (n.160-2A>C)
n.201-2A>C
c.254-2A>C (n.254-2A>C)
c.290-2A>C (n.290-2A>C)
n.304-2A>C
c.-756-2A>C (n.-756-2A>C)
 ClinVar gnomAD v4
19g.12665529_12665530delCA993651319MAN2B1c.263-3_263-2del (n.263-3_263-2del)
n.245-3_245-2del
c.160-3_160-2del (n.160-3_160-2del)
n.201-3_201-2del
c.254-3_254-2del (n.254-3_254-2del)
c.290-3_290-2del (n.290-3_290-2del)
n.304-3_304-2del
c.-756-3_-756-2del (n.-756-3_-756-2del)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.12665528G>ACA2576635291MAN2B1c.263-3C>T (n.263-3C>T)
n.245-3C>T
c.160-3C>T (n.160-3C>T)
n.201-3C>T
c.254-3C>T (n.254-3C>T)
c.290-3C>T (n.290-3C>T)
n.304-3C>T
c.-756-3C>T (n.-756-3C>T)
19g.12665529T>CCA783354566MAN2B1c.263-4A>G (n.263-4A>G)
n.245-4A>G
c.160-4A>G (n.160-4A>G)
n.201-4A>G
c.254-4A>G (n.254-4A>G)
c.290-4A>G (n.290-4A>G)
n.304-4A>G
c.-756-4A>G (n.-756-4A>G)
 ClinVar dbSNP
19g.12665529T>GCA2499225367MAN2B1c.263-4A>C (n.263-4A>C)
n.245-4A>C
c.160-4A>C (n.160-4A>C)
n.201-4A>C
c.254-4A>C (n.254-4A>C)
c.290-4A>C (n.290-4A>C)
n.304-4A>C
c.-756-4A>C (n.-756-4A>C)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
19g.12665529T=CA2323507751MAN2B1c.263-4A= (n.263-4A=)
n.245-4A=
c.160-4A= (n.160-4A=)
n.201-4A=
c.254-4A= (n.254-4A=)
c.290-4A= (n.290-4A=)
n.304-4A=
c.-756-4A= (n.-756-4A=)
19g.12665531G=CA2323507752MAN2B1c.263-6C= (n.263-6C=)
n.245-6C=
c.160-6C= (n.160-6C=)
n.201-6C=
c.254-6C= (n.254-6C=)
c.290-6C= (n.290-6C=)
n.304-6C=
c.-756-6C= (n.-756-6C=)
19g.12665531G>TCA505626517MAN2B1c.263-6C>A (n.263-6C>A)
n.245-6C>A
c.160-6C>A (n.160-6C>A)
n.201-6C>A
c.254-6C>A (n.254-6C>A)
c.290-6C>A (n.290-6C>A)
n.304-6C>A
c.-756-6C>A (n.-756-6C>A)
 dbSNP gnomAD v4
19g.12665532A=CA2323507753MAN2B1c.263-7T= (n.263-7T=)
n.245-7T=
c.160-7T= (n.160-7T=)
n.201-7T=
c.254-7T= (n.254-7T=)
c.290-7T= (n.290-7T=)
n.304-7T=
c.-756-7T= (n.-756-7T=)
19g.12665532A>GCA9226850MAN2B1c.263-7T>C (n.263-7T>C)
n.245-7T>C
c.160-7T>C (n.160-7T>C)
n.201-7T>C
c.254-7T>C (n.254-7T>C)
c.290-7T>C (n.290-7T>C)
n.304-7T>C
c.-756-7T>C (n.-756-7T>C)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.12665533T>CCA632120025MAN2B1c.263-8A>G (n.263-8A>G)
n.245-8A>G
c.160-8A>G (n.160-8A>G)
n.201-8A>G
c.254-8A>G (n.254-8A>G)
c.290-8A>G (n.290-8A>G)
n.304-8A>G
c.-756-8A>G (n.-756-8A>G)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.12665533T=CA2323507755MAN2B1c.263-8A= (n.263-8A=)
n.245-8A=
c.160-8A= (n.160-8A=)
n.201-8A=
c.254-8A= (n.254-8A=)
c.290-8A= (n.290-8A=)
n.304-8A=
c.-756-8A= (n.-756-8A=)
19g.12665533dupCA2323507754MAN2B1c.263-8dup (n.263-8dup)
n.245-8dup
c.160-8dup (n.160-8dup)
n.201-8dup
c.254-8dup (n.254-8dup)
c.290-8dup (n.290-8dup)
n.304-8dup
c.-756-8dup (n.-756-8dup)
 dbSNP
19g.12665534A>GCA2582722642MAN2B1c.263-9T>C (n.263-9T>C)
n.245-9T>C
c.160-9T>C (n.160-9T>C)
n.201-9T>C
c.254-9T>C (n.254-9T>C)
c.290-9T>C (n.290-9T>C)
n.304-9T>C
c.-756-9T>C (n.-756-9T>C)
 gnomAD v4
19g.12665534A>TCA2582722643MAN2B1c.263-9T>A (n.263-9T>A)
n.245-9T>A
c.160-9T>A (n.160-9T>A)
n.201-9T>A
c.254-9T>A (n.254-9T>A)
c.290-9T>A (n.290-9T>A)
n.304-9T>A
c.-756-9T>A (n.-756-9T>A)
 gnomAD v4
19g.12665535A=CA2323507756MAN2B1c.263-10T= (n.263-10T=)
n.245-10T=
c.160-10T= (n.160-10T=)
n.201-10T=
c.254-10T= (n.254-10T=)
c.290-10T= (n.290-10T=)
n.304-10T=
c.-756-10T= (n.-756-10T=)
19g.12665535A>GCA632120026MAN2B1c.263-10T>C (n.263-10T>C)
n.245-10T>C
c.160-10T>C (n.160-10T>C)
n.201-10T>C
c.254-10T>C (n.254-10T>C)
c.290-10T>C (n.290-10T>C)
n.304-10T>C
c.-756-10T>C (n.-756-10T>C)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.12665536_12665538delinsCAGCA2323507757MAN2B1c.263-13_263-11delinsCTG (n.263-13_263-11delinsCTG)
n.245-13_245-11delinsCTG
c.160-13_160-11delinsCTG (n.160-13_160-11delinsCTG)
n.201-13_201-11delinsCTG
c.254-13_254-11delinsCTG (n.254-13_254-11delinsCTG)
c.290-13_290-11delinsCTG (n.290-13_290-11delinsCTG)
n.304-13_304-11delinsCTG
c.-756-13_-756-11delinsCTG (n.-756-13_-756-11delinsCTG)
19g.12665537A=CA2323507758MAN2B1c.263-12T= (n.263-12T=)
n.245-12T=
c.160-12T= (n.160-12T=)
n.201-12T=
c.254-12T= (n.254-12T=)
c.290-12T= (n.290-12T=)
n.304-12T=
c.-756-12T= (n.-756-12T=)
19g.12665537A>GCA632120027MAN2B1c.263-12T>C (n.263-12T>C)
n.245-12T>C
c.160-12T>C (n.160-12T>C)
n.201-12T>C
c.254-12T>C (n.254-12T>C)
c.290-12T>C (n.290-12T>C)
n.304-12T>C
c.-756-12T>C (n.-756-12T>C)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.12665537_12665538delCA9226851MAN2B1c.263-13_263-12del (n.263-13_263-12del)
n.245-13_245-12del
c.160-13_160-12del (n.160-13_160-12del)
n.201-13_201-12del
c.254-13_254-12del (n.254-13_254-12del)
c.290-13_290-12del (n.290-13_290-12del)
n.304-13_304-12del
c.-756-13_-756-12del (n.-756-13_-756-12del)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19g.12665538G>ACA783354576MAN2B1c.263-13C>T (n.263-13C>T)
n.245-13C>T
c.160-13C>T (n.160-13C>T)
n.201-13C>T
c.254-13C>T (n.254-13C>T)
c.290-13C>T (n.290-13C>T)
n.304-13C>T
c.-756-13C>T (n.-756-13C>T)
 dbSNP gnomAD v4
19g.12665538G=CA2323507759MAN2B1c.263-13C= (n.263-13C=)
n.245-13C=
c.160-13C= (n.160-13C=)
n.201-13C=
c.254-13C= (n.254-13C=)
c.290-13C= (n.290-13C=)
n.304-13C=
c.-756-13C= (n.-756-13C=)
19g.12665539G>ACA2582722644MAN2B1c.263-14C>T (n.263-14C>T)
n.245-14C>T
c.160-14C>T (n.160-14C>T)
n.201-14C>T
c.254-14C>T (n.254-14C>T)
c.290-14C>T (n.290-14C>T)
n.304-14C>T
c.-756-14C>T (n.-756-14C>T)
 gnomAD v4
19g.12665540G>ACA2580096490MAN2B1c.263-15C>T (n.263-15C>T)
n.245-15C>T
c.160-15C>T (n.160-15C>T)
n.201-15C>T
c.254-15C>T (n.254-15C>T)
c.290-15C>T (n.290-15C>T)
n.304-15C>T
c.-756-15C>T (n.-756-15C>T)
 ClinVar gnomAD v4
19g.12665541A=CA2323507760MAN2B1c.263-16T= (n.263-16T=)
n.245-16T=
c.160-16T= (n.160-16T=)
n.201-16T=
c.254-16T= (n.254-16T=)
c.290-16T= (n.290-16T=)
n.304-16T=
c.-756-16T= (n.-756-16T=)
19g.12665541A>GCA632120028MAN2B1c.263-16T>C (n.263-16T>C)
n.245-16T>C
c.160-16T>C (n.160-16T>C)
n.201-16T>C
c.254-16T>C (n.254-16T>C)
c.290-16T>C (n.290-16T>C)
n.304-16T>C
c.-756-16T>C (n.-756-16T>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.12665542T>ACA2582722645MAN2B1c.263-17A>T (n.263-17A>T)
n.245-17A>T
c.160-17A>T (n.160-17A>T)
n.201-17A>T
c.254-17A>T (n.254-17A>T)
c.290-17A>T (n.290-17A>T)
n.304-17A>T
c.-756-17A>T (n.-756-17A>T)
 gnomAD v4
19g.12665542T>CCA2582722646MAN2B1c.263-17A>G (n.263-17A>G)
n.245-17A>G
c.160-17A>G (n.160-17A>G)
n.201-17A>G
c.254-17A>G (n.254-17A>G)
c.290-17A>G (n.290-17A>G)
n.304-17A>G
c.-756-17A>G (n.-756-17A>G)
 gnomAD v4
19g.12665543A=CA2323507761MAN2B1c.263-18T= (n.263-18T=)
n.245-18T=
c.160-18T= (n.160-18T=)
n.201-18T=
c.254-18T= (n.254-18T=)
c.290-18T= (n.290-18T=)
n.304-18T=
c.-756-18T= (n.-756-18T=)
19g.12665543A>GCA2323507762MAN2B1c.263-18T>C (n.263-18T>C)
n.245-18T>C
c.160-18T>C (n.160-18T>C)
n.201-18T>C
c.254-18T>C (n.254-18T>C)
c.290-18T>C (n.290-18T>C)
n.304-18T>C
c.-756-18T>C (n.-756-18T>C)
 ClinVar dbSNP
19g.12665545G>ACA632120029MAN2B1c.263-20C>T (n.263-20C>T)
n.245-20C>T
c.160-20C>T (n.160-20C>T)
n.201-20C>T
c.254-20C>T (n.254-20C>T)
c.290-20C>T (n.290-20C>T)
n.304-20C>T
c.-756-20C>T (n.-756-20C>T)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.12665545G=CA2323507763MAN2B1c.263-20C= (n.263-20C=)
n.245-20C=
c.160-20C= (n.160-20C=)
n.201-20C=
c.254-20C= (n.254-20C=)
c.290-20C= (n.290-20C=)
n.304-20C=
c.-756-20C= (n.-756-20C=)
19g.12665546G>CCA9226852MAN2B1c.263-21C>G (n.263-21C>G)
n.245-21C>G
c.160-21C>G (n.160-21C>G)
n.201-21C>G
c.254-21C>G (n.254-21C>G)
c.290-21C>G (n.290-21C>G)
n.304-21C>G
c.-756-21C>G (n.-756-21C>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v4
19g.12665546G=CA2323507764MAN2B1c.263-21C= (n.263-21C=)
n.245-21C=
c.160-21C= (n.160-21C=)
n.201-21C=
c.254-21C= (n.254-21C=)
c.290-21C= (n.290-21C=)
n.304-21C=
c.-756-21C= (n.-756-21C=)
19g.12665547C=CA2323507765MAN2B1c.263-22G= (n.263-22G=)
n.245-22G=
c.160-22G= (n.160-22G=)
n.201-22G=
c.254-22G= (n.254-22G=)
c.290-22G= (n.290-22G=)
n.304-22G=
c.-756-22G= (n.-756-22G=)
19g.12665547C>TCA9226853MAN2B1c.263-22G>A (n.263-22G>A)
n.245-22G>A
c.160-22G>A (n.160-22G>A)
n.201-22G>A
c.254-22G>A (n.254-22G>A)
c.290-22G>A (n.290-22G>A)
n.304-22G>A
c.-756-22G>A (n.-756-22G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.12665549C=CA2323507766MAN2B1c.263-24G= (n.263-24G=)
n.245-24G=
c.160-24G= (n.160-24G=)
n.201-24G=
c.254-24G= (n.254-24G=)
c.290-24G= (n.290-24G=)
n.304-24G=
c.-756-24G= (n.-756-24G=)
19g.12665549C>GCA9226854MAN2B1c.263-24G>C (n.263-24G>C)
n.245-24G>C
c.160-24G>C (n.160-24G>C)
n.201-24G>C
c.254-24G>C (n.254-24G>C)
c.290-24G>C (n.290-24G>C)
n.304-24G>C
c.-756-24G>C (n.-756-24G>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.12665549C>TCA632120030MAN2B1c.263-24G>A (n.263-24G>A)
n.245-24G>A
c.160-24G>A (n.160-24G>A)
n.201-24G>A
c.254-24G>A (n.254-24G>A)
c.290-24G>A (n.290-24G>A)
n.304-24G>A
c.-756-24G>A (n.-756-24G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.12665551C=CA2323507767MAN2B1c.263-26G= (n.263-26G=)
n.245-26G=
c.160-26G= (n.160-26G=)
n.201-26G=
c.254-26G= (n.254-26G=)
c.290-26G= (n.290-26G=)
n.304-26G=
c.-756-26G= (n.-756-26G=)
19g.12665551C>TCA305478942MAN2B1c.263-26G>A (n.263-26G>A)
n.245-26G>A
c.160-26G>A (n.160-26G>A)
n.201-26G>A
c.254-26G>A (n.254-26G>A)
c.290-26G>A (n.290-26G>A)
n.304-26G>A
c.-756-26G>A (n.-756-26G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.12665552A=CA2323507768MAN2B1c.263-27T= (n.263-27T=)
n.245-27T=
c.160-27T= (n.160-27T=)
n.201-27T=
c.254-27T= (n.254-27T=)
c.290-27T= (n.290-27T=)
n.304-27T=
c.-756-27T= (n.-756-27T=)
19g.12665552A>CCA9226855MAN2B1c.263-27T>G (n.263-27T>G)
n.245-27T>G
c.160-27T>G (n.160-27T>G)
n.201-27T>G
c.254-27T>G (n.254-27T>G)
c.290-27T>G (n.290-27T>G)
n.304-27T>G
c.-756-27T>G (n.-756-27T>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19g.12665552A>GCA2576635292MAN2B1c.263-27T>C (n.263-27T>C)
n.245-27T>C
c.160-27T>C (n.160-27T>C)
n.201-27T>C
c.254-27T>C (n.254-27T>C)
c.290-27T>C (n.290-27T>C)
n.304-27T>C
c.-756-27T>C (n.-756-27T>C)
19g.12665554G>ACA2576635293MAN2B1c.263-29C>T (n.263-29C>T)
n.245-29C>T
c.160-29C>T (n.160-29C>T)
n.201-29C>T
c.254-29C>T (n.254-29C>T)
c.290-29C>T (n.290-29C>T)
n.304-29C>T
c.-756-29C>T (n.-756-29C>T)
 gnomAD v4
19g.12665554G=CA2323507769MAN2B1c.263-29C= (n.263-29C=)
n.245-29C=
c.160-29C= (n.160-29C=)
n.201-29C=
c.254-29C= (n.254-29C=)
c.290-29C= (n.290-29C=)
n.304-29C=
c.-756-29C= (n.-756-29C=)
19g.12665554G>TCA632120031MAN2B1c.263-29C>A (n.263-29C>A)
n.245-29C>A
c.160-29C>A (n.160-29C>A)
n.201-29C>A
c.254-29C>A (n.254-29C>A)
c.290-29C>A (n.290-29C>A)
n.304-29C>A
c.-756-29C>A (n.-756-29C>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.12665555G>ACA9226856MAN2B1c.263-30C>T (n.263-30C>T)
n.245-30C>T
c.160-30C>T (n.160-30C>T)
n.201-30C>T
c.254-30C>T (n.254-30C>T)
c.290-30C>T (n.290-30C>T)
n.304-30C>T
c.-756-30C>T (n.-756-30C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.12665555G>CCA2323507771MAN2B1c.263-30C>G (n.263-30C>G)
n.245-30C>G
c.160-30C>G (n.160-30C>G)
n.201-30C>G
c.254-30C>G (n.254-30C>G)
c.290-30C>G (n.290-30C>G)
n.304-30C>G
c.-756-30C>G (n.-756-30C>G)
 dbSNP
19g.12665555G=CA2323507770MAN2B1c.263-30C= (n.263-30C=)
n.245-30C=
c.160-30C= (n.160-30C=)
n.201-30C=
c.254-30C= (n.254-30C=)
c.290-30C= (n.290-30C=)
n.304-30C=
c.-756-30C= (n.-756-30C=)
19g.12665555G>TCA657486452MAN2B1c.263-30C>A (n.263-30C>A)
n.245-30C>A
c.160-30C>A (n.160-30C>A)
n.201-30C>A
c.254-30C>A (n.254-30C>A)
c.290-30C>A (n.290-30C>A)
n.304-30C>A
c.-756-30C>A (n.-756-30C>A)
 COSMIC
19g.12665556A=CA2323507772MAN2B1c.263-31T= (n.263-31T=)
n.245-31T=
c.160-31T= (n.160-31T=)
n.201-31T=
c.254-31T= (n.254-31T=)
c.290-31T= (n.290-31T=)
n.304-31T=
c.-756-31T= (n.-756-31T=)
19g.12665556A>CCA2735669419MAN2B1c.263-31T>G (n.263-31T>G)
n.245-31T>G
c.160-31T>G (n.160-31T>G)
n.201-31T>G
c.254-31T>G (n.254-31T>G)
c.290-31T>G (n.290-31T>G)
n.304-31T>G
c.-756-31T>G (n.-756-31T>G)
 dbSNP
19g.12665556A>TCA2323507773MAN2B1c.263-31T>A (n.263-31T>A)
n.245-31T>A
c.160-31T>A (n.160-31T>A)
n.201-31T>A
c.254-31T>A (n.254-31T>A)
c.290-31T>A (n.290-31T>A)
n.304-31T>A
c.-756-31T>A (n.-756-31T>A)
 dbSNP gnomAD v4
19g.12665557delCA2582722647MAN2B1c.263-31del (n.263-31del)
n.245-31del
c.160-31del (n.160-31del)
n.201-31del
c.254-31del (n.254-31del)
c.290-31del (n.290-31del)
n.304-31del
c.-756-31del (n.-756-31del)
 gnomAD v4
19g.12665558C=CA2323507774MAN2B1c.263-33G= (n.263-33G=)
n.245-33G=
c.160-33G= (n.160-33G=)
n.201-33G=
c.254-33G= (n.254-33G=)
c.290-33G= (n.290-33G=)
n.304-33G=
c.-756-33G= (n.-756-33G=)
19g.12665558C>GCA2582722648MAN2B1c.263-33G>C (n.263-33G>C)
n.245-33G>C
c.160-33G>C (n.160-33G>C)
n.201-33G>C
c.254-33G>C (n.254-33G>C)
c.290-33G>C (n.290-33G>C)
n.304-33G>C
c.-756-33G>C (n.-756-33G>C)
 gnomAD v4
19g.12665558C>TCA9226857MAN2B1c.263-33G>A (n.263-33G>A)
n.245-33G>A
c.160-33G>A (n.160-33G>A)
n.201-33G>A
c.254-33G>A (n.254-33G>A)
c.290-33G>A (n.290-33G>A)
n.304-33G>A
c.-756-33G>A (n.-756-33G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.12665563_12665568delCA2576635294MAN2B1c.263-41_263-36del (n.263-41_263-36del)
n.245-41_245-36del
c.160-41_160-36del (n.160-41_160-36del)
n.201-41_201-36del
c.254-41_254-36del (n.254-41_254-36del)
c.290-41_290-36del (n.290-41_290-36del)
n.304-41_304-36del
c.-756-41_-756-36del (n.-756-41_-756-36del)
19g.12665562A>CCA2582722649MAN2B1c.263-37T>G (n.263-37T>G)
n.245-37T>G
c.160-37T>G (n.160-37T>G)
n.201-37T>G
c.254-37T>G (n.254-37T>G)
c.290-37T>G (n.290-37T>G)
n.304-37T>G
c.-756-37T>G (n.-756-37T>G)
 gnomAD v4
19g.12665563G>ACA9226858MAN2B1c.263-38C>T (n.263-38C>T)
n.245-38C>T
c.160-38C>T (n.160-38C>T)
n.201-38C>T
c.254-38C>T (n.254-38C>T)
c.290-38C>T (n.290-38C>T)
n.304-38C>T
c.-756-38C>T (n.-756-38C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.12665563G=CA2323507775MAN2B1c.263-38C= (n.263-38C=)
n.245-38C=
c.160-38C= (n.160-38C=)
n.201-38C=
c.254-38C= (n.254-38C=)
c.290-38C= (n.290-38C=)
n.304-38C=
c.-756-38C= (n.-756-38C=)
19g.12665565G>ACA9226859MAN2B1c.263-40C>T (n.263-40C>T)
n.245-40C>T
c.160-40C>T (n.160-40C>T)
n.201-40C>T
c.254-40C>T (n.254-40C>T)
c.290-40C>T (n.290-40C>T)
n.304-40C>T
c.-756-40C>T (n.-756-40C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19g.12665565G=CA2323507776MAN2B1c.263-40C= (n.263-40C=)
n.245-40C=
c.160-40C= (n.160-40C=)
n.201-40C=
c.254-40C= (n.254-40C=)
c.290-40C= (n.290-40C=)
n.304-40C=
c.-756-40C= (n.-756-40C=)
19g.12665565G>TCA9226860MAN2B1c.263-40C>A (n.263-40C>A)
n.245-40C>A
c.160-40C>A (n.160-40C>A)
n.201-40C>A
c.254-40C>A (n.254-40C>A)
c.290-40C>A (n.290-40C>A)
n.304-40C>A
c.-756-40C>A (n.-756-40C>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.12665570G>ACA9226861MAN2B1c.263-45C>T (n.263-45C>T)
n.245-45C>T
c.160-45C>T (n.160-45C>T)
n.201-45C>T
c.254-45C>T (n.254-45C>T)
c.290-45C>T (n.290-45C>T)
n.304-45C>T
c.-756-45C>T (n.-756-45C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19g.12665570G>CCA2582722650MAN2B1c.263-45C>G (n.263-45C>G)
n.245-45C>G
c.160-45C>G (n.160-45C>G)
n.201-45C>G
c.254-45C>G (n.254-45C>G)
c.290-45C>G (n.290-45C>G)
n.304-45C>G
c.-756-45C>G (n.-756-45C>G)
 gnomAD v4
19g.12665570G=CA2323507777MAN2B1c.263-45C= (n.263-45C=)
n.245-45C=
c.160-45C= (n.160-45C=)
n.201-45C=
c.254-45C= (n.254-45C=)
c.290-45C= (n.290-45C=)
n.304-45C=
c.-756-45C= (n.-756-45C=)
19g.12665571G>ACA783354596MAN2B1c.263-46C>T (n.263-46C>T)
n.245-46C>T
c.160-46C>T (n.160-46C>T)
n.201-46C>T
c.254-46C>T (n.254-46C>T)
c.290-46C>T (n.290-46C>T)
n.304-46C>T
c.-756-46C>T (n.-756-46C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.12665571G=CA2323507778MAN2B1c.263-46C= (n.263-46C=)
n.245-46C=
c.160-46C= (n.160-46C=)
n.201-46C=
c.254-46C= (n.254-46C=)
c.290-46C= (n.290-46C=)
n.304-46C=
c.-756-46C= (n.-756-46C=)
19g.12665573G>ACA9226862MAN2B1c.263-48C>T (n.263-48C>T)
n.245-48C>T
c.160-48C>T (n.160-48C>T)
n.201-48C>T
c.254-48C>T (n.254-48C>T)
c.290-48C>T (n.290-48C>T)
n.304-48C>T
c.-756-48C>T (n.-756-48C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19g.12665573G=CA2323507779MAN2B1c.263-48C= (n.263-48C=)
n.245-48C=
c.160-48C= (n.160-48C=)
n.201-48C=
c.254-48C= (n.254-48C=)
c.290-48C= (n.290-48C=)
n.304-48C=
c.-756-48C= (n.-756-48C=)
19g.12665573G>TCA632120032MAN2B1c.263-48C>A (n.263-48C>A)
n.245-48C>A
c.160-48C>A (n.160-48C>A)
n.201-48C>A
c.254-48C>A (n.254-48C>A)
c.290-48C>A (n.290-48C>A)
n.304-48C>A
c.-756-48C>A (n.-756-48C>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.12665574G>ACA2576635295MAN2B1c.263-49C>T (n.263-49C>T)
n.245-49C>T
c.160-49C>T (n.160-49C>T)
n.201-49C>T
c.254-49C>T (n.254-49C>T)
c.290-49C>T (n.290-49C>T)
n.304-49C>T
c.-756-49C>T (n.-756-49C>T)
19g.12665574G>CCA2323507781MAN2B1c.263-49C>G (n.263-49C>G)
n.245-49C>G
c.160-49C>G (n.160-49C>G)
n.201-49C>G
c.254-49C>G (n.254-49C>G)
c.290-49C>G (n.290-49C>G)
n.304-49C>G
c.-756-49C>G (n.-756-49C>G)
 dbSNP
19g.12665574G=CA2323507780MAN2B1c.263-49C= (n.263-49C=)
n.245-49C=
c.160-49C= (n.160-49C=)
n.201-49C=
c.254-49C= (n.254-49C=)
c.290-49C= (n.290-49C=)
n.304-49C=
c.-756-49C= (n.-756-49C=)
19g.12665575T>ACA9226863MAN2B1c.263-50A>T (n.263-50A>T)
n.245-50A>T
c.160-50A>T (n.160-50A>T)
n.201-50A>T
c.254-50A>T (n.254-50A>T)
c.290-50A>T (n.290-50A>T)
n.304-50A>T
c.-756-50A>T (n.-756-50A>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19g.12665575T=CA2323507782MAN2B1c.263-50A= (n.263-50A=)
n.245-50A=
c.160-50A= (n.160-50A=)
n.201-50A=
c.254-50A= (n.254-50A=)
c.290-50A= (n.290-50A=)
n.304-50A=
c.-756-50A= (n.-756-50A=)
19g.12665576T>CCA2582722651MAN2B1c.263-51A>G (n.263-51A>G)
n.245-51A>G
c.160-51A>G (n.160-51A>G)
n.201-51A>G
c.254-51A>G (n.254-51A>G)
c.290-51A>G (n.290-51A>G)
n.304-51A>G
c.-756-51A>G (n.-756-51A>G)
 gnomAD v4
19g.12665581C>GCA2582722652MAN2B1c.263-56G>C (n.263-56G>C)
n.245-56G>C
c.160-56G>C (n.160-56G>C)
n.201-56G>C
c.254-56G>C (n.254-56G>C)
c.290-56G>C (n.290-56G>C)
n.304-56G>C
c.-756-56G>C (n.-756-56G>C)
 gnomAD v4
19g.12665582T>CCA305478960MAN2B1c.263-57A>G (n.263-57A>G)
n.245-57A>G
c.160-57A>G (n.160-57A>G)
n.201-57A>G
c.254-57A>G (n.254-57A>G)
c.290-57A>G (n.290-57A>G)
n.304-57A>G
c.-756-57A>G (n.-756-57A>G)
 dbSNP
19g.12665582T=CA2323507783MAN2B1c.263-57A= (n.263-57A=)
n.245-57A=
c.160-57A= (n.160-57A=)
n.201-57A=
c.254-57A= (n.254-57A=)
c.290-57A= (n.290-57A=)
n.304-57A=
c.-756-57A= (n.-756-57A=)
19g.12665583A=CA2323507784MAN2B1c.263-58T= (n.263-58T=)
n.245-58T=
c.160-58T= (n.160-58T=)
n.201-58T=
c.254-58T= (n.254-58T=)
c.290-58T= (n.290-58T=)
n.304-58T=
c.-756-58T= (n.-756-58T=)
19g.12665583A>GCA305478963MAN2B1c.263-58T>C (n.263-58T>C)
n.245-58T>C
c.160-58T>C (n.160-58T>C)
n.201-58T>C
c.254-58T>C (n.254-58T>C)
c.290-58T>C (n.290-58T>C)
n.304-58T>C
c.-756-58T>C (n.-756-58T>C)
 dbSNP gnomAD v4
19g.12665583A>TCA2582722653MAN2B1c.263-58T>A (n.263-58T>A)
n.245-58T>A
c.160-58T>A (n.160-58T>A)
n.201-58T>A
c.254-58T>A (n.254-58T>A)
c.290-58T>A (n.290-58T>A)
n.304-58T>A
c.-756-58T>A (n.-756-58T>A)
 gnomAD v4
19g.12665584G=CA2323507785MAN2B1c.263-59C= (n.263-59C=)
n.245-59C=
c.160-59C= (n.160-59C=)
n.201-59C=
c.254-59C= (n.254-59C=)
c.290-59C= (n.290-59C=)
n.304-59C=
c.-756-59C= (n.-756-59C=)
19g.12665584G>TCA993651335MAN2B1c.263-59C>A (n.263-59C>A)
n.245-59C>A
c.160-59C>A (n.160-59C>A)
n.201-59C>A
c.254-59C>A (n.254-59C>A)
c.290-59C>A (n.290-59C>A)
n.304-59C>A
c.-756-59C>A (n.-756-59C>A)
 dbSNP
19g.12665585A=CA2323507786MAN2B1c.263-60T= (n.263-60T=)
n.245-60T=
c.160-60T= (n.160-60T=)
n.201-60T=
c.254-60T= (n.254-60T=)
c.290-60T= (n.290-60T=)
n.304-60T=
c.-756-60T= (n.-756-60T=)
19g.12665585A>CCA2323507787MAN2B1c.263-60T>G (n.263-60T>G)
n.245-60T>G
c.160-60T>G (n.160-60T>G)
n.201-60T>G
c.254-60T>G (n.254-60T>G)
c.290-60T>G (n.290-60T>G)
n.304-60T>G
c.-756-60T>G (n.-756-60T>G)
 dbSNP
19g.12665586C>ACA2323507789MAN2B1c.263-61G>T (n.263-61G>T)
n.245-61G>T
c.160-61G>T (n.160-61G>T)
n.201-61G>T
c.254-61G>T (n.254-61G>T)
c.290-61G>T (n.290-61G>T)
n.304-61G>T
c.-756-61G>T (n.-756-61G>T)
 dbSNP
19g.12665586C=CA2323507788MAN2B1c.263-61G= (n.263-61G=)
n.245-61G=
c.160-61G= (n.160-61G=)
n.201-61G=
c.254-61G= (n.254-61G=)
c.290-61G= (n.290-61G=)
n.304-61G=
c.-756-61G= (n.-756-61G=)
19g.12665586C>TCA2582722654MAN2B1c.263-61G>A (n.263-61G>A)
n.245-61G>A
c.160-61G>A (n.160-61G>A)
n.201-61G>A
c.254-61G>A (n.254-61G>A)
c.290-61G>A (n.290-61G>A)
n.304-61G>A
c.-756-61G>A (n.-756-61G>A)
 gnomAD v4
19g.12665587A>CCA2582722655MAN2B1c.263-62T>G (n.263-62T>G)
n.245-62T>G
c.160-62T>G (n.160-62T>G)
n.201-62T>G
c.254-62T>G (n.254-62T>G)
c.290-62T>G (n.290-62T>G)
n.304-62T>G
c.-756-62T>G (n.-756-62T>G)
 gnomAD v4
19g.12665587A>TCA2582722656MAN2B1c.263-62T>A (n.263-62T>A)
n.245-62T>A
c.160-62T>A (n.160-62T>A)
n.201-62T>A
c.254-62T>A (n.254-62T>A)
c.290-62T>A (n.290-62T>A)
n.304-62T>A
c.-756-62T>A (n.-756-62T>A)
 gnomAD v4
19g.12665588G>ACA783354601MAN2B1c.263-63C>T (n.263-63C>T)
n.245-63C>T
c.160-63C>T (n.160-63C>T)
n.201-63C>T
c.254-63C>T (n.254-63C>T)
c.290-63C>T (n.290-63C>T)
n.304-63C>T
c.-756-63C>T (n.-756-63C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.12665588G=CA2323507790MAN2B1c.263-63C= (n.263-63C=)
n.245-63C=
c.160-63C= (n.160-63C=)
n.201-63C=
c.254-63C= (n.254-63C=)
c.290-63C= (n.290-63C=)
n.304-63C=
c.-756-63C= (n.-756-63C=)
19g.12665588G>TCA2582722657MAN2B1c.263-63C>A (n.263-63C>A)
n.245-63C>A
c.160-63C>A (n.160-63C>A)
n.201-63C>A
c.254-63C>A (n.254-63C>A)
c.290-63C>A (n.290-63C>A)
n.304-63C>A
c.-756-63C>A (n.-756-63C>A)
 gnomAD v4
19g.12665590G>TCA2813646018MAN2B1c.263-65C>A (n.263-65C>A)
n.245-65C>A
c.160-65C>A (n.160-65C>A)
n.201-65C>A
c.254-65C>A (n.254-65C>A)
c.290-65C>A (n.290-65C>A)
n.304-65C>A
c.-756-65C>A (n.-756-65C>A)
19g.12665591G>ACA2323507792MAN2B1c.263-66C>T (n.263-66C>T)
n.245-66C>T
c.160-66C>T (n.160-66C>T)
n.201-66C>T
c.254-66C>T (n.254-66C>T)
c.290-66C>T (n.290-66C>T)
n.304-66C>T
c.-756-66C>T (n.-756-66C>T)
 dbSNP
19g.12665591G=CA2323507791MAN2B1c.263-66C= (n.263-66C=)
n.245-66C=
c.160-66C= (n.160-66C=)
n.201-66C=
c.254-66C= (n.254-66C=)
c.290-66C= (n.290-66C=)
n.304-66C=
c.-756-66C= (n.-756-66C=)
19g.12665592A=CA2323507793MAN2B1c.263-67T= (n.263-67T=)
n.245-67T=
c.160-67T= (n.160-67T=)
n.201-67T=
c.254-67T= (n.254-67T=)
c.290-67T= (n.290-67T=)
n.304-67T=
c.-756-67T= (n.-756-67T=)
19g.12665592A>CCA2323507794MAN2B1c.263-67T>G (n.263-67T>G)
n.245-67T>G
c.160-67T>G (n.160-67T>G)
n.201-67T>G
c.254-67T>G (n.254-67T>G)
c.290-67T>G (n.290-67T>G)
n.304-67T>G
c.-756-67T>G (n.-756-67T>G)
 dbSNP
19g.12665592A>GCA2576635296MAN2B1c.263-67T>C (n.263-67T>C)
n.245-67T>C
c.160-67T>C (n.160-67T>C)
n.201-67T>C
c.254-67T>C (n.254-67T>C)
c.290-67T>C (n.290-67T>C)
n.304-67T>C
c.-756-67T>C (n.-756-67T>C)
 gnomAD v4
19g.12665593G>ACA2576635297MAN2B1c.263-68C>T (n.263-68C>T)
n.245-68C>T
c.160-68C>T (n.160-68C>T)
n.201-68C>T
c.254-68C>T (n.254-68C>T)
c.290-68C>T (n.290-68C>T)
n.304-68C>T
c.-756-68C>T (n.-756-68C>T)
 gnomAD v4
19g.12665593G>CCA2323507796MAN2B1c.263-68C>G (n.263-68C>G)
n.245-68C>G
c.160-68C>G (n.160-68C>G)
n.201-68C>G
c.254-68C>G (n.254-68C>G)
c.290-68C>G (n.290-68C>G)
n.304-68C>G
c.-756-68C>G (n.-756-68C>G)
 dbSNP
19g.12665593G=CA2323507795MAN2B1c.263-68C= (n.263-68C=)
n.245-68C=
c.160-68C= (n.160-68C=)
n.201-68C=
c.254-68C= (n.254-68C=)
c.290-68C= (n.290-68C=)
n.304-68C=
c.-756-68C= (n.-756-68C=)
19g.12665594C>ACA2508660294MAN2B1c.263-69G>T (n.263-69G>T)
n.245-69G>T
c.160-69G>T (n.160-69G>T)
n.201-69G>T
c.254-69G>T (n.254-69G>T)
c.290-69G>T (n.290-69G>T)
n.304-69G>T
c.-756-69G>T (n.-756-69G>T)
 gnomAD v4
19g.12665594C>GCA2576635299MAN2B1c.263-69G>C (n.263-69G>C)
n.245-69G>C
c.160-69G>C (n.160-69G>C)
n.201-69G>C
c.254-69G>C (n.254-69G>C)
c.290-69G>C (n.290-69G>C)
n.304-69G>C
c.-756-69G>C (n.-756-69G>C)
19g.12665594C>TCA2576635298MAN2B1c.263-69G>A (n.263-69G>A)
n.245-69G>A
c.160-69G>A (n.160-69G>A)
n.201-69G>A
c.254-69G>A (n.254-69G>A)
c.290-69G>A (n.290-69G>A)
n.304-69G>A
c.-756-69G>A (n.-756-69G>A)
19g.12665596C>ACA2576635300MAN2B1c.263-71G>T (n.263-71G>T)
n.245-71G>T
c.160-71G>T (n.160-71G>T)
n.201-71G>T
c.254-71G>T (n.254-71G>T)
c.290-71G>T (n.290-71G>T)
n.304-71G>T
c.-756-71G>T (n.-756-71G>T)
19g.12665598A>CCA2576635301MAN2B1c.263-73T>G (n.263-73T>G)
n.245-73T>G
c.160-73T>G (n.160-73T>G)
n.201-73T>G
c.254-73T>G (n.254-73T>G)
c.290-73T>G (n.290-73T>G)
n.304-73T>G
c.-756-73T>G (n.-756-73T>G)
 gnomAD v4
19g.12665601C=CA2323507797MAN2B1c.263-76G= (n.263-76G=)
n.245-76G=
c.160-76G= (n.160-76G=)
n.201-76G=
c.254-76G= (n.254-76G=)
c.290-76G= (n.290-76G=)
n.304-76G=
c.-756-76G= (n.-756-76G=)
19g.12665601C>GCA993651339MAN2B1c.263-76G>C (n.263-76G>C)
n.245-76G>C
c.160-76G>C (n.160-76G>C)
n.201-76G>C
c.254-76G>C (n.254-76G>C)
c.290-76G>C (n.290-76G>C)
n.304-76G>C
c.-756-76G>C (n.-756-76G>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.12665601C>TCA2323507798MAN2B1c.263-76G>A (n.263-76G>A)
n.245-76G>A
c.160-76G>A (n.160-76G>A)
n.201-76G>A
c.254-76G>A (n.254-76G>A)
c.290-76G>A (n.290-76G>A)
n.304-76G>A
c.-756-76G>A (n.-756-76G>A)
 dbSNP gnomAD v4
19g.12665602C>GCA2582722658MAN2B1c.263-77G>C (n.263-77G>C)
n.245-77G>C
c.160-77G>C (n.160-77G>C)
n.201-77G>C
c.254-77G>C (n.254-77G>C)
c.290-77G>C (n.290-77G>C)
n.304-77G>C
c.-756-77G>C (n.-756-77G>C)
 gnomAD v4
19g.12665602C>TCA2582722659MAN2B1c.263-77G>A (n.263-77G>A)
n.245-77G>A
c.160-77G>A (n.160-77G>A)
n.201-77G>A
c.254-77G>A (n.254-77G>A)
c.290-77G>A (n.290-77G>A)
n.304-77G>A
c.-756-77G>A (n.-756-77G>A)
 gnomAD v4
19g.12665604G>ACA783354602MAN2B1c.263-79C>T (n.263-79C>T)
n.245-79C>T
c.160-79C>T (n.160-79C>T)
n.201-79C>T
c.254-79C>T (n.254-79C>T)
c.290-79C>T (n.290-79C>T)
n.304-79C>T
c.-756-79C>T (n.-756-79C>T)
 dbSNP gnomAD v4
19g.12665604G=CA2323507799MAN2B1c.263-79C= (n.263-79C=)
n.245-79C=
c.160-79C= (n.160-79C=)
n.201-79C=
c.254-79C= (n.254-79C=)
c.290-79C= (n.290-79C=)
n.304-79C=
c.-756-79C= (n.-756-79C=)
19g.12665605G>ACA2582722661MAN2B1c.263-80C>T (n.263-80C>T)
n.245-80C>T
c.160-80C>T (n.160-80C>T)
n.201-80C>T
c.254-80C>T (n.254-80C>T)
c.290-80C>T (n.290-80C>T)
n.304-80C>T
c.-756-80C>T (n.-756-80C>T)
 gnomAD v4
19g.12665605G>TCA2582722660MAN2B1c.263-80C>A (n.263-80C>A)
n.245-80C>A
c.160-80C>A (n.160-80C>A)
n.201-80C>A
c.254-80C>A (n.254-80C>A)
c.290-80C>A (n.290-80C>A)
n.304-80C>A
c.-756-80C>A (n.-756-80C>A)
 gnomAD v4
19g.12665607T>CCA2576635302MAN2B1c.263-82A>G (n.263-82A>G)
n.245-82A>G
c.160-82A>G (n.160-82A>G)
n.201-82A>G
c.254-82A>G (n.254-82A>G)
c.290-82A>G (n.290-82A>G)
n.304-82A>G
c.-756-82A>G (n.-756-82A>G)
 gnomAD v4

Number of alleles fetched