Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
19g.12665451T>ACA404256805MAN2B1c.337A>T (p.Thr113Ser)
n.319A>T
c.234A>T (p.Pro78=)
n.275A>T
c.328A>T (p.Thr110Ser)
c.364A>T (p.Thr122Ser)
n.378A>T
c.-682A>T (n.-682A>T)
19g.12665451T>CCA404256819MAN2B1c.337A>G (p.Thr113Ala)
n.319A>G
c.234A>G (p.Pro78=)
n.275A>G
c.328A>G (p.Thr110Ala)
c.364A>G (p.Thr122Ala)
n.378A>G
c.-682A>G (n.-682A>G)
19g.12665451T>GCA404256823MAN2B1c.337A>C (p.Thr113Pro)
n.319A>C
c.234A>C (p.Pro78=)
n.275A>C
c.328A>C (p.Thr110Pro)
c.364A>C (p.Thr122Pro)
n.378A>C
c.-682A>C (n.-682A>C)
19g.12665452G>ACA404256828MAN2B1c.336C>T (p.Pro112=)
n.318C>T
c.233C>T (p.Pro78Leu)
n.274C>T
c.327C>T (p.Pro109=)
c.363C>T (p.Pro121=)
n.377C>T
c.-683C>T (n.-683C>T)
 gnomAD v4
19g.12665452G>CCA404256831MAN2B1c.336C>G (p.Pro112=)
n.318C>G
c.233C>G (p.Pro78Arg)
n.274C>G
c.327C>G (p.Pro109=)
c.363C>G (p.Pro121=)
n.377C>G
c.-683C>G (n.-683C>G)
19g.12665452G>TCA404256833MAN2B1c.336C>A (p.Pro112=)
n.318C>A
c.233C>A (p.Pro78Gln)
n.274C>A
c.327C>A (p.Pro109=)
c.363C>A (p.Pro121=)
n.377C>A
c.-683C>A (n.-683C>A)
19g.12665453G>ACA404256841MAN2B1c.335C>T (p.Pro112Leu)
n.317C>T
c.232C>T (p.Pro78Ser)
n.273C>T
c.326C>T (p.Pro109Leu)
c.362C>T (p.Pro121Leu)
n.376C>T
c.-684C>T (n.-684C>T)
19g.12665453G>CCA404256836MAN2B1c.335C>G (p.Pro112Arg)
n.317C>G
c.232C>G (p.Pro78Ala)
n.273C>G
c.326C>G (p.Pro109Arg)
c.362C>G (p.Pro121Arg)
n.376C>G
c.-684C>G (n.-684C>G)
19g.12665453G>TCA404256838MAN2B1c.335C>A (p.Pro112His)
n.317C>A
c.232C>A (p.Pro78Thr)
n.273C>A
c.326C>A (p.Pro109His)
c.362C>A (p.Pro121His)
n.376C>A
c.-684C>A (n.-684C>A)
19g.12665453_12665455delinsGGACA2323507718MAN2B1c.333_335delinsTCC (p.Asp111=)
n.315_317delinsTCC
c.230_232delinsTCC (p.Ile77=)
n.271_273delinsTCC
c.324_326delinsTCC (p.Asp108=)
c.360_362delinsTCC (p.Asp120=)
n.374_376delinsTCC
c.-686_-684delinsTCC (n.-686_-684delinsTCC)
19g.12665454G>ACA404256846MAN2B1c.334C>T (p.Pro112Ser)
n.316C>T
c.231C>T (p.Ile77=)
n.272C>T
c.325C>T (p.Pro109Ser)
c.361C>T (p.Pro121Ser)
n.375C>T
c.-685C>T (n.-685C>T)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
19g.12665454G>CCA404256852MAN2B1c.334C>G (p.Pro112Ala)
n.316C>G
c.231C>G (p.Ile77Met)
n.272C>G
c.325C>G (p.Pro109Ala)
c.361C>G (p.Pro121Ala)
n.375C>G
c.-685C>G (n.-685C>G)
19g.12665454G=CA2323507719MAN2B1c.334C= (p.Pro112=)
n.316C=
c.231C= (p.Ile77=)
n.272C=
c.325C= (p.Pro109=)
c.361C= (p.Pro121=)
n.375C=
c.-685C= (n.-685C=)
19g.12665454G>TCA404256853MAN2B1c.334C>A (p.Pro112Thr)
n.316C>A
c.231C>A (p.Ile77=)
n.272C>A
c.325C>A (p.Pro109Thr)
c.361C>A (p.Pro121Thr)
n.375C>A
c.-685C>A (n.-685C>A)
19g.12665454_12665455delCA9226839MAN2B1c.333_334del (p.Pro112HisfsTer?)
n.315_316del
c.230_231del (p.Ile77ThrfsTer?)
n.271_272del
c.324_325del (p.Pro109HisfsTer?)
c.360_361del (p.Pro121HisfsTer?)
n.374_375del
c.-686_-685del (n.-686_-685del)
 dbSNP ExAC
19g.12665455A=CA2323507720MAN2B1c.333T= (p.Asp111=)
n.315T=
c.230T= (p.Ile77=)
n.271T=
c.324T= (p.Asp108=)
c.360T= (p.Asp120=)
n.374T=
c.-686T= (n.-686T=)
19g.12665455A>CCA404256858MAN2B1c.333T>G (p.Asp111Glu)
n.315T>G
c.230T>G (p.Ile77Ser)
n.271T>G
c.324T>G (p.Asp108Glu)
c.360T>G (p.Asp120Glu)
n.374T>G
c.-686T>G (n.-686T>G)
19g.12665455A>GCA404256866MAN2B1c.333T>C (p.Asp111=)
n.315T>C
c.230T>C (p.Ile77Thr)
n.271T>C
c.324T>C (p.Asp108=)
c.360T>C (p.Asp120=)
n.374T>C
c.-686T>C (n.-686T>C)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.12665455A>TCA404256871MAN2B1c.333T>A (p.Asp111Glu)
n.315T>A
c.230T>A (p.Ile77Asn)
n.271T>A
c.324T>A (p.Asp108Glu)
c.360T>A (p.Asp120Glu)
n.374T>A
c.-686T>A (n.-686T>A)
19g.12665456T>ACA404256875MAN2B1c.332A>T (p.Asp111Val)
n.314A>T
c.229A>T (p.Ile77Phe)
n.270A>T
c.323A>T (p.Asp108Val)
c.359A>T (p.Asp120Val)
n.373A>T
c.-687A>T (n.-687A>T)
19g.12665456T>CCA404256879MAN2B1c.332A>G (p.Asp111Gly)
n.314A>G
c.229A>G (p.Ile77Val)
n.270A>G
c.323A>G (p.Asp108Gly)
c.359A>G (p.Asp120Gly)
n.373A>G
c.-687A>G (n.-687A>G)
19g.12665456T>GCA404256883MAN2B1c.332A>C (p.Asp111Ala)
n.314A>C
c.229A>C (p.Ile77Leu)
n.270A>C
c.323A>C (p.Asp108Ala)
c.359A>C (p.Asp120Ala)
n.373A>C
c.-687A>C (n.-687A>C)
19g.12665457C>ACA404256896MAN2B1c.331G>T (p.Asp111Tyr)
n.313G>T
c.228G>T (p.Gln76His)
n.269G>T
c.322G>T (p.Asp108Tyr)
c.358G>T (p.Asp120Tyr)
n.372G>T
c.-688G>T (n.-688G>T)
19g.12665457C>GCA404256893MAN2B1c.331G>C (p.Asp111His)
n.313G>C
c.228G>C (p.Gln76His)
n.269G>C
c.322G>C (p.Asp108His)
c.358G>C (p.Asp120His)
n.372G>C
c.-688G>C (n.-688G>C)
19g.12665457C>TCA404256890MAN2B1c.331G>A (p.Asp111Asn)
n.313G>A
c.228G>A (p.Gln76=)
n.269G>A
c.322G>A (p.Asp108Asn)
c.358G>A (p.Asp120Asn)
n.372G>A
c.-688G>A (n.-688G>A)
19g.12665458T>ACA404256898MAN2B1c.330A>T (p.Ala110=)
n.312A>T
c.227A>T (p.Gln76Leu)
n.268A>T
c.321A>T (p.Ala107=)
c.357A>T (p.Ala119=)
n.371A>T
c.-689A>T (n.-689A>T)
19g.12665458T>CCA404256901MAN2B1c.330A>G (p.Ala110=)
n.312A>G
c.227A>G (p.Gln76Arg)
n.268A>G
c.321A>G (p.Ala107=)
c.357A>G (p.Ala119=)
n.371A>G
c.-689A>G (n.-689A>G)
19g.12665458T>GCA404256903MAN2B1c.330A>C (p.Ala110=)
n.312A>C
c.227A>C (p.Gln76Pro)
n.268A>C
c.321A>C (p.Ala107=)
c.357A>C (p.Ala119=)
n.371A>C
c.-689A>C (n.-689A>C)
19g.12665459G>ACA404256915MAN2B1c.329C>T (p.Ala110Val)
n.311C>T
c.226C>T (p.Gln76Ter)
n.267C>T
c.320C>T (p.Ala107Val)
c.356C>T (p.Ala119Val)
n.370C>T
c.-690C>T (n.-690C>T)
19g.12665459G>CCA404256924MAN2B1c.329C>G (p.Ala110Gly)
n.311C>G
c.226C>G (p.Gln76Glu)
n.267C>G
c.320C>G (p.Ala107Gly)
c.356C>G (p.Ala119Gly)
n.370C>G
c.-690C>G (n.-690C>G)
19g.12665459G>TCA404256934MAN2B1c.329C>A (p.Ala110Glu)
n.311C>A
c.226C>A (p.Gln76Lys)
n.267C>A
c.320C>A (p.Ala107Glu)
c.356C>A (p.Ala119Glu)
n.370C>A
c.-690C>A (n.-690C>A)
19g.12665460C>ACA404256940MAN2B1c.328G>T (p.Ala110Ser)
n.310G>T
c.225G>T (p.Trp75Cys)
n.266G>T
c.319G>T (p.Ala107Ser)
c.355G>T (p.Ala119Ser)
n.369G>T
c.-691G>T (n.-691G>T)
19g.12665460C=CA2323507721MAN2B1c.328G= (p.Ala110=)
n.310G=
c.225G= (p.Trp75=)
n.266G=
c.319G= (p.Ala107=)
c.355G= (p.Ala119=)
n.369G=
c.-691G= (n.-691G=)
19g.12665460C>GCA404256944MAN2B1c.328G>C (p.Ala110Pro)
n.310G>C
c.225G>C (p.Trp75Cys)
n.266G>C
c.319G>C (p.Ala107Pro)
c.355G>C (p.Ala119Pro)
n.369G>C
c.-691G>C (n.-691G>C)
 gnomAD v4
19g.12665460C>TCA404256946MAN2B1c.328G>A (p.Ala110Thr)
n.310G>A
c.225G>A (p.Trp75Ter)
n.266G>A
c.319G>A (p.Ala107Thr)
c.355G>A (p.Ala119Thr)
n.369G>A
c.-691G>A (n.-691G>A)
 dbSNP
19g.12665461C>ACA404256947MAN2B1c.327G>T (p.Leu109=)
n.309G>T
c.224G>T (p.Trp75Leu)
n.265G>T
c.318G>T (p.Leu106=)
c.354G>T (p.Leu118=)
n.368G>T
c.-692G>T (n.-692G>T)
19g.12665461C>GCA404256948MAN2B1c.327G>C (p.Leu109=)
n.309G>C
c.224G>C (p.Trp75Ser)
n.265G>C
c.318G>C (p.Leu106=)
c.354G>C (p.Leu118=)
n.368G>C
c.-692G>C (n.-692G>C)
19g.12665461C>TCA404256949MAN2B1c.327G>A (p.Leu109=)
n.309G>A
c.224G>A (p.Trp75Ter)
n.265G>A
c.318G>A (p.Leu106=)
c.354G>A (p.Leu118=)
n.368G>A
c.-692G>A (n.-692G>A)
19g.12665462A>CCA404256956MAN2B1c.326T>G (p.Leu109Arg)
n.308T>G
c.223T>G (p.Trp75Gly)
n.264T>G
c.317T>G (p.Leu106Arg)
c.353T>G (p.Leu118Arg)
n.367T>G
c.-693T>G (n.-693T>G)
 gnomAD v4
19g.12665462A>GCA404256955MAN2B1c.326T>C (p.Leu109Pro)
n.308T>C
c.223T>C (p.Trp75Arg)
n.264T>C
c.317T>C (p.Leu106Pro)
c.353T>C (p.Leu118Pro)
n.367T>C
c.-693T>C (n.-693T>C)
19g.12665462A>TCA404256951MAN2B1c.326T>A (p.Leu109Gln)
n.308T>A
c.223T>A (p.Trp75Arg)
n.264T>A
c.317T>A (p.Leu106Gln)
c.353T>A (p.Leu118Gln)
n.367T>A
c.-693T>A (n.-693T>A)
19g.12665463G>ACA9226840MAN2B1c.325C>T (p.Leu109=)
n.307C>T
c.222C>T (p.Cys74=)
n.263C>T
c.316C>T (p.Leu106=)
c.352C>T (p.Leu118=)
n.366C>T
c.-694C>T (n.-694C>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19g.12665463G>CCA404256963MAN2B1c.325C>G (p.Leu109Val)
n.307C>G
c.222C>G (p.Cys74Trp)
n.263C>G
c.316C>G (p.Leu106Val)
c.352C>G (p.Leu118Val)
n.366C>G
c.-694C>G (n.-694C>G)
19g.12665463G=CA2323507722MAN2B1c.325C= (p.Leu109=)
n.307C=
c.222C= (p.Cys74=)
n.263C=
c.316C= (p.Leu106=)
c.352C= (p.Leu118=)
n.366C=
c.-694C= (n.-694C=)
19g.12665463G>TCA404256967MAN2B1c.325C>A (p.Leu109Met)
n.307C>A
c.222C>A (p.Cys74Ter)
n.263C>A
c.316C>A (p.Leu106Met)
c.352C>A (p.Leu118Met)
n.366C>A
c.-694C>A (n.-694C>A)
19g.12665464C>ACA404256972MAN2B1c.324G>T (p.Leu108Phe)
n.306G>T
c.221G>T (p.Cys74Phe)
n.262G>T
c.315G>T (p.Leu105Phe)
c.351G>T (p.Leu117Phe)
n.365G>T
c.-695G>T (n.-695G>T)
19g.12665464C>GCA404256975MAN2B1c.324G>C (p.Leu108Phe)
n.306G>C
c.221G>C (p.Cys74Ser)
n.262G>C
c.315G>C (p.Leu105Phe)
c.351G>C (p.Leu117Phe)
n.365G>C
c.-695G>C (n.-695G>C)
19g.12665464C>TCA404256976MAN2B1c.324G>A (p.Leu108=)
n.306G>A
c.221G>A (p.Cys74Tyr)
n.262G>A
c.315G>A (p.Leu105=)
c.351G>A (p.Leu117=)
n.365G>A
c.-695G>A (n.-695G>A)
 gnomAD v4
19g.12665464_12665465delinsTTCA2499225366MAN2B1c.323_324delinsAA (p.Leu108Ter)
n.305_306delinsAA
c.220_221delinsAA (p.Cys74Asn)
n.261_262delinsAA
c.314_315delinsAA (p.Leu105Ter)
c.350_351delinsAA (p.Leu117Ter)
n.364_365delinsAA
c.-696_-695delinsAA (n.-696_-695delinsAA)
 ClinVar dbSNP
19g.12665465A>CCA404256978MAN2B1c.323T>G (p.Leu108Trp)
n.305T>G
c.220T>G (p.Cys74Gly)
n.261T>G
c.314T>G (p.Leu105Trp)
c.350T>G (p.Leu117Trp)
n.364T>G
c.-696T>G (n.-696T>G)
 gnomAD v4
19g.12665465A>GCA404256983MAN2B1c.323T>C (p.Leu108Ser)
n.305T>C
c.220T>C (p.Cys74Arg)
n.261T>C
c.314T>C (p.Leu105Ser)
c.350T>C (p.Leu117Ser)
n.364T>C
c.-696T>C (n.-696T>C)
19g.12665465A>TCA404256986MAN2B1c.323T>A (p.Leu108Ter)
n.305T>A
c.220T>A (p.Cys74Ser)
n.261T>A
c.314T>A (p.Leu105Ter)
c.350T>A (p.Leu117Ter)
n.364T>A
c.-696T>A (n.-696T>A)
19g.12665465_12665466insTCA2695228143MAN2B1c.322_323insA (p.Leu108TyrfsTer?)
n.304_305insA
c.219_220insA (p.Cys74MetfsTer?)
n.260_261insA
c.313_314insA (p.Leu105TyrfsTer?)
c.349_350insA (p.Leu117TyrfsTer?)
n.363_364insA
c.-697_-696insA (n.-697_-696insA)
19g.12665466A=CA2323507723MAN2B1c.322T= (p.Leu108=)
n.304T=
c.219T= (p.Pro73=)
n.260T=
c.313T= (p.Leu105=)
c.349T= (p.Leu117=)
n.363T=
c.-697T= (n.-697T=)
19g.12665466A>CCA404256988MAN2B1c.322T>G (p.Leu108Val)
n.304T>G
c.219T>G (p.Pro73=)
n.260T>G
c.313T>G (p.Leu105Val)
c.349T>G (p.Leu117Val)
n.363T>G
c.-697T>G (n.-697T>G)
19g.12665466A>GCA305478907MAN2B1c.322T>C (p.Leu108=)
n.304T>C
c.219T>C (p.Pro73=)
n.260T>C
c.313T>C (p.Leu105=)
c.349T>C (p.Leu117=)
n.363T>C
c.-697T>C (n.-697T>C)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.12665466A>TCA404256999MAN2B1c.322T>A (p.Leu108Met)
n.304T>A
c.219T>A (p.Pro73=)
n.260T>A
c.313T>A (p.Leu105Met)
c.349T>A (p.Leu117Met)
n.363T>A
c.-697T>A (n.-697T>A)
19g.12665467G>ACA9226841MAN2B1c.321C>T (p.Ala107=)
n.303C>T
c.218C>T (p.Pro73Leu)
n.259C>T
c.312C>T (p.Ala104=)
c.348C>T (p.Ala116=)
n.362C>T
c.-698C>T (n.-698C>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.12665467G>CCA404257010MAN2B1c.321C>G (p.Ala107=)
n.303C>G
c.218C>G (p.Pro73Arg)
n.259C>G
c.312C>G (p.Ala104=)
c.348C>G (p.Ala116=)
n.362C>G
c.-698C>G (n.-698C>G)
19g.12665467G=CA2323507724MAN2B1c.321C= (p.Ala107=)
n.303C=
c.218C= (p.Pro73=)
n.259C=
c.312C= (p.Ala104=)
c.348C= (p.Ala116=)
n.362C=
c.-698C= (n.-698C=)
19g.12665467G>TCA404257004MAN2B1c.321C>A (p.Ala107=)
n.303C>A
c.218C>A (p.Pro73His)
n.259C>A
c.312C>A (p.Ala104=)
c.348C>A (p.Ala116=)
n.362C>A
c.-698C>A (n.-698C>A)
19g.12665468G>ACA305478908MAN2B1c.320C>T (p.Ala107Val)
n.302C>T
c.217C>T (p.Pro73Ser)
n.258C>T
c.311C>T (p.Ala104Val)
c.347C>T (p.Ala116Val)
n.361C>T
c.-699C>T (n.-699C>T)
 dbSNP
19g.12665468G>CCA404257024MAN2B1c.320C>G (p.Ala107Gly)
n.302C>G
c.217C>G (p.Pro73Ala)
n.258C>G
c.311C>G (p.Ala104Gly)
c.347C>G (p.Ala116Gly)
n.361C>G
c.-699C>G (n.-699C>G)
19g.12665468G=CA2323507725MAN2B1c.320C= (p.Ala107=)
n.302C=
c.217C= (p.Pro73=)
n.258C=
c.311C= (p.Ala104=)
c.347C= (p.Ala116=)
n.361C=
c.-699C= (n.-699C=)
19g.12665468G>TCA404257026MAN2B1c.320C>A (p.Ala107Asp)
n.302C>A
c.217C>A (p.Pro73Thr)
n.258C>A
c.311C>A (p.Ala104Asp)
c.347C>A (p.Ala116Asp)
n.361C>A
c.-699C>A (n.-699C>A)
19g.12665469C>ACA404257030MAN2B1c.319G>T (p.Ala107Ser)
n.301G>T
c.216G>T (p.Leu72=)
n.257G>T
c.310G>T (p.Ala104Ser)
c.346G>T (p.Ala116Ser)
n.360G>T
c.-700G>T (n.-700G>T)
19g.12665469C>GCA404257032MAN2B1c.319G>C (p.Ala107Pro)
n.301G>C
c.216G>C (p.Leu72=)
n.257G>C
c.310G>C (p.Ala104Pro)
c.346G>C (p.Ala116Pro)
n.360G>C
c.-700G>C (n.-700G>C)
19g.12665469C>TCA404257035MAN2B1c.319G>A (p.Ala107Thr)
n.301G>A
c.216G>A (p.Leu72=)
n.257G>A
c.310G>A (p.Ala104Thr)
c.346G>A (p.Ala116Thr)
n.360G>A
c.-700G>A (n.-700G>A)
19g.12665470A>CCA404257044MAN2B1c.318T>G (p.Ser106=)
n.300T>G
c.215T>G (p.Leu72Arg)
n.256T>G
c.309T>G (p.Ser103=)
c.345T>G (p.Ser115=)
n.359T>G
c.-701T>G (n.-701T>G)
19g.12665470A>GCA404257043MAN2B1c.318T>C (p.Ser106=)
n.300T>C
c.215T>C (p.Leu72Pro)
n.256T>C
c.309T>C (p.Ser103=)
c.345T>C (p.Ser115=)
n.359T>C
c.-701T>C (n.-701T>C)
19g.12665470A>TCA404257039MAN2B1c.318T>A (p.Ser106=)
n.300T>A
c.215T>A (p.Leu72Gln)
n.256T>A
c.309T>A (p.Ser103=)
c.345T>A (p.Ser115=)
n.359T>A
c.-701T>A (n.-701T>A)
19g.12665471G>ACA404257049MAN2B1c.317C>T (p.Ser106Phe)
n.299C>T
c.214C>T (p.Leu72=)
n.255C>T
c.308C>T (p.Ser103Phe)
c.344C>T (p.Ser115Phe)
n.358C>T
c.-702C>T (n.-702C>T)
19g.12665471G>CCA404257052MAN2B1c.317C>G (p.Ser106Cys)
n.299C>G
c.214C>G (p.Leu72Val)
n.255C>G
c.308C>G (p.Ser103Cys)
c.344C>G (p.Ser115Cys)
n.358C>G
c.-702C>G (n.-702C>G)
19g.12665471G>TCA404257057MAN2B1c.317C>A (p.Ser106Tyr)
n.299C>A
c.214C>A (p.Leu72Met)
n.255C>A
c.308C>A (p.Ser103Tyr)
c.344C>A (p.Ser115Tyr)
n.358C>A
c.-702C>A (n.-702C>A)
19g.12665472A>CCA404257058MAN2B1c.316T>G (p.Ser106Ala)
n.298T>G
c.213T>G (p.Ser71=)
n.254T>G
c.307T>G (p.Ser103Ala)
c.343T>G (p.Ser115Ala)
n.357T>G
c.-703T>G (n.-703T>G)
19g.12665472A>GCA404257059MAN2B1c.316T>C (p.Ser106Pro)
n.298T>C
c.213T>C (p.Ser71=)
n.254T>C
c.307T>C (p.Ser103Pro)
c.343T>C (p.Ser115Pro)
n.357T>C
c.-703T>C (n.-703T>C)
19g.12665472A>TCA404257060MAN2B1c.316T>A (p.Ser106Thr)
n.298T>A
c.213T>A (p.Ser71=)
n.254T>A
c.307T>A (p.Ser103Thr)
c.343T>A (p.Ser115Thr)
n.357T>A
c.-703T>A (n.-703T>A)
19g.12665473G>ACA404257063MAN2B1c.315C>T (p.Ile105=)
n.297C>T
c.212C>T (p.Ser71Phe)
n.253C>T
c.306C>T (p.Ile102=)
c.342C>T (p.Ile114=)
n.356C>T
c.-704C>T (n.-704C>T)
19g.12665473G>CCA404257072MAN2B1c.315C>G (p.Ile105Met)
n.297C>G
c.212C>G (p.Ser71Cys)
n.253C>G
c.306C>G (p.Ile102Met)
c.342C>G (p.Ile114Met)
n.356C>G
c.-704C>G (n.-704C>G)
19g.12665473G>TCA404257066MAN2B1c.315C>A (p.Ile105=)
n.297C>A
c.212C>A (p.Ser71Tyr)
n.253C>A
c.306C>A (p.Ile102=)
c.342C>A (p.Ile114=)
n.356C>A
c.-704C>A (n.-704C>A)
19g.12665474A=CA2323507726MAN2B1c.314T= (p.Ile105=)
n.296T=
c.211T= (p.Ser71=)
n.252T=
c.305T= (p.Ile102=)
c.341T= (p.Ile114=)
n.355T=
c.-705T= (n.-705T=)
19g.12665474A>CCA404257076MAN2B1c.314T>G (p.Ile105Ser)
n.296T>G
c.211T>G (p.Ser71Ala)
n.252T>G
c.305T>G (p.Ile102Ser)
c.341T>G (p.Ile114Ser)
n.355T>G
c.-705T>G (n.-705T>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.12665474A>GCA404257078MAN2B1c.314T>C (p.Ile105Thr)
n.296T>C
c.211T>C (p.Ser71Pro)
n.252T>C
c.305T>C (p.Ile102Thr)
c.341T>C (p.Ile114Thr)
n.355T>C
c.-705T>C (n.-705T>C)
19g.12665474A>TCA404257094MAN2B1c.314T>A (p.Ile105Asn)
n.296T>A
c.211T>A (p.Ser71Thr)
n.252T>A
c.305T>A (p.Ile102Asn)
c.341T>A (p.Ile114Asn)
n.355T>A
c.-705T>A (n.-705T>A)
19g.12665475T>ACA404257099MAN2B1c.313A>T (p.Ile105Phe)
n.295A>T
c.210A>T (p.Ser70=)
n.251A>T
c.304A>T (p.Ile102Phe)
c.340A>T (p.Ile114Phe)
n.354A>T
c.-706A>T (n.-706A>T)
19g.12665475T>CCA404257104MAN2B1c.313A>G (p.Ile105Val)
n.295A>G
c.210A>G (p.Ser70=)
n.251A>G
c.304A>G (p.Ile102Val)
c.340A>G (p.Ile114Val)
n.354A>G
c.-706A>G (n.-706A>G)
19g.12665475T>GCA404257115MAN2B1c.313A>C (p.Ile105Leu)
n.295A>C
c.210A>C (p.Ser70=)
n.251A>C
c.304A>C (p.Ile102Leu)
c.340A>C (p.Ile114Leu)
n.354A>C
c.-706A>C (n.-706A>C)
19g.12665476G>ACA404257119MAN2B1c.312C>T (p.Val104=)
n.294C>T
c.209C>T (p.Ser70Leu)
n.250C>T
c.303C>T (p.Val101=)
c.339C>T (p.Val113=)
n.353C>T
c.-707C>T (n.-707C>T)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
19g.12665476G>CCA404257123MAN2B1c.312C>G (p.Val104=)
n.294C>G
c.209C>G (p.Ser70Ter)
n.250C>G
c.303C>G (p.Val101=)
c.339C>G (p.Val113=)
n.353C>G
c.-707C>G (n.-707C>G)
19g.12665476G=CA2323507727MAN2B1c.312C= (p.Val104=)
n.294C=
c.209C= (p.Ser70=)
n.250C=
c.303C= (p.Val101=)
c.339C= (p.Val113=)
n.353C=
c.-707C= (n.-707C=)
19g.12665476G>TCA404257127MAN2B1c.312C>A (p.Val104=)
n.294C>A
c.209C>A (p.Ser70Ter)
n.250C>A
c.303C>A (p.Val101=)
c.339C>A (p.Val113=)
n.353C>A
c.-707C>A (n.-707C>A)
19g.12665477A>CCA404257131MAN2B1c.311T>G (p.Val104Gly)
n.293T>G
c.208T>G (p.Ser70Ala)
n.249T>G
c.302T>G (p.Val101Gly)
c.338T>G (p.Val113Gly)
n.352T>G
c.-708T>G (n.-708T>G)
19g.12665477A>GCA404257132MAN2B1c.311T>C (p.Val104Ala)
n.293T>C
c.208T>C (p.Ser70Pro)
n.249T>C
c.302T>C (p.Val101Ala)
c.338T>C (p.Val113Ala)
n.352T>C
c.-708T>C (n.-708T>C)
19g.12665477A>TCA404257136MAN2B1c.311T>A (p.Val104Asp)
n.293T>A
c.208T>A (p.Ser70Thr)
n.249T>A
c.302T>A (p.Val101Asp)
c.338T>A (p.Val113Asp)
n.352T>A
c.-708T>A (n.-708T>A)
19g.12665478C>ACA404257140MAN2B1c.310G>T (p.Val104Phe)
n.292G>T
c.207G>T (p.Arg69=)
n.248G>T
c.301G>T (p.Val101Phe)
c.337G>T (p.Val113Phe)
n.351G>T
c.-709G>T (n.-709G>T)
19g.12665478C>GCA404257142MAN2B1c.310G>C (p.Val104Leu)
n.292G>C
c.207G>C (p.Arg69=)
n.248G>C
c.301G>C (p.Val101Leu)
c.337G>C (p.Val113Leu)
n.351G>C
c.-709G>C (n.-709G>C)
19g.12665478C>TCA404257141MAN2B1c.310G>A (p.Val104Ile)
n.292G>A
c.207G>A (p.Arg69=)
n.248G>A
c.301G>A (p.Val101Ile)
c.337G>A (p.Val113Ile)
n.351G>A
c.-709G>A (n.-709G>A)
19g.12665479C>ACA404257145MAN2B1c.309G>T (p.Ser103=)
n.291G>T
c.206G>T (p.Arg69Leu)
n.247G>T
c.300G>T (p.Ser100=)
c.336G>T (p.Ser112=)
n.350G>T
c.-710G>T (n.-710G>T)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.12665479C=CA2323507728MAN2B1c.309G= (p.Ser103=)
n.291G=
c.206G= (p.Arg69=)
n.247G=
c.300G= (p.Ser100=)
c.336G= (p.Ser112=)
n.350G=
c.-710G= (n.-710G=)
19g.12665479C>GCA404257146MAN2B1c.309G>C (p.Ser103=)
n.291G>C
c.206G>C (p.Arg69Pro)
n.247G>C
c.300G>C (p.Ser100=)
c.336G>C (p.Ser112=)
n.350G>C
c.-710G>C (n.-710G>C)
 ClinVar dbSNP
19g.12665479C>TCA404257147MAN2B1c.309G>A (p.Ser103=)
n.291G>A
c.206G>A (p.Arg69Gln)
n.247G>A
c.300G>A (p.Ser100=)
c.336G>A (p.Ser112=)
n.350G>A
c.-710G>A (n.-710G>A)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.12665479_12665480delinsCGCA2323507729MAN2B1c.308_309delinsCG (p.Ser103=)
n.290_291delinsCG
c.205_206delinsCG (p.Arg69=)
n.246_247delinsCG
c.299_300delinsCG (p.Ser100=)
c.335_336delinsCG (p.Ser112=)
n.349_350delinsCG
c.-711_-710delinsCG (n.-711_-710delinsCG)
19g.12665480delCA632120024MAN2B1c.308del (p.Ser103TrpfsTer?)
n.290del
c.205del (p.Arg69GlyfsTer?)
n.246del
c.299del (p.Ser100TrpfsTer?)
c.335del (p.Ser112TrpfsTer?)
n.349del
c.-711del (n.-711del)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.12665480G>ACA404257150MAN2B1c.308C>T (p.Ser103Leu)
n.290C>T
c.205C>T (p.Arg69Trp)
n.246C>T
c.299C>T (p.Ser100Leu)
c.335C>T (p.Ser112Leu)
n.349C>T
c.-711C>T (n.-711C>T)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.12665480G>CCA404257153MAN2B1c.308C>G (p.Ser103Trp)
n.290C>G
c.205C>G (p.Arg69Gly)
n.246C>G
c.299C>G (p.Ser100Trp)
c.335C>G (p.Ser112Trp)
n.349C>G
c.-711C>G (n.-711C>G)
19g.12665480G=CA2323507730MAN2B1c.308C= (p.Ser103=)
n.290C=
c.205C= (p.Arg69=)
n.246C=
c.299C= (p.Ser100=)
c.335C= (p.Ser112=)
n.349C=
c.-711C= (n.-711C=)
19g.12665480G>TCA404257159MAN2B1c.308C>A (p.Ser103Ter)
n.290C>A
c.205C>A (p.Arg69=)
n.246C>A
c.299C>A (p.Ser100Ter)
c.335C>A (p.Ser112Ter)
n.349C>A
c.-711C>A (n.-711C>A)
 gnomAD v4
19g.12665481A>CCA404257162MAN2B1c.307T>G (p.Ser103Ala)
n.289T>G
c.204T>G (p.Thr68=)
n.245T>G
c.298T>G (p.Ser100Ala)
c.334T>G (p.Ser112Ala)
n.348T>G
c.-712T>G (n.-712T>G)
19g.12665481A>GCA404257164MAN2B1c.307T>C (p.Ser103Pro)
n.289T>C
c.204T>C (p.Thr68=)
n.245T>C
c.298T>C (p.Ser100Pro)
c.334T>C (p.Ser112Pro)
n.348T>C
c.-712T>C (n.-712T>C)
19g.12665481A>TCA404257167MAN2B1c.307T>A (p.Ser103Thr)
n.289T>A
c.204T>A (p.Thr68=)
n.245T>A
c.298T>A (p.Ser100Thr)
c.334T>A (p.Ser112Thr)
n.348T>A
c.-712T>A (n.-712T>A)
19g.12665482G>ACA404257172MAN2B1c.306C>T (p.Asp102=)
n.288C>T
c.203C>T (p.Thr68Ile)
n.244C>T
c.297C>T (p.Asp99=)
c.333C>T (p.Asp111=)
n.347C>T
c.-713C>T (n.-713C>T)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
19g.12665482G>CCA404257174MAN2B1c.306C>G (p.Asp102Glu)
n.288C>G
c.203C>G (p.Thr68Ser)
n.244C>G
c.297C>G (p.Asp99Glu)
c.333C>G (p.Asp111Glu)
n.347C>G
c.-713C>G (n.-713C>G)
19g.12665482G>TCA404257185MAN2B1c.306C>A (p.Asp102Glu)
n.288C>A
c.203C>A (p.Thr68Asn)
n.244C>A
c.297C>A (p.Asp99Glu)
c.333C>A (p.Asp111Glu)
n.347C>A
c.-713C>A (n.-713C>A)
19g.12665483T>ACA404257197MAN2B1c.305A>T (p.Asp102Val)
n.287A>T
c.202A>T (p.Thr68Ser)
n.243A>T
c.296A>T (p.Asp99Val)
c.332A>T (p.Asp111Val)
n.346A>T
c.-714A>T (n.-714A>T)
19g.12665483T>CCA404257190MAN2B1c.305A>G (p.Asp102Gly)
n.287A>G
c.202A>G (p.Thr68Ala)
n.243A>G
c.296A>G (p.Asp99Gly)
c.332A>G (p.Asp111Gly)
n.346A>G
c.-714A>G (n.-714A>G)
19g.12665483T>GCA404257193MAN2B1c.305A>C (p.Asp102Ala)
n.287A>C
c.202A>C (p.Thr68Pro)
n.243A>C
c.296A>C (p.Asp99Ala)
c.332A>C (p.Asp111Ala)
n.346A>C
c.-714A>C (n.-714A>C)
19g.12665484C>ACA404257201MAN2B1c.304G>T (p.Asp102Tyr)
n.286G>T
c.201G>T (p.Trp67Cys)
n.242G>T
c.295G>T (p.Asp99Tyr)
c.331G>T (p.Asp111Tyr)
n.345G>T
c.-715G>T (n.-715G>T)
19g.12665484C>GCA404257205MAN2B1c.304G>C (p.Asp102His)
n.286G>C
c.201G>C (p.Trp67Cys)
n.242G>C
c.295G>C (p.Asp99His)
c.331G>C (p.Asp111His)
n.345G>C
c.-715G>C (n.-715G>C)
19g.12665484C>TCA404257208MAN2B1c.304G>A (p.Asp102Asn)
n.286G>A
c.201G>A (p.Trp67Ter)
n.242G>A
c.295G>A (p.Asp99Asn)
c.331G>A (p.Asp111Asn)
n.345G>A
c.-715G>A (n.-715G>A)
19g.12665485C>ACA404257213MAN2B1c.303G>T (p.Leu101=)
n.285G>T
c.200G>T (p.Trp67Leu)
n.241G>T
c.294G>T (p.Leu98=)
c.330G>T (p.Leu110=)
n.344G>T
c.-716G>T (n.-716G>T)
19g.12665485C=CA2323507731MAN2B1c.303G= (p.Leu101=)
n.285G=
c.200G= (p.Trp67=)
n.241G=
c.294G= (p.Leu98=)
c.330G= (p.Leu110=)
n.344G=
c.-716G= (n.-716G=)
19g.12665485C>GCA404257217MAN2B1c.303G>C (p.Leu101=)
n.285G>C
c.200G>C (p.Trp67Ser)
n.241G>C
c.294G>C (p.Leu98=)
c.330G>C (p.Leu110=)
n.344G>C
c.-716G>C (n.-716G>C)
19g.12665485C>TCA404257220MAN2B1c.303G>A (p.Leu101=)
n.285G>A
c.200G>A (p.Trp67Ter)
n.241G>A
c.294G>A (p.Leu98=)
c.330G>A (p.Leu110=)
n.344G>A
c.-716G>A (n.-716G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.12665486A>CCA404257223MAN2B1c.302T>G (p.Leu101Arg)
n.284T>G
c.199T>G (p.Trp67Gly)
n.240T>G
c.293T>G (p.Leu98Arg)
c.329T>G (p.Leu110Arg)
n.343T>G
c.-717T>G (n.-717T>G)
19g.12665486A>GCA404257228MAN2B1c.302T>C (p.Leu101Pro)
n.284T>C
c.199T>C (p.Trp67Arg)
n.240T>C
c.293T>C (p.Leu98Pro)
c.329T>C (p.Leu110Pro)
n.343T>C
c.-717T>C (n.-717T>C)
 gnomAD v4
19g.12665486A>TCA404257231MAN2B1c.302T>A (p.Leu101Gln)
n.284T>A
c.199T>A (p.Trp67Arg)
n.240T>A
c.293T>A (p.Leu98Gln)
c.329T>A (p.Leu110Gln)
n.343T>A
c.-717T>A (n.-717T>A)
19g.12665487G>ACA505626449MAN2B1c.301C>T (p.Leu101=)
n.283C>T
c.198C>T (p.Ser66=)
n.239C>T
c.292C>T (p.Leu98=)
c.328C>T (p.Leu110=)
n.342C>T
c.-718C>T (n.-718C>T)
19g.12665487G>CCA404257235MAN2B1c.301C>G (p.Leu101Val)
n.283C>G
c.198C>G (p.Ser66=)
n.239C>G
c.292C>G (p.Leu98Val)
c.328C>G (p.Leu110Val)
n.342C>G
c.-718C>G (n.-718C>G)
19g.12665487G>TCA404257240MAN2B1c.301C>A (p.Leu101Met)
n.283C>A
c.198C>A (p.Ser66=)
n.239C>A
c.292C>A (p.Leu98Met)
c.328C>A (p.Leu110Met)
n.342C>A
c.-718C>A (n.-718C>A)
19g.12665488G>ACA404257254MAN2B1c.300C>T (p.Ile100=)
n.282C>T
c.197C>T (p.Ser66Phe)
n.238C>T
c.291C>T (p.Ile97=)
c.327C>T (p.Ile109=)
n.341C>T
c.-719C>T (n.-719C>T)
 ClinVar
19g.12665488G>CCA404257251MAN2B1c.300C>G (p.Ile100Met)
n.282C>G
c.197C>G (p.Ser66Cys)
n.238C>G
c.291C>G (p.Ile97Met)
c.327C>G (p.Ile109Met)
n.341C>G
c.-719C>G (n.-719C>G)
 COSMIC
19g.12665488G>TCA404257246MAN2B1c.300C>A (p.Ile100=)
n.282C>A
c.197C>A (p.Ser66Tyr)
n.238C>A
c.291C>A (p.Ile97=)
c.327C>A (p.Ile109=)
n.341C>A
c.-719C>A (n.-719C>A)
 gnomAD v4
19g.12665489A>CCA404257255MAN2B1c.299T>G (p.Ile100Ser)
n.281T>G
c.196T>G (p.Ser66Ala)
n.237T>G
c.290T>G (p.Ile97Ser)
c.326T>G (p.Ile109Ser)
n.340T>G
c.-720T>G (n.-720T>G)
19g.12665489A>GCA404257261MAN2B1c.299T>C (p.Ile100Thr)
n.281T>C
c.196T>C (p.Ser66Pro)
n.237T>C
c.290T>C (p.Ile97Thr)
c.326T>C (p.Ile109Thr)
n.340T>C
c.-720T>C (n.-720T>C)
 COSMIC
19g.12665489A>TCA404257258MAN2B1c.299T>A (p.Ile100Asn)
n.281T>A
c.196T>A (p.Ser66Thr)
n.237T>A
c.290T>A (p.Ile97Asn)
c.326T>A (p.Ile109Asn)
n.340T>A
c.-720T>A (n.-720T>A)
19g.12665490T>ACA404257264MAN2B1c.298A>T (p.Ile100Phe)
n.280A>T
c.195A>T (p.Thr65=)
n.236A>T
c.289A>T (p.Ile97Phe)
c.325A>T (p.Ile109Phe)
n.339A>T
c.-721A>T (n.-721A>T)
19g.12665490T>CCA404257266MAN2B1c.298A>G (p.Ile100Val)
n.280A>G
c.195A>G (p.Thr65=)
n.236A>G
c.289A>G (p.Ile97Val)
c.325A>G (p.Ile109Val)
n.339A>G
c.-721A>G (n.-721A>G)
19g.12665490T>GCA404257265MAN2B1c.298A>C (p.Ile100Leu)
n.280A>C
c.195A>C (p.Thr65=)
n.236A>C
c.289A>C (p.Ile97Leu)
c.325A>C (p.Ile109Leu)
n.339A>C
c.-721A>C (n.-721A>C)
 gnomAD v4
19g.12665491G>ACA404257267MAN2B1c.297C>T (p.Tyr99=)
n.279C>T
c.194C>T (p.Thr65Ile)
n.235C>T
c.288C>T (p.Tyr96=)
c.324C>T (p.Tyr108=)
n.338C>T
c.-722C>T (n.-722C>T)
 ClinVar gnomAD v4
19g.12665491G>CCA404257273MAN2B1c.297C>G (p.Tyr99Ter)
n.279C>G
c.194C>G (p.Thr65Arg)
n.235C>G
c.288C>G (p.Tyr96Ter)
c.324C>G (p.Tyr108Ter)
n.338C>G
c.-722C>G (n.-722C>G)
19g.12665491G>TCA404257270MAN2B1c.297C>A (p.Tyr99Ter)
n.279C>A
c.194C>A (p.Thr65Lys)
n.235C>A
c.288C>A (p.Tyr96Ter)
c.324C>A (p.Tyr108Ter)
n.338C>A
c.-722C>A (n.-722C>A)
19g.12665492T>ACA404257279MAN2B1c.296A>T (p.Tyr99Phe)
n.278A>T
c.193A>T (p.Thr65Ser)
n.234A>T
c.287A>T (p.Tyr96Phe)
c.323A>T (p.Tyr108Phe)
n.337A>T
c.-723A>T (n.-723A>T)
19g.12665492T>CCA404257288MAN2B1c.296A>G (p.Tyr99Cys)
n.278A>G
c.193A>G (p.Thr65Ala)
n.234A>G
c.287A>G (p.Tyr96Cys)
c.323A>G (p.Tyr108Cys)
n.337A>G
c.-723A>G (n.-723A>G)
 gnomAD v4
19g.12665492T>GCA404257282MAN2B1c.296A>C (p.Tyr99Ser)
n.278A>C
c.193A>C (p.Thr65Pro)
n.234A>C
c.287A>C (p.Tyr96Ser)
c.323A>C (p.Tyr108Ser)
n.337A>C
c.-723A>C (n.-723A>C)
19g.12665493A=CA2323507732MAN2B1c.295T= (p.Tyr99=)
n.277T=
c.192T= (p.Ser64=)
n.233T=
c.286T= (p.Tyr96=)
c.322T= (p.Tyr108=)
n.336T=
c.-724T= (n.-724T=)
19g.12665493A>CCA404257291MAN2B1c.295T>G (p.Tyr99Asp)
n.277T>G
c.192T>G (p.Ser64Arg)
n.233T>G
c.286T>G (p.Tyr96Asp)
c.322T>G (p.Tyr108Asp)
n.336T>G
c.-724T>G (n.-724T>G)
19g.12665493A>GCA243182MAN2B1c.295T>C (p.Tyr99His)
n.277T>C
c.192T>C (p.Ser64=)
n.233T>C
c.286T>C (p.Tyr96His)
c.322T>C (p.Tyr108His)
n.336T>C
c.-724T>C (n.-724T>C)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
19g.12665493A>TCA404257299MAN2B1c.295T>A (p.Tyr99Asn)
n.277T>A
c.192T>A (p.Ser64Arg)
n.233T>A
c.286T>A (p.Tyr96Asn)
c.322T>A (p.Tyr108Asn)
n.336T>A
c.-724T>A (n.-724T>A)
19g.12665494C>ACA404257303MAN2B1c.294G>T (p.Gln98His)
n.276G>T
c.191G>T (p.Ser64Ile)
n.232G>T
c.285G>T (p.Gln95His)
c.321G>T (p.Gln107His)
n.335G>T
c.-725G>T (n.-725G>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.12665494C=CA2323507733MAN2B1c.294G= (p.Gln98=)
n.276G=
c.191G= (p.Ser64=)
n.232G=
c.285G= (p.Gln95=)
c.321G= (p.Gln107=)
n.335G=
c.-725G= (n.-725G=)
19g.12665494C>GCA404257307MAN2B1c.294G>C (p.Gln98His)
n.276G>C
c.191G>C (p.Ser64Thr)
n.232G>C
c.285G>C (p.Gln95His)
c.321G>C (p.Gln107His)
n.335G>C
c.-725G>C (n.-725G>C)
 gnomAD v4
19g.12665494C>TCA404257311MAN2B1c.294G>A (p.Gln98=)
n.276G>A
c.191G>A (p.Ser64Asn)
n.232G>A
c.285G>A (p.Gln95=)
c.321G>A (p.Gln107=)
n.335G>A
c.-725G>A (n.-725G>A)
 gnomAD v4
19g.12665495T>ACA404257315MAN2B1c.293A>T (p.Gln98Leu)
n.275A>T
c.190A>T (p.Ser64Cys)
n.231A>T
c.284A>T (p.Gln95Leu)
c.320A>T (p.Gln107Leu)
n.334A>T
c.-726A>T (n.-726A>T)
19g.12665495T>CCA305478914MAN2B1c.293A>G (p.Gln98Arg)
n.275A>G
c.190A>G (p.Ser64Gly)
n.231A>G
c.284A>G (p.Gln95Arg)
c.320A>G (p.Gln107Arg)
n.334A>G
c.-726A>G (n.-726A>G)
 dbSNP gnomAD v4
19g.12665495T>GCA404257320MAN2B1c.293A>C (p.Gln98Pro)
n.275A>C
c.190A>C (p.Ser64Arg)
n.231A>C
c.284A>C (p.Gln95Pro)
c.320A>C (p.Gln107Pro)
n.334A>C
c.-726A>C (n.-726A>C)
 ClinVar
19g.12665495T=CA2323507734MAN2B1c.293A= (p.Gln98=)
n.275A=
c.190A= (p.Ser64=)
n.231A=
c.284A= (p.Gln95=)
c.320A= (p.Gln107=)
n.334A=
c.-726A= (n.-726A=)
19g.12665495dupCA993651285MAN2B1c.293dup (p.Tyr99ValfsTer?)
n.275dup
c.190dup (p.Ser64LysfsTer?)
n.231dup
c.284dup (p.Tyr96ValfsTer?)
c.320dup (p.Tyr108ValfsTer?)
n.334dup
c.-726dup (n.-726dup)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.12665496G>ACA404257325MAN2B1c.292C>T (p.Gln98Ter)
n.274C>T
c.189C>T (p.Cys63=)
n.230C>T
c.283C>T (p.Gln95Ter)
c.319C>T (p.Gln107Ter)
n.333C>T
c.-727C>T (n.-727C>T)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
19g.12665496G>CCA404257327MAN2B1c.292C>G (p.Gln98Glu)
n.274C>G
c.189C>G (p.Cys63Trp)
n.230C>G
c.283C>G (p.Gln95Glu)
c.319C>G (p.Gln107Glu)
n.333C>G
c.-727C>G (n.-727C>G)
19g.12665496G=CA2323507735MAN2B1c.292C= (p.Gln98=)
n.274C=
c.189C= (p.Cys63=)
n.230C=
c.283C= (p.Gln95=)
c.319C= (p.Gln107=)
n.333C=
c.-727C= (n.-727C=)
19g.12665496G>TCA404257329MAN2B1c.292C>A (p.Gln98Lys)
n.274C>A
c.189C>A (p.Cys63Ter)
n.230C>A
c.283C>A (p.Gln95Lys)
c.319C>A (p.Gln107Lys)
n.333C>A
c.-727C>A (n.-727C>A)
19g.12665497C>ACA404257333MAN2B1c.291G>T (p.Val97=)
n.273G>T
c.188G>T (p.Cys63Phe)
n.229G>T
c.282G>T (p.Val94=)
c.318G>T (p.Val106=)
n.332G>T
c.-728G>T (n.-728G>T)
19g.12665497C>GCA404257339MAN2B1c.291G>C (p.Val97=)
n.273G>C
c.188G>C (p.Cys63Ser)
n.229G>C
c.282G>C (p.Val94=)
c.318G>C (p.Val106=)
n.332G>C
c.-728G>C (n.-728G>C)
 gnomAD v4
19g.12665497C>TCA404257334MAN2B1c.291G>A (p.Val97=)
n.273G>A
c.188G>A (p.Cys63Tyr)
n.229G>A
c.282G>A (p.Val94=)
c.318G>A (p.Val106=)
n.332G>A
c.-728G>A (n.-728G>A)
 gnomAD v4
19g.12665498A>CCA404257341MAN2B1c.290T>G (p.Val97Gly)
n.272T>G
c.187T>G (p.Cys63Gly)
n.228T>G
c.281T>G (p.Val94Gly)
c.317T>G (p.Val106Gly)
n.331T>G
c.-729T>G (n.-729T>G)
19g.12665498A>GCA404257343MAN2B1c.290T>C (p.Val97Ala)
n.272T>C
c.187T>C (p.Cys63Arg)
n.228T>C
c.281T>C (p.Val94Ala)
c.317T>C (p.Val106Ala)
n.331T>C
c.-729T>C (n.-729T>C)
19g.12665498A>TCA404257346MAN2B1c.290T>A (p.Val97Glu)
n.272T>A
c.187T>A (p.Cys63Ser)
n.228T>A
c.281T>A (p.Val94Glu)
c.317T>A (p.Val106Glu)
n.331T>A
c.-729T>A (n.-729T>A)
19g.12665499C>ACA404257350MAN2B1c.289G>T (p.Val97Leu)
n.271G>T
c.186G>T (p.Val62=)
n.227G>T
c.280G>T (p.Val94Leu)
c.316G>T (p.Val106Leu)
n.330G>T
c.-730G>T (n.-730G>T)
19g.12665499C>GCA404257352MAN2B1c.289G>C (p.Val97Leu)
n.271G>C
c.186G>C (p.Val62=)
n.227G>C
c.280G>C (p.Val94Leu)
c.316G>C (p.Val106Leu)
n.330G>C
c.-730G>C (n.-730G>C)
19g.12665499C>TCA404257353MAN2B1c.289G>A (p.Val97Met)
n.271G>A
c.186G>A (p.Val62=)
n.227G>A
c.280G>A (p.Val94Met)
c.316G>A (p.Val106Met)
n.330G>A
c.-730G>A (n.-730G>A)
 gnomAD v4
19g.12665500A>CCA404257354MAN2B1c.288T>G (p.Gly96=)
n.270T>G
c.185T>G (p.Val62Gly)
n.226T>G
c.279T>G (p.Gly93=)
c.315T>G (p.Gly105=)
n.329T>G
c.-731T>G (n.-731T>G)
19g.12665500A>GCA404257355MAN2B1c.288T>C (p.Gly96=)
n.270T>C
c.185T>C (p.Val62Ala)
n.226T>C
c.279T>C (p.Gly93=)
c.315T>C (p.Gly105=)
n.329T>C
c.-731T>C (n.-731T>C)
 gnomAD v4
19g.12665500A>TCA404257358MAN2B1c.288T>A (p.Gly96=)
n.270T>A
c.185T>A (p.Val62Glu)
n.226T>A
c.279T>A (p.Gly93=)
c.315T>A (p.Gly105=)
n.329T>A
c.-731T>A (n.-731T>A)
 ClinVar
19g.12665501C>ACA404257364MAN2B1c.287G>T (p.Gly96Val)
n.269G>T
c.184G>T (p.Val62Leu)
n.225G>T
c.278G>T (p.Gly93Val)
c.314G>T (p.Gly105Val)
n.328G>T
c.-732G>T (n.-732G>T)
19g.12665501C>GCA404257367MAN2B1c.287G>C (p.Gly96Ala)
n.269G>C
c.184G>C (p.Val62Leu)
n.225G>C
c.278G>C (p.Gly93Ala)
c.314G>C (p.Gly105Ala)
n.328G>C
c.-732G>C (n.-732G>C)
19g.12665501C>TCA404257361MAN2B1c.287G>A (p.Gly96Asp)
n.269G>A
c.184G>A (p.Val62Met)
n.225G>A
c.278G>A (p.Gly93Asp)
c.314G>A (p.Gly105Asp)
n.328G>A
c.-732G>A (n.-732G>A)
19g.12665502C>ACA404257369MAN2B1c.286G>T (p.Gly96Cys)
n.268G>T
c.183G>T (p.Pro61=)
n.224G>T
c.277G>T (p.Gly93Cys)
c.313G>T (p.Gly105Cys)
n.327G>T
c.-733G>T (n.-733G>T)
 gnomAD v4
19g.12665502C=CA2323507736MAN2B1c.286G= (p.Gly96=)
n.268G=
c.183G= (p.Pro61=)
n.224G=
c.277G= (p.Gly93=)
c.313G= (p.Gly105=)
n.327G=
c.-733G= (n.-733G=)
19g.12665502C>GCA404257372MAN2B1c.286G>C (p.Gly96Arg)
n.268G>C
c.183G>C (p.Pro61=)
n.224G>C
c.277G>C (p.Gly93Arg)
c.313G>C (p.Gly105Arg)
n.327G>C
c.-733G>C (n.-733G>C)
19g.12665502C>TCA9226842MAN2B1c.286G>A (p.Gly96Ser)
n.268G>A
c.183G>A (p.Pro61=)
n.224G>A
c.277G>A (p.Gly93Ser)
c.313G>A (p.Gly105Ser)
n.327G>A
c.-733G>A (n.-733G>A)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.12665503G>ACA9226844MAN2B1c.285C>T (p.Ala95=)
n.267C>T
c.182C>T (p.Pro61Leu)
n.223C>T
c.276C>T (p.Ala92=)
c.312C>T (p.Ala104=)
n.326C>T
c.-734C>T (n.-734C>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.12665503G>CCA9226843MAN2B1c.285C>G (p.Ala95=)
n.267C>G
c.182C>G (p.Pro61Arg)
n.223C>G
c.276C>G (p.Ala92=)
c.312C>G (p.Ala104=)
n.326C>G
c.-734C>G (n.-734C>G)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.12665503G=CA2323507737MAN2B1c.285C= (p.Ala95=)
n.267C=
c.182C= (p.Pro61=)
n.223C=
c.276C= (p.Ala92=)
c.312C= (p.Ala104=)
n.326C=
c.-734C= (n.-734C=)
19g.12665503G>TCA404257377MAN2B1c.285C>A (p.Ala95=)
n.267C>A
c.182C>A (p.Pro61Gln)
n.223C>A
c.276C>A (p.Ala92=)
c.312C>A (p.Ala104=)
n.326C>A
c.-734C>A (n.-734C>A)
19g.12665504G>ACA404257381MAN2B1c.284C>T (p.Ala95Val)
n.266C>T
c.181C>T (p.Pro61Ser)
n.222C>T
c.275C>T (p.Ala92Val)
c.311C>T (p.Ala104Val)
n.325C>T
c.-735C>T (n.-735C>T)
 dbSNP
19g.12665504G>CCA404257384MAN2B1c.284C>G (p.Ala95Gly)
n.266C>G
c.181C>G (p.Pro61Ala)
n.222C>G
c.275C>G (p.Ala92Gly)
c.311C>G (p.Ala104Gly)
n.325C>G
c.-735C>G (n.-735C>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.12665504G=CA2323507738MAN2B1c.284C= (p.Ala95=)
n.266C=
c.181C= (p.Pro61=)
n.222C=
c.275C= (p.Ala92=)
c.311C= (p.Ala104=)
n.325C=
c.-735C= (n.-735C=)
19g.12665504G>TCA404257387MAN2B1c.284C>A (p.Ala95Asp)
n.266C>A
c.181C>A (p.Pro61Thr)
n.222C>A
c.275C>A (p.Ala92Asp)
c.311C>A (p.Ala104Asp)
n.325C>A
c.-735C>A (n.-735C>A)
19g.12665505C>ACA404257395MAN2B1c.283G>T (p.Ala95Ser)
n.265G>T
c.180G>T (p.Thr60=)
n.221G>T
c.274G>T (p.Ala92Ser)
c.310G>T (p.Ala104Ser)
n.324G>T
c.-736G>T (n.-736G>T)
19g.12665505C=CA2323507739MAN2B1c.283G= (p.Ala95=)
n.265G=
c.180G= (p.Thr60=)
n.221G=
c.274G= (p.Ala92=)
c.310G= (p.Ala104=)
n.324G=
c.-736G= (n.-736G=)
19g.12665505C>GCA351022MAN2B1c.283G>C (p.Ala95Pro)
n.265G>C
c.180G>C (p.Thr60=)
n.221G>C
c.274G>C (p.Ala92Pro)
c.310G>C (p.Ala104Pro)
n.324G>C
c.-736G>C (n.-736G>C)
 ClinVar dbSNP
19g.12665505C>TCA305478921MAN2B1c.283G>A (p.Ala95Thr)
n.265G>A
c.180G>A (p.Thr60=)
n.221G>A
c.274G>A (p.Ala92Thr)
c.310G>A (p.Ala104Thr)
n.324G>A
c.-736G>A (n.-736G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.12665506G>ACA9226845MAN2B1c.282C>T (p.His94=)
n.264C>T
c.179C>T (p.Thr60Met)
n.220C>T
c.273C>T (p.His91=)
c.309C>T (p.His103=)
n.323C>T
c.-737C>T (n.-737C>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.12665506G>CCA404257406MAN2B1c.282C>G (p.His94Gln)
n.264C>G
c.179C>G (p.Thr60Arg)
n.220C>G
c.273C>G (p.His91Gln)
c.309C>G (p.His103Gln)
n.323C>G
c.-737C>G (n.-737C>G)
19g.12665506G=CA2323507740MAN2B1c.282C= (p.His94=)
n.264C=
c.179C= (p.Thr60=)
n.220C=
c.273C= (p.His91=)
c.309C= (p.His103=)
n.323C=
c.-737C= (n.-737C=)
19g.12665506G>TCA404257412MAN2B1c.282C>A (p.His94Gln)
n.264C>A
c.179C>A (p.Thr60Lys)
n.220C>A
c.273C>A (p.His91Gln)
c.309C>A (p.His103Gln)
n.323C>A
c.-737C>A (n.-737C>A)
 ClinVar gnomAD v4
19g.12665507T>ACA404257416MAN2B1c.281A>T (p.His94Leu)
n.263A>T
c.178A>T (p.Thr60Ser)
n.219A>T
c.272A>T (p.His91Leu)
c.308A>T (p.His103Leu)
n.322A>T
c.-738A>T (n.-738A>T)
19g.12665507T>CCA305478925MAN2B1c.281A>G (p.His94Arg)
n.263A>G
c.178A>G (p.Thr60Ala)
n.219A>G
c.272A>G (p.His91Arg)
c.308A>G (p.His103Arg)
n.322A>G
c.-738A>G (n.-738A>G)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.12665507T>GCA404257419MAN2B1c.281A>C (p.His94Pro)
n.263A>C
c.178A>C (p.Thr60Pro)
n.219A>C
c.272A>C (p.His91Pro)
c.308A>C (p.His103Pro)
n.322A>C
c.-738A>C (n.-738A>C)
19g.12665507T=CA2323507741MAN2B1c.281A= (p.His94=)
n.263A=
c.178A= (p.Thr60=)
n.219A=
c.272A= (p.His91=)
c.308A= (p.His103=)
n.322A=
c.-738A= (n.-738A=)
19g.12665508G>ACA404257424MAN2B1c.280C>T (p.His94Tyr)
n.262C>T
c.177C>T (p.Ser59=)
n.218C>T
c.271C>T (p.His91Tyr)
c.307C>T (p.His103Tyr)
n.321C>T
c.-739C>T (n.-739C>T)
19g.12665508G>CCA404257426MAN2B1c.280C>G (p.His94Asp)
n.262C>G
c.177C>G (p.Ser59Arg)
n.218C>G
c.271C>G (p.His91Asp)
c.307C>G (p.His103Asp)
n.321C>G
c.-739C>G (n.-739C>G)
19g.12665508G>TCA404257429MAN2B1c.280C>A (p.His94Asn)
n.262C>A
c.177C>A (p.Ser59Arg)
n.218C>A
c.271C>A (p.His91Asn)
c.307C>A (p.His103Asn)
n.321C>A
c.-739C>A (n.-739C>A)
19g.12665509C>ACA404257432MAN2B1c.279G>T (p.Gln93His)
n.261G>T
c.176G>T (p.Ser59Ile)
n.217G>T
c.270G>T (p.Gln90His)
c.306G>T (p.Gln102His)
n.320G>T
c.-740G>T (n.-740G>T)
19g.12665509C>GCA404257435MAN2B1c.279G>C (p.Gln93His)
n.261G>C
c.176G>C (p.Ser59Thr)
n.217G>C
c.270G>C (p.Gln90His)
c.306G>C (p.Gln102His)
n.320G>C
c.-740G>C (n.-740G>C)
19g.12665509C>TCA404257437MAN2B1c.279G>A (p.Gln93=)
n.261G>A
c.176G>A (p.Ser59Asn)
n.217G>A
c.270G>A (p.Gln90=)
c.306G>A (p.Gln102=)
n.320G>A
c.-740G>A (n.-740G>A)
19g.12665510T>ACA404257439MAN2B1c.278A>T (p.Gln93Leu)
n.260A>T
c.175A>T (p.Ser59Cys)
n.216A>T
c.269A>T (p.Gln90Leu)
c.305A>T (p.Gln102Leu)
n.319A>T
c.-741A>T (n.-741A>T)
 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.12665510T>CCA404257450MAN2B1c.278A>G (p.Gln93Arg)
n.260A>G
c.175A>G (p.Ser59Gly)
n.216A>G
c.269A>G (p.Gln90Arg)
c.305A>G (p.Gln102Arg)
n.319A>G
c.-741A>G (n.-741A>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.12665510T>GCA404257454MAN2B1c.278A>C (p.Gln93Pro)
n.260A>C
c.175A>C (p.Ser59Arg)
n.216A>C
c.269A>C (p.Gln90Pro)
c.305A>C (p.Gln102Pro)
n.319A>C
c.-741A>C (n.-741A>C)
 gnomAD v4
19g.12665510T=CA2323507742MAN2B1c.278A= (p.Gln93=)
n.260A=
c.175A= (p.Ser59=)
n.216A=
c.269A= (p.Gln90=)
c.305A= (p.Gln102=)
n.319A=
c.-741A= (n.-741A=)
19g.12665511G>ACA16041957MAN2B1c.277C>T (p.Gln93Ter)
n.259C>T
c.174C>T (p.Ser58=)
n.215C>T
c.268C>T (p.Gln90Ter)
c.304C>T (p.Gln102Ter)
n.318C>T
c.-742C>T (n.-742C>T)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
19g.12665511G>CCA404257465MAN2B1c.277C>G (p.Gln93Glu)
n.259C>G
c.174C>G (p.Ser58=)
n.215C>G
c.268C>G (p.Gln90Glu)
c.304C>G (p.Gln102Glu)
n.318C>G
c.-742C>G (n.-742C>G)
19g.12665511G=CA2323507743MAN2B1c.277C= (p.Gln93=)
n.259C=
c.174C= (p.Ser58=)
n.215C=
c.268C= (p.Gln90=)
c.304C= (p.Gln102=)
n.318C=
c.-742C= (n.-742C=)
19g.12665511G>TCA404257460MAN2B1c.277C>A (p.Gln93Lys)
n.259C>A
c.174C>A (p.Ser58=)
n.215C>A
c.268C>A (p.Gln90Lys)
c.304C>A (p.Gln102Lys)
n.318C>A
c.-742C>A (n.-742C>A)
19g.12665512G>ACA404257472MAN2B1c.276C>T (p.Ile92=)
n.258C>T
c.173C>T (p.Ser58Phe)
n.214C>T
c.267C>T (p.Ile89=)
c.303C>T (p.Ile101=)
n.317C>T
c.-743C>T (n.-743C>T)
 dbSNP
19g.12665512G>CCA404257480MAN2B1c.276C>G (p.Ile92Met)
n.258C>G
c.173C>G (p.Ser58Cys)
n.214C>G
c.267C>G (p.Ile89Met)
c.303C>G (p.Ile101Met)
n.317C>G
c.-743C>G (n.-743C>G)
19g.12665512G=CA2323507744MAN2B1c.276C= (p.Ile92=)
n.258C=
c.173C= (p.Ser58=)
n.214C=
c.267C= (p.Ile89=)
c.303C= (p.Ile101=)
n.317C=
c.-743C= (n.-743C=)
19g.12665512G>TCA404257477MAN2B1c.276C>A (p.Ile92=)
n.258C>A
c.173C>A (p.Ser58Tyr)
n.214C>A
c.267C>A (p.Ile89=)
c.303C>A (p.Ile101=)
n.317C>A
c.-743C>A (n.-743C>A)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.12665513A>CCA404257486MAN2B1c.275T>G (p.Ile92Ser)
n.257T>G
c.172T>G (p.Ser58Ala)
n.213T>G
c.266T>G (p.Ile89Ser)
c.302T>G (p.Ile101Ser)
n.316T>G
c.-744T>G (n.-744T>G)
19g.12665513A>GCA404257490MAN2B1c.275T>C (p.Ile92Thr)
n.257T>C
c.172T>C (p.Ser58Pro)
n.213T>C
c.266T>C (p.Ile89Thr)
c.302T>C (p.Ile101Thr)
n.316T>C
c.-744T>C (n.-744T>C)
19g.12665513A>TCA404257493MAN2B1c.275T>A (p.Ile92Asn)
n.257T>A
c.172T>A (p.Ser58Thr)
n.213T>A
c.266T>A (p.Ile89Asn)
c.302T>A (p.Ile101Asn)
n.316T>A
c.-744T>A (n.-744T>A)
19g.12665514T>ACA404257498MAN2B1c.274A>T (p.Ile92Phe)
n.256A>T
c.171A>T (p.Thr57=)
n.212A>T
c.265A>T (p.Ile89Phe)
c.301A>T (p.Ile101Phe)
n.315A>T
c.-745A>T (n.-745A>T)
19g.12665514T>CCA9226846MAN2B1c.274A>G (p.Ile92Val)
n.256A>G
c.171A>G (p.Thr57=)
n.212A>G
c.265A>G (p.Ile89Val)
c.301A>G (p.Ile101Val)
n.315A>G
c.-745A>G (n.-745A>G)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.12665514T>GCA404257503MAN2B1c.274A>C (p.Ile92Leu)
n.256A>C
c.171A>C (p.Thr57=)
n.212A>C
c.265A>C (p.Ile89Leu)
c.301A>C (p.Ile101Leu)
n.315A>C
c.-745A>C (n.-745A>C)
19g.12665514T=CA2323507745MAN2B1c.274A= (p.Ile92=)
n.256A=
c.171A= (p.Thr57=)
n.212A=
c.265A= (p.Ile89=)
c.301A= (p.Ile101=)
n.315A=
c.-745A= (n.-745A=)
19g.12665515G>ACA404257507MAN2B1c.273C>T (p.Asp91=)
n.255C>T
c.170C>T (p.Thr57Ile)
n.211C>T
c.264C>T (p.Asp88=)
c.300C>T (p.Asp100=)
n.314C>T
c.-746C>T (n.-746C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.12665515G>CCA404257510MAN2B1c.273C>G (p.Asp91Glu)
n.255C>G
c.170C>G (p.Thr57Arg)
n.211C>G
c.264C>G (p.Asp88Glu)
c.300C>G (p.Asp100Glu)
n.314C>G
c.-746C>G (n.-746C>G)
19g.12665515G=CA2323507746MAN2B1c.273C= (p.Asp91=)
n.255C=
c.170C= (p.Thr57=)
n.211C=
c.264C= (p.Asp88=)
c.300C= (p.Asp100=)
n.314C=
c.-746C= (n.-746C=)
19g.12665515G>TCA404257513MAN2B1c.273C>A (p.Asp91Glu)
n.255C>A
c.170C>A (p.Thr57Lys)
n.211C>A
c.264C>A (p.Asp88Glu)
c.300C>A (p.Asp100Glu)
n.314C>A
c.-746C>A (n.-746C>A)
19g.12665516T>ACA404257518MAN2B1c.272A>T (p.Asp91Val)
n.254A>T
c.169A>T (p.Thr57Ser)
n.210A>T
c.263A>T (p.Asp88Val)
c.299A>T (p.Asp100Val)
n.313A>T
c.-747A>T (n.-747A>T)
19g.12665516T>CCA404257520MAN2B1c.272A>G (p.Asp91Gly)
n.254A>G
c.169A>G (p.Thr57Ala)
n.210A>G
c.263A>G (p.Asp88Gly)
c.299A>G (p.Asp100Gly)
n.313A>G
c.-747A>G (n.-747A>G)
19g.12665516T>GCA404257524MAN2B1c.272A>C (p.Asp91Ala)
n.254A>C
c.169A>C (p.Thr57Pro)
n.210A>C
c.263A>C (p.Asp88Ala)
c.299A>C (p.Asp100Ala)
n.313A>C
c.-747A>C (n.-747A>C)
19g.12665517C>ACA404257527MAN2B1c.271G>T (p.Asp91Tyr)
n.253G>T
c.168G>T (p.Met56Ile)
n.209G>T
c.262G>T (p.Asp88Tyr)
c.298G>T (p.Asp100Tyr)
n.312G>T
c.-748G>T (n.-748G>T)
19g.12665517C>GCA404257536MAN2B1c.271G>C (p.Asp91His)
n.253G>C
c.168G>C (p.Met56Ile)
n.209G>C
c.262G>C (p.Asp88His)
c.298G>C (p.Asp100His)
n.312G>C
c.-748G>C (n.-748G>C)
19g.12665517C>TCA404257533MAN2B1c.271G>A (p.Asp91Asn)
n.253G>A
c.168G>A (p.Met56Ile)
n.209G>A
c.262G>A (p.Asp88Asn)
c.298G>A (p.Asp100Asn)
n.312G>A
c.-748G>A (n.-748G>A)
19g.12665518A>CCA404257540MAN2B1c.270T>G (p.Asn90Lys)
n.252T>G
c.167T>G (p.Met56Arg)
n.208T>G
c.261T>G (p.Asn87Lys)
c.297T>G (p.Asn99Lys)
n.311T>G
c.-749T>G (n.-749T>G)
19g.12665518A>GCA404257542MAN2B1c.270T>C (p.Asn90=)
n.252T>C
c.167T>C (p.Met56Thr)
n.208T>C
c.261T>C (p.Asn87=)
c.297T>C (p.Asn99=)
n.311T>C
c.-749T>C (n.-749T>C)
19g.12665518A>TCA404257545MAN2B1c.270T>A (p.Asn90Lys)
n.252T>A
c.167T>A (p.Met56Lys)
n.208T>A
c.261T>A (p.Asn87Lys)
c.297T>A (p.Asn99Lys)
n.311T>A
c.-749T>A (n.-749T>A)
19g.12665519T>ACA404257560MAN2B1c.269A>T (p.Asn90Ile)
n.251A>T
c.166A>T (p.Met56Leu)
n.207A>T
c.260A>T (p.Asn87Ile)
c.296A>T (p.Asn99Ile)
n.310A>T
c.-750A>T (n.-750A>T)
19g.12665519T>CCA404257562MAN2B1c.269A>G (p.Asn90Ser)
n.251A>G
c.166A>G (p.Met56Val)
n.207A>G
c.260A>G (p.Asn87Ser)
c.296A>G (p.Asn99Ser)
n.310A>G
c.-750A>G (n.-750A>G)
19g.12665519T>GCA404257567MAN2B1c.269A>C (p.Asn90Thr)
n.251A>C
c.166A>C (p.Met56Leu)
n.207A>C
c.260A>C (p.Asn87Thr)
c.296A>C (p.Asn99Thr)
n.310A>C
c.-750A>C (n.-750A>C)
19g.12665520T>ACA404257571MAN2B1c.268A>T (p.Asn90Tyr)
n.250A>T
c.165A>T (p.Arg55Ser)
n.206A>T
c.259A>T (p.Asn87Tyr)
c.295A>T (p.Asn99Tyr)
n.309A>T
c.-751A>T (n.-751A>T)
19g.12665520T>CCA404257573MAN2B1c.268A>G (p.Asn90Asp)
n.250A>G
c.165A>G (p.Arg55=)
n.206A>G
c.259A>G (p.Asn87Asp)
c.295A>G (p.Asn99Asp)
n.309A>G
c.-751A>G (n.-751A>G)
19g.12665520T>GCA404257577MAN2B1c.268A>C (p.Asn90His)
n.250A>C
c.165A>C (p.Arg55Ser)
n.206A>C
c.259A>C (p.Asn87His)
c.295A>C (p.Asn99His)
n.309A>C
c.-751A>C (n.-751A>C)
19g.12665521C>ACA404257583MAN2B1c.267G>T (p.Lys89Asn)
n.249G>T
c.164G>T (p.Arg55Ile)
n.205G>T
c.258G>T (p.Lys86Asn)
c.294G>T (p.Lys98Asn)
n.308G>T
c.-752G>T (n.-752G>T)
19g.12665521C=CA2323507747MAN2B1c.267G= (p.Lys89=)
n.249G=
c.164G= (p.Arg55=)
n.205G=
c.258G= (p.Lys86=)
c.294G= (p.Lys98=)
n.308G=
c.-752G= (n.-752G=)
19g.12665521C>GCA9226847MAN2B1c.267G>C (p.Lys89Asn)
n.249G>C
c.164G>C (p.Arg55Thr)
n.205G>C
c.258G>C (p.Lys86Asn)
c.294G>C (p.Lys98Asn)
n.308G>C
c.-752G>C (n.-752G>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.12665521C>TCA404257580MAN2B1c.267G>A (p.Lys89=)
n.249G>A
c.164G>A (p.Arg55Lys)
n.205G>A
c.258G>A (p.Lys86=)
c.294G>A (p.Lys98=)
n.308G>A
c.-752G>A (n.-752G>A)
19g.12665522T>ACA404257584MAN2B1c.266A>T (p.Lys89Met)
n.248A>T
c.163A>T (p.Arg55Ter)
n.204A>T
c.257A>T (p.Lys86Met)
c.293A>T (p.Lys98Met)
n.307A>T
c.-753A>T (n.-753A>T)
19g.12665522T>CCA404257585MAN2B1c.266A>G (p.Lys89Arg)
n.248A>G
c.163A>G (p.Arg55Gly)
n.204A>G
c.257A>G (p.Lys86Arg)
c.293A>G (p.Lys98Arg)
n.307A>G
c.-753A>G (n.-753A>G)
19g.12665522T>GCA404257587MAN2B1c.266A>C (p.Lys89Thr)
n.248A>C
c.163A>C (p.Arg55=)
n.204A>C
c.257A>C (p.Lys86Thr)
c.293A>C (p.Lys98Thr)
n.307A>C
c.-753A>C (n.-753A>C)
19g.12665523T>ACA404257590MAN2B1c.265A>T (p.Lys89Ter)
n.247A>T
c.162A>T (p.Ser54=)
n.203A>T
c.256A>T (p.Lys86Ter)
c.292A>T (p.Lys98Ter)
n.306A>T
c.-754A>T (n.-754A>T)
19g.12665523T>CCA404257592MAN2B1c.265A>G (p.Lys89Glu)
n.247A>G
c.162A>G (p.Ser54=)
n.203A>G
c.256A>G (p.Lys86Glu)
c.292A>G (p.Lys98Glu)
n.306A>G
c.-754A>G (n.-754A>G)
19g.12665523T>GCA404257595MAN2B1c.265A>C (p.Lys89Gln)
n.247A>C
c.162A>C (p.Ser54=)
n.203A>C
c.256A>C (p.Lys86Gln)
c.292A>C (p.Lys98Gln)
n.306A>C
c.-754A>C (n.-754A>C)
19g.12665524G>ACA404257597MAN2B1c.264C>T (p.Ile88=)
n.246C>T
c.161C>T (p.Ser54Leu)
n.202C>T
c.255C>T (p.Ile85=)
c.291C>T (p.Ile97=)
n.305C>T
c.-755C>T (n.-755C>T)
19g.12665524G>CCA404257605MAN2B1c.264C>G (p.Ile88Met)
n.246C>G
c.161C>G (p.Ser54Ter)
n.202C>G
c.255C>G (p.Ile85Met)
c.291C>G (p.Ile97Met)
n.305C>G
c.-755C>G (n.-755C>G)
19g.12665524G=CA2323507748MAN2B1c.264C= (p.Ile88=)
n.246C=
c.161C= (p.Ser54=)
n.202C=
c.255C= (p.Ile85=)
c.291C= (p.Ile97=)
n.305C=
c.-755C= (n.-755C=)
19g.12665524G>TCA9226848MAN2B1c.264C>A (p.Ile88=)
n.246C>A
c.161C>A (p.Ser54Ter)
n.202C>A
c.255C>A (p.Ile85=)
c.291C>A (p.Ile97=)
n.305C>A
c.-755C>A (n.-755C>A)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
19g.12665525A>CCA404257609MAN2B1c.263T>G (p.Ile88Ser)
n.245T>G
c.160T>G (p.Ser54Ala)
n.201T>G
c.254T>G (p.Ile85Ser)
c.290T>G (p.Ile97Ser)
n.304T>G
c.-756T>G (n.-756T>G)
19g.12665525A>GCA404257610MAN2B1c.263T>C (p.Ile88Thr)
n.245T>C
c.160T>C (p.Ser54Pro)
n.201T>C
c.254T>C (p.Ile85Thr)
c.290T>C (p.Ile97Thr)
n.304T>C
c.-756T>C (n.-756T>C)
19g.12665525A>TCA404257611MAN2B1c.263T>A (p.Ile88Asn)
n.245T>A
c.160T>A (p.Ser54Thr)
n.201T>A
c.254T>A (p.Ile85Asn)
c.290T>A (p.Ile97Asn)
n.304T>A
c.-756T>A (n.-756T>A)
 gnomAD v4
19g.12665526C>ACA404257613MAN2B1c.263-1G>T (n.263-1G>T)
n.245-1G>T
c.160-1G>T (n.160-1G>T)
n.201-1G>T
c.254-1G>T (n.254-1G>T)
c.290-1G>T (n.290-1G>T)
n.304-1G>T
c.-756-1G>T (n.-756-1G>T)
19g.12665526C=CA2323507749MAN2B1c.263-1G= (n.263-1G=)
n.245-1G=
c.160-1G= (n.160-1G=)
n.201-1G=
c.254-1G= (n.254-1G=)
c.290-1G= (n.290-1G=)
n.304-1G=
c.-756-1G= (n.-756-1G=)
19g.12665526C>GCA404257617MAN2B1c.263-1G>C (n.263-1G>C)
n.245-1G>C
c.160-1G>C (n.160-1G>C)
n.201-1G>C
c.254-1G>C (n.254-1G>C)
c.290-1G>C (n.290-1G>C)
n.304-1G>C
c.-756-1G>C (n.-756-1G>C)
19g.12665526C>TCA9226849MAN2B1c.263-1G>A (n.263-1G>A)
n.245-1G>A
c.160-1G>A (n.160-1G>A)
n.201-1G>A
c.254-1G>A (n.254-1G>A)
c.290-1G>A (n.290-1G>A)
n.304-1G>A
c.-756-1G>A (n.-756-1G>A)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.12665526_12665528delinsCTGCA2323507750MAN2B1c.263-3_263-1delinsCAG (n.263-3_263-1delinsCAG)
n.245-3_245-1delinsCAG
c.160-3_160-1delinsCAG (n.160-3_160-1delinsCAG)
n.201-3_201-1delinsCAG
c.254-3_254-1delinsCAG (n.254-3_254-1delinsCAG)
c.290-3_290-1delinsCAG (n.290-3_290-1delinsCAG)
n.304-3_304-1delinsCAG
c.-756-3_-756-1delinsCAG (n.-756-3_-756-1delinsCAG)
19g.12665527T>ACA404257619MAN2B1c.263-2A>T (n.263-2A>T)
n.245-2A>T
c.160-2A>T (n.160-2A>T)
n.201-2A>T
c.254-2A>T (n.254-2A>T)
c.290-2A>T (n.290-2A>T)
n.304-2A>T
c.-756-2A>T (n.-756-2A>T)
19g.12665527T>CCA404257621MAN2B1c.263-2A>G (n.263-2A>G)
n.245-2A>G
c.160-2A>G (n.160-2A>G)
n.201-2A>G
c.254-2A>G (n.254-2A>G)
c.290-2A>G (n.290-2A>G)
n.304-2A>G
c.-756-2A>G (n.-756-2A>G)
19g.12665527T>GCA404257623MAN2B1c.263-2A>C (n.263-2A>C)
n.245-2A>C
c.160-2A>C (n.160-2A>C)
n.201-2A>C
c.254-2A>C (n.254-2A>C)
c.290-2A>C (n.290-2A>C)
n.304-2A>C
c.-756-2A>C (n.-756-2A>C)
 ClinVar gnomAD v4
19g.12665529_12665530delCA993651319MAN2B1c.263-3_263-2del (n.263-3_263-2del)
n.245-3_245-2del
c.160-3_160-2del (n.160-3_160-2del)
n.201-3_201-2del
c.254-3_254-2del (n.254-3_254-2del)
c.290-3_290-2del (n.290-3_290-2del)
n.304-3_304-2del
c.-756-3_-756-2del (n.-756-3_-756-2del)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.12665528G>ACA2576635291MAN2B1c.263-3C>T (n.263-3C>T)
n.245-3C>T
c.160-3C>T (n.160-3C>T)
n.201-3C>T
c.254-3C>T (n.254-3C>T)
c.290-3C>T (n.290-3C>T)
n.304-3C>T
c.-756-3C>T (n.-756-3C>T)
19g.12665529T>CCA783354566MAN2B1c.263-4A>G (n.263-4A>G)
n.245-4A>G
c.160-4A>G (n.160-4A>G)
n.201-4A>G
c.254-4A>G (n.254-4A>G)
c.290-4A>G (n.290-4A>G)
n.304-4A>G
c.-756-4A>G (n.-756-4A>G)
 ClinVar dbSNP
19g.12665529T>GCA2499225367MAN2B1c.263-4A>C (n.263-4A>C)
n.245-4A>C
c.160-4A>C (n.160-4A>C)
n.201-4A>C
c.254-4A>C (n.254-4A>C)
c.290-4A>C (n.290-4A>C)
n.304-4A>C
c.-756-4A>C (n.-756-4A>C)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
19g.12665529T=CA2323507751MAN2B1c.263-4A= (n.263-4A=)
n.245-4A=
c.160-4A= (n.160-4A=)
n.201-4A=
c.254-4A= (n.254-4A=)
c.290-4A= (n.290-4A=)
n.304-4A=
c.-756-4A= (n.-756-4A=)
19g.12665531G=CA2323507752MAN2B1c.263-6C= (n.263-6C=)
n.245-6C=
c.160-6C= (n.160-6C=)
n.201-6C=
c.254-6C= (n.254-6C=)
c.290-6C= (n.290-6C=)
n.304-6C=
c.-756-6C= (n.-756-6C=)
19g.12665531G>TCA505626517MAN2B1c.263-6C>A (n.263-6C>A)
n.245-6C>A
c.160-6C>A (n.160-6C>A)
n.201-6C>A
c.254-6C>A (n.254-6C>A)
c.290-6C>A (n.290-6C>A)
n.304-6C>A
c.-756-6C>A (n.-756-6C>A)
 dbSNP gnomAD v4
19g.12665532A=CA2323507753MAN2B1c.263-7T= (n.263-7T=)
n.245-7T=
c.160-7T= (n.160-7T=)
n.201-7T=
c.254-7T= (n.254-7T=)
c.290-7T= (n.290-7T=)
n.304-7T=
c.-756-7T= (n.-756-7T=)
19g.12665532A>GCA9226850MAN2B1c.263-7T>C (n.263-7T>C)
n.245-7T>C
c.160-7T>C (n.160-7T>C)
n.201-7T>C
c.254-7T>C (n.254-7T>C)
c.290-7T>C (n.290-7T>C)
n.304-7T>C
c.-756-7T>C (n.-756-7T>C)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.12665533T>CCA632120025MAN2B1c.263-8A>G (n.263-8A>G)
n.245-8A>G
c.160-8A>G (n.160-8A>G)
n.201-8A>G
c.254-8A>G (n.254-8A>G)
c.290-8A>G (n.290-8A>G)
n.304-8A>G
c.-756-8A>G (n.-756-8A>G)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.12665533T=CA2323507755MAN2B1c.263-8A= (n.263-8A=)
n.245-8A=
c.160-8A= (n.160-8A=)
n.201-8A=
c.254-8A= (n.254-8A=)
c.290-8A= (n.290-8A=)
n.304-8A=
c.-756-8A= (n.-756-8A=)
19g.12665533dupCA2323507754MAN2B1c.263-8dup (n.263-8dup)
n.245-8dup
c.160-8dup (n.160-8dup)
n.201-8dup
c.254-8dup (n.254-8dup)
c.290-8dup (n.290-8dup)
n.304-8dup
c.-756-8dup (n.-756-8dup)
 dbSNP
19g.12665534A>GCA2582722642MAN2B1c.263-9T>C (n.263-9T>C)
n.245-9T>C
c.160-9T>C (n.160-9T>C)
n.201-9T>C
c.254-9T>C (n.254-9T>C)
c.290-9T>C (n.290-9T>C)
n.304-9T>C
c.-756-9T>C (n.-756-9T>C)
 gnomAD v4
19g.12665534A>TCA2582722643MAN2B1c.263-9T>A (n.263-9T>A)
n.245-9T>A
c.160-9T>A (n.160-9T>A)
n.201-9T>A
c.254-9T>A (n.254-9T>A)
c.290-9T>A (n.290-9T>A)
n.304-9T>A
c.-756-9T>A (n.-756-9T>A)
 gnomAD v4
19g.12665535A=CA2323507756MAN2B1c.263-10T= (n.263-10T=)
n.245-10T=
c.160-10T= (n.160-10T=)
n.201-10T=
c.254-10T= (n.254-10T=)
c.290-10T= (n.290-10T=)
n.304-10T=
c.-756-10T= (n.-756-10T=)
19g.12665535A>GCA632120026MAN2B1c.263-10T>C (n.263-10T>C)
n.245-10T>C
c.160-10T>C (n.160-10T>C)
n.201-10T>C
c.254-10T>C (n.254-10T>C)
c.290-10T>C (n.290-10T>C)
n.304-10T>C
c.-756-10T>C (n.-756-10T>C)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.12665536_12665538delinsCAGCA2323507757MAN2B1c.263-13_263-11delinsCTG (n.263-13_263-11delinsCTG)
n.245-13_245-11delinsCTG
c.160-13_160-11delinsCTG (n.160-13_160-11delinsCTG)
n.201-13_201-11delinsCTG
c.254-13_254-11delinsCTG (n.254-13_254-11delinsCTG)
c.290-13_290-11delinsCTG (n.290-13_290-11delinsCTG)
n.304-13_304-11delinsCTG
c.-756-13_-756-11delinsCTG (n.-756-13_-756-11delinsCTG)
19g.12665537A=CA2323507758MAN2B1c.263-12T= (n.263-12T=)
n.245-12T=
c.160-12T= (n.160-12T=)
n.201-12T=
c.254-12T= (n.254-12T=)
c.290-12T= (n.290-12T=)
n.304-12T=
c.-756-12T= (n.-756-12T=)
19g.12665537A>GCA632120027MAN2B1c.263-12T>C (n.263-12T>C)
n.245-12T>C
c.160-12T>C (n.160-12T>C)
n.201-12T>C
c.254-12T>C (n.254-12T>C)
c.290-12T>C (n.290-12T>C)
n.304-12T>C
c.-756-12T>C (n.-756-12T>C)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.12665537_12665538delCA9226851MAN2B1c.263-13_263-12del (n.263-13_263-12del)
n.245-13_245-12del
c.160-13_160-12del (n.160-13_160-12del)
n.201-13_201-12del
c.254-13_254-12del (n.254-13_254-12del)
c.290-13_290-12del (n.290-13_290-12del)
n.304-13_304-12del
c.-756-13_-756-12del (n.-756-13_-756-12del)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19g.12665538G>ACA783354576MAN2B1c.263-13C>T (n.263-13C>T)
n.245-13C>T
c.160-13C>T (n.160-13C>T)
n.201-13C>T
c.254-13C>T (n.254-13C>T)
c.290-13C>T (n.290-13C>T)
n.304-13C>T
c.-756-13C>T (n.-756-13C>T)
 dbSNP gnomAD v4
19g.12665538G=CA2323507759MAN2B1c.263-13C= (n.263-13C=)
n.245-13C=
c.160-13C= (n.160-13C=)
n.201-13C=
c.254-13C= (n.254-13C=)
c.290-13C= (n.290-13C=)
n.304-13C=
c.-756-13C= (n.-756-13C=)
19g.12665539G>ACA2582722644MAN2B1c.263-14C>T (n.263-14C>T)
n.245-14C>T
c.160-14C>T (n.160-14C>T)
n.201-14C>T
c.254-14C>T (n.254-14C>T)
c.290-14C>T (n.290-14C>T)
n.304-14C>T
c.-756-14C>T (n.-756-14C>T)
 gnomAD v4
19g.12665540G>ACA2580096490MAN2B1c.263-15C>T (n.263-15C>T)
n.245-15C>T
c.160-15C>T (n.160-15C>T)
n.201-15C>T
c.254-15C>T (n.254-15C>T)
c.290-15C>T (n.290-15C>T)
n.304-15C>T
c.-756-15C>T (n.-756-15C>T)
 ClinVar gnomAD v4
19g.12665541A=CA2323507760MAN2B1c.263-16T= (n.263-16T=)
n.245-16T=
c.160-16T= (n.160-16T=)
n.201-16T=
c.254-16T= (n.254-16T=)
c.290-16T= (n.290-16T=)
n.304-16T=
c.-756-16T= (n.-756-16T=)
19g.12665541A>GCA632120028MAN2B1c.263-16T>C (n.263-16T>C)
n.245-16T>C
c.160-16T>C (n.160-16T>C)
n.201-16T>C
c.254-16T>C (n.254-16T>C)
c.290-16T>C (n.290-16T>C)
n.304-16T>C
c.-756-16T>C (n.-756-16T>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.12665542T>ACA2582722645MAN2B1c.263-17A>T (n.263-17A>T)
n.245-17A>T
c.160-17A>T (n.160-17A>T)
n.201-17A>T
c.254-17A>T (n.254-17A>T)
c.290-17A>T (n.290-17A>T)
n.304-17A>T
c.-756-17A>T (n.-756-17A>T)
 gnomAD v4
19g.12665542T>CCA2582722646MAN2B1c.263-17A>G (n.263-17A>G)
n.245-17A>G
c.160-17A>G (n.160-17A>G)
n.201-17A>G
c.254-17A>G (n.254-17A>G)
c.290-17A>G (n.290-17A>G)
n.304-17A>G
c.-756-17A>G (n.-756-17A>G)
 gnomAD v4
19g.12665543A=CA2323507761MAN2B1c.263-18T= (n.263-18T=)
n.245-18T=
c.160-18T= (n.160-18T=)
n.201-18T=
c.254-18T= (n.254-18T=)
c.290-18T= (n.290-18T=)
n.304-18T=
c.-756-18T= (n.-756-18T=)
19g.12665543A>GCA2323507762MAN2B1c.263-18T>C (n.263-18T>C)
n.245-18T>C
c.160-18T>C (n.160-18T>C)
n.201-18T>C
c.254-18T>C (n.254-18T>C)
c.290-18T>C (n.290-18T>C)
n.304-18T>C
c.-756-18T>C (n.-756-18T>C)
 ClinVar dbSNP
19g.12665545G>ACA632120029MAN2B1c.263-20C>T (n.263-20C>T)
n.245-20C>T
c.160-20C>T (n.160-20C>T)
n.201-20C>T
c.254-20C>T (n.254-20C>T)
c.290-20C>T (n.290-20C>T)
n.304-20C>T
c.-756-20C>T (n.-756-20C>T)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.12665545G=CA2323507763MAN2B1c.263-20C= (n.263-20C=)
n.245-20C=
c.160-20C= (n.160-20C=)
n.201-20C=
c.254-20C= (n.254-20C=)
c.290-20C= (n.290-20C=)
n.304-20C=
c.-756-20C= (n.-756-20C=)
19g.12665546G>CCA9226852MAN2B1c.263-21C>G (n.263-21C>G)
n.245-21C>G
c.160-21C>G (n.160-21C>G)
n.201-21C>G
c.254-21C>G (n.254-21C>G)
c.290-21C>G (n.290-21C>G)
n.304-21C>G
c.-756-21C>G (n.-756-21C>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v4
19g.12665546G=CA2323507764MAN2B1c.263-21C= (n.263-21C=)
n.245-21C=
c.160-21C= (n.160-21C=)
n.201-21C=
c.254-21C= (n.254-21C=)
c.290-21C= (n.290-21C=)
n.304-21C=
c.-756-21C= (n.-756-21C=)
19g.12665547C=CA2323507765MAN2B1c.263-22G= (n.263-22G=)
n.245-22G=
c.160-22G= (n.160-22G=)
n.201-22G=
c.254-22G= (n.254-22G=)
c.290-22G= (n.290-22G=)
n.304-22G=
c.-756-22G= (n.-756-22G=)
19g.12665547C>TCA9226853MAN2B1c.263-22G>A (n.263-22G>A)
n.245-22G>A
c.160-22G>A (n.160-22G>A)
n.201-22G>A
c.254-22G>A (n.254-22G>A)
c.290-22G>A (n.290-22G>A)
n.304-22G>A
c.-756-22G>A (n.-756-22G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.12665549C=CA2323507766MAN2B1c.263-24G= (n.263-24G=)
n.245-24G=
c.160-24G= (n.160-24G=)
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c.254-24G= (n.254-24G=)
c.290-24G= (n.290-24G=)
n.304-24G=
c.-756-24G= (n.-756-24G=)
19g.12665549C>GCA9226854MAN2B1c.263-24G>C (n.263-24G>C)
n.245-24G>C
c.160-24G>C (n.160-24G>C)
n.201-24G>C
c.254-24G>C (n.254-24G>C)
c.290-24G>C (n.290-24G>C)
n.304-24G>C
c.-756-24G>C (n.-756-24G>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.12665549C>TCA632120030MAN2B1c.263-24G>A (n.263-24G>A)
n.245-24G>A
c.160-24G>A (n.160-24G>A)
n.201-24G>A
c.254-24G>A (n.254-24G>A)
c.290-24G>A (n.290-24G>A)
n.304-24G>A
c.-756-24G>A (n.-756-24G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.12665551C=CA2323507767MAN2B1c.263-26G= (n.263-26G=)
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n.304-26G=
c.-756-26G= (n.-756-26G=)
19g.12665551C>TCA305478942MAN2B1c.263-26G>A (n.263-26G>A)
n.245-26G>A
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n.201-26G>A
c.254-26G>A (n.254-26G>A)
c.290-26G>A (n.290-26G>A)
n.304-26G>A
c.-756-26G>A (n.-756-26G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4

Number of alleles fetched