Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
19 | g.12665440_12665450dup | CA2695228141 | MAN2B1 | c.338_348dup (p.Ile117ProfsTer?) n.320_330dup c.235_245dup (p.Phe83ProfsTer?) n.276_286dup c.329_339dup (p.Ile114ProfsTer?) c.365_375dup (p.Ile126ProfsTer?) n.379_389dup c.-681_-671dup (n.-681_-671dup) | |
19 | g.12665450G>A | CA404256792 | MAN2B1 | c.338C>T (p.Thr113Ile) n.320C>T c.235C>T (p.Pro79Ser) n.276C>T c.329C>T (p.Thr110Ile) c.365C>T (p.Thr122Ile) n.379C>T c.-681C>T (n.-681C>T) | dbSNP |
19 | g.12665450G>C | CA404256795 | MAN2B1 | c.338C>G (p.Thr113Ser) n.320C>G c.235C>G (p.Pro79Ala) n.276C>G c.329C>G (p.Thr110Ser) c.365C>G (p.Thr122Ser) n.379C>G c.-681C>G (n.-681C>G) | |
19 | g.12665450G= | CA2323507717 | MAN2B1 | c.338C= (p.Thr113=) n.320C= c.235C= (p.Pro79=) n.276C= c.329C= (p.Thr110=) c.365C= (p.Thr122=) n.379C= c.-681C= (n.-681C=) | |
19 | g.12665450G>T | CA404256798 | MAN2B1 | c.338C>A (p.Thr113Asn) n.320C>A c.235C>A (p.Pro79Thr) n.276C>A c.329C>A (p.Thr110Asn) c.365C>A (p.Thr122Asn) n.379C>A c.-681C>A (n.-681C>A) | |
19 | g.12665451T>A | CA404256805 | MAN2B1 | c.337A>T (p.Thr113Ser) n.319A>T c.234A>T (p.Pro78=) n.275A>T c.328A>T (p.Thr110Ser) c.364A>T (p.Thr122Ser) n.378A>T c.-682A>T (n.-682A>T) | |
19 | g.12665451T>C | CA404256819 | MAN2B1 | c.337A>G (p.Thr113Ala) n.319A>G c.234A>G (p.Pro78=) n.275A>G c.328A>G (p.Thr110Ala) c.364A>G (p.Thr122Ala) n.378A>G c.-682A>G (n.-682A>G) | |
19 | g.12665451T>G | CA404256823 | MAN2B1 | c.337A>C (p.Thr113Pro) n.319A>C c.234A>C (p.Pro78=) n.275A>C c.328A>C (p.Thr110Pro) c.364A>C (p.Thr122Pro) n.378A>C c.-682A>C (n.-682A>C) | |
19 | g.12665452G>A | CA404256828 | MAN2B1 | c.336C>T (p.Pro112=) n.318C>T c.233C>T (p.Pro78Leu) n.274C>T c.327C>T (p.Pro109=) c.363C>T (p.Pro121=) n.377C>T c.-683C>T (n.-683C>T) | gnomAD v4 |
19 | g.12665452G>C | CA404256831 | MAN2B1 | c.336C>G (p.Pro112=) n.318C>G c.233C>G (p.Pro78Arg) n.274C>G c.327C>G (p.Pro109=) c.363C>G (p.Pro121=) n.377C>G c.-683C>G (n.-683C>G) | |
19 | g.12665452G>T | CA404256833 | MAN2B1 | c.336C>A (p.Pro112=) n.318C>A c.233C>A (p.Pro78Gln) n.274C>A c.327C>A (p.Pro109=) c.363C>A (p.Pro121=) n.377C>A c.-683C>A (n.-683C>A) | |
19 | g.12665453G>A | CA404256841 | MAN2B1 | c.335C>T (p.Pro112Leu) n.317C>T c.232C>T (p.Pro78Ser) n.273C>T c.326C>T (p.Pro109Leu) c.362C>T (p.Pro121Leu) n.376C>T c.-684C>T (n.-684C>T) | |
19 | g.12665453G>C | CA404256836 | MAN2B1 | c.335C>G (p.Pro112Arg) n.317C>G c.232C>G (p.Pro78Ala) n.273C>G c.326C>G (p.Pro109Arg) c.362C>G (p.Pro121Arg) n.376C>G c.-684C>G (n.-684C>G) | |
19 | g.12665453G>T | CA404256838 | MAN2B1 | c.335C>A (p.Pro112His) n.317C>A c.232C>A (p.Pro78Thr) n.273C>A c.326C>A (p.Pro109His) c.362C>A (p.Pro121His) n.376C>A c.-684C>A (n.-684C>A) | |
19 | g.12665453_12665455delinsGGA | CA2323507718 | MAN2B1 | c.333_335delinsTCC (p.Asp111=) n.315_317delinsTCC c.230_232delinsTCC (p.Ile77=) n.271_273delinsTCC c.324_326delinsTCC (p.Asp108=) c.360_362delinsTCC (p.Asp120=) n.374_376delinsTCC c.-686_-684delinsTCC (n.-686_-684delinsTCC) | |
19 | g.12665454G>A | CA404256846 | MAN2B1 | c.334C>T (p.Pro112Ser) n.316C>T c.231C>T (p.Ile77=) n.272C>T c.325C>T (p.Pro109Ser) c.361C>T (p.Pro121Ser) n.375C>T c.-685C>T (n.-685C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
19 | g.12665454G>C | CA404256852 | MAN2B1 | c.334C>G (p.Pro112Ala) n.316C>G c.231C>G (p.Ile77Met) n.272C>G c.325C>G (p.Pro109Ala) c.361C>G (p.Pro121Ala) n.375C>G c.-685C>G (n.-685C>G) | |
19 | g.12665454G= | CA2323507719 | MAN2B1 | c.334C= (p.Pro112=) n.316C= c.231C= (p.Ile77=) n.272C= c.325C= (p.Pro109=) c.361C= (p.Pro121=) n.375C= c.-685C= (n.-685C=) | |
19 | g.12665454G>T | CA404256853 | MAN2B1 | c.334C>A (p.Pro112Thr) n.316C>A c.231C>A (p.Ile77=) n.272C>A c.325C>A (p.Pro109Thr) c.361C>A (p.Pro121Thr) n.375C>A c.-685C>A (n.-685C>A) | |
19 | g.12665454_12665455del | CA9226839 | MAN2B1 | c.333_334del (p.Pro112HisfsTer?) n.315_316del c.230_231del (p.Ile77ThrfsTer?) n.271_272del c.324_325del (p.Pro109HisfsTer?) c.360_361del (p.Pro121HisfsTer?) n.374_375del c.-686_-685del (n.-686_-685del) | dbSNP ExAC |
19 | g.12665455A= | CA2323507720 | MAN2B1 | c.333T= (p.Asp111=) n.315T= c.230T= (p.Ile77=) n.271T= c.324T= (p.Asp108=) c.360T= (p.Asp120=) n.374T= c.-686T= (n.-686T=) | |
19 | g.12665455A>C | CA404256858 | MAN2B1 | c.333T>G (p.Asp111Glu) n.315T>G c.230T>G (p.Ile77Ser) n.271T>G c.324T>G (p.Asp108Glu) c.360T>G (p.Asp120Glu) n.374T>G c.-686T>G (n.-686T>G) | |
19 | g.12665455A>G | CA404256866 | MAN2B1 | c.333T>C (p.Asp111=) n.315T>C c.230T>C (p.Ile77Thr) n.271T>C c.324T>C (p.Asp108=) c.360T>C (p.Asp120=) n.374T>C c.-686T>C (n.-686T>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.12665455A>T | CA404256871 | MAN2B1 | c.333T>A (p.Asp111Glu) n.315T>A c.230T>A (p.Ile77Asn) n.271T>A c.324T>A (p.Asp108Glu) c.360T>A (p.Asp120Glu) n.374T>A c.-686T>A (n.-686T>A) | |
19 | g.12665456T>A | CA404256875 | MAN2B1 | c.332A>T (p.Asp111Val) n.314A>T c.229A>T (p.Ile77Phe) n.270A>T c.323A>T (p.Asp108Val) c.359A>T (p.Asp120Val) n.373A>T c.-687A>T (n.-687A>T) | |
19 | g.12665456T>C | CA404256879 | MAN2B1 | c.332A>G (p.Asp111Gly) n.314A>G c.229A>G (p.Ile77Val) n.270A>G c.323A>G (p.Asp108Gly) c.359A>G (p.Asp120Gly) n.373A>G c.-687A>G (n.-687A>G) | |
19 | g.12665456T>G | CA404256883 | MAN2B1 | c.332A>C (p.Asp111Ala) n.314A>C c.229A>C (p.Ile77Leu) n.270A>C c.323A>C (p.Asp108Ala) c.359A>C (p.Asp120Ala) n.373A>C c.-687A>C (n.-687A>C) | |
19 | g.12665457C>A | CA404256896 | MAN2B1 | c.331G>T (p.Asp111Tyr) n.313G>T c.228G>T (p.Gln76His) n.269G>T c.322G>T (p.Asp108Tyr) c.358G>T (p.Asp120Tyr) n.372G>T c.-688G>T (n.-688G>T) | |
19 | g.12665457C>G | CA404256893 | MAN2B1 | c.331G>C (p.Asp111His) n.313G>C c.228G>C (p.Gln76His) n.269G>C c.322G>C (p.Asp108His) c.358G>C (p.Asp120His) n.372G>C c.-688G>C (n.-688G>C) | |
19 | g.12665457C>T | CA404256890 | MAN2B1 | c.331G>A (p.Asp111Asn) n.313G>A c.228G>A (p.Gln76=) n.269G>A c.322G>A (p.Asp108Asn) c.358G>A (p.Asp120Asn) n.372G>A c.-688G>A (n.-688G>A) | |
19 | g.12665458T>A | CA404256898 | MAN2B1 | c.330A>T (p.Ala110=) n.312A>T c.227A>T (p.Gln76Leu) n.268A>T c.321A>T (p.Ala107=) c.357A>T (p.Ala119=) n.371A>T c.-689A>T (n.-689A>T) | |
19 | g.12665458T>C | CA404256901 | MAN2B1 | c.330A>G (p.Ala110=) n.312A>G c.227A>G (p.Gln76Arg) n.268A>G c.321A>G (p.Ala107=) c.357A>G (p.Ala119=) n.371A>G c.-689A>G (n.-689A>G) | |
19 | g.12665458T>G | CA404256903 | MAN2B1 | c.330A>C (p.Ala110=) n.312A>C c.227A>C (p.Gln76Pro) n.268A>C c.321A>C (p.Ala107=) c.357A>C (p.Ala119=) n.371A>C c.-689A>C (n.-689A>C) | |
19 | g.12665459G>A | CA404256915 | MAN2B1 | c.329C>T (p.Ala110Val) n.311C>T c.226C>T (p.Gln76Ter) n.267C>T c.320C>T (p.Ala107Val) c.356C>T (p.Ala119Val) n.370C>T c.-690C>T (n.-690C>T) | |
19 | g.12665459G>C | CA404256924 | MAN2B1 | c.329C>G (p.Ala110Gly) n.311C>G c.226C>G (p.Gln76Glu) n.267C>G c.320C>G (p.Ala107Gly) c.356C>G (p.Ala119Gly) n.370C>G c.-690C>G (n.-690C>G) | |
19 | g.12665459G>T | CA404256934 | MAN2B1 | c.329C>A (p.Ala110Glu) n.311C>A c.226C>A (p.Gln76Lys) n.267C>A c.320C>A (p.Ala107Glu) c.356C>A (p.Ala119Glu) n.370C>A c.-690C>A (n.-690C>A) | |
19 | g.12665460C>A | CA404256940 | MAN2B1 | c.328G>T (p.Ala110Ser) n.310G>T c.225G>T (p.Trp75Cys) n.266G>T c.319G>T (p.Ala107Ser) c.355G>T (p.Ala119Ser) n.369G>T c.-691G>T (n.-691G>T) | |
19 | g.12665460C= | CA2323507721 | MAN2B1 | c.328G= (p.Ala110=) n.310G= c.225G= (p.Trp75=) n.266G= c.319G= (p.Ala107=) c.355G= (p.Ala119=) n.369G= c.-691G= (n.-691G=) | |
19 | g.12665460C>G | CA404256944 | MAN2B1 | c.328G>C (p.Ala110Pro) n.310G>C c.225G>C (p.Trp75Cys) n.266G>C c.319G>C (p.Ala107Pro) c.355G>C (p.Ala119Pro) n.369G>C c.-691G>C (n.-691G>C) | gnomAD v4 |
19 | g.12665460C>T | CA404256946 | MAN2B1 | c.328G>A (p.Ala110Thr) n.310G>A c.225G>A (p.Trp75Ter) n.266G>A c.319G>A (p.Ala107Thr) c.355G>A (p.Ala119Thr) n.369G>A c.-691G>A (n.-691G>A) | dbSNP |
19 | g.12665461C>A | CA404256947 | MAN2B1 | c.327G>T (p.Leu109=) n.309G>T c.224G>T (p.Trp75Leu) n.265G>T c.318G>T (p.Leu106=) c.354G>T (p.Leu118=) n.368G>T c.-692G>T (n.-692G>T) | |
19 | g.12665461C>G | CA404256948 | MAN2B1 | c.327G>C (p.Leu109=) n.309G>C c.224G>C (p.Trp75Ser) n.265G>C c.318G>C (p.Leu106=) c.354G>C (p.Leu118=) n.368G>C c.-692G>C (n.-692G>C) | |
19 | g.12665461C>T | CA404256949 | MAN2B1 | c.327G>A (p.Leu109=) n.309G>A c.224G>A (p.Trp75Ter) n.265G>A c.318G>A (p.Leu106=) c.354G>A (p.Leu118=) n.368G>A c.-692G>A (n.-692G>A) | |
19 | g.12665462A>C | CA404256956 | MAN2B1 | c.326T>G (p.Leu109Arg) n.308T>G c.223T>G (p.Trp75Gly) n.264T>G c.317T>G (p.Leu106Arg) c.353T>G (p.Leu118Arg) n.367T>G c.-693T>G (n.-693T>G) | gnomAD v4 |
19 | g.12665462A>G | CA404256955 | MAN2B1 | c.326T>C (p.Leu109Pro) n.308T>C c.223T>C (p.Trp75Arg) n.264T>C c.317T>C (p.Leu106Pro) c.353T>C (p.Leu118Pro) n.367T>C c.-693T>C (n.-693T>C) | |
19 | g.12665462A>T | CA404256951 | MAN2B1 | c.326T>A (p.Leu109Gln) n.308T>A c.223T>A (p.Trp75Arg) n.264T>A c.317T>A (p.Leu106Gln) c.353T>A (p.Leu118Gln) n.367T>A c.-693T>A (n.-693T>A) | |
19 | g.12665463G>A | CA9226840 | MAN2B1 | c.325C>T (p.Leu109=) n.307C>T c.222C>T (p.Cys74=) n.263C>T c.316C>T (p.Leu106=) c.352C>T (p.Leu118=) n.366C>T c.-694C>T (n.-694C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.12665463G>C | CA404256963 | MAN2B1 | c.325C>G (p.Leu109Val) n.307C>G c.222C>G (p.Cys74Trp) n.263C>G c.316C>G (p.Leu106Val) c.352C>G (p.Leu118Val) n.366C>G c.-694C>G (n.-694C>G) | |
19 | g.12665463G= | CA2323507722 | MAN2B1 | c.325C= (p.Leu109=) n.307C= c.222C= (p.Cys74=) n.263C= c.316C= (p.Leu106=) c.352C= (p.Leu118=) n.366C= c.-694C= (n.-694C=) | |
19 | g.12665463G>T | CA404256967 | MAN2B1 | c.325C>A (p.Leu109Met) n.307C>A c.222C>A (p.Cys74Ter) n.263C>A c.316C>A (p.Leu106Met) c.352C>A (p.Leu118Met) n.366C>A c.-694C>A (n.-694C>A) | |
19 | g.12665464C>A | CA404256972 | MAN2B1 | c.324G>T (p.Leu108Phe) n.306G>T c.221G>T (p.Cys74Phe) n.262G>T c.315G>T (p.Leu105Phe) c.351G>T (p.Leu117Phe) n.365G>T c.-695G>T (n.-695G>T) | |
19 | g.12665464C>G | CA404256975 | MAN2B1 | c.324G>C (p.Leu108Phe) n.306G>C c.221G>C (p.Cys74Ser) n.262G>C c.315G>C (p.Leu105Phe) c.351G>C (p.Leu117Phe) n.365G>C c.-695G>C (n.-695G>C) | |
19 | g.12665464C>T | CA404256976 | MAN2B1 | c.324G>A (p.Leu108=) n.306G>A c.221G>A (p.Cys74Tyr) n.262G>A c.315G>A (p.Leu105=) c.351G>A (p.Leu117=) n.365G>A c.-695G>A (n.-695G>A) | gnomAD v4 |
19 | g.12665464_12665465delinsTT | CA2499225366 | MAN2B1 | c.323_324delinsAA (p.Leu108Ter) n.305_306delinsAA c.220_221delinsAA (p.Cys74Asn) n.261_262delinsAA c.314_315delinsAA (p.Leu105Ter) c.350_351delinsAA (p.Leu117Ter) n.364_365delinsAA c.-696_-695delinsAA (n.-696_-695delinsAA) | ClinVar dbSNP |
19 | g.12665465A>C | CA404256978 | MAN2B1 | c.323T>G (p.Leu108Trp) n.305T>G c.220T>G (p.Cys74Gly) n.261T>G c.314T>G (p.Leu105Trp) c.350T>G (p.Leu117Trp) n.364T>G c.-696T>G (n.-696T>G) | gnomAD v4 |
19 | g.12665465A>G | CA404256983 | MAN2B1 | c.323T>C (p.Leu108Ser) n.305T>C c.220T>C (p.Cys74Arg) n.261T>C c.314T>C (p.Leu105Ser) c.350T>C (p.Leu117Ser) n.364T>C c.-696T>C (n.-696T>C) | |
19 | g.12665465A>T | CA404256986 | MAN2B1 | c.323T>A (p.Leu108Ter) n.305T>A c.220T>A (p.Cys74Ser) n.261T>A c.314T>A (p.Leu105Ter) c.350T>A (p.Leu117Ter) n.364T>A c.-696T>A (n.-696T>A) | |
19 | g.12665465_12665466insT | CA2695228143 | MAN2B1 | c.322_323insA (p.Leu108TyrfsTer?) n.304_305insA c.219_220insA (p.Cys74MetfsTer?) n.260_261insA c.313_314insA (p.Leu105TyrfsTer?) c.349_350insA (p.Leu117TyrfsTer?) n.363_364insA c.-697_-696insA (n.-697_-696insA) | |
19 | g.12665466A= | CA2323507723 | MAN2B1 | c.322T= (p.Leu108=) n.304T= c.219T= (p.Pro73=) n.260T= c.313T= (p.Leu105=) c.349T= (p.Leu117=) n.363T= c.-697T= (n.-697T=) | |
19 | g.12665466A>C | CA404256988 | MAN2B1 | c.322T>G (p.Leu108Val) n.304T>G c.219T>G (p.Pro73=) n.260T>G c.313T>G (p.Leu105Val) c.349T>G (p.Leu117Val) n.363T>G c.-697T>G (n.-697T>G) | |
19 | g.12665466A>G | CA305478907 | MAN2B1 | c.322T>C (p.Leu108=) n.304T>C c.219T>C (p.Pro73=) n.260T>C c.313T>C (p.Leu105=) c.349T>C (p.Leu117=) n.363T>C c.-697T>C (n.-697T>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.12665466A>T | CA404256999 | MAN2B1 | c.322T>A (p.Leu108Met) n.304T>A c.219T>A (p.Pro73=) n.260T>A c.313T>A (p.Leu105Met) c.349T>A (p.Leu117Met) n.363T>A c.-697T>A (n.-697T>A) | |
19 | g.12665467G>A | CA9226841 | MAN2B1 | c.321C>T (p.Ala107=) n.303C>T c.218C>T (p.Pro73Leu) n.259C>T c.312C>T (p.Ala104=) c.348C>T (p.Ala116=) n.362C>T c.-698C>T (n.-698C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.12665467G>C | CA404257010 | MAN2B1 | c.321C>G (p.Ala107=) n.303C>G c.218C>G (p.Pro73Arg) n.259C>G c.312C>G (p.Ala104=) c.348C>G (p.Ala116=) n.362C>G c.-698C>G (n.-698C>G) | |
19 | g.12665467G= | CA2323507724 | MAN2B1 | c.321C= (p.Ala107=) n.303C= c.218C= (p.Pro73=) n.259C= c.312C= (p.Ala104=) c.348C= (p.Ala116=) n.362C= c.-698C= (n.-698C=) | |
19 | g.12665467G>T | CA404257004 | MAN2B1 | c.321C>A (p.Ala107=) n.303C>A c.218C>A (p.Pro73His) n.259C>A c.312C>A (p.Ala104=) c.348C>A (p.Ala116=) n.362C>A c.-698C>A (n.-698C>A) | |
19 | g.12665468G>A | CA305478908 | MAN2B1 | c.320C>T (p.Ala107Val) n.302C>T c.217C>T (p.Pro73Ser) n.258C>T c.311C>T (p.Ala104Val) c.347C>T (p.Ala116Val) n.361C>T c.-699C>T (n.-699C>T) | dbSNP |
19 | g.12665468G>C | CA404257024 | MAN2B1 | c.320C>G (p.Ala107Gly) n.302C>G c.217C>G (p.Pro73Ala) n.258C>G c.311C>G (p.Ala104Gly) c.347C>G (p.Ala116Gly) n.361C>G c.-699C>G (n.-699C>G) | |
19 | g.12665468G= | CA2323507725 | MAN2B1 | c.320C= (p.Ala107=) n.302C= c.217C= (p.Pro73=) n.258C= c.311C= (p.Ala104=) c.347C= (p.Ala116=) n.361C= c.-699C= (n.-699C=) | |
19 | g.12665468G>T | CA404257026 | MAN2B1 | c.320C>A (p.Ala107Asp) n.302C>A c.217C>A (p.Pro73Thr) n.258C>A c.311C>A (p.Ala104Asp) c.347C>A (p.Ala116Asp) n.361C>A c.-699C>A (n.-699C>A) | |
19 | g.12665469C>A | CA404257030 | MAN2B1 | c.319G>T (p.Ala107Ser) n.301G>T c.216G>T (p.Leu72=) n.257G>T c.310G>T (p.Ala104Ser) c.346G>T (p.Ala116Ser) n.360G>T c.-700G>T (n.-700G>T) | |
19 | g.12665469C>G | CA404257032 | MAN2B1 | c.319G>C (p.Ala107Pro) n.301G>C c.216G>C (p.Leu72=) n.257G>C c.310G>C (p.Ala104Pro) c.346G>C (p.Ala116Pro) n.360G>C c.-700G>C (n.-700G>C) | |
19 | g.12665469C>T | CA404257035 | MAN2B1 | c.319G>A (p.Ala107Thr) n.301G>A c.216G>A (p.Leu72=) n.257G>A c.310G>A (p.Ala104Thr) c.346G>A (p.Ala116Thr) n.360G>A c.-700G>A (n.-700G>A) | |
19 | g.12665470A>C | CA404257044 | MAN2B1 | c.318T>G (p.Ser106=) n.300T>G c.215T>G (p.Leu72Arg) n.256T>G c.309T>G (p.Ser103=) c.345T>G (p.Ser115=) n.359T>G c.-701T>G (n.-701T>G) | |
19 | g.12665470A>G | CA404257043 | MAN2B1 | c.318T>C (p.Ser106=) n.300T>C c.215T>C (p.Leu72Pro) n.256T>C c.309T>C (p.Ser103=) c.345T>C (p.Ser115=) n.359T>C c.-701T>C (n.-701T>C) | |
19 | g.12665470A>T | CA404257039 | MAN2B1 | c.318T>A (p.Ser106=) n.300T>A c.215T>A (p.Leu72Gln) n.256T>A c.309T>A (p.Ser103=) c.345T>A (p.Ser115=) n.359T>A c.-701T>A (n.-701T>A) | |
19 | g.12665471G>A | CA404257049 | MAN2B1 | c.317C>T (p.Ser106Phe) n.299C>T c.214C>T (p.Leu72=) n.255C>T c.308C>T (p.Ser103Phe) c.344C>T (p.Ser115Phe) n.358C>T c.-702C>T (n.-702C>T) | |
19 | g.12665471G>C | CA404257052 | MAN2B1 | c.317C>G (p.Ser106Cys) n.299C>G c.214C>G (p.Leu72Val) n.255C>G c.308C>G (p.Ser103Cys) c.344C>G (p.Ser115Cys) n.358C>G c.-702C>G (n.-702C>G) | |
19 | g.12665471G>T | CA404257057 | MAN2B1 | c.317C>A (p.Ser106Tyr) n.299C>A c.214C>A (p.Leu72Met) n.255C>A c.308C>A (p.Ser103Tyr) c.344C>A (p.Ser115Tyr) n.358C>A c.-702C>A (n.-702C>A) | |
19 | g.12665472A>C | CA404257058 | MAN2B1 | c.316T>G (p.Ser106Ala) n.298T>G c.213T>G (p.Ser71=) n.254T>G c.307T>G (p.Ser103Ala) c.343T>G (p.Ser115Ala) n.357T>G c.-703T>G (n.-703T>G) | |
19 | g.12665472A>G | CA404257059 | MAN2B1 | c.316T>C (p.Ser106Pro) n.298T>C c.213T>C (p.Ser71=) n.254T>C c.307T>C (p.Ser103Pro) c.343T>C (p.Ser115Pro) n.357T>C c.-703T>C (n.-703T>C) | |
19 | g.12665472A>T | CA404257060 | MAN2B1 | c.316T>A (p.Ser106Thr) n.298T>A c.213T>A (p.Ser71=) n.254T>A c.307T>A (p.Ser103Thr) c.343T>A (p.Ser115Thr) n.357T>A c.-703T>A (n.-703T>A) | |
19 | g.12665473G>A | CA404257063 | MAN2B1 | c.315C>T (p.Ile105=) n.297C>T c.212C>T (p.Ser71Phe) n.253C>T c.306C>T (p.Ile102=) c.342C>T (p.Ile114=) n.356C>T c.-704C>T (n.-704C>T) | |
19 | g.12665473G>C | CA404257072 | MAN2B1 | c.315C>G (p.Ile105Met) n.297C>G c.212C>G (p.Ser71Cys) n.253C>G c.306C>G (p.Ile102Met) c.342C>G (p.Ile114Met) n.356C>G c.-704C>G (n.-704C>G) | |
19 | g.12665473G>T | CA404257066 | MAN2B1 | c.315C>A (p.Ile105=) n.297C>A c.212C>A (p.Ser71Tyr) n.253C>A c.306C>A (p.Ile102=) c.342C>A (p.Ile114=) n.356C>A c.-704C>A (n.-704C>A) | |
19 | g.12665474A= | CA2323507726 | MAN2B1 | c.314T= (p.Ile105=) n.296T= c.211T= (p.Ser71=) n.252T= c.305T= (p.Ile102=) c.341T= (p.Ile114=) n.355T= c.-705T= (n.-705T=) | |
19 | g.12665474A>C | CA404257076 | MAN2B1 | c.314T>G (p.Ile105Ser) n.296T>G c.211T>G (p.Ser71Ala) n.252T>G c.305T>G (p.Ile102Ser) c.341T>G (p.Ile114Ser) n.355T>G c.-705T>G (n.-705T>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.12665474A>G | CA404257078 | MAN2B1 | c.314T>C (p.Ile105Thr) n.296T>C c.211T>C (p.Ser71Pro) n.252T>C c.305T>C (p.Ile102Thr) c.341T>C (p.Ile114Thr) n.355T>C c.-705T>C (n.-705T>C) | |
19 | g.12665474A>T | CA404257094 | MAN2B1 | c.314T>A (p.Ile105Asn) n.296T>A c.211T>A (p.Ser71Thr) n.252T>A c.305T>A (p.Ile102Asn) c.341T>A (p.Ile114Asn) n.355T>A c.-705T>A (n.-705T>A) | |
19 | g.12665475T>A | CA404257099 | MAN2B1 | c.313A>T (p.Ile105Phe) n.295A>T c.210A>T (p.Ser70=) n.251A>T c.304A>T (p.Ile102Phe) c.340A>T (p.Ile114Phe) n.354A>T c.-706A>T (n.-706A>T) | |
19 | g.12665475T>C | CA404257104 | MAN2B1 | c.313A>G (p.Ile105Val) n.295A>G c.210A>G (p.Ser70=) n.251A>G c.304A>G (p.Ile102Val) c.340A>G (p.Ile114Val) n.354A>G c.-706A>G (n.-706A>G) | |
19 | g.12665475T>G | CA404257115 | MAN2B1 | c.313A>C (p.Ile105Leu) n.295A>C c.210A>C (p.Ser70=) n.251A>C c.304A>C (p.Ile102Leu) c.340A>C (p.Ile114Leu) n.354A>C c.-706A>C (n.-706A>C) | |
19 | g.12665476G>A | CA404257119 | MAN2B1 | c.312C>T (p.Val104=) n.294C>T c.209C>T (p.Ser70Leu) n.250C>T c.303C>T (p.Val101=) c.339C>T (p.Val113=) n.353C>T c.-707C>T (n.-707C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.12665476G>C | CA404257123 | MAN2B1 | c.312C>G (p.Val104=) n.294C>G c.209C>G (p.Ser70Ter) n.250C>G c.303C>G (p.Val101=) c.339C>G (p.Val113=) n.353C>G c.-707C>G (n.-707C>G) | |
19 | g.12665476G= | CA2323507727 | MAN2B1 | c.312C= (p.Val104=) n.294C= c.209C= (p.Ser70=) n.250C= c.303C= (p.Val101=) c.339C= (p.Val113=) n.353C= c.-707C= (n.-707C=) | |
19 | g.12665476G>T | CA404257127 | MAN2B1 | c.312C>A (p.Val104=) n.294C>A c.209C>A (p.Ser70Ter) n.250C>A c.303C>A (p.Val101=) c.339C>A (p.Val113=) n.353C>A c.-707C>A (n.-707C>A) | |
19 | g.12665477A>C | CA404257131 | MAN2B1 | c.311T>G (p.Val104Gly) n.293T>G c.208T>G (p.Ser70Ala) n.249T>G c.302T>G (p.Val101Gly) c.338T>G (p.Val113Gly) n.352T>G c.-708T>G (n.-708T>G) | |
19 | g.12665477A>G | CA404257132 | MAN2B1 | c.311T>C (p.Val104Ala) n.293T>C c.208T>C (p.Ser70Pro) n.249T>C c.302T>C (p.Val101Ala) c.338T>C (p.Val113Ala) n.352T>C c.-708T>C (n.-708T>C) | |
19 | g.12665477A>T | CA404257136 | MAN2B1 | c.311T>A (p.Val104Asp) n.293T>A c.208T>A (p.Ser70Thr) n.249T>A c.302T>A (p.Val101Asp) c.338T>A (p.Val113Asp) n.352T>A c.-708T>A (n.-708T>A) | |
19 | g.12665478C>A | CA404257140 | MAN2B1 | c.310G>T (p.Val104Phe) n.292G>T c.207G>T (p.Arg69=) n.248G>T c.301G>T (p.Val101Phe) c.337G>T (p.Val113Phe) n.351G>T c.-709G>T (n.-709G>T) | |
19 | g.12665478C>G | CA404257142 | MAN2B1 | c.310G>C (p.Val104Leu) n.292G>C c.207G>C (p.Arg69=) n.248G>C c.301G>C (p.Val101Leu) c.337G>C (p.Val113Leu) n.351G>C c.-709G>C (n.-709G>C) | |
19 | g.12665478C>T | CA404257141 | MAN2B1 | c.310G>A (p.Val104Ile) n.292G>A c.207G>A (p.Arg69=) n.248G>A c.301G>A (p.Val101Ile) c.337G>A (p.Val113Ile) n.351G>A c.-709G>A (n.-709G>A) | |
19 | g.12665479C>A | CA404257145 | MAN2B1 | c.309G>T (p.Ser103=) n.291G>T c.206G>T (p.Arg69Leu) n.247G>T c.300G>T (p.Ser100=) c.336G>T (p.Ser112=) n.350G>T c.-710G>T (n.-710G>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.12665479C= | CA2323507728 | MAN2B1 | c.309G= (p.Ser103=) n.291G= c.206G= (p.Arg69=) n.247G= c.300G= (p.Ser100=) c.336G= (p.Ser112=) n.350G= c.-710G= (n.-710G=) | |
19 | g.12665479C>G | CA404257146 | MAN2B1 | c.309G>C (p.Ser103=) n.291G>C c.206G>C (p.Arg69Pro) n.247G>C c.300G>C (p.Ser100=) c.336G>C (p.Ser112=) n.350G>C c.-710G>C (n.-710G>C) | ClinVar dbSNP |
19 | g.12665479C>T | CA404257147 | MAN2B1 | c.309G>A (p.Ser103=) n.291G>A c.206G>A (p.Arg69Gln) n.247G>A c.300G>A (p.Ser100=) c.336G>A (p.Ser112=) n.350G>A c.-710G>A (n.-710G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.12665479_12665480delinsCG | CA2323507729 | MAN2B1 | c.308_309delinsCG (p.Ser103=) n.290_291delinsCG c.205_206delinsCG (p.Arg69=) n.246_247delinsCG c.299_300delinsCG (p.Ser100=) c.335_336delinsCG (p.Ser112=) n.349_350delinsCG c.-711_-710delinsCG (n.-711_-710delinsCG) | |
19 | g.12665480del | CA632120024 | MAN2B1 | c.308del (p.Ser103TrpfsTer?) n.290del c.205del (p.Arg69GlyfsTer?) n.246del c.299del (p.Ser100TrpfsTer?) c.335del (p.Ser112TrpfsTer?) n.349del c.-711del (n.-711del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.12665480G>A | CA404257150 | MAN2B1 | c.308C>T (p.Ser103Leu) n.290C>T c.205C>T (p.Arg69Trp) n.246C>T c.299C>T (p.Ser100Leu) c.335C>T (p.Ser112Leu) n.349C>T c.-711C>T (n.-711C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.12665480G>C | CA404257153 | MAN2B1 | c.308C>G (p.Ser103Trp) n.290C>G c.205C>G (p.Arg69Gly) n.246C>G c.299C>G (p.Ser100Trp) c.335C>G (p.Ser112Trp) n.349C>G c.-711C>G (n.-711C>G) | |
19 | g.12665480G= | CA2323507730 | MAN2B1 | c.308C= (p.Ser103=) n.290C= c.205C= (p.Arg69=) n.246C= c.299C= (p.Ser100=) c.335C= (p.Ser112=) n.349C= c.-711C= (n.-711C=) | |
19 | g.12665480G>T | CA404257159 | MAN2B1 | c.308C>A (p.Ser103Ter) n.290C>A c.205C>A (p.Arg69=) n.246C>A c.299C>A (p.Ser100Ter) c.335C>A (p.Ser112Ter) n.349C>A c.-711C>A (n.-711C>A) | gnomAD v4 |
19 | g.12665481A>C | CA404257162 | MAN2B1 | c.307T>G (p.Ser103Ala) n.289T>G c.204T>G (p.Thr68=) n.245T>G c.298T>G (p.Ser100Ala) c.334T>G (p.Ser112Ala) n.348T>G c.-712T>G (n.-712T>G) | |
19 | g.12665481A>G | CA404257164 | MAN2B1 | c.307T>C (p.Ser103Pro) n.289T>C c.204T>C (p.Thr68=) n.245T>C c.298T>C (p.Ser100Pro) c.334T>C (p.Ser112Pro) n.348T>C c.-712T>C (n.-712T>C) | |
19 | g.12665481A>T | CA404257167 | MAN2B1 | c.307T>A (p.Ser103Thr) n.289T>A c.204T>A (p.Thr68=) n.245T>A c.298T>A (p.Ser100Thr) c.334T>A (p.Ser112Thr) n.348T>A c.-712T>A (n.-712T>A) | |
19 | g.12665482G>A | CA404257172 | MAN2B1 | c.306C>T (p.Asp102=) n.288C>T c.203C>T (p.Thr68Ile) n.244C>T c.297C>T (p.Asp99=) c.333C>T (p.Asp111=) n.347C>T c.-713C>T (n.-713C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.12665482G>C | CA404257174 | MAN2B1 | c.306C>G (p.Asp102Glu) n.288C>G c.203C>G (p.Thr68Ser) n.244C>G c.297C>G (p.Asp99Glu) c.333C>G (p.Asp111Glu) n.347C>G c.-713C>G (n.-713C>G) | |
19 | g.12665482G>T | CA404257185 | MAN2B1 | c.306C>A (p.Asp102Glu) n.288C>A c.203C>A (p.Thr68Asn) n.244C>A c.297C>A (p.Asp99Glu) c.333C>A (p.Asp111Glu) n.347C>A c.-713C>A (n.-713C>A) | |
19 | g.12665483T>A | CA404257197 | MAN2B1 | c.305A>T (p.Asp102Val) n.287A>T c.202A>T (p.Thr68Ser) n.243A>T c.296A>T (p.Asp99Val) c.332A>T (p.Asp111Val) n.346A>T c.-714A>T (n.-714A>T) | |
19 | g.12665483T>C | CA404257190 | MAN2B1 | c.305A>G (p.Asp102Gly) n.287A>G c.202A>G (p.Thr68Ala) n.243A>G c.296A>G (p.Asp99Gly) c.332A>G (p.Asp111Gly) n.346A>G c.-714A>G (n.-714A>G) | |
19 | g.12665483T>G | CA404257193 | MAN2B1 | c.305A>C (p.Asp102Ala) n.287A>C c.202A>C (p.Thr68Pro) n.243A>C c.296A>C (p.Asp99Ala) c.332A>C (p.Asp111Ala) n.346A>C c.-714A>C (n.-714A>C) | |
19 | g.12665484C>A | CA404257201 | MAN2B1 | c.304G>T (p.Asp102Tyr) n.286G>T c.201G>T (p.Trp67Cys) n.242G>T c.295G>T (p.Asp99Tyr) c.331G>T (p.Asp111Tyr) n.345G>T c.-715G>T (n.-715G>T) | |
19 | g.12665484C>G | CA404257205 | MAN2B1 | c.304G>C (p.Asp102His) n.286G>C c.201G>C (p.Trp67Cys) n.242G>C c.295G>C (p.Asp99His) c.331G>C (p.Asp111His) n.345G>C c.-715G>C (n.-715G>C) | |
19 | g.12665484C>T | CA404257208 | MAN2B1 | c.304G>A (p.Asp102Asn) n.286G>A c.201G>A (p.Trp67Ter) n.242G>A c.295G>A (p.Asp99Asn) c.331G>A (p.Asp111Asn) n.345G>A c.-715G>A (n.-715G>A) | |
19 | g.12665485C>A | CA404257213 | MAN2B1 | c.303G>T (p.Leu101=) n.285G>T c.200G>T (p.Trp67Leu) n.241G>T c.294G>T (p.Leu98=) c.330G>T (p.Leu110=) n.344G>T c.-716G>T (n.-716G>T) | |
19 | g.12665485C= | CA2323507731 | MAN2B1 | c.303G= (p.Leu101=) n.285G= c.200G= (p.Trp67=) n.241G= c.294G= (p.Leu98=) c.330G= (p.Leu110=) n.344G= c.-716G= (n.-716G=) | |
19 | g.12665485C>G | CA404257217 | MAN2B1 | c.303G>C (p.Leu101=) n.285G>C c.200G>C (p.Trp67Ser) n.241G>C c.294G>C (p.Leu98=) c.330G>C (p.Leu110=) n.344G>C c.-716G>C (n.-716G>C) | |
19 | g.12665485C>T | CA404257220 | MAN2B1 | c.303G>A (p.Leu101=) n.285G>A c.200G>A (p.Trp67Ter) n.241G>A c.294G>A (p.Leu98=) c.330G>A (p.Leu110=) n.344G>A c.-716G>A (n.-716G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.12665486A>C | CA404257223 | MAN2B1 | c.302T>G (p.Leu101Arg) n.284T>G c.199T>G (p.Trp67Gly) n.240T>G c.293T>G (p.Leu98Arg) c.329T>G (p.Leu110Arg) n.343T>G c.-717T>G (n.-717T>G) | |
19 | g.12665486A>G | CA404257228 | MAN2B1 | c.302T>C (p.Leu101Pro) n.284T>C c.199T>C (p.Trp67Arg) n.240T>C c.293T>C (p.Leu98Pro) c.329T>C (p.Leu110Pro) n.343T>C c.-717T>C (n.-717T>C) | gnomAD v4 |
19 | g.12665486A>T | CA404257231 | MAN2B1 | c.302T>A (p.Leu101Gln) n.284T>A c.199T>A (p.Trp67Arg) n.240T>A c.293T>A (p.Leu98Gln) c.329T>A (p.Leu110Gln) n.343T>A c.-717T>A (n.-717T>A) | |
19 | g.12665487G>A | CA505626449 | MAN2B1 | c.301C>T (p.Leu101=) n.283C>T c.198C>T (p.Ser66=) n.239C>T c.292C>T (p.Leu98=) c.328C>T (p.Leu110=) n.342C>T c.-718C>T (n.-718C>T) | |
19 | g.12665487G>C | CA404257235 | MAN2B1 | c.301C>G (p.Leu101Val) n.283C>G c.198C>G (p.Ser66=) n.239C>G c.292C>G (p.Leu98Val) c.328C>G (p.Leu110Val) n.342C>G c.-718C>G (n.-718C>G) | |
19 | g.12665487G>T | CA404257240 | MAN2B1 | c.301C>A (p.Leu101Met) n.283C>A c.198C>A (p.Ser66=) n.239C>A c.292C>A (p.Leu98Met) c.328C>A (p.Leu110Met) n.342C>A c.-718C>A (n.-718C>A) | |
19 | g.12665488G>A | CA404257254 | MAN2B1 | c.300C>T (p.Ile100=) n.282C>T c.197C>T (p.Ser66Phe) n.238C>T c.291C>T (p.Ile97=) c.327C>T (p.Ile109=) n.341C>T c.-719C>T (n.-719C>T) | ClinVar |
19 | g.12665488G>C | CA404257251 | MAN2B1 | c.300C>G (p.Ile100Met) n.282C>G c.197C>G (p.Ser66Cys) n.238C>G c.291C>G (p.Ile97Met) c.327C>G (p.Ile109Met) n.341C>G c.-719C>G (n.-719C>G) | COSMIC |
19 | g.12665488G>T | CA404257246 | MAN2B1 | c.300C>A (p.Ile100=) n.282C>A c.197C>A (p.Ser66Tyr) n.238C>A c.291C>A (p.Ile97=) c.327C>A (p.Ile109=) n.341C>A c.-719C>A (n.-719C>A) | gnomAD v4 |
19 | g.12665489A>C | CA404257255 | MAN2B1 | c.299T>G (p.Ile100Ser) n.281T>G c.196T>G (p.Ser66Ala) n.237T>G c.290T>G (p.Ile97Ser) c.326T>G (p.Ile109Ser) n.340T>G c.-720T>G (n.-720T>G) | |
19 | g.12665489A>G | CA404257261 | MAN2B1 | c.299T>C (p.Ile100Thr) n.281T>C c.196T>C (p.Ser66Pro) n.237T>C c.290T>C (p.Ile97Thr) c.326T>C (p.Ile109Thr) n.340T>C c.-720T>C (n.-720T>C) | COSMIC |
19 | g.12665489A>T | CA404257258 | MAN2B1 | c.299T>A (p.Ile100Asn) n.281T>A c.196T>A (p.Ser66Thr) n.237T>A c.290T>A (p.Ile97Asn) c.326T>A (p.Ile109Asn) n.340T>A c.-720T>A (n.-720T>A) | |
19 | g.12665490T>A | CA404257264 | MAN2B1 | c.298A>T (p.Ile100Phe) n.280A>T c.195A>T (p.Thr65=) n.236A>T c.289A>T (p.Ile97Phe) c.325A>T (p.Ile109Phe) n.339A>T c.-721A>T (n.-721A>T) | |
19 | g.12665490T>C | CA404257266 | MAN2B1 | c.298A>G (p.Ile100Val) n.280A>G c.195A>G (p.Thr65=) n.236A>G c.289A>G (p.Ile97Val) c.325A>G (p.Ile109Val) n.339A>G c.-721A>G (n.-721A>G) | |
19 | g.12665490T>G | CA404257265 | MAN2B1 | c.298A>C (p.Ile100Leu) n.280A>C c.195A>C (p.Thr65=) n.236A>C c.289A>C (p.Ile97Leu) c.325A>C (p.Ile109Leu) n.339A>C c.-721A>C (n.-721A>C) | gnomAD v4 |
19 | g.12665491G>A | CA404257267 | MAN2B1 | c.297C>T (p.Tyr99=) n.279C>T c.194C>T (p.Thr65Ile) n.235C>T c.288C>T (p.Tyr96=) c.324C>T (p.Tyr108=) n.338C>T c.-722C>T (n.-722C>T) | ClinVar gnomAD v4 |
19 | g.12665491G>C | CA404257273 | MAN2B1 | c.297C>G (p.Tyr99Ter) n.279C>G c.194C>G (p.Thr65Arg) n.235C>G c.288C>G (p.Tyr96Ter) c.324C>G (p.Tyr108Ter) n.338C>G c.-722C>G (n.-722C>G) | |
19 | g.12665491G>T | CA404257270 | MAN2B1 | c.297C>A (p.Tyr99Ter) n.279C>A c.194C>A (p.Thr65Lys) n.235C>A c.288C>A (p.Tyr96Ter) c.324C>A (p.Tyr108Ter) n.338C>A c.-722C>A (n.-722C>A) | |
19 | g.12665492T>A | CA404257279 | MAN2B1 | c.296A>T (p.Tyr99Phe) n.278A>T c.193A>T (p.Thr65Ser) n.234A>T c.287A>T (p.Tyr96Phe) c.323A>T (p.Tyr108Phe) n.337A>T c.-723A>T (n.-723A>T) | |
19 | g.12665492T>C | CA404257288 | MAN2B1 | c.296A>G (p.Tyr99Cys) n.278A>G c.193A>G (p.Thr65Ala) n.234A>G c.287A>G (p.Tyr96Cys) c.323A>G (p.Tyr108Cys) n.337A>G c.-723A>G (n.-723A>G) | gnomAD v4 |
19 | g.12665492T>G | CA404257282 | MAN2B1 | c.296A>C (p.Tyr99Ser) n.278A>C c.193A>C (p.Thr65Pro) n.234A>C c.287A>C (p.Tyr96Ser) c.323A>C (p.Tyr108Ser) n.337A>C c.-723A>C (n.-723A>C) | |
19 | g.12665493A= | CA2323507732 | MAN2B1 | c.295T= (p.Tyr99=) n.277T= c.192T= (p.Ser64=) n.233T= c.286T= (p.Tyr96=) c.322T= (p.Tyr108=) n.336T= c.-724T= (n.-724T=) | |
19 | g.12665493A>C | CA404257291 | MAN2B1 | c.295T>G (p.Tyr99Asp) n.277T>G c.192T>G (p.Ser64Arg) n.233T>G c.286T>G (p.Tyr96Asp) c.322T>G (p.Tyr108Asp) n.336T>G c.-724T>G (n.-724T>G) | |
19 | g.12665493A>G | CA243182 | MAN2B1 | c.295T>C (p.Tyr99His) n.277T>C c.192T>C (p.Ser64=) n.233T>C c.286T>C (p.Tyr96His) c.322T>C (p.Tyr108His) n.336T>C c.-724T>C (n.-724T>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.12665493A>T | CA404257299 | MAN2B1 | c.295T>A (p.Tyr99Asn) n.277T>A c.192T>A (p.Ser64Arg) n.233T>A c.286T>A (p.Tyr96Asn) c.322T>A (p.Tyr108Asn) n.336T>A c.-724T>A (n.-724T>A) | |
19 | g.12665494C>A | CA404257303 | MAN2B1 | c.294G>T (p.Gln98His) n.276G>T c.191G>T (p.Ser64Ile) n.232G>T c.285G>T (p.Gln95His) c.321G>T (p.Gln107His) n.335G>T c.-725G>T (n.-725G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.12665494C= | CA2323507733 | MAN2B1 | c.294G= (p.Gln98=) n.276G= c.191G= (p.Ser64=) n.232G= c.285G= (p.Gln95=) c.321G= (p.Gln107=) n.335G= c.-725G= (n.-725G=) | |
19 | g.12665494C>G | CA404257307 | MAN2B1 | c.294G>C (p.Gln98His) n.276G>C c.191G>C (p.Ser64Thr) n.232G>C c.285G>C (p.Gln95His) c.321G>C (p.Gln107His) n.335G>C c.-725G>C (n.-725G>C) | gnomAD v4 |
19 | g.12665494C>T | CA404257311 | MAN2B1 | c.294G>A (p.Gln98=) n.276G>A c.191G>A (p.Ser64Asn) n.232G>A c.285G>A (p.Gln95=) c.321G>A (p.Gln107=) n.335G>A c.-725G>A (n.-725G>A) | gnomAD v4 |
19 | g.12665495T>A | CA404257315 | MAN2B1 | c.293A>T (p.Gln98Leu) n.275A>T c.190A>T (p.Ser64Cys) n.231A>T c.284A>T (p.Gln95Leu) c.320A>T (p.Gln107Leu) n.334A>T c.-726A>T (n.-726A>T) | |
19 | g.12665495T>C | CA305478914 | MAN2B1 | c.293A>G (p.Gln98Arg) n.275A>G c.190A>G (p.Ser64Gly) n.231A>G c.284A>G (p.Gln95Arg) c.320A>G (p.Gln107Arg) n.334A>G c.-726A>G (n.-726A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.12665495T>G | CA404257320 | MAN2B1 | c.293A>C (p.Gln98Pro) n.275A>C c.190A>C (p.Ser64Arg) n.231A>C c.284A>C (p.Gln95Pro) c.320A>C (p.Gln107Pro) n.334A>C c.-726A>C (n.-726A>C) | ClinVar |
19 | g.12665495T= | CA2323507734 | MAN2B1 | c.293A= (p.Gln98=) n.275A= c.190A= (p.Ser64=) n.231A= c.284A= (p.Gln95=) c.320A= (p.Gln107=) n.334A= c.-726A= (n.-726A=) | |
19 | g.12665495dup | CA993651285 | MAN2B1 | c.293dup (p.Tyr99ValfsTer?) n.275dup c.190dup (p.Ser64LysfsTer?) n.231dup c.284dup (p.Tyr96ValfsTer?) c.320dup (p.Tyr108ValfsTer?) n.334dup c.-726dup (n.-726dup) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.12665496G>A | CA404257325 | MAN2B1 | c.292C>T (p.Gln98Ter) n.274C>T c.189C>T (p.Cys63=) n.230C>T c.283C>T (p.Gln95Ter) c.319C>T (p.Gln107Ter) n.333C>T c.-727C>T (n.-727C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.12665496G>C | CA404257327 | MAN2B1 | c.292C>G (p.Gln98Glu) n.274C>G c.189C>G (p.Cys63Trp) n.230C>G c.283C>G (p.Gln95Glu) c.319C>G (p.Gln107Glu) n.333C>G c.-727C>G (n.-727C>G) | |
19 | g.12665496G= | CA2323507735 | MAN2B1 | c.292C= (p.Gln98=) n.274C= c.189C= (p.Cys63=) n.230C= c.283C= (p.Gln95=) c.319C= (p.Gln107=) n.333C= c.-727C= (n.-727C=) | |
19 | g.12665496G>T | CA404257329 | MAN2B1 | c.292C>A (p.Gln98Lys) n.274C>A c.189C>A (p.Cys63Ter) n.230C>A c.283C>A (p.Gln95Lys) c.319C>A (p.Gln107Lys) n.333C>A c.-727C>A (n.-727C>A) | |
19 | g.12665497C>A | CA404257333 | MAN2B1 | c.291G>T (p.Val97=) n.273G>T c.188G>T (p.Cys63Phe) n.229G>T c.282G>T (p.Val94=) c.318G>T (p.Val106=) n.332G>T c.-728G>T (n.-728G>T) | |
19 | g.12665497C>G | CA404257339 | MAN2B1 | c.291G>C (p.Val97=) n.273G>C c.188G>C (p.Cys63Ser) n.229G>C c.282G>C (p.Val94=) c.318G>C (p.Val106=) n.332G>C c.-728G>C (n.-728G>C) | gnomAD v4 |
19 | g.12665497C>T | CA404257334 | MAN2B1 | c.291G>A (p.Val97=) n.273G>A c.188G>A (p.Cys63Tyr) n.229G>A c.282G>A (p.Val94=) c.318G>A (p.Val106=) n.332G>A c.-728G>A (n.-728G>A) | gnomAD v4 |
19 | g.12665498A>C | CA404257341 | MAN2B1 | c.290T>G (p.Val97Gly) n.272T>G c.187T>G (p.Cys63Gly) n.228T>G c.281T>G (p.Val94Gly) c.317T>G (p.Val106Gly) n.331T>G c.-729T>G (n.-729T>G) | |
19 | g.12665498A>G | CA404257343 | MAN2B1 | c.290T>C (p.Val97Ala) n.272T>C c.187T>C (p.Cys63Arg) n.228T>C c.281T>C (p.Val94Ala) c.317T>C (p.Val106Ala) n.331T>C c.-729T>C (n.-729T>C) | |
19 | g.12665498A>T | CA404257346 | MAN2B1 | c.290T>A (p.Val97Glu) n.272T>A c.187T>A (p.Cys63Ser) n.228T>A c.281T>A (p.Val94Glu) c.317T>A (p.Val106Glu) n.331T>A c.-729T>A (n.-729T>A) | |
19 | g.12665499C>A | CA404257350 | MAN2B1 | c.289G>T (p.Val97Leu) n.271G>T c.186G>T (p.Val62=) n.227G>T c.280G>T (p.Val94Leu) c.316G>T (p.Val106Leu) n.330G>T c.-730G>T (n.-730G>T) | |
19 | g.12665499C>G | CA404257352 | MAN2B1 | c.289G>C (p.Val97Leu) n.271G>C c.186G>C (p.Val62=) n.227G>C c.280G>C (p.Val94Leu) c.316G>C (p.Val106Leu) n.330G>C c.-730G>C (n.-730G>C) | |
19 | g.12665499C>T | CA404257353 | MAN2B1 | c.289G>A (p.Val97Met) n.271G>A c.186G>A (p.Val62=) n.227G>A c.280G>A (p.Val94Met) c.316G>A (p.Val106Met) n.330G>A c.-730G>A (n.-730G>A) | gnomAD v4 |
19 | g.12665500A>C | CA404257354 | MAN2B1 | c.288T>G (p.Gly96=) n.270T>G c.185T>G (p.Val62Gly) n.226T>G c.279T>G (p.Gly93=) c.315T>G (p.Gly105=) n.329T>G c.-731T>G (n.-731T>G) | |
19 | g.12665500A>G | CA404257355 | MAN2B1 | c.288T>C (p.Gly96=) n.270T>C c.185T>C (p.Val62Ala) n.226T>C c.279T>C (p.Gly93=) c.315T>C (p.Gly105=) n.329T>C c.-731T>C (n.-731T>C) | gnomAD v4 |
19 | g.12665500A>T | CA404257358 | MAN2B1 | c.288T>A (p.Gly96=) n.270T>A c.185T>A (p.Val62Glu) n.226T>A c.279T>A (p.Gly93=) c.315T>A (p.Gly105=) n.329T>A c.-731T>A (n.-731T>A) | ClinVar |
19 | g.12665501C>A | CA404257364 | MAN2B1 | c.287G>T (p.Gly96Val) n.269G>T c.184G>T (p.Val62Leu) n.225G>T c.278G>T (p.Gly93Val) c.314G>T (p.Gly105Val) n.328G>T c.-732G>T (n.-732G>T) | |
19 | g.12665501C>G | CA404257367 | MAN2B1 | c.287G>C (p.Gly96Ala) n.269G>C c.184G>C (p.Val62Leu) n.225G>C c.278G>C (p.Gly93Ala) c.314G>C (p.Gly105Ala) n.328G>C c.-732G>C (n.-732G>C) | |
19 | g.12665501C>T | CA404257361 | MAN2B1 | c.287G>A (p.Gly96Asp) n.269G>A c.184G>A (p.Val62Met) n.225G>A c.278G>A (p.Gly93Asp) c.314G>A (p.Gly105Asp) n.328G>A c.-732G>A (n.-732G>A) | |
19 | g.12665502C>A | CA404257369 | MAN2B1 | c.286G>T (p.Gly96Cys) n.268G>T c.183G>T (p.Pro61=) n.224G>T c.277G>T (p.Gly93Cys) c.313G>T (p.Gly105Cys) n.327G>T c.-733G>T (n.-733G>T) | gnomAD v4 |
19 | g.12665502C= | CA2323507736 | MAN2B1 | c.286G= (p.Gly96=) n.268G= c.183G= (p.Pro61=) n.224G= c.277G= (p.Gly93=) c.313G= (p.Gly105=) n.327G= c.-733G= (n.-733G=) | |
19 | g.12665502C>G | CA404257372 | MAN2B1 | c.286G>C (p.Gly96Arg) n.268G>C c.183G>C (p.Pro61=) n.224G>C c.277G>C (p.Gly93Arg) c.313G>C (p.Gly105Arg) n.327G>C c.-733G>C (n.-733G>C) | |
19 | g.12665502C>T | CA9226842 | MAN2B1 | c.286G>A (p.Gly96Ser) n.268G>A c.183G>A (p.Pro61=) n.224G>A c.277G>A (p.Gly93Ser) c.313G>A (p.Gly105Ser) n.327G>A c.-733G>A (n.-733G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.12665503G>A | CA9226844 | MAN2B1 | c.285C>T (p.Ala95=) n.267C>T c.182C>T (p.Pro61Leu) n.223C>T c.276C>T (p.Ala92=) c.312C>T (p.Ala104=) n.326C>T c.-734C>T (n.-734C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.12665503G>C | CA9226843 | MAN2B1 | c.285C>G (p.Ala95=) n.267C>G c.182C>G (p.Pro61Arg) n.223C>G c.276C>G (p.Ala92=) c.312C>G (p.Ala104=) n.326C>G c.-734C>G (n.-734C>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.12665503G= | CA2323507737 | MAN2B1 | c.285C= (p.Ala95=) n.267C= c.182C= (p.Pro61=) n.223C= c.276C= (p.Ala92=) c.312C= (p.Ala104=) n.326C= c.-734C= (n.-734C=) | |
19 | g.12665503G>T | CA404257377 | MAN2B1 | c.285C>A (p.Ala95=) n.267C>A c.182C>A (p.Pro61Gln) n.223C>A c.276C>A (p.Ala92=) c.312C>A (p.Ala104=) n.326C>A c.-734C>A (n.-734C>A) | |
19 | g.12665504G>A | CA404257381 | MAN2B1 | c.284C>T (p.Ala95Val) n.266C>T c.181C>T (p.Pro61Ser) n.222C>T c.275C>T (p.Ala92Val) c.311C>T (p.Ala104Val) n.325C>T c.-735C>T (n.-735C>T) | dbSNP |
19 | g.12665504G>C | CA404257384 | MAN2B1 | c.284C>G (p.Ala95Gly) n.266C>G c.181C>G (p.Pro61Ala) n.222C>G c.275C>G (p.Ala92Gly) c.311C>G (p.Ala104Gly) n.325C>G c.-735C>G (n.-735C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.12665504G= | CA2323507738 | MAN2B1 | c.284C= (p.Ala95=) n.266C= c.181C= (p.Pro61=) n.222C= c.275C= (p.Ala92=) c.311C= (p.Ala104=) n.325C= c.-735C= (n.-735C=) | |
19 | g.12665504G>T | CA404257387 | MAN2B1 | c.284C>A (p.Ala95Asp) n.266C>A c.181C>A (p.Pro61Thr) n.222C>A c.275C>A (p.Ala92Asp) c.311C>A (p.Ala104Asp) n.325C>A c.-735C>A (n.-735C>A) | |
19 | g.12665505C>A | CA404257395 | MAN2B1 | c.283G>T (p.Ala95Ser) n.265G>T c.180G>T (p.Thr60=) n.221G>T c.274G>T (p.Ala92Ser) c.310G>T (p.Ala104Ser) n.324G>T c.-736G>T (n.-736G>T) | |
19 | g.12665505C= | CA2323507739 | MAN2B1 | c.283G= (p.Ala95=) n.265G= c.180G= (p.Thr60=) n.221G= c.274G= (p.Ala92=) c.310G= (p.Ala104=) n.324G= c.-736G= (n.-736G=) | |
19 | g.12665505C>G | CA351022 | MAN2B1 | c.283G>C (p.Ala95Pro) n.265G>C c.180G>C (p.Thr60=) n.221G>C c.274G>C (p.Ala92Pro) c.310G>C (p.Ala104Pro) n.324G>C c.-736G>C (n.-736G>C) | ClinVar dbSNP |
19 | g.12665505C>T | CA305478921 | MAN2B1 | c.283G>A (p.Ala95Thr) n.265G>A c.180G>A (p.Thr60=) n.221G>A c.274G>A (p.Ala92Thr) c.310G>A (p.Ala104Thr) n.324G>A c.-736G>A (n.-736G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.12665506G>A | CA9226845 | MAN2B1 | c.282C>T (p.His94=) n.264C>T c.179C>T (p.Thr60Met) n.220C>T c.273C>T (p.His91=) c.309C>T (p.His103=) n.323C>T c.-737C>T (n.-737C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.12665506G>C | CA404257406 | MAN2B1 | c.282C>G (p.His94Gln) n.264C>G c.179C>G (p.Thr60Arg) n.220C>G c.273C>G (p.His91Gln) c.309C>G (p.His103Gln) n.323C>G c.-737C>G (n.-737C>G) | |
19 | g.12665506G= | CA2323507740 | MAN2B1 | c.282C= (p.His94=) n.264C= c.179C= (p.Thr60=) n.220C= c.273C= (p.His91=) c.309C= (p.His103=) n.323C= c.-737C= (n.-737C=) | |
19 | g.12665506G>T | CA404257412 | MAN2B1 | c.282C>A (p.His94Gln) n.264C>A c.179C>A (p.Thr60Lys) n.220C>A c.273C>A (p.His91Gln) c.309C>A (p.His103Gln) n.323C>A c.-737C>A (n.-737C>A) | ClinVar gnomAD v4 |
19 | g.12665507T>A | CA404257416 | MAN2B1 | c.281A>T (p.His94Leu) n.263A>T c.178A>T (p.Thr60Ser) n.219A>T c.272A>T (p.His91Leu) c.308A>T (p.His103Leu) n.322A>T c.-738A>T (n.-738A>T) | |
19 | g.12665507T>C | CA305478925 | MAN2B1 | c.281A>G (p.His94Arg) n.263A>G c.178A>G (p.Thr60Ala) n.219A>G c.272A>G (p.His91Arg) c.308A>G (p.His103Arg) n.322A>G c.-738A>G (n.-738A>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.12665507T>G | CA404257419 | MAN2B1 | c.281A>C (p.His94Pro) n.263A>C c.178A>C (p.Thr60Pro) n.219A>C c.272A>C (p.His91Pro) c.308A>C (p.His103Pro) n.322A>C c.-738A>C (n.-738A>C) | |
19 | g.12665507T= | CA2323507741 | MAN2B1 | c.281A= (p.His94=) n.263A= c.178A= (p.Thr60=) n.219A= c.272A= (p.His91=) c.308A= (p.His103=) n.322A= c.-738A= (n.-738A=) | |
19 | g.12665508G>A | CA404257424 | MAN2B1 | c.280C>T (p.His94Tyr) n.262C>T c.177C>T (p.Ser59=) n.218C>T c.271C>T (p.His91Tyr) c.307C>T (p.His103Tyr) n.321C>T c.-739C>T (n.-739C>T) | |
19 | g.12665508G>C | CA404257426 | MAN2B1 | c.280C>G (p.His94Asp) n.262C>G c.177C>G (p.Ser59Arg) n.218C>G c.271C>G (p.His91Asp) c.307C>G (p.His103Asp) n.321C>G c.-739C>G (n.-739C>G) | |
19 | g.12665508G>T | CA404257429 | MAN2B1 | c.280C>A (p.His94Asn) n.262C>A c.177C>A (p.Ser59Arg) n.218C>A c.271C>A (p.His91Asn) c.307C>A (p.His103Asn) n.321C>A c.-739C>A (n.-739C>A) | |
19 | g.12665509C>A | CA404257432 | MAN2B1 | c.279G>T (p.Gln93His) n.261G>T c.176G>T (p.Ser59Ile) n.217G>T c.270G>T (p.Gln90His) c.306G>T (p.Gln102His) n.320G>T c.-740G>T (n.-740G>T) | |
19 | g.12665509C>G | CA404257435 | MAN2B1 | c.279G>C (p.Gln93His) n.261G>C c.176G>C (p.Ser59Thr) n.217G>C c.270G>C (p.Gln90His) c.306G>C (p.Gln102His) n.320G>C c.-740G>C (n.-740G>C) | |
19 | g.12665509C>T | CA404257437 | MAN2B1 | c.279G>A (p.Gln93=) n.261G>A c.176G>A (p.Ser59Asn) n.217G>A c.270G>A (p.Gln90=) c.306G>A (p.Gln102=) n.320G>A c.-740G>A (n.-740G>A) | |
19 | g.12665510T>A | CA404257439 | MAN2B1 | c.278A>T (p.Gln93Leu) n.260A>T c.175A>T (p.Ser59Cys) n.216A>T c.269A>T (p.Gln90Leu) c.305A>T (p.Gln102Leu) n.319A>T c.-741A>T (n.-741A>T) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.12665510T>C | CA404257450 | MAN2B1 | c.278A>G (p.Gln93Arg) n.260A>G c.175A>G (p.Ser59Gly) n.216A>G c.269A>G (p.Gln90Arg) c.305A>G (p.Gln102Arg) n.319A>G c.-741A>G (n.-741A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.12665510T>G | CA404257454 | MAN2B1 | c.278A>C (p.Gln93Pro) n.260A>C c.175A>C (p.Ser59Arg) n.216A>C c.269A>C (p.Gln90Pro) c.305A>C (p.Gln102Pro) n.319A>C c.-741A>C (n.-741A>C) | gnomAD v4 |
19 | g.12665510T= | CA2323507742 | MAN2B1 | c.278A= (p.Gln93=) n.260A= c.175A= (p.Ser59=) n.216A= c.269A= (p.Gln90=) c.305A= (p.Gln102=) n.319A= c.-741A= (n.-741A=) | |
19 | g.12665511G>A | CA16041957 | MAN2B1 | c.277C>T (p.Gln93Ter) n.259C>T c.174C>T (p.Ser58=) n.215C>T c.268C>T (p.Gln90Ter) c.304C>T (p.Gln102Ter) n.318C>T c.-742C>T (n.-742C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.12665511G>C | CA404257465 | MAN2B1 | c.277C>G (p.Gln93Glu) n.259C>G c.174C>G (p.Ser58=) n.215C>G c.268C>G (p.Gln90Glu) c.304C>G (p.Gln102Glu) n.318C>G c.-742C>G (n.-742C>G) | |
19 | g.12665511G= | CA2323507743 | MAN2B1 | c.277C= (p.Gln93=) n.259C= c.174C= (p.Ser58=) n.215C= c.268C= (p.Gln90=) c.304C= (p.Gln102=) n.318C= c.-742C= (n.-742C=) | |
19 | g.12665511G>T | CA404257460 | MAN2B1 | c.277C>A (p.Gln93Lys) n.259C>A c.174C>A (p.Ser58=) n.215C>A c.268C>A (p.Gln90Lys) c.304C>A (p.Gln102Lys) n.318C>A c.-742C>A (n.-742C>A) | |
19 | g.12665512G>A | CA404257472 | MAN2B1 | c.276C>T (p.Ile92=) n.258C>T c.173C>T (p.Ser58Phe) n.214C>T c.267C>T (p.Ile89=) c.303C>T (p.Ile101=) n.317C>T c.-743C>T (n.-743C>T) | dbSNP |
19 | g.12665512G>C | CA404257480 | MAN2B1 | c.276C>G (p.Ile92Met) n.258C>G c.173C>G (p.Ser58Cys) n.214C>G c.267C>G (p.Ile89Met) c.303C>G (p.Ile101Met) n.317C>G c.-743C>G (n.-743C>G) | |
19 | g.12665512G= | CA2323507744 | MAN2B1 | c.276C= (p.Ile92=) n.258C= c.173C= (p.Ser58=) n.214C= c.267C= (p.Ile89=) c.303C= (p.Ile101=) n.317C= c.-743C= (n.-743C=) | |
19 | g.12665512G>T | CA404257477 | MAN2B1 | c.276C>A (p.Ile92=) n.258C>A c.173C>A (p.Ser58Tyr) n.214C>A c.267C>A (p.Ile89=) c.303C>A (p.Ile101=) n.317C>A c.-743C>A (n.-743C>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.12665513A>C | CA404257486 | MAN2B1 | c.275T>G (p.Ile92Ser) n.257T>G c.172T>G (p.Ser58Ala) n.213T>G c.266T>G (p.Ile89Ser) c.302T>G (p.Ile101Ser) n.316T>G c.-744T>G (n.-744T>G) | |
19 | g.12665513A>G | CA404257490 | MAN2B1 | c.275T>C (p.Ile92Thr) n.257T>C c.172T>C (p.Ser58Pro) n.213T>C c.266T>C (p.Ile89Thr) c.302T>C (p.Ile101Thr) n.316T>C c.-744T>C (n.-744T>C) | |
19 | g.12665513A>T | CA404257493 | MAN2B1 | c.275T>A (p.Ile92Asn) n.257T>A c.172T>A (p.Ser58Thr) n.213T>A c.266T>A (p.Ile89Asn) c.302T>A (p.Ile101Asn) n.316T>A c.-744T>A (n.-744T>A) | |
19 | g.12665514T>A | CA404257498 | MAN2B1 | c.274A>T (p.Ile92Phe) n.256A>T c.171A>T (p.Thr57=) n.212A>T c.265A>T (p.Ile89Phe) c.301A>T (p.Ile101Phe) n.315A>T c.-745A>T (n.-745A>T) | |
19 | g.12665514T>C | CA9226846 | MAN2B1 | c.274A>G (p.Ile92Val) n.256A>G c.171A>G (p.Thr57=) n.212A>G c.265A>G (p.Ile89Val) c.301A>G (p.Ile101Val) n.315A>G c.-745A>G (n.-745A>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.12665514T>G | CA404257503 | MAN2B1 | c.274A>C (p.Ile92Leu) n.256A>C c.171A>C (p.Thr57=) n.212A>C c.265A>C (p.Ile89Leu) c.301A>C (p.Ile101Leu) n.315A>C c.-745A>C (n.-745A>C) | |
19 | g.12665514T= | CA2323507745 | MAN2B1 | c.274A= (p.Ile92=) n.256A= c.171A= (p.Thr57=) n.212A= c.265A= (p.Ile89=) c.301A= (p.Ile101=) n.315A= c.-745A= (n.-745A=) | |
19 | g.12665515G>A | CA404257507 | MAN2B1 | c.273C>T (p.Asp91=) n.255C>T c.170C>T (p.Thr57Ile) n.211C>T c.264C>T (p.Asp88=) c.300C>T (p.Asp100=) n.314C>T c.-746C>T (n.-746C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.12665515G>C | CA404257510 | MAN2B1 | c.273C>G (p.Asp91Glu) n.255C>G c.170C>G (p.Thr57Arg) n.211C>G c.264C>G (p.Asp88Glu) c.300C>G (p.Asp100Glu) n.314C>G c.-746C>G (n.-746C>G) | |
19 | g.12665515G= | CA2323507746 | MAN2B1 | c.273C= (p.Asp91=) n.255C= c.170C= (p.Thr57=) n.211C= c.264C= (p.Asp88=) c.300C= (p.Asp100=) n.314C= c.-746C= (n.-746C=) | |
19 | g.12665515G>T | CA404257513 | MAN2B1 | c.273C>A (p.Asp91Glu) n.255C>A c.170C>A (p.Thr57Lys) n.211C>A c.264C>A (p.Asp88Glu) c.300C>A (p.Asp100Glu) n.314C>A c.-746C>A (n.-746C>A) | |
19 | g.12665516T>A | CA404257518 | MAN2B1 | c.272A>T (p.Asp91Val) n.254A>T c.169A>T (p.Thr57Ser) n.210A>T c.263A>T (p.Asp88Val) c.299A>T (p.Asp100Val) n.313A>T c.-747A>T (n.-747A>T) | |
19 | g.12665516T>C | CA404257520 | MAN2B1 | c.272A>G (p.Asp91Gly) n.254A>G c.169A>G (p.Thr57Ala) n.210A>G c.263A>G (p.Asp88Gly) c.299A>G (p.Asp100Gly) n.313A>G c.-747A>G (n.-747A>G) | |
19 | g.12665516T>G | CA404257524 | MAN2B1 | c.272A>C (p.Asp91Ala) n.254A>C c.169A>C (p.Thr57Pro) n.210A>C c.263A>C (p.Asp88Ala) c.299A>C (p.Asp100Ala) n.313A>C c.-747A>C (n.-747A>C) | |
19 | g.12665517C>A | CA404257527 | MAN2B1 | c.271G>T (p.Asp91Tyr) n.253G>T c.168G>T (p.Met56Ile) n.209G>T c.262G>T (p.Asp88Tyr) c.298G>T (p.Asp100Tyr) n.312G>T c.-748G>T (n.-748G>T) | |
19 | g.12665517C>G | CA404257536 | MAN2B1 | c.271G>C (p.Asp91His) n.253G>C c.168G>C (p.Met56Ile) n.209G>C c.262G>C (p.Asp88His) c.298G>C (p.Asp100His) n.312G>C c.-748G>C (n.-748G>C) | |
19 | g.12665517C>T | CA404257533 | MAN2B1 | c.271G>A (p.Asp91Asn) n.253G>A c.168G>A (p.Met56Ile) n.209G>A c.262G>A (p.Asp88Asn) c.298G>A (p.Asp100Asn) n.312G>A c.-748G>A (n.-748G>A) | |
19 | g.12665518A>C | CA404257540 | MAN2B1 | c.270T>G (p.Asn90Lys) n.252T>G c.167T>G (p.Met56Arg) n.208T>G c.261T>G (p.Asn87Lys) c.297T>G (p.Asn99Lys) n.311T>G c.-749T>G (n.-749T>G) | |
19 | g.12665518A>G | CA404257542 | MAN2B1 | c.270T>C (p.Asn90=) n.252T>C c.167T>C (p.Met56Thr) n.208T>C c.261T>C (p.Asn87=) c.297T>C (p.Asn99=) n.311T>C c.-749T>C (n.-749T>C) | |
19 | g.12665518A>T | CA404257545 | MAN2B1 | c.270T>A (p.Asn90Lys) n.252T>A c.167T>A (p.Met56Lys) n.208T>A c.261T>A (p.Asn87Lys) c.297T>A (p.Asn99Lys) n.311T>A c.-749T>A (n.-749T>A) | |
19 | g.12665519T>A | CA404257560 | MAN2B1 | c.269A>T (p.Asn90Ile) n.251A>T c.166A>T (p.Met56Leu) n.207A>T c.260A>T (p.Asn87Ile) c.296A>T (p.Asn99Ile) n.310A>T c.-750A>T (n.-750A>T) | |
19 | g.12665519T>C | CA404257562 | MAN2B1 | c.269A>G (p.Asn90Ser) n.251A>G c.166A>G (p.Met56Val) n.207A>G c.260A>G (p.Asn87Ser) c.296A>G (p.Asn99Ser) n.310A>G c.-750A>G (n.-750A>G) | |
19 | g.12665519T>G | CA404257567 | MAN2B1 | c.269A>C (p.Asn90Thr) n.251A>C c.166A>C (p.Met56Leu) n.207A>C c.260A>C (p.Asn87Thr) c.296A>C (p.Asn99Thr) n.310A>C c.-750A>C (n.-750A>C) | |
19 | g.12665520T>A | CA404257571 | MAN2B1 | c.268A>T (p.Asn90Tyr) n.250A>T c.165A>T (p.Arg55Ser) n.206A>T c.259A>T (p.Asn87Tyr) c.295A>T (p.Asn99Tyr) n.309A>T c.-751A>T (n.-751A>T) | |
19 | g.12665520T>C | CA404257573 | MAN2B1 | c.268A>G (p.Asn90Asp) n.250A>G c.165A>G (p.Arg55=) n.206A>G c.259A>G (p.Asn87Asp) c.295A>G (p.Asn99Asp) n.309A>G c.-751A>G (n.-751A>G) | |
19 | g.12665520T>G | CA404257577 | MAN2B1 | c.268A>C (p.Asn90His) n.250A>C c.165A>C (p.Arg55Ser) n.206A>C c.259A>C (p.Asn87His) c.295A>C (p.Asn99His) n.309A>C c.-751A>C (n.-751A>C) | |
19 | g.12665521C>A | CA404257583 | MAN2B1 | c.267G>T (p.Lys89Asn) n.249G>T c.164G>T (p.Arg55Ile) n.205G>T c.258G>T (p.Lys86Asn) c.294G>T (p.Lys98Asn) n.308G>T c.-752G>T (n.-752G>T) | |
19 | g.12665521C= | CA2323507747 | MAN2B1 | c.267G= (p.Lys89=) n.249G= c.164G= (p.Arg55=) n.205G= c.258G= (p.Lys86=) c.294G= (p.Lys98=) n.308G= c.-752G= (n.-752G=) | |
19 | g.12665521C>G | CA9226847 | MAN2B1 | c.267G>C (p.Lys89Asn) n.249G>C c.164G>C (p.Arg55Thr) n.205G>C c.258G>C (p.Lys86Asn) c.294G>C (p.Lys98Asn) n.308G>C c.-752G>C (n.-752G>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.12665521C>T | CA404257580 | MAN2B1 | c.267G>A (p.Lys89=) n.249G>A c.164G>A (p.Arg55Lys) n.205G>A c.258G>A (p.Lys86=) c.294G>A (p.Lys98=) n.308G>A c.-752G>A (n.-752G>A) | |
19 | g.12665522T>A | CA404257584 | MAN2B1 | c.266A>T (p.Lys89Met) n.248A>T c.163A>T (p.Arg55Ter) n.204A>T c.257A>T (p.Lys86Met) c.293A>T (p.Lys98Met) n.307A>T c.-753A>T (n.-753A>T) | |
19 | g.12665522T>C | CA404257585 | MAN2B1 | c.266A>G (p.Lys89Arg) n.248A>G c.163A>G (p.Arg55Gly) n.204A>G c.257A>G (p.Lys86Arg) c.293A>G (p.Lys98Arg) n.307A>G c.-753A>G (n.-753A>G) | |
19 | g.12665522T>G | CA404257587 | MAN2B1 | c.266A>C (p.Lys89Thr) n.248A>C c.163A>C (p.Arg55=) n.204A>C c.257A>C (p.Lys86Thr) c.293A>C (p.Lys98Thr) n.307A>C c.-753A>C (n.-753A>C) | |
19 | g.12665523T>A | CA404257590 | MAN2B1 | c.265A>T (p.Lys89Ter) n.247A>T c.162A>T (p.Ser54=) n.203A>T c.256A>T (p.Lys86Ter) c.292A>T (p.Lys98Ter) n.306A>T c.-754A>T (n.-754A>T) | |
19 | g.12665523T>C | CA404257592 | MAN2B1 | c.265A>G (p.Lys89Glu) n.247A>G c.162A>G (p.Ser54=) n.203A>G c.256A>G (p.Lys86Glu) c.292A>G (p.Lys98Glu) n.306A>G c.-754A>G (n.-754A>G) | |
19 | g.12665523T>G | CA404257595 | MAN2B1 | c.265A>C (p.Lys89Gln) n.247A>C c.162A>C (p.Ser54=) n.203A>C c.256A>C (p.Lys86Gln) c.292A>C (p.Lys98Gln) n.306A>C c.-754A>C (n.-754A>C) | |
19 | g.12665524G>A | CA404257597 | MAN2B1 | c.264C>T (p.Ile88=) n.246C>T c.161C>T (p.Ser54Leu) n.202C>T c.255C>T (p.Ile85=) c.291C>T (p.Ile97=) n.305C>T c.-755C>T (n.-755C>T) | |
19 | g.12665524G>C | CA404257605 | MAN2B1 | c.264C>G (p.Ile88Met) n.246C>G c.161C>G (p.Ser54Ter) n.202C>G c.255C>G (p.Ile85Met) c.291C>G (p.Ile97Met) n.305C>G c.-755C>G (n.-755C>G) | |
19 | g.12665524G= | CA2323507748 | MAN2B1 | c.264C= (p.Ile88=) n.246C= c.161C= (p.Ser54=) n.202C= c.255C= (p.Ile85=) c.291C= (p.Ile97=) n.305C= c.-755C= (n.-755C=) | |
19 | g.12665524G>T | CA9226848 | MAN2B1 | c.264C>A (p.Ile88=) n.246C>A c.161C>A (p.Ser54Ter) n.202C>A c.255C>A (p.Ile85=) c.291C>A (p.Ile97=) n.305C>A c.-755C>A (n.-755C>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
19 | g.12665525A>C | CA404257609 | MAN2B1 | c.263T>G (p.Ile88Ser) n.245T>G c.160T>G (p.Ser54Ala) n.201T>G c.254T>G (p.Ile85Ser) c.290T>G (p.Ile97Ser) n.304T>G c.-756T>G (n.-756T>G) | |
19 | g.12665525A>G | CA404257610 | MAN2B1 | c.263T>C (p.Ile88Thr) n.245T>C c.160T>C (p.Ser54Pro) n.201T>C c.254T>C (p.Ile85Thr) c.290T>C (p.Ile97Thr) n.304T>C c.-756T>C (n.-756T>C) | |
19 | g.12665525A>T | CA404257611 | MAN2B1 | c.263T>A (p.Ile88Asn) n.245T>A c.160T>A (p.Ser54Thr) n.201T>A c.254T>A (p.Ile85Asn) c.290T>A (p.Ile97Asn) n.304T>A c.-756T>A (n.-756T>A) | gnomAD v4 |
19 | g.12665526C>A | CA404257613 | MAN2B1 | c.263-1G>T (n.263-1G>T) n.245-1G>T c.160-1G>T (n.160-1G>T) n.201-1G>T c.254-1G>T (n.254-1G>T) c.290-1G>T (n.290-1G>T) n.304-1G>T c.-756-1G>T (n.-756-1G>T) | |
19 | g.12665526C= | CA2323507749 | MAN2B1 | c.263-1G= (n.263-1G=) n.245-1G= c.160-1G= (n.160-1G=) n.201-1G= c.254-1G= (n.254-1G=) c.290-1G= (n.290-1G=) n.304-1G= c.-756-1G= (n.-756-1G=) | |
19 | g.12665526C>G | CA404257617 | MAN2B1 | c.263-1G>C (n.263-1G>C) n.245-1G>C c.160-1G>C (n.160-1G>C) n.201-1G>C c.254-1G>C (n.254-1G>C) c.290-1G>C (n.290-1G>C) n.304-1G>C c.-756-1G>C (n.-756-1G>C) | |
19 | g.12665526C>T | CA9226849 | MAN2B1 | c.263-1G>A (n.263-1G>A) n.245-1G>A c.160-1G>A (n.160-1G>A) n.201-1G>A c.254-1G>A (n.254-1G>A) c.290-1G>A (n.290-1G>A) n.304-1G>A c.-756-1G>A (n.-756-1G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.12665526_12665528delinsCTG | CA2323507750 | MAN2B1 | c.263-3_263-1delinsCAG (n.263-3_263-1delinsCAG) n.245-3_245-1delinsCAG c.160-3_160-1delinsCAG (n.160-3_160-1delinsCAG) n.201-3_201-1delinsCAG c.254-3_254-1delinsCAG (n.254-3_254-1delinsCAG) c.290-3_290-1delinsCAG (n.290-3_290-1delinsCAG) n.304-3_304-1delinsCAG c.-756-3_-756-1delinsCAG (n.-756-3_-756-1delinsCAG) | |
19 | g.12665527T>A | CA404257619 | MAN2B1 | c.263-2A>T (n.263-2A>T) n.245-2A>T c.160-2A>T (n.160-2A>T) n.201-2A>T c.254-2A>T (n.254-2A>T) c.290-2A>T (n.290-2A>T) n.304-2A>T c.-756-2A>T (n.-756-2A>T) | |
19 | g.12665527T>C | CA404257621 | MAN2B1 | c.263-2A>G (n.263-2A>G) n.245-2A>G c.160-2A>G (n.160-2A>G) n.201-2A>G c.254-2A>G (n.254-2A>G) c.290-2A>G (n.290-2A>G) n.304-2A>G c.-756-2A>G (n.-756-2A>G) | |
19 | g.12665527T>G | CA404257623 | MAN2B1 | c.263-2A>C (n.263-2A>C) n.245-2A>C c.160-2A>C (n.160-2A>C) n.201-2A>C c.254-2A>C (n.254-2A>C) c.290-2A>C (n.290-2A>C) n.304-2A>C c.-756-2A>C (n.-756-2A>C) | ClinVar gnomAD v4 |
19 | g.12665529_12665530del | CA993651319 | MAN2B1 | c.263-3_263-2del (n.263-3_263-2del) n.245-3_245-2del c.160-3_160-2del (n.160-3_160-2del) n.201-3_201-2del c.254-3_254-2del (n.254-3_254-2del) c.290-3_290-2del (n.290-3_290-2del) n.304-3_304-2del c.-756-3_-756-2del (n.-756-3_-756-2del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.12665528G>A | CA2576635291 | MAN2B1 | c.263-3C>T (n.263-3C>T) n.245-3C>T c.160-3C>T (n.160-3C>T) n.201-3C>T c.254-3C>T (n.254-3C>T) c.290-3C>T (n.290-3C>T) n.304-3C>T c.-756-3C>T (n.-756-3C>T) | |
19 | g.12665529T>C | CA783354566 | MAN2B1 | c.263-4A>G (n.263-4A>G) n.245-4A>G c.160-4A>G (n.160-4A>G) n.201-4A>G c.254-4A>G (n.254-4A>G) c.290-4A>G (n.290-4A>G) n.304-4A>G c.-756-4A>G (n.-756-4A>G) | ClinVar dbSNP |
19 | g.12665529T>G | CA2499225367 | MAN2B1 | c.263-4A>C (n.263-4A>C) n.245-4A>C c.160-4A>C (n.160-4A>C) n.201-4A>C c.254-4A>C (n.254-4A>C) c.290-4A>C (n.290-4A>C) n.304-4A>C c.-756-4A>C (n.-756-4A>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.12665529T= | CA2323507751 | MAN2B1 | c.263-4A= (n.263-4A=) n.245-4A= c.160-4A= (n.160-4A=) n.201-4A= c.254-4A= (n.254-4A=) c.290-4A= (n.290-4A=) n.304-4A= c.-756-4A= (n.-756-4A=) | |
19 | g.12665531G= | CA2323507752 | MAN2B1 | c.263-6C= (n.263-6C=) n.245-6C= c.160-6C= (n.160-6C=) n.201-6C= c.254-6C= (n.254-6C=) c.290-6C= (n.290-6C=) n.304-6C= c.-756-6C= (n.-756-6C=) | |
19 | g.12665531G>T | CA505626517 | MAN2B1 | c.263-6C>A (n.263-6C>A) n.245-6C>A c.160-6C>A (n.160-6C>A) n.201-6C>A c.254-6C>A (n.254-6C>A) c.290-6C>A (n.290-6C>A) n.304-6C>A c.-756-6C>A (n.-756-6C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.12665532A= | CA2323507753 | MAN2B1 | c.263-7T= (n.263-7T=) n.245-7T= c.160-7T= (n.160-7T=) n.201-7T= c.254-7T= (n.254-7T=) c.290-7T= (n.290-7T=) n.304-7T= c.-756-7T= (n.-756-7T=) | |
19 | g.12665532A>G | CA9226850 | MAN2B1 | c.263-7T>C (n.263-7T>C) n.245-7T>C c.160-7T>C (n.160-7T>C) n.201-7T>C c.254-7T>C (n.254-7T>C) c.290-7T>C (n.290-7T>C) n.304-7T>C c.-756-7T>C (n.-756-7T>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.12665533T>C | CA632120025 | MAN2B1 | c.263-8A>G (n.263-8A>G) n.245-8A>G c.160-8A>G (n.160-8A>G) n.201-8A>G c.254-8A>G (n.254-8A>G) c.290-8A>G (n.290-8A>G) n.304-8A>G c.-756-8A>G (n.-756-8A>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.12665533T= | CA2323507755 | MAN2B1 | c.263-8A= (n.263-8A=) n.245-8A= c.160-8A= (n.160-8A=) n.201-8A= c.254-8A= (n.254-8A=) c.290-8A= (n.290-8A=) n.304-8A= c.-756-8A= (n.-756-8A=) | |
19 | g.12665533dup | CA2323507754 | MAN2B1 | c.263-8dup (n.263-8dup) n.245-8dup c.160-8dup (n.160-8dup) n.201-8dup c.254-8dup (n.254-8dup) c.290-8dup (n.290-8dup) n.304-8dup c.-756-8dup (n.-756-8dup) | dbSNP |
19 | g.12665534A>G | CA2582722642 | MAN2B1 | c.263-9T>C (n.263-9T>C) n.245-9T>C c.160-9T>C (n.160-9T>C) n.201-9T>C c.254-9T>C (n.254-9T>C) c.290-9T>C (n.290-9T>C) n.304-9T>C c.-756-9T>C (n.-756-9T>C) | gnomAD v4 |
19 | g.12665534A>T | CA2582722643 | MAN2B1 | c.263-9T>A (n.263-9T>A) n.245-9T>A c.160-9T>A (n.160-9T>A) n.201-9T>A c.254-9T>A (n.254-9T>A) c.290-9T>A (n.290-9T>A) n.304-9T>A c.-756-9T>A (n.-756-9T>A) | gnomAD v4 |
19 | g.12665535A= | CA2323507756 | MAN2B1 | c.263-10T= (n.263-10T=) n.245-10T= c.160-10T= (n.160-10T=) n.201-10T= c.254-10T= (n.254-10T=) c.290-10T= (n.290-10T=) n.304-10T= c.-756-10T= (n.-756-10T=) | |
19 | g.12665535A>G | CA632120026 | MAN2B1 | c.263-10T>C (n.263-10T>C) n.245-10T>C c.160-10T>C (n.160-10T>C) n.201-10T>C c.254-10T>C (n.254-10T>C) c.290-10T>C (n.290-10T>C) n.304-10T>C c.-756-10T>C (n.-756-10T>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.12665536_12665538delinsCAG | CA2323507757 | MAN2B1 | c.263-13_263-11delinsCTG (n.263-13_263-11delinsCTG) n.245-13_245-11delinsCTG c.160-13_160-11delinsCTG (n.160-13_160-11delinsCTG) n.201-13_201-11delinsCTG c.254-13_254-11delinsCTG (n.254-13_254-11delinsCTG) c.290-13_290-11delinsCTG (n.290-13_290-11delinsCTG) n.304-13_304-11delinsCTG c.-756-13_-756-11delinsCTG (n.-756-13_-756-11delinsCTG) | |
19 | g.12665537A= | CA2323507758 | MAN2B1 | c.263-12T= (n.263-12T=) n.245-12T= c.160-12T= (n.160-12T=) n.201-12T= c.254-12T= (n.254-12T=) c.290-12T= (n.290-12T=) n.304-12T= c.-756-12T= (n.-756-12T=) | |
19 | g.12665537A>G | CA632120027 | MAN2B1 | c.263-12T>C (n.263-12T>C) n.245-12T>C c.160-12T>C (n.160-12T>C) n.201-12T>C c.254-12T>C (n.254-12T>C) c.290-12T>C (n.290-12T>C) n.304-12T>C c.-756-12T>C (n.-756-12T>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.12665537_12665538del | CA9226851 | MAN2B1 | c.263-13_263-12del (n.263-13_263-12del) n.245-13_245-12del c.160-13_160-12del (n.160-13_160-12del) n.201-13_201-12del c.254-13_254-12del (n.254-13_254-12del) c.290-13_290-12del (n.290-13_290-12del) n.304-13_304-12del c.-756-13_-756-12del (n.-756-13_-756-12del) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.12665538G>A | CA783354576 | MAN2B1 | c.263-13C>T (n.263-13C>T) n.245-13C>T c.160-13C>T (n.160-13C>T) n.201-13C>T c.254-13C>T (n.254-13C>T) c.290-13C>T (n.290-13C>T) n.304-13C>T c.-756-13C>T (n.-756-13C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.12665538G= | CA2323507759 | MAN2B1 | c.263-13C= (n.263-13C=) n.245-13C= c.160-13C= (n.160-13C=) n.201-13C= c.254-13C= (n.254-13C=) c.290-13C= (n.290-13C=) n.304-13C= c.-756-13C= (n.-756-13C=) | |
19 | g.12665539G>A | CA2582722644 | MAN2B1 | c.263-14C>T (n.263-14C>T) n.245-14C>T c.160-14C>T (n.160-14C>T) n.201-14C>T c.254-14C>T (n.254-14C>T) c.290-14C>T (n.290-14C>T) n.304-14C>T c.-756-14C>T (n.-756-14C>T) | gnomAD v4 |
19 | g.12665540G>A | CA2580096490 | MAN2B1 | c.263-15C>T (n.263-15C>T) n.245-15C>T c.160-15C>T (n.160-15C>T) n.201-15C>T c.254-15C>T (n.254-15C>T) c.290-15C>T (n.290-15C>T) n.304-15C>T c.-756-15C>T (n.-756-15C>T) | ClinVar gnomAD v4 |
19 | g.12665541A= | CA2323507760 | MAN2B1 | c.263-16T= (n.263-16T=) n.245-16T= c.160-16T= (n.160-16T=) n.201-16T= c.254-16T= (n.254-16T=) c.290-16T= (n.290-16T=) n.304-16T= c.-756-16T= (n.-756-16T=) | |
19 | g.12665541A>G | CA632120028 | MAN2B1 | c.263-16T>C (n.263-16T>C) n.245-16T>C c.160-16T>C (n.160-16T>C) n.201-16T>C c.254-16T>C (n.254-16T>C) c.290-16T>C (n.290-16T>C) n.304-16T>C c.-756-16T>C (n.-756-16T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.12665542T>A | CA2582722645 | MAN2B1 | c.263-17A>T (n.263-17A>T) n.245-17A>T c.160-17A>T (n.160-17A>T) n.201-17A>T c.254-17A>T (n.254-17A>T) c.290-17A>T (n.290-17A>T) n.304-17A>T c.-756-17A>T (n.-756-17A>T) | gnomAD v4 |
19 | g.12665542T>C | CA2582722646 | MAN2B1 | c.263-17A>G (n.263-17A>G) n.245-17A>G c.160-17A>G (n.160-17A>G) n.201-17A>G c.254-17A>G (n.254-17A>G) c.290-17A>G (n.290-17A>G) n.304-17A>G c.-756-17A>G (n.-756-17A>G) | gnomAD v4 |
19 | g.12665543A= | CA2323507761 | MAN2B1 | c.263-18T= (n.263-18T=) n.245-18T= c.160-18T= (n.160-18T=) n.201-18T= c.254-18T= (n.254-18T=) c.290-18T= (n.290-18T=) n.304-18T= c.-756-18T= (n.-756-18T=) | |
19 | g.12665543A>G | CA2323507762 | MAN2B1 | c.263-18T>C (n.263-18T>C) n.245-18T>C c.160-18T>C (n.160-18T>C) n.201-18T>C c.254-18T>C (n.254-18T>C) c.290-18T>C (n.290-18T>C) n.304-18T>C c.-756-18T>C (n.-756-18T>C) | ClinVar dbSNP |
19 | g.12665545G>A | CA632120029 | MAN2B1 | c.263-20C>T (n.263-20C>T) n.245-20C>T c.160-20C>T (n.160-20C>T) n.201-20C>T c.254-20C>T (n.254-20C>T) c.290-20C>T (n.290-20C>T) n.304-20C>T c.-756-20C>T (n.-756-20C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.12665545G= | CA2323507763 | MAN2B1 | c.263-20C= (n.263-20C=) n.245-20C= c.160-20C= (n.160-20C=) n.201-20C= c.254-20C= (n.254-20C=) c.290-20C= (n.290-20C=) n.304-20C= c.-756-20C= (n.-756-20C=) | |
19 | g.12665546G>C | CA9226852 | MAN2B1 | c.263-21C>G (n.263-21C>G) n.245-21C>G c.160-21C>G (n.160-21C>G) n.201-21C>G c.254-21C>G (n.254-21C>G) c.290-21C>G (n.290-21C>G) n.304-21C>G c.-756-21C>G (n.-756-21C>G) | dbSNP ExAC gnomAD v4 |
19 | g.12665546G= | CA2323507764 | MAN2B1 | c.263-21C= (n.263-21C=) n.245-21C= c.160-21C= (n.160-21C=) n.201-21C= c.254-21C= (n.254-21C=) c.290-21C= (n.290-21C=) n.304-21C= c.-756-21C= (n.-756-21C=) | |
19 | g.12665547C= | CA2323507765 | MAN2B1 | c.263-22G= (n.263-22G=) n.245-22G= c.160-22G= (n.160-22G=) n.201-22G= c.254-22G= (n.254-22G=) c.290-22G= (n.290-22G=) n.304-22G= c.-756-22G= (n.-756-22G=) | |
19 | g.12665547C>T | CA9226853 | MAN2B1 | c.263-22G>A (n.263-22G>A) n.245-22G>A c.160-22G>A (n.160-22G>A) n.201-22G>A c.254-22G>A (n.254-22G>A) c.290-22G>A (n.290-22G>A) n.304-22G>A c.-756-22G>A (n.-756-22G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.12665549C= | CA2323507766 | MAN2B1 | c.263-24G= (n.263-24G=) n.245-24G= c.160-24G= (n.160-24G=) n.201-24G= c.254-24G= (n.254-24G=) c.290-24G= (n.290-24G=) n.304-24G= c.-756-24G= (n.-756-24G=) | |
19 | g.12665549C>G | CA9226854 | MAN2B1 | c.263-24G>C (n.263-24G>C) n.245-24G>C c.160-24G>C (n.160-24G>C) n.201-24G>C c.254-24G>C (n.254-24G>C) c.290-24G>C (n.290-24G>C) n.304-24G>C c.-756-24G>C (n.-756-24G>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.12665549C>T | CA632120030 | MAN2B1 | c.263-24G>A (n.263-24G>A) n.245-24G>A c.160-24G>A (n.160-24G>A) n.201-24G>A c.254-24G>A (n.254-24G>A) c.290-24G>A (n.290-24G>A) n.304-24G>A c.-756-24G>A (n.-756-24G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |