Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
19 | g.12665322C>A | CA2582722630 | MAN2B1 | c.436+30G>T (n.436+30G>T) n.418+30G>T c.333+30G>T (n.333+30G>T) n.374+30G>T c.427+30G>T (n.427+30G>T) c.463+30G>T (n.463+30G>T) n.507G>T c.-583+30G>T (n.-583+30G>T) | gnomAD v4 |
19 | g.12665323C= | CA2323507658 | MAN2B1 | c.436+29G= (n.436+29G=) n.418+29G= c.333+29G= (n.333+29G=) n.374+29G= c.427+29G= (n.427+29G=) c.463+29G= (n.463+29G=) n.506G= c.-583+29G= (n.-583+29G=) | |
19 | g.12665323C>T | CA2323507659 | MAN2B1 | c.436+29G>A (n.436+29G>A) n.418+29G>A c.333+29G>A (n.333+29G>A) n.374+29G>A c.427+29G>A (n.427+29G>A) c.463+29G>A (n.463+29G>A) n.506G>A c.-583+29G>A (n.-583+29G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.12665325C>A | CA2813646003 | MAN2B1 | c.436+27G>T (n.436+27G>T) n.418+27G>T c.333+27G>T (n.333+27G>T) n.374+27G>T c.427+27G>T (n.427+27G>T) c.463+27G>T (n.463+27G>T) n.504G>T c.-583+27G>T (n.-583+27G>T) | |
19 | g.12665325C>T | CA2576635286 | MAN2B1 | c.436+27G>A (n.436+27G>A) n.418+27G>A c.333+27G>A (n.333+27G>A) n.374+27G>A c.427+27G>A (n.427+27G>A) c.463+27G>A (n.463+27G>A) n.504G>A c.-583+27G>A (n.-583+27G>A) | |
19 | g.12665328T>C | CA2576635287 | MAN2B1 | c.436+24A>G (n.436+24A>G) n.418+24A>G c.333+24A>G (n.333+24A>G) n.374+24A>G c.427+24A>G (n.427+24A>G) c.463+24A>G (n.463+24A>G) n.501A>G c.-583+24A>G (n.-583+24A>G) | |
19 | g.12665330C>A | CA2323507661 | MAN2B1 | c.436+22G>T (n.436+22G>T) n.418+22G>T c.333+22G>T (n.333+22G>T) n.374+22G>T c.427+22G>T (n.427+22G>T) c.463+22G>T (n.463+22G>T) n.499G>T c.-583+22G>T (n.-583+22G>T) | dbSNP |
19 | g.12665330C= | CA2323507660 | MAN2B1 | c.436+22G= (n.436+22G=) n.418+22G= c.333+22G= (n.333+22G=) n.374+22G= c.427+22G= (n.427+22G=) c.463+22G= (n.463+22G=) n.499G= c.-583+22G= (n.-583+22G=) | |
19 | g.12665332C>A | CA2582722631 | MAN2B1 | c.436+20G>T (n.436+20G>T) n.418+20G>T c.333+20G>T (n.333+20G>T) n.374+20G>T c.427+20G>T (n.427+20G>T) c.463+20G>T (n.463+20G>T) n.497G>T c.-583+20G>T (n.-583+20G>T) | ClinVar gnomAD v4 |
19 | g.12665332C>T | CA2740091899 | MAN2B1 | c.436+20G>A (n.436+20G>A) n.418+20G>A c.333+20G>A (n.333+20G>A) n.374+20G>A c.427+20G>A (n.427+20G>A) c.463+20G>A (n.463+20G>A) n.497G>A c.-583+20G>A (n.-583+20G>A) | ClinVar |
19 | g.12665332_12665333delinsCT | CA2323507662 | MAN2B1 | c.436+19_436+20delinsAG (n.436+19_436+20delinsAG) n.418+19_418+20delinsAG c.333+19_333+20delinsAG (n.333+19_333+20delinsAG) n.374+19_374+20delinsAG c.427+19_427+20delinsAG (n.427+19_427+20delinsAG) c.463+19_463+20delinsAG (n.463+19_463+20delinsAG) n.496_497delinsAG c.-583+19_-583+20delinsAG (n.-583+19_-583+20delinsAG) | |
19 | g.12665333T>C | CA2582722632 | MAN2B1 | c.436+19A>G (n.436+19A>G) n.418+19A>G c.333+19A>G (n.333+19A>G) n.374+19A>G c.427+19A>G (n.427+19A>G) c.463+19A>G (n.463+19A>G) n.496A>G c.-583+19A>G (n.-583+19A>G) | gnomAD v4 |
19 | g.12665333T>G | CA2546367696 | MAN2B1 | c.436+19A>C (n.436+19A>C) n.418+19A>C c.333+19A>C (n.333+19A>C) n.374+19A>C c.427+19A>C (n.427+19A>C) c.463+19A>C (n.463+19A>C) n.496A>C c.-583+19A>C (n.-583+19A>C) | gnomAD v4 |
19 | g.12665334del | CA2323507663 | MAN2B1 | c.436+19del (n.436+19del) n.418+19del c.333+19del (n.333+19del) n.374+19del c.427+19del (n.427+19del) c.463+19del (n.463+19del) n.496del c.-583+19del (n.-583+19del) | dbSNP |
19 | g.12665335C>G | CA2582722633 | MAN2B1 | c.436+17G>C (n.436+17G>C) n.418+17G>C c.333+17G>C (n.333+17G>C) n.374+17G>C c.427+17G>C (n.427+17G>C) c.463+17G>C (n.463+17G>C) n.494G>C c.-583+17G>C (n.-583+17G>C) | gnomAD v4 |
19 | g.12665335C>T | CA2576635288 | MAN2B1 | c.436+17G>A (n.436+17G>A) n.418+17G>A c.333+17G>A (n.333+17G>A) n.374+17G>A c.427+17G>A (n.427+17G>A) c.463+17G>A (n.463+17G>A) n.494G>A c.-583+17G>A (n.-583+17G>A) | gnomAD v4 |
19 | g.12665336C>A | CA657486451 | MAN2B1 | c.436+16G>T (n.436+16G>T) n.418+16G>T c.333+16G>T (n.333+16G>T) n.374+16G>T c.427+16G>T (n.427+16G>T) c.463+16G>T (n.463+16G>T) n.493G>T c.-583+16G>T (n.-583+16G>T) | COSMIC COSMIC COSMIC COSMIC |
19 | g.12665336C>G | CA2582722634 | MAN2B1 | c.436+16G>C (n.436+16G>C) n.418+16G>C c.333+16G>C (n.333+16G>C) n.374+16G>C c.427+16G>C (n.427+16G>C) c.463+16G>C (n.463+16G>C) n.493G>C c.-583+16G>C (n.-583+16G>C) | gnomAD v4 |
19 | g.12665337T>C | CA632119959 | MAN2B1 | c.436+15A>G (n.436+15A>G) n.418+15A>G c.333+15A>G (n.333+15A>G) n.374+15A>G c.427+15A>G (n.427+15A>G) c.463+15A>G (n.463+15A>G) n.492A>G c.-583+15A>G (n.-583+15A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.12665337T= | CA2323507664 | MAN2B1 | c.436+15A= (n.436+15A=) n.418+15A= c.333+15A= (n.333+15A=) n.374+15A= c.427+15A= (n.427+15A=) c.463+15A= (n.463+15A=) n.492A= c.-583+15A= (n.-583+15A=) | |
19 | g.12665338del | CA2582722635 | MAN2B1 | c.436+15del (n.436+15del) n.418+15del c.333+15del (n.333+15del) n.374+15del c.427+15del (n.427+15del) c.463+15del (n.463+15del) n.492del c.-583+15del (n.-583+15del) | gnomAD v4 |
19 | g.12665338T>C | CA9226812 | MAN2B1 | c.436+14A>G (n.436+14A>G) n.418+14A>G c.333+14A>G (n.333+14A>G) n.374+14A>G c.427+14A>G (n.427+14A>G) c.463+14A>G (n.463+14A>G) n.491A>G c.-583+14A>G (n.-583+14A>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.12665338T= | CA2323507665 | MAN2B1 | c.436+14A= (n.436+14A=) n.418+14A= c.333+14A= (n.333+14A=) n.374+14A= c.427+14A= (n.427+14A=) c.463+14A= (n.463+14A=) n.491A= c.-583+14A= (n.-583+14A=) | |
19 | g.12665339G>C | CA2739276549 | MAN2B1 | c.436+13C>G (n.436+13C>G) n.418+13C>G c.333+13C>G (n.333+13C>G) n.374+13C>G c.427+13C>G (n.427+13C>G) c.463+13C>G (n.463+13C>G) n.490C>G c.-583+13C>G (n.-583+13C>G) | ClinVar |
19 | g.12665340G>C | CA9226813 | MAN2B1 | c.436+12C>G (n.436+12C>G) n.418+12C>G c.333+12C>G (n.333+12C>G) n.374+12C>G c.427+12C>G (n.427+12C>G) c.463+12C>G (n.463+12C>G) n.489C>G c.-583+12C>G (n.-583+12C>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.12665340G= | CA2323507666 | MAN2B1 | c.436+12C= (n.436+12C=) n.418+12C= c.333+12C= (n.333+12C=) n.374+12C= c.427+12C= (n.427+12C=) c.463+12C= (n.463+12C=) n.489C= c.-583+12C= (n.-583+12C=) | |
19 | g.12665340G>T | CA632119960 | MAN2B1 | c.436+12C>A (n.436+12C>A) n.418+12C>A c.333+12C>A (n.333+12C>A) n.374+12C>A c.427+12C>A (n.427+12C>A) c.463+12C>A (n.463+12C>A) n.489C>A c.-583+12C>A (n.-583+12C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.12665341G>A | CA2576635289 | MAN2B1 | c.436+11C>T (n.436+11C>T) n.418+11C>T c.333+11C>T (n.333+11C>T) n.374+11C>T c.427+11C>T (n.427+11C>T) c.463+11C>T (n.463+11C>T) n.488C>T c.-583+11C>T (n.-583+11C>T) | |
19 | g.12665341G>T | CA2582722636 | MAN2B1 | c.436+11C>A (n.436+11C>A) n.418+11C>A c.333+11C>A (n.333+11C>A) n.374+11C>A c.427+11C>A (n.427+11C>A) c.463+11C>A (n.463+11C>A) n.488C>A c.-583+11C>A (n.-583+11C>A) | gnomAD v4 |
19 | g.12665342G>A | CA2739276550 | MAN2B1 | c.436+10C>T (n.436+10C>T) n.418+10C>T c.333+10C>T (n.333+10C>T) n.374+10C>T c.427+10C>T (n.427+10C>T) c.463+10C>T (n.463+10C>T) n.487C>T c.-583+10C>T (n.-583+10C>T) | ClinVar |
19 | g.12665342G>T | CA2582722637 | MAN2B1 | c.436+10C>A (n.436+10C>A) n.418+10C>A c.333+10C>A (n.333+10C>A) n.374+10C>A c.427+10C>A (n.427+10C>A) c.463+10C>A (n.463+10C>A) n.487C>A c.-583+10C>A (n.-583+10C>A) | gnomAD v4 |
19 | g.12665343T>A | CA2576635290 | MAN2B1 | c.436+9A>T (n.436+9A>T) n.418+9A>T c.333+9A>T (n.333+9A>T) n.374+9A>T c.427+9A>T (n.427+9A>T) c.463+9A>T (n.463+9A>T) n.486A>T c.-583+9A>T (n.-583+9A>T) | gnomAD v4 |
19 | g.12665345G>A | CA9226814 | MAN2B1 | c.436+7C>T (n.436+7C>T) n.418+7C>T c.333+7C>T (n.333+7C>T) n.374+7C>T c.427+7C>T (n.427+7C>T) c.463+7C>T (n.463+7C>T) n.484C>T c.-583+7C>T (n.-583+7C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.12665345G= | CA2323507667 | MAN2B1 | c.436+7C= (n.436+7C=) n.418+7C= c.333+7C= (n.333+7C=) n.374+7C= c.427+7C= (n.427+7C=) c.463+7C= (n.463+7C=) n.484C= c.-583+7C= (n.-583+7C=) | |
19 | g.12665347C>A | CA2842057751 | MAN2B1 | c.436+5G>T (n.436+5G>T) n.418+5G>T c.333+5G>T (n.333+5G>T) n.374+5G>T c.427+5G>T (n.427+5G>T) c.463+5G>T (n.463+5G>T) n.482G>T c.-583+5G>T (n.-583+5G>T) | |
19 | g.12665348T>C | CA9226815 | MAN2B1 | c.436+4A>G (n.436+4A>G) n.418+4A>G c.333+4A>G (n.333+4A>G) n.374+4A>G c.427+4A>G (n.427+4A>G) c.463+4A>G (n.463+4A>G) n.481A>G c.-583+4A>G (n.-583+4A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.12665348T= | CA2323507668 | MAN2B1 | c.436+4A= (n.436+4A=) n.418+4A= c.333+4A= (n.333+4A=) n.374+4A= c.427+4A= (n.427+4A=) c.463+4A= (n.463+4A=) n.481A= c.-583+4A= (n.-583+4A=) | |
19 | g.12665350A>C | CA404255737 | MAN2B1 | c.436+2T>G (n.436+2T>G) n.418+2T>G c.333+2T>G (n.333+2T>G) n.374+2T>G c.427+2T>G (n.427+2T>G) c.463+2T>G (n.463+2T>G) n.479T>G c.-583+2T>G (n.-583+2T>G) | gnomAD v4 |
19 | g.12665350A>G | CA404255740 | MAN2B1 | c.436+2T>C (n.436+2T>C) n.418+2T>C c.333+2T>C (n.333+2T>C) n.374+2T>C c.427+2T>C (n.427+2T>C) c.463+2T>C (n.463+2T>C) n.479T>C c.-583+2T>C (n.-583+2T>C) | |
19 | g.12665350A>T | CA404255745 | MAN2B1 | c.436+2T>A (n.436+2T>A) n.418+2T>A c.333+2T>A (n.333+2T>A) n.374+2T>A c.427+2T>A (n.427+2T>A) c.463+2T>A (n.463+2T>A) n.479T>A c.-583+2T>A (n.-583+2T>A) | |
19 | g.12665351C>A | CA404255750 | MAN2B1 | c.436+1G>T (n.436+1G>T) n.418+1G>T c.333+1G>T (n.333+1G>T) n.374+1G>T c.427+1G>T (n.427+1G>T) c.463+1G>T (n.463+1G>T) n.478G>T c.-583+1G>T (n.-583+1G>T) | |
19 | g.12665351C>G | CA404255753 | MAN2B1 | c.436+1G>C (n.436+1G>C) n.418+1G>C c.333+1G>C (n.333+1G>C) n.374+1G>C c.427+1G>C (n.427+1G>C) c.463+1G>C (n.463+1G>C) n.478G>C c.-583+1G>C (n.-583+1G>C) | |
19 | g.12665351C>T | CA404255757 | MAN2B1 | c.436+1G>A (n.436+1G>A) n.418+1G>A c.333+1G>A (n.333+1G>A) n.374+1G>A c.427+1G>A (n.427+1G>A) c.463+1G>A (n.463+1G>A) n.478G>A c.-583+1G>A (n.-583+1G>A) | ClinVar dbSNP |
19 | g.12665353del | CA2582722638 | MAN2B1 | c.436+1del n.418+1del c.333+1del n.374+1del c.427+1del c.463+1del n.478del c.-583+1del | gnomAD v4 |
19 | g.12665352C>A | CA404255761 | MAN2B1 | c.436G>T (p.Gly146Trp) n.418G>T c.333G>T (p.Arg111Ser) n.374G>T c.427G>T (p.Gly143Trp) c.463G>T (p.Gly155Trp) n.477G>T c.-583G>T (n.-583G>T) | |
19 | g.12665352C= | CA2323507669 | MAN2B1 | c.436G= (p.Gly146=) n.418G= c.333G= (p.Arg111=) n.374G= c.427G= (p.Gly143=) c.463G= (p.Gly155=) n.477G= c.-583G= (n.-583G=) | |
19 | g.12665352C>G | CA404255766 | MAN2B1 | c.436G>C (p.Gly146Arg) n.418G>C c.333G>C (p.Arg111Ser) n.374G>C c.427G>C (p.Gly143Arg) c.463G>C (p.Gly155Arg) n.477G>C c.-583G>C (n.-583G>C) | gnomAD v4 |
19 | g.12665352C>T | CA305478856 | MAN2B1 | c.436G>A (p.Gly146Arg) n.418G>A c.333G>A (p.Arg111=) n.374G>A c.427G>A (p.Gly143Arg) c.463G>A (p.Gly155Arg) n.477G>A c.-583G>A (n.-583G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.12665353C>A | CA404255771 | MAN2B1 | c.435G>T (p.Gln145His) n.417G>T c.332G>T (p.Arg111Met) n.373G>T c.426G>T (p.Gln142His) c.462G>T (p.Gln154His) n.476G>T c.-584G>T (n.-584G>T) | |
19 | g.12665353C>G | CA404255777 | MAN2B1 | c.435G>C (p.Gln145His) n.417G>C c.332G>C (p.Arg111Thr) n.373G>C c.426G>C (p.Gln142His) c.462G>C (p.Gln154His) n.476G>C c.-584G>C (n.-584G>C) | |
19 | g.12665353C>T | CA404255779 | MAN2B1 | c.435G>A (p.Gln145=) n.417G>A c.332G>A (p.Arg111Lys) n.373G>A c.426G>A (p.Gln142=) c.462G>A (p.Gln154=) n.476G>A c.-584G>A (n.-584G>A) | |
19 | g.12665354T>A | CA404255782 | MAN2B1 | c.434A>T (p.Gln145Leu) n.416A>T c.331A>T (p.Arg111Trp) n.372A>T c.425A>T (p.Gln142Leu) c.461A>T (p.Gln154Leu) n.475A>T c.-585A>T (n.-585A>T) | |
19 | g.12665354T>C | CA404255783 | MAN2B1 | c.434A>G (p.Gln145Arg) n.416A>G c.331A>G (p.Arg111Gly) n.372A>G c.425A>G (p.Gln142Arg) c.461A>G (p.Gln154Arg) n.475A>G c.-585A>G (n.-585A>G) | |
19 | g.12665354T>G | CA404255784 | MAN2B1 | c.434A>C (p.Gln145Pro) n.416A>C c.331A>C (p.Arg111=) n.372A>C c.425A>C (p.Gln142Pro) c.461A>C (p.Gln154Pro) n.475A>C c.-585A>C (n.-585A>C) | |
19 | g.12665355G>A | CA404255785 | MAN2B1 | c.433C>T (p.Gln145Ter) n.415C>T c.330C>T (p.Ala110=) n.371C>T c.424C>T (p.Gln142Ter) c.460C>T (p.Gln154Ter) n.474C>T c.-586C>T (n.-586C>T) | dbSNP gnomAD v2 |
19 | g.12665355G>C | CA404255788 | MAN2B1 | c.433C>G (p.Gln145Glu) n.415C>G c.330C>G (p.Ala110=) n.371C>G c.424C>G (p.Gln142Glu) c.460C>G (p.Gln154Glu) n.474C>G c.-586C>G (n.-586C>G) | |
19 | g.12665355G= | CA2323507670 | MAN2B1 | c.433C= (p.Gln145=) n.415C= c.330C= (p.Ala110=) n.371C= c.424C= (p.Gln142=) c.460C= (p.Gln154=) n.474C= c.-586C= (n.-586C=) | |
19 | g.12665355G>T | CA404255791 | MAN2B1 | c.433C>A (p.Gln145Lys) n.415C>A c.330C>A (p.Ala110=) n.371C>A c.424C>A (p.Gln142Lys) c.460C>A (p.Gln154Lys) n.474C>A c.-586C>A (n.-586C>A) | |
19 | g.12665356G>A | CA404255794 | MAN2B1 | c.432C>T (p.Arg144=) n.414C>T c.329C>T (p.Ala110Val) n.370C>T c.423C>T (p.Arg141=) c.459C>T (p.Arg153=) n.473C>T c.-587C>T (n.-587C>T) | |
19 | g.12665356G>C | CA404255798 | MAN2B1 | c.432C>G (p.Arg144=) n.414C>G c.329C>G (p.Ala110Gly) n.370C>G c.423C>G (p.Arg141=) c.459C>G (p.Arg153=) n.473C>G c.-587C>G (n.-587C>G) | |
19 | g.12665356G>T | CA404255799 | MAN2B1 | c.432C>A (p.Arg144=) n.414C>A c.329C>A (p.Ala110Asp) n.370C>A c.423C>A (p.Arg141=) c.459C>A (p.Arg153=) n.473C>A c.-587C>A (n.-587C>A) | gnomAD v4 |
19 | g.12665357C>A | CA404255810 | MAN2B1 | c.431G>T (p.Arg144Leu) n.413G>T c.328G>T (p.Ala110Ser) n.369G>T c.422G>T (p.Arg141Leu) c.458G>T (p.Arg153Leu) n.472G>T c.-588G>T (n.-588G>T) | dbSNP |
19 | g.12665357C= | CA2323507671 | MAN2B1 | c.431G= (p.Arg144=) n.413G= c.328G= (p.Ala110=) n.369G= c.422G= (p.Arg141=) c.458G= (p.Arg153=) n.472G= c.-588G= (n.-588G=) | |
19 | g.12665357C>G | CA404255805 | MAN2B1 | c.431G>C (p.Arg144Pro) n.413G>C c.328G>C (p.Ala110Pro) n.369G>C c.422G>C (p.Arg141Pro) c.458G>C (p.Arg153Pro) n.472G>C c.-588G>C (n.-588G>C) | |
19 | g.12665357C>T | CA9226816 | MAN2B1 | c.431G>A (p.Arg144His) n.413G>A c.328G>A (p.Ala110Thr) n.369G>A c.422G>A (p.Arg141His) c.458G>A (p.Arg153His) n.472G>A c.-588G>A (n.-588G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.12665358G>A | CA9226817 | MAN2B1 | c.430C>T (p.Arg144Cys) n.412C>T c.327C>T (p.Cys109=) n.368C>T c.421C>T (p.Arg141Cys) c.457C>T (p.Arg153Cys) n.471C>T c.-589C>T (n.-589C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.12665358G>C | CA404255814 | MAN2B1 | c.430C>G (p.Arg144Gly) n.412C>G c.327C>G (p.Cys109Trp) n.368C>G c.421C>G (p.Arg141Gly) c.457C>G (p.Arg153Gly) n.471C>G c.-589C>G (n.-589C>G) | |
19 | g.12665358G= | CA2323507672 | MAN2B1 | c.430C= (p.Arg144=) n.412C= c.327C= (p.Cys109=) n.368C= c.421C= (p.Arg141=) c.457C= (p.Arg153=) n.471C= c.-589C= (n.-589C=) | |
19 | g.12665358G>T | CA404255817 | MAN2B1 | c.430C>A (p.Arg144Ser) n.412C>A c.327C>A (p.Cys109Ter) n.368C>A c.421C>A (p.Arg141Ser) c.457C>A (p.Arg153Ser) n.471C>A c.-589C>A (n.-589C>A) | gnomAD v4 |
19 | g.12665359C>A | CA404255820 | MAN2B1 | c.429G>T (p.Val143=) n.411G>T c.326G>T (p.Cys109Phe) n.367G>T c.420G>T (p.Val140=) c.456G>T (p.Val152=) n.470G>T c.-590G>T (n.-590G>T) | |
19 | g.12665359C>G | CA404255825 | MAN2B1 | c.429G>C (p.Val143=) n.411G>C c.326G>C (p.Cys109Ser) n.367G>C c.420G>C (p.Val140=) c.456G>C (p.Val152=) n.470G>C c.-590G>C (n.-590G>C) | |
19 | g.12665359C>T | CA404255828 | MAN2B1 | c.429G>A (p.Val143=) n.411G>A c.326G>A (p.Cys109Tyr) n.367G>A c.420G>A (p.Val140=) c.456G>A (p.Val152=) n.470G>A c.-590G>A (n.-590G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.12665360A>C | CA404255830 | MAN2B1 | c.428T>G (p.Val143Gly) n.410T>G c.325T>G (p.Cys109Gly) n.366T>G c.419T>G (p.Val140Gly) c.455T>G (p.Val152Gly) n.469T>G c.-591T>G (n.-591T>G) | |
19 | g.12665360A>G | CA404255831 | MAN2B1 | c.428T>C (p.Val143Ala) n.410T>C c.325T>C (p.Cys109Arg) n.366T>C c.419T>C (p.Val140Ala) c.455T>C (p.Val152Ala) n.469T>C c.-591T>C (n.-591T>C) | gnomAD v4 |
19 | g.12665360A>T | CA404255832 | MAN2B1 | c.428T>A (p.Val143Glu) n.410T>A c.325T>A (p.Cys109Ser) n.366T>A c.419T>A (p.Val140Glu) c.455T>A (p.Val152Glu) n.469T>A c.-591T>A (n.-591T>A) | |
19 | g.12665361C>A | CA404255833 | MAN2B1 | c.427G>T (p.Val143Leu) n.409G>T c.324G>T (p.Leu108Phe) n.365G>T c.418G>T (p.Val140Leu) c.454G>T (p.Val152Leu) n.468G>T c.-592G>T (n.-592G>T) | |
19 | g.12665361C= | CA2323507674 | MAN2B1 | c.427G= (p.Val143=) n.409G= c.324G= (p.Leu108=) n.365G= c.418G= (p.Val140=) c.454G= (p.Val152=) n.468G= c.-592G= (n.-592G=) | |
19 | g.12665361C>G | CA404255835 | MAN2B1 | c.427G>C (p.Val143Leu) n.409G>C c.324G>C (p.Leu108Phe) n.365G>C c.418G>C (p.Val140Leu) c.454G>C (p.Val152Leu) n.468G>C c.-592G>C (n.-592G>C) | |
19 | g.12665361C>T | CA404255839 | MAN2B1 | c.427G>A (p.Val143Met) n.409G>A c.324G>A (p.Leu108=) n.365G>A c.418G>A (p.Val140Met) c.454G>A (p.Val152Met) n.468G>A c.-592G>A (n.-592G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.12665361_12665362delinsCA | CA2323507673 | MAN2B1 | c.426_427delinsTG (p.Leu142=) n.408_409delinsTG c.323_324delinsTG (p.Leu108=) n.364_365delinsTG c.417_418delinsTG (p.Leu139=) c.453_454delinsTG (p.Leu151=) n.467_468delinsTG c.-593_-592delinsTG (n.-593_-592delinsTG) | |
19 | g.12665362A>C | CA404255845 | MAN2B1 | c.426T>G (p.Leu142=) n.408T>G c.323T>G (p.Leu108Trp) n.364T>G c.417T>G (p.Leu139=) c.453T>G (p.Leu151=) n.467T>G c.-593T>G (n.-593T>G) | |
19 | g.12665362A>G | CA404255849 | MAN2B1 | c.426T>C (p.Leu142=) n.408T>C c.323T>C (p.Leu108Ser) n.364T>C c.417T>C (p.Leu139=) c.453T>C (p.Leu151=) n.467T>C c.-593T>C (n.-593T>C) | ClinVar |
19 | g.12665362A>T | CA404255846 | MAN2B1 | c.426T>A (p.Leu142=) n.408T>A c.323T>A (p.Leu108Ter) n.364T>A c.417T>A (p.Leu139=) c.453T>A (p.Leu151=) n.467T>A c.-593T>A (n.-593T>A) | |
19 | g.12665363del | CA916083682 | MAN2B1 | c.426del (p.Val143CysfsTer14) n.408del c.323del (p.Leu108CysfsTer?) n.364del c.417del (p.Val140CysfsTer14) c.453del (p.Val152CysfsTer14) n.467del c.-593del (n.-593del) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.12665363A= | CA2323507675 | MAN2B1 | c.425T= (p.Leu142=) n.407T= c.322T= (p.Leu108=) n.363T= c.416T= (p.Leu139=) c.452T= (p.Leu151=) n.466T= c.-594T= (n.-594T=) | |
19 | g.12665363A>C | CA404255865 | MAN2B1 | c.425T>G (p.Leu142Arg) n.407T>G c.322T>G (p.Leu108Val) n.363T>G c.416T>G (p.Leu139Arg) c.452T>G (p.Leu151Arg) n.466T>G c.-594T>G (n.-594T>G) | |
19 | g.12665363A>G | CA404255872 | MAN2B1 | c.425T>C (p.Leu142Pro) n.407T>C c.322T>C (p.Leu108=) n.363T>C c.416T>C (p.Leu139Pro) c.452T>C (p.Leu151Pro) n.466T>C c.-594T>C (n.-594T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.12665363A>T | CA404255868 | MAN2B1 | c.425T>A (p.Leu142His) n.407T>A c.322T>A (p.Leu108Met) n.363T>A c.416T>A (p.Leu139His) c.452T>A (p.Leu151His) n.466T>A c.-594T>A (n.-594T>A) | |
19 | g.12665364G>A | CA404255882 | MAN2B1 | c.424C>T (p.Leu142Phe) n.406C>T c.321C>T (p.Thr107=) n.362C>T c.415C>T (p.Leu139Phe) c.451C>T (p.Leu151Phe) n.465C>T c.-595C>T (n.-595C>T) | |
19 | g.12665364G>C | CA9226818 | MAN2B1 | c.424C>G (p.Leu142Val) n.406C>G c.321C>G (p.Thr107=) n.362C>G c.415C>G (p.Leu139Val) c.451C>G (p.Leu151Val) n.465C>G c.-595C>G (n.-595C>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.12665364G= | CA2323507676 | MAN2B1 | c.424C= (p.Leu142=) n.406C= c.321C= (p.Thr107=) n.362C= c.415C= (p.Leu139=) c.451C= (p.Leu151=) n.465C= c.-595C= (n.-595C=) | |
19 | g.12665364G>T | CA404255891 | MAN2B1 | c.424C>A (p.Leu142Ile) n.406C>A c.321C>A (p.Thr107=) n.362C>A c.415C>A (p.Leu139Ile) c.451C>A (p.Leu151Ile) n.465C>A c.-595C>A (n.-595C>A) | |
19 | g.12665365G>A | CA404255906 | MAN2B1 | c.423C>T (p.Asp141=) n.405C>T c.320C>T (p.Thr107Ile) n.361C>T c.414C>T (p.Asp138=) c.450C>T (p.Asp150=) n.464C>T c.-596C>T (n.-596C>T) | |
19 | g.12665365G>C | CA404255907 | MAN2B1 | c.423C>G (p.Asp141Glu) n.405C>G c.320C>G (p.Thr107Ser) n.361C>G c.414C>G (p.Asp138Glu) c.450C>G (p.Asp150Glu) n.464C>G c.-596C>G (n.-596C>G) | |
19 | g.12665365G>T | CA404255908 | MAN2B1 | c.423C>A (p.Asp141Glu) n.405C>A c.320C>A (p.Thr107Asn) n.361C>A c.414C>A (p.Asp138Glu) c.450C>A (p.Asp150Glu) n.464C>A c.-596C>A (n.-596C>A) | gnomAD v4 |
19 | g.12665365_12665366delinsGT | CA2323507677 | MAN2B1 | c.422_423delinsAC (p.Asp141=) n.404_405delinsAC c.319_320delinsAC (p.Thr107=) n.360_361delinsAC c.413_414delinsAC (p.Asp138=) c.449_450delinsAC (p.Asp150=) n.463_464delinsAC c.-597_-596delinsAC (n.-597_-596delinsAC) | |
19 | g.12665366del | CA9226819 | MAN2B1 | c.422del (p.Asp141AlafsTer16) n.404del c.319del (p.Thr107ProfsTer?) n.360del c.413del (p.Asp138AlafsTer16) c.449del (p.Asp150AlafsTer16) n.463del c.-597del (n.-597del) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.12665366T>A | CA9226820 | MAN2B1 | c.422A>T (p.Asp141Val) n.404A>T c.319A>T (p.Thr107Ser) n.360A>T c.413A>T (p.Asp138Val) c.449A>T (p.Asp150Val) n.463A>T c.-597A>T (n.-597A>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.12665366T>C | CA404255911 | MAN2B1 | c.422A>G (p.Asp141Gly) n.404A>G c.319A>G (p.Thr107Ala) n.360A>G c.413A>G (p.Asp138Gly) c.449A>G (p.Asp150Gly) n.463A>G c.-597A>G (n.-597A>G) | gnomAD v4 |
19 | g.12665366T>G | CA404255913 | MAN2B1 | c.422A>C (p.Asp141Ala) n.404A>C c.319A>C (p.Thr107Pro) n.360A>C c.413A>C (p.Asp138Ala) c.449A>C (p.Asp150Ala) n.463A>C c.-597A>C (n.-597A>C) | |
19 | g.12665366T= | CA2323507678 | MAN2B1 | c.422A= (p.Asp141=) n.404A= c.319A= (p.Thr107=) n.360A= c.413A= (p.Asp138=) c.449A= (p.Asp150=) n.463A= c.-597A= (n.-597A=) | |
19 | g.12665367C>A | CA404255917 | MAN2B1 | c.421G>T (p.Asp141Tyr) n.403G>T c.318G>T (p.Glu106Asp) n.359G>T c.412G>T (p.Asp138Tyr) c.448G>T (p.Asp150Tyr) n.462G>T c.-598G>T (n.-598G>T) | |
19 | g.12665367C>G | CA404255919 | MAN2B1 | c.421G>C (p.Asp141His) n.403G>C c.318G>C (p.Glu106Asp) n.359G>C c.412G>C (p.Asp138His) c.448G>C (p.Asp150His) n.462G>C c.-598G>C (n.-598G>C) | |
19 | g.12665367C>T | CA404255922 | MAN2B1 | c.421G>A (p.Asp141Asn) n.403G>A c.318G>A (p.Glu106=) n.359G>A c.412G>A (p.Asp138Asn) c.448G>A (p.Asp150Asn) n.462G>A c.-598G>A (n.-598G>A) | |
19 | g.12665368T>A | CA404255926 | MAN2B1 | c.420A>T (p.Arg140=) n.402A>T c.317A>T (p.Glu106Val) n.358A>T c.411A>T (p.Arg137=) c.447A>T (p.Arg149=) n.461A>T c.-599A>T (n.-599A>T) | |
19 | g.12665368T>C | CA404255929 | MAN2B1 | c.420A>G (p.Arg140=) n.402A>G c.317A>G (p.Glu106Gly) n.358A>G c.411A>G (p.Arg137=) c.447A>G (p.Arg149=) n.461A>G c.-599A>G (n.-599A>G) | |
19 | g.12665368T>G | CA404255932 | MAN2B1 | c.420A>C (p.Arg140=) n.402A>C c.317A>C (p.Glu106Ala) n.358A>C c.411A>C (p.Arg137=) c.447A>C (p.Arg149=) n.461A>C c.-599A>C (n.-599A>C) | |
19 | g.12665369C>A | CA404255939 | MAN2B1 | c.419G>T (p.Arg140Leu) n.401G>T c.316G>T (p.Glu106Ter) n.357G>T c.410G>T (p.Arg137Leu) c.446G>T (p.Arg149Leu) n.460G>T c.-600G>T (n.-600G>T) | gnomAD v4 |
19 | g.12665369C= | CA2323507679 | MAN2B1 | c.419G= (p.Arg140=) n.401G= c.316G= (p.Glu106=) n.357G= c.410G= (p.Arg137=) c.446G= (p.Arg149=) n.460G= c.-600G= (n.-600G=) | |
19 | g.12665369C>G | CA404255942 | MAN2B1 | c.419G>C (p.Arg140Pro) n.401G>C c.316G>C (p.Glu106Gln) n.357G>C c.410G>C (p.Arg137Pro) c.446G>C (p.Arg149Pro) n.460G>C c.-600G>C (n.-600G>C) | |
19 | g.12665369C>T | CA9226821 | MAN2B1 | c.419G>A (p.Arg140Gln) n.401G>A c.316G>A (p.Glu106Lys) n.357G>A c.410G>A (p.Arg137Gln) c.446G>A (p.Arg149Gln) n.460G>A c.-600G>A (n.-600G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.12665370G>A | CA10648318 | MAN2B1 | c.418C>T (p.Arg140Ter) n.400C>T c.315C>T (p.Cys105=) n.356C>T c.409C>T (p.Arg137Ter) c.445C>T (p.Arg149Ter) n.459C>T c.-601C>T (n.-601C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
19 | g.12665370G>C | CA404255948 | MAN2B1 | c.418C>G (p.Arg140Gly) n.400C>G c.315C>G (p.Cys105Trp) n.356C>G c.409C>G (p.Arg137Gly) c.445C>G (p.Arg149Gly) n.459C>G c.-601C>G (n.-601C>G) | |
19 | g.12665370G= | CA2323507680 | MAN2B1 | c.418C= (p.Arg140=) n.400C= c.315C= (p.Cys105=) n.356C= c.409C= (p.Arg137=) c.445C= (p.Arg149=) n.459C= c.-601C= (n.-601C=) | |
19 | g.12665370G>T | CA9226822 | MAN2B1 | c.418C>A (p.Arg140=) n.400C>A c.315C>A (p.Cys105Ter) n.356C>A c.409C>A (p.Arg137=) c.445C>A (p.Arg149=) n.459C>A c.-601C>A (n.-601C>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.12665371C>A | CA404255956 | MAN2B1 | c.417G>T (p.Val139=) n.399G>T c.314G>T (p.Cys105Phe) n.355G>T c.408G>T (p.Val136=) c.444G>T (p.Val148=) n.458G>T c.-602G>T (n.-602G>T) | |
19 | g.12665371C>G | CA404255959 | MAN2B1 | c.417G>C (p.Val139=) n.399G>C c.314G>C (p.Cys105Ser) n.355G>C c.408G>C (p.Val136=) c.444G>C (p.Val148=) n.458G>C c.-602G>C (n.-602G>C) | |
19 | g.12665371C>T | CA404255976 | MAN2B1 | c.417G>A (p.Val139=) n.399G>A c.314G>A (p.Cys105Tyr) n.355G>A c.408G>A (p.Val136=) c.444G>A (p.Val148=) n.458G>A c.-602G>A (n.-602G>A) | |
19 | g.12665372A>C | CA404255979 | MAN2B1 | c.416T>G (p.Val139Gly) n.398T>G c.313T>G (p.Cys105Gly) n.354T>G c.407T>G (p.Val136Gly) c.443T>G (p.Val148Gly) n.457T>G c.-603T>G (n.-603T>G) | |
19 | g.12665372A>G | CA404255983 | MAN2B1 | c.416T>C (p.Val139Ala) n.398T>C c.313T>C (p.Cys105Arg) n.354T>C c.407T>C (p.Val136Ala) c.443T>C (p.Val148Ala) n.457T>C c.-603T>C (n.-603T>C) | |
19 | g.12665372A>T | CA404255984 | MAN2B1 | c.416T>A (p.Val139Glu) n.398T>A c.313T>A (p.Cys105Ser) n.354T>A c.407T>A (p.Val136Glu) c.443T>A (p.Val148Glu) n.457T>A c.-603T>A (n.-603T>A) | |
19 | g.12665373C>A | CA404255988 | MAN2B1 | c.415G>T (p.Val139Leu) n.397G>T c.312G>T (p.Ser104=) n.353G>T c.406G>T (p.Val136Leu) c.442G>T (p.Val148Leu) n.456G>T c.-604G>T (n.-604G>T) | |
19 | g.12665373C= | CA2323507681 | MAN2B1 | c.415G= (p.Val139=) n.397G= c.312G= (p.Ser104=) n.353G= c.406G= (p.Val136=) c.442G= (p.Val148=) n.456G= c.-604G= (n.-604G=) | |
19 | g.12665373C>G | CA404255985 | MAN2B1 | c.415G>C (p.Val139Leu) n.397G>C c.312G>C (p.Ser104=) n.353G>C c.406G>C (p.Val136Leu) c.442G>C (p.Val148Leu) n.456G>C c.-604G>C (n.-604G>C) | gnomAD v4 |
19 | g.12665373C>T | CA9226823 | MAN2B1 | c.415G>A (p.Val139Met) n.397G>A c.312G>A (p.Ser104=) n.353G>A c.406G>A (p.Val136Met) c.442G>A (p.Val148Met) n.456G>A c.-604G>A (n.-604G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
19 | g.12665374del | CA2580096478 | MAN2B1 | c.414del (p.Val139CysfsTer18) n.396del c.311del (p.Ser104CysfsTer?) n.352del c.405del (p.Val136CysfsTer18) c.441del (p.Val148CysfsTer18) n.455del c.-605del (n.-605del) | ClinVar |
19 | g.12665374G>A | CA404255994 | MAN2B1 | c.414C>T (p.Val138=) n.396C>T c.311C>T (p.Ser104Leu) n.352C>T c.405C>T (p.Val135=) c.441C>T (p.Val147=) n.455C>T c.-605C>T (n.-605C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.12665374G>C | CA404255997 | MAN2B1 | c.414C>G (p.Val138=) n.396C>G c.311C>G (p.Ser104Trp) n.352C>G c.405C>G (p.Val135=) c.441C>G (p.Val147=) n.455C>G c.-605C>G (n.-605C>G) | |
19 | g.12665374G= | CA2323507682 | MAN2B1 | c.414C= (p.Val138=) n.396C= c.311C= (p.Ser104=) n.352C= c.405C= (p.Val135=) c.441C= (p.Val147=) n.455C= c.-605C= (n.-605C=) | |
19 | g.12665374G>T | CA404256001 | MAN2B1 | c.414C>A (p.Val138=) n.396C>A c.311C>A (p.Ser104Ter) n.352C>A c.405C>A (p.Val135=) c.441C>A (p.Val147=) n.455C>A c.-605C>A (n.-605C>A) | gnomAD v4 |
19 | g.12665375A>C | CA404256010 | MAN2B1 | c.413T>G (p.Val138Gly) n.395T>G c.310T>G (p.Ser104Ala) n.351T>G c.404T>G (p.Val135Gly) c.440T>G (p.Val147Gly) n.454T>G c.-606T>G (n.-606T>G) | |
19 | g.12665375A>G | CA404256013 | MAN2B1 | c.413T>C (p.Val138Ala) n.395T>C c.310T>C (p.Ser104Pro) n.351T>C c.404T>C (p.Val135Ala) c.440T>C (p.Val147Ala) n.454T>C c.-606T>C (n.-606T>C) | |
19 | g.12665375A>T | CA404256017 | MAN2B1 | c.413T>A (p.Val138Asp) n.395T>A c.310T>A (p.Ser104Thr) n.351T>A c.404T>A (p.Val135Asp) c.440T>A (p.Val147Asp) n.454T>A c.-606T>A (n.-606T>A) | |
19 | g.12665376C>A | CA404256023 | MAN2B1 | c.412G>T (p.Val138Phe) n.394G>T c.309G>T (p.Lys103Asn) n.350G>T c.403G>T (p.Val135Phe) c.439G>T (p.Val147Phe) n.453G>T c.-607G>T (n.-607G>T) | |
19 | g.12665376C= | CA2323507683 | MAN2B1 | c.412G= (p.Val138=) n.394G= c.309G= (p.Lys103=) n.350G= c.403G= (p.Val135=) c.439G= (p.Val147=) n.453G= c.-607G= (n.-607G=) | |
19 | g.12665376C>G | CA404256025 | MAN2B1 | c.412G>C (p.Val138Leu) n.394G>C c.309G>C (p.Lys103Asn) n.350G>C c.403G>C (p.Val135Leu) c.439G>C (p.Val147Leu) n.453G>C c.-607G>C (n.-607G>C) | |
19 | g.12665376C>T | CA404256027 | MAN2B1 | c.412G>A (p.Val138Ile) n.394G>A c.309G>A (p.Lys103=) n.350G>A c.403G>A (p.Val135Ile) c.439G>A (p.Val147Ile) n.453G>A c.-607G>A (n.-607G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.12665377T>A | CA404256031 | MAN2B1 | c.411A>T (p.Glu137Asp) n.393A>T c.308A>T (p.Lys103Met) n.349A>T c.402A>T (p.Glu134Asp) c.438A>T (p.Glu146Asp) n.452A>T c.-608A>T (n.-608A>T) | dbSNP |
19 | g.12665377T>C | CA404256033 | MAN2B1 | c.411A>G (p.Glu137=) n.393A>G c.308A>G (p.Lys103Arg) n.349A>G c.402A>G (p.Glu134=) c.438A>G (p.Glu146=) n.452A>G c.-608A>G (n.-608A>G) | |
19 | g.12665377T>G | CA404256035 | MAN2B1 | c.411A>C (p.Glu137Asp) n.393A>C c.308A>C (p.Lys103Thr) n.349A>C c.402A>C (p.Glu134Asp) c.438A>C (p.Glu146Asp) n.452A>C c.-608A>C (n.-608A>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.12665377T= | CA2323507684 | MAN2B1 | c.411A= (p.Glu137=) n.393A= c.308A= (p.Lys103=) n.349A= c.402A= (p.Glu134=) c.438A= (p.Glu146=) n.452A= c.-608A= (n.-608A=) | |
19 | g.12665378T>A | CA404256040 | MAN2B1 | c.410A>T (p.Glu137Val) n.392A>T c.307A>T (p.Lys103Ter) n.348A>T c.401A>T (p.Glu134Val) c.437A>T (p.Glu146Val) n.451A>T c.-609A>T (n.-609A>T) | |
19 | g.12665378T>C | CA404256039 | MAN2B1 | c.410A>G (p.Glu137Gly) n.392A>G c.307A>G (p.Lys103Glu) n.348A>G c.401A>G (p.Glu134Gly) c.437A>G (p.Glu146Gly) n.451A>G c.-609A>G (n.-609A>G) | |
19 | g.12665378T>G | CA404256038 | MAN2B1 | c.410A>C (p.Glu137Ala) n.392A>C c.307A>C (p.Lys103Gln) n.348A>C c.401A>C (p.Glu134Ala) c.437A>C (p.Glu146Ala) n.451A>C c.-609A>C (n.-609A>C) | |
19 | g.12665379C>A | CA404256041 | MAN2B1 | c.409G>T (p.Glu137Ter) n.391G>T c.306G>T (p.Arg102Ser) n.347G>T c.400G>T (p.Glu134Ter) c.436G>T (p.Glu146Ter) n.450G>T c.-610G>T (n.-610G>T) | |
19 | g.12665379C= | CA2323507685 | MAN2B1 | c.409G= (p.Glu137=) n.391G= c.306G= (p.Arg102=) n.347G= c.400G= (p.Glu134=) c.436G= (p.Glu146=) n.450G= c.-610G= (n.-610G=) | |
19 | g.12665379C>G | CA9226824 | MAN2B1 | c.409G>C (p.Glu137Gln) n.391G>C c.306G>C (p.Arg102Ser) n.347G>C c.400G>C (p.Glu134Gln) c.436G>C (p.Glu146Gln) n.450G>C c.-610G>C (n.-610G>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.12665379C>T | CA404256043 | MAN2B1 | c.409G>A (p.Glu137Lys) n.391G>A c.306G>A (p.Arg102=) n.347G>A c.400G>A (p.Glu134Lys) c.436G>A (p.Glu146Lys) n.450G>A c.-610G>A (n.-610G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.12665380del | CA2582722639 | MAN2B1 | c.409del (p.Glu137LysfsTer20) n.391del c.306del (p.Lys103SerfsTer?) n.347del c.400del (p.Glu134LysfsTer20) c.436del (p.Glu146LysfsTer20) n.450del c.-610del (n.-610del) | gnomAD v4 |
19 | g.12665380C>A | CA404256046 | MAN2B1 | c.408G>T (p.Gln136His) n.390G>T c.305G>T (p.Arg102Met) n.346G>T c.399G>T (p.Gln133His) c.435G>T (p.Gln145His) n.449G>T c.-611G>T (n.-611G>T) | COSMIC |
19 | g.12665380C>G | CA404256050 | MAN2B1 | c.408G>C (p.Gln136His) n.390G>C c.305G>C (p.Arg102Thr) n.346G>C c.399G>C (p.Gln133His) c.435G>C (p.Gln145His) n.449G>C c.-611G>C (n.-611G>C) | |
19 | g.12665380C>T | CA404256054 | MAN2B1 | c.408G>A (p.Gln136=) n.390G>A c.305G>A (p.Arg102Lys) n.346G>A c.399G>A (p.Gln133=) c.435G>A (p.Gln145=) n.449G>A c.-611G>A (n.-611G>A) | gnomAD v4 |
19 | g.12665381T>A | CA404256057 | MAN2B1 | c.407A>T (p.Gln136Leu) n.389A>T c.304A>T (p.Arg102Trp) n.345A>T c.398A>T (p.Gln133Leu) c.434A>T (p.Gln145Leu) n.448A>T c.-612A>T (n.-612A>T) | |
19 | g.12665381T>C | CA9226825 | MAN2B1 | c.407A>G (p.Gln136Arg) n.389A>G c.304A>G (p.Arg102Gly) n.345A>G c.398A>G (p.Gln133Arg) c.434A>G (p.Gln145Arg) n.448A>G c.-612A>G (n.-612A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.12665381T>G | CA404256060 | MAN2B1 | c.407A>C (p.Gln136Pro) n.389A>C c.304A>C (p.Arg102=) n.345A>C c.398A>C (p.Gln133Pro) c.434A>C (p.Gln145Pro) n.448A>C c.-612A>C (n.-612A>C) | dbSNP |
19 | g.12665381T= | CA2323507686 | MAN2B1 | c.407A= (p.Gln136=) n.389A= c.304A= (p.Arg102=) n.345A= c.398A= (p.Gln133=) c.434A= (p.Gln145=) n.448A= c.-612A= (n.-612A=) | |
19 | g.12665382G>A | CA404256067 | MAN2B1 | c.406C>T (p.Gln136Ter) n.388C>T c.303C>T (p.His101=) n.344C>T c.397C>T (p.Gln133Ter) c.433C>T (p.Gln145Ter) n.447C>T c.-613C>T (n.-613C>T) | ClinVar |
19 | g.12665382G>C | CA404256069 | MAN2B1 | c.406C>G (p.Gln136Glu) n.388C>G c.303C>G (p.His101Gln) n.344C>G c.397C>G (p.Gln133Glu) c.433C>G (p.Gln145Glu) n.447C>G c.-613C>G (n.-613C>G) | |
19 | g.12665382G>T | CA404256073 | MAN2B1 | c.406C>A (p.Gln136Lys) n.388C>A c.303C>A (p.His101Gln) n.344C>A c.397C>A (p.Gln133Lys) c.433C>A (p.Gln145Lys) n.447C>A c.-613C>A (n.-613C>A) | gnomAD v4 |
19 | g.12665383T>A | CA404256082 | MAN2B1 | c.405A>T (p.Thr135=) n.387A>T c.302A>T (p.His101Leu) n.343A>T c.396A>T (p.Thr132=) c.432A>T (p.Thr144=) n.446A>T c.-614A>T (n.-614A>T) | |
19 | g.12665383T>C | CA404256080 | MAN2B1 | c.405A>G (p.Thr135=) n.387A>G c.302A>G (p.His101Arg) n.343A>G c.396A>G (p.Thr132=) c.432A>G (p.Thr144=) n.446A>G c.-614A>G (n.-614A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.12665383T>G | CA404256077 | MAN2B1 | c.405A>C (p.Thr135=) n.387A>C c.302A>C (p.His101Pro) n.343A>C c.396A>C (p.Thr132=) c.432A>C (p.Thr144=) n.446A>C c.-614A>C (n.-614A>C) | |
19 | g.12665383T= | CA2323507687 | MAN2B1 | c.405A= (p.Thr135=) n.387A= c.302A= (p.His101=) n.343A= c.396A= (p.Thr132=) c.432A= (p.Thr144=) n.446A= c.-614A= (n.-614A=) | |
19 | g.12665384G>A | CA404256086 | MAN2B1 | c.404C>T (p.Thr135Ile) n.386C>T c.301C>T (p.His101Tyr) n.342C>T c.395C>T (p.Thr132Ile) c.431C>T (p.Thr144Ile) n.445C>T c.-615C>T (n.-615C>T) | |
19 | g.12665384G>C | CA404256087 | MAN2B1 | c.404C>G (p.Thr135Arg) n.386C>G c.301C>G (p.His101Asp) n.342C>G c.395C>G (p.Thr132Arg) c.431C>G (p.Thr144Arg) n.445C>G c.-615C>G (n.-615C>G) | |
19 | g.12665384G>T | CA404256089 | MAN2B1 | c.404C>A (p.Thr135Lys) n.386C>A c.301C>A (p.His101Asn) n.342C>A c.395C>A (p.Thr132Lys) c.431C>A (p.Thr144Lys) n.445C>A c.-615C>A (n.-615C>A) | gnomAD v4 |
19 | g.12665385T>A | CA404256091 | MAN2B1 | c.403A>T (p.Thr135Ser) n.385A>T c.300A>T (p.Pro100=) n.341A>T c.394A>T (p.Thr132Ser) c.430A>T (p.Thr144Ser) n.444A>T c.-616A>T (n.-616A>T) | |
19 | g.12665385T>C | CA404256094 | MAN2B1 | c.403A>G (p.Thr135Ala) n.385A>G c.300A>G (p.Pro100=) n.341A>G c.394A>G (p.Thr132Ala) c.430A>G (p.Thr144Ala) n.444A>G c.-616A>G (n.-616A>G) | |
19 | g.12665385T>G | CA404256097 | MAN2B1 | c.403A>C (p.Thr135Pro) n.385A>C c.300A>C (p.Pro100=) n.341A>C c.394A>C (p.Thr132Pro) c.430A>C (p.Thr144Pro) n.444A>C c.-616A>C (n.-616A>C) | |
19 | g.12665386G>A | CA404256105 | MAN2B1 | c.402C>T (p.Ala134=) n.384C>T c.299C>T (p.Pro100Leu) n.340C>T c.393C>T (p.Ala131=) c.429C>T (p.Ala143=) n.443C>T c.-617C>T (n.-617C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.12665386G>C | CA404256103 | MAN2B1 | c.402C>G (p.Ala134=) n.384C>G c.299C>G (p.Pro100Arg) n.340C>G c.393C>G (p.Ala131=) c.429C>G (p.Ala143=) n.443C>G c.-617C>G (n.-617C>G) | |
19 | g.12665386G= | CA2323507688 | MAN2B1 | c.402C= (p.Ala134=) n.384C= c.299C= (p.Pro100=) n.340C= c.393C= (p.Ala131=) c.429C= (p.Ala143=) n.443C= c.-617C= (n.-617C=) | |
19 | g.12665386G>T | CA404256101 | MAN2B1 | c.402C>A (p.Ala134=) n.384C>A c.299C>A (p.Pro100Gln) n.340C>A c.393C>A (p.Ala131=) c.429C>A (p.Ala143=) n.443C>A c.-617C>A (n.-617C>A) | COSMIC |
19 | g.12665387G>A | CA404256109 | MAN2B1 | c.401C>T (p.Ala134Val) n.383C>T c.298C>T (p.Pro100Ser) n.339C>T c.392C>T (p.Ala131Val) c.428C>T (p.Ala143Val) n.442C>T c.-618C>T (n.-618C>T) | |
19 | g.12665387G>C | CA404256110 | MAN2B1 | c.401C>G (p.Ala134Gly) n.383C>G c.298C>G (p.Pro100Ala) n.339C>G c.392C>G (p.Ala131Gly) c.428C>G (p.Ala143Gly) n.442C>G c.-618C>G (n.-618C>G) | |
19 | g.12665387G>T | CA404256111 | MAN2B1 | c.401C>A (p.Ala134Asp) n.383C>A c.298C>A (p.Pro100Thr) n.339C>A c.392C>A (p.Ala131Asp) c.428C>A (p.Ala143Asp) n.442C>A c.-618C>A (n.-618C>A) | |
19 | g.12665388C>A | CA404256113 | MAN2B1 | c.400G>T (p.Ala134Ser) n.382G>T c.297G>T (p.Met99Ile) n.338G>T c.391G>T (p.Ala131Ser) c.427G>T (p.Ala143Ser) n.441G>T c.-619G>T (n.-619G>T) | |
19 | g.12665388C>G | CA404256116 | MAN2B1 | c.400G>C (p.Ala134Pro) n.382G>C c.297G>C (p.Met99Ile) n.338G>C c.391G>C (p.Ala131Pro) c.427G>C (p.Ala143Pro) n.441G>C c.-619G>C (n.-619G>C) | |
19 | g.12665388C>T | CA404256117 | MAN2B1 | c.400G>A (p.Ala134Thr) n.382G>A c.297G>A (p.Met99Ile) n.338G>A c.391G>A (p.Ala131Thr) c.427G>A (p.Ala143Thr) n.441G>A c.-619G>A (n.-619G>A) | |
19 | g.12665389A= | CA2323507689 | MAN2B1 | c.399T= (p.Asn133=) n.381T= c.296T= (p.Met99=) n.337T= c.390T= (p.Asn130=) c.426T= (p.Asn142=) n.440T= c.-620T= (n.-620T=) | |
19 | g.12665389A>C | CA404256121 | MAN2B1 | c.399T>G (p.Asn133Lys) n.381T>G c.296T>G (p.Met99Arg) n.337T>G c.390T>G (p.Asn130Lys) c.426T>G (p.Asn142Lys) n.440T>G c.-620T>G (n.-620T>G) | |
19 | g.12665389A>G | CA404256127 | MAN2B1 | c.399T>C (p.Asn133=) n.381T>C c.296T>C (p.Met99Thr) n.337T>C c.390T>C (p.Asn130=) c.426T>C (p.Asn142=) n.440T>C c.-620T>C (n.-620T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.12665389A>T | CA404256124 | MAN2B1 | c.399T>A (p.Asn133Lys) n.381T>A c.296T>A (p.Met99Lys) n.337T>A c.390T>A (p.Asn130Lys) c.426T>A (p.Asn142Lys) n.440T>A c.-620T>A (n.-620T>A) | |
19 | g.12665390T>A | CA404256130 | MAN2B1 | c.398A>T (p.Asn133Ile) n.380A>T c.295A>T (p.Met99Leu) n.336A>T c.389A>T (p.Asn130Ile) c.425A>T (p.Asn142Ile) n.439A>T c.-621A>T (n.-621A>T) | |
19 | g.12665390T>C | CA404256132 | MAN2B1 | c.398A>G (p.Asn133Ser) n.380A>G c.295A>G (p.Met99Val) n.336A>G c.389A>G (p.Asn130Ser) c.425A>G (p.Asn142Ser) n.439A>G c.-621A>G (n.-621A>G) | |
19 | g.12665390T>G | CA404256135 | MAN2B1 | c.398A>C (p.Asn133Thr) n.380A>C c.295A>C (p.Met99Leu) n.336A>C c.389A>C (p.Asn130Thr) c.425A>C (p.Asn142Thr) n.439A>C c.-621A>C (n.-621A>C) | |
19 | g.12665392del | CA2582722640 | MAN2B1 | c.398del (p.Asn133MetfsTer24) n.380del c.295del (p.Met99CysfsTer?) n.336del c.389del (p.Asn130MetfsTer24) c.425del (p.Asn142MetfsTer24) n.439del c.-621del (n.-621del) | gnomAD v4 |
19 | g.12665391T>A | CA404256137 | MAN2B1 | c.397A>T (p.Asn133Tyr) n.379A>T c.294A>T (p.Gln98His) n.335A>T c.388A>T (p.Asn130Tyr) c.424A>T (p.Asn142Tyr) n.438A>T c.-622A>T (n.-622A>T) | |
19 | g.12665391T>C | CA9226826 | MAN2B1 | c.397A>G (p.Asn133Asp) n.379A>G c.294A>G (p.Gln98=) n.335A>G c.388A>G (p.Asn130Asp) c.424A>G (p.Asn142Asp) n.438A>G c.-622A>G (n.-622A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.12665391T>G | CA404256144 | MAN2B1 | c.397A>C (p.Asn133His) n.379A>C c.294A>C (p.Gln98His) n.335A>C c.388A>C (p.Asn130His) c.424A>C (p.Asn142His) n.438A>C c.-622A>C (n.-622A>C) | |
19 | g.12665391T= | CA2323507690 | MAN2B1 | c.397A= (p.Asn133=) n.379A= c.294A= (p.Gln98=) n.335A= c.388A= (p.Asn130=) c.424A= (p.Asn142=) n.438A= c.-622A= (n.-622A=) | |
19 | g.12665392T>A | CA404256156 | MAN2B1 | c.396A>T (p.Thr132=) n.378A>T c.293A>T (p.Gln98Leu) n.334A>T c.387A>T (p.Thr129=) c.423A>T (p.Thr141=) n.437A>T c.-623A>T (n.-623A>T) | |
19 | g.12665392T>C | CA404256158 | MAN2B1 | c.396A>G (p.Thr132=) n.378A>G c.293A>G (p.Gln98Arg) n.334A>G c.387A>G (p.Thr129=) c.423A>G (p.Thr141=) n.437A>G c.-623A>G (n.-623A>G) | |
19 | g.12665392T>G | CA404256160 | MAN2B1 | c.396A>C (p.Thr132=) n.378A>C c.293A>C (p.Gln98Pro) n.334A>C c.387A>C (p.Thr129=) c.423A>C (p.Thr141=) n.437A>C c.-623A>C (n.-623A>C) | |
19 | g.12665393G>A | CA404256163 | MAN2B1 | c.395C>T (p.Thr132Ile) n.377C>T c.292C>T (p.Gln98Ter) n.333C>T c.386C>T (p.Thr129Ile) c.422C>T (p.Thr141Ile) n.436C>T c.-624C>T (n.-624C>T) | COSMIC |
19 | g.12665393G>C | CA404256166 | MAN2B1 | c.395C>G (p.Thr132Arg) n.377C>G c.292C>G (p.Gln98Glu) n.333C>G c.386C>G (p.Thr129Arg) c.422C>G (p.Thr141Arg) n.436C>G c.-624C>G (n.-624C>G) | |
19 | g.12665393G>T | CA404256171 | MAN2B1 | c.395C>A (p.Thr132Lys) n.377C>A c.292C>A (p.Gln98Lys) n.333C>A c.386C>A (p.Thr129Lys) c.422C>A (p.Thr141Lys) n.436C>A c.-624C>A (n.-624C>A) | gnomAD v4 |
19 | g.12665394T>A | CA404256174 | MAN2B1 | c.394A>T (p.Thr132Ser) n.376A>T c.291A>T (p.Arg97Ser) n.332A>T c.385A>T (p.Thr129Ser) c.421A>T (p.Thr141Ser) n.435A>T c.-625A>T (n.-625A>T) | |
19 | g.12665394T>C | CA404256178 | MAN2B1 | c.394A>G (p.Thr132Ala) n.376A>G c.291A>G (p.Arg97=) n.332A>G c.385A>G (p.Thr129Ala) c.421A>G (p.Thr141Ala) n.435A>G c.-625A>G (n.-625A>G) | |
19 | g.12665394T>G | CA404256175 | MAN2B1 | c.394A>C (p.Thr132Pro) n.376A>C c.291A>C (p.Arg97Ser) n.332A>C c.385A>C (p.Thr129Pro) c.421A>C (p.Thr141Pro) n.435A>C c.-625A>C (n.-625A>C) | |
19 | g.12665395C>A | CA404256181 | MAN2B1 | c.393G>T (p.Gln131His) n.375G>T c.290G>T (p.Arg97Ile) n.331G>T c.384G>T (p.Gln128His) c.420G>T (p.Gln140His) n.434G>T c.-626G>T (n.-626G>T) | |
19 | g.12665395C= | CA2323507691 | MAN2B1 | c.393G= (p.Gln131=) n.375G= c.290G= (p.Arg97=) n.331G= c.384G= (p.Gln128=) c.420G= (p.Gln140=) n.434G= c.-626G= (n.-626G=) | |
19 | g.12665395C>G | CA404256186 | MAN2B1 | c.393G>C (p.Gln131His) n.375G>C c.290G>C (p.Arg97Thr) n.331G>C c.384G>C (p.Gln128His) c.420G>C (p.Gln140His) n.434G>C c.-626G>C (n.-626G>C) | |
19 | g.12665395C>T | CA9226827 | MAN2B1 | c.393G>A (p.Gln131=) n.375G>A c.290G>A (p.Arg97Lys) n.331G>A c.384G>A (p.Gln128=) c.420G>A (p.Gln140=) n.434G>A c.-626G>A (n.-626G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
19 | g.12665396T>A | CA404256189 | MAN2B1 | c.392A>T (p.Gln131Leu) n.374A>T c.289A>T (p.Arg97Ter) n.330A>T c.383A>T (p.Gln128Leu) c.419A>T (p.Gln140Leu) n.433A>T c.-627A>T (n.-627A>T) | |
19 | g.12665396T>C | CA404256191 | MAN2B1 | c.392A>G (p.Gln131Arg) n.374A>G c.289A>G (p.Arg97Gly) n.330A>G c.383A>G (p.Gln128Arg) c.419A>G (p.Gln140Arg) n.433A>G c.-627A>G (n.-627A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.12665396T>G | CA404256194 | MAN2B1 | c.392A>C (p.Gln131Pro) n.374A>C c.289A>C (p.Arg97=) n.330A>C c.383A>C (p.Gln128Pro) c.419A>C (p.Gln140Pro) n.433A>C c.-627A>C (n.-627A>C) | |
19 | g.12665396T= | CA2323507692 | MAN2B1 | c.392A= (p.Gln131=) n.374A= c.289A= (p.Arg97=) n.330A= c.383A= (p.Gln128=) c.419A= (p.Gln140=) n.433A= c.-627A= (n.-627A=) | |
19 | g.12665397G>A | CA404256197 | MAN2B1 | c.391C>T (p.Gln131Ter) n.373C>T c.288C>T (p.Ser96=) n.329C>T c.382C>T (p.Gln128Ter) c.418C>T (p.Gln140Ter) n.432C>T c.-628C>T (n.-628C>T) | |
19 | g.12665397G>C | CA404256199 | MAN2B1 | c.391C>G (p.Gln131Glu) n.373C>G c.288C>G (p.Ser96Arg) n.329C>G c.382C>G (p.Gln128Glu) c.418C>G (p.Gln140Glu) n.432C>G c.-628C>G (n.-628C>G) | |
19 | g.12665397G>T | CA404256202 | MAN2B1 | c.391C>A (p.Gln131Lys) n.373C>A c.288C>A (p.Ser96Arg) n.329C>A c.382C>A (p.Gln128Lys) c.418C>A (p.Gln140Lys) n.432C>A c.-628C>A (n.-628C>A) | gnomAD v4 |
19 | g.12665398C>A | CA404256207 | MAN2B1 | c.390G>T (p.Gln130His) n.372G>T c.287G>T (p.Ser96Ile) n.328G>T c.381G>T (p.Gln127His) c.417G>T (p.Gln139His) n.431G>T c.-629G>T (n.-629G>T) | |
19 | g.12665398C>G | CA404256208 | MAN2B1 | c.390G>C (p.Gln130His) n.372G>C c.287G>C (p.Ser96Thr) n.328G>C c.381G>C (p.Gln127His) c.417G>C (p.Gln139His) n.431G>C c.-629G>C (n.-629G>C) | |
19 | g.12665398C>T | CA404256212 | MAN2B1 | c.390G>A (p.Gln130=) n.372G>A c.287G>A (p.Ser96Asn) n.328G>A c.381G>A (p.Gln127=) c.417G>A (p.Gln139=) n.431G>A c.-629G>A (n.-629G>A) | |
19 | g.12665399T>A | CA404256220 | MAN2B1 | c.389A>T (p.Gln130Leu) n.371A>T c.286A>T (p.Ser96Cys) n.327A>T c.380A>T (p.Gln127Leu) c.416A>T (p.Gln139Leu) n.430A>T c.-630A>T (n.-630A>T) | |
19 | g.12665399T>C | CA404256219 | MAN2B1 | c.389A>G (p.Gln130Arg) n.371A>G c.286A>G (p.Ser96Gly) n.327A>G c.380A>G (p.Gln127Arg) c.416A>G (p.Gln139Arg) n.430A>G c.-630A>G (n.-630A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.12665399T>G | CA404256215 | MAN2B1 | c.389A>C (p.Gln130Pro) n.371A>C c.286A>C (p.Ser96Arg) n.327A>C c.380A>C (p.Gln127Pro) c.416A>C (p.Gln139Pro) n.430A>C c.-630A>C (n.-630A>C) | dbSNP |
19 | g.12665399T= | CA2323507693 | MAN2B1 | c.389A= (p.Gln130=) n.371A= c.286A= (p.Ser96=) n.327A= c.380A= (p.Gln127=) c.416A= (p.Gln139=) n.430A= c.-630A= (n.-630A=) | |
19 | g.12665400G>A | CA404256222 | MAN2B1 | c.388C>T (p.Gln130Ter) n.370C>T c.285C>T (p.Thr95=) n.326C>T c.379C>T (p.Gln127Ter) c.415C>T (p.Gln139Ter) n.429C>T c.-631C>T (n.-631C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.12665400G>C | CA404256224 | MAN2B1 | c.388C>G (p.Gln130Glu) n.370C>G c.285C>G (p.Thr95=) n.326C>G c.379C>G (p.Gln127Glu) c.415C>G (p.Gln139Glu) n.429C>G c.-631C>G (n.-631C>G) | |
19 | g.12665400G= | CA2323507694 | MAN2B1 | c.388C= (p.Gln130=) n.370C= c.285C= (p.Thr95=) n.326C= c.379C= (p.Gln127=) c.415C= (p.Gln139=) n.429C= c.-631C= (n.-631C=) | |
19 | g.12665400G>T | CA404256225 | MAN2B1 | c.388C>A (p.Gln130Lys) n.370C>A c.285C>A (p.Thr95=) n.326C>A c.379C>A (p.Gln127Lys) c.415C>A (p.Gln139Lys) n.429C>A c.-631C>A (n.-631C>A) | |
19 | g.12665401G>A | CA404256227 | MAN2B1 | c.387C>T (p.His129=) n.369C>T c.284C>T (p.Thr95Ile) n.325C>T c.378C>T (p.His126=) c.414C>T (p.His138=) n.428C>T c.-632C>T (n.-632C>T) | ClinVar |
19 | g.12665401G>C | CA404256230 | MAN2B1 | c.387C>G (p.His129Gln) n.369C>G c.284C>G (p.Thr95Ser) n.325C>G c.378C>G (p.His126Gln) c.414C>G (p.His138Gln) n.428C>G c.-632C>G (n.-632C>G) | |
19 | g.12665401G>T | CA404256231 | MAN2B1 | c.387C>A (p.His129Gln) n.369C>A c.284C>A (p.Thr95Asn) n.325C>A c.378C>A (p.His126Gln) c.414C>A (p.His138Gln) n.428C>A c.-632C>A (n.-632C>A) | |
19 | g.12665402T>A | CA404256234 | MAN2B1 | c.386A>T (p.His129Leu) n.368A>T c.283A>T (p.Thr95Ser) n.324A>T c.377A>T (p.His126Leu) c.413A>T (p.His138Leu) n.427A>T c.-633A>T (n.-633A>T) | |
19 | g.12665402T>C | CA404256237 | MAN2B1 | c.386A>G (p.His129Arg) n.368A>G c.283A>G (p.Thr95Ala) n.324A>G c.377A>G (p.His126Arg) c.413A>G (p.His138Arg) n.427A>G c.-633A>G (n.-633A>G) | |
19 | g.12665402T>G | CA404256239 | MAN2B1 | c.386A>C (p.His129Pro) n.368A>C c.283A>C (p.Thr95Pro) n.324A>C c.377A>C (p.His126Pro) c.413A>C (p.His138Pro) n.427A>C c.-633A>C (n.-633A>C) | |
19 | g.12665403G>A | CA404256240 | MAN2B1 | c.385C>T (p.His129Tyr) n.367C>T c.282C>T (p.Gly94=) n.323C>T c.376C>T (p.His126Tyr) c.412C>T (p.His138Tyr) n.426C>T c.-634C>T (n.-634C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.12665403G>C | CA404256242 | MAN2B1 | c.385C>G (p.His129Asp) n.367C>G c.282C>G (p.Gly94=) n.323C>G c.376C>G (p.His126Asp) c.412C>G (p.His138Asp) n.426C>G c.-634C>G (n.-634C>G) | |
19 | g.12665403G= | CA2323507695 | MAN2B1 | c.385C= (p.His129=) n.367C= c.282C= (p.Gly94=) n.323C= c.376C= (p.His126=) c.412C= (p.His138=) n.426C= c.-634C= (n.-634C=) | |
19 | g.12665403G>T | CA404256249 | MAN2B1 | c.385C>A (p.His129Asn) n.367C>A c.282C>A (p.Gly94=) n.323C>A c.376C>A (p.His126Asn) c.412C>A (p.His138Asn) n.426C>A c.-634C>A (n.-634C>A) | |
19 | g.12665404C>A | CA404256260 | MAN2B1 | c.384G>T (p.Trp128Cys) n.366G>T c.281G>T (p.Gly94Val) n.322G>T c.375G>T (p.Trp125Cys) c.411G>T (p.Trp137Cys) n.425G>T c.-635G>T (n.-635G>T) | |
19 | g.12665404C= | CA2323507696 | MAN2B1 | c.384G= (p.Trp128=) n.366G= c.281G= (p.Gly94=) n.322G= c.375G= (p.Trp125=) c.411G= (p.Trp137=) n.425G= c.-635G= (n.-635G=) | |
19 | g.12665404C>G | CA404256268 | MAN2B1 | c.384G>C (p.Trp128Cys) n.366G>C c.281G>C (p.Gly94Ala) n.322G>C c.375G>C (p.Trp125Cys) c.411G>C (p.Trp137Cys) n.425G>C c.-635G>C (n.-635G>C) | |
19 | g.12665404C>T | CA404256264 | MAN2B1 | c.384G>A (p.Trp128Ter) n.366G>A c.281G>A (p.Gly94Asp) n.322G>A c.375G>A (p.Trp125Ter) c.411G>A (p.Trp137Ter) n.425G>A c.-635G>A (n.-635G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.12665405C>A | CA404256275 | MAN2B1 | c.383G>T (p.Trp128Leu) n.365G>T c.280G>T (p.Gly94Cys) n.321G>T c.374G>T (p.Trp125Leu) c.410G>T (p.Trp137Leu) n.424G>T c.-636G>T (n.-636G>T) | |
19 | g.12665405C>G | CA404256282 | MAN2B1 | c.383G>C (p.Trp128Ser) n.365G>C c.280G>C (p.Gly94Arg) n.321G>C c.374G>C (p.Trp125Ser) c.410G>C (p.Trp137Ser) n.424G>C c.-636G>C (n.-636G>C) | |
19 | g.12665405C>T | CA404256278 | MAN2B1 | c.383G>A (p.Trp128Ter) n.365G>A c.280G>A (p.Gly94Ser) n.321G>A c.374G>A (p.Trp125Ter) c.410G>A (p.Trp137Ter) n.424G>A c.-636G>A (n.-636G>A) | |
19 | g.12665406A>C | CA404256287 | MAN2B1 | c.382T>G (p.Trp128Gly) n.364T>G c.279T>G (p.Gly93=) n.320T>G c.373T>G (p.Trp125Gly) c.409T>G (p.Trp137Gly) n.423T>G c.-637T>G (n.-637T>G) | |
19 | g.12665406A>G | CA404256290 | MAN2B1 | c.382T>C (p.Trp128Arg) n.364T>C c.279T>C (p.Gly93=) n.320T>C c.373T>C (p.Trp125Arg) c.409T>C (p.Trp137Arg) n.423T>C c.-637T>C (n.-637T>C) | |
19 | g.12665406A>T | CA404256300 | MAN2B1 | c.382T>A (p.Trp128Arg) n.364T>A c.279T>A (p.Gly93=) n.320T>A c.373T>A (p.Trp125Arg) c.409T>A (p.Trp137Arg) n.423T>A c.-637T>A (n.-637T>A) | |
19 | g.12665407C>A | CA404256307 | MAN2B1 | c.381G>T (p.Trp127Cys) n.363G>T c.278G>T (p.Gly93Val) n.319G>T c.372G>T (p.Trp124Cys) c.408G>T (p.Trp136Cys) n.422G>T c.-638G>T (n.-638G>T) | |
19 | g.12665407C>G | CA404256309 | MAN2B1 | c.381G>C (p.Trp127Cys) n.363G>C c.278G>C (p.Gly93Ala) n.319G>C c.372G>C (p.Trp124Cys) c.408G>C (p.Trp136Cys) n.422G>C c.-638G>C (n.-638G>C) | |
19 | g.12665407C>T | CA404256313 | MAN2B1 | c.381G>A (p.Trp127Ter) n.363G>A c.278G>A (p.Gly93Asp) n.319G>A c.372G>A (p.Trp124Ter) c.408G>A (p.Trp136Ter) n.422G>A c.-638G>A (n.-638G>A) | |
19 | g.12665408del | CA2842057752 | MAN2B1 | c.381del (p.Trp127CysfsTer30) n.363del c.278del (p.Gly93ValfsTer?) n.319del c.372del (p.Trp124CysfsTer30) c.408del (p.Trp136CysfsTer30) n.422del c.-638del (n.-638del) | |
19 | g.12665408C>A | CA404256328 | MAN2B1 | c.380G>T (p.Trp127Leu) n.362G>T c.277G>T (p.Gly93Cys) n.318G>T c.371G>T (p.Trp124Leu) c.407G>T (p.Trp136Leu) n.421G>T c.-639G>T (n.-639G>T) | |
19 | g.12665408C>G | CA404256324 | MAN2B1 | c.380G>C (p.Trp127Ser) n.362G>C c.277G>C (p.Gly93Arg) n.318G>C c.371G>C (p.Trp124Ser) c.407G>C (p.Trp136Ser) n.421G>C c.-639G>C (n.-639G>C) | |
19 | g.12665408C>T | CA404256321 | MAN2B1 | c.380G>A (p.Trp127Ter) n.362G>A c.277G>A (p.Gly93Ser) n.318G>A c.371G>A (p.Trp124Ter) c.407G>A (p.Trp136Ter) n.421G>A c.-639G>A (n.-639G>A) | |
19 | g.12665409A>C | CA404256331 | MAN2B1 | c.379T>G (p.Trp127Gly) n.361T>G c.276T>G (p.Val92=) n.317T>G c.370T>G (p.Trp124Gly) c.406T>G (p.Trp136Gly) n.420T>G c.-640T>G (n.-640T>G) | |
19 | g.12665409A>G | CA404256333 | MAN2B1 | c.379T>C (p.Trp127Arg) n.361T>C c.276T>C (p.Val92=) n.317T>C c.370T>C (p.Trp124Arg) c.406T>C (p.Trp136Arg) n.420T>C c.-640T>C (n.-640T>C) | |
19 | g.12665409A>T | CA404256336 | MAN2B1 | c.379T>A (p.Trp127Arg) n.361T>A c.276T>A (p.Val92=) n.317T>A c.370T>A (p.Trp124Arg) c.406T>A (p.Trp136Arg) n.420T>A c.-640T>A (n.-640T>A) | |
19 | g.12665410A>C | CA404256338 | MAN2B1 | c.378T>G (p.Arg126=) n.360T>G c.275T>G (p.Val92Gly) n.316T>G c.369T>G (p.Arg123=) c.405T>G (p.Arg135=) n.419T>G c.-641T>G (n.-641T>G) | |
19 | g.12665410A>G | CA404256343 | MAN2B1 | c.378T>C (p.Arg126=) n.360T>C c.275T>C (p.Val92Ala) n.316T>C c.369T>C (p.Arg123=) c.405T>C (p.Arg135=) n.419T>C c.-641T>C (n.-641T>C) | |
19 | g.12665410A>T | CA404256344 | MAN2B1 | c.378T>A (p.Arg126=) n.360T>A c.275T>A (p.Val92Asp) n.316T>A c.369T>A (p.Arg123=) c.405T>A (p.Arg135=) n.419T>A c.-641T>A (n.-641T>A) | |
19 | g.12665411C>A | CA9226828 | MAN2B1 | c.377G>T (p.Arg126Leu) n.359G>T c.274G>T (p.Val92Phe) n.315G>T c.368G>T (p.Arg123Leu) c.404G>T (p.Arg135Leu) n.418G>T c.-642G>T (n.-642G>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.12665411C= | CA2323507697 | MAN2B1 | c.377G= (p.Arg126=) n.359G= c.274G= (p.Val92=) n.315G= c.368G= (p.Arg123=) c.404G= (p.Arg135=) n.418G= c.-642G= (n.-642G=) | |
19 | g.12665411C>G | CA404256347 | MAN2B1 | c.377G>C (p.Arg126Pro) n.359G>C c.274G>C (p.Val92Leu) n.315G>C c.368G>C (p.Arg123Pro) c.404G>C (p.Arg135Pro) n.418G>C c.-642G>C (n.-642G>C) | |
19 | g.12665411C>T | CA9226829 | MAN2B1 | c.377G>A (p.Arg126His) n.359G>A c.274G>A (p.Val92Ile) n.315G>A c.368G>A (p.Arg123His) c.404G>A (p.Arg135His) n.418G>A c.-642G>A (n.-642G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.12665412G>A | CA9226830 | MAN2B1 | c.376C>T (p.Arg126Cys) n.358C>T c.273C>T (p.Pro91=) n.314C>T c.367C>T (p.Arg123Cys) c.403C>T (p.Arg135Cys) n.417C>T c.-643C>T (n.-643C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.12665412G>C | CA404256359 | MAN2B1 | c.376C>G (p.Arg126Gly) n.358C>G c.273C>G (p.Pro91=) n.314C>G c.367C>G (p.Arg123Gly) c.403C>G (p.Arg135Gly) n.417C>G c.-643C>G (n.-643C>G) | |
19 | g.12665412G= | CA2323507698 | MAN2B1 | c.376C= (p.Arg126=) n.358C= c.273C= (p.Pro91=) n.314C= c.367C= (p.Arg123=) c.403C= (p.Arg135=) n.417C= c.-643C= (n.-643C=) | |
19 | g.12665412G>T | CA404256361 | MAN2B1 | c.376C>A (p.Arg126Ser) n.358C>A c.273C>A (p.Pro91=) n.314C>A c.367C>A (p.Arg123Ser) c.403C>A (p.Arg135Ser) n.417C>A c.-643C>A (n.-643C>A) | |
19 | g.12665413G>A | CA404256368 | MAN2B1 | c.375C>T (p.Ser125=) n.357C>T c.272C>T (p.Pro91Leu) n.313C>T c.366C>T (p.Ser122=) c.402C>T (p.Ser134=) n.416C>T c.-644C>T (n.-644C>T) | |
19 | g.12665413G>C | CA404256371 | MAN2B1 | c.375C>G (p.Ser125=) n.357C>G c.272C>G (p.Pro91Arg) n.313C>G c.366C>G (p.Ser122=) c.402C>G (p.Ser134=) n.416C>G c.-644C>G (n.-644C>G) | |
19 | g.12665413G= | CA2323507699 | MAN2B1 | c.375C= (p.Ser125=) n.357C= c.272C= (p.Pro91=) n.313C= c.366C= (p.Ser122=) c.402C= (p.Ser134=) n.416C= c.-644C= (n.-644C=) | |
19 | g.12665413G>T | CA404256372 | MAN2B1 | c.375C>A (p.Ser125=) n.357C>A c.272C>A (p.Pro91His) n.313C>A c.366C>A (p.Ser122=) c.402C>A (p.Ser134=) n.416C>A c.-644C>A (n.-644C>A) | dbSNP |
19 | g.12665414G>A | CA404256377 | MAN2B1 | c.374C>T (p.Ser125Phe) n.356C>T c.271C>T (p.Pro91Ser) n.312C>T c.365C>T (p.Ser122Phe) c.401C>T (p.Ser134Phe) n.415C>T c.-645C>T (n.-645C>T) | |
19 | g.12665414G>C | CA404256379 | MAN2B1 | c.374C>G (p.Ser125Cys) n.356C>G c.271C>G (p.Pro91Ala) n.312C>G c.365C>G (p.Ser122Cys) c.401C>G (p.Ser134Cys) n.415C>G c.-645C>G (n.-645C>G) | |
19 | g.12665414G>T | CA404256382 | MAN2B1 | c.374C>A (p.Ser125Tyr) n.356C>A c.271C>A (p.Pro91Thr) n.312C>A c.365C>A (p.Ser122Tyr) c.401C>A (p.Ser134Tyr) n.415C>A c.-645C>A (n.-645C>A) | |
19 | g.12665414_12665417delinsGAGA | CA2323507700 | MAN2B1 | c.371_374delinsTCTC (p.Phe124=) n.353_356delinsTCTC c.268_271delinsTCTC (p.Ser90=) n.309_312delinsTCTC c.362_365delinsTCTC (p.Phe121=) c.398_401delinsTCTC (p.Phe133=) n.412_415delinsTCTC c.-648_-645delinsTCTC (n.-648_-645delinsTCTC) | |
19 | g.12665415A= | CA2323507701 | MAN2B1 | c.373T= (p.Ser125=) n.355T= c.270T= (p.Ser90=) n.311T= c.364T= (p.Ser122=) c.400T= (p.Ser134=) n.414T= c.-646T= (n.-646T=) | |
19 | g.12665415A>C | CA404256386 | MAN2B1 | c.373T>G (p.Ser125Ala) n.355T>G c.270T>G (p.Ser90=) n.311T>G c.364T>G (p.Ser122Ala) c.400T>G (p.Ser134Ala) n.414T>G c.-646T>G (n.-646T>G) | |
19 | g.12665415A>G | CA404256392 | MAN2B1 | c.373T>C (p.Ser125Pro) n.355T>C c.270T>C (p.Ser90=) n.311T>C c.364T>C (p.Ser122Pro) c.400T>C (p.Ser134Pro) n.414T>C c.-646T>C (n.-646T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.12665415A>T | CA404256398 | MAN2B1 | c.373T>A (p.Ser125Thr) n.355T>A c.270T>A (p.Ser90=) n.311T>A c.364T>A (p.Ser122Thr) c.400T>A (p.Ser134Thr) n.414T>A c.-646T>A (n.-646T>A) | |
19 | g.12665420_12665422del | CA221087 | MAN2B1 | c.371_373del (p.Phe124del) n.353_355del c.268_270del (p.Ser90del) n.309_311del c.362_364del (p.Phe121del) c.398_400del (p.Phe133del) n.412_414del c.-648_-646del (n.-648_-646del) | ClinVar dbSNP |
19 | g.12665416G>A | CA404256403 | MAN2B1 | c.372C>T (p.Phe124=) n.354C>T c.269C>T (p.Ser90Phe) n.310C>T c.363C>T (p.Phe121=) c.399C>T (p.Phe133=) n.413C>T c.-647C>T (n.-647C>T) | |
19 | g.12665416G>C | CA404256424 | MAN2B1 | c.372C>G (p.Phe124Leu) n.354C>G c.269C>G (p.Ser90Cys) n.310C>G c.363C>G (p.Phe121Leu) c.399C>G (p.Phe133Leu) n.413C>G c.-647C>G (n.-647C>G) | |
19 | g.12665416G>T | CA404256421 | MAN2B1 | c.372C>A (p.Phe124Leu) n.354C>A c.269C>A (p.Ser90Tyr) n.310C>A c.363C>A (p.Phe121Leu) c.399C>A (p.Phe133Leu) n.413C>A c.-647C>A (n.-647C>A) | |
19 | g.12665417A= | CA2323507702 | MAN2B1 | c.371T= (p.Phe124=) n.353T= c.268T= (p.Ser90=) n.309T= c.362T= (p.Phe121=) c.398T= (p.Phe133=) n.412T= c.-648T= (n.-648T=) | |
19 | g.12665417A>C | CA404256433 | MAN2B1 | c.371T>G (p.Phe124Cys) n.353T>G c.268T>G (p.Ser90Ala) n.309T>G c.362T>G (p.Phe121Cys) c.398T>G (p.Phe133Cys) n.412T>G c.-648T>G (n.-648T>G) | gnomAD v4 |
19 | g.12665417A>G | CA9226831 | MAN2B1 | c.371T>C (p.Phe124Ser) n.353T>C c.268T>C (p.Ser90Pro) n.309T>C c.362T>C (p.Phe121Ser) c.398T>C (p.Phe133Ser) n.412T>C c.-648T>C (n.-648T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.12665417A>T | CA404256436 | MAN2B1 | c.371T>A (p.Phe124Tyr) n.353T>A c.268T>A (p.Ser90Thr) n.309T>A c.362T>A (p.Phe121Tyr) c.398T>A (p.Phe133Tyr) n.412T>A c.-648T>A (n.-648T>A) | |
19 | g.12665418A>C | CA404256437 | MAN2B1 | c.370T>G (p.Phe124Val) n.352T>G c.267T>G (p.Ser89=) n.308T>G c.361T>G (p.Phe121Val) c.397T>G (p.Phe133Val) n.411T>G c.-649T>G (n.-649T>G) | |
19 | g.12665418A>G | CA404256439 | MAN2B1 | c.370T>C (p.Phe124Leu) n.352T>C c.267T>C (p.Ser89=) n.308T>C c.361T>C (p.Phe121Leu) c.397T>C (p.Phe133Leu) n.411T>C c.-649T>C (n.-649T>C) | |
19 | g.12665418A>T | CA404256441 | MAN2B1 | c.370T>A (p.Phe124Ile) n.352T>A c.267T>A (p.Ser89=) n.308T>A c.361T>A (p.Phe121Ile) c.397T>A (p.Phe133Ile) n.411T>A c.-649T>A (n.-649T>A) | |
19 | g.12665419G>A | CA404256455 | MAN2B1 | c.369C>T (p.Phe123=) n.351C>T c.266C>T (p.Ser89Phe) n.307C>T c.360C>T (p.Phe120=) c.396C>T (p.Phe132=) n.410C>T c.-650C>T (n.-650C>T) | gnomAD v4 |
19 | g.12665419G>C | CA404256459 | MAN2B1 | c.369C>G (p.Phe123Leu) n.351C>G c.266C>G (p.Ser89Cys) n.307C>G c.360C>G (p.Phe120Leu) c.396C>G (p.Phe132Leu) n.410C>G c.-650C>G (n.-650C>G) | |
19 | g.12665419G>T | CA404256461 | MAN2B1 | c.369C>A (p.Phe123Leu) n.351C>A c.266C>A (p.Ser89Tyr) n.307C>A c.360C>A (p.Phe120Leu) c.396C>A (p.Phe132Leu) n.410C>A c.-650C>A (n.-650C>A) | |
19 | g.12665420A>C | CA404256466 | MAN2B1 | c.368T>G (p.Phe123Cys) n.350T>G c.265T>G (p.Ser89Ala) n.306T>G c.359T>G (p.Phe120Cys) c.395T>G (p.Phe132Cys) n.409T>G c.-651T>G (n.-651T>G) | |
19 | g.12665420A>G | CA404256467 | MAN2B1 | c.368T>C (p.Phe123Ser) n.350T>C c.265T>C (p.Ser89Pro) n.306T>C c.359T>C (p.Phe120Ser) c.395T>C (p.Phe132Ser) n.409T>C c.-651T>C (n.-651T>C) | |
19 | g.12665420A>T | CA404256472 | MAN2B1 | c.368T>A (p.Phe123Tyr) n.350T>A c.265T>A (p.Ser89Thr) n.306T>A c.359T>A (p.Phe120Tyr) c.395T>A (p.Phe132Tyr) n.409T>A c.-651T>A (n.-651T>A) | gnomAD v4 |
19 | g.12665421del | CA2842057753 | MAN2B1 | c.368del (p.Phe123SerfsTer?) n.350del c.265del (p.Ser89LeufsTer?) n.306del c.359del (p.Phe120SerfsTer?) c.395del (p.Phe132SerfsTer?) n.409del c.-651del (n.-651del) | |
19 | g.12665421A>C | CA404256482 | MAN2B1 | c.367T>G (p.Phe123Val) n.349T>G c.264T>G (p.Pro88=) n.305T>G c.358T>G (p.Phe120Val) c.394T>G (p.Phe132Val) n.408T>G c.-652T>G (n.-652T>G) | |
19 | g.12665421A>G | CA404256481 | MAN2B1 | c.367T>C (p.Phe123Leu) n.349T>C c.264T>C (p.Pro88=) n.305T>C c.358T>C (p.Phe120Leu) c.394T>C (p.Phe132Leu) n.408T>C c.-652T>C (n.-652T>C) | |
19 | g.12665421A>T | CA404256478 | MAN2B1 | c.367T>A (p.Phe123Ile) n.349T>A c.264T>A (p.Pro88=) n.305T>A c.358T>A (p.Phe120Ile) c.394T>A (p.Phe132Ile) n.408T>A c.-652T>A (n.-652T>A) | |
19 | g.12665422G>A | CA404256483 | MAN2B1 | c.366C>T (p.Ala122=) n.348C>T c.263C>T (p.Pro88Leu) n.304C>T c.357C>T (p.Ala119=) c.393C>T (p.Ala131=) n.407C>T c.-653C>T (n.-653C>T) | ClinVar |
19 | g.12665422G>C | CA404256484 | MAN2B1 | c.366C>G (p.Ala122=) n.348C>G c.263C>G (p.Pro88Arg) n.304C>G c.357C>G (p.Ala119=) c.393C>G (p.Ala131=) n.407C>G c.-653C>G (n.-653C>G) | ClinVar dbSNP |
19 | g.12665422G= | CA2323507703 | MAN2B1 | c.366C= (p.Ala122=) n.348C= c.263C= (p.Pro88=) n.304C= c.357C= (p.Ala119=) c.393C= (p.Ala131=) n.407C= c.-653C= (n.-653C=) | |
19 | g.12665422G>T | CA404256485 | MAN2B1 | c.366C>A (p.Ala122=) n.348C>A c.263C>A (p.Pro88His) n.304C>A c.357C>A (p.Ala119=) c.393C>A (p.Ala131=) n.407C>A c.-653C>A (n.-653C>A) |