| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 19 | g.12665235C= | CA2323507612 | MAN2B1 | c.436+117G= (n.436+117G=) n.418+117G= c.333+117G= (n.333+117G=) n.374+117G= c.427+117G= (n.427+117G=) c.463+117G= (n.463+117G=) c.-583+117G= (n.-583+117G=) | |
| 19 | g.12665235C>T | CA305478760 | MAN2B1 | c.436+117G>A (n.436+117G>A) n.418+117G>A c.333+117G>A (n.333+117G>A) n.374+117G>A c.427+117G>A (n.427+117G>A) c.463+117G>A (n.463+117G>A) c.-583+117G>A (n.-583+117G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.12665236G>A | CA305478766 | MAN2B1 | c.436+116C>T (n.436+116C>T) n.418+116C>T c.333+116C>T (n.333+116C>T) n.374+116C>T c.427+116C>T (n.427+116C>T) c.463+116C>T (n.463+116C>T) c.-583+116C>T (n.-583+116C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.12665236G= | CA2323507613 | MAN2B1 | c.436+116C= (n.436+116C=) n.418+116C= c.333+116C= (n.333+116C=) n.374+116C= c.427+116C= (n.427+116C=) c.463+116C= (n.463+116C=) c.-583+116C= (n.-583+116C=) | |
| 19 | g.12665236G>T | CA2582722589 | MAN2B1 | c.436+116C>A (n.436+116C>A) n.418+116C>A c.333+116C>A (n.333+116C>A) n.374+116C>A c.427+116C>A (n.427+116C>A) c.463+116C>A (n.463+116C>A) c.-583+116C>A (n.-583+116C>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.12665237G>A | CA2582722590 | MAN2B1 | c.436+115C>T (n.436+115C>T) n.418+115C>T c.333+115C>T (n.333+115C>T) n.374+115C>T c.427+115C>T (n.427+115C>T) c.463+115C>T (n.463+115C>T) c.-583+115C>T (n.-583+115C>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.12665237G>T | CA2582722591 | MAN2B1 | c.436+115C>A (n.436+115C>A) n.418+115C>A c.333+115C>A (n.333+115C>A) n.374+115C>A c.427+115C>A (n.427+115C>A) c.463+115C>A (n.463+115C>A) c.-583+115C>A (n.-583+115C>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.12665238A= | CA2323507614 | MAN2B1 | c.436+114T= (n.436+114T=) n.418+114T= c.333+114T= (n.333+114T=) n.374+114T= c.427+114T= (n.427+114T=) c.463+114T= (n.463+114T=) c.-583+114T= (n.-583+114T=) | |
| 19 | g.12665238A>G | CA2323507615 | MAN2B1 | c.436+114T>C (n.436+114T>C) n.418+114T>C c.333+114T>C (n.333+114T>C) n.374+114T>C c.427+114T>C (n.427+114T>C) c.463+114T>C (n.463+114T>C) c.-583+114T>C (n.-583+114T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.12665239G>T | CA2582722592 | MAN2B1 | c.436+113C>A (n.436+113C>A) n.418+113C>A c.333+113C>A (n.333+113C>A) n.374+113C>A c.427+113C>A (n.427+113C>A) c.463+113C>A (n.463+113C>A) c.-583+113C>A (n.-583+113C>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.12665240C>A | CA783354229 | MAN2B1 | c.436+112G>T (n.436+112G>T) n.418+112G>T c.333+112G>T (n.333+112G>T) n.374+112G>T c.427+112G>T (n.427+112G>T) c.463+112G>T (n.463+112G>T) c.-583+112G>T (n.-583+112G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.12665240C= | CA2323507616 | MAN2B1 | c.436+112G= (n.436+112G=) n.418+112G= c.333+112G= (n.333+112G=) n.374+112G= c.427+112G= (n.427+112G=) c.463+112G= (n.463+112G=) c.-583+112G= (n.-583+112G=) | |
| 19 | g.12665240C>G | CA2323507617 | MAN2B1 | c.436+112G>C (n.436+112G>C) n.418+112G>C c.333+112G>C (n.333+112G>C) n.374+112G>C c.427+112G>C (n.427+112G>C) c.463+112G>C (n.463+112G>C) c.-583+112G>C (n.-583+112G>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.12665240C>T | CA2323507618 | MAN2B1 | c.436+112G>A (n.436+112G>A) n.418+112G>A c.333+112G>A (n.333+112G>A) n.374+112G>A c.427+112G>A (n.427+112G>A) c.463+112G>A (n.463+112G>A) c.-583+112G>A (n.-583+112G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.12665242_12665246dup | CA2582722593 | MAN2B1 | c.436+108_436+112dup (n.436+108_436+112dup) n.418+108_418+112dup c.333+108_333+112dup (n.333+108_333+112dup) n.374+108_374+112dup c.427+108_427+112dup (n.427+108_427+112dup) c.463+108_463+112dup (n.463+108_463+112dup) c.-583+108_-583+112dup (n.-583+108_-583+112dup) | gnomAD v4 |
| 19 | g.12665241G>A | CA305478772 | MAN2B1 | c.436+111C>T (n.436+111C>T) n.418+111C>T c.333+111C>T (n.333+111C>T) n.374+111C>T c.427+111C>T (n.427+111C>T) c.463+111C>T (n.463+111C>T) c.-583+111C>T (n.-583+111C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.12665241G>C | CA2582722594 | MAN2B1 | c.436+111C>G (n.436+111C>G) n.418+111C>G c.333+111C>G (n.333+111C>G) n.374+111C>G c.427+111C>G (n.427+111C>G) c.463+111C>G (n.463+111C>G) c.-583+111C>G (n.-583+111C>G) | gnomAD v4 |
| 19 | g.12665241G= | CA2323507619 | MAN2B1 | c.436+111C= (n.436+111C=) n.418+111C= c.333+111C= (n.333+111C=) n.374+111C= c.427+111C= (n.427+111C=) c.463+111C= (n.463+111C=) c.-583+111C= (n.-583+111C=) | |
| 19 | g.12665241G>T | CA2582722595 | MAN2B1 | c.436+111C>A (n.436+111C>A) n.418+111C>A c.333+111C>A (n.333+111C>A) n.374+111C>A c.427+111C>A (n.427+111C>A) c.463+111C>A (n.463+111C>A) c.-583+111C>A (n.-583+111C>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.12665242_12665244del | CA2581952605 | MAN2B1 | c.436+108_436+110del (n.436+108_436+110del) n.418+108_418+110del c.333+108_333+110del (n.333+108_333+110del) n.374+108_374+110del c.427+108_427+110del (n.427+108_427+110del) c.463+108_463+110del (n.463+108_463+110del) c.-583+108_-583+110del (n.-583+108_-583+110del) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.12665243C>A | CA2582722596 | MAN2B1 | c.436+109G>T (n.436+109G>T) n.418+109G>T c.333+109G>T (n.333+109G>T) n.374+109G>T c.427+109G>T (n.427+109G>T) c.463+109G>T (n.463+109G>T) c.-583+109G>T (n.-583+109G>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.12665243C>T | CA2735734112 | MAN2B1 | c.436+109G>A (n.436+109G>A) n.418+109G>A c.333+109G>A (n.333+109G>A) n.374+109G>A c.427+109G>A (n.427+109G>A) c.463+109G>A (n.463+109G>A) c.-583+109G>A (n.-583+109G>A) | dbSNP |
| 19 | g.12665244A= | CA2323507620 | MAN2B1 | c.436+108T= (n.436+108T=) n.418+108T= c.333+108T= (n.333+108T=) n.374+108T= c.427+108T= (n.427+108T=) c.463+108T= (n.463+108T=) c.-583+108T= (n.-583+108T=) | |
| 19 | g.12665244A>C | CA2582722598 | MAN2B1 | c.436+108T>G (n.436+108T>G) n.418+108T>G c.333+108T>G (n.333+108T>G) n.374+108T>G c.427+108T>G (n.427+108T>G) c.463+108T>G (n.463+108T>G) c.-583+108T>G (n.-583+108T>G) | gnomAD v4 |
| 19 | g.12665244A>G | CA305478780 | MAN2B1 | c.436+108T>C (n.436+108T>C) n.418+108T>C c.333+108T>C (n.333+108T>C) n.374+108T>C c.427+108T>C (n.427+108T>C) c.463+108T>C (n.463+108T>C) c.-583+108T>C (n.-583+108T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.12665244A>T | CA2582722597 | MAN2B1 | c.436+108T>A (n.436+108T>A) n.418+108T>A c.333+108T>A (n.333+108T>A) n.374+108T>A c.427+108T>A (n.427+108T>A) c.463+108T>A (n.463+108T>A) c.-583+108T>A (n.-583+108T>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.12665245C>A | CA2582722599 | MAN2B1 | c.436+107G>T (n.436+107G>T) n.418+107G>T c.333+107G>T (n.333+107G>T) n.374+107G>T c.427+107G>T (n.427+107G>T) c.463+107G>T (n.463+107G>T) c.-583+107G>T (n.-583+107G>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.12665245C= | CA2323507621 | MAN2B1 | c.436+107G= (n.436+107G=) n.418+107G= c.333+107G= (n.333+107G=) n.374+107G= c.427+107G= (n.427+107G=) c.463+107G= (n.463+107G=) c.-583+107G= (n.-583+107G=) | |
| 19 | g.12665245C>T | CA632119953 | MAN2B1 | c.436+107G>A (n.436+107G>A) n.418+107G>A c.333+107G>A (n.333+107G>A) n.374+107G>A c.427+107G>A (n.427+107G>A) c.463+107G>A (n.463+107G>A) c.-583+107G>A (n.-583+107G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.12665246G>A | CA305478785 | MAN2B1 | c.436+106C>T (n.436+106C>T) n.418+106C>T c.333+106C>T (n.333+106C>T) n.374+106C>T c.427+106C>T (n.427+106C>T) c.463+106C>T (n.463+106C>T) n.583C>T c.-583+106C>T (n.-583+106C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.12665246G= | CA2323507622 | MAN2B1 | c.436+106C= (n.436+106C=) n.418+106C= c.333+106C= (n.333+106C=) n.374+106C= c.427+106C= (n.427+106C=) c.463+106C= (n.463+106C=) n.583C= c.-583+106C= (n.-583+106C=) | |
| 19 | g.12665246G>T | CA2582722600 | MAN2B1 | c.436+106C>A (n.436+106C>A) n.418+106C>A c.333+106C>A (n.333+106C>A) n.374+106C>A c.427+106C>A (n.427+106C>A) c.463+106C>A (n.463+106C>A) n.583C>A c.-583+106C>A (n.-583+106C>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.12665247C>A | CA2582722601 | MAN2B1 | c.436+105G>T (n.436+105G>T) n.418+105G>T c.333+105G>T (n.333+105G>T) n.374+105G>T c.427+105G>T (n.427+105G>T) c.463+105G>T (n.463+105G>T) n.582G>T c.-583+105G>T (n.-583+105G>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.12665247C>T | CA2582722602 | MAN2B1 | c.436+105G>A (n.436+105G>A) n.418+105G>A c.333+105G>A (n.333+105G>A) n.374+105G>A c.427+105G>A (n.427+105G>A) c.463+105G>A (n.463+105G>A) n.582G>A c.-583+105G>A (n.-583+105G>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.12665248A= | CA2323507624 | MAN2B1 | c.436+104T= (n.436+104T=) n.418+104T= c.333+104T= (n.333+104T=) n.374+104T= c.427+104T= (n.427+104T=) c.463+104T= (n.463+104T=) n.581T= c.-583+104T= (n.-583+104T=) | |
| 19 | g.12665248A>G | CA2323507623 | MAN2B1 | c.436+104T>C (n.436+104T>C) n.418+104T>C c.333+104T>C (n.333+104T>C) n.374+104T>C c.427+104T>C (n.427+104T>C) c.463+104T>C (n.463+104T>C) n.581T>C c.-583+104T>C (n.-583+104T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.12665248A>T | CA783354237 | MAN2B1 | c.436+104T>A (n.436+104T>A) n.418+104T>A c.333+104T>A (n.333+104T>A) n.374+104T>A c.427+104T>A (n.427+104T>A) c.463+104T>A (n.463+104T>A) n.581T>A c.-583+104T>A (n.-583+104T>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.12665249T>A | CA2582722603 | MAN2B1 | c.436+103A>T (n.436+103A>T) n.418+103A>T c.333+103A>T (n.333+103A>T) n.374+103A>T c.427+103A>T (n.427+103A>T) c.463+103A>T (n.463+103A>T) n.580A>T c.-583+103A>T (n.-583+103A>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.12665249T>C | CA2582722604 | MAN2B1 | c.436+103A>G (n.436+103A>G) n.418+103A>G c.333+103A>G (n.333+103A>G) n.374+103A>G c.427+103A>G (n.427+103A>G) c.463+103A>G (n.463+103A>G) n.580A>G c.-583+103A>G (n.-583+103A>G) | gnomAD v4 |
| 19 | g.12665250G>A | CA305478789 | MAN2B1 | c.436+102C>T (n.436+102C>T) n.418+102C>T c.333+102C>T (n.333+102C>T) n.374+102C>T c.427+102C>T (n.427+102C>T) c.463+102C>T (n.463+102C>T) n.579C>T c.-583+102C>T (n.-583+102C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.12665250G= | CA2323507625 | MAN2B1 | c.436+102C= (n.436+102C=) n.418+102C= c.333+102C= (n.333+102C=) n.374+102C= c.427+102C= (n.427+102C=) c.463+102C= (n.463+102C=) n.579C= c.-583+102C= (n.-583+102C=) | |
| 19 | g.12665250G>T | CA2582722605 | MAN2B1 | c.436+102C>A (n.436+102C>A) n.418+102C>A c.333+102C>A (n.333+102C>A) n.374+102C>A c.427+102C>A (n.427+102C>A) c.463+102C>A (n.463+102C>A) n.579C>A c.-583+102C>A (n.-583+102C>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.12665250_12665251delinsGT | CA2323507626 | MAN2B1 | c.436+101_436+102delinsAC (n.436+101_436+102delinsAC) n.418+101_418+102delinsAC c.333+101_333+102delinsAC (n.333+101_333+102delinsAC) n.374+101_374+102delinsAC c.427+101_427+102delinsAC (n.427+101_427+102delinsAC) c.463+101_463+102delinsAC (n.463+101_463+102delinsAC) n.578_579delinsAC c.-583+101_-583+102delinsAC (n.-583+101_-583+102delinsAC) | |
| 19 | g.12665251T>G | CA2582722606 | MAN2B1 | c.436+101A>C (n.436+101A>C) n.418+101A>C c.333+101A>C (n.333+101A>C) n.374+101A>C c.427+101A>C (n.427+101A>C) c.463+101A>C (n.463+101A>C) n.578A>C c.-583+101A>C (n.-583+101A>C) | gnomAD v4 |
| 19 | g.12665252del | CA993651202 | MAN2B1 | c.436+101del (n.436+101del) n.418+101del c.333+101del (n.333+101del) n.374+101del c.427+101del (n.427+101del) c.463+101del (n.463+101del) n.578del c.-583+101del (n.-583+101del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.12665252T>C | CA2813645999 | MAN2B1 | c.436+100A>G (n.436+100A>G) n.418+100A>G c.333+100A>G (n.333+100A>G) n.374+100A>G c.427+100A>G (n.427+100A>G) c.463+100A>G (n.463+100A>G) n.577A>G c.-583+100A>G (n.-583+100A>G) | |
| 19 | g.12665253A>G | CA2582722607 | MAN2B1 | c.436+99T>C (n.436+99T>C) n.418+99T>C c.333+99T>C (n.333+99T>C) n.374+99T>C c.427+99T>C (n.427+99T>C) c.463+99T>C (n.463+99T>C) n.576T>C c.-583+99T>C (n.-583+99T>C) | gnomAD v4 |
| 19 | g.12665254T>C | CA783354240 | MAN2B1 | c.436+98A>G (n.436+98A>G) n.418+98A>G c.333+98A>G (n.333+98A>G) n.374+98A>G c.427+98A>G (n.427+98A>G) c.463+98A>G (n.463+98A>G) n.575A>G c.-583+98A>G (n.-583+98A>G) | dbSNP |
| 19 | g.12665254T= | CA2323507627 | MAN2B1 | c.436+98A= (n.436+98A=) n.418+98A= c.333+98A= (n.333+98A=) n.374+98A= c.427+98A= (n.427+98A=) c.463+98A= (n.463+98A=) n.575A= c.-583+98A= (n.-583+98A=) | |
| 19 | g.12665255A>T | CA2582722608 | MAN2B1 | c.436+97T>A (n.436+97T>A) n.418+97T>A c.333+97T>A (n.333+97T>A) n.374+97T>A c.427+97T>A (n.427+97T>A) c.463+97T>A (n.463+97T>A) n.574T>A c.-583+97T>A (n.-583+97T>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.12665256C= | CA2323507628 | MAN2B1 | c.436+96G= (n.436+96G=) n.418+96G= c.333+96G= (n.333+96G=) n.374+96G= c.427+96G= (n.427+96G=) c.463+96G= (n.463+96G=) n.573G= c.-583+96G= (n.-583+96G=) | |
| 19 | g.12665256C>G | CA2576635274 | MAN2B1 | c.436+96G>C (n.436+96G>C) n.418+96G>C c.333+96G>C (n.333+96G>C) n.374+96G>C c.427+96G>C (n.427+96G>C) c.463+96G>C (n.463+96G>C) n.573G>C c.-583+96G>C (n.-583+96G>C) | gnomAD v4 |
| 19 | g.12665256C>T | CA632119954 | MAN2B1 | c.436+96G>A (n.436+96G>A) n.418+96G>A c.333+96G>A (n.333+96G>A) n.374+96G>A c.427+96G>A (n.427+96G>A) c.463+96G>A (n.463+96G>A) n.573G>A c.-583+96G>A (n.-583+96G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.12665257A>T | CA2576635275 | MAN2B1 | c.436+95T>A (n.436+95T>A) n.418+95T>A c.333+95T>A (n.333+95T>A) n.374+95T>A c.427+95T>A (n.427+95T>A) c.463+95T>A (n.463+95T>A) n.572T>A c.-583+95T>A (n.-583+95T>A) | |
| 19 | g.12665258G>T | CA2582722609 | MAN2B1 | c.436+94C>A (n.436+94C>A) n.418+94C>A c.333+94C>A (n.333+94C>A) n.374+94C>A c.427+94C>A (n.427+94C>A) c.463+94C>A (n.463+94C>A) n.571C>A c.-583+94C>A (n.-583+94C>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.12665259C>T | CA2582722610 | MAN2B1 | c.436+93G>A (n.436+93G>A) n.418+93G>A c.333+93G>A (n.333+93G>A) n.374+93G>A c.427+93G>A (n.427+93G>A) c.463+93G>A (n.463+93G>A) n.570G>A c.-583+93G>A (n.-583+93G>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.12665260T>A | CA2582722611 | MAN2B1 | c.436+92A>T (n.436+92A>T) n.418+92A>T c.333+92A>T (n.333+92A>T) n.374+92A>T c.427+92A>T (n.427+92A>T) c.463+92A>T (n.463+92A>T) n.569A>T c.-583+92A>T (n.-583+92A>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.12665261T>C | CA783354245 | MAN2B1 | c.436+91A>G (n.436+91A>G) n.418+91A>G c.333+91A>G (n.333+91A>G) n.374+91A>G c.427+91A>G (n.427+91A>G) c.463+91A>G (n.463+91A>G) n.568A>G c.-583+91A>G (n.-583+91A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.12665261T= | CA2323507629 | MAN2B1 | c.436+91A= (n.436+91A=) n.418+91A= c.333+91A= (n.333+91A=) n.374+91A= c.427+91A= (n.427+91A=) c.463+91A= (n.463+91A=) n.568A= c.-583+91A= (n.-583+91A=) | |
| 19 | g.12665262G>T | CA2576635276 | MAN2B1 | c.436+90C>A (n.436+90C>A) n.418+90C>A c.333+90C>A (n.333+90C>A) n.374+90C>A c.427+90C>A (n.427+90C>A) c.463+90C>A (n.463+90C>A) n.567C>A c.-583+90C>A (n.-583+90C>A) | |
| 19 | g.12665263C>G | CA2813646000 | MAN2B1 | c.436+89G>C (n.436+89G>C) n.418+89G>C c.333+89G>C (n.333+89G>C) n.374+89G>C c.427+89G>C (n.427+89G>C) c.463+89G>C (n.463+89G>C) n.566G>C c.-583+89G>C (n.-583+89G>C) | |
| 19 | g.12665265C>A | CA783354248 | MAN2B1 | c.436+87G>T (n.436+87G>T) n.418+87G>T c.333+87G>T (n.333+87G>T) n.374+87G>T c.427+87G>T (n.427+87G>T) c.463+87G>T (n.463+87G>T) n.564G>T c.-583+87G>T (n.-583+87G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.12665265C= | CA2323507630 | MAN2B1 | c.436+87G= (n.436+87G=) n.418+87G= c.333+87G= (n.333+87G=) n.374+87G= c.427+87G= (n.427+87G=) c.463+87G= (n.463+87G=) n.564G= c.-583+87G= (n.-583+87G=) | |
| 19 | g.12665265C>T | CA2576635277 | MAN2B1 | c.436+87G>A (n.436+87G>A) n.418+87G>A c.333+87G>A (n.333+87G>A) n.374+87G>A c.427+87G>A (n.427+87G>A) c.463+87G>A (n.463+87G>A) n.564G>A c.-583+87G>A (n.-583+87G>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.12665266G>A | CA632119955 | MAN2B1 | c.436+86C>T (n.436+86C>T) n.418+86C>T c.333+86C>T (n.333+86C>T) n.374+86C>T c.427+86C>T (n.427+86C>T) c.463+86C>T (n.463+86C>T) n.563C>T c.-583+86C>T (n.-583+86C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.12665266G= | CA2323507631 | MAN2B1 | c.436+86C= (n.436+86C=) n.418+86C= c.333+86C= (n.333+86C=) n.374+86C= c.427+86C= (n.427+86C=) c.463+86C= (n.463+86C=) n.563C= c.-583+86C= (n.-583+86C=) | |
| 19 | g.12665266G>T | CA2582722612 | MAN2B1 | c.436+86C>A (n.436+86C>A) n.418+86C>A c.333+86C>A (n.333+86C>A) n.374+86C>A c.427+86C>A (n.427+86C>A) c.463+86C>A (n.463+86C>A) n.563C>A c.-583+86C>A (n.-583+86C>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.12665267_12665268delinsTG | CA2323507632 | MAN2B1 | c.436+84_436+85delinsCA (n.436+84_436+85delinsCA) n.418+84_418+85delinsCA c.333+84_333+85delinsCA (n.333+84_333+85delinsCA) n.374+84_374+85delinsCA c.427+84_427+85delinsCA (n.427+84_427+85delinsCA) c.463+84_463+85delinsCA (n.463+84_463+85delinsCA) n.561_562delinsCA c.-583+84_-583+85delinsCA (n.-583+84_-583+85delinsCA) | |
| 19 | g.12665268G>A | CA305478794 | MAN2B1 | c.436+84C>T (n.436+84C>T) n.418+84C>T c.333+84C>T (n.333+84C>T) n.374+84C>T c.427+84C>T (n.427+84C>T) c.463+84C>T (n.463+84C>T) n.561C>T c.-583+84C>T (n.-583+84C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.12665268G= | CA2323507634 | MAN2B1 | c.436+84C= (n.436+84C=) n.418+84C= c.333+84C= (n.333+84C=) n.374+84C= c.427+84C= (n.427+84C=) c.463+84C= (n.463+84C=) n.561C= c.-583+84C= (n.-583+84C=) | |
| 19 | g.12665268G>T | CA2576635278 | MAN2B1 | c.436+84C>A (n.436+84C>A) n.418+84C>A c.333+84C>A (n.333+84C>A) n.374+84C>A c.427+84C>A (n.427+84C>A) c.463+84C>A (n.463+84C>A) n.561C>A c.-583+84C>A (n.-583+84C>A) | |
| 19 | g.12665269del | CA2323507633 | MAN2B1 | c.436+84del (n.436+84del) n.418+84del c.333+84del (n.333+84del) n.374+84del c.427+84del (n.427+84del) c.463+84del (n.463+84del) n.561del c.-583+84del (n.-583+84del) | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.12665269G>T | CA2576635279 | MAN2B1 | c.436+83C>A (n.436+83C>A) n.418+83C>A c.333+83C>A (n.333+83C>A) n.374+83C>A c.427+83C>A (n.427+83C>A) c.463+83C>A (n.463+83C>A) n.560C>A c.-583+83C>A (n.-583+83C>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.12665270C>A | CA2813646001 | MAN2B1 | c.436+82G>T (n.436+82G>T) n.418+82G>T c.333+82G>T (n.333+82G>T) n.374+82G>T c.427+82G>T (n.427+82G>T) c.463+82G>T (n.463+82G>T) n.559G>T c.-583+82G>T (n.-583+82G>T) | |
| 19 | g.12665271A= | CA2323507635 | MAN2B1 | c.436+81T= (n.436+81T=) n.418+81T= c.333+81T= (n.333+81T=) n.374+81T= c.427+81T= (n.427+81T=) c.463+81T= (n.463+81T=) n.558T= c.-583+81T= (n.-583+81T=) | |
| 19 | g.12665271A>G | CA305478809 | MAN2B1 | c.436+81T>C (n.436+81T>C) n.418+81T>C c.333+81T>C (n.333+81T>C) n.374+81T>C c.427+81T>C (n.427+81T>C) c.463+81T>C (n.463+81T>C) n.558T>C c.-583+81T>C (n.-583+81T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.12665273G>A | CA2582722613 | MAN2B1 | c.436+79C>T (n.436+79C>T) n.418+79C>T c.333+79C>T (n.333+79C>T) n.374+79C>T c.427+79C>T (n.427+79C>T) c.463+79C>T (n.463+79C>T) n.556C>T c.-583+79C>T (n.-583+79C>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.12665273G>T | CA2582722614 | MAN2B1 | c.436+79C>A (n.436+79C>A) n.418+79C>A c.333+79C>A (n.333+79C>A) n.374+79C>A c.427+79C>A (n.427+79C>A) c.463+79C>A (n.463+79C>A) n.556C>A c.-583+79C>A (n.-583+79C>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.12665276A>G | CA2582722615 | MAN2B1 | c.436+76T>C (n.436+76T>C) n.418+76T>C c.333+76T>C (n.333+76T>C) n.374+76T>C c.427+76T>C (n.427+76T>C) c.463+76T>C (n.463+76T>C) n.553T>C c.-583+76T>C (n.-583+76T>C) | gnomAD v4 |
| 19 | g.12665277A>G | CA2576635280 | MAN2B1 | c.436+75T>C (n.436+75T>C) n.418+75T>C c.333+75T>C (n.333+75T>C) n.374+75T>C c.427+75T>C (n.427+75T>C) c.463+75T>C (n.463+75T>C) n.552T>C c.-583+75T>C (n.-583+75T>C) | |
| 19 | g.12665278A>G | CA2582722616 | MAN2B1 | c.436+74T>C (n.436+74T>C) n.418+74T>C c.333+74T>C (n.333+74T>C) n.374+74T>C c.427+74T>C (n.427+74T>C) c.463+74T>C (n.463+74T>C) n.551T>C c.-583+74T>C (n.-583+74T>C) | gnomAD v4 |
| 19 | g.12665278A>T | CA2582722617 | MAN2B1 | c.436+74T>A (n.436+74T>A) n.418+74T>A c.333+74T>A (n.333+74T>A) n.374+74T>A c.427+74T>A (n.427+74T>A) c.463+74T>A (n.463+74T>A) n.551T>A c.-583+74T>A (n.-583+74T>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.12665279T>C | CA2813646002 | MAN2B1 | c.436+73A>G (n.436+73A>G) n.418+73A>G c.333+73A>G (n.333+73A>G) n.374+73A>G c.427+73A>G (n.427+73A>G) c.463+73A>G (n.463+73A>G) n.550A>G c.-583+73A>G (n.-583+73A>G) | |
| 19 | g.12665279T>G | CA2323507637 | MAN2B1 | c.436+73A>C (n.436+73A>C) n.418+73A>C c.333+73A>C (n.333+73A>C) n.374+73A>C c.427+73A>C (n.427+73A>C) c.463+73A>C (n.463+73A>C) n.550A>C c.-583+73A>C (n.-583+73A>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.12665279T= | CA2323507636 | MAN2B1 | c.436+73A= (n.436+73A=) n.418+73A= c.333+73A= (n.333+73A=) n.374+73A= c.427+73A= (n.427+73A=) c.463+73A= (n.463+73A=) n.550A= c.-583+73A= (n.-583+73A=) | |
| 19 | g.12665280C= | CA2323507638 | MAN2B1 | c.436+72G= (n.436+72G=) n.418+72G= c.333+72G= (n.333+72G=) n.374+72G= c.427+72G= (n.427+72G=) c.463+72G= (n.463+72G=) n.549G= c.-583+72G= (n.-583+72G=) | |
| 19 | g.12665280C>T | CA783354257 | MAN2B1 | c.436+72G>A (n.436+72G>A) n.418+72G>A c.333+72G>A (n.333+72G>A) n.374+72G>A c.427+72G>A (n.427+72G>A) c.463+72G>A (n.463+72G>A) n.549G>A c.-583+72G>A (n.-583+72G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.12665281T>G | CA305478815 | MAN2B1 | c.436+71A>C (n.436+71A>C) n.418+71A>C c.333+71A>C (n.333+71A>C) n.374+71A>C c.427+71A>C (n.427+71A>C) c.463+71A>C (n.463+71A>C) n.548A>C c.-583+71A>C (n.-583+71A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.12665281T= | CA2323507639 | MAN2B1 | c.436+71A= (n.436+71A=) n.418+71A= c.333+71A= (n.333+71A=) n.374+71A= c.427+71A= (n.427+71A=) c.463+71A= (n.463+71A=) n.548A= c.-583+71A= (n.-583+71A=) | |
| 19 | g.12665284G>A | CA2582722618 | MAN2B1 | c.436+68C>T (n.436+68C>T) n.418+68C>T c.333+68C>T (n.333+68C>T) n.374+68C>T c.427+68C>T (n.427+68C>T) c.463+68C>T (n.463+68C>T) n.545C>T c.-583+68C>T (n.-583+68C>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.12665285A>C | CA2549724415 | MAN2B1 | c.436+67T>G (n.436+67T>G) n.418+67T>G c.333+67T>G (n.333+67T>G) n.374+67T>G c.427+67T>G (n.427+67T>G) c.463+67T>G (n.463+67T>G) n.544T>G c.-583+67T>G (n.-583+67T>G) | gnomAD v4 |
| 19 | g.12665285A>T | CA2576635281 | MAN2B1 | c.436+67T>A (n.436+67T>A) n.418+67T>A c.333+67T>A (n.333+67T>A) n.374+67T>A c.427+67T>A (n.427+67T>A) c.463+67T>A (n.463+67T>A) n.544T>A c.-583+67T>A (n.-583+67T>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.12665286A>C | CA2576635282 | MAN2B1 | c.436+66T>G (n.436+66T>G) n.418+66T>G c.333+66T>G (n.333+66T>G) n.374+66T>G c.427+66T>G (n.427+66T>G) c.463+66T>G (n.463+66T>G) n.543T>G c.-583+66T>G (n.-583+66T>G) | gnomAD v4 |
| 19 | g.12665288C= | CA2323507640 | MAN2B1 | c.436+64G= (n.436+64G=) n.418+64G= c.333+64G= (n.333+64G=) n.374+64G= c.427+64G= (n.427+64G=) c.463+64G= (n.463+64G=) n.541G= c.-583+64G= (n.-583+64G=) | |
| 19 | g.12665288C>T | CA632119956 | MAN2B1 | c.436+64G>A (n.436+64G>A) n.418+64G>A c.333+64G>A (n.333+64G>A) n.374+64G>A c.427+64G>A (n.427+64G>A) c.463+64G>A (n.463+64G>A) n.541G>A c.-583+64G>A (n.-583+64G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.12665289C>A | CA2582722619 | MAN2B1 | c.436+63G>T (n.436+63G>T) n.418+63G>T c.333+63G>T (n.333+63G>T) n.374+63G>T c.427+63G>T (n.427+63G>T) c.463+63G>T (n.463+63G>T) n.540G>T c.-583+63G>T (n.-583+63G>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.12665289C>G | CA2582722620 | MAN2B1 | c.436+63G>C (n.436+63G>C) n.418+63G>C c.333+63G>C (n.333+63G>C) n.374+63G>C c.427+63G>C (n.427+63G>C) c.463+63G>C (n.463+63G>C) n.540G>C c.-583+63G>C (n.-583+63G>C) | gnomAD v4 |
| 19 | g.12665291G>A | CA305478827 | MAN2B1 | c.436+61C>T (n.436+61C>T) n.418+61C>T c.333+61C>T (n.333+61C>T) n.374+61C>T c.427+61C>T (n.427+61C>T) c.463+61C>T (n.463+61C>T) n.538C>T c.-583+61C>T (n.-583+61C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.12665291G= | CA2323507641 | MAN2B1 | c.436+61C= (n.436+61C=) n.418+61C= c.333+61C= (n.333+61C=) n.374+61C= c.427+61C= (n.427+61C=) c.463+61C= (n.463+61C=) n.538C= c.-583+61C= (n.-583+61C=) | |
| 19 | g.12665293G>A | CA2576635283 | MAN2B1 | c.436+59C>T (n.436+59C>T) n.418+59C>T c.333+59C>T (n.333+59C>T) n.374+59C>T c.427+59C>T (n.427+59C>T) c.463+59C>T (n.463+59C>T) n.536C>T c.-583+59C>T (n.-583+59C>T) | |
| 19 | g.12665293G= | CA2323507642 | MAN2B1 | c.436+59C= (n.436+59C=) n.418+59C= c.333+59C= (n.333+59C=) n.374+59C= c.427+59C= (n.427+59C=) c.463+59C= (n.463+59C=) n.536C= c.-583+59C= (n.-583+59C=) | |
| 19 | g.12665293G>T | CA305478830 | MAN2B1 | c.436+59C>A (n.436+59C>A) n.418+59C>A c.333+59C>A (n.333+59C>A) n.374+59C>A c.427+59C>A (n.427+59C>A) c.463+59C>A (n.463+59C>A) n.536C>A c.-583+59C>A (n.-583+59C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.12665294A>G | CA2576635284 | MAN2B1 | c.436+58T>C (n.436+58T>C) n.418+58T>C c.333+58T>C (n.333+58T>C) n.374+58T>C c.427+58T>C (n.427+58T>C) c.463+58T>C (n.463+58T>C) n.535T>C c.-583+58T>C (n.-583+58T>C) | gnomAD v4 |
| 19 | g.12665295T>G | CA993651213 | MAN2B1 | c.436+57A>C (n.436+57A>C) n.418+57A>C c.333+57A>C (n.333+57A>C) n.374+57A>C c.427+57A>C (n.427+57A>C) c.463+57A>C (n.463+57A>C) n.534A>C c.-583+57A>C (n.-583+57A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.12665295T= | CA2323507643 | MAN2B1 | c.436+57A= (n.436+57A=) n.418+57A= c.333+57A= (n.333+57A=) n.374+57A= c.427+57A= (n.427+57A=) c.463+57A= (n.463+57A=) n.534A= c.-583+57A= (n.-583+57A=) | |
| 19 | g.12665296G>C | CA2582722621 | MAN2B1 | c.436+56C>G (n.436+56C>G) n.418+56C>G c.333+56C>G (n.333+56C>G) n.374+56C>G c.427+56C>G (n.427+56C>G) c.463+56C>G (n.463+56C>G) n.533C>G c.-583+56C>G (n.-583+56C>G) | gnomAD v4 |
| 19 | g.12665304_12665309dup | CA993651214 | MAN2B1 | c.436+51_436+56dup (n.436+51_436+56dup) n.418+51_418+56dup c.333+51_333+56dup (n.333+51_333+56dup) n.374+51_374+56dup c.427+51_427+56dup (n.427+51_427+56dup) c.463+51_463+56dup (n.463+51_463+56dup) n.528_533dup c.-583+51_-583+56dup (n.-583+51_-583+56dup) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.12665304_12665309del | CA2576635285 | MAN2B1 | c.436+51_436+56del (n.436+51_436+56del) n.418+51_418+56del c.333+51_333+56del (n.333+51_333+56del) n.374+51_374+56del c.427+51_427+56del (n.427+51_427+56del) c.463+51_463+56del (n.463+51_463+56del) n.528_533del c.-583+51_-583+56del (n.-583+51_-583+56del) | |
| 19 | g.12665297C>T | CA2582722622 | MAN2B1 | c.436+55G>A (n.436+55G>A) n.418+55G>A c.333+55G>A (n.333+55G>A) n.374+55G>A c.427+55G>A (n.427+55G>A) c.463+55G>A (n.463+55G>A) n.532G>A c.-583+55G>A (n.-583+55G>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.12665298A= | CA2323507644 | MAN2B1 | c.436+54T= (n.436+54T=) n.418+54T= c.333+54T= (n.333+54T=) n.374+54T= c.427+54T= (n.427+54T=) c.463+54T= (n.463+54T=) n.531T= c.-583+54T= (n.-583+54T=) | |
| 19 | g.12665298A>T | CA632119957 | MAN2B1 | c.436+54T>A (n.436+54T>A) n.418+54T>A c.333+54T>A (n.333+54T>A) n.374+54T>A c.427+54T>A (n.427+54T>A) c.463+54T>A (n.463+54T>A) n.531T>A c.-583+54T>A (n.-583+54T>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.12665299G= | CA2323507645 | MAN2B1 | c.436+53C= (n.436+53C=) n.418+53C= c.333+53C= (n.333+53C=) n.374+53C= c.427+53C= (n.427+53C=) c.463+53C= (n.463+53C=) n.530C= c.-583+53C= (n.-583+53C=) | |
| 19 | g.12665299G>T | CA2323507646 | MAN2B1 | c.436+53C>A (n.436+53C>A) n.418+53C>A c.333+53C>A (n.333+53C>A) n.374+53C>A c.427+53C>A (n.427+53C>A) c.463+53C>A (n.463+53C>A) n.530C>A c.-583+53C>A (n.-583+53C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.12665302G>A | CA632119958 | MAN2B1 | c.436+50C>T (n.436+50C>T) n.418+50C>T c.333+50C>T (n.333+50C>T) n.374+50C>T c.427+50C>T (n.427+50C>T) c.463+50C>T (n.463+50C>T) n.527C>T c.-583+50C>T (n.-583+50C>T) | dbSNP gnomAD v2 |
| 19 | g.12665302G= | CA2323507647 | MAN2B1 | c.436+50C= (n.436+50C=) n.418+50C= c.333+50C= (n.333+50C=) n.374+50C= c.427+50C= (n.427+50C=) c.463+50C= (n.463+50C=) n.527C= c.-583+50C= (n.-583+50C=) | |
| 19 | g.12665302G>T | CA2582722623 | MAN2B1 | c.436+50C>A (n.436+50C>A) n.418+50C>A c.333+50C>A (n.333+50C>A) n.374+50C>A c.427+50C>A (n.427+50C>A) c.463+50C>A (n.463+50C>A) n.527C>A c.-583+50C>A (n.-583+50C>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.12665303C>A | CA2582722624 | MAN2B1 | c.436+49G>T (n.436+49G>T) n.418+49G>T c.333+49G>T (n.333+49G>T) n.374+49G>T c.427+49G>T (n.427+49G>T) c.463+49G>T (n.463+49G>T) n.526G>T c.-583+49G>T (n.-583+49G>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.12665304A= | CA2323507648 | MAN2B1 | c.436+48T= (n.436+48T=) n.418+48T= c.333+48T= (n.333+48T=) n.374+48T= c.427+48T= (n.427+48T=) c.463+48T= (n.463+48T=) n.525T= c.-583+48T= (n.-583+48T=) | |
| 19 | g.12665304A>C | CA9226808 | MAN2B1 | c.436+48T>G (n.436+48T>G) n.418+48T>G c.333+48T>G (n.333+48T>G) n.374+48T>G c.427+48T>G (n.427+48T>G) c.463+48T>G (n.463+48T>G) n.525T>G c.-583+48T>G (n.-583+48T>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.12665305G>A | CA2323507650 | MAN2B1 | c.436+47C>T (n.436+47C>T) n.418+47C>T c.333+47C>T (n.333+47C>T) n.374+47C>T c.427+47C>T (n.427+47C>T) c.463+47C>T (n.463+47C>T) n.524C>T c.-583+47C>T (n.-583+47C>T) | dbSNP |
| 19 | g.12665305G= | CA2323507649 | MAN2B1 | c.436+47C= (n.436+47C=) n.418+47C= c.333+47C= (n.333+47C=) n.374+47C= c.427+47C= (n.427+47C=) c.463+47C= (n.463+47C=) n.524C= c.-583+47C= (n.-583+47C=) | |
| 19 | g.12665308G>A | CA2323507652 | MAN2B1 | c.436+44C>T (n.436+44C>T) n.418+44C>T c.333+44C>T (n.333+44C>T) n.374+44C>T c.427+44C>T (n.427+44C>T) c.463+44C>T (n.463+44C>T) n.521C>T c.-583+44C>T (n.-583+44C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.12665308G= | CA2323507651 | MAN2B1 | c.436+44C= (n.436+44C=) n.418+44C= c.333+44C= (n.333+44C=) n.374+44C= c.427+44C= (n.427+44C=) c.463+44C= (n.463+44C=) n.521C= c.-583+44C= (n.-583+44C=) | |
| 19 | g.12665309C>A | CA2582722625 | MAN2B1 | c.436+43G>T (n.436+43G>T) n.418+43G>T c.333+43G>T (n.333+43G>T) n.374+43G>T c.427+43G>T (n.427+43G>T) c.463+43G>T (n.463+43G>T) n.520G>T c.-583+43G>T (n.-583+43G>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.12665311G>A | CA2323507654 | MAN2B1 | c.436+41C>T (n.436+41C>T) n.418+41C>T c.333+41C>T (n.333+41C>T) n.374+41C>T c.427+41C>T (n.427+41C>T) c.463+41C>T (n.463+41C>T) n.518C>T c.-583+41C>T (n.-583+41C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.12665311G= | CA2323507653 | MAN2B1 | c.436+41C= (n.436+41C=) n.418+41C= c.333+41C= (n.333+41C=) n.374+41C= c.427+41C= (n.427+41C=) c.463+41C= (n.463+41C=) n.518C= c.-583+41C= (n.-583+41C=) | |
| 19 | g.12665312G>T | CA2582722626 | MAN2B1 | c.436+40C>A (n.436+40C>A) n.418+40C>A c.333+40C>A (n.333+40C>A) n.374+40C>A c.427+40C>A (n.427+40C>A) c.463+40C>A (n.463+40C>A) n.517C>A c.-583+40C>A (n.-583+40C>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.12665313G>A | CA2582722627 | MAN2B1 | c.436+39C>T (n.436+39C>T) n.418+39C>T c.333+39C>T (n.333+39C>T) n.374+39C>T c.427+39C>T (n.427+39C>T) c.463+39C>T (n.463+39C>T) n.516C>T c.-583+39C>T (n.-583+39C>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.12665313G>T | CA2582722628 | MAN2B1 | c.436+39C>A (n.436+39C>A) n.418+39C>A c.333+39C>A (n.333+39C>A) n.374+39C>A c.427+39C>A (n.427+39C>A) c.463+39C>A (n.463+39C>A) n.516C>A c.-583+39C>A (n.-583+39C>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.12665315T>C | CA9226809 | MAN2B1 | c.436+37A>G (n.436+37A>G) n.418+37A>G c.333+37A>G (n.333+37A>G) n.374+37A>G c.427+37A>G (n.427+37A>G) c.463+37A>G (n.463+37A>G) n.514A>G c.-583+37A>G (n.-583+37A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.12665315T= | CA2323507655 | MAN2B1 | c.436+37A= (n.436+37A=) n.418+37A= c.333+37A= (n.333+37A=) n.374+37A= c.427+37A= (n.427+37A=) c.463+37A= (n.463+37A=) n.514A= c.-583+37A= (n.-583+37A=) | |
| 19 | g.12665318G>A | CA9226810 | MAN2B1 | c.436+34C>T (n.436+34C>T) n.418+34C>T c.333+34C>T (n.333+34C>T) n.374+34C>T c.427+34C>T (n.427+34C>T) c.463+34C>T (n.463+34C>T) n.511C>T c.-583+34C>T (n.-583+34C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.12665318G>C | CA2582722629 | MAN2B1 | c.436+34C>G (n.436+34C>G) n.418+34C>G c.333+34C>G (n.333+34C>G) n.374+34C>G c.427+34C>G (n.427+34C>G) c.463+34C>G (n.463+34C>G) n.511C>G c.-583+34C>G (n.-583+34C>G) | gnomAD v4 |
| 19 | g.12665318G= | CA2323507656 | MAN2B1 | c.436+34C= (n.436+34C=) n.418+34C= c.333+34C= (n.333+34C=) n.374+34C= c.427+34C= (n.427+34C=) c.463+34C= (n.463+34C=) n.511C= c.-583+34C= (n.-583+34C=) | |
| 19 | g.12665319C>A | CA9226811 | MAN2B1 | c.436+33G>T (n.436+33G>T) n.418+33G>T c.333+33G>T (n.333+33G>T) n.374+33G>T c.427+33G>T (n.427+33G>T) c.463+33G>T (n.463+33G>T) n.510G>T c.-583+33G>T (n.-583+33G>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.12665319C= | CA2323507657 | MAN2B1 | c.436+33G= (n.436+33G=) n.418+33G= c.333+33G= (n.333+33G=) n.374+33G= c.427+33G= (n.427+33G=) c.463+33G= (n.463+33G=) n.510G= c.-583+33G= (n.-583+33G=) | |
| 19 | g.12665322C>A | CA2582722630 | MAN2B1 | c.436+30G>T (n.436+30G>T) n.418+30G>T c.333+30G>T (n.333+30G>T) n.374+30G>T c.427+30G>T (n.427+30G>T) c.463+30G>T (n.463+30G>T) n.507G>T c.-583+30G>T (n.-583+30G>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.12665323C= | CA2323507658 | MAN2B1 | c.436+29G= (n.436+29G=) n.418+29G= c.333+29G= (n.333+29G=) n.374+29G= c.427+29G= (n.427+29G=) c.463+29G= (n.463+29G=) n.506G= c.-583+29G= (n.-583+29G=) | |
| 19 | g.12665323C>T | CA2323507659 | MAN2B1 | c.436+29G>A (n.436+29G>A) n.418+29G>A c.333+29G>A (n.333+29G>A) n.374+29G>A c.427+29G>A (n.427+29G>A) c.463+29G>A (n.463+29G>A) n.506G>A c.-583+29G>A (n.-583+29G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.12665325C>A | CA2813646003 | MAN2B1 | c.436+27G>T (n.436+27G>T) n.418+27G>T c.333+27G>T (n.333+27G>T) n.374+27G>T c.427+27G>T (n.427+27G>T) c.463+27G>T (n.463+27G>T) n.504G>T c.-583+27G>T (n.-583+27G>T) | |
| 19 | g.12665325C>T | CA2576635286 | MAN2B1 | c.436+27G>A (n.436+27G>A) n.418+27G>A c.333+27G>A (n.333+27G>A) n.374+27G>A c.427+27G>A (n.427+27G>A) c.463+27G>A (n.463+27G>A) n.504G>A c.-583+27G>A (n.-583+27G>A) | |
| 19 | g.12665328T>C | CA2576635287 | MAN2B1 | c.436+24A>G (n.436+24A>G) n.418+24A>G c.333+24A>G (n.333+24A>G) n.374+24A>G c.427+24A>G (n.427+24A>G) c.463+24A>G (n.463+24A>G) n.501A>G c.-583+24A>G (n.-583+24A>G) | |
| 19 | g.12665330C>A | CA2323507661 | MAN2B1 | c.436+22G>T (n.436+22G>T) n.418+22G>T c.333+22G>T (n.333+22G>T) n.374+22G>T c.427+22G>T (n.427+22G>T) c.463+22G>T (n.463+22G>T) n.499G>T c.-583+22G>T (n.-583+22G>T) | dbSNP |
| 19 | g.12665330C= | CA2323507660 | MAN2B1 | c.436+22G= (n.436+22G=) n.418+22G= c.333+22G= (n.333+22G=) n.374+22G= c.427+22G= (n.427+22G=) c.463+22G= (n.463+22G=) n.499G= c.-583+22G= (n.-583+22G=) | |
| 19 | g.12665332C>A | CA2582722631 | MAN2B1 | c.436+20G>T (n.436+20G>T) n.418+20G>T c.333+20G>T (n.333+20G>T) n.374+20G>T c.427+20G>T (n.427+20G>T) c.463+20G>T (n.463+20G>T) n.497G>T c.-583+20G>T (n.-583+20G>T) | ClinVar gnomAD v4 |
| 19 | g.12665332C>T | CA2740091899 | MAN2B1 | c.436+20G>A (n.436+20G>A) n.418+20G>A c.333+20G>A (n.333+20G>A) n.374+20G>A c.427+20G>A (n.427+20G>A) c.463+20G>A (n.463+20G>A) n.497G>A c.-583+20G>A (n.-583+20G>A) | ClinVar |
| 19 | g.12665332_12665333delinsCT | CA2323507662 | MAN2B1 | c.436+19_436+20delinsAG (n.436+19_436+20delinsAG) n.418+19_418+20delinsAG c.333+19_333+20delinsAG (n.333+19_333+20delinsAG) n.374+19_374+20delinsAG c.427+19_427+20delinsAG (n.427+19_427+20delinsAG) c.463+19_463+20delinsAG (n.463+19_463+20delinsAG) n.496_497delinsAG c.-583+19_-583+20delinsAG (n.-583+19_-583+20delinsAG) | |
| 19 | g.12665333T>C | CA2582722632 | MAN2B1 | c.436+19A>G (n.436+19A>G) n.418+19A>G c.333+19A>G (n.333+19A>G) n.374+19A>G c.427+19A>G (n.427+19A>G) c.463+19A>G (n.463+19A>G) n.496A>G c.-583+19A>G (n.-583+19A>G) | gnomAD v4 |
| 19 | g.12665333T>G | CA2546367696 | MAN2B1 | c.436+19A>C (n.436+19A>C) n.418+19A>C c.333+19A>C (n.333+19A>C) n.374+19A>C c.427+19A>C (n.427+19A>C) c.463+19A>C (n.463+19A>C) n.496A>C c.-583+19A>C (n.-583+19A>C) | gnomAD v4 |
| 19 | g.12665334del | CA2323507663 | MAN2B1 | c.436+19del (n.436+19del) n.418+19del c.333+19del (n.333+19del) n.374+19del c.427+19del (n.427+19del) c.463+19del (n.463+19del) n.496del c.-583+19del (n.-583+19del) | dbSNP |
| 19 | g.12665335C>G | CA2582722633 | MAN2B1 | c.436+17G>C (n.436+17G>C) n.418+17G>C c.333+17G>C (n.333+17G>C) n.374+17G>C c.427+17G>C (n.427+17G>C) c.463+17G>C (n.463+17G>C) n.494G>C c.-583+17G>C (n.-583+17G>C) | gnomAD v4 |
| 19 | g.12665335C>T | CA2576635288 | MAN2B1 | c.436+17G>A (n.436+17G>A) n.418+17G>A c.333+17G>A (n.333+17G>A) n.374+17G>A c.427+17G>A (n.427+17G>A) c.463+17G>A (n.463+17G>A) n.494G>A c.-583+17G>A (n.-583+17G>A) | gnomAD v4 |