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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 19 | g.12665103G>A | CA305478698 | MAN2B1 | c.437-118C>T (n.437-118C>T) n.419-118C>T c.333+249C>T (n.333+249C>T) n.375-118C>T c.428-118C>T (n.428-118C>T) c.464-118C>T (n.464-118C>T) c.-582-118C>T (n.-582-118C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.12665103G= | CA2323507549 | MAN2B1 | c.437-118C= (n.437-118C=) n.419-118C= c.333+249C= (n.333+249C=) n.375-118C= c.428-118C= (n.428-118C=) c.464-118C= (n.464-118C=) c.-582-118C= (n.-582-118C=) | |
| 19 | g.12665104G>C | CA2582722454 | MAN2B1 | c.437-119C>G (n.437-119C>G) n.419-119C>G c.333+248C>G (n.333+248C>G) n.375-119C>G c.428-119C>G (n.428-119C>G) c.464-119C>G (n.464-119C>G) c.-582-119C>G (n.-582-119C>G) | gnomAD v4 |
| 19 | g.12665104G>T | CA2582722453 | MAN2B1 | c.437-119C>A (n.437-119C>A) n.419-119C>A c.333+248C>A (n.333+248C>A) n.375-119C>A c.428-119C>A (n.428-119C>A) c.464-119C>A (n.464-119C>A) c.-582-119C>A (n.-582-119C>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.12665105G>C | CA2582722455 | MAN2B1 | c.437-120C>G (n.437-120C>G) n.419-120C>G c.333+247C>G (n.333+247C>G) n.375-120C>G c.428-120C>G (n.428-120C>G) c.464-120C>G (n.464-120C>G) c.-582-120C>G (n.-582-120C>G) | gnomAD v4 |
| 19 | g.12665106G>A | CA783354182 | MAN2B1 | c.437-121C>T (n.437-121C>T) n.419-121C>T c.333+246C>T (n.333+246C>T) n.375-121C>T c.428-121C>T (n.428-121C>T) c.464-121C>T (n.464-121C>T) c.-582-121C>T (n.-582-121C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.12665106G= | CA2323507550 | MAN2B1 | c.437-121C= (n.437-121C=) n.419-121C= c.333+246C= (n.333+246C=) n.375-121C= c.428-121C= (n.428-121C=) c.464-121C= (n.464-121C=) c.-582-121C= (n.-582-121C=) | |
| 19 | g.12665106G>T | CA2582722456 | MAN2B1 | c.437-121C>A (n.437-121C>A) n.419-121C>A c.333+246C>A (n.333+246C>A) n.375-121C>A c.428-121C>A (n.428-121C>A) c.464-121C>A (n.464-121C>A) c.-582-121C>A (n.-582-121C>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.12665106_12665110delinsGTCGC | CA2323507551 | MAN2B1 | c.437-125_437-121delinsGCGAC (n.437-125_437-121delinsGCGAC) n.419-125_419-121delinsGCGAC c.333+242_333+246delinsGCGAC (n.333+242_333+246delinsGCGAC) n.375-125_375-121delinsGCGAC c.428-125_428-121delinsGCGAC (n.428-125_428-121delinsGCGAC) c.464-125_464-121delinsGCGAC (n.464-125_464-121delinsGCGAC) c.-582-125_-582-121delinsGCGAC (n.-582-125_-582-121delinsGCGAC) | |
| 19 | g.12665107T>A | CA993651173 | MAN2B1 | c.437-122A>T (n.437-122A>T) n.419-122A>T c.333+245A>T (n.333+245A>T) n.375-122A>T c.428-122A>T (n.428-122A>T) c.464-122A>T (n.464-122A>T) c.-582-122A>T (n.-582-122A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.12665107T>G | CA993651175 | MAN2B1 | c.437-122A>C (n.437-122A>C) n.419-122A>C c.333+245A>C (n.333+245A>C) n.375-122A>C c.428-122A>C (n.428-122A>C) c.464-122A>C (n.464-122A>C) c.-582-122A>C (n.-582-122A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.12665107T= | CA2323507553 | MAN2B1 | c.437-122A= (n.437-122A=) n.419-122A= c.333+245A= (n.333+245A=) n.375-122A= c.428-122A= (n.428-122A=) c.464-122A= (n.464-122A=) c.-582-122A= (n.-582-122A=) | |
| 19 | g.12665109_12665112del | CA2323507552 | MAN2B1 | c.437-125_437-122del (n.437-125_437-122del) n.419-125_419-122del c.333+242_333+245del (n.333+242_333+245del) n.375-125_375-122del c.428-125_428-122del (n.428-125_428-122del) c.464-125_464-122del (n.464-125_464-122del) c.-582-125_-582-122del (n.-582-125_-582-122del) | dbSNP |
| 19 | g.12665108C>A | CA2582722457 | MAN2B1 | c.437-123G>T (n.437-123G>T) n.419-123G>T c.333+244G>T (n.333+244G>T) n.375-123G>T c.428-123G>T (n.428-123G>T) c.464-123G>T (n.464-123G>T) c.-582-123G>T (n.-582-123G>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.12665108C= | CA2323507554 | MAN2B1 | c.437-123G= (n.437-123G=) n.419-123G= c.333+244G= (n.333+244G=) n.375-123G= c.428-123G= (n.428-123G=) c.464-123G= (n.464-123G=) c.-582-123G= (n.-582-123G=) | |
| 19 | g.12665108C>T | CA305478702 | MAN2B1 | c.437-123G>A (n.437-123G>A) n.419-123G>A c.333+244G>A (n.333+244G>A) n.375-123G>A c.428-123G>A (n.428-123G>A) c.464-123G>A (n.464-123G>A) c.-582-123G>A (n.-582-123G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.12665109G>A | CA2323507556 | MAN2B1 | c.437-124C>T (n.437-124C>T) n.419-124C>T c.333+243C>T (n.333+243C>T) n.375-124C>T c.428-124C>T (n.428-124C>T) c.464-124C>T (n.464-124C>T) c.-582-124C>T (n.-582-124C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.12665109G= | CA2323507555 | MAN2B1 | c.437-124C= (n.437-124C=) n.419-124C= c.333+243C= (n.333+243C=) n.375-124C= c.428-124C= (n.428-124C=) c.464-124C= (n.464-124C=) c.-582-124C= (n.-582-124C=) | |
| 19 | g.12665109G>T | CA2582722458 | MAN2B1 | c.437-124C>A (n.437-124C>A) n.419-124C>A c.333+243C>A (n.333+243C>A) n.375-124C>A c.428-124C>A (n.428-124C>A) c.464-124C>A (n.464-124C>A) c.-582-124C>A (n.-582-124C>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.12665110C>A | CA2582722459 | MAN2B1 | c.437-125G>T (n.437-125G>T) n.419-125G>T c.333+242G>T (n.333+242G>T) n.375-125G>T c.428-125G>T (n.428-125G>T) c.464-125G>T (n.464-125G>T) c.-582-125G>T (n.-582-125G>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.12665110C>T | CA657486449 | MAN2B1 | c.437-125G>A (n.437-125G>A) n.419-125G>A c.333+242G>A (n.333+242G>A) n.375-125G>A c.428-125G>A (n.428-125G>A) c.464-125G>A (n.464-125G>A) c.-582-125G>A (n.-582-125G>A) | gnomAD v4 COSMIC |
| 19 | g.12665111T>A | CA2582722460 | MAN2B1 | c.437-126A>T (n.437-126A>T) n.419-126A>T c.333+241A>T (n.333+241A>T) n.375-126A>T c.428-126A>T (n.428-126A>T) c.464-126A>T (n.464-126A>T) c.-582-126A>T (n.-582-126A>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.12665114del | CA2582722461 | MAN2B1 | c.437-127del (n.437-127del) n.419-127del c.333+240del (n.333+240del) n.375-127del c.428-127del (n.428-127del) c.464-127del (n.464-127del) c.-582-127del (n.-582-127del) | gnomAD v4 |
| 19 | g.12665113C>A | CA2582722462 | MAN2B1 | c.437-128G>T (n.437-128G>T) n.419-128G>T c.333+239G>T (n.333+239G>T) n.375-128G>T c.428-128G>T (n.428-128G>T) c.464-128G>T (n.464-128G>T) c.-582-128G>T (n.-582-128G>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.12665113C= | CA2323507557 | MAN2B1 | c.437-128G= (n.437-128G=) n.419-128G= c.333+239G= (n.333+239G=) n.375-128G= c.428-128G= (n.428-128G=) c.464-128G= (n.464-128G=) c.-582-128G= (n.-582-128G=) | |
| 19 | g.12665113C>T | CA305478712 | MAN2B1 | c.437-128G>A (n.437-128G>A) n.419-128G>A c.333+239G>A (n.333+239G>A) n.375-128G>A c.428-128G>A (n.428-128G>A) c.464-128G>A (n.464-128G>A) c.-582-128G>A (n.-582-128G>A) | dbSNP |
| 19 | g.12665114C>A | CA2582722463 | MAN2B1 | c.437-129G>T (n.437-129G>T) n.419-129G>T c.333+238G>T (n.333+238G>T) n.375-129G>T c.428-129G>T (n.428-129G>T) c.464-129G>T (n.464-129G>T) c.-582-129G>T (n.-582-129G>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.12665114C>T | CA2582722464 | MAN2B1 | c.437-129G>A (n.437-129G>A) n.419-129G>A c.333+238G>A (n.333+238G>A) n.375-129G>A c.428-129G>A (n.428-129G>A) c.464-129G>A (n.464-129G>A) c.-582-129G>A (n.-582-129G>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.12665115A>G | CA2582722465 | MAN2B1 | c.437-130T>C (n.437-130T>C) n.419-130T>C c.333+237T>C (n.333+237T>C) n.375-130T>C c.428-130T>C (n.428-130T>C) c.464-130T>C (n.464-130T>C) c.-582-130T>C (n.-582-130T>C) | gnomAD v4 |
| 19 | g.12665115_12665116delinsAG | CA2323507558 | MAN2B1 | c.437-131_437-130delinsCT (n.437-131_437-130delinsCT) n.419-131_419-130delinsCT c.333+236_333+237delinsCT (n.333+236_333+237delinsCT) n.375-131_375-130delinsCT c.428-131_428-130delinsCT (n.428-131_428-130delinsCT) c.464-131_464-130delinsCT (n.464-131_464-130delinsCT) c.-582-131_-582-130delinsCT (n.-582-131_-582-130delinsCT) | |
| 19 | g.12665116G>T | CA2582722466 | MAN2B1 | c.437-131C>A (n.437-131C>A) n.419-131C>A c.333+236C>A (n.333+236C>A) n.375-131C>A c.428-131C>A (n.428-131C>A) c.464-131C>A (n.464-131C>A) c.-582-131C>A (n.-582-131C>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.12665117del | CA2323507559 | MAN2B1 | c.437-131del (n.437-131del) n.419-131del c.333+236del (n.333+236del) n.375-131del c.428-131del (n.428-131del) c.464-131del (n.464-131del) c.-582-131del (n.-582-131del) | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.12665116_12665119delinsGGCC | CA2323507560 | MAN2B1 | c.437-134_437-131delinsGGCC (n.437-134_437-131delinsGGCC) n.419-134_419-131delinsGGCC c.333+233_333+236delinsGGCC (n.333+233_333+236delinsGGCC) n.375-134_375-131delinsGGCC c.428-134_428-131delinsGGCC (n.428-134_428-131delinsGGCC) c.464-134_464-131delinsGGCC (n.464-134_464-131delinsGGCC) c.-582-134_-582-131delinsGGCC (n.-582-134_-582-131delinsGGCC) | |
| 19 | g.12665117G>A | CA2582722467 | MAN2B1 | c.437-132C>T (n.437-132C>T) n.419-132C>T c.333+235C>T (n.333+235C>T) n.375-132C>T c.428-132C>T (n.428-132C>T) c.464-132C>T (n.464-132C>T) c.-582-132C>T (n.-582-132C>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.12665117G>T | CA2582722468 | MAN2B1 | c.437-132C>A (n.437-132C>A) n.419-132C>A c.333+235C>A (n.333+235C>A) n.375-132C>A c.428-132C>A (n.428-132C>A) c.464-132C>A (n.464-132C>A) c.-582-132C>A (n.-582-132C>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.12665117_12665119del | CA2323507561 | MAN2B1 | c.437-134_437-132del (n.437-134_437-132del) n.419-134_419-132del c.333+233_333+235del (n.333+233_333+235del) n.375-134_375-132del c.428-134_428-132del (n.428-134_428-132del) c.464-134_464-132del (n.464-134_464-132del) c.-582-134_-582-132del (n.-582-134_-582-132del) | dbSNP |
| 19 | g.12665118C>A | CA2582722469 | MAN2B1 | c.437-133G>T (n.437-133G>T) n.419-133G>T c.333+234G>T (n.333+234G>T) n.375-133G>T c.428-133G>T (n.428-133G>T) c.464-133G>T (n.464-133G>T) c.-582-133G>T (n.-582-133G>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.12665119C>A | CA2323507563 | MAN2B1 | c.437-134G>T (n.437-134G>T) n.419-134G>T c.333+233G>T (n.333+233G>T) n.375-134G>T c.428-134G>T (n.428-134G>T) c.464-134G>T (n.464-134G>T) c.-582-134G>T (n.-582-134G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.12665119C= | CA2323507562 | MAN2B1 | c.437-134G= (n.437-134G=) n.419-134G= c.333+233G= (n.333+233G=) n.375-134G= c.428-134G= (n.428-134G=) c.464-134G= (n.464-134G=) c.-582-134G= (n.-582-134G=) | |
| 19 | g.12665120A= | CA2323507565 | MAN2B1 | c.437-135T= (n.437-135T=) n.419-135T= c.333+232T= (n.333+232T=) n.375-135T= c.428-135T= (n.428-135T=) c.464-135T= (n.464-135T=) c.-582-135T= (n.-582-135T=) | |
| 19 | g.12665120A>G | CA993651178 | MAN2B1 | c.437-135T>C (n.437-135T>C) n.419-135T>C c.333+232T>C (n.333+232T>C) n.375-135T>C c.428-135T>C (n.428-135T>C) c.464-135T>C (n.464-135T>C) c.-582-135T>C (n.-582-135T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.12665120A>T | CA305478714 | MAN2B1 | c.437-135T>A (n.437-135T>A) n.419-135T>A c.333+232T>A (n.333+232T>A) n.375-135T>A c.428-135T>A (n.428-135T>A) c.464-135T>A (n.464-135T>A) c.-582-135T>A (n.-582-135T>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.12665121_12665122dup | CA2323507564 | MAN2B1 | c.437-136_437-135dup (n.437-136_437-135dup) n.419-136_419-135dup c.333+231_333+232dup (n.333+231_333+232dup) n.375-136_375-135dup c.428-136_428-135dup (n.428-136_428-135dup) c.464-136_464-135dup (n.464-136_464-135dup) c.-582-136_-582-135dup (n.-582-136_-582-135dup) | dbSNP |
| 19 | g.12665121T>C | CA657486450 | MAN2B1 | c.437-136A>G (n.437-136A>G) n.419-136A>G c.333+231A>G (n.333+231A>G) n.375-136A>G c.428-136A>G (n.428-136A>G) c.464-136A>G (n.464-136A>G) c.-582-136A>G (n.-582-136A>G) | gnomAD v4 COSMIC |
| 19 | g.12665121T>G | CA2582722470 | MAN2B1 | c.437-136A>C (n.437-136A>C) n.419-136A>C c.333+231A>C (n.333+231A>C) n.375-136A>C c.428-136A>C (n.428-136A>C) c.464-136A>C (n.464-136A>C) c.-582-136A>C (n.-582-136A>C) | gnomAD v4 |
| 19 | g.12665122A>C | CA2582722471 | MAN2B1 | c.437-137T>G (n.437-137T>G) n.419-137T>G c.333+230T>G (n.333+230T>G) n.375-137T>G c.428-137T>G (n.428-137T>G) c.464-137T>G (n.464-137T>G) c.-582-137T>G (n.-582-137T>G) | gnomAD v4 |
| 19 | g.12665123G>T | CA2582722472 | MAN2B1 | c.437-138C>A (n.437-138C>A) n.419-138C>A c.333+229C>A (n.333+229C>A) n.375-138C>A c.428-138C>A (n.428-138C>A) c.464-138C>A (n.464-138C>A) c.-582-138C>A (n.-582-138C>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.12665124T>G | CA2582722473 | MAN2B1 | c.437-139A>C (n.437-139A>C) n.419-139A>C c.333+228A>C (n.333+228A>C) n.375-139A>C c.428-139A>C (n.428-139A>C) c.464-139A>C (n.464-139A>C) c.-582-139A>C (n.-582-139A>C) | gnomAD v4 |
| 19 | g.12665126C>A | CA2582722474 | MAN2B1 | c.437-141G>T (n.437-141G>T) n.419-141G>T c.333+226G>T (n.333+226G>T) n.375-141G>T c.428-141G>T (n.428-141G>T) c.464-141G>T (n.464-141G>T) c.-582-141G>T (n.-582-141G>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.12665127C>A | CA2582722475 | MAN2B1 | c.437-142G>T (n.437-142G>T) n.419-142G>T c.333+225G>T (n.333+225G>T) n.375-142G>T c.428-142G>T (n.428-142G>T) c.464-142G>T (n.464-142G>T) c.-582-142G>T (n.-582-142G>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.12665128C>A | CA2582722476 | MAN2B1 | c.437-143G>T (n.437-143G>T) n.419-143G>T c.333+224G>T (n.333+224G>T) n.375-143G>T c.428-143G>T (n.428-143G>T) c.464-143G>T (n.464-143G>T) c.-582-143G>T (n.-582-143G>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.12665130G>T | CA2582722477 | MAN2B1 | c.437-145C>A (n.437-145C>A) n.419-145C>A c.333+222C>A (n.333+222C>A) n.375-145C>A c.428-145C>A (n.428-145C>A) c.464-145C>A (n.464-145C>A) c.-582-145C>A (n.-582-145C>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.12665131A= | CA2323507566 | MAN2B1 | c.437-146T= (n.437-146T=) n.419-146T= c.333+221T= (n.333+221T=) n.375-146T= c.428-146T= (n.428-146T=) c.464-146T= (n.464-146T=) c.-582-146T= (n.-582-146T=) | |
| 19 | g.12665131A>G | CA2323507567 | MAN2B1 | c.437-146T>C (n.437-146T>C) n.419-146T>C c.333+221T>C (n.333+221T>C) n.375-146T>C c.428-146T>C (n.428-146T>C) c.464-146T>C (n.464-146T>C) c.-582-146T>C (n.-582-146T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.12665132T>G | CA2582722478 | MAN2B1 | c.437-147A>C (n.437-147A>C) n.419-147A>C c.333+220A>C (n.333+220A>C) n.375-147A>C c.428-147A>C (n.428-147A>C) c.464-147A>C (n.464-147A>C) c.-582-147A>C (n.-582-147A>C) | gnomAD v4 |
| 19 | g.12665133A>C | CA2582722479 | MAN2B1 | c.437-148T>G (n.437-148T>G) n.419-148T>G c.333+219T>G (n.333+219T>G) n.375-148T>G c.428-148T>G (n.428-148T>G) c.464-148T>G (n.464-148T>G) c.-582-148T>G (n.-582-148T>G) | gnomAD v4 |
| 19 | g.12665133A>G | CA2582722480 | MAN2B1 | c.437-148T>C (n.437-148T>C) n.419-148T>C c.333+219T>C (n.333+219T>C) n.375-148T>C c.428-148T>C (n.428-148T>C) c.464-148T>C (n.464-148T>C) c.-582-148T>C (n.-582-148T>C) | gnomAD v4 |
| 19 | g.12665134T>C | CA305478717 | MAN2B1 | c.437-149A>G (n.437-149A>G) n.419-149A>G c.333+218A>G (n.333+218A>G) n.375-149A>G c.428-149A>G (n.428-149A>G) c.464-149A>G (n.464-149A>G) c.-582-149A>G (n.-582-149A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.12665134T= | CA2323507568 | MAN2B1 | c.437-149A= (n.437-149A=) n.419-149A= c.333+218A= (n.333+218A=) n.375-149A= c.428-149A= (n.428-149A=) c.464-149A= (n.464-149A=) c.-582-149A= (n.-582-149A=) | |
| 19 | g.12665135G>T | CA2582722481 | MAN2B1 | c.437-150C>A (n.437-150C>A) n.419-150C>A c.333+217C>A (n.333+217C>A) n.375-150C>A c.428-150C>A (n.428-150C>A) c.464-150C>A (n.464-150C>A) c.-582-150C>A (n.-582-150C>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.12665136G>A | CA783354189 | MAN2B1 | c.437-151C>T (n.437-151C>T) n.419-151C>T c.333+216C>T (n.333+216C>T) n.375-151C>T c.428-151C>T (n.428-151C>T) c.464-151C>T (n.464-151C>T) c.-582-151C>T (n.-582-151C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.12665136G= | CA2323507569 | MAN2B1 | c.437-151C= (n.437-151C=) n.419-151C= c.333+216C= (n.333+216C=) n.375-151C= c.428-151C= (n.428-151C=) c.464-151C= (n.464-151C=) c.-582-151C= (n.-582-151C=) | |
| 19 | g.12665136G>T | CA2582722482 | MAN2B1 | c.437-151C>A (n.437-151C>A) n.419-151C>A c.333+216C>A (n.333+216C>A) n.375-151C>A c.428-151C>A (n.428-151C>A) c.464-151C>A (n.464-151C>A) c.-582-151C>A (n.-582-151C>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.12665137G>T | CA2582722483 | MAN2B1 | c.437-152C>A (n.437-152C>A) n.419-152C>A c.333+215C>A (n.333+215C>A) n.375-152C>A c.428-152C>A (n.428-152C>A) c.464-152C>A (n.464-152C>A) c.-582-152C>A (n.-582-152C>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.12665138A= | CA2323507570 | MAN2B1 | c.437-153T= (n.437-153T=) n.419-153T= c.333+214T= (n.333+214T=) n.375-153T= c.428-153T= (n.428-153T=) c.464-153T= (n.464-153T=) c.-582-153T= (n.-582-153T=) | |
| 19 | g.12665138A>C | CA783354195 | MAN2B1 | c.437-153T>G (n.437-153T>G) n.419-153T>G c.333+214T>G (n.333+214T>G) n.375-153T>G c.428-153T>G (n.428-153T>G) c.464-153T>G (n.464-153T>G) c.-582-153T>G (n.-582-153T>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.12665138A>G | CA2582722484 | MAN2B1 | c.437-153T>C (n.437-153T>C) n.419-153T>C c.333+214T>C (n.333+214T>C) n.375-153T>C c.428-153T>C (n.428-153T>C) c.464-153T>C (n.464-153T>C) c.-582-153T>C (n.-582-153T>C) | gnomAD v4 |
| 19 | g.12665139A>G | CA2582722485 | MAN2B1 | c.437-154T>C (n.437-154T>C) n.419-154T>C c.333+213T>C (n.333+213T>C) n.375-154T>C c.428-154T>C (n.428-154T>C) c.464-154T>C (n.464-154T>C) c.-582-154T>C (n.-582-154T>C) | gnomAD v4 |
| 19 | g.12665140A>C | CA2582722486 | MAN2B1 | c.437-155T>G (n.437-155T>G) n.419-155T>G c.333+212T>G (n.333+212T>G) n.375-155T>G c.428-155T>G (n.428-155T>G) c.464-155T>G (n.464-155T>G) c.-582-155T>G (n.-582-155T>G) | gnomAD v4 |
| 19 | g.12665141G>C | CA2582722488 | MAN2B1 | c.437-156C>G (n.437-156C>G) n.419-156C>G c.333+211C>G (n.333+211C>G) n.375-156C>G c.428-156C>G (n.428-156C>G) c.464-156C>G (n.464-156C>G) c.-582-156C>G (n.-582-156C>G) | gnomAD v4 |
| 19 | g.12665141G>T | CA2582722487 | MAN2B1 | c.437-156C>A (n.437-156C>A) n.419-156C>A c.333+211C>A (n.333+211C>A) n.375-156C>A c.428-156C>A (n.428-156C>A) c.464-156C>A (n.464-156C>A) c.-582-156C>A (n.-582-156C>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.12665142A>C | CA2582722489 | MAN2B1 | c.437-157T>G (n.437-157T>G) n.419-157T>G c.333+210T>G (n.333+210T>G) n.375-157T>G c.428-157T>G (n.428-157T>G) c.464-157T>G (n.464-157T>G) c.-582-157T>G (n.-582-157T>G) | gnomAD v4 |
| 19 | g.12665143G>A | CA783354197 | MAN2B1 | c.437-158C>T (n.437-158C>T) n.419-158C>T c.333+209C>T (n.333+209C>T) n.375-158C>T c.428-158C>T (n.428-158C>T) c.464-158C>T (n.464-158C>T) c.-582-158C>T (n.-582-158C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.12665143G= | CA2323507571 | MAN2B1 | c.437-158C= (n.437-158C=) n.419-158C= c.333+209C= (n.333+209C=) n.375-158C= c.428-158C= (n.428-158C=) c.464-158C= (n.464-158C=) c.-582-158C= (n.-582-158C=) | |
| 19 | g.12665143G>T | CA2582722491 | MAN2B1 | c.437-158C>A (n.437-158C>A) n.419-158C>A c.333+209C>A (n.333+209C>A) n.375-158C>A c.428-158C>A (n.428-158C>A) c.464-158C>A (n.464-158C>A) c.-582-158C>A (n.-582-158C>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.12665144del | CA2582722490 | MAN2B1 | c.437-158del (n.437-158del) n.419-158del c.333+209del (n.333+209del) n.375-158del c.428-158del (n.428-158del) c.464-158del (n.464-158del) c.-582-158del (n.-582-158del) | gnomAD v4 |
| 19 | g.12665144G>A | CA2582722492 | MAN2B1 | c.437-159C>T (n.437-159C>T) n.419-159C>T c.333+208C>T (n.333+208C>T) n.375-159C>T c.428-159C>T (n.428-159C>T) c.464-159C>T (n.464-159C>T) c.-582-159C>T (n.-582-159C>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.12665145C>A | CA2582722495 | MAN2B1 | c.437-160G>T (n.437-160G>T) n.419-160G>T c.333+207G>T (n.333+207G>T) n.375-160G>T c.428-160G>T (n.428-160G>T) c.464-160G>T (n.464-160G>T) c.-582-160G>T (n.-582-160G>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.12665145C>G | CA2582722496 | MAN2B1 | c.437-160G>C (n.437-160G>C) n.419-160G>C c.333+207G>C (n.333+207G>C) n.375-160G>C c.428-160G>C (n.428-160G>C) c.464-160G>C (n.464-160G>C) c.-582-160G>C (n.-582-160G>C) | gnomAD v4 |
| 19 | g.12665145C>T | CA2582722497 | MAN2B1 | c.437-160G>A (n.437-160G>A) n.419-160G>A c.333+207G>A (n.333+207G>A) n.375-160G>A c.428-160G>A (n.428-160G>A) c.464-160G>A (n.464-160G>A) c.-582-160G>A (n.-582-160G>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.12665149dup | CA2582722493 | MAN2B1 | c.437-160dup (n.437-160dup) n.419-160dup c.333+207dup (n.333+207dup) n.375-160dup c.428-160dup (n.428-160dup) c.464-160dup (n.464-160dup) c.-582-160dup (n.-582-160dup) | gnomAD v4 |
| 19 | g.12665149del | CA2582722494 | MAN2B1 | c.437-160del (n.437-160del) n.419-160del c.333+207del (n.333+207del) n.375-160del c.428-160del (n.428-160del) c.464-160del (n.464-160del) c.-582-160del (n.-582-160del) | gnomAD v4 |
| 19 | g.12665146C>A | CA2582722498 | MAN2B1 | c.437-161G>T (n.437-161G>T) n.419-161G>T c.333+206G>T (n.333+206G>T) n.375-161G>T c.428-161G>T (n.428-161G>T) c.464-161G>T (n.464-161G>T) c.-582-161G>T (n.-582-161G>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.12665146C>T | CA2581952604 | MAN2B1 | c.437-161G>A (n.437-161G>A) n.419-161G>A c.333+206G>A (n.333+206G>A) n.375-161G>A c.428-161G>A (n.428-161G>A) c.464-161G>A (n.464-161G>A) c.-582-161G>A (n.-582-161G>A) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.12665147C>T | CA2582722499 | MAN2B1 | c.437-162G>A (n.437-162G>A) n.419-162G>A c.333+205G>A (n.333+205G>A) n.375-162G>A c.428-162G>A (n.428-162G>A) c.464-162G>A (n.464-162G>A) c.-582-162G>A (n.-582-162G>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.12665148C>A | CA2582722500 | MAN2B1 | c.437-163G>T (n.437-163G>T) n.419-163G>T c.333+204G>T (n.333+204G>T) n.375-163G>T c.428-163G>T (n.428-163G>T) c.464-163G>T (n.464-163G>T) c.-582-163G>T (n.-582-163G>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.12665148C>G | CA2582722501 | MAN2B1 | c.437-163G>C (n.437-163G>C) n.419-163G>C c.333+204G>C (n.333+204G>C) n.375-163G>C c.428-163G>C (n.428-163G>C) c.464-163G>C (n.464-163G>C) c.-582-163G>C (n.-582-163G>C) | gnomAD v4 |
| 19 | g.12665148C>T | CA2813645995 | MAN2B1 | c.437-163G>A (n.437-163G>A) n.419-163G>A c.333+204G>A (n.333+204G>A) n.375-163G>A c.428-163G>A (n.428-163G>A) c.464-163G>A (n.464-163G>A) c.-582-163G>A (n.-582-163G>A) | |
| 19 | g.12665149C>A | CA2582722502 | MAN2B1 | c.437-164G>T (n.437-164G>T) n.419-164G>T c.333+203G>T (n.333+203G>T) n.375-164G>T c.428-164G>T (n.428-164G>T) c.464-164G>T (n.464-164G>T) c.-582-164G>T (n.-582-164G>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.12665150T>A | CA2323507573 | MAN2B1 | c.437-165A>T (n.437-165A>T) n.419-165A>T c.333+202A>T (n.333+202A>T) n.375-165A>T c.428-165A>T (n.428-165A>T) c.464-165A>T (n.464-165A>T) c.-582-165A>T (n.-582-165A>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.12665150T>C | CA2323507574 | MAN2B1 | c.437-165A>G (n.437-165A>G) n.419-165A>G c.333+202A>G (n.333+202A>G) n.375-165A>G c.428-165A>G (n.428-165A>G) c.464-165A>G (n.464-165A>G) c.-582-165A>G (n.-582-165A>G) | dbSNP |
| 19 | g.12665150T>G | CA2582722503 | MAN2B1 | c.437-165A>C (n.437-165A>C) n.419-165A>C c.333+202A>C (n.333+202A>C) n.375-165A>C c.428-165A>C (n.428-165A>C) c.464-165A>C (n.464-165A>C) c.-582-165A>C (n.-582-165A>C) | gnomAD v4 |
| 19 | g.12665150T= | CA2323507572 | MAN2B1 | c.437-165A= (n.437-165A=) n.419-165A= c.333+202A= (n.333+202A=) n.375-165A= c.428-165A= (n.428-165A=) c.464-165A= (n.464-165A=) c.-582-165A= (n.-582-165A=) | |
| 19 | g.12665151G>A | CA2582722505 | MAN2B1 | c.437-166C>T (n.437-166C>T) n.419-166C>T c.333+201C>T (n.333+201C>T) n.375-166C>T c.428-166C>T (n.428-166C>T) c.464-166C>T (n.464-166C>T) c.-582-166C>T (n.-582-166C>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.12665151G= | CA2323507575 | MAN2B1 | c.437-166C= (n.437-166C=) n.419-166C= c.333+201C= (n.333+201C=) n.375-166C= c.428-166C= (n.428-166C=) c.464-166C= (n.464-166C=) c.-582-166C= (n.-582-166C=) | |
| 19 | g.12665151G>T | CA2582722504 | MAN2B1 | c.437-166C>A (n.437-166C>A) n.419-166C>A c.333+201C>A (n.333+201C>A) n.375-166C>A c.428-166C>A (n.428-166C>A) c.464-166C>A (n.464-166C>A) c.-582-166C>A (n.-582-166C>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.12665151_12665152insT | CA305478724 | MAN2B1 | c.437-167_437-166insA (n.437-167_437-166insA) n.419-167_419-166insA c.333+200_333+201insA (n.333+200_333+201insA) n.375-167_375-166insA c.428-167_428-166insA (n.428-167_428-166insA) c.464-167_464-166insA (n.464-167_464-166insA) c.-582-167_-582-166insA (n.-582-167_-582-166insA) | dbSNP |
| 19 | g.12665152C>A | CA2582722506 | MAN2B1 | c.437-167G>T (n.437-167G>T) n.419-167G>T c.333+200G>T (n.333+200G>T) n.375-167G>T c.428-167G>T (n.428-167G>T) c.464-167G>T (n.464-167G>T) c.-582-167G>T (n.-582-167G>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.12665153A>G | CA2582722507 | MAN2B1 | c.437-168T>C (n.437-168T>C) n.419-168T>C c.333+199T>C (n.333+199T>C) n.375-168T>C c.428-168T>C (n.428-168T>C) c.464-168T>C (n.464-168T>C) c.-582-168T>C (n.-582-168T>C) | gnomAD v4 |
| 19 | g.12665154T>C | CA2582722508 | MAN2B1 | c.437-169A>G (n.437-169A>G) n.419-169A>G c.333+198A>G (n.333+198A>G) n.375-169A>G c.428-169A>G (n.428-169A>G) c.464-169A>G (n.464-169A>G) c.-582-169A>G (n.-582-169A>G) | gnomAD v4 |
| 19 | g.12665155G>T | CA2582722509 | MAN2B1 | c.437-170C>A (n.437-170C>A) n.419-170C>A c.333+197C>A (n.333+197C>A) n.375-170C>A c.428-170C>A (n.428-170C>A) c.464-170C>A (n.464-170C>A) c.-582-170C>A (n.-582-170C>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.12665156G>A | CA2582722510 | MAN2B1 | c.437-171C>T (n.437-171C>T) n.419-171C>T c.333+196C>T (n.333+196C>T) n.375-171C>T c.428-171C>T (n.428-171C>T) c.464-171C>T (n.464-171C>T) c.-582-171C>T (n.-582-171C>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.12665156G>T | CA2582722511 | MAN2B1 | c.437-171C>A (n.437-171C>A) n.419-171C>A c.333+196C>A (n.333+196C>A) n.375-171C>A c.428-171C>A (n.428-171C>A) c.464-171C>A (n.464-171C>A) c.-582-171C>A (n.-582-171C>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.12665157C>A | CA2582722512 | MAN2B1 | c.437-172G>T (n.437-172G>T) n.419-172G>T c.333+195G>T (n.333+195G>T) n.375-172G>T c.428-172G>T (n.428-172G>T) c.464-172G>T (n.464-172G>T) c.-582-172G>T (n.-582-172G>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.12665157C>T | CA2582722513 | MAN2B1 | c.437-172G>A (n.437-172G>A) n.419-172G>A c.333+195G>A (n.333+195G>A) n.375-172G>A c.428-172G>A (n.428-172G>A) c.464-172G>A (n.464-172G>A) c.-582-172G>A (n.-582-172G>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.12665159G>A | CA783354203 | MAN2B1 | c.437-174C>T (n.437-174C>T) n.419-174C>T c.333+193C>T (n.333+193C>T) n.375-174C>T c.428-174C>T (n.428-174C>T) c.464-174C>T (n.464-174C>T) c.-582-174C>T (n.-582-174C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.12665159G= | CA2323507576 | MAN2B1 | c.437-174C= (n.437-174C=) n.419-174C= c.333+193C= (n.333+193C=) n.375-174C= c.428-174C= (n.428-174C=) c.464-174C= (n.464-174C=) c.-582-174C= (n.-582-174C=) | |
| 19 | g.12665159G>T | CA2582722514 | MAN2B1 | c.437-174C>A (n.437-174C>A) n.419-174C>A c.333+193C>A (n.333+193C>A) n.375-174C>A c.428-174C>A (n.428-174C>A) c.464-174C>A (n.464-174C>A) c.-582-174C>A (n.-582-174C>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.12665160G>A | CA993651180 | MAN2B1 | c.437-175C>T (n.437-175C>T) n.419-175C>T c.333+192C>T (n.333+192C>T) n.375-175C>T c.428-175C>T (n.428-175C>T) c.464-175C>T (n.464-175C>T) c.-582-175C>T (n.-582-175C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.12665160G= | CA2323507577 | MAN2B1 | c.437-175C= (n.437-175C=) n.419-175C= c.333+192C= (n.333+192C=) n.375-175C= c.428-175C= (n.428-175C=) c.464-175C= (n.464-175C=) c.-582-175C= (n.-582-175C=) | |
| 19 | g.12665160G>T | CA2582722515 | MAN2B1 | c.437-175C>A (n.437-175C>A) n.419-175C>A c.333+192C>A (n.333+192C>A) n.375-175C>A c.428-175C>A (n.428-175C>A) c.464-175C>A (n.464-175C>A) c.-582-175C>A (n.-582-175C>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.12665161C>A | CA2582722516 | MAN2B1 | c.437-176G>T (n.437-176G>T) n.419-176G>T c.333+191G>T (n.333+191G>T) n.375-176G>T c.428-176G>T (n.428-176G>T) c.464-176G>T (n.464-176G>T) c.-582-176G>T (n.-582-176G>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.12665162T>C | CA2582722517 | MAN2B1 | c.437-177A>G (n.437-177A>G) n.419-177A>G c.333+190A>G (n.333+190A>G) n.375-177A>G c.428-177A>G (n.428-177A>G) c.464-177A>G (n.464-177A>G) c.-582-177A>G (n.-582-177A>G) | gnomAD v4 |
| 19 | g.12665163T>C | CA2323507579 | MAN2B1 | c.437-178A>G (n.437-178A>G) n.419-178A>G c.333+189A>G (n.333+189A>G) n.375-178A>G c.428-178A>G (n.428-178A>G) c.464-178A>G (n.464-178A>G) c.-582-178A>G (n.-582-178A>G) | dbSNP |
| 19 | g.12665163T= | CA2323507578 | MAN2B1 | c.437-178A= (n.437-178A=) n.419-178A= c.333+189A= (n.333+189A=) n.375-178A= c.428-178A= (n.428-178A=) c.464-178A= (n.464-178A=) c.-582-178A= (n.-582-178A=) | |
| 19 | g.12665164C>T | CA2582722518 | MAN2B1 | c.437-179G>A (n.437-179G>A) n.419-179G>A c.333+188G>A (n.333+188G>A) n.375-179G>A c.428-179G>A (n.428-179G>A) c.464-179G>A (n.464-179G>A) c.-582-179G>A (n.-582-179G>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.12665165C>A | CA2582722519 | MAN2B1 | c.437-180G>T (n.437-180G>T) n.419-180G>T c.333+187G>T (n.333+187G>T) n.375-180G>T c.428-180G>T (n.428-180G>T) c.464-180G>T (n.464-180G>T) c.-582-180G>T (n.-582-180G>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.12665165C>T | CA2582722520 | MAN2B1 | c.437-180G>A (n.437-180G>A) n.419-180G>A c.333+187G>A (n.333+187G>A) n.375-180G>A c.428-180G>A (n.428-180G>A) c.464-180G>A (n.464-180G>A) c.-582-180G>A (n.-582-180G>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.12665166C>A | CA2582722521 | MAN2B1 | c.437-181G>T (n.437-181G>T) n.419-181G>T c.333+186G>T (n.333+186G>T) n.375-181G>T c.428-181G>T (n.428-181G>T) c.464-181G>T (n.464-181G>T) c.-582-181G>T (n.-582-181G>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.12665166C>T | CA2582722522 | MAN2B1 | c.437-181G>A (n.437-181G>A) n.419-181G>A c.333+186G>A (n.333+186G>A) n.375-181G>A c.428-181G>A (n.428-181G>A) c.464-181G>A (n.464-181G>A) c.-582-181G>A (n.-582-181G>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.12665167A= | CA2323507580 | MAN2B1 | c.437-182T= (n.437-182T=) n.419-182T= c.333+185T= (n.333+185T=) n.375-182T= c.428-182T= (n.428-182T=) c.464-182T= (n.464-182T=) c.-582-182T= (n.-582-182T=) | |
| 19 | g.12665167A>G | CA783354205 | MAN2B1 | c.437-182T>C (n.437-182T>C) n.419-182T>C c.333+185T>C (n.333+185T>C) n.375-182T>C c.428-182T>C (n.428-182T>C) c.464-182T>C (n.464-182T>C) c.-582-182T>C (n.-582-182T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.12665167A>T | CA2582722523 | MAN2B1 | c.437-182T>A (n.437-182T>A) n.419-182T>A c.333+185T>A (n.333+185T>A) n.375-182T>A c.428-182T>A (n.428-182T>A) c.464-182T>A (n.464-182T>A) c.-582-182T>A (n.-582-182T>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.12665168G>A | CA305478727 | MAN2B1 | c.437-183C>T (n.437-183C>T) n.419-183C>T c.333+184C>T (n.333+184C>T) n.375-183C>T c.428-183C>T (n.428-183C>T) c.464-183C>T (n.464-183C>T) c.-582-183C>T (n.-582-183C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.12665168G>C | CA2582722524 | MAN2B1 | c.437-183C>G (n.437-183C>G) n.419-183C>G c.333+184C>G (n.333+184C>G) n.375-183C>G c.428-183C>G (n.428-183C>G) c.464-183C>G (n.464-183C>G) c.-582-183C>G (n.-582-183C>G) | gnomAD v4 |
| 19 | g.12665168G= | CA2323507581 | MAN2B1 | c.437-183C= (n.437-183C=) n.419-183C= c.333+184C= (n.333+184C=) n.375-183C= c.428-183C= (n.428-183C=) c.464-183C= (n.464-183C=) c.-582-183C= (n.-582-183C=) | |
| 19 | g.12665169A= | CA2323507583 | MAN2B1 | c.437-184T= (n.437-184T=) n.419-184T= c.333+183T= (n.333+183T=) n.375-184T= c.428-184T= (n.428-184T=) c.464-184T= (n.464-184T=) c.-582-184T= (n.-582-184T=) | |
| 19 | g.12665169A>G | CA2323507584 | MAN2B1 | c.437-184T>C (n.437-184T>C) n.419-184T>C c.333+183T>C (n.333+183T>C) n.375-184T>C c.428-184T>C (n.428-184T>C) c.464-184T>C (n.464-184T>C) c.-582-184T>C (n.-582-184T>C) | dbSNP |
| 19 | g.12665169_12665170delinsAG | CA2323507582 | MAN2B1 | c.436+182_437-184delinsCT (n.436+182_437-184delinsCT) n.418+182_419-184delinsCT c.333+182_333+183delinsCT (n.333+182_333+183delinsCT) n.374+182_375-184delinsCT c.427+182_428-184delinsCT (n.427+182_428-184delinsCT) c.463+182_464-184delinsCT (n.463+182_464-184delinsCT) c.-583+182_-582-184delinsCT (n.-583+182_-582-184delinsCT) | |
| 19 | g.12665170G>A | CA2582722525 | MAN2B1 | c.436+182C>T (n.436+182C>T) n.418+182C>T c.333+182C>T (n.333+182C>T) n.374+182C>T c.427+182C>T (n.427+182C>T) c.463+182C>T (n.463+182C>T) c.-583+182C>T (n.-583+182C>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.12665171del | CA783354211 | MAN2B1 | c.436+182del (n.436+182del) n.418+182del c.333+182del (n.333+182del) n.374+182del c.427+182del (n.427+182del) c.463+182del (n.463+182del) c.-583+182del (n.-583+182del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.12665171G>A | CA783354214 | MAN2B1 | c.436+181C>T (n.436+181C>T) n.418+181C>T c.333+181C>T (n.333+181C>T) n.374+181C>T c.427+181C>T (n.427+181C>T) c.463+181C>T (n.463+181C>T) c.-583+181C>T (n.-583+181C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.12665171G= | CA2323507585 | MAN2B1 | c.436+181C= (n.436+181C=) n.418+181C= c.333+181C= (n.333+181C=) n.374+181C= c.427+181C= (n.427+181C=) c.463+181C= (n.463+181C=) c.-583+181C= (n.-583+181C=) | |
| 19 | g.12665171G>T | CA2582722526 | MAN2B1 | c.436+181C>A (n.436+181C>A) n.418+181C>A c.333+181C>A (n.333+181C>A) n.374+181C>A c.427+181C>A (n.427+181C>A) c.463+181C>A (n.463+181C>A) c.-583+181C>A (n.-583+181C>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.12665173T>C | CA2582722527 | MAN2B1 | c.436+179A>G (n.436+179A>G) n.418+179A>G c.333+179A>G (n.333+179A>G) n.374+179A>G c.427+179A>G (n.427+179A>G) c.463+179A>G (n.463+179A>G) c.-583+179A>G (n.-583+179A>G) | gnomAD v4 |
| 19 | g.12665174G>A | CA2582722528 | MAN2B1 | c.436+178C>T (n.436+178C>T) n.418+178C>T c.333+178C>T (n.333+178C>T) n.374+178C>T c.427+178C>T (n.427+178C>T) c.463+178C>T (n.463+178C>T) c.-583+178C>T (n.-583+178C>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.12665174G>C | CA2323507587 | MAN2B1 | c.436+178C>G (n.436+178C>G) n.418+178C>G c.333+178C>G (n.333+178C>G) n.374+178C>G c.427+178C>G (n.427+178C>G) c.463+178C>G (n.463+178C>G) c.-583+178C>G (n.-583+178C>G) | dbSNP |
| 19 | g.12665174G= | CA2323507586 | MAN2B1 | c.436+178C= (n.436+178C=) n.418+178C= c.333+178C= (n.333+178C=) n.374+178C= c.427+178C= (n.427+178C=) c.463+178C= (n.463+178C=) c.-583+178C= (n.-583+178C=) | |
| 19 | g.12665174G>T | CA2582722529 | MAN2B1 | c.436+178C>A (n.436+178C>A) n.418+178C>A c.333+178C>A (n.333+178C>A) n.374+178C>A c.427+178C>A (n.427+178C>A) c.463+178C>A (n.463+178C>A) c.-583+178C>A (n.-583+178C>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.12665175C>A | CA2582722530 | MAN2B1 | c.436+177G>T (n.436+177G>T) n.418+177G>T c.333+177G>T (n.333+177G>T) n.374+177G>T c.427+177G>T (n.427+177G>T) c.463+177G>T (n.463+177G>T) c.-583+177G>T (n.-583+177G>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.12665175C>T | CA2582722531 | MAN2B1 | c.436+177G>A (n.436+177G>A) n.418+177G>A c.333+177G>A (n.333+177G>A) n.374+177G>A c.427+177G>A (n.427+177G>A) c.463+177G>A (n.463+177G>A) c.-583+177G>A (n.-583+177G>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.12665177C>A | CA2582722532 | MAN2B1 | c.436+175G>T (n.436+175G>T) n.418+175G>T c.333+175G>T (n.333+175G>T) n.374+175G>T c.427+175G>T (n.427+175G>T) c.463+175G>T (n.463+175G>T) c.-583+175G>T (n.-583+175G>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.12665177C>T | CA2582722533 | MAN2B1 | c.436+175G>A (n.436+175G>A) n.418+175G>A c.333+175G>A (n.333+175G>A) n.374+175G>A c.427+175G>A (n.427+175G>A) c.463+175G>A (n.463+175G>A) c.-583+175G>A (n.-583+175G>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.12665178A>G | CA2582722534 | MAN2B1 | c.436+174T>C (n.436+174T>C) n.418+174T>C c.333+174T>C (n.333+174T>C) n.374+174T>C c.427+174T>C (n.427+174T>C) c.463+174T>C (n.463+174T>C) c.-583+174T>C (n.-583+174T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.12665178A>T | CA2582722535 | MAN2B1 | c.436+174T>A (n.436+174T>A) n.418+174T>A c.333+174T>A (n.333+174T>A) n.374+174T>A c.427+174T>A (n.427+174T>A) c.463+174T>A (n.463+174T>A) c.-583+174T>A (n.-583+174T>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.12665179G>A | CA2582722536 | MAN2B1 | c.436+173C>T (n.436+173C>T) n.418+173C>T c.333+173C>T (n.333+173C>T) n.374+173C>T c.427+173C>T (n.427+173C>T) c.463+173C>T (n.463+173C>T) c.-583+173C>T (n.-583+173C>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.12665179G>T | CA2582722537 | MAN2B1 | c.436+173C>A (n.436+173C>A) n.418+173C>A c.333+173C>A (n.333+173C>A) n.374+173C>A c.427+173C>A (n.427+173C>A) c.463+173C>A (n.463+173C>A) c.-583+173C>A (n.-583+173C>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.12665180C>A | CA2582722538 | MAN2B1 | c.436+172G>T (n.436+172G>T) n.418+172G>T c.333+172G>T (n.333+172G>T) n.374+172G>T c.427+172G>T (n.427+172G>T) c.463+172G>T (n.463+172G>T) c.-583+172G>T (n.-583+172G>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.12665180C>T | CA2582722539 | MAN2B1 | c.436+172G>A (n.436+172G>A) n.418+172G>A c.333+172G>A (n.333+172G>A) n.374+172G>A c.427+172G>A (n.427+172G>A) c.463+172G>A (n.463+172G>A) c.-583+172G>A (n.-583+172G>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.12665181A= | CA2323507588 | MAN2B1 | c.436+171T= (n.436+171T=) n.418+171T= c.333+171T= (n.333+171T=) n.374+171T= c.427+171T= (n.427+171T=) c.463+171T= (n.463+171T=) c.-583+171T= (n.-583+171T=) | |
| 19 | g.12665181A>C | CA2323507589 | MAN2B1 | c.436+171T>G (n.436+171T>G) n.418+171T>G c.333+171T>G (n.333+171T>G) n.374+171T>G c.427+171T>G (n.427+171T>G) c.463+171T>G (n.463+171T>G) c.-583+171T>G (n.-583+171T>G) | dbSNP |
| 19 | g.12665182G>T | CA2582722540 | MAN2B1 | c.436+170C>A (n.436+170C>A) n.418+170C>A c.333+170C>A (n.333+170C>A) n.374+170C>A c.427+170C>A (n.427+170C>A) c.463+170C>A (n.463+170C>A) c.-583+170C>A (n.-583+170C>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.12665183G>A | CA2582722541 | MAN2B1 | c.436+169C>T (n.436+169C>T) n.418+169C>T c.333+169C>T (n.333+169C>T) n.374+169C>T c.427+169C>T (n.427+169C>T) c.463+169C>T (n.463+169C>T) c.-583+169C>T (n.-583+169C>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.12665183G>T | CA2582722542 | MAN2B1 | c.436+169C>A (n.436+169C>A) n.418+169C>A c.333+169C>A (n.333+169C>A) n.374+169C>A c.427+169C>A (n.427+169C>A) c.463+169C>A (n.463+169C>A) c.-583+169C>A (n.-583+169C>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.12665184T>C | CA2813645996 | MAN2B1 | c.436+168A>G (n.436+168A>G) n.418+168A>G c.333+168A>G (n.333+168A>G) n.374+168A>G c.427+168A>G (n.427+168A>G) c.463+168A>G (n.463+168A>G) c.-583+168A>G (n.-583+168A>G) | |
| 19 | g.12665184T>G | CA2323507590 | MAN2B1 | c.436+168A>C (n.436+168A>C) n.418+168A>C c.333+168A>C (n.333+168A>C) n.374+168A>C c.427+168A>C (n.427+168A>C) c.463+168A>C (n.463+168A>C) c.-583+168A>C (n.-583+168A>C) | dbSNP |
| 19 | g.12665184T= | CA2323507591 | MAN2B1 | c.436+168A= (n.436+168A=) n.418+168A= c.333+168A= (n.333+168A=) n.374+168A= c.427+168A= (n.427+168A=) c.463+168A= (n.463+168A=) c.-583+168A= (n.-583+168A=) | |
| 19 | g.12665185G>A | CA305478728 | MAN2B1 | c.436+167C>T (n.436+167C>T) n.418+167C>T c.333+167C>T (n.333+167C>T) n.374+167C>T c.427+167C>T (n.427+167C>T) c.463+167C>T (n.463+167C>T) c.-583+167C>T (n.-583+167C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.12665185G= | CA2323507592 | MAN2B1 | c.436+167C= (n.436+167C=) n.418+167C= c.333+167C= (n.333+167C=) n.374+167C= c.427+167C= (n.427+167C=) c.463+167C= (n.463+167C=) c.-583+167C= (n.-583+167C=) | |
| 19 | g.12665185G>T | CA2582722543 | MAN2B1 | c.436+167C>A (n.436+167C>A) n.418+167C>A c.333+167C>A (n.333+167C>A) n.374+167C>A c.427+167C>A (n.427+167C>A) c.463+167C>A (n.463+167C>A) c.-583+167C>A (n.-583+167C>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.12665188del | CA2813645997 | MAN2B1 | c.436+167del (n.436+167del) n.418+167del c.333+167del (n.333+167del) n.374+167del c.427+167del (n.427+167del) c.463+167del (n.463+167del) c.-583+167del (n.-583+167del) | |
| 19 | g.12665186_12665207delinsGGGCTTTGTGGGATGTATAGGA | CA2323507593 | MAN2B1 | c.436+145_436+166delinsTCCTATACATCCCACAAAGCCC (n.436+145_436+166delinsTCCTATACATCCCACAAAGCCC) n.418+145_418+166delinsTCCTATACATCCCACAAAGCCC c.333+145_333+166delinsTCCTATACATCCCACAAAGCCC (n.333+145_333+166delinsTCCTATACATCCCACAAAGCCC) n.374+145_374+166delinsTCCTATACATCCCACAAAGCCC c.427+145_427+166delinsTCCTATACATCCCACAAAGCCC (n.427+145_427+166delinsTCCTATACATCCCACAAAGCCC) c.463+145_463+166delinsTCCTATACATCCCACAAAGCCC (n.463+145_463+166delinsTCCTATACATCCCACAAAGCCC) c.-583+145_-583+166delinsTCCTATACATCCCACAAAGCCC (n.-583+145_-583+166delinsTCCTATACATCCCACAAAGCCC) | |
| 19 | g.12665187G>C | CA2582722544 | MAN2B1 | c.436+165C>G (n.436+165C>G) n.418+165C>G c.333+165C>G (n.333+165C>G) n.374+165C>G c.427+165C>G (n.427+165C>G) c.463+165C>G (n.463+165C>G) c.-583+165C>G (n.-583+165C>G) | gnomAD v4 |
| 19 | g.12665187G>T | CA2582722545 | MAN2B1 | c.436+165C>A (n.436+165C>A) n.418+165C>A c.333+165C>A (n.333+165C>A) n.374+165C>A c.427+165C>A (n.427+165C>A) c.463+165C>A (n.463+165C>A) c.-583+165C>A (n.-583+165C>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.12665189_12665209del | CA993651183 | MAN2B1 | c.436+145_436+165del (n.436+145_436+165del) n.418+145_418+165del c.333+145_333+165del (n.333+145_333+165del) n.374+145_374+165del c.427+145_427+165del (n.427+145_427+165del) c.463+145_463+165del (n.463+145_463+165del) c.-583+145_-583+165del (n.-583+145_-583+165del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.12665188G>A | CA2582722546 | MAN2B1 | c.436+164C>T (n.436+164C>T) n.418+164C>T c.333+164C>T (n.333+164C>T) n.374+164C>T c.427+164C>T (n.427+164C>T) c.463+164C>T (n.463+164C>T) c.-583+164C>T (n.-583+164C>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.12665188G>T | CA2582722547 | MAN2B1 | c.436+164C>A (n.436+164C>A) n.418+164C>A c.333+164C>A (n.333+164C>A) n.374+164C>A c.427+164C>A (n.427+164C>A) c.463+164C>A (n.463+164C>A) c.-583+164C>A (n.-583+164C>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.12665189C>A | CA2582722548 | MAN2B1 | c.436+163G>T (n.436+163G>T) n.418+163G>T c.333+163G>T (n.333+163G>T) n.374+163G>T c.427+163G>T (n.427+163G>T) c.463+163G>T (n.463+163G>T) c.-583+163G>T (n.-583+163G>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.12665191T>G | CA2582722549 | MAN2B1 | c.436+161A>C (n.436+161A>C) n.418+161A>C c.333+161A>C (n.333+161A>C) n.374+161A>C c.427+161A>C (n.427+161A>C) c.463+161A>C (n.463+161A>C) c.-583+161A>C (n.-583+161A>C) | gnomAD v4 |
| 19 | g.12665193G>A | CA2323507595 | MAN2B1 | c.436+159C>T (n.436+159C>T) n.418+159C>T c.333+159C>T (n.333+159C>T) n.374+159C>T c.427+159C>T (n.427+159C>T) c.463+159C>T (n.463+159C>T) c.-583+159C>T (n.-583+159C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.12665193G= | CA2323507594 | MAN2B1 | c.436+159C= (n.436+159C=) n.418+159C= c.333+159C= (n.333+159C=) n.374+159C= c.427+159C= (n.427+159C=) c.463+159C= (n.463+159C=) c.-583+159C= (n.-583+159C=) | |
| 19 | g.12665193G>T | CA2582722550 | MAN2B1 | c.436+159C>A (n.436+159C>A) n.418+159C>A c.333+159C>A (n.333+159C>A) n.374+159C>A c.427+159C>A (n.427+159C>A) c.463+159C>A (n.463+159C>A) c.-583+159C>A (n.-583+159C>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.12665194T>A | CA2582722551 | MAN2B1 | c.436+158A>T (n.436+158A>T) n.418+158A>T c.333+158A>T (n.333+158A>T) n.374+158A>T c.427+158A>T (n.427+158A>T) c.463+158A>T (n.463+158A>T) c.-583+158A>T (n.-583+158A>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.12665194T>G | CA2582722552 | MAN2B1 | c.436+158A>C (n.436+158A>C) n.418+158A>C c.333+158A>C (n.333+158A>C) n.374+158A>C c.427+158A>C (n.427+158A>C) c.463+158A>C (n.463+158A>C) c.-583+158A>C (n.-583+158A>C) | gnomAD v4 |
| 19 | g.12665197del | CA2582722553 | MAN2B1 | c.436+157del (n.436+157del) n.418+157del c.333+157del (n.333+157del) n.374+157del c.427+157del (n.427+157del) c.463+157del (n.463+157del) c.-583+157del (n.-583+157del) | gnomAD v4 |
| 19 | g.12665196G>A | CA2582722555 | MAN2B1 | c.436+156C>T (n.436+156C>T) n.418+156C>T c.333+156C>T (n.333+156C>T) n.374+156C>T c.427+156C>T (n.427+156C>T) c.463+156C>T (n.463+156C>T) c.-583+156C>T (n.-583+156C>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.12665196G>T | CA2582722554 | MAN2B1 | c.436+156C>A (n.436+156C>A) n.418+156C>A c.333+156C>A (n.333+156C>A) n.374+156C>A c.427+156C>A (n.427+156C>A) c.463+156C>A (n.463+156C>A) c.-583+156C>A (n.-583+156C>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.12665197G>T | CA2582722556 | MAN2B1 | c.436+155C>A (n.436+155C>A) n.418+155C>A c.333+155C>A (n.333+155C>A) n.374+155C>A c.427+155C>A (n.427+155C>A) c.463+155C>A (n.463+155C>A) c.-583+155C>A (n.-583+155C>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.12665198A>G | CA2582722558 | MAN2B1 | c.436+154T>C (n.436+154T>C) n.418+154T>C c.333+154T>C (n.333+154T>C) n.374+154T>C c.427+154T>C (n.427+154T>C) c.463+154T>C (n.463+154T>C) c.-583+154T>C (n.-583+154T>C) | gnomAD v4 |
| 19 | g.12665198A>T | CA2582722557 | MAN2B1 | c.436+154T>A (n.436+154T>A) n.418+154T>A c.333+154T>A (n.333+154T>A) n.374+154T>A c.427+154T>A (n.427+154T>A) c.463+154T>A (n.463+154T>A) c.-583+154T>A (n.-583+154T>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.12665199T>G | CA2582722559 | MAN2B1 | c.436+153A>C (n.436+153A>C) n.418+153A>C c.333+153A>C (n.333+153A>C) n.374+153A>C c.427+153A>C (n.427+153A>C) c.463+153A>C (n.463+153A>C) c.-583+153A>C (n.-583+153A>C) | gnomAD v4 |
| 19 | g.12665200G>A | CA305478729 | MAN2B1 | c.436+152C>T (n.436+152C>T) n.418+152C>T c.333+152C>T (n.333+152C>T) n.374+152C>T c.427+152C>T (n.427+152C>T) c.463+152C>T (n.463+152C>T) c.-583+152C>T (n.-583+152C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.12665200G= | CA2323507596 | MAN2B1 | c.436+152C= (n.436+152C=) n.418+152C= c.333+152C= (n.333+152C=) n.374+152C= c.427+152C= (n.427+152C=) c.463+152C= (n.463+152C=) c.-583+152C= (n.-583+152C=) | |
| 19 | g.12665200G>T | CA2582722560 | MAN2B1 | c.436+152C>A (n.436+152C>A) n.418+152C>A c.333+152C>A (n.333+152C>A) n.374+152C>A c.427+152C>A (n.427+152C>A) c.463+152C>A (n.463+152C>A) c.-583+152C>A (n.-583+152C>A) | gnomAD v4 |