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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 19 | g.12665074G>A | CA2323507531 | MAN2B1 | c.437-89C>T (n.437-89C>T) n.419-89C>T c.333+278C>T (n.333+278C>T) n.375-89C>T c.428-89C>T (n.428-89C>T) c.464-89C>T (n.464-89C>T) c.-582-89C>T (n.-582-89C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.12665074G>C | CA2582722435 | MAN2B1 | c.437-89C>G (n.437-89C>G) n.419-89C>G c.333+278C>G (n.333+278C>G) n.375-89C>G c.428-89C>G (n.428-89C>G) c.464-89C>G (n.464-89C>G) c.-582-89C>G (n.-582-89C>G) | gnomAD v4 |
| 19 | g.12665074G= | CA2323507530 | MAN2B1 | c.437-89C= (n.437-89C=) n.419-89C= c.333+278C= (n.333+278C=) n.375-89C= c.428-89C= (n.428-89C=) c.464-89C= (n.464-89C=) c.-582-89C= (n.-582-89C=) | |
| 19 | g.12665074G>T | CA2582722434 | MAN2B1 | c.437-89C>A (n.437-89C>A) n.419-89C>A c.333+278C>A (n.333+278C>A) n.375-89C>A c.428-89C>A (n.428-89C>A) c.464-89C>A (n.464-89C>A) c.-582-89C>A (n.-582-89C>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.12665075T>A | CA2839108710 | MAN2B1 | c.437-90A>T (n.437-90A>T) n.419-90A>T c.333+277A>T (n.333+277A>T) n.375-90A>T c.428-90A>T (n.428-90A>T) c.464-90A>T (n.464-90A>T) c.-582-90A>T (n.-582-90A>T) | |
| 19 | g.12665075T>C | CA2582722436 | MAN2B1 | c.437-90A>G (n.437-90A>G) n.419-90A>G c.333+277A>G (n.333+277A>G) n.375-90A>G c.428-90A>G (n.428-90A>G) c.464-90A>G (n.464-90A>G) c.-582-90A>G (n.-582-90A>G) | gnomAD v4 |
| 19 | g.12665076G>A | CA2576635272 | MAN2B1 | c.437-91C>T (n.437-91C>T) n.419-91C>T c.333+276C>T (n.333+276C>T) n.375-91C>T c.428-91C>T (n.428-91C>T) c.464-91C>T (n.464-91C>T) c.-582-91C>T (n.-582-91C>T) | |
| 19 | g.12665076G>T | CA2582722437 | MAN2B1 | c.437-91C>A (n.437-91C>A) n.419-91C>A c.333+276C>A (n.333+276C>A) n.375-91C>A c.428-91C>A (n.428-91C>A) c.464-91C>A (n.464-91C>A) c.-582-91C>A (n.-582-91C>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.12665077T>C | CA2576635273 | MAN2B1 | c.437-92A>G (n.437-92A>G) n.419-92A>G c.333+275A>G (n.333+275A>G) n.375-92A>G c.428-92A>G (n.428-92A>G) c.464-92A>G (n.464-92A>G) c.-582-92A>G (n.-582-92A>G) | gnomAD v4 |
| 19 | g.12665077T= | CA2323507532 | MAN2B1 | c.437-92A= (n.437-92A=) n.419-92A= c.333+275A= (n.333+275A=) n.375-92A= c.428-92A= (n.428-92A=) c.464-92A= (n.464-92A=) c.-582-92A= (n.-582-92A=) | |
| 19 | g.12665077_12665078insG | CA920061012 | MAN2B1 | c.437-93_437-92insC (n.437-93_437-92insC) n.419-93_419-92insC c.333+274_333+275insC (n.333+274_333+275insC) n.375-93_375-92insC c.428-93_428-92insC (n.428-93_428-92insC) c.464-93_464-92insC (n.464-93_464-92insC) c.-582-93_-582-92insC (n.-582-93_-582-92insC) | dbSNP |
| 19 | g.12665078A= | CA2323507533 | MAN2B1 | c.437-93T= (n.437-93T=) n.419-93T= c.333+274T= (n.333+274T=) n.375-93T= c.428-93T= (n.428-93T=) c.464-93T= (n.464-93T=) c.-582-93T= (n.-582-93T=) | |
| 19 | g.12665078A>G | CA2323507534 | MAN2B1 | c.437-93T>C (n.437-93T>C) n.419-93T>C c.333+274T>C (n.333+274T>C) n.375-93T>C c.428-93T>C (n.428-93T>C) c.464-93T>C (n.464-93T>C) c.-582-93T>C (n.-582-93T>C) | dbSNP |
| 19 | g.12665078A>T | CA2582722438 | MAN2B1 | c.437-93T>A (n.437-93T>A) n.419-93T>A c.333+274T>A (n.333+274T>A) n.375-93T>A c.428-93T>A (n.428-93T>A) c.464-93T>A (n.464-93T>A) c.-582-93T>A (n.-582-93T>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.12665079C>T | CA2582722439 | MAN2B1 | c.437-94G>A (n.437-94G>A) n.419-94G>A c.333+273G>A (n.333+273G>A) n.375-94G>A c.428-94G>A (n.428-94G>A) c.464-94G>A (n.464-94G>A) c.-582-94G>A (n.-582-94G>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.12665080A= | CA2323507535 | MAN2B1 | c.437-95T= (n.437-95T=) n.419-95T= c.333+272T= (n.333+272T=) n.375-95T= c.428-95T= (n.428-95T=) c.464-95T= (n.464-95T=) c.-582-95T= (n.-582-95T=) | |
| 19 | g.12665080A>G | CA2323507536 | MAN2B1 | c.437-95T>C (n.437-95T>C) n.419-95T>C c.333+272T>C (n.333+272T>C) n.375-95T>C c.428-95T>C (n.428-95T>C) c.464-95T>C (n.464-95T>C) c.-582-95T>C (n.-582-95T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.12665081C= | CA2323507537 | MAN2B1 | c.437-96G= (n.437-96G=) n.419-96G= c.333+271G= (n.333+271G=) n.375-96G= c.428-96G= (n.428-96G=) c.464-96G= (n.464-96G=) c.-582-96G= (n.-582-96G=) | |
| 19 | g.12665081C>G | CA2323507538 | MAN2B1 | c.437-96G>C (n.437-96G>C) n.419-96G>C c.333+271G>C (n.333+271G>C) n.375-96G>C c.428-96G>C (n.428-96G>C) c.464-96G>C (n.464-96G>C) c.-582-96G>C (n.-582-96G>C) | dbSNP |
| 19 | g.12665081C>T | CA2323507539 | MAN2B1 | c.437-96G>A (n.437-96G>A) n.419-96G>A c.333+271G>A (n.333+271G>A) n.375-96G>A c.428-96G>A (n.428-96G>A) c.464-96G>A (n.464-96G>A) c.-582-96G>A (n.-582-96G>A) | dbSNP |
| 19 | g.12665082A= | CA2323507541 | MAN2B1 | c.437-97T= (n.437-97T=) n.419-97T= c.333+270T= (n.333+270T=) n.375-97T= c.428-97T= (n.428-97T=) c.464-97T= (n.464-97T=) c.-582-97T= (n.-582-97T=) | |
| 19 | g.12665082A>C | CA2323507540 | MAN2B1 | c.437-97T>G (n.437-97T>G) n.419-97T>G c.333+270T>G (n.333+270T>G) n.375-97T>G c.428-97T>G (n.428-97T>G) c.464-97T>G (n.464-97T>G) c.-582-97T>G (n.-582-97T>G) | dbSNP |
| 19 | g.12665082A>G | CA305478677 | MAN2B1 | c.437-97T>C (n.437-97T>C) n.419-97T>C c.333+270T>C (n.333+270T>C) n.375-97T>C c.428-97T>C (n.428-97T>C) c.464-97T>C (n.464-97T>C) c.-582-97T>C (n.-582-97T>C) | dbSNP |
| 19 | g.12665083T>C | CA2323507543 | MAN2B1 | c.437-98A>G (n.437-98A>G) n.419-98A>G c.333+269A>G (n.333+269A>G) n.375-98A>G c.428-98A>G (n.428-98A>G) c.464-98A>G (n.464-98A>G) c.-582-98A>G (n.-582-98A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.12665083T= | CA2323507542 | MAN2B1 | c.437-98A= (n.437-98A=) n.419-98A= c.333+269A= (n.333+269A=) n.375-98A= c.428-98A= (n.428-98A=) c.464-98A= (n.464-98A=) c.-582-98A= (n.-582-98A=) | |
| 19 | g.12665084T>C | CA2582722440 | MAN2B1 | c.437-99A>G (n.437-99A>G) n.419-99A>G c.333+268A>G (n.333+268A>G) n.375-99A>G c.428-99A>G (n.428-99A>G) c.464-99A>G (n.464-99A>G) c.-582-99A>G (n.-582-99A>G) | gnomAD v4 |
| 19 | g.12665086C>A | CA2582722441 | MAN2B1 | c.437-101G>T (n.437-101G>T) n.419-101G>T c.333+266G>T (n.333+266G>T) n.375-101G>T c.428-101G>T (n.428-101G>T) c.464-101G>T (n.464-101G>T) c.-582-101G>T (n.-582-101G>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.12665086C>T | CA2582722442 | MAN2B1 | c.437-101G>A (n.437-101G>A) n.419-101G>A c.333+266G>A (n.333+266G>A) n.375-101G>A c.428-101G>A (n.428-101G>A) c.464-101G>A (n.464-101G>A) c.-582-101G>A (n.-582-101G>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.12665088G>C | CA2582722443 | MAN2B1 | c.437-103C>G (n.437-103C>G) n.419-103C>G c.333+264C>G (n.333+264C>G) n.375-103C>G c.428-103C>G (n.428-103C>G) c.464-103C>G (n.464-103C>G) c.-582-103C>G (n.-582-103C>G) | gnomAD v4 |
| 19 | g.12665089G>T | CA2582722444 | MAN2B1 | c.437-104C>A (n.437-104C>A) n.419-104C>A c.333+263C>A (n.333+263C>A) n.375-104C>A c.428-104C>A (n.428-104C>A) c.464-104C>A (n.464-104C>A) c.-582-104C>A (n.-582-104C>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.12665090C>A | CA2582722445 | MAN2B1 | c.437-105G>T (n.437-105G>T) n.419-105G>T c.333+262G>T (n.333+262G>T) n.375-105G>T c.428-105G>T (n.428-105G>T) c.464-105G>T (n.464-105G>T) c.-582-105G>T (n.-582-105G>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.12665090C= | CA2323507544 | MAN2B1 | c.437-105G= (n.437-105G=) n.419-105G= c.333+262G= (n.333+262G=) n.375-105G= c.428-105G= (n.428-105G=) c.464-105G= (n.464-105G=) c.-582-105G= (n.-582-105G=) | |
| 19 | g.12665090C>T | CA305478681 | MAN2B1 | c.437-105G>A (n.437-105G>A) n.419-105G>A c.333+262G>A (n.333+262G>A) n.375-105G>A c.428-105G>A (n.428-105G>A) c.464-105G>A (n.464-105G>A) c.-582-105G>A (n.-582-105G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.12665091G>A | CA783354179 | MAN2B1 | c.437-106C>T (n.437-106C>T) n.419-106C>T c.333+261C>T (n.333+261C>T) n.375-106C>T c.428-106C>T (n.428-106C>T) c.464-106C>T (n.464-106C>T) c.-582-106C>T (n.-582-106C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.12665091G>C | CA2323507546 | MAN2B1 | c.437-106C>G (n.437-106C>G) n.419-106C>G c.333+261C>G (n.333+261C>G) n.375-106C>G c.428-106C>G (n.428-106C>G) c.464-106C>G (n.464-106C>G) c.-582-106C>G (n.-582-106C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.12665091G= | CA2323507545 | MAN2B1 | c.437-106C= (n.437-106C=) n.419-106C= c.333+261C= (n.333+261C=) n.375-106C= c.428-106C= (n.428-106C=) c.464-106C= (n.464-106C=) c.-582-106C= (n.-582-106C=) | |
| 19 | g.12665091G>T | CA305478690 | MAN2B1 | c.437-106C>A (n.437-106C>A) n.419-106C>A c.333+261C>A (n.333+261C>A) n.375-106C>A c.428-106C>A (n.428-106C>A) c.464-106C>A (n.464-106C>A) c.-582-106C>A (n.-582-106C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.12665092G>A | CA632120002 | MAN2B1 | c.437-107C>T (n.437-107C>T) n.419-107C>T c.333+260C>T (n.333+260C>T) n.375-107C>T c.428-107C>T (n.428-107C>T) c.464-107C>T (n.464-107C>T) c.-582-107C>T (n.-582-107C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.12665092G= | CA2323507547 | MAN2B1 | c.437-107C= (n.437-107C=) n.419-107C= c.333+260C= (n.333+260C=) n.375-107C= c.428-107C= (n.428-107C=) c.464-107C= (n.464-107C=) c.-582-107C= (n.-582-107C=) | |
| 19 | g.12665092G>T | CA2582722446 | MAN2B1 | c.437-107C>A (n.437-107C>A) n.419-107C>A c.333+260C>A (n.333+260C>A) n.375-107C>A c.428-107C>A (n.428-107C>A) c.464-107C>A (n.464-107C>A) c.-582-107C>A (n.-582-107C>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.12665095G>T | CA2582722447 | MAN2B1 | c.437-110C>A (n.437-110C>A) n.419-110C>A c.333+257C>A (n.333+257C>A) n.375-110C>A c.428-110C>A (n.428-110C>A) c.464-110C>A (n.464-110C>A) c.-582-110C>A (n.-582-110C>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.12665096G>T | CA2582722448 | MAN2B1 | c.437-111C>A (n.437-111C>A) n.419-111C>A c.333+256C>A (n.333+256C>A) n.375-111C>A c.428-111C>A (n.428-111C>A) c.464-111C>A (n.464-111C>A) c.-582-111C>A (n.-582-111C>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.12665097A= | CA2323507548 | MAN2B1 | c.437-112T= (n.437-112T=) n.419-112T= c.333+255T= (n.333+255T=) n.375-112T= c.428-112T= (n.428-112T=) c.464-112T= (n.464-112T=) c.-582-112T= (n.-582-112T=) | |
| 19 | g.12665097A>C | CA305478694 | MAN2B1 | c.437-112T>G (n.437-112T>G) n.419-112T>G c.333+255T>G (n.333+255T>G) n.375-112T>G c.428-112T>G (n.428-112T>G) c.464-112T>G (n.464-112T>G) c.-582-112T>G (n.-582-112T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.12665098C>A | CA2582722449 | MAN2B1 | c.437-113G>T (n.437-113G>T) n.419-113G>T c.333+254G>T (n.333+254G>T) n.375-113G>T c.428-113G>T (n.428-113G>T) c.464-113G>T (n.464-113G>T) c.-582-113G>T (n.-582-113G>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.12665098C>G | CA2582722450 | MAN2B1 | c.437-113G>C (n.437-113G>C) n.419-113G>C c.333+254G>C (n.333+254G>C) n.375-113G>C c.428-113G>C (n.428-113G>C) c.464-113G>C (n.464-113G>C) c.-582-113G>C (n.-582-113G>C) | gnomAD v4 |
| 19 | g.12665098C>T | CA2582722451 | MAN2B1 | c.437-113G>A (n.437-113G>A) n.419-113G>A c.333+254G>A (n.333+254G>A) n.375-113G>A c.428-113G>A (n.428-113G>A) c.464-113G>A (n.464-113G>A) c.-582-113G>A (n.-582-113G>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.12665099A>T | CA2582722452 | MAN2B1 | c.437-114T>A (n.437-114T>A) n.419-114T>A c.333+253T>A (n.333+253T>A) n.375-114T>A c.428-114T>A (n.428-114T>A) c.464-114T>A (n.464-114T>A) c.-582-114T>A (n.-582-114T>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.12665103G>A | CA305478698 | MAN2B1 | c.437-118C>T (n.437-118C>T) n.419-118C>T c.333+249C>T (n.333+249C>T) n.375-118C>T c.428-118C>T (n.428-118C>T) c.464-118C>T (n.464-118C>T) c.-582-118C>T (n.-582-118C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.12665103G= | CA2323507549 | MAN2B1 | c.437-118C= (n.437-118C=) n.419-118C= c.333+249C= (n.333+249C=) n.375-118C= c.428-118C= (n.428-118C=) c.464-118C= (n.464-118C=) c.-582-118C= (n.-582-118C=) | |
| 19 | g.12665104G>C | CA2582722454 | MAN2B1 | c.437-119C>G (n.437-119C>G) n.419-119C>G c.333+248C>G (n.333+248C>G) n.375-119C>G c.428-119C>G (n.428-119C>G) c.464-119C>G (n.464-119C>G) c.-582-119C>G (n.-582-119C>G) | gnomAD v4 |
| 19 | g.12665104G>T | CA2582722453 | MAN2B1 | c.437-119C>A (n.437-119C>A) n.419-119C>A c.333+248C>A (n.333+248C>A) n.375-119C>A c.428-119C>A (n.428-119C>A) c.464-119C>A (n.464-119C>A) c.-582-119C>A (n.-582-119C>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.12665105G>C | CA2582722455 | MAN2B1 | c.437-120C>G (n.437-120C>G) n.419-120C>G c.333+247C>G (n.333+247C>G) n.375-120C>G c.428-120C>G (n.428-120C>G) c.464-120C>G (n.464-120C>G) c.-582-120C>G (n.-582-120C>G) | gnomAD v4 |
| 19 | g.12665106G>A | CA783354182 | MAN2B1 | c.437-121C>T (n.437-121C>T) n.419-121C>T c.333+246C>T (n.333+246C>T) n.375-121C>T c.428-121C>T (n.428-121C>T) c.464-121C>T (n.464-121C>T) c.-582-121C>T (n.-582-121C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.12665106G= | CA2323507550 | MAN2B1 | c.437-121C= (n.437-121C=) n.419-121C= c.333+246C= (n.333+246C=) n.375-121C= c.428-121C= (n.428-121C=) c.464-121C= (n.464-121C=) c.-582-121C= (n.-582-121C=) | |
| 19 | g.12665106G>T | CA2582722456 | MAN2B1 | c.437-121C>A (n.437-121C>A) n.419-121C>A c.333+246C>A (n.333+246C>A) n.375-121C>A c.428-121C>A (n.428-121C>A) c.464-121C>A (n.464-121C>A) c.-582-121C>A (n.-582-121C>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.12665106_12665110delinsGTCGC | CA2323507551 | MAN2B1 | c.437-125_437-121delinsGCGAC (n.437-125_437-121delinsGCGAC) n.419-125_419-121delinsGCGAC c.333+242_333+246delinsGCGAC (n.333+242_333+246delinsGCGAC) n.375-125_375-121delinsGCGAC c.428-125_428-121delinsGCGAC (n.428-125_428-121delinsGCGAC) c.464-125_464-121delinsGCGAC (n.464-125_464-121delinsGCGAC) c.-582-125_-582-121delinsGCGAC (n.-582-125_-582-121delinsGCGAC) | |
| 19 | g.12665107T>A | CA993651173 | MAN2B1 | c.437-122A>T (n.437-122A>T) n.419-122A>T c.333+245A>T (n.333+245A>T) n.375-122A>T c.428-122A>T (n.428-122A>T) c.464-122A>T (n.464-122A>T) c.-582-122A>T (n.-582-122A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.12665107T>G | CA993651175 | MAN2B1 | c.437-122A>C (n.437-122A>C) n.419-122A>C c.333+245A>C (n.333+245A>C) n.375-122A>C c.428-122A>C (n.428-122A>C) c.464-122A>C (n.464-122A>C) c.-582-122A>C (n.-582-122A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.12665107T= | CA2323507553 | MAN2B1 | c.437-122A= (n.437-122A=) n.419-122A= c.333+245A= (n.333+245A=) n.375-122A= c.428-122A= (n.428-122A=) c.464-122A= (n.464-122A=) c.-582-122A= (n.-582-122A=) | |
| 19 | g.12665109_12665112del | CA2323507552 | MAN2B1 | c.437-125_437-122del (n.437-125_437-122del) n.419-125_419-122del c.333+242_333+245del (n.333+242_333+245del) n.375-125_375-122del c.428-125_428-122del (n.428-125_428-122del) c.464-125_464-122del (n.464-125_464-122del) c.-582-125_-582-122del (n.-582-125_-582-122del) | dbSNP |
| 19 | g.12665108C>A | CA2582722457 | MAN2B1 | c.437-123G>T (n.437-123G>T) n.419-123G>T c.333+244G>T (n.333+244G>T) n.375-123G>T c.428-123G>T (n.428-123G>T) c.464-123G>T (n.464-123G>T) c.-582-123G>T (n.-582-123G>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.12665108C= | CA2323507554 | MAN2B1 | c.437-123G= (n.437-123G=) n.419-123G= c.333+244G= (n.333+244G=) n.375-123G= c.428-123G= (n.428-123G=) c.464-123G= (n.464-123G=) c.-582-123G= (n.-582-123G=) | |
| 19 | g.12665108C>T | CA305478702 | MAN2B1 | c.437-123G>A (n.437-123G>A) n.419-123G>A c.333+244G>A (n.333+244G>A) n.375-123G>A c.428-123G>A (n.428-123G>A) c.464-123G>A (n.464-123G>A) c.-582-123G>A (n.-582-123G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.12665109G>A | CA2323507556 | MAN2B1 | c.437-124C>T (n.437-124C>T) n.419-124C>T c.333+243C>T (n.333+243C>T) n.375-124C>T c.428-124C>T (n.428-124C>T) c.464-124C>T (n.464-124C>T) c.-582-124C>T (n.-582-124C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.12665109G= | CA2323507555 | MAN2B1 | c.437-124C= (n.437-124C=) n.419-124C= c.333+243C= (n.333+243C=) n.375-124C= c.428-124C= (n.428-124C=) c.464-124C= (n.464-124C=) c.-582-124C= (n.-582-124C=) | |
| 19 | g.12665109G>T | CA2582722458 | MAN2B1 | c.437-124C>A (n.437-124C>A) n.419-124C>A c.333+243C>A (n.333+243C>A) n.375-124C>A c.428-124C>A (n.428-124C>A) c.464-124C>A (n.464-124C>A) c.-582-124C>A (n.-582-124C>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.12665110C>A | CA2582722459 | MAN2B1 | c.437-125G>T (n.437-125G>T) n.419-125G>T c.333+242G>T (n.333+242G>T) n.375-125G>T c.428-125G>T (n.428-125G>T) c.464-125G>T (n.464-125G>T) c.-582-125G>T (n.-582-125G>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.12665110C>T | CA657486449 | MAN2B1 | c.437-125G>A (n.437-125G>A) n.419-125G>A c.333+242G>A (n.333+242G>A) n.375-125G>A c.428-125G>A (n.428-125G>A) c.464-125G>A (n.464-125G>A) c.-582-125G>A (n.-582-125G>A) | gnomAD v4 COSMIC |
| 19 | g.12665111T>A | CA2582722460 | MAN2B1 | c.437-126A>T (n.437-126A>T) n.419-126A>T c.333+241A>T (n.333+241A>T) n.375-126A>T c.428-126A>T (n.428-126A>T) c.464-126A>T (n.464-126A>T) c.-582-126A>T (n.-582-126A>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.12665114del | CA2582722461 | MAN2B1 | c.437-127del (n.437-127del) n.419-127del c.333+240del (n.333+240del) n.375-127del c.428-127del (n.428-127del) c.464-127del (n.464-127del) c.-582-127del (n.-582-127del) | gnomAD v4 |
| 19 | g.12665113C>A | CA2582722462 | MAN2B1 | c.437-128G>T (n.437-128G>T) n.419-128G>T c.333+239G>T (n.333+239G>T) n.375-128G>T c.428-128G>T (n.428-128G>T) c.464-128G>T (n.464-128G>T) c.-582-128G>T (n.-582-128G>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.12665113C= | CA2323507557 | MAN2B1 | c.437-128G= (n.437-128G=) n.419-128G= c.333+239G= (n.333+239G=) n.375-128G= c.428-128G= (n.428-128G=) c.464-128G= (n.464-128G=) c.-582-128G= (n.-582-128G=) | |
| 19 | g.12665113C>T | CA305478712 | MAN2B1 | c.437-128G>A (n.437-128G>A) n.419-128G>A c.333+239G>A (n.333+239G>A) n.375-128G>A c.428-128G>A (n.428-128G>A) c.464-128G>A (n.464-128G>A) c.-582-128G>A (n.-582-128G>A) | dbSNP |
| 19 | g.12665114C>A | CA2582722463 | MAN2B1 | c.437-129G>T (n.437-129G>T) n.419-129G>T c.333+238G>T (n.333+238G>T) n.375-129G>T c.428-129G>T (n.428-129G>T) c.464-129G>T (n.464-129G>T) c.-582-129G>T (n.-582-129G>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.12665114C>T | CA2582722464 | MAN2B1 | c.437-129G>A (n.437-129G>A) n.419-129G>A c.333+238G>A (n.333+238G>A) n.375-129G>A c.428-129G>A (n.428-129G>A) c.464-129G>A (n.464-129G>A) c.-582-129G>A (n.-582-129G>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.12665115A>G | CA2582722465 | MAN2B1 | c.437-130T>C (n.437-130T>C) n.419-130T>C c.333+237T>C (n.333+237T>C) n.375-130T>C c.428-130T>C (n.428-130T>C) c.464-130T>C (n.464-130T>C) c.-582-130T>C (n.-582-130T>C) | gnomAD v4 |
| 19 | g.12665115_12665116delinsAG | CA2323507558 | MAN2B1 | c.437-131_437-130delinsCT (n.437-131_437-130delinsCT) n.419-131_419-130delinsCT c.333+236_333+237delinsCT (n.333+236_333+237delinsCT) n.375-131_375-130delinsCT c.428-131_428-130delinsCT (n.428-131_428-130delinsCT) c.464-131_464-130delinsCT (n.464-131_464-130delinsCT) c.-582-131_-582-130delinsCT (n.-582-131_-582-130delinsCT) | |
| 19 | g.12665116G>T | CA2582722466 | MAN2B1 | c.437-131C>A (n.437-131C>A) n.419-131C>A c.333+236C>A (n.333+236C>A) n.375-131C>A c.428-131C>A (n.428-131C>A) c.464-131C>A (n.464-131C>A) c.-582-131C>A (n.-582-131C>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.12665117del | CA2323507559 | MAN2B1 | c.437-131del (n.437-131del) n.419-131del c.333+236del (n.333+236del) n.375-131del c.428-131del (n.428-131del) c.464-131del (n.464-131del) c.-582-131del (n.-582-131del) | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.12665116_12665119delinsGGCC | CA2323507560 | MAN2B1 | c.437-134_437-131delinsGGCC (n.437-134_437-131delinsGGCC) n.419-134_419-131delinsGGCC c.333+233_333+236delinsGGCC (n.333+233_333+236delinsGGCC) n.375-134_375-131delinsGGCC c.428-134_428-131delinsGGCC (n.428-134_428-131delinsGGCC) c.464-134_464-131delinsGGCC (n.464-134_464-131delinsGGCC) c.-582-134_-582-131delinsGGCC (n.-582-134_-582-131delinsGGCC) | |
| 19 | g.12665117G>A | CA2582722467 | MAN2B1 | c.437-132C>T (n.437-132C>T) n.419-132C>T c.333+235C>T (n.333+235C>T) n.375-132C>T c.428-132C>T (n.428-132C>T) c.464-132C>T (n.464-132C>T) c.-582-132C>T (n.-582-132C>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.12665117G>T | CA2582722468 | MAN2B1 | c.437-132C>A (n.437-132C>A) n.419-132C>A c.333+235C>A (n.333+235C>A) n.375-132C>A c.428-132C>A (n.428-132C>A) c.464-132C>A (n.464-132C>A) c.-582-132C>A (n.-582-132C>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.12665117_12665119del | CA2323507561 | MAN2B1 | c.437-134_437-132del (n.437-134_437-132del) n.419-134_419-132del c.333+233_333+235del (n.333+233_333+235del) n.375-134_375-132del c.428-134_428-132del (n.428-134_428-132del) c.464-134_464-132del (n.464-134_464-132del) c.-582-134_-582-132del (n.-582-134_-582-132del) | dbSNP |
| 19 | g.12665118C>A | CA2582722469 | MAN2B1 | c.437-133G>T (n.437-133G>T) n.419-133G>T c.333+234G>T (n.333+234G>T) n.375-133G>T c.428-133G>T (n.428-133G>T) c.464-133G>T (n.464-133G>T) c.-582-133G>T (n.-582-133G>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.12665119C>A | CA2323507563 | MAN2B1 | c.437-134G>T (n.437-134G>T) n.419-134G>T c.333+233G>T (n.333+233G>T) n.375-134G>T c.428-134G>T (n.428-134G>T) c.464-134G>T (n.464-134G>T) c.-582-134G>T (n.-582-134G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.12665119C= | CA2323507562 | MAN2B1 | c.437-134G= (n.437-134G=) n.419-134G= c.333+233G= (n.333+233G=) n.375-134G= c.428-134G= (n.428-134G=) c.464-134G= (n.464-134G=) c.-582-134G= (n.-582-134G=) | |
| 19 | g.12665120A= | CA2323507565 | MAN2B1 | c.437-135T= (n.437-135T=) n.419-135T= c.333+232T= (n.333+232T=) n.375-135T= c.428-135T= (n.428-135T=) c.464-135T= (n.464-135T=) c.-582-135T= (n.-582-135T=) | |
| 19 | g.12665120A>G | CA993651178 | MAN2B1 | c.437-135T>C (n.437-135T>C) n.419-135T>C c.333+232T>C (n.333+232T>C) n.375-135T>C c.428-135T>C (n.428-135T>C) c.464-135T>C (n.464-135T>C) c.-582-135T>C (n.-582-135T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.12665120A>T | CA305478714 | MAN2B1 | c.437-135T>A (n.437-135T>A) n.419-135T>A c.333+232T>A (n.333+232T>A) n.375-135T>A c.428-135T>A (n.428-135T>A) c.464-135T>A (n.464-135T>A) c.-582-135T>A (n.-582-135T>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.12665121_12665122dup | CA2323507564 | MAN2B1 | c.437-136_437-135dup (n.437-136_437-135dup) n.419-136_419-135dup c.333+231_333+232dup (n.333+231_333+232dup) n.375-136_375-135dup c.428-136_428-135dup (n.428-136_428-135dup) c.464-136_464-135dup (n.464-136_464-135dup) c.-582-136_-582-135dup (n.-582-136_-582-135dup) | dbSNP |
| 19 | g.12665121T>C | CA657486450 | MAN2B1 | c.437-136A>G (n.437-136A>G) n.419-136A>G c.333+231A>G (n.333+231A>G) n.375-136A>G c.428-136A>G (n.428-136A>G) c.464-136A>G (n.464-136A>G) c.-582-136A>G (n.-582-136A>G) | gnomAD v4 COSMIC |
| 19 | g.12665121T>G | CA2582722470 | MAN2B1 | c.437-136A>C (n.437-136A>C) n.419-136A>C c.333+231A>C (n.333+231A>C) n.375-136A>C c.428-136A>C (n.428-136A>C) c.464-136A>C (n.464-136A>C) c.-582-136A>C (n.-582-136A>C) | gnomAD v4 |
| 19 | g.12665122A>C | CA2582722471 | MAN2B1 | c.437-137T>G (n.437-137T>G) n.419-137T>G c.333+230T>G (n.333+230T>G) n.375-137T>G c.428-137T>G (n.428-137T>G) c.464-137T>G (n.464-137T>G) c.-582-137T>G (n.-582-137T>G) | gnomAD v4 |
| 19 | g.12665123G>T | CA2582722472 | MAN2B1 | c.437-138C>A (n.437-138C>A) n.419-138C>A c.333+229C>A (n.333+229C>A) n.375-138C>A c.428-138C>A (n.428-138C>A) c.464-138C>A (n.464-138C>A) c.-582-138C>A (n.-582-138C>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.12665124T>G | CA2582722473 | MAN2B1 | c.437-139A>C (n.437-139A>C) n.419-139A>C c.333+228A>C (n.333+228A>C) n.375-139A>C c.428-139A>C (n.428-139A>C) c.464-139A>C (n.464-139A>C) c.-582-139A>C (n.-582-139A>C) | gnomAD v4 |
| 19 | g.12665126C>A | CA2582722474 | MAN2B1 | c.437-141G>T (n.437-141G>T) n.419-141G>T c.333+226G>T (n.333+226G>T) n.375-141G>T c.428-141G>T (n.428-141G>T) c.464-141G>T (n.464-141G>T) c.-582-141G>T (n.-582-141G>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.12665127C>A | CA2582722475 | MAN2B1 | c.437-142G>T (n.437-142G>T) n.419-142G>T c.333+225G>T (n.333+225G>T) n.375-142G>T c.428-142G>T (n.428-142G>T) c.464-142G>T (n.464-142G>T) c.-582-142G>T (n.-582-142G>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.12665128C>A | CA2582722476 | MAN2B1 | c.437-143G>T (n.437-143G>T) n.419-143G>T c.333+224G>T (n.333+224G>T) n.375-143G>T c.428-143G>T (n.428-143G>T) c.464-143G>T (n.464-143G>T) c.-582-143G>T (n.-582-143G>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.12665130G>T | CA2582722477 | MAN2B1 | c.437-145C>A (n.437-145C>A) n.419-145C>A c.333+222C>A (n.333+222C>A) n.375-145C>A c.428-145C>A (n.428-145C>A) c.464-145C>A (n.464-145C>A) c.-582-145C>A (n.-582-145C>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.12665131A= | CA2323507566 | MAN2B1 | c.437-146T= (n.437-146T=) n.419-146T= c.333+221T= (n.333+221T=) n.375-146T= c.428-146T= (n.428-146T=) c.464-146T= (n.464-146T=) c.-582-146T= (n.-582-146T=) | |
| 19 | g.12665131A>G | CA2323507567 | MAN2B1 | c.437-146T>C (n.437-146T>C) n.419-146T>C c.333+221T>C (n.333+221T>C) n.375-146T>C c.428-146T>C (n.428-146T>C) c.464-146T>C (n.464-146T>C) c.-582-146T>C (n.-582-146T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.12665132T>G | CA2582722478 | MAN2B1 | c.437-147A>C (n.437-147A>C) n.419-147A>C c.333+220A>C (n.333+220A>C) n.375-147A>C c.428-147A>C (n.428-147A>C) c.464-147A>C (n.464-147A>C) c.-582-147A>C (n.-582-147A>C) | gnomAD v4 |
| 19 | g.12665133A>C | CA2582722479 | MAN2B1 | c.437-148T>G (n.437-148T>G) n.419-148T>G c.333+219T>G (n.333+219T>G) n.375-148T>G c.428-148T>G (n.428-148T>G) c.464-148T>G (n.464-148T>G) c.-582-148T>G (n.-582-148T>G) | gnomAD v4 |
| 19 | g.12665133A>G | CA2582722480 | MAN2B1 | c.437-148T>C (n.437-148T>C) n.419-148T>C c.333+219T>C (n.333+219T>C) n.375-148T>C c.428-148T>C (n.428-148T>C) c.464-148T>C (n.464-148T>C) c.-582-148T>C (n.-582-148T>C) | gnomAD v4 |
| 19 | g.12665134T>C | CA305478717 | MAN2B1 | c.437-149A>G (n.437-149A>G) n.419-149A>G c.333+218A>G (n.333+218A>G) n.375-149A>G c.428-149A>G (n.428-149A>G) c.464-149A>G (n.464-149A>G) c.-582-149A>G (n.-582-149A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.12665134T= | CA2323507568 | MAN2B1 | c.437-149A= (n.437-149A=) n.419-149A= c.333+218A= (n.333+218A=) n.375-149A= c.428-149A= (n.428-149A=) c.464-149A= (n.464-149A=) c.-582-149A= (n.-582-149A=) | |
| 19 | g.12665135G>T | CA2582722481 | MAN2B1 | c.437-150C>A (n.437-150C>A) n.419-150C>A c.333+217C>A (n.333+217C>A) n.375-150C>A c.428-150C>A (n.428-150C>A) c.464-150C>A (n.464-150C>A) c.-582-150C>A (n.-582-150C>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.12665136G>A | CA783354189 | MAN2B1 | c.437-151C>T (n.437-151C>T) n.419-151C>T c.333+216C>T (n.333+216C>T) n.375-151C>T c.428-151C>T (n.428-151C>T) c.464-151C>T (n.464-151C>T) c.-582-151C>T (n.-582-151C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.12665136G= | CA2323507569 | MAN2B1 | c.437-151C= (n.437-151C=) n.419-151C= c.333+216C= (n.333+216C=) n.375-151C= c.428-151C= (n.428-151C=) c.464-151C= (n.464-151C=) c.-582-151C= (n.-582-151C=) | |
| 19 | g.12665136G>T | CA2582722482 | MAN2B1 | c.437-151C>A (n.437-151C>A) n.419-151C>A c.333+216C>A (n.333+216C>A) n.375-151C>A c.428-151C>A (n.428-151C>A) c.464-151C>A (n.464-151C>A) c.-582-151C>A (n.-582-151C>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.12665137G>T | CA2582722483 | MAN2B1 | c.437-152C>A (n.437-152C>A) n.419-152C>A c.333+215C>A (n.333+215C>A) n.375-152C>A c.428-152C>A (n.428-152C>A) c.464-152C>A (n.464-152C>A) c.-582-152C>A (n.-582-152C>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.12665138A= | CA2323507570 | MAN2B1 | c.437-153T= (n.437-153T=) n.419-153T= c.333+214T= (n.333+214T=) n.375-153T= c.428-153T= (n.428-153T=) c.464-153T= (n.464-153T=) c.-582-153T= (n.-582-153T=) | |
| 19 | g.12665138A>C | CA783354195 | MAN2B1 | c.437-153T>G (n.437-153T>G) n.419-153T>G c.333+214T>G (n.333+214T>G) n.375-153T>G c.428-153T>G (n.428-153T>G) c.464-153T>G (n.464-153T>G) c.-582-153T>G (n.-582-153T>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.12665138A>G | CA2582722484 | MAN2B1 | c.437-153T>C (n.437-153T>C) n.419-153T>C c.333+214T>C (n.333+214T>C) n.375-153T>C c.428-153T>C (n.428-153T>C) c.464-153T>C (n.464-153T>C) c.-582-153T>C (n.-582-153T>C) | gnomAD v4 |
| 19 | g.12665139A>G | CA2582722485 | MAN2B1 | c.437-154T>C (n.437-154T>C) n.419-154T>C c.333+213T>C (n.333+213T>C) n.375-154T>C c.428-154T>C (n.428-154T>C) c.464-154T>C (n.464-154T>C) c.-582-154T>C (n.-582-154T>C) | gnomAD v4 |
| 19 | g.12665140A>C | CA2582722486 | MAN2B1 | c.437-155T>G (n.437-155T>G) n.419-155T>G c.333+212T>G (n.333+212T>G) n.375-155T>G c.428-155T>G (n.428-155T>G) c.464-155T>G (n.464-155T>G) c.-582-155T>G (n.-582-155T>G) | gnomAD v4 |
| 19 | g.12665141G>C | CA2582722488 | MAN2B1 | c.437-156C>G (n.437-156C>G) n.419-156C>G c.333+211C>G (n.333+211C>G) n.375-156C>G c.428-156C>G (n.428-156C>G) c.464-156C>G (n.464-156C>G) c.-582-156C>G (n.-582-156C>G) | gnomAD v4 |
| 19 | g.12665141G>T | CA2582722487 | MAN2B1 | c.437-156C>A (n.437-156C>A) n.419-156C>A c.333+211C>A (n.333+211C>A) n.375-156C>A c.428-156C>A (n.428-156C>A) c.464-156C>A (n.464-156C>A) c.-582-156C>A (n.-582-156C>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.12665142A>C | CA2582722489 | MAN2B1 | c.437-157T>G (n.437-157T>G) n.419-157T>G c.333+210T>G (n.333+210T>G) n.375-157T>G c.428-157T>G (n.428-157T>G) c.464-157T>G (n.464-157T>G) c.-582-157T>G (n.-582-157T>G) | gnomAD v4 |
| 19 | g.12665143G>A | CA783354197 | MAN2B1 | c.437-158C>T (n.437-158C>T) n.419-158C>T c.333+209C>T (n.333+209C>T) n.375-158C>T c.428-158C>T (n.428-158C>T) c.464-158C>T (n.464-158C>T) c.-582-158C>T (n.-582-158C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.12665143G= | CA2323507571 | MAN2B1 | c.437-158C= (n.437-158C=) n.419-158C= c.333+209C= (n.333+209C=) n.375-158C= c.428-158C= (n.428-158C=) c.464-158C= (n.464-158C=) c.-582-158C= (n.-582-158C=) | |
| 19 | g.12665143G>T | CA2582722491 | MAN2B1 | c.437-158C>A (n.437-158C>A) n.419-158C>A c.333+209C>A (n.333+209C>A) n.375-158C>A c.428-158C>A (n.428-158C>A) c.464-158C>A (n.464-158C>A) c.-582-158C>A (n.-582-158C>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.12665144del | CA2582722490 | MAN2B1 | c.437-158del (n.437-158del) n.419-158del c.333+209del (n.333+209del) n.375-158del c.428-158del (n.428-158del) c.464-158del (n.464-158del) c.-582-158del (n.-582-158del) | gnomAD v4 |
| 19 | g.12665144G>A | CA2582722492 | MAN2B1 | c.437-159C>T (n.437-159C>T) n.419-159C>T c.333+208C>T (n.333+208C>T) n.375-159C>T c.428-159C>T (n.428-159C>T) c.464-159C>T (n.464-159C>T) c.-582-159C>T (n.-582-159C>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.12665145C>A | CA2582722495 | MAN2B1 | c.437-160G>T (n.437-160G>T) n.419-160G>T c.333+207G>T (n.333+207G>T) n.375-160G>T c.428-160G>T (n.428-160G>T) c.464-160G>T (n.464-160G>T) c.-582-160G>T (n.-582-160G>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.12665145C>G | CA2582722496 | MAN2B1 | c.437-160G>C (n.437-160G>C) n.419-160G>C c.333+207G>C (n.333+207G>C) n.375-160G>C c.428-160G>C (n.428-160G>C) c.464-160G>C (n.464-160G>C) c.-582-160G>C (n.-582-160G>C) | gnomAD v4 |
| 19 | g.12665145C>T | CA2582722497 | MAN2B1 | c.437-160G>A (n.437-160G>A) n.419-160G>A c.333+207G>A (n.333+207G>A) n.375-160G>A c.428-160G>A (n.428-160G>A) c.464-160G>A (n.464-160G>A) c.-582-160G>A (n.-582-160G>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.12665149dup | CA2582722493 | MAN2B1 | c.437-160dup (n.437-160dup) n.419-160dup c.333+207dup (n.333+207dup) n.375-160dup c.428-160dup (n.428-160dup) c.464-160dup (n.464-160dup) c.-582-160dup (n.-582-160dup) | gnomAD v4 |
| 19 | g.12665149del | CA2582722494 | MAN2B1 | c.437-160del (n.437-160del) n.419-160del c.333+207del (n.333+207del) n.375-160del c.428-160del (n.428-160del) c.464-160del (n.464-160del) c.-582-160del (n.-582-160del) | gnomAD v4 |
| 19 | g.12665146C>A | CA2582722498 | MAN2B1 | c.437-161G>T (n.437-161G>T) n.419-161G>T c.333+206G>T (n.333+206G>T) n.375-161G>T c.428-161G>T (n.428-161G>T) c.464-161G>T (n.464-161G>T) c.-582-161G>T (n.-582-161G>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.12665146C>T | CA2581952604 | MAN2B1 | c.437-161G>A (n.437-161G>A) n.419-161G>A c.333+206G>A (n.333+206G>A) n.375-161G>A c.428-161G>A (n.428-161G>A) c.464-161G>A (n.464-161G>A) c.-582-161G>A (n.-582-161G>A) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.12665147C>T | CA2582722499 | MAN2B1 | c.437-162G>A (n.437-162G>A) n.419-162G>A c.333+205G>A (n.333+205G>A) n.375-162G>A c.428-162G>A (n.428-162G>A) c.464-162G>A (n.464-162G>A) c.-582-162G>A (n.-582-162G>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.12665148C>A | CA2582722500 | MAN2B1 | c.437-163G>T (n.437-163G>T) n.419-163G>T c.333+204G>T (n.333+204G>T) n.375-163G>T c.428-163G>T (n.428-163G>T) c.464-163G>T (n.464-163G>T) c.-582-163G>T (n.-582-163G>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.12665148C>G | CA2582722501 | MAN2B1 | c.437-163G>C (n.437-163G>C) n.419-163G>C c.333+204G>C (n.333+204G>C) n.375-163G>C c.428-163G>C (n.428-163G>C) c.464-163G>C (n.464-163G>C) c.-582-163G>C (n.-582-163G>C) | gnomAD v4 |
| 19 | g.12665148C>T | CA2813645995 | MAN2B1 | c.437-163G>A (n.437-163G>A) n.419-163G>A c.333+204G>A (n.333+204G>A) n.375-163G>A c.428-163G>A (n.428-163G>A) c.464-163G>A (n.464-163G>A) c.-582-163G>A (n.-582-163G>A) | |
| 19 | g.12665149C>A | CA2582722502 | MAN2B1 | c.437-164G>T (n.437-164G>T) n.419-164G>T c.333+203G>T (n.333+203G>T) n.375-164G>T c.428-164G>T (n.428-164G>T) c.464-164G>T (n.464-164G>T) c.-582-164G>T (n.-582-164G>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.12665150T>A | CA2323507573 | MAN2B1 | c.437-165A>T (n.437-165A>T) n.419-165A>T c.333+202A>T (n.333+202A>T) n.375-165A>T c.428-165A>T (n.428-165A>T) c.464-165A>T (n.464-165A>T) c.-582-165A>T (n.-582-165A>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.12665150T>C | CA2323507574 | MAN2B1 | c.437-165A>G (n.437-165A>G) n.419-165A>G c.333+202A>G (n.333+202A>G) n.375-165A>G c.428-165A>G (n.428-165A>G) c.464-165A>G (n.464-165A>G) c.-582-165A>G (n.-582-165A>G) | dbSNP |
| 19 | g.12665150T>G | CA2582722503 | MAN2B1 | c.437-165A>C (n.437-165A>C) n.419-165A>C c.333+202A>C (n.333+202A>C) n.375-165A>C c.428-165A>C (n.428-165A>C) c.464-165A>C (n.464-165A>C) c.-582-165A>C (n.-582-165A>C) | gnomAD v4 |
| 19 | g.12665150T= | CA2323507572 | MAN2B1 | c.437-165A= (n.437-165A=) n.419-165A= c.333+202A= (n.333+202A=) n.375-165A= c.428-165A= (n.428-165A=) c.464-165A= (n.464-165A=) c.-582-165A= (n.-582-165A=) | |
| 19 | g.12665151G>A | CA2582722505 | MAN2B1 | c.437-166C>T (n.437-166C>T) n.419-166C>T c.333+201C>T (n.333+201C>T) n.375-166C>T c.428-166C>T (n.428-166C>T) c.464-166C>T (n.464-166C>T) c.-582-166C>T (n.-582-166C>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.12665151G= | CA2323507575 | MAN2B1 | c.437-166C= (n.437-166C=) n.419-166C= c.333+201C= (n.333+201C=) n.375-166C= c.428-166C= (n.428-166C=) c.464-166C= (n.464-166C=) c.-582-166C= (n.-582-166C=) | |
| 19 | g.12665151G>T | CA2582722504 | MAN2B1 | c.437-166C>A (n.437-166C>A) n.419-166C>A c.333+201C>A (n.333+201C>A) n.375-166C>A c.428-166C>A (n.428-166C>A) c.464-166C>A (n.464-166C>A) c.-582-166C>A (n.-582-166C>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.12665151_12665152insT | CA305478724 | MAN2B1 | c.437-167_437-166insA (n.437-167_437-166insA) n.419-167_419-166insA c.333+200_333+201insA (n.333+200_333+201insA) n.375-167_375-166insA c.428-167_428-166insA (n.428-167_428-166insA) c.464-167_464-166insA (n.464-167_464-166insA) c.-582-167_-582-166insA (n.-582-167_-582-166insA) | dbSNP |
| 19 | g.12665152C>A | CA2582722506 | MAN2B1 | c.437-167G>T (n.437-167G>T) n.419-167G>T c.333+200G>T (n.333+200G>T) n.375-167G>T c.428-167G>T (n.428-167G>T) c.464-167G>T (n.464-167G>T) c.-582-167G>T (n.-582-167G>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.12665153A>G | CA2582722507 | MAN2B1 | c.437-168T>C (n.437-168T>C) n.419-168T>C c.333+199T>C (n.333+199T>C) n.375-168T>C c.428-168T>C (n.428-168T>C) c.464-168T>C (n.464-168T>C) c.-582-168T>C (n.-582-168T>C) | gnomAD v4 |
| 19 | g.12665154T>C | CA2582722508 | MAN2B1 | c.437-169A>G (n.437-169A>G) n.419-169A>G c.333+198A>G (n.333+198A>G) n.375-169A>G c.428-169A>G (n.428-169A>G) c.464-169A>G (n.464-169A>G) c.-582-169A>G (n.-582-169A>G) | gnomAD v4 |
| 19 | g.12665155G>T | CA2582722509 | MAN2B1 | c.437-170C>A (n.437-170C>A) n.419-170C>A c.333+197C>A (n.333+197C>A) n.375-170C>A c.428-170C>A (n.428-170C>A) c.464-170C>A (n.464-170C>A) c.-582-170C>A (n.-582-170C>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.12665156G>A | CA2582722510 | MAN2B1 | c.437-171C>T (n.437-171C>T) n.419-171C>T c.333+196C>T (n.333+196C>T) n.375-171C>T c.428-171C>T (n.428-171C>T) c.464-171C>T (n.464-171C>T) c.-582-171C>T (n.-582-171C>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.12665156G>T | CA2582722511 | MAN2B1 | c.437-171C>A (n.437-171C>A) n.419-171C>A c.333+196C>A (n.333+196C>A) n.375-171C>A c.428-171C>A (n.428-171C>A) c.464-171C>A (n.464-171C>A) c.-582-171C>A (n.-582-171C>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.12665157C>A | CA2582722512 | MAN2B1 | c.437-172G>T (n.437-172G>T) n.419-172G>T c.333+195G>T (n.333+195G>T) n.375-172G>T c.428-172G>T (n.428-172G>T) c.464-172G>T (n.464-172G>T) c.-582-172G>T (n.-582-172G>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.12665157C>T | CA2582722513 | MAN2B1 | c.437-172G>A (n.437-172G>A) n.419-172G>A c.333+195G>A (n.333+195G>A) n.375-172G>A c.428-172G>A (n.428-172G>A) c.464-172G>A (n.464-172G>A) c.-582-172G>A (n.-582-172G>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.12665159G>A | CA783354203 | MAN2B1 | c.437-174C>T (n.437-174C>T) n.419-174C>T c.333+193C>T (n.333+193C>T) n.375-174C>T c.428-174C>T (n.428-174C>T) c.464-174C>T (n.464-174C>T) c.-582-174C>T (n.-582-174C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.12665159G= | CA2323507576 | MAN2B1 | c.437-174C= (n.437-174C=) n.419-174C= c.333+193C= (n.333+193C=) n.375-174C= c.428-174C= (n.428-174C=) c.464-174C= (n.464-174C=) c.-582-174C= (n.-582-174C=) | |
| 19 | g.12665159G>T | CA2582722514 | MAN2B1 | c.437-174C>A (n.437-174C>A) n.419-174C>A c.333+193C>A (n.333+193C>A) n.375-174C>A c.428-174C>A (n.428-174C>A) c.464-174C>A (n.464-174C>A) c.-582-174C>A (n.-582-174C>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.12665160G>A | CA993651180 | MAN2B1 | c.437-175C>T (n.437-175C>T) n.419-175C>T c.333+192C>T (n.333+192C>T) n.375-175C>T c.428-175C>T (n.428-175C>T) c.464-175C>T (n.464-175C>T) c.-582-175C>T (n.-582-175C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.12665160G= | CA2323507577 | MAN2B1 | c.437-175C= (n.437-175C=) n.419-175C= c.333+192C= (n.333+192C=) n.375-175C= c.428-175C= (n.428-175C=) c.464-175C= (n.464-175C=) c.-582-175C= (n.-582-175C=) | |
| 19 | g.12665160G>T | CA2582722515 | MAN2B1 | c.437-175C>A (n.437-175C>A) n.419-175C>A c.333+192C>A (n.333+192C>A) n.375-175C>A c.428-175C>A (n.428-175C>A) c.464-175C>A (n.464-175C>A) c.-582-175C>A (n.-582-175C>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.12665161C>A | CA2582722516 | MAN2B1 | c.437-176G>T (n.437-176G>T) n.419-176G>T c.333+191G>T (n.333+191G>T) n.375-176G>T c.428-176G>T (n.428-176G>T) c.464-176G>T (n.464-176G>T) c.-582-176G>T (n.-582-176G>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.12665162T>C | CA2582722517 | MAN2B1 | c.437-177A>G (n.437-177A>G) n.419-177A>G c.333+190A>G (n.333+190A>G) n.375-177A>G c.428-177A>G (n.428-177A>G) c.464-177A>G (n.464-177A>G) c.-582-177A>G (n.-582-177A>G) | gnomAD v4 |
| 19 | g.12665163T>C | CA2323507579 | MAN2B1 | c.437-178A>G (n.437-178A>G) n.419-178A>G c.333+189A>G (n.333+189A>G) n.375-178A>G c.428-178A>G (n.428-178A>G) c.464-178A>G (n.464-178A>G) c.-582-178A>G (n.-582-178A>G) | dbSNP |
| 19 | g.12665163T= | CA2323507578 | MAN2B1 | c.437-178A= (n.437-178A=) n.419-178A= c.333+189A= (n.333+189A=) n.375-178A= c.428-178A= (n.428-178A=) c.464-178A= (n.464-178A=) c.-582-178A= (n.-582-178A=) | |
| 19 | g.12665164C>T | CA2582722518 | MAN2B1 | c.437-179G>A (n.437-179G>A) n.419-179G>A c.333+188G>A (n.333+188G>A) n.375-179G>A c.428-179G>A (n.428-179G>A) c.464-179G>A (n.464-179G>A) c.-582-179G>A (n.-582-179G>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.12665165C>A | CA2582722519 | MAN2B1 | c.437-180G>T (n.437-180G>T) n.419-180G>T c.333+187G>T (n.333+187G>T) n.375-180G>T c.428-180G>T (n.428-180G>T) c.464-180G>T (n.464-180G>T) c.-582-180G>T (n.-582-180G>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.12665165C>T | CA2582722520 | MAN2B1 | c.437-180G>A (n.437-180G>A) n.419-180G>A c.333+187G>A (n.333+187G>A) n.375-180G>A c.428-180G>A (n.428-180G>A) c.464-180G>A (n.464-180G>A) c.-582-180G>A (n.-582-180G>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.12665166C>A | CA2582722521 | MAN2B1 | c.437-181G>T (n.437-181G>T) n.419-181G>T c.333+186G>T (n.333+186G>T) n.375-181G>T c.428-181G>T (n.428-181G>T) c.464-181G>T (n.464-181G>T) c.-582-181G>T (n.-582-181G>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.12665166C>T | CA2582722522 | MAN2B1 | c.437-181G>A (n.437-181G>A) n.419-181G>A c.333+186G>A (n.333+186G>A) n.375-181G>A c.428-181G>A (n.428-181G>A) c.464-181G>A (n.464-181G>A) c.-582-181G>A (n.-582-181G>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.12665167A= | CA2323507580 | MAN2B1 | c.437-182T= (n.437-182T=) n.419-182T= c.333+185T= (n.333+185T=) n.375-182T= c.428-182T= (n.428-182T=) c.464-182T= (n.464-182T=) c.-582-182T= (n.-582-182T=) | |
| 19 | g.12665167A>G | CA783354205 | MAN2B1 | c.437-182T>C (n.437-182T>C) n.419-182T>C c.333+185T>C (n.333+185T>C) n.375-182T>C c.428-182T>C (n.428-182T>C) c.464-182T>C (n.464-182T>C) c.-582-182T>C (n.-582-182T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.12665167A>T | CA2582722523 | MAN2B1 | c.437-182T>A (n.437-182T>A) n.419-182T>A c.333+185T>A (n.333+185T>A) n.375-182T>A c.428-182T>A (n.428-182T>A) c.464-182T>A (n.464-182T>A) c.-582-182T>A (n.-582-182T>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.12665168G>A | CA305478727 | MAN2B1 | c.437-183C>T (n.437-183C>T) n.419-183C>T c.333+184C>T (n.333+184C>T) n.375-183C>T c.428-183C>T (n.428-183C>T) c.464-183C>T (n.464-183C>T) c.-582-183C>T (n.-582-183C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.12665168G>C | CA2582722524 | MAN2B1 | c.437-183C>G (n.437-183C>G) n.419-183C>G c.333+184C>G (n.333+184C>G) n.375-183C>G c.428-183C>G (n.428-183C>G) c.464-183C>G (n.464-183C>G) c.-582-183C>G (n.-582-183C>G) | gnomAD v4 |
| 19 | g.12665168G= | CA2323507581 | MAN2B1 | c.437-183C= (n.437-183C=) n.419-183C= c.333+184C= (n.333+184C=) n.375-183C= c.428-183C= (n.428-183C=) c.464-183C= (n.464-183C=) c.-582-183C= (n.-582-183C=) | |
| 19 | g.12665169A= | CA2323507583 | MAN2B1 | c.437-184T= (n.437-184T=) n.419-184T= c.333+183T= (n.333+183T=) n.375-184T= c.428-184T= (n.428-184T=) c.464-184T= (n.464-184T=) c.-582-184T= (n.-582-184T=) | |
| 19 | g.12665169A>G | CA2323507584 | MAN2B1 | c.437-184T>C (n.437-184T>C) n.419-184T>C c.333+183T>C (n.333+183T>C) n.375-184T>C c.428-184T>C (n.428-184T>C) c.464-184T>C (n.464-184T>C) c.-582-184T>C (n.-582-184T>C) | dbSNP |
| 19 | g.12665169_12665170delinsAG | CA2323507582 | MAN2B1 | c.436+182_437-184delinsCT (n.436+182_437-184delinsCT) n.418+182_419-184delinsCT c.333+182_333+183delinsCT (n.333+182_333+183delinsCT) n.374+182_375-184delinsCT c.427+182_428-184delinsCT (n.427+182_428-184delinsCT) c.463+182_464-184delinsCT (n.463+182_464-184delinsCT) c.-583+182_-582-184delinsCT (n.-583+182_-582-184delinsCT) | |
| 19 | g.12665170G>A | CA2582722525 | MAN2B1 | c.436+182C>T (n.436+182C>T) n.418+182C>T c.333+182C>T (n.333+182C>T) n.374+182C>T c.427+182C>T (n.427+182C>T) c.463+182C>T (n.463+182C>T) c.-583+182C>T (n.-583+182C>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.12665171del | CA783354211 | MAN2B1 | c.436+182del (n.436+182del) n.418+182del c.333+182del (n.333+182del) n.374+182del c.427+182del (n.427+182del) c.463+182del (n.463+182del) c.-583+182del (n.-583+182del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.12665171G>A | CA783354214 | MAN2B1 | c.436+181C>T (n.436+181C>T) n.418+181C>T c.333+181C>T (n.333+181C>T) n.374+181C>T c.427+181C>T (n.427+181C>T) c.463+181C>T (n.463+181C>T) c.-583+181C>T (n.-583+181C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.12665171G= | CA2323507585 | MAN2B1 | c.436+181C= (n.436+181C=) n.418+181C= c.333+181C= (n.333+181C=) n.374+181C= c.427+181C= (n.427+181C=) c.463+181C= (n.463+181C=) c.-583+181C= (n.-583+181C=) | |
| 19 | g.12665171G>T | CA2582722526 | MAN2B1 | c.436+181C>A (n.436+181C>A) n.418+181C>A c.333+181C>A (n.333+181C>A) n.374+181C>A c.427+181C>A (n.427+181C>A) c.463+181C>A (n.463+181C>A) c.-583+181C>A (n.-583+181C>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.12665173T>C | CA2582722527 | MAN2B1 | c.436+179A>G (n.436+179A>G) n.418+179A>G c.333+179A>G (n.333+179A>G) n.374+179A>G c.427+179A>G (n.427+179A>G) c.463+179A>G (n.463+179A>G) c.-583+179A>G (n.-583+179A>G) | gnomAD v4 |
| 19 | g.12665174G>A | CA2582722528 | MAN2B1 | c.436+178C>T (n.436+178C>T) n.418+178C>T c.333+178C>T (n.333+178C>T) n.374+178C>T c.427+178C>T (n.427+178C>T) c.463+178C>T (n.463+178C>T) c.-583+178C>T (n.-583+178C>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.12665174G>C | CA2323507587 | MAN2B1 | c.436+178C>G (n.436+178C>G) n.418+178C>G c.333+178C>G (n.333+178C>G) n.374+178C>G c.427+178C>G (n.427+178C>G) c.463+178C>G (n.463+178C>G) c.-583+178C>G (n.-583+178C>G) | dbSNP |
| 19 | g.12665174G= | CA2323507586 | MAN2B1 | c.436+178C= (n.436+178C=) n.418+178C= c.333+178C= (n.333+178C=) n.374+178C= c.427+178C= (n.427+178C=) c.463+178C= (n.463+178C=) c.-583+178C= (n.-583+178C=) | |
| 19 | g.12665174G>T | CA2582722529 | MAN2B1 | c.436+178C>A (n.436+178C>A) n.418+178C>A c.333+178C>A (n.333+178C>A) n.374+178C>A c.427+178C>A (n.427+178C>A) c.463+178C>A (n.463+178C>A) c.-583+178C>A (n.-583+178C>A) | gnomAD v4 |