Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
19g.12663801_12663804delCA2695198140MAN2B1c.664_667del (p.Asp222IlefsTer23)
n.646_649del
c.367_370del (p.Asp123IlefsTer23)
c.-355_-352del (n.-355_-352del)
 ClinVar
19g.12663804A>CCA404252998MAN2B1c.662T>G (p.Leu221Arg)
n.644T>G
c.365T>G (p.Leu122Arg)
c.-357T>G (n.-357T>G)
19g.12663804A>GCA404252999MAN2B1c.662T>C (p.Leu221Pro)
n.644T>C
c.365T>C (p.Leu122Pro)
c.-357T>C (n.-357T>C)
19g.12663804A>TCA404253000MAN2B1c.662T>A (p.Leu221His)
n.644T>A
c.365T>A (p.Leu122His)
c.-357T>A (n.-357T>A)
19g.12663805G>ACA404253005MAN2B1c.661C>T (p.Leu221Phe)
n.643C>T
c.364C>T (p.Leu122Phe)
c.-358C>T (n.-358C>T)
 gnomAD v4
19g.12663805G>CCA404253003MAN2B1c.661C>G (p.Leu221Val)
n.643C>G
c.364C>G (p.Leu122Val)
c.-358C>G (n.-358C>G)
19g.12663805G>TCA404253002MAN2B1c.661C>A (p.Leu221Ile)
n.643C>A
c.364C>A (p.Leu122Ile)
c.-358C>A (n.-358C>A)
19g.12663806G>ACA505625732MAN2B1c.660C>T (p.Arg220=)
n.642C>T
c.363C>T (p.Arg121=)
c.-359C>T (n.-359C>T)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
19g.12663806G>CCA505625733MAN2B1c.660C>G (p.Arg220=)
n.642C>G
c.363C>G (p.Arg121=)
c.-359C>G (n.-359C>G)
19g.12663806G>TCA505625734MAN2B1c.660C>A (p.Arg220=)
n.642C>A
c.363C>A (p.Arg121=)
c.-359C>A (n.-359C>A)
 dbSNP gnomAD v4
19g.12663807C>ACA404253006MAN2B1c.659G>T (p.Arg220Leu)
n.641G>T
c.362G>T (p.Arg121Leu)
c.-360G>T (n.-360G>T)
19g.12663807C=CA2323506911MAN2B1c.659G= (p.Arg220=)
n.641G=
c.362G= (p.Arg121=)
c.-360G= (n.-360G=)
19g.12663807C>GCA404253008MAN2B1c.659G>C (p.Arg220Pro)
n.641G>C
c.362G>C (p.Arg121Pro)
c.-360G>C (n.-360G>C)
19g.12663807C>TCA404253010MAN2B1c.659G>A (p.Arg220His)
n.641G>A
c.362G>A (p.Arg121His)
c.-360G>A (n.-360G>A)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.12663808G>ACA9226738MAN2B1c.658C>T (p.Arg220Cys)
n.640C>T
c.361C>T (p.Arg121Cys)
c.-361C>T (n.-361C>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC
19g.12663808G>CCA404253012MAN2B1c.658C>G (p.Arg220Gly)
n.640C>G
c.361C>G (p.Arg121Gly)
c.-361C>G (n.-361C>G)
19g.12663808G=CA2323506912MAN2B1c.658C= (p.Arg220=)
n.640C=
c.361C= (p.Arg121=)
c.-361C= (n.-361C=)
19g.12663808G>TCA404253014MAN2B1c.658C>A (p.Arg220Ser)
n.640C>A
c.361C>A (p.Arg121Ser)
c.-361C>A (n.-361C>A)
 dbSNP
19g.12663809C>ACA505625735MAN2B1c.657G>T (p.Gly219=)
n.639G>T
c.360G>T (p.Gly120=)
c.-362G>T (n.-362G>T)
19g.12663809C>GCA505625736MAN2B1c.657G>C (p.Gly219=)
n.639G>C
c.360G>C (p.Gly120=)
c.-362G>C (n.-362G>C)
19g.12663809C>TCA505625737MAN2B1c.657G>A (p.Gly219=)
n.639G>A
c.360G>A (p.Gly120=)
c.-362G>A (n.-362G>A)
 gnomAD v4
19g.12663810C>ACA404253016MAN2B1c.656G>T (p.Gly219Val)
n.638G>T
c.359G>T (p.Gly120Val)
c.-363G>T (n.-363G>T)
19g.12663810C>GCA404253018MAN2B1c.656G>C (p.Gly219Ala)
n.638G>C
c.359G>C (p.Gly120Ala)
c.-363G>C (n.-363G>C)
19g.12663810C>TCA404253017MAN2B1c.656G>A (p.Gly219Glu)
n.638G>A
c.359G>A (p.Gly120Glu)
c.-363G>A (n.-363G>A)
19g.12663811C>ACA404253020MAN2B1c.655G>T (p.Gly219Trp)
n.637G>T
c.358G>T (p.Gly120Trp)
c.-364G>T (n.-364G>T)
19g.12663811C>GCA404253022MAN2B1c.655G>C (p.Gly219Arg)
n.637G>C
c.358G>C (p.Gly120Arg)
c.-364G>C (n.-364G>C)
19g.12663811C>TCA404253024MAN2B1c.655G>A (p.Gly219Arg)
n.637G>A
c.358G>A (p.Gly120Arg)
c.-364G>A (n.-364G>A)
19g.12663812A>CCA404253026MAN2B1c.654T>G (p.Phe218Leu)
n.636T>G
c.357T>G (p.Phe119Leu)
c.-365T>G (n.-365T>G)
19g.12663812A>GCA505625738MAN2B1c.654T>C (p.Phe218=)
n.636T>C
c.357T>C (p.Phe119=)
c.-365T>C (n.-365T>C)
19g.12663812A>TCA404253027MAN2B1c.654T>A (p.Phe218Leu)
n.636T>A
c.357T>A (p.Phe119Leu)
c.-365T>A (n.-365T>A)
19g.12663812_12663815delinsAAAGCA2323506913MAN2B1c.651_654delinsCTTT (p.Phe217=)
n.633_636delinsCTTT
c.354_357delinsCTTT (p.Phe118=)
c.-368_-365delinsCTTT (n.-368_-365delinsCTTT)
19g.12663813A>CCA404253028MAN2B1c.653T>G (p.Phe218Cys)
n.635T>G
c.356T>G (p.Phe119Cys)
c.-366T>G (n.-366T>G)
19g.12663813A>GCA404253030MAN2B1c.653T>C (p.Phe218Ser)
n.635T>C
c.356T>C (p.Phe119Ser)
c.-366T>C (n.-366T>C)
19g.12663813A>TCA404253031MAN2B1c.653T>A (p.Phe218Tyr)
n.635T>A
c.356T>A (p.Phe119Tyr)
c.-366T>A (n.-366T>A)
19g.12663819_12663821delCA631837825MAN2B1c.651_653del (p.Phe218del)
n.633_635del
c.354_356del (p.Phe119del)
c.-368_-366del (n.-368_-366del)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.12663814A>CCA404253033MAN2B1c.652T>G (p.Phe218Val)
n.634T>G
c.355T>G (p.Phe119Val)
c.-367T>G (n.-367T>G)
19g.12663814A>GCA404253035MAN2B1c.652T>C (p.Phe218Leu)
n.634T>C
c.355T>C (p.Phe119Leu)
c.-367T>C (n.-367T>C)
19g.12663814A>TCA404253036MAN2B1c.652T>A (p.Phe218Ile)
n.634T>A
c.355T>A (p.Phe119Ile)
c.-367T>A (n.-367T>A)
19g.12663815G>ACA505625739MAN2B1c.651C>T (p.Phe217=)
n.633C>T
c.354C>T (p.Phe118=)
c.-368C>T (n.-368C>T)
 COSMIC
19g.12663815G>CCA404253038MAN2B1c.651C>G (p.Phe217Leu)
n.633C>G
c.354C>G (p.Phe118Leu)
c.-368C>G (n.-368C>G)
 COSMIC
19g.12663815G>TCA404253040MAN2B1c.651C>A (p.Phe217Leu)
n.633C>A
c.354C>A (p.Phe118Leu)
c.-368C>A (n.-368C>A)
19g.12663816A>CCA404253042MAN2B1c.650T>G (p.Phe217Cys)
n.632T>G
c.353T>G (p.Phe118Cys)
c.-369T>G (n.-369T>G)
19g.12663816A>GCA404253044MAN2B1c.650T>C (p.Phe217Ser)
n.632T>C
c.353T>C (p.Phe118Ser)
c.-369T>C (n.-369T>C)
19g.12663816A>TCA404253046MAN2B1c.650T>A (p.Phe217Tyr)
n.632T>A
c.353T>A (p.Phe118Tyr)
c.-369T>A (n.-369T>A)
19g.12663817A>CCA404253049MAN2B1c.649T>G (p.Phe217Val)
n.631T>G
c.352T>G (p.Phe118Val)
c.-370T>G (n.-370T>G)
19g.12663817A>GCA404253050MAN2B1c.649T>C (p.Phe217Leu)
n.631T>C
c.352T>C (p.Phe118Leu)
c.-370T>C (n.-370T>C)
19g.12663817A>TCA404253052MAN2B1c.649T>A (p.Phe217Ile)
n.631T>A
c.352T>A (p.Phe118Ile)
c.-370T>A (n.-370T>A)
19g.12663818G>ACA505625740MAN2B1c.648C>T (p.Phe216=)
n.630C>T
c.351C>T (p.Phe117=)
c.-371C>T (n.-371C>T)
19g.12663818G>CCA404253056MAN2B1c.648C>G (p.Phe216Leu)
n.630C>G
c.351C>G (p.Phe117Leu)
c.-371C>G (n.-371C>G)
19g.12663818G>TCA404253054MAN2B1c.648C>A (p.Phe216Leu)
n.630C>A
c.351C>A (p.Phe117Leu)
c.-371C>A (n.-371C>A)
19g.12663819A>CCA404253057MAN2B1c.647T>G (p.Phe216Cys)
n.629T>G
c.350T>G (p.Phe117Cys)
c.-372T>G (n.-372T>G)
 COSMIC
19g.12663819A>GCA404253059MAN2B1c.647T>C (p.Phe216Ser)
n.629T>C
c.350T>C (p.Phe117Ser)
c.-372T>C (n.-372T>C)
 gnomAD v4
19g.12663819A>TCA404253060MAN2B1c.647T>A (p.Phe216Tyr)
n.629T>A
c.350T>A (p.Phe117Tyr)
c.-372T>A (n.-372T>A)
19g.12663820A>CCA404253063MAN2B1c.646T>G (p.Phe216Val)
n.628T>G
c.349T>G (p.Phe117Val)
c.-373T>G (n.-373T>G)
19g.12663820A>GCA404253064MAN2B1c.646T>C (p.Phe216Leu)
n.628T>C
c.349T>C (p.Phe117Leu)
c.-373T>C (n.-373T>C)
 COSMIC
19g.12663820A>TCA404253066MAN2B1c.646T>A (p.Phe216Ile)
n.628T>A
c.349T>A (p.Phe117Ile)
c.-373T>A (n.-373T>A)
19g.12663820_12663821insCTCA2580096639MAN2B1c.645_646insAG (p.Phe216SerfsTer?)
n.627_628insAG
c.348_349insAG (p.Phe117SerfsTer?)
c.-374_-373insAG (n.-374_-373insAG)
 ClinVar
19g.12663821G>ACA505625742MAN2B1c.645C>T (p.Gly215=)
n.627C>T
c.348C>T (p.Gly116=)
c.-374C>T (n.-374C>T)
 ClinVar
19g.12663821G>CCA505625743MAN2B1c.645C>G (p.Gly215=)
n.627C>G
c.348C>G (p.Gly116=)
c.-374C>G (n.-374C>G)
 gnomAD v4
19g.12663821G>TCA505625744MAN2B1c.645C>A (p.Gly215=)
n.627C>A
c.348C>A (p.Gly116=)
c.-374C>A (n.-374C>A)
19g.12663822C>ACA404253068MAN2B1c.644G>T (p.Gly215Val)
n.626G>T
c.347G>T (p.Gly116Val)
c.-375G>T (n.-375G>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.12663822C=CA2323506914MAN2B1c.644G= (p.Gly215=)
n.626G=
c.347G= (p.Gly116=)
c.-375G= (n.-375G=)
19g.12663822C>GCA404253070MAN2B1c.644G>C (p.Gly215Ala)
n.626G>C
c.347G>C (p.Gly116Ala)
c.-375G>C (n.-375G>C)
19g.12663822C>TCA404253069MAN2B1c.644G>A (p.Gly215Asp)
n.626G>A
c.347G>A (p.Gly116Asp)
c.-375G>A (n.-375G>A)
19g.12663823C>ACA404253071MAN2B1c.643G>T (p.Gly215Cys)
n.625G>T
c.346G>T (p.Gly116Cys)
c.-376G>T (n.-376G>T)
19g.12663823C=CA2323506915MAN2B1c.643G= (p.Gly215=)
n.625G=
c.346G= (p.Gly116=)
c.-376G= (n.-376G=)
19g.12663823C>GCA404253072MAN2B1c.643G>C (p.Gly215Arg)
n.625G>C
c.346G>C (p.Gly116Arg)
c.-376G>C (n.-376G>C)
19g.12663823C>TCA404253073MAN2B1c.643G>A (p.Gly215Ser)
n.625G>A
c.346G>A (p.Gly116Ser)
c.-376G>A (n.-376G>A)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.12663824G>ACA9226739MAN2B1c.642C>T (p.Asp214=)
n.624C>T
c.345C>T (p.Asp115=)
c.-377C>T (n.-377C>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
19g.12663824G>CCA404253074MAN2B1c.642C>G (p.Asp214Glu)
n.624C>G
c.345C>G (p.Asp115Glu)
c.-377C>G (n.-377C>G)
 gnomAD v4
19g.12663824G=CA2323506916MAN2B1c.642C= (p.Asp214=)
n.624C=
c.345C= (p.Asp115=)
c.-377C= (n.-377C=)
19g.12663824G>TCA404253077MAN2B1c.642C>A (p.Asp214Glu)
n.624C>A
c.345C>A (p.Asp115Glu)
c.-377C>A (n.-377C>A)
 dbSNP gnomAD v4
19g.12663825T>ACA404253079MAN2B1c.641A>T (p.Asp214Val)
n.623A>T
c.344A>T (p.Asp115Val)
c.-378A>T (n.-378A>T)
19g.12663825T>CCA404253082MAN2B1c.641A>G (p.Asp214Gly)
n.623A>G
c.344A>G (p.Asp115Gly)
c.-378A>G (n.-378A>G)
19g.12663825T>GCA404253083MAN2B1c.641A>C (p.Asp214Ala)
n.623A>C
c.344A>C (p.Asp115Ala)
c.-378A>C (n.-378A>C)
19g.12663826C>ACA404253085MAN2B1c.640G>T (p.Asp214Tyr)
n.622G>T
c.343G>T (p.Asp115Tyr)
c.-379G>T (n.-379G>T)
 gnomAD v4
19g.12663826C=CA2323506917MAN2B1c.640G= (p.Asp214=)
n.622G=
c.343G= (p.Asp115=)
c.-379G= (n.-379G=)
19g.12663826C>GCA404253086MAN2B1c.640G>C (p.Asp214His)
n.622G>C
c.343G>C (p.Asp115His)
c.-379G>C (n.-379G>C)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.12663826C>TCA9226740MAN2B1c.640G>A (p.Asp214Asn)
n.622G>A
c.343G>A (p.Asp115Asn)
c.-379G>A (n.-379G>A)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
19g.12663827G>ACA10652252MAN2B1c.639C>T (p.Phe213=)
n.621C>T
c.342C>T (p.Phe114=)
c.-380C>T (n.-380C>T)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC
19g.12663827G>CCA404253088MAN2B1c.639C>G (p.Phe213Leu)
n.621C>G
c.342C>G (p.Phe114Leu)
c.-380C>G (n.-380C>G)
 ClinVar
19g.12663827G=CA2323506918MAN2B1c.639C= (p.Phe213=)
n.621C=
c.342C= (p.Phe114=)
c.-380C= (n.-380C=)
19g.12663827G>TCA404253087MAN2B1c.639C>A (p.Phe213Leu)
n.621C>A
c.342C>A (p.Phe114Leu)
c.-380C>A (n.-380C>A)
19g.12663828A>CCA404253090MAN2B1c.638T>G (p.Phe213Cys)
n.620T>G
c.341T>G (p.Phe114Cys)
c.-381T>G (n.-381T>G)
19g.12663828A>GCA404253089MAN2B1c.638T>C (p.Phe213Ser)
n.620T>C
c.341T>C (p.Phe114Ser)
c.-381T>C (n.-381T>C)
19g.12663828A>TCA404253091MAN2B1c.638T>A (p.Phe213Tyr)
n.620T>A
c.341T>A (p.Phe114Tyr)
c.-381T>A (n.-381T>A)
19g.12663829A>CCA404253092MAN2B1c.637T>G (p.Phe213Val)
n.619T>G
c.340T>G (p.Phe114Val)
c.-382T>G (n.-382T>G)
19g.12663829A>GCA404253094MAN2B1c.637T>C (p.Phe213Leu)
n.619T>C
c.340T>C (p.Phe114Leu)
c.-382T>C (n.-382T>C)
19g.12663829A>TCA404253093MAN2B1c.637T>A (p.Phe213Ile)
n.619T>A
c.340T>A (p.Phe114Ile)
c.-382T>A (n.-382T>A)
19g.12663830G>ACA505625748MAN2B1c.636C>T (p.Gly212=)
n.618C>T
c.339C>T (p.Gly113=)
c.-383C>T (n.-383C>T)
19g.12663830G>CCA505625750MAN2B1c.636C>G (p.Gly212=)
n.618C>G
c.339C>G (p.Gly113=)
c.-383C>G (n.-383C>G)
19g.12663830G>TCA505625749MAN2B1c.636C>A (p.Gly212=)
n.618C>A
c.339C>A (p.Gly113=)
c.-383C>A (n.-383C>A)
19g.12663831C>ACA9226741MAN2B1c.635G>T (p.Gly212Val)
n.617G>T
c.338G>T (p.Gly113Val)
c.-384G>T (n.-384G>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.12663831C=CA2323506919MAN2B1c.635G= (p.Gly212=)
n.617G=
c.338G= (p.Gly113=)
c.-384G= (n.-384G=)
19g.12663831C>GCA404253095MAN2B1c.635G>C (p.Gly212Ala)
n.617G>C
c.338G>C (p.Gly113Ala)
c.-384G>C (n.-384G>C)
19g.12663831C>TCA404253096MAN2B1c.635G>A (p.Gly212Asp)
n.617G>A
c.338G>A (p.Gly113Asp)
c.-384G>A (n.-384G>A)
19g.12663832C>ACA404253097MAN2B1c.634G>T (p.Gly212Cys)
n.616G>T
c.337G>T (p.Gly113Cys)
c.-385G>T (n.-385G>T)
19g.12663832C>GCA404253098MAN2B1c.634G>C (p.Gly212Arg)
n.616G>C
c.337G>C (p.Gly113Arg)
c.-385G>C (n.-385G>C)
19g.12663832C>TCA404253099MAN2B1c.634G>A (p.Gly212Ser)
n.616G>A
c.337G>A (p.Gly113Ser)
c.-385G>A (n.-385G>A)
19g.12663833C>ACA404253100MAN2B1c.633G>T (p.Met211Ile)
n.615G>T
c.336G>T (p.Met112Ile)
c.-386G>T (n.-386G>T)
19g.12663833C>GCA404253101MAN2B1c.633G>C (p.Met211Ile)
n.615G>C
c.336G>C (p.Met112Ile)
c.-386G>C (n.-386G>C)
19g.12663833C>TCA404253102MAN2B1c.633G>A (p.Met211Ile)
n.615G>A
c.336G>A (p.Met112Ile)
c.-386G>A (n.-386G>A)
19g.12663834A>CCA404253103MAN2B1c.632T>G (p.Met211Arg)
n.614T>G
c.335T>G (p.Met112Arg)
c.-387T>G (n.-387T>G)
19g.12663834A>GCA404253104MAN2B1c.632T>C (p.Met211Thr)
n.614T>C
c.335T>C (p.Met112Thr)
c.-387T>C (n.-387T>C)
 gnomAD v4
19g.12663834A>TCA404253105MAN2B1c.632T>A (p.Met211Lys)
n.614T>A
c.335T>A (p.Met112Lys)
c.-387T>A (n.-387T>A)
19g.12663835T>ACA404253108MAN2B1c.631A>T (p.Met211Leu)
n.613A>T
c.334A>T (p.Met112Leu)
c.-388A>T (n.-388A>T)
19g.12663835T>CCA404253106MAN2B1c.631A>G (p.Met211Val)
n.613A>G
c.334A>G (p.Met112Val)
c.-388A>G (n.-388A>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.12663835T>GCA404253107MAN2B1c.631A>C (p.Met211Leu)
n.613A>C
c.334A>C (p.Met112Leu)
c.-388A>C (n.-388A>C)
19g.12663835T=CA2323506920MAN2B1c.631A= (p.Met211=)
n.613A=
c.334A= (p.Met112=)
c.-388A= (n.-388A=)
19g.12663836C>ACA404253109MAN2B1c.631-1G>T (n.631-1G>T)
n.613-1G>T
c.334-1G>T (n.334-1G>T)
c.-388-1G>T (n.-388-1G>T)
 gnomAD v4
19g.12663836C>GCA404253110MAN2B1c.631-1G>C (n.631-1G>C)
n.613-1G>C
c.334-1G>C (n.334-1G>C)
c.-388-1G>C (n.-388-1G>C)
 gnomAD v4
19g.12663836C>TCA404253111MAN2B1c.631-1G>A (n.631-1G>A)
n.613-1G>A
c.334-1G>A (n.334-1G>A)
c.-388-1G>A (n.-388-1G>A)
19g.12663837T>ACA404253112MAN2B1c.631-2A>T (n.631-2A>T)
n.613-2A>T
c.334-2A>T (n.334-2A>T)
c.-388-2A>T (n.-388-2A>T)
19g.12663837T>CCA404253113MAN2B1c.631-2A>G (n.631-2A>G)
n.613-2A>G
c.334-2A>G (n.334-2A>G)
c.-388-2A>G (n.-388-2A>G)
19g.12663837T>GCA404253114MAN2B1c.631-2A>C (n.631-2A>C)
n.613-2A>C
c.334-2A>C (n.334-2A>C)
c.-388-2A>C (n.-388-2A>C)
 ClinVar
19g.12663837_12663839delinsTGGCA2323506921MAN2B1c.631-4_631-2delinsCCA (n.631-4_631-2delinsCCA)
n.613-4_613-2delinsCCA
c.334-4_334-2delinsCCA (n.334-4_334-2delinsCCA)
c.-388-4_-388-2delinsCCA (n.-388-4_-388-2delinsCCA)
19g.12663841delCA2582722136MAN2B1c.631-3del (n.631-3del)
n.613-3del
c.334-3del (n.334-3del)
c.-388-3del (n.-388-3del)
 gnomAD v4
19g.12663840_12663841delCA9226742MAN2B1c.631-4_631-3del (n.631-4_631-3del)
n.613-4_613-3del
c.334-4_334-3del (n.334-4_334-3del)
c.-388-4_-388-3del (n.-388-4_-388-3del)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19g.12663839G>ACA2573156076MAN2B1c.631-4C>T (n.631-4C>T)
n.613-4C>T
c.334-4C>T (n.334-4C>T)
c.-388-4C>T (n.-388-4C>T)
 ClinVar dbSNP
19g.12663839G>CCA2739276545MAN2B1c.631-4C>G (n.631-4C>G)
n.613-4C>G
c.334-4C>G (n.334-4C>G)
c.-388-4C>G (n.-388-4C>G)
 ClinVar
19g.12663839G>TCA2813645973MAN2B1c.631-4C>A (n.631-4C>A)
n.613-4C>A
c.334-4C>A (n.334-4C>A)
c.-388-4C>A (n.-388-4C>A)
19g.12663840G>ACA2582722137MAN2B1c.631-5C>T (n.631-5C>T)
n.613-5C>T
c.334-5C>T (n.334-5C>T)
c.-388-5C>T (n.-388-5C>T)
 gnomAD v4
19g.12663841G>TCA2576635228MAN2B1c.631-6C>A (n.631-6C>A)
n.613-6C>A
c.334-6C>A (n.334-6C>A)
c.-388-6C>A (n.-388-6C>A)
 ClinVar
19g.12663844G>ACA9226743MAN2B1c.631-9C>T (n.631-9C>T)
n.613-9C>T
c.334-9C>T (n.334-9C>T)
c.-388-9C>T (n.-388-9C>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.12663844G=CA2323506922MAN2B1c.631-9C= (n.631-9C=)
n.613-9C=
c.334-9C= (n.334-9C=)
c.-388-9C= (n.-388-9C=)
19g.12663844G>TCA2323506923MAN2B1c.631-9C>A (n.631-9C>A)
n.613-9C>A
c.334-9C>A (n.334-9C>A)
c.-388-9C>A (n.-388-9C>A)
 dbSNP
19g.12663846G>CCA2323506925MAN2B1c.631-11C>G (n.631-11C>G)
n.613-11C>G
c.334-11C>G (n.334-11C>G)
c.-388-11C>G (n.-388-11C>G)
 dbSNP gnomAD v4
19g.12663846G=CA2323506924MAN2B1c.631-11C= (n.631-11C=)
n.613-11C=
c.334-11C= (n.334-11C=)
c.-388-11C= (n.-388-11C=)
19g.12663847G>ACA631837850MAN2B1c.631-12C>T (n.631-12C>T)
n.613-12C>T
c.334-12C>T (n.334-12C>T)
c.-388-12C>T (n.-388-12C>T)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.12663847G=CA2323506926MAN2B1c.631-12C= (n.631-12C=)
n.613-12C=
c.334-12C= (n.334-12C=)
c.-388-12C= (n.-388-12C=)
19g.12663848G>ACA2582722138MAN2B1c.631-13C>T (n.631-13C>T)
n.613-13C>T
c.334-13C>T (n.334-13C>T)
c.-388-13C>T (n.-388-13C>T)
 gnomAD v4
19g.12663850G>ACA2697556295MAN2B1c.631-15C>T (n.631-15C>T)
n.613-15C>T
c.334-15C>T (n.334-15C>T)
c.-388-15C>T (n.-388-15C>T)
 ClinVar
19g.12663851G>ACA631837852MAN2B1c.631-16C>T (n.631-16C>T)
n.613-16C>T
c.334-16C>T (n.334-16C>T)
c.-388-16C>T (n.-388-16C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.12663851G=CA2323506927MAN2B1c.631-16C= (n.631-16C=)
n.613-16C=
c.334-16C= (n.334-16C=)
c.-388-16C= (n.-388-16C=)
19g.12663852A>CCA2573156077MAN2B1c.631-17T>G (n.631-17T>G)
n.613-17T>G
c.334-17T>G (n.334-17T>G)
c.-388-17T>G (n.-388-17T>G)
 ClinVar dbSNP
19g.12663853A=CA2323506928MAN2B1c.631-18T= (n.631-18T=)
n.613-18T=
c.334-18T= (n.334-18T=)
c.-388-18T= (n.-388-18T=)
19g.12663853A>GCA2323506929MAN2B1c.631-18T>C (n.631-18T>C)
n.613-18T>C
c.334-18T>C (n.334-18T>C)
c.-388-18T>C (n.-388-18T>C)
 dbSNP
19g.12663854A=CA2323506930MAN2B1c.631-19T= (n.631-19T=)
n.613-19T=
c.334-19T= (n.334-19T=)
c.-388-19T= (n.-388-19T=)
19g.12663854A>GCA631837854MAN2B1c.631-19T>C (n.631-19T>C)
n.613-19T>C
c.334-19T>C (n.334-19T>C)
c.-388-19T>C (n.-388-19T>C)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.12663856G>ACA631837857MAN2B1c.631-21C>T (n.631-21C>T)
n.613-21C>T
c.334-21C>T (n.334-21C>T)
c.-388-21C>T (n.-388-21C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.12663856G=CA2323506932MAN2B1c.631-21C= (n.631-21C=)
n.613-21C=
c.334-21C= (n.334-21C=)
c.-388-21C= (n.-388-21C=)
19g.12663856_12663869delinsGGCAGTGTGAATTACA2323506931MAN2B1c.631-34_631-21delinsTAATTCACACTGCC (n.631-34_631-21delinsTAATTCACACTGCC)
n.613-34_613-21delinsTAATTCACACTGCC
c.334-34_334-21delinsTAATTCACACTGCC (n.334-34_334-21delinsTAATTCACACTGCC)
c.-388-34_-388-21delinsTAATTCACACTGCC (n.-388-34_-388-21delinsTAATTCACACTGCC)
19g.12663857G>CCA993650642MAN2B1c.631-22C>G (n.631-22C>G)
n.613-22C>G
c.334-22C>G (n.334-22C>G)
c.-388-22C>G (n.-388-22C>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.12663857G=CA2323506934MAN2B1c.631-22C= (n.631-22C=)
n.613-22C=
c.334-22C= (n.334-22C=)
c.-388-22C= (n.-388-22C=)
19g.12663857G>TCA631837860MAN2B1c.631-22C>A (n.631-22C>A)
n.613-22C>A
c.334-22C>A (n.334-22C>A)
c.-388-22C>A (n.-388-22C>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.12663858_12663870delCA2323506933MAN2B1c.631-34_631-22del (n.631-34_631-22del)
n.613-34_613-22del
c.334-34_334-22del (n.334-34_334-22del)
c.-388-34_-388-22del (n.-388-34_-388-22del)
 dbSNP
19g.12663858C=CA2323506935MAN2B1c.631-23G= (n.631-23G=)
n.613-23G=
c.334-23G= (n.334-23G=)
c.-388-23G= (n.-388-23G=)
19g.12663858C>TCA9226744MAN2B1c.631-23G>A (n.631-23G>A)
n.613-23G>A
c.334-23G>A (n.334-23G>A)
c.-388-23G>A (n.-388-23G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.12663859A=CA2323506936MAN2B1c.631-24T= (n.631-24T=)
n.613-24T=
c.334-24T= (n.334-24T=)
c.-388-24T= (n.-388-24T=)
19g.12663859A>CCA9226745MAN2B1c.631-24T>G (n.631-24T>G)
n.613-24T>G
c.334-24T>G (n.334-24T>G)
c.-388-24T>G (n.-388-24T>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19g.12663860G>ACA2582722139MAN2B1c.631-25C>T (n.631-25C>T)
n.613-25C>T
c.334-25C>T (n.334-25C>T)
c.-388-25C>T (n.-388-25C>T)
 gnomAD v4
19g.12663862G>ACA9226746MAN2B1c.631-27C>T (n.631-27C>T)
n.613-27C>T
c.334-27C>T (n.334-27C>T)
c.-388-27C>T (n.-388-27C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19g.12663862G=CA2323506937MAN2B1c.631-27C= (n.631-27C=)
n.613-27C=
c.334-27C= (n.334-27C=)
c.-388-27C= (n.-388-27C=)
19g.12663865A>TCA2576635229MAN2B1c.631-30T>A (n.631-30T>A)
n.613-30T>A
c.334-30T>A (n.334-30T>A)
c.-388-30T>A (n.-388-30T>A)
19g.12663866A=CA2323506938MAN2B1c.631-31T= (n.631-31T=)
n.613-31T=
c.334-31T= (n.334-31T=)
c.-388-31T= (n.-388-31T=)
19g.12663866A>GCA631837870MAN2B1c.631-31T>C (n.631-31T>C)
n.613-31T>C
c.334-31T>C (n.334-31T>C)
c.-388-31T>C (n.-388-31T>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.12663868T>ACA2323506939MAN2B1c.631-33A>T (n.631-33A>T)
n.613-33A>T
c.334-33A>T (n.334-33A>T)
c.-388-33A>T (n.-388-33A>T)
 dbSNP
19g.12663868T>CCA783353352MAN2B1c.631-33A>G (n.631-33A>G)
n.613-33A>G
c.334-33A>G (n.334-33A>G)
c.-388-33A>G (n.-388-33A>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.12663868T>GCA2576635230MAN2B1c.631-33A>C (n.631-33A>C)
n.613-33A>C
c.334-33A>C (n.334-33A>C)
c.-388-33A>C (n.-388-33A>C)
 gnomAD v4
19g.12663868T=CA2323506940MAN2B1c.631-33A= (n.631-33A=)
n.613-33A=
c.334-33A= (n.334-33A=)
c.-388-33A= (n.-388-33A=)
19g.12663869A=CA2323506941MAN2B1c.631-34T= (n.631-34T=)
n.613-34T=
c.334-34T= (n.334-34T=)
c.-388-34T= (n.-388-34T=)
19g.12663869A>GCA631837871MAN2B1c.631-34T>C (n.631-34T>C)
n.613-34T>C
c.334-34T>C (n.334-34T>C)
c.-388-34T>C (n.-388-34T>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.12663870G>ACA783353360MAN2B1c.631-35C>T (n.631-35C>T)
n.613-35C>T
c.334-35C>T (n.334-35C>T)
c.-388-35C>T (n.-388-35C>T)
 dbSNP gnomAD v4
19g.12663870G>CCA9226747MAN2B1c.631-35C>G (n.631-35C>G)
n.613-35C>G
c.334-35C>G (n.334-35C>G)
c.-388-35C>G (n.-388-35C>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.12663870G=CA2323506942MAN2B1c.631-35C= (n.631-35C=)
n.613-35C=
c.334-35C= (n.334-35C=)
c.-388-35C= (n.-388-35C=)
19g.12663870G>TCA2582722140MAN2B1c.631-35C>A (n.631-35C>A)
n.613-35C>A
c.334-35C>A (n.334-35C>A)
c.-388-35C>A (n.-388-35C>A)
 gnomAD v4
19g.12663871T>CCA2582722141MAN2B1c.631-36A>G (n.631-36A>G)
n.613-36A>G
c.334-36A>G (n.334-36A>G)
c.-388-36A>G (n.-388-36A>G)
 dbSNP gnomAD v4
19g.12663872G>ACA2582722142MAN2B1c.631-37C>T (n.631-37C>T)
n.613-37C>T
c.334-37C>T (n.334-37C>T)
c.-388-37C>T (n.-388-37C>T)
 gnomAD v4
19g.12663873C=CA2323506943MAN2B1c.631-38G= (n.631-38G=)
n.613-38G=
c.334-38G= (n.334-38G=)
c.-388-38G= (n.-388-38G=)
19g.12663873C>TCA9226748MAN2B1c.631-38G>A (n.631-38G>A)
n.613-38G>A
c.334-38G>A (n.334-38G>A)
c.-388-38G>A (n.-388-38G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.12663874C=CA2323506944MAN2B1c.631-39G= (n.631-39G=)
n.613-39G=
c.334-39G= (n.334-39G=)
c.-388-39G= (n.-388-39G=)
19g.12663874C>TCA9226749MAN2B1c.631-39G>A (n.631-39G>A)
n.613-39G>A
c.334-39G>A (n.334-39G>A)
c.-388-39G>A (n.-388-39G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19g.12663875C>TCA2582722143MAN2B1c.631-40G>A (n.631-40G>A)
n.613-40G>A
c.334-40G>A (n.334-40G>A)
c.-388-40G>A (n.-388-40G>A)
 gnomAD v4
19g.12663877G>ACA631837881MAN2B1c.631-42C>T (n.631-42C>T)
n.613-42C>T
c.334-42C>T (n.334-42C>T)
c.-388-42C>T (n.-388-42C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.12663877G=CA2323506945MAN2B1c.631-42C= (n.631-42C=)
n.613-42C=
c.334-42C= (n.334-42C=)
c.-388-42C= (n.-388-42C=)
19g.12663879C=CA2323506946MAN2B1c.631-44G= (n.631-44G=)
n.613-44G=
c.334-44G= (n.334-44G=)
c.-388-44G= (n.-388-44G=)
19g.12663879C>TCA631837882MAN2B1c.631-44G>A (n.631-44G>A)
n.613-44G>A
c.334-44G>A (n.334-44G>A)
c.-388-44G>A (n.-388-44G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.12663880C=CA2323506947MAN2B1c.631-45G= (n.631-45G=)
n.613-45G=
c.334-45G= (n.334-45G=)
c.-388-45G= (n.-388-45G=)
19g.12663880C>TCA9226750MAN2B1c.631-45G>A (n.631-45G>A)
n.613-45G>A
c.334-45G>A (n.334-45G>A)
c.-388-45G>A (n.-388-45G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19g.12663881T>CCA2813645974MAN2B1c.631-46A>G (n.631-46A>G)
n.613-46A>G
c.334-46A>G (n.334-46A>G)
c.-388-46A>G (n.-388-46A>G)
19g.12663881_12663882insAACA2582722144MAN2B1c.631-47_631-46insTT (n.631-47_631-46insTT)
n.613-47_613-46insTT
c.334-47_334-46insTT (n.334-47_334-46insTT)
c.-388-47_-388-46insTT (n.-388-47_-388-46insTT)
 gnomAD v4
19g.12663882C>TCA2582722145MAN2B1c.631-47G>A (n.631-47G>A)
n.613-47G>A
c.334-47G>A (n.334-47G>A)
c.-388-47G>A (n.-388-47G>A)
 gnomAD v4
19g.12663884C>TCA2582722146MAN2B1c.631-49G>A (n.631-49G>A)
n.613-49G>A
c.334-49G>A (n.334-49G>A)
c.-388-49G>A (n.-388-49G>A)
 gnomAD v4
19g.12663885_12663886delinsACCA2323506948MAN2B1c.631-51_631-50delinsGT (n.631-51_631-50delinsGT)
n.613-51_613-50delinsGT
c.334-51_334-50delinsGT (n.334-51_334-50delinsGT)
c.-388-51_-388-50delinsGT (n.-388-51_-388-50delinsGT)
19g.12663887delCA631837891MAN2B1c.631-51del (n.631-51del)
n.613-51del
c.334-51del (n.334-51del)
c.-388-51del (n.-388-51del)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.12663888A=CA2323506949MAN2B1c.631-53T= (n.631-53T=)
n.613-53T=
c.334-53T= (n.334-53T=)
c.-388-53T= (n.-388-53T=)
19g.12663888A>GCA2323506950MAN2B1c.631-53T>C (n.631-53T>C)
n.613-53T>C
c.334-53T>C (n.334-53T>C)
c.-388-53T>C (n.-388-53T>C)
 dbSNP gnomAD v4
19g.12663889C>GCA2735733991MAN2B1c.631-54G>C (n.631-54G>C)
n.613-54G>C
c.334-54G>C (n.334-54G>C)
c.-388-54G>C (n.-388-54G>C)
 dbSNP
19g.12663890C>ACA2582722147MAN2B1c.631-55G>T (n.631-55G>T)
n.613-55G>T
c.334-55G>T (n.334-55G>T)
c.-388-55G>T (n.-388-55G>T)
 gnomAD v4
19g.12663890C=CA2323506951MAN2B1c.631-55G= (n.631-55G=)
n.613-55G=
c.334-55G= (n.334-55G=)
c.-388-55G= (n.-388-55G=)
19g.12663890C>GCA783353380MAN2B1c.631-55G>C (n.631-55G>C)
n.613-55G>C
c.334-55G>C (n.334-55G>C)
c.-388-55G>C (n.-388-55G>C)
 dbSNP gnomAD v4
19g.12663893A=CA2323506952MAN2B1c.631-58T= (n.631-58T=)
n.613-58T=
c.334-58T= (n.334-58T=)
c.-388-58T= (n.-388-58T=)
19g.12663893A>GCA305478039MAN2B1c.631-58T>C (n.631-58T>C)
n.613-58T>C
c.334-58T>C (n.334-58T>C)
c.-388-58T>C (n.-388-58T>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.12663893A>TCA2582722148MAN2B1c.631-58T>A (n.631-58T>A)
n.613-58T>A
c.334-58T>A (n.334-58T>A)
c.-388-58T>A (n.-388-58T>A)
 gnomAD v4
19g.12663894C>ACA2582722149MAN2B1c.631-59G>T (n.631-59G>T)
n.613-59G>T
c.334-59G>T (n.334-59G>T)
c.-388-59G>T (n.-388-59G>T)
 gnomAD v4
19g.12663896C>TCA2582722150MAN2B1c.631-61G>A (n.631-61G>A)
n.613-61G>A
c.334-61G>A (n.334-61G>A)
c.-388-61G>A (n.-388-61G>A)
 gnomAD v4
19g.12663897C>TCA2582722151MAN2B1c.631-62G>A (n.631-62G>A)
n.613-62G>A
c.334-62G>A (n.334-62G>A)
c.-388-62G>A (n.-388-62G>A)
 gnomAD v4
19g.12663898C>TCA2582722152MAN2B1c.631-63G>A (n.631-63G>A)
n.613-63G>A
c.334-63G>A (n.334-63G>A)
c.-388-63G>A (n.-388-63G>A)
 gnomAD v4
19g.12663899C=CA2323506954MAN2B1c.631-64G= (n.631-64G=)
n.613-64G=
c.334-64G= (n.334-64G=)
c.-388-64G= (n.-388-64G=)
19g.12663899C>TCA783353382MAN2B1c.631-64G>A (n.631-64G>A)
n.613-64G>A
c.334-64G>A (n.334-64G>A)
c.-388-64G>A (n.-388-64G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.12663899_12663900delinsCTCA2323506953MAN2B1c.631-65_631-64delinsAG (n.631-65_631-64delinsAG)
n.613-65_613-64delinsAG
c.334-65_334-64delinsAG (n.334-65_334-64delinsAG)
c.-388-65_-388-64delinsAG (n.-388-65_-388-64delinsAG)
19g.12663900delCA783353384MAN2B1c.631-65del (n.631-65del)
n.613-65del
c.334-65del (n.334-65del)
c.-388-65del (n.-388-65del)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.12663901C=CA2323506956MAN2B1c.631-66G= (n.631-66G=)
n.613-66G=
c.334-66G= (n.334-66G=)
c.-388-66G= (n.-388-66G=)
19g.12663901C>TCA783353385MAN2B1c.631-66G>A (n.631-66G>A)
n.613-66G>A
c.334-66G>A (n.334-66G>A)
c.-388-66G>A (n.-388-66G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.12663901_12663905delinsCTGCTCA2323506955MAN2B1c.631-70_631-66delinsAGCAG (n.631-70_631-66delinsAGCAG)
n.613-70_613-66delinsAGCAG
c.334-70_334-66delinsAGCAG (n.334-70_334-66delinsAGCAG)
c.-388-70_-388-66delinsAGCAG (n.-388-70_-388-66delinsAGCAG)
19g.12663901_12663902insCCAAGCAGAGGGGAGCA2582722153MAN2B1c.631-67_631-66insCTCCCCTCTGCTTGG (n.631-67_631-66insCTCCCCTCTGCTTGG)
n.613-67_613-66insCTCCCCTCTGCTTGG
c.334-67_334-66insCTCCCCTCTGCTTGG (n.334-67_334-66insCTCCCCTCTGCTTGG)
c.-388-67_-388-66insCTCCCCTCTGCTTGG (n.-388-67_-388-66insCTCCCCTCTGCTTGG)
 gnomAD v4
19g.12663901_12663902insCCAAGCAGAGGGGAGTTCA2582722154MAN2B1c.631-67_631-66insAACTCCCCTCTGCTTGG (n.631-67_631-66insAACTCCCCTCTGCTTGG)
n.613-67_613-66insAACTCCCCTCTGCTTGG
c.334-67_334-66insAACTCCCCTCTGCTTGG (n.334-67_334-66insAACTCCCCTCTGCTTGG)
c.-388-67_-388-66insAACTCCCCTCTGCTTGG (n.-388-67_-388-66insAACTCCCCTCTGCTTGG)
 gnomAD v4
19g.12663902T>CCA2576635231MAN2B1c.631-67A>G (n.631-67A>G)
n.613-67A>G
c.334-67A>G (n.334-67A>G)
c.-388-67A>G (n.-388-67A>G)
19g.12663904_12663907delCA783353389MAN2B1c.631-70_631-67del (n.631-70_631-67del)
n.613-70_613-67del
c.334-70_334-67del (n.334-70_334-67del)
c.-388-70_-388-67del (n.-388-70_-388-67del)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.12663903G>ACA2582722155MAN2B1c.631-68C>T (n.631-68C>T)
n.613-68C>T
c.334-68C>T (n.334-68C>T)
c.-388-68C>T (n.-388-68C>T)
 gnomAD v4

Number of alleles fetched