Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
19 | g.12661158_12661165del | CA2582721773 | MAN2B1 | c.1026+104_1026+111del (n.1026+104_1026+111del) n.323_330del n.1008+104_1008+111del c.8+104_8+111del (n.8+104_8+111del) | gnomAD v4 |
19 | g.12661158_12661160del | CA2582721777 | MAN2B1 | c.1026+102_1026+104del (n.1026+102_1026+104del) n.321_323del n.1008+102_1008+104del c.8+102_8+104del (n.8+102_8+104del) | gnomAD v4 |
19 | g.12661160_12661167dup | CA2582721778 | MAN2B1 | c.1026+94_1026+101dup (n.1026+94_1026+101dup) n.313_320dup n.1008+94_1008+101dup c.8+94_8+101dup (n.8+94_8+101dup) | gnomAD v4 |
19 | g.12661161T>C | CA305473560 | MAN2B1 | c.1026+99A>G (n.1026+99A>G) n.318A>G n.1008+99A>G c.8+99A>G (n.8+99A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.12661161T= | CA2323505656 | MAN2B1 | c.1026+99A= (n.1026+99A=) n.318A= n.1008+99A= c.8+99A= (n.8+99A=) | |
19 | g.12661162A>T | CA2842057651 | MAN2B1 | c.1026+98T>A (n.1026+98T>A) n.317T>A n.1008+98T>A c.8+98T>A (n.8+98T>A) | |
19 | g.12661162dup | CA2842057650 | MAN2B1 | c.1026+98dup (n.1026+98dup) n.317dup n.1008+98dup c.8+98dup (n.8+98dup) | |
19 | g.12661163G>A | CA2582721779 | MAN2B1 | c.1026+97C>T (n.1026+97C>T) n.316C>T n.1008+97C>T c.8+97C>T (n.8+97C>T) | gnomAD v4 |
19 | g.12661163G>C | CA993648939 | MAN2B1 | c.1026+97C>G (n.1026+97C>G) n.316C>G n.1008+97C>G c.8+97C>G (n.8+97C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.12661163G= | CA2323505657 | MAN2B1 | c.1026+97C= (n.1026+97C=) n.316C= n.1008+97C= c.8+97C= (n.8+97C=) | |
19 | g.12661163G>T | CA2582721780 | MAN2B1 | c.1026+97C>A (n.1026+97C>A) n.316C>A n.1008+97C>A c.8+97C>A (n.8+97C>A) | gnomAD v4 |
19 | g.12661165A>G | CA2842057652 | MAN2B1 | c.1026+95T>C (n.1026+95T>C) n.314T>C n.1008+95T>C c.8+95T>C (n.8+95T>C) | |
19 | g.12661166A>G | CA2582721781 | MAN2B1 | c.1026+94T>C (n.1026+94T>C) n.313T>C n.1008+94T>C c.8+94T>C (n.8+94T>C) | gnomAD v4 |
19 | g.12661168C>T | CA2582721782 | MAN2B1 | c.1026+92G>A (n.1026+92G>A) n.311G>A n.1008+92G>A c.8+92G>A (n.8+92G>A) | gnomAD v4 |
19 | g.12661168_12661170delinsCAA | CA2323505658 | MAN2B1 | c.1026+90_1026+92delinsTTG (n.1026+90_1026+92delinsTTG) n.309_311delinsTTG n.1008+90_1008+92delinsTTG c.8+90_8+92delinsTTG (n.8+90_8+92delinsTTG) | |
19 | g.12661169A= | CA2323505660 | MAN2B1 | c.1026+91T= (n.1026+91T=) n.310T= n.1008+91T= c.8+91T= (n.8+91T=) | |
19 | g.12661169A>G | CA2323505659 | MAN2B1 | c.1026+91T>C (n.1026+91T>C) n.310T>C n.1008+91T>C c.8+91T>C (n.8+91T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.12661170_12661171del | CA993648943 | MAN2B1 | c.1026+90_1026+91del (n.1026+90_1026+91del) n.309_310del n.1008+90_1008+91del c.8+90_8+91del (n.8+90_8+91del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.12661170A= | CA2323505661 | MAN2B1 | c.1026+90T= (n.1026+90T=) n.309T= n.1008+90T= c.8+90T= (n.8+90T=) | |
19 | g.12661170A>C | CA993648944 | MAN2B1 | c.1026+90T>G (n.1026+90T>G) n.309T>G n.1008+90T>G c.8+90T>G (n.8+90T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.12661170A>G | CA2582721783 | MAN2B1 | c.1026+90T>C (n.1026+90T>C) n.309T>C n.1008+90T>C c.8+90T>C (n.8+90T>C) | gnomAD v4 |
19 | g.12661172G>T | CA2582721784 | MAN2B1 | c.1026+88C>A (n.1026+88C>A) n.307C>A n.1008+88C>A c.8+88C>A (n.8+88C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.12661172_12661174delinsGAC | CA2323505662 | MAN2B1 | c.1026+86_1026+88delinsGTC (n.1026+86_1026+88delinsGTC) n.305_307delinsGTC n.1008+86_1008+88delinsGTC c.8+86_8+88delinsGTC (n.8+86_8+88delinsGTC) | |
19 | g.12661174_12661175del | CA993648945 | MAN2B1 | c.1026+86_1026+87del (n.1026+86_1026+87del) n.305_306del n.1008+86_1008+87del c.8+86_8+87del (n.8+86_8+87del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.12661174C= | CA2323505663 | MAN2B1 | c.1026+86G= (n.1026+86G=) n.305G= n.1008+86G= c.8+86G= (n.8+86G=) | |
19 | g.12661174C>T | CA2323505664 | MAN2B1 | c.1026+86G>A (n.1026+86G>A) n.305G>A n.1008+86G>A c.8+86G>A (n.8+86G>A) | dbSNP |
19 | g.12661175A>G | CA2582721785 | MAN2B1 | c.1026+85T>C (n.1026+85T>C) n.304T>C n.1008+85T>C c.8+85T>C (n.8+85T>C) | gnomAD v4 |
19 | g.12661176G>A | CA305473563 | MAN2B1 | c.1026+84C>T (n.1026+84C>T) n.303C>T n.1008+84C>T c.8+84C>T (n.8+84C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.12661176G= | CA2323505665 | MAN2B1 | c.1026+84C= (n.1026+84C=) n.303C= n.1008+84C= c.8+84C= (n.8+84C=) | |
19 | g.12661176G>T | CA2576635157 | MAN2B1 | c.1026+84C>A (n.1026+84C>A) n.303C>A n.1008+84C>A c.8+84C>A (n.8+84C>A) | gnomAD v4 |
19 | g.12661177C>A | CA2582721786 | MAN2B1 | c.1026+83G>T (n.1026+83G>T) n.302G>T n.1008+83G>T c.8+83G>T (n.8+83G>T) | gnomAD v4 |
19 | g.12661177C>T | CA2582721787 | MAN2B1 | c.1026+83G>A (n.1026+83G>A) n.302G>A n.1008+83G>A c.8+83G>A (n.8+83G>A) | gnomAD v4 |
19 | g.12661178A= | CA2323505666 | MAN2B1 | c.1026+82T= (n.1026+82T=) n.301T= n.1008+82T= c.8+82T= (n.8+82T=) | |
19 | g.12661178A>C | CA305473568 | MAN2B1 | c.1026+82T>G (n.1026+82T>G) n.301T>G n.1008+82T>G c.8+82T>G (n.8+82T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.12661179C>A | CA2582721789 | MAN2B1 | c.1026+81G>T (n.1026+81G>T) n.300G>T n.1008+81G>T c.8+81G>T (n.8+81G>T) | gnomAD v4 |
19 | g.12661179C>G | CA2582721788 | MAN2B1 | c.1026+81G>C (n.1026+81G>C) n.300G>C n.1008+81G>C c.8+81G>C (n.8+81G>C) | gnomAD v4 |
19 | g.12661180T>G | CA2842057653 | MAN2B1 | c.1026+80A>C (n.1026+80A>C) n.299A>C n.1008+80A>C c.8+80A>C (n.8+80A>C) | |
19 | g.12661181G>C | CA2842057654 | MAN2B1 | c.1026+79C>G (n.1026+79C>G) n.298C>G n.1008+79C>G c.8+79C>G (n.8+79C>G) | |
19 | g.12661181G>T | CA2582721790 | MAN2B1 | c.1026+79C>A (n.1026+79C>A) n.298C>A n.1008+79C>A c.8+79C>A (n.8+79C>A) | gnomAD v4 |
19 | g.12661183G>A | CA2842057655 | MAN2B1 | c.1026+77C>T (n.1026+77C>T) n.296C>T n.1008+77C>T c.8+77C>T (n.8+77C>T) | |
19 | g.12661183G>T | CA2582721791 | MAN2B1 | c.1026+77C>A (n.1026+77C>A) n.296C>A n.1008+77C>A c.8+77C>A (n.8+77C>A) | gnomAD v4 |
19 | g.12661184A>G | CA2582721792 | MAN2B1 | c.1026+76T>C (n.1026+76T>C) n.295T>C n.1008+76T>C c.8+76T>C (n.8+76T>C) | gnomAD v4 |
19 | g.12661185G>A | CA993648949 | MAN2B1 | c.1026+75C>T (n.1026+75C>T) n.294C>T n.1008+75C>T c.8+75C>T (n.8+75C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.12661185G>C | CA2839604508 | MAN2B1 | c.1026+75C>G (n.1026+75C>G) n.294C>G n.1008+75C>G c.8+75C>G (n.8+75C>G) | |
19 | g.12661185G= | CA2323505667 | MAN2B1 | c.1026+75C= (n.1026+75C=) n.294C= n.1008+75C= c.8+75C= (n.8+75C=) | |
19 | g.12661185G>T | CA2576635158 | MAN2B1 | c.1026+75C>A (n.1026+75C>A) n.294C>A n.1008+75C>A c.8+75C>A (n.8+75C>A) | gnomAD v4 |
19 | g.12661186C>T | CA2582721793 | MAN2B1 | c.1026+74G>A (n.1026+74G>A) n.293G>A n.1008+74G>A c.8+74G>A (n.8+74G>A) | gnomAD v4 |
19 | g.12661187T>A | CA2582721794 | MAN2B1 | c.1026+73A>T (n.1026+73A>T) n.292A>T n.1008+73A>T c.8+73A>T (n.8+73A>T) | gnomAD v4 |
19 | g.12661187T>C | CA2582721795 | MAN2B1 | c.1026+73A>G (n.1026+73A>G) n.292A>G n.1008+73A>G c.8+73A>G (n.8+73A>G) | gnomAD v4 |
19 | g.12661188A>G | CA2582721796 | MAN2B1 | c.1026+72T>C (n.1026+72T>C) n.291T>C n.1008+72T>C c.8+72T>C (n.8+72T>C) | gnomAD v4 |
19 | g.12661188A>T | CA2582721797 | MAN2B1 | c.1026+72T>A (n.1026+72T>A) n.291T>A n.1008+72T>A c.8+72T>A (n.8+72T>A) | gnomAD v4 |
19 | g.12661189T>C | CA783351633 | MAN2B1 | c.1026+71A>G (n.1026+71A>G) n.290A>G n.1008+71A>G c.8+71A>G (n.8+71A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.12661189T>G | CA2582721798 | MAN2B1 | c.1026+71A>C (n.1026+71A>C) n.290A>C n.1008+71A>C c.8+71A>C (n.8+71A>C) | gnomAD v4 |
19 | g.12661189T= | CA2323505668 | MAN2B1 | c.1026+71A= (n.1026+71A=) n.290A= n.1008+71A= c.8+71A= (n.8+71A=) | |
19 | g.12661190G>A | CA2576635159 | MAN2B1 | c.1026+70C>T (n.1026+70C>T) n.289C>T n.1008+70C>T c.8+70C>T (n.8+70C>T) | |
19 | g.12661190G>T | CA2582721799 | MAN2B1 | c.1026+70C>A (n.1026+70C>A) n.289C>A n.1008+70C>A c.8+70C>A (n.8+70C>A) | gnomAD v4 |
19 | g.12661191C>T | CA2582721800 | MAN2B1 | c.1026+69G>A (n.1026+69G>A) n.288G>A n.1008+69G>A c.8+69G>A (n.8+69G>A) | gnomAD v4 |
19 | g.12661192A>T | CA2582721801 | MAN2B1 | c.1026+68T>A (n.1026+68T>A) n.287T>A n.1008+68T>A c.8+68T>A (n.8+68T>A) | gnomAD v4 |
19 | g.12661193C= | CA2323505669 | MAN2B1 | c.1026+67G= (n.1026+67G=) n.286G= n.1008+67G= c.8+67G= (n.8+67G=) | |
19 | g.12661193C>G | CA305473569 | MAN2B1 | c.1026+67G>C (n.1026+67G>C) n.286G>C n.1008+67G>C c.8+67G>C (n.8+67G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.12661193C>T | CA783351634 | MAN2B1 | c.1026+67G>A (n.1026+67G>A) n.286G>A n.1008+67G>A c.8+67G>A (n.8+67G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.12661194del | CA2576635160 | MAN2B1 | c.1026+66del (n.1026+66del) n.285del n.1008+66del c.8+66del (n.8+66del) | gnomAD v4 |
19 | g.12661194A= | CA2323505670 | MAN2B1 | c.1026+66T= (n.1026+66T=) n.285T= n.1008+66T= c.8+66T= (n.8+66T=) | |
19 | g.12661194A>G | CA631836849 | MAN2B1 | c.1026+66T>C (n.1026+66T>C) n.285T>C n.1008+66T>C c.8+66T>C (n.8+66T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.12661194A>T | CA2576635161 | MAN2B1 | c.1026+66T>A (n.1026+66T>A) n.285T>A n.1008+66T>A c.8+66T>A (n.8+66T>A) | |
19 | g.12661195T>C | CA2813645914 | MAN2B1 | c.1026+65A>G (n.1026+65A>G) n.284A>G n.1008+65A>G c.8+65A>G (n.8+65A>G) | |
19 | g.12661196A= | CA2323505671 | MAN2B1 | c.1026+64T= (n.1026+64T=) n.283T= n.1008+64T= c.8+64T= (n.8+64T=) | |
19 | g.12661196A>C | CA2582721802 | MAN2B1 | c.1026+64T>G (n.1026+64T>G) n.283T>G n.1008+64T>G c.8+64T>G (n.8+64T>G) | gnomAD v4 |
19 | g.12661196A>G | CA993648953 | MAN2B1 | c.1026+64T>C (n.1026+64T>C) n.283T>C n.1008+64T>C c.8+64T>C (n.8+64T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.12661198C>T | CA2582721803 | MAN2B1 | c.1026+62G>A (n.1026+62G>A) n.281G>A n.1008+62G>A c.8+62G>A (n.8+62G>A) | gnomAD v4 |
19 | g.12661199C>T | CA2582721804 | MAN2B1 | c.1026+61G>A (n.1026+61G>A) n.280G>A n.1008+61G>A c.8+61G>A (n.8+61G>A) | gnomAD v4 |
19 | g.12661200C>A | CA2842057656 | MAN2B1 | c.1026+60G>T (n.1026+60G>T) n.279G>T n.1008+60G>T c.8+60G>T (n.8+60G>T) | |
19 | g.12661202dup | CA2842057657 | MAN2B1 | c.1026+59dup (n.1026+59dup) n.278dup n.1008+59dup c.8+59dup (n.8+59dup) | |
19 | g.12661202A>G | CA2582721805 | MAN2B1 | c.1026+58T>C (n.1026+58T>C) n.277T>C n.1008+58T>C c.8+58T>C (n.8+58T>C) | gnomAD v4 |
19 | g.12661202A>T | CA2582721806 | MAN2B1 | c.1026+58T>A (n.1026+58T>A) n.277T>A n.1008+58T>A c.8+58T>A (n.8+58T>A) | gnomAD v4 |
19 | g.12661203G>A | CA2582721807 | MAN2B1 | c.1026+57C>T (n.1026+57C>T) n.276C>T n.1008+57C>T c.8+57C>T (n.8+57C>T) | gnomAD v4 |
19 | g.12661204G>T | CA2535778843 | MAN2B1 | c.1026+56C>A (n.1026+56C>A) n.275C>A n.1008+56C>A c.8+56C>A (n.8+56C>A) | |
19 | g.12661205C>A | CA2582721808 | MAN2B1 | c.1026+55G>T (n.1026+55G>T) n.274G>T n.1008+55G>T c.8+55G>T (n.8+55G>T) | gnomAD v4 |
19 | g.12661205C>T | CA2576635163 | MAN2B1 | c.1026+55G>A (n.1026+55G>A) n.274G>A n.1008+55G>A c.8+55G>A (n.8+55G>A) | gnomAD v4 |
19 | g.12661209dup | CA2582721809 | MAN2B1 | c.1026+55dup (n.1026+55dup) n.274dup n.1008+55dup c.8+55dup (n.8+55dup) | gnomAD v4 |
19 | g.12661209del | CA2576635162 | MAN2B1 | c.1026+55del (n.1026+55del) n.274del n.1008+55del c.8+55del (n.8+55del) | gnomAD v4 |
19 | g.12661206C>A | CA2576635164 | MAN2B1 | c.1026+54G>T (n.1026+54G>T) n.273G>T n.1008+54G>T c.8+54G>T (n.8+54G>T) | |
19 | g.12661206C= | CA2323505672 | MAN2B1 | c.1026+54G= (n.1026+54G=) n.273G= n.1008+54G= c.8+54G= (n.8+54G=) | |
19 | g.12661206C>G | CA993648956 | MAN2B1 | c.1026+54G>C (n.1026+54G>C) n.273G>C n.1008+54G>C c.8+54G>C (n.8+54G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.12661206C>T | CA631836850 | MAN2B1 | c.1026+54G>A (n.1026+54G>A) n.273G>A n.1008+54G>A c.8+54G>A (n.8+54G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.12661207C>A | CA2842057658 | MAN2B1 | c.1026+53G>T (n.1026+53G>T) n.272G>T n.1008+53G>T c.8+53G>T (n.8+53G>T) | |
19 | g.12661208C>G | CA2582721810 | MAN2B1 | c.1026+52G>C (n.1026+52G>C) n.271G>C n.1008+52G>C c.8+52G>C (n.8+52G>C) | gnomAD v4 |
19 | g.12661209C>A | CA2582721811 | MAN2B1 | c.1026+51G>T (n.1026+51G>T) n.270G>T n.1008+51G>T c.8+51G>T (n.8+51G>T) | gnomAD v4 |
19 | g.12661209C= | CA2323505673 | MAN2B1 | c.1026+51G= (n.1026+51G=) n.270G= n.1008+51G= c.8+51G= (n.8+51G=) | |
19 | g.12661209C>G | CA2576635165 | MAN2B1 | c.1026+51G>C (n.1026+51G>C) n.270G>C n.1008+51G>C c.8+51G>C (n.8+51G>C) | gnomAD v4 |
19 | g.12661209C>T | CA9226625 | MAN2B1 | c.1026+51G>A (n.1026+51G>A) n.270G>A n.1008+51G>A c.8+51G>A (n.8+51G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.12661210G>A | CA9226626 | MAN2B1 | c.1026+50C>T (n.1026+50C>T) n.269C>T n.1008+50C>T c.8+50C>T (n.8+50C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.12661210G= | CA2323505674 | MAN2B1 | c.1026+50C= (n.1026+50C=) n.269C= n.1008+50C= c.8+50C= (n.8+50C=) | |
19 | g.12661210G>T | CA2576635166 | MAN2B1 | c.1026+50C>A (n.1026+50C>A) n.269C>A n.1008+50C>A c.8+50C>A (n.8+50C>A) | gnomAD v4 |
19 | g.12661211G>C | CA2323505676 | MAN2B1 | c.1026+49C>G (n.1026+49C>G) n.268C>G n.1008+49C>G c.8+49C>G (n.8+49C>G) | dbSNP |
19 | g.12661211G= | CA2323505675 | MAN2B1 | c.1026+49C= (n.1026+49C=) n.268C= n.1008+49C= c.8+49C= (n.8+49C=) | |
19 | g.12661211G>T | CA2576635167 | MAN2B1 | c.1026+49C>A (n.1026+49C>A) n.268C>A n.1008+49C>A c.8+49C>A (n.8+49C>A) | gnomAD v4 |
19 | g.12661212A= | CA2323505677 | MAN2B1 | c.1026+48T= (n.1026+48T=) n.267T= n.1008+48T= c.8+48T= (n.8+48T=) | |
19 | g.12661212A>C | CA9226627 | MAN2B1 | c.1026+48T>G (n.1026+48T>G) n.267T>G n.1008+48T>G c.8+48T>G (n.8+48T>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.12661214G>A | CA2838651607 | MAN2B1 | c.1026+46C>T (n.1026+46C>T) n.265C>T n.1008+46C>T c.8+46C>T (n.8+46C>T) | |
19 | g.12661214G>T | CA2576635168 | MAN2B1 | c.1026+46C>A (n.1026+46C>A) n.265C>A n.1008+46C>A c.8+46C>A (n.8+46C>A) | gnomAD v4 |
19 | g.12661215C>A | CA2582721812 | MAN2B1 | c.1026+45G>T (n.1026+45G>T) n.264G>T n.1008+45G>T c.8+45G>T (n.8+45G>T) | gnomAD v4 |
19 | g.12661217dup | CA2842057659 | MAN2B1 | c.1026+44dup (n.1026+44dup) n.263dup n.1008+44dup c.8+44dup (n.8+44dup) | |
19 | g.12661217A= | CA2323505678 | MAN2B1 | c.1026+43T= (n.1026+43T=) n.262T= n.1008+43T= c.8+43T= (n.8+43T=) | |
19 | g.12661217A>G | CA631836852 | MAN2B1 | c.1026+43T>C (n.1026+43T>C) n.262T>C n.1008+43T>C c.8+43T>C (n.8+43T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.12661219C= | CA2323505679 | MAN2B1 | c.1026+41G= (n.1026+41G=) n.260G= n.1008+41G= c.8+41G= (n.8+41G=) | |
19 | g.12661219C>T | CA9226628 | MAN2B1 | c.1026+41G>A (n.1026+41G>A) n.260G>A n.1008+41G>A c.8+41G>A (n.8+41G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.12661220G>A | CA9226629 | MAN2B1 | c.1026+40C>T (n.1026+40C>T) n.259C>T n.1008+40C>T c.8+40C>T (n.8+40C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.12661220G= | CA2323505680 | MAN2B1 | c.1026+40C= (n.1026+40C=) n.259C= n.1008+40C= c.8+40C= (n.8+40C=) | |
19 | g.12661220G>T | CA2576635169 | MAN2B1 | c.1026+40C>A (n.1026+40C>A) n.259C>A n.1008+40C>A c.8+40C>A (n.8+40C>A) | gnomAD v4 |
19 | g.12661221C= | CA2323505681 | MAN2B1 | c.1026+39G= (n.1026+39G=) n.258G= n.1008+39G= c.8+39G= (n.8+39G=) | |
19 | g.12661221C>T | CA9226630 | MAN2B1 | c.1026+39G>A (n.1026+39G>A) n.258G>A n.1008+39G>A c.8+39G>A (n.8+39G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.12661222A>G | CA2838651624 | MAN2B1 | c.1026+38T>C (n.1026+38T>C) n.257T>C n.1008+38T>C c.8+38T>C (n.8+38T>C) | |
19 | g.12661224A= | CA2323505682 | MAN2B1 | c.1026+36T= (n.1026+36T=) n.255T= n.1008+36T= c.8+36T= (n.8+36T=) | |
19 | g.12661224A>G | CA9226631 | MAN2B1 | c.1026+36T>C (n.1026+36T>C) n.255T>C n.1008+36T>C c.8+36T>C (n.8+36T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.12661224A>T | CA2582721813 | MAN2B1 | c.1026+36T>A (n.1026+36T>A) n.255T>A n.1008+36T>A c.8+36T>A (n.8+36T>A) | gnomAD v4 |
19 | g.12661225T>C | CA2813645915 | MAN2B1 | c.1026+35A>G (n.1026+35A>G) n.254A>G n.1008+35A>G c.8+35A>G (n.8+35A>G) | |
19 | g.12661226G>A | CA2582721814 | MAN2B1 | c.1026+34C>T (n.1026+34C>T) n.253C>T n.1008+34C>T c.8+34C>T (n.8+34C>T) | gnomAD v4 |
19 | g.12661226G= | CA2323505683 | MAN2B1 | c.1026+34C= (n.1026+34C=) n.253C= n.1008+34C= c.8+34C= (n.8+34C=) | |
19 | g.12661226G>T | CA2323505684 | MAN2B1 | c.1026+34C>A (n.1026+34C>A) n.253C>A n.1008+34C>A c.8+34C>A (n.8+34C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.12661228G>A | CA2576635170 | MAN2B1 | c.1026+32C>T (n.1026+32C>T) n.251C>T n.1008+32C>T c.8+32C>T (n.8+32C>T) | gnomAD v4 |
19 | g.12661228G>T | CA2582721815 | MAN2B1 | c.1026+32C>A (n.1026+32C>A) n.251C>A n.1008+32C>A c.8+32C>A (n.8+32C>A) | gnomAD v4 |
19 | g.12661229C>A | CA2582721816 | MAN2B1 | c.1026+31G>T (n.1026+31G>T) n.250G>T n.1008+31G>T c.8+31G>T (n.8+31G>T) | gnomAD v4 |
19 | g.12661229C= | CA2323505685 | MAN2B1 | c.1026+31G= (n.1026+31G=) n.250G= n.1008+31G= c.8+31G= (n.8+31G=) | |
19 | g.12661229C>T | CA631836854 | MAN2B1 | c.1026+31G>A (n.1026+31G>A) n.250G>A n.1008+31G>A c.8+31G>A (n.8+31G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.12661230A= | CA2323505686 | MAN2B1 | c.1026+30T= (n.1026+30T=) n.249T= n.1008+30T= c.8+30T= (n.8+30T=) | |
19 | g.12661230A>C | CA2323505687 | MAN2B1 | c.1026+30T>G (n.1026+30T>G) n.249T>G n.1008+30T>G c.8+30T>G (n.8+30T>G) | dbSNP |
19 | g.12661230A>G | CA2576635171 | MAN2B1 | c.1026+30T>C (n.1026+30T>C) n.249T>C n.1008+30T>C c.8+30T>C (n.8+30T>C) | |
19 | g.12661230A>T | CA2576635172 | MAN2B1 | c.1026+30T>A (n.1026+30T>A) n.249T>A n.1008+30T>A c.8+30T>A (n.8+30T>A) | |
19 | g.12661232A= | CA2323505688 | MAN2B1 | c.1026+28T= (n.1026+28T=) n.247T= n.1008+28T= c.8+28T= (n.8+28T=) | |
19 | g.12661232A>C | CA9226632 | MAN2B1 | c.1026+28T>G (n.1026+28T>G) n.247T>G n.1008+28T>G c.8+28T>G (n.8+28T>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.12661232A>G | CA2576635173 | MAN2B1 | c.1026+28T>C (n.1026+28T>C) n.247T>C n.1008+28T>C c.8+28T>C (n.8+28T>C) | |
19 | g.12661234G>C | CA2582721817 | MAN2B1 | c.1026+26C>G (n.1026+26C>G) n.245C>G n.1008+26C>G c.8+26C>G (n.8+26C>G) | gnomAD v4 |
19 | g.12661234G>T | CA2576635174 | MAN2B1 | c.1026+26C>A (n.1026+26C>A) n.245C>A n.1008+26C>A c.8+26C>A (n.8+26C>A) | gnomAD v4 |
19 | g.12661235G>C | CA2582721818 | MAN2B1 | c.1026+25C>G (n.1026+25C>G) n.244C>G n.1008+25C>G c.8+25C>G (n.8+25C>G) | gnomAD v4 |
19 | g.12661235G>T | CA2582721819 | MAN2B1 | c.1026+25C>A (n.1026+25C>A) n.244C>A n.1008+25C>A c.8+25C>A (n.8+25C>A) | gnomAD v4 |
19 | g.12661236G>A | CA2582721821 | MAN2B1 | c.1026+24C>T (n.1026+24C>T) n.243C>T n.1008+24C>T c.8+24C>T (n.8+24C>T) | gnomAD v4 |
19 | g.12661236G>T | CA2582721820 | MAN2B1 | c.1026+24C>A (n.1026+24C>A) n.243C>A n.1008+24C>A c.8+24C>A (n.8+24C>A) | gnomAD v4 |
19 | g.12661239C>T | CA2582721822 | MAN2B1 | c.1026+21G>A (n.1026+21G>A) n.240G>A n.1008+21G>A c.8+21G>A (n.8+21G>A) | gnomAD v4 |
19 | g.12661240C>T | CA2697556294 | MAN2B1 | c.1026+20G>A (n.1026+20G>A) n.239G>A n.1008+20G>A c.8+20G>A (n.8+20G>A) | ClinVar |
19 | g.12661243A>G | CA2582721823 | MAN2B1 | c.1026+17T>C (n.1026+17T>C) n.236T>C n.1008+17T>C c.8+17T>C (n.8+17T>C) | ClinVar gnomAD v4 |
19 | g.12661244G>T | CA2582721824 | MAN2B1 | c.1026+16C>A (n.1026+16C>A) n.235C>A n.1008+16C>A c.8+16C>A (n.8+16C>A) | gnomAD v4 |
19 | g.12661245G>T | CA2582721825 | MAN2B1 | c.1026+15C>A (n.1026+15C>A) n.234C>A n.1008+15C>A c.8+15C>A (n.8+15C>A) | ClinVar gnomAD v4 |
19 | g.12661246G>A | CA993648963 | MAN2B1 | c.1026+14C>T (n.1026+14C>T) n.233C>T n.1008+14C>T c.8+14C>T (n.8+14C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.12661246G= | CA2323505689 | MAN2B1 | c.1026+14C= (n.1026+14C=) n.233C= n.1008+14C= c.8+14C= (n.8+14C=) | |
19 | g.12661246G>T | CA2582721826 | MAN2B1 | c.1026+14C>A (n.1026+14C>A) n.233C>A n.1008+14C>A c.8+14C>A (n.8+14C>A) | gnomAD v4 |
19 | g.12661247T>G | CA993648964 | MAN2B1 | c.1026+13A>C (n.1026+13A>C) n.232A>C n.1008+13A>C c.8+13A>C (n.8+13A>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.12661247T= | CA2323505690 | MAN2B1 | c.1026+13A= (n.1026+13A=) n.232A= n.1008+13A= c.8+13A= (n.8+13A=) | |
19 | g.12661248A>G | CA2582721827 | MAN2B1 | c.1026+12T>C (n.1026+12T>C) n.231T>C n.1008+12T>C c.8+12T>C (n.8+12T>C) | gnomAD v4 |
19 | g.12661249G>T | CA2582721828 | MAN2B1 | c.1026+11C>A (n.1026+11C>A) n.230C>A n.1008+11C>A c.8+11C>A (n.8+11C>A) | gnomAD v4 |
19 | g.12661250dup | CA2838529925 | MAN2B1 | c.1026+11dup (n.1026+11dup) n.230dup n.1008+11dup c.8+11dup (n.8+11dup) | |
19 | g.12661250G>A | CA2580096538 | MAN2B1 | c.1026+10C>T (n.1026+10C>T) n.229C>T n.1008+10C>T c.8+10C>T (n.8+10C>T) | ClinVar |
19 | g.12661250G>T | CA2582721829 | MAN2B1 | c.1026+10C>A (n.1026+10C>A) n.229C>A n.1008+10C>A c.8+10C>A (n.8+10C>A) | gnomAD v4 |
19 | g.12661251C= | CA2323505691 | MAN2B1 | c.1026+9G= (n.1026+9G=) n.228G= n.1008+9G= c.8+9G= (n.8+9G=) | |
19 | g.12661251C>T | CA9226633 | MAN2B1 | c.1026+9G>A (n.1026+9G>A) n.228G>A n.1008+9G>A c.8+9G>A (n.8+9G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.12661252G>A | CA9226634 | MAN2B1 | c.1026+8C>T (n.1026+8C>T) n.227C>T n.1008+8C>T c.8+8C>T (n.8+8C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.12661252G= | CA2323505692 | MAN2B1 | c.1026+8C= (n.1026+8C=) n.227C= n.1008+8C= c.8+8C= (n.8+8C=) | |
19 | g.12661252G>T | CA2582721830 | MAN2B1 | c.1026+8C>A (n.1026+8C>A) n.227C>A n.1008+8C>A c.8+8C>A (n.8+8C>A) | gnomAD v4 |
19 | g.12661253C>A | CA9226635 | MAN2B1 | c.1026+7G>T (n.1026+7G>T) n.226G>T n.1008+7G>T c.8+7G>T (n.8+7G>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.12661253C= | CA2323505693 | MAN2B1 | c.1026+7G= (n.1026+7G=) n.226G= n.1008+7G= c.8+7G= (n.8+7G=) | |
19 | g.12661254A>G | CA2582721831 | MAN2B1 | c.1026+6T>C (n.1026+6T>C) n.225T>C n.1008+6T>C c.8+6T>C (n.8+6T>C) | gnomAD v4 |
19 | g.12661254A>T | CA2813645916 | MAN2B1 | c.1026+6T>A (n.1026+6T>A) n.225T>A n.1008+6T>A c.8+6T>A (n.8+6T>A) | |
19 | g.12661255C>A | CA2582721832 | MAN2B1 | c.1026+5G>T (n.1026+5G>T) n.224G>T n.1008+5G>T c.8+5G>T (n.8+5G>T) | gnomAD v4 |
19 | g.12661255C= | CA2323505694 | MAN2B1 | c.1026+5G= (n.1026+5G=) n.224G= n.1008+5G= c.8+5G= (n.8+5G=) | |
19 | g.12661255C>G | CA631836855 | MAN2B1 | c.1026+5G>C (n.1026+5G>C) n.224G>C n.1008+5G>C c.8+5G>C (n.8+5G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.12661256T>C | CA631836857 | MAN2B1 | c.1026+4A>G (n.1026+4A>G) n.223A>G n.1008+4A>G c.8+4A>G (n.8+4A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.12661256T= | CA2323505695 | MAN2B1 | c.1026+4A= (n.1026+4A=) n.223A= n.1008+4A= c.8+4A= (n.8+4A=) | |
19 | g.12661257G>T | CA2582721833 | MAN2B1 | c.1026+3C>A (n.1026+3C>A) n.222C>A n.1008+3C>A c.8+3C>A (n.8+3C>A) | gnomAD v4 |
19 | g.12661258A= | CA2323505696 | MAN2B1 | c.1026+2T= (n.1026+2T=) n.221T= n.1008+2T= c.8+2T= (n.8+2T=) | |
19 | g.12661258A>C | CA9226636 | MAN2B1 | c.1026+2T>G (n.1026+2T>G) n.221T>G n.1008+2T>G c.8+2T>G (n.8+2T>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.12661258A>G | CA404249989 | MAN2B1 | c.1026+2T>C (n.1026+2T>C) n.221T>C n.1008+2T>C c.8+2T>C (n.8+2T>C) | ClinVar dbSNP |
19 | g.12661258A>T | CA404249994 | MAN2B1 | c.1026+2T>A (n.1026+2T>A) n.221T>A n.1008+2T>A c.8+2T>A (n.8+2T>A) | |
19 | g.12661259C>A | CA404249997 | MAN2B1 | c.1026+1G>T (n.1026+1G>T) n.220G>T n.1008+1G>T c.8+1G>T (n.8+1G>T) | |
19 | g.12661259C>G | CA404250001 | MAN2B1 | c.1026+1G>C (n.1026+1G>C) n.220G>C n.1008+1G>C c.8+1G>C (n.8+1G>C) | |
19 | g.12661259C>T | CA404250004 | MAN2B1 | c.1026+1G>A (n.1026+1G>A) n.220G>A n.1008+1G>A c.8+1G>A (n.8+1G>A) | gnomAD v4 |
19 | g.12661260C>A | CA404250007 | MAN2B1 | c.1026G>T (p.Gln342His) n.219G>T n.1008G>T c.8G>T (p.Arg3Met) | |
19 | g.12661260C>G | CA404250010 | MAN2B1 | c.1026G>C (p.Gln342His) n.219G>C n.1008G>C c.8G>C (p.Arg3Thr) | |
19 | g.12661260C>T | CA505625135 | MAN2B1 | c.1026G>A (p.Gln342=) n.219G>A n.1008G>A c.8G>A (p.Arg3Lys) |