| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 19 | g.12661128del | CA2582721758 | MAN2B1 | c.1026+133del (n.1026+133del) n.352del n.1008+133del c.8+133del (n.8+133del) | gnomAD v4 |
| 19 | g.12661128G>A | CA2813645912 | MAN2B1 | c.1026+132C>T (n.1026+132C>T) n.351C>T n.1008+132C>T c.8+132C>T (n.8+132C>T) | |
| 19 | g.12661128G>T | CA2582721759 | MAN2B1 | c.1026+132C>A (n.1026+132C>A) n.351C>A n.1008+132C>A c.8+132C>A (n.8+132C>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.12661129T>C | CA2582721760 | MAN2B1 | c.1026+131A>G (n.1026+131A>G) n.350A>G n.1008+131A>G c.8+131A>G (n.8+131A>G) | gnomAD v4 |
| 19 | g.12661130C>A | CA2582721761 | MAN2B1 | c.1026+130G>T (n.1026+130G>T) n.349G>T n.1008+130G>T c.8+130G>T (n.8+130G>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.12661131A= | CA2323505639 | MAN2B1 | c.1026+129T= (n.1026+129T=) n.348T= n.1008+129T= c.8+129T= (n.8+129T=) | |
| 19 | g.12661131A>G | CA2323505638 | MAN2B1 | c.1026+129T>C (n.1026+129T>C) n.348T>C n.1008+129T>C c.8+129T>C (n.8+129T>C) | dbSNP |
| 19 | g.12661132T>C | CA305473518 | MAN2B1 | c.1026+128A>G (n.1026+128A>G) n.347A>G n.1008+128A>G c.8+128A>G (n.8+128A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.12661132T= | CA2323505640 | MAN2B1 | c.1026+128A= (n.1026+128A=) n.347A= n.1008+128A= c.8+128A= (n.8+128A=) | |
| 19 | g.12661134dup | CA783351617 | MAN2B1 | c.1026+128dup (n.1026+128dup) n.347dup n.1008+128dup c.8+128dup (n.8+128dup) | dbSNP |
| 19 | g.12661134T>C | CA2323505642 | MAN2B1 | c.1026+126A>G (n.1026+126A>G) n.345A>G n.1008+126A>G c.8+126A>G (n.8+126A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.12661134T= | CA2323505641 | MAN2B1 | c.1026+126A= (n.1026+126A=) n.345A= n.1008+126A= c.8+126A= (n.8+126A=) | |
| 19 | g.12661135_12661136del | CA2582721762 | MAN2B1 | c.1026+125_1026+126del (n.1026+125_1026+126del) n.344_345del n.1008+125_1008+126del c.8+125_8+126del (n.8+125_8+126del) | gnomAD v4 |
| 19 | g.12661135G>A | CA2582721763 | MAN2B1 | c.1026+125C>T (n.1026+125C>T) n.344C>T n.1008+125C>T c.8+125C>T (n.8+125C>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.12661135G>T | CA2582721764 | MAN2B1 | c.1026+125C>A (n.1026+125C>A) n.344C>A n.1008+125C>A c.8+125C>A (n.8+125C>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.12661136T>A | CA2582721765 | MAN2B1 | c.1026+124A>T (n.1026+124A>T) n.343A>T n.1008+124A>T c.8+124A>T (n.8+124A>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.12661136T>C | CA305473527 | MAN2B1 | c.1026+124A>G (n.1026+124A>G) n.343A>G n.1008+124A>G c.8+124A>G (n.8+124A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.12661136T= | CA2323505643 | MAN2B1 | c.1026+124A= (n.1026+124A=) n.343A= n.1008+124A= c.8+124A= (n.8+124A=) | |
| 19 | g.12661137T>A | CA2323505645 | MAN2B1 | c.1026+123A>T (n.1026+123A>T) n.342A>T n.1008+123A>T c.8+123A>T (n.8+123A>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.12661137T= | CA2323505644 | MAN2B1 | c.1026+123A= (n.1026+123A=) n.342A= n.1008+123A= c.8+123A= (n.8+123A=) | |
| 19 | g.12661138A>T | CA2582721766 | MAN2B1 | c.1026+122T>A (n.1026+122T>A) n.341T>A n.1008+122T>A c.8+122T>A (n.8+122T>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.12661139T>C | CA2582721767 | MAN2B1 | c.1026+121A>G (n.1026+121A>G) n.340A>G n.1008+121A>G c.8+121A>G (n.8+121A>G) | gnomAD v4 |
| 19 | g.12661140_12661141insAC | CA2582721768 | MAN2B1 | c.1026+119_1026+120insGT (n.1026+119_1026+120insGT) n.338_339insGT n.1008+119_1008+120insGT c.8+119_8+120insGT (n.8+119_8+120insGT) | gnomAD v4 |
| 19 | g.12661141G>A | CA2582721770 | MAN2B1 | c.1026+119C>T (n.1026+119C>T) n.338C>T n.1008+119C>T c.8+119C>T (n.8+119C>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.12661141G>T | CA2582721769 | MAN2B1 | c.1026+119C>A (n.1026+119C>A) n.338C>A n.1008+119C>A c.8+119C>A (n.8+119C>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.12661142A>G | CA2813645913 | MAN2B1 | c.1026+118T>C (n.1026+118T>C) n.337T>C n.1008+118T>C c.8+118T>C (n.8+118T>C) | |
| 19 | g.12661143A>G | CA2582721771 | MAN2B1 | c.1026+117T>C (n.1026+117T>C) n.336T>C n.1008+117T>C c.8+117T>C (n.8+117T>C) | gnomAD v4 |
| 19 | g.12661145G>A | CA305473537 | MAN2B1 | c.1026+115C>T (n.1026+115C>T) n.334C>T n.1008+115C>T c.8+115C>T (n.8+115C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.12661145G= | CA2323505646 | MAN2B1 | c.1026+115C= (n.1026+115C=) n.334C= n.1008+115C= c.8+115C= (n.8+115C=) | |
| 19 | g.12661145G>T | CA2582721772 | MAN2B1 | c.1026+115C>A (n.1026+115C>A) n.334C>A n.1008+115C>A c.8+115C>A (n.8+115C>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.12661147C= | CA2323505647 | MAN2B1 | c.1026+113G= (n.1026+113G=) n.332G= n.1008+113G= c.8+113G= (n.8+113G=) | |
| 19 | g.12661147C>G | CA2323505648 | MAN2B1 | c.1026+113G>C (n.1026+113G>C) n.332G>C n.1008+113G>C c.8+113G>C (n.8+113G>C) | dbSNP |
| 19 | g.12661147C>T | CA2735669543 | MAN2B1 | c.1026+113G>A (n.1026+113G>A) n.332G>A n.1008+113G>A c.8+113G>A (n.8+113G>A) | dbSNP |
| 19 | g.12661149A= | CA2323505649 | MAN2B1 | c.1026+111T= (n.1026+111T=) n.330T= n.1008+111T= c.8+111T= (n.8+111T=) | |
| 19 | g.12661149A>G | CA993648921 | MAN2B1 | c.1026+111T>C (n.1026+111T>C) n.330T>C n.1008+111T>C c.8+111T>C (n.8+111T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.12661158_12661165del | CA2582721773 | MAN2B1 | c.1026+104_1026+111del (n.1026+104_1026+111del) n.323_330del n.1008+104_1008+111del c.8+104_8+111del (n.8+104_8+111del) | gnomAD v4 |
| 19 | g.12661150C>A | CA2582721774 | MAN2B1 | c.1026+110G>T (n.1026+110G>T) n.329G>T n.1008+110G>T c.8+110G>T (n.8+110G>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.12661151A>T | CA2582721775 | MAN2B1 | c.1026+109T>A (n.1026+109T>A) n.328T>A n.1008+109T>A c.8+109T>A (n.8+109T>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.12661152A= | CA2323505650 | MAN2B1 | c.1026+108T= (n.1026+108T=) n.327T= n.1008+108T= c.8+108T= (n.8+108T=) | |
| 19 | g.12661152A>G | CA305473545 | MAN2B1 | c.1026+108T>C (n.1026+108T>C) n.327T>C n.1008+108T>C c.8+108T>C (n.8+108T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.12661153T>C | CA305473554 | MAN2B1 | c.1026+107A>G (n.1026+107A>G) n.326A>G n.1008+107A>G c.8+107A>G (n.8+107A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.12661153T= | CA2323505651 | MAN2B1 | c.1026+107A= (n.1026+107A=) n.326A= n.1008+107A= c.8+107A= (n.8+107A=) | |
| 19 | g.12661154A= | CA2323505652 | MAN2B1 | c.1026+106T= (n.1026+106T=) n.325T= n.1008+106T= c.8+106T= (n.8+106T=) | |
| 19 | g.12661154A>G | CA2323505653 | MAN2B1 | c.1026+106T>C (n.1026+106T>C) n.325T>C n.1008+106T>C c.8+106T>C (n.8+106T>C) | dbSNP |
| 19 | g.12661155G>A | CA993648927 | MAN2B1 | c.1026+105C>T (n.1026+105C>T) n.324C>T n.1008+105C>T c.8+105C>T (n.8+105C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.12661155G= | CA2323505654 | MAN2B1 | c.1026+105C= (n.1026+105C=) n.324C= n.1008+105C= c.8+105C= (n.8+105C=) | |
| 19 | g.12661155G>T | CA2582721776 | MAN2B1 | c.1026+105C>A (n.1026+105C>A) n.324C>A n.1008+105C>A c.8+105C>A (n.8+105C>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.12661158_12661160del | CA2582721777 | MAN2B1 | c.1026+102_1026+104del (n.1026+102_1026+104del) n.321_323del n.1008+102_1008+104del c.8+102_8+104del (n.8+102_8+104del) | gnomAD v4 |
| 19 | g.12661158C>A | CA14725281 | MAN2B1 | c.1026+102G>T (n.1026+102G>T) n.321G>T n.1008+102G>T c.8+102G>T (n.8+102G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.12661158C= | CA2323505655 | MAN2B1 | c.1026+102G= (n.1026+102G=) n.321G= n.1008+102G= c.8+102G= (n.8+102G=) | |
| 19 | g.12661158C>G | CA783351628 | MAN2B1 | c.1026+102G>C (n.1026+102G>C) n.321G>C n.1008+102G>C c.8+102G>C (n.8+102G>C) | dbSNP |
| 19 | g.12661158C>T | CA783351626 | MAN2B1 | c.1026+102G>A (n.1026+102G>A) n.321G>A n.1008+102G>A c.8+102G>A (n.8+102G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.12661160_12661167dup | CA2582721778 | MAN2B1 | c.1026+94_1026+101dup (n.1026+94_1026+101dup) n.313_320dup n.1008+94_1008+101dup c.8+94_8+101dup (n.8+94_8+101dup) | gnomAD v4 |
| 19 | g.12661161T>C | CA305473560 | MAN2B1 | c.1026+99A>G (n.1026+99A>G) n.318A>G n.1008+99A>G c.8+99A>G (n.8+99A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.12661161T= | CA2323505656 | MAN2B1 | c.1026+99A= (n.1026+99A=) n.318A= n.1008+99A= c.8+99A= (n.8+99A=) | |
| 19 | g.12661163G>A | CA2582721779 | MAN2B1 | c.1026+97C>T (n.1026+97C>T) n.316C>T n.1008+97C>T c.8+97C>T (n.8+97C>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.12661163G>C | CA993648939 | MAN2B1 | c.1026+97C>G (n.1026+97C>G) n.316C>G n.1008+97C>G c.8+97C>G (n.8+97C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.12661163G= | CA2323505657 | MAN2B1 | c.1026+97C= (n.1026+97C=) n.316C= n.1008+97C= c.8+97C= (n.8+97C=) | |
| 19 | g.12661163G>T | CA2582721780 | MAN2B1 | c.1026+97C>A (n.1026+97C>A) n.316C>A n.1008+97C>A c.8+97C>A (n.8+97C>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.12661166A>G | CA2582721781 | MAN2B1 | c.1026+94T>C (n.1026+94T>C) n.313T>C n.1008+94T>C c.8+94T>C (n.8+94T>C) | gnomAD v4 |
| 19 | g.12661168C>T | CA2582721782 | MAN2B1 | c.1026+92G>A (n.1026+92G>A) n.311G>A n.1008+92G>A c.8+92G>A (n.8+92G>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.12661168_12661170delinsCAA | CA2323505658 | MAN2B1 | c.1026+90_1026+92delinsTTG (n.1026+90_1026+92delinsTTG) n.309_311delinsTTG n.1008+90_1008+92delinsTTG c.8+90_8+92delinsTTG (n.8+90_8+92delinsTTG) | |
| 19 | g.12661169A= | CA2323505660 | MAN2B1 | c.1026+91T= (n.1026+91T=) n.310T= n.1008+91T= c.8+91T= (n.8+91T=) | |
| 19 | g.12661169A>G | CA2323505659 | MAN2B1 | c.1026+91T>C (n.1026+91T>C) n.310T>C n.1008+91T>C c.8+91T>C (n.8+91T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.12661170_12661171del | CA993648943 | MAN2B1 | c.1026+90_1026+91del (n.1026+90_1026+91del) n.309_310del n.1008+90_1008+91del c.8+90_8+91del (n.8+90_8+91del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.12661170A= | CA2323505661 | MAN2B1 | c.1026+90T= (n.1026+90T=) n.309T= n.1008+90T= c.8+90T= (n.8+90T=) | |
| 19 | g.12661170A>C | CA993648944 | MAN2B1 | c.1026+90T>G (n.1026+90T>G) n.309T>G n.1008+90T>G c.8+90T>G (n.8+90T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.12661170A>G | CA2582721783 | MAN2B1 | c.1026+90T>C (n.1026+90T>C) n.309T>C n.1008+90T>C c.8+90T>C (n.8+90T>C) | gnomAD v4 |
| 19 | g.12661172G>T | CA2582721784 | MAN2B1 | c.1026+88C>A (n.1026+88C>A) n.307C>A n.1008+88C>A c.8+88C>A (n.8+88C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.12661172_12661174delinsGAC | CA2323505662 | MAN2B1 | c.1026+86_1026+88delinsGTC (n.1026+86_1026+88delinsGTC) n.305_307delinsGTC n.1008+86_1008+88delinsGTC c.8+86_8+88delinsGTC (n.8+86_8+88delinsGTC) | |
| 19 | g.12661174_12661175del | CA993648945 | MAN2B1 | c.1026+86_1026+87del (n.1026+86_1026+87del) n.305_306del n.1008+86_1008+87del c.8+86_8+87del (n.8+86_8+87del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.12661174C= | CA2323505663 | MAN2B1 | c.1026+86G= (n.1026+86G=) n.305G= n.1008+86G= c.8+86G= (n.8+86G=) | |
| 19 | g.12661174C>T | CA2323505664 | MAN2B1 | c.1026+86G>A (n.1026+86G>A) n.305G>A n.1008+86G>A c.8+86G>A (n.8+86G>A) | dbSNP |
| 19 | g.12661175A>G | CA2582721785 | MAN2B1 | c.1026+85T>C (n.1026+85T>C) n.304T>C n.1008+85T>C c.8+85T>C (n.8+85T>C) | gnomAD v4 |
| 19 | g.12661176G>A | CA305473563 | MAN2B1 | c.1026+84C>T (n.1026+84C>T) n.303C>T n.1008+84C>T c.8+84C>T (n.8+84C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.12661176G= | CA2323505665 | MAN2B1 | c.1026+84C= (n.1026+84C=) n.303C= n.1008+84C= c.8+84C= (n.8+84C=) | |
| 19 | g.12661176G>T | CA2576635157 | MAN2B1 | c.1026+84C>A (n.1026+84C>A) n.303C>A n.1008+84C>A c.8+84C>A (n.8+84C>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.12661177C>A | CA2582721786 | MAN2B1 | c.1026+83G>T (n.1026+83G>T) n.302G>T n.1008+83G>T c.8+83G>T (n.8+83G>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.12661177C>T | CA2582721787 | MAN2B1 | c.1026+83G>A (n.1026+83G>A) n.302G>A n.1008+83G>A c.8+83G>A (n.8+83G>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.12661178A= | CA2323505666 | MAN2B1 | c.1026+82T= (n.1026+82T=) n.301T= n.1008+82T= c.8+82T= (n.8+82T=) | |
| 19 | g.12661178A>C | CA305473568 | MAN2B1 | c.1026+82T>G (n.1026+82T>G) n.301T>G n.1008+82T>G c.8+82T>G (n.8+82T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.12661179C>A | CA2582721789 | MAN2B1 | c.1026+81G>T (n.1026+81G>T) n.300G>T n.1008+81G>T c.8+81G>T (n.8+81G>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.12661179C>G | CA2582721788 | MAN2B1 | c.1026+81G>C (n.1026+81G>C) n.300G>C n.1008+81G>C c.8+81G>C (n.8+81G>C) | gnomAD v4 |
| 19 | g.12661181G>T | CA2582721790 | MAN2B1 | c.1026+79C>A (n.1026+79C>A) n.298C>A n.1008+79C>A c.8+79C>A (n.8+79C>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.12661183G>T | CA2582721791 | MAN2B1 | c.1026+77C>A (n.1026+77C>A) n.296C>A n.1008+77C>A c.8+77C>A (n.8+77C>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.12661184A>G | CA2582721792 | MAN2B1 | c.1026+76T>C (n.1026+76T>C) n.295T>C n.1008+76T>C c.8+76T>C (n.8+76T>C) | gnomAD v4 |
| 19 | g.12661185G>A | CA993648949 | MAN2B1 | c.1026+75C>T (n.1026+75C>T) n.294C>T n.1008+75C>T c.8+75C>T (n.8+75C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.12661185G= | CA2323505667 | MAN2B1 | c.1026+75C= (n.1026+75C=) n.294C= n.1008+75C= c.8+75C= (n.8+75C=) | |
| 19 | g.12661185G>T | CA2576635158 | MAN2B1 | c.1026+75C>A (n.1026+75C>A) n.294C>A n.1008+75C>A c.8+75C>A (n.8+75C>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.12661186C>T | CA2582721793 | MAN2B1 | c.1026+74G>A (n.1026+74G>A) n.293G>A n.1008+74G>A c.8+74G>A (n.8+74G>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.12661187T>A | CA2582721794 | MAN2B1 | c.1026+73A>T (n.1026+73A>T) n.292A>T n.1008+73A>T c.8+73A>T (n.8+73A>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.12661187T>C | CA2582721795 | MAN2B1 | c.1026+73A>G (n.1026+73A>G) n.292A>G n.1008+73A>G c.8+73A>G (n.8+73A>G) | gnomAD v4 |
| 19 | g.12661188A>G | CA2582721796 | MAN2B1 | c.1026+72T>C (n.1026+72T>C) n.291T>C n.1008+72T>C c.8+72T>C (n.8+72T>C) | gnomAD v4 |
| 19 | g.12661188A>T | CA2582721797 | MAN2B1 | c.1026+72T>A (n.1026+72T>A) n.291T>A n.1008+72T>A c.8+72T>A (n.8+72T>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.12661189T>C | CA783351633 | MAN2B1 | c.1026+71A>G (n.1026+71A>G) n.290A>G n.1008+71A>G c.8+71A>G (n.8+71A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.12661189T>G | CA2582721798 | MAN2B1 | c.1026+71A>C (n.1026+71A>C) n.290A>C n.1008+71A>C c.8+71A>C (n.8+71A>C) | gnomAD v4 |
| 19 | g.12661189T= | CA2323505668 | MAN2B1 | c.1026+71A= (n.1026+71A=) n.290A= n.1008+71A= c.8+71A= (n.8+71A=) | |
| 19 | g.12661190G>A | CA2576635159 | MAN2B1 | c.1026+70C>T (n.1026+70C>T) n.289C>T n.1008+70C>T c.8+70C>T (n.8+70C>T) | |
| 19 | g.12661190G>T | CA2582721799 | MAN2B1 | c.1026+70C>A (n.1026+70C>A) n.289C>A n.1008+70C>A c.8+70C>A (n.8+70C>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.12661191C>T | CA2582721800 | MAN2B1 | c.1026+69G>A (n.1026+69G>A) n.288G>A n.1008+69G>A c.8+69G>A (n.8+69G>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.12661192A>T | CA2582721801 | MAN2B1 | c.1026+68T>A (n.1026+68T>A) n.287T>A n.1008+68T>A c.8+68T>A (n.8+68T>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.12661193C= | CA2323505669 | MAN2B1 | c.1026+67G= (n.1026+67G=) n.286G= n.1008+67G= c.8+67G= (n.8+67G=) | |
| 19 | g.12661193C>G | CA305473569 | MAN2B1 | c.1026+67G>C (n.1026+67G>C) n.286G>C n.1008+67G>C c.8+67G>C (n.8+67G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.12661193C>T | CA783351634 | MAN2B1 | c.1026+67G>A (n.1026+67G>A) n.286G>A n.1008+67G>A c.8+67G>A (n.8+67G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.12661194del | CA2576635160 | MAN2B1 | c.1026+66del (n.1026+66del) n.285del n.1008+66del c.8+66del (n.8+66del) | gnomAD v4 |
| 19 | g.12661194A= | CA2323505670 | MAN2B1 | c.1026+66T= (n.1026+66T=) n.285T= n.1008+66T= c.8+66T= (n.8+66T=) | |
| 19 | g.12661194A>G | CA631836849 | MAN2B1 | c.1026+66T>C (n.1026+66T>C) n.285T>C n.1008+66T>C c.8+66T>C (n.8+66T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.12661194A>T | CA2576635161 | MAN2B1 | c.1026+66T>A (n.1026+66T>A) n.285T>A n.1008+66T>A c.8+66T>A (n.8+66T>A) | |
| 19 | g.12661195T>C | CA2813645914 | MAN2B1 | c.1026+65A>G (n.1026+65A>G) n.284A>G n.1008+65A>G c.8+65A>G (n.8+65A>G) | |
| 19 | g.12661196A= | CA2323505671 | MAN2B1 | c.1026+64T= (n.1026+64T=) n.283T= n.1008+64T= c.8+64T= (n.8+64T=) | |
| 19 | g.12661196A>C | CA2582721802 | MAN2B1 | c.1026+64T>G (n.1026+64T>G) n.283T>G n.1008+64T>G c.8+64T>G (n.8+64T>G) | gnomAD v4 |
| 19 | g.12661196A>G | CA993648953 | MAN2B1 | c.1026+64T>C (n.1026+64T>C) n.283T>C n.1008+64T>C c.8+64T>C (n.8+64T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.12661198C>T | CA2582721803 | MAN2B1 | c.1026+62G>A (n.1026+62G>A) n.281G>A n.1008+62G>A c.8+62G>A (n.8+62G>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.12661199C>T | CA2582721804 | MAN2B1 | c.1026+61G>A (n.1026+61G>A) n.280G>A n.1008+61G>A c.8+61G>A (n.8+61G>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.12661202A>G | CA2582721805 | MAN2B1 | c.1026+58T>C (n.1026+58T>C) n.277T>C n.1008+58T>C c.8+58T>C (n.8+58T>C) | gnomAD v4 |
| 19 | g.12661202A>T | CA2582721806 | MAN2B1 | c.1026+58T>A (n.1026+58T>A) n.277T>A n.1008+58T>A c.8+58T>A (n.8+58T>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.12661203G>A | CA2582721807 | MAN2B1 | c.1026+57C>T (n.1026+57C>T) n.276C>T n.1008+57C>T c.8+57C>T (n.8+57C>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.12661204G>T | CA2535778843 | MAN2B1 | c.1026+56C>A (n.1026+56C>A) n.275C>A n.1008+56C>A c.8+56C>A (n.8+56C>A) | |
| 19 | g.12661205C>A | CA2582721808 | MAN2B1 | c.1026+55G>T (n.1026+55G>T) n.274G>T n.1008+55G>T c.8+55G>T (n.8+55G>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.12661205C>T | CA2576635163 | MAN2B1 | c.1026+55G>A (n.1026+55G>A) n.274G>A n.1008+55G>A c.8+55G>A (n.8+55G>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.12661209dup | CA2582721809 | MAN2B1 | c.1026+55dup (n.1026+55dup) n.274dup n.1008+55dup c.8+55dup (n.8+55dup) | gnomAD v4 |
| 19 | g.12661209del | CA2576635162 | MAN2B1 | c.1026+55del (n.1026+55del) n.274del n.1008+55del c.8+55del (n.8+55del) | gnomAD v4 |
| 19 | g.12661206C>A | CA2576635164 | MAN2B1 | c.1026+54G>T (n.1026+54G>T) n.273G>T n.1008+54G>T c.8+54G>T (n.8+54G>T) | |
| 19 | g.12661206C= | CA2323505672 | MAN2B1 | c.1026+54G= (n.1026+54G=) n.273G= n.1008+54G= c.8+54G= (n.8+54G=) | |
| 19 | g.12661206C>G | CA993648956 | MAN2B1 | c.1026+54G>C (n.1026+54G>C) n.273G>C n.1008+54G>C c.8+54G>C (n.8+54G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.12661206C>T | CA631836850 | MAN2B1 | c.1026+54G>A (n.1026+54G>A) n.273G>A n.1008+54G>A c.8+54G>A (n.8+54G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.12661208C>G | CA2582721810 | MAN2B1 | c.1026+52G>C (n.1026+52G>C) n.271G>C n.1008+52G>C c.8+52G>C (n.8+52G>C) | gnomAD v4 |
| 19 | g.12661209C>A | CA2582721811 | MAN2B1 | c.1026+51G>T (n.1026+51G>T) n.270G>T n.1008+51G>T c.8+51G>T (n.8+51G>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.12661209C= | CA2323505673 | MAN2B1 | c.1026+51G= (n.1026+51G=) n.270G= n.1008+51G= c.8+51G= (n.8+51G=) | |
| 19 | g.12661209C>G | CA2576635165 | MAN2B1 | c.1026+51G>C (n.1026+51G>C) n.270G>C n.1008+51G>C c.8+51G>C (n.8+51G>C) | gnomAD v4 |
| 19 | g.12661209C>T | CA9226625 | MAN2B1 | c.1026+51G>A (n.1026+51G>A) n.270G>A n.1008+51G>A c.8+51G>A (n.8+51G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.12661210G>A | CA9226626 | MAN2B1 | c.1026+50C>T (n.1026+50C>T) n.269C>T n.1008+50C>T c.8+50C>T (n.8+50C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.12661210G= | CA2323505674 | MAN2B1 | c.1026+50C= (n.1026+50C=) n.269C= n.1008+50C= c.8+50C= (n.8+50C=) | |
| 19 | g.12661210G>T | CA2576635166 | MAN2B1 | c.1026+50C>A (n.1026+50C>A) n.269C>A n.1008+50C>A c.8+50C>A (n.8+50C>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.12661211G>C | CA2323505676 | MAN2B1 | c.1026+49C>G (n.1026+49C>G) n.268C>G n.1008+49C>G c.8+49C>G (n.8+49C>G) | dbSNP |
| 19 | g.12661211G= | CA2323505675 | MAN2B1 | c.1026+49C= (n.1026+49C=) n.268C= n.1008+49C= c.8+49C= (n.8+49C=) | |
| 19 | g.12661211G>T | CA2576635167 | MAN2B1 | c.1026+49C>A (n.1026+49C>A) n.268C>A n.1008+49C>A c.8+49C>A (n.8+49C>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.12661212A= | CA2323505677 | MAN2B1 | c.1026+48T= (n.1026+48T=) n.267T= n.1008+48T= c.8+48T= (n.8+48T=) | |
| 19 | g.12661212A>C | CA9226627 | MAN2B1 | c.1026+48T>G (n.1026+48T>G) n.267T>G n.1008+48T>G c.8+48T>G (n.8+48T>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.12661214G>T | CA2576635168 | MAN2B1 | c.1026+46C>A (n.1026+46C>A) n.265C>A n.1008+46C>A c.8+46C>A (n.8+46C>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.12661215C>A | CA2582721812 | MAN2B1 | c.1026+45G>T (n.1026+45G>T) n.264G>T n.1008+45G>T c.8+45G>T (n.8+45G>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.12661217A= | CA2323505678 | MAN2B1 | c.1026+43T= (n.1026+43T=) n.262T= n.1008+43T= c.8+43T= (n.8+43T=) | |
| 19 | g.12661217A>G | CA631836852 | MAN2B1 | c.1026+43T>C (n.1026+43T>C) n.262T>C n.1008+43T>C c.8+43T>C (n.8+43T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.12661219C= | CA2323505679 | MAN2B1 | c.1026+41G= (n.1026+41G=) n.260G= n.1008+41G= c.8+41G= (n.8+41G=) | |
| 19 | g.12661219C>T | CA9226628 | MAN2B1 | c.1026+41G>A (n.1026+41G>A) n.260G>A n.1008+41G>A c.8+41G>A (n.8+41G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.12661220G>A | CA9226629 | MAN2B1 | c.1026+40C>T (n.1026+40C>T) n.259C>T n.1008+40C>T c.8+40C>T (n.8+40C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.12661220G= | CA2323505680 | MAN2B1 | c.1026+40C= (n.1026+40C=) n.259C= n.1008+40C= c.8+40C= (n.8+40C=) | |
| 19 | g.12661220G>T | CA2576635169 | MAN2B1 | c.1026+40C>A (n.1026+40C>A) n.259C>A n.1008+40C>A c.8+40C>A (n.8+40C>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.12661221C= | CA2323505681 | MAN2B1 | c.1026+39G= (n.1026+39G=) n.258G= n.1008+39G= c.8+39G= (n.8+39G=) | |
| 19 | g.12661221C>T | CA9226630 | MAN2B1 | c.1026+39G>A (n.1026+39G>A) n.258G>A n.1008+39G>A c.8+39G>A (n.8+39G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.12661224A= | CA2323505682 | MAN2B1 | c.1026+36T= (n.1026+36T=) n.255T= n.1008+36T= c.8+36T= (n.8+36T=) | |
| 19 | g.12661224A>G | CA9226631 | MAN2B1 | c.1026+36T>C (n.1026+36T>C) n.255T>C n.1008+36T>C c.8+36T>C (n.8+36T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.12661224A>T | CA2582721813 | MAN2B1 | c.1026+36T>A (n.1026+36T>A) n.255T>A n.1008+36T>A c.8+36T>A (n.8+36T>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.12661225T>C | CA2813645915 | MAN2B1 | c.1026+35A>G (n.1026+35A>G) n.254A>G n.1008+35A>G c.8+35A>G (n.8+35A>G) | |
| 19 | g.12661226G>A | CA2582721814 | MAN2B1 | c.1026+34C>T (n.1026+34C>T) n.253C>T n.1008+34C>T c.8+34C>T (n.8+34C>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.12661226G= | CA2323505683 | MAN2B1 | c.1026+34C= (n.1026+34C=) n.253C= n.1008+34C= c.8+34C= (n.8+34C=) | |
| 19 | g.12661226G>T | CA2323505684 | MAN2B1 | c.1026+34C>A (n.1026+34C>A) n.253C>A n.1008+34C>A c.8+34C>A (n.8+34C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.12661228G>A | CA2576635170 | MAN2B1 | c.1026+32C>T (n.1026+32C>T) n.251C>T n.1008+32C>T c.8+32C>T (n.8+32C>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.12661228G>T | CA2582721815 | MAN2B1 | c.1026+32C>A (n.1026+32C>A) n.251C>A n.1008+32C>A c.8+32C>A (n.8+32C>A) | gnomAD v4 |