Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
19g.12661078C>ACA2582721721MAN2B1c.1026+182G>T (n.1026+182G>T)
n.401G>T
n.1008+182G>T
c.8+182G>T (n.8+182G>T)
gnomAD v4
19g.12661078C=CA2323505611MAN2B1c.1026+182G= (n.1026+182G=)
n.401G=
n.1008+182G=
c.8+182G= (n.8+182G=)
19g.12661078C>TCA2323505612MAN2B1c.1026+182G>A (n.1026+182G>A)
n.401G>A
n.1008+182G>A
c.8+182G>A (n.8+182G>A)
dbSNP
19g.12661080G>ACA2582721722MAN2B1c.1026+180C>T (n.1026+180C>T)
n.399C>T
n.1008+180C>T
c.8+180C>T (n.8+180C>T)
gnomAD v4
19g.12661080G>CCA631836847MAN2B1c.1026+180C>G (n.1026+180C>G)
n.399C>G
n.1008+180C>G
c.8+180C>G (n.8+180C>G)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.12661080G=CA2323505613MAN2B1c.1026+180C= (n.1026+180C=)
n.399C=
n.1008+180C=
c.8+180C= (n.8+180C=)
19g.12661080G>TCA2582721723MAN2B1c.1026+180C>A (n.1026+180C>A)
n.399C>A
n.1008+180C>A
c.8+180C>A (n.8+180C>A)
gnomAD v4
19g.12661081A=CA2323505614MAN2B1c.1026+179T= (n.1026+179T=)
n.398T=
n.1008+179T=
c.8+179T= (n.8+179T=)
19g.12661081A>GCA2323505615MAN2B1c.1026+179T>C (n.1026+179T>C)
n.398T>C
n.1008+179T>C
c.8+179T>C (n.8+179T>C)
dbSNP
19g.12661082A>GCA2735733592MAN2B1c.1026+178T>C (n.1026+178T>C)
n.397T>C
n.1008+178T>C
c.8+178T>C (n.8+178T>C)
dbSNP
19g.12661083C>ACA2582721724MAN2B1c.1026+177G>T (n.1026+177G>T)
n.396G>T
n.1008+177G>T
c.8+177G>T (n.8+177G>T)
gnomAD v4
19g.12661083C>TCA2582721725MAN2B1c.1026+177G>A (n.1026+177G>A)
n.396G>A
n.1008+177G>A
c.8+177G>A (n.8+177G>A)
gnomAD v4
19g.12661084T>CCA2582721726MAN2B1c.1026+176A>G (n.1026+176A>G)
n.395A>G
n.1008+176A>G
c.8+176A>G (n.8+176A>G)
gnomAD v4
19g.12661085G>ACA2323505617MAN2B1c.1026+175C>T (n.1026+175C>T)
n.394C>T
n.1008+175C>T
c.8+175C>T (n.8+175C>T)
dbSNP
19g.12661085G>CCA993648895MAN2B1c.1026+175C>G (n.1026+175C>G)
n.394C>G
n.1008+175C>G
c.8+175C>G (n.8+175C>G)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.12661085G=CA2323505616MAN2B1c.1026+175C= (n.1026+175C=)
n.394C=
n.1008+175C=
c.8+175C= (n.8+175C=)
19g.12661085G>TCA2582721727MAN2B1c.1026+175C>A (n.1026+175C>A)
n.394C>A
n.1008+175C>A
c.8+175C>A (n.8+175C>A)
gnomAD v4
19g.12661086T>CCA2582721728MAN2B1c.1026+174A>G (n.1026+174A>G)
n.393A>G
n.1008+174A>G
c.8+174A>G (n.8+174A>G)
gnomAD v4
19g.12661087A>CCA2582721729MAN2B1c.1026+173T>G (n.1026+173T>G)
n.392T>G
n.1008+173T>G
c.8+173T>G (n.8+173T>G)
gnomAD v4
19g.12661087A>GCA2582721730MAN2B1c.1026+173T>C (n.1026+173T>C)
n.392T>C
n.1008+173T>C
c.8+173T>C (n.8+173T>C)
gnomAD v4
19g.12661089G>TCA2582721731MAN2B1c.1026+171C>A (n.1026+171C>A)
n.390C>A
n.1008+171C>A
c.8+171C>A (n.8+171C>A)
gnomAD v4
19g.12661091C>ACA305473510MAN2B1c.1026+169G>T (n.1026+169G>T)
n.388G>T
n.1008+169G>T
c.8+169G>T (n.8+169G>T)
dbSNP gnomAD v4
19g.12661091C=CA2323505618MAN2B1c.1026+169G= (n.1026+169G=)
n.388G=
n.1008+169G=
c.8+169G= (n.8+169G=)
19g.12661092A>CCA2582721732MAN2B1c.1026+168T>G (n.1026+168T>G)
n.387T>G
n.1008+168T>G
c.8+168T>G (n.8+168T>G)
gnomAD v4
19g.12661092_12661095delinsAATGCA2323505619MAN2B1c.1026+165_1026+168delinsCATT (n.1026+165_1026+168delinsCATT)
n.384_387delinsCATT
n.1008+165_1008+168delinsCATT
c.8+165_8+168delinsCATT (n.8+165_8+168delinsCATT)
19g.12661093_12661095delCA783351607MAN2B1c.1026+165_1026+167del (n.1026+165_1026+167del)
n.384_386del
n.1008+165_1008+167del
c.8+165_8+167del (n.8+165_8+167del)
dbSNP gnomAD v4
19g.12661094T>ACA2582721733MAN2B1c.1026+166A>T (n.1026+166A>T)
n.385A>T
n.1008+166A>T
c.8+166A>T (n.8+166A>T)
gnomAD v4
19g.12661094T>CCA2581952581MAN2B1c.1026+166A>G (n.1026+166A>G)
n.385A>G
n.1008+166A>G
c.8+166A>G (n.8+166A>G)
gnomAD v3 gnomAD v4
19g.12661095G>ACA2582721734MAN2B1c.1026+165C>T (n.1026+165C>T)
n.384C>T
n.1008+165C>T
c.8+165C>T (n.8+165C>T)
gnomAD v4
19g.12661095G=CA2323505620MAN2B1c.1026+165C= (n.1026+165C=)
n.384C=
n.1008+165C=
c.8+165C= (n.8+165C=)
19g.12661095G>TCA993648906MAN2B1c.1026+165C>A (n.1026+165C>A)
n.384C>A
n.1008+165C>A
c.8+165C>A (n.8+165C>A)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.12661096T>CCA993648908MAN2B1c.1026+164A>G (n.1026+164A>G)
n.383A>G
n.1008+164A>G
c.8+164A>G (n.8+164A>G)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.12661096T=CA2323505621MAN2B1c.1026+164A= (n.1026+164A=)
n.383A=
n.1008+164A=
c.8+164A= (n.8+164A=)
19g.12661097A=CA2323505622MAN2B1c.1026+163T= (n.1026+163T=)
n.382T=
n.1008+163T=
c.8+163T= (n.8+163T=)
19g.12661097A>TCA2582721735MAN2B1c.1026+163T>A (n.1026+163T>A)
n.382T>A
n.1008+163T>A
c.8+163T>A (n.8+163T>A)
gnomAD v4
19g.12661097_12661098insCCA2323505623MAN2B1c.1026+162_1026+163insG (n.1026+162_1026+163insG)
n.381_382insG
n.1008+162_1008+163insG
c.8+162_8+163insG (n.8+162_8+163insG)
dbSNP gnomAD v4
19g.12661098T>ACA2323505625MAN2B1c.1026+162A>T (n.1026+162A>T)
n.381A>T
n.1008+162A>T
c.8+162A>T (n.8+162A>T)
dbSNP gnomAD v4
19g.12661098T=CA2323505624MAN2B1c.1026+162A= (n.1026+162A=)
n.381A=
n.1008+162A=
c.8+162A= (n.8+162A=)
19g.12661102T>CCA2582721736MAN2B1c.1026+158A>G (n.1026+158A>G)
n.377A>G
n.1008+158A>G
c.8+158A>G (n.8+158A>G)
gnomAD v4
19g.12661103G>ACA2582721737MAN2B1c.1026+157C>T (n.1026+157C>T)
n.376C>T
n.1008+157C>T
c.8+157C>T (n.8+157C>T)
gnomAD v4
19g.12661104T>CCA305473515MAN2B1c.1026+156A>G (n.1026+156A>G)
n.375A>G
n.1008+156A>G
c.8+156A>G (n.8+156A>G)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.12661104T=CA2323505626MAN2B1c.1026+156A= (n.1026+156A=)
n.375A=
n.1008+156A=
c.8+156A= (n.8+156A=)
19g.12661105delCA2582721738MAN2B1c.1026+156del (n.1026+156del)
n.375del
n.1008+156del
c.8+156del (n.8+156del)
gnomAD v4
19g.12661106G>ACA2582721739MAN2B1c.1026+154C>T (n.1026+154C>T)
n.373C>T
n.1008+154C>T
c.8+154C>T (n.8+154C>T)
gnomAD v4
19g.12661106G>TCA2582721740MAN2B1c.1026+154C>A (n.1026+154C>A)
n.373C>A
n.1008+154C>A
c.8+154C>A (n.8+154C>A)
gnomAD v4
19g.12661107T>CCA993648910MAN2B1c.1026+153A>G (n.1026+153A>G)
n.372A>G
n.1008+153A>G
c.8+153A>G (n.8+153A>G)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.12661107T>GCA2582721741MAN2B1c.1026+153A>C (n.1026+153A>C)
n.372A>C
n.1008+153A>C
c.8+153A>C (n.8+153A>C)
gnomAD v4
19g.12661107T=CA2323505627MAN2B1c.1026+153A= (n.1026+153A=)
n.372A=
n.1008+153A=
c.8+153A= (n.8+153A=)
19g.12661108T>CCA2323505629MAN2B1c.1026+152A>G (n.1026+152A>G)
n.371A>G
n.1008+152A>G
c.8+152A>G (n.8+152A>G)
dbSNP gnomAD v4
19g.12661108T>GCA2582721742MAN2B1c.1026+152A>C (n.1026+152A>C)
n.371A>C
n.1008+152A>C
c.8+152A>C (n.8+152A>C)
gnomAD v4
19g.12661108T=CA2323505628MAN2B1c.1026+152A= (n.1026+152A=)
n.371A=
n.1008+152A=
c.8+152A= (n.8+152A=)
19g.12661109T>GCA2582721743MAN2B1c.1026+151A>C (n.1026+151A>C)
n.370A>C
n.1008+151A>C
c.8+151A>C (n.8+151A>C)
gnomAD v4
19g.12661110T>CCA2323505631MAN2B1c.1026+150A>G (n.1026+150A>G)
n.369A>G
n.1008+150A>G
c.8+150A>G (n.8+150A>G)
dbSNP gnomAD v4
19g.12661110T=CA2323505630MAN2B1c.1026+150A= (n.1026+150A=)
n.369A=
n.1008+150A=
c.8+150A= (n.8+150A=)
19g.12661111G>TCA2582721744MAN2B1c.1026+149C>A (n.1026+149C>A)
n.368C>A
n.1008+149C>A
c.8+149C>A (n.8+149C>A)
gnomAD v4
19g.12661112_12661115delinsAGCTCA2323505632MAN2B1c.1026+145_1026+148delinsAGCT (n.1026+145_1026+148delinsAGCT)
n.364_367delinsAGCT
n.1008+145_1008+148delinsAGCT
c.8+145_8+148delinsAGCT (n.8+145_8+148delinsAGCT)
19g.12661113G>ACA2582721745MAN2B1c.1026+147C>T (n.1026+147C>T)
n.366C>T
n.1008+147C>T
c.8+147C>T (n.8+147C>T)
gnomAD v4
19g.12661113G>TCA2582721746MAN2B1c.1026+147C>A (n.1026+147C>A)
n.366C>A
n.1008+147C>A
c.8+147C>A (n.8+147C>A)
gnomAD v4
19g.12661116_12661118delCA631836848MAN2B1c.1026+145_1026+147del (n.1026+145_1026+147del)
n.364_366del
n.1008+145_1008+147del
c.8+145_8+147del (n.8+145_8+147del)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
19g.12661114C>ACA2582721747MAN2B1c.1026+146G>T (n.1026+146G>T)
n.365G>T
n.1008+146G>T
c.8+146G>T (n.8+146G>T)
gnomAD v4
19g.12661114C>TCA2582721748MAN2B1c.1026+146G>A (n.1026+146G>A)
n.365G>A
n.1008+146G>A
c.8+146G>A (n.8+146G>A)
gnomAD v4
19g.12661116G>ACA2582721749MAN2B1c.1026+144C>T (n.1026+144C>T)
n.363C>T
n.1008+144C>T
c.8+144C>T (n.8+144C>T)
gnomAD v4
19g.12661117C>ACA2582721750MAN2B1c.1026+143G>T (n.1026+143G>T)
n.362G>T
n.1008+143G>T
c.8+143G>T (n.8+143G>T)
gnomAD v4
19g.12661118T>CCA2735733604MAN2B1c.1026+142A>G (n.1026+142A>G)
n.361A>G
n.1008+142A>G
c.8+142A>G (n.8+142A>G)
dbSNP
19g.12661119A>CCA2582721751MAN2B1c.1026+141T>G (n.1026+141T>G)
n.360T>G
n.1008+141T>G
c.8+141T>G (n.8+141T>G)
gnomAD v4
19g.12661119A>TCA2582721752MAN2B1c.1026+141T>A (n.1026+141T>A)
n.360T>A
n.1008+141T>A
c.8+141T>A (n.8+141T>A)
gnomAD v4
19g.12661121G>CCA2323505634MAN2B1c.1026+139C>G (n.1026+139C>G)
n.358C>G
n.1008+139C>G
c.8+139C>G (n.8+139C>G)
dbSNP gnomAD v4
19g.12661121G=CA2323505633MAN2B1c.1026+139C= (n.1026+139C=)
n.358C=
n.1008+139C=
c.8+139C= (n.8+139C=)
19g.12661121G>TCA2582721753MAN2B1c.1026+139C>A (n.1026+139C>A)
n.358C>A
n.1008+139C>A
c.8+139C>A (n.8+139C>A)
gnomAD v4
19g.12661122T>CCA783351614MAN2B1c.1026+138A>G (n.1026+138A>G)
n.357A>G
n.1008+138A>G
c.8+138A>G (n.8+138A>G)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.12661122T=CA2323505635MAN2B1c.1026+138A= (n.1026+138A=)
n.357A=
n.1008+138A=
c.8+138A= (n.8+138A=)
19g.12661123G>TCA2582721754MAN2B1c.1026+137C>A (n.1026+137C>A)
n.356C>A
n.1008+137C>A
c.8+137C>A (n.8+137C>A)
gnomAD v4
19g.12661125G>ACA993648916MAN2B1c.1026+135C>T (n.1026+135C>T)
n.354C>T
n.1008+135C>T
c.8+135C>T (n.8+135C>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.12661125G>CCA2582721755MAN2B1c.1026+135C>G (n.1026+135C>G)
n.354C>G
n.1008+135C>G
c.8+135C>G (n.8+135C>G)
gnomAD v4
19g.12661125G=CA2323505636MAN2B1c.1026+135C= (n.1026+135C=)
n.354C=
n.1008+135C=
c.8+135C= (n.8+135C=)
19g.12661126T>CCA2582721756MAN2B1c.1026+134A>G (n.1026+134A>G)
n.353A>G
n.1008+134A>G
c.8+134A>G (n.8+134A>G)
gnomAD v4
19g.12661127G>CCA305473516MAN2B1c.1026+133C>G (n.1026+133C>G)
n.352C>G
n.1008+133C>G
c.8+133C>G (n.8+133C>G)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.12661127G=CA2323505637MAN2B1c.1026+133C= (n.1026+133C=)
n.352C=
n.1008+133C=
c.8+133C= (n.8+133C=)
19g.12661127G>TCA2582721757MAN2B1c.1026+133C>A (n.1026+133C>A)
n.352C>A
n.1008+133C>A
c.8+133C>A (n.8+133C>A)
gnomAD v4
19g.12661128delCA2582721758MAN2B1c.1026+133del (n.1026+133del)
n.352del
n.1008+133del
c.8+133del (n.8+133del)
gnomAD v4
19g.12661128G>ACA2813645912MAN2B1c.1026+132C>T (n.1026+132C>T)
n.351C>T
n.1008+132C>T
c.8+132C>T (n.8+132C>T)
19g.12661128G>TCA2582721759MAN2B1c.1026+132C>A (n.1026+132C>A)
n.351C>A
n.1008+132C>A
c.8+132C>A (n.8+132C>A)
gnomAD v4
19g.12661129T>CCA2582721760MAN2B1c.1026+131A>G (n.1026+131A>G)
n.350A>G
n.1008+131A>G
c.8+131A>G (n.8+131A>G)
gnomAD v4
19g.12661130C>ACA2582721761MAN2B1c.1026+130G>T (n.1026+130G>T)
n.349G>T
n.1008+130G>T
c.8+130G>T (n.8+130G>T)
gnomAD v4
19g.12661131A=CA2323505639MAN2B1c.1026+129T= (n.1026+129T=)
n.348T=
n.1008+129T=
c.8+129T= (n.8+129T=)
19g.12661131A>GCA2323505638MAN2B1c.1026+129T>C (n.1026+129T>C)
n.348T>C
n.1008+129T>C
c.8+129T>C (n.8+129T>C)
dbSNP
19g.12661132T>CCA305473518MAN2B1c.1026+128A>G (n.1026+128A>G)
n.347A>G
n.1008+128A>G
c.8+128A>G (n.8+128A>G)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.12661132T=CA2323505640MAN2B1c.1026+128A= (n.1026+128A=)
n.347A=
n.1008+128A=
c.8+128A= (n.8+128A=)
19g.12661134dupCA783351617MAN2B1c.1026+128dup (n.1026+128dup)
n.347dup
n.1008+128dup
c.8+128dup (n.8+128dup)
dbSNP
19g.12661134T>CCA2323505642MAN2B1c.1026+126A>G (n.1026+126A>G)
n.345A>G
n.1008+126A>G
c.8+126A>G (n.8+126A>G)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.12661134T=CA2323505641MAN2B1c.1026+126A= (n.1026+126A=)
n.345A=
n.1008+126A=
c.8+126A= (n.8+126A=)
19g.12661135_12661136delCA2582721762MAN2B1c.1026+125_1026+126del (n.1026+125_1026+126del)
n.344_345del
n.1008+125_1008+126del
c.8+125_8+126del (n.8+125_8+126del)
gnomAD v4
19g.12661135G>ACA2582721763MAN2B1c.1026+125C>T (n.1026+125C>T)
n.344C>T
n.1008+125C>T
c.8+125C>T (n.8+125C>T)
gnomAD v4
19g.12661135G>TCA2582721764MAN2B1c.1026+125C>A (n.1026+125C>A)
n.344C>A
n.1008+125C>A
c.8+125C>A (n.8+125C>A)
gnomAD v4
19g.12661136T>ACA2582721765MAN2B1c.1026+124A>T (n.1026+124A>T)
n.343A>T
n.1008+124A>T
c.8+124A>T (n.8+124A>T)
gnomAD v4
19g.12661136T>CCA305473527MAN2B1c.1026+124A>G (n.1026+124A>G)
n.343A>G
n.1008+124A>G
c.8+124A>G (n.8+124A>G)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.12661136T=CA2323505643MAN2B1c.1026+124A= (n.1026+124A=)
n.343A=
n.1008+124A=
c.8+124A= (n.8+124A=)
19g.12661137T>ACA2323505645MAN2B1c.1026+123A>T (n.1026+123A>T)
n.342A>T
n.1008+123A>T
c.8+123A>T (n.8+123A>T)
dbSNP gnomAD v4
19g.12661137T=CA2323505644MAN2B1c.1026+123A= (n.1026+123A=)
n.342A=
n.1008+123A=
c.8+123A= (n.8+123A=)
19g.12661138A>TCA2582721766MAN2B1c.1026+122T>A (n.1026+122T>A)
n.341T>A
n.1008+122T>A
c.8+122T>A (n.8+122T>A)
gnomAD v4
19g.12661139T>CCA2582721767MAN2B1c.1026+121A>G (n.1026+121A>G)
n.340A>G
n.1008+121A>G
c.8+121A>G (n.8+121A>G)
gnomAD v4
19g.12661140_12661141insACCA2582721768MAN2B1c.1026+119_1026+120insGT (n.1026+119_1026+120insGT)
n.338_339insGT
n.1008+119_1008+120insGT
c.8+119_8+120insGT (n.8+119_8+120insGT)
gnomAD v4
19g.12661141G>ACA2582721770MAN2B1c.1026+119C>T (n.1026+119C>T)
n.338C>T
n.1008+119C>T
c.8+119C>T (n.8+119C>T)
gnomAD v4
19g.12661141G>TCA2582721769MAN2B1c.1026+119C>A (n.1026+119C>A)
n.338C>A
n.1008+119C>A
c.8+119C>A (n.8+119C>A)
gnomAD v4
19g.12661142A>GCA2813645913MAN2B1c.1026+118T>C (n.1026+118T>C)
n.337T>C
n.1008+118T>C
c.8+118T>C (n.8+118T>C)
19g.12661143A>GCA2582721771MAN2B1c.1026+117T>C (n.1026+117T>C)
n.336T>C
n.1008+117T>C
c.8+117T>C (n.8+117T>C)
gnomAD v4
19g.12661145G>ACA305473537MAN2B1c.1026+115C>T (n.1026+115C>T)
n.334C>T
n.1008+115C>T
c.8+115C>T (n.8+115C>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.12661145G=CA2323505646MAN2B1c.1026+115C= (n.1026+115C=)
n.334C=
n.1008+115C=
c.8+115C= (n.8+115C=)
19g.12661145G>TCA2582721772MAN2B1c.1026+115C>A (n.1026+115C>A)
n.334C>A
n.1008+115C>A
c.8+115C>A (n.8+115C>A)
gnomAD v4
19g.12661147C=CA2323505647MAN2B1c.1026+113G= (n.1026+113G=)
n.332G=
n.1008+113G=
c.8+113G= (n.8+113G=)
19g.12661147C>GCA2323505648MAN2B1c.1026+113G>C (n.1026+113G>C)
n.332G>C
n.1008+113G>C
c.8+113G>C (n.8+113G>C)
dbSNP
19g.12661147C>TCA2735669543MAN2B1c.1026+113G>A (n.1026+113G>A)
n.332G>A
n.1008+113G>A
c.8+113G>A (n.8+113G>A)
dbSNP
19g.12661149A=CA2323505649MAN2B1c.1026+111T= (n.1026+111T=)
n.330T=
n.1008+111T=
c.8+111T= (n.8+111T=)
19g.12661149A>GCA993648921MAN2B1c.1026+111T>C (n.1026+111T>C)
n.330T>C
n.1008+111T>C
c.8+111T>C (n.8+111T>C)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.12661158_12661165delCA2582721773MAN2B1c.1026+104_1026+111del (n.1026+104_1026+111del)
n.323_330del
n.1008+104_1008+111del
c.8+104_8+111del (n.8+104_8+111del)
gnomAD v4
19g.12661150C>ACA2582721774MAN2B1c.1026+110G>T (n.1026+110G>T)
n.329G>T
n.1008+110G>T
c.8+110G>T (n.8+110G>T)
gnomAD v4
19g.12661151A>TCA2582721775MAN2B1c.1026+109T>A (n.1026+109T>A)
n.328T>A
n.1008+109T>A
c.8+109T>A (n.8+109T>A)
gnomAD v4
19g.12661152A=CA2323505650MAN2B1c.1026+108T= (n.1026+108T=)
n.327T=
n.1008+108T=
c.8+108T= (n.8+108T=)
19g.12661152A>GCA305473545MAN2B1c.1026+108T>C (n.1026+108T>C)
n.327T>C
n.1008+108T>C
c.8+108T>C (n.8+108T>C)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.12661153T>CCA305473554MAN2B1c.1026+107A>G (n.1026+107A>G)
n.326A>G
n.1008+107A>G
c.8+107A>G (n.8+107A>G)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.12661153T=CA2323505651MAN2B1c.1026+107A= (n.1026+107A=)
n.326A=
n.1008+107A=
c.8+107A= (n.8+107A=)
19g.12661154A=CA2323505652MAN2B1c.1026+106T= (n.1026+106T=)
n.325T=
n.1008+106T=
c.8+106T= (n.8+106T=)
19g.12661154A>GCA2323505653MAN2B1c.1026+106T>C (n.1026+106T>C)
n.325T>C
n.1008+106T>C
c.8+106T>C (n.8+106T>C)
dbSNP
19g.12661155G>ACA993648927MAN2B1c.1026+105C>T (n.1026+105C>T)
n.324C>T
n.1008+105C>T
c.8+105C>T (n.8+105C>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.12661155G=CA2323505654MAN2B1c.1026+105C= (n.1026+105C=)
n.324C=
n.1008+105C=
c.8+105C= (n.8+105C=)
19g.12661155G>TCA2582721776MAN2B1c.1026+105C>A (n.1026+105C>A)
n.324C>A
n.1008+105C>A
c.8+105C>A (n.8+105C>A)
gnomAD v4
19g.12661158_12661160delCA2582721777MAN2B1c.1026+102_1026+104del (n.1026+102_1026+104del)
n.321_323del
n.1008+102_1008+104del
c.8+102_8+104del (n.8+102_8+104del)
gnomAD v4
19g.12661158C>ACA14725281MAN2B1c.1026+102G>T (n.1026+102G>T)
n.321G>T
n.1008+102G>T
c.8+102G>T (n.8+102G>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.12661158C=CA2323505655MAN2B1c.1026+102G= (n.1026+102G=)
n.321G=
n.1008+102G=
c.8+102G= (n.8+102G=)
19g.12661158C>GCA783351628MAN2B1c.1026+102G>C (n.1026+102G>C)
n.321G>C
n.1008+102G>C
c.8+102G>C (n.8+102G>C)
dbSNP
19g.12661158C>TCA783351626MAN2B1c.1026+102G>A (n.1026+102G>A)
n.321G>A
n.1008+102G>A
c.8+102G>A (n.8+102G>A)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.12661160_12661167dupCA2582721778MAN2B1c.1026+94_1026+101dup (n.1026+94_1026+101dup)
n.313_320dup
n.1008+94_1008+101dup
c.8+94_8+101dup (n.8+94_8+101dup)
gnomAD v4
19g.12661161T>CCA305473560MAN2B1c.1026+99A>G (n.1026+99A>G)
n.318A>G
n.1008+99A>G
c.8+99A>G (n.8+99A>G)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.12661161T=CA2323505656MAN2B1c.1026+99A= (n.1026+99A=)
n.318A=
n.1008+99A=
c.8+99A= (n.8+99A=)
19g.12661163G>ACA2582721779MAN2B1c.1026+97C>T (n.1026+97C>T)
n.316C>T
n.1008+97C>T
c.8+97C>T (n.8+97C>T)
gnomAD v4
19g.12661163G>CCA993648939MAN2B1c.1026+97C>G (n.1026+97C>G)
n.316C>G
n.1008+97C>G
c.8+97C>G (n.8+97C>G)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.12661163G=CA2323505657MAN2B1c.1026+97C= (n.1026+97C=)
n.316C=
n.1008+97C=
c.8+97C= (n.8+97C=)
19g.12661163G>TCA2582721780MAN2B1c.1026+97C>A (n.1026+97C>A)
n.316C>A
n.1008+97C>A
c.8+97C>A (n.8+97C>A)
gnomAD v4
19g.12661166A>GCA2582721781MAN2B1c.1026+94T>C (n.1026+94T>C)
n.313T>C
n.1008+94T>C
c.8+94T>C (n.8+94T>C)
gnomAD v4
19g.12661168C>TCA2582721782MAN2B1c.1026+92G>A (n.1026+92G>A)
n.311G>A
n.1008+92G>A
c.8+92G>A (n.8+92G>A)
gnomAD v4
19g.12661168_12661170delinsCAACA2323505658MAN2B1c.1026+90_1026+92delinsTTG (n.1026+90_1026+92delinsTTG)
n.309_311delinsTTG
n.1008+90_1008+92delinsTTG
c.8+90_8+92delinsTTG (n.8+90_8+92delinsTTG)
19g.12661169A=CA2323505660MAN2B1c.1026+91T= (n.1026+91T=)
n.310T=
n.1008+91T=
c.8+91T= (n.8+91T=)
19g.12661169A>GCA2323505659MAN2B1c.1026+91T>C (n.1026+91T>C)
n.310T>C
n.1008+91T>C
c.8+91T>C (n.8+91T>C)
dbSNP gnomAD v4
19g.12661170_12661171delCA993648943MAN2B1c.1026+90_1026+91del (n.1026+90_1026+91del)
n.309_310del
n.1008+90_1008+91del
c.8+90_8+91del (n.8+90_8+91del)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.12661170A=CA2323505661MAN2B1c.1026+90T= (n.1026+90T=)
n.309T=
n.1008+90T=
c.8+90T= (n.8+90T=)
19g.12661170A>CCA993648944MAN2B1c.1026+90T>G (n.1026+90T>G)
n.309T>G
n.1008+90T>G
c.8+90T>G (n.8+90T>G)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.12661170A>GCA2582721783MAN2B1c.1026+90T>C (n.1026+90T>C)
n.309T>C
n.1008+90T>C
c.8+90T>C (n.8+90T>C)
gnomAD v4
19g.12661172G>TCA2582721784MAN2B1c.1026+88C>A (n.1026+88C>A)
n.307C>A
n.1008+88C>A
c.8+88C>A (n.8+88C>A)
dbSNP gnomAD v4
19g.12661172_12661174delinsGACCA2323505662MAN2B1c.1026+86_1026+88delinsGTC (n.1026+86_1026+88delinsGTC)
n.305_307delinsGTC
n.1008+86_1008+88delinsGTC
c.8+86_8+88delinsGTC (n.8+86_8+88delinsGTC)
19g.12661174_12661175delCA993648945MAN2B1c.1026+86_1026+87del (n.1026+86_1026+87del)
n.305_306del
n.1008+86_1008+87del
c.8+86_8+87del (n.8+86_8+87del)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.12661174C=CA2323505663MAN2B1c.1026+86G= (n.1026+86G=)
n.305G=
n.1008+86G=
c.8+86G= (n.8+86G=)
19g.12661174C>TCA2323505664MAN2B1c.1026+86G>A (n.1026+86G>A)
n.305G>A
n.1008+86G>A
c.8+86G>A (n.8+86G>A)
dbSNP
19g.12661175A>GCA2582721785MAN2B1c.1026+85T>C (n.1026+85T>C)
n.304T>C
n.1008+85T>C
c.8+85T>C (n.8+85T>C)
gnomAD v4
19g.12661176G>ACA305473563MAN2B1c.1026+84C>T (n.1026+84C>T)
n.303C>T
n.1008+84C>T
c.8+84C>T (n.8+84C>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.12661176G=CA2323505665MAN2B1c.1026+84C= (n.1026+84C=)
n.303C=
n.1008+84C=
c.8+84C= (n.8+84C=)
19g.12661176G>TCA2576635157MAN2B1c.1026+84C>A (n.1026+84C>A)
n.303C>A
n.1008+84C>A
c.8+84C>A (n.8+84C>A)
gnomAD v4
19g.12661177C>ACA2582721786MAN2B1c.1026+83G>T (n.1026+83G>T)
n.302G>T
n.1008+83G>T
c.8+83G>T (n.8+83G>T)
gnomAD v4
19g.12661177C>TCA2582721787MAN2B1c.1026+83G>A (n.1026+83G>A)
n.302G>A
n.1008+83G>A
c.8+83G>A (n.8+83G>A)
gnomAD v4
19g.12661178A=CA2323505666MAN2B1c.1026+82T= (n.1026+82T=)
n.301T=
n.1008+82T=
c.8+82T= (n.8+82T=)
19g.12661178A>CCA305473568MAN2B1c.1026+82T>G (n.1026+82T>G)
n.301T>G
n.1008+82T>G
c.8+82T>G (n.8+82T>G)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4

Number of alleles fetched