Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
19g.12661051C>ACA2582721703MAN2B1c.1026+209G>T (n.1026+209G>T)
n.428G>T
n.1008+209G>T
c.8+209G>T (n.8+209G>T)
 gnomAD v4
19g.12661052C>ACA2582721704MAN2B1c.1026+208G>T (n.1026+208G>T)
n.427G>T
n.1008+208G>T
c.8+208G>T (n.8+208G>T)
 gnomAD v4
19g.12661052C=CA2323505600MAN2B1c.1026+208G= (n.1026+208G=)
n.427G=
n.1008+208G=
c.8+208G= (n.8+208G=)
19g.12661052C>GCA2582721705MAN2B1c.1026+208G>C (n.1026+208G>C)
n.427G>C
n.1008+208G>C
c.8+208G>C (n.8+208G>C)
 gnomAD v4
19g.12661052C>TCA305473481MAN2B1c.1026+208G>A (n.1026+208G>A)
n.427G>A
n.1008+208G>A
c.8+208G>A (n.8+208G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.12661053G>ACA305473484MAN2B1c.1026+207C>T (n.1026+207C>T)
n.426C>T
n.1008+207C>T
c.8+207C>T (n.8+207C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.12661053G>CCA783351597MAN2B1c.1026+207C>G (n.1026+207C>G)
n.426C>G
n.1008+207C>G
c.8+207C>G (n.8+207C>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.12661053G=CA2323505601MAN2B1c.1026+207C= (n.1026+207C=)
n.426C=
n.1008+207C=
c.8+207C= (n.8+207C=)
19g.12661053G>TCA2582721706MAN2B1c.1026+207C>A (n.1026+207C>A)
n.426C>A
n.1008+207C>A
c.8+207C>A (n.8+207C>A)
 gnomAD v4
19g.12661055C>ACA2582721707MAN2B1c.1026+205G>T (n.1026+205G>T)
n.424G>T
n.1008+205G>T
c.8+205G>T (n.8+205G>T)
 gnomAD v4
19g.12661055C>TCA2582721708MAN2B1c.1026+205G>A (n.1026+205G>A)
n.424G>A
n.1008+205G>A
c.8+205G>A (n.8+205G>A)
 gnomAD v4
19g.12661056C=CA2323505602MAN2B1c.1026+204G= (n.1026+204G=)
n.423G=
n.1008+204G=
c.8+204G= (n.8+204G=)
19g.12661056C>GCA2582721709MAN2B1c.1026+204G>C (n.1026+204G>C)
n.423G>C
n.1008+204G>C
c.8+204G>C (n.8+204G>C)
 gnomAD v4
19g.12661056C>TCA783351601MAN2B1c.1026+204G>A (n.1026+204G>A)
n.423G>A
n.1008+204G>A
c.8+204G>A (n.8+204G>A)
 dbSNP gnomAD v4
19g.12661057T>CCA2582721710MAN2B1c.1026+203A>G (n.1026+203A>G)
n.422A>G
n.1008+203A>G
c.8+203A>G (n.8+203A>G)
 gnomAD v4
19g.12661059A>GCA2582721711MAN2B1c.1026+201T>C (n.1026+201T>C)
n.420T>C
n.1008+201T>C
c.8+201T>C (n.8+201T>C)
 gnomAD v4
19g.12661059A>TCA2582721712MAN2B1c.1026+201T>A (n.1026+201T>A)
n.420T>A
n.1008+201T>A
c.8+201T>A (n.8+201T>A)
 gnomAD v4
19g.12661060T>CCA305473489MAN2B1c.1026+200A>G (n.1026+200A>G)
n.419A>G
n.1008+200A>G
c.8+200A>G (n.8+200A>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.12661060T=CA2323505603MAN2B1c.1026+200A= (n.1026+200A=)
n.419A=
n.1008+200A=
c.8+200A= (n.8+200A=)
19g.12661061G>ACA2323505605MAN2B1c.1026+199C>T (n.1026+199C>T)
n.418C>T
n.1008+199C>T
c.8+199C>T (n.8+199C>T)
 dbSNP gnomAD v4
19g.12661061G=CA2323505604MAN2B1c.1026+199C= (n.1026+199C=)
n.418C=
n.1008+199C=
c.8+199C= (n.8+199C=)
19g.12661062C>ACA2582721713MAN2B1c.1026+198G>T (n.1026+198G>T)
n.417G>T
n.1008+198G>T
c.8+198G>T (n.8+198G>T)
 gnomAD v4
19g.12661064G>ACA2323505607MAN2B1c.1026+196C>T (n.1026+196C>T)
n.415C>T
n.1008+196C>T
c.8+196C>T (n.8+196C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.12661064G=CA2323505606MAN2B1c.1026+196C= (n.1026+196C=)
n.415C=
n.1008+196C=
c.8+196C= (n.8+196C=)
19g.12661065delCA2582721714MAN2B1c.1026+196del (n.1026+196del)
n.415del
n.1008+196del
c.8+196del (n.8+196del)
 gnomAD v4
19g.12661065G>TCA2582721715MAN2B1c.1026+195C>A (n.1026+195C>A)
n.414C>A
n.1008+195C>A
c.8+195C>A (n.8+195C>A)
 gnomAD v4
19g.12661067C>ACA2582721716MAN2B1c.1026+193G>T (n.1026+193G>T)
n.412G>T
n.1008+193G>T
c.8+193G>T (n.8+193G>T)
 gnomAD v4
19g.12661068T>CCA305473495MAN2B1c.1026+192A>G (n.1026+192A>G)
n.411A>G
n.1008+192A>G
c.8+192A>G (n.8+192A>G)
 dbSNP
19g.12661068T=CA2323505608MAN2B1c.1026+192A= (n.1026+192A=)
n.411A=
n.1008+192A=
c.8+192A= (n.8+192A=)
19g.12661070C=CA2323505609MAN2B1c.1026+190G= (n.1026+190G=)
n.409G=
n.1008+190G=
c.8+190G= (n.8+190G=)
19g.12661070C>GCA2582721717MAN2B1c.1026+190G>C (n.1026+190G>C)
n.409G>C
n.1008+190G>C
c.8+190G>C (n.8+190G>C)
 gnomAD v4
19g.12661070C>TCA2323505610MAN2B1c.1026+190G>A (n.1026+190G>A)
n.409G>A
n.1008+190G>A
c.8+190G>A (n.8+190G>A)
 dbSNP
19g.12661075C>ACA2582721718MAN2B1c.1026+185G>T (n.1026+185G>T)
n.404G>T
n.1008+185G>T
c.8+185G>T (n.8+185G>T)
 gnomAD v4
19g.12661076T>CCA2582721719MAN2B1c.1026+184A>G (n.1026+184A>G)
n.403A>G
n.1008+184A>G
c.8+184A>G (n.8+184A>G)
 gnomAD v4
19g.12661077A>TCA2582721720MAN2B1c.1026+183T>A (n.1026+183T>A)
n.402T>A
n.1008+183T>A
c.8+183T>A (n.8+183T>A)
 gnomAD v4
19g.12661078C>ACA2582721721MAN2B1c.1026+182G>T (n.1026+182G>T)
n.401G>T
n.1008+182G>T
c.8+182G>T (n.8+182G>T)
 gnomAD v4
19g.12661078C=CA2323505611MAN2B1c.1026+182G= (n.1026+182G=)
n.401G=
n.1008+182G=
c.8+182G= (n.8+182G=)
19g.12661078C>TCA2323505612MAN2B1c.1026+182G>A (n.1026+182G>A)
n.401G>A
n.1008+182G>A
c.8+182G>A (n.8+182G>A)
 dbSNP
19g.12661080G>ACA2582721722MAN2B1c.1026+180C>T (n.1026+180C>T)
n.399C>T
n.1008+180C>T
c.8+180C>T (n.8+180C>T)
 gnomAD v4
19g.12661080G>CCA631836847MAN2B1c.1026+180C>G (n.1026+180C>G)
n.399C>G
n.1008+180C>G
c.8+180C>G (n.8+180C>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.12661080G=CA2323505613MAN2B1c.1026+180C= (n.1026+180C=)
n.399C=
n.1008+180C=
c.8+180C= (n.8+180C=)
19g.12661080G>TCA2582721723MAN2B1c.1026+180C>A (n.1026+180C>A)
n.399C>A
n.1008+180C>A
c.8+180C>A (n.8+180C>A)
 gnomAD v4
19g.12661081A=CA2323505614MAN2B1c.1026+179T= (n.1026+179T=)
n.398T=
n.1008+179T=
c.8+179T= (n.8+179T=)
19g.12661081A>GCA2323505615MAN2B1c.1026+179T>C (n.1026+179T>C)
n.398T>C
n.1008+179T>C
c.8+179T>C (n.8+179T>C)
 dbSNP
19g.12661082A>GCA2735733592MAN2B1c.1026+178T>C (n.1026+178T>C)
n.397T>C
n.1008+178T>C
c.8+178T>C (n.8+178T>C)
 dbSNP
19g.12661083C>ACA2582721724MAN2B1c.1026+177G>T (n.1026+177G>T)
n.396G>T
n.1008+177G>T
c.8+177G>T (n.8+177G>T)
 gnomAD v4
19g.12661083C>TCA2582721725MAN2B1c.1026+177G>A (n.1026+177G>A)
n.396G>A
n.1008+177G>A
c.8+177G>A (n.8+177G>A)
 gnomAD v4
19g.12661084T>CCA2582721726MAN2B1c.1026+176A>G (n.1026+176A>G)
n.395A>G
n.1008+176A>G
c.8+176A>G (n.8+176A>G)
 gnomAD v4
19g.12661085G>ACA2323505617MAN2B1c.1026+175C>T (n.1026+175C>T)
n.394C>T
n.1008+175C>T
c.8+175C>T (n.8+175C>T)
 dbSNP
19g.12661085G>CCA993648895MAN2B1c.1026+175C>G (n.1026+175C>G)
n.394C>G
n.1008+175C>G
c.8+175C>G (n.8+175C>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.12661085G=CA2323505616MAN2B1c.1026+175C= (n.1026+175C=)
n.394C=
n.1008+175C=
c.8+175C= (n.8+175C=)
19g.12661085G>TCA2582721727MAN2B1c.1026+175C>A (n.1026+175C>A)
n.394C>A
n.1008+175C>A
c.8+175C>A (n.8+175C>A)
 gnomAD v4
19g.12661086T>CCA2582721728MAN2B1c.1026+174A>G (n.1026+174A>G)
n.393A>G
n.1008+174A>G
c.8+174A>G (n.8+174A>G)
 gnomAD v4
19g.12661087A>CCA2582721729MAN2B1c.1026+173T>G (n.1026+173T>G)
n.392T>G
n.1008+173T>G
c.8+173T>G (n.8+173T>G)
 gnomAD v4
19g.12661087A>GCA2582721730MAN2B1c.1026+173T>C (n.1026+173T>C)
n.392T>C
n.1008+173T>C
c.8+173T>C (n.8+173T>C)
 gnomAD v4
19g.12661089G>TCA2582721731MAN2B1c.1026+171C>A (n.1026+171C>A)
n.390C>A
n.1008+171C>A
c.8+171C>A (n.8+171C>A)
 gnomAD v4
19g.12661091C>ACA305473510MAN2B1c.1026+169G>T (n.1026+169G>T)
n.388G>T
n.1008+169G>T
c.8+169G>T (n.8+169G>T)
 dbSNP gnomAD v4
19g.12661091C=CA2323505618MAN2B1c.1026+169G= (n.1026+169G=)
n.388G=
n.1008+169G=
c.8+169G= (n.8+169G=)
19g.12661092A>CCA2582721732MAN2B1c.1026+168T>G (n.1026+168T>G)
n.387T>G
n.1008+168T>G
c.8+168T>G (n.8+168T>G)
 gnomAD v4
19g.12661092_12661095delinsAATGCA2323505619MAN2B1c.1026+165_1026+168delinsCATT (n.1026+165_1026+168delinsCATT)
n.384_387delinsCATT
n.1008+165_1008+168delinsCATT
c.8+165_8+168delinsCATT (n.8+165_8+168delinsCATT)
19g.12661093_12661095delCA783351607MAN2B1c.1026+165_1026+167del (n.1026+165_1026+167del)
n.384_386del
n.1008+165_1008+167del
c.8+165_8+167del (n.8+165_8+167del)
 dbSNP gnomAD v4
19g.12661094T>ACA2582721733MAN2B1c.1026+166A>T (n.1026+166A>T)
n.385A>T
n.1008+166A>T
c.8+166A>T (n.8+166A>T)
 gnomAD v4
19g.12661094T>CCA2581952581MAN2B1c.1026+166A>G (n.1026+166A>G)
n.385A>G
n.1008+166A>G
c.8+166A>G (n.8+166A>G)
 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.12661095G>ACA2582721734MAN2B1c.1026+165C>T (n.1026+165C>T)
n.384C>T
n.1008+165C>T
c.8+165C>T (n.8+165C>T)
 gnomAD v4
19g.12661095G=CA2323505620MAN2B1c.1026+165C= (n.1026+165C=)
n.384C=
n.1008+165C=
c.8+165C= (n.8+165C=)
19g.12661095G>TCA993648906MAN2B1c.1026+165C>A (n.1026+165C>A)
n.384C>A
n.1008+165C>A
c.8+165C>A (n.8+165C>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.12661096T>CCA993648908MAN2B1c.1026+164A>G (n.1026+164A>G)
n.383A>G
n.1008+164A>G
c.8+164A>G (n.8+164A>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.12661096T=CA2323505621MAN2B1c.1026+164A= (n.1026+164A=)
n.383A=
n.1008+164A=
c.8+164A= (n.8+164A=)
19g.12661097A=CA2323505622MAN2B1c.1026+163T= (n.1026+163T=)
n.382T=
n.1008+163T=
c.8+163T= (n.8+163T=)
19g.12661097A>TCA2582721735MAN2B1c.1026+163T>A (n.1026+163T>A)
n.382T>A
n.1008+163T>A
c.8+163T>A (n.8+163T>A)
 gnomAD v4
19g.12661097_12661098insCCA2323505623MAN2B1c.1026+162_1026+163insG (n.1026+162_1026+163insG)
n.381_382insG
n.1008+162_1008+163insG
c.8+162_8+163insG (n.8+162_8+163insG)
 dbSNP gnomAD v4
19g.12661098T>ACA2323505625MAN2B1c.1026+162A>T (n.1026+162A>T)
n.381A>T
n.1008+162A>T
c.8+162A>T (n.8+162A>T)
 dbSNP gnomAD v4
19g.12661098T=CA2323505624MAN2B1c.1026+162A= (n.1026+162A=)
n.381A=
n.1008+162A=
c.8+162A= (n.8+162A=)
19g.12661102T>CCA2582721736MAN2B1c.1026+158A>G (n.1026+158A>G)
n.377A>G
n.1008+158A>G
c.8+158A>G (n.8+158A>G)
 gnomAD v4
19g.12661103G>ACA2582721737MAN2B1c.1026+157C>T (n.1026+157C>T)
n.376C>T
n.1008+157C>T
c.8+157C>T (n.8+157C>T)
 gnomAD v4
19g.12661104T>CCA305473515MAN2B1c.1026+156A>G (n.1026+156A>G)
n.375A>G
n.1008+156A>G
c.8+156A>G (n.8+156A>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.12661104T=CA2323505626MAN2B1c.1026+156A= (n.1026+156A=)
n.375A=
n.1008+156A=
c.8+156A= (n.8+156A=)
19g.12661105delCA2582721738MAN2B1c.1026+156del (n.1026+156del)
n.375del
n.1008+156del
c.8+156del (n.8+156del)
 gnomAD v4
19g.12661106G>ACA2582721739MAN2B1c.1026+154C>T (n.1026+154C>T)
n.373C>T
n.1008+154C>T
c.8+154C>T (n.8+154C>T)
 gnomAD v4
19g.12661106G>TCA2582721740MAN2B1c.1026+154C>A (n.1026+154C>A)
n.373C>A
n.1008+154C>A
c.8+154C>A (n.8+154C>A)
 gnomAD v4
19g.12661107T>CCA993648910MAN2B1c.1026+153A>G (n.1026+153A>G)
n.372A>G
n.1008+153A>G
c.8+153A>G (n.8+153A>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.12661107T>GCA2582721741MAN2B1c.1026+153A>C (n.1026+153A>C)
n.372A>C
n.1008+153A>C
c.8+153A>C (n.8+153A>C)
 gnomAD v4
19g.12661107T=CA2323505627MAN2B1c.1026+153A= (n.1026+153A=)
n.372A=
n.1008+153A=
c.8+153A= (n.8+153A=)
19g.12661108T>CCA2323505629MAN2B1c.1026+152A>G (n.1026+152A>G)
n.371A>G
n.1008+152A>G
c.8+152A>G (n.8+152A>G)
 dbSNP gnomAD v4
19g.12661108T>GCA2582721742MAN2B1c.1026+152A>C (n.1026+152A>C)
n.371A>C
n.1008+152A>C
c.8+152A>C (n.8+152A>C)
 gnomAD v4
19g.12661108T=CA2323505628MAN2B1c.1026+152A= (n.1026+152A=)
n.371A=
n.1008+152A=
c.8+152A= (n.8+152A=)
19g.12661109T>GCA2582721743MAN2B1c.1026+151A>C (n.1026+151A>C)
n.370A>C
n.1008+151A>C
c.8+151A>C (n.8+151A>C)
 gnomAD v4
19g.12661110T>CCA2323505631MAN2B1c.1026+150A>G (n.1026+150A>G)
n.369A>G
n.1008+150A>G
c.8+150A>G (n.8+150A>G)
 dbSNP gnomAD v4
19g.12661110T=CA2323505630MAN2B1c.1026+150A= (n.1026+150A=)
n.369A=
n.1008+150A=
c.8+150A= (n.8+150A=)
19g.12661111G>TCA2582721744MAN2B1c.1026+149C>A (n.1026+149C>A)
n.368C>A
n.1008+149C>A
c.8+149C>A (n.8+149C>A)
 gnomAD v4
19g.12661112_12661115delinsAGCTCA2323505632MAN2B1c.1026+145_1026+148delinsAGCT (n.1026+145_1026+148delinsAGCT)
n.364_367delinsAGCT
n.1008+145_1008+148delinsAGCT
c.8+145_8+148delinsAGCT (n.8+145_8+148delinsAGCT)
19g.12661113G>ACA2582721745MAN2B1c.1026+147C>T (n.1026+147C>T)
n.366C>T
n.1008+147C>T
c.8+147C>T (n.8+147C>T)
 gnomAD v4
19g.12661113G>TCA2582721746MAN2B1c.1026+147C>A (n.1026+147C>A)
n.366C>A
n.1008+147C>A
c.8+147C>A (n.8+147C>A)
 gnomAD v4
19g.12661116_12661118delCA631836848MAN2B1c.1026+145_1026+147del (n.1026+145_1026+147del)
n.364_366del
n.1008+145_1008+147del
c.8+145_8+147del (n.8+145_8+147del)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
19g.12661114C>ACA2582721747MAN2B1c.1026+146G>T (n.1026+146G>T)
n.365G>T
n.1008+146G>T
c.8+146G>T (n.8+146G>T)
 gnomAD v4
19g.12661114C>TCA2582721748MAN2B1c.1026+146G>A (n.1026+146G>A)
n.365G>A
n.1008+146G>A
c.8+146G>A (n.8+146G>A)
 gnomAD v4
19g.12661116G>ACA2582721749MAN2B1c.1026+144C>T (n.1026+144C>T)
n.363C>T
n.1008+144C>T
c.8+144C>T (n.8+144C>T)
 gnomAD v4
19g.12661117C>ACA2582721750MAN2B1c.1026+143G>T (n.1026+143G>T)
n.362G>T
n.1008+143G>T
c.8+143G>T (n.8+143G>T)
 gnomAD v4
19g.12661118T>CCA2735733604MAN2B1c.1026+142A>G (n.1026+142A>G)
n.361A>G
n.1008+142A>G
c.8+142A>G (n.8+142A>G)
 dbSNP
19g.12661119A>CCA2582721751MAN2B1c.1026+141T>G (n.1026+141T>G)
n.360T>G
n.1008+141T>G
c.8+141T>G (n.8+141T>G)
 gnomAD v4
19g.12661119A>TCA2582721752MAN2B1c.1026+141T>A (n.1026+141T>A)
n.360T>A
n.1008+141T>A
c.8+141T>A (n.8+141T>A)
 gnomAD v4
19g.12661121G>CCA2323505634MAN2B1c.1026+139C>G (n.1026+139C>G)
n.358C>G
n.1008+139C>G
c.8+139C>G (n.8+139C>G)
 dbSNP gnomAD v4
19g.12661121G=CA2323505633MAN2B1c.1026+139C= (n.1026+139C=)
n.358C=
n.1008+139C=
c.8+139C= (n.8+139C=)
19g.12661121G>TCA2582721753MAN2B1c.1026+139C>A (n.1026+139C>A)
n.358C>A
n.1008+139C>A
c.8+139C>A (n.8+139C>A)
 gnomAD v4
19g.12661122T>CCA783351614MAN2B1c.1026+138A>G (n.1026+138A>G)
n.357A>G
n.1008+138A>G
c.8+138A>G (n.8+138A>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.12661122T=CA2323505635MAN2B1c.1026+138A= (n.1026+138A=)
n.357A=
n.1008+138A=
c.8+138A= (n.8+138A=)
19g.12661123G>TCA2582721754MAN2B1c.1026+137C>A (n.1026+137C>A)
n.356C>A
n.1008+137C>A
c.8+137C>A (n.8+137C>A)
 gnomAD v4
19g.12661125G>ACA993648916MAN2B1c.1026+135C>T (n.1026+135C>T)
n.354C>T
n.1008+135C>T
c.8+135C>T (n.8+135C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.12661125G>CCA2582721755MAN2B1c.1026+135C>G (n.1026+135C>G)
n.354C>G
n.1008+135C>G
c.8+135C>G (n.8+135C>G)
 gnomAD v4
19g.12661125G=CA2323505636MAN2B1c.1026+135C= (n.1026+135C=)
n.354C=
n.1008+135C=
c.8+135C= (n.8+135C=)
19g.12661126T>CCA2582721756MAN2B1c.1026+134A>G (n.1026+134A>G)
n.353A>G
n.1008+134A>G
c.8+134A>G (n.8+134A>G)
 gnomAD v4
19g.12661127G>CCA305473516MAN2B1c.1026+133C>G (n.1026+133C>G)
n.352C>G
n.1008+133C>G
c.8+133C>G (n.8+133C>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.12661127G=CA2323505637MAN2B1c.1026+133C= (n.1026+133C=)
n.352C=
n.1008+133C=
c.8+133C= (n.8+133C=)
19g.12661127G>TCA2582721757MAN2B1c.1026+133C>A (n.1026+133C>A)
n.352C>A
n.1008+133C>A
c.8+133C>A (n.8+133C>A)
 gnomAD v4
19g.12661128delCA2582721758MAN2B1c.1026+133del (n.1026+133del)
n.352del
n.1008+133del
c.8+133del (n.8+133del)
 gnomAD v4
19g.12661128G>ACA2813645912MAN2B1c.1026+132C>T (n.1026+132C>T)
n.351C>T
n.1008+132C>T
c.8+132C>T (n.8+132C>T)
19g.12661128G>TCA2582721759MAN2B1c.1026+132C>A (n.1026+132C>A)
n.351C>A
n.1008+132C>A
c.8+132C>A (n.8+132C>A)
 gnomAD v4
19g.12661129T>CCA2582721760MAN2B1c.1026+131A>G (n.1026+131A>G)
n.350A>G
n.1008+131A>G
c.8+131A>G (n.8+131A>G)
 gnomAD v4
19g.12661130C>ACA2582721761MAN2B1c.1026+130G>T (n.1026+130G>T)
n.349G>T
n.1008+130G>T
c.8+130G>T (n.8+130G>T)
 gnomAD v4
19g.12661131A=CA2323505639MAN2B1c.1026+129T= (n.1026+129T=)
n.348T=
n.1008+129T=
c.8+129T= (n.8+129T=)
19g.12661131A>GCA2323505638MAN2B1c.1026+129T>C (n.1026+129T>C)
n.348T>C
n.1008+129T>C
c.8+129T>C (n.8+129T>C)
 dbSNP
19g.12661132T>CCA305473518MAN2B1c.1026+128A>G (n.1026+128A>G)
n.347A>G
n.1008+128A>G
c.8+128A>G (n.8+128A>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.12661132T=CA2323505640MAN2B1c.1026+128A= (n.1026+128A=)
n.347A=
n.1008+128A=
c.8+128A= (n.8+128A=)
19g.12661134dupCA783351617MAN2B1c.1026+128dup (n.1026+128dup)
n.347dup
n.1008+128dup
c.8+128dup (n.8+128dup)
 dbSNP
19g.12661134T>CCA2323505642MAN2B1c.1026+126A>G (n.1026+126A>G)
n.345A>G
n.1008+126A>G
c.8+126A>G (n.8+126A>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.12661134T=CA2323505641MAN2B1c.1026+126A= (n.1026+126A=)
n.345A=
n.1008+126A=
c.8+126A= (n.8+126A=)
19g.12661135_12661136delCA2582721762MAN2B1c.1026+125_1026+126del (n.1026+125_1026+126del)
n.344_345del
n.1008+125_1008+126del
c.8+125_8+126del (n.8+125_8+126del)
 gnomAD v4
19g.12661135G>ACA2582721763MAN2B1c.1026+125C>T (n.1026+125C>T)
n.344C>T
n.1008+125C>T
c.8+125C>T (n.8+125C>T)
 gnomAD v4
19g.12661135G>TCA2582721764MAN2B1c.1026+125C>A (n.1026+125C>A)
n.344C>A
n.1008+125C>A
c.8+125C>A (n.8+125C>A)
 gnomAD v4
19g.12661136T>ACA2582721765MAN2B1c.1026+124A>T (n.1026+124A>T)
n.343A>T
n.1008+124A>T
c.8+124A>T (n.8+124A>T)
 gnomAD v4
19g.12661136T>CCA305473527MAN2B1c.1026+124A>G (n.1026+124A>G)
n.343A>G
n.1008+124A>G
c.8+124A>G (n.8+124A>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.12661136T=CA2323505643MAN2B1c.1026+124A= (n.1026+124A=)
n.343A=
n.1008+124A=
c.8+124A= (n.8+124A=)
19g.12661137T>ACA2323505645MAN2B1c.1026+123A>T (n.1026+123A>T)
n.342A>T
n.1008+123A>T
c.8+123A>T (n.8+123A>T)
 dbSNP gnomAD v4
19g.12661137T=CA2323505644MAN2B1c.1026+123A= (n.1026+123A=)
n.342A=
n.1008+123A=
c.8+123A= (n.8+123A=)
19g.12661138A>TCA2582721766MAN2B1c.1026+122T>A (n.1026+122T>A)
n.341T>A
n.1008+122T>A
c.8+122T>A (n.8+122T>A)
 gnomAD v4
19g.12661139T>CCA2582721767MAN2B1c.1026+121A>G (n.1026+121A>G)
n.340A>G
n.1008+121A>G
c.8+121A>G (n.8+121A>G)
 gnomAD v4
19g.12661140_12661141insACCA2582721768MAN2B1c.1026+119_1026+120insGT (n.1026+119_1026+120insGT)
n.338_339insGT
n.1008+119_1008+120insGT
c.8+119_8+120insGT (n.8+119_8+120insGT)
 gnomAD v4
19g.12661141G>ACA2582721770MAN2B1c.1026+119C>T (n.1026+119C>T)
n.338C>T
n.1008+119C>T
c.8+119C>T (n.8+119C>T)
 gnomAD v4
19g.12661141G>TCA2582721769MAN2B1c.1026+119C>A (n.1026+119C>A)
n.338C>A
n.1008+119C>A
c.8+119C>A (n.8+119C>A)
 gnomAD v4
19g.12661142A>GCA2813645913MAN2B1c.1026+118T>C (n.1026+118T>C)
n.337T>C
n.1008+118T>C
c.8+118T>C (n.8+118T>C)
19g.12661143A>GCA2582721771MAN2B1c.1026+117T>C (n.1026+117T>C)
n.336T>C
n.1008+117T>C
c.8+117T>C (n.8+117T>C)
 gnomAD v4
19g.12661145G>ACA305473537MAN2B1c.1026+115C>T (n.1026+115C>T)
n.334C>T
n.1008+115C>T
c.8+115C>T (n.8+115C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.12661145G=CA2323505646MAN2B1c.1026+115C= (n.1026+115C=)
n.334C=
n.1008+115C=
c.8+115C= (n.8+115C=)
19g.12661145G>TCA2582721772MAN2B1c.1026+115C>A (n.1026+115C>A)
n.334C>A
n.1008+115C>A
c.8+115C>A (n.8+115C>A)
 gnomAD v4
19g.12661147C=CA2323505647MAN2B1c.1026+113G= (n.1026+113G=)
n.332G=
n.1008+113G=
c.8+113G= (n.8+113G=)
19g.12661147C>GCA2323505648MAN2B1c.1026+113G>C (n.1026+113G>C)
n.332G>C
n.1008+113G>C
c.8+113G>C (n.8+113G>C)
 dbSNP
19g.12661147C>TCA2735669543MAN2B1c.1026+113G>A (n.1026+113G>A)
n.332G>A
n.1008+113G>A
c.8+113G>A (n.8+113G>A)
 dbSNP
19g.12661149A=CA2323505649MAN2B1c.1026+111T= (n.1026+111T=)
n.330T=
n.1008+111T=
c.8+111T= (n.8+111T=)
19g.12661149A>GCA993648921MAN2B1c.1026+111T>C (n.1026+111T>C)
n.330T>C
n.1008+111T>C
c.8+111T>C (n.8+111T>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.12661158_12661165delCA2582721773MAN2B1c.1026+104_1026+111del (n.1026+104_1026+111del)
n.323_330del
n.1008+104_1008+111del
c.8+104_8+111del (n.8+104_8+111del)
 gnomAD v4
19g.12661150C>ACA2582721774MAN2B1c.1026+110G>T (n.1026+110G>T)
n.329G>T
n.1008+110G>T
c.8+110G>T (n.8+110G>T)
 gnomAD v4
19g.12661151A>TCA2582721775MAN2B1c.1026+109T>A (n.1026+109T>A)
n.328T>A
n.1008+109T>A
c.8+109T>A (n.8+109T>A)
 gnomAD v4

Number of alleles fetched