Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
19 | g.12661028A>C | CA2582721675 | MAN2B1 | c.1026+232T>G (n.1026+232T>G) n.451T>G n.1008+232T>G c.8+232T>G (n.8+232T>G) | gnomAD v4 |
19 | g.12661029T>C | CA631836547 | MAN2B1 | c.1026+231A>G (n.1026+231A>G) n.450A>G n.1008+231A>G c.8+231A>G (n.8+231A>G) | dbSNP gnomAD v2 |
19 | g.12661029T>G | CA2582721676 | MAN2B1 | c.1026+231A>C (n.1026+231A>C) n.450A>C n.1008+231A>C c.8+231A>C (n.8+231A>C) | gnomAD v4 |
19 | g.12661029T= | CA2323505591 | MAN2B1 | c.1026+231A= (n.1026+231A=) n.450A= n.1008+231A= c.8+231A= (n.8+231A=) | |
19 | g.12661031A= | CA2323505592 | MAN2B1 | c.1026+229T= (n.1026+229T=) n.448T= n.1008+229T= c.8+229T= (n.8+229T=) | |
19 | g.12661031A>C | CA2582721677 | MAN2B1 | c.1026+229T>G (n.1026+229T>G) n.448T>G n.1008+229T>G c.8+229T>G (n.8+229T>G) | gnomAD v4 |
19 | g.12661031A>G | CA783351586 | MAN2B1 | c.1026+229T>C (n.1026+229T>C) n.448T>C n.1008+229T>C c.8+229T>C (n.8+229T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.12661031A>T | CA2582721678 | MAN2B1 | c.1026+229T>A (n.1026+229T>A) n.448T>A n.1008+229T>A c.8+229T>A (n.8+229T>A) | gnomAD v4 |
19 | g.12661032C>T | CA2582721679 | MAN2B1 | c.1026+228G>A (n.1026+228G>A) n.447G>A n.1008+228G>A c.8+228G>A (n.8+228G>A) | gnomAD v4 |
19 | g.12661033A>C | CA2582721680 | MAN2B1 | c.1026+227T>G (n.1026+227T>G) n.446T>G n.1008+227T>G c.8+227T>G (n.8+227T>G) | gnomAD v4 |
19 | g.12661033A>G | CA2582721681 | MAN2B1 | c.1026+227T>C (n.1026+227T>C) n.446T>C n.1008+227T>C c.8+227T>C (n.8+227T>C) | gnomAD v4 |
19 | g.12661033A>T | CA2582721682 | MAN2B1 | c.1026+227T>A (n.1026+227T>A) n.446T>A n.1008+227T>A c.8+227T>A (n.8+227T>A) | gnomAD v4 |
19 | g.12661034G>A | CA2582721684 | MAN2B1 | c.1026+226C>T (n.1026+226C>T) n.445C>T n.1008+226C>T c.8+226C>T (n.8+226C>T) | gnomAD v4 |
19 | g.12661034G>T | CA2582721683 | MAN2B1 | c.1026+226C>A (n.1026+226C>A) n.445C>A n.1008+226C>A c.8+226C>A (n.8+226C>A) | gnomAD v4 |
19 | g.12661035G>A | CA2582721685 | MAN2B1 | c.1026+225C>T (n.1026+225C>T) n.444C>T n.1008+225C>T c.8+225C>T (n.8+225C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.12661035G>T | CA2582721686 | MAN2B1 | c.1026+225C>A (n.1026+225C>A) n.444C>A n.1008+225C>A c.8+225C>A (n.8+225C>A) | gnomAD v4 |
19 | g.12661036C>A | CA2582721687 | MAN2B1 | c.1026+224G>T (n.1026+224G>T) n.443G>T n.1008+224G>T c.8+224G>T (n.8+224G>T) | gnomAD v4 |
19 | g.12661036C>T | CA2582721688 | MAN2B1 | c.1026+224G>A (n.1026+224G>A) n.443G>A n.1008+224G>A c.8+224G>A (n.8+224G>A) | gnomAD v4 |
19 | g.12661037A= | CA2323505593 | MAN2B1 | c.1026+223T= (n.1026+223T=) n.442T= n.1008+223T= c.8+223T= (n.8+223T=) | |
19 | g.12661037A>G | CA783351587 | MAN2B1 | c.1026+223T>C (n.1026+223T>C) n.442T>C n.1008+223T>C c.8+223T>C (n.8+223T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.12661038T>C | CA305473455 | MAN2B1 | c.1026+222A>G (n.1026+222A>G) n.441A>G n.1008+222A>G c.8+222A>G (n.8+222A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.12661038T>G | CA2582721689 | MAN2B1 | c.1026+222A>C (n.1026+222A>C) n.441A>C n.1008+222A>C c.8+222A>C (n.8+222A>C) | gnomAD v4 |
19 | g.12661038T= | CA2323505594 | MAN2B1 | c.1026+222A= (n.1026+222A=) n.441A= n.1008+222A= c.8+222A= (n.8+222A=) | |
19 | g.12661039G>A | CA305473459 | MAN2B1 | c.1026+221C>T (n.1026+221C>T) n.440C>T n.1008+221C>T c.8+221C>T (n.8+221C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.12661039G= | CA2323505595 | MAN2B1 | c.1026+221C= (n.1026+221C=) n.440C= n.1008+221C= c.8+221C= (n.8+221C=) | |
19 | g.12661039G>T | CA2582721690 | MAN2B1 | c.1026+221C>A (n.1026+221C>A) n.440C>A n.1008+221C>A c.8+221C>A (n.8+221C>A) | gnomAD v4 |
19 | g.12661040A>C | CA2582721691 | MAN2B1 | c.1026+220T>G (n.1026+220T>G) n.439T>G n.1008+220T>G c.8+220T>G (n.8+220T>G) | gnomAD v4 |
19 | g.12661040A>G | CA2582721692 | MAN2B1 | c.1026+220T>C (n.1026+220T>C) n.439T>C n.1008+220T>C c.8+220T>C (n.8+220T>C) | gnomAD v4 |
19 | g.12661041G>A | CA2582721693 | MAN2B1 | c.1026+219C>T (n.1026+219C>T) n.438C>T n.1008+219C>T c.8+219C>T (n.8+219C>T) | gnomAD v4 |
19 | g.12661042C>A | CA2582721694 | MAN2B1 | c.1026+218G>T (n.1026+218G>T) n.437G>T n.1008+218G>T c.8+218G>T (n.8+218G>T) | gnomAD v4 |
19 | g.12661042C>T | CA2582721695 | MAN2B1 | c.1026+218G>A (n.1026+218G>A) n.437G>A n.1008+218G>A c.8+218G>A (n.8+218G>A) | gnomAD v4 |
19 | g.12661043C>A | CA2582721696 | MAN2B1 | c.1026+217G>T (n.1026+217G>T) n.436G>T n.1008+217G>T c.8+217G>T (n.8+217G>T) | gnomAD v4 |
19 | g.12661043C>T | CA2582721697 | MAN2B1 | c.1026+217G>A (n.1026+217G>A) n.436G>A n.1008+217G>A c.8+217G>A (n.8+217G>A) | gnomAD v4 |
19 | g.12661045T>A | CA2582721698 | MAN2B1 | c.1026+215A>T (n.1026+215A>T) n.434A>T n.1008+215A>T c.8+215A>T (n.8+215A>T) | gnomAD v4 |
19 | g.12661045T>C | CA2500487269 | MAN2B1 | c.1026+215A>G (n.1026+215A>G) n.434A>G n.1008+215A>G c.8+215A>G (n.8+215A>G) | |
19 | g.12661047G>T | CA2582721699 | MAN2B1 | c.1026+213C>A (n.1026+213C>A) n.432C>A n.1008+213C>A c.8+213C>A (n.8+213C>A) | gnomAD v4 |
19 | g.12661048C>A | CA2582721700 | MAN2B1 | c.1026+212G>T (n.1026+212G>T) n.431G>T n.1008+212G>T c.8+212G>T (n.8+212G>T) | gnomAD v4 |
19 | g.12661048C= | CA2323505596 | MAN2B1 | c.1026+212G= (n.1026+212G=) n.431G= n.1008+212G= c.8+212G= (n.8+212G=) | |
19 | g.12661048C>T | CA305473463 | MAN2B1 | c.1026+212G>A (n.1026+212G>A) n.431G>A n.1008+212G>A c.8+212G>A (n.8+212G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.12661049G>A | CA305473467 | MAN2B1 | c.1026+211C>T (n.1026+211C>T) n.430C>T n.1008+211C>T c.8+211C>T (n.8+211C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.12661049G= | CA2323505597 | MAN2B1 | c.1026+211C= (n.1026+211C=) n.430C= n.1008+211C= c.8+211C= (n.8+211C=) | |
19 | g.12661049G>T | CA2582721701 | MAN2B1 | c.1026+211C>A (n.1026+211C>A) n.430C>A n.1008+211C>A c.8+211C>A (n.8+211C>A) | gnomAD v4 |
19 | g.12661050C>A | CA2582721702 | MAN2B1 | c.1026+210G>T (n.1026+210G>T) n.429G>T n.1008+210G>T c.8+210G>T (n.8+210G>T) | gnomAD v4 |
19 | g.12661050C= | CA2323505598 | MAN2B1 | c.1026+210G= (n.1026+210G=) n.429G= n.1008+210G= c.8+210G= (n.8+210G=) | |
19 | g.12661050C>G | CA2323505599 | MAN2B1 | c.1026+210G>C (n.1026+210G>C) n.429G>C n.1008+210G>C c.8+210G>C (n.8+210G>C) | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.12661050C>T | CA783351594 | MAN2B1 | c.1026+210G>A (n.1026+210G>A) n.429G>A n.1008+210G>A c.8+210G>A (n.8+210G>A) | dbSNP |
19 | g.12661051C>A | CA2582721703 | MAN2B1 | c.1026+209G>T (n.1026+209G>T) n.428G>T n.1008+209G>T c.8+209G>T (n.8+209G>T) | gnomAD v4 |
19 | g.12661052C>A | CA2582721704 | MAN2B1 | c.1026+208G>T (n.1026+208G>T) n.427G>T n.1008+208G>T c.8+208G>T (n.8+208G>T) | gnomAD v4 |
19 | g.12661052C= | CA2323505600 | MAN2B1 | c.1026+208G= (n.1026+208G=) n.427G= n.1008+208G= c.8+208G= (n.8+208G=) | |
19 | g.12661052C>G | CA2582721705 | MAN2B1 | c.1026+208G>C (n.1026+208G>C) n.427G>C n.1008+208G>C c.8+208G>C (n.8+208G>C) | gnomAD v4 |
19 | g.12661052C>T | CA305473481 | MAN2B1 | c.1026+208G>A (n.1026+208G>A) n.427G>A n.1008+208G>A c.8+208G>A (n.8+208G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.12661053G>A | CA305473484 | MAN2B1 | c.1026+207C>T (n.1026+207C>T) n.426C>T n.1008+207C>T c.8+207C>T (n.8+207C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.12661053G>C | CA783351597 | MAN2B1 | c.1026+207C>G (n.1026+207C>G) n.426C>G n.1008+207C>G c.8+207C>G (n.8+207C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.12661053G= | CA2323505601 | MAN2B1 | c.1026+207C= (n.1026+207C=) n.426C= n.1008+207C= c.8+207C= (n.8+207C=) | |
19 | g.12661053G>T | CA2582721706 | MAN2B1 | c.1026+207C>A (n.1026+207C>A) n.426C>A n.1008+207C>A c.8+207C>A (n.8+207C>A) | gnomAD v4 |
19 | g.12661055C>A | CA2582721707 | MAN2B1 | c.1026+205G>T (n.1026+205G>T) n.424G>T n.1008+205G>T c.8+205G>T (n.8+205G>T) | gnomAD v4 |
19 | g.12661055C>T | CA2582721708 | MAN2B1 | c.1026+205G>A (n.1026+205G>A) n.424G>A n.1008+205G>A c.8+205G>A (n.8+205G>A) | gnomAD v4 |
19 | g.12661056C= | CA2323505602 | MAN2B1 | c.1026+204G= (n.1026+204G=) n.423G= n.1008+204G= c.8+204G= (n.8+204G=) | |
19 | g.12661056C>G | CA2582721709 | MAN2B1 | c.1026+204G>C (n.1026+204G>C) n.423G>C n.1008+204G>C c.8+204G>C (n.8+204G>C) | gnomAD v4 |
19 | g.12661056C>T | CA783351601 | MAN2B1 | c.1026+204G>A (n.1026+204G>A) n.423G>A n.1008+204G>A c.8+204G>A (n.8+204G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.12661057T>C | CA2582721710 | MAN2B1 | c.1026+203A>G (n.1026+203A>G) n.422A>G n.1008+203A>G c.8+203A>G (n.8+203A>G) | gnomAD v4 |
19 | g.12661059A>G | CA2582721711 | MAN2B1 | c.1026+201T>C (n.1026+201T>C) n.420T>C n.1008+201T>C c.8+201T>C (n.8+201T>C) | gnomAD v4 |
19 | g.12661059A>T | CA2582721712 | MAN2B1 | c.1026+201T>A (n.1026+201T>A) n.420T>A n.1008+201T>A c.8+201T>A (n.8+201T>A) | gnomAD v4 |
19 | g.12661060T>C | CA305473489 | MAN2B1 | c.1026+200A>G (n.1026+200A>G) n.419A>G n.1008+200A>G c.8+200A>G (n.8+200A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.12661060T= | CA2323505603 | MAN2B1 | c.1026+200A= (n.1026+200A=) n.419A= n.1008+200A= c.8+200A= (n.8+200A=) | |
19 | g.12661061G>A | CA2323505605 | MAN2B1 | c.1026+199C>T (n.1026+199C>T) n.418C>T n.1008+199C>T c.8+199C>T (n.8+199C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.12661061G= | CA2323505604 | MAN2B1 | c.1026+199C= (n.1026+199C=) n.418C= n.1008+199C= c.8+199C= (n.8+199C=) | |
19 | g.12661062C>A | CA2582721713 | MAN2B1 | c.1026+198G>T (n.1026+198G>T) n.417G>T n.1008+198G>T c.8+198G>T (n.8+198G>T) | gnomAD v4 |
19 | g.12661064G>A | CA2323505607 | MAN2B1 | c.1026+196C>T (n.1026+196C>T) n.415C>T n.1008+196C>T c.8+196C>T (n.8+196C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.12661064G= | CA2323505606 | MAN2B1 | c.1026+196C= (n.1026+196C=) n.415C= n.1008+196C= c.8+196C= (n.8+196C=) | |
19 | g.12661065del | CA2582721714 | MAN2B1 | c.1026+196del (n.1026+196del) n.415del n.1008+196del c.8+196del (n.8+196del) | gnomAD v4 |
19 | g.12661065G>T | CA2582721715 | MAN2B1 | c.1026+195C>A (n.1026+195C>A) n.414C>A n.1008+195C>A c.8+195C>A (n.8+195C>A) | gnomAD v4 |
19 | g.12661067C>A | CA2582721716 | MAN2B1 | c.1026+193G>T (n.1026+193G>T) n.412G>T n.1008+193G>T c.8+193G>T (n.8+193G>T) | gnomAD v4 |
19 | g.12661068T>C | CA305473495 | MAN2B1 | c.1026+192A>G (n.1026+192A>G) n.411A>G n.1008+192A>G c.8+192A>G (n.8+192A>G) | dbSNP |
19 | g.12661068T= | CA2323505608 | MAN2B1 | c.1026+192A= (n.1026+192A=) n.411A= n.1008+192A= c.8+192A= (n.8+192A=) | |
19 | g.12661070C= | CA2323505609 | MAN2B1 | c.1026+190G= (n.1026+190G=) n.409G= n.1008+190G= c.8+190G= (n.8+190G=) | |
19 | g.12661070C>G | CA2582721717 | MAN2B1 | c.1026+190G>C (n.1026+190G>C) n.409G>C n.1008+190G>C c.8+190G>C (n.8+190G>C) | gnomAD v4 |
19 | g.12661070C>T | CA2323505610 | MAN2B1 | c.1026+190G>A (n.1026+190G>A) n.409G>A n.1008+190G>A c.8+190G>A (n.8+190G>A) | dbSNP |
19 | g.12661075C>A | CA2582721718 | MAN2B1 | c.1026+185G>T (n.1026+185G>T) n.404G>T n.1008+185G>T c.8+185G>T (n.8+185G>T) | gnomAD v4 |
19 | g.12661076T>C | CA2582721719 | MAN2B1 | c.1026+184A>G (n.1026+184A>G) n.403A>G n.1008+184A>G c.8+184A>G (n.8+184A>G) | gnomAD v4 |
19 | g.12661077A>T | CA2582721720 | MAN2B1 | c.1026+183T>A (n.1026+183T>A) n.402T>A n.1008+183T>A c.8+183T>A (n.8+183T>A) | gnomAD v4 |
19 | g.12661078C>A | CA2582721721 | MAN2B1 | c.1026+182G>T (n.1026+182G>T) n.401G>T n.1008+182G>T c.8+182G>T (n.8+182G>T) | gnomAD v4 |
19 | g.12661078C= | CA2323505611 | MAN2B1 | c.1026+182G= (n.1026+182G=) n.401G= n.1008+182G= c.8+182G= (n.8+182G=) | |
19 | g.12661078C>T | CA2323505612 | MAN2B1 | c.1026+182G>A (n.1026+182G>A) n.401G>A n.1008+182G>A c.8+182G>A (n.8+182G>A) | dbSNP |
19 | g.12661080G>A | CA2582721722 | MAN2B1 | c.1026+180C>T (n.1026+180C>T) n.399C>T n.1008+180C>T c.8+180C>T (n.8+180C>T) | gnomAD v4 |
19 | g.12661080G>C | CA631836847 | MAN2B1 | c.1026+180C>G (n.1026+180C>G) n.399C>G n.1008+180C>G c.8+180C>G (n.8+180C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.12661080G= | CA2323505613 | MAN2B1 | c.1026+180C= (n.1026+180C=) n.399C= n.1008+180C= c.8+180C= (n.8+180C=) | |
19 | g.12661080G>T | CA2582721723 | MAN2B1 | c.1026+180C>A (n.1026+180C>A) n.399C>A n.1008+180C>A c.8+180C>A (n.8+180C>A) | gnomAD v4 |
19 | g.12661081A= | CA2323505614 | MAN2B1 | c.1026+179T= (n.1026+179T=) n.398T= n.1008+179T= c.8+179T= (n.8+179T=) | |
19 | g.12661081A>G | CA2323505615 | MAN2B1 | c.1026+179T>C (n.1026+179T>C) n.398T>C n.1008+179T>C c.8+179T>C (n.8+179T>C) | dbSNP |
19 | g.12661082A>G | CA2735733592 | MAN2B1 | c.1026+178T>C (n.1026+178T>C) n.397T>C n.1008+178T>C c.8+178T>C (n.8+178T>C) | dbSNP |
19 | g.12661083C>A | CA2582721724 | MAN2B1 | c.1026+177G>T (n.1026+177G>T) n.396G>T n.1008+177G>T c.8+177G>T (n.8+177G>T) | gnomAD v4 |
19 | g.12661083C>T | CA2582721725 | MAN2B1 | c.1026+177G>A (n.1026+177G>A) n.396G>A n.1008+177G>A c.8+177G>A (n.8+177G>A) | gnomAD v4 |
19 | g.12661084T>C | CA2582721726 | MAN2B1 | c.1026+176A>G (n.1026+176A>G) n.395A>G n.1008+176A>G c.8+176A>G (n.8+176A>G) | gnomAD v4 |
19 | g.12661085G>A | CA2323505617 | MAN2B1 | c.1026+175C>T (n.1026+175C>T) n.394C>T n.1008+175C>T c.8+175C>T (n.8+175C>T) | dbSNP |
19 | g.12661085G>C | CA993648895 | MAN2B1 | c.1026+175C>G (n.1026+175C>G) n.394C>G n.1008+175C>G c.8+175C>G (n.8+175C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.12661085G= | CA2323505616 | MAN2B1 | c.1026+175C= (n.1026+175C=) n.394C= n.1008+175C= c.8+175C= (n.8+175C=) | |
19 | g.12661085G>T | CA2582721727 | MAN2B1 | c.1026+175C>A (n.1026+175C>A) n.394C>A n.1008+175C>A c.8+175C>A (n.8+175C>A) | gnomAD v4 |
19 | g.12661086T>C | CA2582721728 | MAN2B1 | c.1026+174A>G (n.1026+174A>G) n.393A>G n.1008+174A>G c.8+174A>G (n.8+174A>G) | gnomAD v4 |
19 | g.12661087A>C | CA2582721729 | MAN2B1 | c.1026+173T>G (n.1026+173T>G) n.392T>G n.1008+173T>G c.8+173T>G (n.8+173T>G) | gnomAD v4 |
19 | g.12661087A>G | CA2582721730 | MAN2B1 | c.1026+173T>C (n.1026+173T>C) n.392T>C n.1008+173T>C c.8+173T>C (n.8+173T>C) | gnomAD v4 |
19 | g.12661089G>T | CA2582721731 | MAN2B1 | c.1026+171C>A (n.1026+171C>A) n.390C>A n.1008+171C>A c.8+171C>A (n.8+171C>A) | gnomAD v4 |
19 | g.12661091C>A | CA305473510 | MAN2B1 | c.1026+169G>T (n.1026+169G>T) n.388G>T n.1008+169G>T c.8+169G>T (n.8+169G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.12661091C= | CA2323505618 | MAN2B1 | c.1026+169G= (n.1026+169G=) n.388G= n.1008+169G= c.8+169G= (n.8+169G=) | |
19 | g.12661092A>C | CA2582721732 | MAN2B1 | c.1026+168T>G (n.1026+168T>G) n.387T>G n.1008+168T>G c.8+168T>G (n.8+168T>G) | gnomAD v4 |
19 | g.12661092_12661095delinsAATG | CA2323505619 | MAN2B1 | c.1026+165_1026+168delinsCATT (n.1026+165_1026+168delinsCATT) n.384_387delinsCATT n.1008+165_1008+168delinsCATT c.8+165_8+168delinsCATT (n.8+165_8+168delinsCATT) | |
19 | g.12661093_12661095del | CA783351607 | MAN2B1 | c.1026+165_1026+167del (n.1026+165_1026+167del) n.384_386del n.1008+165_1008+167del c.8+165_8+167del (n.8+165_8+167del) | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.12661094T>A | CA2582721733 | MAN2B1 | c.1026+166A>T (n.1026+166A>T) n.385A>T n.1008+166A>T c.8+166A>T (n.8+166A>T) | gnomAD v4 |
19 | g.12661094T>C | CA2581952581 | MAN2B1 | c.1026+166A>G (n.1026+166A>G) n.385A>G n.1008+166A>G c.8+166A>G (n.8+166A>G) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.12661095G>A | CA2582721734 | MAN2B1 | c.1026+165C>T (n.1026+165C>T) n.384C>T n.1008+165C>T c.8+165C>T (n.8+165C>T) | gnomAD v4 |
19 | g.12661095G= | CA2323505620 | MAN2B1 | c.1026+165C= (n.1026+165C=) n.384C= n.1008+165C= c.8+165C= (n.8+165C=) | |
19 | g.12661095G>T | CA993648906 | MAN2B1 | c.1026+165C>A (n.1026+165C>A) n.384C>A n.1008+165C>A c.8+165C>A (n.8+165C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.12661096T>C | CA993648908 | MAN2B1 | c.1026+164A>G (n.1026+164A>G) n.383A>G n.1008+164A>G c.8+164A>G (n.8+164A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.12661096T= | CA2323505621 | MAN2B1 | c.1026+164A= (n.1026+164A=) n.383A= n.1008+164A= c.8+164A= (n.8+164A=) | |
19 | g.12661097A= | CA2323505622 | MAN2B1 | c.1026+163T= (n.1026+163T=) n.382T= n.1008+163T= c.8+163T= (n.8+163T=) | |
19 | g.12661097A>T | CA2582721735 | MAN2B1 | c.1026+163T>A (n.1026+163T>A) n.382T>A n.1008+163T>A c.8+163T>A (n.8+163T>A) | gnomAD v4 |
19 | g.12661097_12661098insC | CA2323505623 | MAN2B1 | c.1026+162_1026+163insG (n.1026+162_1026+163insG) n.381_382insG n.1008+162_1008+163insG c.8+162_8+163insG (n.8+162_8+163insG) | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.12661098T>A | CA2323505625 | MAN2B1 | c.1026+162A>T (n.1026+162A>T) n.381A>T n.1008+162A>T c.8+162A>T (n.8+162A>T) | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.12661098T= | CA2323505624 | MAN2B1 | c.1026+162A= (n.1026+162A=) n.381A= n.1008+162A= c.8+162A= (n.8+162A=) | |
19 | g.12661102T>C | CA2582721736 | MAN2B1 | c.1026+158A>G (n.1026+158A>G) n.377A>G n.1008+158A>G c.8+158A>G (n.8+158A>G) | gnomAD v4 |
19 | g.12661103G>A | CA2582721737 | MAN2B1 | c.1026+157C>T (n.1026+157C>T) n.376C>T n.1008+157C>T c.8+157C>T (n.8+157C>T) | gnomAD v4 |
19 | g.12661104T>C | CA305473515 | MAN2B1 | c.1026+156A>G (n.1026+156A>G) n.375A>G n.1008+156A>G c.8+156A>G (n.8+156A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.12661104T= | CA2323505626 | MAN2B1 | c.1026+156A= (n.1026+156A=) n.375A= n.1008+156A= c.8+156A= (n.8+156A=) | |
19 | g.12661105del | CA2582721738 | MAN2B1 | c.1026+156del (n.1026+156del) n.375del n.1008+156del c.8+156del (n.8+156del) | gnomAD v4 |
19 | g.12661106G>A | CA2582721739 | MAN2B1 | c.1026+154C>T (n.1026+154C>T) n.373C>T n.1008+154C>T c.8+154C>T (n.8+154C>T) | gnomAD v4 |
19 | g.12661106G>T | CA2582721740 | MAN2B1 | c.1026+154C>A (n.1026+154C>A) n.373C>A n.1008+154C>A c.8+154C>A (n.8+154C>A) | gnomAD v4 |
19 | g.12661107T>C | CA993648910 | MAN2B1 | c.1026+153A>G (n.1026+153A>G) n.372A>G n.1008+153A>G c.8+153A>G (n.8+153A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.12661107T>G | CA2582721741 | MAN2B1 | c.1026+153A>C (n.1026+153A>C) n.372A>C n.1008+153A>C c.8+153A>C (n.8+153A>C) | gnomAD v4 |
19 | g.12661107T= | CA2323505627 | MAN2B1 | c.1026+153A= (n.1026+153A=) n.372A= n.1008+153A= c.8+153A= (n.8+153A=) | |
19 | g.12661108T>C | CA2323505629 | MAN2B1 | c.1026+152A>G (n.1026+152A>G) n.371A>G n.1008+152A>G c.8+152A>G (n.8+152A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.12661108T>G | CA2582721742 | MAN2B1 | c.1026+152A>C (n.1026+152A>C) n.371A>C n.1008+152A>C c.8+152A>C (n.8+152A>C) | gnomAD v4 |
19 | g.12661108T= | CA2323505628 | MAN2B1 | c.1026+152A= (n.1026+152A=) n.371A= n.1008+152A= c.8+152A= (n.8+152A=) | |
19 | g.12661109T>G | CA2582721743 | MAN2B1 | c.1026+151A>C (n.1026+151A>C) n.370A>C n.1008+151A>C c.8+151A>C (n.8+151A>C) | gnomAD v4 |
19 | g.12661110T>C | CA2323505631 | MAN2B1 | c.1026+150A>G (n.1026+150A>G) n.369A>G n.1008+150A>G c.8+150A>G (n.8+150A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.12661110T= | CA2323505630 | MAN2B1 | c.1026+150A= (n.1026+150A=) n.369A= n.1008+150A= c.8+150A= (n.8+150A=) | |
19 | g.12661111G>T | CA2582721744 | MAN2B1 | c.1026+149C>A (n.1026+149C>A) n.368C>A n.1008+149C>A c.8+149C>A (n.8+149C>A) | gnomAD v4 |
19 | g.12661112_12661115delinsAGCT | CA2323505632 | MAN2B1 | c.1026+145_1026+148delinsAGCT (n.1026+145_1026+148delinsAGCT) n.364_367delinsAGCT n.1008+145_1008+148delinsAGCT c.8+145_8+148delinsAGCT (n.8+145_8+148delinsAGCT) | |
19 | g.12661113G>A | CA2582721745 | MAN2B1 | c.1026+147C>T (n.1026+147C>T) n.366C>T n.1008+147C>T c.8+147C>T (n.8+147C>T) | gnomAD v4 |
19 | g.12661113G>T | CA2582721746 | MAN2B1 | c.1026+147C>A (n.1026+147C>A) n.366C>A n.1008+147C>A c.8+147C>A (n.8+147C>A) | gnomAD v4 |
19 | g.12661116_12661118del | CA631836848 | MAN2B1 | c.1026+145_1026+147del (n.1026+145_1026+147del) n.364_366del n.1008+145_1008+147del c.8+145_8+147del (n.8+145_8+147del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
19 | g.12661114C>A | CA2582721747 | MAN2B1 | c.1026+146G>T (n.1026+146G>T) n.365G>T n.1008+146G>T c.8+146G>T (n.8+146G>T) | gnomAD v4 |
19 | g.12661114C>T | CA2582721748 | MAN2B1 | c.1026+146G>A (n.1026+146G>A) n.365G>A n.1008+146G>A c.8+146G>A (n.8+146G>A) | gnomAD v4 |
19 | g.12661116G>A | CA2582721749 | MAN2B1 | c.1026+144C>T (n.1026+144C>T) n.363C>T n.1008+144C>T c.8+144C>T (n.8+144C>T) | gnomAD v4 |
19 | g.12661117C>A | CA2582721750 | MAN2B1 | c.1026+143G>T (n.1026+143G>T) n.362G>T n.1008+143G>T c.8+143G>T (n.8+143G>T) | gnomAD v4 |
19 | g.12661118T>C | CA2735733604 | MAN2B1 | c.1026+142A>G (n.1026+142A>G) n.361A>G n.1008+142A>G c.8+142A>G (n.8+142A>G) | dbSNP |
19 | g.12661119A>C | CA2582721751 | MAN2B1 | c.1026+141T>G (n.1026+141T>G) n.360T>G n.1008+141T>G c.8+141T>G (n.8+141T>G) | gnomAD v4 |
19 | g.12661119A>T | CA2582721752 | MAN2B1 | c.1026+141T>A (n.1026+141T>A) n.360T>A n.1008+141T>A c.8+141T>A (n.8+141T>A) | gnomAD v4 |
19 | g.12661121G>C | CA2323505634 | MAN2B1 | c.1026+139C>G (n.1026+139C>G) n.358C>G n.1008+139C>G c.8+139C>G (n.8+139C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.12661121G= | CA2323505633 | MAN2B1 | c.1026+139C= (n.1026+139C=) n.358C= n.1008+139C= c.8+139C= (n.8+139C=) | |
19 | g.12661121G>T | CA2582721753 | MAN2B1 | c.1026+139C>A (n.1026+139C>A) n.358C>A n.1008+139C>A c.8+139C>A (n.8+139C>A) | gnomAD v4 |
19 | g.12661122T>C | CA783351614 | MAN2B1 | c.1026+138A>G (n.1026+138A>G) n.357A>G n.1008+138A>G c.8+138A>G (n.8+138A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.12661122T= | CA2323505635 | MAN2B1 | c.1026+138A= (n.1026+138A=) n.357A= n.1008+138A= c.8+138A= (n.8+138A=) | |
19 | g.12661123G>T | CA2582721754 | MAN2B1 | c.1026+137C>A (n.1026+137C>A) n.356C>A n.1008+137C>A c.8+137C>A (n.8+137C>A) | gnomAD v4 |
19 | g.12661125G>A | CA993648916 | MAN2B1 | c.1026+135C>T (n.1026+135C>T) n.354C>T n.1008+135C>T c.8+135C>T (n.8+135C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.12661125G>C | CA2582721755 | MAN2B1 | c.1026+135C>G (n.1026+135C>G) n.354C>G n.1008+135C>G c.8+135C>G (n.8+135C>G) | gnomAD v4 |
19 | g.12661125G= | CA2323505636 | MAN2B1 | c.1026+135C= (n.1026+135C=) n.354C= n.1008+135C= c.8+135C= (n.8+135C=) | |
19 | g.12661126T>C | CA2582721756 | MAN2B1 | c.1026+134A>G (n.1026+134A>G) n.353A>G n.1008+134A>G c.8+134A>G (n.8+134A>G) | gnomAD v4 |
19 | g.12661127G>C | CA305473516 | MAN2B1 | c.1026+133C>G (n.1026+133C>G) n.352C>G n.1008+133C>G c.8+133C>G (n.8+133C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.12661127G= | CA2323505637 | MAN2B1 | c.1026+133C= (n.1026+133C=) n.352C= n.1008+133C= c.8+133C= (n.8+133C=) | |
19 | g.12661127G>T | CA2582721757 | MAN2B1 | c.1026+133C>A (n.1026+133C>A) n.352C>A n.1008+133C>A c.8+133C>A (n.8+133C>A) | gnomAD v4 |
19 | g.12661128del | CA2582721758 | MAN2B1 | c.1026+133del (n.1026+133del) n.352del n.1008+133del c.8+133del (n.8+133del) | gnomAD v4 |
19 | g.12661128G>A | CA2813645912 | MAN2B1 | c.1026+132C>T (n.1026+132C>T) n.351C>T n.1008+132C>T c.8+132C>T (n.8+132C>T) | |
19 | g.12661128G>T | CA2582721759 | MAN2B1 | c.1026+132C>A (n.1026+132C>A) n.351C>A n.1008+132C>A c.8+132C>A (n.8+132C>A) | gnomAD v4 |