Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
19 | g.12660991T>A | CA2582721628 | MAN2B1 | c.1026+269A>T (n.1026+269A>T) n.488A>T n.1008+269A>T c.8+269A>T (n.8+269A>T) | gnomAD v4 |
19 | g.12660991T>C | CA2582721629 | MAN2B1 | c.1026+269A>G (n.1026+269A>G) n.488A>G n.1008+269A>G c.8+269A>G (n.8+269A>G) | gnomAD v4 |
19 | g.12660991T>G | CA2582721630 | MAN2B1 | c.1026+269A>C (n.1026+269A>C) n.488A>C n.1008+269A>C c.8+269A>C (n.8+269A>C) | gnomAD v4 |
19 | g.12660992C>A | CA305473404 | MAN2B1 | c.1026+268G>T (n.1026+268G>T) n.487G>T n.1008+268G>T c.8+268G>T (n.8+268G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.12660992C= | CA2323505572 | MAN2B1 | c.1026+268G= (n.1026+268G=) n.487G= n.1008+268G= c.8+268G= (n.8+268G=) | |
19 | g.12660992C>G | CA2582721631 | MAN2B1 | c.1026+268G>C (n.1026+268G>C) n.487G>C n.1008+268G>C c.8+268G>C (n.8+268G>C) | gnomAD v4 |
19 | g.12660992C>T | CA305473408 | MAN2B1 | c.1026+268G>A (n.1026+268G>A) n.487G>A n.1008+268G>A c.8+268G>A (n.8+268G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.12660993G>A | CA783351564 | MAN2B1 | c.1026+267C>T (n.1026+267C>T) n.486C>T n.1008+267C>T c.8+267C>T (n.8+267C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.12660993G>C | CA2582721632 | MAN2B1 | c.1026+267C>G (n.1026+267C>G) n.486C>G n.1008+267C>G c.8+267C>G (n.8+267C>G) | gnomAD v4 |
19 | g.12660993G= | CA2323505573 | MAN2B1 | c.1026+267C= (n.1026+267C=) n.486C= n.1008+267C= c.8+267C= (n.8+267C=) | |
19 | g.12660993G>T | CA2582721633 | MAN2B1 | c.1026+267C>A (n.1026+267C>A) n.486C>A n.1008+267C>A c.8+267C>A (n.8+267C>A) | gnomAD v4 |
19 | g.12660994T>C | CA2582721634 | MAN2B1 | c.1026+266A>G (n.1026+266A>G) n.485A>G n.1008+266A>G c.8+266A>G (n.8+266A>G) | gnomAD v4 |
19 | g.12660994T>G | CA2582721635 | MAN2B1 | c.1026+266A>C (n.1026+266A>C) n.485A>C n.1008+266A>C c.8+266A>C (n.8+266A>C) | gnomAD v4 |
19 | g.12660995G>A | CA2582721636 | MAN2B1 | c.1026+265C>T (n.1026+265C>T) n.484C>T n.1008+265C>T c.8+265C>T (n.8+265C>T) | gnomAD v4 |
19 | g.12660995G>T | CA2582721637 | MAN2B1 | c.1026+265C>A (n.1026+265C>A) n.484C>A n.1008+265C>A c.8+265C>A (n.8+265C>A) | gnomAD v4 |
19 | g.12660996A>C | CA2582721638 | MAN2B1 | c.1026+264T>G (n.1026+264T>G) n.483T>G n.1008+264T>G c.8+264T>G (n.8+264T>G) | gnomAD v4 |
19 | g.12660996A>T | CA2582721639 | MAN2B1 | c.1026+264T>A (n.1026+264T>A) n.483T>A n.1008+264T>A c.8+264T>A (n.8+264T>A) | gnomAD v4 |
19 | g.12660997T>C | CA2323505575 | MAN2B1 | c.1026+263A>G (n.1026+263A>G) n.482A>G n.1008+263A>G c.8+263A>G (n.8+263A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.12660997T= | CA2323505574 | MAN2B1 | c.1026+263A= (n.1026+263A=) n.482A= n.1008+263A= c.8+263A= (n.8+263A=) | |
19 | g.12660999_12661008del | CA2582721640 | MAN2B1 | c.1026+254_1026+263del (n.1026+254_1026+263del) n.473_482del n.1008+254_1008+263del c.8+254_8+263del (n.8+254_8+263del) | gnomAD v4 |
19 | g.12660998C>A | CA2582721641 | MAN2B1 | c.1026+262G>T (n.1026+262G>T) n.481G>T n.1008+262G>T c.8+262G>T (n.8+262G>T) | gnomAD v4 |
19 | g.12660998C>T | CA2582721642 | MAN2B1 | c.1026+262G>A (n.1026+262G>A) n.481G>A n.1008+262G>A c.8+262G>A (n.8+262G>A) | gnomAD v4 |
19 | g.12660999T>A | CA2582721643 | MAN2B1 | c.1026+261A>T (n.1026+261A>T) n.480A>T n.1008+261A>T c.8+261A>T (n.8+261A>T) | gnomAD v4 |
19 | g.12660999T>C | CA305473412 | MAN2B1 | c.1026+261A>G (n.1026+261A>G) n.480A>G n.1008+261A>G c.8+261A>G (n.8+261A>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.12660999T= | CA2323505576 | MAN2B1 | c.1026+261A= (n.1026+261A=) n.480A= n.1008+261A= c.8+261A= (n.8+261A=) | |
19 | g.12661000G>A | CA305473414 | MAN2B1 | c.1026+260C>T (n.1026+260C>T) n.479C>T n.1008+260C>T c.8+260C>T (n.8+260C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.12661000G= | CA2323505577 | MAN2B1 | c.1026+260C= (n.1026+260C=) n.479C= n.1008+260C= c.8+260C= (n.8+260C=) | |
19 | g.12661000G>T | CA993648881 | MAN2B1 | c.1026+260C>A (n.1026+260C>A) n.479C>A n.1008+260C>A c.8+260C>A (n.8+260C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.12661001C>A | CA2582721644 | MAN2B1 | c.1026+259G>T (n.1026+259G>T) n.478G>T n.1008+259G>T c.8+259G>T (n.8+259G>T) | gnomAD v4 |
19 | g.12661001C= | CA2323505578 | MAN2B1 | c.1026+259G= (n.1026+259G=) n.478G= n.1008+259G= c.8+259G= (n.8+259G=) | |
19 | g.12661001C>T | CA305473416 | MAN2B1 | c.1026+259G>A (n.1026+259G>A) n.478G>A n.1008+259G>A c.8+259G>A (n.8+259G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.12661002C>A | CA2582721645 | MAN2B1 | c.1026+258G>T (n.1026+258G>T) n.477G>T n.1008+258G>T c.8+258G>T (n.8+258G>T) | gnomAD v4 |
19 | g.12661002C>T | CA2582721646 | MAN2B1 | c.1026+258G>A (n.1026+258G>A) n.477G>A n.1008+258G>A c.8+258G>A (n.8+258G>A) | gnomAD v4 |
19 | g.12661003C>A | CA2582721647 | MAN2B1 | c.1026+257G>T (n.1026+257G>T) n.476G>T n.1008+257G>T c.8+257G>T (n.8+257G>T) | gnomAD v4 |
19 | g.12661003C= | CA2323505579 | MAN2B1 | c.1026+257G= (n.1026+257G=) n.476G= n.1008+257G= c.8+257G= (n.8+257G=) | |
19 | g.12661003C>T | CA305473420 | MAN2B1 | c.1026+257G>A (n.1026+257G>A) n.476G>A n.1008+257G>A c.8+257G>A (n.8+257G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.12661003_12661004delinsCG | CA2323505580 | MAN2B1 | c.1026+256_1026+257delinsCG (n.1026+256_1026+257delinsCG) n.475_476delinsCG n.1008+256_1008+257delinsCG c.8+256_8+257delinsCG (n.8+256_8+257delinsCG) | |
19 | g.12661004G>A | CA305473432 | MAN2B1 | c.1026+256C>T (n.1026+256C>T) n.475C>T n.1008+256C>T c.8+256C>T (n.8+256C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.12661004G= | CA2323505581 | MAN2B1 | c.1026+256C= (n.1026+256C=) n.475C= n.1008+256C= c.8+256C= (n.8+256C=) | |
19 | g.12661004G>T | CA2582721648 | MAN2B1 | c.1026+256C>A (n.1026+256C>A) n.475C>A n.1008+256C>A c.8+256C>A (n.8+256C>A) | gnomAD v4 |
19 | g.12661005del | CA631836533 | MAN2B1 | c.1026+256del (n.1026+256del) n.475del n.1008+256del c.8+256del (n.8+256del) | dbSNP gnomAD v2 |
19 | g.12661005G>A | CA2582721649 | MAN2B1 | c.1026+255C>T (n.1026+255C>T) n.474C>T n.1008+255C>T c.8+255C>T (n.8+255C>T) | gnomAD v4 |
19 | g.12661005G>C | CA631836539 | MAN2B1 | c.1026+255C>G (n.1026+255C>G) n.474C>G n.1008+255C>G c.8+255C>G (n.8+255C>G) | gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.12661005G>T | CA2582721650 | MAN2B1 | c.1026+255C>A (n.1026+255C>A) n.474C>A n.1008+255C>A c.8+255C>A (n.8+255C>A) | gnomAD v4 |
19 | g.12661006C>A | CA2582721651 | MAN2B1 | c.1026+254G>T (n.1026+254G>T) n.473G>T n.1008+254G>T c.8+254G>T (n.8+254G>T) | gnomAD v4 |
19 | g.12661006C= | CA2323505582 | MAN2B1 | c.1026+254G= (n.1026+254G=) n.473G= n.1008+254G= c.8+254G= (n.8+254G=) | |
19 | g.12661006C>T | CA305473436 | MAN2B1 | c.1026+254G>A (n.1026+254G>A) n.473G>A n.1008+254G>A c.8+254G>A (n.8+254G>A) | dbSNP |
19 | g.12661008C>A | CA2582721652 | MAN2B1 | c.1026+252G>T (n.1026+252G>T) n.471G>T n.1008+252G>T c.8+252G>T (n.8+252G>T) | gnomAD v4 |
19 | g.12661008C= | CA2323505583 | MAN2B1 | c.1026+252G= (n.1026+252G=) n.471G= n.1008+252G= c.8+252G= (n.8+252G=) | |
19 | g.12661008C>T | CA305473443 | MAN2B1 | c.1026+252G>A (n.1026+252G>A) n.471G>A n.1008+252G>A c.8+252G>A (n.8+252G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.12661009A= | CA2323505584 | MAN2B1 | c.1026+251T= (n.1026+251T=) n.470T= n.1008+251T= c.8+251T= (n.8+251T=) | |
19 | g.12661009A>G | CA14655069 | MAN2B1 | c.1026+251T>C (n.1026+251T>C) n.470T>C n.1008+251T>C c.8+251T>C (n.8+251T>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.12661010G>A | CA2582721653 | MAN2B1 | c.1026+250C>T (n.1026+250C>T) n.469C>T n.1008+250C>T c.8+250C>T (n.8+250C>T) | gnomAD v4 |
19 | g.12661010G>T | CA2582721654 | MAN2B1 | c.1026+250C>A (n.1026+250C>A) n.469C>A n.1008+250C>A c.8+250C>A (n.8+250C>A) | gnomAD v4 |
19 | g.12661011C>T | CA2582721655 | MAN2B1 | c.1026+249G>A (n.1026+249G>A) n.468G>A n.1008+249G>A c.8+249G>A (n.8+249G>A) | gnomAD v4 |
19 | g.12661012C>A | CA305473451 | MAN2B1 | c.1026+248G>T (n.1026+248G>T) n.467G>T n.1008+248G>T c.8+248G>T (n.8+248G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.12661012C= | CA2323505585 | MAN2B1 | c.1026+248G= (n.1026+248G=) n.467G= n.1008+248G= c.8+248G= (n.8+248G=) | |
19 | g.12661013T>C | CA2582721656 | MAN2B1 | c.1026+247A>G (n.1026+247A>G) n.466A>G n.1008+247A>G c.8+247A>G (n.8+247A>G) | gnomAD v4 |
19 | g.12661015C>A | CA2582721659 | MAN2B1 | c.1026+245G>T (n.1026+245G>T) n.464G>T n.1008+245G>T c.8+245G>T (n.8+245G>T) | gnomAD v4 |
19 | g.12661015C>G | CA2582721657 | MAN2B1 | c.1026+245G>C (n.1026+245G>C) n.464G>C n.1008+245G>C c.8+245G>C (n.8+245G>C) | gnomAD v4 |
19 | g.12661015C>T | CA2582721658 | MAN2B1 | c.1026+245G>A (n.1026+245G>A) n.464G>A n.1008+245G>A c.8+245G>A (n.8+245G>A) | gnomAD v4 |
19 | g.12661016C>A | CA2582721660 | MAN2B1 | c.1026+244G>T (n.1026+244G>T) n.463G>T n.1008+244G>T c.8+244G>T (n.8+244G>T) | gnomAD v4 |
19 | g.12661016C>T | CA2582721661 | MAN2B1 | c.1026+244G>A (n.1026+244G>A) n.463G>A n.1008+244G>A c.8+244G>A (n.8+244G>A) | gnomAD v4 |
19 | g.12661017A= | CA2323505586 | MAN2B1 | c.1026+243T= (n.1026+243T=) n.462T= n.1008+243T= c.8+243T= (n.8+243T=) | |
19 | g.12661017A>G | CA2323505587 | MAN2B1 | c.1026+243T>C (n.1026+243T>C) n.462T>C n.1008+243T>C c.8+243T>C (n.8+243T>C) | dbSNP |
19 | g.12661018A>G | CA2582721662 | MAN2B1 | c.1026+242T>C (n.1026+242T>C) n.461T>C n.1008+242T>C c.8+242T>C (n.8+242T>C) | gnomAD v4 |
19 | g.12661019C>A | CA993648887 | MAN2B1 | c.1026+241G>T (n.1026+241G>T) n.460G>T n.1008+241G>T c.8+241G>T (n.8+241G>T) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.12661019C>G | CA2582721663 | MAN2B1 | c.1026+241G>C (n.1026+241G>C) n.460G>C n.1008+241G>C c.8+241G>C (n.8+241G>C) | gnomAD v4 |
19 | g.12661019C>T | CA2582721664 | MAN2B1 | c.1026+241G>A (n.1026+241G>A) n.460G>A n.1008+241G>A c.8+241G>A (n.8+241G>A) | gnomAD v4 |
19 | g.12661020A= | CA2323505588 | MAN2B1 | c.1026+240T= (n.1026+240T=) n.459T= n.1008+240T= c.8+240T= (n.8+240T=) | |
19 | g.12661020A>G | CA993648888 | MAN2B1 | c.1026+240T>C (n.1026+240T>C) n.459T>C n.1008+240T>C c.8+240T>C (n.8+240T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.12661020A>T | CA2582721665 | MAN2B1 | c.1026+240T>A (n.1026+240T>A) n.459T>A n.1008+240T>A c.8+240T>A (n.8+240T>A) | gnomAD v4 |
19 | g.12661021T>A | CA783351581 | MAN2B1 | c.1026+239A>T (n.1026+239A>T) n.458A>T n.1008+239A>T c.8+239A>T (n.8+239A>T) | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.12661021T>C | CA2582721666 | MAN2B1 | c.1026+239A>G (n.1026+239A>G) n.458A>G n.1008+239A>G c.8+239A>G (n.8+239A>G) | gnomAD v4 |
19 | g.12661021T= | CA2323505589 | MAN2B1 | c.1026+239A= (n.1026+239A=) n.458A= n.1008+239A= c.8+239A= (n.8+239A=) | |
19 | g.12661022G>A | CA2582721667 | MAN2B1 | c.1026+238C>T (n.1026+238C>T) n.457C>T n.1008+238C>T c.8+238C>T (n.8+238C>T) | gnomAD v4 |
19 | g.12661022G>T | CA2582721668 | MAN2B1 | c.1026+238C>A (n.1026+238C>A) n.457C>A n.1008+238C>A c.8+238C>A (n.8+238C>A) | gnomAD v4 |
19 | g.12661023C>T | CA2582721669 | MAN2B1 | c.1026+237G>A (n.1026+237G>A) n.456G>A n.1008+237G>A c.8+237G>A (n.8+237G>A) | gnomAD v4 |
19 | g.12661024T>C | CA2582721670 | MAN2B1 | c.1026+236A>G (n.1026+236A>G) n.455A>G n.1008+236A>G c.8+236A>G (n.8+236A>G) | gnomAD v4 |
19 | g.12661025G>C | CA2582721671 | MAN2B1 | c.1026+235C>G (n.1026+235C>G) n.454C>G n.1008+235C>G c.8+235C>G (n.8+235C>G) | gnomAD v4 |
19 | g.12661025G>T | CA2813645911 | MAN2B1 | c.1026+235C>A (n.1026+235C>A) n.454C>A n.1008+235C>A c.8+235C>A (n.8+235C>A) | |
19 | g.12661026G>T | CA2582721672 | MAN2B1 | c.1026+234C>A (n.1026+234C>A) n.453C>A n.1008+234C>A c.8+234C>A (n.8+234C>A) | gnomAD v4 |
19 | g.12661027G>A | CA2582721673 | MAN2B1 | c.1026+233C>T (n.1026+233C>T) n.452C>T n.1008+233C>T c.8+233C>T (n.8+233C>T) | gnomAD v4 |
19 | g.12661027G>C | CA783351582 | MAN2B1 | c.1026+233C>G (n.1026+233C>G) n.452C>G n.1008+233C>G c.8+233C>G (n.8+233C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.12661027G= | CA2323505590 | MAN2B1 | c.1026+233C= (n.1026+233C=) n.452C= n.1008+233C= c.8+233C= (n.8+233C=) | |
19 | g.12661027G>T | CA2582721674 | MAN2B1 | c.1026+233C>A (n.1026+233C>A) n.452C>A n.1008+233C>A c.8+233C>A (n.8+233C>A) | gnomAD v4 |
19 | g.12661028A>C | CA2582721675 | MAN2B1 | c.1026+232T>G (n.1026+232T>G) n.451T>G n.1008+232T>G c.8+232T>G (n.8+232T>G) | gnomAD v4 |
19 | g.12661029T>C | CA631836547 | MAN2B1 | c.1026+231A>G (n.1026+231A>G) n.450A>G n.1008+231A>G c.8+231A>G (n.8+231A>G) | dbSNP gnomAD v2 |
19 | g.12661029T>G | CA2582721676 | MAN2B1 | c.1026+231A>C (n.1026+231A>C) n.450A>C n.1008+231A>C c.8+231A>C (n.8+231A>C) | gnomAD v4 |
19 | g.12661029T= | CA2323505591 | MAN2B1 | c.1026+231A= (n.1026+231A=) n.450A= n.1008+231A= c.8+231A= (n.8+231A=) | |
19 | g.12661031A= | CA2323505592 | MAN2B1 | c.1026+229T= (n.1026+229T=) n.448T= n.1008+229T= c.8+229T= (n.8+229T=) | |
19 | g.12661031A>C | CA2582721677 | MAN2B1 | c.1026+229T>G (n.1026+229T>G) n.448T>G n.1008+229T>G c.8+229T>G (n.8+229T>G) | gnomAD v4 |
19 | g.12661031A>G | CA783351586 | MAN2B1 | c.1026+229T>C (n.1026+229T>C) n.448T>C n.1008+229T>C c.8+229T>C (n.8+229T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.12661031A>T | CA2582721678 | MAN2B1 | c.1026+229T>A (n.1026+229T>A) n.448T>A n.1008+229T>A c.8+229T>A (n.8+229T>A) | gnomAD v4 |
19 | g.12661032C>T | CA2582721679 | MAN2B1 | c.1026+228G>A (n.1026+228G>A) n.447G>A n.1008+228G>A c.8+228G>A (n.8+228G>A) | gnomAD v4 |
19 | g.12661033A>C | CA2582721680 | MAN2B1 | c.1026+227T>G (n.1026+227T>G) n.446T>G n.1008+227T>G c.8+227T>G (n.8+227T>G) | gnomAD v4 |
19 | g.12661033A>G | CA2582721681 | MAN2B1 | c.1026+227T>C (n.1026+227T>C) n.446T>C n.1008+227T>C c.8+227T>C (n.8+227T>C) | gnomAD v4 |
19 | g.12661033A>T | CA2582721682 | MAN2B1 | c.1026+227T>A (n.1026+227T>A) n.446T>A n.1008+227T>A c.8+227T>A (n.8+227T>A) | gnomAD v4 |
19 | g.12661034G>A | CA2582721684 | MAN2B1 | c.1026+226C>T (n.1026+226C>T) n.445C>T n.1008+226C>T c.8+226C>T (n.8+226C>T) | gnomAD v4 |
19 | g.12661034G>T | CA2582721683 | MAN2B1 | c.1026+226C>A (n.1026+226C>A) n.445C>A n.1008+226C>A c.8+226C>A (n.8+226C>A) | gnomAD v4 |
19 | g.12661035G>A | CA2582721685 | MAN2B1 | c.1026+225C>T (n.1026+225C>T) n.444C>T n.1008+225C>T c.8+225C>T (n.8+225C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.12661035G>T | CA2582721686 | MAN2B1 | c.1026+225C>A (n.1026+225C>A) n.444C>A n.1008+225C>A c.8+225C>A (n.8+225C>A) | gnomAD v4 |
19 | g.12661036C>A | CA2582721687 | MAN2B1 | c.1026+224G>T (n.1026+224G>T) n.443G>T n.1008+224G>T c.8+224G>T (n.8+224G>T) | gnomAD v4 |
19 | g.12661036C>T | CA2582721688 | MAN2B1 | c.1026+224G>A (n.1026+224G>A) n.443G>A n.1008+224G>A c.8+224G>A (n.8+224G>A) | gnomAD v4 |
19 | g.12661037A= | CA2323505593 | MAN2B1 | c.1026+223T= (n.1026+223T=) n.442T= n.1008+223T= c.8+223T= (n.8+223T=) | |
19 | g.12661037A>G | CA783351587 | MAN2B1 | c.1026+223T>C (n.1026+223T>C) n.442T>C n.1008+223T>C c.8+223T>C (n.8+223T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.12661038T>C | CA305473455 | MAN2B1 | c.1026+222A>G (n.1026+222A>G) n.441A>G n.1008+222A>G c.8+222A>G (n.8+222A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.12661038T>G | CA2582721689 | MAN2B1 | c.1026+222A>C (n.1026+222A>C) n.441A>C n.1008+222A>C c.8+222A>C (n.8+222A>C) | gnomAD v4 |
19 | g.12661038T= | CA2323505594 | MAN2B1 | c.1026+222A= (n.1026+222A=) n.441A= n.1008+222A= c.8+222A= (n.8+222A=) | |
19 | g.12661039G>A | CA305473459 | MAN2B1 | c.1026+221C>T (n.1026+221C>T) n.440C>T n.1008+221C>T c.8+221C>T (n.8+221C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.12661039G= | CA2323505595 | MAN2B1 | c.1026+221C= (n.1026+221C=) n.440C= n.1008+221C= c.8+221C= (n.8+221C=) | |
19 | g.12661039G>T | CA2582721690 | MAN2B1 | c.1026+221C>A (n.1026+221C>A) n.440C>A n.1008+221C>A c.8+221C>A (n.8+221C>A) | gnomAD v4 |
19 | g.12661040A>C | CA2582721691 | MAN2B1 | c.1026+220T>G (n.1026+220T>G) n.439T>G n.1008+220T>G c.8+220T>G (n.8+220T>G) | gnomAD v4 |
19 | g.12661040A>G | CA2582721692 | MAN2B1 | c.1026+220T>C (n.1026+220T>C) n.439T>C n.1008+220T>C c.8+220T>C (n.8+220T>C) | gnomAD v4 |
19 | g.12661041G>A | CA2582721693 | MAN2B1 | c.1026+219C>T (n.1026+219C>T) n.438C>T n.1008+219C>T c.8+219C>T (n.8+219C>T) | gnomAD v4 |
19 | g.12661042C>A | CA2582721694 | MAN2B1 | c.1026+218G>T (n.1026+218G>T) n.437G>T n.1008+218G>T c.8+218G>T (n.8+218G>T) | gnomAD v4 |
19 | g.12661042C>T | CA2582721695 | MAN2B1 | c.1026+218G>A (n.1026+218G>A) n.437G>A n.1008+218G>A c.8+218G>A (n.8+218G>A) | gnomAD v4 |
19 | g.12661043C>A | CA2582721696 | MAN2B1 | c.1026+217G>T (n.1026+217G>T) n.436G>T n.1008+217G>T c.8+217G>T (n.8+217G>T) | gnomAD v4 |
19 | g.12661043C>T | CA2582721697 | MAN2B1 | c.1026+217G>A (n.1026+217G>A) n.436G>A n.1008+217G>A c.8+217G>A (n.8+217G>A) | gnomAD v4 |
19 | g.12661045T>A | CA2582721698 | MAN2B1 | c.1026+215A>T (n.1026+215A>T) n.434A>T n.1008+215A>T c.8+215A>T (n.8+215A>T) | gnomAD v4 |
19 | g.12661045T>C | CA2500487269 | MAN2B1 | c.1026+215A>G (n.1026+215A>G) n.434A>G n.1008+215A>G c.8+215A>G (n.8+215A>G) | |
19 | g.12661047G>T | CA2582721699 | MAN2B1 | c.1026+213C>A (n.1026+213C>A) n.432C>A n.1008+213C>A c.8+213C>A (n.8+213C>A) | gnomAD v4 |
19 | g.12661048C>A | CA2582721700 | MAN2B1 | c.1026+212G>T (n.1026+212G>T) n.431G>T n.1008+212G>T c.8+212G>T (n.8+212G>T) | gnomAD v4 |
19 | g.12661048C= | CA2323505596 | MAN2B1 | c.1026+212G= (n.1026+212G=) n.431G= n.1008+212G= c.8+212G= (n.8+212G=) | |
19 | g.12661048C>T | CA305473463 | MAN2B1 | c.1026+212G>A (n.1026+212G>A) n.431G>A n.1008+212G>A c.8+212G>A (n.8+212G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.12661049G>A | CA305473467 | MAN2B1 | c.1026+211C>T (n.1026+211C>T) n.430C>T n.1008+211C>T c.8+211C>T (n.8+211C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.12661049G= | CA2323505597 | MAN2B1 | c.1026+211C= (n.1026+211C=) n.430C= n.1008+211C= c.8+211C= (n.8+211C=) | |
19 | g.12661049G>T | CA2582721701 | MAN2B1 | c.1026+211C>A (n.1026+211C>A) n.430C>A n.1008+211C>A c.8+211C>A (n.8+211C>A) | gnomAD v4 |
19 | g.12661050C>A | CA2582721702 | MAN2B1 | c.1026+210G>T (n.1026+210G>T) n.429G>T n.1008+210G>T c.8+210G>T (n.8+210G>T) | gnomAD v4 |
19 | g.12661050C= | CA2323505598 | MAN2B1 | c.1026+210G= (n.1026+210G=) n.429G= n.1008+210G= c.8+210G= (n.8+210G=) | |
19 | g.12661050C>G | CA2323505599 | MAN2B1 | c.1026+210G>C (n.1026+210G>C) n.429G>C n.1008+210G>C c.8+210G>C (n.8+210G>C) | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.12661050C>T | CA783351594 | MAN2B1 | c.1026+210G>A (n.1026+210G>A) n.429G>A n.1008+210G>A c.8+210G>A (n.8+210G>A) | dbSNP |
19 | g.12661051C>A | CA2582721703 | MAN2B1 | c.1026+209G>T (n.1026+209G>T) n.428G>T n.1008+209G>T c.8+209G>T (n.8+209G>T) | gnomAD v4 |
19 | g.12661052C>A | CA2582721704 | MAN2B1 | c.1026+208G>T (n.1026+208G>T) n.427G>T n.1008+208G>T c.8+208G>T (n.8+208G>T) | gnomAD v4 |
19 | g.12661052C= | CA2323505600 | MAN2B1 | c.1026+208G= (n.1026+208G=) n.427G= n.1008+208G= c.8+208G= (n.8+208G=) | |
19 | g.12661052C>G | CA2582721705 | MAN2B1 | c.1026+208G>C (n.1026+208G>C) n.427G>C n.1008+208G>C c.8+208G>C (n.8+208G>C) | gnomAD v4 |
19 | g.12661052C>T | CA305473481 | MAN2B1 | c.1026+208G>A (n.1026+208G>A) n.427G>A n.1008+208G>A c.8+208G>A (n.8+208G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.12661053G>A | CA305473484 | MAN2B1 | c.1026+207C>T (n.1026+207C>T) n.426C>T n.1008+207C>T c.8+207C>T (n.8+207C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.12661053G>C | CA783351597 | MAN2B1 | c.1026+207C>G (n.1026+207C>G) n.426C>G n.1008+207C>G c.8+207C>G (n.8+207C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.12661053G= | CA2323505601 | MAN2B1 | c.1026+207C= (n.1026+207C=) n.426C= n.1008+207C= c.8+207C= (n.8+207C=) | |
19 | g.12661053G>T | CA2582721706 | MAN2B1 | c.1026+207C>A (n.1026+207C>A) n.426C>A n.1008+207C>A c.8+207C>A (n.8+207C>A) | gnomAD v4 |
19 | g.12661055C>A | CA2582721707 | MAN2B1 | c.1026+205G>T (n.1026+205G>T) n.424G>T n.1008+205G>T c.8+205G>T (n.8+205G>T) | gnomAD v4 |
19 | g.12661055C>T | CA2582721708 | MAN2B1 | c.1026+205G>A (n.1026+205G>A) n.424G>A n.1008+205G>A c.8+205G>A (n.8+205G>A) | gnomAD v4 |
19 | g.12661056C= | CA2323505602 | MAN2B1 | c.1026+204G= (n.1026+204G=) n.423G= n.1008+204G= c.8+204G= (n.8+204G=) | |
19 | g.12661056C>G | CA2582721709 | MAN2B1 | c.1026+204G>C (n.1026+204G>C) n.423G>C n.1008+204G>C c.8+204G>C (n.8+204G>C) | gnomAD v4 |
19 | g.12661056C>T | CA783351601 | MAN2B1 | c.1026+204G>A (n.1026+204G>A) n.423G>A n.1008+204G>A c.8+204G>A (n.8+204G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.12661057T>C | CA2582721710 | MAN2B1 | c.1026+203A>G (n.1026+203A>G) n.422A>G n.1008+203A>G c.8+203A>G (n.8+203A>G) | gnomAD v4 |
19 | g.12661059A>G | CA2582721711 | MAN2B1 | c.1026+201T>C (n.1026+201T>C) n.420T>C n.1008+201T>C c.8+201T>C (n.8+201T>C) | gnomAD v4 |
19 | g.12661059A>T | CA2582721712 | MAN2B1 | c.1026+201T>A (n.1026+201T>A) n.420T>A n.1008+201T>A c.8+201T>A (n.8+201T>A) | gnomAD v4 |
19 | g.12661060T>C | CA305473489 | MAN2B1 | c.1026+200A>G (n.1026+200A>G) n.419A>G n.1008+200A>G c.8+200A>G (n.8+200A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.12661060T= | CA2323505603 | MAN2B1 | c.1026+200A= (n.1026+200A=) n.419A= n.1008+200A= c.8+200A= (n.8+200A=) | |
19 | g.12661061G>A | CA2323505605 | MAN2B1 | c.1026+199C>T (n.1026+199C>T) n.418C>T n.1008+199C>T c.8+199C>T (n.8+199C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.12661061G= | CA2323505604 | MAN2B1 | c.1026+199C= (n.1026+199C=) n.418C= n.1008+199C= c.8+199C= (n.8+199C=) | |
19 | g.12661062C>A | CA2582721713 | MAN2B1 | c.1026+198G>T (n.1026+198G>T) n.417G>T n.1008+198G>T c.8+198G>T (n.8+198G>T) | gnomAD v4 |
19 | g.12661064G>A | CA2323505607 | MAN2B1 | c.1026+196C>T (n.1026+196C>T) n.415C>T n.1008+196C>T c.8+196C>T (n.8+196C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.12661064G= | CA2323505606 | MAN2B1 | c.1026+196C= (n.1026+196C=) n.415C= n.1008+196C= c.8+196C= (n.8+196C=) | |
19 | g.12661065del | CA2582721714 | MAN2B1 | c.1026+196del (n.1026+196del) n.415del n.1008+196del c.8+196del (n.8+196del) | gnomAD v4 |
19 | g.12661065G>T | CA2582721715 | MAN2B1 | c.1026+195C>A (n.1026+195C>A) n.414C>A n.1008+195C>A c.8+195C>A (n.8+195C>A) | gnomAD v4 |
19 | g.12661067C>A | CA2582721716 | MAN2B1 | c.1026+193G>T (n.1026+193G>T) n.412G>T n.1008+193G>T c.8+193G>T (n.8+193G>T) | gnomAD v4 |
19 | g.12661068T>C | CA305473495 | MAN2B1 | c.1026+192A>G (n.1026+192A>G) n.411A>G n.1008+192A>G c.8+192A>G (n.8+192A>G) | dbSNP |
19 | g.12661068T= | CA2323505608 | MAN2B1 | c.1026+192A= (n.1026+192A=) n.411A= n.1008+192A= c.8+192A= (n.8+192A=) | |
19 | g.12661070C= | CA2323505609 | MAN2B1 | c.1026+190G= (n.1026+190G=) n.409G= n.1008+190G= c.8+190G= (n.8+190G=) | |
19 | g.12661070C>G | CA2582721717 | MAN2B1 | c.1026+190G>C (n.1026+190G>C) n.409G>C n.1008+190G>C c.8+190G>C (n.8+190G>C) | gnomAD v4 |
19 | g.12661070C>T | CA2323505610 | MAN2B1 | c.1026+190G>A (n.1026+190G>A) n.409G>A n.1008+190G>A c.8+190G>A (n.8+190G>A) | dbSNP |
19 | g.12661075C>A | CA2582721718 | MAN2B1 | c.1026+185G>T (n.1026+185G>T) n.404G>T n.1008+185G>T c.8+185G>T (n.8+185G>T) | gnomAD v4 |
19 | g.12661076T>C | CA2582721719 | MAN2B1 | c.1026+184A>G (n.1026+184A>G) n.403A>G n.1008+184A>G c.8+184A>G (n.8+184A>G) | gnomAD v4 |
19 | g.12661077A>T | CA2582721720 | MAN2B1 | c.1026+183T>A (n.1026+183T>A) n.402T>A n.1008+183T>A c.8+183T>A (n.8+183T>A) | gnomAD v4 |
19 | g.12661078C>A | CA2582721721 | MAN2B1 | c.1026+182G>T (n.1026+182G>T) n.401G>T n.1008+182G>T c.8+182G>T (n.8+182G>T) | gnomAD v4 |
19 | g.12661078C= | CA2323505611 | MAN2B1 | c.1026+182G= (n.1026+182G=) n.401G= n.1008+182G= c.8+182G= (n.8+182G=) | |
19 | g.12661078C>T | CA2323505612 | MAN2B1 | c.1026+182G>A (n.1026+182G>A) n.401G>A n.1008+182G>A c.8+182G>A (n.8+182G>A) | dbSNP |
19 | g.12661080G>A | CA2582721722 | MAN2B1 | c.1026+180C>T (n.1026+180C>T) n.399C>T n.1008+180C>T c.8+180C>T (n.8+180C>T) | gnomAD v4 |
19 | g.12661080G>C | CA631836847 | MAN2B1 | c.1026+180C>G (n.1026+180C>G) n.399C>G n.1008+180C>G c.8+180C>G (n.8+180C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.12661080G= | CA2323505613 | MAN2B1 | c.1026+180C= (n.1026+180C=) n.399C= n.1008+180C= c.8+180C= (n.8+180C=) | |
19 | g.12661080G>T | CA2582721723 | MAN2B1 | c.1026+180C>A (n.1026+180C>A) n.399C>A n.1008+180C>A c.8+180C>A (n.8+180C>A) | gnomAD v4 |
19 | g.12661081A= | CA2323505614 | MAN2B1 | c.1026+179T= (n.1026+179T=) n.398T= n.1008+179T= c.8+179T= (n.8+179T=) | |
19 | g.12661081A>G | CA2323505615 | MAN2B1 | c.1026+179T>C (n.1026+179T>C) n.398T>C n.1008+179T>C c.8+179T>C (n.8+179T>C) | dbSNP |
19 | g.12661082A>G | CA2735733592 | MAN2B1 | c.1026+178T>C (n.1026+178T>C) n.397T>C n.1008+178T>C c.8+178T>C (n.8+178T>C) | dbSNP |
19 | g.12661083C>A | CA2582721724 | MAN2B1 | c.1026+177G>T (n.1026+177G>T) n.396G>T n.1008+177G>T c.8+177G>T (n.8+177G>T) | gnomAD v4 |
19 | g.12661083C>T | CA2582721725 | MAN2B1 | c.1026+177G>A (n.1026+177G>A) n.396G>A n.1008+177G>A c.8+177G>A (n.8+177G>A) | gnomAD v4 |
19 | g.12661084T>C | CA2582721726 | MAN2B1 | c.1026+176A>G (n.1026+176A>G) n.395A>G n.1008+176A>G c.8+176A>G (n.8+176A>G) | gnomAD v4 |
19 | g.12661085G>A | CA2323505617 | MAN2B1 | c.1026+175C>T (n.1026+175C>T) n.394C>T n.1008+175C>T c.8+175C>T (n.8+175C>T) | dbSNP |
19 | g.12661085G>C | CA993648895 | MAN2B1 | c.1026+175C>G (n.1026+175C>G) n.394C>G n.1008+175C>G c.8+175C>G (n.8+175C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.12661085G= | CA2323505616 | MAN2B1 | c.1026+175C= (n.1026+175C=) n.394C= n.1008+175C= c.8+175C= (n.8+175C=) | |
19 | g.12661085G>T | CA2582721727 | MAN2B1 | c.1026+175C>A (n.1026+175C>A) n.394C>A n.1008+175C>A c.8+175C>A (n.8+175C>A) | gnomAD v4 |
19 | g.12661086T>C | CA2582721728 | MAN2B1 | c.1026+174A>G (n.1026+174A>G) n.393A>G n.1008+174A>G c.8+174A>G (n.8+174A>G) | gnomAD v4 |
19 | g.12661087A>C | CA2582721729 | MAN2B1 | c.1026+173T>G (n.1026+173T>G) n.392T>G n.1008+173T>G c.8+173T>G (n.8+173T>G) | gnomAD v4 |
19 | g.12661087A>G | CA2582721730 | MAN2B1 | c.1026+173T>C (n.1026+173T>C) n.392T>C n.1008+173T>C c.8+173T>C (n.8+173T>C) | gnomAD v4 |
19 | g.12661089G>T | CA2582721731 | MAN2B1 | c.1026+171C>A (n.1026+171C>A) n.390C>A n.1008+171C>A c.8+171C>A (n.8+171C>A) | gnomAD v4 |
19 | g.12661091C>A | CA305473510 | MAN2B1 | c.1026+169G>T (n.1026+169G>T) n.388G>T n.1008+169G>T c.8+169G>T (n.8+169G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.12661091C= | CA2323505618 | MAN2B1 | c.1026+169G= (n.1026+169G=) n.388G= n.1008+169G= c.8+169G= (n.8+169G=) |