Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
19g.12660984C>ACA2582721612MAN2B1c.1026+276G>T (n.1026+276G>T)
n.495G>T
n.1008+276G>T
c.8+276G>T (n.8+276G>T)
 gnomAD v4
19g.12660984C=CA2323505568MAN2B1c.1026+276G= (n.1026+276G=)
n.495G=
n.1008+276G=
c.8+276G= (n.8+276G=)
19g.12660984C>GCA305473402MAN2B1c.1026+276G>C (n.1026+276G>C)
n.495G>C
n.1008+276G>C
c.8+276G>C (n.8+276G>C)
 dbSNP
19g.12660985C>ACA2582721613MAN2B1c.1026+275G>T (n.1026+275G>T)
n.494G>T
n.1008+275G>T
c.8+275G>T (n.8+275G>T)
 gnomAD v4
19g.12660985C>TCA2582721614MAN2B1c.1026+275G>A (n.1026+275G>A)
n.494G>A
n.1008+275G>A
c.8+275G>A (n.8+275G>A)
 gnomAD v4
19g.12660986T>ACA2582721615MAN2B1c.1026+274A>T (n.1026+274A>T)
n.493A>T
n.1008+274A>T
c.8+274A>T (n.8+274A>T)
 gnomAD v4
19g.12660986T>CCA631836525MAN2B1c.1026+274A>G (n.1026+274A>G)
n.493A>G
n.1008+274A>G
c.8+274A>G (n.8+274A>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.12660986T>GCA2582721616MAN2B1c.1026+274A>C (n.1026+274A>C)
n.493A>C
n.1008+274A>C
c.8+274A>C (n.8+274A>C)
 gnomAD v4
19g.12660986T=CA2323505569MAN2B1c.1026+274A= (n.1026+274A=)
n.493A=
n.1008+274A=
c.8+274A= (n.8+274A=)
19g.12660987G>ACA2582721617MAN2B1c.1026+273C>T (n.1026+273C>T)
n.492C>T
n.1008+273C>T
c.8+273C>T (n.8+273C>T)
 gnomAD v4
19g.12660987G>CCA2582721618MAN2B1c.1026+273C>G (n.1026+273C>G)
n.492C>G
n.1008+273C>G
c.8+273C>G (n.8+273C>G)
 gnomAD v4
19g.12660987G>TCA2582721619MAN2B1c.1026+273C>A (n.1026+273C>A)
n.492C>A
n.1008+273C>A
c.8+273C>A (n.8+273C>A)
 gnomAD v4
19g.12660988A>CCA2582721620MAN2B1c.1026+272T>G (n.1026+272T>G)
n.491T>G
n.1008+272T>G
c.8+272T>G (n.8+272T>G)
 gnomAD v4
19g.12660988A>GCA2582721621MAN2B1c.1026+272T>C (n.1026+272T>C)
n.491T>C
n.1008+272T>C
c.8+272T>C (n.8+272T>C)
 gnomAD v4
19g.12660988A>TCA2582721622MAN2B1c.1026+272T>A (n.1026+272T>A)
n.491T>A
n.1008+272T>A
c.8+272T>A (n.8+272T>A)
 gnomAD v4
19g.12660989C>ACA2582721625MAN2B1c.1026+271G>T (n.1026+271G>T)
n.490G>T
n.1008+271G>T
c.8+271G>T (n.8+271G>T)
 gnomAD v4
19g.12660989C>GCA2582721623MAN2B1c.1026+271G>C (n.1026+271G>C)
n.490G>C
n.1008+271G>C
c.8+271G>C (n.8+271G>C)
 gnomAD v4
19g.12660989C>TCA2582721624MAN2B1c.1026+271G>A (n.1026+271G>A)
n.490G>A
n.1008+271G>A
c.8+271G>A (n.8+271G>A)
 gnomAD v4
19g.12660990C>ACA2582721626MAN2B1c.1026+270G>T (n.1026+270G>T)
n.489G>T
n.1008+270G>T
c.8+270G>T (n.8+270G>T)
 gnomAD v4
19g.12660990C=CA2323505570MAN2B1c.1026+270G= (n.1026+270G=)
n.489G=
n.1008+270G=
c.8+270G= (n.8+270G=)
19g.12660990C>GCA2582721627MAN2B1c.1026+270G>C (n.1026+270G>C)
n.489G>C
n.1008+270G>C
c.8+270G>C (n.8+270G>C)
 gnomAD v4
19g.12660990C>TCA2323505571MAN2B1c.1026+270G>A (n.1026+270G>A)
n.489G>A
n.1008+270G>A
c.8+270G>A (n.8+270G>A)
 dbSNP gnomAD v4
19g.12660991T>ACA2582721628MAN2B1c.1026+269A>T (n.1026+269A>T)
n.488A>T
n.1008+269A>T
c.8+269A>T (n.8+269A>T)
 gnomAD v4
19g.12660991T>CCA2582721629MAN2B1c.1026+269A>G (n.1026+269A>G)
n.488A>G
n.1008+269A>G
c.8+269A>G (n.8+269A>G)
 gnomAD v4
19g.12660991T>GCA2582721630MAN2B1c.1026+269A>C (n.1026+269A>C)
n.488A>C
n.1008+269A>C
c.8+269A>C (n.8+269A>C)
 gnomAD v4
19g.12660992C>ACA305473404MAN2B1c.1026+268G>T (n.1026+268G>T)
n.487G>T
n.1008+268G>T
c.8+268G>T (n.8+268G>T)
 dbSNP gnomAD v4
19g.12660992C=CA2323505572MAN2B1c.1026+268G= (n.1026+268G=)
n.487G=
n.1008+268G=
c.8+268G= (n.8+268G=)
19g.12660992C>GCA2582721631MAN2B1c.1026+268G>C (n.1026+268G>C)
n.487G>C
n.1008+268G>C
c.8+268G>C (n.8+268G>C)
 gnomAD v4
19g.12660992C>TCA305473408MAN2B1c.1026+268G>A (n.1026+268G>A)
n.487G>A
n.1008+268G>A
c.8+268G>A (n.8+268G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.12660993G>ACA783351564MAN2B1c.1026+267C>T (n.1026+267C>T)
n.486C>T
n.1008+267C>T
c.8+267C>T (n.8+267C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.12660993G>CCA2582721632MAN2B1c.1026+267C>G (n.1026+267C>G)
n.486C>G
n.1008+267C>G
c.8+267C>G (n.8+267C>G)
 gnomAD v4
19g.12660993G=CA2323505573MAN2B1c.1026+267C= (n.1026+267C=)
n.486C=
n.1008+267C=
c.8+267C= (n.8+267C=)
19g.12660993G>TCA2582721633MAN2B1c.1026+267C>A (n.1026+267C>A)
n.486C>A
n.1008+267C>A
c.8+267C>A (n.8+267C>A)
 gnomAD v4
19g.12660994T>CCA2582721634MAN2B1c.1026+266A>G (n.1026+266A>G)
n.485A>G
n.1008+266A>G
c.8+266A>G (n.8+266A>G)
 gnomAD v4
19g.12660994T>GCA2582721635MAN2B1c.1026+266A>C (n.1026+266A>C)
n.485A>C
n.1008+266A>C
c.8+266A>C (n.8+266A>C)
 gnomAD v4
19g.12660995G>ACA2582721636MAN2B1c.1026+265C>T (n.1026+265C>T)
n.484C>T
n.1008+265C>T
c.8+265C>T (n.8+265C>T)
 gnomAD v4
19g.12660995G>TCA2582721637MAN2B1c.1026+265C>A (n.1026+265C>A)
n.484C>A
n.1008+265C>A
c.8+265C>A (n.8+265C>A)
 gnomAD v4
19g.12660996A>CCA2582721638MAN2B1c.1026+264T>G (n.1026+264T>G)
n.483T>G
n.1008+264T>G
c.8+264T>G (n.8+264T>G)
 gnomAD v4
19g.12660996A>TCA2582721639MAN2B1c.1026+264T>A (n.1026+264T>A)
n.483T>A
n.1008+264T>A
c.8+264T>A (n.8+264T>A)
 gnomAD v4
19g.12660997T>CCA2323505575MAN2B1c.1026+263A>G (n.1026+263A>G)
n.482A>G
n.1008+263A>G
c.8+263A>G (n.8+263A>G)
 dbSNP gnomAD v4
19g.12660997T=CA2323505574MAN2B1c.1026+263A= (n.1026+263A=)
n.482A=
n.1008+263A=
c.8+263A= (n.8+263A=)
19g.12660999_12661008delCA2582721640MAN2B1c.1026+254_1026+263del (n.1026+254_1026+263del)
n.473_482del
n.1008+254_1008+263del
c.8+254_8+263del (n.8+254_8+263del)
 gnomAD v4
19g.12660998C>ACA2582721641MAN2B1c.1026+262G>T (n.1026+262G>T)
n.481G>T
n.1008+262G>T
c.8+262G>T (n.8+262G>T)
 gnomAD v4
19g.12660998C>TCA2582721642MAN2B1c.1026+262G>A (n.1026+262G>A)
n.481G>A
n.1008+262G>A
c.8+262G>A (n.8+262G>A)
 gnomAD v4
19g.12660999T>ACA2582721643MAN2B1c.1026+261A>T (n.1026+261A>T)
n.480A>T
n.1008+261A>T
c.8+261A>T (n.8+261A>T)
 gnomAD v4
19g.12660999T>CCA305473412MAN2B1c.1026+261A>G (n.1026+261A>G)
n.480A>G
n.1008+261A>G
c.8+261A>G (n.8+261A>G)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.12660999T=CA2323505576MAN2B1c.1026+261A= (n.1026+261A=)
n.480A=
n.1008+261A=
c.8+261A= (n.8+261A=)
19g.12661000G>ACA305473414MAN2B1c.1026+260C>T (n.1026+260C>T)
n.479C>T
n.1008+260C>T
c.8+260C>T (n.8+260C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.12661000G=CA2323505577MAN2B1c.1026+260C= (n.1026+260C=)
n.479C=
n.1008+260C=
c.8+260C= (n.8+260C=)
19g.12661000G>TCA993648881MAN2B1c.1026+260C>A (n.1026+260C>A)
n.479C>A
n.1008+260C>A
c.8+260C>A (n.8+260C>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.12661001C>ACA2582721644MAN2B1c.1026+259G>T (n.1026+259G>T)
n.478G>T
n.1008+259G>T
c.8+259G>T (n.8+259G>T)
 gnomAD v4
19g.12661001C=CA2323505578MAN2B1c.1026+259G= (n.1026+259G=)
n.478G=
n.1008+259G=
c.8+259G= (n.8+259G=)
19g.12661001C>TCA305473416MAN2B1c.1026+259G>A (n.1026+259G>A)
n.478G>A
n.1008+259G>A
c.8+259G>A (n.8+259G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.12661002C>ACA2582721645MAN2B1c.1026+258G>T (n.1026+258G>T)
n.477G>T
n.1008+258G>T
c.8+258G>T (n.8+258G>T)
 gnomAD v4
19g.12661002C>TCA2582721646MAN2B1c.1026+258G>A (n.1026+258G>A)
n.477G>A
n.1008+258G>A
c.8+258G>A (n.8+258G>A)
 gnomAD v4
19g.12661003C>ACA2582721647MAN2B1c.1026+257G>T (n.1026+257G>T)
n.476G>T
n.1008+257G>T
c.8+257G>T (n.8+257G>T)
 gnomAD v4
19g.12661003C=CA2323505579MAN2B1c.1026+257G= (n.1026+257G=)
n.476G=
n.1008+257G=
c.8+257G= (n.8+257G=)
19g.12661003C>TCA305473420MAN2B1c.1026+257G>A (n.1026+257G>A)
n.476G>A
n.1008+257G>A
c.8+257G>A (n.8+257G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.12661003_12661004delinsCGCA2323505580MAN2B1c.1026+256_1026+257delinsCG (n.1026+256_1026+257delinsCG)
n.475_476delinsCG
n.1008+256_1008+257delinsCG
c.8+256_8+257delinsCG (n.8+256_8+257delinsCG)
19g.12661004G>ACA305473432MAN2B1c.1026+256C>T (n.1026+256C>T)
n.475C>T
n.1008+256C>T
c.8+256C>T (n.8+256C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.12661004G=CA2323505581MAN2B1c.1026+256C= (n.1026+256C=)
n.475C=
n.1008+256C=
c.8+256C= (n.8+256C=)
19g.12661004G>TCA2582721648MAN2B1c.1026+256C>A (n.1026+256C>A)
n.475C>A
n.1008+256C>A
c.8+256C>A (n.8+256C>A)
 gnomAD v4
19g.12661005delCA631836533MAN2B1c.1026+256del (n.1026+256del)
n.475del
n.1008+256del
c.8+256del (n.8+256del)
 dbSNP gnomAD v2
19g.12661005G>ACA2582721649MAN2B1c.1026+255C>T (n.1026+255C>T)
n.474C>T
n.1008+255C>T
c.8+255C>T (n.8+255C>T)
 gnomAD v4
19g.12661005G>CCA631836539MAN2B1c.1026+255C>G (n.1026+255C>G)
n.474C>G
n.1008+255C>G
c.8+255C>G (n.8+255C>G)
 gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.12661005G>TCA2582721650MAN2B1c.1026+255C>A (n.1026+255C>A)
n.474C>A
n.1008+255C>A
c.8+255C>A (n.8+255C>A)
 gnomAD v4
19g.12661006C>ACA2582721651MAN2B1c.1026+254G>T (n.1026+254G>T)
n.473G>T
n.1008+254G>T
c.8+254G>T (n.8+254G>T)
 gnomAD v4
19g.12661006C=CA2323505582MAN2B1c.1026+254G= (n.1026+254G=)
n.473G=
n.1008+254G=
c.8+254G= (n.8+254G=)
19g.12661006C>TCA305473436MAN2B1c.1026+254G>A (n.1026+254G>A)
n.473G>A
n.1008+254G>A
c.8+254G>A (n.8+254G>A)
 dbSNP
19g.12661008C>ACA2582721652MAN2B1c.1026+252G>T (n.1026+252G>T)
n.471G>T
n.1008+252G>T
c.8+252G>T (n.8+252G>T)
 gnomAD v4
19g.12661008C=CA2323505583MAN2B1c.1026+252G= (n.1026+252G=)
n.471G=
n.1008+252G=
c.8+252G= (n.8+252G=)
19g.12661008C>TCA305473443MAN2B1c.1026+252G>A (n.1026+252G>A)
n.471G>A
n.1008+252G>A
c.8+252G>A (n.8+252G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.12661009A=CA2323505584MAN2B1c.1026+251T= (n.1026+251T=)
n.470T=
n.1008+251T=
c.8+251T= (n.8+251T=)
19g.12661009A>GCA14655069MAN2B1c.1026+251T>C (n.1026+251T>C)
n.470T>C
n.1008+251T>C
c.8+251T>C (n.8+251T>C)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.12661010G>ACA2582721653MAN2B1c.1026+250C>T (n.1026+250C>T)
n.469C>T
n.1008+250C>T
c.8+250C>T (n.8+250C>T)
 gnomAD v4
19g.12661010G>TCA2582721654MAN2B1c.1026+250C>A (n.1026+250C>A)
n.469C>A
n.1008+250C>A
c.8+250C>A (n.8+250C>A)
 gnomAD v4
19g.12661011C>TCA2582721655MAN2B1c.1026+249G>A (n.1026+249G>A)
n.468G>A
n.1008+249G>A
c.8+249G>A (n.8+249G>A)
 gnomAD v4
19g.12661012C>ACA305473451MAN2B1c.1026+248G>T (n.1026+248G>T)
n.467G>T
n.1008+248G>T
c.8+248G>T (n.8+248G>T)
 dbSNP gnomAD v4
19g.12661012C=CA2323505585MAN2B1c.1026+248G= (n.1026+248G=)
n.467G=
n.1008+248G=
c.8+248G= (n.8+248G=)
19g.12661013T>CCA2582721656MAN2B1c.1026+247A>G (n.1026+247A>G)
n.466A>G
n.1008+247A>G
c.8+247A>G (n.8+247A>G)
 gnomAD v4
19g.12661015C>ACA2582721659MAN2B1c.1026+245G>T (n.1026+245G>T)
n.464G>T
n.1008+245G>T
c.8+245G>T (n.8+245G>T)
 gnomAD v4
19g.12661015C>GCA2582721657MAN2B1c.1026+245G>C (n.1026+245G>C)
n.464G>C
n.1008+245G>C
c.8+245G>C (n.8+245G>C)
 gnomAD v4
19g.12661015C>TCA2582721658MAN2B1c.1026+245G>A (n.1026+245G>A)
n.464G>A
n.1008+245G>A
c.8+245G>A (n.8+245G>A)
 gnomAD v4
19g.12661016C>ACA2582721660MAN2B1c.1026+244G>T (n.1026+244G>T)
n.463G>T
n.1008+244G>T
c.8+244G>T (n.8+244G>T)
 gnomAD v4
19g.12661016C>TCA2582721661MAN2B1c.1026+244G>A (n.1026+244G>A)
n.463G>A
n.1008+244G>A
c.8+244G>A (n.8+244G>A)
 gnomAD v4
19g.12661017A=CA2323505586MAN2B1c.1026+243T= (n.1026+243T=)
n.462T=
n.1008+243T=
c.8+243T= (n.8+243T=)
19g.12661017A>GCA2323505587MAN2B1c.1026+243T>C (n.1026+243T>C)
n.462T>C
n.1008+243T>C
c.8+243T>C (n.8+243T>C)
 dbSNP
19g.12661018A>GCA2582721662MAN2B1c.1026+242T>C (n.1026+242T>C)
n.461T>C
n.1008+242T>C
c.8+242T>C (n.8+242T>C)
 gnomAD v4
19g.12661019C>ACA993648887MAN2B1c.1026+241G>T (n.1026+241G>T)
n.460G>T
n.1008+241G>T
c.8+241G>T (n.8+241G>T)
 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.12661019C>GCA2582721663MAN2B1c.1026+241G>C (n.1026+241G>C)
n.460G>C
n.1008+241G>C
c.8+241G>C (n.8+241G>C)
 gnomAD v4
19g.12661019C>TCA2582721664MAN2B1c.1026+241G>A (n.1026+241G>A)
n.460G>A
n.1008+241G>A
c.8+241G>A (n.8+241G>A)
 gnomAD v4
19g.12661020A=CA2323505588MAN2B1c.1026+240T= (n.1026+240T=)
n.459T=
n.1008+240T=
c.8+240T= (n.8+240T=)
19g.12661020A>GCA993648888MAN2B1c.1026+240T>C (n.1026+240T>C)
n.459T>C
n.1008+240T>C
c.8+240T>C (n.8+240T>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.12661020A>TCA2582721665MAN2B1c.1026+240T>A (n.1026+240T>A)
n.459T>A
n.1008+240T>A
c.8+240T>A (n.8+240T>A)
 gnomAD v4
19g.12661021T>ACA783351581MAN2B1c.1026+239A>T (n.1026+239A>T)
n.458A>T
n.1008+239A>T
c.8+239A>T (n.8+239A>T)
 dbSNP gnomAD v4
19g.12661021T>CCA2582721666MAN2B1c.1026+239A>G (n.1026+239A>G)
n.458A>G
n.1008+239A>G
c.8+239A>G (n.8+239A>G)
 gnomAD v4
19g.12661021T=CA2323505589MAN2B1c.1026+239A= (n.1026+239A=)
n.458A=
n.1008+239A=
c.8+239A= (n.8+239A=)
19g.12661022G>ACA2582721667MAN2B1c.1026+238C>T (n.1026+238C>T)
n.457C>T
n.1008+238C>T
c.8+238C>T (n.8+238C>T)
 gnomAD v4
19g.12661022G>TCA2582721668MAN2B1c.1026+238C>A (n.1026+238C>A)
n.457C>A
n.1008+238C>A
c.8+238C>A (n.8+238C>A)
 gnomAD v4
19g.12661023C>TCA2582721669MAN2B1c.1026+237G>A (n.1026+237G>A)
n.456G>A
n.1008+237G>A
c.8+237G>A (n.8+237G>A)
 gnomAD v4
19g.12661024T>CCA2582721670MAN2B1c.1026+236A>G (n.1026+236A>G)
n.455A>G
n.1008+236A>G
c.8+236A>G (n.8+236A>G)
 gnomAD v4
19g.12661025G>CCA2582721671MAN2B1c.1026+235C>G (n.1026+235C>G)
n.454C>G
n.1008+235C>G
c.8+235C>G (n.8+235C>G)
 gnomAD v4
19g.12661025G>TCA2813645911MAN2B1c.1026+235C>A (n.1026+235C>A)
n.454C>A
n.1008+235C>A
c.8+235C>A (n.8+235C>A)
19g.12661026G>TCA2582721672MAN2B1c.1026+234C>A (n.1026+234C>A)
n.453C>A
n.1008+234C>A
c.8+234C>A (n.8+234C>A)
 gnomAD v4
19g.12661027G>ACA2582721673MAN2B1c.1026+233C>T (n.1026+233C>T)
n.452C>T
n.1008+233C>T
c.8+233C>T (n.8+233C>T)
 gnomAD v4
19g.12661027G>CCA783351582MAN2B1c.1026+233C>G (n.1026+233C>G)
n.452C>G
n.1008+233C>G
c.8+233C>G (n.8+233C>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.12661027G=CA2323505590MAN2B1c.1026+233C= (n.1026+233C=)
n.452C=
n.1008+233C=
c.8+233C= (n.8+233C=)
19g.12661027G>TCA2582721674MAN2B1c.1026+233C>A (n.1026+233C>A)
n.452C>A
n.1008+233C>A
c.8+233C>A (n.8+233C>A)
 gnomAD v4
19g.12661028A>CCA2582721675MAN2B1c.1026+232T>G (n.1026+232T>G)
n.451T>G
n.1008+232T>G
c.8+232T>G (n.8+232T>G)
 gnomAD v4
19g.12661029T>CCA631836547MAN2B1c.1026+231A>G (n.1026+231A>G)
n.450A>G
n.1008+231A>G
c.8+231A>G (n.8+231A>G)
 dbSNP gnomAD v2
19g.12661029T>GCA2582721676MAN2B1c.1026+231A>C (n.1026+231A>C)
n.450A>C
n.1008+231A>C
c.8+231A>C (n.8+231A>C)
 gnomAD v4
19g.12661029T=CA2323505591MAN2B1c.1026+231A= (n.1026+231A=)
n.450A=
n.1008+231A=
c.8+231A= (n.8+231A=)
19g.12661031A=CA2323505592MAN2B1c.1026+229T= (n.1026+229T=)
n.448T=
n.1008+229T=
c.8+229T= (n.8+229T=)
19g.12661031A>CCA2582721677MAN2B1c.1026+229T>G (n.1026+229T>G)
n.448T>G
n.1008+229T>G
c.8+229T>G (n.8+229T>G)
 gnomAD v4
19g.12661031A>GCA783351586MAN2B1c.1026+229T>C (n.1026+229T>C)
n.448T>C
n.1008+229T>C
c.8+229T>C (n.8+229T>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.12661031A>TCA2582721678MAN2B1c.1026+229T>A (n.1026+229T>A)
n.448T>A
n.1008+229T>A
c.8+229T>A (n.8+229T>A)
 gnomAD v4
19g.12661032C>TCA2582721679MAN2B1c.1026+228G>A (n.1026+228G>A)
n.447G>A
n.1008+228G>A
c.8+228G>A (n.8+228G>A)
 gnomAD v4
19g.12661033A>CCA2582721680MAN2B1c.1026+227T>G (n.1026+227T>G)
n.446T>G
n.1008+227T>G
c.8+227T>G (n.8+227T>G)
 gnomAD v4
19g.12661033A>GCA2582721681MAN2B1c.1026+227T>C (n.1026+227T>C)
n.446T>C
n.1008+227T>C
c.8+227T>C (n.8+227T>C)
 gnomAD v4
19g.12661033A>TCA2582721682MAN2B1c.1026+227T>A (n.1026+227T>A)
n.446T>A
n.1008+227T>A
c.8+227T>A (n.8+227T>A)
 gnomAD v4
19g.12661034G>ACA2582721684MAN2B1c.1026+226C>T (n.1026+226C>T)
n.445C>T
n.1008+226C>T
c.8+226C>T (n.8+226C>T)
 gnomAD v4
19g.12661034G>TCA2582721683MAN2B1c.1026+226C>A (n.1026+226C>A)
n.445C>A
n.1008+226C>A
c.8+226C>A (n.8+226C>A)
 gnomAD v4
19g.12661035G>ACA2582721685MAN2B1c.1026+225C>T (n.1026+225C>T)
n.444C>T
n.1008+225C>T
c.8+225C>T (n.8+225C>T)
 dbSNP gnomAD v4
19g.12661035G>TCA2582721686MAN2B1c.1026+225C>A (n.1026+225C>A)
n.444C>A
n.1008+225C>A
c.8+225C>A (n.8+225C>A)
 gnomAD v4
19g.12661036C>ACA2582721687MAN2B1c.1026+224G>T (n.1026+224G>T)
n.443G>T
n.1008+224G>T
c.8+224G>T (n.8+224G>T)
 gnomAD v4
19g.12661036C>TCA2582721688MAN2B1c.1026+224G>A (n.1026+224G>A)
n.443G>A
n.1008+224G>A
c.8+224G>A (n.8+224G>A)
 gnomAD v4
19g.12661037A=CA2323505593MAN2B1c.1026+223T= (n.1026+223T=)
n.442T=
n.1008+223T=
c.8+223T= (n.8+223T=)
19g.12661037A>GCA783351587MAN2B1c.1026+223T>C (n.1026+223T>C)
n.442T>C
n.1008+223T>C
c.8+223T>C (n.8+223T>C)
 dbSNP gnomAD v4
19g.12661038T>CCA305473455MAN2B1c.1026+222A>G (n.1026+222A>G)
n.441A>G
n.1008+222A>G
c.8+222A>G (n.8+222A>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.12661038T>GCA2582721689MAN2B1c.1026+222A>C (n.1026+222A>C)
n.441A>C
n.1008+222A>C
c.8+222A>C (n.8+222A>C)
 gnomAD v4
19g.12661038T=CA2323505594MAN2B1c.1026+222A= (n.1026+222A=)
n.441A=
n.1008+222A=
c.8+222A= (n.8+222A=)
19g.12661039G>ACA305473459MAN2B1c.1026+221C>T (n.1026+221C>T)
n.440C>T
n.1008+221C>T
c.8+221C>T (n.8+221C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.12661039G=CA2323505595MAN2B1c.1026+221C= (n.1026+221C=)
n.440C=
n.1008+221C=
c.8+221C= (n.8+221C=)
19g.12661039G>TCA2582721690MAN2B1c.1026+221C>A (n.1026+221C>A)
n.440C>A
n.1008+221C>A
c.8+221C>A (n.8+221C>A)
 gnomAD v4
19g.12661040A>CCA2582721691MAN2B1c.1026+220T>G (n.1026+220T>G)
n.439T>G
n.1008+220T>G
c.8+220T>G (n.8+220T>G)
 gnomAD v4
19g.12661040A>GCA2582721692MAN2B1c.1026+220T>C (n.1026+220T>C)
n.439T>C
n.1008+220T>C
c.8+220T>C (n.8+220T>C)
 gnomAD v4
19g.12661041G>ACA2582721693MAN2B1c.1026+219C>T (n.1026+219C>T)
n.438C>T
n.1008+219C>T
c.8+219C>T (n.8+219C>T)
 gnomAD v4
19g.12661042C>ACA2582721694MAN2B1c.1026+218G>T (n.1026+218G>T)
n.437G>T
n.1008+218G>T
c.8+218G>T (n.8+218G>T)
 gnomAD v4
19g.12661042C>TCA2582721695MAN2B1c.1026+218G>A (n.1026+218G>A)
n.437G>A
n.1008+218G>A
c.8+218G>A (n.8+218G>A)
 gnomAD v4
19g.12661043C>ACA2582721696MAN2B1c.1026+217G>T (n.1026+217G>T)
n.436G>T
n.1008+217G>T
c.8+217G>T (n.8+217G>T)
 gnomAD v4
19g.12661043C>TCA2582721697MAN2B1c.1026+217G>A (n.1026+217G>A)
n.436G>A
n.1008+217G>A
c.8+217G>A (n.8+217G>A)
 gnomAD v4
19g.12661045T>ACA2582721698MAN2B1c.1026+215A>T (n.1026+215A>T)
n.434A>T
n.1008+215A>T
c.8+215A>T (n.8+215A>T)
 gnomAD v4
19g.12661045T>CCA2500487269MAN2B1c.1026+215A>G (n.1026+215A>G)
n.434A>G
n.1008+215A>G
c.8+215A>G (n.8+215A>G)
19g.12661047G>TCA2582721699MAN2B1c.1026+213C>A (n.1026+213C>A)
n.432C>A
n.1008+213C>A
c.8+213C>A (n.8+213C>A)
 gnomAD v4
19g.12661048C>ACA2582721700MAN2B1c.1026+212G>T (n.1026+212G>T)
n.431G>T
n.1008+212G>T
c.8+212G>T (n.8+212G>T)
 gnomAD v4
19g.12661048C=CA2323505596MAN2B1c.1026+212G= (n.1026+212G=)
n.431G=
n.1008+212G=
c.8+212G= (n.8+212G=)
19g.12661048C>TCA305473463MAN2B1c.1026+212G>A (n.1026+212G>A)
n.431G>A
n.1008+212G>A
c.8+212G>A (n.8+212G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.12661049G>ACA305473467MAN2B1c.1026+211C>T (n.1026+211C>T)
n.430C>T
n.1008+211C>T
c.8+211C>T (n.8+211C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.12661049G=CA2323505597MAN2B1c.1026+211C= (n.1026+211C=)
n.430C=
n.1008+211C=
c.8+211C= (n.8+211C=)
19g.12661049G>TCA2582721701MAN2B1c.1026+211C>A (n.1026+211C>A)
n.430C>A
n.1008+211C>A
c.8+211C>A (n.8+211C>A)
 gnomAD v4
19g.12661050C>ACA2582721702MAN2B1c.1026+210G>T (n.1026+210G>T)
n.429G>T
n.1008+210G>T
c.8+210G>T (n.8+210G>T)
 gnomAD v4
19g.12661050C=CA2323505598MAN2B1c.1026+210G= (n.1026+210G=)
n.429G=
n.1008+210G=
c.8+210G= (n.8+210G=)
19g.12661050C>GCA2323505599MAN2B1c.1026+210G>C (n.1026+210G>C)
n.429G>C
n.1008+210G>C
c.8+210G>C (n.8+210G>C)
 dbSNP gnomAD v4
19g.12661050C>TCA783351594MAN2B1c.1026+210G>A (n.1026+210G>A)
n.429G>A
n.1008+210G>A
c.8+210G>A (n.8+210G>A)
 dbSNP
19g.12661051C>ACA2582721703MAN2B1c.1026+209G>T (n.1026+209G>T)
n.428G>T
n.1008+209G>T
c.8+209G>T (n.8+209G>T)
 gnomAD v4
19g.12661052C>ACA2582721704MAN2B1c.1026+208G>T (n.1026+208G>T)
n.427G>T
n.1008+208G>T
c.8+208G>T (n.8+208G>T)
 gnomAD v4
19g.12661052C=CA2323505600MAN2B1c.1026+208G= (n.1026+208G=)
n.427G=
n.1008+208G=
c.8+208G= (n.8+208G=)
19g.12661052C>GCA2582721705MAN2B1c.1026+208G>C (n.1026+208G>C)
n.427G>C
n.1008+208G>C
c.8+208G>C (n.8+208G>C)
 gnomAD v4
19g.12661052C>TCA305473481MAN2B1c.1026+208G>A (n.1026+208G>A)
n.427G>A
n.1008+208G>A
c.8+208G>A (n.8+208G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.12661053G>ACA305473484MAN2B1c.1026+207C>T (n.1026+207C>T)
n.426C>T
n.1008+207C>T
c.8+207C>T (n.8+207C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.12661053G>CCA783351597MAN2B1c.1026+207C>G (n.1026+207C>G)
n.426C>G
n.1008+207C>G
c.8+207C>G (n.8+207C>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.12661053G=CA2323505601MAN2B1c.1026+207C= (n.1026+207C=)
n.426C=
n.1008+207C=
c.8+207C= (n.8+207C=)
19g.12661053G>TCA2582721706MAN2B1c.1026+207C>A (n.1026+207C>A)
n.426C>A
n.1008+207C>A
c.8+207C>A (n.8+207C>A)
 gnomAD v4
19g.12661055C>ACA2582721707MAN2B1c.1026+205G>T (n.1026+205G>T)
n.424G>T
n.1008+205G>T
c.8+205G>T (n.8+205G>T)
 gnomAD v4
19g.12661055C>TCA2582721708MAN2B1c.1026+205G>A (n.1026+205G>A)
n.424G>A
n.1008+205G>A
c.8+205G>A (n.8+205G>A)
 gnomAD v4
19g.12661056C=CA2323505602MAN2B1c.1026+204G= (n.1026+204G=)
n.423G=
n.1008+204G=
c.8+204G= (n.8+204G=)
19g.12661056C>GCA2582721709MAN2B1c.1026+204G>C (n.1026+204G>C)
n.423G>C
n.1008+204G>C
c.8+204G>C (n.8+204G>C)
 gnomAD v4
19g.12661056C>TCA783351601MAN2B1c.1026+204G>A (n.1026+204G>A)
n.423G>A
n.1008+204G>A
c.8+204G>A (n.8+204G>A)
 dbSNP gnomAD v4
19g.12661057T>CCA2582721710MAN2B1c.1026+203A>G (n.1026+203A>G)
n.422A>G
n.1008+203A>G
c.8+203A>G (n.8+203A>G)
 gnomAD v4
19g.12661059A>GCA2582721711MAN2B1c.1026+201T>C (n.1026+201T>C)
n.420T>C
n.1008+201T>C
c.8+201T>C (n.8+201T>C)
 gnomAD v4
19g.12661059A>TCA2582721712MAN2B1c.1026+201T>A (n.1026+201T>A)
n.420T>A
n.1008+201T>A
c.8+201T>A (n.8+201T>A)
 gnomAD v4
19g.12661060T>CCA305473489MAN2B1c.1026+200A>G (n.1026+200A>G)
n.419A>G
n.1008+200A>G
c.8+200A>G (n.8+200A>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.12661060T=CA2323505603MAN2B1c.1026+200A= (n.1026+200A=)
n.419A=
n.1008+200A=
c.8+200A= (n.8+200A=)
19g.12661061G>ACA2323505605MAN2B1c.1026+199C>T (n.1026+199C>T)
n.418C>T
n.1008+199C>T
c.8+199C>T (n.8+199C>T)
 dbSNP gnomAD v4
19g.12661061G=CA2323505604MAN2B1c.1026+199C= (n.1026+199C=)
n.418C=
n.1008+199C=
c.8+199C= (n.8+199C=)
19g.12661062C>ACA2582721713MAN2B1c.1026+198G>T (n.1026+198G>T)
n.417G>T
n.1008+198G>T
c.8+198G>T (n.8+198G>T)
 gnomAD v4
19g.12661064G>ACA2323505607MAN2B1c.1026+196C>T (n.1026+196C>T)
n.415C>T
n.1008+196C>T
c.8+196C>T (n.8+196C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.12661064G=CA2323505606MAN2B1c.1026+196C= (n.1026+196C=)
n.415C=
n.1008+196C=
c.8+196C= (n.8+196C=)
19g.12661065delCA2582721714MAN2B1c.1026+196del (n.1026+196del)
n.415del
n.1008+196del
c.8+196del (n.8+196del)
 gnomAD v4
19g.12661065G>TCA2582721715MAN2B1c.1026+195C>A (n.1026+195C>A)
n.414C>A
n.1008+195C>A
c.8+195C>A (n.8+195C>A)
 gnomAD v4
19g.12661067C>ACA2582721716MAN2B1c.1026+193G>T (n.1026+193G>T)
n.412G>T
n.1008+193G>T
c.8+193G>T (n.8+193G>T)
 gnomAD v4
19g.12661068T>CCA305473495MAN2B1c.1026+192A>G (n.1026+192A>G)
n.411A>G
n.1008+192A>G
c.8+192A>G (n.8+192A>G)
 dbSNP
19g.12661068T=CA2323505608MAN2B1c.1026+192A= (n.1026+192A=)
n.411A=
n.1008+192A=
c.8+192A= (n.8+192A=)
19g.12661070C=CA2323505609MAN2B1c.1026+190G= (n.1026+190G=)
n.409G=
n.1008+190G=
c.8+190G= (n.8+190G=)
19g.12661070C>GCA2582721717MAN2B1c.1026+190G>C (n.1026+190G>C)
n.409G>C
n.1008+190G>C
c.8+190G>C (n.8+190G>C)
 gnomAD v4
19g.12661070C>TCA2323505610MAN2B1c.1026+190G>A (n.1026+190G>A)
n.409G>A
n.1008+190G>A
c.8+190G>A (n.8+190G>A)
 dbSNP
19g.12661075C>ACA2582721718MAN2B1c.1026+185G>T (n.1026+185G>T)
n.404G>T
n.1008+185G>T
c.8+185G>T (n.8+185G>T)
 gnomAD v4
19g.12661076T>CCA2582721719MAN2B1c.1026+184A>G (n.1026+184A>G)
n.403A>G
n.1008+184A>G
c.8+184A>G (n.8+184A>G)
 gnomAD v4
19g.12661077A>TCA2582721720MAN2B1c.1026+183T>A (n.1026+183T>A)
n.402T>A
n.1008+183T>A
c.8+183T>A (n.8+183T>A)
 gnomAD v4
19g.12661078C>ACA2582721721MAN2B1c.1026+182G>T (n.1026+182G>T)
n.401G>T
n.1008+182G>T
c.8+182G>T (n.8+182G>T)
 gnomAD v4
19g.12661078C=CA2323505611MAN2B1c.1026+182G= (n.1026+182G=)
n.401G=
n.1008+182G=
c.8+182G= (n.8+182G=)
19g.12661078C>TCA2323505612MAN2B1c.1026+182G>A (n.1026+182G>A)
n.401G>A
n.1008+182G>A
c.8+182G>A (n.8+182G>A)
 dbSNP
19g.12661080G>ACA2582721722MAN2B1c.1026+180C>T (n.1026+180C>T)
n.399C>T
n.1008+180C>T
c.8+180C>T (n.8+180C>T)
 gnomAD v4
19g.12661080G>CCA631836847MAN2B1c.1026+180C>G (n.1026+180C>G)
n.399C>G
n.1008+180C>G
c.8+180C>G (n.8+180C>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.12661080G=CA2323505613MAN2B1c.1026+180C= (n.1026+180C=)
n.399C=
n.1008+180C=
c.8+180C= (n.8+180C=)
19g.12661080G>TCA2582721723MAN2B1c.1026+180C>A (n.1026+180C>A)
n.399C>A
n.1008+180C>A
c.8+180C>A (n.8+180C>A)
 gnomAD v4
19g.12661081A=CA2323505614MAN2B1c.1026+179T= (n.1026+179T=)
n.398T=
n.1008+179T=
c.8+179T= (n.8+179T=)
19g.12661081A>GCA2323505615MAN2B1c.1026+179T>C (n.1026+179T>C)
n.398T>C
n.1008+179T>C
c.8+179T>C (n.8+179T>C)
 dbSNP
19g.12661082A>GCA2735733592MAN2B1c.1026+178T>C (n.1026+178T>C)
n.397T>C
n.1008+178T>C
c.8+178T>C (n.8+178T>C)
 dbSNP
19g.12661083C>ACA2582721724MAN2B1c.1026+177G>T (n.1026+177G>T)
n.396G>T
n.1008+177G>T
c.8+177G>T (n.8+177G>T)
 gnomAD v4
19g.12661083C>TCA2582721725MAN2B1c.1026+177G>A (n.1026+177G>A)
n.396G>A
n.1008+177G>A
c.8+177G>A (n.8+177G>A)
 gnomAD v4

Number of alleles fetched