Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
19g.12660929C>ACA2582721581MAN2B1c.1026+331G>T (n.1026+331G>T)
n.550G>T
n.1008+331G>T
c.8+331G>T (n.8+331G>T)
 gnomAD v4
19g.12660929C>TCA2582721582MAN2B1c.1026+331G>A (n.1026+331G>A)
n.550G>A
n.1008+331G>A
c.8+331G>A (n.8+331G>A)
 gnomAD v4
19g.12660931G>ACA2582721583MAN2B1c.1026+329C>T (n.1026+329C>T)
n.548C>T
n.1008+329C>T
c.8+329C>T (n.8+329C>T)
 gnomAD v4
19g.12660931G>CCA783351539MAN2B1c.1026+329C>G (n.1026+329C>G)
n.548C>G
n.1008+329C>G
c.8+329C>G (n.8+329C>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.12660931G=CA2323505542MAN2B1c.1026+329C= (n.1026+329C=)
n.548C=
n.1008+329C=
c.8+329C= (n.8+329C=)
19g.12660932T>GCA2813645909MAN2B1c.1026+328A>C (n.1026+328A>C)
n.547A>C
n.1008+328A>C
c.8+328A>C (n.8+328A>C)
19g.12660934T>CCA783351546MAN2B1c.1026+326A>G (n.1026+326A>G)
n.545A>G
n.1008+326A>G
c.8+326A>G (n.8+326A>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.12660934T=CA2323505543MAN2B1c.1026+326A= (n.1026+326A=)
n.545A=
n.1008+326A=
c.8+326A= (n.8+326A=)
19g.12660938delCA2582721584MAN2B1c.1026+326del (n.1026+326del)
n.545del
n.1008+326del
c.8+326del (n.8+326del)
 gnomAD v4
19g.12660935T>CCA305473311MAN2B1c.1026+325A>G (n.1026+325A>G)
n.544A>G
n.1008+325A>G
c.8+325A>G (n.8+325A>G)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.12660935T=CA2323505544MAN2B1c.1026+325A= (n.1026+325A=)
n.544A=
n.1008+325A=
c.8+325A= (n.8+325A=)
19g.12660936T>CCA2582721585MAN2B1c.1026+324A>G (n.1026+324A>G)
n.543A>G
n.1008+324A>G
c.8+324A>G (n.8+324A>G)
 gnomAD v4
19g.12660938T>CCA2505522567MAN2B1c.1026+322A>G (n.1026+322A>G)
n.541A>G
n.1008+322A>G
c.8+322A>G (n.8+322A>G)
 gnomAD v4
19g.12660942A=CA2323505545MAN2B1c.1026+318T= (n.1026+318T=)
n.537T=
n.1008+318T=
c.8+318T= (n.8+318T=)
19g.12660942A>CCA2582721587MAN2B1c.1026+318T>G (n.1026+318T>G)
n.537T>G
n.1008+318T>G
c.8+318T>G (n.8+318T>G)
 gnomAD v4
19g.12660942A>TCA305473315MAN2B1c.1026+318T>A (n.1026+318T>A)
n.537T>A
n.1008+318T>A
c.8+318T>A (n.8+318T>A)
 dbSNP gnomAD v4
19g.12660944_12660949delCA2582721586MAN2B1c.1026+313_1026+318del (n.1026+313_1026+318del)
n.532_537del
n.1008+313_1008+318del
c.8+313_8+318del (n.8+313_8+318del)
 gnomAD v4
19g.12660943G>CCA2581952580MAN2B1c.1026+317C>G (n.1026+317C>G)
n.536C>G
n.1008+317C>G
c.8+317C>G (n.8+317C>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.12660945G>ACA2582721588MAN2B1c.1026+315C>T (n.1026+315C>T)
n.534C>T
n.1008+315C>T
c.8+315C>T (n.8+315C>T)
 gnomAD v4
19g.12660946A>GCA2582721589MAN2B1c.1026+314T>C (n.1026+314T>C)
n.533T>C
n.1008+314T>C
c.8+314T>C (n.8+314T>C)
 gnomAD v4
19g.12660947C>TCA2582721590MAN2B1c.1026+313G>A (n.1026+313G>A)
n.532G>A
n.1008+313G>A
c.8+313G>A (n.8+313G>A)
 gnomAD v4
19g.12660948A>CCA2582721591MAN2B1c.1026+312T>G (n.1026+312T>G)
n.531T>G
n.1008+312T>G
c.8+312T>G (n.8+312T>G)
 gnomAD v4
19g.12660948A>GCA2582721592MAN2B1c.1026+312T>C (n.1026+312T>C)
n.531T>C
n.1008+312T>C
c.8+312T>C (n.8+312T>C)
 gnomAD v4
19g.12660949G>ACA305473319MAN2B1c.1026+311C>T (n.1026+311C>T)
n.530C>T
n.1008+311C>T
c.8+311C>T (n.8+311C>T)
 dbSNP
19g.12660949G=CA2323505546MAN2B1c.1026+311C= (n.1026+311C=)
n.530C=
n.1008+311C=
c.8+311C= (n.8+311C=)
19g.12660950C=CA2323505547MAN2B1c.1026+310G= (n.1026+310G=)
n.529G=
n.1008+310G=
c.8+310G= (n.8+310G=)
19g.12660950C>GCA305473325MAN2B1c.1026+310G>C (n.1026+310G>C)
n.529G>C
n.1008+310G>C
c.8+310G>C (n.8+310G>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.12660950C>TCA305473327MAN2B1c.1026+310G>A (n.1026+310G>A)
n.529G>A
n.1008+310G>A
c.8+310G>A (n.8+310G>A)
 dbSNP gnomAD v4
19g.12660951G>ACA305473339MAN2B1c.1026+309C>T (n.1026+309C>T)
n.528C>T
n.1008+309C>T
c.8+309C>T (n.8+309C>T)
 dbSNP gnomAD v4
19g.12660951G=CA2323505548MAN2B1c.1026+309C= (n.1026+309C=)
n.528C=
n.1008+309C=
c.8+309C= (n.8+309C=)
19g.12660951G>TCA305473358MAN2B1c.1026+309C>A (n.1026+309C>A)
n.528C>A
n.1008+309C>A
c.8+309C>A (n.8+309C>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.12660952T>ACA2582721593MAN2B1c.1026+308A>T (n.1026+308A>T)
n.527A>T
n.1008+308A>T
c.8+308A>T (n.8+308A>T)
 gnomAD v4
19g.12660952T>CCA305473374MAN2B1c.1026+308A>G (n.1026+308A>G)
n.527A>G
n.1008+308A>G
c.8+308A>G (n.8+308A>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.12660952T=CA2323505549MAN2B1c.1026+308A= (n.1026+308A=)
n.527A=
n.1008+308A=
c.8+308A= (n.8+308A=)
19g.12660953T>ACA2582721594MAN2B1c.1026+307A>T (n.1026+307A>T)
n.526A>T
n.1008+307A>T
c.8+307A>T (n.8+307A>T)
 gnomAD v4
19g.12660954T>CCA2323505551MAN2B1c.1026+306A>G (n.1026+306A>G)
n.525A>G
n.1008+306A>G
c.8+306A>G (n.8+306A>G)
 dbSNP
19g.12660954T=CA2323505550MAN2B1c.1026+306A= (n.1026+306A=)
n.525A=
n.1008+306A=
c.8+306A= (n.8+306A=)
19g.12660955C>ACA2582721595MAN2B1c.1026+305G>T (n.1026+305G>T)
n.524G>T
n.1008+305G>T
c.8+305G>T (n.8+305G>T)
 gnomAD v4
19g.12660956A=CA2323505552MAN2B1c.1026+304T= (n.1026+304T=)
n.523T=
n.1008+304T=
c.8+304T= (n.8+304T=)
19g.12660956A>GCA783351552MAN2B1c.1026+304T>C (n.1026+304T>C)
n.523T>C
n.1008+304T>C
c.8+304T>C (n.8+304T>C)
 dbSNP gnomAD v4
19g.12660957C>ACA993648848MAN2B1c.1026+303G>T (n.1026+303G>T)
n.522G>T
n.1008+303G>T
c.8+303G>T (n.8+303G>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.12660957C=CA2323505554MAN2B1c.1026+303G= (n.1026+303G=)
n.522G=
n.1008+303G=
c.8+303G= (n.8+303G=)
19g.12660957C>TCA2323505553MAN2B1c.1026+303G>A (n.1026+303G>A)
n.522G>A
n.1008+303G>A
c.8+303G>A (n.8+303G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.12660958C>ACA2582721596MAN2B1c.1026+302G>T (n.1026+302G>T)
n.521G>T
n.1008+302G>T
c.8+302G>T (n.8+302G>T)
 gnomAD v4
19g.12660958C>TCA2582721597MAN2B1c.1026+302G>A (n.1026+302G>A)
n.521G>A
n.1008+302G>A
c.8+302G>A (n.8+302G>A)
 gnomAD v4
19g.12660959A=CA2323505555MAN2B1c.1026+301T= (n.1026+301T=)
n.520T=
n.1008+301T=
c.8+301T= (n.8+301T=)
19g.12660959A>GCA305473381MAN2B1c.1026+301T>C (n.1026+301T>C)
n.520T>C
n.1008+301T>C
c.8+301T>C (n.8+301T>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.12660960T>CCA993648853MAN2B1c.1026+300A>G (n.1026+300A>G)
n.519A>G
n.1008+300A>G
c.8+300A>G (n.8+300A>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.12660960T=CA2323505556MAN2B1c.1026+300A= (n.1026+300A=)
n.519A=
n.1008+300A=
c.8+300A= (n.8+300A=)
19g.12660964G>ACA2582721598MAN2B1c.1026+296C>T (n.1026+296C>T)
n.515C>T
n.1008+296C>T
c.8+296C>T (n.8+296C>T)
 gnomAD v4
19g.12660964G>TCA2582721599MAN2B1c.1026+296C>A (n.1026+296C>A)
n.515C>A
n.1008+296C>A
c.8+296C>A (n.8+296C>A)
 gnomAD v4
19g.12660965G>ACA993648860MAN2B1c.1026+295C>T (n.1026+295C>T)
n.514C>T
n.1008+295C>T
c.8+295C>T (n.8+295C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.12660965G=CA2323505557MAN2B1c.1026+295C= (n.1026+295C=)
n.514C=
n.1008+295C=
c.8+295C= (n.8+295C=)
19g.12660965G>TCA2582721600MAN2B1c.1026+295C>A (n.1026+295C>A)
n.514C>A
n.1008+295C>A
c.8+295C>A (n.8+295C>A)
 gnomAD v4
19g.12660966T>CCA2582721601MAN2B1c.1026+294A>G (n.1026+294A>G)
n.513A>G
n.1008+294A>G
c.8+294A>G (n.8+294A>G)
 gnomAD v4
19g.12660967C>ACA2582721603MAN2B1c.1026+293G>T (n.1026+293G>T)
n.512G>T
n.1008+293G>T
c.8+293G>T (n.8+293G>T)
 gnomAD v4
19g.12660967C>GCA2582721602MAN2B1c.1026+293G>C (n.1026+293G>C)
n.512G>C
n.1008+293G>C
c.8+293G>C (n.8+293G>C)
 gnomAD v4
19g.12660969G>ACA2582721604MAN2B1c.1026+291C>T (n.1026+291C>T)
n.510C>T
n.1008+291C>T
c.8+291C>T (n.8+291C>T)
 gnomAD v4
19g.12660969G>CCA2323505559MAN2B1c.1026+291C>G (n.1026+291C>G)
n.510C>G
n.1008+291C>G
c.8+291C>G (n.8+291C>G)
 dbSNP
19g.12660969G=CA2323505558MAN2B1c.1026+291C= (n.1026+291C=)
n.510C=
n.1008+291C=
c.8+291C= (n.8+291C=)
19g.12660970G>ACA2582721605MAN2B1c.1026+290C>T (n.1026+290C>T)
n.509C>T
n.1008+290C>T
c.8+290C>T (n.8+290C>T)
 gnomAD v4
19g.12660970G>TCA2582721606MAN2B1c.1026+290C>A (n.1026+290C>A)
n.509C>A
n.1008+290C>A
c.8+290C>A (n.8+290C>A)
 gnomAD v4
19g.12660973G>ACA2582721607MAN2B1c.1026+287C>T (n.1026+287C>T)
n.506C>T
n.1008+287C>T
c.8+287C>T (n.8+287C>T)
 gnomAD v4
19g.12660973G=CA2323505560MAN2B1c.1026+287C= (n.1026+287C=)
n.506C=
n.1008+287C=
c.8+287C= (n.8+287C=)
19g.12660973G>TCA2323505561MAN2B1c.1026+287C>A (n.1026+287C>A)
n.506C>A
n.1008+287C>A
c.8+287C>A (n.8+287C>A)
 dbSNP
19g.12660974G>ACA631836522MAN2B1c.1026+286C>T (n.1026+286C>T)
n.505C>T
n.1008+286C>T
c.8+286C>T (n.8+286C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.12660974G=CA2323505562MAN2B1c.1026+286C= (n.1026+286C=)
n.505C=
n.1008+286C=
c.8+286C= (n.8+286C=)
19g.12660974G>TCA305473386MAN2B1c.1026+286C>A (n.1026+286C>A)
n.505C>A
n.1008+286C>A
c.8+286C>A (n.8+286C>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.12660975T>GCA2582721608MAN2B1c.1026+285A>C (n.1026+285A>C)
n.504A>C
n.1008+285A>C
c.8+285A>C (n.8+285A>C)
 gnomAD v4
19g.12660976C>ACA2582721609MAN2B1c.1026+284G>T (n.1026+284G>T)
n.503G>T
n.1008+284G>T
c.8+284G>T (n.8+284G>T)
 gnomAD v4
19g.12660976C=CA2323505563MAN2B1c.1026+284G= (n.1026+284G=)
n.503G=
n.1008+284G=
c.8+284G= (n.8+284G=)
19g.12660976C>TCA305473389MAN2B1c.1026+284G>A (n.1026+284G>A)
n.503G>A
n.1008+284G>A
c.8+284G>A (n.8+284G>A)
 dbSNP gnomAD v4
19g.12660978C>ACA2323505565MAN2B1c.1026+282G>T (n.1026+282G>T)
n.501G>T
n.1008+282G>T
c.8+282G>T (n.8+282G>T)
 dbSNP gnomAD v4
19g.12660978C=CA2323505564MAN2B1c.1026+282G= (n.1026+282G=)
n.501G=
n.1008+282G=
c.8+282G= (n.8+282G=)
19g.12660978C>GCA2581369938MAN2B1c.1026+282G>C (n.1026+282G>C)
n.501G>C
n.1008+282G>C
c.8+282G>C (n.8+282G>C)
19g.12660978C>TCA305473393MAN2B1c.1026+282G>A (n.1026+282G>A)
n.501G>A
n.1008+282G>A
c.8+282G>A (n.8+282G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.12660979G>ACA631836524MAN2B1c.1026+281C>T (n.1026+281C>T)
n.500C>T
n.1008+281C>T
c.8+281C>T (n.8+281C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.12660979G>CCA2813645910MAN2B1c.1026+281C>G (n.1026+281C>G)
n.500C>G
n.1008+281C>G
c.8+281C>G (n.8+281C>G)
19g.12660979G=CA2323505566MAN2B1c.1026+281C= (n.1026+281C=)
n.500C=
n.1008+281C=
c.8+281C= (n.8+281C=)
19g.12660979G>TCA2582721610MAN2B1c.1026+281C>A (n.1026+281C>A)
n.500C>A
n.1008+281C>A
c.8+281C>A (n.8+281C>A)
 gnomAD v4
19g.12660981A=CA2323505567MAN2B1c.1026+279T= (n.1026+279T=)
n.498T=
n.1008+279T=
c.8+279T= (n.8+279T=)
19g.12660981A>GCA993648866MAN2B1c.1026+279T>C (n.1026+279T>C)
n.498T>C
n.1008+279T>C
c.8+279T>C (n.8+279T>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.12660981A>TCA305473398MAN2B1c.1026+279T>A (n.1026+279T>A)
n.498T>A
n.1008+279T>A
c.8+279T>A (n.8+279T>A)
 dbSNP
19g.12660982T>ACA2582721611MAN2B1c.1026+278A>T (n.1026+278A>T)
n.497A>T
n.1008+278A>T
c.8+278A>T (n.8+278A>T)
 gnomAD v4
19g.12660982T>CCA993648870MAN2B1c.1026+278A>G (n.1026+278A>G)
n.497A>G
n.1008+278A>G
c.8+278A>G (n.8+278A>G)
 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.12660984C>ACA2582721612MAN2B1c.1026+276G>T (n.1026+276G>T)
n.495G>T
n.1008+276G>T
c.8+276G>T (n.8+276G>T)
 gnomAD v4
19g.12660984C=CA2323505568MAN2B1c.1026+276G= (n.1026+276G=)
n.495G=
n.1008+276G=
c.8+276G= (n.8+276G=)
19g.12660984C>GCA305473402MAN2B1c.1026+276G>C (n.1026+276G>C)
n.495G>C
n.1008+276G>C
c.8+276G>C (n.8+276G>C)
 dbSNP
19g.12660985C>ACA2582721613MAN2B1c.1026+275G>T (n.1026+275G>T)
n.494G>T
n.1008+275G>T
c.8+275G>T (n.8+275G>T)
 gnomAD v4
19g.12660985C>TCA2582721614MAN2B1c.1026+275G>A (n.1026+275G>A)
n.494G>A
n.1008+275G>A
c.8+275G>A (n.8+275G>A)
 gnomAD v4
19g.12660986T>ACA2582721615MAN2B1c.1026+274A>T (n.1026+274A>T)
n.493A>T
n.1008+274A>T
c.8+274A>T (n.8+274A>T)
 gnomAD v4
19g.12660986T>CCA631836525MAN2B1c.1026+274A>G (n.1026+274A>G)
n.493A>G
n.1008+274A>G
c.8+274A>G (n.8+274A>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.12660986T>GCA2582721616MAN2B1c.1026+274A>C (n.1026+274A>C)
n.493A>C
n.1008+274A>C
c.8+274A>C (n.8+274A>C)
 gnomAD v4
19g.12660986T=CA2323505569MAN2B1c.1026+274A= (n.1026+274A=)
n.493A=
n.1008+274A=
c.8+274A= (n.8+274A=)
19g.12660987G>ACA2582721617MAN2B1c.1026+273C>T (n.1026+273C>T)
n.492C>T
n.1008+273C>T
c.8+273C>T (n.8+273C>T)
 gnomAD v4
19g.12660987G>CCA2582721618MAN2B1c.1026+273C>G (n.1026+273C>G)
n.492C>G
n.1008+273C>G
c.8+273C>G (n.8+273C>G)
 gnomAD v4
19g.12660987G>TCA2582721619MAN2B1c.1026+273C>A (n.1026+273C>A)
n.492C>A
n.1008+273C>A
c.8+273C>A (n.8+273C>A)
 gnomAD v4
19g.12660988A>CCA2582721620MAN2B1c.1026+272T>G (n.1026+272T>G)
n.491T>G
n.1008+272T>G
c.8+272T>G (n.8+272T>G)
 gnomAD v4
19g.12660988A>GCA2582721621MAN2B1c.1026+272T>C (n.1026+272T>C)
n.491T>C
n.1008+272T>C
c.8+272T>C (n.8+272T>C)
 gnomAD v4
19g.12660988A>TCA2582721622MAN2B1c.1026+272T>A (n.1026+272T>A)
n.491T>A
n.1008+272T>A
c.8+272T>A (n.8+272T>A)
 gnomAD v4
19g.12660989C>ACA2582721625MAN2B1c.1026+271G>T (n.1026+271G>T)
n.490G>T
n.1008+271G>T
c.8+271G>T (n.8+271G>T)
 gnomAD v4
19g.12660989C>GCA2582721623MAN2B1c.1026+271G>C (n.1026+271G>C)
n.490G>C
n.1008+271G>C
c.8+271G>C (n.8+271G>C)
 gnomAD v4
19g.12660989C>TCA2582721624MAN2B1c.1026+271G>A (n.1026+271G>A)
n.490G>A
n.1008+271G>A
c.8+271G>A (n.8+271G>A)
 gnomAD v4
19g.12660990C>ACA2582721626MAN2B1c.1026+270G>T (n.1026+270G>T)
n.489G>T
n.1008+270G>T
c.8+270G>T (n.8+270G>T)
 gnomAD v4
19g.12660990C=CA2323505570MAN2B1c.1026+270G= (n.1026+270G=)
n.489G=
n.1008+270G=
c.8+270G= (n.8+270G=)
19g.12660990C>GCA2582721627MAN2B1c.1026+270G>C (n.1026+270G>C)
n.489G>C
n.1008+270G>C
c.8+270G>C (n.8+270G>C)
 gnomAD v4
19g.12660990C>TCA2323505571MAN2B1c.1026+270G>A (n.1026+270G>A)
n.489G>A
n.1008+270G>A
c.8+270G>A (n.8+270G>A)
 dbSNP gnomAD v4
19g.12660991T>ACA2582721628MAN2B1c.1026+269A>T (n.1026+269A>T)
n.488A>T
n.1008+269A>T
c.8+269A>T (n.8+269A>T)
 gnomAD v4
19g.12660991T>CCA2582721629MAN2B1c.1026+269A>G (n.1026+269A>G)
n.488A>G
n.1008+269A>G
c.8+269A>G (n.8+269A>G)
 gnomAD v4
19g.12660991T>GCA2582721630MAN2B1c.1026+269A>C (n.1026+269A>C)
n.488A>C
n.1008+269A>C
c.8+269A>C (n.8+269A>C)
 gnomAD v4
19g.12660992C>ACA305473404MAN2B1c.1026+268G>T (n.1026+268G>T)
n.487G>T
n.1008+268G>T
c.8+268G>T (n.8+268G>T)
 dbSNP gnomAD v4
19g.12660992C=CA2323505572MAN2B1c.1026+268G= (n.1026+268G=)
n.487G=
n.1008+268G=
c.8+268G= (n.8+268G=)
19g.12660992C>GCA2582721631MAN2B1c.1026+268G>C (n.1026+268G>C)
n.487G>C
n.1008+268G>C
c.8+268G>C (n.8+268G>C)
 gnomAD v4
19g.12660992C>TCA305473408MAN2B1c.1026+268G>A (n.1026+268G>A)
n.487G>A
n.1008+268G>A
c.8+268G>A (n.8+268G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.12660993G>ACA783351564MAN2B1c.1026+267C>T (n.1026+267C>T)
n.486C>T
n.1008+267C>T
c.8+267C>T (n.8+267C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.12660993G>CCA2582721632MAN2B1c.1026+267C>G (n.1026+267C>G)
n.486C>G
n.1008+267C>G
c.8+267C>G (n.8+267C>G)
 gnomAD v4
19g.12660993G=CA2323505573MAN2B1c.1026+267C= (n.1026+267C=)
n.486C=
n.1008+267C=
c.8+267C= (n.8+267C=)
19g.12660993G>TCA2582721633MAN2B1c.1026+267C>A (n.1026+267C>A)
n.486C>A
n.1008+267C>A
c.8+267C>A (n.8+267C>A)
 gnomAD v4
19g.12660994T>CCA2582721634MAN2B1c.1026+266A>G (n.1026+266A>G)
n.485A>G
n.1008+266A>G
c.8+266A>G (n.8+266A>G)
 gnomAD v4
19g.12660994T>GCA2582721635MAN2B1c.1026+266A>C (n.1026+266A>C)
n.485A>C
n.1008+266A>C
c.8+266A>C (n.8+266A>C)
 gnomAD v4
19g.12660995G>ACA2582721636MAN2B1c.1026+265C>T (n.1026+265C>T)
n.484C>T
n.1008+265C>T
c.8+265C>T (n.8+265C>T)
 gnomAD v4
19g.12660995G>TCA2582721637MAN2B1c.1026+265C>A (n.1026+265C>A)
n.484C>A
n.1008+265C>A
c.8+265C>A (n.8+265C>A)
 gnomAD v4
19g.12660996A>CCA2582721638MAN2B1c.1026+264T>G (n.1026+264T>G)
n.483T>G
n.1008+264T>G
c.8+264T>G (n.8+264T>G)
 gnomAD v4
19g.12660996A>TCA2582721639MAN2B1c.1026+264T>A (n.1026+264T>A)
n.483T>A
n.1008+264T>A
c.8+264T>A (n.8+264T>A)
 gnomAD v4
19g.12660997T>CCA2323505575MAN2B1c.1026+263A>G (n.1026+263A>G)
n.482A>G
n.1008+263A>G
c.8+263A>G (n.8+263A>G)
 dbSNP gnomAD v4
19g.12660997T=CA2323505574MAN2B1c.1026+263A= (n.1026+263A=)
n.482A=
n.1008+263A=
c.8+263A= (n.8+263A=)
19g.12660999_12661008delCA2582721640MAN2B1c.1026+254_1026+263del (n.1026+254_1026+263del)
n.473_482del
n.1008+254_1008+263del
c.8+254_8+263del (n.8+254_8+263del)
 gnomAD v4
19g.12660998C>ACA2582721641MAN2B1c.1026+262G>T (n.1026+262G>T)
n.481G>T
n.1008+262G>T
c.8+262G>T (n.8+262G>T)
 gnomAD v4
19g.12660998C>TCA2582721642MAN2B1c.1026+262G>A (n.1026+262G>A)
n.481G>A
n.1008+262G>A
c.8+262G>A (n.8+262G>A)
 gnomAD v4
19g.12660999T>ACA2582721643MAN2B1c.1026+261A>T (n.1026+261A>T)
n.480A>T
n.1008+261A>T
c.8+261A>T (n.8+261A>T)
 gnomAD v4
19g.12660999T>CCA305473412MAN2B1c.1026+261A>G (n.1026+261A>G)
n.480A>G
n.1008+261A>G
c.8+261A>G (n.8+261A>G)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.12660999T=CA2323505576MAN2B1c.1026+261A= (n.1026+261A=)
n.480A=
n.1008+261A=
c.8+261A= (n.8+261A=)
19g.12661000G>ACA305473414MAN2B1c.1026+260C>T (n.1026+260C>T)
n.479C>T
n.1008+260C>T
c.8+260C>T (n.8+260C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.12661000G=CA2323505577MAN2B1c.1026+260C= (n.1026+260C=)
n.479C=
n.1008+260C=
c.8+260C= (n.8+260C=)
19g.12661000G>TCA993648881MAN2B1c.1026+260C>A (n.1026+260C>A)
n.479C>A
n.1008+260C>A
c.8+260C>A (n.8+260C>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.12661001C>ACA2582721644MAN2B1c.1026+259G>T (n.1026+259G>T)
n.478G>T
n.1008+259G>T
c.8+259G>T (n.8+259G>T)
 gnomAD v4
19g.12661001C=CA2323505578MAN2B1c.1026+259G= (n.1026+259G=)
n.478G=
n.1008+259G=
c.8+259G= (n.8+259G=)
19g.12661001C>TCA305473416MAN2B1c.1026+259G>A (n.1026+259G>A)
n.478G>A
n.1008+259G>A
c.8+259G>A (n.8+259G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.12661002C>ACA2582721645MAN2B1c.1026+258G>T (n.1026+258G>T)
n.477G>T
n.1008+258G>T
c.8+258G>T (n.8+258G>T)
 gnomAD v4
19g.12661002C>TCA2582721646MAN2B1c.1026+258G>A (n.1026+258G>A)
n.477G>A
n.1008+258G>A
c.8+258G>A (n.8+258G>A)
 gnomAD v4
19g.12661003C>ACA2582721647MAN2B1c.1026+257G>T (n.1026+257G>T)
n.476G>T
n.1008+257G>T
c.8+257G>T (n.8+257G>T)
 gnomAD v4
19g.12661003C=CA2323505579MAN2B1c.1026+257G= (n.1026+257G=)
n.476G=
n.1008+257G=
c.8+257G= (n.8+257G=)
19g.12661003C>TCA305473420MAN2B1c.1026+257G>A (n.1026+257G>A)
n.476G>A
n.1008+257G>A
c.8+257G>A (n.8+257G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.12661003_12661004delinsCGCA2323505580MAN2B1c.1026+256_1026+257delinsCG (n.1026+256_1026+257delinsCG)
n.475_476delinsCG
n.1008+256_1008+257delinsCG
c.8+256_8+257delinsCG (n.8+256_8+257delinsCG)
19g.12661004G>ACA305473432MAN2B1c.1026+256C>T (n.1026+256C>T)
n.475C>T
n.1008+256C>T
c.8+256C>T (n.8+256C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.12661004G=CA2323505581MAN2B1c.1026+256C= (n.1026+256C=)
n.475C=
n.1008+256C=
c.8+256C= (n.8+256C=)
19g.12661004G>TCA2582721648MAN2B1c.1026+256C>A (n.1026+256C>A)
n.475C>A
n.1008+256C>A
c.8+256C>A (n.8+256C>A)
 gnomAD v4
19g.12661005delCA631836533MAN2B1c.1026+256del (n.1026+256del)
n.475del
n.1008+256del
c.8+256del (n.8+256del)
 dbSNP gnomAD v2
19g.12661005G>ACA2582721649MAN2B1c.1026+255C>T (n.1026+255C>T)
n.474C>T
n.1008+255C>T
c.8+255C>T (n.8+255C>T)
 gnomAD v4
19g.12661005G>CCA631836539MAN2B1c.1026+255C>G (n.1026+255C>G)
n.474C>G
n.1008+255C>G
c.8+255C>G (n.8+255C>G)
 gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.12661005G>TCA2582721650MAN2B1c.1026+255C>A (n.1026+255C>A)
n.474C>A
n.1008+255C>A
c.8+255C>A (n.8+255C>A)
 gnomAD v4
19g.12661006C>ACA2582721651MAN2B1c.1026+254G>T (n.1026+254G>T)
n.473G>T
n.1008+254G>T
c.8+254G>T (n.8+254G>T)
 gnomAD v4
19g.12661006C=CA2323505582MAN2B1c.1026+254G= (n.1026+254G=)
n.473G=
n.1008+254G=
c.8+254G= (n.8+254G=)
19g.12661006C>TCA305473436MAN2B1c.1026+254G>A (n.1026+254G>A)
n.473G>A
n.1008+254G>A
c.8+254G>A (n.8+254G>A)
 dbSNP
19g.12661008C>ACA2582721652MAN2B1c.1026+252G>T (n.1026+252G>T)
n.471G>T
n.1008+252G>T
c.8+252G>T (n.8+252G>T)
 gnomAD v4
19g.12661008C=CA2323505583MAN2B1c.1026+252G= (n.1026+252G=)
n.471G=
n.1008+252G=
c.8+252G= (n.8+252G=)
19g.12661008C>TCA305473443MAN2B1c.1026+252G>A (n.1026+252G>A)
n.471G>A
n.1008+252G>A
c.8+252G>A (n.8+252G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.12661009A=CA2323505584MAN2B1c.1026+251T= (n.1026+251T=)
n.470T=
n.1008+251T=
c.8+251T= (n.8+251T=)
19g.12661009A>GCA14655069MAN2B1c.1026+251T>C (n.1026+251T>C)
n.470T>C
n.1008+251T>C
c.8+251T>C (n.8+251T>C)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.12661010G>ACA2582721653MAN2B1c.1026+250C>T (n.1026+250C>T)
n.469C>T
n.1008+250C>T
c.8+250C>T (n.8+250C>T)
 gnomAD v4
19g.12661010G>TCA2582721654MAN2B1c.1026+250C>A (n.1026+250C>A)
n.469C>A
n.1008+250C>A
c.8+250C>A (n.8+250C>A)
 gnomAD v4
19g.12661011C>TCA2582721655MAN2B1c.1026+249G>A (n.1026+249G>A)
n.468G>A
n.1008+249G>A
c.8+249G>A (n.8+249G>A)
 gnomAD v4
19g.12661012C>ACA305473451MAN2B1c.1026+248G>T (n.1026+248G>T)
n.467G>T
n.1008+248G>T
c.8+248G>T (n.8+248G>T)
 dbSNP gnomAD v4
19g.12661012C=CA2323505585MAN2B1c.1026+248G= (n.1026+248G=)
n.467G=
n.1008+248G=
c.8+248G= (n.8+248G=)
19g.12661013T>CCA2582721656MAN2B1c.1026+247A>G (n.1026+247A>G)
n.466A>G
n.1008+247A>G
c.8+247A>G (n.8+247A>G)
 gnomAD v4
19g.12661015C>ACA2582721659MAN2B1c.1026+245G>T (n.1026+245G>T)
n.464G>T
n.1008+245G>T
c.8+245G>T (n.8+245G>T)
 gnomAD v4
19g.12661015C>GCA2582721657MAN2B1c.1026+245G>C (n.1026+245G>C)
n.464G>C
n.1008+245G>C
c.8+245G>C (n.8+245G>C)
 gnomAD v4
19g.12661015C>TCA2582721658MAN2B1c.1026+245G>A (n.1026+245G>A)
n.464G>A
n.1008+245G>A
c.8+245G>A (n.8+245G>A)
 gnomAD v4
19g.12661016C>ACA2582721660MAN2B1c.1026+244G>T (n.1026+244G>T)
n.463G>T
n.1008+244G>T
c.8+244G>T (n.8+244G>T)
 gnomAD v4
19g.12661016C>TCA2582721661MAN2B1c.1026+244G>A (n.1026+244G>A)
n.463G>A
n.1008+244G>A
c.8+244G>A (n.8+244G>A)
 gnomAD v4
19g.12661017A=CA2323505586MAN2B1c.1026+243T= (n.1026+243T=)
n.462T=
n.1008+243T=
c.8+243T= (n.8+243T=)
19g.12661017A>GCA2323505587MAN2B1c.1026+243T>C (n.1026+243T>C)
n.462T>C
n.1008+243T>C
c.8+243T>C (n.8+243T>C)
 dbSNP
19g.12661018A>GCA2582721662MAN2B1c.1026+242T>C (n.1026+242T>C)
n.461T>C
n.1008+242T>C
c.8+242T>C (n.8+242T>C)
 gnomAD v4
19g.12661019C>ACA993648887MAN2B1c.1026+241G>T (n.1026+241G>T)
n.460G>T
n.1008+241G>T
c.8+241G>T (n.8+241G>T)
 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.12661019C>GCA2582721663MAN2B1c.1026+241G>C (n.1026+241G>C)
n.460G>C
n.1008+241G>C
c.8+241G>C (n.8+241G>C)
 gnomAD v4
19g.12661019C>TCA2582721664MAN2B1c.1026+241G>A (n.1026+241G>A)
n.460G>A
n.1008+241G>A
c.8+241G>A (n.8+241G>A)
 gnomAD v4
19g.12661020A=CA2323505588MAN2B1c.1026+240T= (n.1026+240T=)
n.459T=
n.1008+240T=
c.8+240T= (n.8+240T=)
19g.12661020A>GCA993648888MAN2B1c.1026+240T>C (n.1026+240T>C)
n.459T>C
n.1008+240T>C
c.8+240T>C (n.8+240T>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.12661020A>TCA2582721665MAN2B1c.1026+240T>A (n.1026+240T>A)
n.459T>A
n.1008+240T>A
c.8+240T>A (n.8+240T>A)
 gnomAD v4
19g.12661021T>ACA783351581MAN2B1c.1026+239A>T (n.1026+239A>T)
n.458A>T
n.1008+239A>T
c.8+239A>T (n.8+239A>T)
 dbSNP gnomAD v4
19g.12661021T>CCA2582721666MAN2B1c.1026+239A>G (n.1026+239A>G)
n.458A>G
n.1008+239A>G
c.8+239A>G (n.8+239A>G)
 gnomAD v4
19g.12661021T=CA2323505589MAN2B1c.1026+239A= (n.1026+239A=)
n.458A=
n.1008+239A=
c.8+239A= (n.8+239A=)
19g.12661022G>ACA2582721667MAN2B1c.1026+238C>T (n.1026+238C>T)
n.457C>T
n.1008+238C>T
c.8+238C>T (n.8+238C>T)
 gnomAD v4
19g.12661022G>TCA2582721668MAN2B1c.1026+238C>A (n.1026+238C>A)
n.457C>A
n.1008+238C>A
c.8+238C>A (n.8+238C>A)
 gnomAD v4
19g.12661023C>TCA2582721669MAN2B1c.1026+237G>A (n.1026+237G>A)
n.456G>A
n.1008+237G>A
c.8+237G>A (n.8+237G>A)
 gnomAD v4
19g.12661024T>CCA2582721670MAN2B1c.1026+236A>G (n.1026+236A>G)
n.455A>G
n.1008+236A>G
c.8+236A>G (n.8+236A>G)
 gnomAD v4
19g.12661025G>CCA2582721671MAN2B1c.1026+235C>G (n.1026+235C>G)
n.454C>G
n.1008+235C>G
c.8+235C>G (n.8+235C>G)
 gnomAD v4
19g.12661025G>TCA2813645911MAN2B1c.1026+235C>A (n.1026+235C>A)
n.454C>A
n.1008+235C>A
c.8+235C>A (n.8+235C>A)
19g.12661026G>TCA2582721672MAN2B1c.1026+234C>A (n.1026+234C>A)
n.453C>A
n.1008+234C>A
c.8+234C>A (n.8+234C>A)
 gnomAD v4
19g.12661027G>ACA2582721673MAN2B1c.1026+233C>T (n.1026+233C>T)
n.452C>T
n.1008+233C>T
c.8+233C>T (n.8+233C>T)
 gnomAD v4
19g.12661027G>CCA783351582MAN2B1c.1026+233C>G (n.1026+233C>G)
n.452C>G
n.1008+233C>G
c.8+233C>G (n.8+233C>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.12661027G=CA2323505590MAN2B1c.1026+233C= (n.1026+233C=)
n.452C=
n.1008+233C=
c.8+233C= (n.8+233C=)
19g.12661027G>TCA2582721674MAN2B1c.1026+233C>A (n.1026+233C>A)
n.452C>A
n.1008+233C>A
c.8+233C>A (n.8+233C>A)
 gnomAD v4
19g.12661028A>CCA2582721675MAN2B1c.1026+232T>G (n.1026+232T>G)
n.451T>G
n.1008+232T>G
c.8+232T>G (n.8+232T>G)
 gnomAD v4

Number of alleles fetched