Allele Registry

Chr	Mutation (hg38)	CAid	Gene	Transcript	Linkouts
5	g.126592656_126592670del	CA2675058139	ALDH7A1	c.309_312+11del c.218_221+11del n.492_495+11del c.106+2340_106+2354del c.246+684_246+698del (n.246+684_246+698del) c.65+2340_65+2354del n.1031_1034+11del c.307_310+11del n.148_162del n.338_341+11del n.204_207+11del n.188_191+11del c.118_121+11del c.192+2340_192+2354del (n.192+2340_192+2354del) c.469_472+11del c.255_258+11del c.390_393+11del c.303_306+11del n.264_267+11del c.225_228+11del c.-97_-94+11del	gnomAD v4
5	g.126592660_126592663dup	CA803480547	ALDH7A1	c.312+4_312+7dup (n.312+4_312+7dup) c.221+4_221+7dup (n.221+4_221+7dup) n.495+4_495+7dup c.106+2347_106+2350dup c.246+691_246+694dup (n.246+691_246+694dup) c.65+2347_65+2350dup n.1034+4_1034+7dup c.310+4_310+7dup n.155_158dup n.341+4_341+7dup n.207+4_207+7dup n.191+4_191+7dup c.121+4_121+7dup (n.121+4_121+7dup) c.192+2347_192+2350dup (n.192+2347_192+2350dup) c.472+4_472+7dup (n.472+4_472+7dup) c.258+4_258+7dup (n.258+4_258+7dup) c.393+4_393+7dup (n.393+4_393+7dup) c.306+4_306+7dup (n.306+4_306+7dup) n.267+4_267+7dup c.228+4_228+7dup (n.228+4_228+7dup) c.-94+4_-94+7dup (n.-94+4_-94+7dup)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5	g.126592659C>A	CA2675058147	ALDH7A1	c.312+5G>T (n.312+5G>T) c.221+5G>T (n.221+5G>T) n.495+5G>T c.106+2348G>T c.246+692G>T (n.246+692G>T) c.65+2348G>T n.1034+5G>T c.310+5G>T n.156G>T n.341+5G>T n.207+5G>T n.191+5G>T c.121+5G>T (n.121+5G>T) c.192+2348G>T (n.192+2348G>T) c.472+5G>T (n.472+5G>T) c.258+5G>T (n.258+5G>T) c.393+5G>T (n.393+5G>T) c.306+5G>T (n.306+5G>T) n.267+5G>T c.228+5G>T (n.228+5G>T) c.-94+5G>T (n.-94+5G>T)	gnomAD v4
5	g.126592659C=	CA1580460318	ALDH7A1	c.312+5G= (n.312+5G=) c.221+5G= (n.221+5G=) n.495+5G= c.106+2348G= c.246+692G= (n.246+692G=) c.65+2348G= n.1034+5G= c.310+5G= n.156G= n.341+5G= n.207+5G= n.191+5G= c.121+5G= (n.121+5G=) c.192+2348G= (n.192+2348G=) c.472+5G= (n.472+5G=) c.258+5G= (n.258+5G=) c.393+5G= (n.393+5G=) c.306+5G= (n.306+5G=) n.267+5G= c.228+5G= (n.228+5G=) c.-94+5G= (n.-94+5G=)
5	g.126592659C>T	CA3389814	ALDH7A1	c.312+5G>A (n.312+5G>A) c.221+5G>A (n.221+5G>A) n.495+5G>A c.106+2348G>A c.246+692G>A (n.246+692G>A) c.65+2348G>A n.1034+5G>A c.310+5G>A n.156G>A n.341+5G>A n.207+5G>A n.191+5G>A c.121+5G>A (n.121+5G>A) c.192+2348G>A (n.192+2348G>A) c.472+5G>A (n.472+5G>A) c.258+5G>A (n.258+5G>A) c.393+5G>A (n.393+5G>A) c.306+5G>A (n.306+5G>A) n.267+5G>A c.228+5G>A (n.228+5G>A) c.-94+5G>A (n.-94+5G>A)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
5	g.126592662A=	CA1580460322	ALDH7A1	c.312+2T= (n.312+2T=) c.221+2T= (n.221+2T=) n.495+2T= c.106+2345T= c.246+689T= (n.246+689T=) c.65+2345T= n.1034+2T= c.310+2T= n.153T= n.341+2T= n.207+2T= n.191+2T= c.121+2T= (n.121+2T=) c.192+2345T= (n.192+2345T=) c.472+2T= (n.472+2T=) c.258+2T= (n.258+2T=) c.393+2T= (n.393+2T=) c.306+2T= (n.306+2T=) n.267+2T= c.228+2T= (n.228+2T=) c.-94+2T= (n.-94+2T=)
5	g.126592662A>C	CA360733027	ALDH7A1	c.312+2T>G (n.312+2T>G) c.221+2T>G (n.221+2T>G) n.495+2T>G c.106+2345T>G c.246+689T>G (n.246+689T>G) c.65+2345T>G n.1034+2T>G c.310+2T>G n.153T>G n.341+2T>G n.207+2T>G n.191+2T>G c.121+2T>G (n.121+2T>G) c.192+2345T>G (n.192+2345T>G) c.472+2T>G (n.472+2T>G) c.258+2T>G (n.258+2T>G) c.393+2T>G (n.393+2T>G) c.306+2T>G (n.306+2T>G) n.267+2T>G c.228+2T>G (n.228+2T>G) c.-94+2T>G (n.-94+2T>G)	ClinVar gnomAD v4
5	g.126592662A>G	CA360733025	ALDH7A1	c.312+2T>C (n.312+2T>C) c.221+2T>C (n.221+2T>C) n.495+2T>C c.106+2345T>C c.246+689T>C (n.246+689T>C) c.65+2345T>C n.1034+2T>C c.310+2T>C n.153T>C n.341+2T>C n.207+2T>C n.191+2T>C c.121+2T>C (n.121+2T>C) c.192+2345T>C (n.192+2345T>C) c.472+2T>C (n.472+2T>C) c.258+2T>C (n.258+2T>C) c.393+2T>C (n.393+2T>C) c.306+2T>C (n.306+2T>C) n.267+2T>C c.228+2T>C (n.228+2T>C) c.-94+2T>C (n.-94+2T>C)
5	g.126592662A>T	CA360733023	ALDH7A1	c.312+2T>A (n.312+2T>A) c.221+2T>A (n.221+2T>A) n.495+2T>A c.106+2345T>A c.246+689T>A (n.246+689T>A) c.65+2345T>A n.1034+2T>A c.310+2T>A n.153T>A n.341+2T>A n.207+2T>A n.191+2T>A c.121+2T>A (n.121+2T>A) c.192+2345T>A (n.192+2345T>A) c.472+2T>A (n.472+2T>A) c.258+2T>A (n.258+2T>A) c.393+2T>A (n.393+2T>A) c.306+2T>A (n.306+2T>A) n.267+2T>A c.228+2T>A (n.228+2T>A) c.-94+2T>A (n.-94+2T>A)	ClinVar dbSNP
5	g.126592663C>A	CA360733029	ALDH7A1	c.312+1G>T (n.312+1G>T) c.221+1G>T (n.221+1G>T) n.495+1G>T c.106+2344G>T c.246+688G>T (n.246+688G>T) c.65+2344G>T n.1034+1G>T c.310+1G>T n.152G>T n.341+1G>T n.207+1G>T n.191+1G>T c.121+1G>T (n.121+1G>T) c.192+2344G>T (n.192+2344G>T) c.472+1G>T (n.472+1G>T) c.258+1G>T (n.258+1G>T) c.393+1G>T (n.393+1G>T) c.306+1G>T (n.306+1G>T) n.267+1G>T c.228+1G>T (n.228+1G>T) c.-94+1G>T (n.-94+1G>T)	ClinVar
5	g.126592663C=	CA1580460331	ALDH7A1	c.312+1G= (n.312+1G=) c.221+1G= (n.221+1G=) n.495+1G= c.106+2344G= c.246+688G= (n.246+688G=) c.65+2344G= n.1034+1G= c.310+1G= n.152G= n.341+1G= n.207+1G= n.191+1G= c.121+1G= (n.121+1G=) c.192+2344G= (n.192+2344G=) c.472+1G= (n.472+1G=) c.258+1G= (n.258+1G=) c.393+1G= (n.393+1G=) c.306+1G= (n.306+1G=) n.267+1G= c.228+1G= (n.228+1G=) c.-94+1G= (n.-94+1G=)
5	g.126592663C>G	CA360733031	ALDH7A1	c.312+1G>C (n.312+1G>C) c.221+1G>C (n.221+1G>C) n.495+1G>C c.106+2344G>C c.246+688G>C (n.246+688G>C) c.65+2344G>C n.1034+1G>C c.310+1G>C n.152G>C n.341+1G>C n.207+1G>C n.191+1G>C c.121+1G>C (n.121+1G>C) c.192+2344G>C (n.192+2344G>C) c.472+1G>C (n.472+1G>C) c.258+1G>C (n.258+1G>C) c.393+1G>C (n.393+1G>C) c.306+1G>C (n.306+1G>C) n.267+1G>C c.228+1G>C (n.228+1G>C) c.-94+1G>C (n.-94+1G>C)
5	g.126592663C>T	CA3389815	ALDH7A1	c.312+1G>A (n.312+1G>A) c.221+1G>A (n.221+1G>A) n.495+1G>A c.106+2344G>A c.246+688G>A (n.246+688G>A) c.65+2344G>A n.1034+1G>A c.310+1G>A n.152G>A n.341+1G>A n.207+1G>A n.191+1G>A c.121+1G>A (n.121+1G>A) c.192+2344G>A (n.192+2344G>A) c.472+1G>A (n.472+1G>A) c.258+1G>A (n.258+1G>A) c.393+1G>A (n.393+1G>A) c.306+1G>A (n.306+1G>A) n.267+1G>A c.228+1G>A (n.228+1G>A) c.-94+1G>A (n.-94+1G>A)	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5	g.126592664A>C	CA360733034	ALDH7A1	c.312T>G (p.Asp104Glu) c.221T>G (n.221T>G) n.495T>G c.106+2343T>G c.246+687T>G (n.246+687T>G) c.65+2343T>G n.1034T>G c.310T>G n.151T>G n.341T>G n.207T>G n.191T>G c.121T>G (n.121T>G) c.192+2343T>G (n.192+2343T>G) c.472T>G (n.472T>G) c.258T>G (p.Asp86Glu) c.393T>G (p.Asp131Glu) c.306T>G (p.Asp102Glu) n.267T>G c.228T>G (p.Asp76Glu) c.-94T>G (n.-94T>G)
5	g.126592664A>G	CA446285419	ALDH7A1	c.312T>C (p.Asp104=) c.221T>C (n.221T>C) n.495T>C c.106+2343T>C c.246+687T>C (n.246+687T>C) c.65+2343T>C n.1034T>C c.310T>C n.151T>C n.341T>C n.207T>C n.191T>C c.121T>C (n.121T>C) c.192+2343T>C (n.192+2343T>C) c.472T>C (n.472T>C) c.258T>C (p.Asp86=) c.393T>C (p.Asp131=) c.306T>C (p.Asp102=) n.267T>C c.228T>C (p.Asp76=) c.-94T>C (n.-94T>C)	gnomAD v4
5	g.126592664A>T	CA360733036	ALDH7A1	c.312T>A (p.Asp104Glu) c.221T>A (n.221T>A) n.495T>A c.106+2343T>A c.246+687T>A (n.246+687T>A) c.65+2343T>A n.1034T>A c.310T>A n.151T>A n.341T>A n.207T>A n.191T>A c.121T>A (n.121T>A) c.192+2343T>A (n.192+2343T>A) c.472T>A (n.472T>A) c.258T>A (p.Asp86Glu) c.393T>A (p.Asp131Glu) c.306T>A (p.Asp102Glu) n.267T>A c.228T>A (p.Asp76Glu) c.-94T>A (n.-94T>A)
5	g.126592665T>A	CA360733042	ALDH7A1	c.311A>T (p.Asp104Val) c.220A>T (n.220A>T) n.494A>T c.106+2342A>T c.246+686A>T (n.246+686A>T) c.65+2342A>T n.1033A>T c.309A>T n.150A>T n.340A>T n.206A>T n.190A>T c.120A>T (n.120A>T) c.192+2342A>T (n.192+2342A>T) c.471A>T (n.471A>T) c.257A>T (p.Asp86Val) c.392A>T (p.Asp131Val) c.305A>T (p.Asp102Val) n.266A>T c.227A>T (p.Asp76Val) c.-95A>T (n.-95A>T)	gnomAD v4
5	g.126592665T>C	CA360733040	ALDH7A1	c.311A>G (p.Asp104Gly) c.220A>G (n.220A>G) n.494A>G c.106+2342A>G c.246+686A>G (n.246+686A>G) c.65+2342A>G n.1033A>G c.309A>G n.150A>G n.340A>G n.206A>G n.190A>G c.120A>G (n.120A>G) c.192+2342A>G (n.192+2342A>G) c.471A>G (n.471A>G) c.257A>G (p.Asp86Gly) c.392A>G (p.Asp131Gly) c.305A>G (p.Asp102Gly) n.266A>G c.227A>G (p.Asp76Gly) c.-95A>G (n.-95A>G)
5	g.126592665T>G	CA360733038	ALDH7A1	c.311A>C (p.Asp104Ala) c.220A>C (n.220A>C) n.494A>C c.106+2342A>C c.246+686A>C (n.246+686A>C) c.65+2342A>C n.1033A>C c.309A>C n.150A>C n.340A>C n.206A>C n.190A>C c.120A>C (n.120A>C) c.192+2342A>C (n.192+2342A>C) c.471A>C (n.471A>C) c.257A>C (p.Asp86Ala) c.392A>C (p.Asp131Ala) c.305A>C (p.Asp102Ala) n.266A>C c.227A>C (p.Asp76Ala) c.-95A>C (n.-95A>C)	gnomAD v4
5	g.126592666C>A	CA360733044	ALDH7A1	c.310G>T (p.Asp104Tyr) c.219G>T (n.219G>T) n.493G>T c.106+2341G>T c.246+685G>T (n.246+685G>T) c.65+2341G>T n.1032G>T c.308G>T n.149G>T n.339G>T n.205G>T n.189G>T c.119G>T (n.119G>T) c.192+2341G>T (n.192+2341G>T) c.470G>T (n.470G>T) c.256G>T (p.Asp86Tyr) c.391G>T (p.Asp131Tyr) c.304G>T (p.Asp102Tyr) n.265G>T c.226G>T (p.Asp76Tyr) c.-96G>T (n.-96G>T)
5	g.126592666C>G	CA360733046	ALDH7A1	c.310G>C (p.Asp104His) c.219G>C (n.219G>C) n.493G>C c.106+2341G>C c.246+685G>C (n.246+685G>C) c.65+2341G>C n.1032G>C c.308G>C n.149G>C n.339G>C n.205G>C n.189G>C c.119G>C (n.119G>C) c.192+2341G>C (n.192+2341G>C) c.470G>C (n.470G>C) c.256G>C (p.Asp86His) c.391G>C (p.Asp131His) c.304G>C (p.Asp102His) n.265G>C c.226G>C (p.Asp76His) c.-96G>C (n.-96G>C)
5	g.126592666C>T	CA360733048	ALDH7A1	c.310G>A (p.Asp104Asn) c.219G>A (n.219G>A) n.493G>A c.106+2341G>A c.246+685G>A (n.246+685G>A) c.65+2341G>A n.1032G>A c.308G>A n.149G>A n.339G>A n.205G>A n.189G>A c.119G>A (n.119G>A) c.192+2341G>A (n.192+2341G>A) c.470G>A (n.470G>A) c.256G>A (p.Asp86Asn) c.391G>A (p.Asp131Asn) c.304G>A (p.Asp102Asn) n.265G>A c.226G>A (p.Asp76Asn) c.-96G>A (n.-96G>A)
5	g.126592667T>A	CA446285426	ALDH7A1	c.309A>T (p.Ala103=) c.218A>T (n.218A>T) n.492A>T c.106+2340A>T c.246+684A>T (n.246+684A>T) c.65+2340A>T n.1031A>T c.307A>T n.148A>T n.338A>T n.204A>T n.188A>T c.118A>T (n.118A>T) c.192+2340A>T (n.192+2340A>T) c.469A>T (n.469A>T) c.255A>T (p.Ala85=) c.390A>T (p.Ala130=) c.303A>T (p.Ala101=) n.264A>T c.225A>T (p.Ala75=) c.-97A>T (n.-97A>T)
5	g.126592667T>C	CA446285427	ALDH7A1	c.309A>G (p.Ala103=) c.218A>G (n.218A>G) n.492A>G c.106+2340A>G c.246+684A>G (n.246+684A>G) c.65+2340A>G n.1031A>G c.307A>G n.148A>G n.338A>G n.204A>G n.188A>G c.118A>G (n.118A>G) c.192+2340A>G (n.192+2340A>G) c.469A>G (n.469A>G) c.255A>G (p.Ala85=) c.390A>G (p.Ala130=) c.303A>G (p.Ala101=) n.264A>G c.225A>G (p.Ala75=) c.-97A>G (n.-97A>G)
5	g.126592667T>G	CA446285429	ALDH7A1	c.309A>C (p.Ala103=) c.218A>C (n.218A>C) n.492A>C c.106+2340A>C c.246+684A>C (n.246+684A>C) c.65+2340A>C n.1031A>C c.307A>C n.148A>C n.338A>C n.204A>C n.188A>C c.118A>C (n.118A>C) c.192+2340A>C (n.192+2340A>C) c.469A>C (n.469A>C) c.255A>C (p.Ala85=) c.390A>C (p.Ala130=) c.303A>C (p.Ala101=) n.264A>C c.225A>C (p.Ala75=) c.-97A>C (n.-97A>C)	ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5	g.126592667T=	CA1580460335	ALDH7A1	c.309A= (p.Ala103=) c.218A= (n.218A=) n.492A= c.106+2340A= c.246+684A= (n.246+684A=) c.65+2340A= n.1031A= c.307A= n.148A= n.338A= n.204A= n.188A= c.118A= (n.118A=) c.192+2340A= (n.192+2340A=) c.469A= (n.469A=) c.255A= (p.Ala85=) c.390A= (p.Ala130=) c.303A= (p.Ala101=) n.264A= c.225A= (p.Ala75=) c.-97A= (n.-97A=)
5	g.126592668G>A	CA360733050	ALDH7A1	c.308C>T (p.Ala103Val) c.217C>T (n.217C>T) n.491C>T c.106+2339C>T c.246+683C>T (n.246+683C>T) c.65+2339C>T n.1030C>T c.306C>T n.147C>T n.337C>T n.203C>T n.187C>T c.117C>T (n.117C>T) c.192+2339C>T (n.192+2339C>T) c.468C>T (n.468C>T) c.254C>T (p.Ala85Val) c.389C>T (p.Ala130Val) c.302C>T (p.Ala101Val) n.263C>T c.224C>T (p.Ala75Val) c.-98C>T (n.-98C>T)
5	g.126592668G>C	CA360733052	ALDH7A1	c.308C>G (p.Ala103Gly) c.217C>G (n.217C>G) n.491C>G c.106+2339C>G c.246+683C>G (n.246+683C>G) c.65+2339C>G n.1030C>G c.306C>G n.147C>G n.337C>G n.203C>G n.187C>G c.117C>G (n.117C>G) c.192+2339C>G (n.192+2339C>G) c.468C>G (n.468C>G) c.254C>G (p.Ala85Gly) c.389C>G (p.Ala130Gly) c.302C>G (p.Ala101Gly) n.263C>G c.224C>G (p.Ala75Gly) c.-98C>G (n.-98C>G)
5	g.126592668G>T	CA360733054	ALDH7A1	c.308C>A (p.Ala103Glu) c.217C>A (n.217C>A) n.491C>A c.106+2339C>A c.246+683C>A (n.246+683C>A) c.65+2339C>A n.1030C>A c.306C>A n.147C>A n.337C>A n.203C>A n.187C>A c.117C>A (n.117C>A) c.192+2339C>A (n.192+2339C>A) c.468C>A (n.468C>A) c.254C>A (p.Ala85Glu) c.389C>A (p.Ala130Glu) c.302C>A (p.Ala101Glu) n.263C>A c.224C>A (p.Ala75Glu) c.-98C>A (n.-98C>A)
5	g.126592669C>A	CA360733057	ALDH7A1	c.307G>T (p.Ala103Ser) c.216G>T (n.216G>T) n.490G>T c.106+2338G>T c.246+682G>T (n.246+682G>T) c.65+2338G>T n.1029G>T c.305G>T n.146G>T n.336G>T n.202G>T n.186G>T c.116G>T (n.116G>T) c.192+2338G>T (n.192+2338G>T) c.467G>T (n.467G>T) c.253G>T (p.Ala85Ser) c.388G>T (p.Ala130Ser) c.301G>T (p.Ala101Ser) n.262G>T c.223G>T (p.Ala75Ser) c.-99G>T (n.-99G>T)
5	g.126592669C=	CA1580460339	ALDH7A1	c.307G= (p.Ala103=) c.216G= (n.216G=) n.490G= c.106+2338G= c.246+682G= (n.246+682G=) c.65+2338G= n.1029G= c.305G= n.146G= n.336G= n.202G= n.186G= c.116G= (n.116G=) c.192+2338G= (n.192+2338G=) c.467G= (n.467G=) c.253G= (p.Ala85=) c.388G= (p.Ala130=) c.301G= (p.Ala101=) n.262G= c.223G= (p.Ala75=) c.-99G= (n.-99G=)
5	g.126592669C>G	CA360733060	ALDH7A1	c.307G>C (p.Ala103Pro) c.216G>C (n.216G>C) n.490G>C c.106+2338G>C c.246+682G>C (n.246+682G>C) c.65+2338G>C n.1029G>C c.305G>C n.146G>C n.336G>C n.202G>C n.186G>C c.116G>C (n.116G>C) c.192+2338G>C (n.192+2338G>C) c.467G>C (n.467G>C) c.253G>C (p.Ala85Pro) c.388G>C (p.Ala130Pro) c.301G>C (p.Ala101Pro) n.262G>C c.223G>C (p.Ala75Pro) c.-99G>C (n.-99G>C)
5	g.126592669C>T	CA360733059	ALDH7A1	c.307G>A (p.Ala103Thr) c.216G>A (n.216G>A) n.490G>A c.106+2338G>A c.246+682G>A (n.246+682G>A) c.65+2338G>A n.1029G>A c.305G>A n.146G>A n.336G>A n.202G>A n.186G>A c.116G>A (n.116G>A) c.192+2338G>A (n.192+2338G>A) c.467G>A (n.467G>A) c.253G>A (p.Ala85Thr) c.388G>A (p.Ala130Thr) c.301G>A (p.Ala101Thr) n.262G>A c.223G>A (p.Ala75Thr) c.-99G>A (n.-99G>A)	dbSNP
5	g.126592670C>A	CA360733063	ALDH7A1	c.306G>T (p.Trp102Cys) c.215G>T (n.215G>T) n.489G>T c.106+2337G>T c.246+681G>T (n.246+681G>T) c.65+2337G>T n.1028G>T c.304G>T n.145G>T n.335G>T n.201G>T n.185G>T c.115G>T (n.115G>T) c.192+2337G>T (n.192+2337G>T) c.466G>T (n.466G>T) c.252G>T (p.Trp84Cys) c.387G>T (p.Trp129Cys) c.300G>T (p.Trp100Cys) n.261G>T c.222G>T (p.Trp74Cys) c.-100G>T (n.-100G>T)
5	g.126592670C=	CA1580460343	ALDH7A1	c.306G= (p.Trp102=) c.215G= (n.215G=) n.489G= c.106+2337G= c.246+681G= (n.246+681G=) c.65+2337G= n.1028G= c.304G= n.145G= n.335G= n.201G= n.185G= c.115G= (n.115G=) c.192+2337G= (n.192+2337G=) c.466G= (n.466G=) c.252G= (p.Trp84=) c.387G= (p.Trp129=) c.300G= (p.Trp100=) n.261G= c.222G= (p.Trp74=) c.-100G= (n.-100G=)
5	g.126592670C>G	CA360733065	ALDH7A1	c.306G>C (p.Trp102Cys) c.215G>C (n.215G>C) n.489G>C c.106+2337G>C c.246+681G>C (n.246+681G>C) c.65+2337G>C n.1028G>C c.304G>C n.145G>C n.335G>C n.201G>C n.185G>C c.115G>C (n.115G>C) c.192+2337G>C (n.192+2337G>C) c.466G>C (n.466G>C) c.252G>C (p.Trp84Cys) c.387G>C (p.Trp129Cys) c.300G>C (p.Trp100Cys) n.261G>C c.222G>C (p.Trp74Cys) c.-100G>C (n.-100G>C)
5	g.126592670C>T	CA360733066	ALDH7A1	c.306G>A (p.Trp102Ter) c.215G>A (n.215G>A) n.489G>A c.106+2337G>A c.246+681G>A (n.246+681G>A) c.65+2337G>A n.1028G>A c.304G>A n.145G>A n.335G>A n.201G>A n.185G>A c.115G>A (n.115G>A) c.192+2337G>A (n.192+2337G>A) c.466G>A (n.466G>A) c.252G>A (p.Trp84Ter) c.387G>A (p.Trp129Ter) c.300G>A (p.Trp100Ter) n.261G>A c.222G>A (p.Trp74Ter) c.-100G>A (n.-100G>A)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5	g.126592671C>A	CA360733069	ALDH7A1	c.305G>T (p.Trp102Leu) c.214G>T (n.214G>T) n.488G>T c.106+2336G>T c.246+680G>T (n.246+680G>T) c.65+2336G>T n.1027G>T c.303G>T n.144G>T n.334G>T n.200G>T n.184G>T c.114G>T (n.114G>T) c.192+2336G>T (n.192+2336G>T) c.465G>T (n.465G>T) c.251G>T (p.Trp84Leu) c.386G>T (p.Trp129Leu) c.299G>T (p.Trp100Leu) n.260G>T c.221G>T (p.Trp74Leu) c.-101G>T (n.-101G>T)
5	g.126592671C>G	CA360733071	ALDH7A1	c.305G>C (p.Trp102Ser) c.214G>C (n.214G>C) n.488G>C c.106+2336G>C c.246+680G>C (n.246+680G>C) c.65+2336G>C n.1027G>C c.303G>C n.144G>C n.334G>C n.200G>C n.184G>C c.114G>C (n.114G>C) c.192+2336G>C (n.192+2336G>C) c.465G>C (n.465G>C) c.251G>C (p.Trp84Ser) c.386G>C (p.Trp129Ser) c.299G>C (p.Trp100Ser) n.260G>C c.221G>C (p.Trp74Ser) c.-101G>C (n.-101G>C)
5	g.126592671C>T	CA360733073	ALDH7A1	c.305G>A (p.Trp102Ter) c.214G>A (n.214G>A) n.488G>A c.106+2336G>A c.246+680G>A (n.246+680G>A) c.65+2336G>A n.1027G>A c.303G>A n.144G>A n.334G>A n.200G>A n.184G>A c.114G>A (n.114G>A) c.192+2336G>A (n.192+2336G>A) c.465G>A (n.465G>A) c.251G>A (p.Trp84Ter) c.386G>A (p.Trp129Ter) c.299G>A (p.Trp100Ter) n.260G>A c.221G>A (p.Trp74Ter) c.-101G>A (n.-101G>A)
5	g.126592672A=	CA1580460348	ALDH7A1	c.304T= (p.Trp102=) c.213T= (n.213T=) n.487T= c.106+2335T= c.246+679T= (n.246+679T=) c.65+2335T= n.1026T= c.302T= n.143T= n.333T= n.199T= n.183T= c.113T= (n.113T=) c.192+2335T= (n.192+2335T=) c.464T= (n.464T=) c.250T= (p.Trp84=) c.385T= (p.Trp129=) c.298T= (p.Trp100=) n.259T= c.220T= (p.Trp74=) c.-102T= (n.-102T=)
5	g.126592672A>C	CA360733075	ALDH7A1	c.304T>G (p.Trp102Gly) c.213T>G (n.213T>G) n.487T>G c.106+2335T>G c.246+679T>G (n.246+679T>G) c.65+2335T>G n.1026T>G c.302T>G n.143T>G n.333T>G n.199T>G n.183T>G c.113T>G (n.113T>G) c.192+2335T>G (n.192+2335T>G) c.464T>G (n.464T>G) c.250T>G (p.Trp84Gly) c.385T>G (p.Trp129Gly) c.298T>G (p.Trp100Gly) n.259T>G c.220T>G (p.Trp74Gly) c.-102T>G (n.-102T>G)
5	g.126592672A>G	CA360733076	ALDH7A1	c.304T>C (p.Trp102Arg) c.213T>C (n.213T>C) n.487T>C c.106+2335T>C c.246+679T>C (n.246+679T>C) c.65+2335T>C n.1026T>C c.302T>C n.143T>C n.333T>C n.199T>C n.183T>C c.113T>C (n.113T>C) c.192+2335T>C (n.192+2335T>C) c.464T>C (n.464T>C) c.250T>C (p.Trp84Arg) c.385T>C (p.Trp129Arg) c.298T>C (p.Trp100Arg) n.259T>C c.220T>C (p.Trp74Arg) c.-102T>C (n.-102T>C)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5	g.126592672A>T	CA360733078	ALDH7A1	c.304T>A (p.Trp102Arg) c.213T>A (n.213T>A) n.487T>A c.106+2335T>A c.246+679T>A (n.246+679T>A) c.65+2335T>A n.1026T>A c.302T>A n.143T>A n.333T>A n.199T>A n.183T>A c.113T>A (n.113T>A) c.192+2335T>A (n.192+2335T>A) c.464T>A (n.464T>A) c.250T>A (p.Trp84Arg) c.385T>A (p.Trp129Arg) c.298T>A (p.Trp100Arg) n.259T>A c.220T>A (p.Trp74Arg) c.-102T>A (n.-102T>A)
5	g.126592673G>A	CA446285443	ALDH7A1	c.303C>T (p.Ile101=) c.212C>T (n.212C>T) n.486C>T c.106+2334C>T c.246+678C>T (n.246+678C>T) c.65+2334C>T n.1025C>T c.301C>T n.142C>T n.332C>T n.198C>T n.182C>T c.112C>T (n.112C>T) c.192+2334C>T (n.192+2334C>T) c.463C>T (n.463C>T) c.249C>T (p.Ile83=) c.384C>T (p.Ile128=) c.297C>T (p.Ile99=) n.258C>T c.219C>T (p.Ile73=) c.-103C>T (n.-103C>T)	dbSNP
5	g.126592673G>C	CA360733080	ALDH7A1	c.303C>G (p.Ile101Met) c.212C>G (n.212C>G) n.486C>G c.106+2334C>G c.246+678C>G (n.246+678C>G) c.65+2334C>G n.1025C>G c.301C>G n.142C>G n.332C>G n.198C>G n.182C>G c.112C>G (n.112C>G) c.192+2334C>G (n.192+2334C>G) c.463C>G (n.463C>G) c.249C>G (p.Ile83Met) c.384C>G (p.Ile128Met) c.297C>G (p.Ile99Met) n.258C>G c.219C>G (p.Ile73Met) c.-103C>G (n.-103C>G)
5	g.126592673G>T	CA446285444	ALDH7A1	c.303C>A (p.Ile101=) c.212C>A (n.212C>A) n.486C>A c.106+2334C>A c.246+678C>A (n.246+678C>A) c.65+2334C>A n.1025C>A c.301C>A n.142C>A n.332C>A n.198C>A n.182C>A c.112C>A (n.112C>A) c.192+2334C>A (n.192+2334C>A) c.463C>A (n.463C>A) c.249C>A (p.Ile83=) c.384C>A (p.Ile128=) c.297C>A (p.Ile99=) n.258C>A c.219C>A (p.Ile73=) c.-103C>A (n.-103C>A)
5	g.126592674A>C	CA360733087	ALDH7A1	c.302T>G (p.Ile101Ser) c.211T>G (n.211T>G) n.485T>G c.106+2333T>G c.246+677T>G (n.246+677T>G) c.65+2333T>G n.1024T>G c.300T>G n.141T>G n.331T>G n.197T>G n.181T>G c.111T>G (n.111T>G) c.192+2333T>G (n.192+2333T>G) c.462T>G (n.462T>G) c.248T>G (p.Ile83Ser) c.383T>G (p.Ile128Ser) c.296T>G (p.Ile99Ser) n.257T>G c.218T>G (p.Ile73Ser) c.-104T>G (n.-104T>G)
5	g.126592674A>G	CA360733085	ALDH7A1	c.302T>C (p.Ile101Thr) c.211T>C (n.211T>C) n.485T>C c.106+2333T>C c.246+677T>C (n.246+677T>C) c.65+2333T>C n.1024T>C c.300T>C n.141T>C n.331T>C n.197T>C n.181T>C c.111T>C (n.111T>C) c.192+2333T>C (n.192+2333T>C) c.462T>C (n.462T>C) c.248T>C (p.Ile83Thr) c.383T>C (p.Ile128Thr) c.296T>C (p.Ile99Thr) n.257T>C c.218T>C (p.Ile73Thr) c.-104T>C (n.-104T>C)
5	g.126592674A>T	CA360733083	ALDH7A1	c.302T>A (p.Ile101Asn) c.211T>A (n.211T>A) n.485T>A c.106+2333T>A c.246+677T>A (n.246+677T>A) c.65+2333T>A n.1024T>A c.300T>A n.141T>A n.331T>A n.197T>A n.181T>A c.111T>A (n.111T>A) c.192+2333T>A (n.192+2333T>A) c.462T>A (n.462T>A) c.248T>A (p.Ile83Asn) c.383T>A (p.Ile128Asn) c.296T>A (p.Ile99Asn) n.257T>A c.218T>A (p.Ile73Asn) c.-104T>A (n.-104T>A)
5	g.126592675T>A	CA360733090	ALDH7A1	c.301A>T (p.Ile101Phe) c.210A>T (n.210A>T) n.484A>T c.106+2332A>T c.246+676A>T (n.246+676A>T) c.65+2332A>T n.1023A>T c.299A>T n.140A>T n.330A>T n.196A>T n.180A>T c.110A>T (n.110A>T) c.192+2332A>T (n.192+2332A>T) c.461A>T (n.461A>T) c.247A>T (p.Ile83Phe) c.382A>T (p.Ile128Phe) c.295A>T (p.Ile99Phe) n.256A>T c.217A>T (p.Ile73Phe) c.-105A>T (n.-105A>T)
5	g.126592675T>C	CA360733092	ALDH7A1	c.301A>G (p.Ile101Val) c.210A>G (n.210A>G) n.484A>G c.106+2332A>G c.246+676A>G (n.246+676A>G) c.65+2332A>G n.1023A>G c.299A>G n.140A>G n.330A>G n.196A>G n.180A>G c.110A>G (n.110A>G) c.192+2332A>G (n.192+2332A>G) c.461A>G (n.461A>G) c.247A>G (p.Ile83Val) c.382A>G (p.Ile128Val) c.295A>G (p.Ile99Val) n.256A>G c.217A>G (p.Ile73Val) c.-105A>G (n.-105A>G)
5	g.126592675T>G	CA360733091	ALDH7A1	c.301A>C (p.Ile101Leu) c.210A>C (n.210A>C) n.484A>C c.106+2332A>C c.246+676A>C (n.246+676A>C) c.65+2332A>C n.1023A>C c.299A>C n.140A>C n.330A>C n.196A>C n.180A>C c.110A>C (n.110A>C) c.192+2332A>C (n.192+2332A>C) c.461A>C (n.461A>C) c.247A>C (p.Ile83Leu) c.382A>C (p.Ile128Leu) c.295A>C (p.Ile99Leu) n.256A>C c.217A>C (p.Ile73Leu) c.-105A>C (n.-105A>C)
5	g.126592676T>A	CA360733093	ALDH7A1	c.300A>T (p.Lys100Asn) c.209A>T (n.209A>T) n.483A>T c.106+2331A>T c.246+675A>T (n.246+675A>T) c.65+2331A>T n.1022A>T c.298A>T n.139A>T n.329A>T n.195A>T n.179A>T c.109A>T (n.109A>T) c.192+2331A>T (n.192+2331A>T) c.460A>T (n.460A>T) c.246A>T (p.Lys82Asn) c.381A>T (p.Lys127Asn) c.294A>T (p.Lys98Asn) n.255A>T c.216A>T (p.Lys72Asn) c.-106A>T (n.-106A>T)	dbSNP
5	g.126592676T>C	CA446285456	ALDH7A1	c.300A>G (p.Lys100=) c.209A>G (n.209A>G) n.483A>G c.106+2331A>G c.246+675A>G (n.246+675A>G) c.65+2331A>G n.1022A>G c.298A>G n.139A>G n.329A>G n.195A>G n.179A>G c.109A>G (n.109A>G) c.192+2331A>G (n.192+2331A>G) c.460A>G (n.460A>G) c.246A>G (p.Lys82=) c.381A>G (p.Lys127=) c.294A>G (p.Lys98=) n.255A>G c.216A>G (p.Lys72=) c.-106A>G (n.-106A>G)
5	g.126592676T>G	CA360733094	ALDH7A1	c.300A>C (p.Lys100Asn) c.209A>C (n.209A>C) n.483A>C c.106+2331A>C c.246+675A>C (n.246+675A>C) c.65+2331A>C n.1022A>C c.298A>C n.139A>C n.329A>C n.195A>C n.179A>C c.109A>C (n.109A>C) c.192+2331A>C (n.192+2331A>C) c.460A>C (n.460A>C) c.246A>C (p.Lys82Asn) c.381A>C (p.Lys127Asn) c.294A>C (p.Lys98Asn) n.255A>C c.216A>C (p.Lys72Asn) c.-106A>C (n.-106A>C)
5	g.126592676T=	CA1580460352	ALDH7A1	c.300A= (p.Lys100=) c.209A= (n.209A=) n.483A= c.106+2331A= c.246+675A= (n.246+675A=) c.65+2331A= n.1022A= c.298A= n.139A= n.329A= n.195A= n.179A= c.109A= (n.109A=) c.192+2331A= (n.192+2331A=) c.460A= (n.460A=) c.246A= (p.Lys82=) c.381A= (p.Lys127=) c.294A= (p.Lys98=) n.255A= c.216A= (p.Lys72=) c.-106A= (n.-106A=)
5	g.126592677T>A	CA360733095	ALDH7A1	c.299A>T (p.Lys100Ile) c.208A>T (n.208A>T) n.482A>T c.106+2330A>T c.246+674A>T (n.246+674A>T) c.65+2330A>T n.1021A>T c.297A>T n.138A>T n.328A>T n.194A>T n.178A>T c.108A>T (n.108A>T) c.192+2330A>T (n.192+2330A>T) c.459A>T (n.459A>T) c.245A>T (p.Lys82Ile) c.380A>T (p.Lys127Ile) c.293A>T (p.Lys98Ile) n.254A>T c.215A>T (p.Lys72Ile) c.-107A>T (n.-107A>T)
5	g.126592677T>C	CA360733096	ALDH7A1	c.299A>G (p.Lys100Arg) c.208A>G (n.208A>G) n.482A>G c.106+2330A>G c.246+674A>G (n.246+674A>G) c.65+2330A>G n.1021A>G c.297A>G n.138A>G n.328A>G n.194A>G n.178A>G c.108A>G (n.108A>G) c.192+2330A>G (n.192+2330A>G) c.459A>G (n.459A>G) c.245A>G (p.Lys82Arg) c.380A>G (p.Lys127Arg) c.293A>G (p.Lys98Arg) n.254A>G c.215A>G (p.Lys72Arg) c.-107A>G (n.-107A>G)
5	g.126592677T>G	CA360733097	ALDH7A1	c.299A>C (p.Lys100Thr) c.208A>C (n.208A>C) n.482A>C c.106+2330A>C c.246+674A>C (n.246+674A>C) c.65+2330A>C n.1021A>C c.297A>C n.138A>C n.328A>C n.194A>C n.178A>C c.108A>C (n.108A>C) c.192+2330A>C (n.192+2330A>C) c.459A>C (n.459A>C) c.245A>C (p.Lys82Thr) c.380A>C (p.Lys127Thr) c.293A>C (p.Lys98Thr) n.254A>C c.215A>C (p.Lys72Thr) c.-107A>C (n.-107A>C)
5	g.126592678T>A	CA360733098	ALDH7A1	c.298A>T (p.Lys100Ter) c.207A>T (n.207A>T) n.481A>T c.106+2329A>T c.246+673A>T (n.246+673A>T) c.65+2329A>T n.1020A>T c.296A>T n.137A>T n.327A>T n.193A>T n.177A>T c.107A>T (n.107A>T) c.192+2329A>T (n.192+2329A>T) c.458A>T (n.458A>T) c.244A>T (p.Lys82Ter) c.379A>T (p.Lys127Ter) c.292A>T (p.Lys98Ter) n.253A>T c.214A>T (p.Lys72Ter) c.-108A>T (n.-108A>T)
5	g.126592678T>C	CA360733099	ALDH7A1	c.298A>G (p.Lys100Glu) c.207A>G (n.207A>G) n.481A>G c.106+2329A>G c.246+673A>G (n.246+673A>G) c.65+2329A>G n.1020A>G c.296A>G n.137A>G n.327A>G n.193A>G n.177A>G c.107A>G (n.107A>G) c.192+2329A>G (n.192+2329A>G) c.458A>G (n.458A>G) c.244A>G (p.Lys82Glu) c.379A>G (p.Lys127Glu) c.292A>G (p.Lys98Glu) n.253A>G c.214A>G (p.Lys72Glu) c.-108A>G (n.-108A>G)
5	g.126592678T>G	CA360733100	ALDH7A1	c.298A>C (p.Lys100Gln) c.207A>C (n.207A>C) n.481A>C c.106+2329A>C c.246+673A>C (n.246+673A>C) c.65+2329A>C n.1020A>C c.296A>C n.137A>C n.327A>C n.193A>C n.177A>C c.107A>C (n.107A>C) c.192+2329A>C (n.192+2329A>C) c.458A>C (n.458A>C) c.244A>C (p.Lys82Gln) c.379A>C (p.Lys127Gln) c.292A>C (p.Lys98Gln) n.253A>C c.214A>C (p.Lys72Gln) c.-108A>C (n.-108A>C)
5	g.126592679C>A	CA360733101	ALDH7A1	c.297G>T (p.Trp99Cys) c.206G>T (n.206G>T) n.480G>T c.106+2328G>T c.246+672G>T (n.246+672G>T) c.65+2328G>T n.1019G>T c.295G>T n.136G>T n.326G>T n.192G>T n.176G>T c.106G>T (n.106G>T) c.192+2328G>T (n.192+2328G>T) c.457G>T (n.457G>T) c.243G>T (p.Trp81Cys) c.378G>T (p.Trp126Cys) c.291G>T (p.Trp97Cys) n.252G>T c.213G>T (p.Trp71Cys) c.-109G>T (n.-109G>T)
5	g.126592679C>G	CA360733102	ALDH7A1	c.297G>C (p.Trp99Cys) c.206G>C (n.206G>C) n.480G>C c.106+2328G>C c.246+672G>C (n.246+672G>C) c.65+2328G>C n.1019G>C c.295G>C n.136G>C n.326G>C n.192G>C n.176G>C c.106G>C (n.106G>C) c.192+2328G>C (n.192+2328G>C) c.457G>C (n.457G>C) c.243G>C (p.Trp81Cys) c.378G>C (p.Trp126Cys) c.291G>C (p.Trp97Cys) n.252G>C c.213G>C (p.Trp71Cys) c.-109G>C (n.-109G>C)
5	g.126592679C>T	CA360733103	ALDH7A1	c.297G>A (p.Trp99Ter) c.206G>A (n.206G>A) n.480G>A c.106+2328G>A c.246+672G>A (n.246+672G>A) c.65+2328G>A n.1019G>A c.295G>A n.136G>A n.326G>A n.192G>A n.176G>A c.106G>A (n.106G>A) c.192+2328G>A (n.192+2328G>A) c.457G>A (n.457G>A) c.243G>A (p.Trp81Ter) c.378G>A (p.Trp126Ter) c.291G>A (p.Trp97Ter) n.252G>A c.213G>A (p.Trp71Ter) c.-109G>A (n.-109G>A)
5	g.126592680del	CA2695205193	ALDH7A1	c.297del (p.Trp99Ter) c.206del (n.206del) n.480del c.106+2328del c.246+672del (n.246+672del) c.65+2328del n.1019del c.295del n.136del n.326del n.192del n.176del c.106del (n.106del) c.192+2328del (n.192+2328del) c.457del (n.457del) c.243del (p.Trp81Ter) c.378del (p.Trp126Ter) c.291del (p.Trp97Ter) n.252del c.213del (p.Trp71Ter) c.-109del (n.-109del)
5	g.126592680C>A	CA360733106	ALDH7A1	c.296G>T (p.Trp99Leu) c.205G>T (n.205G>T) n.479G>T c.106+2327G>T c.246+671G>T (n.246+671G>T) c.65+2327G>T n.1018G>T c.294G>T n.135G>T n.325G>T n.191G>T n.175G>T c.105G>T (n.105G>T) c.192+2327G>T (n.192+2327G>T) c.456G>T (n.456G>T) c.242G>T (p.Trp81Leu) c.377G>T (p.Trp126Leu) c.290G>T (p.Trp97Leu) n.251G>T c.212G>T (p.Trp71Leu) c.-110G>T (n.-110G>T)
5	g.126592680C>G	CA360733105	ALDH7A1	c.296G>C (p.Trp99Ser) c.205G>C (n.205G>C) n.479G>C c.106+2327G>C c.246+671G>C (n.246+671G>C) c.65+2327G>C n.1018G>C c.294G>C n.135G>C n.325G>C n.191G>C n.175G>C c.105G>C (n.105G>C) c.192+2327G>C (n.192+2327G>C) c.456G>C (n.456G>C) c.242G>C (p.Trp81Ser) c.377G>C (p.Trp126Ser) c.290G>C (p.Trp97Ser) n.251G>C c.212G>C (p.Trp71Ser) c.-110G>C (n.-110G>C)
5	g.126592680C>T	CA360733104	ALDH7A1	c.296G>A (p.Trp99Ter) c.205G>A (n.205G>A) n.479G>A c.106+2327G>A c.246+671G>A (n.246+671G>A) c.65+2327G>A n.1018G>A c.294G>A n.135G>A n.325G>A n.191G>A n.175G>A c.105G>A (n.105G>A) c.192+2327G>A (n.192+2327G>A) c.456G>A (n.456G>A) c.242G>A (p.Trp81Ter) c.377G>A (p.Trp126Ter) c.290G>A (p.Trp97Ter) n.251G>A c.212G>A (p.Trp71Ter) c.-110G>A (n.-110G>A)	ClinVar gnomAD v4
5	g.126592681A>C	CA360733107	ALDH7A1	c.295T>G (p.Trp99Gly) c.204T>G (n.204T>G) n.478T>G c.106+2326T>G c.246+670T>G (n.246+670T>G) c.65+2326T>G n.1017T>G c.293T>G n.134T>G n.324T>G n.190T>G n.174T>G c.104T>G (n.104T>G) c.192+2326T>G (n.192+2326T>G) c.455T>G (n.455T>G) c.241T>G (p.Trp81Gly) c.376T>G (p.Trp126Gly) c.289T>G (p.Trp97Gly) n.250T>G c.211T>G (p.Trp71Gly) c.-111T>G (n.-111T>G)
5	g.126592681A>G	CA360733108	ALDH7A1	c.295T>C (p.Trp99Arg) c.204T>C (n.204T>C) n.478T>C c.106+2326T>C c.246+670T>C (n.246+670T>C) c.65+2326T>C n.1017T>C c.293T>C n.134T>C n.324T>C n.190T>C n.174T>C c.104T>C (n.104T>C) c.192+2326T>C (n.192+2326T>C) c.455T>C (n.455T>C) c.241T>C (p.Trp81Arg) c.376T>C (p.Trp126Arg) c.289T>C (p.Trp97Arg) n.250T>C c.211T>C (p.Trp71Arg) c.-111T>C (n.-111T>C)
5	g.126592681A>T	CA360733109	ALDH7A1	c.295T>A (p.Trp99Arg) c.204T>A (n.204T>A) n.478T>A c.106+2326T>A c.246+670T>A (n.246+670T>A) c.65+2326T>A n.1017T>A c.293T>A n.134T>A n.324T>A n.190T>A n.174T>A c.104T>A (n.104T>A) c.192+2326T>A (n.192+2326T>A) c.455T>A (n.455T>A) c.241T>A (p.Trp81Arg) c.376T>A (p.Trp126Arg) c.289T>A (p.Trp97Arg) n.250T>A c.211T>A (p.Trp71Arg) c.-111T>A (n.-111T>A)
5	g.126592682T>A	CA3389816	ALDH7A1	c.294A>T (p.Ala98=) c.203A>T (n.203A>T) n.477A>T c.106+2325A>T c.246+669A>T (n.246+669A>T) c.65+2325A>T n.1016A>T c.292A>T n.133A>T n.323A>T n.189A>T n.173A>T c.103A>T (n.103A>T) c.192+2325A>T (n.192+2325A>T) c.454A>T (n.454A>T) c.240A>T (p.Ala80=) c.375A>T (p.Ala125=) c.288A>T (p.Ala96=) n.249A>T c.210A>T (p.Ala70=) c.-112A>T (n.-112A>T)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
5	g.126592682T>C	CA446285472	ALDH7A1	c.294A>G (p.Ala98=) c.203A>G (n.203A>G) n.477A>G c.106+2325A>G c.246+669A>G (n.246+669A>G) c.65+2325A>G n.1016A>G c.292A>G n.133A>G n.323A>G n.189A>G n.173A>G c.103A>G (n.103A>G) c.192+2325A>G (n.192+2325A>G) c.454A>G (n.454A>G) c.240A>G (p.Ala80=) c.375A>G (p.Ala125=) c.288A>G (p.Ala96=) n.249A>G c.210A>G (p.Ala70=) c.-112A>G (n.-112A>G)	ClinVar gnomAD v4
5	g.126592682T>G	CA446285467	ALDH7A1	c.294A>C (p.Ala98=) c.203A>C (n.203A>C) n.477A>C c.106+2325A>C c.246+669A>C (n.246+669A>C) c.65+2325A>C n.1016A>C c.292A>C n.133A>C n.323A>C n.189A>C n.173A>C c.103A>C (n.103A>C) c.192+2325A>C (n.192+2325A>C) c.454A>C (n.454A>C) c.240A>C (p.Ala80=) c.375A>C (p.Ala125=) c.288A>C (p.Ala96=) n.249A>C c.210A>C (p.Ala70=) c.-112A>C (n.-112A>C)
5	g.126592682T=	CA1580460354	ALDH7A1	c.294A= (p.Ala98=) c.203A= (n.203A=) n.477A= c.106+2325A= c.246+669A= (n.246+669A=) c.65+2325A= n.1016A= c.292A= n.133A= n.323A= n.189A= n.173A= c.103A= (n.103A=) c.192+2325A= (n.192+2325A=) c.454A= (n.454A=) c.240A= (p.Ala80=) c.375A= (p.Ala125=) c.288A= (p.Ala96=) n.249A= c.210A= (p.Ala70=) c.-112A= (n.-112A=)
5	g.126592683G>A	CA360733110	ALDH7A1	c.293C>T (p.Ala98Val) c.202C>T (n.202C>T) n.476C>T c.106+2324C>T c.246+668C>T (n.246+668C>T) c.65+2324C>T n.1015C>T c.291C>T n.132C>T n.322C>T n.188C>T n.172C>T c.102C>T (n.102C>T) c.192+2324C>T (n.192+2324C>T) c.453C>T (n.453C>T) c.239C>T (p.Ala80Val) c.374C>T (p.Ala125Val) c.287C>T (p.Ala96Val) n.248C>T c.209C>T (p.Ala70Val) c.-113C>T (n.-113C>T)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
5	g.126592683G>C	CA360733111	ALDH7A1	c.293C>G (p.Ala98Gly) c.202C>G (n.202C>G) n.476C>G c.106+2324C>G c.246+668C>G (n.246+668C>G) c.65+2324C>G n.1015C>G c.291C>G n.132C>G n.322C>G n.188C>G n.172C>G c.102C>G (n.102C>G) c.192+2324C>G (n.192+2324C>G) c.453C>G (n.453C>G) c.239C>G (p.Ala80Gly) c.374C>G (p.Ala125Gly) c.287C>G (p.Ala96Gly) n.248C>G c.209C>G (p.Ala70Gly) c.-113C>G (n.-113C>G)
5	g.126592683G=	CA1580460356	ALDH7A1	c.293C= (p.Ala98=) c.202C= (n.202C=) n.476C= c.106+2324C= c.246+668C= (n.246+668C=) c.65+2324C= n.1015C= c.291C= n.132C= n.322C= n.188C= n.172C= c.102C= (n.102C=) c.192+2324C= (n.192+2324C=) c.453C= (n.453C=) c.239C= (p.Ala80=) c.374C= (p.Ala125=) c.287C= (p.Ala96=) n.248C= c.209C= (p.Ala70=) c.-113C= (n.-113C=)
5	g.126592683G>T	CA360733112	ALDH7A1	c.293C>A (p.Ala98Glu) c.202C>A (n.202C>A) n.476C>A c.106+2324C>A c.246+668C>A (n.246+668C>A) c.65+2324C>A n.1015C>A c.291C>A n.132C>A n.322C>A n.188C>A n.172C>A c.102C>A (n.102C>A) c.192+2324C>A (n.192+2324C>A) c.453C>A (n.453C>A) c.239C>A (p.Ala80Glu) c.374C>A (p.Ala125Glu) c.287C>A (p.Ala96Glu) n.248C>A c.209C>A (p.Ala70Glu) c.-113C>A (n.-113C>A)	gnomAD v4
5	g.126592683_126592684delinsGC	CA1580460358	ALDH7A1	c.292_293delinsGC (p.Ala98=) c.201_202delinsGC (n.201_202delinsGC) n.475_476delinsGC c.106+2323_106+2324delinsGC c.246+667_246+668delinsGC (n.246+667_246+668delinsGC) c.65+2323_65+2324delinsGC n.1014_1015delinsGC c.290_291delinsGC n.131_132delinsGC n.321_322delinsGC n.187_188delinsGC n.171_172delinsGC c.101_102delinsGC (n.101_102delinsGC) c.192+2323_192+2324delinsGC (n.192+2323_192+2324delinsGC) c.452_453delinsGC (n.452_453delinsGC) c.238_239delinsGC (p.Ala80=) c.373_374delinsGC (p.Ala125=) c.286_287delinsGC (p.Ala96=) n.247_248delinsGC c.208_209delinsGC (p.Ala70=) c.-114_-113delinsGC (n.-114_-113delinsGC)
5	g.126592684del	CA1580460361	ALDH7A1	c.292del (p.Ala98HisfsTer16) c.201del (n.201del) n.475del c.106+2323del c.246+667del (n.246+667del) c.65+2323del n.1014del c.290del n.131del n.321del n.187del n.171del c.101del (n.101del) c.192+2323del (n.192+2323del) c.452del (n.452del) c.238del (p.Ala80HisfsTer16) c.373del (p.Ala125HisfsTer16) c.286del (p.Ala96HisfsTer16) n.247del c.208del (p.Ala70HisfsTer16) c.-114del (n.-114del)	dbSNP
5	g.126592684C>A	CA360733113	ALDH7A1	c.292G>T (p.Ala98Ser) c.201G>T (n.201G>T) n.475G>T c.106+2323G>T c.246+667G>T (n.246+667G>T) c.65+2323G>T n.1014G>T c.290G>T n.131G>T n.321G>T n.187G>T n.171G>T c.101G>T (n.101G>T) c.192+2323G>T (n.192+2323G>T) c.452G>T (n.452G>T) c.238G>T (p.Ala80Ser) c.373G>T (p.Ala125Ser) c.286G>T (p.Ala96Ser) n.247G>T c.208G>T (p.Ala70Ser) c.-114G>T (n.-114G>T)
5	g.126592684C>G	CA360733114	ALDH7A1	c.292G>C (p.Ala98Pro) c.201G>C (n.201G>C) n.475G>C c.106+2323G>C c.246+667G>C (n.246+667G>C) c.65+2323G>C n.1014G>C c.290G>C n.131G>C n.321G>C n.187G>C n.171G>C c.101G>C (n.101G>C) c.192+2323G>C (n.192+2323G>C) c.452G>C (n.452G>C) c.238G>C (p.Ala80Pro) c.373G>C (p.Ala125Pro) c.286G>C (p.Ala96Pro) n.247G>C c.208G>C (p.Ala70Pro) c.-114G>C (n.-114G>C)
5	g.126592684C>T	CA360733115	ALDH7A1	c.292G>A (p.Ala98Thr) c.201G>A (n.201G>A) n.475G>A c.106+2323G>A c.246+667G>A (n.246+667G>A) c.65+2323G>A n.1014G>A c.290G>A n.131G>A n.321G>A n.187G>A n.171G>A c.101G>A (n.101G>A) c.192+2323G>A (n.192+2323G>A) c.452G>A (n.452G>A) c.238G>A (p.Ala80Thr) c.373G>A (p.Ala125Thr) c.286G>A (p.Ala96Thr) n.247G>A c.208G>A (p.Ala70Thr) c.-114G>A (n.-114G>A)
5	g.126592685T>A	CA360733116	ALDH7A1	c.291A>T (p.Glu97Asp) c.200A>T (n.200A>T) n.474A>T c.106+2322A>T c.246+666A>T (n.246+666A>T) c.65+2322A>T n.1013A>T c.289A>T n.130A>T n.320A>T n.186A>T n.170A>T c.100A>T (n.100A>T) c.192+2322A>T (n.192+2322A>T) c.451A>T (n.451A>T) c.237A>T (p.Glu79Asp) c.372A>T (p.Glu124Asp) c.285A>T (p.Glu95Asp) n.246A>T c.207A>T (p.Glu69Asp) c.-115A>T (n.-115A>T)
5	g.126592685T>C	CA446285486	ALDH7A1	c.291A>G (p.Glu97=) c.200A>G (n.200A>G) n.474A>G c.106+2322A>G c.246+666A>G (n.246+666A>G) c.65+2322A>G n.1013A>G c.289A>G n.130A>G n.320A>G n.186A>G n.170A>G c.100A>G (n.100A>G) c.192+2322A>G (n.192+2322A>G) c.451A>G (n.451A>G) c.237A>G (p.Glu79=) c.372A>G (p.Glu124=) c.285A>G (p.Glu95=) n.246A>G c.207A>G (p.Glu69=) c.-115A>G (n.-115A>G)
5	g.126592685T>G	CA360733117	ALDH7A1	c.291A>C (p.Glu97Asp) c.200A>C (n.200A>C) n.474A>C c.106+2322A>C c.246+666A>C (n.246+666A>C) c.65+2322A>C n.1013A>C c.289A>C n.130A>C n.320A>C n.186A>C n.170A>C c.100A>C (n.100A>C) c.192+2322A>C (n.192+2322A>C) c.451A>C (n.451A>C) c.237A>C (p.Glu79Asp) c.372A>C (p.Glu124Asp) c.285A>C (p.Glu95Asp) n.246A>C c.207A>C (p.Glu69Asp) c.-115A>C (n.-115A>C)
5	g.126592686T>A	CA360733120	ALDH7A1	c.290A>T (p.Glu97Val) c.199A>T (n.199A>T) n.473A>T c.106+2321A>T c.246+665A>T (n.246+665A>T) c.65+2321A>T n.1012A>T c.288A>T n.129A>T n.319A>T n.185A>T n.169A>T c.99A>T (n.99A>T) c.192+2321A>T (n.192+2321A>T) c.450A>T (n.450A>T) c.236A>T (p.Glu79Val) c.371A>T (p.Glu124Val) c.284A>T (p.Glu95Val) n.245A>T c.206A>T (p.Glu69Val) c.-116A>T (n.-116A>T)
5	g.126592686T>C	CA360733119	ALDH7A1	c.290A>G (p.Glu97Gly) c.199A>G (n.199A>G) n.473A>G c.106+2321A>G c.246+665A>G (n.246+665A>G) c.65+2321A>G n.1012A>G c.288A>G n.129A>G n.319A>G n.185A>G n.169A>G c.99A>G (n.99A>G) c.192+2321A>G (n.192+2321A>G) c.450A>G (n.450A>G) c.236A>G (p.Glu79Gly) c.371A>G (p.Glu124Gly) c.284A>G (p.Glu95Gly) n.245A>G c.206A>G (p.Glu69Gly) c.-116A>G (n.-116A>G)
5	g.126592686T>G	CA360733118	ALDH7A1	c.290A>C (p.Glu97Ala) c.199A>C (n.199A>C) n.473A>C c.106+2321A>C c.246+665A>C (n.246+665A>C) c.65+2321A>C n.1012A>C c.288A>C n.129A>C n.319A>C n.185A>C n.169A>C c.99A>C (n.99A>C) c.192+2321A>C (n.192+2321A>C) c.450A>C (n.450A>C) c.236A>C (p.Glu79Ala) c.371A>C (p.Glu124Ala) c.284A>C (p.Glu95Ala) n.245A>C c.206A>C (p.Glu69Ala) c.-116A>C (n.-116A>C)
5	g.126592687C>A	CA360733121	ALDH7A1	c.289G>T (p.Glu97Ter) c.198G>T (n.198G>T) n.472G>T c.106+2320G>T c.246+664G>T (n.246+664G>T) c.65+2320G>T n.1011G>T c.287G>T n.128G>T n.318G>T n.184G>T n.168G>T c.98G>T (n.98G>T) c.192+2320G>T (n.192+2320G>T) c.449G>T (n.449G>T) c.235G>T (p.Glu79Ter) c.370G>T (p.Glu124Ter) c.283G>T (p.Glu95Ter) n.244G>T c.205G>T (p.Glu69Ter) c.-117G>T (n.-117G>T)
5	g.126592687C=	CA1580460363	ALDH7A1	c.289G= (p.Glu97=) c.198G= (n.198G=) n.472G= c.106+2320G= c.246+664G= (n.246+664G=) c.65+2320G= n.1011G= c.287G= n.128G= n.318G= n.184G= n.168G= c.98G= (n.98G=) c.192+2320G= (n.192+2320G=) c.449G= (n.449G=) c.235G= (p.Glu79=) c.370G= (p.Glu124=) c.283G= (p.Glu95=) n.244G= c.205G= (p.Glu69=) c.-117G= (n.-117G=)
5	g.126592687C>G	CA360733122	ALDH7A1	c.289G>C (p.Glu97Gln) c.198G>C (n.198G>C) n.472G>C c.106+2320G>C c.246+664G>C (n.246+664G>C) c.65+2320G>C n.1011G>C c.287G>C n.128G>C n.318G>C n.184G>C n.168G>C c.98G>C (n.98G>C) c.192+2320G>C (n.192+2320G>C) c.449G>C (n.449G>C) c.235G>C (p.Glu79Gln) c.370G>C (p.Glu124Gln) c.283G>C (p.Glu95Gln) n.244G>C c.205G>C (p.Glu69Gln) c.-117G>C (n.-117G>C)
5	g.126592687C>T	CA126924314	ALDH7A1	c.289G>A (p.Glu97Lys) c.198G>A (n.198G>A) n.472G>A c.106+2320G>A c.246+664G>A (n.246+664G>A) c.65+2320G>A n.1011G>A c.287G>A n.128G>A n.318G>A n.184G>A n.168G>A c.98G>A (n.98G>A) c.192+2320G>A (n.192+2320G>A) c.449G>A (n.449G>A) c.235G>A (p.Glu79Lys) c.370G>A (p.Glu124Lys) c.283G>A (p.Glu95Lys) n.244G>A c.205G>A (p.Glu69Lys) c.-117G>A (n.-117G>A)	dbSNP
5	g.126592688T>A	CA360733123	ALDH7A1	c.288A>T (p.Arg96Ser) c.197A>T (n.197A>T) n.471A>T c.106+2319A>T c.246+663A>T (n.246+663A>T) c.65+2319A>T n.1010A>T c.286A>T n.127A>T n.317A>T n.183A>T n.167A>T c.97A>T (n.97A>T) c.192+2319A>T (n.192+2319A>T) c.448A>T (n.448A>T) c.234A>T (p.Arg78Ser) c.369A>T (p.Arg123Ser) c.282A>T (p.Arg94Ser) n.243A>T c.204A>T (p.Arg68Ser) c.-118A>T (n.-118A>T)
5	g.126592688T>C	CA446285497	ALDH7A1	c.288A>G (p.Arg96=) c.197A>G (n.197A>G) n.471A>G c.106+2319A>G c.246+663A>G (n.246+663A>G) c.65+2319A>G n.1010A>G c.286A>G n.127A>G n.317A>G n.183A>G n.167A>G c.97A>G (n.97A>G) c.192+2319A>G (n.192+2319A>G) c.448A>G (n.448A>G) c.234A>G (p.Arg78=) c.369A>G (p.Arg123=) c.282A>G (p.Arg94=) n.243A>G c.204A>G (p.Arg68=) c.-118A>G (n.-118A>G)
5	g.126592688T>G	CA360733124	ALDH7A1	c.288A>C (p.Arg96Ser) c.197A>C (n.197A>C) n.471A>C c.106+2319A>C c.246+663A>C (n.246+663A>C) c.65+2319A>C n.1010A>C c.286A>C n.127A>C n.317A>C n.183A>C n.167A>C c.97A>C (n.97A>C) c.192+2319A>C (n.192+2319A>C) c.448A>C (n.448A>C) c.234A>C (p.Arg78Ser) c.369A>C (p.Arg123Ser) c.282A>C (p.Arg94Ser) n.243A>C c.204A>C (p.Arg68Ser) c.-118A>C (n.-118A>C)
5	g.126592689C>A	CA3389817	ALDH7A1	c.287G>T (p.Arg96Ile) c.196G>T (n.196G>T) n.470G>T c.106+2318G>T c.246+662G>T (n.246+662G>T) c.65+2318G>T n.1009G>T c.285G>T n.126G>T n.316G>T n.182G>T n.166G>T c.96G>T (n.96G>T) c.192+2318G>T (n.192+2318G>T) c.447G>T (n.447G>T) c.233G>T (p.Arg78Ile) c.368G>T (p.Arg123Ile) c.281G>T (p.Arg94Ile) n.242G>T c.203G>T (p.Arg68Ile) c.-119G>T (n.-119G>T)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
5	g.126592689C=	CA1580460370	ALDH7A1	c.287G= (p.Arg96=) c.196G= (n.196G=) n.470G= c.106+2318G= c.246+662G= (n.246+662G=) c.65+2318G= n.1009G= c.285G= n.126G= n.316G= n.182G= n.166G= c.96G= (n.96G=) c.192+2318G= (n.192+2318G=) c.447G= (n.447G=) c.233G= (p.Arg78=) c.368G= (p.Arg123=) c.281G= (p.Arg94=) n.242G= c.203G= (p.Arg68=) c.-119G= (n.-119G=)
5	g.126592689C>G	CA360733125	ALDH7A1	c.287G>C (p.Arg96Thr) c.196G>C (n.196G>C) n.470G>C c.106+2318G>C c.246+662G>C (n.246+662G>C) c.65+2318G>C n.1009G>C c.285G>C n.126G>C n.316G>C n.182G>C n.166G>C c.96G>C (n.96G>C) c.192+2318G>C (n.192+2318G>C) c.447G>C (n.447G>C) c.233G>C (p.Arg78Thr) c.368G>C (p.Arg123Thr) c.281G>C (p.Arg94Thr) n.242G>C c.203G>C (p.Arg68Thr) c.-119G>C (n.-119G>C)
5	g.126592689C>T	CA360733126	ALDH7A1	c.287G>A (p.Arg96Lys) c.196G>A (n.196G>A) n.470G>A c.106+2318G>A c.246+662G>A (n.246+662G>A) c.65+2318G>A n.1009G>A c.285G>A n.126G>A n.316G>A n.182G>A n.166G>A c.96G>A (n.96G>A) c.192+2318G>A (n.192+2318G>A) c.447G>A (n.447G>A) c.233G>A (p.Arg78Lys) c.368G>A (p.Arg123Lys) c.281G>A (p.Arg94Lys) n.242G>A c.203G>A (p.Arg68Lys) c.-119G>A (n.-119G>A)
5	g.126592690T>A	CA360733127	ALDH7A1	c.286A>T (p.Arg96Ter) c.195A>T (n.195A>T) n.469A>T c.106+2317A>T c.246+661A>T (n.246+661A>T) c.65+2317A>T n.1008A>T c.284A>T n.125A>T n.315A>T n.181A>T n.165A>T c.95A>T (n.95A>T) c.192+2317A>T (n.192+2317A>T) c.446A>T (n.446A>T) c.232A>T (p.Arg78Ter) c.367A>T (p.Arg123Ter) c.280A>T (p.Arg94Ter) n.241A>T c.202A>T (p.Arg68Ter) c.-120A>T (n.-120A>T)
5	g.126592690T>C	CA360733128	ALDH7A1	c.286A>G (p.Arg96Gly) c.195A>G (n.195A>G) n.469A>G c.106+2317A>G c.246+661A>G (n.246+661A>G) c.65+2317A>G n.1008A>G c.284A>G n.125A>G n.315A>G n.181A>G n.165A>G c.95A>G (n.95A>G) c.192+2317A>G (n.192+2317A>G) c.446A>G (n.446A>G) c.232A>G (p.Arg78Gly) c.367A>G (p.Arg123Gly) c.280A>G (p.Arg94Gly) n.241A>G c.202A>G (p.Arg68Gly) c.-120A>G (n.-120A>G)	ClinVar dbSNP gnomAD v4
5	g.126592690T>G	CA446285506	ALDH7A1	c.286A>C (p.Arg96=) c.195A>C (n.195A>C) n.469A>C c.106+2317A>C c.246+661A>C (n.246+661A>C) c.65+2317A>C n.1008A>C c.284A>C n.125A>C n.315A>C n.181A>C n.165A>C c.95A>C (n.95A>C) c.192+2317A>C (n.192+2317A>C) c.446A>C (n.446A>C) c.232A>C (p.Arg78=) c.367A>C (p.Arg123=) c.280A>C (p.Arg94=) n.241A>C c.202A>C (p.Arg68=) c.-120A>C (n.-120A>C)
5	g.126592690T=	CA1580460376	ALDH7A1	c.286A= (p.Arg96=) c.195A= (n.195A=) n.469A= c.106+2317A= c.246+661A= (n.246+661A=) c.65+2317A= n.1008A= c.284A= n.125A= n.315A= n.181A= n.165A= c.95A= (n.95A=) c.192+2317A= (n.192+2317A=) c.446A= (n.446A=) c.232A= (p.Arg78=) c.367A= (p.Arg123=) c.280A= (p.Arg94=) n.241A= c.202A= (p.Arg68=) c.-120A= (n.-120A=)
5	g.126592690_126592691insC	CA313241	ALDH7A1	c.285_286insG (p.Arg96GlufsTer?) c.194_195insG (n.194_195insG) n.468_469insG c.106+2316_106+2317insG c.246+660_246+661insG (n.246+660_246+661insG) c.65+2316_65+2317insG n.1007_1008insG c.283_284insG n.124_125insG n.314_315insG n.180_181insG n.164_165insG c.94_95insG (n.94_95insG) c.192+2316_192+2317insG (n.192+2316_192+2317insG) c.445_446insG (n.445_446insG) c.231_232insG (p.Arg78GlufsTer?) c.366_367insG (p.Arg123GlufsTer?) c.279_280insG (p.Arg94GlufsTer24) n.240_241insG c.201_202insG (p.Arg68GlufsTer?) c.-121_-120insG (n.-121_-120insG)	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
5	g.126592691T>A	CA446285510	ALDH7A1	c.285A>T (p.Ala95=) c.194A>T (n.194A>T) n.468A>T c.106+2316A>T c.246+660A>T (n.246+660A>T) c.65+2316A>T n.1007A>T c.283A>T n.124A>T n.314A>T n.180A>T n.164A>T c.94A>T (n.94A>T) c.192+2316A>T (n.192+2316A>T) c.445A>T (n.445A>T) c.231A>T (p.Ala77=) c.366A>T (p.Ala122=) c.279A>T (p.Ala93=) n.240A>T c.201A>T (p.Ala67=) c.-121A>T (n.-121A>T)
5	g.126592691T>C	CA446285514	ALDH7A1	c.285A>G (p.Ala95=) c.194A>G (n.194A>G) n.468A>G c.106+2316A>G c.246+660A>G (n.246+660A>G) c.65+2316A>G n.1007A>G c.283A>G n.124A>G n.314A>G n.180A>G n.164A>G c.94A>G (n.94A>G) c.192+2316A>G (n.192+2316A>G) c.445A>G (n.445A>G) c.231A>G (p.Ala77=) c.366A>G (p.Ala122=) c.279A>G (p.Ala93=) n.240A>G c.201A>G (p.Ala67=) c.-121A>G (n.-121A>G)
5	g.126592691T>G	CA126924335	ALDH7A1	c.285A>C (p.Ala95=) c.194A>C (n.194A>C) n.468A>C c.106+2316A>C c.246+660A>C (n.246+660A>C) c.65+2316A>C n.1007A>C c.283A>C n.124A>C n.314A>C n.180A>C n.164A>C c.94A>C (n.94A>C) c.192+2316A>C (n.192+2316A>C) c.445A>C (n.445A>C) c.231A>C (p.Ala77=) c.366A>C (p.Ala122=) c.279A>C (p.Ala93=) n.240A>C c.201A>C (p.Ala67=) c.-121A>C (n.-121A>C)	dbSNP gnomAD v4
5	g.126592691T=	CA1580460383	ALDH7A1	c.285A= (p.Ala95=) c.194A= (n.194A=) n.468A= c.106+2316A= c.246+660A= (n.246+660A=) c.65+2316A= n.1007A= c.283A= n.124A= n.314A= n.180A= n.164A= c.94A= (n.94A=) c.192+2316A= (n.192+2316A=) c.445A= (n.445A=) c.231A= (p.Ala77=) c.366A= (p.Ala122=) c.279A= (p.Ala93=) n.240A= c.201A= (p.Ala67=) c.-121A= (n.-121A=)
5	g.126592692G>A	CA360733130	ALDH7A1	c.284C>T (p.Ala95Val) c.193C>T (n.193C>T) n.467C>T c.106+2315C>T c.246+659C>T (n.246+659C>T) c.65+2315C>T n.1006C>T c.282C>T n.123C>T n.313C>T n.179C>T n.163C>T c.93C>T (n.93C>T) c.192+2315C>T (n.192+2315C>T) c.444C>T (n.444C>T) c.230C>T (p.Ala77Val) c.365C>T (p.Ala122Val) c.278C>T (p.Ala93Val) n.239C>T c.200C>T (p.Ala67Val) c.-122C>T (n.-122C>T)	dbSNP gnomAD v4
5	g.126592692G>C	CA360733131	ALDH7A1	c.284C>G (p.Ala95Gly) c.193C>G (n.193C>G) n.467C>G c.106+2315C>G c.246+659C>G (n.246+659C>G) c.65+2315C>G n.1006C>G c.282C>G n.123C>G n.313C>G n.179C>G n.163C>G c.93C>G (n.93C>G) c.192+2315C>G (n.192+2315C>G) c.444C>G (n.444C>G) c.230C>G (p.Ala77Gly) c.365C>G (p.Ala122Gly) c.278C>G (p.Ala93Gly) n.239C>G c.200C>G (p.Ala67Gly) c.-122C>G (n.-122C>G)
5	g.126592692G=	CA1580460387	ALDH7A1	c.284C= (p.Ala95=) c.193C= (n.193C=) n.467C= c.106+2315C= c.246+659C= (n.246+659C=) c.65+2315C= n.1006C= c.282C= n.123C= n.313C= n.179C= n.163C= c.93C= (n.93C=) c.192+2315C= (n.192+2315C=) c.444C= (n.444C=) c.230C= (p.Ala77=) c.365C= (p.Ala122=) c.278C= (p.Ala93=) n.239C= c.200C= (p.Ala67=) c.-122C= (n.-122C=)
5	g.126592692G>T	CA360733129	ALDH7A1	c.284C>A (p.Ala95Glu) c.193C>A (n.193C>A) n.467C>A c.106+2315C>A c.246+659C>A (n.246+659C>A) c.65+2315C>A n.1006C>A c.282C>A n.123C>A n.313C>A n.179C>A n.163C>A c.93C>A (n.93C>A) c.192+2315C>A (n.192+2315C>A) c.444C>A (n.444C>A) c.230C>A (p.Ala77Glu) c.365C>A (p.Ala122Glu) c.278C>A (p.Ala93Glu) n.239C>A c.200C>A (p.Ala67Glu) c.-122C>A (n.-122C>A)
5	g.126592693C>A	CA360733132	ALDH7A1	c.283G>T (p.Ala95Ser) c.192G>T (n.192G>T) n.466G>T c.106+2314G>T c.246+658G>T (n.246+658G>T) c.65+2314G>T n.1005G>T c.281G>T n.122G>T n.312G>T n.178G>T n.162G>T c.92G>T (n.92G>T) c.192+2314G>T (n.192+2314G>T) c.443G>T (n.443G>T) c.229G>T (p.Ala77Ser) c.364G>T (p.Ala122Ser) c.277G>T (p.Ala93Ser) n.238G>T c.199G>T (p.Ala67Ser) c.-123G>T (n.-123G>T)
5	g.126592693C=	CA1580460391	ALDH7A1	c.283G= (p.Ala95=) c.192G= (n.192G=) n.466G= c.106+2314G= c.246+658G= (n.246+658G=) c.65+2314G= n.1005G= c.281G= n.122G= n.312G= n.178G= n.162G= c.92G= (n.92G=) c.192+2314G= (n.192+2314G=) c.443G= (n.443G=) c.229G= (p.Ala77=) c.364G= (p.Ala122=) c.277G= (p.Ala93=) n.238G= c.199G= (p.Ala67=) c.-123G= (n.-123G=)
5	g.126592693C>G	CA360733133	ALDH7A1	c.283G>C (p.Ala95Pro) c.192G>C (n.192G>C) n.466G>C c.106+2314G>C c.246+658G>C (n.246+658G>C) c.65+2314G>C n.1005G>C c.281G>C n.122G>C n.312G>C n.178G>C n.162G>C c.92G>C (n.92G>C) c.192+2314G>C (n.192+2314G>C) c.443G>C (n.443G>C) c.229G>C (p.Ala77Pro) c.364G>C (p.Ala122Pro) c.277G>C (p.Ala93Pro) n.238G>C c.199G>C (p.Ala67Pro) c.-123G>C (n.-123G>C)
5	g.126592693C>T	CA3389818	ALDH7A1	c.283G>A (p.Ala95Thr) c.192G>A (n.192G>A) n.466G>A c.106+2314G>A c.246+658G>A (n.246+658G>A) c.65+2314G>A n.1005G>A c.281G>A n.122G>A n.312G>A n.178G>A n.162G>A c.92G>A (n.92G>A) c.192+2314G>A (n.192+2314G>A) c.443G>A (n.443G>A) c.229G>A (p.Ala77Thr) c.364G>A (p.Ala122Thr) c.277G>A (p.Ala93Thr) n.238G>A c.199G>A (p.Ala67Thr) c.-123G>A (n.-123G>A)	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5	g.126592694T>A	CA360733134	ALDH7A1	c.282A>T (p.Lys94Asn) c.191A>T (n.191A>T) n.465A>T c.106+2313A>T c.246+657A>T (n.246+657A>T) c.65+2313A>T n.1004A>T c.280A>T n.121A>T n.311A>T n.177A>T n.161A>T c.91A>T (n.91A>T) c.192+2313A>T (n.192+2313A>T) c.442A>T (n.442A>T) c.228A>T (p.Lys76Asn) c.363A>T (p.Lys121Asn) c.276A>T (p.Lys92Asn) n.237A>T c.198A>T (p.Lys66Asn) c.-124A>T (n.-124A>T)
5	g.126592694T>C	CA446285523	ALDH7A1	c.282A>G (p.Lys94=) c.191A>G (n.191A>G) n.465A>G c.106+2313A>G c.246+657A>G (n.246+657A>G) c.65+2313A>G n.1004A>G c.280A>G n.121A>G n.311A>G n.177A>G n.161A>G c.91A>G (n.91A>G) c.192+2313A>G (n.192+2313A>G) c.442A>G (n.442A>G) c.228A>G (p.Lys76=) c.363A>G (p.Lys121=) c.276A>G (p.Lys92=) n.237A>G c.198A>G (p.Lys66=) c.-124A>G (n.-124A>G)
5	g.126592694T>G	CA360733135	ALDH7A1	c.282A>C (p.Lys94Asn) c.191A>C (n.191A>C) n.465A>C c.106+2313A>C c.246+657A>C (n.246+657A>C) c.65+2313A>C n.1004A>C c.280A>C n.121A>C n.311A>C n.177A>C n.161A>C c.91A>C (n.91A>C) c.192+2313A>C (n.192+2313A>C) c.442A>C (n.442A>C) c.228A>C (p.Lys76Asn) c.363A>C (p.Lys121Asn) c.276A>C (p.Lys92Asn) n.237A>C c.198A>C (p.Lys66Asn) c.-124A>C (n.-124A>C)
5	g.126592695T>A	CA360733138	ALDH7A1	c.281A>T (p.Lys94Ile) c.190A>T (n.190A>T) n.464A>T c.106+2312A>T c.246+656A>T (n.246+656A>T) c.65+2312A>T n.1003A>T c.279A>T n.120A>T n.310A>T n.176A>T n.160A>T c.90A>T (n.90A>T) c.192+2312A>T (n.192+2312A>T) c.441A>T (n.441A>T) c.227A>T (p.Lys76Ile) c.362A>T (p.Lys121Ile) c.275A>T (p.Lys92Ile) n.236A>T c.197A>T (p.Lys66Ile) c.-125A>T (n.-125A>T)
5	g.126592695T>C	CA360733136	ALDH7A1	c.281A>G (p.Lys94Arg) c.190A>G (n.190A>G) n.464A>G c.106+2312A>G c.246+656A>G (n.246+656A>G) c.65+2312A>G n.1003A>G c.279A>G n.120A>G n.310A>G n.176A>G n.160A>G c.90A>G (n.90A>G) c.192+2312A>G (n.192+2312A>G) c.441A>G (n.441A>G) c.227A>G (p.Lys76Arg) c.362A>G (p.Lys121Arg) c.275A>G (p.Lys92Arg) n.236A>G c.197A>G (p.Lys66Arg) c.-125A>G (n.-125A>G)
5	g.126592695T>G	CA360733137	ALDH7A1	c.281A>C (p.Lys94Thr) c.190A>C (n.190A>C) n.464A>C c.106+2312A>C c.246+656A>C (n.246+656A>C) c.65+2312A>C n.1003A>C c.279A>C n.120A>C n.310A>C n.176A>C n.160A>C c.90A>C (n.90A>C) c.192+2312A>C (n.192+2312A>C) c.441A>C (n.441A>C) c.227A>C (p.Lys76Thr) c.362A>C (p.Lys121Thr) c.275A>C (p.Lys92Thr) n.236A>C c.197A>C (p.Lys66Thr) c.-125A>C (n.-125A>C)
5	g.126592696T>A	CA360733139	ALDH7A1	c.280A>T (p.Lys94Ter) c.189A>T (n.189A>T) n.463A>T c.106+2311A>T c.246+655A>T (n.246+655A>T) c.65+2311A>T n.1002A>T c.278A>T n.119A>T n.309A>T n.175A>T n.159A>T c.89A>T (n.89A>T) c.192+2311A>T (n.192+2311A>T) c.440A>T (n.440A>T) c.226A>T (p.Lys76Ter) c.361A>T (p.Lys121Ter) c.274A>T (p.Lys92Ter) n.235A>T c.196A>T (p.Lys66Ter) c.-126A>T (n.-126A>T)
5	g.126592696T>C	CA360733140	ALDH7A1	c.280A>G (p.Lys94Glu) c.189A>G (n.189A>G) n.463A>G c.106+2311A>G c.246+655A>G (n.246+655A>G) c.65+2311A>G n.1002A>G c.278A>G n.119A>G n.309A>G n.175A>G n.159A>G c.89A>G (n.89A>G) c.192+2311A>G (n.192+2311A>G) c.440A>G (n.440A>G) c.226A>G (p.Lys76Glu) c.361A>G (p.Lys121Glu) c.274A>G (p.Lys92Glu) n.235A>G c.196A>G (p.Lys66Glu) c.-126A>G (n.-126A>G)	gnomAD v4
5	g.126592696T>G	CA360733141	ALDH7A1	c.280A>C (p.Lys94Gln) c.189A>C (n.189A>C) n.463A>C c.106+2311A>C c.246+655A>C (n.246+655A>C) c.65+2311A>C n.1002A>C c.278A>C n.119A>C n.309A>C n.175A>C n.159A>C c.89A>C (n.89A>C) c.192+2311A>C (n.192+2311A>C) c.440A>C (n.440A>C) c.226A>C (p.Lys76Gln) c.361A>C (p.Lys121Gln) c.274A>C (p.Lys92Gln) n.235A>C c.196A>C (p.Lys66Gln) c.-126A>C (n.-126A>C)
5	g.126592697C>A	CA360733142	ALDH7A1	c.279G>T (p.Lys93Asn) c.188G>T (n.188G>T) n.462G>T c.106+2310G>T c.246+654G>T (n.246+654G>T) c.65+2310G>T n.1001G>T c.277G>T n.118G>T n.308G>T n.174G>T n.158G>T c.88G>T (n.88G>T) c.192+2310G>T (n.192+2310G>T) c.439G>T (n.439G>T) c.225G>T (p.Lys75Asn) c.360G>T (p.Lys120Asn) c.273G>T (p.Lys91Asn) n.234G>T c.195G>T (p.Lys65Asn) c.-127G>T (n.-127G>T)
5	g.126592697C>G	CA360733143	ALDH7A1	c.279G>C (p.Lys93Asn) c.188G>C (n.188G>C) n.462G>C c.106+2310G>C c.246+654G>C (n.246+654G>C) c.65+2310G>C n.1001G>C c.277G>C n.118G>C n.308G>C n.174G>C n.158G>C c.88G>C (n.88G>C) c.192+2310G>C (n.192+2310G>C) c.439G>C (n.439G>C) c.225G>C (p.Lys75Asn) c.360G>C (p.Lys120Asn) c.273G>C (p.Lys91Asn) n.234G>C c.195G>C (p.Lys65Asn) c.-127G>C (n.-127G>C)
5	g.126592697C>T	CA446285536	ALDH7A1	c.279G>A (p.Lys93=) c.188G>A (n.188G>A) n.462G>A c.106+2310G>A c.246+654G>A (n.246+654G>A) c.65+2310G>A n.1001G>A c.277G>A n.118G>A n.308G>A n.174G>A n.158G>A c.88G>A (n.88G>A) c.192+2310G>A (n.192+2310G>A) c.439G>A (n.439G>A) c.225G>A (p.Lys75=) c.360G>A (p.Lys120=) c.273G>A (p.Lys91=) n.234G>A c.195G>A (p.Lys65=) c.-127G>A (n.-127G>A)
5	g.126592698T>A	CA360733144	ALDH7A1	c.278A>T (p.Lys93Met) c.187A>T (n.187A>T) n.461A>T c.106+2309A>T c.246+653A>T (n.246+653A>T) c.65+2309A>T n.1000A>T c.276A>T n.117A>T n.307A>T n.173A>T n.157A>T c.87A>T (n.87A>T) c.192+2309A>T (n.192+2309A>T) c.438A>T (n.438A>T) c.224A>T (p.Lys75Met) c.359A>T (p.Lys120Met) c.272A>T (p.Lys91Met) n.233A>T c.194A>T (p.Lys65Met) c.-128A>T (n.-128A>T)
5	g.126592698T>C	CA360733146	ALDH7A1	c.278A>G (p.Lys93Arg) c.187A>G (n.187A>G) n.461A>G c.106+2309A>G c.246+653A>G (n.246+653A>G) c.65+2309A>G n.1000A>G c.276A>G n.117A>G n.307A>G n.173A>G n.157A>G c.87A>G (n.87A>G) c.192+2309A>G (n.192+2309A>G) c.438A>G (n.438A>G) c.224A>G (p.Lys75Arg) c.359A>G (p.Lys120Arg) c.272A>G (p.Lys91Arg) n.233A>G c.194A>G (p.Lys65Arg) c.-128A>G (n.-128A>G)
5	g.126592698T>G	CA360733145	ALDH7A1	c.278A>C (p.Lys93Thr) c.187A>C (n.187A>C) n.461A>C c.106+2309A>C c.246+653A>C (n.246+653A>C) c.65+2309A>C n.1000A>C c.276A>C n.117A>C n.307A>C n.173A>C n.157A>C c.87A>C (n.87A>C) c.192+2309A>C (n.192+2309A>C) c.438A>C (n.438A>C) c.224A>C (p.Lys75Thr) c.359A>C (p.Lys120Thr) c.272A>C (p.Lys91Thr) n.233A>C c.194A>C (p.Lys65Thr) c.-128A>C (n.-128A>C)
5	g.126592700dup	CA2695205194	ALDH7A1	c.278dup (p.Lys94GlufsTer?) c.187dup (n.187dup) n.461dup c.106+2309dup c.246+653dup (n.246+653dup) c.65+2309dup n.1000dup c.276dup n.117dup n.307dup n.173dup n.157dup c.87dup (n.87dup) c.192+2309dup (n.192+2309dup) c.438dup (n.438dup) c.224dup (p.Lys76GlufsTer?) c.359dup (p.Lys121GlufsTer?) c.272dup (p.Lys92GlufsTer26) n.233dup c.194dup (p.Lys66GlufsTer?) c.-128dup (n.-128dup)
5	g.126592699T>A	CA360733147	ALDH7A1	c.277A>T (p.Lys93Ter) c.186A>T (n.186A>T) n.460A>T c.106+2308A>T c.246+652A>T (n.246+652A>T) c.65+2308A>T n.999A>T c.275A>T n.116A>T n.306A>T n.172A>T n.156A>T c.86A>T (n.86A>T) c.192+2308A>T (n.192+2308A>T) c.437A>T (n.437A>T) c.223A>T (p.Lys75Ter) c.358A>T (p.Lys120Ter) c.271A>T (p.Lys91Ter) n.232A>T c.193A>T (p.Lys65Ter) c.-129A>T (n.-129A>T)
5	g.126592699T>C	CA360733149	ALDH7A1	c.277A>G (p.Lys93Glu) c.186A>G (n.186A>G) n.460A>G c.106+2308A>G c.246+652A>G (n.246+652A>G) c.65+2308A>G n.999A>G c.275A>G n.116A>G n.306A>G n.172A>G n.156A>G c.86A>G (n.86A>G) c.192+2308A>G (n.192+2308A>G) c.437A>G (n.437A>G) c.223A>G (p.Lys75Glu) c.358A>G (p.Lys120Glu) c.271A>G (p.Lys91Glu) n.232A>G c.193A>G (p.Lys65Glu) c.-129A>G (n.-129A>G)
5	g.126592699T>G	CA360733148	ALDH7A1	c.277A>C (p.Lys93Gln) c.186A>C (n.186A>C) n.460A>C c.106+2308A>C c.246+652A>C (n.246+652A>C) c.65+2308A>C n.999A>C c.275A>C n.116A>C n.306A>C n.172A>C n.156A>C c.86A>C (n.86A>C) c.192+2308A>C (n.192+2308A>C) c.437A>C (n.437A>C) c.223A>C (p.Lys75Gln) c.358A>C (p.Lys120Gln) c.271A>C (p.Lys91Gln) n.232A>C c.193A>C (p.Lys65Gln) c.-129A>C (n.-129A>C)
5	g.126592700T>A	CA446285544	ALDH7A1	c.276A>T (p.Val92=) c.185A>T (n.185A>T) n.459A>T c.106+2307A>T c.246+651A>T (n.246+651A>T) c.65+2307A>T n.998A>T c.274A>T n.115A>T n.305A>T n.171A>T n.155A>T c.85A>T (n.85A>T) c.192+2307A>T (n.192+2307A>T) c.436A>T (n.436A>T) c.222A>T (p.Val74=) c.357A>T (p.Val119=) c.270A>T (p.Val90=) n.231A>T c.192A>T (p.Val64=) c.-130A>T (n.-130A>T)	dbSNP COSMIC
5	g.126592700T>C	CA3389819	ALDH7A1	c.276A>G (p.Val92=) c.185A>G (n.185A>G) n.459A>G c.106+2307A>G c.246+651A>G (n.246+651A>G) c.65+2307A>G n.998A>G c.274A>G n.115A>G n.305A>G n.171A>G n.155A>G c.85A>G (n.85A>G) c.192+2307A>G (n.192+2307A>G) c.436A>G (n.436A>G) c.222A>G (p.Val74=) c.357A>G (p.Val119=) c.270A>G (p.Val90=) n.231A>G c.192A>G (p.Val64=) c.-130A>G (n.-130A>G)	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5	g.126592700T>G	CA446285545	ALDH7A1	c.276A>C (p.Val92=) c.185A>C (n.185A>C) n.459A>C c.106+2307A>C c.246+651A>C (n.246+651A>C) c.65+2307A>C n.998A>C c.274A>C n.115A>C n.305A>C n.171A>C n.155A>C c.85A>C (n.85A>C) c.192+2307A>C (n.192+2307A>C) c.436A>C (n.436A>C) c.222A>C (p.Val74=) c.357A>C (p.Val119=) c.270A>C (p.Val90=) n.231A>C c.192A>C (p.Val64=) c.-130A>C (n.-130A>C)
5	g.126592700T=	CA1580460397	ALDH7A1	c.276A= (p.Val92=) c.185A= (n.185A=) n.459A= c.106+2307A= c.246+651A= (n.246+651A=) c.65+2307A= n.998A= c.274A= n.115A= n.305A= n.171A= n.155A= c.85A= (n.85A=) c.192+2307A= (n.192+2307A=) c.436A= (n.436A=) c.222A= (p.Val74=) c.357A= (p.Val119=) c.270A= (p.Val90=) n.231A= c.192A= (p.Val64=) c.-130A= (n.-130A=)
5	g.126592701A>C	CA360733150	ALDH7A1	c.275T>G (p.Val92Gly) c.184T>G (n.184T>G) n.458T>G c.106+2306T>G c.246+650T>G (n.246+650T>G) c.65+2306T>G n.997T>G c.273T>G n.114T>G n.304T>G n.170T>G n.154T>G c.84T>G (n.84T>G) c.192+2306T>G (n.192+2306T>G) c.435T>G (n.435T>G) c.221T>G (p.Val74Gly) c.356T>G (p.Val119Gly) c.269T>G (p.Val90Gly) n.230T>G c.191T>G (p.Val64Gly) c.-131T>G (n.-131T>G)
5	g.126592701A>G	CA360733151	ALDH7A1	c.275T>C (p.Val92Ala) c.184T>C (n.184T>C) n.458T>C c.106+2306T>C c.246+650T>C (n.246+650T>C) c.65+2306T>C n.997T>C c.273T>C n.114T>C n.304T>C n.170T>C n.154T>C c.84T>C (n.84T>C) c.192+2306T>C (n.192+2306T>C) c.435T>C (n.435T>C) c.221T>C (p.Val74Ala) c.356T>C (p.Val119Ala) c.269T>C (p.Val90Ala) n.230T>C c.191T>C (p.Val64Ala) c.-131T>C (n.-131T>C)
5	g.126592701A>T	CA360733152	ALDH7A1	c.275T>A (p.Val92Glu) c.184T>A (n.184T>A) n.458T>A c.106+2306T>A c.246+650T>A (n.246+650T>A) c.65+2306T>A n.997T>A c.273T>A n.114T>A n.304T>A n.170T>A n.154T>A c.84T>A (n.84T>A) c.192+2306T>A (n.192+2306T>A) c.435T>A (n.435T>A) c.221T>A (p.Val74Glu) c.356T>A (p.Val119Glu) c.269T>A (p.Val90Glu) n.230T>A c.191T>A (p.Val64Glu) c.-131T>A (n.-131T>A)
5	g.126592702_126592703del	CA2578392638	ALDH7A1	c.274_275del (p.Val92LysfsTer?) c.183_184del (n.183_184del) n.457_458del c.106+2305_106+2306del c.246+649_246+650del (n.246+649_246+650del) c.65+2305_65+2306del n.996_997del c.272_273del n.113_114del n.303_304del n.169_170del n.153_154del c.83_84del (n.83_84del) c.192+2305_192+2306del (n.192+2305_192+2306del) c.434_435del (n.434_435del) c.220_221del (p.Val74LysfsTer?) c.355_356del (p.Val119LysfsTer?) c.268_269del (p.Val90LysfsTer27) n.229_230del c.190_191del (p.Val64LysfsTer?) c.-132_-131del (n.-132_-131del)
5	g.126592702C>A	CA360733153	ALDH7A1	c.274G>T (p.Val92Leu) c.183G>T (n.183G>T) n.457G>T c.106+2305G>T c.246+649G>T (n.246+649G>T) c.65+2305G>T n.996G>T c.272G>T n.113G>T n.303G>T n.169G>T n.153G>T c.83G>T (n.83G>T) c.192+2305G>T (n.192+2305G>T) c.434G>T (n.434G>T) c.220G>T (p.Val74Leu) c.355G>T (p.Val119Leu) c.268G>T (p.Val90Leu) n.229G>T c.190G>T (p.Val64Leu) c.-132G>T (n.-132G>T)
5	g.126592702C=	CA1580460401	ALDH7A1	c.274G= (p.Val92=) c.183G= (n.183G=) n.457G= c.106+2305G= c.246+649G= (n.246+649G=) c.65+2305G= n.996G= c.272G= n.113G= n.303G= n.169G= n.153G= c.83G= (n.83G=) c.192+2305G= (n.192+2305G=) c.434G= (n.434G=) c.220G= (p.Val74=) c.355G= (p.Val119=) c.268G= (p.Val90=) n.229G= c.190G= (p.Val64=) c.-132G= (n.-132G=)
5	g.126592702C>G	CA126924343	ALDH7A1	c.274G>C (p.Val92Leu) c.183G>C (n.183G>C) n.457G>C c.106+2305G>C c.246+649G>C (n.246+649G>C) c.65+2305G>C n.996G>C c.272G>C n.113G>C n.303G>C n.169G>C n.153G>C c.83G>C (n.83G>C) c.192+2305G>C (n.192+2305G>C) c.434G>C (n.434G>C) c.220G>C (p.Val74Leu) c.355G>C (p.Val119Leu) c.268G>C (p.Val90Leu) n.229G>C c.190G>C (p.Val64Leu) c.-132G>C (n.-132G>C)	ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5	g.126592702C>T	CA360733154	ALDH7A1	c.274G>A (p.Val92Ile) c.183G>A (n.183G>A) n.457G>A c.106+2305G>A c.246+649G>A (n.246+649G>A) c.65+2305G>A n.996G>A c.272G>A n.113G>A n.303G>A n.169G>A n.153G>A c.83G>A (n.83G>A) c.192+2305G>A (n.192+2305G>A) c.434G>A (n.434G>A) c.220G>A (p.Val74Ile) c.355G>A (p.Val119Ile) c.268G>A (p.Val90Ile) n.229G>A c.190G>A (p.Val64Ile) c.-132G>A (n.-132G>A)	gnomAD v4
5	g.126592703A=	CA1580460404	ALDH7A1	c.273T= (p.Thr91=) c.182T= (n.182T=) n.456T= c.106+2304T= c.246+648T= (n.246+648T=) c.65+2304T= n.995T= c.271T= n.112T= n.302T= n.168T= n.152T= c.82T= (n.82T=) c.192+2304T= (n.192+2304T=) c.433T= (n.433T=) c.219T= (p.Thr73=) c.354T= (p.Thr118=) c.267T= (p.Thr89=) n.228T= c.189T= (p.Thr63=) c.-133T= (n.-133T=)
5	g.126592703A>C	CA446285549	ALDH7A1	c.273T>G (p.Thr91=) c.182T>G (n.182T>G) n.456T>G c.106+2304T>G c.246+648T>G (n.246+648T>G) c.65+2304T>G n.995T>G c.271T>G n.112T>G n.302T>G n.168T>G n.152T>G c.82T>G (n.82T>G) c.192+2304T>G (n.192+2304T>G) c.433T>G (n.433T>G) c.219T>G (p.Thr73=) c.354T>G (p.Thr118=) c.267T>G (p.Thr89=) n.228T>G c.189T>G (p.Thr63=) c.-133T>G (n.-133T>G)
5	g.126592703A>G	CA151750	ALDH7A1	c.273T>C (p.Thr91=) c.182T>C (n.182T>C) n.456T>C c.106+2304T>C c.246+648T>C (n.246+648T>C) c.65+2304T>C n.995T>C c.271T>C n.112T>C n.302T>C n.168T>C n.152T>C c.82T>C (n.82T>C) c.192+2304T>C (n.192+2304T>C) c.433T>C (n.433T>C) c.219T>C (p.Thr73=) c.354T>C (p.Thr118=) c.267T>C (p.Thr89=) n.228T>C c.189T>C (p.Thr63=) c.-133T>C (n.-133T>C)	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5	g.126592703A>T	CA446285551	ALDH7A1	c.273T>A (p.Thr91=) c.182T>A (n.182T>A) n.456T>A c.106+2304T>A c.246+648T>A (n.246+648T>A) c.65+2304T>A n.995T>A c.271T>A n.112T>A n.302T>A n.168T>A n.152T>A c.82T>A (n.82T>A) c.192+2304T>A (n.192+2304T>A) c.433T>A (n.433T>A) c.219T>A (p.Thr73=) c.354T>A (p.Thr118=) c.267T>A (p.Thr89=) n.228T>A c.189T>A (p.Thr63=) c.-133T>A (n.-133T>A)
5	g.126592704G>A	CA360733155	ALDH7A1	c.272C>T (p.Thr91Ile) c.181C>T (n.181C>T) n.455C>T c.106+2303C>T c.246+647C>T (n.246+647C>T) c.65+2303C>T n.994C>T c.270C>T n.111C>T n.301C>T n.167C>T n.151C>T c.81C>T (n.81C>T) c.192+2303C>T (n.192+2303C>T) c.432C>T (n.432C>T) c.218C>T (p.Thr73Ile) c.353C>T (p.Thr118Ile) c.266C>T (p.Thr89Ile) n.227C>T c.188C>T (p.Thr63Ile) c.-134C>T (n.-134C>T)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5	g.126592704G>C	CA360733157	ALDH7A1	c.272C>G (p.Thr91Ser) c.181C>G (n.181C>G) n.455C>G c.106+2303C>G c.246+647C>G (n.246+647C>G) c.65+2303C>G n.994C>G c.270C>G n.111C>G n.301C>G n.167C>G n.151C>G c.81C>G (n.81C>G) c.192+2303C>G (n.192+2303C>G) c.432C>G (n.432C>G) c.218C>G (p.Thr73Ser) c.353C>G (p.Thr118Ser) c.266C>G (p.Thr89Ser) n.227C>G c.188C>G (p.Thr63Ser) c.-134C>G (n.-134C>G)
5	g.126592704G=	CA1580460408	ALDH7A1	c.272C= (p.Thr91=) c.181C= (n.181C=) n.455C= c.106+2303C= c.246+647C= (n.246+647C=) c.65+2303C= n.994C= c.270C= n.111C= n.301C= n.167C= n.151C= c.81C= (n.81C=) c.192+2303C= (n.192+2303C=) c.432C= (n.432C=) c.218C= (p.Thr73=) c.353C= (p.Thr118=) c.266C= (p.Thr89=) n.227C= c.188C= (p.Thr63=) c.-134C= (n.-134C=)
5	g.126592704G>T	CA360733156	ALDH7A1	c.272C>A (p.Thr91Asn) c.181C>A (n.181C>A) n.455C>A c.106+2303C>A c.246+647C>A (n.246+647C>A) c.65+2303C>A n.994C>A c.270C>A n.111C>A n.301C>A n.167C>A n.151C>A c.81C>A (n.81C>A) c.192+2303C>A (n.192+2303C>A) c.432C>A (n.432C>A) c.218C>A (p.Thr73Asn) c.353C>A (p.Thr118Asn) c.266C>A (p.Thr89Asn) n.227C>A c.188C>A (p.Thr63Asn) c.-134C>A (n.-134C>A)
5	g.126592705T>A	CA360733158	ALDH7A1	c.271A>T (p.Thr91Ser) c.180A>T (n.180A>T) n.454A>T c.106+2302A>T c.246+646A>T (n.246+646A>T) c.65+2302A>T n.993A>T c.269A>T n.110A>T n.300A>T n.166A>T n.150A>T c.80A>T (n.80A>T) c.192+2302A>T (n.192+2302A>T) c.431A>T (n.431A>T) c.217A>T (p.Thr73Ser) c.352A>T (p.Thr118Ser) c.265A>T (p.Thr89Ser) n.226A>T c.187A>T (p.Thr63Ser) c.-135A>T (n.-135A>T)
5	g.126592705T>C	CA360733159	ALDH7A1	c.271A>G (p.Thr91Ala) c.180A>G (n.180A>G) n.454A>G c.106+2302A>G c.246+646A>G (n.246+646A>G) c.65+2302A>G n.993A>G c.269A>G n.110A>G n.300A>G n.166A>G n.150A>G c.80A>G (n.80A>G) c.192+2302A>G (n.192+2302A>G) c.431A>G (n.431A>G) c.217A>G (p.Thr73Ala) c.352A>G (p.Thr118Ala) c.265A>G (p.Thr89Ala) n.226A>G c.187A>G (p.Thr63Ala) c.-135A>G (n.-135A>G)
5	g.126592705T>G	CA360733160	ALDH7A1	c.271A>C (p.Thr91Pro) c.180A>C (n.180A>C) n.454A>C c.106+2302A>C c.246+646A>C (n.246+646A>C) c.65+2302A>C n.993A>C c.269A>C n.110A>C n.300A>C n.166A>C n.150A>C c.80A>C (n.80A>C) c.192+2302A>C (n.192+2302A>C) c.431A>C (n.431A>C) c.217A>C (p.Thr73Pro) c.352A>C (p.Thr118Pro) c.265A>C (p.Thr89Pro) n.226A>C c.187A>C (p.Thr63Pro) c.-135A>C (n.-135A>C)
5	g.126592706T>A	CA360733161	ALDH7A1	c.270A>T (p.Glu90Asp) c.179A>T (n.179A>T) n.453A>T c.106+2301A>T c.246+645A>T (n.246+645A>T) c.65+2301A>T n.992A>T c.268A>T n.109A>T n.299A>T n.165A>T n.149A>T c.79A>T (n.79A>T) c.192+2301A>T (n.192+2301A>T) c.430A>T (n.430A>T) c.216A>T (p.Glu72Asp) c.351A>T (p.Glu117Asp) c.264A>T (p.Glu88Asp) n.225A>T c.186A>T (p.Glu62Asp) c.-136A>T (n.-136A>T)
5	g.126592706T>C	CA446285566	ALDH7A1	c.270A>G (p.Glu90=) c.179A>G (n.179A>G) n.453A>G c.106+2301A>G c.246+645A>G (n.246+645A>G) c.65+2301A>G n.992A>G c.268A>G n.109A>G n.299A>G n.165A>G n.149A>G c.79A>G (n.79A>G) c.192+2301A>G (n.192+2301A>G) c.430A>G (n.430A>G) c.216A>G (p.Glu72=) c.351A>G (p.Glu117=) c.264A>G (p.Glu88=) n.225A>G c.186A>G (p.Glu62=) c.-136A>G (n.-136A>G)
5	g.126592706T>G	CA360733162	ALDH7A1	c.270A>C (p.Glu90Asp) c.179A>C (n.179A>C) n.453A>C c.106+2301A>C c.246+645A>C (n.246+645A>C) c.65+2301A>C n.992A>C c.268A>C n.109A>C n.299A>C n.165A>C n.149A>C c.79A>C (n.79A>C) c.192+2301A>C (n.192+2301A>C) c.430A>C (n.430A>C) c.216A>C (p.Glu72Asp) c.351A>C (p.Glu117Asp) c.264A>C (p.Glu88Asp) n.225A>C c.186A>C (p.Glu62Asp) c.-136A>C (n.-136A>C)
5	g.126592707T>A	CA360733163	ALDH7A1	c.269A>T (p.Glu90Val) c.178A>T (n.178A>T) n.452A>T c.106+2300A>T c.246+644A>T (n.246+644A>T) c.65+2300A>T n.991A>T c.267A>T n.108A>T n.298A>T n.164A>T n.148A>T c.78A>T (n.78A>T) c.192+2300A>T (n.192+2300A>T) c.429A>T (n.429A>T) c.215A>T (p.Glu72Val) c.350A>T (p.Glu117Val) c.263A>T (p.Glu88Val) n.224A>T c.185A>T (p.Glu62Val) c.-137A>T (n.-137A>T)
5	g.126592707T>C	CA360733165	ALDH7A1	c.269A>G (p.Glu90Gly) c.178A>G (n.178A>G) n.452A>G c.106+2300A>G c.246+644A>G (n.246+644A>G) c.65+2300A>G n.991A>G c.267A>G n.108A>G n.298A>G n.164A>G n.148A>G c.78A>G (n.78A>G) c.192+2300A>G (n.192+2300A>G) c.429A>G (n.429A>G) c.215A>G (p.Glu72Gly) c.350A>G (p.Glu117Gly) c.263A>G (p.Glu88Gly) n.224A>G c.185A>G (p.Glu62Gly) c.-137A>G (n.-137A>G)	dbSNP
5	g.126592707T>G	CA360733164	ALDH7A1	c.269A>C (p.Glu90Ala) c.178A>C (n.178A>C) n.452A>C c.106+2300A>C c.246+644A>C (n.246+644A>C) c.65+2300A>C n.991A>C c.267A>C n.108A>C n.298A>C n.164A>C n.148A>C c.78A>C (n.78A>C) c.192+2300A>C (n.192+2300A>C) c.429A>C (n.429A>C) c.215A>C (p.Glu72Ala) c.350A>C (p.Glu117Ala) c.263A>C (p.Glu88Ala) n.224A>C c.185A>C (p.Glu62Ala) c.-137A>C (n.-137A>C)
5	g.126592707T=	CA1580460412	ALDH7A1	c.269A= (p.Glu90=) c.178A= (n.178A=) n.452A= c.106+2300A= c.246+644A= (n.246+644A=) c.65+2300A= n.991A= c.267A= n.108A= n.298A= n.164A= n.148A= c.78A= (n.78A=) c.192+2300A= (n.192+2300A=) c.429A= (n.429A=) c.215A= (p.Glu72=) c.350A= (p.Glu117=) c.263A= (p.Glu88=) n.224A= c.185A= (p.Glu62=) c.-137A= (n.-137A=)
5	g.126592708C>A	CA360733166	ALDH7A1	c.268G>T (p.Glu90Ter) c.177G>T (n.177G>T) n.451G>T c.106+2299G>T c.246+643G>T (n.246+643G>T) c.65+2299G>T n.990G>T c.266G>T n.107G>T n.297G>T n.163G>T n.147G>T c.77G>T (n.77G>T) c.192+2299G>T (n.192+2299G>T) c.428G>T (n.428G>T) c.214G>T (p.Glu72Ter) c.349G>T (p.Glu117Ter) c.262G>T (p.Glu88Ter) n.223G>T c.184G>T (p.Glu62Ter) c.-138G>T (n.-138G>T)
5	g.126592708C>G	CA360733167	ALDH7A1	c.268G>C (p.Glu90Gln) c.177G>C (n.177G>C) n.451G>C c.106+2299G>C c.246+643G>C (n.246+643G>C) c.65+2299G>C n.990G>C c.266G>C n.107G>C n.297G>C n.163G>C n.147G>C c.77G>C (n.77G>C) c.192+2299G>C (n.192+2299G>C) c.428G>C (n.428G>C) c.214G>C (p.Glu72Gln) c.349G>C (p.Glu117Gln) c.262G>C (p.Glu88Gln) n.223G>C c.184G>C (p.Glu62Gln) c.-138G>C (n.-138G>C)
5	g.126592708C>T	CA360733168	ALDH7A1	c.268G>A (p.Glu90Lys) c.177G>A (n.177G>A) n.451G>A c.106+2299G>A c.246+643G>A (n.246+643G>A) c.65+2299G>A n.990G>A c.266G>A n.107G>A n.297G>A n.163G>A n.147G>A c.77G>A (n.77G>A) c.192+2299G>A (n.192+2299G>A) c.428G>A (n.428G>A) c.214G>A (p.Glu72Lys) c.349G>A (p.Glu117Lys) c.262G>A (p.Glu88Lys) n.223G>A c.184G>A (p.Glu62Lys) c.-138G>A (n.-138G>A)	gnomAD v4
5	g.126592709T>A	CA360733169	ALDH7A1	c.267A>T (p.Glu89Asp) c.176A>T (n.176A>T) n.450A>T c.106+2298A>T c.246+642A>T (n.246+642A>T) c.65+2298A>T n.989A>T c.265A>T n.106A>T n.296A>T n.162A>T n.146A>T c.76A>T (n.76A>T) c.192+2298A>T (n.192+2298A>T) c.427A>T (n.427A>T) c.213A>T (p.Glu71Asp) c.348A>T (p.Glu116Asp) c.261A>T (p.Glu87Asp) n.222A>T c.183A>T (p.Glu61Asp) c.-139A>T (n.-139A>T)
5	g.126592709T>C	CA446285575	ALDH7A1	c.267A>G (p.Glu89=) c.176A>G (n.176A>G) n.450A>G c.106+2298A>G c.246+642A>G (n.246+642A>G) c.65+2298A>G n.989A>G c.265A>G n.106A>G n.296A>G n.162A>G n.146A>G c.76A>G (n.76A>G) c.192+2298A>G (n.192+2298A>G) c.427A>G (n.427A>G) c.213A>G (p.Glu71=) c.348A>G (p.Glu116=) c.261A>G (p.Glu87=) n.222A>G c.183A>G (p.Glu61=) c.-139A>G (n.-139A>G)	ClinVar dbSNP
5	g.126592709T>G	CA360733170	ALDH7A1	c.267A>C (p.Glu89Asp) c.176A>C (n.176A>C) n.450A>C c.106+2298A>C c.246+642A>C (n.246+642A>C) c.65+2298A>C n.989A>C c.265A>C n.106A>C n.296A>C n.162A>C n.146A>C c.76A>C (n.76A>C) c.192+2298A>C (n.192+2298A>C) c.427A>C (n.427A>C) c.213A>C (p.Glu71Asp) c.348A>C (p.Glu116Asp) c.261A>C (p.Glu87Asp) n.222A>C c.183A>C (p.Glu61Asp) c.-139A>C (n.-139A>C)
5	g.126592709T=	CA1580460414	ALDH7A1	c.267A= (p.Glu89=) c.176A= (n.176A=) n.450A= c.106+2298A= c.246+642A= (n.246+642A=) c.65+2298A= n.989A= c.265A= n.106A= n.296A= n.162A= n.146A= c.76A= (n.76A=) c.192+2298A= (n.192+2298A=) c.427A= (n.427A=) c.213A= (p.Glu71=) c.348A= (p.Glu116=) c.261A= (p.Glu87=) n.222A= c.183A= (p.Glu61=) c.-139A= (n.-139A=)
5	g.126592710T>A	CA360733171	ALDH7A1	c.266A>T (p.Glu89Val) c.175A>T (n.175A>T) n.449A>T c.106+2297A>T c.246+641A>T (n.246+641A>T) c.65+2297A>T n.988A>T c.264A>T n.105A>T n.295A>T n.161A>T n.145A>T c.75A>T (n.75A>T) c.192+2297A>T (n.192+2297A>T) c.426A>T (n.426A>T) c.212A>T (p.Glu71Val) c.347A>T (p.Glu116Val) c.260A>T (p.Glu87Val) n.221A>T c.182A>T (p.Glu61Val) c.-140A>T (n.-140A>T)
5	g.126592710T>C	CA360733172	ALDH7A1	c.266A>G (p.Glu89Gly) c.175A>G (n.175A>G) n.449A>G c.106+2297A>G c.246+641A>G (n.246+641A>G) c.65+2297A>G n.988A>G c.264A>G n.105A>G n.295A>G n.161A>G n.145A>G c.75A>G (n.75A>G) c.192+2297A>G (n.192+2297A>G) c.426A>G (n.426A>G) c.212A>G (p.Glu71Gly) c.347A>G (p.Glu116Gly) c.260A>G (p.Glu87Gly) n.221A>G c.182A>G (p.Glu61Gly) c.-140A>G (n.-140A>G)
5	g.126592710T>G	CA360733173	ALDH7A1	c.266A>C (p.Glu89Ala) c.175A>C (n.175A>C) n.449A>C c.106+2297A>C c.246+641A>C (n.246+641A>C) c.65+2297A>C n.988A>C c.264A>C n.105A>C n.295A>C n.161A>C n.145A>C c.75A>C (n.75A>C) c.192+2297A>C (n.192+2297A>C) c.426A>C (n.426A>C) c.212A>C (p.Glu71Ala) c.347A>C (p.Glu116Ala) c.260A>C (p.Glu87Ala) n.221A>C c.182A>C (p.Glu61Ala) c.-140A>C (n.-140A>C)
5	g.126592711C>A	CA360733174	ALDH7A1	c.265G>T (p.Glu89Ter) c.174G>T (n.174G>T) n.448G>T c.106+2296G>T c.246+640G>T (n.246+640G>T) c.65+2296G>T n.987G>T c.263G>T n.104G>T n.294G>T n.160G>T n.144G>T c.74G>T (n.74G>T) c.192+2296G>T (n.192+2296G>T) c.425G>T (n.425G>T) c.211G>T (p.Glu71Ter) c.346G>T (p.Glu116Ter) c.259G>T (p.Glu87Ter) n.220G>T c.181G>T (p.Glu61Ter) c.-141G>T (n.-141G>T)
5	g.126592711C=	CA1580460416	ALDH7A1	c.265G= (p.Glu89=) c.174G= (n.174G=) n.448G= c.106+2296G= c.246+640G= (n.246+640G=) c.65+2296G= n.987G= c.263G= n.104G= n.294G= n.160G= n.144G= c.74G= (n.74G=) c.192+2296G= (n.192+2296G=) c.425G= (n.425G=) c.211G= (p.Glu71=) c.346G= (p.Glu116=) c.259G= (p.Glu87=) n.220G= c.181G= (p.Glu61=) c.-141G= (n.-141G=)
5	g.126592711C>G	CA3389820	ALDH7A1	c.265G>C (p.Glu89Gln) c.174G>C (n.174G>C) n.448G>C c.106+2296G>C c.246+640G>C (n.246+640G>C) c.65+2296G>C n.987G>C c.263G>C n.104G>C n.294G>C n.160G>C n.144G>C c.74G>C (n.74G>C) c.192+2296G>C (n.192+2296G>C) c.425G>C (n.425G>C) c.211G>C (p.Glu71Gln) c.346G>C (p.Glu116Gln) c.259G>C (p.Glu87Gln) n.220G>C c.181G>C (p.Glu61Gln) c.-141G>C (n.-141G>C)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
5	g.126592711C>T	CA360733175	ALDH7A1	c.265G>A (p.Glu89Lys) c.174G>A (n.174G>A) n.448G>A c.106+2296G>A c.246+640G>A (n.246+640G>A) c.65+2296G>A n.987G>A c.263G>A n.104G>A n.294G>A n.160G>A n.144G>A c.74G>A (n.74G>A) c.192+2296G>A (n.192+2296G>A) c.425G>A (n.425G>A) c.211G>A (p.Glu71Lys) c.346G>A (p.Glu116Lys) c.259G>A (p.Glu87Lys) n.220G>A c.181G>A (p.Glu61Lys) c.-141G>A (n.-141G>A)
5	g.126592712A>C	CA360733176	ALDH7A1	c.264T>G (p.Tyr88Ter) c.173T>G (n.173T>G) n.447T>G c.106+2295T>G c.246+639T>G (n.246+639T>G) c.65+2295T>G n.986T>G c.262T>G n.103T>G n.293T>G n.159T>G n.143T>G c.73T>G (n.73T>G) c.192+2295T>G (n.192+2295T>G) c.424T>G (n.424T>G) c.210T>G (p.Tyr70Ter) c.345T>G (p.Tyr115Ter) c.258T>G (p.Tyr86Ter) n.219T>G c.180T>G (p.Tyr60Ter) c.-142T>G (n.-142T>G)
5	g.126592712A>G	CA446285579	ALDH7A1	c.264T>C (p.Tyr88=) c.173T>C (n.173T>C) n.447T>C c.106+2295T>C c.246+639T>C (n.246+639T>C) c.65+2295T>C n.986T>C c.262T>C n.103T>C n.293T>C n.159T>C n.143T>C c.73T>C (n.73T>C) c.192+2295T>C (n.192+2295T>C) c.424T>C (n.424T>C) c.210T>C (p.Tyr70=) c.345T>C (p.Tyr115=) c.258T>C (p.Tyr86=) n.219T>C c.180T>C (p.Tyr60=) c.-142T>C (n.-142T>C)
5	g.126592712A>T	CA360733177	ALDH7A1	c.264T>A (p.Tyr88Ter) c.173T>A (n.173T>A) n.447T>A c.106+2295T>A c.246+639T>A (n.246+639T>A) c.65+2295T>A n.986T>A c.262T>A n.103T>A n.293T>A n.159T>A n.143T>A c.73T>A (n.73T>A) c.192+2295T>A (n.192+2295T>A) c.424T>A (n.424T>A) c.210T>A (p.Tyr70Ter) c.345T>A (p.Tyr115Ter) c.258T>A (p.Tyr86Ter) n.219T>A c.180T>A (p.Tyr60Ter) c.-142T>A (n.-142T>A)
5	g.126592713_126592714del	CA2675058158	ALDH7A1	c.263_264del (p.Tyr88Ter) c.172_173del (n.172_173del) n.446_447del c.106+2294_106+2295del c.246+638_246+639del (n.246+638_246+639del) c.65+2294_65+2295del n.985_986del c.261_262del n.102_103del n.292_293del n.158_159del n.142_143del c.72_73del (n.72_73del) c.192+2294_192+2295del (n.192+2294_192+2295del) c.423_424del (n.423_424del) c.209_210del (p.Tyr70Ter) c.344_345del (p.Tyr115Ter) c.257_258del (p.Tyr86Ter) n.218_219del c.179_180del (p.Tyr60Ter) c.-143_-142del (n.-143_-142del)	ClinVar gnomAD v4
5	g.126592713T>A	CA3389821	ALDH7A1	c.263A>T (p.Tyr88Phe) c.172A>T (n.172A>T) n.446A>T c.106+2294A>T c.246+638A>T (n.246+638A>T) c.65+2294A>T n.985A>T c.261A>T n.102A>T n.292A>T n.158A>T n.142A>T c.72A>T (n.72A>T) c.192+2294A>T (n.192+2294A>T) c.423A>T (n.423A>T) c.209A>T (p.Tyr70Phe) c.344A>T (p.Tyr115Phe) c.257A>T (p.Tyr86Phe) n.218A>T c.179A>T (p.Tyr60Phe) c.-143A>T (n.-143A>T)	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5	g.126592713T>C	CA360733179	ALDH7A1	c.263A>G (p.Tyr88Cys) c.172A>G (n.172A>G) n.446A>G c.106+2294A>G c.246+638A>G (n.246+638A>G) c.65+2294A>G n.985A>G c.261A>G n.102A>G n.292A>G n.158A>G n.142A>G c.72A>G (n.72A>G) c.192+2294A>G (n.192+2294A>G) c.423A>G (n.423A>G) c.209A>G (p.Tyr70Cys) c.344A>G (p.Tyr115Cys) c.257A>G (p.Tyr86Cys) n.218A>G c.179A>G (p.Tyr60Cys) c.-143A>G (n.-143A>G)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
5	g.126592713T>G	CA360733178	ALDH7A1	c.263A>C (p.Tyr88Ser) c.172A>C (n.172A>C) n.446A>C c.106+2294A>C c.246+638A>C (n.246+638A>C) c.65+2294A>C n.985A>C c.261A>C n.102A>C n.292A>C n.158A>C n.142A>C c.72A>C (n.72A>C) c.192+2294A>C (n.192+2294A>C) c.423A>C (n.423A>C) c.209A>C (p.Tyr70Ser) c.344A>C (p.Tyr115Ser) c.257A>C (p.Tyr86Ser) n.218A>C c.179A>C (p.Tyr60Ser) c.-143A>C (n.-143A>C)
5	g.126592713T=	CA1580460420	ALDH7A1	c.263A= (p.Tyr88=) c.172A= (n.172A=) n.446A= c.106+2294A= c.246+638A= (n.246+638A=) c.65+2294A= n.985A= c.261A= n.102A= n.292A= n.158A= n.142A= c.72A= (n.72A=) c.192+2294A= (n.192+2294A=) c.423A= (n.423A=) c.209A= (p.Tyr70=) c.344A= (p.Tyr115=) c.257A= (p.Tyr86=) n.218A= c.179A= (p.Tyr60=) c.-143A= (n.-143A=)
5	g.126592714A=	CA1580460425	ALDH7A1	c.262T= (p.Tyr88=) c.171T= (n.171T=) n.445T= c.106+2293T= c.246+637T= (n.246+637T=) c.65+2293T= n.984T= c.260T= n.101T= n.291T= n.157T= n.141T= c.71T= (n.71T=) c.192+2293T= (n.192+2293T=) c.422T= (n.422T=) c.208T= (p.Tyr70=) c.343T= (p.Tyr115=) c.256T= (p.Tyr86=) n.217T= c.178T= (p.Tyr60=) c.-144T= (n.-144T=)
5	g.126592714A>C	CA360733180	ALDH7A1	c.262T>G (p.Tyr88Asp) c.171T>G (n.171T>G) n.445T>G c.106+2293T>G c.246+637T>G (n.246+637T>G) c.65+2293T>G n.984T>G c.260T>G n.101T>G n.291T>G n.157T>G n.141T>G c.71T>G (n.71T>G) c.192+2293T>G (n.192+2293T>G) c.422T>G (n.422T>G) c.208T>G (p.Tyr70Asp) c.343T>G (p.Tyr115Asp) c.256T>G (p.Tyr86Asp) n.217T>G c.178T>G (p.Tyr60Asp) c.-144T>G (n.-144T>G)
5	g.126592714A>G	CA3389822	ALDH7A1	c.262T>C (p.Tyr88His) c.171T>C (n.171T>C) n.445T>C c.106+2293T>C c.246+637T>C (n.246+637T>C) c.65+2293T>C n.984T>C c.260T>C n.101T>C n.291T>C n.157T>C n.141T>C c.71T>C (n.71T>C) c.192+2293T>C (n.192+2293T>C) c.422T>C (n.422T>C) c.208T>C (p.Tyr70His) c.343T>C (p.Tyr115His) c.256T>C (p.Tyr86His) n.217T>C c.178T>C (p.Tyr60His) c.-144T>C (n.-144T>C)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5	g.126592714A>T	CA360733181	ALDH7A1	c.262T>A (p.Tyr88Asn) c.171T>A (n.171T>A) n.445T>A c.106+2293T>A c.246+637T>A (n.246+637T>A) c.65+2293T>A n.984T>A c.260T>A n.101T>A n.291T>A n.157T>A n.141T>A c.71T>A (n.71T>A) c.192+2293T>A (n.192+2293T>A) c.422T>A (n.422T>A) c.208T>A (p.Tyr70Asn) c.343T>A (p.Tyr115Asn) c.256T>A (p.Tyr86Asn) n.217T>A c.178T>A (p.Tyr60Asn) c.-144T>A (n.-144T>A)
5	g.126592715G>A	CA446285588	ALDH7A1	c.261C>T (p.Asp87=) c.170C>T (n.170C>T) n.444C>T c.106+2292C>T c.246+636C>T (n.246+636C>T) c.65+2292C>T n.983C>T c.259C>T n.100C>T n.290C>T n.156C>T n.140C>T c.70C>T (n.70C>T) c.192+2292C>T (n.192+2292C>T) c.421C>T (n.421C>T) c.207C>T (p.Asp69=) c.342C>T (p.Asp114=) c.255C>T (p.Asp85=) n.216C>T c.177C>T (p.Asp59=) c.-145C>T (n.-145C>T)
5	g.126592715G>C	CA360733182	ALDH7A1	c.261C>G (p.Asp87Glu) c.170C>G (n.170C>G) n.444C>G c.106+2292C>G c.246+636C>G (n.246+636C>G) c.65+2292C>G n.983C>G c.259C>G n.100C>G n.290C>G n.156C>G n.140C>G c.70C>G (n.70C>G) c.192+2292C>G (n.192+2292C>G) c.421C>G (n.421C>G) c.207C>G (p.Asp69Glu) c.342C>G (p.Asp114Glu) c.255C>G (p.Asp85Glu) n.216C>G c.177C>G (p.Asp59Glu) c.-145C>G (n.-145C>G)	ClinVar
5	g.126592715G>T	CA360733183	ALDH7A1	c.261C>A (p.Asp87Glu) c.170C>A (n.170C>A) n.444C>A c.106+2292C>A c.246+636C>A (n.246+636C>A) c.65+2292C>A n.983C>A c.259C>A n.100C>A n.290C>A n.156C>A n.140C>A c.70C>A (n.70C>A) c.192+2292C>A (n.192+2292C>A) c.421C>A (n.421C>A) c.207C>A (p.Asp69Glu) c.342C>A (p.Asp114Glu) c.255C>A (p.Asp85Glu) n.216C>A c.177C>A (p.Asp59Glu) c.-145C>A (n.-145C>A)
5	g.126592716T>A	CA360733184	ALDH7A1	c.260A>T (p.Asp87Val) c.169A>T (n.169A>T) n.443A>T c.106+2291A>T c.246+635A>T (n.246+635A>T) c.65+2291A>T n.982A>T c.258A>T n.99A>T n.289A>T n.155A>T n.139A>T c.69A>T (n.69A>T) c.192+2291A>T (n.192+2291A>T) c.420A>T (n.420A>T) c.206A>T (p.Asp69Val) c.341A>T (p.Asp114Val) c.254A>T (p.Asp85Val) n.215A>T c.176A>T (p.Asp59Val) c.-146A>T (n.-146A>T)	gnomAD v4
5	g.126592716T>C	CA360733185	ALDH7A1	c.260A>G (p.Asp87Gly) c.169A>G (n.169A>G) n.443A>G c.106+2291A>G c.246+635A>G (n.246+635A>G) c.65+2291A>G n.982A>G c.258A>G n.99A>G n.289A>G n.155A>G n.139A>G c.69A>G (n.69A>G) c.192+2291A>G (n.192+2291A>G) c.420A>G (n.420A>G) c.206A>G (p.Asp69Gly) c.341A>G (p.Asp114Gly) c.254A>G (p.Asp85Gly) n.215A>G c.176A>G (p.Asp59Gly) c.-146A>G (n.-146A>G)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
5	g.126592716T>G	CA360733186	ALDH7A1	c.260A>C (p.Asp87Ala) c.169A>C (n.169A>C) n.443A>C c.106+2291A>C c.246+635A>C (n.246+635A>C) c.65+2291A>C n.982A>C c.258A>C n.99A>C n.289A>C n.155A>C n.139A>C c.69A>C (n.69A>C) c.192+2291A>C (n.192+2291A>C) c.420A>C (n.420A>C) c.206A>C (p.Asp69Ala) c.341A>C (p.Asp114Ala) c.254A>C (p.Asp85Ala) n.215A>C c.176A>C (p.Asp59Ala) c.-146A>C (n.-146A>C)
5	g.126592716T=	CA1580460428	ALDH7A1	c.260A= (p.Asp87=) c.169A= (n.169A=) n.443A= c.106+2291A= c.246+635A= (n.246+635A=) c.65+2291A= n.982A= c.258A= n.99A= n.289A= n.155A= n.139A= c.69A= (n.69A=) c.192+2291A= (n.192+2291A=) c.420A= (n.420A=) c.206A= (p.Asp69=) c.341A= (p.Asp114=) c.254A= (p.Asp85=) n.215A= c.176A= (p.Asp59=) c.-146A= (n.-146A=)
5	g.126592717C>A	CA360733187	ALDH7A1	c.259G>T (p.Asp87Tyr) c.168G>T (n.168G>T) n.442G>T c.106+2290G>T c.246+634G>T (n.246+634G>T) c.65+2290G>T n.981G>T c.257G>T n.98G>T n.288G>T n.154G>T n.138G>T c.68G>T (n.68G>T) c.192+2290G>T (n.192+2290G>T) c.419G>T (n.419G>T) c.205G>T (p.Asp69Tyr) c.340G>T (p.Asp114Tyr) c.253G>T (p.Asp85Tyr) n.214G>T c.175G>T (p.Asp59Tyr) c.-147G>T (n.-147G>T)
5	g.126592717C=	CA1580460435	ALDH7A1	c.259G= (p.Asp87=) c.168G= (n.168G=) n.442G= c.106+2290G= c.246+634G= (n.246+634G=) c.65+2290G= n.981G= c.257G= n.98G= n.288G= n.154G= n.138G= c.68G= (n.68G=) c.192+2290G= (n.192+2290G=) c.419G= (n.419G=) c.205G= (p.Asp69=) c.340G= (p.Asp114=) c.253G= (p.Asp85=) n.214G= c.175G= (p.Asp59=) c.-147G= (n.-147G=)
5	g.126592717C>G	CA360733188	ALDH7A1	c.259G>C (p.Asp87His) c.168G>C (n.168G>C) n.442G>C c.106+2290G>C c.246+634G>C (n.246+634G>C) c.65+2290G>C n.981G>C c.257G>C n.98G>C n.288G>C n.154G>C n.138G>C c.68G>C (n.68G>C) c.192+2290G>C (n.192+2290G>C) c.419G>C (n.419G>C) c.205G>C (p.Asp69His) c.340G>C (p.Asp114His) c.253G>C (p.Asp85His) n.214G>C c.175G>C (p.Asp59His) c.-147G>C (n.-147G>C)	ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5	g.126592717C>T	CA360733189	ALDH7A1	c.259G>A (p.Asp87Asn) c.168G>A (n.168G>A) n.442G>A c.106+2290G>A c.246+634G>A (n.246+634G>A) c.65+2290G>A n.981G>A c.257G>A n.98G>A n.288G>A n.154G>A n.138G>A c.68G>A (n.68G>A) c.192+2290G>A (n.192+2290G>A) c.419G>A (n.419G>A) c.205G>A (p.Asp69Asn) c.340G>A (p.Asp114Asn) c.253G>A (p.Asp85Asn) n.214G>A c.175G>A (p.Asp59Asn) c.-147G>A (n.-147G>A)
5	g.126592718T>A	CA446285599	ALDH7A1	c.258A>T (p.Ala86=) c.167A>T (n.167A>T) n.441A>T c.106+2289A>T c.246+633A>T (n.246+633A>T) c.65+2289A>T n.980A>T c.256A>T n.97A>T n.287A>T n.153A>T n.137A>T c.67A>T (n.67A>T) c.192+2289A>T (n.192+2289A>T) c.418A>T (n.418A>T) c.204A>T (p.Ala68=) c.339A>T (p.Ala113=) c.252A>T (p.Ala84=) n.213A>T c.174A>T (p.Ala58=) c.-148A>T (n.-148A>T)
5	g.126592718T>C	CA446285596	ALDH7A1	c.258A>G (p.Ala86=) c.167A>G (n.167A>G) n.441A>G c.106+2289A>G c.246+633A>G (n.246+633A>G) c.65+2289A>G n.980A>G c.256A>G n.97A>G n.287A>G n.153A>G n.137A>G c.67A>G (n.67A>G) c.192+2289A>G (n.192+2289A>G) c.418A>G (n.418A>G) c.204A>G (p.Ala68=) c.339A>G (p.Ala113=) c.252A>G (p.Ala84=) n.213A>G c.174A>G (p.Ala58=) c.-148A>G (n.-148A>G)
5	g.126592718T>G	CA446285597	ALDH7A1	c.258A>C (p.Ala86=) c.167A>C (n.167A>C) n.441A>C c.106+2289A>C c.246+633A>C (n.246+633A>C) c.65+2289A>C n.980A>C c.256A>C n.97A>C n.287A>C n.153A>C n.137A>C c.67A>C (n.67A>C) c.192+2289A>C (n.192+2289A>C) c.418A>C (n.418A>C) c.204A>C (p.Ala68=) c.339A>C (p.Ala113=) c.252A>C (p.Ala84=) n.213A>C c.174A>C (p.Ala58=) c.-148A>C (n.-148A>C)
5	g.126592719G>A	CA360733190	ALDH7A1	c.257C>T (p.Ala86Val) c.166C>T (n.166C>T) n.440C>T c.106+2288C>T c.246+632C>T (n.246+632C>T) c.65+2288C>T n.979C>T c.255C>T n.96C>T n.286C>T n.152C>T n.136C>T c.66C>T (n.66C>T) c.192+2288C>T (n.192+2288C>T) c.417C>T (n.417C>T) c.203C>T (p.Ala68Val) c.338C>T (p.Ala113Val) c.251C>T (p.Ala84Val) n.212C>T c.173C>T (p.Ala58Val) c.-149C>T (n.-149C>T)
5	g.126592719G>C	CA360733191	ALDH7A1	c.257C>G (p.Ala86Gly) c.166C>G (n.166C>G) n.440C>G c.106+2288C>G c.246+632C>G (n.246+632C>G) c.65+2288C>G n.979C>G c.255C>G n.96C>G n.286C>G n.152C>G n.136C>G c.66C>G (n.66C>G) c.192+2288C>G (n.192+2288C>G) c.417C>G (n.417C>G) c.203C>G (p.Ala68Gly) c.338C>G (p.Ala113Gly) c.251C>G (p.Ala84Gly) n.212C>G c.173C>G (p.Ala58Gly) c.-149C>G (n.-149C>G)
5	g.126592719G>T	CA360733192	ALDH7A1	c.257C>A (p.Ala86Glu) c.166C>A (n.166C>A) n.440C>A c.106+2288C>A c.246+632C>A (n.246+632C>A) c.65+2288C>A n.979C>A c.255C>A n.96C>A n.286C>A n.152C>A n.136C>A c.66C>A (n.66C>A) c.192+2288C>A (n.192+2288C>A) c.417C>A (n.417C>A) c.203C>A (p.Ala68Glu) c.338C>A (p.Ala113Glu) c.251C>A (p.Ala84Glu) n.212C>A c.173C>A (p.Ala58Glu) c.-149C>A (n.-149C>A)
5	g.126592720C>A	CA360733195	ALDH7A1	c.256G>T (p.Ala86Ser) c.165G>T (n.165G>T) n.439G>T c.106+2287G>T c.246+631G>T (n.246+631G>T) c.65+2287G>T n.978G>T c.254G>T n.95G>T n.285G>T n.151G>T n.135G>T c.65G>T (n.65G>T) c.192+2287G>T (n.192+2287G>T) c.416G>T (n.416G>T) c.202G>T (p.Ala68Ser) c.337G>T (p.Ala113Ser) c.250G>T (p.Ala84Ser) n.211G>T c.172G>T (p.Ala58Ser) c.-150G>T (n.-150G>T)
5	g.126592720C>G	CA360733194	ALDH7A1	c.256G>C (p.Ala86Pro) c.165G>C (n.165G>C) n.439G>C c.106+2287G>C c.246+631G>C (n.246+631G>C) c.65+2287G>C n.978G>C c.254G>C n.95G>C n.285G>C n.151G>C n.135G>C c.65G>C (n.65G>C) c.192+2287G>C (n.192+2287G>C) c.416G>C (n.416G>C) c.202G>C (p.Ala68Pro) c.337G>C (p.Ala113Pro) c.250G>C (p.Ala84Pro) n.211G>C c.172G>C (p.Ala58Pro) c.-150G>C (n.-150G>C)
5	g.126592720C>T	CA360733193	ALDH7A1	c.256G>A (p.Ala86Thr) c.165G>A (n.165G>A) n.439G>A c.106+2287G>A c.246+631G>A (n.246+631G>A) c.65+2287G>A n.978G>A c.254G>A n.95G>A n.285G>A n.151G>A n.135G>A c.65G>A (n.65G>A) c.192+2287G>A (n.192+2287G>A) c.416G>A (n.416G>A) c.202G>A (p.Ala68Thr) c.337G>A (p.Ala113Thr) c.250G>A (p.Ala84Thr) n.211G>A c.172G>A (p.Ala58Thr) c.-150G>A (n.-150G>A)	gnomAD v4
5	g.126592721C>A	CA446285606	ALDH7A1	c.255G>T (p.Val85=) c.164G>T (n.164G>T) n.438G>T c.106+2286G>T c.246+630G>T (n.246+630G>T) c.65+2286G>T n.977G>T c.253G>T n.94G>T n.284G>T n.150G>T n.134G>T c.64G>T (n.64G>T) c.192+2286G>T (n.192+2286G>T) c.415G>T (n.415G>T) c.201G>T (p.Val67=) c.336G>T (p.Val112=) c.249G>T (p.Val83=) n.210G>T c.171G>T (p.Val57=) c.-151G>T (n.-151G>T)
5	g.126592721C=	CA1580460438	ALDH7A1	c.255G= (p.Val85=) c.164G= (n.164G=) n.438G= c.106+2286G= c.246+630G= (n.246+630G=) c.65+2286G= n.977G= c.253G= n.94G= n.284G= n.150G= n.134G= c.64G= (n.64G=) c.192+2286G= (n.192+2286G=) c.415G= (n.415G=) c.201G= (p.Val67=) c.336G= (p.Val112=) c.249G= (p.Val83=) n.210G= c.171G= (p.Val57=) c.-151G= (n.-151G=)
5	g.126592721C>G	CA446285608	ALDH7A1	c.255G>C (p.Val85=) c.164G>C (n.164G>C) n.438G>C c.106+2286G>C c.246+630G>C (n.246+630G>C) c.65+2286G>C n.977G>C c.253G>C n.94G>C n.284G>C n.150G>C n.134G>C c.64G>C (n.64G>C) c.192+2286G>C (n.192+2286G>C) c.415G>C (n.415G>C) c.201G>C (p.Val67=) c.336G>C (p.Val112=) c.249G>C (p.Val83=) n.210G>C c.171G>C (p.Val57=) c.-151G>C (n.-151G>C)
5	g.126592721C>T	CA3389823	ALDH7A1	c.255G>A (p.Val85=) c.164G>A (n.164G>A) n.438G>A c.106+2286G>A c.246+630G>A (n.246+630G>A) c.65+2286G>A n.977G>A c.253G>A n.94G>A n.284G>A n.150G>A n.134G>A c.64G>A (n.64G>A) c.192+2286G>A (n.192+2286G>A) c.415G>A (n.415G>A) c.201G>A (p.Val67=) c.336G>A (p.Val112=) c.249G>A (p.Val83=) n.210G>A c.171G>A (p.Val57=) c.-151G>A (n.-151G>A)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
5	g.126592722A>C	CA360733196	ALDH7A1	c.254T>G (p.Val85Gly) c.163T>G (n.163T>G) n.437T>G c.106+2285T>G c.246+629T>G (n.246+629T>G) c.65+2285T>G n.976T>G c.252T>G n.93T>G n.283T>G n.149T>G n.133T>G c.63T>G (n.63T>G) c.192+2285T>G (n.192+2285T>G) c.414T>G (n.414T>G) c.200T>G (p.Val67Gly) c.335T>G (p.Val112Gly) c.248T>G (p.Val83Gly) n.209T>G c.170T>G (p.Val57Gly) c.-152T>G (n.-152T>G)
5	g.126592722A>G	CA360733197	ALDH7A1	c.254T>C (p.Val85Ala) c.163T>C (n.163T>C) n.437T>C c.106+2285T>C c.246+629T>C (n.246+629T>C) c.65+2285T>C n.976T>C c.252T>C n.93T>C n.283T>C n.149T>C n.133T>C c.63T>C (n.63T>C) c.192+2285T>C (n.192+2285T>C) c.414T>C (n.414T>C) c.200T>C (p.Val67Ala) c.335T>C (p.Val112Ala) c.248T>C (p.Val83Ala) n.209T>C c.170T>C (p.Val57Ala) c.-152T>C (n.-152T>C)
5	g.126592722A>T	CA360733198	ALDH7A1	c.254T>A (p.Val85Glu) c.163T>A (n.163T>A) n.437T>A c.106+2285T>A c.246+629T>A (n.246+629T>A) c.65+2285T>A n.976T>A c.252T>A n.93T>A n.283T>A n.149T>A n.133T>A c.63T>A (n.63T>A) c.192+2285T>A (n.192+2285T>A) c.414T>A (n.414T>A) c.200T>A (p.Val67Glu) c.335T>A (p.Val112Glu) c.248T>A (p.Val83Glu) n.209T>A c.170T>A (p.Val57Glu) c.-152T>A (n.-152T>A)
5	g.126592723C>A	CA360733199	ALDH7A1	c.253G>T (p.Val85Leu) c.162G>T (n.162G>T) n.436G>T c.106+2284G>T c.246+628G>T (n.246+628G>T) c.65+2284G>T n.975G>T c.251G>T n.92G>T n.282G>T n.148G>T n.132G>T c.62G>T (n.62G>T) c.192+2284G>T (n.192+2284G>T) c.413G>T (n.413G>T) c.199G>T (p.Val67Leu) c.334G>T (p.Val112Leu) c.247G>T (p.Val83Leu) n.208G>T c.169G>T (p.Val57Leu) c.-153G>T (n.-153G>T)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5	g.126592723C=	CA1580460441	ALDH7A1	c.253G= (p.Val85=) c.162G= (n.162G=) n.436G= c.106+2284G= c.246+628G= (n.246+628G=) c.65+2284G= n.975G= c.251G= n.92G= n.282G= n.148G= n.132G= c.62G= (n.62G=) c.192+2284G= (n.192+2284G=) c.413G= (n.413G=) c.199G= (p.Val67=) c.334G= (p.Val112=) c.247G= (p.Val83=) n.208G= c.169G= (p.Val57=) c.-153G= (n.-153G=)
5	g.126592723C>G	CA360733200	ALDH7A1	c.253G>C (p.Val85Leu) c.162G>C (n.162G>C) n.436G>C c.106+2284G>C c.246+628G>C (n.246+628G>C) c.65+2284G>C n.975G>C c.251G>C n.92G>C n.282G>C n.148G>C n.132G>C c.62G>C (n.62G>C) c.192+2284G>C (n.192+2284G>C) c.413G>C (n.413G>C) c.199G>C (p.Val67Leu) c.334G>C (p.Val112Leu) c.247G>C (p.Val83Leu) n.208G>C c.169G>C (p.Val57Leu) c.-153G>C (n.-153G>C)
5	g.126592723C>T	CA360733201	ALDH7A1	c.253G>A (p.Val85Met) c.162G>A (n.162G>A) n.436G>A c.106+2284G>A c.246+628G>A (n.246+628G>A) c.65+2284G>A n.975G>A c.251G>A n.92G>A n.282G>A n.148G>A n.132G>A c.62G>A (n.62G>A) c.192+2284G>A (n.192+2284G>A) c.413G>A (n.413G>A) c.199G>A (p.Val67Met) c.334G>A (p.Val112Met) c.247G>A (p.Val83Met) n.208G>A c.169G>A (p.Val57Met) c.-153G>A (n.-153G>A)
5	g.126592724A=	CA1580460444	ALDH7A1	c.252T= (p.Ser84=) c.161T= (n.161T=) n.435T= c.106+2283T= c.246+627T= (n.246+627T=) c.65+2283T= n.974T= c.250T= n.91T= n.281T= n.147T= n.131T= c.61T= (n.61T=) c.192+2283T= (n.192+2283T=) c.412T= (n.412T=) c.198T= (p.Ser66=) c.333T= (p.Ser111=) c.246T= (p.Ser82=) n.207T= c.168T= (p.Ser56=) c.-154T= (n.-154T=)
5	g.126592724A>C	CA360733202	ALDH7A1	c.252T>G (p.Ser84Arg) c.161T>G (n.161T>G) n.435T>G c.106+2283T>G c.246+627T>G (n.246+627T>G) c.65+2283T>G n.974T>G c.250T>G n.91T>G n.281T>G n.147T>G n.131T>G c.61T>G (n.61T>G) c.192+2283T>G (n.192+2283T>G) c.412T>G (n.412T>G) c.198T>G (p.Ser66Arg) c.333T>G (p.Ser111Arg) c.246T>G (p.Ser82Arg) n.207T>G c.168T>G (p.Ser56Arg) c.-154T>G (n.-154T>G)
5	g.126592724A>G	CA446285616	ALDH7A1	c.252T>C (p.Ser84=) c.161T>C (n.161T>C) n.435T>C c.106+2283T>C c.246+627T>C (n.246+627T>C) c.65+2283T>C n.974T>C c.250T>C n.91T>C n.281T>C n.147T>C n.131T>C c.61T>C (n.61T>C) c.192+2283T>C (n.192+2283T>C) c.412T>C (n.412T>C) c.198T>C (p.Ser66=) c.333T>C (p.Ser111=) c.246T>C (p.Ser82=) n.207T>C c.168T>C (p.Ser56=) c.-154T>C (n.-154T>C)	dbSNP
5	g.126592724A>T	CA360733203	ALDH7A1	c.252T>A (p.Ser84Arg) c.161T>A (n.161T>A) n.435T>A c.106+2283T>A c.246+627T>A (n.246+627T>A) c.65+2283T>A n.974T>A c.250T>A n.91T>A n.281T>A n.147T>A n.131T>A c.61T>A (n.61T>A) c.192+2283T>A (n.192+2283T>A) c.412T>A (n.412T>A) c.198T>A (p.Ser66Arg) c.333T>A (p.Ser111Arg) c.246T>A (p.Ser82Arg) n.207T>A c.168T>A (p.Ser56Arg) c.-154T>A (n.-154T>A)
5	g.126592725C>A	CA360733204	ALDH7A1	c.251G>T (p.Ser84Ile) c.160G>T (n.160G>T) n.434G>T c.106+2282G>T c.246+626G>T (n.246+626G>T) c.65+2282G>T n.973G>T c.249G>T n.90G>T n.280G>T n.146G>T n.130G>T c.60G>T (n.60G>T) c.192+2282G>T (n.192+2282G>T) c.411G>T (n.411G>T) c.197G>T (p.Ser66Ile) c.332G>T (p.Ser111Ile) c.245G>T (p.Ser82Ile) n.206G>T c.167G>T (p.Ser56Ile) c.-155G>T (n.-155G>T)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
5	g.126592725C=	CA1580460448	ALDH7A1	c.251G= (p.Ser84=) c.160G= (n.160G=) n.434G= c.106+2282G= c.246+626G= (n.246+626G=) c.65+2282G= n.973G= c.249G= n.90G= n.280G= n.146G= n.130G= c.60G= (n.60G=) c.192+2282G= (n.192+2282G=) c.411G= (n.411G=) c.197G= (p.Ser66=) c.332G= (p.Ser111=) c.245G= (p.Ser82=) n.206G= c.167G= (p.Ser56=) c.-155G= (n.-155G=)
5	g.126592725C>G	CA360733205	ALDH7A1	c.251G>C (p.Ser84Thr) c.160G>C (n.160G>C) n.434G>C c.106+2282G>C c.246+626G>C (n.246+626G>C) c.65+2282G>C n.973G>C c.249G>C n.90G>C n.280G>C n.146G>C n.130G>C c.60G>C (n.60G>C) c.192+2282G>C (n.192+2282G>C) c.411G>C (n.411G>C) c.197G>C (p.Ser66Thr) c.332G>C (p.Ser111Thr) c.245G>C (p.Ser82Thr) n.206G>C c.167G>C (p.Ser56Thr) c.-155G>C (n.-155G>C)
5	g.126592725C>T	CA3389824	ALDH7A1	c.251G>A (p.Ser84Asn) c.160G>A (n.160G>A) n.434G>A c.106+2282G>A c.246+626G>A (n.246+626G>A) c.65+2282G>A n.973G>A c.249G>A n.90G>A n.280G>A n.146G>A n.130G>A c.60G>A (n.60G>A) c.192+2282G>A (n.192+2282G>A) c.411G>A (n.411G>A) c.197G>A (p.Ser66Asn) c.332G>A (p.Ser111Asn) c.245G>A (p.Ser82Asn) n.206G>A c.167G>A (p.Ser56Asn) c.-155G>A (n.-155G>A)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
5	g.126592726T>A	CA360733206	ALDH7A1	c.250A>T (p.Ser84Cys) c.159A>T (n.159A>T) n.433A>T c.106+2281A>T c.246+625A>T (n.246+625A>T) c.65+2281A>T n.972A>T c.248A>T n.89A>T n.279A>T n.145A>T n.129A>T c.59A>T (n.59A>T) c.192+2281A>T (n.192+2281A>T) c.410A>T (n.410A>T) c.196A>T (p.Ser66Cys) c.331A>T (p.Ser111Cys) c.244A>T (p.Ser82Cys) n.205A>T c.166A>T (p.Ser56Cys) c.-156A>T (n.-156A>T)
5	g.126592726T>C	CA126924360	ALDH7A1	c.250A>G (p.Ser84Gly) c.159A>G (n.159A>G) n.433A>G c.106+2281A>G c.246+625A>G (n.246+625A>G) c.65+2281A>G n.972A>G c.248A>G n.89A>G n.279A>G n.145A>G n.129A>G c.59A>G (n.59A>G) c.192+2281A>G (n.192+2281A>G) c.410A>G (n.410A>G) c.196A>G (p.Ser66Gly) c.331A>G (p.Ser111Gly) c.244A>G (p.Ser82Gly) n.205A>G c.166A>G (p.Ser56Gly) c.-156A>G (n.-156A>G)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5	g.126592726T>G	CA3389825	ALDH7A1	c.250A>C (p.Ser84Arg) c.159A>C (n.159A>C) n.433A>C c.106+2281A>C c.246+625A>C (n.246+625A>C) c.65+2281A>C n.972A>C c.248A>C n.89A>C n.279A>C n.145A>C n.129A>C c.59A>C (n.59A>C) c.192+2281A>C (n.192+2281A>C) c.410A>C (n.410A>C) c.196A>C (p.Ser66Arg) c.331A>C (p.Ser111Arg) c.244A>C (p.Ser82Arg) n.205A>C c.166A>C (p.Ser56Arg) c.-156A>C (n.-156A>C)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
5	g.126592726T=	CA1580460454	ALDH7A1	c.250A= (p.Ser84=) c.159A= (n.159A=) n.433A= c.106+2281A= c.246+625A= (n.246+625A=) c.65+2281A= n.972A= c.248A= n.89A= n.279A= n.145A= n.129A= c.59A= (n.59A=) c.192+2281A= (n.192+2281A=) c.410A= (n.410A=) c.196A= (p.Ser66=) c.331A= (p.Ser111=) c.244A= (p.Ser82=) n.205A= c.166A= (p.Ser56=) c.-156A= (n.-156A=)
5	g.126592727G>A	CA446285630	ALDH7A1	c.249C>T (p.Ala83=) c.158C>T (n.158C>T) n.432C>T c.106+2280C>T c.246+624C>T (n.246+624C>T) c.65+2280C>T n.971C>T c.247C>T n.88C>T n.278C>T n.144C>T n.128C>T c.58C>T (n.58C>T) c.192+2280C>T (n.192+2280C>T) c.409C>T (n.409C>T) c.195C>T (p.Ala65=) c.330C>T (p.Ala110=) c.243C>T (p.Ala81=) n.204C>T c.165C>T (p.Ala55=) c.-157C>T (n.-157C>T)	gnomAD v4
5	g.126592727G>C	CA446285631	ALDH7A1	c.249C>G (p.Ala83=) c.158C>G (n.158C>G) n.432C>G c.106+2280C>G c.246+624C>G (n.246+624C>G) c.65+2280C>G n.971C>G c.247C>G n.88C>G n.278C>G n.144C>G n.128C>G c.58C>G (n.58C>G) c.192+2280C>G (n.192+2280C>G) c.409C>G (n.409C>G) c.195C>G (p.Ala65=) c.330C>G (p.Ala110=) c.243C>G (p.Ala81=) n.204C>G c.165C>G (p.Ala55=) c.-157C>G (n.-157C>G)
5	g.126592727G>T	CA446285632	ALDH7A1	c.249C>A (p.Ala83=) c.158C>A (n.158C>A) n.432C>A c.106+2280C>A c.246+624C>A (n.246+624C>A) c.65+2280C>A n.971C>A c.247C>A n.88C>A n.278C>A n.144C>A n.128C>A c.58C>A (n.58C>A) c.192+2280C>A (n.192+2280C>A) c.409C>A (n.409C>A) c.195C>A (p.Ala65=) c.330C>A (p.Ala110=) c.243C>A (p.Ala81=) n.204C>A c.165C>A (p.Ala55=) c.-157C>A (n.-157C>A)
5	g.126592728G>A	CA360733207	ALDH7A1	c.248C>T (p.Ala83Val) c.157C>T (n.157C>T) n.431C>T c.106+2279C>T c.246+623C>T (n.246+623C>T) c.65+2279C>T n.970C>T c.246C>T n.87C>T n.277C>T n.143C>T n.127C>T c.57C>T (n.57C>T) c.192+2279C>T (n.192+2279C>T) c.408C>T (n.408C>T) c.194C>T (p.Ala65Val) c.329C>T (p.Ala110Val) c.242C>T (p.Ala81Val) n.203C>T c.164C>T (p.Ala55Val) c.-158C>T (n.-158C>T)	gnomAD v4
5	g.126592728G>C	CA360733209	ALDH7A1	c.248C>G (p.Ala83Gly) c.157C>G (n.157C>G) n.431C>G c.106+2279C>G c.246+623C>G (n.246+623C>G) c.65+2279C>G n.970C>G c.246C>G n.87C>G n.277C>G n.143C>G n.127C>G c.57C>G (n.57C>G) c.192+2279C>G (n.192+2279C>G) c.408C>G (n.408C>G) c.194C>G (p.Ala65Gly) c.329C>G (p.Ala110Gly) c.242C>G (p.Ala81Gly) n.203C>G c.164C>G (p.Ala55Gly) c.-158C>G (n.-158C>G)
5	g.126592728G>T	CA360733208	ALDH7A1	c.248C>A (p.Ala83Asp) c.157C>A (n.157C>A) n.431C>A c.106+2279C>A c.246+623C>A (n.246+623C>A) c.65+2279C>A n.970C>A c.246C>A n.87C>A n.277C>A n.143C>A n.127C>A c.57C>A (n.57C>A) c.192+2279C>A (n.192+2279C>A) c.408C>A (n.408C>A) c.194C>A (p.Ala65Asp) c.329C>A (p.Ala110Asp) c.242C>A (p.Ala81Asp) n.203C>A c.164C>A (p.Ala55Asp) c.-158C>A (n.-158C>A)
5	g.126592729C>A	CA360733210	ALDH7A1	c.247G>T (p.Ala83Ser) c.156G>T (n.156G>T) n.430G>T c.106+2278G>T c.246+622G>T (n.246+622G>T) c.65+2278G>T n.969G>T c.245G>T n.86G>T n.276G>T n.142G>T n.126G>T c.56G>T (n.56G>T) c.192+2278G>T (n.192+2278G>T) c.407G>T (n.407G>T) c.193G>T (p.Ala65Ser) c.328G>T (p.Ala110Ser) c.241G>T (p.Ala81Ser) n.202G>T c.163G>T (p.Ala55Ser) c.-159G>T (n.-159G>T)	dbSNP
5	g.126592729C=	CA1580460462	ALDH7A1	c.247G= (p.Ala83=) c.156G= (n.156G=) n.430G= c.106+2278G= c.246+622G= (n.246+622G=) c.65+2278G= n.969G= c.245G= n.86G= n.276G= n.142G= n.126G= c.56G= (n.56G=) c.192+2278G= (n.192+2278G=) c.407G= (n.407G=) c.193G= (p.Ala65=) c.328G= (p.Ala110=) c.241G= (p.Ala81=) n.202G= c.163G= (p.Ala55=) c.-159G= (n.-159G=)
5	g.126592729C>G	CA360733211	ALDH7A1	c.247G>C (p.Ala83Pro) c.156G>C (n.156G>C) n.430G>C c.106+2278G>C c.246+622G>C (n.246+622G>C) c.65+2278G>C n.969G>C c.245G>C n.86G>C n.276G>C n.142G>C n.126G>C c.56G>C (n.56G>C) c.192+2278G>C (n.192+2278G>C) c.407G>C (n.407G>C) c.193G>C (p.Ala65Pro) c.328G>C (p.Ala110Pro) c.241G>C (p.Ala81Pro) n.202G>C c.163G>C (p.Ala55Pro) c.-159G>C (n.-159G>C)
5	g.126592729C>T	CA360733212	ALDH7A1	c.247G>A (p.Ala83Thr) c.156G>A (n.156G>A) n.430G>A c.106+2278G>A c.246+622G>A (n.246+622G>A) c.65+2278G>A n.969G>A c.245G>A n.86G>A n.276G>A n.142G>A n.126G>A c.56G>A (n.56G>A) c.192+2278G>A (n.192+2278G>A) c.407G>A (n.407G>A) c.193G>A (p.Ala65Thr) c.328G>A (p.Ala110Thr) c.241G>A (p.Ala81Thr) n.202G>A c.163G>A (p.Ala55Thr) c.-159G>A (n.-159G>A)	ClinVar dbSNP
5	g.126592730C>A	CA360733213	ALDH7A1	c.247-1G>T (n.247-1G>T) c.156-1G>T (n.156-1G>T) n.430-1G>T c.106+2277G>T c.246+621G>T (n.246+621G>T) c.65+2277G>T n.969-1G>T c.245-1G>T n.86-1G>T n.276-1G>T n.142-1G>T n.126-1G>T c.56-1G>T (n.56-1G>T) c.192+2277G>T (n.192+2277G>T) c.407-1G>T (n.407-1G>T) c.193-1G>T (n.193-1G>T) c.328-1G>T (n.328-1G>T) c.241-1G>T (n.241-1G>T) n.202-1G>T c.163-1G>T (n.163-1G>T) c.-159-1G>T (n.-159-1G>T)
5	g.126592730C=	CA1580460467	ALDH7A1	c.247-1G= (n.247-1G=) c.156-1G= (n.156-1G=) n.430-1G= c.106+2277G= c.246+621G= (n.246+621G=) c.65+2277G= n.969-1G= c.245-1G= n.86-1G= n.276-1G= n.142-1G= n.126-1G= c.56-1G= (n.56-1G=) c.192+2277G= (n.192+2277G=) c.407-1G= (n.407-1G=) c.193-1G= (n.193-1G=) c.328-1G= (n.328-1G=) c.241-1G= (n.241-1G=) n.202-1G= c.163-1G= (n.163-1G=) c.-159-1G= (n.-159-1G=)
5	g.126592730C>G	CA16611664	ALDH7A1	c.247-1G>C (n.247-1G>C) c.156-1G>C (n.156-1G>C) n.430-1G>C c.106+2277G>C c.246+621G>C (n.246+621G>C) c.65+2277G>C n.969-1G>C c.245-1G>C n.86-1G>C n.276-1G>C n.142-1G>C n.126-1G>C c.56-1G>C (n.56-1G>C) c.192+2277G>C (n.192+2277G>C) c.407-1G>C (n.407-1G>C) c.193-1G>C (n.193-1G>C) c.328-1G>C (n.328-1G>C) c.241-1G>C (n.241-1G>C) n.202-1G>C c.163-1G>C (n.163-1G>C) c.-159-1G>C (n.-159-1G>C)	ClinVar dbSNP
5	g.126592730C>T	CA360733214	ALDH7A1	c.247-1G>A (n.247-1G>A) c.156-1G>A (n.156-1G>A) n.430-1G>A c.106+2277G>A c.246+621G>A (n.246+621G>A) c.65+2277G>A n.969-1G>A c.245-1G>A n.86-1G>A n.276-1G>A n.142-1G>A n.126-1G>A c.56-1G>A (n.56-1G>A) c.192+2277G>A (n.192+2277G>A) c.407-1G>A (n.407-1G>A) c.193-1G>A (n.193-1G>A) c.328-1G>A (n.328-1G>A) c.241-1G>A (n.241-1G>A) n.202-1G>A c.163-1G>A (n.163-1G>A) c.-159-1G>A (n.-159-1G>A)	gnomAD v4
5	g.126592731T>A	CA360733215	ALDH7A1	c.247-2A>T (n.247-2A>T) c.156-2A>T (n.156-2A>T) n.430-2A>T c.106+2276A>T c.246+620A>T (n.246+620A>T) c.65+2276A>T n.969-2A>T c.245-2A>T n.86-2A>T n.276-2A>T n.142-2A>T n.126-2A>T c.56-2A>T (n.56-2A>T) c.192+2276A>T (n.192+2276A>T) c.407-2A>T (n.407-2A>T) c.193-2A>T (n.193-2A>T) c.328-2A>T (n.328-2A>T) c.241-2A>T (n.241-2A>T) n.202-2A>T c.163-2A>T (n.163-2A>T) c.-159-2A>T (n.-159-2A>T)
5	g.126592731T>C	CA360733216	ALDH7A1	c.247-2A>G (n.247-2A>G) c.156-2A>G (n.156-2A>G) n.430-2A>G c.106+2276A>G c.246+620A>G (n.246+620A>G) c.65+2276A>G n.969-2A>G c.245-2A>G n.86-2A>G n.276-2A>G n.142-2A>G n.126-2A>G c.56-2A>G (n.56-2A>G) c.192+2276A>G (n.192+2276A>G) c.407-2A>G (n.407-2A>G) c.193-2A>G (n.193-2A>G) c.328-2A>G (n.328-2A>G) c.241-2A>G (n.241-2A>G) n.202-2A>G c.163-2A>G (n.163-2A>G) c.-159-2A>G (n.-159-2A>G)
5	g.126592731T>G	CA360733217	ALDH7A1	c.247-2A>C (n.247-2A>C) c.156-2A>C (n.156-2A>C) n.430-2A>C c.106+2276A>C c.246+620A>C (n.246+620A>C) c.65+2276A>C n.969-2A>C c.245-2A>C n.86-2A>C n.276-2A>C n.142-2A>C n.126-2A>C c.56-2A>C (n.56-2A>C) c.192+2276A>C (n.192+2276A>C) c.407-2A>C (n.407-2A>C) c.193-2A>C (n.193-2A>C) c.328-2A>C (n.328-2A>C) c.241-2A>C (n.241-2A>C) n.202-2A>C c.163-2A>C (n.163-2A>C) c.-159-2A>C (n.-159-2A>C)
5	g.126592735T>C	CA1580460470	ALDH7A1	c.247-6A>G (n.247-6A>G) c.156-6A>G (n.156-6A>G) n.430-6A>G c.106+2272A>G c.246+616A>G (n.246+616A>G) c.65+2272A>G n.969-6A>G c.245-6A>G n.86-6A>G n.276-6A>G n.142-6A>G n.126-6A>G c.56-6A>G (n.56-6A>G) c.192+2272A>G (n.192+2272A>G) c.407-6A>G (n.407-6A>G) c.193-6A>G (n.193-6A>G) c.328-6A>G (n.328-6A>G) c.241-6A>G (n.241-6A>G) n.202-6A>G c.163-6A>G (n.163-6A>G) c.-159-6A>G (n.-159-6A>G)	dbSNP
5	g.126592735T=	CA1580460469	ALDH7A1	c.247-6A= (n.247-6A=) c.156-6A= (n.156-6A=) n.430-6A= c.106+2272A= c.246+616A= (n.246+616A=) c.65+2272A= n.969-6A= c.245-6A= n.86-6A= n.276-6A= n.142-6A= n.126-6A= c.56-6A= (n.56-6A=) c.192+2272A= (n.192+2272A=) c.407-6A= (n.407-6A=) c.193-6A= (n.193-6A=) c.328-6A= (n.328-6A=) c.241-6A= (n.241-6A=) n.202-6A= c.163-6A= (n.163-6A=) c.-159-6A= (n.-159-6A=)
5	g.126592741A=	CA1580460472	ALDH7A1	c.247-12T= (n.247-12T=) c.156-12T= (n.156-12T=) n.430-12T= c.106+2266T= c.246+610T= (n.246+610T=) c.65+2266T= n.969-12T= c.245-12T= n.86-12T= n.276-12T= n.142-12T= n.126-12T= c.56-12T= (n.56-12T=) c.192+2266T= (n.192+2266T=) c.407-12T= (n.407-12T=) c.193-12T= (n.193-12T=) c.328-12T= (n.328-12T=) c.241-12T= (n.241-12T=) n.202-12T= c.163-12T= (n.163-12T=) c.-159-12T= (n.-159-12T=)
5	g.126592742T>A	CA3389826	ALDH7A1	c.247-13A>T (n.247-13A>T) c.156-13A>T (n.156-13A>T) n.430-13A>T c.106+2265A>T c.246+609A>T (n.246+609A>T) c.65+2265A>T n.969-13A>T c.245-13A>T n.86-13A>T n.276-13A>T n.142-13A>T n.126-13A>T c.56-13A>T (n.56-13A>T) c.192+2265A>T (n.192+2265A>T) c.407-13A>T (n.407-13A>T) c.193-13A>T (n.193-13A>T) c.328-13A>T (n.328-13A>T) c.241-13A>T (n.241-13A>T) n.202-13A>T c.163-13A>T (n.163-13A>T) c.-159-13A>T (n.-159-13A>T)	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5	g.126592742T>C	CA2675058160	ALDH7A1	c.247-13A>G (n.247-13A>G) c.156-13A>G (n.156-13A>G) n.430-13A>G c.106+2265A>G c.246+609A>G (n.246+609A>G) c.65+2265A>G n.969-13A>G c.245-13A>G n.86-13A>G n.276-13A>G n.142-13A>G n.126-13A>G c.56-13A>G (n.56-13A>G) c.192+2265A>G (n.192+2265A>G) c.407-13A>G (n.407-13A>G) c.193-13A>G (n.193-13A>G) c.328-13A>G (n.328-13A>G) c.241-13A>G (n.241-13A>G) n.202-13A>G c.163-13A>G (n.163-13A>G) c.-159-13A>G (n.-159-13A>G)	gnomAD v4
5	g.126592742T=	CA1580460475	ALDH7A1	c.247-13A= (n.247-13A=) c.156-13A= (n.156-13A=) n.430-13A= c.106+2265A= c.246+609A= (n.246+609A=) c.65+2265A= n.969-13A= c.245-13A= n.86-13A= n.276-13A= n.142-13A= n.126-13A= c.56-13A= (n.56-13A=) c.192+2265A= (n.192+2265A=) c.407-13A= (n.407-13A=) c.193-13A= (n.193-13A=) c.328-13A= (n.328-13A=) c.241-13A= (n.241-13A=) n.202-13A= c.163-13A= (n.163-13A=) c.-159-13A= (n.-159-13A=)
5	g.126592743dup	CA562240376	ALDH7A1	c.247-13dup (n.247-13dup) c.156-13dup (n.156-13dup) n.430-13dup c.106+2265dup c.246+609dup (n.246+609dup) c.65+2265dup n.969-13dup c.245-13dup n.86-13dup n.276-13dup n.142-13dup n.126-13dup c.56-13dup (n.56-13dup) c.192+2265dup (n.192+2265dup) c.407-13dup (n.407-13dup) c.193-13dup (n.193-13dup) c.328-13dup (n.328-13dup) c.241-13dup (n.241-13dup) n.202-13dup c.163-13dup (n.163-13dup) c.-159-13dup (n.-159-13dup)	ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5	g.126592751_126592762del	CA2709912380	ALDH7A1	c.247-26_247-15del (n.247-26_247-15del) c.156-26_156-15del (n.156-26_156-15del) n.430-26_430-15del c.106+2252_106+2263del c.246+596_246+607del (n.246+596_246+607del) c.65+2252_65+2263del n.969-26_969-15del c.245-26_245-15del n.86-26_86-15del n.276-26_276-15del n.142-26_142-15del n.126-26_126-15del c.56-26_56-15del (n.56-26_56-15del) c.192+2252_192+2263del (n.192+2252_192+2263del) c.407-26_407-15del (n.407-26_407-15del) c.193-26_193-15del (n.193-26_193-15del) c.328-26_328-15del (n.328-26_328-15del) c.241-26_241-15del (n.241-26_241-15del) n.202-26_202-15del c.163-26_163-15del (n.163-26_163-15del) c.-159-26_-159-15del (n.-159-26_-159-15del)	dbSNP
5	g.126592745G>A	CA803480689	ALDH7A1	c.247-16C>T (n.247-16C>T) c.156-16C>T (n.156-16C>T) n.430-16C>T c.106+2262C>T c.246+606C>T (n.246+606C>T) c.65+2262C>T n.969-16C>T c.245-16C>T n.86-16C>T n.276-16C>T n.142-16C>T n.126-16C>T c.56-16C>T (n.56-16C>T) c.192+2262C>T (n.192+2262C>T) c.407-16C>T (n.407-16C>T) c.193-16C>T (n.193-16C>T) c.328-16C>T (n.328-16C>T) c.241-16C>T (n.241-16C>T) n.202-16C>T c.163-16C>T (n.163-16C>T) c.-159-16C>T (n.-159-16C>T)	ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5	g.126592745G=	CA1580460477	ALDH7A1	c.247-16C= (n.247-16C=) c.156-16C= (n.156-16C=) n.430-16C= c.106+2262C= c.246+606C= (n.246+606C=) c.65+2262C= n.969-16C= c.245-16C= n.86-16C= n.276-16C= n.142-16C= n.126-16C= c.56-16C= (n.56-16C=) c.192+2262C= (n.192+2262C=) c.407-16C= (n.407-16C=) c.193-16C= (n.193-16C=) c.328-16C= (n.328-16C=) c.241-16C= (n.241-16C=) n.202-16C= c.163-16C= (n.163-16C=) c.-159-16C= (n.-159-16C=)
5	g.126592748_126592749dup	CA2675058161	ALDH7A1	c.247-17_247-16dup (n.247-17_247-16dup) c.156-17_156-16dup (n.156-17_156-16dup) n.430-17_430-16dup c.106+2261_106+2262dup c.246+605_246+606dup (n.246+605_246+606dup) c.65+2261_65+2262dup n.969-17_969-16dup c.245-17_245-16dup n.86-17_86-16dup n.276-17_276-16dup n.142-17_142-16dup n.126-17_126-16dup c.56-17_56-16dup (n.56-17_56-16dup) c.192+2261_192+2262dup (n.192+2261_192+2262dup) c.407-17_407-16dup (n.407-17_407-16dup) c.193-17_193-16dup (n.193-17_193-16dup) c.328-17_328-16dup (n.328-17_328-16dup) c.241-17_241-16dup (n.241-17_241-16dup) n.202-17_202-16dup c.163-17_163-16dup (n.163-17_163-16dup) c.-159-17_-159-16dup (n.-159-17_-159-16dup)	gnomAD v4
5	g.126592749del	CA2675058162	ALDH7A1	c.247-16del (n.247-16del) c.156-16del (n.156-16del) n.430-16del c.106+2262del c.246+606del (n.246+606del) c.65+2262del n.969-16del c.245-16del n.86-16del n.276-16del n.142-16del n.126-16del c.56-16del (n.56-16del) c.192+2262del (n.192+2262del) c.407-16del (n.407-16del) c.193-16del (n.193-16del) c.328-16del (n.328-16del) c.241-16del (n.241-16del) n.202-16del c.163-16del (n.163-16del) c.-159-16del (n.-159-16del)	gnomAD v4
5	g.126592746G=	CA1580460479	ALDH7A1	c.247-17C= (n.247-17C=) c.156-17C= (n.156-17C=) n.430-17C= c.106+2261C= c.246+605C= (n.246+605C=) c.65+2261C= n.969-17C= c.245-17C= n.86-17C= n.276-17C= n.142-17C= n.126-17C= c.56-17C= (n.56-17C=) c.192+2261C= (n.192+2261C=) c.407-17C= (n.407-17C=) c.193-17C= (n.193-17C=) c.328-17C= (n.328-17C=) c.241-17C= (n.241-17C=) n.202-17C= c.163-17C= (n.163-17C=) c.-159-17C= (n.-159-17C=)
5	g.126592746G>T	CA1580460480	ALDH7A1	c.247-17C>A (n.247-17C>A) c.156-17C>A (n.156-17C>A) n.430-17C>A c.106+2261C>A c.246+605C>A (n.246+605C>A) c.65+2261C>A n.969-17C>A c.245-17C>A n.86-17C>A n.276-17C>A n.142-17C>A n.126-17C>A c.56-17C>A (n.56-17C>A) c.192+2261C>A (n.192+2261C>A) c.407-17C>A (n.407-17C>A) c.193-17C>A (n.193-17C>A) c.328-17C>A (n.328-17C>A) c.241-17C>A (n.241-17C>A) n.202-17C>A c.163-17C>A (n.163-17C>A) c.-159-17C>A (n.-159-17C>A)	dbSNP gnomAD v4
5	g.126592747G>A	CA2675058164	ALDH7A1	c.247-18C>T (n.247-18C>T) c.156-18C>T (n.156-18C>T) n.430-18C>T c.106+2260C>T c.246+604C>T (n.246+604C>T) c.65+2260C>T n.969-18C>T c.245-18C>T n.86-18C>T n.276-18C>T n.142-18C>T n.126-18C>T c.56-18C>T (n.56-18C>T) c.192+2260C>T (n.192+2260C>T) c.407-18C>T (n.407-18C>T) c.193-18C>T (n.193-18C>T) c.328-18C>T (n.328-18C>T) c.241-18C>T (n.241-18C>T) n.202-18C>T c.163-18C>T (n.163-18C>T) c.-159-18C>T (n.-159-18C>T)	ClinVar gnomAD v4
5	g.126592748G>A	CA2675058165	ALDH7A1	c.247-19C>T (n.247-19C>T) c.156-19C>T (n.156-19C>T) n.430-19C>T c.106+2259C>T c.246+603C>T (n.246+603C>T) c.65+2259C>T n.969-19C>T c.245-19C>T n.86-19C>T n.276-19C>T n.142-19C>T n.126-19C>T c.56-19C>T (n.56-19C>T) c.192+2259C>T (n.192+2259C>T) c.407-19C>T (n.407-19C>T) c.193-19C>T (n.193-19C>T) c.328-19C>T (n.328-19C>T) c.241-19C>T (n.241-19C>T) n.202-19C>T c.163-19C>T (n.163-19C>T) c.-159-19C>T (n.-159-19C>T)	gnomAD v4
5	g.126592749G>A	CA562240377	ALDH7A1	c.247-20C>T (n.247-20C>T) c.156-20C>T (n.156-20C>T) n.430-20C>T c.106+2258C>T c.246+602C>T (n.246+602C>T) c.65+2258C>T n.969-20C>T c.245-20C>T n.86-20C>T n.276-20C>T n.142-20C>T n.126-20C>T c.56-20C>T (n.56-20C>T) c.192+2258C>T (n.192+2258C>T) c.407-20C>T (n.407-20C>T) c.193-20C>T (n.193-20C>T) c.328-20C>T (n.328-20C>T) c.241-20C>T (n.241-20C>T) n.202-20C>T c.163-20C>T (n.163-20C>T) c.-159-20C>T (n.-159-20C>T)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
5	g.126592749G=	CA1580460483	ALDH7A1	c.247-20C= (n.247-20C=) c.156-20C= (n.156-20C=) n.430-20C= c.106+2258C= c.246+602C= (n.246+602C=) c.65+2258C= n.969-20C= c.245-20C= n.86-20C= n.276-20C= n.142-20C= n.126-20C= c.56-20C= (n.56-20C=) c.192+2258C= (n.192+2258C=) c.407-20C= (n.407-20C=) c.193-20C= (n.193-20C=) c.328-20C= (n.328-20C=) c.241-20C= (n.241-20C=) n.202-20C= c.163-20C= (n.163-20C=) c.-159-20C= (n.-159-20C=)
5	g.126592750A>G	CA2675058166	ALDH7A1	c.247-21T>C (n.247-21T>C) c.156-21T>C (n.156-21T>C) n.430-21T>C c.106+2257T>C c.246+601T>C (n.246+601T>C) c.65+2257T>C n.969-21T>C c.245-21T>C n.86-21T>C n.276-21T>C n.142-21T>C n.126-21T>C c.56-21T>C (n.56-21T>C) c.192+2257T>C (n.192+2257T>C) c.407-21T>C (n.407-21T>C) c.193-21T>C (n.193-21T>C) c.328-21T>C (n.328-21T>C) c.241-21T>C (n.241-21T>C) n.202-21T>C c.163-21T>C (n.163-21T>C) c.-159-21T>C (n.-159-21T>C)	gnomAD v4
5	g.126592751C>A	CA2675058167	ALDH7A1	c.247-22G>T (n.247-22G>T) c.156-22G>T (n.156-22G>T) n.430-22G>T c.106+2256G>T c.246+600G>T (n.246+600G>T) c.65+2256G>T n.969-22G>T c.245-22G>T n.86-22G>T n.276-22G>T n.142-22G>T n.126-22G>T c.56-22G>T (n.56-22G>T) c.192+2256G>T (n.192+2256G>T) c.407-22G>T (n.407-22G>T) c.193-22G>T (n.193-22G>T) c.328-22G>T (n.328-22G>T) c.241-22G>T (n.241-22G>T) n.202-22G>T c.163-22G>T (n.163-22G>T) c.-159-22G>T (n.-159-22G>T)	gnomAD v4
5	g.126592753G>A	CA2675058168	ALDH7A1	c.247-24C>T (n.247-24C>T) c.156-24C>T (n.156-24C>T) n.430-24C>T c.106+2254C>T c.246+598C>T (n.246+598C>T) c.65+2254C>T n.969-24C>T c.245-24C>T n.86-24C>T n.276-24C>T n.142-24C>T n.126-24C>T c.56-24C>T (n.56-24C>T) c.192+2254C>T (n.192+2254C>T) c.407-24C>T (n.407-24C>T) c.193-24C>T (n.193-24C>T) c.328-24C>T (n.328-24C>T) c.241-24C>T (n.241-24C>T) n.202-24C>T c.163-24C>T (n.163-24C>T) c.-159-24C>T (n.-159-24C>T)	gnomAD v4
5	g.126592753G>C	CA562240379	ALDH7A1	c.247-24C>G (n.247-24C>G) c.156-24C>G (n.156-24C>G) n.430-24C>G c.106+2254C>G c.246+598C>G (n.246+598C>G) c.65+2254C>G n.969-24C>G c.245-24C>G n.86-24C>G n.276-24C>G n.142-24C>G n.126-24C>G c.56-24C>G (n.56-24C>G) c.192+2254C>G (n.192+2254C>G) c.407-24C>G (n.407-24C>G) c.193-24C>G (n.193-24C>G) c.328-24C>G (n.328-24C>G) c.241-24C>G (n.241-24C>G) n.202-24C>G c.163-24C>G (n.163-24C>G) c.-159-24C>G (n.-159-24C>G)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5	g.126592753G=	CA1580460485	ALDH7A1	c.247-24C= (n.247-24C=) c.156-24C= (n.156-24C=) n.430-24C= c.106+2254C= c.246+598C= (n.246+598C=) c.65+2254C= n.969-24C= c.245-24C= n.86-24C= n.276-24C= n.142-24C= n.126-24C= c.56-24C= (n.56-24C=) c.192+2254C= (n.192+2254C=) c.407-24C= (n.407-24C=) c.193-24C= (n.193-24C=) c.328-24C= (n.328-24C=) c.241-24C= (n.241-24C=) n.202-24C= c.163-24C= (n.163-24C=) c.-159-24C= (n.-159-24C=)
5	g.126592753G>T	CA2675058169	ALDH7A1	c.247-24C>A (n.247-24C>A) c.156-24C>A (n.156-24C>A) n.430-24C>A c.106+2254C>A c.246+598C>A (n.246+598C>A) c.65+2254C>A n.969-24C>A c.245-24C>A n.86-24C>A n.276-24C>A n.142-24C>A n.126-24C>A c.56-24C>A (n.56-24C>A) c.192+2254C>A (n.192+2254C>A) c.407-24C>A (n.407-24C>A) c.193-24C>A (n.193-24C>A) c.328-24C>A (n.328-24C>A) c.241-24C>A (n.241-24C>A) n.202-24C>A c.163-24C>A (n.163-24C>A) c.-159-24C>A (n.-159-24C>A)	gnomAD v4
5	g.126592756A>C	CA2675058170	ALDH7A1	c.247-27T>G (n.247-27T>G) c.156-27T>G (n.156-27T>G) n.430-27T>G c.106+2251T>G c.246+595T>G (n.246+595T>G) c.65+2251T>G n.969-27T>G c.245-27T>G n.86-27T>G n.276-27T>G n.142-27T>G n.126-27T>G c.56-27T>G (n.56-27T>G) c.192+2251T>G (n.192+2251T>G) c.407-27T>G (n.407-27T>G) c.193-27T>G (n.193-27T>G) c.328-27T>G (n.328-27T>G) c.241-27T>G (n.241-27T>G) n.202-27T>G c.163-27T>G (n.163-27T>G) c.-159-27T>G (n.-159-27T>G)	gnomAD v4
5	g.126592756_126592757delinsAG	CA1580460487	ALDH7A1	c.247-28_247-27delinsCT (n.247-28_247-27delinsCT) c.156-28_156-27delinsCT (n.156-28_156-27delinsCT) n.430-28_430-27delinsCT c.106+2250_106+2251delinsCT c.246+594_246+595delinsCT (n.246+594_246+595delinsCT) c.65+2250_65+2251delinsCT n.969-28_969-27delinsCT c.245-28_245-27delinsCT n.86-28_86-27delinsCT n.276-28_276-27delinsCT n.142-28_142-27delinsCT n.126-28_126-27delinsCT c.56-28_56-27delinsCT (n.56-28_56-27delinsCT) c.192+2250_192+2251delinsCT (n.192+2250_192+2251delinsCT) c.407-28_407-27delinsCT (n.407-28_407-27delinsCT) c.193-28_193-27delinsCT (n.193-28_193-27delinsCT) c.328-28_328-27delinsCT (n.328-28_328-27delinsCT) c.241-28_241-27delinsCT (n.241-28_241-27delinsCT) n.202-28_202-27delinsCT c.163-28_163-27delinsCT (n.163-28_163-27delinsCT) c.-159-28_-159-27delinsCT (n.-159-28_-159-27delinsCT)
5	g.126592757G>A	CA3389827	ALDH7A1	c.247-28C>T (n.247-28C>T) c.156-28C>T (n.156-28C>T) n.430-28C>T c.106+2250C>T c.246+594C>T (n.246+594C>T) c.65+2250C>T n.969-28C>T c.245-28C>T n.86-28C>T n.276-28C>T n.142-28C>T n.126-28C>T c.56-28C>T (n.56-28C>T) c.192+2250C>T (n.192+2250C>T) c.407-28C>T (n.407-28C>T) c.193-28C>T (n.193-28C>T) c.328-28C>T (n.328-28C>T) c.241-28C>T (n.241-28C>T) n.202-28C>T c.163-28C>T (n.163-28C>T) c.-159-28C>T (n.-159-28C>T)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
5	g.126592757G=	CA1580460490	ALDH7A1	c.247-28C= (n.247-28C=) c.156-28C= (n.156-28C=) n.430-28C= c.106+2250C= c.246+594C= (n.246+594C=) c.65+2250C= n.969-28C= c.245-28C= n.86-28C= n.276-28C= n.142-28C= n.126-28C= c.56-28C= (n.56-28C=) c.192+2250C= (n.192+2250C=) c.407-28C= (n.407-28C=) c.193-28C= (n.193-28C=) c.328-28C= (n.328-28C=) c.241-28C= (n.241-28C=) n.202-28C= c.163-28C= (n.163-28C=) c.-159-28C= (n.-159-28C=)
5	g.126592761dup	CA2675058171	ALDH7A1	c.247-28dup (n.247-28dup) c.156-28dup (n.156-28dup) n.430-28dup c.106+2250dup c.246+594dup (n.246+594dup) c.65+2250dup n.969-28dup c.245-28dup n.86-28dup n.276-28dup n.142-28dup n.126-28dup c.56-28dup (n.56-28dup) c.192+2250dup (n.192+2250dup) c.407-28dup (n.407-28dup) c.193-28dup (n.193-28dup) c.328-28dup (n.328-28dup) c.241-28dup (n.241-28dup) n.202-28dup c.163-28dup (n.163-28dup) c.-159-28dup (n.-159-28dup)	gnomAD v4
5	g.126592761del	CA1580460488	ALDH7A1	c.247-28del (n.247-28del) c.156-28del (n.156-28del) n.430-28del c.106+2250del c.246+594del (n.246+594del) c.65+2250del n.969-28del c.245-28del n.86-28del n.276-28del n.142-28del n.126-28del c.56-28del (n.56-28del) c.192+2250del (n.192+2250del) c.407-28del (n.407-28del) c.193-28del (n.193-28del) c.328-28del (n.328-28del) c.241-28del (n.241-28del) n.202-28del c.163-28del (n.163-28del) c.-159-28del (n.-159-28del)	dbSNP gnomAD v4
5	g.126592758G>A	CA2675058172	ALDH7A1	c.247-29C>T (n.247-29C>T) c.156-29C>T (n.156-29C>T) n.430-29C>T c.106+2249C>T c.246+593C>T (n.246+593C>T) c.65+2249C>T n.969-29C>T c.245-29C>T n.86-29C>T n.276-29C>T n.142-29C>T n.126-29C>T c.56-29C>T (n.56-29C>T) c.192+2249C>T (n.192+2249C>T) c.407-29C>T (n.407-29C>T) c.193-29C>T (n.193-29C>T) c.328-29C>T (n.328-29C>T) c.241-29C>T (n.241-29C>T) n.202-29C>T c.163-29C>T (n.163-29C>T) c.-159-29C>T (n.-159-29C>T)	gnomAD v4
5	g.126592758G>T	CA2675058173	ALDH7A1	c.247-29C>A (n.247-29C>A) c.156-29C>A (n.156-29C>A) n.430-29C>A c.106+2249C>A c.246+593C>A (n.246+593C>A) c.65+2249C>A n.969-29C>A c.245-29C>A n.86-29C>A n.276-29C>A n.142-29C>A n.126-29C>A c.56-29C>A (n.56-29C>A) c.192+2249C>A (n.192+2249C>A) c.407-29C>A (n.407-29C>A) c.193-29C>A (n.193-29C>A) c.328-29C>A (n.328-29C>A) c.241-29C>A (n.241-29C>A) n.202-29C>A c.163-29C>A (n.163-29C>A) c.-159-29C>A (n.-159-29C>A)	gnomAD v4
5	g.126592759G>A	CA562240381	ALDH7A1	c.247-30C>T (n.247-30C>T) c.156-30C>T (n.156-30C>T) n.430-30C>T c.106+2248C>T c.246+592C>T (n.246+592C>T) c.65+2248C>T n.969-30C>T c.245-30C>T n.86-30C>T n.276-30C>T n.142-30C>T n.126-30C>T c.56-30C>T (n.56-30C>T) c.192+2248C>T (n.192+2248C>T) c.407-30C>T (n.407-30C>T) c.193-30C>T (n.193-30C>T) c.328-30C>T (n.328-30C>T) c.241-30C>T (n.241-30C>T) n.202-30C>T c.163-30C>T (n.163-30C>T) c.-159-30C>T (n.-159-30C>T)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5	g.126592759G=	CA1580460492	ALDH7A1	c.247-30C= (n.247-30C=) c.156-30C= (n.156-30C=) n.430-30C= c.106+2248C= c.246+592C= (n.246+592C=) c.65+2248C= n.969-30C= c.245-30C= n.86-30C= n.276-30C= n.142-30C= n.126-30C= c.56-30C= (n.56-30C=) c.192+2248C= (n.192+2248C=) c.407-30C= (n.407-30C=) c.193-30C= (n.193-30C=) c.328-30C= (n.328-30C=) c.241-30C= (n.241-30C=) n.202-30C= c.163-30C= (n.163-30C=) c.-159-30C= (n.-159-30C=)
5	g.126592759G>T	CA2675058174	ALDH7A1	c.247-30C>A (n.247-30C>A) c.156-30C>A (n.156-30C>A) n.430-30C>A c.106+2248C>A c.246+592C>A (n.246+592C>A) c.65+2248C>A n.969-30C>A c.245-30C>A n.86-30C>A n.276-30C>A n.142-30C>A n.126-30C>A c.56-30C>A (n.56-30C>A) c.192+2248C>A (n.192+2248C>A) c.407-30C>A (n.407-30C>A) c.193-30C>A (n.193-30C>A) c.328-30C>A (n.328-30C>A) c.241-30C>A (n.241-30C>A) n.202-30C>A c.163-30C>A (n.163-30C>A) c.-159-30C>A (n.-159-30C>A)	gnomAD v4

Number of alleles fetched