| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 5 | g.126592561del | CA650263668 | ALDH7A1 | c.312+106del (n.312+106del) c.*221+106del (n.*221+106del) n.495+106del c.106+2449del c.246+793del (n.246+793del) c.65+2449del n.1034+106del c.310+106del n.257del n.341+106del n.207+106del n.191+106del c.*121+106del (n.*121+106del) c.192+2449del (n.192+2449del) c.472+106del (n.472+106del) c.258+106del (n.258+106del) c.393+106del (n.393+106del) c.306+106del (n.306+106del) n.267+106del c.228+106del (n.228+106del) c.-94+106del (n.-94+106del) | COSMIC |
| 5 | g.126592564C>A | CA2675058042 | ALDH7A1 | c.312+100G>T (n.312+100G>T) c.*221+100G>T (n.*221+100G>T) n.495+100G>T c.106+2443G>T c.246+787G>T (n.246+787G>T) c.65+2443G>T n.1034+100G>T c.310+100G>T n.251G>T n.341+100G>T n.207+100G>T n.191+100G>T c.*121+100G>T (n.*121+100G>T) c.192+2443G>T (n.192+2443G>T) c.472+100G>T (n.472+100G>T) c.258+100G>T (n.258+100G>T) c.393+100G>T (n.393+100G>T) c.306+100G>T (n.306+100G>T) n.267+100G>T c.228+100G>T (n.228+100G>T) c.-94+100G>T (n.-94+100G>T) | gnomAD v4 |
| 5 | g.126592564C>T | CA2675058043 | ALDH7A1 | c.312+100G>A (n.312+100G>A) c.*221+100G>A (n.*221+100G>A) n.495+100G>A c.106+2443G>A c.246+787G>A (n.246+787G>A) c.65+2443G>A n.1034+100G>A c.310+100G>A n.251G>A n.341+100G>A n.207+100G>A n.191+100G>A c.*121+100G>A (n.*121+100G>A) c.192+2443G>A (n.192+2443G>A) c.472+100G>A (n.472+100G>A) c.258+100G>A (n.258+100G>A) c.393+100G>A (n.393+100G>A) c.306+100G>A (n.306+100G>A) n.267+100G>A c.228+100G>A (n.228+100G>A) c.-94+100G>A (n.-94+100G>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.126592567_126592622dup | CA2675058041 | ALDH7A1 | c.312+45_312+100dup (n.312+45_312+100dup) c.*221+45_*221+100dup (n.*221+45_*221+100dup) n.495+45_495+100dup c.106+2388_106+2443dup c.246+732_246+787dup (n.246+732_246+787dup) c.65+2388_65+2443dup n.1034+45_1034+100dup c.310+45_310+100dup n.196_251dup n.341+45_341+100dup n.207+45_207+100dup n.191+45_191+100dup c.*121+45_*121+100dup (n.*121+45_*121+100dup) c.192+2388_192+2443dup (n.192+2388_192+2443dup) c.472+45_472+100dup (n.472+45_472+100dup) c.258+45_258+100dup (n.258+45_258+100dup) c.393+45_393+100dup (n.393+45_393+100dup) c.306+45_306+100dup (n.306+45_306+100dup) n.267+45_267+100dup c.228+45_228+100dup (n.228+45_228+100dup) c.-94+45_-94+100dup (n.-94+45_-94+100dup) | gnomAD v4 |
| 5 | g.126592565A= | CA1580460231 | ALDH7A1 | c.312+99T= (n.312+99T=) c.*221+99T= (n.*221+99T=) n.495+99T= c.106+2442T= c.246+786T= (n.246+786T=) c.65+2442T= n.1034+99T= c.310+99T= n.250T= n.341+99T= n.207+99T= n.191+99T= c.*121+99T= (n.*121+99T=) c.192+2442T= (n.192+2442T=) c.472+99T= (n.472+99T=) c.258+99T= (n.258+99T=) c.393+99T= (n.393+99T=) c.306+99T= (n.306+99T=) n.267+99T= c.228+99T= (n.228+99T=) c.-94+99T= (n.-94+99T=) | |
| 5 | g.126592565A>G | CA126924157 | ALDH7A1 | c.312+99T>C (n.312+99T>C) c.*221+99T>C (n.*221+99T>C) n.495+99T>C c.106+2442T>C c.246+786T>C (n.246+786T>C) c.65+2442T>C n.1034+99T>C c.310+99T>C n.250T>C n.341+99T>C n.207+99T>C n.191+99T>C c.*121+99T>C (n.*121+99T>C) c.192+2442T>C (n.192+2442T>C) c.472+99T>C (n.472+99T>C) c.258+99T>C (n.258+99T>C) c.393+99T>C (n.393+99T>C) c.306+99T>C (n.306+99T>C) n.267+99T>C c.228+99T>C (n.228+99T>C) c.-94+99T>C (n.-94+99T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.126592567G>T | CA2578392625 | ALDH7A1 | c.312+97C>A (n.312+97C>A) c.*221+97C>A (n.*221+97C>A) n.495+97C>A c.106+2440C>A c.246+784C>A (n.246+784C>A) c.65+2440C>A n.1034+97C>A c.310+97C>A n.248C>A n.341+97C>A n.207+97C>A n.191+97C>A c.*121+97C>A (n.*121+97C>A) c.192+2440C>A (n.192+2440C>A) c.472+97C>A (n.472+97C>A) c.258+97C>A (n.258+97C>A) c.393+97C>A (n.393+97C>A) c.306+97C>A (n.306+97C>A) n.267+97C>A c.228+97C>A (n.228+97C>A) c.-94+97C>A (n.-94+97C>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.126592568G>C | CA126924196 | ALDH7A1 | c.312+96C>G (n.312+96C>G) c.*221+96C>G (n.*221+96C>G) n.495+96C>G c.106+2439C>G c.246+783C>G (n.246+783C>G) c.65+2439C>G n.1034+96C>G c.310+96C>G n.247C>G n.341+96C>G n.207+96C>G n.191+96C>G c.*121+96C>G (n.*121+96C>G) c.192+2439C>G (n.192+2439C>G) c.472+96C>G (n.472+96C>G) c.258+96C>G (n.258+96C>G) c.393+96C>G (n.393+96C>G) c.306+96C>G (n.306+96C>G) n.267+96C>G c.228+96C>G (n.228+96C>G) c.-94+96C>G (n.-94+96C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.126592568G= | CA1580460234 | ALDH7A1 | c.312+96C= (n.312+96C=) c.*221+96C= (n.*221+96C=) n.495+96C= c.106+2439C= c.246+783C= (n.246+783C=) c.65+2439C= n.1034+96C= c.310+96C= n.247C= n.341+96C= n.207+96C= n.191+96C= c.*121+96C= (n.*121+96C=) c.192+2439C= (n.192+2439C=) c.472+96C= (n.472+96C=) c.258+96C= (n.258+96C=) c.393+96C= (n.393+96C=) c.306+96C= (n.306+96C=) n.267+96C= c.228+96C= (n.228+96C=) c.-94+96C= (n.-94+96C=) | |
| 5 | g.126592569C>A | CA1580460238 | ALDH7A1 | c.312+95G>T (n.312+95G>T) c.*221+95G>T (n.*221+95G>T) n.495+95G>T c.106+2438G>T c.246+782G>T (n.246+782G>T) c.65+2438G>T n.1034+95G>T c.310+95G>T n.246G>T n.341+95G>T n.207+95G>T n.191+95G>T c.*121+95G>T (n.*121+95G>T) c.192+2438G>T (n.192+2438G>T) c.472+95G>T (n.472+95G>T) c.258+95G>T (n.258+95G>T) c.393+95G>T (n.393+95G>T) c.306+95G>T (n.306+95G>T) n.267+95G>T c.228+95G>T (n.228+95G>T) c.-94+95G>T (n.-94+95G>T) | dbSNP |
| 5 | g.126592569C= | CA1580460236 | ALDH7A1 | c.312+95G= (n.312+95G=) c.*221+95G= (n.*221+95G=) n.495+95G= c.106+2438G= c.246+782G= (n.246+782G=) c.65+2438G= n.1034+95G= c.310+95G= n.246G= n.341+95G= n.207+95G= n.191+95G= c.*121+95G= (n.*121+95G=) c.192+2438G= (n.192+2438G=) c.472+95G= (n.472+95G=) c.258+95G= (n.258+95G=) c.393+95G= (n.393+95G=) c.306+95G= (n.306+95G=) n.267+95G= c.228+95G= (n.228+95G=) c.-94+95G= (n.-94+95G=) | |
| 5 | g.126592569C>T | CA126924199 | ALDH7A1 | c.312+95G>A (n.312+95G>A) c.*221+95G>A (n.*221+95G>A) n.495+95G>A c.106+2438G>A c.246+782G>A (n.246+782G>A) c.65+2438G>A n.1034+95G>A c.310+95G>A n.246G>A n.341+95G>A n.207+95G>A n.191+95G>A c.*121+95G>A (n.*121+95G>A) c.192+2438G>A (n.192+2438G>A) c.472+95G>A (n.472+95G>A) c.258+95G>A (n.258+95G>A) c.393+95G>A (n.393+95G>A) c.306+95G>A (n.306+95G>A) n.267+95G>A c.228+95G>A (n.228+95G>A) c.-94+95G>A (n.-94+95G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 5 | g.126592570G>A | CA126924201 | ALDH7A1 | c.312+94C>T (n.312+94C>T) c.*221+94C>T (n.*221+94C>T) n.495+94C>T c.106+2437C>T c.246+781C>T (n.246+781C>T) c.65+2437C>T n.1034+94C>T c.310+94C>T n.245C>T n.341+94C>T n.207+94C>T n.191+94C>T c.*121+94C>T (n.*121+94C>T) c.192+2437C>T (n.192+2437C>T) c.472+94C>T (n.472+94C>T) c.258+94C>T (n.258+94C>T) c.393+94C>T (n.393+94C>T) c.306+94C>T (n.306+94C>T) n.267+94C>T c.228+94C>T (n.228+94C>T) c.-94+94C>T (n.-94+94C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.126592570G= | CA1580460240 | ALDH7A1 | c.312+94C= (n.312+94C=) c.*221+94C= (n.*221+94C=) n.495+94C= c.106+2437C= c.246+781C= (n.246+781C=) c.65+2437C= n.1034+94C= c.310+94C= n.245C= n.341+94C= n.207+94C= n.191+94C= c.*121+94C= (n.*121+94C=) c.192+2437C= (n.192+2437C=) c.472+94C= (n.472+94C=) c.258+94C= (n.258+94C=) c.393+94C= (n.393+94C=) c.306+94C= (n.306+94C=) n.267+94C= c.228+94C= (n.228+94C=) c.-94+94C= (n.-94+94C=) | |
| 5 | g.126592570G>T | CA2578392626 | ALDH7A1 | c.312+94C>A (n.312+94C>A) c.*221+94C>A (n.*221+94C>A) n.495+94C>A c.106+2437C>A c.246+781C>A (n.246+781C>A) c.65+2437C>A n.1034+94C>A c.310+94C>A n.245C>A n.341+94C>A n.207+94C>A n.191+94C>A c.*121+94C>A (n.*121+94C>A) c.192+2437C>A (n.192+2437C>A) c.472+94C>A (n.472+94C>A) c.258+94C>A (n.258+94C>A) c.393+94C>A (n.393+94C>A) c.306+94C>A (n.306+94C>A) n.267+94C>A c.228+94C>A (n.228+94C>A) c.-94+94C>A (n.-94+94C>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.126592571G>A | CA2675058065 | ALDH7A1 | c.312+93C>T (n.312+93C>T) c.*221+93C>T (n.*221+93C>T) n.495+93C>T c.106+2436C>T c.246+780C>T (n.246+780C>T) c.65+2436C>T n.1034+93C>T c.310+93C>T n.244C>T n.341+93C>T n.207+93C>T n.191+93C>T c.*121+93C>T (n.*121+93C>T) c.192+2436C>T (n.192+2436C>T) c.472+93C>T (n.472+93C>T) c.258+93C>T (n.258+93C>T) c.393+93C>T (n.393+93C>T) c.306+93C>T (n.306+93C>T) n.267+93C>T c.228+93C>T (n.228+93C>T) c.-94+93C>T (n.-94+93C>T) | gnomAD v4 |
| 5 | g.126592571G>T | CA2675058067 | ALDH7A1 | c.312+93C>A (n.312+93C>A) c.*221+93C>A (n.*221+93C>A) n.495+93C>A c.106+2436C>A c.246+780C>A (n.246+780C>A) c.65+2436C>A n.1034+93C>A c.310+93C>A n.244C>A n.341+93C>A n.207+93C>A n.191+93C>A c.*121+93C>A (n.*121+93C>A) c.192+2436C>A (n.192+2436C>A) c.472+93C>A (n.472+93C>A) c.258+93C>A (n.258+93C>A) c.393+93C>A (n.393+93C>A) c.306+93C>A (n.306+93C>A) n.267+93C>A c.228+93C>A (n.228+93C>A) c.-94+93C>A (n.-94+93C>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.126592572C>T | CA2578392627 | ALDH7A1 | c.312+92G>A (n.312+92G>A) c.*221+92G>A (n.*221+92G>A) n.495+92G>A c.106+2435G>A c.246+779G>A (n.246+779G>A) c.65+2435G>A n.1034+92G>A c.310+92G>A n.243G>A n.341+92G>A n.207+92G>A n.191+92G>A c.*121+92G>A (n.*121+92G>A) c.192+2435G>A (n.192+2435G>A) c.472+92G>A (n.472+92G>A) c.258+92G>A (n.258+92G>A) c.393+92G>A (n.393+92G>A) c.306+92G>A (n.306+92G>A) n.267+92G>A c.228+92G>A (n.228+92G>A) c.-94+92G>A (n.-94+92G>A) | |
| 5 | g.126592573A>C | CA2675058069 | ALDH7A1 | c.312+91T>G (n.312+91T>G) c.*221+91T>G (n.*221+91T>G) n.495+91T>G c.106+2434T>G c.246+778T>G (n.246+778T>G) c.65+2434T>G n.1034+91T>G c.310+91T>G n.242T>G n.341+91T>G n.207+91T>G n.191+91T>G c.*121+91T>G (n.*121+91T>G) c.192+2434T>G (n.192+2434T>G) c.472+91T>G (n.472+91T>G) c.258+91T>G (n.258+91T>G) c.393+91T>G (n.393+91T>G) c.306+91T>G (n.306+91T>G) n.267+91T>G c.228+91T>G (n.228+91T>G) c.-94+91T>G (n.-94+91T>G) | gnomAD v4 |
| 5 | g.126592573A>G | CA2675058071 | ALDH7A1 | c.312+91T>C (n.312+91T>C) c.*221+91T>C (n.*221+91T>C) n.495+91T>C c.106+2434T>C c.246+778T>C (n.246+778T>C) c.65+2434T>C n.1034+91T>C c.310+91T>C n.242T>C n.341+91T>C n.207+91T>C n.191+91T>C c.*121+91T>C (n.*121+91T>C) c.192+2434T>C (n.192+2434T>C) c.472+91T>C (n.472+91T>C) c.258+91T>C (n.258+91T>C) c.393+91T>C (n.393+91T>C) c.306+91T>C (n.306+91T>C) n.267+91T>C c.228+91T>C (n.228+91T>C) c.-94+91T>C (n.-94+91T>C) | gnomAD v4 |
| 5 | g.126592576G>T | CA2675058073 | ALDH7A1 | c.312+88C>A (n.312+88C>A) c.*221+88C>A (n.*221+88C>A) n.495+88C>A c.106+2431C>A c.246+775C>A (n.246+775C>A) c.65+2431C>A n.1034+88C>A c.310+88C>A n.239C>A n.341+88C>A n.207+88C>A n.191+88C>A c.*121+88C>A (n.*121+88C>A) c.192+2431C>A (n.192+2431C>A) c.472+88C>A (n.472+88C>A) c.258+88C>A (n.258+88C>A) c.393+88C>A (n.393+88C>A) c.306+88C>A (n.306+88C>A) n.267+88C>A c.228+88C>A (n.228+88C>A) c.-94+88C>A (n.-94+88C>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.126592577A>C | CA2578392628 | ALDH7A1 | c.312+87T>G (n.312+87T>G) c.*221+87T>G (n.*221+87T>G) n.495+87T>G c.106+2430T>G c.246+774T>G (n.246+774T>G) c.65+2430T>G n.1034+87T>G c.310+87T>G n.238T>G n.341+87T>G n.207+87T>G n.191+87T>G c.*121+87T>G (n.*121+87T>G) c.192+2430T>G (n.192+2430T>G) c.472+87T>G (n.472+87T>G) c.258+87T>G (n.258+87T>G) c.393+87T>G (n.393+87T>G) c.306+87T>G (n.306+87T>G) n.267+87T>G c.228+87T>G (n.228+87T>G) c.-94+87T>G (n.-94+87T>G) | |
| 5 | g.126592579C= | CA1580460242 | ALDH7A1 | c.312+85G= (n.312+85G=) c.*221+85G= (n.*221+85G=) n.495+85G= c.106+2428G= c.246+772G= (n.246+772G=) c.65+2428G= n.1034+85G= c.310+85G= n.236G= n.341+85G= n.207+85G= n.191+85G= c.*121+85G= (n.*121+85G=) c.192+2428G= (n.192+2428G=) c.472+85G= (n.472+85G=) c.258+85G= (n.258+85G=) c.393+85G= (n.393+85G=) c.306+85G= (n.306+85G=) n.267+85G= c.228+85G= (n.228+85G=) c.-94+85G= (n.-94+85G=) | |
| 5 | g.126592579C>T | CA1580460243 | ALDH7A1 | c.312+85G>A (n.312+85G>A) c.*221+85G>A (n.*221+85G>A) n.495+85G>A c.106+2428G>A c.246+772G>A (n.246+772G>A) c.65+2428G>A n.1034+85G>A c.310+85G>A n.236G>A n.341+85G>A n.207+85G>A n.191+85G>A c.*121+85G>A (n.*121+85G>A) c.192+2428G>A (n.192+2428G>A) c.472+85G>A (n.472+85G>A) c.258+85G>A (n.258+85G>A) c.393+85G>A (n.393+85G>A) c.306+85G>A (n.306+85G>A) n.267+85G>A c.228+85G>A (n.228+85G>A) c.-94+85G>A (n.-94+85G>A) | dbSNP |
| 5 | g.126592581G>A | CA2675058074 | ALDH7A1 | c.312+83C>T (n.312+83C>T) c.*221+83C>T (n.*221+83C>T) n.495+83C>T c.106+2426C>T c.246+770C>T (n.246+770C>T) c.65+2426C>T n.1034+83C>T c.310+83C>T n.234C>T n.341+83C>T n.207+83C>T n.191+83C>T c.*121+83C>T (n.*121+83C>T) c.192+2426C>T (n.192+2426C>T) c.472+83C>T (n.472+83C>T) c.258+83C>T (n.258+83C>T) c.393+83C>T (n.393+83C>T) c.306+83C>T (n.306+83C>T) n.267+83C>T c.228+83C>T (n.228+83C>T) c.-94+83C>T (n.-94+83C>T) | gnomAD v4 |
| 5 | g.126592581G>T | CA2675058075 | ALDH7A1 | c.312+83C>A (n.312+83C>A) c.*221+83C>A (n.*221+83C>A) n.495+83C>A c.106+2426C>A c.246+770C>A (n.246+770C>A) c.65+2426C>A n.1034+83C>A c.310+83C>A n.234C>A n.341+83C>A n.207+83C>A n.191+83C>A c.*121+83C>A (n.*121+83C>A) c.192+2426C>A (n.192+2426C>A) c.472+83C>A (n.472+83C>A) c.258+83C>A (n.258+83C>A) c.393+83C>A (n.393+83C>A) c.306+83C>A (n.306+83C>A) n.267+83C>A c.228+83C>A (n.228+83C>A) c.-94+83C>A (n.-94+83C>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.126592582C>A | CA2578392629 | ALDH7A1 | c.312+82G>T (n.312+82G>T) c.*221+82G>T (n.*221+82G>T) n.495+82G>T c.106+2425G>T c.246+769G>T (n.246+769G>T) c.65+2425G>T n.1034+82G>T c.310+82G>T n.233G>T n.341+82G>T n.207+82G>T n.191+82G>T c.*121+82G>T (n.*121+82G>T) c.192+2425G>T (n.192+2425G>T) c.472+82G>T (n.472+82G>T) c.258+82G>T (n.258+82G>T) c.393+82G>T (n.393+82G>T) c.306+82G>T (n.306+82G>T) n.267+82G>T c.228+82G>T (n.228+82G>T) c.-94+82G>T (n.-94+82G>T) | |
| 5 | g.126592582C>T | CA2578392630 | ALDH7A1 | c.312+82G>A (n.312+82G>A) c.*221+82G>A (n.*221+82G>A) n.495+82G>A c.106+2425G>A c.246+769G>A (n.246+769G>A) c.65+2425G>A n.1034+82G>A c.310+82G>A n.233G>A n.341+82G>A n.207+82G>A n.191+82G>A c.*121+82G>A (n.*121+82G>A) c.192+2425G>A (n.192+2425G>A) c.472+82G>A (n.472+82G>A) c.258+82G>A (n.258+82G>A) c.393+82G>A (n.393+82G>A) c.306+82G>A (n.306+82G>A) n.267+82G>A c.228+82G>A (n.228+82G>A) c.-94+82G>A (n.-94+82G>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.126592583T>C | CA2578392631 | ALDH7A1 | c.312+81A>G (n.312+81A>G) c.*221+81A>G (n.*221+81A>G) n.495+81A>G c.106+2424A>G c.246+768A>G (n.246+768A>G) c.65+2424A>G n.1034+81A>G c.310+81A>G n.232A>G n.341+81A>G n.207+81A>G n.191+81A>G c.*121+81A>G (n.*121+81A>G) c.192+2424A>G (n.192+2424A>G) c.472+81A>G (n.472+81A>G) c.258+81A>G (n.258+81A>G) c.393+81A>G (n.393+81A>G) c.306+81A>G (n.306+81A>G) n.267+81A>G c.228+81A>G (n.228+81A>G) c.-94+81A>G (n.-94+81A>G) | |
| 5 | g.126592587C>A | CA2675058079 | ALDH7A1 | c.312+77G>T (n.312+77G>T) c.*221+77G>T (n.*221+77G>T) n.495+77G>T c.106+2420G>T c.246+764G>T (n.246+764G>T) c.65+2420G>T n.1034+77G>T c.310+77G>T n.228G>T n.341+77G>T n.207+77G>T n.191+77G>T c.*121+77G>T (n.*121+77G>T) c.192+2420G>T (n.192+2420G>T) c.472+77G>T (n.472+77G>T) c.258+77G>T (n.258+77G>T) c.393+77G>T (n.393+77G>T) c.306+77G>T (n.306+77G>T) n.267+77G>T c.228+77G>T (n.228+77G>T) c.-94+77G>T (n.-94+77G>T) | gnomAD v4 |
| 5 | g.126592589G>A | CA803480485 | ALDH7A1 | c.312+75C>T (n.312+75C>T) c.*221+75C>T (n.*221+75C>T) n.495+75C>T c.106+2418C>T c.246+762C>T (n.246+762C>T) c.65+2418C>T n.1034+75C>T c.310+75C>T n.226C>T n.341+75C>T n.207+75C>T n.191+75C>T c.*121+75C>T (n.*121+75C>T) c.192+2418C>T (n.192+2418C>T) c.472+75C>T (n.472+75C>T) c.258+75C>T (n.258+75C>T) c.393+75C>T (n.393+75C>T) c.306+75C>T (n.306+75C>T) n.267+75C>T c.228+75C>T (n.228+75C>T) c.-94+75C>T (n.-94+75C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.126592589G= | CA1580460245 | ALDH7A1 | c.312+75C= (n.312+75C=) c.*221+75C= (n.*221+75C=) n.495+75C= c.106+2418C= c.246+762C= (n.246+762C=) c.65+2418C= n.1034+75C= c.310+75C= n.226C= n.341+75C= n.207+75C= n.191+75C= c.*121+75C= (n.*121+75C=) c.192+2418C= (n.192+2418C=) c.472+75C= (n.472+75C=) c.258+75C= (n.258+75C=) c.393+75C= (n.393+75C=) c.306+75C= (n.306+75C=) n.267+75C= c.228+75C= (n.228+75C=) c.-94+75C= (n.-94+75C=) | |
| 5 | g.126592590A>T | CA2675058083 | ALDH7A1 | c.312+74T>A (n.312+74T>A) c.*221+74T>A (n.*221+74T>A) n.495+74T>A c.106+2417T>A c.246+761T>A (n.246+761T>A) c.65+2417T>A n.1034+74T>A c.310+74T>A n.225T>A n.341+74T>A n.207+74T>A n.191+74T>A c.*121+74T>A (n.*121+74T>A) c.192+2417T>A (n.192+2417T>A) c.472+74T>A (n.472+74T>A) c.258+74T>A (n.258+74T>A) c.393+74T>A (n.393+74T>A) c.306+74T>A (n.306+74T>A) n.267+74T>A c.228+74T>A (n.228+74T>A) c.-94+74T>A (n.-94+74T>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.126592592G>A | CA2578392632 | ALDH7A1 | c.312+72C>T (n.312+72C>T) c.*221+72C>T (n.*221+72C>T) n.495+72C>T c.106+2415C>T c.246+759C>T (n.246+759C>T) c.65+2415C>T n.1034+72C>T c.310+72C>T n.223C>T n.341+72C>T n.207+72C>T n.191+72C>T c.*121+72C>T (n.*121+72C>T) c.192+2415C>T (n.192+2415C>T) c.472+72C>T (n.472+72C>T) c.258+72C>T (n.258+72C>T) c.393+72C>T (n.393+72C>T) c.306+72C>T (n.306+72C>T) n.267+72C>T c.228+72C>T (n.228+72C>T) c.-94+72C>T (n.-94+72C>T) | gnomAD v4 |
| 5 | g.126592592G>T | CA2675058085 | ALDH7A1 | c.312+72C>A (n.312+72C>A) c.*221+72C>A (n.*221+72C>A) n.495+72C>A c.106+2415C>A c.246+759C>A (n.246+759C>A) c.65+2415C>A n.1034+72C>A c.310+72C>A n.223C>A n.341+72C>A n.207+72C>A n.191+72C>A c.*121+72C>A (n.*121+72C>A) c.192+2415C>A (n.192+2415C>A) c.472+72C>A (n.472+72C>A) c.258+72C>A (n.258+72C>A) c.393+72C>A (n.393+72C>A) c.306+72C>A (n.306+72C>A) n.267+72C>A c.228+72C>A (n.228+72C>A) c.-94+72C>A (n.-94+72C>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.126592595del | CA2675058086 | ALDH7A1 | c.312+71del (n.312+71del) c.*221+71del (n.*221+71del) n.495+71del c.106+2414del c.246+758del (n.246+758del) c.65+2414del n.1034+71del c.310+71del n.222del n.341+71del n.207+71del n.191+71del c.*121+71del (n.*121+71del) c.192+2414del (n.192+2414del) c.472+71del (n.472+71del) c.258+71del (n.258+71del) c.393+71del (n.393+71del) c.306+71del (n.306+71del) n.267+71del c.228+71del (n.228+71del) c.-94+71del (n.-94+71del) | gnomAD v4 |
| 5 | g.126592597T>C | CA803480490 | ALDH7A1 | c.312+67A>G (n.312+67A>G) c.*221+67A>G (n.*221+67A>G) n.495+67A>G c.106+2410A>G c.246+754A>G (n.246+754A>G) c.65+2410A>G n.1034+67A>G c.310+67A>G n.218A>G n.341+67A>G n.207+67A>G n.191+67A>G c.*121+67A>G (n.*121+67A>G) c.192+2410A>G (n.192+2410A>G) c.472+67A>G (n.472+67A>G) c.258+67A>G (n.258+67A>G) c.393+67A>G (n.393+67A>G) c.306+67A>G (n.306+67A>G) n.267+67A>G c.228+67A>G (n.228+67A>G) c.-94+67A>G (n.-94+67A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.126592597T= | CA1580460247 | ALDH7A1 | c.312+67A= (n.312+67A=) c.*221+67A= (n.*221+67A=) n.495+67A= c.106+2410A= c.246+754A= (n.246+754A=) c.65+2410A= n.1034+67A= c.310+67A= n.218A= n.341+67A= n.207+67A= n.191+67A= c.*121+67A= (n.*121+67A=) c.192+2410A= (n.192+2410A=) c.472+67A= (n.472+67A=) c.258+67A= (n.258+67A=) c.393+67A= (n.393+67A=) c.306+67A= (n.306+67A=) n.267+67A= c.228+67A= (n.228+67A=) c.-94+67A= (n.-94+67A=) | |
| 5 | g.126592598G>A | CA126924207 | ALDH7A1 | c.312+66C>T (n.312+66C>T) c.*221+66C>T (n.*221+66C>T) n.495+66C>T c.106+2409C>T c.246+753C>T (n.246+753C>T) c.65+2409C>T n.1034+66C>T c.310+66C>T n.217C>T n.341+66C>T n.207+66C>T n.191+66C>T c.*121+66C>T (n.*121+66C>T) c.192+2409C>T (n.192+2409C>T) c.472+66C>T (n.472+66C>T) c.258+66C>T (n.258+66C>T) c.393+66C>T (n.393+66C>T) c.306+66C>T (n.306+66C>T) n.267+66C>T c.228+66C>T (n.228+66C>T) c.-94+66C>T (n.-94+66C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.126592598G= | CA1580460251 | ALDH7A1 | c.312+66C= (n.312+66C=) c.*221+66C= (n.*221+66C=) n.495+66C= c.106+2409C= c.246+753C= (n.246+753C=) c.65+2409C= n.1034+66C= c.310+66C= n.217C= n.341+66C= n.207+66C= n.191+66C= c.*121+66C= (n.*121+66C=) c.192+2409C= (n.192+2409C=) c.472+66C= (n.472+66C=) c.258+66C= (n.258+66C=) c.393+66C= (n.393+66C=) c.306+66C= (n.306+66C=) n.267+66C= c.228+66C= (n.228+66C=) c.-94+66C= (n.-94+66C=) | |
| 5 | g.126592598G>T | CA2675058092 | ALDH7A1 | c.312+66C>A (n.312+66C>A) c.*221+66C>A (n.*221+66C>A) n.495+66C>A c.106+2409C>A c.246+753C>A (n.246+753C>A) c.65+2409C>A n.1034+66C>A c.310+66C>A n.217C>A n.341+66C>A n.207+66C>A n.191+66C>A c.*121+66C>A (n.*121+66C>A) c.192+2409C>A (n.192+2409C>A) c.472+66C>A (n.472+66C>A) c.258+66C>A (n.258+66C>A) c.393+66C>A (n.393+66C>A) c.306+66C>A (n.306+66C>A) n.267+66C>A c.228+66C>A (n.228+66C>A) c.-94+66C>A (n.-94+66C>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.126592599T>C | CA803480505 | ALDH7A1 | c.312+65A>G (n.312+65A>G) c.*221+65A>G (n.*221+65A>G) n.495+65A>G c.106+2408A>G c.246+752A>G (n.246+752A>G) c.65+2408A>G n.1034+65A>G c.310+65A>G n.216A>G n.341+65A>G n.207+65A>G n.191+65A>G c.*121+65A>G (n.*121+65A>G) c.192+2408A>G (n.192+2408A>G) c.472+65A>G (n.472+65A>G) c.258+65A>G (n.258+65A>G) c.393+65A>G (n.393+65A>G) c.306+65A>G (n.306+65A>G) n.267+65A>G c.228+65A>G (n.228+65A>G) c.-94+65A>G (n.-94+65A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.126592599T>G | CA2675058095 | ALDH7A1 | c.312+65A>C (n.312+65A>C) c.*221+65A>C (n.*221+65A>C) n.495+65A>C c.106+2408A>C c.246+752A>C (n.246+752A>C) c.65+2408A>C n.1034+65A>C c.310+65A>C n.216A>C n.341+65A>C n.207+65A>C n.191+65A>C c.*121+65A>C (n.*121+65A>C) c.192+2408A>C (n.192+2408A>C) c.472+65A>C (n.472+65A>C) c.258+65A>C (n.258+65A>C) c.393+65A>C (n.393+65A>C) c.306+65A>C (n.306+65A>C) n.267+65A>C c.228+65A>C (n.228+65A>C) c.-94+65A>C (n.-94+65A>C) | gnomAD v4 |
| 5 | g.126592599T= | CA1580460256 | ALDH7A1 | c.312+65A= (n.312+65A=) c.*221+65A= (n.*221+65A=) n.495+65A= c.106+2408A= c.246+752A= (n.246+752A=) c.65+2408A= n.1034+65A= c.310+65A= n.216A= n.341+65A= n.207+65A= n.191+65A= c.*121+65A= (n.*121+65A=) c.192+2408A= (n.192+2408A=) c.472+65A= (n.472+65A=) c.258+65A= (n.258+65A=) c.393+65A= (n.393+65A=) c.306+65A= (n.306+65A=) n.267+65A= c.228+65A= (n.228+65A=) c.-94+65A= (n.-94+65A=) | |
| 5 | g.126592599dup | CA1580460254 | ALDH7A1 | c.312+65dup (n.312+65dup) c.*221+65dup (n.*221+65dup) n.495+65dup c.106+2408dup c.246+752dup (n.246+752dup) c.65+2408dup n.1034+65dup c.310+65dup n.216dup n.341+65dup n.207+65dup n.191+65dup c.*121+65dup (n.*121+65dup) c.192+2408dup (n.192+2408dup) c.472+65dup (n.472+65dup) c.258+65dup (n.258+65dup) c.393+65dup (n.393+65dup) c.306+65dup (n.306+65dup) n.267+65dup c.228+65dup (n.228+65dup) c.-94+65dup (n.-94+65dup) | dbSNP |
| 5 | g.126592600_126592603del | CA2675058096 | ALDH7A1 | c.312+62_312+65del (n.312+62_312+65del) c.*221+62_*221+65del (n.*221+62_*221+65del) n.495+62_495+65del c.106+2405_106+2408del c.246+749_246+752del (n.246+749_246+752del) c.65+2405_65+2408del n.1034+62_1034+65del c.310+62_310+65del n.213_216del n.341+62_341+65del n.207+62_207+65del n.191+62_191+65del c.*121+62_*121+65del (n.*121+62_*121+65del) c.192+2405_192+2408del (n.192+2405_192+2408del) c.472+62_472+65del (n.472+62_472+65del) c.258+62_258+65del (n.258+62_258+65del) c.393+62_393+65del (n.393+62_393+65del) c.306+62_306+65del (n.306+62_306+65del) n.267+62_267+65del c.228+62_228+65del (n.228+62_228+65del) c.-94+62_-94+65del (n.-94+62_-94+65del) | gnomAD v4 |
| 5 | g.126592600A= | CA1580460257 | ALDH7A1 | c.312+64T= (n.312+64T=) c.*221+64T= (n.*221+64T=) n.495+64T= c.106+2407T= c.246+751T= (n.246+751T=) c.65+2407T= n.1034+64T= c.310+64T= n.215T= n.341+64T= n.207+64T= n.191+64T= c.*121+64T= (n.*121+64T=) c.192+2407T= (n.192+2407T=) c.472+64T= (n.472+64T=) c.258+64T= (n.258+64T=) c.393+64T= (n.393+64T=) c.306+64T= (n.306+64T=) n.267+64T= c.228+64T= (n.228+64T=) c.-94+64T= (n.-94+64T=) | |
| 5 | g.126592600A>G | CA1081244817 | ALDH7A1 | c.312+64T>C (n.312+64T>C) c.*221+64T>C (n.*221+64T>C) n.495+64T>C c.106+2407T>C c.246+751T>C (n.246+751T>C) c.65+2407T>C n.1034+64T>C c.310+64T>C n.215T>C n.341+64T>C n.207+64T>C n.191+64T>C c.*121+64T>C (n.*121+64T>C) c.192+2407T>C (n.192+2407T>C) c.472+64T>C (n.472+64T>C) c.258+64T>C (n.258+64T>C) c.393+64T>C (n.393+64T>C) c.306+64T>C (n.306+64T>C) n.267+64T>C c.228+64T>C (n.228+64T>C) c.-94+64T>C (n.-94+64T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.126592601T>A | CA1081244818 | ALDH7A1 | c.312+63A>T (n.312+63A>T) c.*221+63A>T (n.*221+63A>T) n.495+63A>T c.106+2406A>T c.246+750A>T (n.246+750A>T) c.65+2406A>T n.1034+63A>T c.310+63A>T n.214A>T n.341+63A>T n.207+63A>T n.191+63A>T c.*121+63A>T (n.*121+63A>T) c.192+2406A>T (n.192+2406A>T) c.472+63A>T (n.472+63A>T) c.258+63A>T (n.258+63A>T) c.393+63A>T (n.393+63A>T) c.306+63A>T (n.306+63A>T) n.267+63A>T c.228+63A>T (n.228+63A>T) c.-94+63A>T (n.-94+63A>T) | dbSNP |
| 5 | g.126592601T= | CA1580460258 | ALDH7A1 | c.312+63A= (n.312+63A=) c.*221+63A= (n.*221+63A=) n.495+63A= c.106+2406A= c.246+750A= (n.246+750A=) c.65+2406A= n.1034+63A= c.310+63A= n.214A= n.341+63A= n.207+63A= n.191+63A= c.*121+63A= (n.*121+63A=) c.192+2406A= (n.192+2406A=) c.472+63A= (n.472+63A=) c.258+63A= (n.258+63A=) c.393+63A= (n.393+63A=) c.306+63A= (n.306+63A=) n.267+63A= c.228+63A= (n.228+63A=) c.-94+63A= (n.-94+63A=) | |
| 5 | g.126592602C>A | CA2578392633 | ALDH7A1 | c.312+62G>T (n.312+62G>T) c.*221+62G>T (n.*221+62G>T) n.495+62G>T c.106+2405G>T c.246+749G>T (n.246+749G>T) c.65+2405G>T n.1034+62G>T c.310+62G>T n.213G>T n.341+62G>T n.207+62G>T n.191+62G>T c.*121+62G>T (n.*121+62G>T) c.192+2405G>T (n.192+2405G>T) c.472+62G>T (n.472+62G>T) c.258+62G>T (n.258+62G>T) c.393+62G>T (n.393+62G>T) c.306+62G>T (n.306+62G>T) n.267+62G>T c.228+62G>T (n.228+62G>T) c.-94+62G>T (n.-94+62G>T) | |
| 5 | g.126592604C>A | CA2675058098 | ALDH7A1 | c.312+60G>T (n.312+60G>T) c.*221+60G>T (n.*221+60G>T) n.495+60G>T c.106+2403G>T c.246+747G>T (n.246+747G>T) c.65+2403G>T n.1034+60G>T c.310+60G>T n.211G>T n.341+60G>T n.207+60G>T n.191+60G>T c.*121+60G>T (n.*121+60G>T) c.192+2403G>T (n.192+2403G>T) c.472+60G>T (n.472+60G>T) c.258+60G>T (n.258+60G>T) c.393+60G>T (n.393+60G>T) c.306+60G>T (n.306+60G>T) n.267+60G>T c.228+60G>T (n.228+60G>T) c.-94+60G>T (n.-94+60G>T) | gnomAD v4 |
| 5 | g.126592604C= | CA1580460260 | ALDH7A1 | c.312+60G= (n.312+60G=) c.*221+60G= (n.*221+60G=) n.495+60G= c.106+2403G= c.246+747G= (n.246+747G=) c.65+2403G= n.1034+60G= c.310+60G= n.211G= n.341+60G= n.207+60G= n.191+60G= c.*121+60G= (n.*121+60G=) c.192+2403G= (n.192+2403G=) c.472+60G= (n.472+60G=) c.258+60G= (n.258+60G=) c.393+60G= (n.393+60G=) c.306+60G= (n.306+60G=) n.267+60G= c.228+60G= (n.228+60G=) c.-94+60G= (n.-94+60G=) | |
| 5 | g.126592604C>T | CA803480509 | ALDH7A1 | c.312+60G>A (n.312+60G>A) c.*221+60G>A (n.*221+60G>A) n.495+60G>A c.106+2403G>A c.246+747G>A (n.246+747G>A) c.65+2403G>A n.1034+60G>A c.310+60G>A n.211G>A n.341+60G>A n.207+60G>A n.191+60G>A c.*121+60G>A (n.*121+60G>A) c.192+2403G>A (n.192+2403G>A) c.472+60G>A (n.472+60G>A) c.258+60G>A (n.258+60G>A) c.393+60G>A (n.393+60G>A) c.306+60G>A (n.306+60G>A) n.267+60G>A c.228+60G>A (n.228+60G>A) c.-94+60G>A (n.-94+60G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.126592605A= | CA1580460263 | ALDH7A1 | c.312+59T= (n.312+59T=) c.*221+59T= (n.*221+59T=) n.495+59T= c.106+2402T= c.246+746T= (n.246+746T=) c.65+2402T= n.1034+59T= c.310+59T= n.210T= n.341+59T= n.207+59T= n.191+59T= c.*121+59T= (n.*121+59T=) c.192+2402T= (n.192+2402T=) c.472+59T= (n.472+59T=) c.258+59T= (n.258+59T=) c.393+59T= (n.393+59T=) c.306+59T= (n.306+59T=) n.267+59T= c.228+59T= (n.228+59T=) c.-94+59T= (n.-94+59T=) | |
| 5 | g.126592605A>C | CA803480510 | ALDH7A1 | c.312+59T>G (n.312+59T>G) c.*221+59T>G (n.*221+59T>G) n.495+59T>G c.106+2402T>G c.246+746T>G (n.246+746T>G) c.65+2402T>G n.1034+59T>G c.310+59T>G n.210T>G n.341+59T>G n.207+59T>G n.191+59T>G c.*121+59T>G (n.*121+59T>G) c.192+2402T>G (n.192+2402T>G) c.472+59T>G (n.472+59T>G) c.258+59T>G (n.258+59T>G) c.393+59T>G (n.393+59T>G) c.306+59T>G (n.306+59T>G) n.267+59T>G c.228+59T>G (n.228+59T>G) c.-94+59T>G (n.-94+59T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.126592605A>G | CA1081244819 | ALDH7A1 | c.312+59T>C (n.312+59T>C) c.*221+59T>C (n.*221+59T>C) n.495+59T>C c.106+2402T>C c.246+746T>C (n.246+746T>C) c.65+2402T>C n.1034+59T>C c.310+59T>C n.210T>C n.341+59T>C n.207+59T>C n.191+59T>C c.*121+59T>C (n.*121+59T>C) c.192+2402T>C (n.192+2402T>C) c.472+59T>C (n.472+59T>C) c.258+59T>C (n.258+59T>C) c.393+59T>C (n.393+59T>C) c.306+59T>C (n.306+59T>C) n.267+59T>C c.228+59T>C (n.228+59T>C) c.-94+59T>C (n.-94+59T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.126592606T>C | CA126924224 | ALDH7A1 | c.312+58A>G (n.312+58A>G) c.*221+58A>G (n.*221+58A>G) n.495+58A>G c.106+2401A>G c.246+745A>G (n.246+745A>G) c.65+2401A>G n.1034+58A>G c.310+58A>G n.209A>G n.341+58A>G n.207+58A>G n.191+58A>G c.*121+58A>G (n.*121+58A>G) c.192+2401A>G (n.192+2401A>G) c.472+58A>G (n.472+58A>G) c.258+58A>G (n.258+58A>G) c.393+58A>G (n.393+58A>G) c.306+58A>G (n.306+58A>G) n.267+58A>G c.228+58A>G (n.228+58A>G) c.-94+58A>G (n.-94+58A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.126592606T= | CA1580460266 | ALDH7A1 | c.312+58A= (n.312+58A=) c.*221+58A= (n.*221+58A=) n.495+58A= c.106+2401A= c.246+745A= (n.246+745A=) c.65+2401A= n.1034+58A= c.310+58A= n.209A= n.341+58A= n.207+58A= n.191+58A= c.*121+58A= (n.*121+58A=) c.192+2401A= (n.192+2401A=) c.472+58A= (n.472+58A=) c.258+58A= (n.258+58A=) c.393+58A= (n.393+58A=) c.306+58A= (n.306+58A=) n.267+58A= c.228+58A= (n.228+58A=) c.-94+58A= (n.-94+58A=) | |
| 5 | g.126592608G>T | CA2675058100 | ALDH7A1 | c.312+56C>A (n.312+56C>A) c.*221+56C>A (n.*221+56C>A) n.495+56C>A c.106+2399C>A c.246+743C>A (n.246+743C>A) c.65+2399C>A n.1034+56C>A c.310+56C>A n.207C>A n.341+56C>A n.207+56C>A n.191+56C>A c.*121+56C>A (n.*121+56C>A) c.192+2399C>A (n.192+2399C>A) c.472+56C>A (n.472+56C>A) c.258+56C>A (n.258+56C>A) c.393+56C>A (n.393+56C>A) c.306+56C>A (n.306+56C>A) n.267+56C>A c.228+56C>A (n.228+56C>A) c.-94+56C>A (n.-94+56C>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.126592609G>T | CA2675058102 | ALDH7A1 | c.312+55C>A (n.312+55C>A) c.*221+55C>A (n.*221+55C>A) n.495+55C>A c.106+2398C>A c.246+742C>A (n.246+742C>A) c.65+2398C>A n.1034+55C>A c.310+55C>A n.206C>A n.341+55C>A n.207+55C>A n.191+55C>A c.*121+55C>A (n.*121+55C>A) c.192+2398C>A (n.192+2398C>A) c.472+55C>A (n.472+55C>A) c.258+55C>A (n.258+55C>A) c.393+55C>A (n.393+55C>A) c.306+55C>A (n.306+55C>A) n.267+55C>A c.228+55C>A (n.228+55C>A) c.-94+55C>A (n.-94+55C>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.126592610T>G | CA2675058103 | ALDH7A1 | c.312+54A>C (n.312+54A>C) c.*221+54A>C (n.*221+54A>C) n.495+54A>C c.106+2397A>C c.246+741A>C (n.246+741A>C) c.65+2397A>C n.1034+54A>C c.310+54A>C n.205A>C n.341+54A>C n.207+54A>C n.191+54A>C c.*121+54A>C (n.*121+54A>C) c.192+2397A>C (n.192+2397A>C) c.472+54A>C (n.472+54A>C) c.258+54A>C (n.258+54A>C) c.393+54A>C (n.393+54A>C) c.306+54A>C (n.306+54A>C) n.267+54A>C c.228+54A>C (n.228+54A>C) c.-94+54A>C (n.-94+54A>C) | gnomAD v4 |
| 5 | g.126592611T>C | CA2578392634 | ALDH7A1 | c.312+53A>G (n.312+53A>G) c.*221+53A>G (n.*221+53A>G) n.495+53A>G c.106+2396A>G c.246+740A>G (n.246+740A>G) c.65+2396A>G n.1034+53A>G c.310+53A>G n.204A>G n.341+53A>G n.207+53A>G n.191+53A>G c.*121+53A>G (n.*121+53A>G) c.192+2396A>G (n.192+2396A>G) c.472+53A>G (n.472+53A>G) c.258+53A>G (n.258+53A>G) c.393+53A>G (n.393+53A>G) c.306+53A>G (n.306+53A>G) n.267+53A>G c.228+53A>G (n.228+53A>G) c.-94+53A>G (n.-94+53A>G) | |
| 5 | g.126592612A>C | CA2675058105 | ALDH7A1 | c.312+52T>G (n.312+52T>G) c.*221+52T>G (n.*221+52T>G) n.495+52T>G c.106+2395T>G c.246+739T>G (n.246+739T>G) c.65+2395T>G n.1034+52T>G c.310+52T>G n.203T>G n.341+52T>G n.207+52T>G n.191+52T>G c.*121+52T>G (n.*121+52T>G) c.192+2395T>G (n.192+2395T>G) c.472+52T>G (n.472+52T>G) c.258+52T>G (n.258+52T>G) c.393+52T>G (n.393+52T>G) c.306+52T>G (n.306+52T>G) n.267+52T>G c.228+52T>G (n.228+52T>G) c.-94+52T>G (n.-94+52T>G) | gnomAD v4 |
| 5 | g.126592613C= | CA1580460269 | ALDH7A1 | c.312+51G= (n.312+51G=) c.*221+51G= (n.*221+51G=) n.495+51G= c.106+2394G= c.246+738G= (n.246+738G=) c.65+2394G= n.1034+51G= c.310+51G= n.202G= n.341+51G= n.207+51G= n.191+51G= c.*121+51G= (n.*121+51G=) c.192+2394G= (n.192+2394G=) c.472+51G= (n.472+51G=) c.258+51G= (n.258+51G=) c.393+51G= (n.393+51G=) c.306+51G= (n.306+51G=) n.267+51G= c.228+51G= (n.228+51G=) c.-94+51G= (n.-94+51G=) | |
| 5 | g.126592613C>T | CA3389804 | ALDH7A1 | c.312+51G>A (n.312+51G>A) c.*221+51G>A (n.*221+51G>A) n.495+51G>A c.106+2394G>A c.246+738G>A (n.246+738G>A) c.65+2394G>A n.1034+51G>A c.310+51G>A n.202G>A n.341+51G>A n.207+51G>A n.191+51G>A c.*121+51G>A (n.*121+51G>A) c.192+2394G>A (n.192+2394G>A) c.472+51G>A (n.472+51G>A) c.258+51G>A (n.258+51G>A) c.393+51G>A (n.393+51G>A) c.306+51G>A (n.306+51G>A) n.267+51G>A c.228+51G>A (n.228+51G>A) c.-94+51G>A (n.-94+51G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| 5 | g.126592614A= | CA1580460274 | ALDH7A1 | c.312+50T= (n.312+50T=) c.*221+50T= (n.*221+50T=) n.495+50T= c.106+2393T= c.246+737T= (n.246+737T=) c.65+2393T= n.1034+50T= c.310+50T= n.201T= n.341+50T= n.207+50T= n.191+50T= c.*121+50T= (n.*121+50T=) c.192+2393T= (n.192+2393T=) c.472+50T= (n.472+50T=) c.258+50T= (n.258+50T=) c.393+50T= (n.393+50T=) c.306+50T= (n.306+50T=) n.267+50T= c.228+50T= (n.228+50T=) c.-94+50T= (n.-94+50T=) | |
| 5 | g.126592614A>G | CA1580460275 | ALDH7A1 | c.312+50T>C (n.312+50T>C) c.*221+50T>C (n.*221+50T>C) n.495+50T>C c.106+2393T>C c.246+737T>C (n.246+737T>C) c.65+2393T>C n.1034+50T>C c.310+50T>C n.201T>C n.341+50T>C n.207+50T>C n.191+50T>C c.*121+50T>C (n.*121+50T>C) c.192+2393T>C (n.192+2393T>C) c.472+50T>C (n.472+50T>C) c.258+50T>C (n.258+50T>C) c.393+50T>C (n.393+50T>C) c.306+50T>C (n.306+50T>C) n.267+50T>C c.228+50T>C (n.228+50T>C) c.-94+50T>C (n.-94+50T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.126592615A= | CA1580460277 | ALDH7A1 | c.312+49T= (n.312+49T=) c.*221+49T= (n.*221+49T=) n.495+49T= c.106+2392T= c.246+736T= (n.246+736T=) c.65+2392T= n.1034+49T= c.310+49T= n.200T= n.341+49T= n.207+49T= n.191+49T= c.*121+49T= (n.*121+49T=) c.192+2392T= (n.192+2392T=) c.472+49T= (n.472+49T=) c.258+49T= (n.258+49T=) c.393+49T= (n.393+49T=) c.306+49T= (n.306+49T=) n.267+49T= c.228+49T= (n.228+49T=) c.-94+49T= (n.-94+49T=) | |
| 5 | g.126592615A>G | CA562240325 | ALDH7A1 | c.312+49T>C (n.312+49T>C) c.*221+49T>C (n.*221+49T>C) n.495+49T>C c.106+2392T>C c.246+736T>C (n.246+736T>C) c.65+2392T>C n.1034+49T>C c.310+49T>C n.200T>C n.341+49T>C n.207+49T>C n.191+49T>C c.*121+49T>C (n.*121+49T>C) c.192+2392T>C (n.192+2392T>C) c.472+49T>C (n.472+49T>C) c.258+49T>C (n.258+49T>C) c.393+49T>C (n.393+49T>C) c.306+49T>C (n.306+49T>C) n.267+49T>C c.228+49T>C (n.228+49T>C) c.-94+49T>C (n.-94+49T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.126592616T>A | CA3389806 | ALDH7A1 | c.312+48A>T (n.312+48A>T) c.*221+48A>T (n.*221+48A>T) n.495+48A>T c.106+2391A>T c.246+735A>T (n.246+735A>T) c.65+2391A>T n.1034+48A>T c.310+48A>T n.199A>T n.341+48A>T n.207+48A>T n.191+48A>T c.*121+48A>T (n.*121+48A>T) c.192+2391A>T (n.192+2391A>T) c.472+48A>T (n.472+48A>T) c.258+48A>T (n.258+48A>T) c.393+48A>T (n.393+48A>T) c.306+48A>T (n.306+48A>T) n.267+48A>T c.228+48A>T (n.228+48A>T) c.-94+48A>T (n.-94+48A>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.126592616T>C | CA3389805 | ALDH7A1 | c.312+48A>G (n.312+48A>G) c.*221+48A>G (n.*221+48A>G) n.495+48A>G c.106+2391A>G c.246+735A>G (n.246+735A>G) c.65+2391A>G n.1034+48A>G c.310+48A>G n.199A>G n.341+48A>G n.207+48A>G n.191+48A>G c.*121+48A>G (n.*121+48A>G) c.192+2391A>G (n.192+2391A>G) c.472+48A>G (n.472+48A>G) c.258+48A>G (n.258+48A>G) c.393+48A>G (n.393+48A>G) c.306+48A>G (n.306+48A>G) n.267+48A>G c.228+48A>G (n.228+48A>G) c.-94+48A>G (n.-94+48A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.126592616T= | CA1580460279 | ALDH7A1 | c.312+48A= (n.312+48A=) c.*221+48A= (n.*221+48A=) n.495+48A= c.106+2391A= c.246+735A= (n.246+735A=) c.65+2391A= n.1034+48A= c.310+48A= n.199A= n.341+48A= n.207+48A= n.191+48A= c.*121+48A= (n.*121+48A=) c.192+2391A= (n.192+2391A=) c.472+48A= (n.472+48A=) c.258+48A= (n.258+48A=) c.393+48A= (n.393+48A=) c.306+48A= (n.306+48A=) n.267+48A= c.228+48A= (n.228+48A=) c.-94+48A= (n.-94+48A=) | |
| 5 | g.126592617A= | CA1580460280 | ALDH7A1 | c.312+47T= (n.312+47T=) c.*221+47T= (n.*221+47T=) n.495+47T= c.106+2390T= c.246+734T= (n.246+734T=) c.65+2390T= n.1034+47T= c.310+47T= n.198T= n.341+47T= n.207+47T= n.191+47T= c.*121+47T= (n.*121+47T=) c.192+2390T= (n.192+2390T=) c.472+47T= (n.472+47T=) c.258+47T= (n.258+47T=) c.393+47T= (n.393+47T=) c.306+47T= (n.306+47T=) n.267+47T= c.228+47T= (n.228+47T=) c.-94+47T= (n.-94+47T=) | |
| 5 | g.126592617A>G | CA803480520 | ALDH7A1 | c.312+47T>C (n.312+47T>C) c.*221+47T>C (n.*221+47T>C) n.495+47T>C c.106+2390T>C c.246+734T>C (n.246+734T>C) c.65+2390T>C n.1034+47T>C c.310+47T>C n.198T>C n.341+47T>C n.207+47T>C n.191+47T>C c.*121+47T>C (n.*121+47T>C) c.192+2390T>C (n.192+2390T>C) c.472+47T>C (n.472+47T>C) c.258+47T>C (n.258+47T>C) c.393+47T>C (n.393+47T>C) c.306+47T>C (n.306+47T>C) n.267+47T>C c.228+47T>C (n.228+47T>C) c.-94+47T>C (n.-94+47T>C) | dbSNP |
| 5 | g.126592618G>C | CA3389807 | ALDH7A1 | c.312+46C>G (n.312+46C>G) c.*221+46C>G (n.*221+46C>G) n.495+46C>G c.106+2389C>G c.246+733C>G (n.246+733C>G) c.65+2389C>G n.1034+46C>G c.310+46C>G n.197C>G n.341+46C>G n.207+46C>G n.191+46C>G c.*121+46C>G (n.*121+46C>G) c.192+2389C>G (n.192+2389C>G) c.472+46C>G (n.472+46C>G) c.258+46C>G (n.258+46C>G) c.393+46C>G (n.393+46C>G) c.306+46C>G (n.306+46C>G) n.267+46C>G c.228+46C>G (n.228+46C>G) c.-94+46C>G (n.-94+46C>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.126592618G= | CA1580460282 | ALDH7A1 | c.312+46C= (n.312+46C=) c.*221+46C= (n.*221+46C=) n.495+46C= c.106+2389C= c.246+733C= (n.246+733C=) c.65+2389C= n.1034+46C= c.310+46C= n.197C= n.341+46C= n.207+46C= n.191+46C= c.*121+46C= (n.*121+46C=) c.192+2389C= (n.192+2389C=) c.472+46C= (n.472+46C=) c.258+46C= (n.258+46C=) c.393+46C= (n.393+46C=) c.306+46C= (n.306+46C=) n.267+46C= c.228+46C= (n.228+46C=) c.-94+46C= (n.-94+46C=) | |
| 5 | g.126592619G>T | CA2578392635 | ALDH7A1 | c.312+45C>A (n.312+45C>A) c.*221+45C>A (n.*221+45C>A) n.495+45C>A c.106+2388C>A c.246+732C>A (n.246+732C>A) c.65+2388C>A n.1034+45C>A c.310+45C>A n.196C>A n.341+45C>A n.207+45C>A n.191+45C>A c.*121+45C>A (n.*121+45C>A) c.192+2388C>A (n.192+2388C>A) c.472+45C>A (n.472+45C>A) c.258+45C>A (n.258+45C>A) c.393+45C>A (n.393+45C>A) c.306+45C>A (n.306+45C>A) n.267+45C>A c.228+45C>A (n.228+45C>A) c.-94+45C>A (n.-94+45C>A) | |
| 5 | g.126592620C>A | CA2675058118 | ALDH7A1 | c.312+44G>T (n.312+44G>T) c.*221+44G>T (n.*221+44G>T) n.495+44G>T c.106+2387G>T c.246+731G>T (n.246+731G>T) c.65+2387G>T n.1034+44G>T c.310+44G>T n.195G>T n.341+44G>T n.207+44G>T n.191+44G>T c.*121+44G>T (n.*121+44G>T) c.192+2387G>T (n.192+2387G>T) c.472+44G>T (n.472+44G>T) c.258+44G>T (n.258+44G>T) c.393+44G>T (n.393+44G>T) c.306+44G>T (n.306+44G>T) n.267+44G>T c.228+44G>T (n.228+44G>T) c.-94+44G>T (n.-94+44G>T) | gnomAD v4 |
| 5 | g.126592620C= | CA1580460283 | ALDH7A1 | c.312+44G= (n.312+44G=) c.*221+44G= (n.*221+44G=) n.495+44G= c.106+2387G= c.246+731G= (n.246+731G=) c.65+2387G= n.1034+44G= c.310+44G= n.195G= n.341+44G= n.207+44G= n.191+44G= c.*121+44G= (n.*121+44G=) c.192+2387G= (n.192+2387G=) c.472+44G= (n.472+44G=) c.258+44G= (n.258+44G=) c.393+44G= (n.393+44G=) c.306+44G= (n.306+44G=) n.267+44G= c.228+44G= (n.228+44G=) c.-94+44G= (n.-94+44G=) | |
| 5 | g.126592620C>T | CA3389808 | ALDH7A1 | c.312+44G>A (n.312+44G>A) c.*221+44G>A (n.*221+44G>A) n.495+44G>A c.106+2387G>A c.246+731G>A (n.246+731G>A) c.65+2387G>A n.1034+44G>A c.310+44G>A n.195G>A n.341+44G>A n.207+44G>A n.191+44G>A c.*121+44G>A (n.*121+44G>A) c.192+2387G>A (n.192+2387G>A) c.472+44G>A (n.472+44G>A) c.258+44G>A (n.258+44G>A) c.393+44G>A (n.393+44G>A) c.306+44G>A (n.306+44G>A) n.267+44G>A c.228+44G>A (n.228+44G>A) c.-94+44G>A (n.-94+44G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.126592624G>A | CA2675058119 | ALDH7A1 | c.312+40C>T (n.312+40C>T) c.*221+40C>T (n.*221+40C>T) n.495+40C>T c.106+2383C>T c.246+727C>T (n.246+727C>T) c.65+2383C>T n.1034+40C>T c.310+40C>T n.191C>T n.341+40C>T n.207+40C>T n.191+40C>T c.*121+40C>T (n.*121+40C>T) c.192+2383C>T (n.192+2383C>T) c.472+40C>T (n.472+40C>T) c.258+40C>T (n.258+40C>T) c.393+40C>T (n.393+40C>T) c.306+40C>T (n.306+40C>T) n.267+40C>T c.228+40C>T (n.228+40C>T) c.-94+40C>T (n.-94+40C>T) | gnomAD v4 |
| 5 | g.126592626G>A | CA2675058120 | ALDH7A1 | c.312+38C>T (n.312+38C>T) c.*221+38C>T (n.*221+38C>T) n.495+38C>T c.106+2381C>T c.246+725C>T (n.246+725C>T) c.65+2381C>T n.1034+38C>T c.310+38C>T n.189C>T n.341+38C>T n.207+38C>T n.191+38C>T c.*121+38C>T (n.*121+38C>T) c.192+2381C>T (n.192+2381C>T) c.472+38C>T (n.472+38C>T) c.258+38C>T (n.258+38C>T) c.393+38C>T (n.393+38C>T) c.306+38C>T (n.306+38C>T) n.267+38C>T c.228+38C>T (n.228+38C>T) c.-94+38C>T (n.-94+38C>T) | gnomAD v4 |
| 5 | g.126592626G>C | CA2675058121 | ALDH7A1 | c.312+38C>G (n.312+38C>G) c.*221+38C>G (n.*221+38C>G) n.495+38C>G c.106+2381C>G c.246+725C>G (n.246+725C>G) c.65+2381C>G n.1034+38C>G c.310+38C>G n.189C>G n.341+38C>G n.207+38C>G n.191+38C>G c.*121+38C>G (n.*121+38C>G) c.192+2381C>G (n.192+2381C>G) c.472+38C>G (n.472+38C>G) c.258+38C>G (n.258+38C>G) c.393+38C>G (n.393+38C>G) c.306+38C>G (n.306+38C>G) n.267+38C>G c.228+38C>G (n.228+38C>G) c.-94+38C>G (n.-94+38C>G) | gnomAD v4 |
| 5 | g.126592626G>T | CA2675058122 | ALDH7A1 | c.312+38C>A (n.312+38C>A) c.*221+38C>A (n.*221+38C>A) n.495+38C>A c.106+2381C>A c.246+725C>A (n.246+725C>A) c.65+2381C>A n.1034+38C>A c.310+38C>A n.189C>A n.341+38C>A n.207+38C>A n.191+38C>A c.*121+38C>A (n.*121+38C>A) c.192+2381C>A (n.192+2381C>A) c.472+38C>A (n.472+38C>A) c.258+38C>A (n.258+38C>A) c.393+38C>A (n.393+38C>A) c.306+38C>A (n.306+38C>A) n.267+38C>A c.228+38C>A (n.228+38C>A) c.-94+38C>A (n.-94+38C>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.126592627A>G | CA2578392636 | ALDH7A1 | c.312+37T>C (n.312+37T>C) c.*221+37T>C (n.*221+37T>C) n.495+37T>C c.106+2380T>C c.246+724T>C (n.246+724T>C) c.65+2380T>C n.1034+37T>C c.310+37T>C n.188T>C n.341+37T>C n.207+37T>C n.191+37T>C c.*121+37T>C (n.*121+37T>C) c.192+2380T>C (n.192+2380T>C) c.472+37T>C (n.472+37T>C) c.258+37T>C (n.258+37T>C) c.393+37T>C (n.393+37T>C) c.306+37T>C (n.306+37T>C) n.267+37T>C c.228+37T>C (n.228+37T>C) c.-94+37T>C (n.-94+37T>C) | |
| 5 | g.126592628T>C | CA562240331 | ALDH7A1 | c.312+36A>G (n.312+36A>G) c.*221+36A>G (n.*221+36A>G) n.495+36A>G c.106+2379A>G c.246+723A>G (n.246+723A>G) c.65+2379A>G n.1034+36A>G c.310+36A>G n.187A>G n.341+36A>G n.207+36A>G n.191+36A>G c.*121+36A>G (n.*121+36A>G) c.192+2379A>G (n.192+2379A>G) c.472+36A>G (n.472+36A>G) c.258+36A>G (n.258+36A>G) c.393+36A>G (n.393+36A>G) c.306+36A>G (n.306+36A>G) n.267+36A>G c.228+36A>G (n.228+36A>G) c.-94+36A>G (n.-94+36A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.126592628T= | CA1580460286 | ALDH7A1 | c.312+36A= (n.312+36A=) c.*221+36A= (n.*221+36A=) n.495+36A= c.106+2379A= c.246+723A= (n.246+723A=) c.65+2379A= n.1034+36A= c.310+36A= n.187A= n.341+36A= n.207+36A= n.191+36A= c.*121+36A= (n.*121+36A=) c.192+2379A= (n.192+2379A=) c.472+36A= (n.472+36A=) c.258+36A= (n.258+36A=) c.393+36A= (n.393+36A=) c.306+36A= (n.306+36A=) n.267+36A= c.228+36A= (n.228+36A=) c.-94+36A= (n.-94+36A=) | |
| 5 | g.126592629C>G | CA2675058126 | ALDH7A1 | c.312+35G>C (n.312+35G>C) c.*221+35G>C (n.*221+35G>C) n.495+35G>C c.106+2378G>C c.246+722G>C (n.246+722G>C) c.65+2378G>C n.1034+35G>C c.310+35G>C n.186G>C n.341+35G>C n.207+35G>C n.191+35G>C c.*121+35G>C (n.*121+35G>C) c.192+2378G>C (n.192+2378G>C) c.472+35G>C (n.472+35G>C) c.258+35G>C (n.258+35G>C) c.393+35G>C (n.393+35G>C) c.306+35G>C (n.306+35G>C) n.267+35G>C c.228+35G>C (n.228+35G>C) c.-94+35G>C (n.-94+35G>C) | gnomAD v4 |
| 5 | g.126592630T= | CA1580460287 | ALDH7A1 | c.312+34A= (n.312+34A=) c.*221+34A= (n.*221+34A=) n.495+34A= c.106+2377A= c.246+721A= (n.246+721A=) c.65+2377A= n.1034+34A= c.310+34A= n.185A= n.341+34A= n.207+34A= n.191+34A= c.*121+34A= (n.*121+34A=) c.192+2377A= (n.192+2377A=) c.472+34A= (n.472+34A=) c.258+34A= (n.258+34A=) c.393+34A= (n.393+34A=) c.306+34A= (n.306+34A=) n.267+34A= c.228+34A= (n.228+34A=) c.-94+34A= (n.-94+34A=) | |
| 5 | g.126592638_126592639insAATATTTCTGAA | CA562240332 | ALDH7A1 | c.312+33_312+34insTATTTTCAGAAA (n.312+33_312+34insTATTTTCAGAAA) c.*221+33_*221+34insTATTTTCAGAAA (n.*221+33_*221+34insTATTTTCAGAAA) n.495+33_495+34insTATTTTCAGAAA c.106+2376_106+2377insTATTTTCAGAAA c.246+720_246+721insTATTTTCAGAAA (n.246+720_246+721insTATTTTCAGAAA) c.65+2376_65+2377insTATTTTCAGAAA n.1034+33_1034+34insTATTTTCAGAAA c.310+33_310+34insTATTTTCAGAAA n.184_185insTATTTTCAGAAA n.341+33_341+34insTATTTTCAGAAA n.207+33_207+34insTATTTTCAGAAA n.191+33_191+34insTATTTTCAGAAA c.*121+33_*121+34insTATTTTCAGAAA (n.*121+33_*121+34insTATTTTCAGAAA) c.192+2376_192+2377insTATTTTCAGAAA (n.192+2376_192+2377insTATTTTCAGAAA) c.472+33_472+34insTATTTTCAGAAA (n.472+33_472+34insTATTTTCAGAAA) c.258+33_258+34insTATTTTCAGAAA (n.258+33_258+34insTATTTTCAGAAA) c.393+33_393+34insTATTTTCAGAAA (n.393+33_393+34insTATTTTCAGAAA) c.306+33_306+34insTATTTTCAGAAA (n.306+33_306+34insTATTTTCAGAAA) n.267+33_267+34insTATTTTCAGAAA c.228+33_228+34insTATTTTCAGAAA (n.228+33_228+34insTATTTTCAGAAA) c.-94+33_-94+34insTATTTTCAGAAA (n.-94+33_-94+34insTATTTTCAGAAA) | dbSNP gnomAD v2 |
| 5 | g.126592633T>A | CA2675058127 | ALDH7A1 | c.312+31A>T (n.312+31A>T) c.*221+31A>T (n.*221+31A>T) n.495+31A>T c.106+2374A>T c.246+718A>T (n.246+718A>T) c.65+2374A>T n.1034+31A>T c.310+31A>T n.182A>T n.341+31A>T n.207+31A>T n.191+31A>T c.*121+31A>T (n.*121+31A>T) c.192+2374A>T (n.192+2374A>T) c.472+31A>T (n.472+31A>T) c.258+31A>T (n.258+31A>T) c.393+31A>T (n.393+31A>T) c.306+31A>T (n.306+31A>T) n.267+31A>T c.228+31A>T (n.228+31A>T) c.-94+31A>T (n.-94+31A>T) | gnomAD v4 |
| 5 | g.126592634del | CA2675058128 | ALDH7A1 | c.312+30del (n.312+30del) c.*221+30del (n.*221+30del) n.495+30del c.106+2373del c.246+717del (n.246+717del) c.65+2373del n.1034+30del c.310+30del n.181del n.341+30del n.207+30del n.191+30del c.*121+30del (n.*121+30del) c.192+2373del (n.192+2373del) c.472+30del (n.472+30del) c.258+30del (n.258+30del) c.393+30del (n.393+30del) c.306+30del (n.306+30del) n.267+30del c.228+30del (n.228+30del) c.-94+30del (n.-94+30del) | gnomAD v4 |
| 5 | g.126592634C= | CA1580460290 | ALDH7A1 | c.312+30G= (n.312+30G=) c.*221+30G= (n.*221+30G=) n.495+30G= c.106+2373G= c.246+717G= (n.246+717G=) c.65+2373G= n.1034+30G= c.310+30G= n.181G= n.341+30G= n.207+30G= n.191+30G= c.*121+30G= (n.*121+30G=) c.192+2373G= (n.192+2373G=) c.472+30G= (n.472+30G=) c.258+30G= (n.258+30G=) c.393+30G= (n.393+30G=) c.306+30G= (n.306+30G=) n.267+30G= c.228+30G= (n.228+30G=) c.-94+30G= (n.-94+30G=) | |
| 5 | g.126592634C>T | CA3389809 | ALDH7A1 | c.312+30G>A (n.312+30G>A) c.*221+30G>A (n.*221+30G>A) n.495+30G>A c.106+2373G>A c.246+717G>A (n.246+717G>A) c.65+2373G>A n.1034+30G>A c.310+30G>A n.181G>A n.341+30G>A n.207+30G>A n.191+30G>A c.*121+30G>A (n.*121+30G>A) c.192+2373G>A (n.192+2373G>A) c.472+30G>A (n.472+30G>A) c.258+30G>A (n.258+30G>A) c.393+30G>A (n.393+30G>A) c.306+30G>A (n.306+30G>A) n.267+30G>A c.228+30G>A (n.228+30G>A) c.-94+30G>A (n.-94+30G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.126592637A= | CA1580460292 | ALDH7A1 | c.312+27T= (n.312+27T=) c.*221+27T= (n.*221+27T=) n.495+27T= c.106+2370T= c.246+714T= (n.246+714T=) c.65+2370T= n.1034+27T= c.310+27T= n.178T= n.341+27T= n.207+27T= n.191+27T= c.*121+27T= (n.*121+27T=) c.192+2370T= (n.192+2370T=) c.472+27T= (n.472+27T=) c.258+27T= (n.258+27T=) c.393+27T= (n.393+27T=) c.306+27T= (n.306+27T=) n.267+27T= c.228+27T= (n.228+27T=) c.-94+27T= (n.-94+27T=) | |
| 5 | g.126592637A>C | CA562240336 | ALDH7A1 | c.312+27T>G (n.312+27T>G) c.*221+27T>G (n.*221+27T>G) n.495+27T>G c.106+2370T>G c.246+714T>G (n.246+714T>G) c.65+2370T>G n.1034+27T>G c.310+27T>G n.178T>G n.341+27T>G n.207+27T>G n.191+27T>G c.*121+27T>G (n.*121+27T>G) c.192+2370T>G (n.192+2370T>G) c.472+27T>G (n.472+27T>G) c.258+27T>G (n.258+27T>G) c.393+27T>G (n.393+27T>G) c.306+27T>G (n.306+27T>G) n.267+27T>G c.228+27T>G (n.228+27T>G) c.-94+27T>G (n.-94+27T>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.126592640T>A | CA2675058133 | ALDH7A1 | c.312+24A>T (n.312+24A>T) c.*221+24A>T (n.*221+24A>T) n.495+24A>T c.106+2367A>T c.246+711A>T (n.246+711A>T) c.65+2367A>T n.1034+24A>T c.310+24A>T n.175A>T n.341+24A>T n.207+24A>T n.191+24A>T c.*121+24A>T (n.*121+24A>T) c.192+2367A>T (n.192+2367A>T) c.472+24A>T (n.472+24A>T) c.258+24A>T (n.258+24A>T) c.393+24A>T (n.393+24A>T) c.306+24A>T (n.306+24A>T) n.267+24A>T c.228+24A>T (n.228+24A>T) c.-94+24A>T (n.-94+24A>T) | gnomAD v4 |
| 5 | g.126592641C>A | CA2675058134 | ALDH7A1 | c.312+23G>T (n.312+23G>T) c.*221+23G>T (n.*221+23G>T) n.495+23G>T c.106+2366G>T c.246+710G>T (n.246+710G>T) c.65+2366G>T n.1034+23G>T c.310+23G>T n.174G>T n.341+23G>T n.207+23G>T n.191+23G>T c.*121+23G>T (n.*121+23G>T) c.192+2366G>T (n.192+2366G>T) c.472+23G>T (n.472+23G>T) c.258+23G>T (n.258+23G>T) c.393+23G>T (n.393+23G>T) c.306+23G>T (n.306+23G>T) n.267+23G>T c.228+23G>T (n.228+23G>T) c.-94+23G>T (n.-94+23G>T) | gnomAD v4 |
| 5 | g.126592642T>C | CA562240338 | ALDH7A1 | c.312+22A>G (n.312+22A>G) c.*221+22A>G (n.*221+22A>G) n.495+22A>G c.106+2365A>G c.246+709A>G (n.246+709A>G) c.65+2365A>G n.1034+22A>G c.310+22A>G n.173A>G n.341+22A>G n.207+22A>G n.191+22A>G c.*121+22A>G (n.*121+22A>G) c.192+2365A>G (n.192+2365A>G) c.472+22A>G (n.472+22A>G) c.258+22A>G (n.258+22A>G) c.393+22A>G (n.393+22A>G) c.306+22A>G (n.306+22A>G) n.267+22A>G c.228+22A>G (n.228+22A>G) c.-94+22A>G (n.-94+22A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.126592642T= | CA1580460294 | ALDH7A1 | c.312+22A= (n.312+22A=) c.*221+22A= (n.*221+22A=) n.495+22A= c.106+2365A= c.246+709A= (n.246+709A=) c.65+2365A= n.1034+22A= c.310+22A= n.173A= n.341+22A= n.207+22A= n.191+22A= c.*121+22A= (n.*121+22A=) c.192+2365A= (n.192+2365A=) c.472+22A= (n.472+22A=) c.258+22A= (n.258+22A=) c.393+22A= (n.393+22A=) c.306+22A= (n.306+22A=) n.267+22A= c.228+22A= (n.228+22A=) c.-94+22A= (n.-94+22A=) | |
| 5 | g.126592643A= | CA1580460296 | ALDH7A1 | c.312+21T= (n.312+21T=) c.*221+21T= (n.*221+21T=) n.495+21T= c.106+2364T= c.246+708T= (n.246+708T=) c.65+2364T= n.1034+21T= c.310+21T= n.172T= n.341+21T= n.207+21T= n.191+21T= c.*121+21T= (n.*121+21T=) c.192+2364T= (n.192+2364T=) c.472+21T= (n.472+21T=) c.258+21T= (n.258+21T=) c.393+21T= (n.393+21T=) c.306+21T= (n.306+21T=) n.267+21T= c.228+21T= (n.228+21T=) c.-94+21T= (n.-94+21T=) | |
| 5 | g.126592643A>G | CA3389810 | ALDH7A1 | c.312+21T>C (n.312+21T>C) c.*221+21T>C (n.*221+21T>C) n.495+21T>C c.106+2364T>C c.246+708T>C (n.246+708T>C) c.65+2364T>C n.1034+21T>C c.310+21T>C n.172T>C n.341+21T>C n.207+21T>C n.191+21T>C c.*121+21T>C (n.*121+21T>C) c.192+2364T>C (n.192+2364T>C) c.472+21T>C (n.472+21T>C) c.258+21T>C (n.258+21T>C) c.393+21T>C (n.393+21T>C) c.306+21T>C (n.306+21T>C) n.267+21T>C c.228+21T>C (n.228+21T>C) c.-94+21T>C (n.-94+21T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.126592644G>C | CA2675058136 | ALDH7A1 | c.312+20C>G (n.312+20C>G) c.*221+20C>G (n.*221+20C>G) n.495+20C>G c.106+2363C>G c.246+707C>G (n.246+707C>G) c.65+2363C>G n.1034+20C>G c.310+20C>G n.171C>G n.341+20C>G n.207+20C>G n.191+20C>G c.*121+20C>G (n.*121+20C>G) c.192+2363C>G (n.192+2363C>G) c.472+20C>G (n.472+20C>G) c.258+20C>G (n.258+20C>G) c.393+20C>G (n.393+20C>G) c.306+20C>G (n.306+20C>G) n.267+20C>G c.228+20C>G (n.228+20C>G) c.-94+20C>G (n.-94+20C>G) | gnomAD v4 |
| 5 | g.126592645A= | CA1580460297 | ALDH7A1 | c.312+19T= (n.312+19T=) c.*221+19T= (n.*221+19T=) n.495+19T= c.106+2362T= c.246+706T= (n.246+706T=) c.65+2362T= n.1034+19T= c.310+19T= n.170T= n.341+19T= n.207+19T= n.191+19T= c.*121+19T= (n.*121+19T=) c.192+2362T= (n.192+2362T=) c.472+19T= (n.472+19T=) c.258+19T= (n.258+19T=) c.393+19T= (n.393+19T=) c.306+19T= (n.306+19T=) n.267+19T= c.228+19T= (n.228+19T=) c.-94+19T= (n.-94+19T=) | |
| 5 | g.126592645A>G | CA3389811 | ALDH7A1 | c.312+19T>C (n.312+19T>C) c.*221+19T>C (n.*221+19T>C) n.495+19T>C c.106+2362T>C c.246+706T>C (n.246+706T>C) c.65+2362T>C n.1034+19T>C c.310+19T>C n.170T>C n.341+19T>C n.207+19T>C n.191+19T>C c.*121+19T>C (n.*121+19T>C) c.192+2362T>C (n.192+2362T>C) c.472+19T>C (n.472+19T>C) c.258+19T>C (n.258+19T>C) c.393+19T>C (n.393+19T>C) c.306+19T>C (n.306+19T>C) n.267+19T>C c.228+19T>C (n.228+19T>C) c.-94+19T>C (n.-94+19T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| 5 | g.126592649A= | CA1580460298 | ALDH7A1 | c.312+15T= (n.312+15T=) c.*221+15T= (n.*221+15T=) n.495+15T= c.106+2358T= c.246+702T= (n.246+702T=) c.65+2358T= n.1034+15T= c.310+15T= n.166T= n.341+15T= n.207+15T= n.191+15T= c.*121+15T= (n.*121+15T=) c.192+2358T= (n.192+2358T=) c.472+15T= (n.472+15T=) c.258+15T= (n.258+15T=) c.393+15T= (n.393+15T=) c.306+15T= (n.306+15T=) n.267+15T= c.228+15T= (n.228+15T=) c.-94+15T= (n.-94+15T=) | |
| 5 | g.126592649A>G | CA562240344 | ALDH7A1 | c.312+15T>C (n.312+15T>C) c.*221+15T>C (n.*221+15T>C) n.495+15T>C c.106+2358T>C c.246+702T>C (n.246+702T>C) c.65+2358T>C n.1034+15T>C c.310+15T>C n.166T>C n.341+15T>C n.207+15T>C n.191+15T>C c.*121+15T>C (n.*121+15T>C) c.192+2358T>C (n.192+2358T>C) c.472+15T>C (n.472+15T>C) c.258+15T>C (n.258+15T>C) c.393+15T>C (n.393+15T>C) c.306+15T>C (n.306+15T>C) n.267+15T>C c.228+15T>C (n.228+15T>C) c.-94+15T>C (n.-94+15T>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.126592652G>C | CA2697546443 | ALDH7A1 | c.312+12C>G (n.312+12C>G) c.*221+12C>G (n.*221+12C>G) n.495+12C>G c.106+2355C>G c.246+699C>G (n.246+699C>G) c.65+2355C>G n.1034+12C>G c.310+12C>G n.163C>G n.341+12C>G n.207+12C>G n.191+12C>G c.*121+12C>G (n.*121+12C>G) c.192+2355C>G (n.192+2355C>G) c.472+12C>G (n.472+12C>G) c.258+12C>G (n.258+12C>G) c.393+12C>G (n.393+12C>G) c.306+12C>G (n.306+12C>G) n.267+12C>G c.228+12C>G (n.228+12C>G) c.-94+12C>G (n.-94+12C>G) | ClinVar |
| 5 | g.126592653G>A | CA126924279 | ALDH7A1 | c.312+11C>T (n.312+11C>T) c.*221+11C>T (n.*221+11C>T) n.495+11C>T c.106+2354C>T c.246+698C>T (n.246+698C>T) c.65+2354C>T n.1034+11C>T c.310+11C>T n.162C>T n.341+11C>T n.207+11C>T n.191+11C>T c.*121+11C>T (n.*121+11C>T) c.192+2354C>T (n.192+2354C>T) c.472+11C>T (n.472+11C>T) c.258+11C>T (n.258+11C>T) c.393+11C>T (n.393+11C>T) c.306+11C>T (n.306+11C>T) n.267+11C>T c.228+11C>T (n.228+11C>T) c.-94+11C>T (n.-94+11C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.126592653G>C | CA2697546444 | ALDH7A1 | c.312+11C>G (n.312+11C>G) c.*221+11C>G (n.*221+11C>G) n.495+11C>G c.106+2354C>G c.246+698C>G (n.246+698C>G) c.65+2354C>G n.1034+11C>G c.310+11C>G n.162C>G n.341+11C>G n.207+11C>G n.191+11C>G c.*121+11C>G (n.*121+11C>G) c.192+2354C>G (n.192+2354C>G) c.472+11C>G (n.472+11C>G) c.258+11C>G (n.258+11C>G) c.393+11C>G (n.393+11C>G) c.306+11C>G (n.306+11C>G) n.267+11C>G c.228+11C>G (n.228+11C>G) c.-94+11C>G (n.-94+11C>G) | ClinVar |
| 5 | g.126592653G= | CA1580460300 | ALDH7A1 | c.312+11C= (n.312+11C=) c.*221+11C= (n.*221+11C=) n.495+11C= c.106+2354C= c.246+698C= (n.246+698C=) c.65+2354C= n.1034+11C= c.310+11C= n.162C= n.341+11C= n.207+11C= n.191+11C= c.*121+11C= (n.*121+11C=) c.192+2354C= (n.192+2354C=) c.472+11C= (n.472+11C=) c.258+11C= (n.258+11C=) c.393+11C= (n.393+11C=) c.306+11C= (n.306+11C=) n.267+11C= c.228+11C= (n.228+11C=) c.-94+11C= (n.-94+11C=) | |
| 5 | g.126592653G>T | CA2739275013 | ALDH7A1 | c.312+11C>A (n.312+11C>A) c.*221+11C>A (n.*221+11C>A) n.495+11C>A c.106+2354C>A c.246+698C>A (n.246+698C>A) c.65+2354C>A n.1034+11C>A c.310+11C>A n.162C>A n.341+11C>A n.207+11C>A n.191+11C>A c.*121+11C>A (n.*121+11C>A) c.192+2354C>A (n.192+2354C>A) c.472+11C>A (n.472+11C>A) c.258+11C>A (n.258+11C>A) c.393+11C>A (n.393+11C>A) c.306+11C>A (n.306+11C>A) n.267+11C>A c.228+11C>A (n.228+11C>A) c.-94+11C>A (n.-94+11C>A) | ClinVar |
| 5 | g.126592653_126592654delinsGC | CA1580460301 | ALDH7A1 | c.312+10_312+11delinsGC (n.312+10_312+11delinsGC) c.*221+10_*221+11delinsGC (n.*221+10_*221+11delinsGC) n.495+10_495+11delinsGC c.106+2353_106+2354delinsGC c.246+697_246+698delinsGC (n.246+697_246+698delinsGC) c.65+2353_65+2354delinsGC n.1034+10_1034+11delinsGC c.310+10_310+11delinsGC n.161_162delinsGC n.341+10_341+11delinsGC n.207+10_207+11delinsGC n.191+10_191+11delinsGC c.*121+10_*121+11delinsGC (n.*121+10_*121+11delinsGC) c.192+2353_192+2354delinsGC (n.192+2353_192+2354delinsGC) c.472+10_472+11delinsGC (n.472+10_472+11delinsGC) c.258+10_258+11delinsGC (n.258+10_258+11delinsGC) c.393+10_393+11delinsGC (n.393+10_393+11delinsGC) c.306+10_306+11delinsGC (n.306+10_306+11delinsGC) n.267+10_267+11delinsGC c.228+10_228+11delinsGC (n.228+10_228+11delinsGC) c.-94+10_-94+11delinsGC (n.-94+10_-94+11delinsGC) | |
| 5 | g.126592656_126592670del | CA2675058139 | ALDH7A1 | c.309_312+11del c.*218_*221+11del n.492_495+11del c.106+2340_106+2354del c.246+684_246+698del (n.246+684_246+698del) c.65+2340_65+2354del n.1031_1034+11del c.307_310+11del n.148_162del n.338_341+11del n.204_207+11del n.188_191+11del c.*118_*121+11del c.192+2340_192+2354del (n.192+2340_192+2354del) c.469_472+11del c.255_258+11del c.390_393+11del c.303_306+11del n.264_267+11del c.225_228+11del c.-97_-94+11del | gnomAD v4 |
| 5 | g.126592654C= | CA1580460304 | ALDH7A1 | c.312+10G= (n.312+10G=) c.*221+10G= (n.*221+10G=) n.495+10G= c.106+2353G= c.246+697G= (n.246+697G=) c.65+2353G= n.1034+10G= c.310+10G= n.161G= n.341+10G= n.207+10G= n.191+10G= c.*121+10G= (n.*121+10G=) c.192+2353G= (n.192+2353G=) c.472+10G= (n.472+10G=) c.258+10G= (n.258+10G=) c.393+10G= (n.393+10G=) c.306+10G= (n.306+10G=) n.267+10G= c.228+10G= (n.228+10G=) c.-94+10G= (n.-94+10G=) | |
| 5 | g.126592654C>G | CA562240346 | ALDH7A1 | c.312+10G>C (n.312+10G>C) c.*221+10G>C (n.*221+10G>C) n.495+10G>C c.106+2353G>C c.246+697G>C (n.246+697G>C) c.65+2353G>C n.1034+10G>C c.310+10G>C n.161G>C n.341+10G>C n.207+10G>C n.191+10G>C c.*121+10G>C (n.*121+10G>C) c.192+2353G>C (n.192+2353G>C) c.472+10G>C (n.472+10G>C) c.258+10G>C (n.258+10G>C) c.393+10G>C (n.393+10G>C) c.306+10G>C (n.306+10G>C) n.267+10G>C c.228+10G>C (n.228+10G>C) c.-94+10G>C (n.-94+10G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.126592654C>T | CA2578392637 | ALDH7A1 | c.312+10G>A (n.312+10G>A) c.*221+10G>A (n.*221+10G>A) n.495+10G>A c.106+2353G>A c.246+697G>A (n.246+697G>A) c.65+2353G>A n.1034+10G>A c.310+10G>A n.161G>A n.341+10G>A n.207+10G>A n.191+10G>A c.*121+10G>A (n.*121+10G>A) c.192+2353G>A (n.192+2353G>A) c.472+10G>A (n.472+10G>A) c.258+10G>A (n.258+10G>A) c.393+10G>A (n.393+10G>A) c.306+10G>A (n.306+10G>A) n.267+10G>A c.228+10G>A (n.228+10G>A) c.-94+10G>A (n.-94+10G>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.126592655del | CA562240349 | ALDH7A1 | c.312+10del (n.312+10del) c.*221+10del (n.*221+10del) n.495+10del c.106+2353del c.246+697del (n.246+697del) c.65+2353del n.1034+10del c.310+10del n.161del n.341+10del n.207+10del n.191+10del c.*121+10del (n.*121+10del) c.192+2353del (n.192+2353del) c.472+10del (n.472+10del) c.258+10del (n.258+10del) c.393+10del (n.393+10del) c.306+10del (n.306+10del) n.267+10del c.228+10del (n.228+10del) c.-94+10del (n.-94+10del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.126592656A= | CA1580460307 | ALDH7A1 | c.312+8T= (n.312+8T=) c.*221+8T= (n.*221+8T=) n.495+8T= c.106+2351T= c.246+695T= (n.246+695T=) c.65+2351T= n.1034+8T= c.310+8T= n.159T= n.341+8T= n.207+8T= n.191+8T= c.*121+8T= (n.*121+8T=) c.192+2351T= (n.192+2351T=) c.472+8T= (n.472+8T=) c.258+8T= (n.258+8T=) c.393+8T= (n.393+8T=) c.306+8T= (n.306+8T=) n.267+8T= c.228+8T= (n.228+8T=) c.-94+8T= (n.-94+8T=) | |
| 5 | g.126592656A>G | CA3389812 | ALDH7A1 | c.312+8T>C (n.312+8T>C) c.*221+8T>C (n.*221+8T>C) n.495+8T>C c.106+2351T>C c.246+695T>C (n.246+695T>C) c.65+2351T>C n.1034+8T>C c.310+8T>C n.159T>C n.341+8T>C n.207+8T>C n.191+8T>C c.*121+8T>C (n.*121+8T>C) c.192+2351T>C (n.192+2351T>C) c.472+8T>C (n.472+8T>C) c.258+8T>C (n.258+8T>C) c.393+8T>C (n.393+8T>C) c.306+8T>C (n.306+8T>C) n.267+8T>C c.228+8T>C (n.228+8T>C) c.-94+8T>C (n.-94+8T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.126592657T>G | CA1580460311 | ALDH7A1 | c.312+7A>C (n.312+7A>C) c.*221+7A>C (n.*221+7A>C) n.495+7A>C c.106+2350A>C c.246+694A>C (n.246+694A>C) c.65+2350A>C n.1034+7A>C c.310+7A>C n.158A>C n.341+7A>C n.207+7A>C n.191+7A>C c.*121+7A>C (n.*121+7A>C) c.192+2350A>C (n.192+2350A>C) c.472+7A>C (n.472+7A>C) c.258+7A>C (n.258+7A>C) c.393+7A>C (n.393+7A>C) c.306+7A>C (n.306+7A>C) n.267+7A>C c.228+7A>C (n.228+7A>C) c.-94+7A>C (n.-94+7A>C) | dbSNP |
| 5 | g.126592657T= | CA1580460310 | ALDH7A1 | c.312+7A= (n.312+7A=) c.*221+7A= (n.*221+7A=) n.495+7A= c.106+2350A= c.246+694A= (n.246+694A=) c.65+2350A= n.1034+7A= c.310+7A= n.158A= n.341+7A= n.207+7A= n.191+7A= c.*121+7A= (n.*121+7A=) c.192+2350A= (n.192+2350A=) c.472+7A= (n.472+7A=) c.258+7A= (n.258+7A=) c.393+7A= (n.393+7A=) c.306+7A= (n.306+7A=) n.267+7A= c.228+7A= (n.228+7A=) c.-94+7A= (n.-94+7A=) | |
| 5 | g.126592660_126592663dup | CA803480547 | ALDH7A1 | c.312+4_312+7dup (n.312+4_312+7dup) c.*221+4_*221+7dup (n.*221+4_*221+7dup) n.495+4_495+7dup c.106+2347_106+2350dup c.246+691_246+694dup (n.246+691_246+694dup) c.65+2347_65+2350dup n.1034+4_1034+7dup c.310+4_310+7dup n.155_158dup n.341+4_341+7dup n.207+4_207+7dup n.191+4_191+7dup c.*121+4_*121+7dup (n.*121+4_*121+7dup) c.192+2347_192+2350dup (n.192+2347_192+2350dup) c.472+4_472+7dup (n.472+4_472+7dup) c.258+4_258+7dup (n.258+4_258+7dup) c.393+4_393+7dup (n.393+4_393+7dup) c.306+4_306+7dup (n.306+4_306+7dup) n.267+4_267+7dup c.228+4_228+7dup (n.228+4_228+7dup) c.-94+4_-94+7dup (n.-94+4_-94+7dup) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.126592658A= | CA1580460313 | ALDH7A1 | c.312+6T= (n.312+6T=) c.*221+6T= (n.*221+6T=) n.495+6T= c.106+2349T= c.246+693T= (n.246+693T=) c.65+2349T= n.1034+6T= c.310+6T= n.157T= n.341+6T= n.207+6T= n.191+6T= c.*121+6T= (n.*121+6T=) c.192+2349T= (n.192+2349T=) c.472+6T= (n.472+6T=) c.258+6T= (n.258+6T=) c.393+6T= (n.393+6T=) c.306+6T= (n.306+6T=) n.267+6T= c.228+6T= (n.228+6T=) c.-94+6T= (n.-94+6T=) | |
| 5 | g.126592658A>C | CA3389813 | ALDH7A1 | c.312+6T>G (n.312+6T>G) c.*221+6T>G (n.*221+6T>G) n.495+6T>G c.106+2349T>G c.246+693T>G (n.246+693T>G) c.65+2349T>G n.1034+6T>G c.310+6T>G n.157T>G n.341+6T>G n.207+6T>G n.191+6T>G c.*121+6T>G (n.*121+6T>G) c.192+2349T>G (n.192+2349T>G) c.472+6T>G (n.472+6T>G) c.258+6T>G (n.258+6T>G) c.393+6T>G (n.393+6T>G) c.306+6T>G (n.306+6T>G) n.267+6T>G c.228+6T>G (n.228+6T>G) c.-94+6T>G (n.-94+6T>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.126592659C>A | CA2675058147 | ALDH7A1 | c.312+5G>T (n.312+5G>T) c.*221+5G>T (n.*221+5G>T) n.495+5G>T c.106+2348G>T c.246+692G>T (n.246+692G>T) c.65+2348G>T n.1034+5G>T c.310+5G>T n.156G>T n.341+5G>T n.207+5G>T n.191+5G>T c.*121+5G>T (n.*121+5G>T) c.192+2348G>T (n.192+2348G>T) c.472+5G>T (n.472+5G>T) c.258+5G>T (n.258+5G>T) c.393+5G>T (n.393+5G>T) c.306+5G>T (n.306+5G>T) n.267+5G>T c.228+5G>T (n.228+5G>T) c.-94+5G>T (n.-94+5G>T) | gnomAD v4 |
| 5 | g.126592659C= | CA1580460318 | ALDH7A1 | c.312+5G= (n.312+5G=) c.*221+5G= (n.*221+5G=) n.495+5G= c.106+2348G= c.246+692G= (n.246+692G=) c.65+2348G= n.1034+5G= c.310+5G= n.156G= n.341+5G= n.207+5G= n.191+5G= c.*121+5G= (n.*121+5G=) c.192+2348G= (n.192+2348G=) c.472+5G= (n.472+5G=) c.258+5G= (n.258+5G=) c.393+5G= (n.393+5G=) c.306+5G= (n.306+5G=) n.267+5G= c.228+5G= (n.228+5G=) c.-94+5G= (n.-94+5G=) | |
| 5 | g.126592659C>T | CA3389814 | ALDH7A1 | c.312+5G>A (n.312+5G>A) c.*221+5G>A (n.*221+5G>A) n.495+5G>A c.106+2348G>A c.246+692G>A (n.246+692G>A) c.65+2348G>A n.1034+5G>A c.310+5G>A n.156G>A n.341+5G>A n.207+5G>A n.191+5G>A c.*121+5G>A (n.*121+5G>A) c.192+2348G>A (n.192+2348G>A) c.472+5G>A (n.472+5G>A) c.258+5G>A (n.258+5G>A) c.393+5G>A (n.393+5G>A) c.306+5G>A (n.306+5G>A) n.267+5G>A c.228+5G>A (n.228+5G>A) c.-94+5G>A (n.-94+5G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |