| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 5 | g.126592447C>A | CA2675057875 | ALDH7A1 | c.312+217G>T (n.312+217G>T) c.*221+217G>T (n.*221+217G>T) n.495+217G>T c.106+2560G>T c.246+904G>T (n.246+904G>T) c.65+2560G>T n.1034+217G>T c.310+217G>T n.368G>T n.341+217G>T n.207+217G>T n.191+217G>T c.*121+217G>T (n.*121+217G>T) c.192+2560G>T (n.192+2560G>T) c.472+217G>T (n.472+217G>T) c.258+217G>T (n.258+217G>T) c.393+217G>T (n.393+217G>T) c.306+217G>T (n.306+217G>T) n.267+217G>T c.228+217G>T (n.228+217G>T) c.-94+217G>T (n.-94+217G>T) | gnomAD v4 |
| 5 | g.126592447C>T | CA2675057877 | ALDH7A1 | c.312+217G>A (n.312+217G>A) c.*221+217G>A (n.*221+217G>A) n.495+217G>A c.106+2560G>A c.246+904G>A (n.246+904G>A) c.65+2560G>A n.1034+217G>A c.310+217G>A n.368G>A n.341+217G>A n.207+217G>A n.191+217G>A c.*121+217G>A (n.*121+217G>A) c.192+2560G>A (n.192+2560G>A) c.472+217G>A (n.472+217G>A) c.258+217G>A (n.258+217G>A) c.393+217G>A (n.393+217G>A) c.306+217G>A (n.306+217G>A) n.267+217G>A c.228+217G>A (n.228+217G>A) c.-94+217G>A (n.-94+217G>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.126592448C>A | CA2675057878 | ALDH7A1 | c.312+216G>T (n.312+216G>T) c.*221+216G>T (n.*221+216G>T) n.495+216G>T c.106+2559G>T c.246+903G>T (n.246+903G>T) c.65+2559G>T n.1034+216G>T c.310+216G>T n.367G>T n.341+216G>T n.207+216G>T n.191+216G>T c.*121+216G>T (n.*121+216G>T) c.192+2559G>T (n.192+2559G>T) c.472+216G>T (n.472+216G>T) c.258+216G>T (n.258+216G>T) c.393+216G>T (n.393+216G>T) c.306+216G>T (n.306+216G>T) n.267+216G>T c.228+216G>T (n.228+216G>T) c.-94+216G>T (n.-94+216G>T) | gnomAD v4 |
| 5 | g.126592448C= | CA1580460132 | ALDH7A1 | c.312+216G= (n.312+216G=) c.*221+216G= (n.*221+216G=) n.495+216G= c.106+2559G= c.246+903G= (n.246+903G=) c.65+2559G= n.1034+216G= c.310+216G= n.367G= n.341+216G= n.207+216G= n.191+216G= c.*121+216G= (n.*121+216G=) c.192+2559G= (n.192+2559G=) c.472+216G= (n.472+216G=) c.258+216G= (n.258+216G=) c.393+216G= (n.393+216G=) c.306+216G= (n.306+216G=) n.267+216G= c.228+216G= (n.228+216G=) c.-94+216G= (n.-94+216G=) | |
| 5 | g.126592448C>T | CA126924048 | ALDH7A1 | c.312+216G>A (n.312+216G>A) c.*221+216G>A (n.*221+216G>A) n.495+216G>A c.106+2559G>A c.246+903G>A (n.246+903G>A) c.65+2559G>A n.1034+216G>A c.310+216G>A n.367G>A n.341+216G>A n.207+216G>A n.191+216G>A c.*121+216G>A (n.*121+216G>A) c.192+2559G>A (n.192+2559G>A) c.472+216G>A (n.472+216G>A) c.258+216G>A (n.258+216G>A) c.393+216G>A (n.393+216G>A) c.306+216G>A (n.306+216G>A) n.267+216G>A c.228+216G>A (n.228+216G>A) c.-94+216G>A (n.-94+216G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.126592449A= | CA1580460133 | ALDH7A1 | c.312+215T= (n.312+215T=) c.*221+215T= (n.*221+215T=) n.495+215T= c.106+2558T= c.246+902T= (n.246+902T=) c.65+2558T= n.1034+215T= c.310+215T= n.366T= n.341+215T= n.207+215T= n.191+215T= c.*121+215T= (n.*121+215T=) c.192+2558T= (n.192+2558T=) c.472+215T= (n.472+215T=) c.258+215T= (n.258+215T=) c.393+215T= (n.393+215T=) c.306+215T= (n.306+215T=) n.267+215T= c.228+215T= (n.228+215T=) c.-94+215T= (n.-94+215T=) | |
| 5 | g.126592449A>C | CA1580460135 | ALDH7A1 | c.312+215T>G (n.312+215T>G) c.*221+215T>G (n.*221+215T>G) n.495+215T>G c.106+2558T>G c.246+902T>G (n.246+902T>G) c.65+2558T>G n.1034+215T>G c.310+215T>G n.366T>G n.341+215T>G n.207+215T>G n.191+215T>G c.*121+215T>G (n.*121+215T>G) c.192+2558T>G (n.192+2558T>G) c.472+215T>G (n.472+215T>G) c.258+215T>G (n.258+215T>G) c.393+215T>G (n.393+215T>G) c.306+215T>G (n.306+215T>G) n.267+215T>G c.228+215T>G (n.228+215T>G) c.-94+215T>G (n.-94+215T>G) | dbSNP |
| 5 | g.126592450T>C | CA126924057 | ALDH7A1 | c.312+214A>G (n.312+214A>G) c.*221+214A>G (n.*221+214A>G) n.495+214A>G c.106+2557A>G c.246+901A>G (n.246+901A>G) c.65+2557A>G n.1034+214A>G c.310+214A>G n.365A>G n.341+214A>G n.207+214A>G n.191+214A>G c.*121+214A>G (n.*121+214A>G) c.192+2557A>G (n.192+2557A>G) c.472+214A>G (n.472+214A>G) c.258+214A>G (n.258+214A>G) c.393+214A>G (n.393+214A>G) c.306+214A>G (n.306+214A>G) n.267+214A>G c.228+214A>G (n.228+214A>G) c.-94+214A>G (n.-94+214A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.126592450T= | CA1580460137 | ALDH7A1 | c.312+214A= (n.312+214A=) c.*221+214A= (n.*221+214A=) n.495+214A= c.106+2557A= c.246+901A= (n.246+901A=) c.65+2557A= n.1034+214A= c.310+214A= n.365A= n.341+214A= n.207+214A= n.191+214A= c.*121+214A= (n.*121+214A=) c.192+2557A= (n.192+2557A=) c.472+214A= (n.472+214A=) c.258+214A= (n.258+214A=) c.393+214A= (n.393+214A=) c.306+214A= (n.306+214A=) n.267+214A= c.228+214A= (n.228+214A=) c.-94+214A= (n.-94+214A=) | |
| 5 | g.126592452C>A | CA562240307 | ALDH7A1 | c.312+212G>T (n.312+212G>T) c.*221+212G>T (n.*221+212G>T) n.495+212G>T c.106+2555G>T c.246+899G>T (n.246+899G>T) c.65+2555G>T n.1034+212G>T c.310+212G>T n.363G>T n.341+212G>T n.207+212G>T n.191+212G>T c.*121+212G>T (n.*121+212G>T) c.192+2555G>T (n.192+2555G>T) c.472+212G>T (n.472+212G>T) c.258+212G>T (n.258+212G>T) c.393+212G>T (n.393+212G>T) c.306+212G>T (n.306+212G>T) n.267+212G>T c.228+212G>T (n.228+212G>T) c.-94+212G>T (n.-94+212G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.126592452C= | CA1580460139 | ALDH7A1 | c.312+212G= (n.312+212G=) c.*221+212G= (n.*221+212G=) n.495+212G= c.106+2555G= c.246+899G= (n.246+899G=) c.65+2555G= n.1034+212G= c.310+212G= n.363G= n.341+212G= n.207+212G= n.191+212G= c.*121+212G= (n.*121+212G=) c.192+2555G= (n.192+2555G=) c.472+212G= (n.472+212G=) c.258+212G= (n.258+212G=) c.393+212G= (n.393+212G=) c.306+212G= (n.306+212G=) n.267+212G= c.228+212G= (n.228+212G=) c.-94+212G= (n.-94+212G=) | |
| 5 | g.126592452C>T | CA2768293112 | ALDH7A1 | c.312+212G>A (n.312+212G>A) c.*221+212G>A (n.*221+212G>A) n.495+212G>A c.106+2555G>A c.246+899G>A (n.246+899G>A) c.65+2555G>A n.1034+212G>A c.310+212G>A n.363G>A n.341+212G>A n.207+212G>A n.191+212G>A c.*121+212G>A (n.*121+212G>A) c.192+2555G>A (n.192+2555G>A) c.472+212G>A (n.472+212G>A) c.258+212G>A (n.258+212G>A) c.393+212G>A (n.393+212G>A) c.306+212G>A (n.306+212G>A) n.267+212G>A c.228+212G>A (n.228+212G>A) c.-94+212G>A (n.-94+212G>A) | |
| 5 | g.126592456G>T | CA2675057882 | ALDH7A1 | c.312+208C>A (n.312+208C>A) c.*221+208C>A (n.*221+208C>A) n.495+208C>A c.106+2551C>A c.246+895C>A (n.246+895C>A) c.65+2551C>A n.1034+208C>A c.310+208C>A n.359C>A n.341+208C>A n.207+208C>A n.191+208C>A c.*121+208C>A (n.*121+208C>A) c.192+2551C>A (n.192+2551C>A) c.472+208C>A (n.472+208C>A) c.258+208C>A (n.258+208C>A) c.393+208C>A (n.393+208C>A) c.306+208C>A (n.306+208C>A) n.267+208C>A c.228+208C>A (n.228+208C>A) c.-94+208C>A (n.-94+208C>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.126592459T>G | CA803480420 | ALDH7A1 | c.312+205A>C (n.312+205A>C) c.*221+205A>C (n.*221+205A>C) n.495+205A>C c.106+2548A>C c.246+892A>C (n.246+892A>C) c.65+2548A>C n.1034+205A>C c.310+205A>C n.356A>C n.341+205A>C n.207+205A>C n.191+205A>C c.*121+205A>C (n.*121+205A>C) c.192+2548A>C (n.192+2548A>C) c.472+205A>C (n.472+205A>C) c.258+205A>C (n.258+205A>C) c.393+205A>C (n.393+205A>C) c.306+205A>C (n.306+205A>C) n.267+205A>C c.228+205A>C (n.228+205A>C) c.-94+205A>C (n.-94+205A>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.126592459T= | CA1580460142 | ALDH7A1 | c.312+205A= (n.312+205A=) c.*221+205A= (n.*221+205A=) n.495+205A= c.106+2548A= c.246+892A= (n.246+892A=) c.65+2548A= n.1034+205A= c.310+205A= n.356A= n.341+205A= n.207+205A= n.191+205A= c.*121+205A= (n.*121+205A=) c.192+2548A= (n.192+2548A=) c.472+205A= (n.472+205A=) c.258+205A= (n.258+205A=) c.393+205A= (n.393+205A=) c.306+205A= (n.306+205A=) n.267+205A= c.228+205A= (n.228+205A=) c.-94+205A= (n.-94+205A=) | |
| 5 | g.126592459_126592460delinsTG | CA1580460141 | ALDH7A1 | c.312+204_312+205delinsCA (n.312+204_312+205delinsCA) c.*221+204_*221+205delinsCA (n.*221+204_*221+205delinsCA) n.495+204_495+205delinsCA c.106+2547_106+2548delinsCA c.246+891_246+892delinsCA (n.246+891_246+892delinsCA) c.65+2547_65+2548delinsCA n.1034+204_1034+205delinsCA c.310+204_310+205delinsCA n.355_356delinsCA n.341+204_341+205delinsCA n.207+204_207+205delinsCA n.191+204_191+205delinsCA c.*121+204_*121+205delinsCA (n.*121+204_*121+205delinsCA) c.192+2547_192+2548delinsCA (n.192+2547_192+2548delinsCA) c.472+204_472+205delinsCA (n.472+204_472+205delinsCA) c.258+204_258+205delinsCA (n.258+204_258+205delinsCA) c.393+204_393+205delinsCA (n.393+204_393+205delinsCA) c.306+204_306+205delinsCA (n.306+204_306+205delinsCA) n.267+204_267+205delinsCA c.228+204_228+205delinsCA (n.228+204_228+205delinsCA) c.-94+204_-94+205delinsCA (n.-94+204_-94+205delinsCA) | |
| 5 | g.126592460G>T | CA2675057888 | ALDH7A1 | c.312+204C>A (n.312+204C>A) c.*221+204C>A (n.*221+204C>A) n.495+204C>A c.106+2547C>A c.246+891C>A (n.246+891C>A) c.65+2547C>A n.1034+204C>A c.310+204C>A n.355C>A n.341+204C>A n.207+204C>A n.191+204C>A c.*121+204C>A (n.*121+204C>A) c.192+2547C>A (n.192+2547C>A) c.472+204C>A (n.472+204C>A) c.258+204C>A (n.258+204C>A) c.393+204C>A (n.393+204C>A) c.306+204C>A (n.306+204C>A) n.267+204C>A c.228+204C>A (n.228+204C>A) c.-94+204C>A (n.-94+204C>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.126592461del | CA803480423 | ALDH7A1 | c.312+204del (n.312+204del) c.*221+204del (n.*221+204del) n.495+204del c.106+2547del c.246+891del (n.246+891del) c.65+2547del n.1034+204del c.310+204del n.355del n.341+204del n.207+204del n.191+204del c.*121+204del (n.*121+204del) c.192+2547del (n.192+2547del) c.472+204del (n.472+204del) c.258+204del (n.258+204del) c.393+204del (n.393+204del) c.306+204del (n.306+204del) n.267+204del c.228+204del (n.228+204del) c.-94+204del (n.-94+204del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.126592462C>A | CA2675057889 | ALDH7A1 | c.312+202G>T (n.312+202G>T) c.*221+202G>T (n.*221+202G>T) n.495+202G>T c.106+2545G>T c.246+889G>T (n.246+889G>T) c.65+2545G>T n.1034+202G>T c.310+202G>T n.353G>T n.341+202G>T n.207+202G>T n.191+202G>T c.*121+202G>T (n.*121+202G>T) c.192+2545G>T (n.192+2545G>T) c.472+202G>T (n.472+202G>T) c.258+202G>T (n.258+202G>T) c.393+202G>T (n.393+202G>T) c.306+202G>T (n.306+202G>T) n.267+202G>T c.228+202G>T (n.228+202G>T) c.-94+202G>T (n.-94+202G>T) | gnomAD v4 |
| 5 | g.126592462C>T | CA2675057892 | ALDH7A1 | c.312+202G>A (n.312+202G>A) c.*221+202G>A (n.*221+202G>A) n.495+202G>A c.106+2545G>A c.246+889G>A (n.246+889G>A) c.65+2545G>A n.1034+202G>A c.310+202G>A n.353G>A n.341+202G>A n.207+202G>A n.191+202G>A c.*121+202G>A (n.*121+202G>A) c.192+2545G>A (n.192+2545G>A) c.472+202G>A (n.472+202G>A) c.258+202G>A (n.258+202G>A) c.393+202G>A (n.393+202G>A) c.306+202G>A (n.306+202G>A) n.267+202G>A c.228+202G>A (n.228+202G>A) c.-94+202G>A (n.-94+202G>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.126592463A>G | CA2675057894 | ALDH7A1 | c.312+201T>C (n.312+201T>C) c.*221+201T>C (n.*221+201T>C) n.495+201T>C c.106+2544T>C c.246+888T>C (n.246+888T>C) c.65+2544T>C n.1034+201T>C c.310+201T>C n.352T>C n.341+201T>C n.207+201T>C n.191+201T>C c.*121+201T>C (n.*121+201T>C) c.192+2544T>C (n.192+2544T>C) c.472+201T>C (n.472+201T>C) c.258+201T>C (n.258+201T>C) c.393+201T>C (n.393+201T>C) c.306+201T>C (n.306+201T>C) n.267+201T>C c.228+201T>C (n.228+201T>C) c.-94+201T>C (n.-94+201T>C) | gnomAD v4 |
| 5 | g.126592465G>A | CA2675057895 | ALDH7A1 | c.312+199C>T (n.312+199C>T) c.*221+199C>T (n.*221+199C>T) n.495+199C>T c.106+2542C>T c.246+886C>T (n.246+886C>T) c.65+2542C>T n.1034+199C>T c.310+199C>T n.350C>T n.341+199C>T n.207+199C>T n.191+199C>T c.*121+199C>T (n.*121+199C>T) c.192+2542C>T (n.192+2542C>T) c.472+199C>T (n.472+199C>T) c.258+199C>T (n.258+199C>T) c.393+199C>T (n.393+199C>T) c.306+199C>T (n.306+199C>T) n.267+199C>T c.228+199C>T (n.228+199C>T) c.-94+199C>T (n.-94+199C>T) | gnomAD v4 |
| 5 | g.126592465G>C | CA2675057896 | ALDH7A1 | c.312+199C>G (n.312+199C>G) c.*221+199C>G (n.*221+199C>G) n.495+199C>G c.106+2542C>G c.246+886C>G (n.246+886C>G) c.65+2542C>G n.1034+199C>G c.310+199C>G n.350C>G n.341+199C>G n.207+199C>G n.191+199C>G c.*121+199C>G (n.*121+199C>G) c.192+2542C>G (n.192+2542C>G) c.472+199C>G (n.472+199C>G) c.258+199C>G (n.258+199C>G) c.393+199C>G (n.393+199C>G) c.306+199C>G (n.306+199C>G) n.267+199C>G c.228+199C>G (n.228+199C>G) c.-94+199C>G (n.-94+199C>G) | gnomAD v4 |
| 5 | g.126592466T>G | CA126924059 | ALDH7A1 | c.312+198A>C (n.312+198A>C) c.*221+198A>C (n.*221+198A>C) n.495+198A>C c.106+2541A>C c.246+885A>C (n.246+885A>C) c.65+2541A>C n.1034+198A>C c.310+198A>C n.349A>C n.341+198A>C n.207+198A>C n.191+198A>C c.*121+198A>C (n.*121+198A>C) c.192+2541A>C (n.192+2541A>C) c.472+198A>C (n.472+198A>C) c.258+198A>C (n.258+198A>C) c.393+198A>C (n.393+198A>C) c.306+198A>C (n.306+198A>C) n.267+198A>C c.228+198A>C (n.228+198A>C) c.-94+198A>C (n.-94+198A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.126592466T= | CA1580460144 | ALDH7A1 | c.312+198A= (n.312+198A=) c.*221+198A= (n.*221+198A=) n.495+198A= c.106+2541A= c.246+885A= (n.246+885A=) c.65+2541A= n.1034+198A= c.310+198A= n.349A= n.341+198A= n.207+198A= n.191+198A= c.*121+198A= (n.*121+198A=) c.192+2541A= (n.192+2541A=) c.472+198A= (n.472+198A=) c.258+198A= (n.258+198A=) c.393+198A= (n.393+198A=) c.306+198A= (n.306+198A=) n.267+198A= c.228+198A= (n.228+198A=) c.-94+198A= (n.-94+198A=) | |
| 5 | g.126592468C>A | CA2675057899 | ALDH7A1 | c.312+196G>T (n.312+196G>T) c.*221+196G>T (n.*221+196G>T) n.495+196G>T c.106+2539G>T c.246+883G>T (n.246+883G>T) c.65+2539G>T n.1034+196G>T c.310+196G>T n.347G>T n.341+196G>T n.207+196G>T n.191+196G>T c.*121+196G>T (n.*121+196G>T) c.192+2539G>T (n.192+2539G>T) c.472+196G>T (n.472+196G>T) c.258+196G>T (n.258+196G>T) c.393+196G>T (n.393+196G>T) c.306+196G>T (n.306+196G>T) n.267+196G>T c.228+196G>T (n.228+196G>T) c.-94+196G>T (n.-94+196G>T) | gnomAD v4 |
| 5 | g.126592469A= | CA1580460146 | ALDH7A1 | c.312+195T= (n.312+195T=) c.*221+195T= (n.*221+195T=) n.495+195T= c.106+2538T= c.246+882T= (n.246+882T=) c.65+2538T= n.1034+195T= c.310+195T= n.346T= n.341+195T= n.207+195T= n.191+195T= c.*121+195T= (n.*121+195T=) c.192+2538T= (n.192+2538T=) c.472+195T= (n.472+195T=) c.258+195T= (n.258+195T=) c.393+195T= (n.393+195T=) c.306+195T= (n.306+195T=) n.267+195T= c.228+195T= (n.228+195T=) c.-94+195T= (n.-94+195T=) | |
| 5 | g.126592469A>G | CA126924062 | ALDH7A1 | c.312+195T>C (n.312+195T>C) c.*221+195T>C (n.*221+195T>C) n.495+195T>C c.106+2538T>C c.246+882T>C (n.246+882T>C) c.65+2538T>C n.1034+195T>C c.310+195T>C n.346T>C n.341+195T>C n.207+195T>C n.191+195T>C c.*121+195T>C (n.*121+195T>C) c.192+2538T>C (n.192+2538T>C) c.472+195T>C (n.472+195T>C) c.258+195T>C (n.258+195T>C) c.393+195T>C (n.393+195T>C) c.306+195T>C (n.306+195T>C) n.267+195T>C c.228+195T>C (n.228+195T>C) c.-94+195T>C (n.-94+195T>C) | dbSNP |
| 5 | g.126592474dup | CA2675057901 | ALDH7A1 | c.312+195dup (n.312+195dup) c.*221+195dup (n.*221+195dup) n.495+195dup c.106+2538dup c.246+882dup (n.246+882dup) c.65+2538dup n.1034+195dup c.310+195dup n.346dup n.341+195dup n.207+195dup n.191+195dup c.*121+195dup (n.*121+195dup) c.192+2538dup (n.192+2538dup) c.472+195dup (n.472+195dup) c.258+195dup (n.258+195dup) c.393+195dup (n.393+195dup) c.306+195dup (n.306+195dup) n.267+195dup c.228+195dup (n.228+195dup) c.-94+195dup (n.-94+195dup) | gnomAD v4 |
| 5 | g.126592474del | CA2675057903 | ALDH7A1 | c.312+195del (n.312+195del) c.*221+195del (n.*221+195del) n.495+195del c.106+2538del c.246+882del (n.246+882del) c.65+2538del n.1034+195del c.310+195del n.346del n.341+195del n.207+195del n.191+195del c.*121+195del (n.*121+195del) c.192+2538del (n.192+2538del) c.472+195del (n.472+195del) c.258+195del (n.258+195del) c.393+195del (n.393+195del) c.306+195del (n.306+195del) n.267+195del c.228+195del (n.228+195del) c.-94+195del (n.-94+195del) | gnomAD v4 |
| 5 | g.126592472A= | CA1580460149 | ALDH7A1 | c.312+192T= (n.312+192T=) c.*221+192T= (n.*221+192T=) n.495+192T= c.106+2535T= c.246+879T= (n.246+879T=) c.65+2535T= n.1034+192T= c.310+192T= n.343T= n.341+192T= n.207+192T= n.191+192T= c.*121+192T= (n.*121+192T=) c.192+2535T= (n.192+2535T=) c.472+192T= (n.472+192T=) c.258+192T= (n.258+192T=) c.393+192T= (n.393+192T=) c.306+192T= (n.306+192T=) n.267+192T= c.228+192T= (n.228+192T=) c.-94+192T= (n.-94+192T=) | |
| 5 | g.126592472A>C | CA803480428 | ALDH7A1 | c.312+192T>G (n.312+192T>G) c.*221+192T>G (n.*221+192T>G) n.495+192T>G c.106+2535T>G c.246+879T>G (n.246+879T>G) c.65+2535T>G n.1034+192T>G c.310+192T>G n.343T>G n.341+192T>G n.207+192T>G n.191+192T>G c.*121+192T>G (n.*121+192T>G) c.192+2535T>G (n.192+2535T>G) c.472+192T>G (n.472+192T>G) c.258+192T>G (n.258+192T>G) c.393+192T>G (n.393+192T>G) c.306+192T>G (n.306+192T>G) n.267+192T>G c.228+192T>G (n.228+192T>G) c.-94+192T>G (n.-94+192T>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.126592473A= | CA1580460151 | ALDH7A1 | c.312+191T= (n.312+191T=) c.*221+191T= (n.*221+191T=) n.495+191T= c.106+2534T= c.246+878T= (n.246+878T=) c.65+2534T= n.1034+191T= c.310+191T= n.342T= n.341+191T= n.207+191T= n.191+191T= c.*121+191T= (n.*121+191T=) c.192+2534T= (n.192+2534T=) c.472+191T= (n.472+191T=) c.258+191T= (n.258+191T=) c.393+191T= (n.393+191T=) c.306+191T= (n.306+191T=) n.267+191T= c.228+191T= (n.228+191T=) c.-94+191T= (n.-94+191T=) | |
| 5 | g.126592473A>G | CA126924072 | ALDH7A1 | c.312+191T>C (n.312+191T>C) c.*221+191T>C (n.*221+191T>C) n.495+191T>C c.106+2534T>C c.246+878T>C (n.246+878T>C) c.65+2534T>C n.1034+191T>C c.310+191T>C n.342T>C n.341+191T>C n.207+191T>C n.191+191T>C c.*121+191T>C (n.*121+191T>C) c.192+2534T>C (n.192+2534T>C) c.472+191T>C (n.472+191T>C) c.258+191T>C (n.258+191T>C) c.393+191T>C (n.393+191T>C) c.306+191T>C (n.306+191T>C) n.267+191T>C c.228+191T>C (n.228+191T>C) c.-94+191T>C (n.-94+191T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.126592474A= | CA1580460153 | ALDH7A1 | c.312+190T= (n.312+190T=) c.*221+190T= (n.*221+190T=) n.495+190T= c.106+2533T= c.246+877T= (n.246+877T=) c.65+2533T= n.1034+190T= c.310+190T= n.341T= n.341+190T= n.207+190T= n.191+190T= c.*121+190T= (n.*121+190T=) c.192+2533T= (n.192+2533T=) c.472+190T= (n.472+190T=) c.258+190T= (n.258+190T=) c.393+190T= (n.393+190T=) c.306+190T= (n.306+190T=) n.267+190T= c.228+190T= (n.228+190T=) c.-94+190T= (n.-94+190T=) | |
| 5 | g.126592474A>C | CA126924074 | ALDH7A1 | c.312+190T>G (n.312+190T>G) c.*221+190T>G (n.*221+190T>G) n.495+190T>G c.106+2533T>G c.246+877T>G (n.246+877T>G) c.65+2533T>G n.1034+190T>G c.310+190T>G n.341T>G n.341+190T>G n.207+190T>G n.191+190T>G c.*121+190T>G (n.*121+190T>G) c.192+2533T>G (n.192+2533T>G) c.472+190T>G (n.472+190T>G) c.258+190T>G (n.258+190T>G) c.393+190T>G (n.393+190T>G) c.306+190T>G (n.306+190T>G) n.267+190T>G c.228+190T>G (n.228+190T>G) c.-94+190T>G (n.-94+190T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.126592474A>G | CA2675057911 | ALDH7A1 | c.312+190T>C (n.312+190T>C) c.*221+190T>C (n.*221+190T>C) n.495+190T>C c.106+2533T>C c.246+877T>C (n.246+877T>C) c.65+2533T>C n.1034+190T>C c.310+190T>C n.341T>C n.341+190T>C n.207+190T>C n.191+190T>C c.*121+190T>C (n.*121+190T>C) c.192+2533T>C (n.192+2533T>C) c.472+190T>C (n.472+190T>C) c.258+190T>C (n.258+190T>C) c.393+190T>C (n.393+190T>C) c.306+190T>C (n.306+190T>C) n.267+190T>C c.228+190T>C (n.228+190T>C) c.-94+190T>C (n.-94+190T>C) | gnomAD v4 |
| 5 | g.126592475G>A | CA2675057914 | ALDH7A1 | c.312+189C>T (n.312+189C>T) c.*221+189C>T (n.*221+189C>T) n.495+189C>T c.106+2532C>T c.246+876C>T (n.246+876C>T) c.65+2532C>T n.1034+189C>T c.310+189C>T n.340C>T n.341+189C>T n.207+189C>T n.191+189C>T c.*121+189C>T (n.*121+189C>T) c.192+2532C>T (n.192+2532C>T) c.472+189C>T (n.472+189C>T) c.258+189C>T (n.258+189C>T) c.393+189C>T (n.393+189C>T) c.306+189C>T (n.306+189C>T) n.267+189C>T c.228+189C>T (n.228+189C>T) c.-94+189C>T (n.-94+189C>T) | gnomAD v4 |
| 5 | g.126592475G>C | CA803480431 | ALDH7A1 | c.312+189C>G (n.312+189C>G) c.*221+189C>G (n.*221+189C>G) n.495+189C>G c.106+2532C>G c.246+876C>G (n.246+876C>G) c.65+2532C>G n.1034+189C>G c.310+189C>G n.340C>G n.341+189C>G n.207+189C>G n.191+189C>G c.*121+189C>G (n.*121+189C>G) c.192+2532C>G (n.192+2532C>G) c.472+189C>G (n.472+189C>G) c.258+189C>G (n.258+189C>G) c.393+189C>G (n.393+189C>G) c.306+189C>G (n.306+189C>G) n.267+189C>G c.228+189C>G (n.228+189C>G) c.-94+189C>G (n.-94+189C>G) | dbSNP |
| 5 | g.126592475G= | CA1580460155 | ALDH7A1 | c.312+189C= (n.312+189C=) c.*221+189C= (n.*221+189C=) n.495+189C= c.106+2532C= c.246+876C= (n.246+876C=) c.65+2532C= n.1034+189C= c.310+189C= n.340C= n.341+189C= n.207+189C= n.191+189C= c.*121+189C= (n.*121+189C=) c.192+2532C= (n.192+2532C=) c.472+189C= (n.472+189C=) c.258+189C= (n.258+189C=) c.393+189C= (n.393+189C=) c.306+189C= (n.306+189C=) n.267+189C= c.228+189C= (n.228+189C=) c.-94+189C= (n.-94+189C=) | |
| 5 | g.126592475G>T | CA2675057915 | ALDH7A1 | c.312+189C>A (n.312+189C>A) c.*221+189C>A (n.*221+189C>A) n.495+189C>A c.106+2532C>A c.246+876C>A (n.246+876C>A) c.65+2532C>A n.1034+189C>A c.310+189C>A n.340C>A n.341+189C>A n.207+189C>A n.191+189C>A c.*121+189C>A (n.*121+189C>A) c.192+2532C>A (n.192+2532C>A) c.472+189C>A (n.472+189C>A) c.258+189C>A (n.258+189C>A) c.393+189C>A (n.393+189C>A) c.306+189C>A (n.306+189C>A) n.267+189C>A c.228+189C>A (n.228+189C>A) c.-94+189C>A (n.-94+189C>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.126592476G>T | CA2675057916 | ALDH7A1 | c.312+188C>A (n.312+188C>A) c.*221+188C>A (n.*221+188C>A) n.495+188C>A c.106+2531C>A c.246+875C>A (n.246+875C>A) c.65+2531C>A n.1034+188C>A c.310+188C>A n.339C>A n.341+188C>A n.207+188C>A n.191+188C>A c.*121+188C>A (n.*121+188C>A) c.192+2531C>A (n.192+2531C>A) c.472+188C>A (n.472+188C>A) c.258+188C>A (n.258+188C>A) c.393+188C>A (n.393+188C>A) c.306+188C>A (n.306+188C>A) n.267+188C>A c.228+188C>A (n.228+188C>A) c.-94+188C>A (n.-94+188C>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.126592477C>A | CA2675057917 | ALDH7A1 | c.312+187G>T (n.312+187G>T) c.*221+187G>T (n.*221+187G>T) n.495+187G>T c.106+2530G>T c.246+874G>T (n.246+874G>T) c.65+2530G>T n.1034+187G>T c.310+187G>T n.338G>T n.341+187G>T n.207+187G>T n.191+187G>T c.*121+187G>T (n.*121+187G>T) c.192+2530G>T (n.192+2530G>T) c.472+187G>T (n.472+187G>T) c.258+187G>T (n.258+187G>T) c.393+187G>T (n.393+187G>T) c.306+187G>T (n.306+187G>T) n.267+187G>T c.228+187G>T (n.228+187G>T) c.-94+187G>T (n.-94+187G>T) | gnomAD v4 |
| 5 | g.126592477C>T | CA2675057918 | ALDH7A1 | c.312+187G>A (n.312+187G>A) c.*221+187G>A (n.*221+187G>A) n.495+187G>A c.106+2530G>A c.246+874G>A (n.246+874G>A) c.65+2530G>A n.1034+187G>A c.310+187G>A n.338G>A n.341+187G>A n.207+187G>A n.191+187G>A c.*121+187G>A (n.*121+187G>A) c.192+2530G>A (n.192+2530G>A) c.472+187G>A (n.472+187G>A) c.258+187G>A (n.258+187G>A) c.393+187G>A (n.393+187G>A) c.306+187G>A (n.306+187G>A) n.267+187G>A c.228+187G>A (n.228+187G>A) c.-94+187G>A (n.-94+187G>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.126592479C>A | CA2675057919 | ALDH7A1 | c.312+185G>T (n.312+185G>T) c.*221+185G>T (n.*221+185G>T) n.495+185G>T c.106+2528G>T c.246+872G>T (n.246+872G>T) c.65+2528G>T n.1034+185G>T c.310+185G>T n.336G>T n.341+185G>T n.207+185G>T n.191+185G>T c.*121+185G>T (n.*121+185G>T) c.192+2528G>T (n.192+2528G>T) c.472+185G>T (n.472+185G>T) c.258+185G>T (n.258+185G>T) c.393+185G>T (n.393+185G>T) c.306+185G>T (n.306+185G>T) n.267+185G>T c.228+185G>T (n.228+185G>T) c.-94+185G>T (n.-94+185G>T) | gnomAD v4 |
| 5 | g.126592479C= | CA1580460158 | ALDH7A1 | c.312+185G= (n.312+185G=) c.*221+185G= (n.*221+185G=) n.495+185G= c.106+2528G= c.246+872G= (n.246+872G=) c.65+2528G= n.1034+185G= c.310+185G= n.336G= n.341+185G= n.207+185G= n.191+185G= c.*121+185G= (n.*121+185G=) c.192+2528G= (n.192+2528G=) c.472+185G= (n.472+185G=) c.258+185G= (n.258+185G=) c.393+185G= (n.393+185G=) c.306+185G= (n.306+185G=) n.267+185G= c.228+185G= (n.228+185G=) c.-94+185G= (n.-94+185G=) | |
| 5 | g.126592479C>T | CA1580460159 | ALDH7A1 | c.312+185G>A (n.312+185G>A) c.*221+185G>A (n.*221+185G>A) n.495+185G>A c.106+2528G>A c.246+872G>A (n.246+872G>A) c.65+2528G>A n.1034+185G>A c.310+185G>A n.336G>A n.341+185G>A n.207+185G>A n.191+185G>A c.*121+185G>A (n.*121+185G>A) c.192+2528G>A (n.192+2528G>A) c.472+185G>A (n.472+185G>A) c.258+185G>A (n.258+185G>A) c.393+185G>A (n.393+185G>A) c.306+185G>A (n.306+185G>A) n.267+185G>A c.228+185G>A (n.228+185G>A) c.-94+185G>A (n.-94+185G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.126592481A>G | CA2675057921 | ALDH7A1 | c.312+183T>C (n.312+183T>C) c.*221+183T>C (n.*221+183T>C) n.495+183T>C c.106+2526T>C c.246+870T>C (n.246+870T>C) c.65+2526T>C n.1034+183T>C c.310+183T>C n.334T>C n.341+183T>C n.207+183T>C n.191+183T>C c.*121+183T>C (n.*121+183T>C) c.192+2526T>C (n.192+2526T>C) c.472+183T>C (n.472+183T>C) c.258+183T>C (n.258+183T>C) c.393+183T>C (n.393+183T>C) c.306+183T>C (n.306+183T>C) n.267+183T>C c.228+183T>C (n.228+183T>C) c.-94+183T>C (n.-94+183T>C) | gnomAD v4 |
| 5 | g.126592482C>A | CA2675057924 | ALDH7A1 | c.312+182G>T (n.312+182G>T) c.*221+182G>T (n.*221+182G>T) n.495+182G>T c.106+2525G>T c.246+869G>T (n.246+869G>T) c.65+2525G>T n.1034+182G>T c.310+182G>T n.333G>T n.341+182G>T n.207+182G>T n.191+182G>T c.*121+182G>T (n.*121+182G>T) c.192+2525G>T (n.192+2525G>T) c.472+182G>T (n.472+182G>T) c.258+182G>T (n.258+182G>T) c.393+182G>T (n.393+182G>T) c.306+182G>T (n.306+182G>T) n.267+182G>T c.228+182G>T (n.228+182G>T) c.-94+182G>T (n.-94+182G>T) | gnomAD v4 |
| 5 | g.126592482C= | CA1580460160 | ALDH7A1 | c.312+182G= (n.312+182G=) c.*221+182G= (n.*221+182G=) n.495+182G= c.106+2525G= c.246+869G= (n.246+869G=) c.65+2525G= n.1034+182G= c.310+182G= n.333G= n.341+182G= n.207+182G= n.191+182G= c.*121+182G= (n.*121+182G=) c.192+2525G= (n.192+2525G=) c.472+182G= (n.472+182G=) c.258+182G= (n.258+182G=) c.393+182G= (n.393+182G=) c.306+182G= (n.306+182G=) n.267+182G= c.228+182G= (n.228+182G=) c.-94+182G= (n.-94+182G=) | |
| 5 | g.126592482C>T | CA1580460161 | ALDH7A1 | c.312+182G>A (n.312+182G>A) c.*221+182G>A (n.*221+182G>A) n.495+182G>A c.106+2525G>A c.246+869G>A (n.246+869G>A) c.65+2525G>A n.1034+182G>A c.310+182G>A n.333G>A n.341+182G>A n.207+182G>A n.191+182G>A c.*121+182G>A (n.*121+182G>A) c.192+2525G>A (n.192+2525G>A) c.472+182G>A (n.472+182G>A) c.258+182G>A (n.258+182G>A) c.393+182G>A (n.393+182G>A) c.306+182G>A (n.306+182G>A) n.267+182G>A c.228+182G>A (n.228+182G>A) c.-94+182G>A (n.-94+182G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.126592483C>A | CA2509867729 | ALDH7A1 | c.312+181G>T (n.312+181G>T) c.*221+181G>T (n.*221+181G>T) n.495+181G>T c.106+2524G>T c.246+868G>T (n.246+868G>T) c.65+2524G>T n.1034+181G>T c.310+181G>T n.332G>T n.341+181G>T n.207+181G>T n.191+181G>T c.*121+181G>T (n.*121+181G>T) c.192+2524G>T (n.192+2524G>T) c.472+181G>T (n.472+181G>T) c.258+181G>T (n.258+181G>T) c.393+181G>T (n.393+181G>T) c.306+181G>T (n.306+181G>T) n.267+181G>T c.228+181G>T (n.228+181G>T) c.-94+181G>T (n.-94+181G>T) | |
| 5 | g.126592484C>A | CA2675057926 | ALDH7A1 | c.312+180G>T (n.312+180G>T) c.*221+180G>T (n.*221+180G>T) n.495+180G>T c.106+2523G>T c.246+867G>T (n.246+867G>T) c.65+2523G>T n.1034+180G>T c.310+180G>T n.331G>T n.341+180G>T n.207+180G>T n.191+180G>T c.*121+180G>T (n.*121+180G>T) c.192+2523G>T (n.192+2523G>T) c.472+180G>T (n.472+180G>T) c.258+180G>T (n.258+180G>T) c.393+180G>T (n.393+180G>T) c.306+180G>T (n.306+180G>T) n.267+180G>T c.228+180G>T (n.228+180G>T) c.-94+180G>T (n.-94+180G>T) | gnomAD v4 |
| 5 | g.126592485T>G | CA2675057928 | ALDH7A1 | c.312+179A>C (n.312+179A>C) c.*221+179A>C (n.*221+179A>C) n.495+179A>C c.106+2522A>C c.246+866A>C (n.246+866A>C) c.65+2522A>C n.1034+179A>C c.310+179A>C n.330A>C n.341+179A>C n.207+179A>C n.191+179A>C c.*121+179A>C (n.*121+179A>C) c.192+2522A>C (n.192+2522A>C) c.472+179A>C (n.472+179A>C) c.258+179A>C (n.258+179A>C) c.393+179A>C (n.393+179A>C) c.306+179A>C (n.306+179A>C) n.267+179A>C c.228+179A>C (n.228+179A>C) c.-94+179A>C (n.-94+179A>C) | gnomAD v4 |
| 5 | g.126592486A= | CA1580460163 | ALDH7A1 | c.312+178T= (n.312+178T=) c.*221+178T= (n.*221+178T=) n.495+178T= c.106+2521T= c.246+865T= (n.246+865T=) c.65+2521T= n.1034+178T= c.310+178T= n.329T= n.341+178T= n.207+178T= n.191+178T= c.*121+178T= (n.*121+178T=) c.192+2521T= (n.192+2521T=) c.472+178T= (n.472+178T=) c.258+178T= (n.258+178T=) c.393+178T= (n.393+178T=) c.306+178T= (n.306+178T=) n.267+178T= c.228+178T= (n.228+178T=) c.-94+178T= (n.-94+178T=) | |
| 5 | g.126592486A>G | CA1081244814 | ALDH7A1 | c.312+178T>C (n.312+178T>C) c.*221+178T>C (n.*221+178T>C) n.495+178T>C c.106+2521T>C c.246+865T>C (n.246+865T>C) c.65+2521T>C n.1034+178T>C c.310+178T>C n.329T>C n.341+178T>C n.207+178T>C n.191+178T>C c.*121+178T>C (n.*121+178T>C) c.192+2521T>C (n.192+2521T>C) c.472+178T>C (n.472+178T>C) c.258+178T>C (n.258+178T>C) c.393+178T>C (n.393+178T>C) c.306+178T>C (n.306+178T>C) n.267+178T>C c.228+178T>C (n.228+178T>C) c.-94+178T>C (n.-94+178T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.126592489A= | CA1580460167 | ALDH7A1 | c.312+175T= (n.312+175T=) c.*221+175T= (n.*221+175T=) n.495+175T= c.106+2518T= c.246+862T= (n.246+862T=) c.65+2518T= n.1034+175T= c.310+175T= n.326T= n.341+175T= n.207+175T= n.191+175T= c.*121+175T= (n.*121+175T=) c.192+2518T= (n.192+2518T=) c.472+175T= (n.472+175T=) c.258+175T= (n.258+175T=) c.393+175T= (n.393+175T=) c.306+175T= (n.306+175T=) n.267+175T= c.228+175T= (n.228+175T=) c.-94+175T= (n.-94+175T=) | |
| 5 | g.126592489A>C | CA126924075 | ALDH7A1 | c.312+175T>G (n.312+175T>G) c.*221+175T>G (n.*221+175T>G) n.495+175T>G c.106+2518T>G c.246+862T>G (n.246+862T>G) c.65+2518T>G n.1034+175T>G c.310+175T>G n.326T>G n.341+175T>G n.207+175T>G n.191+175T>G c.*121+175T>G (n.*121+175T>G) c.192+2518T>G (n.192+2518T>G) c.472+175T>G (n.472+175T>G) c.258+175T>G (n.258+175T>G) c.393+175T>G (n.393+175T>G) c.306+175T>G (n.306+175T>G) n.267+175T>G c.228+175T>G (n.228+175T>G) c.-94+175T>G (n.-94+175T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.126592490A= | CA1580460169 | ALDH7A1 | c.312+174T= (n.312+174T=) c.*221+174T= (n.*221+174T=) n.495+174T= c.106+2517T= c.246+861T= (n.246+861T=) c.65+2517T= n.1034+174T= c.310+174T= n.325T= n.341+174T= n.207+174T= n.191+174T= c.*121+174T= (n.*121+174T=) c.192+2517T= (n.192+2517T=) c.472+174T= (n.472+174T=) c.258+174T= (n.258+174T=) c.393+174T= (n.393+174T=) c.306+174T= (n.306+174T=) n.267+174T= c.228+174T= (n.228+174T=) c.-94+174T= (n.-94+174T=) | |
| 5 | g.126592490A>T | CA126924078 | ALDH7A1 | c.312+174T>A (n.312+174T>A) c.*221+174T>A (n.*221+174T>A) n.495+174T>A c.106+2517T>A c.246+861T>A (n.246+861T>A) c.65+2517T>A n.1034+174T>A c.310+174T>A n.325T>A n.341+174T>A n.207+174T>A n.191+174T>A c.*121+174T>A (n.*121+174T>A) c.192+2517T>A (n.192+2517T>A) c.472+174T>A (n.472+174T>A) c.258+174T>A (n.258+174T>A) c.393+174T>A (n.393+174T>A) c.306+174T>A (n.306+174T>A) n.267+174T>A c.228+174T>A (n.228+174T>A) c.-94+174T>A (n.-94+174T>A) | dbSNP |
| 5 | g.126592491T>C | CA803480434 | ALDH7A1 | c.312+173A>G (n.312+173A>G) c.*221+173A>G (n.*221+173A>G) n.495+173A>G c.106+2516A>G c.246+860A>G (n.246+860A>G) c.65+2516A>G n.1034+173A>G c.310+173A>G n.324A>G n.341+173A>G n.207+173A>G n.191+173A>G c.*121+173A>G (n.*121+173A>G) c.192+2516A>G (n.192+2516A>G) c.472+173A>G (n.472+173A>G) c.258+173A>G (n.258+173A>G) c.393+173A>G (n.393+173A>G) c.306+173A>G (n.306+173A>G) n.267+173A>G c.228+173A>G (n.228+173A>G) c.-94+173A>G (n.-94+173A>G) | dbSNP |
| 5 | g.126592491T= | CA1580460173 | ALDH7A1 | c.312+173A= (n.312+173A=) c.*221+173A= (n.*221+173A=) n.495+173A= c.106+2516A= c.246+860A= (n.246+860A=) c.65+2516A= n.1034+173A= c.310+173A= n.324A= n.341+173A= n.207+173A= n.191+173A= c.*121+173A= (n.*121+173A=) c.192+2516A= (n.192+2516A=) c.472+173A= (n.472+173A=) c.258+173A= (n.258+173A=) c.393+173A= (n.393+173A=) c.306+173A= (n.306+173A=) n.267+173A= c.228+173A= (n.228+173A=) c.-94+173A= (n.-94+173A=) | |
| 5 | g.126592493T>C | CA1580460176 | ALDH7A1 | c.312+171A>G (n.312+171A>G) c.*221+171A>G (n.*221+171A>G) n.495+171A>G c.106+2514A>G c.246+858A>G (n.246+858A>G) c.65+2514A>G n.1034+171A>G c.310+171A>G n.322A>G n.341+171A>G n.207+171A>G n.191+171A>G c.*121+171A>G (n.*121+171A>G) c.192+2514A>G (n.192+2514A>G) c.472+171A>G (n.472+171A>G) c.258+171A>G (n.258+171A>G) c.393+171A>G (n.393+171A>G) c.306+171A>G (n.306+171A>G) n.267+171A>G c.228+171A>G (n.228+171A>G) c.-94+171A>G (n.-94+171A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.126592493T= | CA1580460175 | ALDH7A1 | c.312+171A= (n.312+171A=) c.*221+171A= (n.*221+171A=) n.495+171A= c.106+2514A= c.246+858A= (n.246+858A=) c.65+2514A= n.1034+171A= c.310+171A= n.322A= n.341+171A= n.207+171A= n.191+171A= c.*121+171A= (n.*121+171A=) c.192+2514A= (n.192+2514A=) c.472+171A= (n.472+171A=) c.258+171A= (n.258+171A=) c.393+171A= (n.393+171A=) c.306+171A= (n.306+171A=) n.267+171A= c.228+171A= (n.228+171A=) c.-94+171A= (n.-94+171A=) | |
| 5 | g.126592495G>A | CA2675057934 | ALDH7A1 | c.312+169C>T (n.312+169C>T) c.*221+169C>T (n.*221+169C>T) n.495+169C>T c.106+2512C>T c.246+856C>T (n.246+856C>T) c.65+2512C>T n.1034+169C>T c.310+169C>T n.320C>T n.341+169C>T n.207+169C>T n.191+169C>T c.*121+169C>T (n.*121+169C>T) c.192+2512C>T (n.192+2512C>T) c.472+169C>T (n.472+169C>T) c.258+169C>T (n.258+169C>T) c.393+169C>T (n.393+169C>T) c.306+169C>T (n.306+169C>T) n.267+169C>T c.228+169C>T (n.228+169C>T) c.-94+169C>T (n.-94+169C>T) | gnomAD v4 |
| 5 | g.126592495G>T | CA2675057935 | ALDH7A1 | c.312+169C>A (n.312+169C>A) c.*221+169C>A (n.*221+169C>A) n.495+169C>A c.106+2512C>A c.246+856C>A (n.246+856C>A) c.65+2512C>A n.1034+169C>A c.310+169C>A n.320C>A n.341+169C>A n.207+169C>A n.191+169C>A c.*121+169C>A (n.*121+169C>A) c.192+2512C>A (n.192+2512C>A) c.472+169C>A (n.472+169C>A) c.258+169C>A (n.258+169C>A) c.393+169C>A (n.393+169C>A) c.306+169C>A (n.306+169C>A) n.267+169C>A c.228+169C>A (n.228+169C>A) c.-94+169C>A (n.-94+169C>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.126592496C>A | CA2675057937 | ALDH7A1 | c.312+168G>T (n.312+168G>T) c.*221+168G>T (n.*221+168G>T) n.495+168G>T c.106+2511G>T c.246+855G>T (n.246+855G>T) c.65+2511G>T n.1034+168G>T c.310+168G>T n.319G>T n.341+168G>T n.207+168G>T n.191+168G>T c.*121+168G>T (n.*121+168G>T) c.192+2511G>T (n.192+2511G>T) c.472+168G>T (n.472+168G>T) c.258+168G>T (n.258+168G>T) c.393+168G>T (n.393+168G>T) c.306+168G>T (n.306+168G>T) n.267+168G>T c.228+168G>T (n.228+168G>T) c.-94+168G>T (n.-94+168G>T) | gnomAD v4 |
| 5 | g.126592496C>T | CA2709912067 | ALDH7A1 | c.312+168G>A (n.312+168G>A) c.*221+168G>A (n.*221+168G>A) n.495+168G>A c.106+2511G>A c.246+855G>A (n.246+855G>A) c.65+2511G>A n.1034+168G>A c.310+168G>A n.319G>A n.341+168G>A n.207+168G>A n.191+168G>A c.*121+168G>A (n.*121+168G>A) c.192+2511G>A (n.192+2511G>A) c.472+168G>A (n.472+168G>A) c.258+168G>A (n.258+168G>A) c.393+168G>A (n.393+168G>A) c.306+168G>A (n.306+168G>A) n.267+168G>A c.228+168G>A (n.228+168G>A) c.-94+168G>A (n.-94+168G>A) | dbSNP |
| 5 | g.126592498G>A | CA1580460179 | ALDH7A1 | c.312+166C>T (n.312+166C>T) c.*221+166C>T (n.*221+166C>T) n.495+166C>T c.106+2509C>T c.246+853C>T (n.246+853C>T) c.65+2509C>T n.1034+166C>T c.310+166C>T n.317C>T n.341+166C>T n.207+166C>T n.191+166C>T c.*121+166C>T (n.*121+166C>T) c.192+2509C>T (n.192+2509C>T) c.472+166C>T (n.472+166C>T) c.258+166C>T (n.258+166C>T) c.393+166C>T (n.393+166C>T) c.306+166C>T (n.306+166C>T) n.267+166C>T c.228+166C>T (n.228+166C>T) c.-94+166C>T (n.-94+166C>T) | dbSNP |
| 5 | g.126592498G= | CA1580460178 | ALDH7A1 | c.312+166C= (n.312+166C=) c.*221+166C= (n.*221+166C=) n.495+166C= c.106+2509C= c.246+853C= (n.246+853C=) c.65+2509C= n.1034+166C= c.310+166C= n.317C= n.341+166C= n.207+166C= n.191+166C= c.*121+166C= (n.*121+166C=) c.192+2509C= (n.192+2509C=) c.472+166C= (n.472+166C=) c.258+166C= (n.258+166C=) c.393+166C= (n.393+166C=) c.306+166C= (n.306+166C=) n.267+166C= c.228+166C= (n.228+166C=) c.-94+166C= (n.-94+166C=) | |
| 5 | g.126592499A>T | CA2768293117 | ALDH7A1 | c.312+165T>A (n.312+165T>A) c.*221+165T>A (n.*221+165T>A) n.495+165T>A c.106+2508T>A c.246+852T>A (n.246+852T>A) c.65+2508T>A n.1034+165T>A c.310+165T>A n.316T>A n.341+165T>A n.207+165T>A n.191+165T>A c.*121+165T>A (n.*121+165T>A) c.192+2508T>A (n.192+2508T>A) c.472+165T>A (n.472+165T>A) c.258+165T>A (n.258+165T>A) c.393+165T>A (n.393+165T>A) c.306+165T>A (n.306+165T>A) n.267+165T>A c.228+165T>A (n.228+165T>A) c.-94+165T>A (n.-94+165T>A) | |
| 5 | g.126592500G>A | CA2675057940 | ALDH7A1 | c.312+164C>T (n.312+164C>T) c.*221+164C>T (n.*221+164C>T) n.495+164C>T c.106+2507C>T c.246+851C>T (n.246+851C>T) c.65+2507C>T n.1034+164C>T c.310+164C>T n.315C>T n.341+164C>T n.207+164C>T n.191+164C>T c.*121+164C>T (n.*121+164C>T) c.192+2507C>T (n.192+2507C>T) c.472+164C>T (n.472+164C>T) c.258+164C>T (n.258+164C>T) c.393+164C>T (n.393+164C>T) c.306+164C>T (n.306+164C>T) n.267+164C>T c.228+164C>T (n.228+164C>T) c.-94+164C>T (n.-94+164C>T) | gnomAD v4 |
| 5 | g.126592500G>T | CA2675057939 | ALDH7A1 | c.312+164C>A (n.312+164C>A) c.*221+164C>A (n.*221+164C>A) n.495+164C>A c.106+2507C>A c.246+851C>A (n.246+851C>A) c.65+2507C>A n.1034+164C>A c.310+164C>A n.315C>A n.341+164C>A n.207+164C>A n.191+164C>A c.*121+164C>A (n.*121+164C>A) c.192+2507C>A (n.192+2507C>A) c.472+164C>A (n.472+164C>A) c.258+164C>A (n.258+164C>A) c.393+164C>A (n.393+164C>A) c.306+164C>A (n.306+164C>A) n.267+164C>A c.228+164C>A (n.228+164C>A) c.-94+164C>A (n.-94+164C>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.126592501G>T | CA2675057942 | ALDH7A1 | c.312+163C>A (n.312+163C>A) c.*221+163C>A (n.*221+163C>A) n.495+163C>A c.106+2506C>A c.246+850C>A (n.246+850C>A) c.65+2506C>A n.1034+163C>A c.310+163C>A n.314C>A n.341+163C>A n.207+163C>A n.191+163C>A c.*121+163C>A (n.*121+163C>A) c.192+2506C>A (n.192+2506C>A) c.472+163C>A (n.472+163C>A) c.258+163C>A (n.258+163C>A) c.393+163C>A (n.393+163C>A) c.306+163C>A (n.306+163C>A) n.267+163C>A c.228+163C>A (n.228+163C>A) c.-94+163C>A (n.-94+163C>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.126592502T>A | CA2675057944 | ALDH7A1 | c.312+162A>T (n.312+162A>T) c.*221+162A>T (n.*221+162A>T) n.495+162A>T c.106+2505A>T c.246+849A>T (n.246+849A>T) c.65+2505A>T n.1034+162A>T c.310+162A>T n.313A>T n.341+162A>T n.207+162A>T n.191+162A>T c.*121+162A>T (n.*121+162A>T) c.192+2505A>T (n.192+2505A>T) c.472+162A>T (n.472+162A>T) c.258+162A>T (n.258+162A>T) c.393+162A>T (n.393+162A>T) c.306+162A>T (n.306+162A>T) n.267+162A>T c.228+162A>T (n.228+162A>T) c.-94+162A>T (n.-94+162A>T) | gnomAD v4 |
| 5 | g.126592502T>G | CA1580460182 | ALDH7A1 | c.312+162A>C (n.312+162A>C) c.*221+162A>C (n.*221+162A>C) n.495+162A>C c.106+2505A>C c.246+849A>C (n.246+849A>C) c.65+2505A>C n.1034+162A>C c.310+162A>C n.313A>C n.341+162A>C n.207+162A>C n.191+162A>C c.*121+162A>C (n.*121+162A>C) c.192+2505A>C (n.192+2505A>C) c.472+162A>C (n.472+162A>C) c.258+162A>C (n.258+162A>C) c.393+162A>C (n.393+162A>C) c.306+162A>C (n.306+162A>C) n.267+162A>C c.228+162A>C (n.228+162A>C) c.-94+162A>C (n.-94+162A>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.126592502T= | CA1580460180 | ALDH7A1 | c.312+162A= (n.312+162A=) c.*221+162A= (n.*221+162A=) n.495+162A= c.106+2505A= c.246+849A= (n.246+849A=) c.65+2505A= n.1034+162A= c.310+162A= n.313A= n.341+162A= n.207+162A= n.191+162A= c.*121+162A= (n.*121+162A=) c.192+2505A= (n.192+2505A=) c.472+162A= (n.472+162A=) c.258+162A= (n.258+162A=) c.393+162A= (n.393+162A=) c.306+162A= (n.306+162A=) n.267+162A= c.228+162A= (n.228+162A=) c.-94+162A= (n.-94+162A=) | |
| 5 | g.126592503del | CA2675057947 | ALDH7A1 | c.312+161del (n.312+161del) c.*221+161del (n.*221+161del) n.495+161del c.106+2504del c.246+848del (n.246+848del) c.65+2504del n.1034+161del c.310+161del n.312del n.341+161del n.207+161del n.191+161del c.*121+161del (n.*121+161del) c.192+2504del (n.192+2504del) c.472+161del (n.472+161del) c.258+161del (n.258+161del) c.393+161del (n.393+161del) c.306+161del (n.306+161del) n.267+161del c.228+161del (n.228+161del) c.-94+161del (n.-94+161del) | gnomAD v4 |
| 5 | g.126592503G>A | CA2675057950 | ALDH7A1 | c.312+161C>T (n.312+161C>T) c.*221+161C>T (n.*221+161C>T) n.495+161C>T c.106+2504C>T c.246+848C>T (n.246+848C>T) c.65+2504C>T n.1034+161C>T c.310+161C>T n.312C>T n.341+161C>T n.207+161C>T n.191+161C>T c.*121+161C>T (n.*121+161C>T) c.192+2504C>T (n.192+2504C>T) c.472+161C>T (n.472+161C>T) c.258+161C>T (n.258+161C>T) c.393+161C>T (n.393+161C>T) c.306+161C>T (n.306+161C>T) n.267+161C>T c.228+161C>T (n.228+161C>T) c.-94+161C>T (n.-94+161C>T) | gnomAD v4 |
| 5 | g.126592503G>T | CA2675057954 | ALDH7A1 | c.312+161C>A (n.312+161C>A) c.*221+161C>A (n.*221+161C>A) n.495+161C>A c.106+2504C>A c.246+848C>A (n.246+848C>A) c.65+2504C>A n.1034+161C>A c.310+161C>A n.312C>A n.341+161C>A n.207+161C>A n.191+161C>A c.*121+161C>A (n.*121+161C>A) c.192+2504C>A (n.192+2504C>A) c.472+161C>A (n.472+161C>A) c.258+161C>A (n.258+161C>A) c.393+161C>A (n.393+161C>A) c.306+161C>A (n.306+161C>A) n.267+161C>A c.228+161C>A (n.228+161C>A) c.-94+161C>A (n.-94+161C>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.126592504T>C | CA2675057956 | ALDH7A1 | c.312+160A>G (n.312+160A>G) c.*221+160A>G (n.*221+160A>G) n.495+160A>G c.106+2503A>G c.246+847A>G (n.246+847A>G) c.65+2503A>G n.1034+160A>G c.310+160A>G n.311A>G n.341+160A>G n.207+160A>G n.191+160A>G c.*121+160A>G (n.*121+160A>G) c.192+2503A>G (n.192+2503A>G) c.472+160A>G (n.472+160A>G) c.258+160A>G (n.258+160A>G) c.393+160A>G (n.393+160A>G) c.306+160A>G (n.306+160A>G) n.267+160A>G c.228+160A>G (n.228+160A>G) c.-94+160A>G (n.-94+160A>G) | gnomAD v4 |
| 5 | g.126592506T>G | CA2675057958 | ALDH7A1 | c.312+158A>C (n.312+158A>C) c.*221+158A>C (n.*221+158A>C) n.495+158A>C c.106+2501A>C c.246+845A>C (n.246+845A>C) c.65+2501A>C n.1034+158A>C c.310+158A>C n.309A>C n.341+158A>C n.207+158A>C n.191+158A>C c.*121+158A>C (n.*121+158A>C) c.192+2501A>C (n.192+2501A>C) c.472+158A>C (n.472+158A>C) c.258+158A>C (n.258+158A>C) c.393+158A>C (n.393+158A>C) c.306+158A>C (n.306+158A>C) n.267+158A>C c.228+158A>C (n.228+158A>C) c.-94+158A>C (n.-94+158A>C) | gnomAD v4 |
| 5 | g.126592508C>A | CA2675057959 | ALDH7A1 | c.312+156G>T (n.312+156G>T) c.*221+156G>T (n.*221+156G>T) n.495+156G>T c.106+2499G>T c.246+843G>T (n.246+843G>T) c.65+2499G>T n.1034+156G>T c.310+156G>T n.307G>T n.341+156G>T n.207+156G>T n.191+156G>T c.*121+156G>T (n.*121+156G>T) c.192+2499G>T (n.192+2499G>T) c.472+156G>T (n.472+156G>T) c.258+156G>T (n.258+156G>T) c.393+156G>T (n.393+156G>T) c.306+156G>T (n.306+156G>T) n.267+156G>T c.228+156G>T (n.228+156G>T) c.-94+156G>T (n.-94+156G>T) | gnomAD v4 |
| 5 | g.126592508C>T | CA2675057961 | ALDH7A1 | c.312+156G>A (n.312+156G>A) c.*221+156G>A (n.*221+156G>A) n.495+156G>A c.106+2499G>A c.246+843G>A (n.246+843G>A) c.65+2499G>A n.1034+156G>A c.310+156G>A n.307G>A n.341+156G>A n.207+156G>A n.191+156G>A c.*121+156G>A (n.*121+156G>A) c.192+2499G>A (n.192+2499G>A) c.472+156G>A (n.472+156G>A) c.258+156G>A (n.258+156G>A) c.393+156G>A (n.393+156G>A) c.306+156G>A (n.306+156G>A) n.267+156G>A c.228+156G>A (n.228+156G>A) c.-94+156G>A (n.-94+156G>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.126592509A>G | CA2675057964 | ALDH7A1 | c.312+155T>C (n.312+155T>C) c.*221+155T>C (n.*221+155T>C) n.495+155T>C c.106+2498T>C c.246+842T>C (n.246+842T>C) c.65+2498T>C n.1034+155T>C c.310+155T>C n.306T>C n.341+155T>C n.207+155T>C n.191+155T>C c.*121+155T>C (n.*121+155T>C) c.192+2498T>C (n.192+2498T>C) c.472+155T>C (n.472+155T>C) c.258+155T>C (n.258+155T>C) c.393+155T>C (n.393+155T>C) c.306+155T>C (n.306+155T>C) n.267+155T>C c.228+155T>C (n.228+155T>C) c.-94+155T>C (n.-94+155T>C) | gnomAD v4 |
| 5 | g.126592511A>C | CA2675057965 | ALDH7A1 | c.312+153T>G (n.312+153T>G) c.*221+153T>G (n.*221+153T>G) n.495+153T>G c.106+2496T>G c.246+840T>G (n.246+840T>G) c.65+2496T>G n.1034+153T>G c.310+153T>G n.304T>G n.341+153T>G n.207+153T>G n.191+153T>G c.*121+153T>G (n.*121+153T>G) c.192+2496T>G (n.192+2496T>G) c.472+153T>G (n.472+153T>G) c.258+153T>G (n.258+153T>G) c.393+153T>G (n.393+153T>G) c.306+153T>G (n.306+153T>G) n.267+153T>G c.228+153T>G (n.228+153T>G) c.-94+153T>G (n.-94+153T>G) | gnomAD v4 |
| 5 | g.126592513C>A | CA2675057967 | ALDH7A1 | c.312+151G>T (n.312+151G>T) c.*221+151G>T (n.*221+151G>T) n.495+151G>T c.106+2494G>T c.246+838G>T (n.246+838G>T) c.65+2494G>T n.1034+151G>T c.310+151G>T n.302G>T n.341+151G>T n.207+151G>T n.191+151G>T c.*121+151G>T (n.*121+151G>T) c.192+2494G>T (n.192+2494G>T) c.472+151G>T (n.472+151G>T) c.258+151G>T (n.258+151G>T) c.393+151G>T (n.393+151G>T) c.306+151G>T (n.306+151G>T) n.267+151G>T c.228+151G>T (n.228+151G>T) c.-94+151G>T (n.-94+151G>T) | gnomAD v4 |
| 5 | g.126592513C= | CA1580460184 | ALDH7A1 | c.312+151G= (n.312+151G=) c.*221+151G= (n.*221+151G=) n.495+151G= c.106+2494G= c.246+838G= (n.246+838G=) c.65+2494G= n.1034+151G= c.310+151G= n.302G= n.341+151G= n.207+151G= n.191+151G= c.*121+151G= (n.*121+151G=) c.192+2494G= (n.192+2494G=) c.472+151G= (n.472+151G=) c.258+151G= (n.258+151G=) c.393+151G= (n.393+151G=) c.306+151G= (n.306+151G=) n.267+151G= c.228+151G= (n.228+151G=) c.-94+151G= (n.-94+151G=) | |
| 5 | g.126592513C>T | CA562240313 | ALDH7A1 | c.312+151G>A (n.312+151G>A) c.*221+151G>A (n.*221+151G>A) n.495+151G>A c.106+2494G>A c.246+838G>A (n.246+838G>A) c.65+2494G>A n.1034+151G>A c.310+151G>A n.302G>A n.341+151G>A n.207+151G>A n.191+151G>A c.*121+151G>A (n.*121+151G>A) c.192+2494G>A (n.192+2494G>A) c.472+151G>A (n.472+151G>A) c.258+151G>A (n.258+151G>A) c.393+151G>A (n.393+151G>A) c.306+151G>A (n.306+151G>A) n.267+151G>A c.228+151G>A (n.228+151G>A) c.-94+151G>A (n.-94+151G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.126592515G>C | CA2675057970 | ALDH7A1 | c.312+149C>G (n.312+149C>G) c.*221+149C>G (n.*221+149C>G) n.495+149C>G c.106+2492C>G c.246+836C>G (n.246+836C>G) c.65+2492C>G n.1034+149C>G c.310+149C>G n.300C>G n.341+149C>G n.207+149C>G n.191+149C>G c.*121+149C>G (n.*121+149C>G) c.192+2492C>G (n.192+2492C>G) c.472+149C>G (n.472+149C>G) c.258+149C>G (n.258+149C>G) c.393+149C>G (n.393+149C>G) c.306+149C>G (n.306+149C>G) n.267+149C>G c.228+149C>G (n.228+149C>G) c.-94+149C>G (n.-94+149C>G) | gnomAD v4 |
| 5 | g.126592515G>T | CA2675057969 | ALDH7A1 | c.312+149C>A (n.312+149C>A) c.*221+149C>A (n.*221+149C>A) n.495+149C>A c.106+2492C>A c.246+836C>A (n.246+836C>A) c.65+2492C>A n.1034+149C>A c.310+149C>A n.300C>A n.341+149C>A n.207+149C>A n.191+149C>A c.*121+149C>A (n.*121+149C>A) c.192+2492C>A (n.192+2492C>A) c.472+149C>A (n.472+149C>A) c.258+149C>A (n.258+149C>A) c.393+149C>A (n.393+149C>A) c.306+149C>A (n.306+149C>A) n.267+149C>A c.228+149C>A (n.228+149C>A) c.-94+149C>A (n.-94+149C>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.126592516C>A | CA2675057971 | ALDH7A1 | c.312+148G>T (n.312+148G>T) c.*221+148G>T (n.*221+148G>T) n.495+148G>T c.106+2491G>T c.246+835G>T (n.246+835G>T) c.65+2491G>T n.1034+148G>T c.310+148G>T n.299G>T n.341+148G>T n.207+148G>T n.191+148G>T c.*121+148G>T (n.*121+148G>T) c.192+2491G>T (n.192+2491G>T) c.472+148G>T (n.472+148G>T) c.258+148G>T (n.258+148G>T) c.393+148G>T (n.393+148G>T) c.306+148G>T (n.306+148G>T) n.267+148G>T c.228+148G>T (n.228+148G>T) c.-94+148G>T (n.-94+148G>T) | gnomAD v4 |
| 5 | g.126592516C>T | CA2675057972 | ALDH7A1 | c.312+148G>A (n.312+148G>A) c.*221+148G>A (n.*221+148G>A) n.495+148G>A c.106+2491G>A c.246+835G>A (n.246+835G>A) c.65+2491G>A n.1034+148G>A c.310+148G>A n.299G>A n.341+148G>A n.207+148G>A n.191+148G>A c.*121+148G>A (n.*121+148G>A) c.192+2491G>A (n.192+2491G>A) c.472+148G>A (n.472+148G>A) c.258+148G>A (n.258+148G>A) c.393+148G>A (n.393+148G>A) c.306+148G>A (n.306+148G>A) n.267+148G>A c.228+148G>A (n.228+148G>A) c.-94+148G>A (n.-94+148G>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.126592517A>G | CA2675057973 | ALDH7A1 | c.312+147T>C (n.312+147T>C) c.*221+147T>C (n.*221+147T>C) n.495+147T>C c.106+2490T>C c.246+834T>C (n.246+834T>C) c.65+2490T>C n.1034+147T>C c.310+147T>C n.298T>C n.341+147T>C n.207+147T>C n.191+147T>C c.*121+147T>C (n.*121+147T>C) c.192+2490T>C (n.192+2490T>C) c.472+147T>C (n.472+147T>C) c.258+147T>C (n.258+147T>C) c.393+147T>C (n.393+147T>C) c.306+147T>C (n.306+147T>C) n.267+147T>C c.228+147T>C (n.228+147T>C) c.-94+147T>C (n.-94+147T>C) | gnomAD v4 |
| 5 | g.126592517A>T | CA2675057974 | ALDH7A1 | c.312+147T>A (n.312+147T>A) c.*221+147T>A (n.*221+147T>A) n.495+147T>A c.106+2490T>A c.246+834T>A (n.246+834T>A) c.65+2490T>A n.1034+147T>A c.310+147T>A n.298T>A n.341+147T>A n.207+147T>A n.191+147T>A c.*121+147T>A (n.*121+147T>A) c.192+2490T>A (n.192+2490T>A) c.472+147T>A (n.472+147T>A) c.258+147T>A (n.258+147T>A) c.393+147T>A (n.393+147T>A) c.306+147T>A (n.306+147T>A) n.267+147T>A c.228+147T>A (n.228+147T>A) c.-94+147T>A (n.-94+147T>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.126592518G>A | CA2675057976 | ALDH7A1 | c.312+146C>T (n.312+146C>T) c.*221+146C>T (n.*221+146C>T) n.495+146C>T c.106+2489C>T c.246+833C>T (n.246+833C>T) c.65+2489C>T n.1034+146C>T c.310+146C>T n.297C>T n.341+146C>T n.207+146C>T n.191+146C>T c.*121+146C>T (n.*121+146C>T) c.192+2489C>T (n.192+2489C>T) c.472+146C>T (n.472+146C>T) c.258+146C>T (n.258+146C>T) c.393+146C>T (n.393+146C>T) c.306+146C>T (n.306+146C>T) n.267+146C>T c.228+146C>T (n.228+146C>T) c.-94+146C>T (n.-94+146C>T) | gnomAD v4 |
| 5 | g.126592519G>A | CA1580460187 | ALDH7A1 | c.312+145C>T (n.312+145C>T) c.*221+145C>T (n.*221+145C>T) n.495+145C>T c.106+2488C>T c.246+832C>T (n.246+832C>T) c.65+2488C>T n.1034+145C>T c.310+145C>T n.296C>T n.341+145C>T n.207+145C>T n.191+145C>T c.*121+145C>T (n.*121+145C>T) c.192+2488C>T (n.192+2488C>T) c.472+145C>T (n.472+145C>T) c.258+145C>T (n.258+145C>T) c.393+145C>T (n.393+145C>T) c.306+145C>T (n.306+145C>T) n.267+145C>T c.228+145C>T (n.228+145C>T) c.-94+145C>T (n.-94+145C>T) | dbSNP |
| 5 | g.126592519G= | CA1580460186 | ALDH7A1 | c.312+145C= (n.312+145C=) c.*221+145C= (n.*221+145C=) n.495+145C= c.106+2488C= c.246+832C= (n.246+832C=) c.65+2488C= n.1034+145C= c.310+145C= n.296C= n.341+145C= n.207+145C= n.191+145C= c.*121+145C= (n.*121+145C=) c.192+2488C= (n.192+2488C=) c.472+145C= (n.472+145C=) c.258+145C= (n.258+145C=) c.393+145C= (n.393+145C=) c.306+145C= (n.306+145C=) n.267+145C= c.228+145C= (n.228+145C=) c.-94+145C= (n.-94+145C=) | |
| 5 | g.126592521G>T | CA2675057977 | ALDH7A1 | c.312+143C>A (n.312+143C>A) c.*221+143C>A (n.*221+143C>A) n.495+143C>A c.106+2486C>A c.246+830C>A (n.246+830C>A) c.65+2486C>A n.1034+143C>A c.310+143C>A n.294C>A n.341+143C>A n.207+143C>A n.191+143C>A c.*121+143C>A (n.*121+143C>A) c.192+2486C>A (n.192+2486C>A) c.472+143C>A (n.472+143C>A) c.258+143C>A (n.258+143C>A) c.393+143C>A (n.393+143C>A) c.306+143C>A (n.306+143C>A) n.267+143C>A c.228+143C>A (n.228+143C>A) c.-94+143C>A (n.-94+143C>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.126592522C>A | CA2675057979 | ALDH7A1 | c.312+142G>T (n.312+142G>T) c.*221+142G>T (n.*221+142G>T) n.495+142G>T c.106+2485G>T c.246+829G>T (n.246+829G>T) c.65+2485G>T n.1034+142G>T c.310+142G>T n.293G>T n.341+142G>T n.207+142G>T n.191+142G>T c.*121+142G>T (n.*121+142G>T) c.192+2485G>T (n.192+2485G>T) c.472+142G>T (n.472+142G>T) c.258+142G>T (n.258+142G>T) c.393+142G>T (n.393+142G>T) c.306+142G>T (n.306+142G>T) n.267+142G>T c.228+142G>T (n.228+142G>T) c.-94+142G>T (n.-94+142G>T) | gnomAD v4 |
| 5 | g.126592522C= | CA1580460190 | ALDH7A1 | c.312+142G= (n.312+142G=) c.*221+142G= (n.*221+142G=) n.495+142G= c.106+2485G= c.246+829G= (n.246+829G=) c.65+2485G= n.1034+142G= c.310+142G= n.293G= n.341+142G= n.207+142G= n.191+142G= c.*121+142G= (n.*121+142G=) c.192+2485G= (n.192+2485G=) c.472+142G= (n.472+142G=) c.258+142G= (n.258+142G=) c.393+142G= (n.393+142G=) c.306+142G= (n.306+142G=) n.267+142G= c.228+142G= (n.228+142G=) c.-94+142G= (n.-94+142G=) | |
| 5 | g.126592522C>G | CA2675057980 | ALDH7A1 | c.312+142G>C (n.312+142G>C) c.*221+142G>C (n.*221+142G>C) n.495+142G>C c.106+2485G>C c.246+829G>C (n.246+829G>C) c.65+2485G>C n.1034+142G>C c.310+142G>C n.293G>C n.341+142G>C n.207+142G>C n.191+142G>C c.*121+142G>C (n.*121+142G>C) c.192+2485G>C (n.192+2485G>C) c.472+142G>C (n.472+142G>C) c.258+142G>C (n.258+142G>C) c.393+142G>C (n.393+142G>C) c.306+142G>C (n.306+142G>C) n.267+142G>C c.228+142G>C (n.228+142G>C) c.-94+142G>C (n.-94+142G>C) | gnomAD v4 |
| 5 | g.126592522C>T | CA126924093 | ALDH7A1 | c.312+142G>A (n.312+142G>A) c.*221+142G>A (n.*221+142G>A) n.495+142G>A c.106+2485G>A c.246+829G>A (n.246+829G>A) c.65+2485G>A n.1034+142G>A c.310+142G>A n.293G>A n.341+142G>A n.207+142G>A n.191+142G>A c.*121+142G>A (n.*121+142G>A) c.192+2485G>A (n.192+2485G>A) c.472+142G>A (n.472+142G>A) c.258+142G>A (n.258+142G>A) c.393+142G>A (n.393+142G>A) c.306+142G>A (n.306+142G>A) n.267+142G>A c.228+142G>A (n.228+142G>A) c.-94+142G>A (n.-94+142G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.126592524C>A | CA2675057985 | ALDH7A1 | c.312+140G>T (n.312+140G>T) c.*221+140G>T (n.*221+140G>T) n.495+140G>T c.106+2483G>T c.246+827G>T (n.246+827G>T) c.65+2483G>T n.1034+140G>T c.310+140G>T n.291G>T n.341+140G>T n.207+140G>T n.191+140G>T c.*121+140G>T (n.*121+140G>T) c.192+2483G>T (n.192+2483G>T) c.472+140G>T (n.472+140G>T) c.258+140G>T (n.258+140G>T) c.393+140G>T (n.393+140G>T) c.306+140G>T (n.306+140G>T) n.267+140G>T c.228+140G>T (n.228+140G>T) c.-94+140G>T (n.-94+140G>T) | gnomAD v4 |
| 5 | g.126592526A>G | CA2675057987 | ALDH7A1 | c.312+138T>C (n.312+138T>C) c.*221+138T>C (n.*221+138T>C) n.495+138T>C c.106+2481T>C c.246+825T>C (n.246+825T>C) c.65+2481T>C n.1034+138T>C c.310+138T>C n.289T>C n.341+138T>C n.207+138T>C n.191+138T>C c.*121+138T>C (n.*121+138T>C) c.192+2481T>C (n.192+2481T>C) c.472+138T>C (n.472+138T>C) c.258+138T>C (n.258+138T>C) c.393+138T>C (n.393+138T>C) c.306+138T>C (n.306+138T>C) n.267+138T>C c.228+138T>C (n.228+138T>C) c.-94+138T>C (n.-94+138T>C) | gnomAD v4 |
| 5 | g.126592526A>T | CA2675057988 | ALDH7A1 | c.312+138T>A (n.312+138T>A) c.*221+138T>A (n.*221+138T>A) n.495+138T>A c.106+2481T>A c.246+825T>A (n.246+825T>A) c.65+2481T>A n.1034+138T>A c.310+138T>A n.289T>A n.341+138T>A n.207+138T>A n.191+138T>A c.*121+138T>A (n.*121+138T>A) c.192+2481T>A (n.192+2481T>A) c.472+138T>A (n.472+138T>A) c.258+138T>A (n.258+138T>A) c.393+138T>A (n.393+138T>A) c.306+138T>A (n.306+138T>A) n.267+138T>A c.228+138T>A (n.228+138T>A) c.-94+138T>A (n.-94+138T>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.126592527G>A | CA126924094 | ALDH7A1 | c.312+137C>T (n.312+137C>T) c.*221+137C>T (n.*221+137C>T) n.495+137C>T c.106+2480C>T c.246+824C>T (n.246+824C>T) c.65+2480C>T n.1034+137C>T c.310+137C>T n.288C>T n.341+137C>T n.207+137C>T n.191+137C>T c.*121+137C>T (n.*121+137C>T) c.192+2480C>T (n.192+2480C>T) c.472+137C>T (n.472+137C>T) c.258+137C>T (n.258+137C>T) c.393+137C>T (n.393+137C>T) c.306+137C>T (n.306+137C>T) n.267+137C>T c.228+137C>T (n.228+137C>T) c.-94+137C>T (n.-94+137C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.126592527G>C | CA803480453 | ALDH7A1 | c.312+137C>G (n.312+137C>G) c.*221+137C>G (n.*221+137C>G) n.495+137C>G c.106+2480C>G c.246+824C>G (n.246+824C>G) c.65+2480C>G n.1034+137C>G c.310+137C>G n.288C>G n.341+137C>G n.207+137C>G n.191+137C>G c.*121+137C>G (n.*121+137C>G) c.192+2480C>G (n.192+2480C>G) c.472+137C>G (n.472+137C>G) c.258+137C>G (n.258+137C>G) c.393+137C>G (n.393+137C>G) c.306+137C>G (n.306+137C>G) n.267+137C>G c.228+137C>G (n.228+137C>G) c.-94+137C>G (n.-94+137C>G) | dbSNP |
| 5 | g.126592527G= | CA1580460194 | ALDH7A1 | c.312+137C= (n.312+137C=) c.*221+137C= (n.*221+137C=) n.495+137C= c.106+2480C= c.246+824C= (n.246+824C=) c.65+2480C= n.1034+137C= c.310+137C= n.288C= n.341+137C= n.207+137C= n.191+137C= c.*121+137C= (n.*121+137C=) c.192+2480C= (n.192+2480C=) c.472+137C= (n.472+137C=) c.258+137C= (n.258+137C=) c.393+137C= (n.393+137C=) c.306+137C= (n.306+137C=) n.267+137C= c.228+137C= (n.228+137C=) c.-94+137C= (n.-94+137C=) | |
| 5 | g.126592527G>T | CA2675057990 | ALDH7A1 | c.312+137C>A (n.312+137C>A) c.*221+137C>A (n.*221+137C>A) n.495+137C>A c.106+2480C>A c.246+824C>A (n.246+824C>A) c.65+2480C>A n.1034+137C>A c.310+137C>A n.288C>A n.341+137C>A n.207+137C>A n.191+137C>A c.*121+137C>A (n.*121+137C>A) c.192+2480C>A (n.192+2480C>A) c.472+137C>A (n.472+137C>A) c.258+137C>A (n.258+137C>A) c.393+137C>A (n.393+137C>A) c.306+137C>A (n.306+137C>A) n.267+137C>A c.228+137C>A (n.228+137C>A) c.-94+137C>A (n.-94+137C>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.126592528T>C | CA2675057993 | ALDH7A1 | c.312+136A>G (n.312+136A>G) c.*221+136A>G (n.*221+136A>G) n.495+136A>G c.106+2479A>G c.246+823A>G (n.246+823A>G) c.65+2479A>G n.1034+136A>G c.310+136A>G n.287A>G n.341+136A>G n.207+136A>G n.191+136A>G c.*121+136A>G (n.*121+136A>G) c.192+2479A>G (n.192+2479A>G) c.472+136A>G (n.472+136A>G) c.258+136A>G (n.258+136A>G) c.393+136A>G (n.393+136A>G) c.306+136A>G (n.306+136A>G) n.267+136A>G c.228+136A>G (n.228+136A>G) c.-94+136A>G (n.-94+136A>G) | gnomAD v4 |
| 5 | g.126592529A>G | CA2675057995 | ALDH7A1 | c.312+135T>C (n.312+135T>C) c.*221+135T>C (n.*221+135T>C) n.495+135T>C c.106+2478T>C c.246+822T>C (n.246+822T>C) c.65+2478T>C n.1034+135T>C c.310+135T>C n.286T>C n.341+135T>C n.207+135T>C n.191+135T>C c.*121+135T>C (n.*121+135T>C) c.192+2478T>C (n.192+2478T>C) c.472+135T>C (n.472+135T>C) c.258+135T>C (n.258+135T>C) c.393+135T>C (n.393+135T>C) c.306+135T>C (n.306+135T>C) n.267+135T>C c.228+135T>C (n.228+135T>C) c.-94+135T>C (n.-94+135T>C) | gnomAD v4 |
| 5 | g.126592530C= | CA1580460196 | ALDH7A1 | c.312+134G= (n.312+134G=) c.*221+134G= (n.*221+134G=) n.495+134G= c.106+2477G= c.246+821G= (n.246+821G=) c.65+2477G= n.1034+134G= c.310+134G= n.285G= n.341+134G= n.207+134G= n.191+134G= c.*121+134G= (n.*121+134G=) c.192+2477G= (n.192+2477G=) c.472+134G= (n.472+134G=) c.258+134G= (n.258+134G=) c.393+134G= (n.393+134G=) c.306+134G= (n.306+134G=) n.267+134G= c.228+134G= (n.228+134G=) c.-94+134G= (n.-94+134G=) | |
| 5 | g.126592530C>T | CA803480454 | ALDH7A1 | c.312+134G>A (n.312+134G>A) c.*221+134G>A (n.*221+134G>A) n.495+134G>A c.106+2477G>A c.246+821G>A (n.246+821G>A) c.65+2477G>A n.1034+134G>A c.310+134G>A n.285G>A n.341+134G>A n.207+134G>A n.191+134G>A c.*121+134G>A (n.*121+134G>A) c.192+2477G>A (n.192+2477G>A) c.472+134G>A (n.472+134G>A) c.258+134G>A (n.258+134G>A) c.393+134G>A (n.393+134G>A) c.306+134G>A (n.306+134G>A) n.267+134G>A c.228+134G>A (n.228+134G>A) c.-94+134G>A (n.-94+134G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.126592531A>C | CA2675057996 | ALDH7A1 | c.312+133T>G (n.312+133T>G) c.*221+133T>G (n.*221+133T>G) n.495+133T>G c.106+2476T>G c.246+820T>G (n.246+820T>G) c.65+2476T>G n.1034+133T>G c.310+133T>G n.284T>G n.341+133T>G n.207+133T>G n.191+133T>G c.*121+133T>G (n.*121+133T>G) c.192+2476T>G (n.192+2476T>G) c.472+133T>G (n.472+133T>G) c.258+133T>G (n.258+133T>G) c.393+133T>G (n.393+133T>G) c.306+133T>G (n.306+133T>G) n.267+133T>G c.228+133T>G (n.228+133T>G) c.-94+133T>G (n.-94+133T>G) | gnomAD v4 |
| 5 | g.126592531A>G | CA2675057997 | ALDH7A1 | c.312+133T>C (n.312+133T>C) c.*221+133T>C (n.*221+133T>C) n.495+133T>C c.106+2476T>C c.246+820T>C (n.246+820T>C) c.65+2476T>C n.1034+133T>C c.310+133T>C n.284T>C n.341+133T>C n.207+133T>C n.191+133T>C c.*121+133T>C (n.*121+133T>C) c.192+2476T>C (n.192+2476T>C) c.472+133T>C (n.472+133T>C) c.258+133T>C (n.258+133T>C) c.393+133T>C (n.393+133T>C) c.306+133T>C (n.306+133T>C) n.267+133T>C c.228+133T>C (n.228+133T>C) c.-94+133T>C (n.-94+133T>C) | gnomAD v4 |
| 5 | g.126592532G= | CA1580460198 | ALDH7A1 | c.312+132C= (n.312+132C=) c.*221+132C= (n.*221+132C=) n.495+132C= c.106+2475C= c.246+819C= (n.246+819C=) c.65+2475C= n.1034+132C= c.310+132C= n.283C= n.341+132C= n.207+132C= n.191+132C= c.*121+132C= (n.*121+132C=) c.192+2475C= (n.192+2475C=) c.472+132C= (n.472+132C=) c.258+132C= (n.258+132C=) c.393+132C= (n.393+132C=) c.306+132C= (n.306+132C=) n.267+132C= c.228+132C= (n.228+132C=) c.-94+132C= (n.-94+132C=) | |
| 5 | g.126592532G>T | CA803480455 | ALDH7A1 | c.312+132C>A (n.312+132C>A) c.*221+132C>A (n.*221+132C>A) n.495+132C>A c.106+2475C>A c.246+819C>A (n.246+819C>A) c.65+2475C>A n.1034+132C>A c.310+132C>A n.283C>A n.341+132C>A n.207+132C>A n.191+132C>A c.*121+132C>A (n.*121+132C>A) c.192+2475C>A (n.192+2475C>A) c.472+132C>A (n.472+132C>A) c.258+132C>A (n.258+132C>A) c.393+132C>A (n.393+132C>A) c.306+132C>A (n.306+132C>A) n.267+132C>A c.228+132C>A (n.228+132C>A) c.-94+132C>A (n.-94+132C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.126592533T>C | CA562240315 | ALDH7A1 | c.312+131A>G (n.312+131A>G) c.*221+131A>G (n.*221+131A>G) n.495+131A>G c.106+2474A>G c.246+818A>G (n.246+818A>G) c.65+2474A>G n.1034+131A>G c.310+131A>G n.282A>G n.341+131A>G n.207+131A>G n.191+131A>G c.*121+131A>G (n.*121+131A>G) c.192+2474A>G (n.192+2474A>G) c.472+131A>G (n.472+131A>G) c.258+131A>G (n.258+131A>G) c.393+131A>G (n.393+131A>G) c.306+131A>G (n.306+131A>G) n.267+131A>G c.228+131A>G (n.228+131A>G) c.-94+131A>G (n.-94+131A>G) | gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.126592534A>G | CA2604060028 | ALDH7A1 | c.312+130T>C (n.312+130T>C) c.*221+130T>C (n.*221+130T>C) n.495+130T>C c.106+2473T>C c.246+817T>C (n.246+817T>C) c.65+2473T>C n.1034+130T>C c.310+130T>C n.281T>C n.341+130T>C n.207+130T>C n.191+130T>C c.*121+130T>C (n.*121+130T>C) c.192+2473T>C (n.192+2473T>C) c.472+130T>C (n.472+130T>C) c.258+130T>C (n.258+130T>C) c.393+130T>C (n.393+130T>C) c.306+130T>C (n.306+130T>C) n.267+130T>C c.228+130T>C (n.228+130T>C) c.-94+130T>C (n.-94+130T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.126592535T>C | CA1081244815 | ALDH7A1 | c.312+129A>G (n.312+129A>G) c.*221+129A>G (n.*221+129A>G) n.495+129A>G c.106+2472A>G c.246+816A>G (n.246+816A>G) c.65+2472A>G n.1034+129A>G c.310+129A>G n.280A>G n.341+129A>G n.207+129A>G n.191+129A>G c.*121+129A>G (n.*121+129A>G) c.192+2472A>G (n.192+2472A>G) c.472+129A>G (n.472+129A>G) c.258+129A>G (n.258+129A>G) c.393+129A>G (n.393+129A>G) c.306+129A>G (n.306+129A>G) n.267+129A>G c.228+129A>G (n.228+129A>G) c.-94+129A>G (n.-94+129A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.126592535T= | CA1580460201 | ALDH7A1 | c.312+129A= (n.312+129A=) c.*221+129A= (n.*221+129A=) n.495+129A= c.106+2472A= c.246+816A= (n.246+816A=) c.65+2472A= n.1034+129A= c.310+129A= n.280A= n.341+129A= n.207+129A= n.191+129A= c.*121+129A= (n.*121+129A=) c.192+2472A= (n.192+2472A=) c.472+129A= (n.472+129A=) c.258+129A= (n.258+129A=) c.393+129A= (n.393+129A=) c.306+129A= (n.306+129A=) n.267+129A= c.228+129A= (n.228+129A=) c.-94+129A= (n.-94+129A=) | |
| 5 | g.126592536C>A | CA1580460205 | ALDH7A1 | c.312+128G>T (n.312+128G>T) c.*221+128G>T (n.*221+128G>T) n.495+128G>T c.106+2471G>T c.246+815G>T (n.246+815G>T) c.65+2471G>T n.1034+128G>T c.310+128G>T n.279G>T n.341+128G>T n.207+128G>T n.191+128G>T c.*121+128G>T (n.*121+128G>T) c.192+2471G>T (n.192+2471G>T) c.472+128G>T (n.472+128G>T) c.258+128G>T (n.258+128G>T) c.393+128G>T (n.393+128G>T) c.306+128G>T (n.306+128G>T) n.267+128G>T c.228+128G>T (n.228+128G>T) c.-94+128G>T (n.-94+128G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.126592536C= | CA1580460203 | ALDH7A1 | c.312+128G= (n.312+128G=) c.*221+128G= (n.*221+128G=) n.495+128G= c.106+2471G= c.246+815G= (n.246+815G=) c.65+2471G= n.1034+128G= c.310+128G= n.279G= n.341+128G= n.207+128G= n.191+128G= c.*121+128G= (n.*121+128G=) c.192+2471G= (n.192+2471G=) c.472+128G= (n.472+128G=) c.258+128G= (n.258+128G=) c.393+128G= (n.393+128G=) c.306+128G= (n.306+128G=) n.267+128G= c.228+128G= (n.228+128G=) c.-94+128G= (n.-94+128G=) | |
| 5 | g.126592536C>T | CA2675058003 | ALDH7A1 | c.312+128G>A (n.312+128G>A) c.*221+128G>A (n.*221+128G>A) n.495+128G>A c.106+2471G>A c.246+815G>A (n.246+815G>A) c.65+2471G>A n.1034+128G>A c.310+128G>A n.279G>A n.341+128G>A n.207+128G>A n.191+128G>A c.*121+128G>A (n.*121+128G>A) c.192+2471G>A (n.192+2471G>A) c.472+128G>A (n.472+128G>A) c.258+128G>A (n.258+128G>A) c.393+128G>A (n.393+128G>A) c.306+128G>A (n.306+128G>A) n.267+128G>A c.228+128G>A (n.228+128G>A) c.-94+128G>A (n.-94+128G>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.126592537A= | CA1580460206 | ALDH7A1 | c.312+127T= (n.312+127T=) c.*221+127T= (n.*221+127T=) n.495+127T= c.106+2470T= c.246+814T= (n.246+814T=) c.65+2470T= n.1034+127T= c.310+127T= n.278T= n.341+127T= n.207+127T= n.191+127T= c.*121+127T= (n.*121+127T=) c.192+2470T= (n.192+2470T=) c.472+127T= (n.472+127T=) c.258+127T= (n.258+127T=) c.393+127T= (n.393+127T=) c.306+127T= (n.306+127T=) n.267+127T= c.228+127T= (n.228+127T=) c.-94+127T= (n.-94+127T=) | |
| 5 | g.126592537A>G | CA1580460207 | ALDH7A1 | c.312+127T>C (n.312+127T>C) c.*221+127T>C (n.*221+127T>C) n.495+127T>C c.106+2470T>C c.246+814T>C (n.246+814T>C) c.65+2470T>C n.1034+127T>C c.310+127T>C n.278T>C n.341+127T>C n.207+127T>C n.191+127T>C c.*121+127T>C (n.*121+127T>C) c.192+2470T>C (n.192+2470T>C) c.472+127T>C (n.472+127T>C) c.258+127T>C (n.258+127T>C) c.393+127T>C (n.393+127T>C) c.306+127T>C (n.306+127T>C) n.267+127T>C c.228+127T>C (n.228+127T>C) c.-94+127T>C (n.-94+127T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.126592538C>A | CA2675058006 | ALDH7A1 | c.312+126G>T (n.312+126G>T) c.*221+126G>T (n.*221+126G>T) n.495+126G>T c.106+2469G>T c.246+813G>T (n.246+813G>T) c.65+2469G>T n.1034+126G>T c.310+126G>T n.277G>T n.341+126G>T n.207+126G>T n.191+126G>T c.*121+126G>T (n.*121+126G>T) c.192+2469G>T (n.192+2469G>T) c.472+126G>T (n.472+126G>T) c.258+126G>T (n.258+126G>T) c.393+126G>T (n.393+126G>T) c.306+126G>T (n.306+126G>T) n.267+126G>T c.228+126G>T (n.228+126G>T) c.-94+126G>T (n.-94+126G>T) | gnomAD v4 |
| 5 | g.126592538C>T | CA2675058007 | ALDH7A1 | c.312+126G>A (n.312+126G>A) c.*221+126G>A (n.*221+126G>A) n.495+126G>A c.106+2469G>A c.246+813G>A (n.246+813G>A) c.65+2469G>A n.1034+126G>A c.310+126G>A n.277G>A n.341+126G>A n.207+126G>A n.191+126G>A c.*121+126G>A (n.*121+126G>A) c.192+2469G>A (n.192+2469G>A) c.472+126G>A (n.472+126G>A) c.258+126G>A (n.258+126G>A) c.393+126G>A (n.393+126G>A) c.306+126G>A (n.306+126G>A) n.267+126G>A c.228+126G>A (n.228+126G>A) c.-94+126G>A (n.-94+126G>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.126592539A>G | CA2675058009 | ALDH7A1 | c.312+125T>C (n.312+125T>C) c.*221+125T>C (n.*221+125T>C) n.495+125T>C c.106+2468T>C c.246+812T>C (n.246+812T>C) c.65+2468T>C n.1034+125T>C c.310+125T>C n.276T>C n.341+125T>C n.207+125T>C n.191+125T>C c.*121+125T>C (n.*121+125T>C) c.192+2468T>C (n.192+2468T>C) c.472+125T>C (n.472+125T>C) c.258+125T>C (n.258+125T>C) c.393+125T>C (n.393+125T>C) c.306+125T>C (n.306+125T>C) n.267+125T>C c.228+125T>C (n.228+125T>C) c.-94+125T>C (n.-94+125T>C) | gnomAD v4 |
| 5 | g.126592539_126592540delinsAG | CA1580460209 | ALDH7A1 | c.312+124_312+125delinsCT (n.312+124_312+125delinsCT) c.*221+124_*221+125delinsCT (n.*221+124_*221+125delinsCT) n.495+124_495+125delinsCT c.106+2467_106+2468delinsCT c.246+811_246+812delinsCT (n.246+811_246+812delinsCT) c.65+2467_65+2468delinsCT n.1034+124_1034+125delinsCT c.310+124_310+125delinsCT n.275_276delinsCT n.341+124_341+125delinsCT n.207+124_207+125delinsCT n.191+124_191+125delinsCT c.*121+124_*121+125delinsCT (n.*121+124_*121+125delinsCT) c.192+2467_192+2468delinsCT (n.192+2467_192+2468delinsCT) c.472+124_472+125delinsCT (n.472+124_472+125delinsCT) c.258+124_258+125delinsCT (n.258+124_258+125delinsCT) c.393+124_393+125delinsCT (n.393+124_393+125delinsCT) c.306+124_306+125delinsCT (n.306+124_306+125delinsCT) n.267+124_267+125delinsCT c.228+124_228+125delinsCT (n.228+124_228+125delinsCT) c.-94+124_-94+125delinsCT (n.-94+124_-94+125delinsCT) | |
| 5 | g.126592540del | CA1580460210 | ALDH7A1 | c.312+124del (n.312+124del) c.*221+124del (n.*221+124del) n.495+124del c.106+2467del c.246+811del (n.246+811del) c.65+2467del n.1034+124del c.310+124del n.275del n.341+124del n.207+124del n.191+124del c.*121+124del (n.*121+124del) c.192+2467del (n.192+2467del) c.472+124del (n.472+124del) c.258+124del (n.258+124del) c.393+124del (n.393+124del) c.306+124del (n.306+124del) n.267+124del c.228+124del (n.228+124del) c.-94+124del (n.-94+124del) | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.126592540G>A | CA2675058010 | ALDH7A1 | c.312+124C>T (n.312+124C>T) c.*221+124C>T (n.*221+124C>T) n.495+124C>T c.106+2467C>T c.246+811C>T (n.246+811C>T) c.65+2467C>T n.1034+124C>T c.310+124C>T n.275C>T n.341+124C>T n.207+124C>T n.191+124C>T c.*121+124C>T (n.*121+124C>T) c.192+2467C>T (n.192+2467C>T) c.472+124C>T (n.472+124C>T) c.258+124C>T (n.258+124C>T) c.393+124C>T (n.393+124C>T) c.306+124C>T (n.306+124C>T) n.267+124C>T c.228+124C>T (n.228+124C>T) c.-94+124C>T (n.-94+124C>T) | gnomAD v4 |
| 5 | g.126592540G= | CA1580460211 | ALDH7A1 | c.312+124C= (n.312+124C=) c.*221+124C= (n.*221+124C=) n.495+124C= c.106+2467C= c.246+811C= (n.246+811C=) c.65+2467C= n.1034+124C= c.310+124C= n.275C= n.341+124C= n.207+124C= n.191+124C= c.*121+124C= (n.*121+124C=) c.192+2467C= (n.192+2467C=) c.472+124C= (n.472+124C=) c.258+124C= (n.258+124C=) c.393+124C= (n.393+124C=) c.306+124C= (n.306+124C=) n.267+124C= c.228+124C= (n.228+124C=) c.-94+124C= (n.-94+124C=) | |
| 5 | g.126592540G>T | CA126924104 | ALDH7A1 | c.312+124C>A (n.312+124C>A) c.*221+124C>A (n.*221+124C>A) n.495+124C>A c.106+2467C>A c.246+811C>A (n.246+811C>A) c.65+2467C>A n.1034+124C>A c.310+124C>A n.275C>A n.341+124C>A n.207+124C>A n.191+124C>A c.*121+124C>A (n.*121+124C>A) c.192+2467C>A (n.192+2467C>A) c.472+124C>A (n.472+124C>A) c.258+124C>A (n.258+124C>A) c.393+124C>A (n.393+124C>A) c.306+124C>A (n.306+124C>A) n.267+124C>A c.228+124C>A (n.228+124C>A) c.-94+124C>A (n.-94+124C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.126592540_126592541delinsGC | CA1580460213 | ALDH7A1 | c.312+123_312+124delinsGC (n.312+123_312+124delinsGC) c.*221+123_*221+124delinsGC (n.*221+123_*221+124delinsGC) n.495+123_495+124delinsGC c.106+2466_106+2467delinsGC c.246+810_246+811delinsGC (n.246+810_246+811delinsGC) c.65+2466_65+2467delinsGC n.1034+123_1034+124delinsGC c.310+123_310+124delinsGC n.274_275delinsGC n.341+123_341+124delinsGC n.207+123_207+124delinsGC n.191+123_191+124delinsGC c.*121+123_*121+124delinsGC (n.*121+123_*121+124delinsGC) c.192+2466_192+2467delinsGC (n.192+2466_192+2467delinsGC) c.472+123_472+124delinsGC (n.472+123_472+124delinsGC) c.258+123_258+124delinsGC (n.258+123_258+124delinsGC) c.393+123_393+124delinsGC (n.393+123_393+124delinsGC) c.306+123_306+124delinsGC (n.306+123_306+124delinsGC) n.267+123_267+124delinsGC c.228+123_228+124delinsGC (n.228+123_228+124delinsGC) c.-94+123_-94+124delinsGC (n.-94+123_-94+124delinsGC) | |
| 5 | g.126592541C>A | CA2675058012 | ALDH7A1 | c.312+123G>T (n.312+123G>T) c.*221+123G>T (n.*221+123G>T) n.495+123G>T c.106+2466G>T c.246+810G>T (n.246+810G>T) c.65+2466G>T n.1034+123G>T c.310+123G>T n.274G>T n.341+123G>T n.207+123G>T n.191+123G>T c.*121+123G>T (n.*121+123G>T) c.192+2466G>T (n.192+2466G>T) c.472+123G>T (n.472+123G>T) c.258+123G>T (n.258+123G>T) c.393+123G>T (n.393+123G>T) c.306+123G>T (n.306+123G>T) n.267+123G>T c.228+123G>T (n.228+123G>T) c.-94+123G>T (n.-94+123G>T) | gnomAD v4 |
| 5 | g.126592541C= | CA1580460215 | ALDH7A1 | c.312+123G= (n.312+123G=) c.*221+123G= (n.*221+123G=) n.495+123G= c.106+2466G= c.246+810G= (n.246+810G=) c.65+2466G= n.1034+123G= c.310+123G= n.274G= n.341+123G= n.207+123G= n.191+123G= c.*121+123G= (n.*121+123G=) c.192+2466G= (n.192+2466G=) c.472+123G= (n.472+123G=) c.258+123G= (n.258+123G=) c.393+123G= (n.393+123G=) c.306+123G= (n.306+123G=) n.267+123G= c.228+123G= (n.228+123G=) c.-94+123G= (n.-94+123G=) | |
| 5 | g.126592541C>G | CA2604060029 | ALDH7A1 | c.312+123G>C (n.312+123G>C) c.*221+123G>C (n.*221+123G>C) n.495+123G>C c.106+2466G>C c.246+810G>C (n.246+810G>C) c.65+2466G>C n.1034+123G>C c.310+123G>C n.274G>C n.341+123G>C n.207+123G>C n.191+123G>C c.*121+123G>C (n.*121+123G>C) c.192+2466G>C (n.192+2466G>C) c.472+123G>C (n.472+123G>C) c.258+123G>C (n.258+123G>C) c.393+123G>C (n.393+123G>C) c.306+123G>C (n.306+123G>C) n.267+123G>C c.228+123G>C (n.228+123G>C) c.-94+123G>C (n.-94+123G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.126592541C>T | CA1081244816 | ALDH7A1 | c.312+123G>A (n.312+123G>A) c.*221+123G>A (n.*221+123G>A) n.495+123G>A c.106+2466G>A c.246+810G>A (n.246+810G>A) c.65+2466G>A n.1034+123G>A c.310+123G>A n.274G>A n.341+123G>A n.207+123G>A n.191+123G>A c.*121+123G>A (n.*121+123G>A) c.192+2466G>A (n.192+2466G>A) c.472+123G>A (n.472+123G>A) c.258+123G>A (n.258+123G>A) c.393+123G>A (n.393+123G>A) c.306+123G>A (n.306+123G>A) n.267+123G>A c.228+123G>A (n.228+123G>A) c.-94+123G>A (n.-94+123G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.126592545del | CA803480476 | ALDH7A1 | c.312+123del (n.312+123del) c.*221+123del (n.*221+123del) n.495+123del c.106+2466del c.246+810del (n.246+810del) c.65+2466del n.1034+123del c.310+123del n.274del n.341+123del n.207+123del n.191+123del c.*121+123del (n.*121+123del) c.192+2466del (n.192+2466del) c.472+123del (n.472+123del) c.258+123del (n.258+123del) c.393+123del (n.393+123del) c.306+123del (n.306+123del) n.267+123del c.228+123del (n.228+123del) c.-94+123del (n.-94+123del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.126592543C>A | CA2675058014 | ALDH7A1 | c.312+121G>T (n.312+121G>T) c.*221+121G>T (n.*221+121G>T) n.495+121G>T c.106+2464G>T c.246+808G>T (n.246+808G>T) c.65+2464G>T n.1034+121G>T c.310+121G>T n.272G>T n.341+121G>T n.207+121G>T n.191+121G>T c.*121+121G>T (n.*121+121G>T) c.192+2464G>T (n.192+2464G>T) c.472+121G>T (n.472+121G>T) c.258+121G>T (n.258+121G>T) c.393+121G>T (n.393+121G>T) c.306+121G>T (n.306+121G>T) n.267+121G>T c.228+121G>T (n.228+121G>T) c.-94+121G>T (n.-94+121G>T) | gnomAD v4 |
| 5 | g.126592545C>A | CA2675058015 | ALDH7A1 | c.312+119G>T (n.312+119G>T) c.*221+119G>T (n.*221+119G>T) n.495+119G>T c.106+2462G>T c.246+806G>T (n.246+806G>T) c.65+2462G>T n.1034+119G>T c.310+119G>T n.270G>T n.341+119G>T n.207+119G>T n.191+119G>T c.*121+119G>T (n.*121+119G>T) c.192+2462G>T (n.192+2462G>T) c.472+119G>T (n.472+119G>T) c.258+119G>T (n.258+119G>T) c.393+119G>T (n.393+119G>T) c.306+119G>T (n.306+119G>T) n.267+119G>T c.228+119G>T (n.228+119G>T) c.-94+119G>T (n.-94+119G>T) | gnomAD v4 |
| 5 | g.126592545C= | CA1580460217 | ALDH7A1 | c.312+119G= (n.312+119G=) c.*221+119G= (n.*221+119G=) n.495+119G= c.106+2462G= c.246+806G= (n.246+806G=) c.65+2462G= n.1034+119G= c.310+119G= n.270G= n.341+119G= n.207+119G= n.191+119G= c.*121+119G= (n.*121+119G=) c.192+2462G= (n.192+2462G=) c.472+119G= (n.472+119G=) c.258+119G= (n.258+119G=) c.393+119G= (n.393+119G=) c.306+119G= (n.306+119G=) n.267+119G= c.228+119G= (n.228+119G=) c.-94+119G= (n.-94+119G=) | |
| 5 | g.126592545C>T | CA126924132 | ALDH7A1 | c.312+119G>A (n.312+119G>A) c.*221+119G>A (n.*221+119G>A) n.495+119G>A c.106+2462G>A c.246+806G>A (n.246+806G>A) c.65+2462G>A n.1034+119G>A c.310+119G>A n.270G>A n.341+119G>A n.207+119G>A n.191+119G>A c.*121+119G>A (n.*121+119G>A) c.192+2462G>A (n.192+2462G>A) c.472+119G>A (n.472+119G>A) c.258+119G>A (n.258+119G>A) c.393+119G>A (n.393+119G>A) c.306+119G>A (n.306+119G>A) n.267+119G>A c.228+119G>A (n.228+119G>A) c.-94+119G>A (n.-94+119G>A) | dbSNP gnomAD v4 |