| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 5 | g.126592359_126592365del | CA803480399 | ALDH7A1 | c.312+303_312+309del (n.312+303_312+309del) c.*221+303_*221+309del (n.*221+303_*221+309del) n.495+303_495+309del c.106+2646_106+2652del c.246+990_246+996del (n.246+990_246+996del) c.65+2646_65+2652del n.1034+303_1034+309del c.310+303_310+309del n.454_460del n.341+303_341+309del n.207+303_207+309del n.191+303_191+309del c.*121+303_*121+309del (n.*121+303_*121+309del) c.192+2646_192+2652del (n.192+2646_192+2652del) c.472+303_472+309del (n.472+303_472+309del) c.258+303_258+309del (n.258+303_258+309del) c.393+303_393+309del (n.393+303_393+309del) c.306+303_306+309del (n.306+303_306+309del) n.267+303_267+309del c.228+303_228+309del (n.228+303_228+309del) c.-94+303_-94+309del (n.-94+303_-94+309del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.126592363del | CA2675057811 | ALDH7A1 | c.312+303del (n.312+303del) c.*221+303del (n.*221+303del) n.495+303del c.106+2646del c.246+990del (n.246+990del) c.65+2646del n.1034+303del c.310+303del n.454del n.341+303del n.207+303del n.191+303del c.*121+303del (n.*121+303del) c.192+2646del (n.192+2646del) c.472+303del (n.472+303del) c.258+303del (n.258+303del) c.393+303del (n.393+303del) c.306+303del (n.306+303del) n.267+303del c.228+303del (n.228+303del) c.-94+303del (n.-94+303del) | gnomAD v4 |
| 5 | g.126592363A>G | CA2675057812 | ALDH7A1 | c.312+301T>C (n.312+301T>C) c.*221+301T>C (n.*221+301T>C) n.495+301T>C c.106+2644T>C c.246+988T>C (n.246+988T>C) c.65+2644T>C n.1034+301T>C c.310+301T>C n.452T>C n.341+301T>C n.207+301T>C n.191+301T>C c.*121+301T>C (n.*121+301T>C) c.192+2644T>C (n.192+2644T>C) c.472+301T>C (n.472+301T>C) c.258+301T>C (n.258+301T>C) c.393+301T>C (n.393+301T>C) c.306+301T>C (n.306+301T>C) n.267+301T>C c.228+301T>C (n.228+301T>C) c.-94+301T>C (n.-94+301T>C) | gnomAD v4 |
| 5 | g.126592366C>A | CA2675057814 | ALDH7A1 | c.312+298G>T (n.312+298G>T) c.*221+298G>T (n.*221+298G>T) n.495+298G>T c.106+2641G>T c.246+985G>T (n.246+985G>T) c.65+2641G>T n.1034+298G>T c.310+298G>T n.449G>T n.341+298G>T n.207+298G>T n.191+298G>T c.*121+298G>T (n.*121+298G>T) c.192+2641G>T (n.192+2641G>T) c.472+298G>T (n.472+298G>T) c.258+298G>T (n.258+298G>T) c.393+298G>T (n.393+298G>T) c.306+298G>T (n.306+298G>T) n.267+298G>T c.228+298G>T (n.228+298G>T) c.-94+298G>T (n.-94+298G>T) | gnomAD v4 |
| 5 | g.126592366C>T | CA2675057816 | ALDH7A1 | c.312+298G>A (n.312+298G>A) c.*221+298G>A (n.*221+298G>A) n.495+298G>A c.106+2641G>A c.246+985G>A (n.246+985G>A) c.65+2641G>A n.1034+298G>A c.310+298G>A n.449G>A n.341+298G>A n.207+298G>A n.191+298G>A c.*121+298G>A (n.*121+298G>A) c.192+2641G>A (n.192+2641G>A) c.472+298G>A (n.472+298G>A) c.258+298G>A (n.258+298G>A) c.393+298G>A (n.393+298G>A) c.306+298G>A (n.306+298G>A) n.267+298G>A c.228+298G>A (n.228+298G>A) c.-94+298G>A (n.-94+298G>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.126592369G>C | CA2675057818 | ALDH7A1 | c.312+295C>G (n.312+295C>G) c.*221+295C>G (n.*221+295C>G) n.495+295C>G c.106+2638C>G c.246+982C>G (n.246+982C>G) c.65+2638C>G n.1034+295C>G c.310+295C>G n.446C>G n.341+295C>G n.207+295C>G n.191+295C>G c.*121+295C>G (n.*121+295C>G) c.192+2638C>G (n.192+2638C>G) c.472+295C>G (n.472+295C>G) c.258+295C>G (n.258+295C>G) c.393+295C>G (n.393+295C>G) c.306+295C>G (n.306+295C>G) n.267+295C>G c.228+295C>G (n.228+295C>G) c.-94+295C>G (n.-94+295C>G) | gnomAD v4 |
| 5 | g.126592369G>T | CA2675057819 | ALDH7A1 | c.312+295C>A (n.312+295C>A) c.*221+295C>A (n.*221+295C>A) n.495+295C>A c.106+2638C>A c.246+982C>A (n.246+982C>A) c.65+2638C>A n.1034+295C>A c.310+295C>A n.446C>A n.341+295C>A n.207+295C>A n.191+295C>A c.*121+295C>A (n.*121+295C>A) c.192+2638C>A (n.192+2638C>A) c.472+295C>A (n.472+295C>A) c.258+295C>A (n.258+295C>A) c.393+295C>A (n.393+295C>A) c.306+295C>A (n.306+295C>A) n.267+295C>A c.228+295C>A (n.228+295C>A) c.-94+295C>A (n.-94+295C>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.126592373T>C | CA1580460056 | ALDH7A1 | c.312+291A>G (n.312+291A>G) c.*221+291A>G (n.*221+291A>G) n.495+291A>G c.106+2634A>G c.246+978A>G (n.246+978A>G) c.65+2634A>G n.1034+291A>G c.310+291A>G n.442A>G n.341+291A>G n.207+291A>G n.191+291A>G c.*121+291A>G (n.*121+291A>G) c.192+2634A>G (n.192+2634A>G) c.472+291A>G (n.472+291A>G) c.258+291A>G (n.258+291A>G) c.393+291A>G (n.393+291A>G) c.306+291A>G (n.306+291A>G) n.267+291A>G c.228+291A>G (n.228+291A>G) c.-94+291A>G (n.-94+291A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.126592373T= | CA1580460054 | ALDH7A1 | c.312+291A= (n.312+291A=) c.*221+291A= (n.*221+291A=) n.495+291A= c.106+2634A= c.246+978A= (n.246+978A=) c.65+2634A= n.1034+291A= c.310+291A= n.442A= n.341+291A= n.207+291A= n.191+291A= c.*121+291A= (n.*121+291A=) c.192+2634A= (n.192+2634A=) c.472+291A= (n.472+291A=) c.258+291A= (n.258+291A=) c.393+291A= (n.393+291A=) c.306+291A= (n.306+291A=) n.267+291A= c.228+291A= (n.228+291A=) c.-94+291A= (n.-94+291A=) | |
| 5 | g.126592374T>C | CA2675057821 | ALDH7A1 | c.312+290A>G (n.312+290A>G) c.*221+290A>G (n.*221+290A>G) n.495+290A>G c.106+2633A>G c.246+977A>G (n.246+977A>G) c.65+2633A>G n.1034+290A>G c.310+290A>G n.441A>G n.341+290A>G n.207+290A>G n.191+290A>G c.*121+290A>G (n.*121+290A>G) c.192+2633A>G (n.192+2633A>G) c.472+290A>G (n.472+290A>G) c.258+290A>G (n.258+290A>G) c.393+290A>G (n.393+290A>G) c.306+290A>G (n.306+290A>G) n.267+290A>G c.228+290A>G (n.228+290A>G) c.-94+290A>G (n.-94+290A>G) | gnomAD v4 |
| 5 | g.126592376C= | CA1580460057 | ALDH7A1 | c.312+288G= (n.312+288G=) c.*221+288G= (n.*221+288G=) n.495+288G= c.106+2631G= c.246+975G= (n.246+975G=) c.65+2631G= n.1034+288G= c.310+288G= n.439G= n.341+288G= n.207+288G= n.191+288G= c.*121+288G= (n.*121+288G=) c.192+2631G= (n.192+2631G=) c.472+288G= (n.472+288G=) c.258+288G= (n.258+288G=) c.393+288G= (n.393+288G=) c.306+288G= (n.306+288G=) n.267+288G= c.228+288G= (n.228+288G=) c.-94+288G= (n.-94+288G=) | |
| 5 | g.126592376C>T | CA1081244809 | ALDH7A1 | c.312+288G>A (n.312+288G>A) c.*221+288G>A (n.*221+288G>A) n.495+288G>A c.106+2631G>A c.246+975G>A (n.246+975G>A) c.65+2631G>A n.1034+288G>A c.310+288G>A n.439G>A n.341+288G>A n.207+288G>A n.191+288G>A c.*121+288G>A (n.*121+288G>A) c.192+2631G>A (n.192+2631G>A) c.472+288G>A (n.472+288G>A) c.258+288G>A (n.258+288G>A) c.393+288G>A (n.393+288G>A) c.306+288G>A (n.306+288G>A) n.267+288G>A c.228+288G>A (n.228+288G>A) c.-94+288G>A (n.-94+288G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.126592377A= | CA1580460059 | ALDH7A1 | c.312+287T= (n.312+287T=) c.*221+287T= (n.*221+287T=) n.495+287T= c.106+2630T= c.246+974T= (n.246+974T=) c.65+2630T= n.1034+287T= c.310+287T= n.438T= n.341+287T= n.207+287T= n.191+287T= c.*121+287T= (n.*121+287T=) c.192+2630T= (n.192+2630T=) c.472+287T= (n.472+287T=) c.258+287T= (n.258+287T=) c.393+287T= (n.393+287T=) c.306+287T= (n.306+287T=) n.267+287T= c.228+287T= (n.228+287T=) c.-94+287T= (n.-94+287T=) | |
| 5 | g.126592377A>G | CA803480400 | ALDH7A1 | c.312+287T>C (n.312+287T>C) c.*221+287T>C (n.*221+287T>C) n.495+287T>C c.106+2630T>C c.246+974T>C (n.246+974T>C) c.65+2630T>C n.1034+287T>C c.310+287T>C n.438T>C n.341+287T>C n.207+287T>C n.191+287T>C c.*121+287T>C (n.*121+287T>C) c.192+2630T>C (n.192+2630T>C) c.472+287T>C (n.472+287T>C) c.258+287T>C (n.258+287T>C) c.393+287T>C (n.393+287T>C) c.306+287T>C (n.306+287T>C) n.267+287T>C c.228+287T>C (n.228+287T>C) c.-94+287T>C (n.-94+287T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.126592378G= | CA1580460060 | ALDH7A1 | c.312+286C= (n.312+286C=) c.*221+286C= (n.*221+286C=) n.495+286C= c.106+2629C= c.246+973C= (n.246+973C=) c.65+2629C= n.1034+286C= c.310+286C= n.437C= n.341+286C= n.207+286C= n.191+286C= c.*121+286C= (n.*121+286C=) c.192+2629C= (n.192+2629C=) c.472+286C= (n.472+286C=) c.258+286C= (n.258+286C=) c.393+286C= (n.393+286C=) c.306+286C= (n.306+286C=) n.267+286C= c.228+286C= (n.228+286C=) c.-94+286C= (n.-94+286C=) | |
| 5 | g.126592378G>T | CA126924019 | ALDH7A1 | c.312+286C>A (n.312+286C>A) c.*221+286C>A (n.*221+286C>A) n.495+286C>A c.106+2629C>A c.246+973C>A (n.246+973C>A) c.65+2629C>A n.1034+286C>A c.310+286C>A n.437C>A n.341+286C>A n.207+286C>A n.191+286C>A c.*121+286C>A (n.*121+286C>A) c.192+2629C>A (n.192+2629C>A) c.472+286C>A (n.472+286C>A) c.258+286C>A (n.258+286C>A) c.393+286C>A (n.393+286C>A) c.306+286C>A (n.306+286C>A) n.267+286C>A c.228+286C>A (n.228+286C>A) c.-94+286C>A (n.-94+286C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.126592379T>A | CA1081244810 | ALDH7A1 | c.312+285A>T (n.312+285A>T) c.*221+285A>T (n.*221+285A>T) n.495+285A>T c.106+2628A>T c.246+972A>T (n.246+972A>T) c.65+2628A>T n.1034+285A>T c.310+285A>T n.436A>T n.341+285A>T n.207+285A>T n.191+285A>T c.*121+285A>T (n.*121+285A>T) c.192+2628A>T (n.192+2628A>T) c.472+285A>T (n.472+285A>T) c.258+285A>T (n.258+285A>T) c.393+285A>T (n.393+285A>T) c.306+285A>T (n.306+285A>T) n.267+285A>T c.228+285A>T (n.228+285A>T) c.-94+285A>T (n.-94+285A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.126592379T= | CA1580460062 | ALDH7A1 | c.312+285A= (n.312+285A=) c.*221+285A= (n.*221+285A=) n.495+285A= c.106+2628A= c.246+972A= (n.246+972A=) c.65+2628A= n.1034+285A= c.310+285A= n.436A= n.341+285A= n.207+285A= n.191+285A= c.*121+285A= (n.*121+285A=) c.192+2628A= (n.192+2628A=) c.472+285A= (n.472+285A=) c.258+285A= (n.258+285A=) c.393+285A= (n.393+285A=) c.306+285A= (n.306+285A=) n.267+285A= c.228+285A= (n.228+285A=) c.-94+285A= (n.-94+285A=) | |
| 5 | g.126592380G>A | CA803480403 | ALDH7A1 | c.312+284C>T (n.312+284C>T) c.*221+284C>T (n.*221+284C>T) n.495+284C>T c.106+2627C>T c.246+971C>T (n.246+971C>T) c.65+2627C>T n.1034+284C>T c.310+284C>T n.435C>T n.341+284C>T n.207+284C>T n.191+284C>T c.*121+284C>T (n.*121+284C>T) c.192+2627C>T (n.192+2627C>T) c.472+284C>T (n.472+284C>T) c.258+284C>T (n.258+284C>T) c.393+284C>T (n.393+284C>T) c.306+284C>T (n.306+284C>T) n.267+284C>T c.228+284C>T (n.228+284C>T) c.-94+284C>T (n.-94+284C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.126592380G= | CA1580460064 | ALDH7A1 | c.312+284C= (n.312+284C=) c.*221+284C= (n.*221+284C=) n.495+284C= c.106+2627C= c.246+971C= (n.246+971C=) c.65+2627C= n.1034+284C= c.310+284C= n.435C= n.341+284C= n.207+284C= n.191+284C= c.*121+284C= (n.*121+284C=) c.192+2627C= (n.192+2627C=) c.472+284C= (n.472+284C=) c.258+284C= (n.258+284C=) c.393+284C= (n.393+284C=) c.306+284C= (n.306+284C=) n.267+284C= c.228+284C= (n.228+284C=) c.-94+284C= (n.-94+284C=) | |
| 5 | g.126592380G>T | CA1580460065 | ALDH7A1 | c.312+284C>A (n.312+284C>A) c.*221+284C>A (n.*221+284C>A) n.495+284C>A c.106+2627C>A c.246+971C>A (n.246+971C>A) c.65+2627C>A n.1034+284C>A c.310+284C>A n.435C>A n.341+284C>A n.207+284C>A n.191+284C>A c.*121+284C>A (n.*121+284C>A) c.192+2627C>A (n.192+2627C>A) c.472+284C>A (n.472+284C>A) c.258+284C>A (n.258+284C>A) c.393+284C>A (n.393+284C>A) c.306+284C>A (n.306+284C>A) n.267+284C>A c.228+284C>A (n.228+284C>A) c.-94+284C>A (n.-94+284C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.126592380_126592381delinsGA | CA1580460067 | ALDH7A1 | c.312+283_312+284delinsTC (n.312+283_312+284delinsTC) c.*221+283_*221+284delinsTC (n.*221+283_*221+284delinsTC) n.495+283_495+284delinsTC c.106+2626_106+2627delinsTC c.246+970_246+971delinsTC (n.246+970_246+971delinsTC) c.65+2626_65+2627delinsTC n.1034+283_1034+284delinsTC c.310+283_310+284delinsTC n.434_435delinsTC n.341+283_341+284delinsTC n.207+283_207+284delinsTC n.191+283_191+284delinsTC c.*121+283_*121+284delinsTC (n.*121+283_*121+284delinsTC) c.192+2626_192+2627delinsTC (n.192+2626_192+2627delinsTC) c.472+283_472+284delinsTC (n.472+283_472+284delinsTC) c.258+283_258+284delinsTC (n.258+283_258+284delinsTC) c.393+283_393+284delinsTC (n.393+283_393+284delinsTC) c.306+283_306+284delinsTC (n.306+283_306+284delinsTC) n.267+283_267+284delinsTC c.228+283_228+284delinsTC (n.228+283_228+284delinsTC) c.-94+283_-94+284delinsTC (n.-94+283_-94+284delinsTC) | |
| 5 | g.126592381A= | CA1580460069 | ALDH7A1 | c.312+283T= (n.312+283T=) c.*221+283T= (n.*221+283T=) n.495+283T= c.106+2626T= c.246+970T= (n.246+970T=) c.65+2626T= n.1034+283T= c.310+283T= n.434T= n.341+283T= n.207+283T= n.191+283T= c.*121+283T= (n.*121+283T=) c.192+2626T= (n.192+2626T=) c.472+283T= (n.472+283T=) c.258+283T= (n.258+283T=) c.393+283T= (n.393+283T=) c.306+283T= (n.306+283T=) n.267+283T= c.228+283T= (n.228+283T=) c.-94+283T= (n.-94+283T=) | |
| 5 | g.126592381A>T | CA1580460070 | ALDH7A1 | c.312+283T>A (n.312+283T>A) c.*221+283T>A (n.*221+283T>A) n.495+283T>A c.106+2626T>A c.246+970T>A (n.246+970T>A) c.65+2626T>A n.1034+283T>A c.310+283T>A n.434T>A n.341+283T>A n.207+283T>A n.191+283T>A c.*121+283T>A (n.*121+283T>A) c.192+2626T>A (n.192+2626T>A) c.472+283T>A (n.472+283T>A) c.258+283T>A (n.258+283T>A) c.393+283T>A (n.393+283T>A) c.306+283T>A (n.306+283T>A) n.267+283T>A c.228+283T>A (n.228+283T>A) c.-94+283T>A (n.-94+283T>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.126592382del | CA1580460068 | ALDH7A1 | c.312+283del (n.312+283del) c.*221+283del (n.*221+283del) n.495+283del c.106+2626del c.246+970del (n.246+970del) c.65+2626del n.1034+283del c.310+283del n.434del n.341+283del n.207+283del n.191+283del c.*121+283del (n.*121+283del) c.192+2626del (n.192+2626del) c.472+283del (n.472+283del) c.258+283del (n.258+283del) c.393+283del (n.393+283del) c.306+283del (n.306+283del) n.267+283del c.228+283del (n.228+283del) c.-94+283del (n.-94+283del) | dbSNP |
| 5 | g.126592383G= | CA1580460072 | ALDH7A1 | c.312+281C= (n.312+281C=) c.*221+281C= (n.*221+281C=) n.495+281C= c.106+2624C= c.246+968C= (n.246+968C=) c.65+2624C= n.1034+281C= c.310+281C= n.432C= n.341+281C= n.207+281C= n.191+281C= c.*121+281C= (n.*121+281C=) c.192+2624C= (n.192+2624C=) c.472+281C= (n.472+281C=) c.258+281C= (n.258+281C=) c.393+281C= (n.393+281C=) c.306+281C= (n.306+281C=) n.267+281C= c.228+281C= (n.228+281C=) c.-94+281C= (n.-94+281C=) | |
| 5 | g.126592383G>T | CA562240221 | ALDH7A1 | c.312+281C>A (n.312+281C>A) c.*221+281C>A (n.*221+281C>A) n.495+281C>A c.106+2624C>A c.246+968C>A (n.246+968C>A) c.65+2624C>A n.1034+281C>A c.310+281C>A n.432C>A n.341+281C>A n.207+281C>A n.191+281C>A c.*121+281C>A (n.*121+281C>A) c.192+2624C>A (n.192+2624C>A) c.472+281C>A (n.472+281C>A) c.258+281C>A (n.258+281C>A) c.393+281C>A (n.393+281C>A) c.306+281C>A (n.306+281C>A) n.267+281C>A c.228+281C>A (n.228+281C>A) c.-94+281C>A (n.-94+281C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.126592385A= | CA1580460075 | ALDH7A1 | c.312+279T= (n.312+279T=) c.*221+279T= (n.*221+279T=) n.495+279T= c.106+2622T= c.246+966T= (n.246+966T=) c.65+2622T= n.1034+279T= c.310+279T= n.430T= n.341+279T= n.207+279T= n.191+279T= c.*121+279T= (n.*121+279T=) c.192+2622T= (n.192+2622T=) c.472+279T= (n.472+279T=) c.258+279T= (n.258+279T=) c.393+279T= (n.393+279T=) c.306+279T= (n.306+279T=) n.267+279T= c.228+279T= (n.228+279T=) c.-94+279T= (n.-94+279T=) | |
| 5 | g.126592385A>G | CA803480407 | ALDH7A1 | c.312+279T>C (n.312+279T>C) c.*221+279T>C (n.*221+279T>C) n.495+279T>C c.106+2622T>C c.246+966T>C (n.246+966T>C) c.65+2622T>C n.1034+279T>C c.310+279T>C n.430T>C n.341+279T>C n.207+279T>C n.191+279T>C c.*121+279T>C (n.*121+279T>C) c.192+2622T>C (n.192+2622T>C) c.472+279T>C (n.472+279T>C) c.258+279T>C (n.258+279T>C) c.393+279T>C (n.393+279T>C) c.306+279T>C (n.306+279T>C) n.267+279T>C c.228+279T>C (n.228+279T>C) c.-94+279T>C (n.-94+279T>C) | dbSNP |
| 5 | g.126592386T>C | CA2675057828 | ALDH7A1 | c.312+278A>G (n.312+278A>G) c.*221+278A>G (n.*221+278A>G) n.495+278A>G c.106+2621A>G c.246+965A>G (n.246+965A>G) c.65+2621A>G n.1034+278A>G c.310+278A>G n.429A>G n.341+278A>G n.207+278A>G n.191+278A>G c.*121+278A>G (n.*121+278A>G) c.192+2621A>G (n.192+2621A>G) c.472+278A>G (n.472+278A>G) c.258+278A>G (n.258+278A>G) c.393+278A>G (n.393+278A>G) c.306+278A>G (n.306+278A>G) n.267+278A>G c.228+278A>G (n.228+278A>G) c.-94+278A>G (n.-94+278A>G) | gnomAD v4 |
| 5 | g.126592387A>G | CA2675057830 | ALDH7A1 | c.312+277T>C (n.312+277T>C) c.*221+277T>C (n.*221+277T>C) n.495+277T>C c.106+2620T>C c.246+964T>C (n.246+964T>C) c.65+2620T>C n.1034+277T>C c.310+277T>C n.428T>C n.341+277T>C n.207+277T>C n.191+277T>C c.*121+277T>C (n.*121+277T>C) c.192+2620T>C (n.192+2620T>C) c.472+277T>C (n.472+277T>C) c.258+277T>C (n.258+277T>C) c.393+277T>C (n.393+277T>C) c.306+277T>C (n.306+277T>C) n.267+277T>C c.228+277T>C (n.228+277T>C) c.-94+277T>C (n.-94+277T>C) | gnomAD v4 |
| 5 | g.126592388G>C | CA126924023 | ALDH7A1 | c.312+276C>G (n.312+276C>G) c.*221+276C>G (n.*221+276C>G) n.495+276C>G c.106+2619C>G c.246+963C>G (n.246+963C>G) c.65+2619C>G n.1034+276C>G c.310+276C>G n.427C>G n.341+276C>G n.207+276C>G n.191+276C>G c.*121+276C>G (n.*121+276C>G) c.192+2619C>G (n.192+2619C>G) c.472+276C>G (n.472+276C>G) c.258+276C>G (n.258+276C>G) c.393+276C>G (n.393+276C>G) c.306+276C>G (n.306+276C>G) n.267+276C>G c.228+276C>G (n.228+276C>G) c.-94+276C>G (n.-94+276C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.126592388G= | CA1580460078 | ALDH7A1 | c.312+276C= (n.312+276C=) c.*221+276C= (n.*221+276C=) n.495+276C= c.106+2619C= c.246+963C= (n.246+963C=) c.65+2619C= n.1034+276C= c.310+276C= n.427C= n.341+276C= n.207+276C= n.191+276C= c.*121+276C= (n.*121+276C=) c.192+2619C= (n.192+2619C=) c.472+276C= (n.472+276C=) c.258+276C= (n.258+276C=) c.393+276C= (n.393+276C=) c.306+276C= (n.306+276C=) n.267+276C= c.228+276C= (n.228+276C=) c.-94+276C= (n.-94+276C=) | |
| 5 | g.126592388G>T | CA2675057833 | ALDH7A1 | c.312+276C>A (n.312+276C>A) c.*221+276C>A (n.*221+276C>A) n.495+276C>A c.106+2619C>A c.246+963C>A (n.246+963C>A) c.65+2619C>A n.1034+276C>A c.310+276C>A n.427C>A n.341+276C>A n.207+276C>A n.191+276C>A c.*121+276C>A (n.*121+276C>A) c.192+2619C>A (n.192+2619C>A) c.472+276C>A (n.472+276C>A) c.258+276C>A (n.258+276C>A) c.393+276C>A (n.393+276C>A) c.306+276C>A (n.306+276C>A) n.267+276C>A c.228+276C>A (n.228+276C>A) c.-94+276C>A (n.-94+276C>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.126592388_126592389insAAAA | CA2556807758 | ALDH7A1 | c.312+275_312+276insTTTT (n.312+275_312+276insTTTT) c.*221+275_*221+276insTTTT (n.*221+275_*221+276insTTTT) n.495+275_495+276insTTTT c.106+2618_106+2619insTTTT c.246+962_246+963insTTTT (n.246+962_246+963insTTTT) c.65+2618_65+2619insTTTT n.1034+275_1034+276insTTTT c.310+275_310+276insTTTT n.426_427insTTTT n.341+275_341+276insTTTT n.207+275_207+276insTTTT n.191+275_191+276insTTTT c.*121+275_*121+276insTTTT (n.*121+275_*121+276insTTTT) c.192+2618_192+2619insTTTT (n.192+2618_192+2619insTTTT) c.472+275_472+276insTTTT (n.472+275_472+276insTTTT) c.258+275_258+276insTTTT (n.258+275_258+276insTTTT) c.393+275_393+276insTTTT (n.393+275_393+276insTTTT) c.306+275_306+276insTTTT (n.306+275_306+276insTTTT) n.267+275_267+276insTTTT c.228+275_228+276insTTTT (n.228+275_228+276insTTTT) c.-94+275_-94+276insTTTT (n.-94+275_-94+276insTTTT) | |
| 5 | g.126592389T>C | CA1081244811 | ALDH7A1 | c.312+275A>G (n.312+275A>G) c.*221+275A>G (n.*221+275A>G) n.495+275A>G c.106+2618A>G c.246+962A>G (n.246+962A>G) c.65+2618A>G n.1034+275A>G c.310+275A>G n.426A>G n.341+275A>G n.207+275A>G n.191+275A>G c.*121+275A>G (n.*121+275A>G) c.192+2618A>G (n.192+2618A>G) c.472+275A>G (n.472+275A>G) c.258+275A>G (n.258+275A>G) c.393+275A>G (n.393+275A>G) c.306+275A>G (n.306+275A>G) n.267+275A>G c.228+275A>G (n.228+275A>G) c.-94+275A>G (n.-94+275A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.126592389T= | CA1580460087 | ALDH7A1 | c.312+275A= (n.312+275A=) c.*221+275A= (n.*221+275A=) n.495+275A= c.106+2618A= c.246+962A= (n.246+962A=) c.65+2618A= n.1034+275A= c.310+275A= n.426A= n.341+275A= n.207+275A= n.191+275A= c.*121+275A= (n.*121+275A=) c.192+2618A= (n.192+2618A=) c.472+275A= (n.472+275A=) c.258+275A= (n.258+275A=) c.393+275A= (n.393+275A=) c.306+275A= (n.306+275A=) n.267+275A= c.228+275A= (n.228+275A=) c.-94+275A= (n.-94+275A=) | |
| 5 | g.126592390_126592391insAA | CA2523799670 | ALDH7A1 | c.312+273_312+274insTT (n.312+273_312+274insTT) c.*221+273_*221+274insTT (n.*221+273_*221+274insTT) n.495+273_495+274insTT c.106+2616_106+2617insTT c.246+960_246+961insTT (n.246+960_246+961insTT) c.65+2616_65+2617insTT n.1034+273_1034+274insTT c.310+273_310+274insTT n.424_425insTT n.341+273_341+274insTT n.207+273_207+274insTT n.191+273_191+274insTT c.*121+273_*121+274insTT (n.*121+273_*121+274insTT) c.192+2616_192+2617insTT (n.192+2616_192+2617insTT) c.472+273_472+274insTT (n.472+273_472+274insTT) c.258+273_258+274insTT (n.258+273_258+274insTT) c.393+273_393+274insTT (n.393+273_393+274insTT) c.306+273_306+274insTT (n.306+273_306+274insTT) n.267+273_267+274insTT c.228+273_228+274insTT (n.228+273_228+274insTT) c.-94+273_-94+274insTT (n.-94+273_-94+274insTT) | |
| 5 | g.126592391T>G | CA2675057836 | ALDH7A1 | c.312+273A>C (n.312+273A>C) c.*221+273A>C (n.*221+273A>C) n.495+273A>C c.106+2616A>C c.246+960A>C (n.246+960A>C) c.65+2616A>C n.1034+273A>C c.310+273A>C n.424A>C n.341+273A>C n.207+273A>C n.191+273A>C c.*121+273A>C (n.*121+273A>C) c.192+2616A>C (n.192+2616A>C) c.472+273A>C (n.472+273A>C) c.258+273A>C (n.258+273A>C) c.393+273A>C (n.393+273A>C) c.306+273A>C (n.306+273A>C) n.267+273A>C c.228+273A>C (n.228+273A>C) c.-94+273A>C (n.-94+273A>C) | gnomAD v4 |
| 5 | g.126592392_126592395del | CA2520146115 | ALDH7A1 | c.312+269_312+272del (n.312+269_312+272del) c.*221+269_*221+272del (n.*221+269_*221+272del) n.495+269_495+272del c.106+2612_106+2615del c.246+956_246+959del (n.246+956_246+959del) c.65+2612_65+2615del n.1034+269_1034+272del c.310+269_310+272del n.420_423del n.341+269_341+272del n.207+269_207+272del n.191+269_191+272del c.*121+269_*121+272del (n.*121+269_*121+272del) c.192+2612_192+2615del (n.192+2612_192+2615del) c.472+269_472+272del (n.472+269_472+272del) c.258+269_258+272del (n.258+269_258+272del) c.393+269_393+272del (n.393+269_393+272del) c.306+269_306+272del (n.306+269_306+272del) n.267+269_267+272del c.228+269_228+272del (n.228+269_228+272del) c.-94+269_-94+272del (n.-94+269_-94+272del) | |
| 5 | g.126592393C>A | CA2675057837 | ALDH7A1 | c.312+271G>T (n.312+271G>T) c.*221+271G>T (n.*221+271G>T) n.495+271G>T c.106+2614G>T c.246+958G>T (n.246+958G>T) c.65+2614G>T n.1034+271G>T c.310+271G>T n.422G>T n.341+271G>T n.207+271G>T n.191+271G>T c.*121+271G>T (n.*121+271G>T) c.192+2614G>T (n.192+2614G>T) c.472+271G>T (n.472+271G>T) c.258+271G>T (n.258+271G>T) c.393+271G>T (n.393+271G>T) c.306+271G>T (n.306+271G>T) n.267+271G>T c.228+271G>T (n.228+271G>T) c.-94+271G>T (n.-94+271G>T) | gnomAD v4 |
| 5 | g.126592394A= | CA1580460089 | ALDH7A1 | c.312+270T= (n.312+270T=) c.*221+270T= (n.*221+270T=) n.495+270T= c.106+2613T= c.246+957T= (n.246+957T=) c.65+2613T= n.1034+270T= c.310+270T= n.421T= n.341+270T= n.207+270T= n.191+270T= c.*121+270T= (n.*121+270T=) c.192+2613T= (n.192+2613T=) c.472+270T= (n.472+270T=) c.258+270T= (n.258+270T=) c.393+270T= (n.393+270T=) c.306+270T= (n.306+270T=) n.267+270T= c.228+270T= (n.228+270T=) c.-94+270T= (n.-94+270T=) | |
| 5 | g.126592394A>T | CA803480411 | ALDH7A1 | c.312+270T>A (n.312+270T>A) c.*221+270T>A (n.*221+270T>A) n.495+270T>A c.106+2613T>A c.246+957T>A (n.246+957T>A) c.65+2613T>A n.1034+270T>A c.310+270T>A n.421T>A n.341+270T>A n.207+270T>A n.191+270T>A c.*121+270T>A (n.*121+270T>A) c.192+2613T>A (n.192+2613T>A) c.472+270T>A (n.472+270T>A) c.258+270T>A (n.258+270T>A) c.393+270T>A (n.393+270T>A) c.306+270T>A (n.306+270T>A) n.267+270T>A c.228+270T>A (n.228+270T>A) c.-94+270T>A (n.-94+270T>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.126592395C= | CA1580460091 | ALDH7A1 | c.312+269G= (n.312+269G=) c.*221+269G= (n.*221+269G=) n.495+269G= c.106+2612G= c.246+956G= (n.246+956G=) c.65+2612G= n.1034+269G= c.310+269G= n.420G= n.341+269G= n.207+269G= n.191+269G= c.*121+269G= (n.*121+269G=) c.192+2612G= (n.192+2612G=) c.472+269G= (n.472+269G=) c.258+269G= (n.258+269G=) c.393+269G= (n.393+269G=) c.306+269G= (n.306+269G=) n.267+269G= c.228+269G= (n.228+269G=) c.-94+269G= (n.-94+269G=) | |
| 5 | g.126592395C>T | CA1580460092 | ALDH7A1 | c.312+269G>A (n.312+269G>A) c.*221+269G>A (n.*221+269G>A) n.495+269G>A c.106+2612G>A c.246+956G>A (n.246+956G>A) c.65+2612G>A n.1034+269G>A c.310+269G>A n.420G>A n.341+269G>A n.207+269G>A n.191+269G>A c.*121+269G>A (n.*121+269G>A) c.192+2612G>A (n.192+2612G>A) c.472+269G>A (n.472+269G>A) c.258+269G>A (n.258+269G>A) c.393+269G>A (n.393+269G>A) c.306+269G>A (n.306+269G>A) n.267+269G>A c.228+269G>A (n.228+269G>A) c.-94+269G>A (n.-94+269G>A) | dbSNP |
| 5 | g.126592396A>C | CA2675057841 | ALDH7A1 | c.312+268T>G (n.312+268T>G) c.*221+268T>G (n.*221+268T>G) n.495+268T>G c.106+2611T>G c.246+955T>G (n.246+955T>G) c.65+2611T>G n.1034+268T>G c.310+268T>G n.419T>G n.341+268T>G n.207+268T>G n.191+268T>G c.*121+268T>G (n.*121+268T>G) c.192+2611T>G (n.192+2611T>G) c.472+268T>G (n.472+268T>G) c.258+268T>G (n.258+268T>G) c.393+268T>G (n.393+268T>G) c.306+268T>G (n.306+268T>G) n.267+268T>G c.228+268T>G (n.228+268T>G) c.-94+268T>G (n.-94+268T>G) | gnomAD v4 |
| 5 | g.126592397G>C | CA1580460095 | ALDH7A1 | c.312+267C>G (n.312+267C>G) c.*221+267C>G (n.*221+267C>G) n.495+267C>G c.106+2610C>G c.246+954C>G (n.246+954C>G) c.65+2610C>G n.1034+267C>G c.310+267C>G n.418C>G n.341+267C>G n.207+267C>G n.191+267C>G c.*121+267C>G (n.*121+267C>G) c.192+2610C>G (n.192+2610C>G) c.472+267C>G (n.472+267C>G) c.258+267C>G (n.258+267C>G) c.393+267C>G (n.393+267C>G) c.306+267C>G (n.306+267C>G) n.267+267C>G c.228+267C>G (n.228+267C>G) c.-94+267C>G (n.-94+267C>G) | dbSNP |
| 5 | g.126592397G= | CA1580460094 | ALDH7A1 | c.312+267C= (n.312+267C=) c.*221+267C= (n.*221+267C=) n.495+267C= c.106+2610C= c.246+954C= (n.246+954C=) c.65+2610C= n.1034+267C= c.310+267C= n.418C= n.341+267C= n.207+267C= n.191+267C= c.*121+267C= (n.*121+267C=) c.192+2610C= (n.192+2610C=) c.472+267C= (n.472+267C=) c.258+267C= (n.258+267C=) c.393+267C= (n.393+267C=) c.306+267C= (n.306+267C=) n.267+267C= c.228+267C= (n.228+267C=) c.-94+267C= (n.-94+267C=) | |
| 5 | g.126592397G>T | CA2675057843 | ALDH7A1 | c.312+267C>A (n.312+267C>A) c.*221+267C>A (n.*221+267C>A) n.495+267C>A c.106+2610C>A c.246+954C>A (n.246+954C>A) c.65+2610C>A n.1034+267C>A c.310+267C>A n.418C>A n.341+267C>A n.207+267C>A n.191+267C>A c.*121+267C>A (n.*121+267C>A) c.192+2610C>A (n.192+2610C>A) c.472+267C>A (n.472+267C>A) c.258+267C>A (n.258+267C>A) c.393+267C>A (n.393+267C>A) c.306+267C>A (n.306+267C>A) n.267+267C>A c.228+267C>A (n.228+267C>A) c.-94+267C>A (n.-94+267C>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.126592398_126592400del | CA2559911731 | ALDH7A1 | c.312+264_312+266del (n.312+264_312+266del) c.*221+264_*221+266del (n.*221+264_*221+266del) n.495+264_495+266del c.106+2607_106+2609del c.246+951_246+953del (n.246+951_246+953del) c.65+2607_65+2609del n.1034+264_1034+266del c.310+264_310+266del n.415_417del n.341+264_341+266del n.207+264_207+266del n.191+264_191+266del c.*121+264_*121+266del (n.*121+264_*121+266del) c.192+2607_192+2609del (n.192+2607_192+2609del) c.472+264_472+266del (n.472+264_472+266del) c.258+264_258+266del (n.258+264_258+266del) c.393+264_393+266del (n.393+264_393+266del) c.306+264_306+266del (n.306+264_306+266del) n.267+264_267+266del c.228+264_228+266del (n.228+264_228+266del) c.-94+264_-94+266del (n.-94+264_-94+266del) | |
| 5 | g.126592400C>A | CA2675057844 | ALDH7A1 | c.312+264G>T (n.312+264G>T) c.*221+264G>T (n.*221+264G>T) n.495+264G>T c.106+2607G>T c.246+951G>T (n.246+951G>T) c.65+2607G>T n.1034+264G>T c.310+264G>T n.415G>T n.341+264G>T n.207+264G>T n.191+264G>T c.*121+264G>T (n.*121+264G>T) c.192+2607G>T (n.192+2607G>T) c.472+264G>T (n.472+264G>T) c.258+264G>T (n.258+264G>T) c.393+264G>T (n.393+264G>T) c.306+264G>T (n.306+264G>T) n.267+264G>T c.228+264G>T (n.228+264G>T) c.-94+264G>T (n.-94+264G>T) | gnomAD v4 |
| 5 | g.126592403G>T | CA2675057845 | ALDH7A1 | c.312+261C>A (n.312+261C>A) c.*221+261C>A (n.*221+261C>A) n.495+261C>A c.106+2604C>A c.246+948C>A (n.246+948C>A) c.65+2604C>A n.1034+261C>A c.310+261C>A n.412C>A n.341+261C>A n.207+261C>A n.191+261C>A c.*121+261C>A (n.*121+261C>A) c.192+2604C>A (n.192+2604C>A) c.472+261C>A (n.472+261C>A) c.258+261C>A (n.258+261C>A) c.393+261C>A (n.393+261C>A) c.306+261C>A (n.306+261C>A) n.267+261C>A c.228+261C>A (n.228+261C>A) c.-94+261C>A (n.-94+261C>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.126592404_126592406del | CA2517198147 | ALDH7A1 | c.312+258_312+260del (n.312+258_312+260del) c.*221+258_*221+260del (n.*221+258_*221+260del) n.495+258_495+260del c.106+2601_106+2603del c.246+945_246+947del (n.246+945_246+947del) c.65+2601_65+2603del n.1034+258_1034+260del c.310+258_310+260del n.409_411del n.341+258_341+260del n.207+258_207+260del n.191+258_191+260del c.*121+258_*121+260del (n.*121+258_*121+260del) c.192+2601_192+2603del (n.192+2601_192+2603del) c.472+258_472+260del (n.472+258_472+260del) c.258+258_258+260del (n.258+258_258+260del) c.393+258_393+260del (n.393+258_393+260del) c.306+258_306+260del (n.306+258_306+260del) n.267+258_267+260del c.228+258_228+260del (n.228+258_228+260del) c.-94+258_-94+260del (n.-94+258_-94+260del) | |
| 5 | g.126592407A>G | CA2675057846 | ALDH7A1 | c.312+257T>C (n.312+257T>C) c.*221+257T>C (n.*221+257T>C) n.495+257T>C c.106+2600T>C c.246+944T>C (n.246+944T>C) c.65+2600T>C n.1034+257T>C c.310+257T>C n.408T>C n.341+257T>C n.207+257T>C n.191+257T>C c.*121+257T>C (n.*121+257T>C) c.192+2600T>C (n.192+2600T>C) c.472+257T>C (n.472+257T>C) c.258+257T>C (n.258+257T>C) c.393+257T>C (n.393+257T>C) c.306+257T>C (n.306+257T>C) n.267+257T>C c.228+257T>C (n.228+257T>C) c.-94+257T>C (n.-94+257T>C) | gnomAD v4 |
| 5 | g.126592409del | CA2558650819 | ALDH7A1 | c.312+255del (n.312+255del) c.*221+255del (n.*221+255del) n.495+255del c.106+2598del c.246+942del (n.246+942del) c.65+2598del n.1034+255del c.310+255del n.406del n.341+255del n.207+255del n.191+255del c.*121+255del (n.*121+255del) c.192+2598del (n.192+2598del) c.472+255del (n.472+255del) c.258+255del (n.258+255del) c.393+255del (n.393+255del) c.306+255del (n.306+255del) n.267+255del c.228+255del (n.228+255del) c.-94+255del (n.-94+255del) | |
| 5 | g.126592410C>A | CA2675057848 | ALDH7A1 | c.312+254G>T (n.312+254G>T) c.*221+254G>T (n.*221+254G>T) n.495+254G>T c.106+2597G>T c.246+941G>T (n.246+941G>T) c.65+2597G>T n.1034+254G>T c.310+254G>T n.405G>T n.341+254G>T n.207+254G>T n.191+254G>T c.*121+254G>T (n.*121+254G>T) c.192+2597G>T (n.192+2597G>T) c.472+254G>T (n.472+254G>T) c.258+254G>T (n.258+254G>T) c.393+254G>T (n.393+254G>T) c.306+254G>T (n.306+254G>T) n.267+254G>T c.228+254G>T (n.228+254G>T) c.-94+254G>T (n.-94+254G>T) | gnomAD v4 |
| 5 | g.126592410C= | CA1580460097 | ALDH7A1 | c.312+254G= (n.312+254G=) c.*221+254G= (n.*221+254G=) n.495+254G= c.106+2597G= c.246+941G= (n.246+941G=) c.65+2597G= n.1034+254G= c.310+254G= n.405G= n.341+254G= n.207+254G= n.191+254G= c.*121+254G= (n.*121+254G=) c.192+2597G= (n.192+2597G=) c.472+254G= (n.472+254G=) c.258+254G= (n.258+254G=) c.393+254G= (n.393+254G=) c.306+254G= (n.306+254G=) n.267+254G= c.228+254G= (n.228+254G=) c.-94+254G= (n.-94+254G=) | |
| 5 | g.126592410C>T | CA126924024 | ALDH7A1 | c.312+254G>A (n.312+254G>A) c.*221+254G>A (n.*221+254G>A) n.495+254G>A c.106+2597G>A c.246+941G>A (n.246+941G>A) c.65+2597G>A n.1034+254G>A c.310+254G>A n.405G>A n.341+254G>A n.207+254G>A n.191+254G>A c.*121+254G>A (n.*121+254G>A) c.192+2597G>A (n.192+2597G>A) c.472+254G>A (n.472+254G>A) c.258+254G>A (n.258+254G>A) c.393+254G>A (n.393+254G>A) c.306+254G>A (n.306+254G>A) n.267+254G>A c.228+254G>A (n.228+254G>A) c.-94+254G>A (n.-94+254G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.126592412A= | CA1580460100 | ALDH7A1 | c.312+252T= (n.312+252T=) c.*221+252T= (n.*221+252T=) n.495+252T= c.106+2595T= c.246+939T= (n.246+939T=) c.65+2595T= n.1034+252T= c.310+252T= n.403T= n.341+252T= n.207+252T= n.191+252T= c.*121+252T= (n.*121+252T=) c.192+2595T= (n.192+2595T=) c.472+252T= (n.472+252T=) c.258+252T= (n.258+252T=) c.393+252T= (n.393+252T=) c.306+252T= (n.306+252T=) n.267+252T= c.228+252T= (n.228+252T=) c.-94+252T= (n.-94+252T=) | |
| 5 | g.126592412A>C | CA126924034 | ALDH7A1 | c.312+252T>G (n.312+252T>G) c.*221+252T>G (n.*221+252T>G) n.495+252T>G c.106+2595T>G c.246+939T>G (n.246+939T>G) c.65+2595T>G n.1034+252T>G c.310+252T>G n.403T>G n.341+252T>G n.207+252T>G n.191+252T>G c.*121+252T>G (n.*121+252T>G) c.192+2595T>G (n.192+2595T>G) c.472+252T>G (n.472+252T>G) c.258+252T>G (n.258+252T>G) c.393+252T>G (n.393+252T>G) c.306+252T>G (n.306+252T>G) n.267+252T>G c.228+252T>G (n.228+252T>G) c.-94+252T>G (n.-94+252T>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.126592413T>C | CA1580460108 | ALDH7A1 | c.312+251A>G (n.312+251A>G) c.*221+251A>G (n.*221+251A>G) n.495+251A>G c.106+2594A>G c.246+938A>G (n.246+938A>G) c.65+2594A>G n.1034+251A>G c.310+251A>G n.402A>G n.341+251A>G n.207+251A>G n.191+251A>G c.*121+251A>G (n.*121+251A>G) c.192+2594A>G (n.192+2594A>G) c.472+251A>G (n.472+251A>G) c.258+251A>G (n.258+251A>G) c.393+251A>G (n.393+251A>G) c.306+251A>G (n.306+251A>G) n.267+251A>G c.228+251A>G (n.228+251A>G) c.-94+251A>G (n.-94+251A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.126592413T= | CA1580460106 | ALDH7A1 | c.312+251A= (n.312+251A=) c.*221+251A= (n.*221+251A=) n.495+251A= c.106+2594A= c.246+938A= (n.246+938A=) c.65+2594A= n.1034+251A= c.310+251A= n.402A= n.341+251A= n.207+251A= n.191+251A= c.*121+251A= (n.*121+251A=) c.192+2594A= (n.192+2594A=) c.472+251A= (n.472+251A=) c.258+251A= (n.258+251A=) c.393+251A= (n.393+251A=) c.306+251A= (n.306+251A=) n.267+251A= c.228+251A= (n.228+251A=) c.-94+251A= (n.-94+251A=) | |
| 5 | g.126592414A>C | CA2675057854 | ALDH7A1 | c.312+250T>G (n.312+250T>G) c.*221+250T>G (n.*221+250T>G) n.495+250T>G c.106+2593T>G c.246+937T>G (n.246+937T>G) c.65+2593T>G n.1034+250T>G c.310+250T>G n.401T>G n.341+250T>G n.207+250T>G n.191+250T>G c.*121+250T>G (n.*121+250T>G) c.192+2593T>G (n.192+2593T>G) c.472+250T>G (n.472+250T>G) c.258+250T>G (n.258+250T>G) c.393+250T>G (n.393+250T>G) c.306+250T>G (n.306+250T>G) n.267+250T>G c.228+250T>G (n.228+250T>G) c.-94+250T>G (n.-94+250T>G) | gnomAD v4 |
| 5 | g.126592415C>A | CA1580460110 | ALDH7A1 | c.312+249G>T (n.312+249G>T) c.*221+249G>T (n.*221+249G>T) n.495+249G>T c.106+2592G>T c.246+936G>T (n.246+936G>T) c.65+2592G>T n.1034+249G>T c.310+249G>T n.400G>T n.341+249G>T n.207+249G>T n.191+249G>T c.*121+249G>T (n.*121+249G>T) c.192+2592G>T (n.192+2592G>T) c.472+249G>T (n.472+249G>T) c.258+249G>T (n.258+249G>T) c.393+249G>T (n.393+249G>T) c.306+249G>T (n.306+249G>T) n.267+249G>T c.228+249G>T (n.228+249G>T) c.-94+249G>T (n.-94+249G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.126592415C= | CA1580460109 | ALDH7A1 | c.312+249G= (n.312+249G=) c.*221+249G= (n.*221+249G=) n.495+249G= c.106+2592G= c.246+936G= (n.246+936G=) c.65+2592G= n.1034+249G= c.310+249G= n.400G= n.341+249G= n.207+249G= n.191+249G= c.*121+249G= (n.*121+249G=) c.192+2592G= (n.192+2592G=) c.472+249G= (n.472+249G=) c.258+249G= (n.258+249G=) c.393+249G= (n.393+249G=) c.306+249G= (n.306+249G=) n.267+249G= c.228+249G= (n.228+249G=) c.-94+249G= (n.-94+249G=) | |
| 5 | g.126592416C>A | CA2675057855 | ALDH7A1 | c.312+248G>T (n.312+248G>T) c.*221+248G>T (n.*221+248G>T) n.495+248G>T c.106+2591G>T c.246+935G>T (n.246+935G>T) c.65+2591G>T n.1034+248G>T c.310+248G>T n.399G>T n.341+248G>T n.207+248G>T n.191+248G>T c.*121+248G>T (n.*121+248G>T) c.192+2591G>T (n.192+2591G>T) c.472+248G>T (n.472+248G>T) c.258+248G>T (n.258+248G>T) c.393+248G>T (n.393+248G>T) c.306+248G>T (n.306+248G>T) n.267+248G>T c.228+248G>T (n.228+248G>T) c.-94+248G>T (n.-94+248G>T) | gnomAD v4 |
| 5 | g.126592418G>T | CA2675057856 | ALDH7A1 | c.312+246C>A (n.312+246C>A) c.*221+246C>A (n.*221+246C>A) n.495+246C>A c.106+2589C>A c.246+933C>A (n.246+933C>A) c.65+2589C>A n.1034+246C>A c.310+246C>A n.397C>A n.341+246C>A n.207+246C>A n.191+246C>A c.*121+246C>A (n.*121+246C>A) c.192+2589C>A (n.192+2589C>A) c.472+246C>A (n.472+246C>A) c.258+246C>A (n.258+246C>A) c.393+246C>A (n.393+246C>A) c.306+246C>A (n.306+246C>A) n.267+246C>A c.228+246C>A (n.228+246C>A) c.-94+246C>A (n.-94+246C>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.126592419C>A | CA1580460113 | ALDH7A1 | c.312+245G>T (n.312+245G>T) c.*221+245G>T (n.*221+245G>T) n.495+245G>T c.106+2588G>T c.246+932G>T (n.246+932G>T) c.65+2588G>T n.1034+245G>T c.310+245G>T n.396G>T n.341+245G>T n.207+245G>T n.191+245G>T c.*121+245G>T (n.*121+245G>T) c.192+2588G>T (n.192+2588G>T) c.472+245G>T (n.472+245G>T) c.258+245G>T (n.258+245G>T) c.393+245G>T (n.393+245G>T) c.306+245G>T (n.306+245G>T) n.267+245G>T c.228+245G>T (n.228+245G>T) c.-94+245G>T (n.-94+245G>T) | dbSNP |
| 5 | g.126592419C= | CA1580460112 | ALDH7A1 | c.312+245G= (n.312+245G=) c.*221+245G= (n.*221+245G=) n.495+245G= c.106+2588G= c.246+932G= (n.246+932G=) c.65+2588G= n.1034+245G= c.310+245G= n.396G= n.341+245G= n.207+245G= n.191+245G= c.*121+245G= (n.*121+245G=) c.192+2588G= (n.192+2588G=) c.472+245G= (n.472+245G=) c.258+245G= (n.258+245G=) c.393+245G= (n.393+245G=) c.306+245G= (n.306+245G=) n.267+245G= c.228+245G= (n.228+245G=) c.-94+245G= (n.-94+245G=) | |
| 5 | g.126592420A= | CA1580460116 | ALDH7A1 | c.312+244T= (n.312+244T=) c.*221+244T= (n.*221+244T=) n.495+244T= c.106+2587T= c.246+931T= (n.246+931T=) c.65+2587T= n.1034+244T= c.310+244T= n.395T= n.341+244T= n.207+244T= n.191+244T= c.*121+244T= (n.*121+244T=) c.192+2587T= (n.192+2587T=) c.472+244T= (n.472+244T=) c.258+244T= (n.258+244T=) c.393+244T= (n.393+244T=) c.306+244T= (n.306+244T=) n.267+244T= c.228+244T= (n.228+244T=) c.-94+244T= (n.-94+244T=) | |
| 5 | g.126592420A>G | CA1081244812 | ALDH7A1 | c.312+244T>C (n.312+244T>C) c.*221+244T>C (n.*221+244T>C) n.495+244T>C c.106+2587T>C c.246+931T>C (n.246+931T>C) c.65+2587T>C n.1034+244T>C c.310+244T>C n.395T>C n.341+244T>C n.207+244T>C n.191+244T>C c.*121+244T>C (n.*121+244T>C) c.192+2587T>C (n.192+2587T>C) c.472+244T>C (n.472+244T>C) c.258+244T>C (n.258+244T>C) c.393+244T>C (n.393+244T>C) c.306+244T>C (n.306+244T>C) n.267+244T>C c.228+244T>C (n.228+244T>C) c.-94+244T>C (n.-94+244T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.126592423A>G | CA2675057857 | ALDH7A1 | c.312+241T>C (n.312+241T>C) c.*221+241T>C (n.*221+241T>C) n.495+241T>C c.106+2584T>C c.246+928T>C (n.246+928T>C) c.65+2584T>C n.1034+241T>C c.310+241T>C n.392T>C n.341+241T>C n.207+241T>C n.191+241T>C c.*121+241T>C (n.*121+241T>C) c.192+2584T>C (n.192+2584T>C) c.472+241T>C (n.472+241T>C) c.258+241T>C (n.258+241T>C) c.393+241T>C (n.393+241T>C) c.306+241T>C (n.306+241T>C) n.267+241T>C c.228+241T>C (n.228+241T>C) c.-94+241T>C (n.-94+241T>C) | gnomAD v4 |
| 5 | g.126592425G>T | CA2675057858 | ALDH7A1 | c.312+239C>A (n.312+239C>A) c.*221+239C>A (n.*221+239C>A) n.495+239C>A c.106+2582C>A c.246+926C>A (n.246+926C>A) c.65+2582C>A n.1034+239C>A c.310+239C>A n.390C>A n.341+239C>A n.207+239C>A n.191+239C>A c.*121+239C>A (n.*121+239C>A) c.192+2582C>A (n.192+2582C>A) c.472+239C>A (n.472+239C>A) c.258+239C>A (n.258+239C>A) c.393+239C>A (n.393+239C>A) c.306+239C>A (n.306+239C>A) n.267+239C>A c.228+239C>A (n.228+239C>A) c.-94+239C>A (n.-94+239C>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.126592426T>C | CA1580460119 | ALDH7A1 | c.312+238A>G (n.312+238A>G) c.*221+238A>G (n.*221+238A>G) n.495+238A>G c.106+2581A>G c.246+925A>G (n.246+925A>G) c.65+2581A>G n.1034+238A>G c.310+238A>G n.389A>G n.341+238A>G n.207+238A>G n.191+238A>G c.*121+238A>G (n.*121+238A>G) c.192+2581A>G (n.192+2581A>G) c.472+238A>G (n.472+238A>G) c.258+238A>G (n.258+238A>G) c.393+238A>G (n.393+238A>G) c.306+238A>G (n.306+238A>G) n.267+238A>G c.228+238A>G (n.228+238A>G) c.-94+238A>G (n.-94+238A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.126592426T= | CA1580460118 | ALDH7A1 | c.312+238A= (n.312+238A=) c.*221+238A= (n.*221+238A=) n.495+238A= c.106+2581A= c.246+925A= (n.246+925A=) c.65+2581A= n.1034+238A= c.310+238A= n.389A= n.341+238A= n.207+238A= n.191+238A= c.*121+238A= (n.*121+238A=) c.192+2581A= (n.192+2581A=) c.472+238A= (n.472+238A=) c.258+238A= (n.258+238A=) c.393+238A= (n.393+238A=) c.306+238A= (n.306+238A=) n.267+238A= c.228+238A= (n.228+238A=) c.-94+238A= (n.-94+238A=) | |
| 5 | g.126592429T>C | CA803480416 | ALDH7A1 | c.312+235A>G (n.312+235A>G) c.*221+235A>G (n.*221+235A>G) n.495+235A>G c.106+2578A>G c.246+922A>G (n.246+922A>G) c.65+2578A>G n.1034+235A>G c.310+235A>G n.386A>G n.341+235A>G n.207+235A>G n.191+235A>G c.*121+235A>G (n.*121+235A>G) c.192+2578A>G (n.192+2578A>G) c.472+235A>G (n.472+235A>G) c.258+235A>G (n.258+235A>G) c.393+235A>G (n.393+235A>G) c.306+235A>G (n.306+235A>G) n.267+235A>G c.228+235A>G (n.228+235A>G) c.-94+235A>G (n.-94+235A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.126592429T= | CA1580460120 | ALDH7A1 | c.312+235A= (n.312+235A=) c.*221+235A= (n.*221+235A=) n.495+235A= c.106+2578A= c.246+922A= (n.246+922A=) c.65+2578A= n.1034+235A= c.310+235A= n.386A= n.341+235A= n.207+235A= n.191+235A= c.*121+235A= (n.*121+235A=) c.192+2578A= (n.192+2578A=) c.472+235A= (n.472+235A=) c.258+235A= (n.258+235A=) c.393+235A= (n.393+235A=) c.306+235A= (n.306+235A=) n.267+235A= c.228+235A= (n.228+235A=) c.-94+235A= (n.-94+235A=) | |
| 5 | g.126592431A>T | CA2675057860 | ALDH7A1 | c.312+233T>A (n.312+233T>A) c.*221+233T>A (n.*221+233T>A) n.495+233T>A c.106+2576T>A c.246+920T>A (n.246+920T>A) c.65+2576T>A n.1034+233T>A c.310+233T>A n.384T>A n.341+233T>A n.207+233T>A n.191+233T>A c.*121+233T>A (n.*121+233T>A) c.192+2576T>A (n.192+2576T>A) c.472+233T>A (n.472+233T>A) c.258+233T>A (n.258+233T>A) c.393+233T>A (n.393+233T>A) c.306+233T>A (n.306+233T>A) n.267+233T>A c.228+233T>A (n.228+233T>A) c.-94+233T>A (n.-94+233T>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.126592433T>A | CA2604060027 | ALDH7A1 | c.312+231A>T (n.312+231A>T) c.*221+231A>T (n.*221+231A>T) n.495+231A>T c.106+2574A>T c.246+918A>T (n.246+918A>T) c.65+2574A>T n.1034+231A>T c.310+231A>T n.382A>T n.341+231A>T n.207+231A>T n.191+231A>T c.*121+231A>T (n.*121+231A>T) c.192+2574A>T (n.192+2574A>T) c.472+231A>T (n.472+231A>T) c.258+231A>T (n.258+231A>T) c.393+231A>T (n.393+231A>T) c.306+231A>T (n.306+231A>T) n.267+231A>T c.228+231A>T (n.228+231A>T) c.-94+231A>T (n.-94+231A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.126592434C>A | CA2675057863 | ALDH7A1 | c.312+230G>T (n.312+230G>T) c.*221+230G>T (n.*221+230G>T) n.495+230G>T c.106+2573G>T c.246+917G>T (n.246+917G>T) c.65+2573G>T n.1034+230G>T c.310+230G>T n.381G>T n.341+230G>T n.207+230G>T n.191+230G>T c.*121+230G>T (n.*121+230G>T) c.192+2573G>T (n.192+2573G>T) c.472+230G>T (n.472+230G>T) c.258+230G>T (n.258+230G>T) c.393+230G>T (n.393+230G>T) c.306+230G>T (n.306+230G>T) n.267+230G>T c.228+230G>T (n.228+230G>T) c.-94+230G>T (n.-94+230G>T) | gnomAD v4 |
| 5 | g.126592434C= | CA1580460122 | ALDH7A1 | c.312+230G= (n.312+230G=) c.*221+230G= (n.*221+230G=) n.495+230G= c.106+2573G= c.246+917G= (n.246+917G=) c.65+2573G= n.1034+230G= c.310+230G= n.381G= n.341+230G= n.207+230G= n.191+230G= c.*121+230G= (n.*121+230G=) c.192+2573G= (n.192+2573G=) c.472+230G= (n.472+230G=) c.258+230G= (n.258+230G=) c.393+230G= (n.393+230G=) c.306+230G= (n.306+230G=) n.267+230G= c.228+230G= (n.228+230G=) c.-94+230G= (n.-94+230G=) | |
| 5 | g.126592434C>T | CA126924041 | ALDH7A1 | c.312+230G>A (n.312+230G>A) c.*221+230G>A (n.*221+230G>A) n.495+230G>A c.106+2573G>A c.246+917G>A (n.246+917G>A) c.65+2573G>A n.1034+230G>A c.310+230G>A n.381G>A n.341+230G>A n.207+230G>A n.191+230G>A c.*121+230G>A (n.*121+230G>A) c.192+2573G>A (n.192+2573G>A) c.472+230G>A (n.472+230G>A) c.258+230G>A (n.258+230G>A) c.393+230G>A (n.393+230G>A) c.306+230G>A (n.306+230G>A) n.267+230G>A c.228+230G>A (n.228+230G>A) c.-94+230G>A (n.-94+230G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.126592435A= | CA1580460124 | ALDH7A1 | c.312+229T= (n.312+229T=) c.*221+229T= (n.*221+229T=) n.495+229T= c.106+2572T= c.246+916T= (n.246+916T=) c.65+2572T= n.1034+229T= c.310+229T= n.380T= n.341+229T= n.207+229T= n.191+229T= c.*121+229T= (n.*121+229T=) c.192+2572T= (n.192+2572T=) c.472+229T= (n.472+229T=) c.258+229T= (n.258+229T=) c.393+229T= (n.393+229T=) c.306+229T= (n.306+229T=) n.267+229T= c.228+229T= (n.228+229T=) c.-94+229T= (n.-94+229T=) | |
| 5 | g.126592435A>G | CA1580460125 | ALDH7A1 | c.312+229T>C (n.312+229T>C) c.*221+229T>C (n.*221+229T>C) n.495+229T>C c.106+2572T>C c.246+916T>C (n.246+916T>C) c.65+2572T>C n.1034+229T>C c.310+229T>C n.380T>C n.341+229T>C n.207+229T>C n.191+229T>C c.*121+229T>C (n.*121+229T>C) c.192+2572T>C (n.192+2572T>C) c.472+229T>C (n.472+229T>C) c.258+229T>C (n.258+229T>C) c.393+229T>C (n.393+229T>C) c.306+229T>C (n.306+229T>C) n.267+229T>C c.228+229T>C (n.228+229T>C) c.-94+229T>C (n.-94+229T>C) | dbSNP |
| 5 | g.126592436T>C | CA1580460128 | ALDH7A1 | c.312+228A>G (n.312+228A>G) c.*221+228A>G (n.*221+228A>G) n.495+228A>G c.106+2571A>G c.246+915A>G (n.246+915A>G) c.65+2571A>G n.1034+228A>G c.310+228A>G n.379A>G n.341+228A>G n.207+228A>G n.191+228A>G c.*121+228A>G (n.*121+228A>G) c.192+2571A>G (n.192+2571A>G) c.472+228A>G (n.472+228A>G) c.258+228A>G (n.258+228A>G) c.393+228A>G (n.393+228A>G) c.306+228A>G (n.306+228A>G) n.267+228A>G c.228+228A>G (n.228+228A>G) c.-94+228A>G (n.-94+228A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.126592436T= | CA1580460127 | ALDH7A1 | c.312+228A= (n.312+228A=) c.*221+228A= (n.*221+228A=) n.495+228A= c.106+2571A= c.246+915A= (n.246+915A=) c.65+2571A= n.1034+228A= c.310+228A= n.379A= n.341+228A= n.207+228A= n.191+228A= c.*121+228A= (n.*121+228A=) c.192+2571A= (n.192+2571A=) c.472+228A= (n.472+228A=) c.258+228A= (n.258+228A=) c.393+228A= (n.393+228A=) c.306+228A= (n.306+228A=) n.267+228A= c.228+228A= (n.228+228A=) c.-94+228A= (n.-94+228A=) | |
| 5 | g.126592437T>C | CA2675057870 | ALDH7A1 | c.312+227A>G (n.312+227A>G) c.*221+227A>G (n.*221+227A>G) n.495+227A>G c.106+2570A>G c.246+914A>G (n.246+914A>G) c.65+2570A>G n.1034+227A>G c.310+227A>G n.378A>G n.341+227A>G n.207+227A>G n.191+227A>G c.*121+227A>G (n.*121+227A>G) c.192+2570A>G (n.192+2570A>G) c.472+227A>G (n.472+227A>G) c.258+227A>G (n.258+227A>G) c.393+227A>G (n.393+227A>G) c.306+227A>G (n.306+227A>G) n.267+227A>G c.228+227A>G (n.228+227A>G) c.-94+227A>G (n.-94+227A>G) | gnomAD v4 |
| 5 | g.126592437T>G | CA2675057868 | ALDH7A1 | c.312+227A>C (n.312+227A>C) c.*221+227A>C (n.*221+227A>C) n.495+227A>C c.106+2570A>C c.246+914A>C (n.246+914A>C) c.65+2570A>C n.1034+227A>C c.310+227A>C n.378A>C n.341+227A>C n.207+227A>C n.191+227A>C c.*121+227A>C (n.*121+227A>C) c.192+2570A>C (n.192+2570A>C) c.472+227A>C (n.472+227A>C) c.258+227A>C (n.258+227A>C) c.393+227A>C (n.393+227A>C) c.306+227A>C (n.306+227A>C) n.267+227A>C c.228+227A>C (n.228+227A>C) c.-94+227A>C (n.-94+227A>C) | gnomAD v4 |
| 5 | g.126592442T>C | CA1081244813 | ALDH7A1 | c.312+222A>G (n.312+222A>G) c.*221+222A>G (n.*221+222A>G) n.495+222A>G c.106+2565A>G c.246+909A>G (n.246+909A>G) c.65+2565A>G n.1034+222A>G c.310+222A>G n.373A>G n.341+222A>G n.207+222A>G n.191+222A>G c.*121+222A>G (n.*121+222A>G) c.192+2565A>G (n.192+2565A>G) c.472+222A>G (n.472+222A>G) c.258+222A>G (n.258+222A>G) c.393+222A>G (n.393+222A>G) c.306+222A>G (n.306+222A>G) n.267+222A>G c.228+222A>G (n.228+222A>G) c.-94+222A>G (n.-94+222A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.126592442T= | CA1580460129 | ALDH7A1 | c.312+222A= (n.312+222A=) c.*221+222A= (n.*221+222A=) n.495+222A= c.106+2565A= c.246+909A= (n.246+909A=) c.65+2565A= n.1034+222A= c.310+222A= n.373A= n.341+222A= n.207+222A= n.191+222A= c.*121+222A= (n.*121+222A=) c.192+2565A= (n.192+2565A=) c.472+222A= (n.472+222A=) c.258+222A= (n.258+222A=) c.393+222A= (n.393+222A=) c.306+222A= (n.306+222A=) n.267+222A= c.228+222A= (n.228+222A=) c.-94+222A= (n.-94+222A=) | |
| 5 | g.126592443T>G | CA126924044 | ALDH7A1 | c.312+221A>C (n.312+221A>C) c.*221+221A>C (n.*221+221A>C) n.495+221A>C c.106+2564A>C c.246+908A>C (n.246+908A>C) c.65+2564A>C n.1034+221A>C c.310+221A>C n.372A>C n.341+221A>C n.207+221A>C n.191+221A>C c.*121+221A>C (n.*121+221A>C) c.192+2564A>C (n.192+2564A>C) c.472+221A>C (n.472+221A>C) c.258+221A>C (n.258+221A>C) c.393+221A>C (n.393+221A>C) c.306+221A>C (n.306+221A>C) n.267+221A>C c.228+221A>C (n.228+221A>C) c.-94+221A>C (n.-94+221A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.126592443T= | CA1580460130 | ALDH7A1 | c.312+221A= (n.312+221A=) c.*221+221A= (n.*221+221A=) n.495+221A= c.106+2564A= c.246+908A= (n.246+908A=) c.65+2564A= n.1034+221A= c.310+221A= n.372A= n.341+221A= n.207+221A= n.191+221A= c.*121+221A= (n.*121+221A=) c.192+2564A= (n.192+2564A=) c.472+221A= (n.472+221A=) c.258+221A= (n.258+221A=) c.393+221A= (n.393+221A=) c.306+221A= (n.306+221A=) n.267+221A= c.228+221A= (n.228+221A=) c.-94+221A= (n.-94+221A=) | |
| 5 | g.126592447C>A | CA2675057875 | ALDH7A1 | c.312+217G>T (n.312+217G>T) c.*221+217G>T (n.*221+217G>T) n.495+217G>T c.106+2560G>T c.246+904G>T (n.246+904G>T) c.65+2560G>T n.1034+217G>T c.310+217G>T n.368G>T n.341+217G>T n.207+217G>T n.191+217G>T c.*121+217G>T (n.*121+217G>T) c.192+2560G>T (n.192+2560G>T) c.472+217G>T (n.472+217G>T) c.258+217G>T (n.258+217G>T) c.393+217G>T (n.393+217G>T) c.306+217G>T (n.306+217G>T) n.267+217G>T c.228+217G>T (n.228+217G>T) c.-94+217G>T (n.-94+217G>T) | gnomAD v4 |
| 5 | g.126592447C>T | CA2675057877 | ALDH7A1 | c.312+217G>A (n.312+217G>A) c.*221+217G>A (n.*221+217G>A) n.495+217G>A c.106+2560G>A c.246+904G>A (n.246+904G>A) c.65+2560G>A n.1034+217G>A c.310+217G>A n.368G>A n.341+217G>A n.207+217G>A n.191+217G>A c.*121+217G>A (n.*121+217G>A) c.192+2560G>A (n.192+2560G>A) c.472+217G>A (n.472+217G>A) c.258+217G>A (n.258+217G>A) c.393+217G>A (n.393+217G>A) c.306+217G>A (n.306+217G>A) n.267+217G>A c.228+217G>A (n.228+217G>A) c.-94+217G>A (n.-94+217G>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.126592448C>A | CA2675057878 | ALDH7A1 | c.312+216G>T (n.312+216G>T) c.*221+216G>T (n.*221+216G>T) n.495+216G>T c.106+2559G>T c.246+903G>T (n.246+903G>T) c.65+2559G>T n.1034+216G>T c.310+216G>T n.367G>T n.341+216G>T n.207+216G>T n.191+216G>T c.*121+216G>T (n.*121+216G>T) c.192+2559G>T (n.192+2559G>T) c.472+216G>T (n.472+216G>T) c.258+216G>T (n.258+216G>T) c.393+216G>T (n.393+216G>T) c.306+216G>T (n.306+216G>T) n.267+216G>T c.228+216G>T (n.228+216G>T) c.-94+216G>T (n.-94+216G>T) | gnomAD v4 |
| 5 | g.126592448C= | CA1580460132 | ALDH7A1 | c.312+216G= (n.312+216G=) c.*221+216G= (n.*221+216G=) n.495+216G= c.106+2559G= c.246+903G= (n.246+903G=) c.65+2559G= n.1034+216G= c.310+216G= n.367G= n.341+216G= n.207+216G= n.191+216G= c.*121+216G= (n.*121+216G=) c.192+2559G= (n.192+2559G=) c.472+216G= (n.472+216G=) c.258+216G= (n.258+216G=) c.393+216G= (n.393+216G=) c.306+216G= (n.306+216G=) n.267+216G= c.228+216G= (n.228+216G=) c.-94+216G= (n.-94+216G=) | |
| 5 | g.126592448C>T | CA126924048 | ALDH7A1 | c.312+216G>A (n.312+216G>A) c.*221+216G>A (n.*221+216G>A) n.495+216G>A c.106+2559G>A c.246+903G>A (n.246+903G>A) c.65+2559G>A n.1034+216G>A c.310+216G>A n.367G>A n.341+216G>A n.207+216G>A n.191+216G>A c.*121+216G>A (n.*121+216G>A) c.192+2559G>A (n.192+2559G>A) c.472+216G>A (n.472+216G>A) c.258+216G>A (n.258+216G>A) c.393+216G>A (n.393+216G>A) c.306+216G>A (n.306+216G>A) n.267+216G>A c.228+216G>A (n.228+216G>A) c.-94+216G>A (n.-94+216G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.126592449A= | CA1580460133 | ALDH7A1 | c.312+215T= (n.312+215T=) c.*221+215T= (n.*221+215T=) n.495+215T= c.106+2558T= c.246+902T= (n.246+902T=) c.65+2558T= n.1034+215T= c.310+215T= n.366T= n.341+215T= n.207+215T= n.191+215T= c.*121+215T= (n.*121+215T=) c.192+2558T= (n.192+2558T=) c.472+215T= (n.472+215T=) c.258+215T= (n.258+215T=) c.393+215T= (n.393+215T=) c.306+215T= (n.306+215T=) n.267+215T= c.228+215T= (n.228+215T=) c.-94+215T= (n.-94+215T=) | |
| 5 | g.126592449A>C | CA1580460135 | ALDH7A1 | c.312+215T>G (n.312+215T>G) c.*221+215T>G (n.*221+215T>G) n.495+215T>G c.106+2558T>G c.246+902T>G (n.246+902T>G) c.65+2558T>G n.1034+215T>G c.310+215T>G n.366T>G n.341+215T>G n.207+215T>G n.191+215T>G c.*121+215T>G (n.*121+215T>G) c.192+2558T>G (n.192+2558T>G) c.472+215T>G (n.472+215T>G) c.258+215T>G (n.258+215T>G) c.393+215T>G (n.393+215T>G) c.306+215T>G (n.306+215T>G) n.267+215T>G c.228+215T>G (n.228+215T>G) c.-94+215T>G (n.-94+215T>G) | dbSNP |
| 5 | g.126592450T>C | CA126924057 | ALDH7A1 | c.312+214A>G (n.312+214A>G) c.*221+214A>G (n.*221+214A>G) n.495+214A>G c.106+2557A>G c.246+901A>G (n.246+901A>G) c.65+2557A>G n.1034+214A>G c.310+214A>G n.365A>G n.341+214A>G n.207+214A>G n.191+214A>G c.*121+214A>G (n.*121+214A>G) c.192+2557A>G (n.192+2557A>G) c.472+214A>G (n.472+214A>G) c.258+214A>G (n.258+214A>G) c.393+214A>G (n.393+214A>G) c.306+214A>G (n.306+214A>G) n.267+214A>G c.228+214A>G (n.228+214A>G) c.-94+214A>G (n.-94+214A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.126592450T= | CA1580460137 | ALDH7A1 | c.312+214A= (n.312+214A=) c.*221+214A= (n.*221+214A=) n.495+214A= c.106+2557A= c.246+901A= (n.246+901A=) c.65+2557A= n.1034+214A= c.310+214A= n.365A= n.341+214A= n.207+214A= n.191+214A= c.*121+214A= (n.*121+214A=) c.192+2557A= (n.192+2557A=) c.472+214A= (n.472+214A=) c.258+214A= (n.258+214A=) c.393+214A= (n.393+214A=) c.306+214A= (n.306+214A=) n.267+214A= c.228+214A= (n.228+214A=) c.-94+214A= (n.-94+214A=) | |
| 5 | g.126592452C>A | CA562240307 | ALDH7A1 | c.312+212G>T (n.312+212G>T) c.*221+212G>T (n.*221+212G>T) n.495+212G>T c.106+2555G>T c.246+899G>T (n.246+899G>T) c.65+2555G>T n.1034+212G>T c.310+212G>T n.363G>T n.341+212G>T n.207+212G>T n.191+212G>T c.*121+212G>T (n.*121+212G>T) c.192+2555G>T (n.192+2555G>T) c.472+212G>T (n.472+212G>T) c.258+212G>T (n.258+212G>T) c.393+212G>T (n.393+212G>T) c.306+212G>T (n.306+212G>T) n.267+212G>T c.228+212G>T (n.228+212G>T) c.-94+212G>T (n.-94+212G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.126592452C= | CA1580460139 | ALDH7A1 | c.312+212G= (n.312+212G=) c.*221+212G= (n.*221+212G=) n.495+212G= c.106+2555G= c.246+899G= (n.246+899G=) c.65+2555G= n.1034+212G= c.310+212G= n.363G= n.341+212G= n.207+212G= n.191+212G= c.*121+212G= (n.*121+212G=) c.192+2555G= (n.192+2555G=) c.472+212G= (n.472+212G=) c.258+212G= (n.258+212G=) c.393+212G= (n.393+212G=) c.306+212G= (n.306+212G=) n.267+212G= c.228+212G= (n.228+212G=) c.-94+212G= (n.-94+212G=) | |
| 5 | g.126592452C>T | CA2768293112 | ALDH7A1 | c.312+212G>A (n.312+212G>A) c.*221+212G>A (n.*221+212G>A) n.495+212G>A c.106+2555G>A c.246+899G>A (n.246+899G>A) c.65+2555G>A n.1034+212G>A c.310+212G>A n.363G>A n.341+212G>A n.207+212G>A n.191+212G>A c.*121+212G>A (n.*121+212G>A) c.192+2555G>A (n.192+2555G>A) c.472+212G>A (n.472+212G>A) c.258+212G>A (n.258+212G>A) c.393+212G>A (n.393+212G>A) c.306+212G>A (n.306+212G>A) n.267+212G>A c.228+212G>A (n.228+212G>A) c.-94+212G>A (n.-94+212G>A) | |
| 5 | g.126592456G>T | CA2675057882 | ALDH7A1 | c.312+208C>A (n.312+208C>A) c.*221+208C>A (n.*221+208C>A) n.495+208C>A c.106+2551C>A c.246+895C>A (n.246+895C>A) c.65+2551C>A n.1034+208C>A c.310+208C>A n.359C>A n.341+208C>A n.207+208C>A n.191+208C>A c.*121+208C>A (n.*121+208C>A) c.192+2551C>A (n.192+2551C>A) c.472+208C>A (n.472+208C>A) c.258+208C>A (n.258+208C>A) c.393+208C>A (n.393+208C>A) c.306+208C>A (n.306+208C>A) n.267+208C>A c.228+208C>A (n.228+208C>A) c.-94+208C>A (n.-94+208C>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.126592459T>G | CA803480420 | ALDH7A1 | c.312+205A>C (n.312+205A>C) c.*221+205A>C (n.*221+205A>C) n.495+205A>C c.106+2548A>C c.246+892A>C (n.246+892A>C) c.65+2548A>C n.1034+205A>C c.310+205A>C n.356A>C n.341+205A>C n.207+205A>C n.191+205A>C c.*121+205A>C (n.*121+205A>C) c.192+2548A>C (n.192+2548A>C) c.472+205A>C (n.472+205A>C) c.258+205A>C (n.258+205A>C) c.393+205A>C (n.393+205A>C) c.306+205A>C (n.306+205A>C) n.267+205A>C c.228+205A>C (n.228+205A>C) c.-94+205A>C (n.-94+205A>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.126592459T= | CA1580460142 | ALDH7A1 | c.312+205A= (n.312+205A=) c.*221+205A= (n.*221+205A=) n.495+205A= c.106+2548A= c.246+892A= (n.246+892A=) c.65+2548A= n.1034+205A= c.310+205A= n.356A= n.341+205A= n.207+205A= n.191+205A= c.*121+205A= (n.*121+205A=) c.192+2548A= (n.192+2548A=) c.472+205A= (n.472+205A=) c.258+205A= (n.258+205A=) c.393+205A= (n.393+205A=) c.306+205A= (n.306+205A=) n.267+205A= c.228+205A= (n.228+205A=) c.-94+205A= (n.-94+205A=) | |
| 5 | g.126592459_126592460delinsTG | CA1580460141 | ALDH7A1 | c.312+204_312+205delinsCA (n.312+204_312+205delinsCA) c.*221+204_*221+205delinsCA (n.*221+204_*221+205delinsCA) n.495+204_495+205delinsCA c.106+2547_106+2548delinsCA c.246+891_246+892delinsCA (n.246+891_246+892delinsCA) c.65+2547_65+2548delinsCA n.1034+204_1034+205delinsCA c.310+204_310+205delinsCA n.355_356delinsCA n.341+204_341+205delinsCA n.207+204_207+205delinsCA n.191+204_191+205delinsCA c.*121+204_*121+205delinsCA (n.*121+204_*121+205delinsCA) c.192+2547_192+2548delinsCA (n.192+2547_192+2548delinsCA) c.472+204_472+205delinsCA (n.472+204_472+205delinsCA) c.258+204_258+205delinsCA (n.258+204_258+205delinsCA) c.393+204_393+205delinsCA (n.393+204_393+205delinsCA) c.306+204_306+205delinsCA (n.306+204_306+205delinsCA) n.267+204_267+205delinsCA c.228+204_228+205delinsCA (n.228+204_228+205delinsCA) c.-94+204_-94+205delinsCA (n.-94+204_-94+205delinsCA) | |
| 5 | g.126592460G>T | CA2675057888 | ALDH7A1 | c.312+204C>A (n.312+204C>A) c.*221+204C>A (n.*221+204C>A) n.495+204C>A c.106+2547C>A c.246+891C>A (n.246+891C>A) c.65+2547C>A n.1034+204C>A c.310+204C>A n.355C>A n.341+204C>A n.207+204C>A n.191+204C>A c.*121+204C>A (n.*121+204C>A) c.192+2547C>A (n.192+2547C>A) c.472+204C>A (n.472+204C>A) c.258+204C>A (n.258+204C>A) c.393+204C>A (n.393+204C>A) c.306+204C>A (n.306+204C>A) n.267+204C>A c.228+204C>A (n.228+204C>A) c.-94+204C>A (n.-94+204C>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.126592461del | CA803480423 | ALDH7A1 | c.312+204del (n.312+204del) c.*221+204del (n.*221+204del) n.495+204del c.106+2547del c.246+891del (n.246+891del) c.65+2547del n.1034+204del c.310+204del n.355del n.341+204del n.207+204del n.191+204del c.*121+204del (n.*121+204del) c.192+2547del (n.192+2547del) c.472+204del (n.472+204del) c.258+204del (n.258+204del) c.393+204del (n.393+204del) c.306+204del (n.306+204del) n.267+204del c.228+204del (n.228+204del) c.-94+204del (n.-94+204del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.126592462C>A | CA2675057889 | ALDH7A1 | c.312+202G>T (n.312+202G>T) c.*221+202G>T (n.*221+202G>T) n.495+202G>T c.106+2545G>T c.246+889G>T (n.246+889G>T) c.65+2545G>T n.1034+202G>T c.310+202G>T n.353G>T n.341+202G>T n.207+202G>T n.191+202G>T c.*121+202G>T (n.*121+202G>T) c.192+2545G>T (n.192+2545G>T) c.472+202G>T (n.472+202G>T) c.258+202G>T (n.258+202G>T) c.393+202G>T (n.393+202G>T) c.306+202G>T (n.306+202G>T) n.267+202G>T c.228+202G>T (n.228+202G>T) c.-94+202G>T (n.-94+202G>T) | gnomAD v4 |
| 5 | g.126592462C>T | CA2675057892 | ALDH7A1 | c.312+202G>A (n.312+202G>A) c.*221+202G>A (n.*221+202G>A) n.495+202G>A c.106+2545G>A c.246+889G>A (n.246+889G>A) c.65+2545G>A n.1034+202G>A c.310+202G>A n.353G>A n.341+202G>A n.207+202G>A n.191+202G>A c.*121+202G>A (n.*121+202G>A) c.192+2545G>A (n.192+2545G>A) c.472+202G>A (n.472+202G>A) c.258+202G>A (n.258+202G>A) c.393+202G>A (n.393+202G>A) c.306+202G>A (n.306+202G>A) n.267+202G>A c.228+202G>A (n.228+202G>A) c.-94+202G>A (n.-94+202G>A) | gnomAD v4 |
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