Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
5 | g.126592315C>A | CA2675057794 | ALDH7A1 | c.312+349G>T (n.312+349G>T) c.*221+349G>T (n.*221+349G>T) n.495+349G>T c.106+2692G>T c.246+1036G>T (n.246+1036G>T) c.65+2692G>T n.1034+349G>T c.310+349G>T n.500G>T n.341+349G>T n.207+349G>T n.191+349G>T c.*121+349G>T (n.*121+349G>T) c.192+2692G>T (n.192+2692G>T) c.472+349G>T (n.472+349G>T) c.258+349G>T (n.258+349G>T) c.393+349G>T (n.393+349G>T) c.306+349G>T (n.306+349G>T) n.267+349G>T c.228+349G>T (n.228+349G>T) c.-94+349G>T (n.-94+349G>T) | gnomAD v4 |
5 | g.126592315C= | CA1580460032 | ALDH7A1 | c.312+349G= (n.312+349G=) c.*221+349G= (n.*221+349G=) n.495+349G= c.106+2692G= c.246+1036G= (n.246+1036G=) c.65+2692G= n.1034+349G= c.310+349G= n.500G= n.341+349G= n.207+349G= n.191+349G= c.*121+349G= (n.*121+349G=) c.192+2692G= (n.192+2692G=) c.472+349G= (n.472+349G=) c.258+349G= (n.258+349G=) c.393+349G= (n.393+349G=) c.306+349G= (n.306+349G=) n.267+349G= c.228+349G= (n.228+349G=) c.-94+349G= (n.-94+349G=) | |
5 | g.126592315C>G | CA126924008 | ALDH7A1 | c.312+349G>C (n.312+349G>C) c.*221+349G>C (n.*221+349G>C) n.495+349G>C c.106+2692G>C c.246+1036G>C (n.246+1036G>C) c.65+2692G>C n.1034+349G>C c.310+349G>C n.500G>C n.341+349G>C n.207+349G>C n.191+349G>C c.*121+349G>C (n.*121+349G>C) c.192+2692G>C (n.192+2692G>C) c.472+349G>C (n.472+349G>C) c.258+349G>C (n.258+349G>C) c.393+349G>C (n.393+349G>C) c.306+349G>C (n.306+349G>C) n.267+349G>C c.228+349G>C (n.228+349G>C) c.-94+349G>C (n.-94+349G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.126592316A= | CA1580460033 | ALDH7A1 | c.312+348T= (n.312+348T=) c.*221+348T= (n.*221+348T=) n.495+348T= c.106+2691T= c.246+1035T= (n.246+1035T=) c.65+2691T= n.1034+348T= c.310+348T= n.499T= n.341+348T= n.207+348T= n.191+348T= c.*121+348T= (n.*121+348T=) c.192+2691T= (n.192+2691T=) c.472+348T= (n.472+348T=) c.258+348T= (n.258+348T=) c.393+348T= (n.393+348T=) c.306+348T= (n.306+348T=) n.267+348T= c.228+348T= (n.228+348T=) c.-94+348T= (n.-94+348T=) | |
5 | g.126592316A>T | CA1580460034 | ALDH7A1 | c.312+348T>A (n.312+348T>A) c.*221+348T>A (n.*221+348T>A) n.495+348T>A c.106+2691T>A c.246+1035T>A (n.246+1035T>A) c.65+2691T>A n.1034+348T>A c.310+348T>A n.499T>A n.341+348T>A n.207+348T>A n.191+348T>A c.*121+348T>A (n.*121+348T>A) c.192+2691T>A (n.192+2691T>A) c.472+348T>A (n.472+348T>A) c.258+348T>A (n.258+348T>A) c.393+348T>A (n.393+348T>A) c.306+348T>A (n.306+348T>A) n.267+348T>A c.228+348T>A (n.228+348T>A) c.-94+348T>A (n.-94+348T>A) | dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.126592318dup | CA2568863422 | ALDH7A1 | c.312+348dup (n.312+348dup) c.*221+348dup (n.*221+348dup) n.495+348dup c.106+2691dup c.246+1035dup (n.246+1035dup) c.65+2691dup n.1034+348dup c.310+348dup n.499dup n.341+348dup n.207+348dup n.191+348dup c.*121+348dup (n.*121+348dup) c.192+2691dup (n.192+2691dup) c.472+348dup (n.472+348dup) c.258+348dup (n.258+348dup) c.393+348dup (n.393+348dup) c.306+348dup (n.306+348dup) n.267+348dup c.228+348dup (n.228+348dup) c.-94+348dup (n.-94+348dup) | |
5 | g.126592318A>G | CA2675057795 | ALDH7A1 | c.312+346T>C (n.312+346T>C) c.*221+346T>C (n.*221+346T>C) n.495+346T>C c.106+2689T>C c.246+1033T>C (n.246+1033T>C) c.65+2689T>C n.1034+346T>C c.310+346T>C n.497T>C n.341+346T>C n.207+346T>C n.191+346T>C c.*121+346T>C (n.*121+346T>C) c.192+2689T>C (n.192+2689T>C) c.472+346T>C (n.472+346T>C) c.258+346T>C (n.258+346T>C) c.393+346T>C (n.393+346T>C) c.306+346T>C (n.306+346T>C) n.267+346T>C c.228+346T>C (n.228+346T>C) c.-94+346T>C (n.-94+346T>C) | gnomAD v4 |
5 | g.126592322T>C | CA1580460038 | ALDH7A1 | c.312+342A>G (n.312+342A>G) c.*221+342A>G (n.*221+342A>G) n.495+342A>G c.106+2685A>G c.246+1029A>G (n.246+1029A>G) c.65+2685A>G n.1034+342A>G c.310+342A>G n.493A>G n.341+342A>G n.207+342A>G n.191+342A>G c.*121+342A>G (n.*121+342A>G) c.192+2685A>G (n.192+2685A>G) c.472+342A>G (n.472+342A>G) c.258+342A>G (n.258+342A>G) c.393+342A>G (n.393+342A>G) c.306+342A>G (n.306+342A>G) n.267+342A>G c.228+342A>G (n.228+342A>G) c.-94+342A>G (n.-94+342A>G) | dbSNP |
5 | g.126592322T= | CA1580460036 | ALDH7A1 | c.312+342A= (n.312+342A=) c.*221+342A= (n.*221+342A=) n.495+342A= c.106+2685A= c.246+1029A= (n.246+1029A=) c.65+2685A= n.1034+342A= c.310+342A= n.493A= n.341+342A= n.207+342A= n.191+342A= c.*121+342A= (n.*121+342A=) c.192+2685A= (n.192+2685A=) c.472+342A= (n.472+342A=) c.258+342A= (n.258+342A=) c.393+342A= (n.393+342A=) c.306+342A= (n.306+342A=) n.267+342A= c.228+342A= (n.228+342A=) c.-94+342A= (n.-94+342A=) | |
5 | g.126592324C>A | CA2675057796 | ALDH7A1 | c.312+340G>T (n.312+340G>T) c.*221+340G>T (n.*221+340G>T) n.495+340G>T c.106+2683G>T c.246+1027G>T (n.246+1027G>T) c.65+2683G>T n.1034+340G>T c.310+340G>T n.491G>T n.341+340G>T n.207+340G>T n.191+340G>T c.*121+340G>T (n.*121+340G>T) c.192+2683G>T (n.192+2683G>T) c.472+340G>T (n.472+340G>T) c.258+340G>T (n.258+340G>T) c.393+340G>T (n.393+340G>T) c.306+340G>T (n.306+340G>T) n.267+340G>T c.228+340G>T (n.228+340G>T) c.-94+340G>T (n.-94+340G>T) | gnomAD v4 |
5 | g.126592324C= | CA1580460040 | ALDH7A1 | c.312+340G= (n.312+340G=) c.*221+340G= (n.*221+340G=) n.495+340G= c.106+2683G= c.246+1027G= (n.246+1027G=) c.65+2683G= n.1034+340G= c.310+340G= n.491G= n.341+340G= n.207+340G= n.191+340G= c.*121+340G= (n.*121+340G=) c.192+2683G= (n.192+2683G=) c.472+340G= (n.472+340G=) c.258+340G= (n.258+340G=) c.393+340G= (n.393+340G=) c.306+340G= (n.306+340G=) n.267+340G= c.228+340G= (n.228+340G=) c.-94+340G= (n.-94+340G=) | |
5 | g.126592324C>T | CA126924009 | ALDH7A1 | c.312+340G>A (n.312+340G>A) c.*221+340G>A (n.*221+340G>A) n.495+340G>A c.106+2683G>A c.246+1027G>A (n.246+1027G>A) c.65+2683G>A n.1034+340G>A c.310+340G>A n.491G>A n.341+340G>A n.207+340G>A n.191+340G>A c.*121+340G>A (n.*121+340G>A) c.192+2683G>A (n.192+2683G>A) c.472+340G>A (n.472+340G>A) c.258+340G>A (n.258+340G>A) c.393+340G>A (n.393+340G>A) c.306+340G>A (n.306+340G>A) n.267+340G>A c.228+340G>A (n.228+340G>A) c.-94+340G>A (n.-94+340G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.126592325T>C | CA2675057797 | ALDH7A1 | c.312+339A>G (n.312+339A>G) c.*221+339A>G (n.*221+339A>G) n.495+339A>G c.106+2682A>G c.246+1026A>G (n.246+1026A>G) c.65+2682A>G n.1034+339A>G c.310+339A>G n.490A>G n.341+339A>G n.207+339A>G n.191+339A>G c.*121+339A>G (n.*121+339A>G) c.192+2682A>G (n.192+2682A>G) c.472+339A>G (n.472+339A>G) c.258+339A>G (n.258+339A>G) c.393+339A>G (n.393+339A>G) c.306+339A>G (n.306+339A>G) n.267+339A>G c.228+339A>G (n.228+339A>G) c.-94+339A>G (n.-94+339A>G) | gnomAD v4 |
5 | g.126592326G>A | CA126924011 | ALDH7A1 | c.312+338C>T (n.312+338C>T) c.*221+338C>T (n.*221+338C>T) n.495+338C>T c.106+2681C>T c.246+1025C>T (n.246+1025C>T) c.65+2681C>T n.1034+338C>T c.310+338C>T n.489C>T n.341+338C>T n.207+338C>T n.191+338C>T c.*121+338C>T (n.*121+338C>T) c.192+2681C>T (n.192+2681C>T) c.472+338C>T (n.472+338C>T) c.258+338C>T (n.258+338C>T) c.393+338C>T (n.393+338C>T) c.306+338C>T (n.306+338C>T) n.267+338C>T c.228+338C>T (n.228+338C>T) c.-94+338C>T (n.-94+338C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.126592326G= | CA1580460042 | ALDH7A1 | c.312+338C= (n.312+338C=) c.*221+338C= (n.*221+338C=) n.495+338C= c.106+2681C= c.246+1025C= (n.246+1025C=) c.65+2681C= n.1034+338C= c.310+338C= n.489C= n.341+338C= n.207+338C= n.191+338C= c.*121+338C= (n.*121+338C=) c.192+2681C= (n.192+2681C=) c.472+338C= (n.472+338C=) c.258+338C= (n.258+338C=) c.393+338C= (n.393+338C=) c.306+338C= (n.306+338C=) n.267+338C= c.228+338C= (n.228+338C=) c.-94+338C= (n.-94+338C=) | |
5 | g.126592327G>A | CA2675057799 | ALDH7A1 | c.312+337C>T (n.312+337C>T) c.*221+337C>T (n.*221+337C>T) n.495+337C>T c.106+2680C>T c.246+1024C>T (n.246+1024C>T) c.65+2680C>T n.1034+337C>T c.310+337C>T n.488C>T n.341+337C>T n.207+337C>T n.191+337C>T c.*121+337C>T (n.*121+337C>T) c.192+2680C>T (n.192+2680C>T) c.472+337C>T (n.472+337C>T) c.258+337C>T (n.258+337C>T) c.393+337C>T (n.393+337C>T) c.306+337C>T (n.306+337C>T) n.267+337C>T c.228+337C>T (n.228+337C>T) c.-94+337C>T (n.-94+337C>T) | gnomAD v4 |
5 | g.126592327G>T | CA2675057800 | ALDH7A1 | c.312+337C>A (n.312+337C>A) c.*221+337C>A (n.*221+337C>A) n.495+337C>A c.106+2680C>A c.246+1024C>A (n.246+1024C>A) c.65+2680C>A n.1034+337C>A c.310+337C>A n.488C>A n.341+337C>A n.207+337C>A n.191+337C>A c.*121+337C>A (n.*121+337C>A) c.192+2680C>A (n.192+2680C>A) c.472+337C>A (n.472+337C>A) c.258+337C>A (n.258+337C>A) c.393+337C>A (n.393+337C>A) c.306+337C>A (n.306+337C>A) n.267+337C>A c.228+337C>A (n.228+337C>A) c.-94+337C>A (n.-94+337C>A) | gnomAD v4 |
5 | g.126592330T>C | CA562240220 | ALDH7A1 | c.312+334A>G (n.312+334A>G) c.*221+334A>G (n.*221+334A>G) n.495+334A>G c.106+2677A>G c.246+1021A>G (n.246+1021A>G) c.65+2677A>G n.1034+334A>G c.310+334A>G n.485A>G n.341+334A>G n.207+334A>G n.191+334A>G c.*121+334A>G (n.*121+334A>G) c.192+2677A>G (n.192+2677A>G) c.472+334A>G (n.472+334A>G) c.258+334A>G (n.258+334A>G) c.393+334A>G (n.393+334A>G) c.306+334A>G (n.306+334A>G) n.267+334A>G c.228+334A>G (n.228+334A>G) c.-94+334A>G (n.-94+334A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.126592330T= | CA1580460043 | ALDH7A1 | c.312+334A= (n.312+334A=) c.*221+334A= (n.*221+334A=) n.495+334A= c.106+2677A= c.246+1021A= (n.246+1021A=) c.65+2677A= n.1034+334A= c.310+334A= n.485A= n.341+334A= n.207+334A= n.191+334A= c.*121+334A= (n.*121+334A=) c.192+2677A= (n.192+2677A=) c.472+334A= (n.472+334A=) c.258+334A= (n.258+334A=) c.393+334A= (n.393+334A=) c.306+334A= (n.306+334A=) n.267+334A= c.228+334A= (n.228+334A=) c.-94+334A= (n.-94+334A=) | |
5 | g.126592331A= | CA1580460045 | ALDH7A1 | c.312+333T= (n.312+333T=) c.*221+333T= (n.*221+333T=) n.495+333T= c.106+2676T= c.246+1020T= (n.246+1020T=) c.65+2676T= n.1034+333T= c.310+333T= n.484T= n.341+333T= n.207+333T= n.191+333T= c.*121+333T= (n.*121+333T=) c.192+2676T= (n.192+2676T=) c.472+333T= (n.472+333T=) c.258+333T= (n.258+333T=) c.393+333T= (n.393+333T=) c.306+333T= (n.306+333T=) n.267+333T= c.228+333T= (n.228+333T=) c.-94+333T= (n.-94+333T=) | |
5 | g.126592331A>G | CA2675057801 | ALDH7A1 | c.312+333T>C (n.312+333T>C) c.*221+333T>C (n.*221+333T>C) n.495+333T>C c.106+2676T>C c.246+1020T>C (n.246+1020T>C) c.65+2676T>C n.1034+333T>C c.310+333T>C n.484T>C n.341+333T>C n.207+333T>C n.191+333T>C c.*121+333T>C (n.*121+333T>C) c.192+2676T>C (n.192+2676T>C) c.472+333T>C (n.472+333T>C) c.258+333T>C (n.258+333T>C) c.393+333T>C (n.393+333T>C) c.306+333T>C (n.306+333T>C) n.267+333T>C c.228+333T>C (n.228+333T>C) c.-94+333T>C (n.-94+333T>C) | gnomAD v4 |
5 | g.126592331A>T | CA803480397 | ALDH7A1 | c.312+333T>A (n.312+333T>A) c.*221+333T>A (n.*221+333T>A) n.495+333T>A c.106+2676T>A c.246+1020T>A (n.246+1020T>A) c.65+2676T>A n.1034+333T>A c.310+333T>A n.484T>A n.341+333T>A n.207+333T>A n.191+333T>A c.*121+333T>A (n.*121+333T>A) c.192+2676T>A (n.192+2676T>A) c.472+333T>A (n.472+333T>A) c.258+333T>A (n.258+333T>A) c.393+333T>A (n.393+333T>A) c.306+333T>A (n.306+333T>A) n.267+333T>A c.228+333T>A (n.228+333T>A) c.-94+333T>A (n.-94+333T>A) | dbSNP |
5 | g.126592335C>A | CA2675057803 | ALDH7A1 | c.312+329G>T (n.312+329G>T) c.*221+329G>T (n.*221+329G>T) n.495+329G>T c.106+2672G>T c.246+1016G>T (n.246+1016G>T) c.65+2672G>T n.1034+329G>T c.310+329G>T n.480G>T n.341+329G>T n.207+329G>T n.191+329G>T c.*121+329G>T (n.*121+329G>T) c.192+2672G>T (n.192+2672G>T) c.472+329G>T (n.472+329G>T) c.258+329G>T (n.258+329G>T) c.393+329G>T (n.393+329G>T) c.306+329G>T (n.306+329G>T) n.267+329G>T c.228+329G>T (n.228+329G>T) c.-94+329G>T (n.-94+329G>T) | gnomAD v4 |
5 | g.126592338C>A | CA2675057804 | ALDH7A1 | c.312+326G>T (n.312+326G>T) c.*221+326G>T (n.*221+326G>T) n.495+326G>T c.106+2669G>T c.246+1013G>T (n.246+1013G>T) c.65+2669G>T n.1034+326G>T c.310+326G>T n.477G>T n.341+326G>T n.207+326G>T n.191+326G>T c.*121+326G>T (n.*121+326G>T) c.192+2669G>T (n.192+2669G>T) c.472+326G>T (n.472+326G>T) c.258+326G>T (n.258+326G>T) c.393+326G>T (n.393+326G>T) c.306+326G>T (n.306+326G>T) n.267+326G>T c.228+326G>T (n.228+326G>T) c.-94+326G>T (n.-94+326G>T) | gnomAD v4 |
5 | g.126592340A>G | CA2675057805 | ALDH7A1 | c.312+324T>C (n.312+324T>C) c.*221+324T>C (n.*221+324T>C) n.495+324T>C c.106+2667T>C c.246+1011T>C (n.246+1011T>C) c.65+2667T>C n.1034+324T>C c.310+324T>C n.475T>C n.341+324T>C n.207+324T>C n.191+324T>C c.*121+324T>C (n.*121+324T>C) c.192+2667T>C (n.192+2667T>C) c.472+324T>C (n.472+324T>C) c.258+324T>C (n.258+324T>C) c.393+324T>C (n.393+324T>C) c.306+324T>C (n.306+324T>C) n.267+324T>C c.228+324T>C (n.228+324T>C) c.-94+324T>C (n.-94+324T>C) | gnomAD v4 |
5 | g.126592341T>C | CA2675057806 | ALDH7A1 | c.312+323A>G (n.312+323A>G) c.*221+323A>G (n.*221+323A>G) n.495+323A>G c.106+2666A>G c.246+1010A>G (n.246+1010A>G) c.65+2666A>G n.1034+323A>G c.310+323A>G n.474A>G n.341+323A>G n.207+323A>G n.191+323A>G c.*121+323A>G (n.*121+323A>G) c.192+2666A>G (n.192+2666A>G) c.472+323A>G (n.472+323A>G) c.258+323A>G (n.258+323A>G) c.393+323A>G (n.393+323A>G) c.306+323A>G (n.306+323A>G) n.267+323A>G c.228+323A>G (n.228+323A>G) c.-94+323A>G (n.-94+323A>G) | gnomAD v4 |
5 | g.126592342T>C | CA2542112077 | ALDH7A1 | c.312+322A>G (n.312+322A>G) c.*221+322A>G (n.*221+322A>G) n.495+322A>G c.106+2665A>G c.246+1009A>G (n.246+1009A>G) c.65+2665A>G n.1034+322A>G c.310+322A>G n.473A>G n.341+322A>G n.207+322A>G n.191+322A>G c.*121+322A>G (n.*121+322A>G) c.192+2665A>G (n.192+2665A>G) c.472+322A>G (n.472+322A>G) c.258+322A>G (n.258+322A>G) c.393+322A>G (n.393+322A>G) c.306+322A>G (n.306+322A>G) n.267+322A>G c.228+322A>G (n.228+322A>G) c.-94+322A>G (n.-94+322A>G) | gnomAD v4 |
5 | g.126592342T>G | CA2675057807 | ALDH7A1 | c.312+322A>C (n.312+322A>C) c.*221+322A>C (n.*221+322A>C) n.495+322A>C c.106+2665A>C c.246+1009A>C (n.246+1009A>C) c.65+2665A>C n.1034+322A>C c.310+322A>C n.473A>C n.341+322A>C n.207+322A>C n.191+322A>C c.*121+322A>C (n.*121+322A>C) c.192+2665A>C (n.192+2665A>C) c.472+322A>C (n.472+322A>C) c.258+322A>C (n.258+322A>C) c.393+322A>C (n.393+322A>C) c.306+322A>C (n.306+322A>C) n.267+322A>C c.228+322A>C (n.228+322A>C) c.-94+322A>C (n.-94+322A>C) | gnomAD v4 |
5 | g.126592344A= | CA1580460049 | ALDH7A1 | c.312+320T= (n.312+320T=) c.*221+320T= (n.*221+320T=) n.495+320T= c.106+2663T= c.246+1007T= (n.246+1007T=) c.65+2663T= n.1034+320T= c.310+320T= n.471T= n.341+320T= n.207+320T= n.191+320T= c.*121+320T= (n.*121+320T=) c.192+2663T= (n.192+2663T=) c.472+320T= (n.472+320T=) c.258+320T= (n.258+320T=) c.393+320T= (n.393+320T=) c.306+320T= (n.306+320T=) n.267+320T= c.228+320T= (n.228+320T=) c.-94+320T= (n.-94+320T=) | |
5 | g.126592344A>G | CA803480398 | ALDH7A1 | c.312+320T>C (n.312+320T>C) c.*221+320T>C (n.*221+320T>C) n.495+320T>C c.106+2663T>C c.246+1007T>C (n.246+1007T>C) c.65+2663T>C n.1034+320T>C c.310+320T>C n.471T>C n.341+320T>C n.207+320T>C n.191+320T>C c.*121+320T>C (n.*121+320T>C) c.192+2663T>C (n.192+2663T>C) c.472+320T>C (n.472+320T>C) c.258+320T>C (n.258+320T>C) c.393+320T>C (n.393+320T>C) c.306+320T>C (n.306+320T>C) n.267+320T>C c.228+320T>C (n.228+320T>C) c.-94+320T>C (n.-94+320T>C) | dbSNP |
5 | g.126592348T>G | CA1580460052 | ALDH7A1 | c.312+316A>C (n.312+316A>C) c.*221+316A>C (n.*221+316A>C) n.495+316A>C c.106+2659A>C c.246+1003A>C (n.246+1003A>C) c.65+2659A>C n.1034+316A>C c.310+316A>C n.467A>C n.341+316A>C n.207+316A>C n.191+316A>C c.*121+316A>C (n.*121+316A>C) c.192+2659A>C (n.192+2659A>C) c.472+316A>C (n.472+316A>C) c.258+316A>C (n.258+316A>C) c.393+316A>C (n.393+316A>C) c.306+316A>C (n.306+316A>C) n.267+316A>C c.228+316A>C (n.228+316A>C) c.-94+316A>C (n.-94+316A>C) | dbSNP |
5 | g.126592348T= | CA1580460051 | ALDH7A1 | c.312+316A= (n.312+316A=) c.*221+316A= (n.*221+316A=) n.495+316A= c.106+2659A= c.246+1003A= (n.246+1003A=) c.65+2659A= n.1034+316A= c.310+316A= n.467A= n.341+316A= n.207+316A= n.191+316A= c.*121+316A= (n.*121+316A=) c.192+2659A= (n.192+2659A=) c.472+316A= (n.472+316A=) c.258+316A= (n.258+316A=) c.393+316A= (n.393+316A=) c.306+316A= (n.306+316A=) n.267+316A= c.228+316A= (n.228+316A=) c.-94+316A= (n.-94+316A=) | |
5 | g.126592349C>A | CA2675057808 | ALDH7A1 | c.312+315G>T (n.312+315G>T) c.*221+315G>T (n.*221+315G>T) n.495+315G>T c.106+2658G>T c.246+1002G>T (n.246+1002G>T) c.65+2658G>T n.1034+315G>T c.310+315G>T n.466G>T n.341+315G>T n.207+315G>T n.191+315G>T c.*121+315G>T (n.*121+315G>T) c.192+2658G>T (n.192+2658G>T) c.472+315G>T (n.472+315G>T) c.258+315G>T (n.258+315G>T) c.393+315G>T (n.393+315G>T) c.306+315G>T (n.306+315G>T) n.267+315G>T c.228+315G>T (n.228+315G>T) c.-94+315G>T (n.-94+315G>T) | gnomAD v4 |
5 | g.126592354_126592361delinsTAATTATA | CA1580460053 | ALDH7A1 | c.312+303_312+310delinsTATAATTA (n.312+303_312+310delinsTATAATTA) c.*221+303_*221+310delinsTATAATTA (n.*221+303_*221+310delinsTATAATTA) n.495+303_495+310delinsTATAATTA c.106+2646_106+2653delinsTATAATTA c.246+990_246+997delinsTATAATTA (n.246+990_246+997delinsTATAATTA) c.65+2646_65+2653delinsTATAATTA n.1034+303_1034+310delinsTATAATTA c.310+303_310+310delinsTATAATTA n.454_461delinsTATAATTA n.341+303_341+310delinsTATAATTA n.207+303_207+310delinsTATAATTA n.191+303_191+310delinsTATAATTA c.*121+303_*121+310delinsTATAATTA (n.*121+303_*121+310delinsTATAATTA) c.192+2646_192+2653delinsTATAATTA (n.192+2646_192+2653delinsTATAATTA) c.472+303_472+310delinsTATAATTA (n.472+303_472+310delinsTATAATTA) c.258+303_258+310delinsTATAATTA (n.258+303_258+310delinsTATAATTA) c.393+303_393+310delinsTATAATTA (n.393+303_393+310delinsTATAATTA) c.306+303_306+310delinsTATAATTA (n.306+303_306+310delinsTATAATTA) n.267+303_267+310delinsTATAATTA c.228+303_228+310delinsTATAATTA (n.228+303_228+310delinsTATAATTA) c.-94+303_-94+310delinsTATAATTA (n.-94+303_-94+310delinsTATAATTA) | |
5 | g.126592359_126592365del | CA803480399 | ALDH7A1 | c.312+303_312+309del (n.312+303_312+309del) c.*221+303_*221+309del (n.*221+303_*221+309del) n.495+303_495+309del c.106+2646_106+2652del c.246+990_246+996del (n.246+990_246+996del) c.65+2646_65+2652del n.1034+303_1034+309del c.310+303_310+309del n.454_460del n.341+303_341+309del n.207+303_207+309del n.191+303_191+309del c.*121+303_*121+309del (n.*121+303_*121+309del) c.192+2646_192+2652del (n.192+2646_192+2652del) c.472+303_472+309del (n.472+303_472+309del) c.258+303_258+309del (n.258+303_258+309del) c.393+303_393+309del (n.393+303_393+309del) c.306+303_306+309del (n.306+303_306+309del) n.267+303_267+309del c.228+303_228+309del (n.228+303_228+309del) c.-94+303_-94+309del (n.-94+303_-94+309del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.126592358T>C | CA2675057809 | ALDH7A1 | c.312+306A>G (n.312+306A>G) c.*221+306A>G (n.*221+306A>G) n.495+306A>G c.106+2649A>G c.246+993A>G (n.246+993A>G) c.65+2649A>G n.1034+306A>G c.310+306A>G n.457A>G n.341+306A>G n.207+306A>G n.191+306A>G c.*121+306A>G (n.*121+306A>G) c.192+2649A>G (n.192+2649A>G) c.472+306A>G (n.472+306A>G) c.258+306A>G (n.258+306A>G) c.393+306A>G (n.393+306A>G) c.306+306A>G (n.306+306A>G) n.267+306A>G c.228+306A>G (n.228+306A>G) c.-94+306A>G (n.-94+306A>G) | gnomAD v4 |
5 | g.126592360T>C | CA2675057810 | ALDH7A1 | c.312+304A>G (n.312+304A>G) c.*221+304A>G (n.*221+304A>G) n.495+304A>G c.106+2647A>G c.246+991A>G (n.246+991A>G) c.65+2647A>G n.1034+304A>G c.310+304A>G n.455A>G n.341+304A>G n.207+304A>G n.191+304A>G c.*121+304A>G (n.*121+304A>G) c.192+2647A>G (n.192+2647A>G) c.472+304A>G (n.472+304A>G) c.258+304A>G (n.258+304A>G) c.393+304A>G (n.393+304A>G) c.306+304A>G (n.306+304A>G) n.267+304A>G c.228+304A>G (n.228+304A>G) c.-94+304A>G (n.-94+304A>G) | gnomAD v4 |
5 | g.126592363del | CA2675057811 | ALDH7A1 | c.312+303del (n.312+303del) c.*221+303del (n.*221+303del) n.495+303del c.106+2646del c.246+990del (n.246+990del) c.65+2646del n.1034+303del c.310+303del n.454del n.341+303del n.207+303del n.191+303del c.*121+303del (n.*121+303del) c.192+2646del (n.192+2646del) c.472+303del (n.472+303del) c.258+303del (n.258+303del) c.393+303del (n.393+303del) c.306+303del (n.306+303del) n.267+303del c.228+303del (n.228+303del) c.-94+303del (n.-94+303del) | gnomAD v4 |
5 | g.126592363A>G | CA2675057812 | ALDH7A1 | c.312+301T>C (n.312+301T>C) c.*221+301T>C (n.*221+301T>C) n.495+301T>C c.106+2644T>C c.246+988T>C (n.246+988T>C) c.65+2644T>C n.1034+301T>C c.310+301T>C n.452T>C n.341+301T>C n.207+301T>C n.191+301T>C c.*121+301T>C (n.*121+301T>C) c.192+2644T>C (n.192+2644T>C) c.472+301T>C (n.472+301T>C) c.258+301T>C (n.258+301T>C) c.393+301T>C (n.393+301T>C) c.306+301T>C (n.306+301T>C) n.267+301T>C c.228+301T>C (n.228+301T>C) c.-94+301T>C (n.-94+301T>C) | gnomAD v4 |
5 | g.126592366C>A | CA2675057814 | ALDH7A1 | c.312+298G>T (n.312+298G>T) c.*221+298G>T (n.*221+298G>T) n.495+298G>T c.106+2641G>T c.246+985G>T (n.246+985G>T) c.65+2641G>T n.1034+298G>T c.310+298G>T n.449G>T n.341+298G>T n.207+298G>T n.191+298G>T c.*121+298G>T (n.*121+298G>T) c.192+2641G>T (n.192+2641G>T) c.472+298G>T (n.472+298G>T) c.258+298G>T (n.258+298G>T) c.393+298G>T (n.393+298G>T) c.306+298G>T (n.306+298G>T) n.267+298G>T c.228+298G>T (n.228+298G>T) c.-94+298G>T (n.-94+298G>T) | gnomAD v4 |
5 | g.126592366C>T | CA2675057816 | ALDH7A1 | c.312+298G>A (n.312+298G>A) c.*221+298G>A (n.*221+298G>A) n.495+298G>A c.106+2641G>A c.246+985G>A (n.246+985G>A) c.65+2641G>A n.1034+298G>A c.310+298G>A n.449G>A n.341+298G>A n.207+298G>A n.191+298G>A c.*121+298G>A (n.*121+298G>A) c.192+2641G>A (n.192+2641G>A) c.472+298G>A (n.472+298G>A) c.258+298G>A (n.258+298G>A) c.393+298G>A (n.393+298G>A) c.306+298G>A (n.306+298G>A) n.267+298G>A c.228+298G>A (n.228+298G>A) c.-94+298G>A (n.-94+298G>A) | gnomAD v4 |
5 | g.126592369G>C | CA2675057818 | ALDH7A1 | c.312+295C>G (n.312+295C>G) c.*221+295C>G (n.*221+295C>G) n.495+295C>G c.106+2638C>G c.246+982C>G (n.246+982C>G) c.65+2638C>G n.1034+295C>G c.310+295C>G n.446C>G n.341+295C>G n.207+295C>G n.191+295C>G c.*121+295C>G (n.*121+295C>G) c.192+2638C>G (n.192+2638C>G) c.472+295C>G (n.472+295C>G) c.258+295C>G (n.258+295C>G) c.393+295C>G (n.393+295C>G) c.306+295C>G (n.306+295C>G) n.267+295C>G c.228+295C>G (n.228+295C>G) c.-94+295C>G (n.-94+295C>G) | gnomAD v4 |
5 | g.126592369G>T | CA2675057819 | ALDH7A1 | c.312+295C>A (n.312+295C>A) c.*221+295C>A (n.*221+295C>A) n.495+295C>A c.106+2638C>A c.246+982C>A (n.246+982C>A) c.65+2638C>A n.1034+295C>A c.310+295C>A n.446C>A n.341+295C>A n.207+295C>A n.191+295C>A c.*121+295C>A (n.*121+295C>A) c.192+2638C>A (n.192+2638C>A) c.472+295C>A (n.472+295C>A) c.258+295C>A (n.258+295C>A) c.393+295C>A (n.393+295C>A) c.306+295C>A (n.306+295C>A) n.267+295C>A c.228+295C>A (n.228+295C>A) c.-94+295C>A (n.-94+295C>A) | gnomAD v4 |
5 | g.126592373T>C | CA1580460056 | ALDH7A1 | c.312+291A>G (n.312+291A>G) c.*221+291A>G (n.*221+291A>G) n.495+291A>G c.106+2634A>G c.246+978A>G (n.246+978A>G) c.65+2634A>G n.1034+291A>G c.310+291A>G n.442A>G n.341+291A>G n.207+291A>G n.191+291A>G c.*121+291A>G (n.*121+291A>G) c.192+2634A>G (n.192+2634A>G) c.472+291A>G (n.472+291A>G) c.258+291A>G (n.258+291A>G) c.393+291A>G (n.393+291A>G) c.306+291A>G (n.306+291A>G) n.267+291A>G c.228+291A>G (n.228+291A>G) c.-94+291A>G (n.-94+291A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.126592373T= | CA1580460054 | ALDH7A1 | c.312+291A= (n.312+291A=) c.*221+291A= (n.*221+291A=) n.495+291A= c.106+2634A= c.246+978A= (n.246+978A=) c.65+2634A= n.1034+291A= c.310+291A= n.442A= n.341+291A= n.207+291A= n.191+291A= c.*121+291A= (n.*121+291A=) c.192+2634A= (n.192+2634A=) c.472+291A= (n.472+291A=) c.258+291A= (n.258+291A=) c.393+291A= (n.393+291A=) c.306+291A= (n.306+291A=) n.267+291A= c.228+291A= (n.228+291A=) c.-94+291A= (n.-94+291A=) | |
5 | g.126592374T>C | CA2675057821 | ALDH7A1 | c.312+290A>G (n.312+290A>G) c.*221+290A>G (n.*221+290A>G) n.495+290A>G c.106+2633A>G c.246+977A>G (n.246+977A>G) c.65+2633A>G n.1034+290A>G c.310+290A>G n.441A>G n.341+290A>G n.207+290A>G n.191+290A>G c.*121+290A>G (n.*121+290A>G) c.192+2633A>G (n.192+2633A>G) c.472+290A>G (n.472+290A>G) c.258+290A>G (n.258+290A>G) c.393+290A>G (n.393+290A>G) c.306+290A>G (n.306+290A>G) n.267+290A>G c.228+290A>G (n.228+290A>G) c.-94+290A>G (n.-94+290A>G) | gnomAD v4 |
5 | g.126592376C= | CA1580460057 | ALDH7A1 | c.312+288G= (n.312+288G=) c.*221+288G= (n.*221+288G=) n.495+288G= c.106+2631G= c.246+975G= (n.246+975G=) c.65+2631G= n.1034+288G= c.310+288G= n.439G= n.341+288G= n.207+288G= n.191+288G= c.*121+288G= (n.*121+288G=) c.192+2631G= (n.192+2631G=) c.472+288G= (n.472+288G=) c.258+288G= (n.258+288G=) c.393+288G= (n.393+288G=) c.306+288G= (n.306+288G=) n.267+288G= c.228+288G= (n.228+288G=) c.-94+288G= (n.-94+288G=) | |
5 | g.126592376C>T | CA1081244809 | ALDH7A1 | c.312+288G>A (n.312+288G>A) c.*221+288G>A (n.*221+288G>A) n.495+288G>A c.106+2631G>A c.246+975G>A (n.246+975G>A) c.65+2631G>A n.1034+288G>A c.310+288G>A n.439G>A n.341+288G>A n.207+288G>A n.191+288G>A c.*121+288G>A (n.*121+288G>A) c.192+2631G>A (n.192+2631G>A) c.472+288G>A (n.472+288G>A) c.258+288G>A (n.258+288G>A) c.393+288G>A (n.393+288G>A) c.306+288G>A (n.306+288G>A) n.267+288G>A c.228+288G>A (n.228+288G>A) c.-94+288G>A (n.-94+288G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.126592377A= | CA1580460059 | ALDH7A1 | c.312+287T= (n.312+287T=) c.*221+287T= (n.*221+287T=) n.495+287T= c.106+2630T= c.246+974T= (n.246+974T=) c.65+2630T= n.1034+287T= c.310+287T= n.438T= n.341+287T= n.207+287T= n.191+287T= c.*121+287T= (n.*121+287T=) c.192+2630T= (n.192+2630T=) c.472+287T= (n.472+287T=) c.258+287T= (n.258+287T=) c.393+287T= (n.393+287T=) c.306+287T= (n.306+287T=) n.267+287T= c.228+287T= (n.228+287T=) c.-94+287T= (n.-94+287T=) | |
5 | g.126592377A>G | CA803480400 | ALDH7A1 | c.312+287T>C (n.312+287T>C) c.*221+287T>C (n.*221+287T>C) n.495+287T>C c.106+2630T>C c.246+974T>C (n.246+974T>C) c.65+2630T>C n.1034+287T>C c.310+287T>C n.438T>C n.341+287T>C n.207+287T>C n.191+287T>C c.*121+287T>C (n.*121+287T>C) c.192+2630T>C (n.192+2630T>C) c.472+287T>C (n.472+287T>C) c.258+287T>C (n.258+287T>C) c.393+287T>C (n.393+287T>C) c.306+287T>C (n.306+287T>C) n.267+287T>C c.228+287T>C (n.228+287T>C) c.-94+287T>C (n.-94+287T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.126592378G= | CA1580460060 | ALDH7A1 | c.312+286C= (n.312+286C=) c.*221+286C= (n.*221+286C=) n.495+286C= c.106+2629C= c.246+973C= (n.246+973C=) c.65+2629C= n.1034+286C= c.310+286C= n.437C= n.341+286C= n.207+286C= n.191+286C= c.*121+286C= (n.*121+286C=) c.192+2629C= (n.192+2629C=) c.472+286C= (n.472+286C=) c.258+286C= (n.258+286C=) c.393+286C= (n.393+286C=) c.306+286C= (n.306+286C=) n.267+286C= c.228+286C= (n.228+286C=) c.-94+286C= (n.-94+286C=) | |
5 | g.126592378G>T | CA126924019 | ALDH7A1 | c.312+286C>A (n.312+286C>A) c.*221+286C>A (n.*221+286C>A) n.495+286C>A c.106+2629C>A c.246+973C>A (n.246+973C>A) c.65+2629C>A n.1034+286C>A c.310+286C>A n.437C>A n.341+286C>A n.207+286C>A n.191+286C>A c.*121+286C>A (n.*121+286C>A) c.192+2629C>A (n.192+2629C>A) c.472+286C>A (n.472+286C>A) c.258+286C>A (n.258+286C>A) c.393+286C>A (n.393+286C>A) c.306+286C>A (n.306+286C>A) n.267+286C>A c.228+286C>A (n.228+286C>A) c.-94+286C>A (n.-94+286C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.126592379T>A | CA1081244810 | ALDH7A1 | c.312+285A>T (n.312+285A>T) c.*221+285A>T (n.*221+285A>T) n.495+285A>T c.106+2628A>T c.246+972A>T (n.246+972A>T) c.65+2628A>T n.1034+285A>T c.310+285A>T n.436A>T n.341+285A>T n.207+285A>T n.191+285A>T c.*121+285A>T (n.*121+285A>T) c.192+2628A>T (n.192+2628A>T) c.472+285A>T (n.472+285A>T) c.258+285A>T (n.258+285A>T) c.393+285A>T (n.393+285A>T) c.306+285A>T (n.306+285A>T) n.267+285A>T c.228+285A>T (n.228+285A>T) c.-94+285A>T (n.-94+285A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.126592379T= | CA1580460062 | ALDH7A1 | c.312+285A= (n.312+285A=) c.*221+285A= (n.*221+285A=) n.495+285A= c.106+2628A= c.246+972A= (n.246+972A=) c.65+2628A= n.1034+285A= c.310+285A= n.436A= n.341+285A= n.207+285A= n.191+285A= c.*121+285A= (n.*121+285A=) c.192+2628A= (n.192+2628A=) c.472+285A= (n.472+285A=) c.258+285A= (n.258+285A=) c.393+285A= (n.393+285A=) c.306+285A= (n.306+285A=) n.267+285A= c.228+285A= (n.228+285A=) c.-94+285A= (n.-94+285A=) | |
5 | g.126592380G>A | CA803480403 | ALDH7A1 | c.312+284C>T (n.312+284C>T) c.*221+284C>T (n.*221+284C>T) n.495+284C>T c.106+2627C>T c.246+971C>T (n.246+971C>T) c.65+2627C>T n.1034+284C>T c.310+284C>T n.435C>T n.341+284C>T n.207+284C>T n.191+284C>T c.*121+284C>T (n.*121+284C>T) c.192+2627C>T (n.192+2627C>T) c.472+284C>T (n.472+284C>T) c.258+284C>T (n.258+284C>T) c.393+284C>T (n.393+284C>T) c.306+284C>T (n.306+284C>T) n.267+284C>T c.228+284C>T (n.228+284C>T) c.-94+284C>T (n.-94+284C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.126592380G= | CA1580460064 | ALDH7A1 | c.312+284C= (n.312+284C=) c.*221+284C= (n.*221+284C=) n.495+284C= c.106+2627C= c.246+971C= (n.246+971C=) c.65+2627C= n.1034+284C= c.310+284C= n.435C= n.341+284C= n.207+284C= n.191+284C= c.*121+284C= (n.*121+284C=) c.192+2627C= (n.192+2627C=) c.472+284C= (n.472+284C=) c.258+284C= (n.258+284C=) c.393+284C= (n.393+284C=) c.306+284C= (n.306+284C=) n.267+284C= c.228+284C= (n.228+284C=) c.-94+284C= (n.-94+284C=) | |
5 | g.126592380G>T | CA1580460065 | ALDH7A1 | c.312+284C>A (n.312+284C>A) c.*221+284C>A (n.*221+284C>A) n.495+284C>A c.106+2627C>A c.246+971C>A (n.246+971C>A) c.65+2627C>A n.1034+284C>A c.310+284C>A n.435C>A n.341+284C>A n.207+284C>A n.191+284C>A c.*121+284C>A (n.*121+284C>A) c.192+2627C>A (n.192+2627C>A) c.472+284C>A (n.472+284C>A) c.258+284C>A (n.258+284C>A) c.393+284C>A (n.393+284C>A) c.306+284C>A (n.306+284C>A) n.267+284C>A c.228+284C>A (n.228+284C>A) c.-94+284C>A (n.-94+284C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.126592380_126592381delinsGA | CA1580460067 | ALDH7A1 | c.312+283_312+284delinsTC (n.312+283_312+284delinsTC) c.*221+283_*221+284delinsTC (n.*221+283_*221+284delinsTC) n.495+283_495+284delinsTC c.106+2626_106+2627delinsTC c.246+970_246+971delinsTC (n.246+970_246+971delinsTC) c.65+2626_65+2627delinsTC n.1034+283_1034+284delinsTC c.310+283_310+284delinsTC n.434_435delinsTC n.341+283_341+284delinsTC n.207+283_207+284delinsTC n.191+283_191+284delinsTC c.*121+283_*121+284delinsTC (n.*121+283_*121+284delinsTC) c.192+2626_192+2627delinsTC (n.192+2626_192+2627delinsTC) c.472+283_472+284delinsTC (n.472+283_472+284delinsTC) c.258+283_258+284delinsTC (n.258+283_258+284delinsTC) c.393+283_393+284delinsTC (n.393+283_393+284delinsTC) c.306+283_306+284delinsTC (n.306+283_306+284delinsTC) n.267+283_267+284delinsTC c.228+283_228+284delinsTC (n.228+283_228+284delinsTC) c.-94+283_-94+284delinsTC (n.-94+283_-94+284delinsTC) | |
5 | g.126592381A= | CA1580460069 | ALDH7A1 | c.312+283T= (n.312+283T=) c.*221+283T= (n.*221+283T=) n.495+283T= c.106+2626T= c.246+970T= (n.246+970T=) c.65+2626T= n.1034+283T= c.310+283T= n.434T= n.341+283T= n.207+283T= n.191+283T= c.*121+283T= (n.*121+283T=) c.192+2626T= (n.192+2626T=) c.472+283T= (n.472+283T=) c.258+283T= (n.258+283T=) c.393+283T= (n.393+283T=) c.306+283T= (n.306+283T=) n.267+283T= c.228+283T= (n.228+283T=) c.-94+283T= (n.-94+283T=) | |
5 | g.126592381A>T | CA1580460070 | ALDH7A1 | c.312+283T>A (n.312+283T>A) c.*221+283T>A (n.*221+283T>A) n.495+283T>A c.106+2626T>A c.246+970T>A (n.246+970T>A) c.65+2626T>A n.1034+283T>A c.310+283T>A n.434T>A n.341+283T>A n.207+283T>A n.191+283T>A c.*121+283T>A (n.*121+283T>A) c.192+2626T>A (n.192+2626T>A) c.472+283T>A (n.472+283T>A) c.258+283T>A (n.258+283T>A) c.393+283T>A (n.393+283T>A) c.306+283T>A (n.306+283T>A) n.267+283T>A c.228+283T>A (n.228+283T>A) c.-94+283T>A (n.-94+283T>A) | dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.126592382del | CA1580460068 | ALDH7A1 | c.312+283del (n.312+283del) c.*221+283del (n.*221+283del) n.495+283del c.106+2626del c.246+970del (n.246+970del) c.65+2626del n.1034+283del c.310+283del n.434del n.341+283del n.207+283del n.191+283del c.*121+283del (n.*121+283del) c.192+2626del (n.192+2626del) c.472+283del (n.472+283del) c.258+283del (n.258+283del) c.393+283del (n.393+283del) c.306+283del (n.306+283del) n.267+283del c.228+283del (n.228+283del) c.-94+283del (n.-94+283del) | dbSNP |
5 | g.126592383G= | CA1580460072 | ALDH7A1 | c.312+281C= (n.312+281C=) c.*221+281C= (n.*221+281C=) n.495+281C= c.106+2624C= c.246+968C= (n.246+968C=) c.65+2624C= n.1034+281C= c.310+281C= n.432C= n.341+281C= n.207+281C= n.191+281C= c.*121+281C= (n.*121+281C=) c.192+2624C= (n.192+2624C=) c.472+281C= (n.472+281C=) c.258+281C= (n.258+281C=) c.393+281C= (n.393+281C=) c.306+281C= (n.306+281C=) n.267+281C= c.228+281C= (n.228+281C=) c.-94+281C= (n.-94+281C=) | |
5 | g.126592383G>T | CA562240221 | ALDH7A1 | c.312+281C>A (n.312+281C>A) c.*221+281C>A (n.*221+281C>A) n.495+281C>A c.106+2624C>A c.246+968C>A (n.246+968C>A) c.65+2624C>A n.1034+281C>A c.310+281C>A n.432C>A n.341+281C>A n.207+281C>A n.191+281C>A c.*121+281C>A (n.*121+281C>A) c.192+2624C>A (n.192+2624C>A) c.472+281C>A (n.472+281C>A) c.258+281C>A (n.258+281C>A) c.393+281C>A (n.393+281C>A) c.306+281C>A (n.306+281C>A) n.267+281C>A c.228+281C>A (n.228+281C>A) c.-94+281C>A (n.-94+281C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.126592385A= | CA1580460075 | ALDH7A1 | c.312+279T= (n.312+279T=) c.*221+279T= (n.*221+279T=) n.495+279T= c.106+2622T= c.246+966T= (n.246+966T=) c.65+2622T= n.1034+279T= c.310+279T= n.430T= n.341+279T= n.207+279T= n.191+279T= c.*121+279T= (n.*121+279T=) c.192+2622T= (n.192+2622T=) c.472+279T= (n.472+279T=) c.258+279T= (n.258+279T=) c.393+279T= (n.393+279T=) c.306+279T= (n.306+279T=) n.267+279T= c.228+279T= (n.228+279T=) c.-94+279T= (n.-94+279T=) | |
5 | g.126592385A>G | CA803480407 | ALDH7A1 | c.312+279T>C (n.312+279T>C) c.*221+279T>C (n.*221+279T>C) n.495+279T>C c.106+2622T>C c.246+966T>C (n.246+966T>C) c.65+2622T>C n.1034+279T>C c.310+279T>C n.430T>C n.341+279T>C n.207+279T>C n.191+279T>C c.*121+279T>C (n.*121+279T>C) c.192+2622T>C (n.192+2622T>C) c.472+279T>C (n.472+279T>C) c.258+279T>C (n.258+279T>C) c.393+279T>C (n.393+279T>C) c.306+279T>C (n.306+279T>C) n.267+279T>C c.228+279T>C (n.228+279T>C) c.-94+279T>C (n.-94+279T>C) | dbSNP |
5 | g.126592386T>C | CA2675057828 | ALDH7A1 | c.312+278A>G (n.312+278A>G) c.*221+278A>G (n.*221+278A>G) n.495+278A>G c.106+2621A>G c.246+965A>G (n.246+965A>G) c.65+2621A>G n.1034+278A>G c.310+278A>G n.429A>G n.341+278A>G n.207+278A>G n.191+278A>G c.*121+278A>G (n.*121+278A>G) c.192+2621A>G (n.192+2621A>G) c.472+278A>G (n.472+278A>G) c.258+278A>G (n.258+278A>G) c.393+278A>G (n.393+278A>G) c.306+278A>G (n.306+278A>G) n.267+278A>G c.228+278A>G (n.228+278A>G) c.-94+278A>G (n.-94+278A>G) | gnomAD v4 |
5 | g.126592387A>G | CA2675057830 | ALDH7A1 | c.312+277T>C (n.312+277T>C) c.*221+277T>C (n.*221+277T>C) n.495+277T>C c.106+2620T>C c.246+964T>C (n.246+964T>C) c.65+2620T>C n.1034+277T>C c.310+277T>C n.428T>C n.341+277T>C n.207+277T>C n.191+277T>C c.*121+277T>C (n.*121+277T>C) c.192+2620T>C (n.192+2620T>C) c.472+277T>C (n.472+277T>C) c.258+277T>C (n.258+277T>C) c.393+277T>C (n.393+277T>C) c.306+277T>C (n.306+277T>C) n.267+277T>C c.228+277T>C (n.228+277T>C) c.-94+277T>C (n.-94+277T>C) | gnomAD v4 |
5 | g.126592388G>C | CA126924023 | ALDH7A1 | c.312+276C>G (n.312+276C>G) c.*221+276C>G (n.*221+276C>G) n.495+276C>G c.106+2619C>G c.246+963C>G (n.246+963C>G) c.65+2619C>G n.1034+276C>G c.310+276C>G n.427C>G n.341+276C>G n.207+276C>G n.191+276C>G c.*121+276C>G (n.*121+276C>G) c.192+2619C>G (n.192+2619C>G) c.472+276C>G (n.472+276C>G) c.258+276C>G (n.258+276C>G) c.393+276C>G (n.393+276C>G) c.306+276C>G (n.306+276C>G) n.267+276C>G c.228+276C>G (n.228+276C>G) c.-94+276C>G (n.-94+276C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.126592388G= | CA1580460078 | ALDH7A1 | c.312+276C= (n.312+276C=) c.*221+276C= (n.*221+276C=) n.495+276C= c.106+2619C= c.246+963C= (n.246+963C=) c.65+2619C= n.1034+276C= c.310+276C= n.427C= n.341+276C= n.207+276C= n.191+276C= c.*121+276C= (n.*121+276C=) c.192+2619C= (n.192+2619C=) c.472+276C= (n.472+276C=) c.258+276C= (n.258+276C=) c.393+276C= (n.393+276C=) c.306+276C= (n.306+276C=) n.267+276C= c.228+276C= (n.228+276C=) c.-94+276C= (n.-94+276C=) | |
5 | g.126592388G>T | CA2675057833 | ALDH7A1 | c.312+276C>A (n.312+276C>A) c.*221+276C>A (n.*221+276C>A) n.495+276C>A c.106+2619C>A c.246+963C>A (n.246+963C>A) c.65+2619C>A n.1034+276C>A c.310+276C>A n.427C>A n.341+276C>A n.207+276C>A n.191+276C>A c.*121+276C>A (n.*121+276C>A) c.192+2619C>A (n.192+2619C>A) c.472+276C>A (n.472+276C>A) c.258+276C>A (n.258+276C>A) c.393+276C>A (n.393+276C>A) c.306+276C>A (n.306+276C>A) n.267+276C>A c.228+276C>A (n.228+276C>A) c.-94+276C>A (n.-94+276C>A) | gnomAD v4 |
5 | g.126592388_126592389insAAAA | CA2556807758 | ALDH7A1 | c.312+275_312+276insTTTT (n.312+275_312+276insTTTT) c.*221+275_*221+276insTTTT (n.*221+275_*221+276insTTTT) n.495+275_495+276insTTTT c.106+2618_106+2619insTTTT c.246+962_246+963insTTTT (n.246+962_246+963insTTTT) c.65+2618_65+2619insTTTT n.1034+275_1034+276insTTTT c.310+275_310+276insTTTT n.426_427insTTTT n.341+275_341+276insTTTT n.207+275_207+276insTTTT n.191+275_191+276insTTTT c.*121+275_*121+276insTTTT (n.*121+275_*121+276insTTTT) c.192+2618_192+2619insTTTT (n.192+2618_192+2619insTTTT) c.472+275_472+276insTTTT (n.472+275_472+276insTTTT) c.258+275_258+276insTTTT (n.258+275_258+276insTTTT) c.393+275_393+276insTTTT (n.393+275_393+276insTTTT) c.306+275_306+276insTTTT (n.306+275_306+276insTTTT) n.267+275_267+276insTTTT c.228+275_228+276insTTTT (n.228+275_228+276insTTTT) c.-94+275_-94+276insTTTT (n.-94+275_-94+276insTTTT) | |
5 | g.126592389T>C | CA1081244811 | ALDH7A1 | c.312+275A>G (n.312+275A>G) c.*221+275A>G (n.*221+275A>G) n.495+275A>G c.106+2618A>G c.246+962A>G (n.246+962A>G) c.65+2618A>G n.1034+275A>G c.310+275A>G n.426A>G n.341+275A>G n.207+275A>G n.191+275A>G c.*121+275A>G (n.*121+275A>G) c.192+2618A>G (n.192+2618A>G) c.472+275A>G (n.472+275A>G) c.258+275A>G (n.258+275A>G) c.393+275A>G (n.393+275A>G) c.306+275A>G (n.306+275A>G) n.267+275A>G c.228+275A>G (n.228+275A>G) c.-94+275A>G (n.-94+275A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.126592389T= | CA1580460087 | ALDH7A1 | c.312+275A= (n.312+275A=) c.*221+275A= (n.*221+275A=) n.495+275A= c.106+2618A= c.246+962A= (n.246+962A=) c.65+2618A= n.1034+275A= c.310+275A= n.426A= n.341+275A= n.207+275A= n.191+275A= c.*121+275A= (n.*121+275A=) c.192+2618A= (n.192+2618A=) c.472+275A= (n.472+275A=) c.258+275A= (n.258+275A=) c.393+275A= (n.393+275A=) c.306+275A= (n.306+275A=) n.267+275A= c.228+275A= (n.228+275A=) c.-94+275A= (n.-94+275A=) | |
5 | g.126592390_126592391insAA | CA2523799670 | ALDH7A1 | c.312+273_312+274insTT (n.312+273_312+274insTT) c.*221+273_*221+274insTT (n.*221+273_*221+274insTT) n.495+273_495+274insTT c.106+2616_106+2617insTT c.246+960_246+961insTT (n.246+960_246+961insTT) c.65+2616_65+2617insTT n.1034+273_1034+274insTT c.310+273_310+274insTT n.424_425insTT n.341+273_341+274insTT n.207+273_207+274insTT n.191+273_191+274insTT c.*121+273_*121+274insTT (n.*121+273_*121+274insTT) c.192+2616_192+2617insTT (n.192+2616_192+2617insTT) c.472+273_472+274insTT (n.472+273_472+274insTT) c.258+273_258+274insTT (n.258+273_258+274insTT) c.393+273_393+274insTT (n.393+273_393+274insTT) c.306+273_306+274insTT (n.306+273_306+274insTT) n.267+273_267+274insTT c.228+273_228+274insTT (n.228+273_228+274insTT) c.-94+273_-94+274insTT (n.-94+273_-94+274insTT) | |
5 | g.126592391T>G | CA2675057836 | ALDH7A1 | c.312+273A>C (n.312+273A>C) c.*221+273A>C (n.*221+273A>C) n.495+273A>C c.106+2616A>C c.246+960A>C (n.246+960A>C) c.65+2616A>C n.1034+273A>C c.310+273A>C n.424A>C n.341+273A>C n.207+273A>C n.191+273A>C c.*121+273A>C (n.*121+273A>C) c.192+2616A>C (n.192+2616A>C) c.472+273A>C (n.472+273A>C) c.258+273A>C (n.258+273A>C) c.393+273A>C (n.393+273A>C) c.306+273A>C (n.306+273A>C) n.267+273A>C c.228+273A>C (n.228+273A>C) c.-94+273A>C (n.-94+273A>C) | gnomAD v4 |
5 | g.126592392_126592395del | CA2520146115 | ALDH7A1 | c.312+269_312+272del (n.312+269_312+272del) c.*221+269_*221+272del (n.*221+269_*221+272del) n.495+269_495+272del c.106+2612_106+2615del c.246+956_246+959del (n.246+956_246+959del) c.65+2612_65+2615del n.1034+269_1034+272del c.310+269_310+272del n.420_423del n.341+269_341+272del n.207+269_207+272del n.191+269_191+272del c.*121+269_*121+272del (n.*121+269_*121+272del) c.192+2612_192+2615del (n.192+2612_192+2615del) c.472+269_472+272del (n.472+269_472+272del) c.258+269_258+272del (n.258+269_258+272del) c.393+269_393+272del (n.393+269_393+272del) c.306+269_306+272del (n.306+269_306+272del) n.267+269_267+272del c.228+269_228+272del (n.228+269_228+272del) c.-94+269_-94+272del (n.-94+269_-94+272del) | |
5 | g.126592393C>A | CA2675057837 | ALDH7A1 | c.312+271G>T (n.312+271G>T) c.*221+271G>T (n.*221+271G>T) n.495+271G>T c.106+2614G>T c.246+958G>T (n.246+958G>T) c.65+2614G>T n.1034+271G>T c.310+271G>T n.422G>T n.341+271G>T n.207+271G>T n.191+271G>T c.*121+271G>T (n.*121+271G>T) c.192+2614G>T (n.192+2614G>T) c.472+271G>T (n.472+271G>T) c.258+271G>T (n.258+271G>T) c.393+271G>T (n.393+271G>T) c.306+271G>T (n.306+271G>T) n.267+271G>T c.228+271G>T (n.228+271G>T) c.-94+271G>T (n.-94+271G>T) | gnomAD v4 |
5 | g.126592394A= | CA1580460089 | ALDH7A1 | c.312+270T= (n.312+270T=) c.*221+270T= (n.*221+270T=) n.495+270T= c.106+2613T= c.246+957T= (n.246+957T=) c.65+2613T= n.1034+270T= c.310+270T= n.421T= n.341+270T= n.207+270T= n.191+270T= c.*121+270T= (n.*121+270T=) c.192+2613T= (n.192+2613T=) c.472+270T= (n.472+270T=) c.258+270T= (n.258+270T=) c.393+270T= (n.393+270T=) c.306+270T= (n.306+270T=) n.267+270T= c.228+270T= (n.228+270T=) c.-94+270T= (n.-94+270T=) | |
5 | g.126592394A>T | CA803480411 | ALDH7A1 | c.312+270T>A (n.312+270T>A) c.*221+270T>A (n.*221+270T>A) n.495+270T>A c.106+2613T>A c.246+957T>A (n.246+957T>A) c.65+2613T>A n.1034+270T>A c.310+270T>A n.421T>A n.341+270T>A n.207+270T>A n.191+270T>A c.*121+270T>A (n.*121+270T>A) c.192+2613T>A (n.192+2613T>A) c.472+270T>A (n.472+270T>A) c.258+270T>A (n.258+270T>A) c.393+270T>A (n.393+270T>A) c.306+270T>A (n.306+270T>A) n.267+270T>A c.228+270T>A (n.228+270T>A) c.-94+270T>A (n.-94+270T>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.126592395C= | CA1580460091 | ALDH7A1 | c.312+269G= (n.312+269G=) c.*221+269G= (n.*221+269G=) n.495+269G= c.106+2612G= c.246+956G= (n.246+956G=) c.65+2612G= n.1034+269G= c.310+269G= n.420G= n.341+269G= n.207+269G= n.191+269G= c.*121+269G= (n.*121+269G=) c.192+2612G= (n.192+2612G=) c.472+269G= (n.472+269G=) c.258+269G= (n.258+269G=) c.393+269G= (n.393+269G=) c.306+269G= (n.306+269G=) n.267+269G= c.228+269G= (n.228+269G=) c.-94+269G= (n.-94+269G=) | |
5 | g.126592395C>T | CA1580460092 | ALDH7A1 | c.312+269G>A (n.312+269G>A) c.*221+269G>A (n.*221+269G>A) n.495+269G>A c.106+2612G>A c.246+956G>A (n.246+956G>A) c.65+2612G>A n.1034+269G>A c.310+269G>A n.420G>A n.341+269G>A n.207+269G>A n.191+269G>A c.*121+269G>A (n.*121+269G>A) c.192+2612G>A (n.192+2612G>A) c.472+269G>A (n.472+269G>A) c.258+269G>A (n.258+269G>A) c.393+269G>A (n.393+269G>A) c.306+269G>A (n.306+269G>A) n.267+269G>A c.228+269G>A (n.228+269G>A) c.-94+269G>A (n.-94+269G>A) | dbSNP |
5 | g.126592396A>C | CA2675057841 | ALDH7A1 | c.312+268T>G (n.312+268T>G) c.*221+268T>G (n.*221+268T>G) n.495+268T>G c.106+2611T>G c.246+955T>G (n.246+955T>G) c.65+2611T>G n.1034+268T>G c.310+268T>G n.419T>G n.341+268T>G n.207+268T>G n.191+268T>G c.*121+268T>G (n.*121+268T>G) c.192+2611T>G (n.192+2611T>G) c.472+268T>G (n.472+268T>G) c.258+268T>G (n.258+268T>G) c.393+268T>G (n.393+268T>G) c.306+268T>G (n.306+268T>G) n.267+268T>G c.228+268T>G (n.228+268T>G) c.-94+268T>G (n.-94+268T>G) | gnomAD v4 |
5 | g.126592397G>C | CA1580460095 | ALDH7A1 | c.312+267C>G (n.312+267C>G) c.*221+267C>G (n.*221+267C>G) n.495+267C>G c.106+2610C>G c.246+954C>G (n.246+954C>G) c.65+2610C>G n.1034+267C>G c.310+267C>G n.418C>G n.341+267C>G n.207+267C>G n.191+267C>G c.*121+267C>G (n.*121+267C>G) c.192+2610C>G (n.192+2610C>G) c.472+267C>G (n.472+267C>G) c.258+267C>G (n.258+267C>G) c.393+267C>G (n.393+267C>G) c.306+267C>G (n.306+267C>G) n.267+267C>G c.228+267C>G (n.228+267C>G) c.-94+267C>G (n.-94+267C>G) | dbSNP |
5 | g.126592397G= | CA1580460094 | ALDH7A1 | c.312+267C= (n.312+267C=) c.*221+267C= (n.*221+267C=) n.495+267C= c.106+2610C= c.246+954C= (n.246+954C=) c.65+2610C= n.1034+267C= c.310+267C= n.418C= n.341+267C= n.207+267C= n.191+267C= c.*121+267C= (n.*121+267C=) c.192+2610C= (n.192+2610C=) c.472+267C= (n.472+267C=) c.258+267C= (n.258+267C=) c.393+267C= (n.393+267C=) c.306+267C= (n.306+267C=) n.267+267C= c.228+267C= (n.228+267C=) c.-94+267C= (n.-94+267C=) | |
5 | g.126592397G>T | CA2675057843 | ALDH7A1 | c.312+267C>A (n.312+267C>A) c.*221+267C>A (n.*221+267C>A) n.495+267C>A c.106+2610C>A c.246+954C>A (n.246+954C>A) c.65+2610C>A n.1034+267C>A c.310+267C>A n.418C>A n.341+267C>A n.207+267C>A n.191+267C>A c.*121+267C>A (n.*121+267C>A) c.192+2610C>A (n.192+2610C>A) c.472+267C>A (n.472+267C>A) c.258+267C>A (n.258+267C>A) c.393+267C>A (n.393+267C>A) c.306+267C>A (n.306+267C>A) n.267+267C>A c.228+267C>A (n.228+267C>A) c.-94+267C>A (n.-94+267C>A) | gnomAD v4 |
5 | g.126592398_126592400del | CA2559911731 | ALDH7A1 | c.312+264_312+266del (n.312+264_312+266del) c.*221+264_*221+266del (n.*221+264_*221+266del) n.495+264_495+266del c.106+2607_106+2609del c.246+951_246+953del (n.246+951_246+953del) c.65+2607_65+2609del n.1034+264_1034+266del c.310+264_310+266del n.415_417del n.341+264_341+266del n.207+264_207+266del n.191+264_191+266del c.*121+264_*121+266del (n.*121+264_*121+266del) c.192+2607_192+2609del (n.192+2607_192+2609del) c.472+264_472+266del (n.472+264_472+266del) c.258+264_258+266del (n.258+264_258+266del) c.393+264_393+266del (n.393+264_393+266del) c.306+264_306+266del (n.306+264_306+266del) n.267+264_267+266del c.228+264_228+266del (n.228+264_228+266del) c.-94+264_-94+266del (n.-94+264_-94+266del) | |
5 | g.126592400C>A | CA2675057844 | ALDH7A1 | c.312+264G>T (n.312+264G>T) c.*221+264G>T (n.*221+264G>T) n.495+264G>T c.106+2607G>T c.246+951G>T (n.246+951G>T) c.65+2607G>T n.1034+264G>T c.310+264G>T n.415G>T n.341+264G>T n.207+264G>T n.191+264G>T c.*121+264G>T (n.*121+264G>T) c.192+2607G>T (n.192+2607G>T) c.472+264G>T (n.472+264G>T) c.258+264G>T (n.258+264G>T) c.393+264G>T (n.393+264G>T) c.306+264G>T (n.306+264G>T) n.267+264G>T c.228+264G>T (n.228+264G>T) c.-94+264G>T (n.-94+264G>T) | gnomAD v4 |
5 | g.126592403G>T | CA2675057845 | ALDH7A1 | c.312+261C>A (n.312+261C>A) c.*221+261C>A (n.*221+261C>A) n.495+261C>A c.106+2604C>A c.246+948C>A (n.246+948C>A) c.65+2604C>A n.1034+261C>A c.310+261C>A n.412C>A n.341+261C>A n.207+261C>A n.191+261C>A c.*121+261C>A (n.*121+261C>A) c.192+2604C>A (n.192+2604C>A) c.472+261C>A (n.472+261C>A) c.258+261C>A (n.258+261C>A) c.393+261C>A (n.393+261C>A) c.306+261C>A (n.306+261C>A) n.267+261C>A c.228+261C>A (n.228+261C>A) c.-94+261C>A (n.-94+261C>A) | gnomAD v4 |
5 | g.126592404_126592406del | CA2517198147 | ALDH7A1 | c.312+258_312+260del (n.312+258_312+260del) c.*221+258_*221+260del (n.*221+258_*221+260del) n.495+258_495+260del c.106+2601_106+2603del c.246+945_246+947del (n.246+945_246+947del) c.65+2601_65+2603del n.1034+258_1034+260del c.310+258_310+260del n.409_411del n.341+258_341+260del n.207+258_207+260del n.191+258_191+260del c.*121+258_*121+260del (n.*121+258_*121+260del) c.192+2601_192+2603del (n.192+2601_192+2603del) c.472+258_472+260del (n.472+258_472+260del) c.258+258_258+260del (n.258+258_258+260del) c.393+258_393+260del (n.393+258_393+260del) c.306+258_306+260del (n.306+258_306+260del) n.267+258_267+260del c.228+258_228+260del (n.228+258_228+260del) c.-94+258_-94+260del (n.-94+258_-94+260del) | |
5 | g.126592407A>G | CA2675057846 | ALDH7A1 | c.312+257T>C (n.312+257T>C) c.*221+257T>C (n.*221+257T>C) n.495+257T>C c.106+2600T>C c.246+944T>C (n.246+944T>C) c.65+2600T>C n.1034+257T>C c.310+257T>C n.408T>C n.341+257T>C n.207+257T>C n.191+257T>C c.*121+257T>C (n.*121+257T>C) c.192+2600T>C (n.192+2600T>C) c.472+257T>C (n.472+257T>C) c.258+257T>C (n.258+257T>C) c.393+257T>C (n.393+257T>C) c.306+257T>C (n.306+257T>C) n.267+257T>C c.228+257T>C (n.228+257T>C) c.-94+257T>C (n.-94+257T>C) | gnomAD v4 |
5 | g.126592409del | CA2558650819 | ALDH7A1 | c.312+255del (n.312+255del) c.*221+255del (n.*221+255del) n.495+255del c.106+2598del c.246+942del (n.246+942del) c.65+2598del n.1034+255del c.310+255del n.406del n.341+255del n.207+255del n.191+255del c.*121+255del (n.*121+255del) c.192+2598del (n.192+2598del) c.472+255del (n.472+255del) c.258+255del (n.258+255del) c.393+255del (n.393+255del) c.306+255del (n.306+255del) n.267+255del c.228+255del (n.228+255del) c.-94+255del (n.-94+255del) | |
5 | g.126592410C>A | CA2675057848 | ALDH7A1 | c.312+254G>T (n.312+254G>T) c.*221+254G>T (n.*221+254G>T) n.495+254G>T c.106+2597G>T c.246+941G>T (n.246+941G>T) c.65+2597G>T n.1034+254G>T c.310+254G>T n.405G>T n.341+254G>T n.207+254G>T n.191+254G>T c.*121+254G>T (n.*121+254G>T) c.192+2597G>T (n.192+2597G>T) c.472+254G>T (n.472+254G>T) c.258+254G>T (n.258+254G>T) c.393+254G>T (n.393+254G>T) c.306+254G>T (n.306+254G>T) n.267+254G>T c.228+254G>T (n.228+254G>T) c.-94+254G>T (n.-94+254G>T) | gnomAD v4 |
5 | g.126592410C= | CA1580460097 | ALDH7A1 | c.312+254G= (n.312+254G=) c.*221+254G= (n.*221+254G=) n.495+254G= c.106+2597G= c.246+941G= (n.246+941G=) c.65+2597G= n.1034+254G= c.310+254G= n.405G= n.341+254G= n.207+254G= n.191+254G= c.*121+254G= (n.*121+254G=) c.192+2597G= (n.192+2597G=) c.472+254G= (n.472+254G=) c.258+254G= (n.258+254G=) c.393+254G= (n.393+254G=) c.306+254G= (n.306+254G=) n.267+254G= c.228+254G= (n.228+254G=) c.-94+254G= (n.-94+254G=) | |
5 | g.126592410C>T | CA126924024 | ALDH7A1 | c.312+254G>A (n.312+254G>A) c.*221+254G>A (n.*221+254G>A) n.495+254G>A c.106+2597G>A c.246+941G>A (n.246+941G>A) c.65+2597G>A n.1034+254G>A c.310+254G>A n.405G>A n.341+254G>A n.207+254G>A n.191+254G>A c.*121+254G>A (n.*121+254G>A) c.192+2597G>A (n.192+2597G>A) c.472+254G>A (n.472+254G>A) c.258+254G>A (n.258+254G>A) c.393+254G>A (n.393+254G>A) c.306+254G>A (n.306+254G>A) n.267+254G>A c.228+254G>A (n.228+254G>A) c.-94+254G>A (n.-94+254G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.126592412A= | CA1580460100 | ALDH7A1 | c.312+252T= (n.312+252T=) c.*221+252T= (n.*221+252T=) n.495+252T= c.106+2595T= c.246+939T= (n.246+939T=) c.65+2595T= n.1034+252T= c.310+252T= n.403T= n.341+252T= n.207+252T= n.191+252T= c.*121+252T= (n.*121+252T=) c.192+2595T= (n.192+2595T=) c.472+252T= (n.472+252T=) c.258+252T= (n.258+252T=) c.393+252T= (n.393+252T=) c.306+252T= (n.306+252T=) n.267+252T= c.228+252T= (n.228+252T=) c.-94+252T= (n.-94+252T=) | |
5 | g.126592412A>C | CA126924034 | ALDH7A1 | c.312+252T>G (n.312+252T>G) c.*221+252T>G (n.*221+252T>G) n.495+252T>G c.106+2595T>G c.246+939T>G (n.246+939T>G) c.65+2595T>G n.1034+252T>G c.310+252T>G n.403T>G n.341+252T>G n.207+252T>G n.191+252T>G c.*121+252T>G (n.*121+252T>G) c.192+2595T>G (n.192+2595T>G) c.472+252T>G (n.472+252T>G) c.258+252T>G (n.258+252T>G) c.393+252T>G (n.393+252T>G) c.306+252T>G (n.306+252T>G) n.267+252T>G c.228+252T>G (n.228+252T>G) c.-94+252T>G (n.-94+252T>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.126592413T>C | CA1580460108 | ALDH7A1 | c.312+251A>G (n.312+251A>G) c.*221+251A>G (n.*221+251A>G) n.495+251A>G c.106+2594A>G c.246+938A>G (n.246+938A>G) c.65+2594A>G n.1034+251A>G c.310+251A>G n.402A>G n.341+251A>G n.207+251A>G n.191+251A>G c.*121+251A>G (n.*121+251A>G) c.192+2594A>G (n.192+2594A>G) c.472+251A>G (n.472+251A>G) c.258+251A>G (n.258+251A>G) c.393+251A>G (n.393+251A>G) c.306+251A>G (n.306+251A>G) n.267+251A>G c.228+251A>G (n.228+251A>G) c.-94+251A>G (n.-94+251A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.126592413T= | CA1580460106 | ALDH7A1 | c.312+251A= (n.312+251A=) c.*221+251A= (n.*221+251A=) n.495+251A= c.106+2594A= c.246+938A= (n.246+938A=) c.65+2594A= n.1034+251A= c.310+251A= n.402A= n.341+251A= n.207+251A= n.191+251A= c.*121+251A= (n.*121+251A=) c.192+2594A= (n.192+2594A=) c.472+251A= (n.472+251A=) c.258+251A= (n.258+251A=) c.393+251A= (n.393+251A=) c.306+251A= (n.306+251A=) n.267+251A= c.228+251A= (n.228+251A=) c.-94+251A= (n.-94+251A=) | |
5 | g.126592414A>C | CA2675057854 | ALDH7A1 | c.312+250T>G (n.312+250T>G) c.*221+250T>G (n.*221+250T>G) n.495+250T>G c.106+2593T>G c.246+937T>G (n.246+937T>G) c.65+2593T>G n.1034+250T>G c.310+250T>G n.401T>G n.341+250T>G n.207+250T>G n.191+250T>G c.*121+250T>G (n.*121+250T>G) c.192+2593T>G (n.192+2593T>G) c.472+250T>G (n.472+250T>G) c.258+250T>G (n.258+250T>G) c.393+250T>G (n.393+250T>G) c.306+250T>G (n.306+250T>G) n.267+250T>G c.228+250T>G (n.228+250T>G) c.-94+250T>G (n.-94+250T>G) | gnomAD v4 |
5 | g.126592415C>A | CA1580460110 | ALDH7A1 | c.312+249G>T (n.312+249G>T) c.*221+249G>T (n.*221+249G>T) n.495+249G>T c.106+2592G>T c.246+936G>T (n.246+936G>T) c.65+2592G>T n.1034+249G>T c.310+249G>T n.400G>T n.341+249G>T n.207+249G>T n.191+249G>T c.*121+249G>T (n.*121+249G>T) c.192+2592G>T (n.192+2592G>T) c.472+249G>T (n.472+249G>T) c.258+249G>T (n.258+249G>T) c.393+249G>T (n.393+249G>T) c.306+249G>T (n.306+249G>T) n.267+249G>T c.228+249G>T (n.228+249G>T) c.-94+249G>T (n.-94+249G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.126592415C= | CA1580460109 | ALDH7A1 | c.312+249G= (n.312+249G=) c.*221+249G= (n.*221+249G=) n.495+249G= c.106+2592G= c.246+936G= (n.246+936G=) c.65+2592G= n.1034+249G= c.310+249G= n.400G= n.341+249G= n.207+249G= n.191+249G= c.*121+249G= (n.*121+249G=) c.192+2592G= (n.192+2592G=) c.472+249G= (n.472+249G=) c.258+249G= (n.258+249G=) c.393+249G= (n.393+249G=) c.306+249G= (n.306+249G=) n.267+249G= c.228+249G= (n.228+249G=) c.-94+249G= (n.-94+249G=) |