| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 5 | g.126592287T>C | CA1081244808 | ALDH7A1 | c.312+377A>G (n.312+377A>G) c.*221+377A>G (n.*221+377A>G) n.495+377A>G c.106+2720A>G c.246+1064A>G (n.246+1064A>G) c.65+2720A>G n.1034+377A>G c.310+377A>G n.528A>G n.341+377A>G n.207+377A>G n.191+377A>G c.*121+377A>G (n.*121+377A>G) c.192+2720A>G (n.192+2720A>G) c.472+377A>G (n.472+377A>G) c.258+377A>G (n.258+377A>G) c.393+377A>G (n.393+377A>G) c.306+377A>G (n.306+377A>G) n.267+377A>G c.228+377A>G (n.228+377A>G) c.-94+377A>G (n.-94+377A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.126592287T>G | CA2675057772 | ALDH7A1 | c.312+377A>C (n.312+377A>C) c.*221+377A>C (n.*221+377A>C) n.495+377A>C c.106+2720A>C c.246+1064A>C (n.246+1064A>C) c.65+2720A>C n.1034+377A>C c.310+377A>C n.528A>C n.341+377A>C n.207+377A>C n.191+377A>C c.*121+377A>C (n.*121+377A>C) c.192+2720A>C (n.192+2720A>C) c.472+377A>C (n.472+377A>C) c.258+377A>C (n.258+377A>C) c.393+377A>C (n.393+377A>C) c.306+377A>C (n.306+377A>C) n.267+377A>C c.228+377A>C (n.228+377A>C) c.-94+377A>C (n.-94+377A>C) | gnomAD v4 |
| 5 | g.126592287T= | CA1580459997 | ALDH7A1 | c.312+377A= (n.312+377A=) c.*221+377A= (n.*221+377A=) n.495+377A= c.106+2720A= c.246+1064A= (n.246+1064A=) c.65+2720A= n.1034+377A= c.310+377A= n.528A= n.341+377A= n.207+377A= n.191+377A= c.*121+377A= (n.*121+377A=) c.192+2720A= (n.192+2720A=) c.472+377A= (n.472+377A=) c.258+377A= (n.258+377A=) c.393+377A= (n.393+377A=) c.306+377A= (n.306+377A=) n.267+377A= c.228+377A= (n.228+377A=) c.-94+377A= (n.-94+377A=) | |
| 5 | g.126592288C>A | CA2675057774 | ALDH7A1 | c.312+376G>T (n.312+376G>T) c.*221+376G>T (n.*221+376G>T) n.495+376G>T c.106+2719G>T c.246+1063G>T (n.246+1063G>T) c.65+2719G>T n.1034+376G>T c.310+376G>T n.527G>T n.341+376G>T n.207+376G>T n.191+376G>T c.*121+376G>T (n.*121+376G>T) c.192+2719G>T (n.192+2719G>T) c.472+376G>T (n.472+376G>T) c.258+376G>T (n.258+376G>T) c.393+376G>T (n.393+376G>T) c.306+376G>T (n.306+376G>T) n.267+376G>T c.228+376G>T (n.228+376G>T) c.-94+376G>T (n.-94+376G>T) | gnomAD v4 |
| 5 | g.126592288C= | CA1580459998 | ALDH7A1 | c.312+376G= (n.312+376G=) c.*221+376G= (n.*221+376G=) n.495+376G= c.106+2719G= c.246+1063G= (n.246+1063G=) c.65+2719G= n.1034+376G= c.310+376G= n.527G= n.341+376G= n.207+376G= n.191+376G= c.*121+376G= (n.*121+376G=) c.192+2719G= (n.192+2719G=) c.472+376G= (n.472+376G=) c.258+376G= (n.258+376G=) c.393+376G= (n.393+376G=) c.306+376G= (n.306+376G=) n.267+376G= c.228+376G= (n.228+376G=) c.-94+376G= (n.-94+376G=) | |
| 5 | g.126592288C>T | CA126923962 | ALDH7A1 | c.312+376G>A (n.312+376G>A) c.*221+376G>A (n.*221+376G>A) n.495+376G>A c.106+2719G>A c.246+1063G>A (n.246+1063G>A) c.65+2719G>A n.1034+376G>A c.310+376G>A n.527G>A n.341+376G>A n.207+376G>A n.191+376G>A c.*121+376G>A (n.*121+376G>A) c.192+2719G>A (n.192+2719G>A) c.472+376G>A (n.472+376G>A) c.258+376G>A (n.258+376G>A) c.393+376G>A (n.393+376G>A) c.306+376G>A (n.306+376G>A) n.267+376G>A c.228+376G>A (n.228+376G>A) c.-94+376G>A (n.-94+376G>A) | dbSNP |
| 5 | g.126592290G= | CA1580460003 | ALDH7A1 | c.312+374C= (n.312+374C=) c.*221+374C= (n.*221+374C=) n.495+374C= c.106+2717C= c.246+1061C= (n.246+1061C=) c.65+2717C= n.1034+374C= c.310+374C= n.525C= n.341+374C= n.207+374C= n.191+374C= c.*121+374C= (n.*121+374C=) c.192+2717C= (n.192+2717C=) c.472+374C= (n.472+374C=) c.258+374C= (n.258+374C=) c.393+374C= (n.393+374C=) c.306+374C= (n.306+374C=) n.267+374C= c.228+374C= (n.228+374C=) c.-94+374C= (n.-94+374C=) | |
| 5 | g.126592290G>T | CA126923969 | ALDH7A1 | c.312+374C>A (n.312+374C>A) c.*221+374C>A (n.*221+374C>A) n.495+374C>A c.106+2717C>A c.246+1061C>A (n.246+1061C>A) c.65+2717C>A n.1034+374C>A c.310+374C>A n.525C>A n.341+374C>A n.207+374C>A n.191+374C>A c.*121+374C>A (n.*121+374C>A) c.192+2717C>A (n.192+2717C>A) c.472+374C>A (n.472+374C>A) c.258+374C>A (n.258+374C>A) c.393+374C>A (n.393+374C>A) c.306+374C>A (n.306+374C>A) n.267+374C>A c.228+374C>A (n.228+374C>A) c.-94+374C>A (n.-94+374C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.126592291G>T | CA2675057776 | ALDH7A1 | c.312+373C>A (n.312+373C>A) c.*221+373C>A (n.*221+373C>A) n.495+373C>A c.106+2716C>A c.246+1060C>A (n.246+1060C>A) c.65+2716C>A n.1034+373C>A c.310+373C>A n.524C>A n.341+373C>A n.207+373C>A n.191+373C>A c.*121+373C>A (n.*121+373C>A) c.192+2716C>A (n.192+2716C>A) c.472+373C>A (n.472+373C>A) c.258+373C>A (n.258+373C>A) c.393+373C>A (n.393+373C>A) c.306+373C>A (n.306+373C>A) n.267+373C>A c.228+373C>A (n.228+373C>A) c.-94+373C>A (n.-94+373C>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.126592292C>A | CA2675057777 | ALDH7A1 | c.312+372G>T (n.312+372G>T) c.*221+372G>T (n.*221+372G>T) n.495+372G>T c.106+2715G>T c.246+1059G>T (n.246+1059G>T) c.65+2715G>T n.1034+372G>T c.310+372G>T n.523G>T n.341+372G>T n.207+372G>T n.191+372G>T c.*121+372G>T (n.*121+372G>T) c.192+2715G>T (n.192+2715G>T) c.472+372G>T (n.472+372G>T) c.258+372G>T (n.258+372G>T) c.393+372G>T (n.393+372G>T) c.306+372G>T (n.306+372G>T) n.267+372G>T c.228+372G>T (n.228+372G>T) c.-94+372G>T (n.-94+372G>T) | gnomAD v4 |
| 5 | g.126592292C>G | CA2675057778 | ALDH7A1 | c.312+372G>C (n.312+372G>C) c.*221+372G>C (n.*221+372G>C) n.495+372G>C c.106+2715G>C c.246+1059G>C (n.246+1059G>C) c.65+2715G>C n.1034+372G>C c.310+372G>C n.523G>C n.341+372G>C n.207+372G>C n.191+372G>C c.*121+372G>C (n.*121+372G>C) c.192+2715G>C (n.192+2715G>C) c.472+372G>C (n.472+372G>C) c.258+372G>C (n.258+372G>C) c.393+372G>C (n.393+372G>C) c.306+372G>C (n.306+372G>C) n.267+372G>C c.228+372G>C (n.228+372G>C) c.-94+372G>C (n.-94+372G>C) | gnomAD v4 |
| 5 | g.126592292C>T | CA2675057779 | ALDH7A1 | c.312+372G>A (n.312+372G>A) c.*221+372G>A (n.*221+372G>A) n.495+372G>A c.106+2715G>A c.246+1059G>A (n.246+1059G>A) c.65+2715G>A n.1034+372G>A c.310+372G>A n.523G>A n.341+372G>A n.207+372G>A n.191+372G>A c.*121+372G>A (n.*121+372G>A) c.192+2715G>A (n.192+2715G>A) c.472+372G>A (n.472+372G>A) c.258+372G>A (n.258+372G>A) c.393+372G>A (n.393+372G>A) c.306+372G>A (n.306+372G>A) n.267+372G>A c.228+372G>A (n.228+372G>A) c.-94+372G>A (n.-94+372G>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.126592293_126592294delinsAG | CA1580460004 | ALDH7A1 | c.312+370_312+371delinsCT (n.312+370_312+371delinsCT) c.*221+370_*221+371delinsCT (n.*221+370_*221+371delinsCT) n.495+370_495+371delinsCT c.106+2713_106+2714delinsCT c.246+1057_246+1058delinsCT (n.246+1057_246+1058delinsCT) c.65+2713_65+2714delinsCT n.1034+370_1034+371delinsCT c.310+370_310+371delinsCT n.521_522delinsCT n.341+370_341+371delinsCT n.207+370_207+371delinsCT n.191+370_191+371delinsCT c.*121+370_*121+371delinsCT (n.*121+370_*121+371delinsCT) c.192+2713_192+2714delinsCT (n.192+2713_192+2714delinsCT) c.472+370_472+371delinsCT (n.472+370_472+371delinsCT) c.258+370_258+371delinsCT (n.258+370_258+371delinsCT) c.393+370_393+371delinsCT (n.393+370_393+371delinsCT) c.306+370_306+371delinsCT (n.306+370_306+371delinsCT) n.267+370_267+371delinsCT c.228+370_228+371delinsCT (n.228+370_228+371delinsCT) c.-94+370_-94+371delinsCT (n.-94+370_-94+371delinsCT) | |
| 5 | g.126592294G>A | CA803480366 | ALDH7A1 | c.312+370C>T (n.312+370C>T) c.*221+370C>T (n.*221+370C>T) n.495+370C>T c.106+2713C>T c.246+1057C>T (n.246+1057C>T) c.65+2713C>T n.1034+370C>T c.310+370C>T n.521C>T n.341+370C>T n.207+370C>T n.191+370C>T c.*121+370C>T (n.*121+370C>T) c.192+2713C>T (n.192+2713C>T) c.472+370C>T (n.472+370C>T) c.258+370C>T (n.258+370C>T) c.393+370C>T (n.393+370C>T) c.306+370C>T (n.306+370C>T) n.267+370C>T c.228+370C>T (n.228+370C>T) c.-94+370C>T (n.-94+370C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.126592294G= | CA1580460007 | ALDH7A1 | c.312+370C= (n.312+370C=) c.*221+370C= (n.*221+370C=) n.495+370C= c.106+2713C= c.246+1057C= (n.246+1057C=) c.65+2713C= n.1034+370C= c.310+370C= n.521C= n.341+370C= n.207+370C= n.191+370C= c.*121+370C= (n.*121+370C=) c.192+2713C= (n.192+2713C=) c.472+370C= (n.472+370C=) c.258+370C= (n.258+370C=) c.393+370C= (n.393+370C=) c.306+370C= (n.306+370C=) n.267+370C= c.228+370C= (n.228+370C=) c.-94+370C= (n.-94+370C=) | |
| 5 | g.126592298del | CA917575841 | ALDH7A1 | c.312+370del (n.312+370del) c.*221+370del (n.*221+370del) n.495+370del c.106+2713del c.246+1057del (n.246+1057del) c.65+2713del n.1034+370del c.310+370del n.521del n.341+370del n.207+370del n.191+370del c.*121+370del (n.*121+370del) c.192+2713del (n.192+2713del) c.472+370del (n.472+370del) c.258+370del (n.258+370del) c.393+370del (n.393+370del) c.306+370del (n.306+370del) n.267+370del c.228+370del (n.228+370del) c.-94+370del (n.-94+370del) | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.126592295G>A | CA126923977 | ALDH7A1 | c.312+369C>T (n.312+369C>T) c.*221+369C>T (n.*221+369C>T) n.495+369C>T c.106+2712C>T c.246+1056C>T (n.246+1056C>T) c.65+2712C>T n.1034+369C>T c.310+369C>T n.520C>T n.341+369C>T n.207+369C>T n.191+369C>T c.*121+369C>T (n.*121+369C>T) c.192+2712C>T (n.192+2712C>T) c.472+369C>T (n.472+369C>T) c.258+369C>T (n.258+369C>T) c.393+369C>T (n.393+369C>T) c.306+369C>T (n.306+369C>T) n.267+369C>T c.228+369C>T (n.228+369C>T) c.-94+369C>T (n.-94+369C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.126592295G= | CA1580460010 | ALDH7A1 | c.312+369C= (n.312+369C=) c.*221+369C= (n.*221+369C=) n.495+369C= c.106+2712C= c.246+1056C= (n.246+1056C=) c.65+2712C= n.1034+369C= c.310+369C= n.520C= n.341+369C= n.207+369C= n.191+369C= c.*121+369C= (n.*121+369C=) c.192+2712C= (n.192+2712C=) c.472+369C= (n.472+369C=) c.258+369C= (n.258+369C=) c.393+369C= (n.393+369C=) c.306+369C= (n.306+369C=) n.267+369C= c.228+369C= (n.228+369C=) c.-94+369C= (n.-94+369C=) | |
| 5 | g.126592295G>T | CA2675057784 | ALDH7A1 | c.312+369C>A (n.312+369C>A) c.*221+369C>A (n.*221+369C>A) n.495+369C>A c.106+2712C>A c.246+1056C>A (n.246+1056C>A) c.65+2712C>A n.1034+369C>A c.310+369C>A n.520C>A n.341+369C>A n.207+369C>A n.191+369C>A c.*121+369C>A (n.*121+369C>A) c.192+2712C>A (n.192+2712C>A) c.472+369C>A (n.472+369C>A) c.258+369C>A (n.258+369C>A) c.393+369C>A (n.393+369C>A) c.306+369C>A (n.306+369C>A) n.267+369C>A c.228+369C>A (n.228+369C>A) c.-94+369C>A (n.-94+369C>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.126592296G>A | CA803480367 | ALDH7A1 | c.312+368C>T (n.312+368C>T) c.*221+368C>T (n.*221+368C>T) n.495+368C>T c.106+2711C>T c.246+1055C>T (n.246+1055C>T) c.65+2711C>T n.1034+368C>T c.310+368C>T n.519C>T n.341+368C>T n.207+368C>T n.191+368C>T c.*121+368C>T (n.*121+368C>T) c.192+2711C>T (n.192+2711C>T) c.472+368C>T (n.472+368C>T) c.258+368C>T (n.258+368C>T) c.393+368C>T (n.393+368C>T) c.306+368C>T (n.306+368C>T) n.267+368C>T c.228+368C>T (n.228+368C>T) c.-94+368C>T (n.-94+368C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.126592296G= | CA1580460011 | ALDH7A1 | c.312+368C= (n.312+368C=) c.*221+368C= (n.*221+368C=) n.495+368C= c.106+2711C= c.246+1055C= (n.246+1055C=) c.65+2711C= n.1034+368C= c.310+368C= n.519C= n.341+368C= n.207+368C= n.191+368C= c.*121+368C= (n.*121+368C=) c.192+2711C= (n.192+2711C=) c.472+368C= (n.472+368C=) c.258+368C= (n.258+368C=) c.393+368C= (n.393+368C=) c.306+368C= (n.306+368C=) n.267+368C= c.228+368C= (n.228+368C=) c.-94+368C= (n.-94+368C=) | |
| 5 | g.126592296G>T | CA2768293106 | ALDH7A1 | c.312+368C>A (n.312+368C>A) c.*221+368C>A (n.*221+368C>A) n.495+368C>A c.106+2711C>A c.246+1055C>A (n.246+1055C>A) c.65+2711C>A n.1034+368C>A c.310+368C>A n.519C>A n.341+368C>A n.207+368C>A n.191+368C>A c.*121+368C>A (n.*121+368C>A) c.192+2711C>A (n.192+2711C>A) c.472+368C>A (n.472+368C>A) c.258+368C>A (n.258+368C>A) c.393+368C>A (n.393+368C>A) c.306+368C>A (n.306+368C>A) n.267+368C>A c.228+368C>A (n.228+368C>A) c.-94+368C>A (n.-94+368C>A) | |
| 5 | g.126592297G>C | CA2675057785 | ALDH7A1 | c.312+367C>G (n.312+367C>G) c.*221+367C>G (n.*221+367C>G) n.495+367C>G c.106+2710C>G c.246+1054C>G (n.246+1054C>G) c.65+2710C>G n.1034+367C>G c.310+367C>G n.518C>G n.341+367C>G n.207+367C>G n.191+367C>G c.*121+367C>G (n.*121+367C>G) c.192+2710C>G (n.192+2710C>G) c.472+367C>G (n.472+367C>G) c.258+367C>G (n.258+367C>G) c.393+367C>G (n.393+367C>G) c.306+367C>G (n.306+367C>G) n.267+367C>G c.228+367C>G (n.228+367C>G) c.-94+367C>G (n.-94+367C>G) | gnomAD v4 |
| 5 | g.126592297G= | CA1580460015 | ALDH7A1 | c.312+367C= (n.312+367C=) c.*221+367C= (n.*221+367C=) n.495+367C= c.106+2710C= c.246+1054C= (n.246+1054C=) c.65+2710C= n.1034+367C= c.310+367C= n.518C= n.341+367C= n.207+367C= n.191+367C= c.*121+367C= (n.*121+367C=) c.192+2710C= (n.192+2710C=) c.472+367C= (n.472+367C=) c.258+367C= (n.258+367C=) c.393+367C= (n.393+367C=) c.306+367C= (n.306+367C=) n.267+367C= c.228+367C= (n.228+367C=) c.-94+367C= (n.-94+367C=) | |
| 5 | g.126592297G>T | CA803480369 | ALDH7A1 | c.312+367C>A (n.312+367C>A) c.*221+367C>A (n.*221+367C>A) n.495+367C>A c.106+2710C>A c.246+1054C>A (n.246+1054C>A) c.65+2710C>A n.1034+367C>A c.310+367C>A n.518C>A n.341+367C>A n.207+367C>A n.191+367C>A c.*121+367C>A (n.*121+367C>A) c.192+2710C>A (n.192+2710C>A) c.472+367C>A (n.472+367C>A) c.258+367C>A (n.258+367C>A) c.393+367C>A (n.393+367C>A) c.306+367C>A (n.306+367C>A) n.267+367C>A c.228+367C>A (n.228+367C>A) c.-94+367C>A (n.-94+367C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.126592298G>A | CA126923987 | ALDH7A1 | c.312+366C>T (n.312+366C>T) c.*221+366C>T (n.*221+366C>T) n.495+366C>T c.106+2709C>T c.246+1053C>T (n.246+1053C>T) c.65+2709C>T n.1034+366C>T c.310+366C>T n.517C>T n.341+366C>T n.207+366C>T n.191+366C>T c.*121+366C>T (n.*121+366C>T) c.192+2709C>T (n.192+2709C>T) c.472+366C>T (n.472+366C>T) c.258+366C>T (n.258+366C>T) c.393+366C>T (n.393+366C>T) c.306+366C>T (n.306+366C>T) n.267+366C>T c.228+366C>T (n.228+366C>T) c.-94+366C>T (n.-94+366C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.126592298G= | CA1580460018 | ALDH7A1 | c.312+366C= (n.312+366C=) c.*221+366C= (n.*221+366C=) n.495+366C= c.106+2709C= c.246+1053C= (n.246+1053C=) c.65+2709C= n.1034+366C= c.310+366C= n.517C= n.341+366C= n.207+366C= n.191+366C= c.*121+366C= (n.*121+366C=) c.192+2709C= (n.192+2709C=) c.472+366C= (n.472+366C=) c.258+366C= (n.258+366C=) c.393+366C= (n.393+366C=) c.306+366C= (n.306+366C=) n.267+366C= c.228+366C= (n.228+366C=) c.-94+366C= (n.-94+366C=) | |
| 5 | g.126592298G>T | CA803480373 | ALDH7A1 | c.312+366C>A (n.312+366C>A) c.*221+366C>A (n.*221+366C>A) n.495+366C>A c.106+2709C>A c.246+1053C>A (n.246+1053C>A) c.65+2709C>A n.1034+366C>A c.310+366C>A n.517C>A n.341+366C>A n.207+366C>A n.191+366C>A c.*121+366C>A (n.*121+366C>A) c.192+2709C>A (n.192+2709C>A) c.472+366C>A (n.472+366C>A) c.258+366C>A (n.258+366C>A) c.393+366C>A (n.393+366C>A) c.306+366C>A (n.306+366C>A) n.267+366C>A c.228+366C>A (n.228+366C>A) c.-94+366C>A (n.-94+366C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.126592299A>G | CA2675057787 | ALDH7A1 | c.312+365T>C (n.312+365T>C) c.*221+365T>C (n.*221+365T>C) n.495+365T>C c.106+2708T>C c.246+1052T>C (n.246+1052T>C) c.65+2708T>C n.1034+365T>C c.310+365T>C n.516T>C n.341+365T>C n.207+365T>C n.191+365T>C c.*121+365T>C (n.*121+365T>C) c.192+2708T>C (n.192+2708T>C) c.472+365T>C (n.472+365T>C) c.258+365T>C (n.258+365T>C) c.393+365T>C (n.393+365T>C) c.306+365T>C (n.306+365T>C) n.267+365T>C c.228+365T>C (n.228+365T>C) c.-94+365T>C (n.-94+365T>C) | gnomAD v4 |
| 5 | g.126592300T>C | CA126923992 | ALDH7A1 | c.312+364A>G (n.312+364A>G) c.*221+364A>G (n.*221+364A>G) n.495+364A>G c.106+2707A>G c.246+1051A>G (n.246+1051A>G) c.65+2707A>G n.1034+364A>G c.310+364A>G n.515A>G n.341+364A>G n.207+364A>G n.191+364A>G c.*121+364A>G (n.*121+364A>G) c.192+2707A>G (n.192+2707A>G) c.472+364A>G (n.472+364A>G) c.258+364A>G (n.258+364A>G) c.393+364A>G (n.393+364A>G) c.306+364A>G (n.306+364A>G) n.267+364A>G c.228+364A>G (n.228+364A>G) c.-94+364A>G (n.-94+364A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.126592300T>G | CA2675057788 | ALDH7A1 | c.312+364A>C (n.312+364A>C) c.*221+364A>C (n.*221+364A>C) n.495+364A>C c.106+2707A>C c.246+1051A>C (n.246+1051A>C) c.65+2707A>C n.1034+364A>C c.310+364A>C n.515A>C n.341+364A>C n.207+364A>C n.191+364A>C c.*121+364A>C (n.*121+364A>C) c.192+2707A>C (n.192+2707A>C) c.472+364A>C (n.472+364A>C) c.258+364A>C (n.258+364A>C) c.393+364A>C (n.393+364A>C) c.306+364A>C (n.306+364A>C) n.267+364A>C c.228+364A>C (n.228+364A>C) c.-94+364A>C (n.-94+364A>C) | gnomAD v4 |
| 5 | g.126592300T= | CA1580460021 | ALDH7A1 | c.312+364A= (n.312+364A=) c.*221+364A= (n.*221+364A=) n.495+364A= c.106+2707A= c.246+1051A= (n.246+1051A=) c.65+2707A= n.1034+364A= c.310+364A= n.515A= n.341+364A= n.207+364A= n.191+364A= c.*121+364A= (n.*121+364A=) c.192+2707A= (n.192+2707A=) c.472+364A= (n.472+364A=) c.258+364A= (n.258+364A=) c.393+364A= (n.393+364A=) c.306+364A= (n.306+364A=) n.267+364A= c.228+364A= (n.228+364A=) c.-94+364A= (n.-94+364A=) | |
| 5 | g.126592301A>C | CA2768293109 | ALDH7A1 | c.312+363T>G (n.312+363T>G) c.*221+363T>G (n.*221+363T>G) n.495+363T>G c.106+2706T>G c.246+1050T>G (n.246+1050T>G) c.65+2706T>G n.1034+363T>G c.310+363T>G n.514T>G n.341+363T>G n.207+363T>G n.191+363T>G c.*121+363T>G (n.*121+363T>G) c.192+2706T>G (n.192+2706T>G) c.472+363T>G (n.472+363T>G) c.258+363T>G (n.258+363T>G) c.393+363T>G (n.393+363T>G) c.306+363T>G (n.306+363T>G) n.267+363T>G c.228+363T>G (n.228+363T>G) c.-94+363T>G (n.-94+363T>G) | |
| 5 | g.126592302G>A | CA2675057790 | ALDH7A1 | c.312+362C>T (n.312+362C>T) c.*221+362C>T (n.*221+362C>T) n.495+362C>T c.106+2705C>T c.246+1049C>T (n.246+1049C>T) c.65+2705C>T n.1034+362C>T c.310+362C>T n.513C>T n.341+362C>T n.207+362C>T n.191+362C>T c.*121+362C>T (n.*121+362C>T) c.192+2705C>T (n.192+2705C>T) c.472+362C>T (n.472+362C>T) c.258+362C>T (n.258+362C>T) c.393+362C>T (n.393+362C>T) c.306+362C>T (n.306+362C>T) n.267+362C>T c.228+362C>T (n.228+362C>T) c.-94+362C>T (n.-94+362C>T) | gnomAD v4 |
| 5 | g.126592302G>C | CA803480377 | ALDH7A1 | c.312+362C>G (n.312+362C>G) c.*221+362C>G (n.*221+362C>G) n.495+362C>G c.106+2705C>G c.246+1049C>G (n.246+1049C>G) c.65+2705C>G n.1034+362C>G c.310+362C>G n.513C>G n.341+362C>G n.207+362C>G n.191+362C>G c.*121+362C>G (n.*121+362C>G) c.192+2705C>G (n.192+2705C>G) c.472+362C>G (n.472+362C>G) c.258+362C>G (n.258+362C>G) c.393+362C>G (n.393+362C>G) c.306+362C>G (n.306+362C>G) n.267+362C>G c.228+362C>G (n.228+362C>G) c.-94+362C>G (n.-94+362C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.126592302G= | CA1580460024 | ALDH7A1 | c.312+362C= (n.312+362C=) c.*221+362C= (n.*221+362C=) n.495+362C= c.106+2705C= c.246+1049C= (n.246+1049C=) c.65+2705C= n.1034+362C= c.310+362C= n.513C= n.341+362C= n.207+362C= n.191+362C= c.*121+362C= (n.*121+362C=) c.192+2705C= (n.192+2705C=) c.472+362C= (n.472+362C=) c.258+362C= (n.258+362C=) c.393+362C= (n.393+362C=) c.306+362C= (n.306+362C=) n.267+362C= c.228+362C= (n.228+362C=) c.-94+362C= (n.-94+362C=) | |
| 5 | g.126592303A= | CA1580460026 | ALDH7A1 | c.312+361T= (n.312+361T=) c.*221+361T= (n.*221+361T=) n.495+361T= c.106+2704T= c.246+1048T= (n.246+1048T=) c.65+2704T= n.1034+361T= c.310+361T= n.512T= n.341+361T= n.207+361T= n.191+361T= c.*121+361T= (n.*121+361T=) c.192+2704T= (n.192+2704T=) c.472+361T= (n.472+361T=) c.258+361T= (n.258+361T=) c.393+361T= (n.393+361T=) c.306+361T= (n.306+361T=) n.267+361T= c.228+361T= (n.228+361T=) c.-94+361T= (n.-94+361T=) | |
| 5 | g.126592303A>T | CA126924002 | ALDH7A1 | c.312+361T>A (n.312+361T>A) c.*221+361T>A (n.*221+361T>A) n.495+361T>A c.106+2704T>A c.246+1048T>A (n.246+1048T>A) c.65+2704T>A n.1034+361T>A c.310+361T>A n.512T>A n.341+361T>A n.207+361T>A n.191+361T>A c.*121+361T>A (n.*121+361T>A) c.192+2704T>A (n.192+2704T>A) c.472+361T>A (n.472+361T>A) c.258+361T>A (n.258+361T>A) c.393+361T>A (n.393+361T>A) c.306+361T>A (n.306+361T>A) n.267+361T>A c.228+361T>A (n.228+361T>A) c.-94+361T>A (n.-94+361T>A) | dbSNP |
| 5 | g.126592305G>A | CA562240219 | ALDH7A1 | c.312+359C>T (n.312+359C>T) c.*221+359C>T (n.*221+359C>T) n.495+359C>T c.106+2702C>T c.246+1046C>T (n.246+1046C>T) c.65+2702C>T n.1034+359C>T c.310+359C>T n.510C>T n.341+359C>T n.207+359C>T n.191+359C>T c.*121+359C>T (n.*121+359C>T) c.192+2702C>T (n.192+2702C>T) c.472+359C>T (n.472+359C>T) c.258+359C>T (n.258+359C>T) c.393+359C>T (n.393+359C>T) c.306+359C>T (n.306+359C>T) n.267+359C>T c.228+359C>T (n.228+359C>T) c.-94+359C>T (n.-94+359C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.126592305G= | CA1580460030 | ALDH7A1 | c.312+359C= (n.312+359C=) c.*221+359C= (n.*221+359C=) n.495+359C= c.106+2702C= c.246+1046C= (n.246+1046C=) c.65+2702C= n.1034+359C= c.310+359C= n.510C= n.341+359C= n.207+359C= n.191+359C= c.*121+359C= (n.*121+359C=) c.192+2702C= (n.192+2702C=) c.472+359C= (n.472+359C=) c.258+359C= (n.258+359C=) c.393+359C= (n.393+359C=) c.306+359C= (n.306+359C=) n.267+359C= c.228+359C= (n.228+359C=) c.-94+359C= (n.-94+359C=) | |
| 5 | g.126592307G>T | CA2675057791 | ALDH7A1 | c.312+357C>A (n.312+357C>A) c.*221+357C>A (n.*221+357C>A) n.495+357C>A c.106+2700C>A c.246+1044C>A (n.246+1044C>A) c.65+2700C>A n.1034+357C>A c.310+357C>A n.508C>A n.341+357C>A n.207+357C>A n.191+357C>A c.*121+357C>A (n.*121+357C>A) c.192+2700C>A (n.192+2700C>A) c.472+357C>A (n.472+357C>A) c.258+357C>A (n.258+357C>A) c.393+357C>A (n.393+357C>A) c.306+357C>A (n.306+357C>A) n.267+357C>A c.228+357C>A (n.228+357C>A) c.-94+357C>A (n.-94+357C>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.126592309A>G | CA2675057792 | ALDH7A1 | c.312+355T>C (n.312+355T>C) c.*221+355T>C (n.*221+355T>C) n.495+355T>C c.106+2698T>C c.246+1042T>C (n.246+1042T>C) c.65+2698T>C n.1034+355T>C c.310+355T>C n.506T>C n.341+355T>C n.207+355T>C n.191+355T>C c.*121+355T>C (n.*121+355T>C) c.192+2698T>C (n.192+2698T>C) c.472+355T>C (n.472+355T>C) c.258+355T>C (n.258+355T>C) c.393+355T>C (n.393+355T>C) c.306+355T>C (n.306+355T>C) n.267+355T>C c.228+355T>C (n.228+355T>C) c.-94+355T>C (n.-94+355T>C) | gnomAD v4 |
| 5 | g.126592311C>T | CA650263664 | ALDH7A1 | c.312+353G>A (n.312+353G>A) c.*221+353G>A (n.*221+353G>A) n.495+353G>A c.106+2696G>A c.246+1040G>A (n.246+1040G>A) c.65+2696G>A n.1034+353G>A c.310+353G>A n.504G>A n.341+353G>A n.207+353G>A n.191+353G>A c.*121+353G>A (n.*121+353G>A) c.192+2696G>A (n.192+2696G>A) c.472+353G>A (n.472+353G>A) c.258+353G>A (n.258+353G>A) c.393+353G>A (n.393+353G>A) c.306+353G>A (n.306+353G>A) n.267+353G>A c.228+353G>A (n.228+353G>A) c.-94+353G>A (n.-94+353G>A) | gnomAD v4 COSMIC |
| 5 | g.126592314A>T | CA2675057793 | ALDH7A1 | c.312+350T>A (n.312+350T>A) c.*221+350T>A (n.*221+350T>A) n.495+350T>A c.106+2693T>A c.246+1037T>A (n.246+1037T>A) c.65+2693T>A n.1034+350T>A c.310+350T>A n.501T>A n.341+350T>A n.207+350T>A n.191+350T>A c.*121+350T>A (n.*121+350T>A) c.192+2693T>A (n.192+2693T>A) c.472+350T>A (n.472+350T>A) c.258+350T>A (n.258+350T>A) c.393+350T>A (n.393+350T>A) c.306+350T>A (n.306+350T>A) n.267+350T>A c.228+350T>A (n.228+350T>A) c.-94+350T>A (n.-94+350T>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.126592315C>A | CA2675057794 | ALDH7A1 | c.312+349G>T (n.312+349G>T) c.*221+349G>T (n.*221+349G>T) n.495+349G>T c.106+2692G>T c.246+1036G>T (n.246+1036G>T) c.65+2692G>T n.1034+349G>T c.310+349G>T n.500G>T n.341+349G>T n.207+349G>T n.191+349G>T c.*121+349G>T (n.*121+349G>T) c.192+2692G>T (n.192+2692G>T) c.472+349G>T (n.472+349G>T) c.258+349G>T (n.258+349G>T) c.393+349G>T (n.393+349G>T) c.306+349G>T (n.306+349G>T) n.267+349G>T c.228+349G>T (n.228+349G>T) c.-94+349G>T (n.-94+349G>T) | gnomAD v4 |
| 5 | g.126592315C= | CA1580460032 | ALDH7A1 | c.312+349G= (n.312+349G=) c.*221+349G= (n.*221+349G=) n.495+349G= c.106+2692G= c.246+1036G= (n.246+1036G=) c.65+2692G= n.1034+349G= c.310+349G= n.500G= n.341+349G= n.207+349G= n.191+349G= c.*121+349G= (n.*121+349G=) c.192+2692G= (n.192+2692G=) c.472+349G= (n.472+349G=) c.258+349G= (n.258+349G=) c.393+349G= (n.393+349G=) c.306+349G= (n.306+349G=) n.267+349G= c.228+349G= (n.228+349G=) c.-94+349G= (n.-94+349G=) | |
| 5 | g.126592315C>G | CA126924008 | ALDH7A1 | c.312+349G>C (n.312+349G>C) c.*221+349G>C (n.*221+349G>C) n.495+349G>C c.106+2692G>C c.246+1036G>C (n.246+1036G>C) c.65+2692G>C n.1034+349G>C c.310+349G>C n.500G>C n.341+349G>C n.207+349G>C n.191+349G>C c.*121+349G>C (n.*121+349G>C) c.192+2692G>C (n.192+2692G>C) c.472+349G>C (n.472+349G>C) c.258+349G>C (n.258+349G>C) c.393+349G>C (n.393+349G>C) c.306+349G>C (n.306+349G>C) n.267+349G>C c.228+349G>C (n.228+349G>C) c.-94+349G>C (n.-94+349G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.126592316A= | CA1580460033 | ALDH7A1 | c.312+348T= (n.312+348T=) c.*221+348T= (n.*221+348T=) n.495+348T= c.106+2691T= c.246+1035T= (n.246+1035T=) c.65+2691T= n.1034+348T= c.310+348T= n.499T= n.341+348T= n.207+348T= n.191+348T= c.*121+348T= (n.*121+348T=) c.192+2691T= (n.192+2691T=) c.472+348T= (n.472+348T=) c.258+348T= (n.258+348T=) c.393+348T= (n.393+348T=) c.306+348T= (n.306+348T=) n.267+348T= c.228+348T= (n.228+348T=) c.-94+348T= (n.-94+348T=) | |
| 5 | g.126592316A>T | CA1580460034 | ALDH7A1 | c.312+348T>A (n.312+348T>A) c.*221+348T>A (n.*221+348T>A) n.495+348T>A c.106+2691T>A c.246+1035T>A (n.246+1035T>A) c.65+2691T>A n.1034+348T>A c.310+348T>A n.499T>A n.341+348T>A n.207+348T>A n.191+348T>A c.*121+348T>A (n.*121+348T>A) c.192+2691T>A (n.192+2691T>A) c.472+348T>A (n.472+348T>A) c.258+348T>A (n.258+348T>A) c.393+348T>A (n.393+348T>A) c.306+348T>A (n.306+348T>A) n.267+348T>A c.228+348T>A (n.228+348T>A) c.-94+348T>A (n.-94+348T>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.126592318dup | CA2568863422 | ALDH7A1 | c.312+348dup (n.312+348dup) c.*221+348dup (n.*221+348dup) n.495+348dup c.106+2691dup c.246+1035dup (n.246+1035dup) c.65+2691dup n.1034+348dup c.310+348dup n.499dup n.341+348dup n.207+348dup n.191+348dup c.*121+348dup (n.*121+348dup) c.192+2691dup (n.192+2691dup) c.472+348dup (n.472+348dup) c.258+348dup (n.258+348dup) c.393+348dup (n.393+348dup) c.306+348dup (n.306+348dup) n.267+348dup c.228+348dup (n.228+348dup) c.-94+348dup (n.-94+348dup) | |
| 5 | g.126592318A>G | CA2675057795 | ALDH7A1 | c.312+346T>C (n.312+346T>C) c.*221+346T>C (n.*221+346T>C) n.495+346T>C c.106+2689T>C c.246+1033T>C (n.246+1033T>C) c.65+2689T>C n.1034+346T>C c.310+346T>C n.497T>C n.341+346T>C n.207+346T>C n.191+346T>C c.*121+346T>C (n.*121+346T>C) c.192+2689T>C (n.192+2689T>C) c.472+346T>C (n.472+346T>C) c.258+346T>C (n.258+346T>C) c.393+346T>C (n.393+346T>C) c.306+346T>C (n.306+346T>C) n.267+346T>C c.228+346T>C (n.228+346T>C) c.-94+346T>C (n.-94+346T>C) | gnomAD v4 |
| 5 | g.126592322T>C | CA1580460038 | ALDH7A1 | c.312+342A>G (n.312+342A>G) c.*221+342A>G (n.*221+342A>G) n.495+342A>G c.106+2685A>G c.246+1029A>G (n.246+1029A>G) c.65+2685A>G n.1034+342A>G c.310+342A>G n.493A>G n.341+342A>G n.207+342A>G n.191+342A>G c.*121+342A>G (n.*121+342A>G) c.192+2685A>G (n.192+2685A>G) c.472+342A>G (n.472+342A>G) c.258+342A>G (n.258+342A>G) c.393+342A>G (n.393+342A>G) c.306+342A>G (n.306+342A>G) n.267+342A>G c.228+342A>G (n.228+342A>G) c.-94+342A>G (n.-94+342A>G) | dbSNP |
| 5 | g.126592322T= | CA1580460036 | ALDH7A1 | c.312+342A= (n.312+342A=) c.*221+342A= (n.*221+342A=) n.495+342A= c.106+2685A= c.246+1029A= (n.246+1029A=) c.65+2685A= n.1034+342A= c.310+342A= n.493A= n.341+342A= n.207+342A= n.191+342A= c.*121+342A= (n.*121+342A=) c.192+2685A= (n.192+2685A=) c.472+342A= (n.472+342A=) c.258+342A= (n.258+342A=) c.393+342A= (n.393+342A=) c.306+342A= (n.306+342A=) n.267+342A= c.228+342A= (n.228+342A=) c.-94+342A= (n.-94+342A=) | |
| 5 | g.126592324C>A | CA2675057796 | ALDH7A1 | c.312+340G>T (n.312+340G>T) c.*221+340G>T (n.*221+340G>T) n.495+340G>T c.106+2683G>T c.246+1027G>T (n.246+1027G>T) c.65+2683G>T n.1034+340G>T c.310+340G>T n.491G>T n.341+340G>T n.207+340G>T n.191+340G>T c.*121+340G>T (n.*121+340G>T) c.192+2683G>T (n.192+2683G>T) c.472+340G>T (n.472+340G>T) c.258+340G>T (n.258+340G>T) c.393+340G>T (n.393+340G>T) c.306+340G>T (n.306+340G>T) n.267+340G>T c.228+340G>T (n.228+340G>T) c.-94+340G>T (n.-94+340G>T) | gnomAD v4 |
| 5 | g.126592324C= | CA1580460040 | ALDH7A1 | c.312+340G= (n.312+340G=) c.*221+340G= (n.*221+340G=) n.495+340G= c.106+2683G= c.246+1027G= (n.246+1027G=) c.65+2683G= n.1034+340G= c.310+340G= n.491G= n.341+340G= n.207+340G= n.191+340G= c.*121+340G= (n.*121+340G=) c.192+2683G= (n.192+2683G=) c.472+340G= (n.472+340G=) c.258+340G= (n.258+340G=) c.393+340G= (n.393+340G=) c.306+340G= (n.306+340G=) n.267+340G= c.228+340G= (n.228+340G=) c.-94+340G= (n.-94+340G=) | |
| 5 | g.126592324C>T | CA126924009 | ALDH7A1 | c.312+340G>A (n.312+340G>A) c.*221+340G>A (n.*221+340G>A) n.495+340G>A c.106+2683G>A c.246+1027G>A (n.246+1027G>A) c.65+2683G>A n.1034+340G>A c.310+340G>A n.491G>A n.341+340G>A n.207+340G>A n.191+340G>A c.*121+340G>A (n.*121+340G>A) c.192+2683G>A (n.192+2683G>A) c.472+340G>A (n.472+340G>A) c.258+340G>A (n.258+340G>A) c.393+340G>A (n.393+340G>A) c.306+340G>A (n.306+340G>A) n.267+340G>A c.228+340G>A (n.228+340G>A) c.-94+340G>A (n.-94+340G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.126592325T>C | CA2675057797 | ALDH7A1 | c.312+339A>G (n.312+339A>G) c.*221+339A>G (n.*221+339A>G) n.495+339A>G c.106+2682A>G c.246+1026A>G (n.246+1026A>G) c.65+2682A>G n.1034+339A>G c.310+339A>G n.490A>G n.341+339A>G n.207+339A>G n.191+339A>G c.*121+339A>G (n.*121+339A>G) c.192+2682A>G (n.192+2682A>G) c.472+339A>G (n.472+339A>G) c.258+339A>G (n.258+339A>G) c.393+339A>G (n.393+339A>G) c.306+339A>G (n.306+339A>G) n.267+339A>G c.228+339A>G (n.228+339A>G) c.-94+339A>G (n.-94+339A>G) | gnomAD v4 |
| 5 | g.126592326G>A | CA126924011 | ALDH7A1 | c.312+338C>T (n.312+338C>T) c.*221+338C>T (n.*221+338C>T) n.495+338C>T c.106+2681C>T c.246+1025C>T (n.246+1025C>T) c.65+2681C>T n.1034+338C>T c.310+338C>T n.489C>T n.341+338C>T n.207+338C>T n.191+338C>T c.*121+338C>T (n.*121+338C>T) c.192+2681C>T (n.192+2681C>T) c.472+338C>T (n.472+338C>T) c.258+338C>T (n.258+338C>T) c.393+338C>T (n.393+338C>T) c.306+338C>T (n.306+338C>T) n.267+338C>T c.228+338C>T (n.228+338C>T) c.-94+338C>T (n.-94+338C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.126592326G= | CA1580460042 | ALDH7A1 | c.312+338C= (n.312+338C=) c.*221+338C= (n.*221+338C=) n.495+338C= c.106+2681C= c.246+1025C= (n.246+1025C=) c.65+2681C= n.1034+338C= c.310+338C= n.489C= n.341+338C= n.207+338C= n.191+338C= c.*121+338C= (n.*121+338C=) c.192+2681C= (n.192+2681C=) c.472+338C= (n.472+338C=) c.258+338C= (n.258+338C=) c.393+338C= (n.393+338C=) c.306+338C= (n.306+338C=) n.267+338C= c.228+338C= (n.228+338C=) c.-94+338C= (n.-94+338C=) | |
| 5 | g.126592327G>A | CA2675057799 | ALDH7A1 | c.312+337C>T (n.312+337C>T) c.*221+337C>T (n.*221+337C>T) n.495+337C>T c.106+2680C>T c.246+1024C>T (n.246+1024C>T) c.65+2680C>T n.1034+337C>T c.310+337C>T n.488C>T n.341+337C>T n.207+337C>T n.191+337C>T c.*121+337C>T (n.*121+337C>T) c.192+2680C>T (n.192+2680C>T) c.472+337C>T (n.472+337C>T) c.258+337C>T (n.258+337C>T) c.393+337C>T (n.393+337C>T) c.306+337C>T (n.306+337C>T) n.267+337C>T c.228+337C>T (n.228+337C>T) c.-94+337C>T (n.-94+337C>T) | gnomAD v4 |
| 5 | g.126592327G>T | CA2675057800 | ALDH7A1 | c.312+337C>A (n.312+337C>A) c.*221+337C>A (n.*221+337C>A) n.495+337C>A c.106+2680C>A c.246+1024C>A (n.246+1024C>A) c.65+2680C>A n.1034+337C>A c.310+337C>A n.488C>A n.341+337C>A n.207+337C>A n.191+337C>A c.*121+337C>A (n.*121+337C>A) c.192+2680C>A (n.192+2680C>A) c.472+337C>A (n.472+337C>A) c.258+337C>A (n.258+337C>A) c.393+337C>A (n.393+337C>A) c.306+337C>A (n.306+337C>A) n.267+337C>A c.228+337C>A (n.228+337C>A) c.-94+337C>A (n.-94+337C>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.126592330T>C | CA562240220 | ALDH7A1 | c.312+334A>G (n.312+334A>G) c.*221+334A>G (n.*221+334A>G) n.495+334A>G c.106+2677A>G c.246+1021A>G (n.246+1021A>G) c.65+2677A>G n.1034+334A>G c.310+334A>G n.485A>G n.341+334A>G n.207+334A>G n.191+334A>G c.*121+334A>G (n.*121+334A>G) c.192+2677A>G (n.192+2677A>G) c.472+334A>G (n.472+334A>G) c.258+334A>G (n.258+334A>G) c.393+334A>G (n.393+334A>G) c.306+334A>G (n.306+334A>G) n.267+334A>G c.228+334A>G (n.228+334A>G) c.-94+334A>G (n.-94+334A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.126592330T= | CA1580460043 | ALDH7A1 | c.312+334A= (n.312+334A=) c.*221+334A= (n.*221+334A=) n.495+334A= c.106+2677A= c.246+1021A= (n.246+1021A=) c.65+2677A= n.1034+334A= c.310+334A= n.485A= n.341+334A= n.207+334A= n.191+334A= c.*121+334A= (n.*121+334A=) c.192+2677A= (n.192+2677A=) c.472+334A= (n.472+334A=) c.258+334A= (n.258+334A=) c.393+334A= (n.393+334A=) c.306+334A= (n.306+334A=) n.267+334A= c.228+334A= (n.228+334A=) c.-94+334A= (n.-94+334A=) | |
| 5 | g.126592331A= | CA1580460045 | ALDH7A1 | c.312+333T= (n.312+333T=) c.*221+333T= (n.*221+333T=) n.495+333T= c.106+2676T= c.246+1020T= (n.246+1020T=) c.65+2676T= n.1034+333T= c.310+333T= n.484T= n.341+333T= n.207+333T= n.191+333T= c.*121+333T= (n.*121+333T=) c.192+2676T= (n.192+2676T=) c.472+333T= (n.472+333T=) c.258+333T= (n.258+333T=) c.393+333T= (n.393+333T=) c.306+333T= (n.306+333T=) n.267+333T= c.228+333T= (n.228+333T=) c.-94+333T= (n.-94+333T=) | |
| 5 | g.126592331A>G | CA2675057801 | ALDH7A1 | c.312+333T>C (n.312+333T>C) c.*221+333T>C (n.*221+333T>C) n.495+333T>C c.106+2676T>C c.246+1020T>C (n.246+1020T>C) c.65+2676T>C n.1034+333T>C c.310+333T>C n.484T>C n.341+333T>C n.207+333T>C n.191+333T>C c.*121+333T>C (n.*121+333T>C) c.192+2676T>C (n.192+2676T>C) c.472+333T>C (n.472+333T>C) c.258+333T>C (n.258+333T>C) c.393+333T>C (n.393+333T>C) c.306+333T>C (n.306+333T>C) n.267+333T>C c.228+333T>C (n.228+333T>C) c.-94+333T>C (n.-94+333T>C) | gnomAD v4 |
| 5 | g.126592331A>T | CA803480397 | ALDH7A1 | c.312+333T>A (n.312+333T>A) c.*221+333T>A (n.*221+333T>A) n.495+333T>A c.106+2676T>A c.246+1020T>A (n.246+1020T>A) c.65+2676T>A n.1034+333T>A c.310+333T>A n.484T>A n.341+333T>A n.207+333T>A n.191+333T>A c.*121+333T>A (n.*121+333T>A) c.192+2676T>A (n.192+2676T>A) c.472+333T>A (n.472+333T>A) c.258+333T>A (n.258+333T>A) c.393+333T>A (n.393+333T>A) c.306+333T>A (n.306+333T>A) n.267+333T>A c.228+333T>A (n.228+333T>A) c.-94+333T>A (n.-94+333T>A) | dbSNP |
| 5 | g.126592335C>A | CA2675057803 | ALDH7A1 | c.312+329G>T (n.312+329G>T) c.*221+329G>T (n.*221+329G>T) n.495+329G>T c.106+2672G>T c.246+1016G>T (n.246+1016G>T) c.65+2672G>T n.1034+329G>T c.310+329G>T n.480G>T n.341+329G>T n.207+329G>T n.191+329G>T c.*121+329G>T (n.*121+329G>T) c.192+2672G>T (n.192+2672G>T) c.472+329G>T (n.472+329G>T) c.258+329G>T (n.258+329G>T) c.393+329G>T (n.393+329G>T) c.306+329G>T (n.306+329G>T) n.267+329G>T c.228+329G>T (n.228+329G>T) c.-94+329G>T (n.-94+329G>T) | gnomAD v4 |
| 5 | g.126592338C>A | CA2675057804 | ALDH7A1 | c.312+326G>T (n.312+326G>T) c.*221+326G>T (n.*221+326G>T) n.495+326G>T c.106+2669G>T c.246+1013G>T (n.246+1013G>T) c.65+2669G>T n.1034+326G>T c.310+326G>T n.477G>T n.341+326G>T n.207+326G>T n.191+326G>T c.*121+326G>T (n.*121+326G>T) c.192+2669G>T (n.192+2669G>T) c.472+326G>T (n.472+326G>T) c.258+326G>T (n.258+326G>T) c.393+326G>T (n.393+326G>T) c.306+326G>T (n.306+326G>T) n.267+326G>T c.228+326G>T (n.228+326G>T) c.-94+326G>T (n.-94+326G>T) | gnomAD v4 |
| 5 | g.126592340A>G | CA2675057805 | ALDH7A1 | c.312+324T>C (n.312+324T>C) c.*221+324T>C (n.*221+324T>C) n.495+324T>C c.106+2667T>C c.246+1011T>C (n.246+1011T>C) c.65+2667T>C n.1034+324T>C c.310+324T>C n.475T>C n.341+324T>C n.207+324T>C n.191+324T>C c.*121+324T>C (n.*121+324T>C) c.192+2667T>C (n.192+2667T>C) c.472+324T>C (n.472+324T>C) c.258+324T>C (n.258+324T>C) c.393+324T>C (n.393+324T>C) c.306+324T>C (n.306+324T>C) n.267+324T>C c.228+324T>C (n.228+324T>C) c.-94+324T>C (n.-94+324T>C) | gnomAD v4 |
| 5 | g.126592341T>C | CA2675057806 | ALDH7A1 | c.312+323A>G (n.312+323A>G) c.*221+323A>G (n.*221+323A>G) n.495+323A>G c.106+2666A>G c.246+1010A>G (n.246+1010A>G) c.65+2666A>G n.1034+323A>G c.310+323A>G n.474A>G n.341+323A>G n.207+323A>G n.191+323A>G c.*121+323A>G (n.*121+323A>G) c.192+2666A>G (n.192+2666A>G) c.472+323A>G (n.472+323A>G) c.258+323A>G (n.258+323A>G) c.393+323A>G (n.393+323A>G) c.306+323A>G (n.306+323A>G) n.267+323A>G c.228+323A>G (n.228+323A>G) c.-94+323A>G (n.-94+323A>G) | gnomAD v4 |
| 5 | g.126592342T>C | CA2542112077 | ALDH7A1 | c.312+322A>G (n.312+322A>G) c.*221+322A>G (n.*221+322A>G) n.495+322A>G c.106+2665A>G c.246+1009A>G (n.246+1009A>G) c.65+2665A>G n.1034+322A>G c.310+322A>G n.473A>G n.341+322A>G n.207+322A>G n.191+322A>G c.*121+322A>G (n.*121+322A>G) c.192+2665A>G (n.192+2665A>G) c.472+322A>G (n.472+322A>G) c.258+322A>G (n.258+322A>G) c.393+322A>G (n.393+322A>G) c.306+322A>G (n.306+322A>G) n.267+322A>G c.228+322A>G (n.228+322A>G) c.-94+322A>G (n.-94+322A>G) | gnomAD v4 |
| 5 | g.126592342T>G | CA2675057807 | ALDH7A1 | c.312+322A>C (n.312+322A>C) c.*221+322A>C (n.*221+322A>C) n.495+322A>C c.106+2665A>C c.246+1009A>C (n.246+1009A>C) c.65+2665A>C n.1034+322A>C c.310+322A>C n.473A>C n.341+322A>C n.207+322A>C n.191+322A>C c.*121+322A>C (n.*121+322A>C) c.192+2665A>C (n.192+2665A>C) c.472+322A>C (n.472+322A>C) c.258+322A>C (n.258+322A>C) c.393+322A>C (n.393+322A>C) c.306+322A>C (n.306+322A>C) n.267+322A>C c.228+322A>C (n.228+322A>C) c.-94+322A>C (n.-94+322A>C) | gnomAD v4 |
| 5 | g.126592344A= | CA1580460049 | ALDH7A1 | c.312+320T= (n.312+320T=) c.*221+320T= (n.*221+320T=) n.495+320T= c.106+2663T= c.246+1007T= (n.246+1007T=) c.65+2663T= n.1034+320T= c.310+320T= n.471T= n.341+320T= n.207+320T= n.191+320T= c.*121+320T= (n.*121+320T=) c.192+2663T= (n.192+2663T=) c.472+320T= (n.472+320T=) c.258+320T= (n.258+320T=) c.393+320T= (n.393+320T=) c.306+320T= (n.306+320T=) n.267+320T= c.228+320T= (n.228+320T=) c.-94+320T= (n.-94+320T=) | |
| 5 | g.126592344A>G | CA803480398 | ALDH7A1 | c.312+320T>C (n.312+320T>C) c.*221+320T>C (n.*221+320T>C) n.495+320T>C c.106+2663T>C c.246+1007T>C (n.246+1007T>C) c.65+2663T>C n.1034+320T>C c.310+320T>C n.471T>C n.341+320T>C n.207+320T>C n.191+320T>C c.*121+320T>C (n.*121+320T>C) c.192+2663T>C (n.192+2663T>C) c.472+320T>C (n.472+320T>C) c.258+320T>C (n.258+320T>C) c.393+320T>C (n.393+320T>C) c.306+320T>C (n.306+320T>C) n.267+320T>C c.228+320T>C (n.228+320T>C) c.-94+320T>C (n.-94+320T>C) | dbSNP |
| 5 | g.126592348T>G | CA1580460052 | ALDH7A1 | c.312+316A>C (n.312+316A>C) c.*221+316A>C (n.*221+316A>C) n.495+316A>C c.106+2659A>C c.246+1003A>C (n.246+1003A>C) c.65+2659A>C n.1034+316A>C c.310+316A>C n.467A>C n.341+316A>C n.207+316A>C n.191+316A>C c.*121+316A>C (n.*121+316A>C) c.192+2659A>C (n.192+2659A>C) c.472+316A>C (n.472+316A>C) c.258+316A>C (n.258+316A>C) c.393+316A>C (n.393+316A>C) c.306+316A>C (n.306+316A>C) n.267+316A>C c.228+316A>C (n.228+316A>C) c.-94+316A>C (n.-94+316A>C) | dbSNP |
| 5 | g.126592348T= | CA1580460051 | ALDH7A1 | c.312+316A= (n.312+316A=) c.*221+316A= (n.*221+316A=) n.495+316A= c.106+2659A= c.246+1003A= (n.246+1003A=) c.65+2659A= n.1034+316A= c.310+316A= n.467A= n.341+316A= n.207+316A= n.191+316A= c.*121+316A= (n.*121+316A=) c.192+2659A= (n.192+2659A=) c.472+316A= (n.472+316A=) c.258+316A= (n.258+316A=) c.393+316A= (n.393+316A=) c.306+316A= (n.306+316A=) n.267+316A= c.228+316A= (n.228+316A=) c.-94+316A= (n.-94+316A=) | |
| 5 | g.126592349C>A | CA2675057808 | ALDH7A1 | c.312+315G>T (n.312+315G>T) c.*221+315G>T (n.*221+315G>T) n.495+315G>T c.106+2658G>T c.246+1002G>T (n.246+1002G>T) c.65+2658G>T n.1034+315G>T c.310+315G>T n.466G>T n.341+315G>T n.207+315G>T n.191+315G>T c.*121+315G>T (n.*121+315G>T) c.192+2658G>T (n.192+2658G>T) c.472+315G>T (n.472+315G>T) c.258+315G>T (n.258+315G>T) c.393+315G>T (n.393+315G>T) c.306+315G>T (n.306+315G>T) n.267+315G>T c.228+315G>T (n.228+315G>T) c.-94+315G>T (n.-94+315G>T) | gnomAD v4 |
| 5 | g.126592354_126592361delinsTAATTATA | CA1580460053 | ALDH7A1 | c.312+303_312+310delinsTATAATTA (n.312+303_312+310delinsTATAATTA) c.*221+303_*221+310delinsTATAATTA (n.*221+303_*221+310delinsTATAATTA) n.495+303_495+310delinsTATAATTA c.106+2646_106+2653delinsTATAATTA c.246+990_246+997delinsTATAATTA (n.246+990_246+997delinsTATAATTA) c.65+2646_65+2653delinsTATAATTA n.1034+303_1034+310delinsTATAATTA c.310+303_310+310delinsTATAATTA n.454_461delinsTATAATTA n.341+303_341+310delinsTATAATTA n.207+303_207+310delinsTATAATTA n.191+303_191+310delinsTATAATTA c.*121+303_*121+310delinsTATAATTA (n.*121+303_*121+310delinsTATAATTA) c.192+2646_192+2653delinsTATAATTA (n.192+2646_192+2653delinsTATAATTA) c.472+303_472+310delinsTATAATTA (n.472+303_472+310delinsTATAATTA) c.258+303_258+310delinsTATAATTA (n.258+303_258+310delinsTATAATTA) c.393+303_393+310delinsTATAATTA (n.393+303_393+310delinsTATAATTA) c.306+303_306+310delinsTATAATTA (n.306+303_306+310delinsTATAATTA) n.267+303_267+310delinsTATAATTA c.228+303_228+310delinsTATAATTA (n.228+303_228+310delinsTATAATTA) c.-94+303_-94+310delinsTATAATTA (n.-94+303_-94+310delinsTATAATTA) | |
| 5 | g.126592359_126592365del | CA803480399 | ALDH7A1 | c.312+303_312+309del (n.312+303_312+309del) c.*221+303_*221+309del (n.*221+303_*221+309del) n.495+303_495+309del c.106+2646_106+2652del c.246+990_246+996del (n.246+990_246+996del) c.65+2646_65+2652del n.1034+303_1034+309del c.310+303_310+309del n.454_460del n.341+303_341+309del n.207+303_207+309del n.191+303_191+309del c.*121+303_*121+309del (n.*121+303_*121+309del) c.192+2646_192+2652del (n.192+2646_192+2652del) c.472+303_472+309del (n.472+303_472+309del) c.258+303_258+309del (n.258+303_258+309del) c.393+303_393+309del (n.393+303_393+309del) c.306+303_306+309del (n.306+303_306+309del) n.267+303_267+309del c.228+303_228+309del (n.228+303_228+309del) c.-94+303_-94+309del (n.-94+303_-94+309del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.126592358T>C | CA2675057809 | ALDH7A1 | c.312+306A>G (n.312+306A>G) c.*221+306A>G (n.*221+306A>G) n.495+306A>G c.106+2649A>G c.246+993A>G (n.246+993A>G) c.65+2649A>G n.1034+306A>G c.310+306A>G n.457A>G n.341+306A>G n.207+306A>G n.191+306A>G c.*121+306A>G (n.*121+306A>G) c.192+2649A>G (n.192+2649A>G) c.472+306A>G (n.472+306A>G) c.258+306A>G (n.258+306A>G) c.393+306A>G (n.393+306A>G) c.306+306A>G (n.306+306A>G) n.267+306A>G c.228+306A>G (n.228+306A>G) c.-94+306A>G (n.-94+306A>G) | gnomAD v4 |
| 5 | g.126592360T>C | CA2675057810 | ALDH7A1 | c.312+304A>G (n.312+304A>G) c.*221+304A>G (n.*221+304A>G) n.495+304A>G c.106+2647A>G c.246+991A>G (n.246+991A>G) c.65+2647A>G n.1034+304A>G c.310+304A>G n.455A>G n.341+304A>G n.207+304A>G n.191+304A>G c.*121+304A>G (n.*121+304A>G) c.192+2647A>G (n.192+2647A>G) c.472+304A>G (n.472+304A>G) c.258+304A>G (n.258+304A>G) c.393+304A>G (n.393+304A>G) c.306+304A>G (n.306+304A>G) n.267+304A>G c.228+304A>G (n.228+304A>G) c.-94+304A>G (n.-94+304A>G) | gnomAD v4 |
| 5 | g.126592363del | CA2675057811 | ALDH7A1 | c.312+303del (n.312+303del) c.*221+303del (n.*221+303del) n.495+303del c.106+2646del c.246+990del (n.246+990del) c.65+2646del n.1034+303del c.310+303del n.454del n.341+303del n.207+303del n.191+303del c.*121+303del (n.*121+303del) c.192+2646del (n.192+2646del) c.472+303del (n.472+303del) c.258+303del (n.258+303del) c.393+303del (n.393+303del) c.306+303del (n.306+303del) n.267+303del c.228+303del (n.228+303del) c.-94+303del (n.-94+303del) | gnomAD v4 |
| 5 | g.126592363A>G | CA2675057812 | ALDH7A1 | c.312+301T>C (n.312+301T>C) c.*221+301T>C (n.*221+301T>C) n.495+301T>C c.106+2644T>C c.246+988T>C (n.246+988T>C) c.65+2644T>C n.1034+301T>C c.310+301T>C n.452T>C n.341+301T>C n.207+301T>C n.191+301T>C c.*121+301T>C (n.*121+301T>C) c.192+2644T>C (n.192+2644T>C) c.472+301T>C (n.472+301T>C) c.258+301T>C (n.258+301T>C) c.393+301T>C (n.393+301T>C) c.306+301T>C (n.306+301T>C) n.267+301T>C c.228+301T>C (n.228+301T>C) c.-94+301T>C (n.-94+301T>C) | gnomAD v4 |
| 5 | g.126592366C>A | CA2675057814 | ALDH7A1 | c.312+298G>T (n.312+298G>T) c.*221+298G>T (n.*221+298G>T) n.495+298G>T c.106+2641G>T c.246+985G>T (n.246+985G>T) c.65+2641G>T n.1034+298G>T c.310+298G>T n.449G>T n.341+298G>T n.207+298G>T n.191+298G>T c.*121+298G>T (n.*121+298G>T) c.192+2641G>T (n.192+2641G>T) c.472+298G>T (n.472+298G>T) c.258+298G>T (n.258+298G>T) c.393+298G>T (n.393+298G>T) c.306+298G>T (n.306+298G>T) n.267+298G>T c.228+298G>T (n.228+298G>T) c.-94+298G>T (n.-94+298G>T) | gnomAD v4 |
| 5 | g.126592366C>T | CA2675057816 | ALDH7A1 | c.312+298G>A (n.312+298G>A) c.*221+298G>A (n.*221+298G>A) n.495+298G>A c.106+2641G>A c.246+985G>A (n.246+985G>A) c.65+2641G>A n.1034+298G>A c.310+298G>A n.449G>A n.341+298G>A n.207+298G>A n.191+298G>A c.*121+298G>A (n.*121+298G>A) c.192+2641G>A (n.192+2641G>A) c.472+298G>A (n.472+298G>A) c.258+298G>A (n.258+298G>A) c.393+298G>A (n.393+298G>A) c.306+298G>A (n.306+298G>A) n.267+298G>A c.228+298G>A (n.228+298G>A) c.-94+298G>A (n.-94+298G>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.126592369G>C | CA2675057818 | ALDH7A1 | c.312+295C>G (n.312+295C>G) c.*221+295C>G (n.*221+295C>G) n.495+295C>G c.106+2638C>G c.246+982C>G (n.246+982C>G) c.65+2638C>G n.1034+295C>G c.310+295C>G n.446C>G n.341+295C>G n.207+295C>G n.191+295C>G c.*121+295C>G (n.*121+295C>G) c.192+2638C>G (n.192+2638C>G) c.472+295C>G (n.472+295C>G) c.258+295C>G (n.258+295C>G) c.393+295C>G (n.393+295C>G) c.306+295C>G (n.306+295C>G) n.267+295C>G c.228+295C>G (n.228+295C>G) c.-94+295C>G (n.-94+295C>G) | gnomAD v4 |
| 5 | g.126592369G>T | CA2675057819 | ALDH7A1 | c.312+295C>A (n.312+295C>A) c.*221+295C>A (n.*221+295C>A) n.495+295C>A c.106+2638C>A c.246+982C>A (n.246+982C>A) c.65+2638C>A n.1034+295C>A c.310+295C>A n.446C>A n.341+295C>A n.207+295C>A n.191+295C>A c.*121+295C>A (n.*121+295C>A) c.192+2638C>A (n.192+2638C>A) c.472+295C>A (n.472+295C>A) c.258+295C>A (n.258+295C>A) c.393+295C>A (n.393+295C>A) c.306+295C>A (n.306+295C>A) n.267+295C>A c.228+295C>A (n.228+295C>A) c.-94+295C>A (n.-94+295C>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.126592373T>C | CA1580460056 | ALDH7A1 | c.312+291A>G (n.312+291A>G) c.*221+291A>G (n.*221+291A>G) n.495+291A>G c.106+2634A>G c.246+978A>G (n.246+978A>G) c.65+2634A>G n.1034+291A>G c.310+291A>G n.442A>G n.341+291A>G n.207+291A>G n.191+291A>G c.*121+291A>G (n.*121+291A>G) c.192+2634A>G (n.192+2634A>G) c.472+291A>G (n.472+291A>G) c.258+291A>G (n.258+291A>G) c.393+291A>G (n.393+291A>G) c.306+291A>G (n.306+291A>G) n.267+291A>G c.228+291A>G (n.228+291A>G) c.-94+291A>G (n.-94+291A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.126592373T= | CA1580460054 | ALDH7A1 | c.312+291A= (n.312+291A=) c.*221+291A= (n.*221+291A=) n.495+291A= c.106+2634A= c.246+978A= (n.246+978A=) c.65+2634A= n.1034+291A= c.310+291A= n.442A= n.341+291A= n.207+291A= n.191+291A= c.*121+291A= (n.*121+291A=) c.192+2634A= (n.192+2634A=) c.472+291A= (n.472+291A=) c.258+291A= (n.258+291A=) c.393+291A= (n.393+291A=) c.306+291A= (n.306+291A=) n.267+291A= c.228+291A= (n.228+291A=) c.-94+291A= (n.-94+291A=) | |
| 5 | g.126592374T>C | CA2675057821 | ALDH7A1 | c.312+290A>G (n.312+290A>G) c.*221+290A>G (n.*221+290A>G) n.495+290A>G c.106+2633A>G c.246+977A>G (n.246+977A>G) c.65+2633A>G n.1034+290A>G c.310+290A>G n.441A>G n.341+290A>G n.207+290A>G n.191+290A>G c.*121+290A>G (n.*121+290A>G) c.192+2633A>G (n.192+2633A>G) c.472+290A>G (n.472+290A>G) c.258+290A>G (n.258+290A>G) c.393+290A>G (n.393+290A>G) c.306+290A>G (n.306+290A>G) n.267+290A>G c.228+290A>G (n.228+290A>G) c.-94+290A>G (n.-94+290A>G) | gnomAD v4 |
| 5 | g.126592376C= | CA1580460057 | ALDH7A1 | c.312+288G= (n.312+288G=) c.*221+288G= (n.*221+288G=) n.495+288G= c.106+2631G= c.246+975G= (n.246+975G=) c.65+2631G= n.1034+288G= c.310+288G= n.439G= n.341+288G= n.207+288G= n.191+288G= c.*121+288G= (n.*121+288G=) c.192+2631G= (n.192+2631G=) c.472+288G= (n.472+288G=) c.258+288G= (n.258+288G=) c.393+288G= (n.393+288G=) c.306+288G= (n.306+288G=) n.267+288G= c.228+288G= (n.228+288G=) c.-94+288G= (n.-94+288G=) | |
| 5 | g.126592376C>T | CA1081244809 | ALDH7A1 | c.312+288G>A (n.312+288G>A) c.*221+288G>A (n.*221+288G>A) n.495+288G>A c.106+2631G>A c.246+975G>A (n.246+975G>A) c.65+2631G>A n.1034+288G>A c.310+288G>A n.439G>A n.341+288G>A n.207+288G>A n.191+288G>A c.*121+288G>A (n.*121+288G>A) c.192+2631G>A (n.192+2631G>A) c.472+288G>A (n.472+288G>A) c.258+288G>A (n.258+288G>A) c.393+288G>A (n.393+288G>A) c.306+288G>A (n.306+288G>A) n.267+288G>A c.228+288G>A (n.228+288G>A) c.-94+288G>A (n.-94+288G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.126592377A= | CA1580460059 | ALDH7A1 | c.312+287T= (n.312+287T=) c.*221+287T= (n.*221+287T=) n.495+287T= c.106+2630T= c.246+974T= (n.246+974T=) c.65+2630T= n.1034+287T= c.310+287T= n.438T= n.341+287T= n.207+287T= n.191+287T= c.*121+287T= (n.*121+287T=) c.192+2630T= (n.192+2630T=) c.472+287T= (n.472+287T=) c.258+287T= (n.258+287T=) c.393+287T= (n.393+287T=) c.306+287T= (n.306+287T=) n.267+287T= c.228+287T= (n.228+287T=) c.-94+287T= (n.-94+287T=) | |
| 5 | g.126592377A>G | CA803480400 | ALDH7A1 | c.312+287T>C (n.312+287T>C) c.*221+287T>C (n.*221+287T>C) n.495+287T>C c.106+2630T>C c.246+974T>C (n.246+974T>C) c.65+2630T>C n.1034+287T>C c.310+287T>C n.438T>C n.341+287T>C n.207+287T>C n.191+287T>C c.*121+287T>C (n.*121+287T>C) c.192+2630T>C (n.192+2630T>C) c.472+287T>C (n.472+287T>C) c.258+287T>C (n.258+287T>C) c.393+287T>C (n.393+287T>C) c.306+287T>C (n.306+287T>C) n.267+287T>C c.228+287T>C (n.228+287T>C) c.-94+287T>C (n.-94+287T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.126592378G= | CA1580460060 | ALDH7A1 | c.312+286C= (n.312+286C=) c.*221+286C= (n.*221+286C=) n.495+286C= c.106+2629C= c.246+973C= (n.246+973C=) c.65+2629C= n.1034+286C= c.310+286C= n.437C= n.341+286C= n.207+286C= n.191+286C= c.*121+286C= (n.*121+286C=) c.192+2629C= (n.192+2629C=) c.472+286C= (n.472+286C=) c.258+286C= (n.258+286C=) c.393+286C= (n.393+286C=) c.306+286C= (n.306+286C=) n.267+286C= c.228+286C= (n.228+286C=) c.-94+286C= (n.-94+286C=) | |
| 5 | g.126592378G>T | CA126924019 | ALDH7A1 | c.312+286C>A (n.312+286C>A) c.*221+286C>A (n.*221+286C>A) n.495+286C>A c.106+2629C>A c.246+973C>A (n.246+973C>A) c.65+2629C>A n.1034+286C>A c.310+286C>A n.437C>A n.341+286C>A n.207+286C>A n.191+286C>A c.*121+286C>A (n.*121+286C>A) c.192+2629C>A (n.192+2629C>A) c.472+286C>A (n.472+286C>A) c.258+286C>A (n.258+286C>A) c.393+286C>A (n.393+286C>A) c.306+286C>A (n.306+286C>A) n.267+286C>A c.228+286C>A (n.228+286C>A) c.-94+286C>A (n.-94+286C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.126592379T>A | CA1081244810 | ALDH7A1 | c.312+285A>T (n.312+285A>T) c.*221+285A>T (n.*221+285A>T) n.495+285A>T c.106+2628A>T c.246+972A>T (n.246+972A>T) c.65+2628A>T n.1034+285A>T c.310+285A>T n.436A>T n.341+285A>T n.207+285A>T n.191+285A>T c.*121+285A>T (n.*121+285A>T) c.192+2628A>T (n.192+2628A>T) c.472+285A>T (n.472+285A>T) c.258+285A>T (n.258+285A>T) c.393+285A>T (n.393+285A>T) c.306+285A>T (n.306+285A>T) n.267+285A>T c.228+285A>T (n.228+285A>T) c.-94+285A>T (n.-94+285A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.126592379T= | CA1580460062 | ALDH7A1 | c.312+285A= (n.312+285A=) c.*221+285A= (n.*221+285A=) n.495+285A= c.106+2628A= c.246+972A= (n.246+972A=) c.65+2628A= n.1034+285A= c.310+285A= n.436A= n.341+285A= n.207+285A= n.191+285A= c.*121+285A= (n.*121+285A=) c.192+2628A= (n.192+2628A=) c.472+285A= (n.472+285A=) c.258+285A= (n.258+285A=) c.393+285A= (n.393+285A=) c.306+285A= (n.306+285A=) n.267+285A= c.228+285A= (n.228+285A=) c.-94+285A= (n.-94+285A=) | |
| 5 | g.126592380G>A | CA803480403 | ALDH7A1 | c.312+284C>T (n.312+284C>T) c.*221+284C>T (n.*221+284C>T) n.495+284C>T c.106+2627C>T c.246+971C>T (n.246+971C>T) c.65+2627C>T n.1034+284C>T c.310+284C>T n.435C>T n.341+284C>T n.207+284C>T n.191+284C>T c.*121+284C>T (n.*121+284C>T) c.192+2627C>T (n.192+2627C>T) c.472+284C>T (n.472+284C>T) c.258+284C>T (n.258+284C>T) c.393+284C>T (n.393+284C>T) c.306+284C>T (n.306+284C>T) n.267+284C>T c.228+284C>T (n.228+284C>T) c.-94+284C>T (n.-94+284C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.126592380G= | CA1580460064 | ALDH7A1 | c.312+284C= (n.312+284C=) c.*221+284C= (n.*221+284C=) n.495+284C= c.106+2627C= c.246+971C= (n.246+971C=) c.65+2627C= n.1034+284C= c.310+284C= n.435C= n.341+284C= n.207+284C= n.191+284C= c.*121+284C= (n.*121+284C=) c.192+2627C= (n.192+2627C=) c.472+284C= (n.472+284C=) c.258+284C= (n.258+284C=) c.393+284C= (n.393+284C=) c.306+284C= (n.306+284C=) n.267+284C= c.228+284C= (n.228+284C=) c.-94+284C= (n.-94+284C=) | |
| 5 | g.126592380G>T | CA1580460065 | ALDH7A1 | c.312+284C>A (n.312+284C>A) c.*221+284C>A (n.*221+284C>A) n.495+284C>A c.106+2627C>A c.246+971C>A (n.246+971C>A) c.65+2627C>A n.1034+284C>A c.310+284C>A n.435C>A n.341+284C>A n.207+284C>A n.191+284C>A c.*121+284C>A (n.*121+284C>A) c.192+2627C>A (n.192+2627C>A) c.472+284C>A (n.472+284C>A) c.258+284C>A (n.258+284C>A) c.393+284C>A (n.393+284C>A) c.306+284C>A (n.306+284C>A) n.267+284C>A c.228+284C>A (n.228+284C>A) c.-94+284C>A (n.-94+284C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.126592380_126592381delinsGA | CA1580460067 | ALDH7A1 | c.312+283_312+284delinsTC (n.312+283_312+284delinsTC) c.*221+283_*221+284delinsTC (n.*221+283_*221+284delinsTC) n.495+283_495+284delinsTC c.106+2626_106+2627delinsTC c.246+970_246+971delinsTC (n.246+970_246+971delinsTC) c.65+2626_65+2627delinsTC n.1034+283_1034+284delinsTC c.310+283_310+284delinsTC n.434_435delinsTC n.341+283_341+284delinsTC n.207+283_207+284delinsTC n.191+283_191+284delinsTC c.*121+283_*121+284delinsTC (n.*121+283_*121+284delinsTC) c.192+2626_192+2627delinsTC (n.192+2626_192+2627delinsTC) c.472+283_472+284delinsTC (n.472+283_472+284delinsTC) c.258+283_258+284delinsTC (n.258+283_258+284delinsTC) c.393+283_393+284delinsTC (n.393+283_393+284delinsTC) c.306+283_306+284delinsTC (n.306+283_306+284delinsTC) n.267+283_267+284delinsTC c.228+283_228+284delinsTC (n.228+283_228+284delinsTC) c.-94+283_-94+284delinsTC (n.-94+283_-94+284delinsTC) | |
| 5 | g.126592381A= | CA1580460069 | ALDH7A1 | c.312+283T= (n.312+283T=) c.*221+283T= (n.*221+283T=) n.495+283T= c.106+2626T= c.246+970T= (n.246+970T=) c.65+2626T= n.1034+283T= c.310+283T= n.434T= n.341+283T= n.207+283T= n.191+283T= c.*121+283T= (n.*121+283T=) c.192+2626T= (n.192+2626T=) c.472+283T= (n.472+283T=) c.258+283T= (n.258+283T=) c.393+283T= (n.393+283T=) c.306+283T= (n.306+283T=) n.267+283T= c.228+283T= (n.228+283T=) c.-94+283T= (n.-94+283T=) | |
| 5 | g.126592381A>T | CA1580460070 | ALDH7A1 | c.312+283T>A (n.312+283T>A) c.*221+283T>A (n.*221+283T>A) n.495+283T>A c.106+2626T>A c.246+970T>A (n.246+970T>A) c.65+2626T>A n.1034+283T>A c.310+283T>A n.434T>A n.341+283T>A n.207+283T>A n.191+283T>A c.*121+283T>A (n.*121+283T>A) c.192+2626T>A (n.192+2626T>A) c.472+283T>A (n.472+283T>A) c.258+283T>A (n.258+283T>A) c.393+283T>A (n.393+283T>A) c.306+283T>A (n.306+283T>A) n.267+283T>A c.228+283T>A (n.228+283T>A) c.-94+283T>A (n.-94+283T>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.126592382del | CA1580460068 | ALDH7A1 | c.312+283del (n.312+283del) c.*221+283del (n.*221+283del) n.495+283del c.106+2626del c.246+970del (n.246+970del) c.65+2626del n.1034+283del c.310+283del n.434del n.341+283del n.207+283del n.191+283del c.*121+283del (n.*121+283del) c.192+2626del (n.192+2626del) c.472+283del (n.472+283del) c.258+283del (n.258+283del) c.393+283del (n.393+283del) c.306+283del (n.306+283del) n.267+283del c.228+283del (n.228+283del) c.-94+283del (n.-94+283del) | dbSNP |
| 5 | g.126592383G= | CA1580460072 | ALDH7A1 | c.312+281C= (n.312+281C=) c.*221+281C= (n.*221+281C=) n.495+281C= c.106+2624C= c.246+968C= (n.246+968C=) c.65+2624C= n.1034+281C= c.310+281C= n.432C= n.341+281C= n.207+281C= n.191+281C= c.*121+281C= (n.*121+281C=) c.192+2624C= (n.192+2624C=) c.472+281C= (n.472+281C=) c.258+281C= (n.258+281C=) c.393+281C= (n.393+281C=) c.306+281C= (n.306+281C=) n.267+281C= c.228+281C= (n.228+281C=) c.-94+281C= (n.-94+281C=) | |
| 5 | g.126592383G>T | CA562240221 | ALDH7A1 | c.312+281C>A (n.312+281C>A) c.*221+281C>A (n.*221+281C>A) n.495+281C>A c.106+2624C>A c.246+968C>A (n.246+968C>A) c.65+2624C>A n.1034+281C>A c.310+281C>A n.432C>A n.341+281C>A n.207+281C>A n.191+281C>A c.*121+281C>A (n.*121+281C>A) c.192+2624C>A (n.192+2624C>A) c.472+281C>A (n.472+281C>A) c.258+281C>A (n.258+281C>A) c.393+281C>A (n.393+281C>A) c.306+281C>A (n.306+281C>A) n.267+281C>A c.228+281C>A (n.228+281C>A) c.-94+281C>A (n.-94+281C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.126592385A= | CA1580460075 | ALDH7A1 | c.312+279T= (n.312+279T=) c.*221+279T= (n.*221+279T=) n.495+279T= c.106+2622T= c.246+966T= (n.246+966T=) c.65+2622T= n.1034+279T= c.310+279T= n.430T= n.341+279T= n.207+279T= n.191+279T= c.*121+279T= (n.*121+279T=) c.192+2622T= (n.192+2622T=) c.472+279T= (n.472+279T=) c.258+279T= (n.258+279T=) c.393+279T= (n.393+279T=) c.306+279T= (n.306+279T=) n.267+279T= c.228+279T= (n.228+279T=) c.-94+279T= (n.-94+279T=) | |
| 5 | g.126592385A>G | CA803480407 | ALDH7A1 | c.312+279T>C (n.312+279T>C) c.*221+279T>C (n.*221+279T>C) n.495+279T>C c.106+2622T>C c.246+966T>C (n.246+966T>C) c.65+2622T>C n.1034+279T>C c.310+279T>C n.430T>C n.341+279T>C n.207+279T>C n.191+279T>C c.*121+279T>C (n.*121+279T>C) c.192+2622T>C (n.192+2622T>C) c.472+279T>C (n.472+279T>C) c.258+279T>C (n.258+279T>C) c.393+279T>C (n.393+279T>C) c.306+279T>C (n.306+279T>C) n.267+279T>C c.228+279T>C (n.228+279T>C) c.-94+279T>C (n.-94+279T>C) | dbSNP |