| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 19 | g.12658635_12658646delinsTGCAAGCCAATG | CA2323504476 | MAN2B1 | c.1027-136_1027-125delinsCATTGGCTTGCA (n.1027-136_1027-125delinsCATTGGCTTGCA) c.1027-139_1027-128delinsCATTGGCTTGCA (n.1027-139_1027-128delinsCATTGGCTTGCA) n.1009-302_1009-291delinsCATTGGCTTGCA n.280+85_280+96delinsCATTGGCTTGCA c.1027-133_1027-122delinsCATTGGCTTGCA (n.1027-133_1027-122delinsCATTGGCTTGCA) c.9-302_9-291delinsCATTGGCTTGCA (n.9-302_9-291delinsCATTGGCTTGCA) | |
| 19 | g.12658637_12658647del | CA993647403 | MAN2B1 | c.1027-136_1027-126del (n.1027-136_1027-126del) c.1027-139_1027-129del (n.1027-139_1027-129del) n.1009-302_1009-292del n.280+85_280+95del c.1027-133_1027-123del (n.1027-133_1027-123del) c.9-302_9-292del (n.9-302_9-292del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.12658641C>A | CA2813645798 | MAN2B1 | c.1027-131G>T (n.1027-131G>T) c.1027-134G>T (n.1027-134G>T) n.1009-297G>T n.280+90G>T c.1027-128G>T (n.1027-128G>T) c.9-297G>T (n.9-297G>T) | |
| 19 | g.12658641C= | CA2323504481 | MAN2B1 | c.1027-131G= (n.1027-131G=) c.1027-134G= (n.1027-134G=) n.1009-297G= n.280+90G= c.1027-128G= (n.1027-128G=) c.9-297G= (n.9-297G=) | |
| 19 | g.12658641C>G | CA783350233 | MAN2B1 | c.1027-131G>C (n.1027-131G>C) c.1027-134G>C (n.1027-134G>C) n.1009-297G>C n.280+90G>C c.1027-128G>C (n.1027-128G>C) c.9-297G>C (n.9-297G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.12658642C>A | CA2582721082 | MAN2B1 | c.1027-132G>T (n.1027-132G>T) c.1027-135G>T (n.1027-135G>T) n.1009-298G>T n.280+89G>T c.1027-129G>T (n.1027-129G>T) c.9-298G>T (n.9-298G>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.12658642C>T | CA2582721083 | MAN2B1 | c.1027-132G>A (n.1027-132G>A) c.1027-135G>A (n.1027-135G>A) n.1009-298G>A n.280+89G>A c.1027-129G>A (n.1027-129G>A) c.9-298G>A (n.9-298G>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.12658645_12658659del | CA2582721084 | MAN2B1 | c.1027-147_1027-133del (n.1027-147_1027-133del) c.1027-150_1027-136del (n.1027-150_1027-136del) n.1009-313_1009-299del n.280+74_280+88del c.1027-144_1027-130del (n.1027-144_1027-130del) c.9-313_9-299del (n.9-313_9-299del) | gnomAD v4 |
| 19 | g.12658644A= | CA2323504482 | MAN2B1 | c.1027-134T= (n.1027-134T=) c.1027-137T= (n.1027-137T=) n.1009-300T= n.280+87T= c.1027-131T= (n.1027-131T=) c.9-300T= (n.9-300T=) | |
| 19 | g.12658644A>G | CA305471941 | MAN2B1 | c.1027-134T>C (n.1027-134T>C) c.1027-137T>C (n.1027-137T>C) n.1009-300T>C n.280+87T>C c.1027-131T>C (n.1027-131T>C) c.9-300T>C (n.9-300T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.12658644A>T | CA631836087 | MAN2B1 | c.1027-134T>A (n.1027-134T>A) c.1027-137T>A (n.1027-137T>A) n.1009-300T>A n.280+87T>A c.1027-131T>A (n.1027-131T>A) c.9-300T>A (n.9-300T>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.12658644_12658645insATA | CA2582721085 | MAN2B1 | c.1027-134_1027-133insATT (n.1027-134_1027-133insATT) c.1027-137_1027-136insATT (n.1027-137_1027-136insATT) n.1009-300_1009-299insATT n.280+87_280+88insATT c.1027-131_1027-130insATT (n.1027-131_1027-130insATT) c.9-300_9-299insATT (n.9-300_9-299insATT) | gnomAD v4 |
| 19 | g.12658645T>C | CA783350246 | MAN2B1 | c.1027-135A>G (n.1027-135A>G) c.1027-138A>G (n.1027-138A>G) n.1009-301A>G n.280+86A>G c.1027-132A>G (n.1027-132A>G) c.9-301A>G (n.9-301A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.12658645T= | CA2323504483 | MAN2B1 | c.1027-135A= (n.1027-135A=) c.1027-138A= (n.1027-138A=) n.1009-301A= n.280+86A= c.1027-132A= (n.1027-132A=) c.9-301A= (n.9-301A=) | |
| 19 | g.12658648_12658651dup | CA920061001 | MAN2B1 | c.1027-138_1027-135dup (n.1027-138_1027-135dup) c.1027-141_1027-138dup (n.1027-141_1027-138dup) n.1009-304_1009-301dup n.280+83_280+86dup c.1027-135_1027-132dup (n.1027-135_1027-132dup) c.9-304_9-301dup (n.9-304_9-301dup) | dbSNP |
| 19 | g.12658646G>C | CA631836090 | MAN2B1 | c.1027-136C>G (n.1027-136C>G) c.1027-139C>G (n.1027-139C>G) n.1009-302C>G n.280+85C>G c.1027-133C>G (n.1027-133C>G) c.9-302C>G (n.9-302C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.12658646G= | CA2323504484 | MAN2B1 | c.1027-136C= (n.1027-136C=) c.1027-139C= (n.1027-139C=) n.1009-302C= n.280+85C= c.1027-133C= (n.1027-133C=) c.9-302C= (n.9-302C=) | |
| 19 | g.12658646G>T | CA2582721086 | MAN2B1 | c.1027-136C>A (n.1027-136C>A) c.1027-139C>A (n.1027-139C>A) n.1009-302C>A n.280+85C>A c.1027-133C>A (n.1027-133C>A) c.9-302C>A (n.9-302C>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.12658647G>A | CA631836093 | MAN2B1 | c.1027-137C>T (n.1027-137C>T) c.1027-140C>T (n.1027-140C>T) n.1009-303C>T n.280+84C>T c.1027-134C>T (n.1027-134C>T) c.9-303C>T (n.9-303C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.12658647G= | CA2323504485 | MAN2B1 | c.1027-137C= (n.1027-137C=) c.1027-140C= (n.1027-140C=) n.1009-303C= n.280+84C= c.1027-134C= (n.1027-134C=) c.9-303C= (n.9-303C=) | |
| 19 | g.12658647G>T | CA2582721087 | MAN2B1 | c.1027-137C>A (n.1027-137C>A) c.1027-140C>A (n.1027-140C>A) n.1009-303C>A n.280+84C>A c.1027-134C>A (n.1027-134C>A) c.9-303C>A (n.9-303C>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.12658648T>C | CA305471952 | MAN2B1 | c.1027-138A>G (n.1027-138A>G) c.1027-141A>G (n.1027-141A>G) n.1009-304A>G n.280+83A>G c.1027-135A>G (n.1027-135A>G) c.9-304A>G (n.9-304A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.12658648T= | CA2323504486 | MAN2B1 | c.1027-138A= (n.1027-138A=) c.1027-141A= (n.1027-141A=) n.1009-304A= n.280+83A= c.1027-135A= (n.1027-135A=) c.9-304A= (n.9-304A=) | |
| 19 | g.12658650G>T | CA2582721088 | MAN2B1 | c.1027-140C>A (n.1027-140C>A) c.1027-143C>A (n.1027-143C>A) n.1009-306C>A n.280+81C>A c.1027-137C>A (n.1027-137C>A) c.9-306C>A (n.9-306C>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.12658651G>T | CA2582721089 | MAN2B1 | c.1027-141C>A (n.1027-141C>A) c.1027-144C>A (n.1027-144C>A) n.1009-307C>A n.280+80C>A c.1027-138C>A (n.1027-138C>A) c.9-307C>A (n.9-307C>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.12658652G>A | CA2582721090 | MAN2B1 | c.1027-142C>T (n.1027-142C>T) c.1027-145C>T (n.1027-145C>T) n.1009-308C>T n.280+79C>T c.1027-139C>T (n.1027-139C>T) c.9-308C>T (n.9-308C>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.12658652G>T | CA2582721091 | MAN2B1 | c.1027-142C>A (n.1027-142C>A) c.1027-145C>A (n.1027-145C>A) n.1009-308C>A n.280+79C>A c.1027-139C>A (n.1027-139C>A) c.9-308C>A (n.9-308C>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.12658654G>A | CA2582721092 | MAN2B1 | c.1027-144C>T (n.1027-144C>T) c.1027-147C>T (n.1027-147C>T) n.1009-310C>T n.280+77C>T c.1027-141C>T (n.1027-141C>T) c.9-310C>T (n.9-310C>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.12658654G>T | CA2582721093 | MAN2B1 | c.1027-144C>A (n.1027-144C>A) c.1027-147C>A (n.1027-147C>A) n.1009-310C>A n.280+77C>A c.1027-141C>A (n.1027-141C>A) c.9-310C>A (n.9-310C>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.12658655T>C | CA2582721094 | MAN2B1 | c.1027-145A>G (n.1027-145A>G) c.1027-148A>G (n.1027-148A>G) n.1009-311A>G n.280+76A>G c.1027-142A>G (n.1027-142A>G) c.9-311A>G (n.9-311A>G) | gnomAD v4 |
| 19 | g.12658656G>A | CA2582721095 | MAN2B1 | c.1027-146C>T (n.1027-146C>T) c.1027-149C>T (n.1027-149C>T) n.1009-312C>T n.280+75C>T c.1027-143C>T (n.1027-143C>T) c.9-312C>T (n.9-312C>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.12658656G>T | CA2582721096 | MAN2B1 | c.1027-146C>A (n.1027-146C>A) c.1027-149C>A (n.1027-149C>A) n.1009-312C>A n.280+75C>A c.1027-143C>A (n.1027-143C>A) c.9-312C>A (n.9-312C>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.12658660del | CA2582721097 | MAN2B1 | c.1027-147del (n.1027-147del) c.1027-150del (n.1027-150del) n.1009-313del n.280+74del c.1027-144del (n.1027-144del) c.9-313del (n.9-313del) | gnomAD v4 |
| 19 | g.12658660A= | CA2323504487 | MAN2B1 | c.1027-150T= (n.1027-150T=) c.1027-153T= (n.1027-153T=) n.1009-316T= n.280+71T= c.1027-147T= (n.1027-147T=) c.9-316T= (n.9-316T=) | |
| 19 | g.12658660A>G | CA631836094 | MAN2B1 | c.1027-150T>C (n.1027-150T>C) c.1027-153T>C (n.1027-153T>C) n.1009-316T>C n.280+71T>C c.1027-147T>C (n.1027-147T>C) c.9-316T>C (n.9-316T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.12658662G>A | CA305471957 | MAN2B1 | c.1027-152C>T (n.1027-152C>T) c.1027-155C>T (n.1027-155C>T) n.1009-318C>T n.280+69C>T c.1027-149C>T (n.1027-149C>T) c.9-318C>T (n.9-318C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.12658662G>C | CA2323504489 | MAN2B1 | c.1027-152C>G (n.1027-152C>G) c.1027-155C>G (n.1027-155C>G) n.1009-318C>G n.280+69C>G c.1027-149C>G (n.1027-149C>G) c.9-318C>G (n.9-318C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.12658662G= | CA2323504488 | MAN2B1 | c.1027-152C= (n.1027-152C=) c.1027-155C= (n.1027-155C=) n.1009-318C= n.280+69C= c.1027-149C= (n.1027-149C=) c.9-318C= (n.9-318C=) | |
| 19 | g.12658662G>T | CA2582721098 | MAN2B1 | c.1027-152C>A (n.1027-152C>A) c.1027-155C>A (n.1027-155C>A) n.1009-318C>A n.280+69C>A c.1027-149C>A (n.1027-149C>A) c.9-318C>A (n.9-318C>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.12658663A>C | CA2582721099 | MAN2B1 | c.1027-153T>G (n.1027-153T>G) c.1027-156T>G (n.1027-156T>G) n.1009-319T>G n.280+68T>G c.1027-150T>G (n.1027-150T>G) c.9-319T>G (n.9-319T>G) | gnomAD v4 |
| 19 | g.12658669G>T | CA2582721100 | MAN2B1 | c.1027-159C>A (n.1027-159C>A) c.1027-162C>A (n.1027-162C>A) n.1009-325C>A n.280+62C>A c.1027-156C>A (n.1027-156C>A) c.9-325C>A (n.9-325C>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.12658670G>A | CA783350269 | MAN2B1 | c.1027-160C>T (n.1027-160C>T) c.1027-163C>T (n.1027-163C>T) n.1009-326C>T n.280+61C>T c.1027-157C>T (n.1027-157C>T) c.9-326C>T (n.9-326C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.12658670G= | CA2323504490 | MAN2B1 | c.1027-160C= (n.1027-160C=) c.1027-163C= (n.1027-163C=) n.1009-326C= n.280+61C= c.1027-157C= (n.1027-157C=) c.9-326C= (n.9-326C=) | |
| 19 | g.12658670G>T | CA2323504491 | MAN2B1 | c.1027-160C>A (n.1027-160C>A) c.1027-163C>A (n.1027-163C>A) n.1009-326C>A n.280+61C>A c.1027-157C>A (n.1027-157C>A) c.9-326C>A (n.9-326C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.12658671C>A | CA2582721101 | MAN2B1 | c.1027-161G>T (n.1027-161G>T) c.1027-164G>T (n.1027-164G>T) n.1009-327G>T n.280+60G>T c.1027-158G>T (n.1027-158G>T) c.9-327G>T (n.9-327G>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.12658671C= | CA2323504492 | MAN2B1 | c.1027-161G= (n.1027-161G=) c.1027-164G= (n.1027-164G=) n.1009-327G= n.280+60G= c.1027-158G= (n.1027-158G=) c.9-327G= (n.9-327G=) | |
| 19 | g.12658671C>G | CA783350273 | MAN2B1 | c.1027-161G>C (n.1027-161G>C) c.1027-164G>C (n.1027-164G>C) n.1009-327G>C n.280+60G>C c.1027-158G>C (n.1027-158G>C) c.9-327G>C (n.9-327G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.12658671C>T | CA2582721102 | MAN2B1 | c.1027-161G>A (n.1027-161G>A) c.1027-164G>A (n.1027-164G>A) n.1009-327G>A n.280+60G>A c.1027-158G>A (n.1027-158G>A) c.9-327G>A (n.9-327G>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.12658673G>A | CA2582721103 | MAN2B1 | c.1027-163C>T (n.1027-163C>T) c.1027-166C>T (n.1027-166C>T) n.1009-329C>T n.280+58C>T c.1027-160C>T (n.1027-160C>T) c.9-329C>T (n.9-329C>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.12658673G>T | CA2582721104 | MAN2B1 | c.1027-163C>A (n.1027-163C>A) c.1027-166C>A (n.1027-166C>A) n.1009-329C>A n.280+58C>A c.1027-160C>A (n.1027-160C>A) c.9-329C>A (n.9-329C>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.12658676G>T | CA2582721105 | MAN2B1 | c.1027-166C>A (n.1027-166C>A) c.1027-169C>A (n.1027-169C>A) n.1009-332C>A n.280+55C>A c.1027-163C>A (n.1027-163C>A) c.9-332C>A (n.9-332C>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.12658678C>G | CA2582721106 | MAN2B1 | c.1027-168G>C (n.1027-168G>C) c.1027-171G>C (n.1027-171G>C) n.1009-334G>C n.280+53G>C c.1027-165G>C (n.1027-165G>C) c.9-334G>C (n.9-334G>C) | gnomAD v4 |
| 19 | g.12658681A>G | CA2582721107 | MAN2B1 | c.1027-171T>C (n.1027-171T>C) c.1027-174T>C (n.1027-174T>C) n.1009-337T>C n.280+50T>C c.1027-168T>C (n.1027-168T>C) c.9-337T>C (n.9-337T>C) | gnomAD v4 |
| 19 | g.12658682C>A | CA2582721109 | MAN2B1 | c.1027-172G>T (n.1027-172G>T) c.1027-175G>T (n.1027-175G>T) n.1009-338G>T n.280+49G>T c.1027-169G>T (n.1027-169G>T) c.9-338G>T (n.9-338G>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.12658684_12658689del | CA2582721108 | MAN2B1 | c.1027-177_1027-172del (n.1027-177_1027-172del) c.1027-180_1027-175del (n.1027-180_1027-175del) n.1009-343_1009-338del n.280+44_280+49del c.1027-174_1027-169del (n.1027-174_1027-169del) c.9-343_9-338del (n.9-343_9-338del) | gnomAD v4 |
| 19 | g.12658683A= | CA2323504493 | MAN2B1 | c.1027-173T= (n.1027-173T=) c.1027-176T= (n.1027-176T=) n.1009-339T= n.280+48T= c.1027-170T= (n.1027-170T=) c.9-339T= (n.9-339T=) | |
| 19 | g.12658683A>G | CA2323504494 | MAN2B1 | c.1027-173T>C (n.1027-173T>C) c.1027-176T>C (n.1027-176T>C) n.1009-339T>C n.280+48T>C c.1027-170T>C (n.1027-170T>C) c.9-339T>C (n.9-339T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.12658684T>C | CA305471965 | MAN2B1 | c.1027-174A>G (n.1027-174A>G) c.1027-177A>G (n.1027-177A>G) n.1009-340A>G n.280+47A>G c.1027-171A>G (n.1027-171A>G) c.9-340A>G (n.9-340A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.12658684T= | CA2323504495 | MAN2B1 | c.1027-174A= (n.1027-174A=) c.1027-177A= (n.1027-177A=) n.1009-340A= n.280+47A= c.1027-171A= (n.1027-171A=) c.9-340A= (n.9-340A=) | |
| 19 | g.12658685G>A | CA2582721110 | MAN2B1 | c.1027-175C>T (n.1027-175C>T) c.1027-178C>T (n.1027-178C>T) n.1009-341C>T n.280+46C>T c.1027-172C>T (n.1027-172C>T) c.9-341C>T (n.9-341C>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.12658685G>T | CA2582721111 | MAN2B1 | c.1027-175C>A (n.1027-175C>A) c.1027-178C>A (n.1027-178C>A) n.1009-341C>A n.280+46C>A c.1027-172C>A (n.1027-172C>A) c.9-341C>A (n.9-341C>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.12658687C>A | CA2582721112 | MAN2B1 | c.1027-177G>T (n.1027-177G>T) c.1027-180G>T (n.1027-180G>T) n.1009-343G>T n.280+44G>T c.1027-174G>T (n.1027-174G>T) c.9-343G>T (n.9-343G>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.12658688C>A | CA2582721113 | MAN2B1 | c.1027-178G>T (n.1027-178G>T) c.1027-181G>T (n.1027-181G>T) n.1009-344G>T n.280+43G>T c.1027-175G>T (n.1027-175G>T) c.9-344G>T (n.9-344G>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.12658689A>C | CA2582721116 | MAN2B1 | c.1027-179T>G (n.1027-179T>G) c.1027-182T>G (n.1027-182T>G) n.1009-345T>G n.280+42T>G c.1027-176T>G (n.1027-176T>G) c.9-345T>G (n.9-345T>G) | gnomAD v4 |
| 19 | g.12658689A>G | CA2582721115 | MAN2B1 | c.1027-179T>C (n.1027-179T>C) c.1027-182T>C (n.1027-182T>C) n.1009-345T>C n.280+42T>C c.1027-176T>C (n.1027-176T>C) c.9-345T>C (n.9-345T>C) | gnomAD v4 |
| 19 | g.12658689A>T | CA2582721114 | MAN2B1 | c.1027-179T>A (n.1027-179T>A) c.1027-182T>A (n.1027-182T>A) n.1009-345T>A n.280+42T>A c.1027-176T>A (n.1027-176T>A) c.9-345T>A (n.9-345T>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.12658690C>A | CA631836095 | MAN2B1 | c.1027-180G>T (n.1027-180G>T) c.1027-183G>T (n.1027-183G>T) n.1009-346G>T n.280+41G>T c.1027-177G>T (n.1027-177G>T) c.9-346G>T (n.9-346G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.12658690C= | CA2323504496 | MAN2B1 | c.1027-180G= (n.1027-180G=) c.1027-183G= (n.1027-183G=) n.1009-346G= n.280+41G= c.1027-177G= (n.1027-177G=) c.9-346G= (n.9-346G=) | |
| 19 | g.12658690C>G | CA2735647097 | MAN2B1 | c.1027-180G>C (n.1027-180G>C) c.1027-183G>C (n.1027-183G>C) n.1009-346G>C n.280+41G>C c.1027-177G>C (n.1027-177G>C) c.9-346G>C (n.9-346G>C) | dbSNP |
| 19 | g.12658692_12658696del | CA2813645799 | MAN2B1 | c.1027-184_1027-180del (n.1027-184_1027-180del) c.1027-187_1027-183del (n.1027-187_1027-183del) n.1009-350_1009-346del n.280+37_280+41del c.1027-181_1027-177del (n.1027-181_1027-177del) c.9-350_9-346del (n.9-350_9-346del) | |
| 19 | g.12658691T>A | CA2582721117 | MAN2B1 | c.1027-181A>T (n.1027-181A>T) c.1027-184A>T (n.1027-184A>T) n.1009-347A>T n.280+40A>T c.1027-178A>T (n.1027-178A>T) c.9-347A>T (n.9-347A>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.12658691T>C | CA783350280 | MAN2B1 | c.1027-181A>G (n.1027-181A>G) c.1027-184A>G (n.1027-184A>G) n.1009-347A>G n.280+40A>G c.1027-178A>G (n.1027-178A>G) c.9-347A>G (n.9-347A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.12658691T>G | CA2582721118 | MAN2B1 | c.1027-181A>C (n.1027-181A>C) c.1027-184A>C (n.1027-184A>C) n.1009-347A>C n.280+40A>C c.1027-178A>C (n.1027-178A>C) c.9-347A>C (n.9-347A>C) | gnomAD v4 |
| 19 | g.12658691T= | CA2323504497 | MAN2B1 | c.1027-181A= (n.1027-181A=) c.1027-184A= (n.1027-184A=) n.1009-347A= n.280+40A= c.1027-178A= (n.1027-178A=) c.9-347A= (n.9-347A=) | |
| 19 | g.12658693G>C | CA631836098 | MAN2B1 | c.1027-183C>G (n.1027-183C>G) c.1027-186C>G (n.1027-186C>G) n.1009-349C>G n.280+38C>G c.1027-180C>G (n.1027-180C>G) c.9-349C>G (n.9-349C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.12658693G= | CA2323504498 | MAN2B1 | c.1027-183C= (n.1027-183C=) c.1027-186C= (n.1027-186C=) n.1009-349C= n.280+38C= c.1027-180C= (n.1027-180C=) c.9-349C= (n.9-349C=) | |
| 19 | g.12658693G>T | CA2323504499 | MAN2B1 | c.1027-183C>A (n.1027-183C>A) c.1027-186C>A (n.1027-186C>A) n.1009-349C>A n.280+38C>A c.1027-180C>A (n.1027-180C>A) c.9-349C>A (n.9-349C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.12658694C>A | CA2582721119 | MAN2B1 | c.1027-184G>T (n.1027-184G>T) c.1027-187G>T (n.1027-187G>T) n.1009-350G>T n.280+37G>T c.1027-181G>T (n.1027-181G>T) c.9-350G>T (n.9-350G>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.12658694C>T | CA2582721120 | MAN2B1 | c.1027-184G>A (n.1027-184G>A) c.1027-187G>A (n.1027-187G>A) n.1009-350G>A n.280+37G>A c.1027-181G>A (n.1027-181G>A) c.9-350G>A (n.9-350G>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.12658695C>A | CA2582721121 | MAN2B1 | c.1027-185G>T (n.1027-185G>T) c.1027-188G>T (n.1027-188G>T) n.1009-351G>T n.280+36G>T c.1027-182G>T (n.1027-182G>T) c.9-351G>T (n.9-351G>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.12658695C>T | CA2582721122 | MAN2B1 | c.1027-185G>A (n.1027-185G>A) c.1027-188G>A (n.1027-188G>A) n.1009-351G>A n.280+36G>A c.1027-182G>A (n.1027-182G>A) c.9-351G>A (n.9-351G>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.12658696T>G | CA305471978 | MAN2B1 | c.1027-186A>C (n.1027-186A>C) c.1027-189A>C (n.1027-189A>C) n.1009-352A>C n.280+35A>C c.1027-183A>C (n.1027-183A>C) c.9-352A>C (n.9-352A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.12658696T= | CA2323504500 | MAN2B1 | c.1027-186A= (n.1027-186A=) c.1027-189A= (n.1027-189A=) n.1009-352A= n.280+35A= c.1027-183A= (n.1027-183A=) c.9-352A= (n.9-352A=) | |
| 19 | g.12658701del | CA2582721123 | MAN2B1 | c.1027-186del (n.1027-186del) c.1027-189del (n.1027-189del) n.1009-352del n.280+35del c.1027-183del (n.1027-183del) c.9-352del (n.9-352del) | gnomAD v4 |
| 19 | g.12658700_12658701del | CA2582721124 | MAN2B1 | c.1027-187_1027-186del (n.1027-187_1027-186del) c.1027-190_1027-189del (n.1027-190_1027-189del) n.1009-353_1009-352del n.280+34_280+35del c.1027-184_1027-183del (n.1027-184_1027-183del) c.9-353_9-352del (n.9-353_9-352del) | gnomAD v4 |
| 19 | g.12658700T>C | CA2582721125 | MAN2B1 | c.1027-190A>G (n.1027-190A>G) c.1027-193A>G (n.1027-193A>G) n.1009-356A>G n.280+31A>G c.1027-187A>G (n.1027-187A>G) c.9-356A>G (n.9-356A>G) | gnomAD v4 |
| 19 | g.12658700T>G | CA2323504502 | MAN2B1 | c.1027-190A>C (n.1027-190A>C) c.1027-193A>C (n.1027-193A>C) n.1009-356A>C n.280+31A>C c.1027-187A>C (n.1027-187A>C) c.9-356A>C (n.9-356A>C) | dbSNP |
| 19 | g.12658700T= | CA2323504501 | MAN2B1 | c.1027-190A= (n.1027-190A=) c.1027-193A= (n.1027-193A=) n.1009-356A= n.280+31A= c.1027-187A= (n.1027-187A=) c.9-356A= (n.9-356A=) | |
| 19 | g.12658701T>A | CA783350289 | MAN2B1 | c.1027-191A>T (n.1027-191A>T) c.1027-194A>T (n.1027-194A>T) n.1009-357A>T n.280+30A>T c.1027-188A>T (n.1027-188A>T) c.9-357A>T (n.9-357A>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.12658701T= | CA2323504503 | MAN2B1 | c.1027-191A= (n.1027-191A=) c.1027-194A= (n.1027-194A=) n.1009-357A= n.280+30A= c.1027-188A= (n.1027-188A=) c.9-357A= (n.9-357A=) | |
| 19 | g.12658705del | CA2582721126 | MAN2B1 | c.1027-192del (n.1027-192del) c.1027-195del (n.1027-195del) n.1009-358del n.280+29del c.1027-189del (n.1027-189del) c.9-358del (n.9-358del) | gnomAD v4 |
| 19 | g.12658703A>C | CA2582721127 | MAN2B1 | c.1027-193T>G (n.1027-193T>G) c.1027-196T>G (n.1027-196T>G) n.1009-359T>G n.280+28T>G c.1027-190T>G (n.1027-190T>G) c.9-359T>G (n.9-359T>G) | gnomAD v4 |
| 19 | g.12658705A>G | CA2582721128 | MAN2B1 | c.1027-195T>C (n.1027-195T>C) c.1027-198T>C (n.1027-198T>C) n.1009-361T>C n.280+26T>C c.1027-192T>C (n.1027-192T>C) c.9-361T>C (n.9-361T>C) | gnomAD v4 |
| 19 | g.12658706G>A | CA2582721129 | MAN2B1 | c.1027-196C>T (n.1027-196C>T) c.1027-199C>T (n.1027-199C>T) n.1009-362C>T n.280+25C>T c.1027-193C>T (n.1027-193C>T) c.9-362C>T (n.9-362C>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.12658706G>T | CA2582721130 | MAN2B1 | c.1027-196C>A (n.1027-196C>A) c.1027-199C>A (n.1027-199C>A) n.1009-362C>A n.280+25C>A c.1027-193C>A (n.1027-193C>A) c.9-362C>A (n.9-362C>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.12658707G>A | CA2582721131 | MAN2B1 | c.1027-197C>T (n.1027-197C>T) c.1027-200C>T (n.1027-200C>T) n.1009-363C>T n.280+24C>T c.1027-194C>T (n.1027-194C>T) c.9-363C>T (n.9-363C>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.12658707G>T | CA2813645800 | MAN2B1 | c.1027-197C>A (n.1027-197C>A) c.1027-200C>A (n.1027-200C>A) n.1009-363C>A n.280+24C>A c.1027-194C>A (n.1027-194C>A) c.9-363C>A (n.9-363C>A) | |
| 19 | g.12658709T>A | CA2582721132 | MAN2B1 | c.1027-199A>T (n.1027-199A>T) c.1027-202A>T (n.1027-202A>T) n.1009-365A>T n.280+22A>T c.1027-196A>T (n.1027-196A>T) c.9-365A>T (n.9-365A>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.12658712C>A | CA2582721133 | MAN2B1 | c.1027-202G>T (n.1027-202G>T) c.1027-205G>T (n.1027-205G>T) n.1009-368G>T n.280+19G>T c.1027-199G>T (n.1027-199G>T) c.9-368G>T (n.9-368G>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.12658714G>T | CA2582721134 | MAN2B1 | c.1027-204C>A (n.1027-204C>A) c.1027-207C>A (n.1027-207C>A) n.1009-370C>A n.280+17C>A c.1027-201C>A (n.1027-201C>A) c.9-370C>A (n.9-370C>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.12658716G>A | CA2582721135 | MAN2B1 | c.1027-206C>T (n.1027-206C>T) c.1027-209C>T (n.1027-209C>T) n.1009-372C>T n.280+15C>T c.1027-203C>T (n.1027-203C>T) c.9-372C>T (n.9-372C>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.12658718T>A | CA2582721136 | MAN2B1 | c.1027-208A>T (n.1027-208A>T) c.1027-211A>T (n.1027-211A>T) n.1009-374A>T n.280+13A>T c.1027-205A>T (n.1027-205A>T) c.9-374A>T (n.9-374A>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.12658719G>C | CA2582721137 | MAN2B1 | c.1027-209C>G (n.1027-209C>G) c.1027-212C>G (n.1027-212C>G) n.1009-375C>G n.280+12C>G c.1027-206C>G (n.1027-206C>G) c.9-375C>G (n.9-375C>G) | gnomAD v4 |
| 19 | g.12658719G>T | CA2582721138 | MAN2B1 | c.1027-209C>A (n.1027-209C>A) c.1027-212C>A (n.1027-212C>A) n.1009-375C>A n.280+12C>A c.1027-206C>A (n.1027-206C>A) c.9-375C>A (n.9-375C>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.12658720C>A | CA2582721140 | MAN2B1 | c.1027-210G>T (n.1027-210G>T) c.1027-213G>T (n.1027-213G>T) n.1009-376G>T n.280+11G>T c.1027-207G>T (n.1027-207G>T) c.9-376G>T (n.9-376G>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.12658720C= | CA2323504504 | MAN2B1 | c.1027-210G= (n.1027-210G=) c.1027-213G= (n.1027-213G=) n.1009-376G= n.280+11G= c.1027-207G= (n.1027-207G=) c.9-376G= (n.9-376G=) | |
| 19 | g.12658720C>G | CA783350296 | MAN2B1 | c.1027-210G>C (n.1027-210G>C) c.1027-213G>C (n.1027-213G>C) n.1009-376G>C n.280+11G>C c.1027-207G>C (n.1027-207G>C) c.9-376G>C (n.9-376G>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.12658720C>T | CA2582721139 | MAN2B1 | c.1027-210G>A (n.1027-210G>A) c.1027-213G>A (n.1027-213G>A) n.1009-376G>A n.280+11G>A c.1027-207G>A (n.1027-207G>A) c.9-376G>A (n.9-376G>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.12658723_12658727delinsGAATA | CA2323504505 | MAN2B1 | c.1027-217_1027-213delinsTATTC (n.1027-217_1027-213delinsTATTC) c.1027-220_1027-216delinsTATTC (n.1027-220_1027-216delinsTATTC) n.1009-383_1009-379delinsTATTC n.280+4_280+8delinsTATTC c.1027-214_1027-210delinsTATTC (n.1027-214_1027-210delinsTATTC) c.9-383_9-379delinsTATTC (n.9-383_9-379delinsTATTC) | |
| 19 | g.12658726_12658729del | CA631836102 | MAN2B1 | c.1027-217_1027-214del (n.1027-217_1027-214del) c.1027-220_1027-217del (n.1027-220_1027-217del) n.1009-383_1009-380del n.280+4_280+7del c.1027-214_1027-211del (n.1027-214_1027-211del) c.9-383_9-380del (n.9-383_9-380del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.12658725A= | CA2323504506 | MAN2B1 | c.1027-215T= (n.1027-215T=) c.1027-218T= (n.1027-218T=) n.1009-381T= n.280+6T= c.1027-212T= (n.1027-212T=) c.9-381T= (n.9-381T=) | |
| 19 | g.12658725A>G | CA2323504507 | MAN2B1 | c.1027-215T>C (n.1027-215T>C) c.1027-218T>C (n.1027-218T>C) n.1009-381T>C n.280+6T>C c.1027-212T>C (n.1027-212T>C) c.9-381T>C (n.9-381T>C) | dbSNP |
| 19 | g.12658730C>A | CA2582721141 | MAN2B1 | c.1027-220G>T (n.1027-220G>T) c.1027-223G>T (n.1027-223G>T) n.1009-386G>T n.280+1G>T c.1027-217G>T (n.1027-217G>T) c.9-386G>T (n.9-386G>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.12658731C= | CA2323504508 | MAN2B1 | c.1027-221G= (n.1027-221G=) c.1027-224G= (n.1027-224G=) n.1009-387G= n.280G= c.1027-218G= (n.1027-218G=) c.9-387G= (n.9-387G=) | |
| 19 | g.12658731C>G | CA783350306 | MAN2B1 | c.1027-221G>C (n.1027-221G>C) c.1027-224G>C (n.1027-224G>C) n.1009-387G>C n.280G>C c.1027-218G>C (n.1027-218G>C) c.9-387G>C (n.9-387G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.12658732T>A | CA2582721142 | MAN2B1 | c.1027-222A>T (n.1027-222A>T) c.1027-225A>T (n.1027-225A>T) n.1009-388A>T n.279A>T c.1027-219A>T (n.1027-219A>T) c.9-388A>T (n.9-388A>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.12658732T>C | CA2582721143 | MAN2B1 | c.1027-222A>G (n.1027-222A>G) c.1027-225A>G (n.1027-225A>G) n.1009-388A>G n.279A>G c.1027-219A>G (n.1027-219A>G) c.9-388A>G (n.9-388A>G) | gnomAD v4 |
| 19 | g.12658733G>C | CA2582721144 | MAN2B1 | c.1027-223C>G (n.1027-223C>G) c.1027-226C>G (n.1027-226C>G) n.1009-389C>G n.278C>G c.1027-220C>G (n.1027-220C>G) c.9-389C>G (n.9-389C>G) | gnomAD v4 |
| 19 | g.12658733G>T | CA2582721145 | MAN2B1 | c.1027-223C>A (n.1027-223C>A) c.1027-226C>A (n.1027-226C>A) n.1009-389C>A n.278C>A c.1027-220C>A (n.1027-220C>A) c.9-389C>A (n.9-389C>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.12658734A>C | CA2582721146 | MAN2B1 | c.1027-224T>G (n.1027-224T>G) c.1027-227T>G (n.1027-227T>G) n.1009-390T>G n.277T>G c.1027-221T>G (n.1027-221T>G) c.9-390T>G (n.9-390T>G) | gnomAD v4 |
| 19 | g.12658739T>G | CA2582721147 | MAN2B1 | c.1027-229A>C (n.1027-229A>C) c.1027-232A>C (n.1027-232A>C) n.1009-395A>C n.272A>C c.1027-226A>C (n.1027-226A>C) c.9-395A>C (n.9-395A>C) | gnomAD v4 |
| 19 | g.12658741A= | CA2323504509 | MAN2B1 | c.1027-231T= (n.1027-231T=) c.1027-234T= (n.1027-234T=) n.1009-397T= n.270T= c.1027-228T= (n.1027-228T=) c.9-397T= (n.9-397T=) | |
| 19 | g.12658741A>G | CA305471980 | MAN2B1 | c.1027-231T>C (n.1027-231T>C) c.1027-234T>C (n.1027-234T>C) n.1009-397T>C n.270T>C c.1027-228T>C (n.1027-228T>C) c.9-397T>C (n.9-397T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |