Allele Registry

Chr	Mutation (hg38)	CAid	Gene	Transcript	Linkouts
19	g.12658592C>A	CA2582721053	MAN2B1	c.1027-82G>T (n.1027-82G>T) c.1027-85G>T (n.1027-85G>T) n.26G>T n.1009-248G>T n.280+139G>T c.1027-79G>T (n.1027-79G>T) c.9-248G>T (n.9-248G>T)	gnomAD v4
19	g.12658592C=	CA2323504452	MAN2B1	c.1027-82G= (n.1027-82G=) c.1027-85G= (n.1027-85G=) n.26G= n.1009-248G= n.280+139G= c.1027-79G= (n.1027-79G=) c.9-248G= (n.9-248G=)
19	g.12658592C>T	CA2323504453	MAN2B1	c.1027-82G>A (n.1027-82G>A) c.1027-85G>A (n.1027-85G>A) n.26G>A n.1009-248G>A n.280+139G>A c.1027-79G>A (n.1027-79G>A) c.9-248G>A (n.9-248G>A)	dbSNP
19	g.12658594T>C	CA2582721054	MAN2B1	c.1027-84A>G (n.1027-84A>G) c.1027-87A>G (n.1027-87A>G) n.24A>G n.1009-250A>G n.280+137A>G c.1027-81A>G (n.1027-81A>G) c.9-250A>G (n.9-250A>G)	gnomAD v4
19	g.12658595G>A	CA2582721055	MAN2B1	c.1027-85C>T (n.1027-85C>T) c.1027-88C>T (n.1027-88C>T) n.23C>T n.1009-251C>T n.280+136C>T c.1027-82C>T (n.1027-82C>T) c.9-251C>T (n.9-251C>T)	gnomAD v4
19	g.12658595G=	CA2323504454	MAN2B1	c.1027-85C= (n.1027-85C=) c.1027-88C= (n.1027-88C=) n.23C= n.1009-251C= n.280+136C= c.1027-82C= (n.1027-82C=) c.9-251C= (n.9-251C=)
19	g.12658595G>T	CA2323504455	MAN2B1	c.1027-85C>A (n.1027-85C>A) c.1027-88C>A (n.1027-88C>A) n.23C>A n.1009-251C>A n.280+136C>A c.1027-82C>A (n.1027-82C>A) c.9-251C>A (n.9-251C>A)	dbSNP gnomAD v4
19	g.12658596C>A	CA2582721056	MAN2B1	c.1027-86G>T (n.1027-86G>T) c.1027-89G>T (n.1027-89G>T) n.22G>T n.1009-252G>T n.280+135G>T c.1027-83G>T (n.1027-83G>T) c.9-252G>T (n.9-252G>T)	gnomAD v4
19	g.12658597A=	CA2323504456	MAN2B1	c.1027-87T= (n.1027-87T=) c.1027-90T= (n.1027-90T=) n.21T= n.1009-253T= n.280+134T= c.1027-84T= (n.1027-84T=) c.9-253T= (n.9-253T=)
19	g.12658597A>T	CA2323504457	MAN2B1	c.1027-87T>A (n.1027-87T>A) c.1027-90T>A (n.1027-90T>A) n.21T>A n.1009-253T>A n.280+134T>A c.1027-84T>A (n.1027-84T>A) c.9-253T>A (n.9-253T>A)	dbSNP gnomAD v4
19	g.12658601del	CA2582721057	MAN2B1	c.1027-89del (n.1027-89del) c.1027-92del (n.1027-92del) n.19del n.1009-255del n.280+132del c.1027-86del (n.1027-86del) c.9-255del (n.9-255del)	gnomAD v4
19	g.12658600C>A	CA993647391	MAN2B1	c.1027-90G>T (n.1027-90G>T) c.1027-93G>T (n.1027-93G>T) n.18G>T n.1009-256G>T n.280+131G>T c.1027-87G>T (n.1027-87G>T) c.9-256G>T (n.9-256G>T)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19	g.12658600C=	CA2323504458	MAN2B1	c.1027-90G= (n.1027-90G=) c.1027-93G= (n.1027-93G=) n.18G= n.1009-256G= n.280+131G= c.1027-87G= (n.1027-87G=) c.9-256G= (n.9-256G=)
19	g.12658601C=	CA2323504459	MAN2B1	c.1027-91G= (n.1027-91G=) c.1027-94G= (n.1027-94G=) n.17G= n.1009-257G= n.280+130G= c.1027-88G= (n.1027-88G=) c.9-257G= (n.9-257G=)
19	g.12658601C>G	CA305471906	MAN2B1	c.1027-91G>C (n.1027-91G>C) c.1027-94G>C (n.1027-94G>C) n.17G>C n.1009-257G>C n.280+130G>C c.1027-88G>C (n.1027-88G>C) c.9-257G>C (n.9-257G>C)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19	g.12658602A=	CA2323504460	MAN2B1	c.1027-92T= (n.1027-92T=) c.1027-95T= (n.1027-95T=) n.16T= n.1009-258T= n.280+129T= c.1027-89T= (n.1027-89T=) c.9-258T= (n.9-258T=)
19	g.12658602A>G	CA2323504461	MAN2B1	c.1027-92T>C (n.1027-92T>C) c.1027-95T>C (n.1027-95T>C) n.16T>C n.1009-258T>C n.280+129T>C c.1027-89T>C (n.1027-89T>C) c.9-258T>C (n.9-258T>C)	dbSNP
19	g.12658603T>A	CA2582721058	MAN2B1	c.1027-93A>T (n.1027-93A>T) c.1027-96A>T (n.1027-96A>T) n.15A>T n.1009-259A>T n.280+128A>T c.1027-90A>T (n.1027-90A>T) c.9-259A>T (n.9-259A>T)	gnomAD v4
19	g.12658603T>C	CA2323504463	MAN2B1	c.1027-93A>G (n.1027-93A>G) c.1027-96A>G (n.1027-96A>G) n.15A>G n.1009-259A>G n.280+128A>G c.1027-90A>G (n.1027-90A>G) c.9-259A>G (n.9-259A>G)	dbSNP gnomAD v4
19	g.12658603T=	CA2323504462	MAN2B1	c.1027-93A= (n.1027-93A=) c.1027-96A= (n.1027-96A=) n.15A= n.1009-259A= n.280+128A= c.1027-90A= (n.1027-90A=) c.9-259A= (n.9-259A=)
19	g.12658604A=	CA2323504464	MAN2B1	c.1027-94T= (n.1027-94T=) c.1027-97T= (n.1027-97T=) n.14T= n.1009-260T= n.280+127T= c.1027-91T= (n.1027-91T=) c.9-260T= (n.9-260T=)
19	g.12658604A>G	CA2323504465	MAN2B1	c.1027-94T>C (n.1027-94T>C) c.1027-97T>C (n.1027-97T>C) n.14T>C n.1009-260T>C n.280+127T>C c.1027-91T>C (n.1027-91T>C) c.9-260T>C (n.9-260T>C)	dbSNP
19	g.12658605G>A	CA993647397	MAN2B1	c.1027-95C>T (n.1027-95C>T) c.1027-98C>T (n.1027-98C>T) n.13C>T n.1009-261C>T n.280+126C>T c.1027-92C>T (n.1027-92C>T) c.9-261C>T (n.9-261C>T)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19	g.12658605G>C	CA2576635156	MAN2B1	c.1027-95C>G (n.1027-95C>G) c.1027-98C>G (n.1027-98C>G) n.13C>G n.1009-261C>G n.280+126C>G c.1027-92C>G (n.1027-92C>G) c.9-261C>G (n.9-261C>G)	gnomAD v4
19	g.12658605G=	CA2323504466	MAN2B1	c.1027-95C= (n.1027-95C=) c.1027-98C= (n.1027-98C=) n.13C= n.1009-261C= n.280+126C= c.1027-92C= (n.1027-92C=) c.9-261C= (n.9-261C=)
19	g.12658605G>T	CA2582721059	MAN2B1	c.1027-95C>A (n.1027-95C>A) c.1027-98C>A (n.1027-98C>A) n.13C>A n.1009-261C>A n.280+126C>A c.1027-92C>A (n.1027-92C>A) c.9-261C>A (n.9-261C>A)	gnomAD v4
19	g.12658606G>A	CA2323504468	MAN2B1	c.1027-96C>T (n.1027-96C>T) c.1027-99C>T (n.1027-99C>T) n.12C>T n.1009-262C>T n.280+125C>T c.1027-93C>T (n.1027-93C>T) c.9-262C>T (n.9-262C>T)	dbSNP gnomAD v4
19	g.12658606G=	CA2323504467	MAN2B1	c.1027-96C= (n.1027-96C=) c.1027-99C= (n.1027-99C=) n.12C= n.1009-262C= n.280+125C= c.1027-93C= (n.1027-93C=) c.9-262C= (n.9-262C=)
19	g.12658606G>T	CA2582721060	MAN2B1	c.1027-96C>A (n.1027-96C>A) c.1027-99C>A (n.1027-99C>A) n.12C>A n.1009-262C>A n.280+125C>A c.1027-93C>A (n.1027-93C>A) c.9-262C>A (n.9-262C>A)	gnomAD v4
19	g.12658608_12658610delinsTCA	CA2323504469	MAN2B1	c.1027-100_1027-98delinsTGA (n.1027-100_1027-98delinsTGA) c.1027-103_1027-101delinsTGA (n.1027-103_1027-101delinsTGA) n.8_10delinsTGA n.1009-266_1009-264delinsTGA n.280+121_280+123delinsTGA c.1027-97_1027-95delinsTGA (n.1027-97_1027-95delinsTGA) c.9-266_9-264delinsTGA (n.9-266_9-264delinsTGA)
19	g.12658609C>A	CA2582721061	MAN2B1	c.1027-99G>T (n.1027-99G>T) c.1027-102G>T (n.1027-102G>T) n.9G>T n.1009-265G>T n.280+122G>T c.1027-96G>T (n.1027-96G>T) c.9-265G>T (n.9-265G>T)	gnomAD v4
19	g.12658609_12658610del	CA631836078	MAN2B1	c.1027-100_1027-99del (n.1027-100_1027-99del) c.1027-103_1027-102del (n.1027-103_1027-102del) n.8_9del n.1009-266_1009-265del n.280+121_280+122del c.1027-97_1027-96del (n.1027-97_1027-96del) c.9-266_9-265del (n.9-266_9-265del)	dbSNP gnomAD v2
19	g.12658610A>G	CA2582721062	MAN2B1	c.1027-100T>C (n.1027-100T>C) c.1027-103T>C (n.1027-103T>C) n.8T>C n.1009-266T>C n.280+121T>C c.1027-97T>C (n.1027-97T>C) c.9-266T>C (n.9-266T>C)	gnomAD v4
19	g.12658611G>A	CA2582721063	MAN2B1	c.1027-101C>T (n.1027-101C>T) c.1027-104C>T (n.1027-104C>T) n.7C>T n.1009-267C>T n.280+120C>T c.1027-98C>T (n.1027-98C>T) c.9-267C>T (n.9-267C>T)	gnomAD v4
19	g.12658611G=	CA2323504470	MAN2B1	c.1027-101C= (n.1027-101C=) c.1027-104C= (n.1027-104C=) n.7C= n.1009-267C= n.280+120C= c.1027-98C= (n.1027-98C=) c.9-267C= (n.9-267C=)
19	g.12658611G>T	CA2323504471	MAN2B1	c.1027-101C>A (n.1027-101C>A) c.1027-104C>A (n.1027-104C>A) n.7C>A n.1009-267C>A n.280+120C>A c.1027-98C>A (n.1027-98C>A) c.9-267C>A (n.9-267C>A)	dbSNP gnomAD v4
19	g.12658612T>C	CA2582721064	MAN2B1	c.1027-102A>G (n.1027-102A>G) c.1027-105A>G (n.1027-105A>G) n.6A>G n.1009-268A>G n.280+119A>G c.1027-99A>G (n.1027-99A>G) c.9-268A>G (n.9-268A>G)	gnomAD v4
19	g.12658615C>T	CA2582721065	MAN2B1	c.1027-105G>A (n.1027-105G>A) c.1027-108G>A (n.1027-108G>A) n.3G>A n.1009-271G>A n.280+116G>A c.1027-102G>A (n.1027-102G>A) c.9-271G>A (n.9-271G>A)	gnomAD v4
19	g.12658617C>A	CA2582721066	MAN2B1	c.1027-107G>T (n.1027-107G>T) c.1027-110G>T (n.1027-110G>T) n.1G>T n.1009-273G>T n.280+114G>T c.1027-104G>T (n.1027-104G>T) c.9-273G>T (n.9-273G>T)	gnomAD v4
19	g.12658618T>A	CA2582721067	MAN2B1	c.1027-108A>T (n.1027-108A>T) c.1027-111A>T (n.1027-111A>T) n.1009-274A>T n.280+113A>T c.1027-105A>T (n.1027-105A>T) c.9-274A>T (n.9-274A>T)	gnomAD v4
19	g.12658618T>C	CA2813645797	MAN2B1	c.1027-108A>G (n.1027-108A>G) c.1027-111A>G (n.1027-111A>G) n.1009-274A>G n.280+113A>G c.1027-105A>G (n.1027-105A>G) c.9-274A>G (n.9-274A>G)
19	g.12658619A=	CA2323504472	MAN2B1	c.1027-109T= (n.1027-109T=) c.1027-112T= (n.1027-112T=) n.1009-275T= n.280+112T= c.1027-106T= (n.1027-106T=) c.9-275T= (n.9-275T=)
19	g.12658619A>G	CA305471916	MAN2B1	c.1027-109T>C (n.1027-109T>C) c.1027-112T>C (n.1027-112T>C) n.1009-275T>C n.280+112T>C c.1027-106T>C (n.1027-106T>C) c.9-275T>C (n.9-275T>C)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19	g.12658624_12658627del	CA2582721068	MAN2B1	c.1027-114_1027-111del (n.1027-114_1027-111del) c.1027-117_1027-114del (n.1027-117_1027-114del) n.1009-280_1009-277del n.280+107_280+110del c.1027-111_1027-108del (n.1027-111_1027-108del) c.9-280_9-277del (n.9-280_9-277del)	gnomAD v4
19	g.12658622T>C	CA2582721069	MAN2B1	c.1027-112A>G (n.1027-112A>G) c.1027-115A>G (n.1027-115A>G) n.1009-278A>G n.280+109A>G c.1027-109A>G (n.1027-109A>G) c.9-278A>G (n.9-278A>G)	gnomAD v4
19	g.12658623A>G	CA2582721070	MAN2B1	c.1027-113T>C (n.1027-113T>C) c.1027-116T>C (n.1027-116T>C) n.1009-279T>C n.280+108T>C c.1027-110T>C (n.1027-110T>C) c.9-279T>C (n.9-279T>C)	gnomAD v4
19	g.12658624C>A	CA2582721071	MAN2B1	c.1027-114G>T (n.1027-114G>T) c.1027-117G>T (n.1027-117G>T) n.1009-280G>T n.280+107G>T c.1027-111G>T (n.1027-111G>T) c.9-280G>T (n.9-280G>T)	gnomAD v4
19	g.12658625A>G	CA2582721072	MAN2B1	c.1027-115T>C (n.1027-115T>C) c.1027-118T>C (n.1027-118T>C) n.1009-281T>C n.280+106T>C c.1027-112T>C (n.1027-112T>C) c.9-281T>C (n.9-281T>C)	gnomAD v4
19	g.12658626T>A	CA2582721073	MAN2B1	c.1027-116A>T (n.1027-116A>T) c.1027-119A>T (n.1027-119A>T) n.1009-282A>T n.280+105A>T c.1027-113A>T (n.1027-113A>T) c.9-282A>T (n.9-282A>T)	gnomAD v4
19	g.12658626T>C	CA2582721074	MAN2B1	c.1027-116A>G (n.1027-116A>G) c.1027-119A>G (n.1027-119A>G) n.1009-282A>G n.280+105A>G c.1027-113A>G (n.1027-113A>G) c.9-282A>G (n.9-282A>G)	gnomAD v4
19	g.12658631G>A	CA2582721075	MAN2B1	c.1027-121C>T (n.1027-121C>T) c.1027-124C>T (n.1027-124C>T) n.1009-287C>T n.280+100C>T c.1027-118C>T (n.1027-118C>T) c.9-287C>T (n.9-287C>T)	gnomAD v4
19	g.12658631G=	CA2323504473	MAN2B1	c.1027-121C= (n.1027-121C=) c.1027-124C= (n.1027-124C=) n.1009-287C= n.280+100C= c.1027-118C= (n.1027-118C=) c.9-287C= (n.9-287C=)
19	g.12658631G>T	CA305471924	MAN2B1	c.1027-121C>A (n.1027-121C>A) c.1027-124C>A (n.1027-124C>A) n.1009-287C>A n.280+100C>A c.1027-118C>A (n.1027-118C>A) c.9-287C>A (n.9-287C>A)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19	g.12658633C>A	CA2582721076	MAN2B1	c.1027-123G>T (n.1027-123G>T) c.1027-126G>T (n.1027-126G>T) n.1009-289G>T n.280+98G>T c.1027-120G>T (n.1027-120G>T) c.9-289G>T (n.9-289G>T)	gnomAD v4
19	g.12658633C=	CA2323504474	MAN2B1	c.1027-123G= (n.1027-123G=) c.1027-126G= (n.1027-126G=) n.1009-289G= n.280+98G= c.1027-120G= (n.1027-120G=) c.9-289G= (n.9-289G=)
19	g.12658633C>T	CA305471931	MAN2B1	c.1027-123G>A (n.1027-123G>A) c.1027-126G>A (n.1027-126G>A) n.1009-289G>A n.280+98G>A c.1027-120G>A (n.1027-120G>A) c.9-289G>A (n.9-289G>A)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19	g.12658634G>A	CA305471935	MAN2B1	c.1027-124C>T (n.1027-124C>T) c.1027-127C>T (n.1027-127C>T) n.1009-290C>T n.280+97C>T c.1027-121C>T (n.1027-121C>T) c.9-290C>T (n.9-290C>T)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19	g.12658634G=	CA2323504475	MAN2B1	c.1027-124C= (n.1027-124C=) c.1027-127C= (n.1027-127C=) n.1009-290C= n.280+97C= c.1027-121C= (n.1027-121C=) c.9-290C= (n.9-290C=)
19	g.12658634G>T	CA2582721077	MAN2B1	c.1027-124C>A (n.1027-124C>A) c.1027-127C>A (n.1027-127C>A) n.1009-290C>A n.280+97C>A c.1027-121C>A (n.1027-121C>A) c.9-290C>A (n.9-290C>A)	gnomAD v4
19	g.12658635_12658646delinsTGCAAGCCAATG	CA2323504476	MAN2B1	c.1027-136_1027-125delinsCATTGGCTTGCA (n.1027-136_1027-125delinsCATTGGCTTGCA) c.1027-139_1027-128delinsCATTGGCTTGCA (n.1027-139_1027-128delinsCATTGGCTTGCA) n.1009-302_1009-291delinsCATTGGCTTGCA n.280+85_280+96delinsCATTGGCTTGCA c.1027-133_1027-122delinsCATTGGCTTGCA (n.1027-133_1027-122delinsCATTGGCTTGCA) c.9-302_9-291delinsCATTGGCTTGCA (n.9-302_9-291delinsCATTGGCTTGCA)
19	g.12658636G>A	CA2582721078	MAN2B1	c.1027-126C>T (n.1027-126C>T) c.1027-129C>T (n.1027-129C>T) n.1009-292C>T n.280+95C>T c.1027-123C>T (n.1027-123C>T) c.9-292C>T (n.9-292C>T)	gnomAD v4
19	g.12658636G=	CA2323504477	MAN2B1	c.1027-126C= (n.1027-126C=) c.1027-129C= (n.1027-129C=) n.1009-292C= n.280+95C= c.1027-123C= (n.1027-123C=) c.9-292C= (n.9-292C=)
19	g.12658636G>T	CA631836081	MAN2B1	c.1027-126C>A (n.1027-126C>A) c.1027-129C>A (n.1027-129C>A) n.1009-292C>A n.280+95C>A c.1027-123C>A (n.1027-123C>A) c.9-292C>A (n.9-292C>A)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19	g.12658637_12658647del	CA993647403	MAN2B1	c.1027-136_1027-126del (n.1027-136_1027-126del) c.1027-139_1027-129del (n.1027-139_1027-129del) n.1009-302_1009-292del n.280+85_280+95del c.1027-133_1027-123del (n.1027-133_1027-123del) c.9-302_9-292del (n.9-302_9-292del)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19	g.12658637C>A	CA2323504479	MAN2B1	c.1027-127G>T (n.1027-127G>T) c.1027-130G>T (n.1027-130G>T) n.1009-293G>T n.280+94G>T c.1027-124G>T (n.1027-124G>T) c.9-293G>T (n.9-293G>T)	dbSNP gnomAD v4
19	g.12658637C=	CA2323504478	MAN2B1	c.1027-127G= (n.1027-127G=) c.1027-130G= (n.1027-130G=) n.1009-293G= n.280+94G= c.1027-124G= (n.1027-124G=) c.9-293G= (n.9-293G=)
19	g.12658637C>G	CA2323504480	MAN2B1	c.1027-127G>C (n.1027-127G>C) c.1027-130G>C (n.1027-130G>C) n.1009-293G>C n.280+94G>C c.1027-124G>C (n.1027-124G>C) c.9-293G>C (n.9-293G>C)	dbSNP
19	g.12658637C>T	CA631836084	MAN2B1	c.1027-127G>A (n.1027-127G>A) c.1027-130G>A (n.1027-130G>A) n.1009-293G>A n.280+94G>A c.1027-124G>A (n.1027-124G>A) c.9-293G>A (n.9-293G>A)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19	g.12658639A>C	CA2582721079	MAN2B1	c.1027-129T>G (n.1027-129T>G) c.1027-132T>G (n.1027-132T>G) n.1009-295T>G n.280+92T>G c.1027-126T>G (n.1027-126T>G) c.9-295T>G (n.9-295T>G)	gnomAD v4
19	g.12658640G>A	CA2582721080	MAN2B1	c.1027-130C>T (n.1027-130C>T) c.1027-133C>T (n.1027-133C>T) n.1009-296C>T n.280+91C>T c.1027-127C>T (n.1027-127C>T) c.9-296C>T (n.9-296C>T)	gnomAD v4
19	g.12658640G>T	CA2582721081	MAN2B1	c.1027-130C>A (n.1027-130C>A) c.1027-133C>A (n.1027-133C>A) n.1009-296C>A n.280+91C>A c.1027-127C>A (n.1027-127C>A) c.9-296C>A (n.9-296C>A)	gnomAD v4
19	g.12658641C>A	CA2813645798	MAN2B1	c.1027-131G>T (n.1027-131G>T) c.1027-134G>T (n.1027-134G>T) n.1009-297G>T n.280+90G>T c.1027-128G>T (n.1027-128G>T) c.9-297G>T (n.9-297G>T)
19	g.12658641C=	CA2323504481	MAN2B1	c.1027-131G= (n.1027-131G=) c.1027-134G= (n.1027-134G=) n.1009-297G= n.280+90G= c.1027-128G= (n.1027-128G=) c.9-297G= (n.9-297G=)
19	g.12658641C>G	CA783350233	MAN2B1	c.1027-131G>C (n.1027-131G>C) c.1027-134G>C (n.1027-134G>C) n.1009-297G>C n.280+90G>C c.1027-128G>C (n.1027-128G>C) c.9-297G>C (n.9-297G>C)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19	g.12658642C>A	CA2582721082	MAN2B1	c.1027-132G>T (n.1027-132G>T) c.1027-135G>T (n.1027-135G>T) n.1009-298G>T n.280+89G>T c.1027-129G>T (n.1027-129G>T) c.9-298G>T (n.9-298G>T)	gnomAD v4
19	g.12658642C>T	CA2582721083	MAN2B1	c.1027-132G>A (n.1027-132G>A) c.1027-135G>A (n.1027-135G>A) n.1009-298G>A n.280+89G>A c.1027-129G>A (n.1027-129G>A) c.9-298G>A (n.9-298G>A)	gnomAD v4
19	g.12658645_12658659del	CA2582721084	MAN2B1	c.1027-147_1027-133del (n.1027-147_1027-133del) c.1027-150_1027-136del (n.1027-150_1027-136del) n.1009-313_1009-299del n.280+74_280+88del c.1027-144_1027-130del (n.1027-144_1027-130del) c.9-313_9-299del (n.9-313_9-299del)	gnomAD v4
19	g.12658644A=	CA2323504482	MAN2B1	c.1027-134T= (n.1027-134T=) c.1027-137T= (n.1027-137T=) n.1009-300T= n.280+87T= c.1027-131T= (n.1027-131T=) c.9-300T= (n.9-300T=)
19	g.12658644A>G	CA305471941	MAN2B1	c.1027-134T>C (n.1027-134T>C) c.1027-137T>C (n.1027-137T>C) n.1009-300T>C n.280+87T>C c.1027-131T>C (n.1027-131T>C) c.9-300T>C (n.9-300T>C)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19	g.12658644A>T	CA631836087	MAN2B1	c.1027-134T>A (n.1027-134T>A) c.1027-137T>A (n.1027-137T>A) n.1009-300T>A n.280+87T>A c.1027-131T>A (n.1027-131T>A) c.9-300T>A (n.9-300T>A)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19	g.12658644_12658645insATA	CA2582721085	MAN2B1	c.1027-134_1027-133insATT (n.1027-134_1027-133insATT) c.1027-137_1027-136insATT (n.1027-137_1027-136insATT) n.1009-300_1009-299insATT n.280+87_280+88insATT c.1027-131_1027-130insATT (n.1027-131_1027-130insATT) c.9-300_9-299insATT (n.9-300_9-299insATT)	gnomAD v4
19	g.12658645T>C	CA783350246	MAN2B1	c.1027-135A>G (n.1027-135A>G) c.1027-138A>G (n.1027-138A>G) n.1009-301A>G n.280+86A>G c.1027-132A>G (n.1027-132A>G) c.9-301A>G (n.9-301A>G)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19	g.12658645T=	CA2323504483	MAN2B1	c.1027-135A= (n.1027-135A=) c.1027-138A= (n.1027-138A=) n.1009-301A= n.280+86A= c.1027-132A= (n.1027-132A=) c.9-301A= (n.9-301A=)
19	g.12658648_12658651dup	CA920061001	MAN2B1	c.1027-138_1027-135dup (n.1027-138_1027-135dup) c.1027-141_1027-138dup (n.1027-141_1027-138dup) n.1009-304_1009-301dup n.280+83_280+86dup c.1027-135_1027-132dup (n.1027-135_1027-132dup) c.9-304_9-301dup (n.9-304_9-301dup)	dbSNP
19	g.12658646G>C	CA631836090	MAN2B1	c.1027-136C>G (n.1027-136C>G) c.1027-139C>G (n.1027-139C>G) n.1009-302C>G n.280+85C>G c.1027-133C>G (n.1027-133C>G) c.9-302C>G (n.9-302C>G)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19	g.12658646G=	CA2323504484	MAN2B1	c.1027-136C= (n.1027-136C=) c.1027-139C= (n.1027-139C=) n.1009-302C= n.280+85C= c.1027-133C= (n.1027-133C=) c.9-302C= (n.9-302C=)
19	g.12658646G>T	CA2582721086	MAN2B1	c.1027-136C>A (n.1027-136C>A) c.1027-139C>A (n.1027-139C>A) n.1009-302C>A n.280+85C>A c.1027-133C>A (n.1027-133C>A) c.9-302C>A (n.9-302C>A)	gnomAD v4
19	g.12658647G>A	CA631836093	MAN2B1	c.1027-137C>T (n.1027-137C>T) c.1027-140C>T (n.1027-140C>T) n.1009-303C>T n.280+84C>T c.1027-134C>T (n.1027-134C>T) c.9-303C>T (n.9-303C>T)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19	g.12658647G=	CA2323504485	MAN2B1	c.1027-137C= (n.1027-137C=) c.1027-140C= (n.1027-140C=) n.1009-303C= n.280+84C= c.1027-134C= (n.1027-134C=) c.9-303C= (n.9-303C=)
19	g.12658647G>T	CA2582721087	MAN2B1	c.1027-137C>A (n.1027-137C>A) c.1027-140C>A (n.1027-140C>A) n.1009-303C>A n.280+84C>A c.1027-134C>A (n.1027-134C>A) c.9-303C>A (n.9-303C>A)	gnomAD v4
19	g.12658648T>C	CA305471952	MAN2B1	c.1027-138A>G (n.1027-138A>G) c.1027-141A>G (n.1027-141A>G) n.1009-304A>G n.280+83A>G c.1027-135A>G (n.1027-135A>G) c.9-304A>G (n.9-304A>G)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19	g.12658648T=	CA2323504486	MAN2B1	c.1027-138A= (n.1027-138A=) c.1027-141A= (n.1027-141A=) n.1009-304A= n.280+83A= c.1027-135A= (n.1027-135A=) c.9-304A= (n.9-304A=)
19	g.12658650G>T	CA2582721088	MAN2B1	c.1027-140C>A (n.1027-140C>A) c.1027-143C>A (n.1027-143C>A) n.1009-306C>A n.280+81C>A c.1027-137C>A (n.1027-137C>A) c.9-306C>A (n.9-306C>A)	gnomAD v4
19	g.12658651G>T	CA2582721089	MAN2B1	c.1027-141C>A (n.1027-141C>A) c.1027-144C>A (n.1027-144C>A) n.1009-307C>A n.280+80C>A c.1027-138C>A (n.1027-138C>A) c.9-307C>A (n.9-307C>A)	gnomAD v4
19	g.12658652G>A	CA2582721090	MAN2B1	c.1027-142C>T (n.1027-142C>T) c.1027-145C>T (n.1027-145C>T) n.1009-308C>T n.280+79C>T c.1027-139C>T (n.1027-139C>T) c.9-308C>T (n.9-308C>T)	gnomAD v4
19	g.12658652G>T	CA2582721091	MAN2B1	c.1027-142C>A (n.1027-142C>A) c.1027-145C>A (n.1027-145C>A) n.1009-308C>A n.280+79C>A c.1027-139C>A (n.1027-139C>A) c.9-308C>A (n.9-308C>A)	gnomAD v4
19	g.12658654G>A	CA2582721092	MAN2B1	c.1027-144C>T (n.1027-144C>T) c.1027-147C>T (n.1027-147C>T) n.1009-310C>T n.280+77C>T c.1027-141C>T (n.1027-141C>T) c.9-310C>T (n.9-310C>T)	gnomAD v4
19	g.12658654G>T	CA2582721093	MAN2B1	c.1027-144C>A (n.1027-144C>A) c.1027-147C>A (n.1027-147C>A) n.1009-310C>A n.280+77C>A c.1027-141C>A (n.1027-141C>A) c.9-310C>A (n.9-310C>A)	gnomAD v4
19	g.12658655T>C	CA2582721094	MAN2B1	c.1027-145A>G (n.1027-145A>G) c.1027-148A>G (n.1027-148A>G) n.1009-311A>G n.280+76A>G c.1027-142A>G (n.1027-142A>G) c.9-311A>G (n.9-311A>G)	gnomAD v4
19	g.12658656G>A	CA2582721095	MAN2B1	c.1027-146C>T (n.1027-146C>T) c.1027-149C>T (n.1027-149C>T) n.1009-312C>T n.280+75C>T c.1027-143C>T (n.1027-143C>T) c.9-312C>T (n.9-312C>T)	gnomAD v4
19	g.12658656G>T	CA2582721096	MAN2B1	c.1027-146C>A (n.1027-146C>A) c.1027-149C>A (n.1027-149C>A) n.1009-312C>A n.280+75C>A c.1027-143C>A (n.1027-143C>A) c.9-312C>A (n.9-312C>A)	gnomAD v4
19	g.12658660del	CA2582721097	MAN2B1	c.1027-147del (n.1027-147del) c.1027-150del (n.1027-150del) n.1009-313del n.280+74del c.1027-144del (n.1027-144del) c.9-313del (n.9-313del)	gnomAD v4
19	g.12658660A=	CA2323504487	MAN2B1	c.1027-150T= (n.1027-150T=) c.1027-153T= (n.1027-153T=) n.1009-316T= n.280+71T= c.1027-147T= (n.1027-147T=) c.9-316T= (n.9-316T=)
19	g.12658660A>G	CA631836094	MAN2B1	c.1027-150T>C (n.1027-150T>C) c.1027-153T>C (n.1027-153T>C) n.1009-316T>C n.280+71T>C c.1027-147T>C (n.1027-147T>C) c.9-316T>C (n.9-316T>C)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19	g.12658662G>A	CA305471957	MAN2B1	c.1027-152C>T (n.1027-152C>T) c.1027-155C>T (n.1027-155C>T) n.1009-318C>T n.280+69C>T c.1027-149C>T (n.1027-149C>T) c.9-318C>T (n.9-318C>T)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19	g.12658662G>C	CA2323504489	MAN2B1	c.1027-152C>G (n.1027-152C>G) c.1027-155C>G (n.1027-155C>G) n.1009-318C>G n.280+69C>G c.1027-149C>G (n.1027-149C>G) c.9-318C>G (n.9-318C>G)	dbSNP gnomAD v4
19	g.12658662G=	CA2323504488	MAN2B1	c.1027-152C= (n.1027-152C=) c.1027-155C= (n.1027-155C=) n.1009-318C= n.280+69C= c.1027-149C= (n.1027-149C=) c.9-318C= (n.9-318C=)
19	g.12658662G>T	CA2582721098	MAN2B1	c.1027-152C>A (n.1027-152C>A) c.1027-155C>A (n.1027-155C>A) n.1009-318C>A n.280+69C>A c.1027-149C>A (n.1027-149C>A) c.9-318C>A (n.9-318C>A)	gnomAD v4
19	g.12658663A>C	CA2582721099	MAN2B1	c.1027-153T>G (n.1027-153T>G) c.1027-156T>G (n.1027-156T>G) n.1009-319T>G n.280+68T>G c.1027-150T>G (n.1027-150T>G) c.9-319T>G (n.9-319T>G)	gnomAD v4
19	g.12658669G>T	CA2582721100	MAN2B1	c.1027-159C>A (n.1027-159C>A) c.1027-162C>A (n.1027-162C>A) n.1009-325C>A n.280+62C>A c.1027-156C>A (n.1027-156C>A) c.9-325C>A (n.9-325C>A)	gnomAD v4
19	g.12658670G>A	CA783350269	MAN2B1	c.1027-160C>T (n.1027-160C>T) c.1027-163C>T (n.1027-163C>T) n.1009-326C>T n.280+61C>T c.1027-157C>T (n.1027-157C>T) c.9-326C>T (n.9-326C>T)	dbSNP gnomAD v4
19	g.12658670G=	CA2323504490	MAN2B1	c.1027-160C= (n.1027-160C=) c.1027-163C= (n.1027-163C=) n.1009-326C= n.280+61C= c.1027-157C= (n.1027-157C=) c.9-326C= (n.9-326C=)
19	g.12658670G>T	CA2323504491	MAN2B1	c.1027-160C>A (n.1027-160C>A) c.1027-163C>A (n.1027-163C>A) n.1009-326C>A n.280+61C>A c.1027-157C>A (n.1027-157C>A) c.9-326C>A (n.9-326C>A)	dbSNP gnomAD v4
19	g.12658671C>A	CA2582721101	MAN2B1	c.1027-161G>T (n.1027-161G>T) c.1027-164G>T (n.1027-164G>T) n.1009-327G>T n.280+60G>T c.1027-158G>T (n.1027-158G>T) c.9-327G>T (n.9-327G>T)	gnomAD v4
19	g.12658671C=	CA2323504492	MAN2B1	c.1027-161G= (n.1027-161G=) c.1027-164G= (n.1027-164G=) n.1009-327G= n.280+60G= c.1027-158G= (n.1027-158G=) c.9-327G= (n.9-327G=)
19	g.12658671C>G	CA783350273	MAN2B1	c.1027-161G>C (n.1027-161G>C) c.1027-164G>C (n.1027-164G>C) n.1009-327G>C n.280+60G>C c.1027-158G>C (n.1027-158G>C) c.9-327G>C (n.9-327G>C)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19	g.12658671C>T	CA2582721102	MAN2B1	c.1027-161G>A (n.1027-161G>A) c.1027-164G>A (n.1027-164G>A) n.1009-327G>A n.280+60G>A c.1027-158G>A (n.1027-158G>A) c.9-327G>A (n.9-327G>A)	gnomAD v4
19	g.12658673G>A	CA2582721103	MAN2B1	c.1027-163C>T (n.1027-163C>T) c.1027-166C>T (n.1027-166C>T) n.1009-329C>T n.280+58C>T c.1027-160C>T (n.1027-160C>T) c.9-329C>T (n.9-329C>T)	gnomAD v4
19	g.12658673G>T	CA2582721104	MAN2B1	c.1027-163C>A (n.1027-163C>A) c.1027-166C>A (n.1027-166C>A) n.1009-329C>A n.280+58C>A c.1027-160C>A (n.1027-160C>A) c.9-329C>A (n.9-329C>A)	gnomAD v4
19	g.12658676G>T	CA2582721105	MAN2B1	c.1027-166C>A (n.1027-166C>A) c.1027-169C>A (n.1027-169C>A) n.1009-332C>A n.280+55C>A c.1027-163C>A (n.1027-163C>A) c.9-332C>A (n.9-332C>A)	gnomAD v4
19	g.12658678C>G	CA2582721106	MAN2B1	c.1027-168G>C (n.1027-168G>C) c.1027-171G>C (n.1027-171G>C) n.1009-334G>C n.280+53G>C c.1027-165G>C (n.1027-165G>C) c.9-334G>C (n.9-334G>C)	gnomAD v4
19	g.12658681A>G	CA2582721107	MAN2B1	c.1027-171T>C (n.1027-171T>C) c.1027-174T>C (n.1027-174T>C) n.1009-337T>C n.280+50T>C c.1027-168T>C (n.1027-168T>C) c.9-337T>C (n.9-337T>C)	gnomAD v4
19	g.12658682C>A	CA2582721109	MAN2B1	c.1027-172G>T (n.1027-172G>T) c.1027-175G>T (n.1027-175G>T) n.1009-338G>T n.280+49G>T c.1027-169G>T (n.1027-169G>T) c.9-338G>T (n.9-338G>T)	gnomAD v4
19	g.12658684_12658689del	CA2582721108	MAN2B1	c.1027-177_1027-172del (n.1027-177_1027-172del) c.1027-180_1027-175del (n.1027-180_1027-175del) n.1009-343_1009-338del n.280+44_280+49del c.1027-174_1027-169del (n.1027-174_1027-169del) c.9-343_9-338del (n.9-343_9-338del)	gnomAD v4
19	g.12658683A=	CA2323504493	MAN2B1	c.1027-173T= (n.1027-173T=) c.1027-176T= (n.1027-176T=) n.1009-339T= n.280+48T= c.1027-170T= (n.1027-170T=) c.9-339T= (n.9-339T=)
19	g.12658683A>G	CA2323504494	MAN2B1	c.1027-173T>C (n.1027-173T>C) c.1027-176T>C (n.1027-176T>C) n.1009-339T>C n.280+48T>C c.1027-170T>C (n.1027-170T>C) c.9-339T>C (n.9-339T>C)	dbSNP gnomAD v4
19	g.12658684T>C	CA305471965	MAN2B1	c.1027-174A>G (n.1027-174A>G) c.1027-177A>G (n.1027-177A>G) n.1009-340A>G n.280+47A>G c.1027-171A>G (n.1027-171A>G) c.9-340A>G (n.9-340A>G)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19	g.12658684T=	CA2323504495	MAN2B1	c.1027-174A= (n.1027-174A=) c.1027-177A= (n.1027-177A=) n.1009-340A= n.280+47A= c.1027-171A= (n.1027-171A=) c.9-340A= (n.9-340A=)
19	g.12658685G>A	CA2582721110	MAN2B1	c.1027-175C>T (n.1027-175C>T) c.1027-178C>T (n.1027-178C>T) n.1009-341C>T n.280+46C>T c.1027-172C>T (n.1027-172C>T) c.9-341C>T (n.9-341C>T)	gnomAD v4
19	g.12658685G>T	CA2582721111	MAN2B1	c.1027-175C>A (n.1027-175C>A) c.1027-178C>A (n.1027-178C>A) n.1009-341C>A n.280+46C>A c.1027-172C>A (n.1027-172C>A) c.9-341C>A (n.9-341C>A)	gnomAD v4
19	g.12658687C>A	CA2582721112	MAN2B1	c.1027-177G>T (n.1027-177G>T) c.1027-180G>T (n.1027-180G>T) n.1009-343G>T n.280+44G>T c.1027-174G>T (n.1027-174G>T) c.9-343G>T (n.9-343G>T)	gnomAD v4
19	g.12658688C>A	CA2582721113	MAN2B1	c.1027-178G>T (n.1027-178G>T) c.1027-181G>T (n.1027-181G>T) n.1009-344G>T n.280+43G>T c.1027-175G>T (n.1027-175G>T) c.9-344G>T (n.9-344G>T)	gnomAD v4
19	g.12658689A>C	CA2582721116	MAN2B1	c.1027-179T>G (n.1027-179T>G) c.1027-182T>G (n.1027-182T>G) n.1009-345T>G n.280+42T>G c.1027-176T>G (n.1027-176T>G) c.9-345T>G (n.9-345T>G)	gnomAD v4
19	g.12658689A>G	CA2582721115	MAN2B1	c.1027-179T>C (n.1027-179T>C) c.1027-182T>C (n.1027-182T>C) n.1009-345T>C n.280+42T>C c.1027-176T>C (n.1027-176T>C) c.9-345T>C (n.9-345T>C)	gnomAD v4
19	g.12658689A>T	CA2582721114	MAN2B1	c.1027-179T>A (n.1027-179T>A) c.1027-182T>A (n.1027-182T>A) n.1009-345T>A n.280+42T>A c.1027-176T>A (n.1027-176T>A) c.9-345T>A (n.9-345T>A)	gnomAD v4
19	g.12658690C>A	CA631836095	MAN2B1	c.1027-180G>T (n.1027-180G>T) c.1027-183G>T (n.1027-183G>T) n.1009-346G>T n.280+41G>T c.1027-177G>T (n.1027-177G>T) c.9-346G>T (n.9-346G>T)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19	g.12658690C=	CA2323504496	MAN2B1	c.1027-180G= (n.1027-180G=) c.1027-183G= (n.1027-183G=) n.1009-346G= n.280+41G= c.1027-177G= (n.1027-177G=) c.9-346G= (n.9-346G=)
19	g.12658690C>G	CA2735647097	MAN2B1	c.1027-180G>C (n.1027-180G>C) c.1027-183G>C (n.1027-183G>C) n.1009-346G>C n.280+41G>C c.1027-177G>C (n.1027-177G>C) c.9-346G>C (n.9-346G>C)	dbSNP
19	g.12658692_12658696del	CA2813645799	MAN2B1	c.1027-184_1027-180del (n.1027-184_1027-180del) c.1027-187_1027-183del (n.1027-187_1027-183del) n.1009-350_1009-346del n.280+37_280+41del c.1027-181_1027-177del (n.1027-181_1027-177del) c.9-350_9-346del (n.9-350_9-346del)
19	g.12658691T>A	CA2582721117	MAN2B1	c.1027-181A>T (n.1027-181A>T) c.1027-184A>T (n.1027-184A>T) n.1009-347A>T n.280+40A>T c.1027-178A>T (n.1027-178A>T) c.9-347A>T (n.9-347A>T)	gnomAD v4
19	g.12658691T>C	CA783350280	MAN2B1	c.1027-181A>G (n.1027-181A>G) c.1027-184A>G (n.1027-184A>G) n.1009-347A>G n.280+40A>G c.1027-178A>G (n.1027-178A>G) c.9-347A>G (n.9-347A>G)	dbSNP gnomAD v4
19	g.12658691T>G	CA2582721118	MAN2B1	c.1027-181A>C (n.1027-181A>C) c.1027-184A>C (n.1027-184A>C) n.1009-347A>C n.280+40A>C c.1027-178A>C (n.1027-178A>C) c.9-347A>C (n.9-347A>C)	gnomAD v4
19	g.12658691T=	CA2323504497	MAN2B1	c.1027-181A= (n.1027-181A=) c.1027-184A= (n.1027-184A=) n.1009-347A= n.280+40A= c.1027-178A= (n.1027-178A=) c.9-347A= (n.9-347A=)

Number of alleles fetched