| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 19 | g.12658578_12658580delinsCAT | CA2323504445 | MAN2B1 | c.1027-70_1027-68delinsATG (n.1027-70_1027-68delinsATG) c.1027-73_1027-71delinsATG (n.1027-73_1027-71delinsATG) n.38_40delinsATG n.1009-236_1009-234delinsATG n.280+151_280+153delinsATG c.1027-67_1027-65delinsATG (n.1027-67_1027-65delinsATG) c.9-236_9-234delinsATG (n.9-236_9-234delinsATG) | |
| 19 | g.12658579A= | CA2323504446 | MAN2B1 | c.1027-69T= (n.1027-69T=) c.1027-72T= (n.1027-72T=) n.39T= n.1009-235T= n.280+152T= c.1027-66T= (n.1027-66T=) c.9-235T= (n.9-235T=) | |
| 19 | g.12658579A>C | CA305471882 | MAN2B1 | c.1027-69T>G (n.1027-69T>G) c.1027-72T>G (n.1027-72T>G) n.39T>G n.1009-235T>G n.280+152T>G c.1027-66T>G (n.1027-66T>G) c.9-235T>G (n.9-235T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.12658579_12658580del | CA305471878 | MAN2B1 | c.1027-70_1027-69del (n.1027-70_1027-69del) c.1027-73_1027-72del (n.1027-73_1027-72del) n.38_39del n.1009-236_1009-235del n.280+151_280+152del c.1027-67_1027-66del (n.1027-67_1027-66del) c.9-236_9-235del (n.9-236_9-235del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.12658580T>A | CA2581369934 | MAN2B1 | c.1027-70A>T (n.1027-70A>T) c.1027-73A>T (n.1027-73A>T) n.38A>T n.1009-236A>T n.280+151A>T c.1027-67A>T (n.1027-67A>T) c.9-236A>T (n.9-236A>T) | |
| 19 | g.12658580T>C | CA305471888 | MAN2B1 | c.1027-70A>G (n.1027-70A>G) c.1027-73A>G (n.1027-73A>G) n.38A>G n.1009-236A>G n.280+151A>G c.1027-67A>G (n.1027-67A>G) c.9-236A>G (n.9-236A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.12658580T>G | CA2581369935 | MAN2B1 | c.1027-70A>C (n.1027-70A>C) c.1027-73A>C (n.1027-73A>C) n.38A>C n.1009-236A>C n.280+151A>C c.1027-67A>C (n.1027-67A>C) c.9-236A>C (n.9-236A>C) | |
| 19 | g.12658580T= | CA2323504447 | MAN2B1 | c.1027-70A= (n.1027-70A=) c.1027-73A= (n.1027-73A=) n.38A= n.1009-236A= n.280+151A= c.1027-67A= (n.1027-67A=) c.9-236A= (n.9-236A=) | |
| 19 | g.12658581G>A | CA2576635153 | MAN2B1 | c.1027-71C>T (n.1027-71C>T) c.1027-74C>T (n.1027-74C>T) n.37C>T n.1009-237C>T n.280+150C>T c.1027-68C>T (n.1027-68C>T) c.9-237C>T (n.9-237C>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.12658581G>T | CA2582721045 | MAN2B1 | c.1027-71C>A (n.1027-71C>A) c.1027-74C>A (n.1027-74C>A) n.37C>A n.1009-237C>A n.280+150C>A c.1027-68C>A (n.1027-68C>A) c.9-237C>A (n.9-237C>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.12658582T>G | CA2582721046 | MAN2B1 | c.1027-72A>C (n.1027-72A>C) c.1027-75A>C (n.1027-75A>C) n.36A>C n.1009-238A>C n.280+149A>C c.1027-69A>C (n.1027-69A>C) c.9-238A>C (n.9-238A>C) | gnomAD v4 |
| 19 | g.12658583G>A | CA2582721047 | MAN2B1 | c.1027-73C>T (n.1027-73C>T) c.1027-76C>T (n.1027-76C>T) n.35C>T n.1009-239C>T n.280+148C>T c.1027-70C>T (n.1027-70C>T) c.9-239C>T (n.9-239C>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.12658583G>T | CA2582721048 | MAN2B1 | c.1027-73C>A (n.1027-73C>A) c.1027-76C>A (n.1027-76C>A) n.35C>A n.1009-239C>A n.280+148C>A c.1027-70C>A (n.1027-70C>A) c.9-239C>A (n.9-239C>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.12658584T>C | CA2323504449 | MAN2B1 | c.1027-74A>G (n.1027-74A>G) c.1027-77A>G (n.1027-77A>G) n.34A>G n.1009-240A>G n.280+147A>G c.1027-71A>G (n.1027-71A>G) c.9-240A>G (n.9-240A>G) | dbSNP |
| 19 | g.12658584T= | CA2323504448 | MAN2B1 | c.1027-74A= (n.1027-74A=) c.1027-77A= (n.1027-77A=) n.34A= n.1009-240A= n.280+147A= c.1027-71A= (n.1027-71A=) c.9-240A= (n.9-240A=) | |
| 19 | g.12658585G>A | CA2582721049 | MAN2B1 | c.1027-75C>T (n.1027-75C>T) c.1027-78C>T (n.1027-78C>T) n.33C>T n.1009-241C>T n.280+146C>T c.1027-72C>T (n.1027-72C>T) c.9-241C>T (n.9-241C>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.12658585G>T | CA2576635154 | MAN2B1 | c.1027-75C>A (n.1027-75C>A) c.1027-78C>A (n.1027-78C>A) n.33C>A n.1009-241C>A n.280+146C>A c.1027-72C>A (n.1027-72C>A) c.9-241C>A (n.9-241C>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.12658586C>A | CA2582721051 | MAN2B1 | c.1027-76G>T (n.1027-76G>T) c.1027-79G>T (n.1027-79G>T) n.32G>T n.1009-242G>T n.280+145G>T c.1027-73G>T (n.1027-73G>T) c.9-242G>T (n.9-242G>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.12658586C>G | CA2576635155 | MAN2B1 | c.1027-76G>C (n.1027-76G>C) c.1027-79G>C (n.1027-79G>C) n.32G>C n.1009-242G>C n.280+145G>C c.1027-73G>C (n.1027-73G>C) c.9-242G>C (n.9-242G>C) | |
| 19 | g.12658586C>T | CA2582721050 | MAN2B1 | c.1027-76G>A (n.1027-76G>A) c.1027-79G>A (n.1027-79G>A) n.32G>A n.1009-242G>A n.280+145G>A c.1027-73G>A (n.1027-73G>A) c.9-242G>A (n.9-242G>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.12658588C>T | CA2582721052 | MAN2B1 | c.1027-78G>A (n.1027-78G>A) c.1027-81G>A (n.1027-81G>A) n.30G>A n.1009-244G>A n.280+143G>A c.1027-75G>A (n.1027-75G>A) c.9-244G>A (n.9-244G>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.12658591T>A | CA2323504451 | MAN2B1 | c.1027-81A>T (n.1027-81A>T) c.1027-84A>T (n.1027-84A>T) n.27A>T n.1009-247A>T n.280+140A>T c.1027-78A>T (n.1027-78A>T) c.9-247A>T (n.9-247A>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.12658591T= | CA2323504450 | MAN2B1 | c.1027-81A= (n.1027-81A=) c.1027-84A= (n.1027-84A=) n.27A= n.1009-247A= n.280+140A= c.1027-78A= (n.1027-78A=) c.9-247A= (n.9-247A=) | |
| 19 | g.12658592C>A | CA2582721053 | MAN2B1 | c.1027-82G>T (n.1027-82G>T) c.1027-85G>T (n.1027-85G>T) n.26G>T n.1009-248G>T n.280+139G>T c.1027-79G>T (n.1027-79G>T) c.9-248G>T (n.9-248G>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.12658592C= | CA2323504452 | MAN2B1 | c.1027-82G= (n.1027-82G=) c.1027-85G= (n.1027-85G=) n.26G= n.1009-248G= n.280+139G= c.1027-79G= (n.1027-79G=) c.9-248G= (n.9-248G=) | |
| 19 | g.12658592C>T | CA2323504453 | MAN2B1 | c.1027-82G>A (n.1027-82G>A) c.1027-85G>A (n.1027-85G>A) n.26G>A n.1009-248G>A n.280+139G>A c.1027-79G>A (n.1027-79G>A) c.9-248G>A (n.9-248G>A) | dbSNP |
| 19 | g.12658594T>C | CA2582721054 | MAN2B1 | c.1027-84A>G (n.1027-84A>G) c.1027-87A>G (n.1027-87A>G) n.24A>G n.1009-250A>G n.280+137A>G c.1027-81A>G (n.1027-81A>G) c.9-250A>G (n.9-250A>G) | gnomAD v4 |
| 19 | g.12658595G>A | CA2582721055 | MAN2B1 | c.1027-85C>T (n.1027-85C>T) c.1027-88C>T (n.1027-88C>T) n.23C>T n.1009-251C>T n.280+136C>T c.1027-82C>T (n.1027-82C>T) c.9-251C>T (n.9-251C>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.12658595G= | CA2323504454 | MAN2B1 | c.1027-85C= (n.1027-85C=) c.1027-88C= (n.1027-88C=) n.23C= n.1009-251C= n.280+136C= c.1027-82C= (n.1027-82C=) c.9-251C= (n.9-251C=) | |
| 19 | g.12658595G>T | CA2323504455 | MAN2B1 | c.1027-85C>A (n.1027-85C>A) c.1027-88C>A (n.1027-88C>A) n.23C>A n.1009-251C>A n.280+136C>A c.1027-82C>A (n.1027-82C>A) c.9-251C>A (n.9-251C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.12658596C>A | CA2582721056 | MAN2B1 | c.1027-86G>T (n.1027-86G>T) c.1027-89G>T (n.1027-89G>T) n.22G>T n.1009-252G>T n.280+135G>T c.1027-83G>T (n.1027-83G>T) c.9-252G>T (n.9-252G>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.12658597A= | CA2323504456 | MAN2B1 | c.1027-87T= (n.1027-87T=) c.1027-90T= (n.1027-90T=) n.21T= n.1009-253T= n.280+134T= c.1027-84T= (n.1027-84T=) c.9-253T= (n.9-253T=) | |
| 19 | g.12658597A>T | CA2323504457 | MAN2B1 | c.1027-87T>A (n.1027-87T>A) c.1027-90T>A (n.1027-90T>A) n.21T>A n.1009-253T>A n.280+134T>A c.1027-84T>A (n.1027-84T>A) c.9-253T>A (n.9-253T>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.12658601del | CA2582721057 | MAN2B1 | c.1027-89del (n.1027-89del) c.1027-92del (n.1027-92del) n.19del n.1009-255del n.280+132del c.1027-86del (n.1027-86del) c.9-255del (n.9-255del) | gnomAD v4 |
| 19 | g.12658600C>A | CA993647391 | MAN2B1 | c.1027-90G>T (n.1027-90G>T) c.1027-93G>T (n.1027-93G>T) n.18G>T n.1009-256G>T n.280+131G>T c.1027-87G>T (n.1027-87G>T) c.9-256G>T (n.9-256G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.12658600C= | CA2323504458 | MAN2B1 | c.1027-90G= (n.1027-90G=) c.1027-93G= (n.1027-93G=) n.18G= n.1009-256G= n.280+131G= c.1027-87G= (n.1027-87G=) c.9-256G= (n.9-256G=) | |
| 19 | g.12658601C= | CA2323504459 | MAN2B1 | c.1027-91G= (n.1027-91G=) c.1027-94G= (n.1027-94G=) n.17G= n.1009-257G= n.280+130G= c.1027-88G= (n.1027-88G=) c.9-257G= (n.9-257G=) | |
| 19 | g.12658601C>G | CA305471906 | MAN2B1 | c.1027-91G>C (n.1027-91G>C) c.1027-94G>C (n.1027-94G>C) n.17G>C n.1009-257G>C n.280+130G>C c.1027-88G>C (n.1027-88G>C) c.9-257G>C (n.9-257G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.12658602A= | CA2323504460 | MAN2B1 | c.1027-92T= (n.1027-92T=) c.1027-95T= (n.1027-95T=) n.16T= n.1009-258T= n.280+129T= c.1027-89T= (n.1027-89T=) c.9-258T= (n.9-258T=) | |
| 19 | g.12658602A>G | CA2323504461 | MAN2B1 | c.1027-92T>C (n.1027-92T>C) c.1027-95T>C (n.1027-95T>C) n.16T>C n.1009-258T>C n.280+129T>C c.1027-89T>C (n.1027-89T>C) c.9-258T>C (n.9-258T>C) | dbSNP |
| 19 | g.12658603T>A | CA2582721058 | MAN2B1 | c.1027-93A>T (n.1027-93A>T) c.1027-96A>T (n.1027-96A>T) n.15A>T n.1009-259A>T n.280+128A>T c.1027-90A>T (n.1027-90A>T) c.9-259A>T (n.9-259A>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.12658603T>C | CA2323504463 | MAN2B1 | c.1027-93A>G (n.1027-93A>G) c.1027-96A>G (n.1027-96A>G) n.15A>G n.1009-259A>G n.280+128A>G c.1027-90A>G (n.1027-90A>G) c.9-259A>G (n.9-259A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.12658603T= | CA2323504462 | MAN2B1 | c.1027-93A= (n.1027-93A=) c.1027-96A= (n.1027-96A=) n.15A= n.1009-259A= n.280+128A= c.1027-90A= (n.1027-90A=) c.9-259A= (n.9-259A=) | |
| 19 | g.12658604A= | CA2323504464 | MAN2B1 | c.1027-94T= (n.1027-94T=) c.1027-97T= (n.1027-97T=) n.14T= n.1009-260T= n.280+127T= c.1027-91T= (n.1027-91T=) c.9-260T= (n.9-260T=) | |
| 19 | g.12658604A>G | CA2323504465 | MAN2B1 | c.1027-94T>C (n.1027-94T>C) c.1027-97T>C (n.1027-97T>C) n.14T>C n.1009-260T>C n.280+127T>C c.1027-91T>C (n.1027-91T>C) c.9-260T>C (n.9-260T>C) | dbSNP |
| 19 | g.12658605G>A | CA993647397 | MAN2B1 | c.1027-95C>T (n.1027-95C>T) c.1027-98C>T (n.1027-98C>T) n.13C>T n.1009-261C>T n.280+126C>T c.1027-92C>T (n.1027-92C>T) c.9-261C>T (n.9-261C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.12658605G>C | CA2576635156 | MAN2B1 | c.1027-95C>G (n.1027-95C>G) c.1027-98C>G (n.1027-98C>G) n.13C>G n.1009-261C>G n.280+126C>G c.1027-92C>G (n.1027-92C>G) c.9-261C>G (n.9-261C>G) | gnomAD v4 |
| 19 | g.12658605G= | CA2323504466 | MAN2B1 | c.1027-95C= (n.1027-95C=) c.1027-98C= (n.1027-98C=) n.13C= n.1009-261C= n.280+126C= c.1027-92C= (n.1027-92C=) c.9-261C= (n.9-261C=) | |
| 19 | g.12658605G>T | CA2582721059 | MAN2B1 | c.1027-95C>A (n.1027-95C>A) c.1027-98C>A (n.1027-98C>A) n.13C>A n.1009-261C>A n.280+126C>A c.1027-92C>A (n.1027-92C>A) c.9-261C>A (n.9-261C>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.12658606G>A | CA2323504468 | MAN2B1 | c.1027-96C>T (n.1027-96C>T) c.1027-99C>T (n.1027-99C>T) n.12C>T n.1009-262C>T n.280+125C>T c.1027-93C>T (n.1027-93C>T) c.9-262C>T (n.9-262C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.12658606G= | CA2323504467 | MAN2B1 | c.1027-96C= (n.1027-96C=) c.1027-99C= (n.1027-99C=) n.12C= n.1009-262C= n.280+125C= c.1027-93C= (n.1027-93C=) c.9-262C= (n.9-262C=) | |
| 19 | g.12658606G>T | CA2582721060 | MAN2B1 | c.1027-96C>A (n.1027-96C>A) c.1027-99C>A (n.1027-99C>A) n.12C>A n.1009-262C>A n.280+125C>A c.1027-93C>A (n.1027-93C>A) c.9-262C>A (n.9-262C>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.12658608_12658610delinsTCA | CA2323504469 | MAN2B1 | c.1027-100_1027-98delinsTGA (n.1027-100_1027-98delinsTGA) c.1027-103_1027-101delinsTGA (n.1027-103_1027-101delinsTGA) n.8_10delinsTGA n.1009-266_1009-264delinsTGA n.280+121_280+123delinsTGA c.1027-97_1027-95delinsTGA (n.1027-97_1027-95delinsTGA) c.9-266_9-264delinsTGA (n.9-266_9-264delinsTGA) | |
| 19 | g.12658609C>A | CA2582721061 | MAN2B1 | c.1027-99G>T (n.1027-99G>T) c.1027-102G>T (n.1027-102G>T) n.9G>T n.1009-265G>T n.280+122G>T c.1027-96G>T (n.1027-96G>T) c.9-265G>T (n.9-265G>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.12658609_12658610del | CA631836078 | MAN2B1 | c.1027-100_1027-99del (n.1027-100_1027-99del) c.1027-103_1027-102del (n.1027-103_1027-102del) n.8_9del n.1009-266_1009-265del n.280+121_280+122del c.1027-97_1027-96del (n.1027-97_1027-96del) c.9-266_9-265del (n.9-266_9-265del) | dbSNP gnomAD v2 |
| 19 | g.12658610A>G | CA2582721062 | MAN2B1 | c.1027-100T>C (n.1027-100T>C) c.1027-103T>C (n.1027-103T>C) n.8T>C n.1009-266T>C n.280+121T>C c.1027-97T>C (n.1027-97T>C) c.9-266T>C (n.9-266T>C) | gnomAD v4 |
| 19 | g.12658611G>A | CA2582721063 | MAN2B1 | c.1027-101C>T (n.1027-101C>T) c.1027-104C>T (n.1027-104C>T) n.7C>T n.1009-267C>T n.280+120C>T c.1027-98C>T (n.1027-98C>T) c.9-267C>T (n.9-267C>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.12658611G= | CA2323504470 | MAN2B1 | c.1027-101C= (n.1027-101C=) c.1027-104C= (n.1027-104C=) n.7C= n.1009-267C= n.280+120C= c.1027-98C= (n.1027-98C=) c.9-267C= (n.9-267C=) | |
| 19 | g.12658611G>T | CA2323504471 | MAN2B1 | c.1027-101C>A (n.1027-101C>A) c.1027-104C>A (n.1027-104C>A) n.7C>A n.1009-267C>A n.280+120C>A c.1027-98C>A (n.1027-98C>A) c.9-267C>A (n.9-267C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.12658612T>C | CA2582721064 | MAN2B1 | c.1027-102A>G (n.1027-102A>G) c.1027-105A>G (n.1027-105A>G) n.6A>G n.1009-268A>G n.280+119A>G c.1027-99A>G (n.1027-99A>G) c.9-268A>G (n.9-268A>G) | gnomAD v4 |
| 19 | g.12658615C>T | CA2582721065 | MAN2B1 | c.1027-105G>A (n.1027-105G>A) c.1027-108G>A (n.1027-108G>A) n.3G>A n.1009-271G>A n.280+116G>A c.1027-102G>A (n.1027-102G>A) c.9-271G>A (n.9-271G>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.12658617C>A | CA2582721066 | MAN2B1 | c.1027-107G>T (n.1027-107G>T) c.1027-110G>T (n.1027-110G>T) n.1G>T n.1009-273G>T n.280+114G>T c.1027-104G>T (n.1027-104G>T) c.9-273G>T (n.9-273G>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.12658618T>A | CA2582721067 | MAN2B1 | c.1027-108A>T (n.1027-108A>T) c.1027-111A>T (n.1027-111A>T) n.1009-274A>T n.280+113A>T c.1027-105A>T (n.1027-105A>T) c.9-274A>T (n.9-274A>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.12658618T>C | CA2813645797 | MAN2B1 | c.1027-108A>G (n.1027-108A>G) c.1027-111A>G (n.1027-111A>G) n.1009-274A>G n.280+113A>G c.1027-105A>G (n.1027-105A>G) c.9-274A>G (n.9-274A>G) | |
| 19 | g.12658619A= | CA2323504472 | MAN2B1 | c.1027-109T= (n.1027-109T=) c.1027-112T= (n.1027-112T=) n.1009-275T= n.280+112T= c.1027-106T= (n.1027-106T=) c.9-275T= (n.9-275T=) | |
| 19 | g.12658619A>G | CA305471916 | MAN2B1 | c.1027-109T>C (n.1027-109T>C) c.1027-112T>C (n.1027-112T>C) n.1009-275T>C n.280+112T>C c.1027-106T>C (n.1027-106T>C) c.9-275T>C (n.9-275T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.12658624_12658627del | CA2582721068 | MAN2B1 | c.1027-114_1027-111del (n.1027-114_1027-111del) c.1027-117_1027-114del (n.1027-117_1027-114del) n.1009-280_1009-277del n.280+107_280+110del c.1027-111_1027-108del (n.1027-111_1027-108del) c.9-280_9-277del (n.9-280_9-277del) | gnomAD v4 |
| 19 | g.12658622T>C | CA2582721069 | MAN2B1 | c.1027-112A>G (n.1027-112A>G) c.1027-115A>G (n.1027-115A>G) n.1009-278A>G n.280+109A>G c.1027-109A>G (n.1027-109A>G) c.9-278A>G (n.9-278A>G) | gnomAD v4 |
| 19 | g.12658623A>G | CA2582721070 | MAN2B1 | c.1027-113T>C (n.1027-113T>C) c.1027-116T>C (n.1027-116T>C) n.1009-279T>C n.280+108T>C c.1027-110T>C (n.1027-110T>C) c.9-279T>C (n.9-279T>C) | gnomAD v4 |
| 19 | g.12658624C>A | CA2582721071 | MAN2B1 | c.1027-114G>T (n.1027-114G>T) c.1027-117G>T (n.1027-117G>T) n.1009-280G>T n.280+107G>T c.1027-111G>T (n.1027-111G>T) c.9-280G>T (n.9-280G>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.12658625A>G | CA2582721072 | MAN2B1 | c.1027-115T>C (n.1027-115T>C) c.1027-118T>C (n.1027-118T>C) n.1009-281T>C n.280+106T>C c.1027-112T>C (n.1027-112T>C) c.9-281T>C (n.9-281T>C) | gnomAD v4 |
| 19 | g.12658626T>A | CA2582721073 | MAN2B1 | c.1027-116A>T (n.1027-116A>T) c.1027-119A>T (n.1027-119A>T) n.1009-282A>T n.280+105A>T c.1027-113A>T (n.1027-113A>T) c.9-282A>T (n.9-282A>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.12658626T>C | CA2582721074 | MAN2B1 | c.1027-116A>G (n.1027-116A>G) c.1027-119A>G (n.1027-119A>G) n.1009-282A>G n.280+105A>G c.1027-113A>G (n.1027-113A>G) c.9-282A>G (n.9-282A>G) | gnomAD v4 |
| 19 | g.12658631G>A | CA2582721075 | MAN2B1 | c.1027-121C>T (n.1027-121C>T) c.1027-124C>T (n.1027-124C>T) n.1009-287C>T n.280+100C>T c.1027-118C>T (n.1027-118C>T) c.9-287C>T (n.9-287C>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.12658631G= | CA2323504473 | MAN2B1 | c.1027-121C= (n.1027-121C=) c.1027-124C= (n.1027-124C=) n.1009-287C= n.280+100C= c.1027-118C= (n.1027-118C=) c.9-287C= (n.9-287C=) | |
| 19 | g.12658631G>T | CA305471924 | MAN2B1 | c.1027-121C>A (n.1027-121C>A) c.1027-124C>A (n.1027-124C>A) n.1009-287C>A n.280+100C>A c.1027-118C>A (n.1027-118C>A) c.9-287C>A (n.9-287C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.12658633C>A | CA2582721076 | MAN2B1 | c.1027-123G>T (n.1027-123G>T) c.1027-126G>T (n.1027-126G>T) n.1009-289G>T n.280+98G>T c.1027-120G>T (n.1027-120G>T) c.9-289G>T (n.9-289G>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.12658633C= | CA2323504474 | MAN2B1 | c.1027-123G= (n.1027-123G=) c.1027-126G= (n.1027-126G=) n.1009-289G= n.280+98G= c.1027-120G= (n.1027-120G=) c.9-289G= (n.9-289G=) | |
| 19 | g.12658633C>T | CA305471931 | MAN2B1 | c.1027-123G>A (n.1027-123G>A) c.1027-126G>A (n.1027-126G>A) n.1009-289G>A n.280+98G>A c.1027-120G>A (n.1027-120G>A) c.9-289G>A (n.9-289G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.12658634G>A | CA305471935 | MAN2B1 | c.1027-124C>T (n.1027-124C>T) c.1027-127C>T (n.1027-127C>T) n.1009-290C>T n.280+97C>T c.1027-121C>T (n.1027-121C>T) c.9-290C>T (n.9-290C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.12658634G= | CA2323504475 | MAN2B1 | c.1027-124C= (n.1027-124C=) c.1027-127C= (n.1027-127C=) n.1009-290C= n.280+97C= c.1027-121C= (n.1027-121C=) c.9-290C= (n.9-290C=) | |
| 19 | g.12658634G>T | CA2582721077 | MAN2B1 | c.1027-124C>A (n.1027-124C>A) c.1027-127C>A (n.1027-127C>A) n.1009-290C>A n.280+97C>A c.1027-121C>A (n.1027-121C>A) c.9-290C>A (n.9-290C>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.12658635_12658646delinsTGCAAGCCAATG | CA2323504476 | MAN2B1 | c.1027-136_1027-125delinsCATTGGCTTGCA (n.1027-136_1027-125delinsCATTGGCTTGCA) c.1027-139_1027-128delinsCATTGGCTTGCA (n.1027-139_1027-128delinsCATTGGCTTGCA) n.1009-302_1009-291delinsCATTGGCTTGCA n.280+85_280+96delinsCATTGGCTTGCA c.1027-133_1027-122delinsCATTGGCTTGCA (n.1027-133_1027-122delinsCATTGGCTTGCA) c.9-302_9-291delinsCATTGGCTTGCA (n.9-302_9-291delinsCATTGGCTTGCA) | |
| 19 | g.12658636G>A | CA2582721078 | MAN2B1 | c.1027-126C>T (n.1027-126C>T) c.1027-129C>T (n.1027-129C>T) n.1009-292C>T n.280+95C>T c.1027-123C>T (n.1027-123C>T) c.9-292C>T (n.9-292C>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.12658636G= | CA2323504477 | MAN2B1 | c.1027-126C= (n.1027-126C=) c.1027-129C= (n.1027-129C=) n.1009-292C= n.280+95C= c.1027-123C= (n.1027-123C=) c.9-292C= (n.9-292C=) | |
| 19 | g.12658636G>T | CA631836081 | MAN2B1 | c.1027-126C>A (n.1027-126C>A) c.1027-129C>A (n.1027-129C>A) n.1009-292C>A n.280+95C>A c.1027-123C>A (n.1027-123C>A) c.9-292C>A (n.9-292C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.12658637_12658647del | CA993647403 | MAN2B1 | c.1027-136_1027-126del (n.1027-136_1027-126del) c.1027-139_1027-129del (n.1027-139_1027-129del) n.1009-302_1009-292del n.280+85_280+95del c.1027-133_1027-123del (n.1027-133_1027-123del) c.9-302_9-292del (n.9-302_9-292del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.12658637C>A | CA2323504479 | MAN2B1 | c.1027-127G>T (n.1027-127G>T) c.1027-130G>T (n.1027-130G>T) n.1009-293G>T n.280+94G>T c.1027-124G>T (n.1027-124G>T) c.9-293G>T (n.9-293G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.12658637C= | CA2323504478 | MAN2B1 | c.1027-127G= (n.1027-127G=) c.1027-130G= (n.1027-130G=) n.1009-293G= n.280+94G= c.1027-124G= (n.1027-124G=) c.9-293G= (n.9-293G=) | |
| 19 | g.12658637C>G | CA2323504480 | MAN2B1 | c.1027-127G>C (n.1027-127G>C) c.1027-130G>C (n.1027-130G>C) n.1009-293G>C n.280+94G>C c.1027-124G>C (n.1027-124G>C) c.9-293G>C (n.9-293G>C) | dbSNP |
| 19 | g.12658637C>T | CA631836084 | MAN2B1 | c.1027-127G>A (n.1027-127G>A) c.1027-130G>A (n.1027-130G>A) n.1009-293G>A n.280+94G>A c.1027-124G>A (n.1027-124G>A) c.9-293G>A (n.9-293G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.12658639A>C | CA2582721079 | MAN2B1 | c.1027-129T>G (n.1027-129T>G) c.1027-132T>G (n.1027-132T>G) n.1009-295T>G n.280+92T>G c.1027-126T>G (n.1027-126T>G) c.9-295T>G (n.9-295T>G) | gnomAD v4 |
| 19 | g.12658640G>A | CA2582721080 | MAN2B1 | c.1027-130C>T (n.1027-130C>T) c.1027-133C>T (n.1027-133C>T) n.1009-296C>T n.280+91C>T c.1027-127C>T (n.1027-127C>T) c.9-296C>T (n.9-296C>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.12658640G>T | CA2582721081 | MAN2B1 | c.1027-130C>A (n.1027-130C>A) c.1027-133C>A (n.1027-133C>A) n.1009-296C>A n.280+91C>A c.1027-127C>A (n.1027-127C>A) c.9-296C>A (n.9-296C>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.12658641C>A | CA2813645798 | MAN2B1 | c.1027-131G>T (n.1027-131G>T) c.1027-134G>T (n.1027-134G>T) n.1009-297G>T n.280+90G>T c.1027-128G>T (n.1027-128G>T) c.9-297G>T (n.9-297G>T) | |
| 19 | g.12658641C= | CA2323504481 | MAN2B1 | c.1027-131G= (n.1027-131G=) c.1027-134G= (n.1027-134G=) n.1009-297G= n.280+90G= c.1027-128G= (n.1027-128G=) c.9-297G= (n.9-297G=) | |
| 19 | g.12658641C>G | CA783350233 | MAN2B1 | c.1027-131G>C (n.1027-131G>C) c.1027-134G>C (n.1027-134G>C) n.1009-297G>C n.280+90G>C c.1027-128G>C (n.1027-128G>C) c.9-297G>C (n.9-297G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.12658642C>A | CA2582721082 | MAN2B1 | c.1027-132G>T (n.1027-132G>T) c.1027-135G>T (n.1027-135G>T) n.1009-298G>T n.280+89G>T c.1027-129G>T (n.1027-129G>T) c.9-298G>T (n.9-298G>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.12658642C>T | CA2582721083 | MAN2B1 | c.1027-132G>A (n.1027-132G>A) c.1027-135G>A (n.1027-135G>A) n.1009-298G>A n.280+89G>A c.1027-129G>A (n.1027-129G>A) c.9-298G>A (n.9-298G>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.12658645_12658659del | CA2582721084 | MAN2B1 | c.1027-147_1027-133del (n.1027-147_1027-133del) c.1027-150_1027-136del (n.1027-150_1027-136del) n.1009-313_1009-299del n.280+74_280+88del c.1027-144_1027-130del (n.1027-144_1027-130del) c.9-313_9-299del (n.9-313_9-299del) | gnomAD v4 |
| 19 | g.12658644A= | CA2323504482 | MAN2B1 | c.1027-134T= (n.1027-134T=) c.1027-137T= (n.1027-137T=) n.1009-300T= n.280+87T= c.1027-131T= (n.1027-131T=) c.9-300T= (n.9-300T=) | |
| 19 | g.12658644A>G | CA305471941 | MAN2B1 | c.1027-134T>C (n.1027-134T>C) c.1027-137T>C (n.1027-137T>C) n.1009-300T>C n.280+87T>C c.1027-131T>C (n.1027-131T>C) c.9-300T>C (n.9-300T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.12658644A>T | CA631836087 | MAN2B1 | c.1027-134T>A (n.1027-134T>A) c.1027-137T>A (n.1027-137T>A) n.1009-300T>A n.280+87T>A c.1027-131T>A (n.1027-131T>A) c.9-300T>A (n.9-300T>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.12658644_12658645insATA | CA2582721085 | MAN2B1 | c.1027-134_1027-133insATT (n.1027-134_1027-133insATT) c.1027-137_1027-136insATT (n.1027-137_1027-136insATT) n.1009-300_1009-299insATT n.280+87_280+88insATT c.1027-131_1027-130insATT (n.1027-131_1027-130insATT) c.9-300_9-299insATT (n.9-300_9-299insATT) | gnomAD v4 |
| 19 | g.12658645T>C | CA783350246 | MAN2B1 | c.1027-135A>G (n.1027-135A>G) c.1027-138A>G (n.1027-138A>G) n.1009-301A>G n.280+86A>G c.1027-132A>G (n.1027-132A>G) c.9-301A>G (n.9-301A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.12658645T= | CA2323504483 | MAN2B1 | c.1027-135A= (n.1027-135A=) c.1027-138A= (n.1027-138A=) n.1009-301A= n.280+86A= c.1027-132A= (n.1027-132A=) c.9-301A= (n.9-301A=) | |
| 19 | g.12658648_12658651dup | CA920061001 | MAN2B1 | c.1027-138_1027-135dup (n.1027-138_1027-135dup) c.1027-141_1027-138dup (n.1027-141_1027-138dup) n.1009-304_1009-301dup n.280+83_280+86dup c.1027-135_1027-132dup (n.1027-135_1027-132dup) c.9-304_9-301dup (n.9-304_9-301dup) | dbSNP |
| 19 | g.12658646G>C | CA631836090 | MAN2B1 | c.1027-136C>G (n.1027-136C>G) c.1027-139C>G (n.1027-139C>G) n.1009-302C>G n.280+85C>G c.1027-133C>G (n.1027-133C>G) c.9-302C>G (n.9-302C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.12658646G= | CA2323504484 | MAN2B1 | c.1027-136C= (n.1027-136C=) c.1027-139C= (n.1027-139C=) n.1009-302C= n.280+85C= c.1027-133C= (n.1027-133C=) c.9-302C= (n.9-302C=) | |
| 19 | g.12658646G>T | CA2582721086 | MAN2B1 | c.1027-136C>A (n.1027-136C>A) c.1027-139C>A (n.1027-139C>A) n.1009-302C>A n.280+85C>A c.1027-133C>A (n.1027-133C>A) c.9-302C>A (n.9-302C>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.12658647G>A | CA631836093 | MAN2B1 | c.1027-137C>T (n.1027-137C>T) c.1027-140C>T (n.1027-140C>T) n.1009-303C>T n.280+84C>T c.1027-134C>T (n.1027-134C>T) c.9-303C>T (n.9-303C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.12658647G= | CA2323504485 | MAN2B1 | c.1027-137C= (n.1027-137C=) c.1027-140C= (n.1027-140C=) n.1009-303C= n.280+84C= c.1027-134C= (n.1027-134C=) c.9-303C= (n.9-303C=) | |
| 19 | g.12658647G>T | CA2582721087 | MAN2B1 | c.1027-137C>A (n.1027-137C>A) c.1027-140C>A (n.1027-140C>A) n.1009-303C>A n.280+84C>A c.1027-134C>A (n.1027-134C>A) c.9-303C>A (n.9-303C>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.12658648T>C | CA305471952 | MAN2B1 | c.1027-138A>G (n.1027-138A>G) c.1027-141A>G (n.1027-141A>G) n.1009-304A>G n.280+83A>G c.1027-135A>G (n.1027-135A>G) c.9-304A>G (n.9-304A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.12658648T= | CA2323504486 | MAN2B1 | c.1027-138A= (n.1027-138A=) c.1027-141A= (n.1027-141A=) n.1009-304A= n.280+83A= c.1027-135A= (n.1027-135A=) c.9-304A= (n.9-304A=) | |
| 19 | g.12658650G>T | CA2582721088 | MAN2B1 | c.1027-140C>A (n.1027-140C>A) c.1027-143C>A (n.1027-143C>A) n.1009-306C>A n.280+81C>A c.1027-137C>A (n.1027-137C>A) c.9-306C>A (n.9-306C>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.12658651G>T | CA2582721089 | MAN2B1 | c.1027-141C>A (n.1027-141C>A) c.1027-144C>A (n.1027-144C>A) n.1009-307C>A n.280+80C>A c.1027-138C>A (n.1027-138C>A) c.9-307C>A (n.9-307C>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.12658652G>A | CA2582721090 | MAN2B1 | c.1027-142C>T (n.1027-142C>T) c.1027-145C>T (n.1027-145C>T) n.1009-308C>T n.280+79C>T c.1027-139C>T (n.1027-139C>T) c.9-308C>T (n.9-308C>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.12658652G>T | CA2582721091 | MAN2B1 | c.1027-142C>A (n.1027-142C>A) c.1027-145C>A (n.1027-145C>A) n.1009-308C>A n.280+79C>A c.1027-139C>A (n.1027-139C>A) c.9-308C>A (n.9-308C>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.12658654G>A | CA2582721092 | MAN2B1 | c.1027-144C>T (n.1027-144C>T) c.1027-147C>T (n.1027-147C>T) n.1009-310C>T n.280+77C>T c.1027-141C>T (n.1027-141C>T) c.9-310C>T (n.9-310C>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.12658654G>T | CA2582721093 | MAN2B1 | c.1027-144C>A (n.1027-144C>A) c.1027-147C>A (n.1027-147C>A) n.1009-310C>A n.280+77C>A c.1027-141C>A (n.1027-141C>A) c.9-310C>A (n.9-310C>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.12658655T>C | CA2582721094 | MAN2B1 | c.1027-145A>G (n.1027-145A>G) c.1027-148A>G (n.1027-148A>G) n.1009-311A>G n.280+76A>G c.1027-142A>G (n.1027-142A>G) c.9-311A>G (n.9-311A>G) | gnomAD v4 |
| 19 | g.12658656G>A | CA2582721095 | MAN2B1 | c.1027-146C>T (n.1027-146C>T) c.1027-149C>T (n.1027-149C>T) n.1009-312C>T n.280+75C>T c.1027-143C>T (n.1027-143C>T) c.9-312C>T (n.9-312C>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.12658656G>T | CA2582721096 | MAN2B1 | c.1027-146C>A (n.1027-146C>A) c.1027-149C>A (n.1027-149C>A) n.1009-312C>A n.280+75C>A c.1027-143C>A (n.1027-143C>A) c.9-312C>A (n.9-312C>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.12658660del | CA2582721097 | MAN2B1 | c.1027-147del (n.1027-147del) c.1027-150del (n.1027-150del) n.1009-313del n.280+74del c.1027-144del (n.1027-144del) c.9-313del (n.9-313del) | gnomAD v4 |
| 19 | g.12658660A= | CA2323504487 | MAN2B1 | c.1027-150T= (n.1027-150T=) c.1027-153T= (n.1027-153T=) n.1009-316T= n.280+71T= c.1027-147T= (n.1027-147T=) c.9-316T= (n.9-316T=) | |
| 19 | g.12658660A>G | CA631836094 | MAN2B1 | c.1027-150T>C (n.1027-150T>C) c.1027-153T>C (n.1027-153T>C) n.1009-316T>C n.280+71T>C c.1027-147T>C (n.1027-147T>C) c.9-316T>C (n.9-316T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.12658662G>A | CA305471957 | MAN2B1 | c.1027-152C>T (n.1027-152C>T) c.1027-155C>T (n.1027-155C>T) n.1009-318C>T n.280+69C>T c.1027-149C>T (n.1027-149C>T) c.9-318C>T (n.9-318C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.12658662G>C | CA2323504489 | MAN2B1 | c.1027-152C>G (n.1027-152C>G) c.1027-155C>G (n.1027-155C>G) n.1009-318C>G n.280+69C>G c.1027-149C>G (n.1027-149C>G) c.9-318C>G (n.9-318C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.12658662G= | CA2323504488 | MAN2B1 | c.1027-152C= (n.1027-152C=) c.1027-155C= (n.1027-155C=) n.1009-318C= n.280+69C= c.1027-149C= (n.1027-149C=) c.9-318C= (n.9-318C=) | |
| 19 | g.12658662G>T | CA2582721098 | MAN2B1 | c.1027-152C>A (n.1027-152C>A) c.1027-155C>A (n.1027-155C>A) n.1009-318C>A n.280+69C>A c.1027-149C>A (n.1027-149C>A) c.9-318C>A (n.9-318C>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.12658663A>C | CA2582721099 | MAN2B1 | c.1027-153T>G (n.1027-153T>G) c.1027-156T>G (n.1027-156T>G) n.1009-319T>G n.280+68T>G c.1027-150T>G (n.1027-150T>G) c.9-319T>G (n.9-319T>G) | gnomAD v4 |
| 19 | g.12658669G>T | CA2582721100 | MAN2B1 | c.1027-159C>A (n.1027-159C>A) c.1027-162C>A (n.1027-162C>A) n.1009-325C>A n.280+62C>A c.1027-156C>A (n.1027-156C>A) c.9-325C>A (n.9-325C>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.12658670G>A | CA783350269 | MAN2B1 | c.1027-160C>T (n.1027-160C>T) c.1027-163C>T (n.1027-163C>T) n.1009-326C>T n.280+61C>T c.1027-157C>T (n.1027-157C>T) c.9-326C>T (n.9-326C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.12658670G= | CA2323504490 | MAN2B1 | c.1027-160C= (n.1027-160C=) c.1027-163C= (n.1027-163C=) n.1009-326C= n.280+61C= c.1027-157C= (n.1027-157C=) c.9-326C= (n.9-326C=) | |
| 19 | g.12658670G>T | CA2323504491 | MAN2B1 | c.1027-160C>A (n.1027-160C>A) c.1027-163C>A (n.1027-163C>A) n.1009-326C>A n.280+61C>A c.1027-157C>A (n.1027-157C>A) c.9-326C>A (n.9-326C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.12658671C>A | CA2582721101 | MAN2B1 | c.1027-161G>T (n.1027-161G>T) c.1027-164G>T (n.1027-164G>T) n.1009-327G>T n.280+60G>T c.1027-158G>T (n.1027-158G>T) c.9-327G>T (n.9-327G>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.12658671C= | CA2323504492 | MAN2B1 | c.1027-161G= (n.1027-161G=) c.1027-164G= (n.1027-164G=) n.1009-327G= n.280+60G= c.1027-158G= (n.1027-158G=) c.9-327G= (n.9-327G=) | |
| 19 | g.12658671C>G | CA783350273 | MAN2B1 | c.1027-161G>C (n.1027-161G>C) c.1027-164G>C (n.1027-164G>C) n.1009-327G>C n.280+60G>C c.1027-158G>C (n.1027-158G>C) c.9-327G>C (n.9-327G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.12658671C>T | CA2582721102 | MAN2B1 | c.1027-161G>A (n.1027-161G>A) c.1027-164G>A (n.1027-164G>A) n.1009-327G>A n.280+60G>A c.1027-158G>A (n.1027-158G>A) c.9-327G>A (n.9-327G>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.12658673G>A | CA2582721103 | MAN2B1 | c.1027-163C>T (n.1027-163C>T) c.1027-166C>T (n.1027-166C>T) n.1009-329C>T n.280+58C>T c.1027-160C>T (n.1027-160C>T) c.9-329C>T (n.9-329C>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.12658673G>T | CA2582721104 | MAN2B1 | c.1027-163C>A (n.1027-163C>A) c.1027-166C>A (n.1027-166C>A) n.1009-329C>A n.280+58C>A c.1027-160C>A (n.1027-160C>A) c.9-329C>A (n.9-329C>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.12658676G>T | CA2582721105 | MAN2B1 | c.1027-166C>A (n.1027-166C>A) c.1027-169C>A (n.1027-169C>A) n.1009-332C>A n.280+55C>A c.1027-163C>A (n.1027-163C>A) c.9-332C>A (n.9-332C>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.12658678C>G | CA2582721106 | MAN2B1 | c.1027-168G>C (n.1027-168G>C) c.1027-171G>C (n.1027-171G>C) n.1009-334G>C n.280+53G>C c.1027-165G>C (n.1027-165G>C) c.9-334G>C (n.9-334G>C) | gnomAD v4 |