Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
19 | g.12658507C>A | CA404249012 | MAN2B1 | c.1030G>T (p.Ala344Ser) c.1027G>T (p.Ala343Ser) n.111G>T n.1009-163G>T n.280+224G>T c.1033G>T (p.Ala345Ser) c.9-163G>T (n.9-163G>T) | |
19 | g.12658507C>G | CA404249018 | MAN2B1 | c.1030G>C (p.Ala344Pro) c.1027G>C (p.Ala343Pro) n.111G>C n.1009-163G>C n.280+224G>C c.1033G>C (p.Ala345Pro) c.9-163G>C (n.9-163G>C) | ClinVar dbSNP |
19 | g.12658507C>T | CA404249021 | MAN2B1 | c.1030G>A (p.Ala344Thr) c.1027G>A (p.Ala343Thr) n.111G>A n.1009-163G>A n.280+224G>A c.1033G>A (p.Ala345Thr) c.9-163G>A (n.9-163G>A) | ClinVar dbSNP |
19 | g.12658508C>A | CA404249024 | MAN2B1 | c.1029G>T (p.Gln343His) c.1027-1G>T (n.1027-1G>T) n.110G>T n.1009-164G>T n.280+223G>T c.1032G>T (p.Gln344His) c.9-164G>T (n.9-164G>T) | COSMIC |
19 | g.12658508C>G | CA404249027 | MAN2B1 | c.1029G>C (p.Gln343His) c.1027-1G>C (n.1027-1G>C) n.110G>C n.1009-164G>C n.280+223G>C c.1032G>C (p.Gln344His) c.9-164G>C (n.9-164G>C) | |
19 | g.12658508C>T | CA404249029 | MAN2B1 | c.1029G>A (p.Gln343=) c.1027-1G>A (n.1027-1G>A) n.110G>A n.1009-164G>A n.280+223G>A c.1032G>A (p.Gln344=) c.9-164G>A (n.9-164G>A) | |
19 | g.12658509T>A | CA404249036 | MAN2B1 | c.1028A>T (p.Gln343Leu) c.1027-2A>T (n.1027-2A>T) n.109A>T n.1009-165A>T n.280+222A>T c.1031A>T (p.Gln344Leu) c.9-165A>T (n.9-165A>T) | |
19 | g.12658509T>C | CA404249039 | MAN2B1 | c.1028A>G (p.Gln343Arg) c.1027-2A>G (n.1027-2A>G) n.109A>G n.1009-165A>G n.280+222A>G c.1031A>G (p.Gln344Arg) c.9-165A>G (n.9-165A>G) | |
19 | g.12658509T>G | CA404249034 | MAN2B1 | c.1028A>C (p.Gln343Pro) c.1027-2A>C (n.1027-2A>C) n.109A>C n.1009-165A>C n.280+222A>C c.1031A>C (p.Gln344Pro) c.9-165A>C (n.9-165A>C) | |
19 | g.12658510G>A | CA404249042 | MAN2B1 | c.1027C>T (p.Gln343Ter) c.1027-3C>T (n.1027-3C>T) n.108C>T n.1009-166C>T n.280+221C>T c.1030C>T (p.Gln344Ter) c.9-166C>T (n.9-166C>T) | |
19 | g.12658510G>C | CA404249045 | MAN2B1 | c.1027C>G (p.Gln343Glu) c.1027-3C>G (n.1027-3C>G) n.108C>G n.1009-166C>G n.280+221C>G c.1030C>G (p.Gln344Glu) c.9-166C>G (n.9-166C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.12658510G= | CA2323504408 | MAN2B1 | c.1027C= (p.Gln343=) c.1027-3C= (n.1027-3C=) n.108C= n.1009-166C= n.280+221C= c.1030C= (p.Gln344=) c.9-166C= (n.9-166C=) | |
19 | g.12658510G>T | CA404249047 | MAN2B1 | c.1027C>A (p.Gln343Lys) c.1027-3C>A (n.1027-3C>A) n.108C>A n.1009-166C>A n.280+221C>A c.1030C>A (p.Gln344Lys) c.9-166C>A (n.9-166C>A) | |
19 | g.12658511C>A | CA404249051 | MAN2B1 | c.1027-1G>T (n.1027-1G>T) c.1027-4G>T (n.1027-4G>T) n.107G>T n.1009-167G>T n.280+220G>T c.1029G>T (p.Gln343His) c.9-167G>T (n.9-167G>T) | |
19 | g.12658511C>G | CA404249056 | MAN2B1 | c.1027-1G>C (n.1027-1G>C) c.1027-4G>C (n.1027-4G>C) n.107G>C n.1009-167G>C n.280+220G>C c.1029G>C (p.Gln343His) c.9-167G>C (n.9-167G>C) | ClinVar |
19 | g.12658511C>T | CA404249059 | MAN2B1 | c.1027-1G>A (n.1027-1G>A) c.1027-4G>A (n.1027-4G>A) n.107G>A n.1009-167G>A n.280+220G>A c.1029G>A (p.Gln343=) c.9-167G>A (n.9-167G>A) | |
19 | g.12658512T>A | CA404249062 | MAN2B1 | c.1027-2A>T (n.1027-2A>T) c.1027-5A>T (n.1027-5A>T) n.106A>T n.1009-168A>T n.280+219A>T c.1028A>T (p.Gln343Leu) c.9-168A>T (n.9-168A>T) | |
19 | g.12658512T>C | CA404249067 | MAN2B1 | c.1027-2A>G (n.1027-2A>G) c.1027-5A>G (n.1027-5A>G) n.106A>G n.1009-168A>G n.280+219A>G c.1028A>G (p.Gln343Arg) c.9-168A>G (n.9-168A>G) | gnomAD v4 |
19 | g.12658512T>G | CA404249066 | MAN2B1 | c.1027-2A>C (n.1027-2A>C) c.1027-5A>C (n.1027-5A>C) n.106A>C n.1009-168A>C n.280+219A>C c.1028A>C (p.Gln343Pro) c.9-168A>C (n.9-168A>C) | ClinVar gnomAD v4 |
19 | g.12658514C= | CA2323504409 | MAN2B1 | c.1027-4G= (n.1027-4G=) c.1027-7G= (n.1027-7G=) n.104G= n.1009-170G= n.280+217G= c.1027-1G= (n.1027-1G=) c.9-170G= (n.9-170G=) | |
19 | g.12658514C>T | CA9226612 | MAN2B1 | c.1027-4G>A (n.1027-4G>A) c.1027-7G>A (n.1027-7G>A) n.104G>A n.1009-170G>A n.280+217G>A c.1027-1G>A (n.1027-1G>A) c.9-170G>A (n.9-170G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.12658515T>A | CA631836028 | MAN2B1 | c.1027-5A>T (n.1027-5A>T) c.1027-8A>T (n.1027-8A>T) n.103A>T n.1009-171A>T n.280+216A>T c.1027-2A>T (n.1027-2A>T) c.9-171A>T (n.9-171A>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.12658515T= | CA2323504410 | MAN2B1 | c.1027-5A= (n.1027-5A=) c.1027-8A= (n.1027-8A=) n.103A= n.1009-171A= n.280+216A= c.1027-2A= (n.1027-2A=) c.9-171A= (n.9-171A=) | |
19 | g.12658515_12658516delinsTG | CA2323504411 | MAN2B1 | c.1027-6_1027-5delinsCA (n.1027-6_1027-5delinsCA) c.1027-9_1027-8delinsCA (n.1027-9_1027-8delinsCA) n.102_103delinsCA n.1009-172_1009-171delinsCA n.280+215_280+216delinsCA c.1027-3_1027-2delinsCA (n.1027-3_1027-2delinsCA) c.9-172_9-171delinsCA (n.9-172_9-171delinsCA) | |
19 | g.12658516G>A | CA2740091895 | MAN2B1 | c.1027-6C>T (n.1027-6C>T) c.1027-9C>T (n.1027-9C>T) n.102C>T n.1009-172C>T n.280+215C>T c.1027-3C>T (n.1027-3C>T) c.9-172C>T (n.9-172C>T) | ClinVar |
19 | g.12658520del | CA631836030 | MAN2B1 | c.1027-6del (n.1027-6del) c.1027-9del (n.1027-9del) n.102del n.1009-172del n.280+215del c.1027-3del (n.1027-3del) c.9-172del (n.9-172del) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
19 | g.12658517G>A | CA631836032 | MAN2B1 | c.1027-7C>T (n.1027-7C>T) c.1027-10C>T (n.1027-10C>T) n.101C>T n.1009-173C>T n.280+214C>T c.1027-4C>T (n.1027-4C>T) c.9-173C>T (n.9-173C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 |
19 | g.12658517G>C | CA2580096533 | MAN2B1 | c.1027-7C>G (n.1027-7C>G) c.1027-10C>G (n.1027-10C>G) n.101C>G n.1009-173C>G n.280+214C>G c.1027-4C>G (n.1027-4C>G) c.9-173C>G (n.9-173C>G) | ClinVar |
19 | g.12658517G= | CA2323504412 | MAN2B1 | c.1027-7C= (n.1027-7C=) c.1027-10C= (n.1027-10C=) n.101C= n.1009-173C= n.280+214C= c.1027-4C= (n.1027-4C=) c.9-173C= (n.9-173C=) | |
19 | g.12658518G>C | CA993647362 | MAN2B1 | c.1027-8C>G (n.1027-8C>G) c.1027-11C>G (n.1027-11C>G) n.100C>G n.1009-174C>G n.280+213C>G c.1027-5C>G (n.1027-5C>G) c.9-174C>G (n.9-174C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.12658518G= | CA2323504413 | MAN2B1 | c.1027-8C= (n.1027-8C=) c.1027-11C= (n.1027-11C=) n.100C= n.1009-174C= n.280+213C= c.1027-5C= (n.1027-5C=) c.9-174C= (n.9-174C=) | |
19 | g.12658519G>A | CA505625077 | MAN2B1 | c.1027-9C>T (n.1027-9C>T) c.1027-12C>T (n.1027-12C>T) n.99C>T n.1009-175C>T n.280+212C>T c.1027-6C>T (n.1027-6C>T) c.9-175C>T (n.9-175C>T) | ClinVar gnomAD v4 |
19 | g.12658519G>C | CA2813645792 | MAN2B1 | c.1027-9C>G (n.1027-9C>G) c.1027-12C>G (n.1027-12C>G) n.99C>G n.1009-175C>G n.280+212C>G c.1027-6C>G (n.1027-6C>G) c.9-175C>G (n.9-175C>G) | |
19 | g.12658520G>A | CA2510109594 | MAN2B1 | c.1027-10C>T (n.1027-10C>T) c.1027-13C>T (n.1027-13C>T) n.98C>T n.1009-176C>T n.280+211C>T c.1027-7C>T (n.1027-7C>T) c.9-176C>T (n.9-176C>T) | |
19 | g.12658520G>T | CA2735733380 | MAN2B1 | c.1027-10C>A (n.1027-10C>A) c.1027-13C>A (n.1027-13C>A) n.98C>A n.1009-176C>A n.280+211C>A c.1027-7C>A (n.1027-7C>A) c.9-176C>A (n.9-176C>A) | dbSNP |
19 | g.12658522G>A | CA631836034 | MAN2B1 | c.1027-12C>T (n.1027-12C>T) c.1027-15C>T (n.1027-15C>T) n.96C>T n.1009-178C>T n.280+209C>T c.1027-9C>T (n.1027-9C>T) c.9-178C>T (n.9-178C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.12658522G>C | CA9226613 | MAN2B1 | c.1027-12C>G (n.1027-12C>G) c.1027-15C>G (n.1027-15C>G) n.96C>G n.1009-178C>G n.280+209C>G c.1027-9C>G (n.1027-9C>G) c.9-178C>G (n.9-178C>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.12658522G= | CA2323504414 | MAN2B1 | c.1027-12C= (n.1027-12C=) c.1027-15C= (n.1027-15C=) n.96C= n.1009-178C= n.280+209C= c.1027-9C= (n.1027-9C=) c.9-178C= (n.9-178C=) | |
19 | g.12658523G= | CA2323504415 | MAN2B1 | c.1027-13C= (n.1027-13C=) c.1027-16C= (n.1027-16C=) n.95C= n.1009-179C= n.280+208C= c.1027-10C= (n.1027-10C=) c.9-179C= (n.9-179C=) | |
19 | g.12658523G>T | CA993647369 | MAN2B1 | c.1027-13C>A (n.1027-13C>A) c.1027-16C>A (n.1027-16C>A) n.95C>A n.1009-179C>A n.280+208C>A c.1027-10C>A (n.1027-10C>A) c.9-179C>A (n.9-179C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.12658524C>A | CA2323504417 | MAN2B1 | c.1027-14G>T (n.1027-14G>T) c.1027-17G>T (n.1027-17G>T) n.94G>T n.1009-180G>T n.280+207G>T c.1027-11G>T (n.1027-11G>T) c.9-180G>T (n.9-180G>T) | dbSNP |
19 | g.12658524C= | CA2323504416 | MAN2B1 | c.1027-14G= (n.1027-14G=) c.1027-17G= (n.1027-17G=) n.94G= n.1009-180G= n.280+207G= c.1027-11G= (n.1027-11G=) c.9-180G= (n.9-180G=) | |
19 | g.12658524C>G | CA2813645793 | MAN2B1 | c.1027-14G>C (n.1027-14G>C) c.1027-17G>C (n.1027-17G>C) n.94G>C n.1009-180G>C n.280+207G>C c.1027-11G>C (n.1027-11G>C) c.9-180G>C (n.9-180G>C) | |
19 | g.12658524C>T | CA9226614 | MAN2B1 | c.1027-14G>A (n.1027-14G>A) c.1027-17G>A (n.1027-17G>A) n.94G>A n.1009-180G>A n.280+207G>A c.1027-11G>A (n.1027-11G>A) c.9-180G>A (n.9-180G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.12658525G>A | CA631836039 | MAN2B1 | c.1027-15C>T (n.1027-15C>T) c.1027-18C>T (n.1027-18C>T) n.93C>T n.1009-181C>T n.280+206C>T c.1027-12C>T (n.1027-12C>T) c.9-181C>T (n.9-181C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.12658525G>C | CA2576635144 | MAN2B1 | c.1027-15C>G (n.1027-15C>G) c.1027-18C>G (n.1027-18C>G) n.93C>G n.1009-181C>G n.280+206C>G c.1027-12C>G (n.1027-12C>G) c.9-181C>G (n.9-181C>G) | gnomAD v4 |
19 | g.12658525G= | CA2323504418 | MAN2B1 | c.1027-15C= (n.1027-15C=) c.1027-18C= (n.1027-18C=) n.93C= n.1009-181C= n.280+206C= c.1027-12C= (n.1027-12C=) c.9-181C= (n.9-181C=) | |
19 | g.12658525G>T | CA2582721027 | MAN2B1 | c.1027-15C>A (n.1027-15C>A) c.1027-18C>A (n.1027-18C>A) n.93C>A n.1009-181C>A n.280+206C>A c.1027-12C>A (n.1027-12C>A) c.9-181C>A (n.9-181C>A) | gnomAD v4 |
19 | g.12658526A>C | CA2581952559 | MAN2B1 | c.1027-16T>G (n.1027-16T>G) c.1027-19T>G (n.1027-19T>G) n.92T>G n.1009-182T>G n.280+205T>G c.1027-13T>G (n.1027-13T>G) c.9-182T>G (n.9-182T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.12658526A>G | CA2576635145 | MAN2B1 | c.1027-16T>C (n.1027-16T>C) c.1027-19T>C (n.1027-19T>C) n.92T>C n.1009-182T>C n.280+205T>C c.1027-13T>C (n.1027-13T>C) c.9-182T>C (n.9-182T>C) | |
19 | g.12658527C= | CA2323504419 | MAN2B1 | c.1027-17G= (n.1027-17G=) c.1027-20G= (n.1027-20G=) n.91G= n.1009-183G= n.280+204G= c.1027-14G= (n.1027-14G=) c.9-183G= (n.9-183G=) | |
19 | g.12658527C>G | CA631836040 | MAN2B1 | c.1027-17G>C (n.1027-17G>C) c.1027-20G>C (n.1027-20G>C) n.91G>C n.1009-183G>C n.280+204G>C c.1027-14G>C (n.1027-14G>C) c.9-183G>C (n.9-183G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.12658527C>T | CA631836042 | MAN2B1 | c.1027-17G>A (n.1027-17G>A) c.1027-20G>A (n.1027-20G>A) n.91G>A n.1009-183G>A n.280+204G>A c.1027-14G>A (n.1027-14G>A) c.9-183G>A (n.9-183G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.12658528G>A | CA9226615 | MAN2B1 | c.1027-18C>T (n.1027-18C>T) c.1027-21C>T (n.1027-21C>T) n.90C>T n.1009-184C>T n.280+203C>T c.1027-15C>T (n.1027-15C>T) c.9-184C>T (n.9-184C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.12658528G>C | CA631836047 | MAN2B1 | c.1027-18C>G (n.1027-18C>G) c.1027-21C>G (n.1027-21C>G) n.90C>G n.1009-184C>G n.280+203C>G c.1027-15C>G (n.1027-15C>G) c.9-184C>G (n.9-184C>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.12658528G= | CA2323504420 | MAN2B1 | c.1027-18C= (n.1027-18C=) c.1027-21C= (n.1027-21C=) n.90C= n.1009-184C= n.280+203C= c.1027-15C= (n.1027-15C=) c.9-184C= (n.9-184C=) | |
19 | g.12658528G>T | CA2739276542 | MAN2B1 | c.1027-18C>A (n.1027-18C>A) c.1027-21C>A (n.1027-21C>A) n.90C>A n.1009-184C>A n.280+203C>A c.1027-15C>A (n.1027-15C>A) c.9-184C>A (n.9-184C>A) | ClinVar |
19 | g.12658529G>A | CA631836050 | MAN2B1 | c.1027-19C>T (n.1027-19C>T) c.1027-22C>T (n.1027-22C>T) n.89C>T n.1009-185C>T n.280+202C>T c.1027-16C>T (n.1027-16C>T) c.9-185C>T (n.9-185C>T) | dbSNP gnomAD v2 |
19 | g.12658529G>C | CA2740091896 | MAN2B1 | c.1027-19C>G (n.1027-19C>G) c.1027-22C>G (n.1027-22C>G) n.89C>G n.1009-185C>G n.280+202C>G c.1027-16C>G (n.1027-16C>G) c.9-185C>G (n.9-185C>G) | ClinVar |
19 | g.12658529G= | CA2323504421 | MAN2B1 | c.1027-19C= (n.1027-19C=) c.1027-22C= (n.1027-22C=) n.89C= n.1009-185C= n.280+202C= c.1027-16C= (n.1027-16C=) c.9-185C= (n.9-185C=) | |
19 | g.12658530A= | CA2323504422 | MAN2B1 | c.1027-20T= (n.1027-20T=) c.1027-23T= (n.1027-23T=) n.88T= n.1009-186T= n.280+201T= c.1027-17T= (n.1027-17T=) c.9-186T= (n.9-186T=) | |
19 | g.12658530A>C | CA9226616 | MAN2B1 | c.1027-20T>G (n.1027-20T>G) c.1027-23T>G (n.1027-23T>G) n.88T>G n.1009-186T>G n.280+201T>G c.1027-17T>G (n.1027-17T>G) c.9-186T>G (n.9-186T>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.12658530A>G | CA631836053 | MAN2B1 | c.1027-20T>C (n.1027-20T>C) c.1027-23T>C (n.1027-23T>C) n.88T>C n.1009-186T>C n.280+201T>C c.1027-17T>C (n.1027-17T>C) c.9-186T>C (n.9-186T>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.12658531G>A | CA2582721028 | MAN2B1 | c.1027-21C>T (n.1027-21C>T) c.1027-24C>T (n.1027-24C>T) n.87C>T n.1009-187C>T n.280+200C>T c.1027-18C>T (n.1027-18C>T) c.9-187C>T (n.9-187C>T) | gnomAD v4 |
19 | g.12658531G>C | CA2323504424 | MAN2B1 | c.1027-21C>G (n.1027-21C>G) c.1027-24C>G (n.1027-24C>G) n.87C>G n.1009-187C>G n.280+200C>G c.1027-18C>G (n.1027-18C>G) c.9-187C>G (n.9-187C>G) | dbSNP |
19 | g.12658531G= | CA2323504423 | MAN2B1 | c.1027-21C= (n.1027-21C=) c.1027-24C= (n.1027-24C=) n.87C= n.1009-187C= n.280+200C= c.1027-18C= (n.1027-18C=) c.9-187C= (n.9-187C=) | |
19 | g.12658533G>A | CA2582721029 | MAN2B1 | c.1027-23C>T (n.1027-23C>T) c.1027-26C>T (n.1027-26C>T) n.85C>T n.1009-189C>T n.280+198C>T c.1027-20C>T (n.1027-20C>T) c.9-189C>T (n.9-189C>T) | gnomAD v4 |
19 | g.12658535G>A | CA2323504426 | MAN2B1 | c.1027-25C>T (n.1027-25C>T) c.1027-28C>T (n.1027-28C>T) n.83C>T n.1009-191C>T n.280+196C>T c.1027-22C>T (n.1027-22C>T) c.9-191C>T (n.9-191C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.12658535G= | CA2323504425 | MAN2B1 | c.1027-25C= (n.1027-25C=) c.1027-28C= (n.1027-28C=) n.83C= n.1009-191C= n.280+196C= c.1027-22C= (n.1027-22C=) c.9-191C= (n.9-191C=) | |
19 | g.12658536C>T | CA2582721030 | MAN2B1 | c.1027-26G>A (n.1027-26G>A) c.1027-29G>A (n.1027-29G>A) n.82G>A n.1009-192G>A n.280+195G>A c.1027-23G>A (n.1027-23G>A) c.9-192G>A (n.9-192G>A) | gnomAD v4 |
19 | g.12658537C= | CA2323504427 | MAN2B1 | c.1027-27G= (n.1027-27G=) c.1027-30G= (n.1027-30G=) n.81G= n.1009-193G= n.280+194G= c.1027-24G= (n.1027-24G=) c.9-193G= (n.9-193G=) | |
19 | g.12658537C>T | CA9226617 | MAN2B1 | c.1027-27G>A (n.1027-27G>A) c.1027-30G>A (n.1027-30G>A) n.81G>A n.1009-193G>A n.280+194G>A c.1027-24G>A (n.1027-24G>A) c.9-193G>A (n.9-193G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
19 | g.12658539T>C | CA9226618 | MAN2B1 | c.1027-29A>G (n.1027-29A>G) c.1027-32A>G (n.1027-32A>G) n.79A>G n.1009-195A>G n.280+192A>G c.1027-26A>G (n.1027-26A>G) c.9-195A>G (n.9-195A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.12658539T= | CA2323504428 | MAN2B1 | c.1027-29A= (n.1027-29A=) c.1027-32A= (n.1027-32A=) n.79A= n.1009-195A= n.280+192A= c.1027-26A= (n.1027-26A=) c.9-195A= (n.9-195A=) | |
19 | g.12658540C= | CA2323504429 | MAN2B1 | c.1027-30G= (n.1027-30G=) c.1027-33G= (n.1027-33G=) n.78G= n.1009-196G= n.280+191G= c.1027-27G= (n.1027-27G=) c.9-196G= (n.9-196G=) | |
19 | g.12658540C>G | CA631836057 | MAN2B1 | c.1027-30G>C (n.1027-30G>C) c.1027-33G>C (n.1027-33G>C) n.78G>C n.1009-196G>C n.280+191G>C c.1027-27G>C (n.1027-27G>C) c.9-196G>C (n.9-196G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.12658540C>T | CA9226619 | MAN2B1 | c.1027-30G>A (n.1027-30G>A) c.1027-33G>A (n.1027-33G>A) n.78G>A n.1009-196G>A n.280+191G>A c.1027-27G>A (n.1027-27G>A) c.9-196G>A (n.9-196G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.12658541G>A | CA631836061 | MAN2B1 | c.1027-31C>T (n.1027-31C>T) c.1027-34C>T (n.1027-34C>T) n.77C>T n.1009-197C>T n.280+190C>T c.1027-28C>T (n.1027-28C>T) c.9-197C>T (n.9-197C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.12658541G>C | CA2735645421 | MAN2B1 | c.1027-31C>G (n.1027-31C>G) c.1027-34C>G (n.1027-34C>G) n.77C>G n.1009-197C>G n.280+190C>G c.1027-28C>G (n.1027-28C>G) c.9-197C>G (n.9-197C>G) | dbSNP |
19 | g.12658541G= | CA2323504430 | MAN2B1 | c.1027-31C= (n.1027-31C=) c.1027-34C= (n.1027-34C=) n.77C= n.1009-197C= n.280+190C= c.1027-28C= (n.1027-28C=) c.9-197C= (n.9-197C=) | |
19 | g.12658541G>T | CA631836062 | MAN2B1 | c.1027-31C>A (n.1027-31C>A) c.1027-34C>A (n.1027-34C>A) n.77C>A n.1009-197C>A n.280+190C>A c.1027-28C>A (n.1027-28C>A) c.9-197C>A (n.9-197C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.12658542G>A | CA631836063 | MAN2B1 | c.1027-32C>T (n.1027-32C>T) c.1027-35C>T (n.1027-35C>T) n.76C>T n.1009-198C>T n.280+189C>T c.1027-29C>T (n.1027-29C>T) c.9-198C>T (n.9-198C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.12658542G>C | CA2582721031 | MAN2B1 | c.1027-32C>G (n.1027-32C>G) c.1027-35C>G (n.1027-35C>G) n.76C>G n.1009-198C>G n.280+189C>G c.1027-29C>G (n.1027-29C>G) c.9-198C>G (n.9-198C>G) | gnomAD v4 |
19 | g.12658542G= | CA2323504431 | MAN2B1 | c.1027-32C= (n.1027-32C=) c.1027-35C= (n.1027-35C=) n.76C= n.1009-198C= n.280+189C= c.1027-29C= (n.1027-29C=) c.9-198C= (n.9-198C=) | |
19 | g.12658543G>T | CA2582721032 | MAN2B1 | c.1027-33C>A (n.1027-33C>A) c.1027-36C>A (n.1027-36C>A) n.75C>A n.1009-199C>A n.280+188C>A c.1027-30C>A (n.1027-30C>A) c.9-199C>A (n.9-199C>A) | gnomAD v4 |
19 | g.12658545G>A | CA2735733385 | MAN2B1 | c.1027-35C>T (n.1027-35C>T) c.1027-38C>T (n.1027-38C>T) n.73C>T n.1009-201C>T n.280+186C>T c.1027-32C>T (n.1027-32C>T) c.9-201C>T (n.9-201C>T) | dbSNP |
19 | g.12658545G>T | CA2582721033 | MAN2B1 | c.1027-35C>A (n.1027-35C>A) c.1027-38C>A (n.1027-38C>A) n.73C>A n.1009-201C>A n.280+186C>A c.1027-32C>A (n.1027-32C>A) c.9-201C>A (n.9-201C>A) | gnomAD v4 |
19 | g.12658547C= | CA2323504432 | MAN2B1 | c.1027-37G= (n.1027-37G=) c.1027-40G= (n.1027-40G=) n.71G= n.1009-203G= n.280+184G= c.1027-34G= (n.1027-34G=) c.9-203G= (n.9-203G=) | |
19 | g.12658547C>T | CA993647379 | MAN2B1 | c.1027-37G>A (n.1027-37G>A) c.1027-40G>A (n.1027-40G>A) n.71G>A n.1009-203G>A n.280+184G>A c.1027-34G>A (n.1027-34G>A) c.9-203G>A (n.9-203G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.12658548C= | CA2323504433 | MAN2B1 | c.1027-38G= (n.1027-38G=) c.1027-41G= (n.1027-41G=) n.70G= n.1009-204G= n.280+183G= c.1027-35G= (n.1027-35G=) c.9-204G= (n.9-204G=) | |
19 | g.12658548C>T | CA9226620 | MAN2B1 | c.1027-38G>A (n.1027-38G>A) c.1027-41G>A (n.1027-41G>A) n.70G>A n.1009-204G>A n.280+183G>A c.1027-35G>A (n.1027-35G>A) c.9-204G>A (n.9-204G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.12658549G>A | CA631836064 | MAN2B1 | c.1027-39C>T (n.1027-39C>T) c.1027-42C>T (n.1027-42C>T) n.69C>T n.1009-205C>T n.280+182C>T c.1027-36C>T (n.1027-36C>T) c.9-205C>T (n.9-205C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.12658549G>C | CA2582721034 | MAN2B1 | c.1027-39C>G (n.1027-39C>G) c.1027-42C>G (n.1027-42C>G) n.69C>G n.1009-205C>G n.280+182C>G c.1027-36C>G (n.1027-36C>G) c.9-205C>G (n.9-205C>G) | gnomAD v4 |
19 | g.12658549G= | CA2323504434 | MAN2B1 | c.1027-39C= (n.1027-39C=) c.1027-42C= (n.1027-42C=) n.69C= n.1009-205C= n.280+182C= c.1027-36C= (n.1027-36C=) c.9-205C= (n.9-205C=) | |
19 | g.12658549G>T | CA2582721035 | MAN2B1 | c.1027-39C>A (n.1027-39C>A) c.1027-42C>A (n.1027-42C>A) n.69C>A n.1009-205C>A n.280+182C>A c.1027-36C>A (n.1027-36C>A) c.9-205C>A (n.9-205C>A) | gnomAD v4 |
19 | g.12658550C= | CA2323504435 | MAN2B1 | c.1027-40G= (n.1027-40G=) c.1027-43G= (n.1027-43G=) n.68G= n.1009-206G= n.280+181G= c.1027-37G= (n.1027-37G=) c.9-206G= (n.9-206G=) | |
19 | g.12658550C>T | CA9226621 | MAN2B1 | c.1027-40G>A (n.1027-40G>A) c.1027-43G>A (n.1027-43G>A) n.68G>A n.1009-206G>A n.280+181G>A c.1027-37G>A (n.1027-37G>A) c.9-206G>A (n.9-206G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
19 | g.12658552C>A | CA631836067 | MAN2B1 | c.1027-42G>T (n.1027-42G>T) c.1027-45G>T (n.1027-45G>T) n.66G>T n.1009-208G>T n.280+179G>T c.1027-39G>T (n.1027-39G>T) c.9-208G>T (n.9-208G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.12658552C= | CA2323504436 | MAN2B1 | c.1027-42G= (n.1027-42G=) c.1027-45G= (n.1027-45G=) n.66G= n.1009-208G= n.280+179G= c.1027-39G= (n.1027-39G=) c.9-208G= (n.9-208G=) | |
19 | g.12658552C>G | CA2582721037 | MAN2B1 | c.1027-42G>C (n.1027-42G>C) c.1027-45G>C (n.1027-45G>C) n.66G>C n.1009-208G>C n.280+179G>C c.1027-39G>C (n.1027-39G>C) c.9-208G>C (n.9-208G>C) | gnomAD v4 |
19 | g.12658552C>T | CA2582721036 | MAN2B1 | c.1027-42G>A (n.1027-42G>A) c.1027-45G>A (n.1027-45G>A) n.66G>A n.1009-208G>A n.280+179G>A c.1027-39G>A (n.1027-39G>A) c.9-208G>A (n.9-208G>A) | gnomAD v4 |
19 | g.12658554T>A | CA9226622 | MAN2B1 | c.1027-44A>T (n.1027-44A>T) c.1027-47A>T (n.1027-47A>T) n.64A>T n.1009-210A>T n.280+177A>T c.1027-41A>T (n.1027-41A>T) c.9-210A>T (n.9-210A>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.12658554T>C | CA2813645794 | MAN2B1 | c.1027-44A>G (n.1027-44A>G) c.1027-47A>G (n.1027-47A>G) n.64A>G n.1009-210A>G n.280+177A>G c.1027-41A>G (n.1027-41A>G) c.9-210A>G (n.9-210A>G) | |
19 | g.12658554T= | CA2323504437 | MAN2B1 | c.1027-44A= (n.1027-44A=) c.1027-47A= (n.1027-47A=) n.64A= n.1009-210A= n.280+177A= c.1027-41A= (n.1027-41A=) c.9-210A= (n.9-210A=) | |
19 | g.12658555T>C | CA305471857 | MAN2B1 | c.1027-45A>G (n.1027-45A>G) c.1027-48A>G (n.1027-48A>G) n.63A>G n.1009-211A>G n.280+176A>G c.1027-42A>G (n.1027-42A>G) c.9-211A>G (n.9-211A>G) | dbSNP |
19 | g.12658555T= | CA2323504438 | MAN2B1 | c.1027-45A= (n.1027-45A=) c.1027-48A= (n.1027-48A=) n.63A= n.1009-211A= n.280+176A= c.1027-42A= (n.1027-42A=) c.9-211A= (n.9-211A=) | |
19 | g.12658556C= | CA2323504439 | MAN2B1 | c.1027-46G= (n.1027-46G=) c.1027-49G= (n.1027-49G=) n.62G= n.1009-212G= n.280+175G= c.1027-43G= (n.1027-43G=) c.9-212G= (n.9-212G=) | |
19 | g.12658556C>G | CA9226623 | MAN2B1 | c.1027-46G>C (n.1027-46G>C) c.1027-49G>C (n.1027-49G>C) n.62G>C n.1009-212G>C n.280+175G>C c.1027-43G>C (n.1027-43G>C) c.9-212G>C (n.9-212G>C) | dbSNP ExAC gnomAD v4 |
19 | g.12658556C>T | CA631836070 | MAN2B1 | c.1027-46G>A (n.1027-46G>A) c.1027-49G>A (n.1027-49G>A) n.62G>A n.1009-212G>A n.280+175G>A c.1027-43G>A (n.1027-43G>A) c.9-212G>A (n.9-212G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.12658557_12658558delinsCT | CA2323504440 | MAN2B1 | c.1027-48_1027-47delinsAG (n.1027-48_1027-47delinsAG) c.1027-51_1027-50delinsAG (n.1027-51_1027-50delinsAG) n.60_61delinsAG n.1009-214_1009-213delinsAG n.280+173_280+174delinsAG c.1027-45_1027-44delinsAG (n.1027-45_1027-44delinsAG) c.9-214_9-213delinsAG (n.9-214_9-213delinsAG) | |
19 | g.12658558del | CA9226624 | MAN2B1 | c.1027-48del (n.1027-48del) c.1027-51del (n.1027-51del) n.60del n.1009-214del n.280+173del c.1027-45del (n.1027-45del) c.9-214del (n.9-214del) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.12658558T>C | CA783350214 | MAN2B1 | c.1027-48A>G (n.1027-48A>G) c.1027-51A>G (n.1027-51A>G) n.60A>G n.1009-214A>G n.280+173A>G c.1027-45A>G (n.1027-45A>G) c.9-214A>G (n.9-214A>G) | dbSNP |
19 | g.12658558T= | CA2323504441 | MAN2B1 | c.1027-48A= (n.1027-48A=) c.1027-51A= (n.1027-51A=) n.60A= n.1009-214A= n.280+173A= c.1027-45A= (n.1027-45A=) c.9-214A= (n.9-214A=) | |
19 | g.12658559G>A | CA305471868 | MAN2B1 | c.1027-49C>T (n.1027-49C>T) c.1027-52C>T (n.1027-52C>T) n.59C>T n.1009-215C>T n.280+172C>T c.1027-46C>T (n.1027-46C>T) c.9-215C>T (n.9-215C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.12658559G= | CA2323504442 | MAN2B1 | c.1027-49C= (n.1027-49C=) c.1027-52C= (n.1027-52C=) n.59C= n.1009-215C= n.280+172C= c.1027-46C= (n.1027-46C=) c.9-215C= (n.9-215C=) | |
19 | g.12658563del | CA2541360169 | MAN2B1 | c.1027-49del (n.1027-49del) c.1027-52del (n.1027-52del) n.59del n.1009-215del n.280+172del c.1027-46del (n.1027-46del) c.9-215del (n.9-215del) | |
19 | g.12658561G>C | CA2582721038 | MAN2B1 | c.1027-51C>G (n.1027-51C>G) c.1027-54C>G (n.1027-54C>G) n.57C>G n.1009-217C>G n.280+170C>G c.1027-48C>G (n.1027-48C>G) c.9-217C>G (n.9-217C>G) | gnomAD v4 |
19 | g.12658562G>A | CA631836072 | MAN2B1 | c.1027-52C>T (n.1027-52C>T) c.1027-55C>T (n.1027-55C>T) n.56C>T n.1009-218C>T n.280+169C>T c.1027-49C>T (n.1027-49C>T) c.9-218C>T (n.9-218C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.12658562G>C | CA2323504444 | MAN2B1 | c.1027-52C>G (n.1027-52C>G) c.1027-55C>G (n.1027-55C>G) n.56C>G n.1009-218C>G n.280+169C>G c.1027-49C>G (n.1027-49C>G) c.9-218C>G (n.9-218C>G) | dbSNP |
19 | g.12658562G= | CA2323504443 | MAN2B1 | c.1027-52C= (n.1027-52C=) c.1027-55C= (n.1027-55C=) n.56C= n.1009-218C= n.280+169C= c.1027-49C= (n.1027-49C=) c.9-218C= (n.9-218C=) | |
19 | g.12658562G>T | CA305471873 | MAN2B1 | c.1027-52C>A (n.1027-52C>A) c.1027-55C>A (n.1027-55C>A) n.56C>A n.1009-218C>A n.280+169C>A c.1027-49C>A (n.1027-49C>A) c.9-218C>A (n.9-218C>A) | dbSNP |
19 | g.12658563G>A | CA2582721039 | MAN2B1 | c.1027-53C>T (n.1027-53C>T) c.1027-56C>T (n.1027-56C>T) n.55C>T n.1009-219C>T n.280+168C>T c.1027-50C>T (n.1027-50C>T) c.9-219C>T (n.9-219C>T) | gnomAD v4 |
19 | g.12658563G>T | CA2576635146 | MAN2B1 | c.1027-53C>A (n.1027-53C>A) c.1027-56C>A (n.1027-56C>A) n.55C>A n.1009-219C>A n.280+168C>A c.1027-50C>A (n.1027-50C>A) c.9-219C>A (n.9-219C>A) | gnomAD v4 |
19 | g.12658564C>T | CA2582721040 | MAN2B1 | c.1027-54G>A (n.1027-54G>A) c.1027-57G>A (n.1027-57G>A) n.54G>A n.1009-220G>A n.280+167G>A c.1027-51G>A (n.1027-51G>A) c.9-220G>A (n.9-220G>A) | gnomAD v4 |
19 | g.12658565C>A | CA2576635147 | MAN2B1 | c.1027-55G>T (n.1027-55G>T) c.1027-58G>T (n.1027-58G>T) n.53G>T n.1009-221G>T n.280+166G>T c.1027-52G>T (n.1027-52G>T) c.9-221G>T (n.9-221G>T) | |
19 | g.12658565C>T | CA2576635148 | MAN2B1 | c.1027-55G>A (n.1027-55G>A) c.1027-58G>A (n.1027-58G>A) n.53G>A n.1009-221G>A n.280+166G>A c.1027-52G>A (n.1027-52G>A) c.9-221G>A (n.9-221G>A) | gnomAD v4 |
19 | g.12658571_12658578del | CA2582721041 | MAN2B1 | c.1027-62_1027-55del (n.1027-62_1027-55del) c.1027-65_1027-58del (n.1027-65_1027-58del) n.46_53del n.1009-228_1009-221del n.280+159_280+166del c.1027-59_1027-52del (n.1027-59_1027-52del) c.9-228_9-221del (n.9-228_9-221del) | gnomAD v4 |
19 | g.12658566C>T | CA2813645795 | MAN2B1 | c.1027-56G>A (n.1027-56G>A) c.1027-59G>A (n.1027-59G>A) n.52G>A n.1009-222G>A n.280+165G>A c.1027-53G>A (n.1027-53G>A) c.9-222G>A (n.9-222G>A) | |
19 | g.12658569A>G | CA2576635149 | MAN2B1 | c.1027-59T>C (n.1027-59T>C) c.1027-62T>C (n.1027-62T>C) n.49T>C n.1009-225T>C n.280+162T>C c.1027-56T>C (n.1027-56T>C) c.9-225T>C (n.9-225T>C) | gnomAD v4 |
19 | g.12658570C>A | CA2582721042 | MAN2B1 | c.1027-60G>T (n.1027-60G>T) c.1027-63G>T (n.1027-63G>T) n.48G>T n.1009-226G>T n.280+161G>T c.1027-57G>T (n.1027-57G>T) c.9-226G>T (n.9-226G>T) | gnomAD v4 |
19 | g.12658570C>T | CA2813645796 | MAN2B1 | c.1027-60G>A (n.1027-60G>A) c.1027-63G>A (n.1027-63G>A) n.48G>A n.1009-226G>A n.280+161G>A c.1027-57G>A (n.1027-57G>A) c.9-226G>A (n.9-226G>A) | |
19 | g.12658573C>A | CA2582721043 | MAN2B1 | c.1027-63G>T (n.1027-63G>T) c.1027-66G>T (n.1027-66G>T) n.45G>T n.1009-229G>T n.280+158G>T c.1027-60G>T (n.1027-60G>T) c.9-229G>T (n.9-229G>T) | gnomAD v4 |
19 | g.12658574del | CA2576635150 | MAN2B1 | c.1027-63del (n.1027-63del) c.1027-66del (n.1027-66del) n.45del n.1009-229del n.280+158del c.1027-60del (n.1027-60del) c.9-229del (n.9-229del) | gnomAD v4 |
19 | g.12658574C>A | CA2582721044 | MAN2B1 | c.1027-64G>T (n.1027-64G>T) c.1027-67G>T (n.1027-67G>T) n.44G>T n.1009-230G>T n.280+157G>T c.1027-61G>T (n.1027-61G>T) c.9-230G>T (n.9-230G>T) | gnomAD v4 |
19 | g.12658576C>T | CA2576635151 | MAN2B1 | c.1027-66G>A (n.1027-66G>A) c.1027-69G>A (n.1027-69G>A) n.42G>A n.1009-232G>A n.280+155G>A c.1027-63G>A (n.1027-63G>A) c.9-232G>A (n.9-232G>A) | gnomAD v4 |
19 | g.12658578C>T | CA2576635152 | MAN2B1 | c.1027-68G>A (n.1027-68G>A) c.1027-71G>A (n.1027-71G>A) n.40G>A n.1009-234G>A n.280+153G>A c.1027-65G>A (n.1027-65G>A) c.9-234G>A (n.9-234G>A) | gnomAD v4 |
19 | g.12658578_12658580delinsCAT | CA2323504445 | MAN2B1 | c.1027-70_1027-68delinsATG (n.1027-70_1027-68delinsATG) c.1027-73_1027-71delinsATG (n.1027-73_1027-71delinsATG) n.38_40delinsATG n.1009-236_1009-234delinsATG n.280+151_280+153delinsATG c.1027-67_1027-65delinsATG (n.1027-67_1027-65delinsATG) c.9-236_9-234delinsATG (n.9-236_9-234delinsATG) | |
19 | g.12658579A= | CA2323504446 | MAN2B1 | c.1027-69T= (n.1027-69T=) c.1027-72T= (n.1027-72T=) n.39T= n.1009-235T= n.280+152T= c.1027-66T= (n.1027-66T=) c.9-235T= (n.9-235T=) | |
19 | g.12658579A>C | CA305471882 | MAN2B1 | c.1027-69T>G (n.1027-69T>G) c.1027-72T>G (n.1027-72T>G) n.39T>G n.1009-235T>G n.280+152T>G c.1027-66T>G (n.1027-66T>G) c.9-235T>G (n.9-235T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.12658579_12658580del | CA305471878 | MAN2B1 | c.1027-70_1027-69del (n.1027-70_1027-69del) c.1027-73_1027-72del (n.1027-73_1027-72del) n.38_39del n.1009-236_1009-235del n.280+151_280+152del c.1027-67_1027-66del (n.1027-67_1027-66del) c.9-236_9-235del (n.9-236_9-235del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.12658580T>A | CA2581369934 | MAN2B1 | c.1027-70A>T (n.1027-70A>T) c.1027-73A>T (n.1027-73A>T) n.38A>T n.1009-236A>T n.280+151A>T c.1027-67A>T (n.1027-67A>T) c.9-236A>T (n.9-236A>T) | |
19 | g.12658580T>C | CA305471888 | MAN2B1 | c.1027-70A>G (n.1027-70A>G) c.1027-73A>G (n.1027-73A>G) n.38A>G n.1009-236A>G n.280+151A>G c.1027-67A>G (n.1027-67A>G) c.9-236A>G (n.9-236A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.12658580T>G | CA2581369935 | MAN2B1 | c.1027-70A>C (n.1027-70A>C) c.1027-73A>C (n.1027-73A>C) n.38A>C n.1009-236A>C n.280+151A>C c.1027-67A>C (n.1027-67A>C) c.9-236A>C (n.9-236A>C) | |
19 | g.12658580T= | CA2323504447 | MAN2B1 | c.1027-70A= (n.1027-70A=) c.1027-73A= (n.1027-73A=) n.38A= n.1009-236A= n.280+151A= c.1027-67A= (n.1027-67A=) c.9-236A= (n.9-236A=) | |
19 | g.12658581G>A | CA2576635153 | MAN2B1 | c.1027-71C>T (n.1027-71C>T) c.1027-74C>T (n.1027-74C>T) n.37C>T n.1009-237C>T n.280+150C>T c.1027-68C>T (n.1027-68C>T) c.9-237C>T (n.9-237C>T) | gnomAD v4 |
19 | g.12658581G>T | CA2582721045 | MAN2B1 | c.1027-71C>A (n.1027-71C>A) c.1027-74C>A (n.1027-74C>A) n.37C>A n.1009-237C>A n.280+150C>A c.1027-68C>A (n.1027-68C>A) c.9-237C>A (n.9-237C>A) | gnomAD v4 |
19 | g.12658582T>G | CA2582721046 | MAN2B1 | c.1027-72A>C (n.1027-72A>C) c.1027-75A>C (n.1027-75A>C) n.36A>C n.1009-238A>C n.280+149A>C c.1027-69A>C (n.1027-69A>C) c.9-238A>C (n.9-238A>C) | gnomAD v4 |
19 | g.12658583G>A | CA2582721047 | MAN2B1 | c.1027-73C>T (n.1027-73C>T) c.1027-76C>T (n.1027-76C>T) n.35C>T n.1009-239C>T n.280+148C>T c.1027-70C>T (n.1027-70C>T) c.9-239C>T (n.9-239C>T) | gnomAD v4 |
19 | g.12658583G>T | CA2582721048 | MAN2B1 | c.1027-73C>A (n.1027-73C>A) c.1027-76C>A (n.1027-76C>A) n.35C>A n.1009-239C>A n.280+148C>A c.1027-70C>A (n.1027-70C>A) c.9-239C>A (n.9-239C>A) | gnomAD v4 |
19 | g.12658584T>C | CA2323504449 | MAN2B1 | c.1027-74A>G (n.1027-74A>G) c.1027-77A>G (n.1027-77A>G) n.34A>G n.1009-240A>G n.280+147A>G c.1027-71A>G (n.1027-71A>G) c.9-240A>G (n.9-240A>G) | dbSNP |
19 | g.12658584T= | CA2323504448 | MAN2B1 | c.1027-74A= (n.1027-74A=) c.1027-77A= (n.1027-77A=) n.34A= n.1009-240A= n.280+147A= c.1027-71A= (n.1027-71A=) c.9-240A= (n.9-240A=) | |
19 | g.12658585G>A | CA2582721049 | MAN2B1 | c.1027-75C>T (n.1027-75C>T) c.1027-78C>T (n.1027-78C>T) n.33C>T n.1009-241C>T n.280+146C>T c.1027-72C>T (n.1027-72C>T) c.9-241C>T (n.9-241C>T) | gnomAD v4 |
19 | g.12658585G>T | CA2576635154 | MAN2B1 | c.1027-75C>A (n.1027-75C>A) c.1027-78C>A (n.1027-78C>A) n.33C>A n.1009-241C>A n.280+146C>A c.1027-72C>A (n.1027-72C>A) c.9-241C>A (n.9-241C>A) | gnomAD v4 |
19 | g.12658586C>A | CA2582721051 | MAN2B1 | c.1027-76G>T (n.1027-76G>T) c.1027-79G>T (n.1027-79G>T) n.32G>T n.1009-242G>T n.280+145G>T c.1027-73G>T (n.1027-73G>T) c.9-242G>T (n.9-242G>T) | gnomAD v4 |
19 | g.12658586C>G | CA2576635155 | MAN2B1 | c.1027-76G>C (n.1027-76G>C) c.1027-79G>C (n.1027-79G>C) n.32G>C n.1009-242G>C n.280+145G>C c.1027-73G>C (n.1027-73G>C) c.9-242G>C (n.9-242G>C) | |
19 | g.12658586C>T | CA2582721050 | MAN2B1 | c.1027-76G>A (n.1027-76G>A) c.1027-79G>A (n.1027-79G>A) n.32G>A n.1009-242G>A n.280+145G>A c.1027-73G>A (n.1027-73G>A) c.9-242G>A (n.9-242G>A) | gnomAD v4 |
19 | g.12658588C>T | CA2582721052 | MAN2B1 | c.1027-78G>A (n.1027-78G>A) c.1027-81G>A (n.1027-81G>A) n.30G>A n.1009-244G>A n.280+143G>A c.1027-75G>A (n.1027-75G>A) c.9-244G>A (n.9-244G>A) | gnomAD v4 |
19 | g.12658591T>A | CA2323504451 | MAN2B1 | c.1027-81A>T (n.1027-81A>T) c.1027-84A>T (n.1027-84A>T) n.27A>T n.1009-247A>T n.280+140A>T c.1027-78A>T (n.1027-78A>T) c.9-247A>T (n.9-247A>T) | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.12658591T= | CA2323504450 | MAN2B1 | c.1027-81A= (n.1027-81A=) c.1027-84A= (n.1027-84A=) n.27A= n.1009-247A= n.280+140A= c.1027-78A= (n.1027-78A=) c.9-247A= (n.9-247A=) | |
19 | g.12658592C>A | CA2582721053 | MAN2B1 | c.1027-82G>T (n.1027-82G>T) c.1027-85G>T (n.1027-85G>T) n.26G>T n.1009-248G>T n.280+139G>T c.1027-79G>T (n.1027-79G>T) c.9-248G>T (n.9-248G>T) | gnomAD v4 |
19 | g.12658592C= | CA2323504452 | MAN2B1 | c.1027-82G= (n.1027-82G=) c.1027-85G= (n.1027-85G=) n.26G= n.1009-248G= n.280+139G= c.1027-79G= (n.1027-79G=) c.9-248G= (n.9-248G=) | |
19 | g.12658592C>T | CA2323504453 | MAN2B1 | c.1027-82G>A (n.1027-82G>A) c.1027-85G>A (n.1027-85G>A) n.26G>A n.1009-248G>A n.280+139G>A c.1027-79G>A (n.1027-79G>A) c.9-248G>A (n.9-248G>A) | dbSNP |
19 | g.12658594T>C | CA2582721054 | MAN2B1 | c.1027-84A>G (n.1027-84A>G) c.1027-87A>G (n.1027-87A>G) n.24A>G n.1009-250A>G n.280+137A>G c.1027-81A>G (n.1027-81A>G) c.9-250A>G (n.9-250A>G) | gnomAD v4 |
19 | g.12658595G>A | CA2582721055 | MAN2B1 | c.1027-85C>T (n.1027-85C>T) c.1027-88C>T (n.1027-88C>T) n.23C>T n.1009-251C>T n.280+136C>T c.1027-82C>T (n.1027-82C>T) c.9-251C>T (n.9-251C>T) | gnomAD v4 |
19 | g.12658595G= | CA2323504454 | MAN2B1 | c.1027-85C= (n.1027-85C=) c.1027-88C= (n.1027-88C=) n.23C= n.1009-251C= n.280+136C= c.1027-82C= (n.1027-82C=) c.9-251C= (n.9-251C=) | |
19 | g.12658595G>T | CA2323504455 | MAN2B1 | c.1027-85C>A (n.1027-85C>A) c.1027-88C>A (n.1027-88C>A) n.23C>A n.1009-251C>A n.280+136C>A c.1027-82C>A (n.1027-82C>A) c.9-251C>A (n.9-251C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.12658596C>A | CA2582721056 | MAN2B1 | c.1027-86G>T (n.1027-86G>T) c.1027-89G>T (n.1027-89G>T) n.22G>T n.1009-252G>T n.280+135G>T c.1027-83G>T (n.1027-83G>T) c.9-252G>T (n.9-252G>T) | gnomAD v4 |
19 | g.12658597A= | CA2323504456 | MAN2B1 | c.1027-87T= (n.1027-87T=) c.1027-90T= (n.1027-90T=) n.21T= n.1009-253T= n.280+134T= c.1027-84T= (n.1027-84T=) c.9-253T= (n.9-253T=) | |
19 | g.12658597A>T | CA2323504457 | MAN2B1 | c.1027-87T>A (n.1027-87T>A) c.1027-90T>A (n.1027-90T>A) n.21T>A n.1009-253T>A n.280+134T>A c.1027-84T>A (n.1027-84T>A) c.9-253T>A (n.9-253T>A) | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.12658601del | CA2582721057 | MAN2B1 | c.1027-89del (n.1027-89del) c.1027-92del (n.1027-92del) n.19del n.1009-255del n.280+132del c.1027-86del (n.1027-86del) c.9-255del (n.9-255del) | gnomAD v4 |
19 | g.12658600C>A | CA993647391 | MAN2B1 | c.1027-90G>T (n.1027-90G>T) c.1027-93G>T (n.1027-93G>T) n.18G>T n.1009-256G>T n.280+131G>T c.1027-87G>T (n.1027-87G>T) c.9-256G>T (n.9-256G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.12658600C= | CA2323504458 | MAN2B1 | c.1027-90G= (n.1027-90G=) c.1027-93G= (n.1027-93G=) n.18G= n.1009-256G= n.280+131G= c.1027-87G= (n.1027-87G=) c.9-256G= (n.9-256G=) | |
19 | g.12658601C= | CA2323504459 | MAN2B1 | c.1027-91G= (n.1027-91G=) c.1027-94G= (n.1027-94G=) n.17G= n.1009-257G= n.280+130G= c.1027-88G= (n.1027-88G=) c.9-257G= (n.9-257G=) | |
19 | g.12658601C>G | CA305471906 | MAN2B1 | c.1027-91G>C (n.1027-91G>C) c.1027-94G>C (n.1027-94G>C) n.17G>C n.1009-257G>C n.280+130G>C c.1027-88G>C (n.1027-88G>C) c.9-257G>C (n.9-257G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.12658602A= | CA2323504460 | MAN2B1 | c.1027-92T= (n.1027-92T=) c.1027-95T= (n.1027-95T=) n.16T= n.1009-258T= n.280+129T= c.1027-89T= (n.1027-89T=) c.9-258T= (n.9-258T=) | |
19 | g.12658602A>G | CA2323504461 | MAN2B1 | c.1027-92T>C (n.1027-92T>C) c.1027-95T>C (n.1027-95T>C) n.16T>C n.1009-258T>C n.280+129T>C c.1027-89T>C (n.1027-89T>C) c.9-258T>C (n.9-258T>C) | dbSNP |
19 | g.12658603T>A | CA2582721058 | MAN2B1 | c.1027-93A>T (n.1027-93A>T) c.1027-96A>T (n.1027-96A>T) n.15A>T n.1009-259A>T n.280+128A>T c.1027-90A>T (n.1027-90A>T) c.9-259A>T (n.9-259A>T) | gnomAD v4 |
19 | g.12658603T>C | CA2323504463 | MAN2B1 | c.1027-93A>G (n.1027-93A>G) c.1027-96A>G (n.1027-96A>G) n.15A>G n.1009-259A>G n.280+128A>G c.1027-90A>G (n.1027-90A>G) c.9-259A>G (n.9-259A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.12658603T= | CA2323504462 | MAN2B1 | c.1027-93A= (n.1027-93A=) c.1027-96A= (n.1027-96A=) n.15A= n.1009-259A= n.280+128A= c.1027-90A= (n.1027-90A=) c.9-259A= (n.9-259A=) | |
19 | g.12658604A= | CA2323504464 | MAN2B1 | c.1027-94T= (n.1027-94T=) c.1027-97T= (n.1027-97T=) n.14T= n.1009-260T= n.280+127T= c.1027-91T= (n.1027-91T=) c.9-260T= (n.9-260T=) | |
19 | g.12658604A>G | CA2323504465 | MAN2B1 | c.1027-94T>C (n.1027-94T>C) c.1027-97T>C (n.1027-97T>C) n.14T>C n.1009-260T>C n.280+127T>C c.1027-91T>C (n.1027-91T>C) c.9-260T>C (n.9-260T>C) | dbSNP |
19 | g.12658605G>A | CA993647397 | MAN2B1 | c.1027-95C>T (n.1027-95C>T) c.1027-98C>T (n.1027-98C>T) n.13C>T n.1009-261C>T n.280+126C>T c.1027-92C>T (n.1027-92C>T) c.9-261C>T (n.9-261C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.12658605G>C | CA2576635156 | MAN2B1 | c.1027-95C>G (n.1027-95C>G) c.1027-98C>G (n.1027-98C>G) n.13C>G n.1009-261C>G n.280+126C>G c.1027-92C>G (n.1027-92C>G) c.9-261C>G (n.9-261C>G) | gnomAD v4 |
19 | g.12658605G= | CA2323504466 | MAN2B1 | c.1027-95C= (n.1027-95C=) c.1027-98C= (n.1027-98C=) n.13C= n.1009-261C= n.280+126C= c.1027-92C= (n.1027-92C=) c.9-261C= (n.9-261C=) | |
19 | g.12658605G>T | CA2582721059 | MAN2B1 | c.1027-95C>A (n.1027-95C>A) c.1027-98C>A (n.1027-98C>A) n.13C>A n.1009-261C>A n.280+126C>A c.1027-92C>A (n.1027-92C>A) c.9-261C>A (n.9-261C>A) | gnomAD v4 |
19 | g.12658606G>A | CA2323504468 | MAN2B1 | c.1027-96C>T (n.1027-96C>T) c.1027-99C>T (n.1027-99C>T) n.12C>T n.1009-262C>T n.280+125C>T c.1027-93C>T (n.1027-93C>T) c.9-262C>T (n.9-262C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.12658606G= | CA2323504467 | MAN2B1 | c.1027-96C= (n.1027-96C=) c.1027-99C= (n.1027-99C=) n.12C= n.1009-262C= n.280+125C= c.1027-93C= (n.1027-93C=) c.9-262C= (n.9-262C=) | |
19 | g.12658606G>T | CA2582721060 | MAN2B1 | c.1027-96C>A (n.1027-96C>A) c.1027-99C>A (n.1027-99C>A) n.12C>A n.1009-262C>A n.280+125C>A c.1027-93C>A (n.1027-93C>A) c.9-262C>A (n.9-262C>A) | gnomAD v4 |