Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
19 | g.12658489G>A | CA404248879 | MAN2B1 | c.1048C>T (p.His350Tyr) c.1045C>T (p.His349Tyr) n.129C>T n.1009-145C>T n.280+242C>T c.1051C>T (p.His351Tyr) c.9-145C>T (n.9-145C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.12658489G>C | CA404248889 | MAN2B1 | c.1048C>G (p.His350Asp) c.1045C>G (p.His349Asp) n.129C>G n.1009-145C>G n.280+242C>G c.1051C>G (p.His351Asp) c.9-145C>G (n.9-145C>G) | |
19 | g.12658489G= | CA2323504405 | MAN2B1 | c.1048C= (p.His350=) c.1045C= (p.His349=) n.129C= n.1009-145C= n.280+242C= c.1051C= (p.His351=) c.9-145C= (n.9-145C=) | |
19 | g.12658489G>T | CA404248870 | MAN2B1 | c.1048C>A (p.His350Asn) c.1045C>A (p.His349Asn) n.129C>A n.1009-145C>A n.280+242C>A c.1051C>A (p.His351Asn) c.9-145C>A (n.9-145C>A) | |
19 | g.12658490dup | CA2499225375 | MAN2B1 | c.1048dup (p.His350ProfsTer26) c.1045dup (p.His349ProfsTer26) n.129dup n.1009-145dup n.280+242dup c.1051dup (p.His351ProfsTer26) c.9-145dup (n.9-145dup) | ClinVar dbSNP |
19 | g.12658489_12658490dup | CA2695228130 | MAN2B1 | c.1047_1048dup (p.His350ProfsTer15) c.1044_1045dup (p.His349ProfsTer15) n.128_129dup n.1009-146_1009-145dup n.280+241_280+242dup c.1050_1051dup (p.His351ProfsTer15) c.9-146_9-145dup (n.9-146_9-145dup) | |
19 | g.12658490G>A | CA505625065 | MAN2B1 | c.1047C>T (p.Val349=) c.1044C>T (p.Val348=) n.128C>T n.1009-146C>T n.280+241C>T c.1050C>T (p.Val350=) c.9-146C>T (n.9-146C>T) | ClinVar gnomAD v4 |
19 | g.12658490G>C | CA505625066 | MAN2B1 | c.1047C>G (p.Val349=) c.1044C>G (p.Val348=) n.128C>G n.1009-146C>G n.280+241C>G c.1050C>G (p.Val350=) c.9-146C>G (n.9-146C>G) | |
19 | g.12658490G>T | CA505625067 | MAN2B1 | c.1047C>A (p.Val349=) c.1044C>A (p.Val348=) n.128C>A n.1009-146C>A n.280+241C>A c.1050C>A (p.Val350=) c.9-146C>A (n.9-146C>A) | |
19 | g.12658491A>C | CA404248892 | MAN2B1 | c.1046T>G (p.Val349Gly) c.1043T>G (p.Val348Gly) n.127T>G n.1009-147T>G n.280+240T>G c.1049T>G (p.Val350Gly) c.9-147T>G (n.9-147T>G) | |
19 | g.12658491A>G | CA404248901 | MAN2B1 | c.1046T>C (p.Val349Ala) c.1043T>C (p.Val348Ala) n.127T>C n.1009-147T>C n.280+240T>C c.1049T>C (p.Val350Ala) c.9-147T>C (n.9-147T>C) | |
19 | g.12658491A>T | CA404248902 | MAN2B1 | c.1046T>A (p.Val349Asp) c.1043T>A (p.Val348Asp) n.127T>A n.1009-147T>A n.280+240T>A c.1049T>A (p.Val350Asp) c.9-147T>A (n.9-147T>A) | |
19 | g.12658492C>A | CA404248903 | MAN2B1 | c.1045G>T (p.Val349Phe) c.1042G>T (p.Val348Phe) n.126G>T n.1009-148G>T n.280+239G>T c.1048G>T (p.Val350Phe) c.9-148G>T (n.9-148G>T) | |
19 | g.12658492C>G | CA404248904 | MAN2B1 | c.1045G>C (p.Val349Leu) c.1042G>C (p.Val348Leu) n.126G>C n.1009-148G>C n.280+239G>C c.1048G>C (p.Val350Leu) c.9-148G>C (n.9-148G>C) | |
19 | g.12658492C>T | CA404248907 | MAN2B1 | c.1045G>A (p.Val349Ile) c.1042G>A (p.Val348Ile) n.126G>A n.1009-148G>A n.280+239G>A c.1048G>A (p.Val350Ile) c.9-148G>A (n.9-148G>A) | |
19 | g.12658493A= | CA2323504406 | MAN2B1 | c.1044T= (p.Ser348=) c.1041T= (p.Ser347=) n.125T= n.1009-149T= n.280+238T= c.1047T= (p.Ser349=) c.9-149T= (n.9-149T=) | |
19 | g.12658493A>C | CA404248909 | MAN2B1 | c.1044T>G (p.Ser348Arg) c.1041T>G (p.Ser347Arg) n.125T>G n.1009-149T>G n.280+238T>G c.1047T>G (p.Ser349Arg) c.9-149T>G (n.9-149T>G) | |
19 | g.12658493A>G | CA505625068 | MAN2B1 | c.1044T>C (p.Ser348=) c.1041T>C (p.Ser347=) n.125T>C n.1009-149T>C n.280+238T>C c.1047T>C (p.Ser349=) c.9-149T>C (n.9-149T>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.12658493A>T | CA9226611 | MAN2B1 | c.1044T>A (p.Ser348Arg) c.1041T>A (p.Ser347Arg) n.125T>A n.1009-149T>A n.280+238T>A c.1047T>A (p.Ser349Arg) c.9-149T>A (n.9-149T>A) | dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.12658494C>A | CA404248916 | MAN2B1 | c.1043G>T (p.Ser348Ile) c.1040G>T (p.Ser347Ile) n.124G>T n.1009-150G>T n.280+237G>T c.1046G>T (p.Ser349Ile) c.9-150G>T (n.9-150G>T) | gnomAD v4 |
19 | g.12658494C>G | CA404248917 | MAN2B1 | c.1043G>C (p.Ser348Thr) c.1040G>C (p.Ser347Thr) n.124G>C n.1009-150G>C n.280+237G>C c.1046G>C (p.Ser349Thr) c.9-150G>C (n.9-150G>C) | |
19 | g.12658494C>T | CA404248919 | MAN2B1 | c.1043G>A (p.Ser348Asn) c.1040G>A (p.Ser347Asn) n.124G>A n.1009-150G>A n.280+237G>A c.1046G>A (p.Ser349Asn) c.9-150G>A (n.9-150G>A) | ClinVar COSMIC |
19 | g.12658495T>A | CA404248923 | MAN2B1 | c.1042A>T (p.Ser348Cys) c.1039A>T (p.Ser347Cys) n.123A>T n.1009-151A>T n.280+236A>T c.1045A>T (p.Ser349Cys) c.9-151A>T (n.9-151A>T) | gnomAD v4 |
19 | g.12658495T>C | CA404248925 | MAN2B1 | c.1042A>G (p.Ser348Gly) c.1039A>G (p.Ser347Gly) n.123A>G n.1009-151A>G n.280+236A>G c.1045A>G (p.Ser349Gly) c.9-151A>G (n.9-151A>G) | |
19 | g.12658495T>G | CA404248928 | MAN2B1 | c.1042A>C (p.Ser348Arg) c.1039A>C (p.Ser347Arg) n.123A>C n.1009-151A>C n.280+236A>C c.1045A>C (p.Ser349Arg) c.9-151A>C (n.9-151A>C) | |
19 | g.12658496G>A | CA505625069 | MAN2B1 | c.1041C>T (p.Ser347=) c.1038C>T (p.Ser346=) n.122C>T n.1009-152C>T n.280+235C>T c.1044C>T (p.Ser348=) c.9-152C>T (n.9-152C>T) | |
19 | g.12658496G>C | CA404248935 | MAN2B1 | c.1041C>G (p.Ser347Arg) c.1038C>G (p.Ser346Arg) n.122C>G n.1009-152C>G n.280+235C>G c.1044C>G (p.Ser348Arg) c.9-152C>G (n.9-152C>G) | |
19 | g.12658496G>T | CA404248932 | MAN2B1 | c.1041C>A (p.Ser347Arg) c.1038C>A (p.Ser346Arg) n.122C>A n.1009-152C>A n.280+235C>A c.1044C>A (p.Ser348Arg) c.9-152C>A (n.9-152C>A) | |
19 | g.12658497C>A | CA404248938 | MAN2B1 | c.1040G>T (p.Ser347Ile) c.1037G>T (p.Ser346Ile) n.121G>T n.1009-153G>T n.280+234G>T c.1043G>T (p.Ser348Ile) c.9-153G>T (n.9-153G>T) | |
19 | g.12658497C>G | CA404248941 | MAN2B1 | c.1040G>C (p.Ser347Thr) c.1037G>C (p.Ser346Thr) n.121G>C n.1009-153G>C n.280+234G>C c.1043G>C (p.Ser348Thr) c.9-153G>C (n.9-153G>C) | |
19 | g.12658497C>T | CA404248944 | MAN2B1 | c.1040G>A (p.Ser347Asn) c.1037G>A (p.Ser346Asn) n.121G>A n.1009-153G>A n.280+234G>A c.1043G>A (p.Ser348Asn) c.9-153G>A (n.9-153G>A) | |
19 | g.12658498T>A | CA404248948 | MAN2B1 | c.1039A>T (p.Ser347Cys) c.1036A>T (p.Ser346Cys) n.120A>T n.1009-154A>T n.280+233A>T c.1042A>T (p.Ser348Cys) c.9-154A>T (n.9-154A>T) | |
19 | g.12658498T>C | CA404248953 | MAN2B1 | c.1039A>G (p.Ser347Gly) c.1036A>G (p.Ser346Gly) n.120A>G n.1009-154A>G n.280+233A>G c.1042A>G (p.Ser348Gly) c.9-154A>G (n.9-154A>G) | gnomAD v4 |
19 | g.12658498T>G | CA404248957 | MAN2B1 | c.1039A>C (p.Ser347Arg) c.1036A>C (p.Ser346Arg) n.120A>C n.1009-154A>C n.280+233A>C c.1042A>C (p.Ser348Arg) c.9-154A>C (n.9-154A>C) | |
19 | g.12658499T>A | CA505625070 | MAN2B1 | c.1038A>T (p.Gly346=) c.1035A>T (p.Gly345=) n.119A>T n.1009-155A>T n.280+232A>T c.1041A>T (p.Gly347=) c.9-155A>T (n.9-155A>T) | |
19 | g.12658499T>C | CA505625071 | MAN2B1 | c.1038A>G (p.Gly346=) c.1035A>G (p.Gly345=) n.119A>G n.1009-155A>G n.280+232A>G c.1041A>G (p.Gly347=) c.9-155A>G (n.9-155A>G) | |
19 | g.12658499T>G | CA505625072 | MAN2B1 | c.1038A>C (p.Gly346=) c.1035A>C (p.Gly345=) n.119A>C n.1009-155A>C n.280+232A>C c.1041A>C (p.Gly347=) c.9-155A>C (n.9-155A>C) | |
19 | g.12658500C>A | CA404248967 | MAN2B1 | c.1037G>T (p.Gly346Val) c.1034G>T (p.Gly345Val) n.118G>T n.1009-156G>T n.280+231G>T c.1040G>T (p.Gly347Val) c.9-156G>T (n.9-156G>T) | |
19 | g.12658500C>G | CA404248962 | MAN2B1 | c.1037G>C (p.Gly346Ala) c.1034G>C (p.Gly345Ala) n.118G>C n.1009-156G>C n.280+231G>C c.1040G>C (p.Gly347Ala) c.9-156G>C (n.9-156G>C) | |
19 | g.12658500C>T | CA404248964 | MAN2B1 | c.1037G>A (p.Gly346Glu) c.1034G>A (p.Gly345Glu) n.118G>A n.1009-156G>A n.280+231G>A c.1040G>A (p.Gly347Glu) c.9-156G>A (n.9-156G>A) | |
19 | g.12658501C>A | CA404248971 | MAN2B1 | c.1036G>T (p.Gly346Ter) c.1033G>T (p.Gly345Ter) n.117G>T n.1009-157G>T n.280+230G>T c.1039G>T (p.Gly347Ter) c.9-157G>T (n.9-157G>T) | |
19 | g.12658501C>G | CA404248974 | MAN2B1 | c.1036G>C (p.Gly346Arg) c.1033G>C (p.Gly345Arg) n.117G>C n.1009-157G>C n.280+230G>C c.1039G>C (p.Gly347Arg) c.9-157G>C (n.9-157G>C) | |
19 | g.12658501C>T | CA404248976 | MAN2B1 | c.1036G>A (p.Gly346Arg) c.1033G>A (p.Gly345Arg) n.117G>A n.1009-157G>A n.280+230G>A c.1039G>A (p.Gly347Arg) c.9-157G>A (n.9-157G>A) | |
19 | g.12658502T>A | CA404248980 | MAN2B1 | c.1035A>T (p.Lys345Asn) c.1032A>T (p.Lys344Asn) n.116A>T n.1009-158A>T n.280+229A>T c.1038A>T (p.Lys346Asn) c.9-158A>T (n.9-158A>T) | |
19 | g.12658502T>C | CA505625073 | MAN2B1 | c.1035A>G (p.Lys345=) c.1032A>G (p.Lys344=) n.116A>G n.1009-158A>G n.280+229A>G c.1038A>G (p.Lys346=) c.9-158A>G (n.9-158A>G) | ClinVar |
19 | g.12658502T>G | CA404248985 | MAN2B1 | c.1035A>C (p.Lys345Asn) c.1032A>C (p.Lys344Asn) n.116A>C n.1009-158A>C n.280+229A>C c.1038A>C (p.Lys346Asn) c.9-158A>C (n.9-158A>C) | |
19 | g.12658503T>A | CA404248987 | MAN2B1 | c.1034A>T (p.Lys345Ile) c.1031A>T (p.Lys344Ile) n.115A>T n.1009-159A>T n.280+228A>T c.1037A>T (p.Lys346Ile) c.9-159A>T (n.9-159A>T) | |
19 | g.12658503T>C | CA404248991 | MAN2B1 | c.1034A>G (p.Lys345Arg) c.1031A>G (p.Lys344Arg) n.115A>G n.1009-159A>G n.280+228A>G c.1037A>G (p.Lys346Arg) c.9-159A>G (n.9-159A>G) | |
19 | g.12658503T>G | CA404248988 | MAN2B1 | c.1034A>C (p.Lys345Thr) c.1031A>C (p.Lys344Thr) n.115A>C n.1009-159A>C n.280+228A>C c.1037A>C (p.Lys346Thr) c.9-159A>C (n.9-159A>C) | |
19 | g.12658504T>A | CA404248994 | MAN2B1 | c.1033A>T (p.Lys345Ter) c.1030A>T (p.Lys344Ter) n.114A>T n.1009-160A>T n.280+227A>T c.1036A>T (p.Lys346Ter) c.9-160A>T (n.9-160A>T) | |
19 | g.12658504T>C | CA404248997 | MAN2B1 | c.1033A>G (p.Lys345Glu) c.1030A>G (p.Lys344Glu) n.114A>G n.1009-160A>G n.280+227A>G c.1036A>G (p.Lys346Glu) c.9-160A>G (n.9-160A>G) | |
19 | g.12658504T>G | CA404249000 | MAN2B1 | c.1033A>C (p.Lys345Gln) c.1030A>C (p.Lys344Gln) n.114A>C n.1009-160A>C n.280+227A>C c.1036A>C (p.Lys346Gln) c.9-160A>C (n.9-160A>C) | |
19 | g.12658505T>A | CA505625076 | MAN2B1 | c.1032A>T (p.Ala344=) c.1029A>T (p.Ala343=) n.113A>T n.1009-161A>T n.280+226A>T c.1035A>T (p.Ala345=) c.9-161A>T (n.9-161A>T) | |
19 | g.12658505T>C | CA505625075 | MAN2B1 | c.1032A>G (p.Ala344=) c.1029A>G (p.Ala343=) n.113A>G n.1009-161A>G n.280+226A>G c.1035A>G (p.Ala345=) c.9-161A>G (n.9-161A>G) | ClinVar dbSNP |
19 | g.12658505T>G | CA505625074 | MAN2B1 | c.1032A>C (p.Ala344=) c.1029A>C (p.Ala343=) n.113A>C n.1009-161A>C n.280+226A>C c.1035A>C (p.Ala345=) c.9-161A>C (n.9-161A>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.12658505T= | CA2323504407 | MAN2B1 | c.1032A= (p.Ala344=) c.1029A= (p.Ala343=) n.113A= n.1009-161A= n.280+226A= c.1035A= (p.Ala345=) c.9-161A= (n.9-161A=) | |
19 | g.12658506G>A | CA404249002 | MAN2B1 | c.1031C>T (p.Ala344Val) c.1028C>T (p.Ala343Val) n.112C>T n.1009-162C>T n.280+225C>T c.1034C>T (p.Ala345Val) c.9-162C>T (n.9-162C>T) | |
19 | g.12658506G>C | CA404249005 | MAN2B1 | c.1031C>G (p.Ala344Gly) c.1028C>G (p.Ala343Gly) n.112C>G n.1009-162C>G n.280+225C>G c.1034C>G (p.Ala345Gly) c.9-162C>G (n.9-162C>G) | |
19 | g.12658506G>T | CA404249008 | MAN2B1 | c.1031C>A (p.Ala344Glu) c.1028C>A (p.Ala343Glu) n.112C>A n.1009-162C>A n.280+225C>A c.1034C>A (p.Ala345Glu) c.9-162C>A (n.9-162C>A) | |
19 | g.12658507C>A | CA404249012 | MAN2B1 | c.1030G>T (p.Ala344Ser) c.1027G>T (p.Ala343Ser) n.111G>T n.1009-163G>T n.280+224G>T c.1033G>T (p.Ala345Ser) c.9-163G>T (n.9-163G>T) | |
19 | g.12658507C>G | CA404249018 | MAN2B1 | c.1030G>C (p.Ala344Pro) c.1027G>C (p.Ala343Pro) n.111G>C n.1009-163G>C n.280+224G>C c.1033G>C (p.Ala345Pro) c.9-163G>C (n.9-163G>C) | ClinVar dbSNP |
19 | g.12658507C>T | CA404249021 | MAN2B1 | c.1030G>A (p.Ala344Thr) c.1027G>A (p.Ala343Thr) n.111G>A n.1009-163G>A n.280+224G>A c.1033G>A (p.Ala345Thr) c.9-163G>A (n.9-163G>A) | ClinVar dbSNP |
19 | g.12658508C>A | CA404249024 | MAN2B1 | c.1029G>T (p.Gln343His) c.1027-1G>T (n.1027-1G>T) n.110G>T n.1009-164G>T n.280+223G>T c.1032G>T (p.Gln344His) c.9-164G>T (n.9-164G>T) | COSMIC |
19 | g.12658508C>G | CA404249027 | MAN2B1 | c.1029G>C (p.Gln343His) c.1027-1G>C (n.1027-1G>C) n.110G>C n.1009-164G>C n.280+223G>C c.1032G>C (p.Gln344His) c.9-164G>C (n.9-164G>C) | |
19 | g.12658508C>T | CA404249029 | MAN2B1 | c.1029G>A (p.Gln343=) c.1027-1G>A (n.1027-1G>A) n.110G>A n.1009-164G>A n.280+223G>A c.1032G>A (p.Gln344=) c.9-164G>A (n.9-164G>A) | |
19 | g.12658509T>A | CA404249036 | MAN2B1 | c.1028A>T (p.Gln343Leu) c.1027-2A>T (n.1027-2A>T) n.109A>T n.1009-165A>T n.280+222A>T c.1031A>T (p.Gln344Leu) c.9-165A>T (n.9-165A>T) | |
19 | g.12658509T>C | CA404249039 | MAN2B1 | c.1028A>G (p.Gln343Arg) c.1027-2A>G (n.1027-2A>G) n.109A>G n.1009-165A>G n.280+222A>G c.1031A>G (p.Gln344Arg) c.9-165A>G (n.9-165A>G) | |
19 | g.12658509T>G | CA404249034 | MAN2B1 | c.1028A>C (p.Gln343Pro) c.1027-2A>C (n.1027-2A>C) n.109A>C n.1009-165A>C n.280+222A>C c.1031A>C (p.Gln344Pro) c.9-165A>C (n.9-165A>C) | |
19 | g.12658510G>A | CA404249042 | MAN2B1 | c.1027C>T (p.Gln343Ter) c.1027-3C>T (n.1027-3C>T) n.108C>T n.1009-166C>T n.280+221C>T c.1030C>T (p.Gln344Ter) c.9-166C>T (n.9-166C>T) | |
19 | g.12658510G>C | CA404249045 | MAN2B1 | c.1027C>G (p.Gln343Glu) c.1027-3C>G (n.1027-3C>G) n.108C>G n.1009-166C>G n.280+221C>G c.1030C>G (p.Gln344Glu) c.9-166C>G (n.9-166C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.12658510G= | CA2323504408 | MAN2B1 | c.1027C= (p.Gln343=) c.1027-3C= (n.1027-3C=) n.108C= n.1009-166C= n.280+221C= c.1030C= (p.Gln344=) c.9-166C= (n.9-166C=) | |
19 | g.12658510G>T | CA404249047 | MAN2B1 | c.1027C>A (p.Gln343Lys) c.1027-3C>A (n.1027-3C>A) n.108C>A n.1009-166C>A n.280+221C>A c.1030C>A (p.Gln344Lys) c.9-166C>A (n.9-166C>A) | |
19 | g.12658511C>A | CA404249051 | MAN2B1 | c.1027-1G>T (n.1027-1G>T) c.1027-4G>T (n.1027-4G>T) n.107G>T n.1009-167G>T n.280+220G>T c.1029G>T (p.Gln343His) c.9-167G>T (n.9-167G>T) | |
19 | g.12658511C>G | CA404249056 | MAN2B1 | c.1027-1G>C (n.1027-1G>C) c.1027-4G>C (n.1027-4G>C) n.107G>C n.1009-167G>C n.280+220G>C c.1029G>C (p.Gln343His) c.9-167G>C (n.9-167G>C) | ClinVar |
19 | g.12658511C>T | CA404249059 | MAN2B1 | c.1027-1G>A (n.1027-1G>A) c.1027-4G>A (n.1027-4G>A) n.107G>A n.1009-167G>A n.280+220G>A c.1029G>A (p.Gln343=) c.9-167G>A (n.9-167G>A) | |
19 | g.12658512T>A | CA404249062 | MAN2B1 | c.1027-2A>T (n.1027-2A>T) c.1027-5A>T (n.1027-5A>T) n.106A>T n.1009-168A>T n.280+219A>T c.1028A>T (p.Gln343Leu) c.9-168A>T (n.9-168A>T) | |
19 | g.12658512T>C | CA404249067 | MAN2B1 | c.1027-2A>G (n.1027-2A>G) c.1027-5A>G (n.1027-5A>G) n.106A>G n.1009-168A>G n.280+219A>G c.1028A>G (p.Gln343Arg) c.9-168A>G (n.9-168A>G) | gnomAD v4 |
19 | g.12658512T>G | CA404249066 | MAN2B1 | c.1027-2A>C (n.1027-2A>C) c.1027-5A>C (n.1027-5A>C) n.106A>C n.1009-168A>C n.280+219A>C c.1028A>C (p.Gln343Pro) c.9-168A>C (n.9-168A>C) | ClinVar gnomAD v4 |
19 | g.12658514C= | CA2323504409 | MAN2B1 | c.1027-4G= (n.1027-4G=) c.1027-7G= (n.1027-7G=) n.104G= n.1009-170G= n.280+217G= c.1027-1G= (n.1027-1G=) c.9-170G= (n.9-170G=) | |
19 | g.12658514C>T | CA9226612 | MAN2B1 | c.1027-4G>A (n.1027-4G>A) c.1027-7G>A (n.1027-7G>A) n.104G>A n.1009-170G>A n.280+217G>A c.1027-1G>A (n.1027-1G>A) c.9-170G>A (n.9-170G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.12658515T>A | CA631836028 | MAN2B1 | c.1027-5A>T (n.1027-5A>T) c.1027-8A>T (n.1027-8A>T) n.103A>T n.1009-171A>T n.280+216A>T c.1027-2A>T (n.1027-2A>T) c.9-171A>T (n.9-171A>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.12658515T= | CA2323504410 | MAN2B1 | c.1027-5A= (n.1027-5A=) c.1027-8A= (n.1027-8A=) n.103A= n.1009-171A= n.280+216A= c.1027-2A= (n.1027-2A=) c.9-171A= (n.9-171A=) | |
19 | g.12658515_12658516delinsTG | CA2323504411 | MAN2B1 | c.1027-6_1027-5delinsCA (n.1027-6_1027-5delinsCA) c.1027-9_1027-8delinsCA (n.1027-9_1027-8delinsCA) n.102_103delinsCA n.1009-172_1009-171delinsCA n.280+215_280+216delinsCA c.1027-3_1027-2delinsCA (n.1027-3_1027-2delinsCA) c.9-172_9-171delinsCA (n.9-172_9-171delinsCA) | |
19 | g.12658516G>A | CA2740091895 | MAN2B1 | c.1027-6C>T (n.1027-6C>T) c.1027-9C>T (n.1027-9C>T) n.102C>T n.1009-172C>T n.280+215C>T c.1027-3C>T (n.1027-3C>T) c.9-172C>T (n.9-172C>T) | ClinVar |
19 | g.12658520del | CA631836030 | MAN2B1 | c.1027-6del (n.1027-6del) c.1027-9del (n.1027-9del) n.102del n.1009-172del n.280+215del c.1027-3del (n.1027-3del) c.9-172del (n.9-172del) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
19 | g.12658517G>A | CA631836032 | MAN2B1 | c.1027-7C>T (n.1027-7C>T) c.1027-10C>T (n.1027-10C>T) n.101C>T n.1009-173C>T n.280+214C>T c.1027-4C>T (n.1027-4C>T) c.9-173C>T (n.9-173C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 |
19 | g.12658517G>C | CA2580096533 | MAN2B1 | c.1027-7C>G (n.1027-7C>G) c.1027-10C>G (n.1027-10C>G) n.101C>G n.1009-173C>G n.280+214C>G c.1027-4C>G (n.1027-4C>G) c.9-173C>G (n.9-173C>G) | ClinVar |
19 | g.12658517G= | CA2323504412 | MAN2B1 | c.1027-7C= (n.1027-7C=) c.1027-10C= (n.1027-10C=) n.101C= n.1009-173C= n.280+214C= c.1027-4C= (n.1027-4C=) c.9-173C= (n.9-173C=) | |
19 | g.12658517G>T | CA2842057633 | MAN2B1 | c.1027-7C>A (n.1027-7C>A) c.1027-10C>A (n.1027-10C>A) n.101C>A n.1009-173C>A n.280+214C>A c.1027-4C>A (n.1027-4C>A) c.9-173C>A (n.9-173C>A) | |
19 | g.12658518G>C | CA993647362 | MAN2B1 | c.1027-8C>G (n.1027-8C>G) c.1027-11C>G (n.1027-11C>G) n.100C>G n.1009-174C>G n.280+213C>G c.1027-5C>G (n.1027-5C>G) c.9-174C>G (n.9-174C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.12658518G= | CA2323504413 | MAN2B1 | c.1027-8C= (n.1027-8C=) c.1027-11C= (n.1027-11C=) n.100C= n.1009-174C= n.280+213C= c.1027-5C= (n.1027-5C=) c.9-174C= (n.9-174C=) | |
19 | g.12658519G>A | CA505625077 | MAN2B1 | c.1027-9C>T (n.1027-9C>T) c.1027-12C>T (n.1027-12C>T) n.99C>T n.1009-175C>T n.280+212C>T c.1027-6C>T (n.1027-6C>T) c.9-175C>T (n.9-175C>T) | ClinVar gnomAD v4 |
19 | g.12658519G>C | CA2813645792 | MAN2B1 | c.1027-9C>G (n.1027-9C>G) c.1027-12C>G (n.1027-12C>G) n.99C>G n.1009-175C>G n.280+212C>G c.1027-6C>G (n.1027-6C>G) c.9-175C>G (n.9-175C>G) | |
19 | g.12658519G>T | CA2842057634 | MAN2B1 | c.1027-9C>A (n.1027-9C>A) c.1027-12C>A (n.1027-12C>A) n.99C>A n.1009-175C>A n.280+212C>A c.1027-6C>A (n.1027-6C>A) c.9-175C>A (n.9-175C>A) | |
19 | g.12658520G>A | CA2510109594 | MAN2B1 | c.1027-10C>T (n.1027-10C>T) c.1027-13C>T (n.1027-13C>T) n.98C>T n.1009-176C>T n.280+211C>T c.1027-7C>T (n.1027-7C>T) c.9-176C>T (n.9-176C>T) | |
19 | g.12658520G>T | CA2735733380 | MAN2B1 | c.1027-10C>A (n.1027-10C>A) c.1027-13C>A (n.1027-13C>A) n.98C>A n.1009-176C>A n.280+211C>A c.1027-7C>A (n.1027-7C>A) c.9-176C>A (n.9-176C>A) | dbSNP |
19 | g.12658522G>A | CA631836034 | MAN2B1 | c.1027-12C>T (n.1027-12C>T) c.1027-15C>T (n.1027-15C>T) n.96C>T n.1009-178C>T n.280+209C>T c.1027-9C>T (n.1027-9C>T) c.9-178C>T (n.9-178C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.12658522G>C | CA9226613 | MAN2B1 | c.1027-12C>G (n.1027-12C>G) c.1027-15C>G (n.1027-15C>G) n.96C>G n.1009-178C>G n.280+209C>G c.1027-9C>G (n.1027-9C>G) c.9-178C>G (n.9-178C>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.12658522G= | CA2323504414 | MAN2B1 | c.1027-12C= (n.1027-12C=) c.1027-15C= (n.1027-15C=) n.96C= n.1009-178C= n.280+209C= c.1027-9C= (n.1027-9C=) c.9-178C= (n.9-178C=) | |
19 | g.12658523G= | CA2323504415 | MAN2B1 | c.1027-13C= (n.1027-13C=) c.1027-16C= (n.1027-16C=) n.95C= n.1009-179C= n.280+208C= c.1027-10C= (n.1027-10C=) c.9-179C= (n.9-179C=) | |
19 | g.12658523G>T | CA993647369 | MAN2B1 | c.1027-13C>A (n.1027-13C>A) c.1027-16C>A (n.1027-16C>A) n.95C>A n.1009-179C>A n.280+208C>A c.1027-10C>A (n.1027-10C>A) c.9-179C>A (n.9-179C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.12658524C>A | CA2323504417 | MAN2B1 | c.1027-14G>T (n.1027-14G>T) c.1027-17G>T (n.1027-17G>T) n.94G>T n.1009-180G>T n.280+207G>T c.1027-11G>T (n.1027-11G>T) c.9-180G>T (n.9-180G>T) | dbSNP |
19 | g.12658524C= | CA2323504416 | MAN2B1 | c.1027-14G= (n.1027-14G=) c.1027-17G= (n.1027-17G=) n.94G= n.1009-180G= n.280+207G= c.1027-11G= (n.1027-11G=) c.9-180G= (n.9-180G=) | |
19 | g.12658524C>G | CA2813645793 | MAN2B1 | c.1027-14G>C (n.1027-14G>C) c.1027-17G>C (n.1027-17G>C) n.94G>C n.1009-180G>C n.280+207G>C c.1027-11G>C (n.1027-11G>C) c.9-180G>C (n.9-180G>C) | |
19 | g.12658524C>T | CA9226614 | MAN2B1 | c.1027-14G>A (n.1027-14G>A) c.1027-17G>A (n.1027-17G>A) n.94G>A n.1009-180G>A n.280+207G>A c.1027-11G>A (n.1027-11G>A) c.9-180G>A (n.9-180G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.12658525G>A | CA631836039 | MAN2B1 | c.1027-15C>T (n.1027-15C>T) c.1027-18C>T (n.1027-18C>T) n.93C>T n.1009-181C>T n.280+206C>T c.1027-12C>T (n.1027-12C>T) c.9-181C>T (n.9-181C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.12658525G>C | CA2576635144 | MAN2B1 | c.1027-15C>G (n.1027-15C>G) c.1027-18C>G (n.1027-18C>G) n.93C>G n.1009-181C>G n.280+206C>G c.1027-12C>G (n.1027-12C>G) c.9-181C>G (n.9-181C>G) | gnomAD v4 |
19 | g.12658525G= | CA2323504418 | MAN2B1 | c.1027-15C= (n.1027-15C=) c.1027-18C= (n.1027-18C=) n.93C= n.1009-181C= n.280+206C= c.1027-12C= (n.1027-12C=) c.9-181C= (n.9-181C=) | |
19 | g.12658525G>T | CA2582721027 | MAN2B1 | c.1027-15C>A (n.1027-15C>A) c.1027-18C>A (n.1027-18C>A) n.93C>A n.1009-181C>A n.280+206C>A c.1027-12C>A (n.1027-12C>A) c.9-181C>A (n.9-181C>A) | gnomAD v4 |
19 | g.12658526A>C | CA2581952559 | MAN2B1 | c.1027-16T>G (n.1027-16T>G) c.1027-19T>G (n.1027-19T>G) n.92T>G n.1009-182T>G n.280+205T>G c.1027-13T>G (n.1027-13T>G) c.9-182T>G (n.9-182T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.12658526A>G | CA2576635145 | MAN2B1 | c.1027-16T>C (n.1027-16T>C) c.1027-19T>C (n.1027-19T>C) n.92T>C n.1009-182T>C n.280+205T>C c.1027-13T>C (n.1027-13T>C) c.9-182T>C (n.9-182T>C) | |
19 | g.12658527C= | CA2323504419 | MAN2B1 | c.1027-17G= (n.1027-17G=) c.1027-20G= (n.1027-20G=) n.91G= n.1009-183G= n.280+204G= c.1027-14G= (n.1027-14G=) c.9-183G= (n.9-183G=) | |
19 | g.12658527C>G | CA631836040 | MAN2B1 | c.1027-17G>C (n.1027-17G>C) c.1027-20G>C (n.1027-20G>C) n.91G>C n.1009-183G>C n.280+204G>C c.1027-14G>C (n.1027-14G>C) c.9-183G>C (n.9-183G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.12658527C>T | CA631836042 | MAN2B1 | c.1027-17G>A (n.1027-17G>A) c.1027-20G>A (n.1027-20G>A) n.91G>A n.1009-183G>A n.280+204G>A c.1027-14G>A (n.1027-14G>A) c.9-183G>A (n.9-183G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.12658528G>A | CA9226615 | MAN2B1 | c.1027-18C>T (n.1027-18C>T) c.1027-21C>T (n.1027-21C>T) n.90C>T n.1009-184C>T n.280+203C>T c.1027-15C>T (n.1027-15C>T) c.9-184C>T (n.9-184C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.12658528G>C | CA631836047 | MAN2B1 | c.1027-18C>G (n.1027-18C>G) c.1027-21C>G (n.1027-21C>G) n.90C>G n.1009-184C>G n.280+203C>G c.1027-15C>G (n.1027-15C>G) c.9-184C>G (n.9-184C>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.12658528G= | CA2323504420 | MAN2B1 | c.1027-18C= (n.1027-18C=) c.1027-21C= (n.1027-21C=) n.90C= n.1009-184C= n.280+203C= c.1027-15C= (n.1027-15C=) c.9-184C= (n.9-184C=) | |
19 | g.12658528G>T | CA2739276542 | MAN2B1 | c.1027-18C>A (n.1027-18C>A) c.1027-21C>A (n.1027-21C>A) n.90C>A n.1009-184C>A n.280+203C>A c.1027-15C>A (n.1027-15C>A) c.9-184C>A (n.9-184C>A) | ClinVar |
19 | g.12658529G>A | CA631836050 | MAN2B1 | c.1027-19C>T (n.1027-19C>T) c.1027-22C>T (n.1027-22C>T) n.89C>T n.1009-185C>T n.280+202C>T c.1027-16C>T (n.1027-16C>T) c.9-185C>T (n.9-185C>T) | dbSNP gnomAD v2 |
19 | g.12658529G>C | CA2740091896 | MAN2B1 | c.1027-19C>G (n.1027-19C>G) c.1027-22C>G (n.1027-22C>G) n.89C>G n.1009-185C>G n.280+202C>G c.1027-16C>G (n.1027-16C>G) c.9-185C>G (n.9-185C>G) | ClinVar |
19 | g.12658529G= | CA2323504421 | MAN2B1 | c.1027-19C= (n.1027-19C=) c.1027-22C= (n.1027-22C=) n.89C= n.1009-185C= n.280+202C= c.1027-16C= (n.1027-16C=) c.9-185C= (n.9-185C=) | |
19 | g.12658530A= | CA2323504422 | MAN2B1 | c.1027-20T= (n.1027-20T=) c.1027-23T= (n.1027-23T=) n.88T= n.1009-186T= n.280+201T= c.1027-17T= (n.1027-17T=) c.9-186T= (n.9-186T=) | |
19 | g.12658530A>C | CA9226616 | MAN2B1 | c.1027-20T>G (n.1027-20T>G) c.1027-23T>G (n.1027-23T>G) n.88T>G n.1009-186T>G n.280+201T>G c.1027-17T>G (n.1027-17T>G) c.9-186T>G (n.9-186T>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.12658530A>G | CA631836053 | MAN2B1 | c.1027-20T>C (n.1027-20T>C) c.1027-23T>C (n.1027-23T>C) n.88T>C n.1009-186T>C n.280+201T>C c.1027-17T>C (n.1027-17T>C) c.9-186T>C (n.9-186T>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.12658531G>A | CA2582721028 | MAN2B1 | c.1027-21C>T (n.1027-21C>T) c.1027-24C>T (n.1027-24C>T) n.87C>T n.1009-187C>T n.280+200C>T c.1027-18C>T (n.1027-18C>T) c.9-187C>T (n.9-187C>T) | gnomAD v4 |
19 | g.12658531G>C | CA2323504424 | MAN2B1 | c.1027-21C>G (n.1027-21C>G) c.1027-24C>G (n.1027-24C>G) n.87C>G n.1009-187C>G n.280+200C>G c.1027-18C>G (n.1027-18C>G) c.9-187C>G (n.9-187C>G) | dbSNP |
19 | g.12658531G= | CA2323504423 | MAN2B1 | c.1027-21C= (n.1027-21C=) c.1027-24C= (n.1027-24C=) n.87C= n.1009-187C= n.280+200C= c.1027-18C= (n.1027-18C=) c.9-187C= (n.9-187C=) | |
19 | g.12658533G>A | CA2582721029 | MAN2B1 | c.1027-23C>T (n.1027-23C>T) c.1027-26C>T (n.1027-26C>T) n.85C>T n.1009-189C>T n.280+198C>T c.1027-20C>T (n.1027-20C>T) c.9-189C>T (n.9-189C>T) | gnomAD v4 |
19 | g.12658535G>A | CA2323504426 | MAN2B1 | c.1027-25C>T (n.1027-25C>T) c.1027-28C>T (n.1027-28C>T) n.83C>T n.1009-191C>T n.280+196C>T c.1027-22C>T (n.1027-22C>T) c.9-191C>T (n.9-191C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.12658535G= | CA2323504425 | MAN2B1 | c.1027-25C= (n.1027-25C=) c.1027-28C= (n.1027-28C=) n.83C= n.1009-191C= n.280+196C= c.1027-22C= (n.1027-22C=) c.9-191C= (n.9-191C=) | |
19 | g.12658536C>T | CA2582721030 | MAN2B1 | c.1027-26G>A (n.1027-26G>A) c.1027-29G>A (n.1027-29G>A) n.82G>A n.1009-192G>A n.280+195G>A c.1027-23G>A (n.1027-23G>A) c.9-192G>A (n.9-192G>A) | gnomAD v4 |
19 | g.12658537C= | CA2323504427 | MAN2B1 | c.1027-27G= (n.1027-27G=) c.1027-30G= (n.1027-30G=) n.81G= n.1009-193G= n.280+194G= c.1027-24G= (n.1027-24G=) c.9-193G= (n.9-193G=) | |
19 | g.12658537C>T | CA9226617 | MAN2B1 | c.1027-27G>A (n.1027-27G>A) c.1027-30G>A (n.1027-30G>A) n.81G>A n.1009-193G>A n.280+194G>A c.1027-24G>A (n.1027-24G>A) c.9-193G>A (n.9-193G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
19 | g.12658539T>C | CA9226618 | MAN2B1 | c.1027-29A>G (n.1027-29A>G) c.1027-32A>G (n.1027-32A>G) n.79A>G n.1009-195A>G n.280+192A>G c.1027-26A>G (n.1027-26A>G) c.9-195A>G (n.9-195A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.12658539T= | CA2323504428 | MAN2B1 | c.1027-29A= (n.1027-29A=) c.1027-32A= (n.1027-32A=) n.79A= n.1009-195A= n.280+192A= c.1027-26A= (n.1027-26A=) c.9-195A= (n.9-195A=) | |
19 | g.12658540C= | CA2323504429 | MAN2B1 | c.1027-30G= (n.1027-30G=) c.1027-33G= (n.1027-33G=) n.78G= n.1009-196G= n.280+191G= c.1027-27G= (n.1027-27G=) c.9-196G= (n.9-196G=) | |
19 | g.12658540C>G | CA631836057 | MAN2B1 | c.1027-30G>C (n.1027-30G>C) c.1027-33G>C (n.1027-33G>C) n.78G>C n.1009-196G>C n.280+191G>C c.1027-27G>C (n.1027-27G>C) c.9-196G>C (n.9-196G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.12658540C>T | CA9226619 | MAN2B1 | c.1027-30G>A (n.1027-30G>A) c.1027-33G>A (n.1027-33G>A) n.78G>A n.1009-196G>A n.280+191G>A c.1027-27G>A (n.1027-27G>A) c.9-196G>A (n.9-196G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.12658541G>A | CA631836061 | MAN2B1 | c.1027-31C>T (n.1027-31C>T) c.1027-34C>T (n.1027-34C>T) n.77C>T n.1009-197C>T n.280+190C>T c.1027-28C>T (n.1027-28C>T) c.9-197C>T (n.9-197C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.12658541G>C | CA2735645421 | MAN2B1 | c.1027-31C>G (n.1027-31C>G) c.1027-34C>G (n.1027-34C>G) n.77C>G n.1009-197C>G n.280+190C>G c.1027-28C>G (n.1027-28C>G) c.9-197C>G (n.9-197C>G) | dbSNP |
19 | g.12658541G= | CA2323504430 | MAN2B1 | c.1027-31C= (n.1027-31C=) c.1027-34C= (n.1027-34C=) n.77C= n.1009-197C= n.280+190C= c.1027-28C= (n.1027-28C=) c.9-197C= (n.9-197C=) | |
19 | g.12658541G>T | CA631836062 | MAN2B1 | c.1027-31C>A (n.1027-31C>A) c.1027-34C>A (n.1027-34C>A) n.77C>A n.1009-197C>A n.280+190C>A c.1027-28C>A (n.1027-28C>A) c.9-197C>A (n.9-197C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.12658542G>A | CA631836063 | MAN2B1 | c.1027-32C>T (n.1027-32C>T) c.1027-35C>T (n.1027-35C>T) n.76C>T n.1009-198C>T n.280+189C>T c.1027-29C>T (n.1027-29C>T) c.9-198C>T (n.9-198C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.12658542G>C | CA2582721031 | MAN2B1 | c.1027-32C>G (n.1027-32C>G) c.1027-35C>G (n.1027-35C>G) n.76C>G n.1009-198C>G n.280+189C>G c.1027-29C>G (n.1027-29C>G) c.9-198C>G (n.9-198C>G) | gnomAD v4 |
19 | g.12658542G= | CA2323504431 | MAN2B1 | c.1027-32C= (n.1027-32C=) c.1027-35C= (n.1027-35C=) n.76C= n.1009-198C= n.280+189C= c.1027-29C= (n.1027-29C=) c.9-198C= (n.9-198C=) | |
19 | g.12658542G>T | CA2842057635 | MAN2B1 | c.1027-32C>A (n.1027-32C>A) c.1027-35C>A (n.1027-35C>A) n.76C>A n.1009-198C>A n.280+189C>A c.1027-29C>A (n.1027-29C>A) c.9-198C>A (n.9-198C>A) | |
19 | g.12658543G>T | CA2582721032 | MAN2B1 | c.1027-33C>A (n.1027-33C>A) c.1027-36C>A (n.1027-36C>A) n.75C>A n.1009-199C>A n.280+188C>A c.1027-30C>A (n.1027-30C>A) c.9-199C>A (n.9-199C>A) | gnomAD v4 |
19 | g.12658545G>A | CA2735733385 | MAN2B1 | c.1027-35C>T (n.1027-35C>T) c.1027-38C>T (n.1027-38C>T) n.73C>T n.1009-201C>T n.280+186C>T c.1027-32C>T (n.1027-32C>T) c.9-201C>T (n.9-201C>T) | dbSNP |
19 | g.12658545G>T | CA2582721033 | MAN2B1 | c.1027-35C>A (n.1027-35C>A) c.1027-38C>A (n.1027-38C>A) n.73C>A n.1009-201C>A n.280+186C>A c.1027-32C>A (n.1027-32C>A) c.9-201C>A (n.9-201C>A) | gnomAD v4 |
19 | g.12658547C>A | CA2842057636 | MAN2B1 | c.1027-37G>T (n.1027-37G>T) c.1027-40G>T (n.1027-40G>T) n.71G>T n.1009-203G>T n.280+184G>T c.1027-34G>T (n.1027-34G>T) c.9-203G>T (n.9-203G>T) | |
19 | g.12658547C= | CA2323504432 | MAN2B1 | c.1027-37G= (n.1027-37G=) c.1027-40G= (n.1027-40G=) n.71G= n.1009-203G= n.280+184G= c.1027-34G= (n.1027-34G=) c.9-203G= (n.9-203G=) | |
19 | g.12658547C>T | CA993647379 | MAN2B1 | c.1027-37G>A (n.1027-37G>A) c.1027-40G>A (n.1027-40G>A) n.71G>A n.1009-203G>A n.280+184G>A c.1027-34G>A (n.1027-34G>A) c.9-203G>A (n.9-203G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.12658548C>A | CA2839108706 | MAN2B1 | c.1027-38G>T (n.1027-38G>T) c.1027-41G>T (n.1027-41G>T) n.70G>T n.1009-204G>T n.280+183G>T c.1027-35G>T (n.1027-35G>T) c.9-204G>T (n.9-204G>T) | |
19 | g.12658548C= | CA2323504433 | MAN2B1 | c.1027-38G= (n.1027-38G=) c.1027-41G= (n.1027-41G=) n.70G= n.1009-204G= n.280+183G= c.1027-35G= (n.1027-35G=) c.9-204G= (n.9-204G=) | |
19 | g.12658548C>T | CA9226620 | MAN2B1 | c.1027-38G>A (n.1027-38G>A) c.1027-41G>A (n.1027-41G>A) n.70G>A n.1009-204G>A n.280+183G>A c.1027-35G>A (n.1027-35G>A) c.9-204G>A (n.9-204G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.12658549G>A | CA631836064 | MAN2B1 | c.1027-39C>T (n.1027-39C>T) c.1027-42C>T (n.1027-42C>T) n.69C>T n.1009-205C>T n.280+182C>T c.1027-36C>T (n.1027-36C>T) c.9-205C>T (n.9-205C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.12658549G>C | CA2582721034 | MAN2B1 | c.1027-39C>G (n.1027-39C>G) c.1027-42C>G (n.1027-42C>G) n.69C>G n.1009-205C>G n.280+182C>G c.1027-36C>G (n.1027-36C>G) c.9-205C>G (n.9-205C>G) | gnomAD v4 |
19 | g.12658549G= | CA2323504434 | MAN2B1 | c.1027-39C= (n.1027-39C=) c.1027-42C= (n.1027-42C=) n.69C= n.1009-205C= n.280+182C= c.1027-36C= (n.1027-36C=) c.9-205C= (n.9-205C=) | |
19 | g.12658549G>T | CA2582721035 | MAN2B1 | c.1027-39C>A (n.1027-39C>A) c.1027-42C>A (n.1027-42C>A) n.69C>A n.1009-205C>A n.280+182C>A c.1027-36C>A (n.1027-36C>A) c.9-205C>A (n.9-205C>A) | gnomAD v4 |
19 | g.12658550C>A | CA2842057637 | MAN2B1 | c.1027-40G>T (n.1027-40G>T) c.1027-43G>T (n.1027-43G>T) n.68G>T n.1009-206G>T n.280+181G>T c.1027-37G>T (n.1027-37G>T) c.9-206G>T (n.9-206G>T) | |
19 | g.12658550C= | CA2323504435 | MAN2B1 | c.1027-40G= (n.1027-40G=) c.1027-43G= (n.1027-43G=) n.68G= n.1009-206G= n.280+181G= c.1027-37G= (n.1027-37G=) c.9-206G= (n.9-206G=) | |
19 | g.12658550C>T | CA9226621 | MAN2B1 | c.1027-40G>A (n.1027-40G>A) c.1027-43G>A (n.1027-43G>A) n.68G>A n.1009-206G>A n.280+181G>A c.1027-37G>A (n.1027-37G>A) c.9-206G>A (n.9-206G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
19 | g.12658552C>A | CA631836067 | MAN2B1 | c.1027-42G>T (n.1027-42G>T) c.1027-45G>T (n.1027-45G>T) n.66G>T n.1009-208G>T n.280+179G>T c.1027-39G>T (n.1027-39G>T) c.9-208G>T (n.9-208G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.12658552C= | CA2323504436 | MAN2B1 | c.1027-42G= (n.1027-42G=) c.1027-45G= (n.1027-45G=) n.66G= n.1009-208G= n.280+179G= c.1027-39G= (n.1027-39G=) c.9-208G= (n.9-208G=) | |
19 | g.12658552C>G | CA2582721037 | MAN2B1 | c.1027-42G>C (n.1027-42G>C) c.1027-45G>C (n.1027-45G>C) n.66G>C n.1009-208G>C n.280+179G>C c.1027-39G>C (n.1027-39G>C) c.9-208G>C (n.9-208G>C) | gnomAD v4 |
19 | g.12658552C>T | CA2582721036 | MAN2B1 | c.1027-42G>A (n.1027-42G>A) c.1027-45G>A (n.1027-45G>A) n.66G>A n.1009-208G>A n.280+179G>A c.1027-39G>A (n.1027-39G>A) c.9-208G>A (n.9-208G>A) | gnomAD v4 |
19 | g.12658554T>A | CA9226622 | MAN2B1 | c.1027-44A>T (n.1027-44A>T) c.1027-47A>T (n.1027-47A>T) n.64A>T n.1009-210A>T n.280+177A>T c.1027-41A>T (n.1027-41A>T) c.9-210A>T (n.9-210A>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.12658554T>C | CA2813645794 | MAN2B1 | c.1027-44A>G (n.1027-44A>G) c.1027-47A>G (n.1027-47A>G) n.64A>G n.1009-210A>G n.280+177A>G c.1027-41A>G (n.1027-41A>G) c.9-210A>G (n.9-210A>G) | |
19 | g.12658554T= | CA2323504437 | MAN2B1 | c.1027-44A= (n.1027-44A=) c.1027-47A= (n.1027-47A=) n.64A= n.1009-210A= n.280+177A= c.1027-41A= (n.1027-41A=) c.9-210A= (n.9-210A=) | |
19 | g.12658555T>C | CA305471857 | MAN2B1 | c.1027-45A>G (n.1027-45A>G) c.1027-48A>G (n.1027-48A>G) n.63A>G n.1009-211A>G n.280+176A>G c.1027-42A>G (n.1027-42A>G) c.9-211A>G (n.9-211A>G) | dbSNP |
19 | g.12658555T= | CA2323504438 | MAN2B1 | c.1027-45A= (n.1027-45A=) c.1027-48A= (n.1027-48A=) n.63A= n.1009-211A= n.280+176A= c.1027-42A= (n.1027-42A=) c.9-211A= (n.9-211A=) | |
19 | g.12658556C= | CA2323504439 | MAN2B1 | c.1027-46G= (n.1027-46G=) c.1027-49G= (n.1027-49G=) n.62G= n.1009-212G= n.280+175G= c.1027-43G= (n.1027-43G=) c.9-212G= (n.9-212G=) | |
19 | g.12658556C>G | CA9226623 | MAN2B1 | c.1027-46G>C (n.1027-46G>C) c.1027-49G>C (n.1027-49G>C) n.62G>C n.1009-212G>C n.280+175G>C c.1027-43G>C (n.1027-43G>C) c.9-212G>C (n.9-212G>C) | dbSNP ExAC gnomAD v4 |
19 | g.12658556C>T | CA631836070 | MAN2B1 | c.1027-46G>A (n.1027-46G>A) c.1027-49G>A (n.1027-49G>A) n.62G>A n.1009-212G>A n.280+175G>A c.1027-43G>A (n.1027-43G>A) c.9-212G>A (n.9-212G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.12658557_12658558delinsCT | CA2323504440 | MAN2B1 | c.1027-48_1027-47delinsAG (n.1027-48_1027-47delinsAG) c.1027-51_1027-50delinsAG (n.1027-51_1027-50delinsAG) n.60_61delinsAG n.1009-214_1009-213delinsAG n.280+173_280+174delinsAG c.1027-45_1027-44delinsAG (n.1027-45_1027-44delinsAG) c.9-214_9-213delinsAG (n.9-214_9-213delinsAG) | |
19 | g.12658558del | CA9226624 | MAN2B1 | c.1027-48del (n.1027-48del) c.1027-51del (n.1027-51del) n.60del n.1009-214del n.280+173del c.1027-45del (n.1027-45del) c.9-214del (n.9-214del) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.12658558T>C | CA783350214 | MAN2B1 | c.1027-48A>G (n.1027-48A>G) c.1027-51A>G (n.1027-51A>G) n.60A>G n.1009-214A>G n.280+173A>G c.1027-45A>G (n.1027-45A>G) c.9-214A>G (n.9-214A>G) | dbSNP |
19 | g.12658558T= | CA2323504441 | MAN2B1 | c.1027-48A= (n.1027-48A=) c.1027-51A= (n.1027-51A=) n.60A= n.1009-214A= n.280+173A= c.1027-45A= (n.1027-45A=) c.9-214A= (n.9-214A=) | |
19 | g.12658559G>A | CA305471868 | MAN2B1 | c.1027-49C>T (n.1027-49C>T) c.1027-52C>T (n.1027-52C>T) n.59C>T n.1009-215C>T n.280+172C>T c.1027-46C>T (n.1027-46C>T) c.9-215C>T (n.9-215C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.12658559G= | CA2323504442 | MAN2B1 | c.1027-49C= (n.1027-49C=) c.1027-52C= (n.1027-52C=) n.59C= n.1009-215C= n.280+172C= c.1027-46C= (n.1027-46C=) c.9-215C= (n.9-215C=) | |
19 | g.12658563del | CA2541360169 | MAN2B1 | c.1027-49del (n.1027-49del) c.1027-52del (n.1027-52del) n.59del n.1009-215del n.280+172del c.1027-46del (n.1027-46del) c.9-215del (n.9-215del) | |
19 | g.12658562_12658563del | CA2842057638 | MAN2B1 | c.1027-50_1027-49del (n.1027-50_1027-49del) c.1027-53_1027-52del (n.1027-53_1027-52del) n.58_59del n.1009-216_1009-215del n.280+171_280+172del c.1027-47_1027-46del (n.1027-47_1027-46del) c.9-216_9-215del (n.9-216_9-215del) | |
19 | g.12658561G>C | CA2582721038 | MAN2B1 | c.1027-51C>G (n.1027-51C>G) c.1027-54C>G (n.1027-54C>G) n.57C>G n.1009-217C>G n.280+170C>G c.1027-48C>G (n.1027-48C>G) c.9-217C>G (n.9-217C>G) | gnomAD v4 |
19 | g.12658561G>T | CA2842057639 | MAN2B1 | c.1027-51C>A (n.1027-51C>A) c.1027-54C>A (n.1027-54C>A) n.57C>A n.1009-217C>A n.280+170C>A c.1027-48C>A (n.1027-48C>A) c.9-217C>A (n.9-217C>A) | |
19 | g.12658562G>A | CA631836072 | MAN2B1 | c.1027-52C>T (n.1027-52C>T) c.1027-55C>T (n.1027-55C>T) n.56C>T n.1009-218C>T n.280+169C>T c.1027-49C>T (n.1027-49C>T) c.9-218C>T (n.9-218C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.12658562G>C | CA2323504444 | MAN2B1 | c.1027-52C>G (n.1027-52C>G) c.1027-55C>G (n.1027-55C>G) n.56C>G n.1009-218C>G n.280+169C>G c.1027-49C>G (n.1027-49C>G) c.9-218C>G (n.9-218C>G) | dbSNP |
19 | g.12658562G= | CA2323504443 | MAN2B1 | c.1027-52C= (n.1027-52C=) c.1027-55C= (n.1027-55C=) n.56C= n.1009-218C= n.280+169C= c.1027-49C= (n.1027-49C=) c.9-218C= (n.9-218C=) | |
19 | g.12658562G>T | CA305471873 | MAN2B1 | c.1027-52C>A (n.1027-52C>A) c.1027-55C>A (n.1027-55C>A) n.56C>A n.1009-218C>A n.280+169C>A c.1027-49C>A (n.1027-49C>A) c.9-218C>A (n.9-218C>A) | dbSNP |
19 | g.12658563G>A | CA2582721039 | MAN2B1 | c.1027-53C>T (n.1027-53C>T) c.1027-56C>T (n.1027-56C>T) n.55C>T n.1009-219C>T n.280+168C>T c.1027-50C>T (n.1027-50C>T) c.9-219C>T (n.9-219C>T) | gnomAD v4 |
19 | g.12658563G>T | CA2576635146 | MAN2B1 | c.1027-53C>A (n.1027-53C>A) c.1027-56C>A (n.1027-56C>A) n.55C>A n.1009-219C>A n.280+168C>A c.1027-50C>A (n.1027-50C>A) c.9-219C>A (n.9-219C>A) | gnomAD v4 |
19 | g.12658564C>A | CA2842057640 | MAN2B1 | c.1027-54G>T (n.1027-54G>T) c.1027-57G>T (n.1027-57G>T) n.54G>T n.1009-220G>T n.280+167G>T c.1027-51G>T (n.1027-51G>T) c.9-220G>T (n.9-220G>T) | |
19 | g.12658564C>T | CA2582721040 | MAN2B1 | c.1027-54G>A (n.1027-54G>A) c.1027-57G>A (n.1027-57G>A) n.54G>A n.1009-220G>A n.280+167G>A c.1027-51G>A (n.1027-51G>A) c.9-220G>A (n.9-220G>A) | gnomAD v4 |
19 | g.12658565C>A | CA2576635147 | MAN2B1 | c.1027-55G>T (n.1027-55G>T) c.1027-58G>T (n.1027-58G>T) n.53G>T n.1009-221G>T n.280+166G>T c.1027-52G>T (n.1027-52G>T) c.9-221G>T (n.9-221G>T) | |
19 | g.12658565C>T | CA2576635148 | MAN2B1 | c.1027-55G>A (n.1027-55G>A) c.1027-58G>A (n.1027-58G>A) n.53G>A n.1009-221G>A n.280+166G>A c.1027-52G>A (n.1027-52G>A) c.9-221G>A (n.9-221G>A) | gnomAD v4 |
19 | g.12658571_12658578del | CA2582721041 | MAN2B1 | c.1027-62_1027-55del (n.1027-62_1027-55del) c.1027-65_1027-58del (n.1027-65_1027-58del) n.46_53del n.1009-228_1009-221del n.280+159_280+166del c.1027-59_1027-52del (n.1027-59_1027-52del) c.9-228_9-221del (n.9-228_9-221del) | gnomAD v4 |
19 | g.12658566C>A | CA2842057641 | MAN2B1 | c.1027-56G>T (n.1027-56G>T) c.1027-59G>T (n.1027-59G>T) n.52G>T n.1009-222G>T n.280+165G>T c.1027-53G>T (n.1027-53G>T) c.9-222G>T (n.9-222G>T) | |
19 | g.12658566C>T | CA2813645795 | MAN2B1 | c.1027-56G>A (n.1027-56G>A) c.1027-59G>A (n.1027-59G>A) n.52G>A n.1009-222G>A n.280+165G>A c.1027-53G>A (n.1027-53G>A) c.9-222G>A (n.9-222G>A) | |
19 | g.12658569A>G | CA2576635149 | MAN2B1 | c.1027-59T>C (n.1027-59T>C) c.1027-62T>C (n.1027-62T>C) n.49T>C n.1009-225T>C n.280+162T>C c.1027-56T>C (n.1027-56T>C) c.9-225T>C (n.9-225T>C) | gnomAD v4 |
19 | g.12658570C>A | CA2582721042 | MAN2B1 | c.1027-60G>T (n.1027-60G>T) c.1027-63G>T (n.1027-63G>T) n.48G>T n.1009-226G>T n.280+161G>T c.1027-57G>T (n.1027-57G>T) c.9-226G>T (n.9-226G>T) | gnomAD v4 |
19 | g.12658570C>T | CA2813645796 | MAN2B1 | c.1027-60G>A (n.1027-60G>A) c.1027-63G>A (n.1027-63G>A) n.48G>A n.1009-226G>A n.280+161G>A c.1027-57G>A (n.1027-57G>A) c.9-226G>A (n.9-226G>A) | |
19 | g.12658573C>A | CA2582721043 | MAN2B1 | c.1027-63G>T (n.1027-63G>T) c.1027-66G>T (n.1027-66G>T) n.45G>T n.1009-229G>T n.280+158G>T c.1027-60G>T (n.1027-60G>T) c.9-229G>T (n.9-229G>T) | gnomAD v4 |
19 | g.12658573C>T | CA2842057642 | MAN2B1 | c.1027-63G>A (n.1027-63G>A) c.1027-66G>A (n.1027-66G>A) n.45G>A n.1009-229G>A n.280+158G>A c.1027-60G>A (n.1027-60G>A) c.9-229G>A (n.9-229G>A) | |
19 | g.12658574del | CA2576635150 | MAN2B1 | c.1027-63del (n.1027-63del) c.1027-66del (n.1027-66del) n.45del n.1009-229del n.280+158del c.1027-60del (n.1027-60del) c.9-229del (n.9-229del) | gnomAD v4 |
19 | g.12658574C>A | CA2582721044 | MAN2B1 | c.1027-64G>T (n.1027-64G>T) c.1027-67G>T (n.1027-67G>T) n.44G>T n.1009-230G>T n.280+157G>T c.1027-61G>T (n.1027-61G>T) c.9-230G>T (n.9-230G>T) | gnomAD v4 |
19 | g.12658576C>T | CA2576635151 | MAN2B1 | c.1027-66G>A (n.1027-66G>A) c.1027-69G>A (n.1027-69G>A) n.42G>A n.1009-232G>A n.280+155G>A c.1027-63G>A (n.1027-63G>A) c.9-232G>A (n.9-232G>A) | gnomAD v4 |
19 | g.12658578C>T | CA2576635152 | MAN2B1 | c.1027-68G>A (n.1027-68G>A) c.1027-71G>A (n.1027-71G>A) n.40G>A n.1009-234G>A n.280+153G>A c.1027-65G>A (n.1027-65G>A) c.9-234G>A (n.9-234G>A) | gnomAD v4 |
19 | g.12658578_12658580delinsCAT | CA2323504445 | MAN2B1 | c.1027-70_1027-68delinsATG (n.1027-70_1027-68delinsATG) c.1027-73_1027-71delinsATG (n.1027-73_1027-71delinsATG) n.38_40delinsATG n.1009-236_1009-234delinsATG n.280+151_280+153delinsATG c.1027-67_1027-65delinsATG (n.1027-67_1027-65delinsATG) c.9-236_9-234delinsATG (n.9-236_9-234delinsATG) | |
19 | g.12658579A= | CA2323504446 | MAN2B1 | c.1027-69T= (n.1027-69T=) c.1027-72T= (n.1027-72T=) n.39T= n.1009-235T= n.280+152T= c.1027-66T= (n.1027-66T=) c.9-235T= (n.9-235T=) | |
19 | g.12658579A>C | CA305471882 | MAN2B1 | c.1027-69T>G (n.1027-69T>G) c.1027-72T>G (n.1027-72T>G) n.39T>G n.1009-235T>G n.280+152T>G c.1027-66T>G (n.1027-66T>G) c.9-235T>G (n.9-235T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.12658579_12658580del | CA305471878 | MAN2B1 | c.1027-70_1027-69del (n.1027-70_1027-69del) c.1027-73_1027-72del (n.1027-73_1027-72del) n.38_39del n.1009-236_1009-235del n.280+151_280+152del c.1027-67_1027-66del (n.1027-67_1027-66del) c.9-236_9-235del (n.9-236_9-235del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.12658580T>A | CA2581369934 | MAN2B1 | c.1027-70A>T (n.1027-70A>T) c.1027-73A>T (n.1027-73A>T) n.38A>T n.1009-236A>T n.280+151A>T c.1027-67A>T (n.1027-67A>T) c.9-236A>T (n.9-236A>T) | |
19 | g.12658580T>C | CA305471888 | MAN2B1 | c.1027-70A>G (n.1027-70A>G) c.1027-73A>G (n.1027-73A>G) n.38A>G n.1009-236A>G n.280+151A>G c.1027-67A>G (n.1027-67A>G) c.9-236A>G (n.9-236A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.12658580T>G | CA2581369935 | MAN2B1 | c.1027-70A>C (n.1027-70A>C) c.1027-73A>C (n.1027-73A>C) n.38A>C n.1009-236A>C n.280+151A>C c.1027-67A>C (n.1027-67A>C) c.9-236A>C (n.9-236A>C) | |
19 | g.12658580T= | CA2323504447 | MAN2B1 | c.1027-70A= (n.1027-70A=) c.1027-73A= (n.1027-73A=) n.38A= n.1009-236A= n.280+151A= c.1027-67A= (n.1027-67A=) c.9-236A= (n.9-236A=) | |
19 | g.12658581G>A | CA2576635153 | MAN2B1 | c.1027-71C>T (n.1027-71C>T) c.1027-74C>T (n.1027-74C>T) n.37C>T n.1009-237C>T n.280+150C>T c.1027-68C>T (n.1027-68C>T) c.9-237C>T (n.9-237C>T) | gnomAD v4 |
19 | g.12658581G>T | CA2582721045 | MAN2B1 | c.1027-71C>A (n.1027-71C>A) c.1027-74C>A (n.1027-74C>A) n.37C>A n.1009-237C>A n.280+150C>A c.1027-68C>A (n.1027-68C>A) c.9-237C>A (n.9-237C>A) | gnomAD v4 |
19 | g.12658582T>G | CA2582721046 | MAN2B1 | c.1027-72A>C (n.1027-72A>C) c.1027-75A>C (n.1027-75A>C) n.36A>C n.1009-238A>C n.280+149A>C c.1027-69A>C (n.1027-69A>C) c.9-238A>C (n.9-238A>C) | gnomAD v4 |
19 | g.12658583G>A | CA2582721047 | MAN2B1 | c.1027-73C>T (n.1027-73C>T) c.1027-76C>T (n.1027-76C>T) n.35C>T n.1009-239C>T n.280+148C>T c.1027-70C>T (n.1027-70C>T) c.9-239C>T (n.9-239C>T) | gnomAD v4 |
19 | g.12658583G>T | CA2582721048 | MAN2B1 | c.1027-73C>A (n.1027-73C>A) c.1027-76C>A (n.1027-76C>A) n.35C>A n.1009-239C>A n.280+148C>A c.1027-70C>A (n.1027-70C>A) c.9-239C>A (n.9-239C>A) | gnomAD v4 |
19 | g.12658584T>C | CA2323504449 | MAN2B1 | c.1027-74A>G (n.1027-74A>G) c.1027-77A>G (n.1027-77A>G) n.34A>G n.1009-240A>G n.280+147A>G c.1027-71A>G (n.1027-71A>G) c.9-240A>G (n.9-240A>G) | dbSNP |
19 | g.12658584T= | CA2323504448 | MAN2B1 | c.1027-74A= (n.1027-74A=) c.1027-77A= (n.1027-77A=) n.34A= n.1009-240A= n.280+147A= c.1027-71A= (n.1027-71A=) c.9-240A= (n.9-240A=) | |
19 | g.12658585G>A | CA2582721049 | MAN2B1 | c.1027-75C>T (n.1027-75C>T) c.1027-78C>T (n.1027-78C>T) n.33C>T n.1009-241C>T n.280+146C>T c.1027-72C>T (n.1027-72C>T) c.9-241C>T (n.9-241C>T) | gnomAD v4 |
19 | g.12658585G>T | CA2576635154 | MAN2B1 | c.1027-75C>A (n.1027-75C>A) c.1027-78C>A (n.1027-78C>A) n.33C>A n.1009-241C>A n.280+146C>A c.1027-72C>A (n.1027-72C>A) c.9-241C>A (n.9-241C>A) | gnomAD v4 |
19 | g.12658586C>A | CA2582721051 | MAN2B1 | c.1027-76G>T (n.1027-76G>T) c.1027-79G>T (n.1027-79G>T) n.32G>T n.1009-242G>T n.280+145G>T c.1027-73G>T (n.1027-73G>T) c.9-242G>T (n.9-242G>T) | gnomAD v4 |
19 | g.12658586C>G | CA2576635155 | MAN2B1 | c.1027-76G>C (n.1027-76G>C) c.1027-79G>C (n.1027-79G>C) n.32G>C n.1009-242G>C n.280+145G>C c.1027-73G>C (n.1027-73G>C) c.9-242G>C (n.9-242G>C) | |
19 | g.12658586C>T | CA2582721050 | MAN2B1 | c.1027-76G>A (n.1027-76G>A) c.1027-79G>A (n.1027-79G>A) n.32G>A n.1009-242G>A n.280+145G>A c.1027-73G>A (n.1027-73G>A) c.9-242G>A (n.9-242G>A) | gnomAD v4 |
19 | g.12658588C>T | CA2582721052 | MAN2B1 | c.1027-78G>A (n.1027-78G>A) c.1027-81G>A (n.1027-81G>A) n.30G>A n.1009-244G>A n.280+143G>A c.1027-75G>A (n.1027-75G>A) c.9-244G>A (n.9-244G>A) | gnomAD v4 |