Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
19g.12658437T>ACA404248557MAN2B1c.1100A>T (p.Asn367Ile)
c.1097A>T (p.Asn366Ile)
n.181A>T
n.1009-93A>T
n.280+294A>T
c.1103A>T (p.Asn368Ile)
c.9-93A>T (n.9-93A>T)
19g.12658437T>CCA9226602MAN2B1c.1100A>G (p.Asn367Ser)
c.1097A>G (p.Asn366Ser)
n.181A>G
n.1009-93A>G
n.280+294A>G
c.1103A>G (p.Asn368Ser)
c.9-93A>G (n.9-93A>G)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.12658437T>GCA404248551MAN2B1c.1100A>C (p.Asn367Thr)
c.1097A>C (p.Asn366Thr)
n.181A>C
n.1009-93A>C
n.280+294A>C
c.1103A>C (p.Asn368Thr)
c.9-93A>C (n.9-93A>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.12658437T=CA2323504386MAN2B1c.1100A= (p.Asn367=)
c.1097A= (p.Asn366=)
n.181A=
n.1009-93A=
n.280+294A=
c.1103A= (p.Asn368=)
c.9-93A= (n.9-93A=)
19g.12658438T>ACA404248565MAN2B1c.1099A>T (p.Asn367Tyr)
c.1096A>T (p.Asn366Tyr)
n.180A>T
n.1009-94A>T
n.280+293A>T
c.1102A>T (p.Asn368Tyr)
c.9-94A>T (n.9-94A>T)
19g.12658438T>CCA404248562MAN2B1c.1099A>G (p.Asn367Asp)
c.1096A>G (p.Asn366Asp)
n.180A>G
n.1009-94A>G
n.280+293A>G
c.1102A>G (p.Asn368Asp)
c.9-94A>G (n.9-94A>G)
19g.12658438T>GCA404248564MAN2B1c.1099A>C (p.Asn367His)
c.1096A>C (p.Asn366His)
n.180A>C
n.1009-94A>C
n.280+293A>C
c.1102A>C (p.Asn368His)
c.9-94A>C (n.9-94A>C)
19g.12658439G>ACA505771114MAN2B1c.1098C>T (p.Ala366=)
c.1095C>T (p.Ala365=)
n.179C>T
n.1009-95C>T
n.280+292C>T
c.1101C>T (p.Ala367=)
c.9-95C>T (n.9-95C>T)
19g.12658439G>CCA505771113MAN2B1c.1098C>G (p.Ala366=)
c.1095C>G (p.Ala365=)
n.179C>G
n.1009-95C>G
n.280+292C>G
c.1101C>G (p.Ala367=)
c.9-95C>G (n.9-95C>G)
19g.12658439G>TCA505771112MAN2B1c.1098C>A (p.Ala366=)
c.1095C>A (p.Ala365=)
n.179C>A
n.1009-95C>A
n.280+292C>A
c.1101C>A (p.Ala367=)
c.9-95C>A (n.9-95C>A)
19g.12658440G>ACA305471766MAN2B1c.1097C>T (p.Ala366Val)
c.1094C>T (p.Ala365Val)
n.178C>T
n.1009-96C>T
n.280+291C>T
c.1100C>T (p.Ala367Val)
c.9-96C>T (n.9-96C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.12658440G>CCA404248570MAN2B1c.1097C>G (p.Ala366Gly)
c.1094C>G (p.Ala365Gly)
n.178C>G
n.1009-96C>G
n.280+291C>G
c.1100C>G (p.Ala367Gly)
c.9-96C>G (n.9-96C>G)
19g.12658440G=CA2323504387MAN2B1c.1097C= (p.Ala366=)
c.1094C= (p.Ala365=)
n.178C=
n.1009-96C=
n.280+291C=
c.1100C= (p.Ala367=)
c.9-96C= (n.9-96C=)
19g.12658440G>TCA404248572MAN2B1c.1097C>A (p.Ala366Asp)
c.1094C>A (p.Ala365Asp)
n.178C>A
n.1009-96C>A
n.280+291C>A
c.1100C>A (p.Ala367Asp)
c.9-96C>A (n.9-96C>A)
19g.12658441C>ACA404248575MAN2B1c.1096G>T (p.Ala366Ser)
c.1093G>T (p.Ala365Ser)
n.177G>T
n.1009-97G>T
n.280+290G>T
c.1099G>T (p.Ala367Ser)
c.9-97G>T (n.9-97G>T)
19g.12658441C>GCA404248577MAN2B1c.1096G>C (p.Ala366Pro)
c.1093G>C (p.Ala365Pro)
n.177G>C
n.1009-97G>C
n.280+290G>C
c.1099G>C (p.Ala367Pro)
c.9-97G>C (n.9-97G>C)
19g.12658441C>TCA404248578MAN2B1c.1096G>A (p.Ala366Thr)
c.1093G>A (p.Ala365Thr)
n.177G>A
n.1009-97G>A
n.280+290G>A
c.1099G>A (p.Ala367Thr)
c.9-97G>A (n.9-97G>A)
19g.12658442C>ACA404248581MAN2B1c.1095G>T (p.Lys365Asn)
c.1092G>T (p.Lys364Asn)
n.176G>T
n.1009-98G>T
n.280+289G>T
c.1098G>T (p.Lys366Asn)
c.9-98G>T (n.9-98G>T)
19g.12658442C>GCA404248583MAN2B1c.1095G>C (p.Lys365Asn)
c.1092G>C (p.Lys364Asn)
n.176G>C
n.1009-98G>C
n.280+289G>C
c.1098G>C (p.Lys366Asn)
c.9-98G>C (n.9-98G>C)
19g.12658442C>TCA505771115MAN2B1c.1095G>A (p.Lys365=)
c.1092G>A (p.Lys364=)
n.176G>A
n.1009-98G>A
n.280+289G>A
c.1098G>A (p.Lys366=)
c.9-98G>A (n.9-98G>A)
19g.12658442_12658443insAGGTGAGGCA2582721023MAN2B1c.1094_1095insCCTCACCT (p.Lys365AsnfsTer11)
c.1091_1092insCCTCACCT (p.Lys364AsnfsTer11)
n.175_176insCCTCACCT
n.1009-99_1009-98insCCTCACCT
n.280+288_280+289insCCTCACCT
c.1097_1098insCCTCACCT (p.Lys366AsnfsTer11)
c.9-99_9-98insCCTCACCT (n.9-99_9-98insCCTCACCT)
 gnomAD v4
19g.12658443T>ACA404248586MAN2B1c.1094A>T (p.Lys365Met)
c.1091A>T (p.Lys364Met)
n.175A>T
n.1009-99A>T
n.280+288A>T
c.1097A>T (p.Lys366Met)
c.9-99A>T (n.9-99A>T)
19g.12658443T>CCA404248588MAN2B1c.1094A>G (p.Lys365Arg)
c.1091A>G (p.Lys364Arg)
n.175A>G
n.1009-99A>G
n.280+288A>G
c.1097A>G (p.Lys366Arg)
c.9-99A>G (n.9-99A>G)
19g.12658443T>GCA404248591MAN2B1c.1094A>C (p.Lys365Thr)
c.1091A>C (p.Lys364Thr)
n.175A>C
n.1009-99A>C
n.280+288A>C
c.1097A>C (p.Lys366Thr)
c.9-99A>C (n.9-99A>C)
19g.12658444T>ACA404248598MAN2B1c.1093A>T (p.Lys365Ter)
c.1090A>T (p.Lys364Ter)
n.174A>T
n.1009-100A>T
n.280+287A>T
c.1096A>T (p.Lys366Ter)
c.9-100A>T (n.9-100A>T)
19g.12658444T>CCA404248592MAN2B1c.1093A>G (p.Lys365Glu)
c.1090A>G (p.Lys364Glu)
n.174A>G
n.1009-100A>G
n.280+287A>G
c.1096A>G (p.Lys366Glu)
c.9-100A>G (n.9-100A>G)
19g.12658444T>GCA404248595MAN2B1c.1093A>C (p.Lys365Gln)
c.1090A>C (p.Lys364Gln)
n.174A>C
n.1009-100A>C
n.280+287A>C
c.1096A>C (p.Lys366Gln)
c.9-100A>C (n.9-100A>C)
19g.12658445G>ACA505771116MAN2B1c.1092C>T (p.Asn364=)
c.1089C>T (p.Asn363=)
n.173C>T
n.1009-101C>T
n.280+286C>T
c.1095C>T (p.Asn365=)
c.9-101C>T (n.9-101C>T)
19g.12658445G>CCA404248601MAN2B1c.1092C>G (p.Asn364Lys)
c.1089C>G (p.Asn363Lys)
n.173C>G
n.1009-101C>G
n.280+286C>G
c.1095C>G (p.Asn365Lys)
c.9-101C>G (n.9-101C>G)
19g.12658445G>TCA404248603MAN2B1c.1092C>A (p.Asn364Lys)
c.1089C>A (p.Asn363Lys)
n.173C>A
n.1009-101C>A
n.280+286C>A
c.1095C>A (p.Asn365Lys)
c.9-101C>A (n.9-101C>A)
19g.12658446T>ACA404248607MAN2B1c.1091A>T (p.Asn364Ile)
c.1088A>T (p.Asn363Ile)
n.172A>T
n.1009-102A>T
n.280+285A>T
c.1094A>T (p.Asn365Ile)
c.9-102A>T (n.9-102A>T)
19g.12658446T>CCA404248608MAN2B1c.1091A>G (p.Asn364Ser)
c.1088A>G (p.Asn363Ser)
n.172A>G
n.1009-102A>G
n.280+285A>G
c.1094A>G (p.Asn365Ser)
c.9-102A>G (n.9-102A>G)
19g.12658446T>GCA404248610MAN2B1c.1091A>C (p.Asn364Thr)
c.1088A>C (p.Asn363Thr)
n.172A>C
n.1009-102A>C
n.280+285A>C
c.1094A>C (p.Asn365Thr)
c.9-102A>C (n.9-102A>C)
19g.12658447T>ACA404248612MAN2B1c.1090A>T (p.Asn364Tyr)
c.1087A>T (p.Asn363Tyr)
n.171A>T
n.1009-103A>T
n.280+284A>T
c.1093A>T (p.Asn365Tyr)
c.9-103A>T (n.9-103A>T)
19g.12658447T>CCA404248615MAN2B1c.1090A>G (p.Asn364Asp)
c.1087A>G (p.Asn363Asp)
n.171A>G
n.1009-103A>G
n.280+284A>G
c.1093A>G (p.Asn365Asp)
c.9-103A>G (n.9-103A>G)
19g.12658447T>GCA404248617MAN2B1c.1090A>C (p.Asn364His)
c.1087A>C (p.Asn363His)
n.171A>C
n.1009-103A>C
n.280+284A>C
c.1093A>C (p.Asn365His)
c.9-103A>C (n.9-103A>C)
19g.12658448delCA2582721024MAN2B1c.1089del (p.Asn364ThrfsTer9)
c.1086del (p.Asn363ThrfsTer9)
n.170del
n.1009-104del
n.280+283del
c.1092del (p.Asn365ThrfsTer9)
c.9-104del (n.9-104del)
 gnomAD v4
19g.12658448C>ACA505771117MAN2B1c.1089G>T (p.Leu363=)
c.1086G>T (p.Leu362=)
n.170G>T
n.1009-104G>T
n.280+283G>T
c.1092G>T (p.Leu364=)
c.9-104G>T (n.9-104G>T)
19g.12658448C>GCA505771118MAN2B1c.1089G>C (p.Leu363=)
c.1086G>C (p.Leu362=)
n.170G>C
n.1009-104G>C
n.280+283G>C
c.1092G>C (p.Leu364=)
c.9-104G>C (n.9-104G>C)
19g.12658448C>TCA505771119MAN2B1c.1089G>A (p.Leu363=)
c.1086G>A (p.Leu362=)
n.170G>A
n.1009-104G>A
n.280+283G>A
c.1092G>A (p.Leu364=)
c.9-104G>A (n.9-104G>A)
19g.12658449A>CCA404248620MAN2B1c.1088T>G (p.Leu363Arg)
c.1085T>G (p.Leu362Arg)
n.169T>G
n.1009-105T>G
n.280+282T>G
c.1091T>G (p.Leu364Arg)
c.9-105T>G (n.9-105T>G)
19g.12658449A>GCA404248623MAN2B1c.1088T>C (p.Leu363Pro)
c.1085T>C (p.Leu362Pro)
n.169T>C
n.1009-105T>C
n.280+282T>C
c.1091T>C (p.Leu364Pro)
c.9-105T>C (n.9-105T>C)
 dbSNP
19g.12658449A>TCA404248624MAN2B1c.1088T>A (p.Leu363Gln)
c.1085T>A (p.Leu362Gln)
n.169T>A
n.1009-105T>A
n.280+282T>A
c.1091T>A (p.Leu364Gln)
c.9-105T>A (n.9-105T>A)
19g.12658450G>ACA505771120MAN2B1c.1087C>T (p.Leu363=)
c.1084C>T (p.Leu362=)
n.168C>T
n.1009-106C>T
n.280+281C>T
c.1090C>T (p.Leu364=)
c.9-106C>T (n.9-106C>T)
19g.12658450G>CCA9226603MAN2B1c.1087C>G (p.Leu363Val)
c.1084C>G (p.Leu362Val)
n.168C>G
n.1009-106C>G
n.280+281C>G
c.1090C>G (p.Leu364Val)
c.9-106C>G (n.9-106C>G)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.12658450G=CA2323504388MAN2B1c.1087C= (p.Leu363=)
c.1084C= (p.Leu362=)
n.168C=
n.1009-106C=
n.280+281C=
c.1090C= (p.Leu364=)
c.9-106C= (n.9-106C=)
19g.12658450G>TCA404248629MAN2B1c.1087C>A (p.Leu363Met)
c.1084C>A (p.Leu362Met)
n.168C>A
n.1009-106C>A
n.280+281C>A
c.1090C>A (p.Leu364Met)
c.9-106C>A (n.9-106C>A)
 gnomAD v4
19g.12658451C>ACA404248632MAN2B1c.1086G>T (p.Glu362Asp)
c.1083G>T (p.Glu361Asp)
n.167G>T
n.1009-107G>T
n.280+280G>T
c.1089G>T (p.Glu363Asp)
c.9-107G>T (n.9-107G>T)
19g.12658451C>GCA404248634MAN2B1c.1086G>C (p.Glu362Asp)
c.1083G>C (p.Glu361Asp)
n.167G>C
n.1009-107G>C
n.280+280G>C
c.1089G>C (p.Glu363Asp)
c.9-107G>C (n.9-107G>C)
19g.12658451C>TCA505771121MAN2B1c.1086G>A (p.Glu362=)
c.1083G>A (p.Glu361=)
n.167G>A
n.1009-107G>A
n.280+280G>A
c.1089G>A (p.Glu363=)
c.9-107G>A (n.9-107G>A)
19g.12658452T>ACA404248638MAN2B1c.1085A>T (p.Glu362Val)
c.1082A>T (p.Glu361Val)
n.166A>T
n.1009-108A>T
n.280+279A>T
c.1088A>T (p.Glu363Val)
c.9-108A>T (n.9-108A>T)
19g.12658452T>CCA404248643MAN2B1c.1085A>G (p.Glu362Gly)
c.1082A>G (p.Glu361Gly)
n.166A>G
n.1009-108A>G
n.280+279A>G
c.1088A>G (p.Glu363Gly)
c.9-108A>G (n.9-108A>G)
19g.12658452T>GCA404248640MAN2B1c.1085A>C (p.Glu362Ala)
c.1082A>C (p.Glu361Ala)
n.166A>C
n.1009-108A>C
n.280+279A>C
c.1088A>C (p.Glu363Ala)
c.9-108A>C (n.9-108A>C)
19g.12658453C>ACA404248646MAN2B1c.1084G>T (p.Glu362Ter)
c.1081G>T (p.Glu361Ter)
n.165G>T
n.1009-109G>T
n.280+278G>T
c.1087G>T (p.Glu363Ter)
c.9-109G>T (n.9-109G>T)
19g.12658453C>GCA404248649MAN2B1c.1084G>C (p.Glu362Gln)
c.1081G>C (p.Glu361Gln)
n.165G>C
n.1009-109G>C
n.280+278G>C
c.1087G>C (p.Glu363Gln)
c.9-109G>C (n.9-109G>C)
19g.12658453C>TCA404248652MAN2B1c.1084G>A (p.Glu362Lys)
c.1081G>A (p.Glu361Lys)
n.165G>A
n.1009-109G>A
n.280+278G>A
c.1087G>A (p.Glu363Lys)
c.9-109G>A (n.9-109G>A)
19g.12658454C>ACA404248653MAN2B1c.1083G>T (p.Trp361Cys)
c.1080G>T (p.Trp360Cys)
n.164G>T
n.1009-110G>T
n.280+277G>T
c.1086G>T (p.Trp362Cys)
c.9-110G>T (n.9-110G>T)
 gnomAD v4
19g.12658454C>GCA404248655MAN2B1c.1083G>C (p.Trp361Cys)
c.1080G>C (p.Trp360Cys)
n.164G>C
n.1009-110G>C
n.280+277G>C
c.1086G>C (p.Trp362Cys)
c.9-110G>C (n.9-110G>C)
19g.12658454C>TCA404248658MAN2B1c.1083G>A (p.Trp361Ter)
c.1080G>A (p.Trp360Ter)
n.164G>A
n.1009-110G>A
n.280+277G>A
c.1086G>A (p.Trp362Ter)
c.9-110G>A (n.9-110G>A)
19g.12658455C>ACA404248661MAN2B1c.1082G>T (p.Trp361Leu)
c.1079G>T (p.Trp360Leu)
n.163G>T
n.1009-111G>T
n.280+276G>T
c.1085G>T (p.Trp362Leu)
c.9-111G>T (n.9-111G>T)
19g.12658455C>GCA404248663MAN2B1c.1082G>C (p.Trp361Ser)
c.1079G>C (p.Trp360Ser)
n.163G>C
n.1009-111G>C
n.280+276G>C
c.1085G>C (p.Trp362Ser)
c.9-111G>C (n.9-111G>C)
19g.12658455C>TCA404248666MAN2B1c.1082G>A (p.Trp361Ter)
c.1079G>A (p.Trp360Ter)
n.163G>A
n.1009-111G>A
n.280+276G>A
c.1085G>A (p.Trp362Ter)
c.9-111G>A (n.9-111G>A)
 gnomAD v4
19g.12658456delCA2499225374MAN2B1c.1081del (p.Trp361GlyfsTer3)
c.1078del (p.Trp360GlyfsTer3)
n.162del
n.1009-112del
n.280+275del
c.1084del (p.Trp362GlyfsTer3)
c.9-112del (n.9-112del)
 ClinVar dbSNP
19g.12658456A>CCA404248670MAN2B1c.1081T>G (p.Trp361Gly)
c.1078T>G (p.Trp360Gly)
n.162T>G
n.1009-112T>G
n.280+275T>G
c.1084T>G (p.Trp362Gly)
c.9-112T>G (n.9-112T>G)
19g.12658456A>GCA404248672MAN2B1c.1081T>C (p.Trp361Arg)
c.1078T>C (p.Trp360Arg)
n.162T>C
n.1009-112T>C
n.280+275T>C
c.1084T>C (p.Trp362Arg)
c.9-112T>C (n.9-112T>C)
 gnomAD v4
19g.12658456A>TCA404248675MAN2B1c.1081T>A (p.Trp361Arg)
c.1078T>A (p.Trp360Arg)
n.162T>A
n.1009-112T>A
n.280+275T>A
c.1084T>A (p.Trp362Arg)
c.9-112T>A (n.9-112T>A)
19g.12658457G>ACA505771122MAN2B1c.1080C>T (p.Leu360=)
c.1077C>T (p.Leu359=)
n.161C>T
n.1009-113C>T
n.280+274C>T
c.1083C>T (p.Leu361=)
c.9-113C>T (n.9-113C>T)
 gnomAD v4
19g.12658457G>CCA9226604MAN2B1c.1080C>G (p.Leu360=)
c.1077C>G (p.Leu359=)
n.161C>G
n.1009-113C>G
n.280+274C>G
c.1083C>G (p.Leu361=)
c.9-113C>G (n.9-113C>G)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.12658457G=CA2323504389MAN2B1c.1080C= (p.Leu360=)
c.1077C= (p.Leu359=)
n.161C=
n.1009-113C=
n.280+274C=
c.1083C= (p.Leu361=)
c.9-113C= (n.9-113C=)
19g.12658457G>TCA505771123MAN2B1c.1080C>A (p.Leu360=)
c.1077C>A (p.Leu359=)
n.161C>A
n.1009-113C>A
n.280+274C>A
c.1083C>A (p.Leu361=)
c.9-113C>A (n.9-113C>A)
19g.12658457dupCA2838651625MAN2B1c.1080dup (p.Trp361LeufsTer15)
c.1077dup (p.Trp360LeufsTer15)
n.161dup
n.1009-113dup
n.280+274dup
c.1083dup (p.Trp362LeufsTer15)
c.9-113dup (n.9-113dup)
19g.12658458A>CCA404248680MAN2B1c.1079T>G (p.Leu360Arg)
c.1076T>G (p.Leu359Arg)
n.160T>G
n.1009-114T>G
n.280+273T>G
c.1082T>G (p.Leu361Arg)
c.9-114T>G (n.9-114T>G)
19g.12658458A>GCA404248682MAN2B1c.1079T>C (p.Leu360Pro)
c.1076T>C (p.Leu359Pro)
n.160T>C
n.1009-114T>C
n.280+273T>C
c.1082T>C (p.Leu361Pro)
c.9-114T>C (n.9-114T>C)
 gnomAD v4
19g.12658458A>TCA404248683MAN2B1c.1079T>A (p.Leu360His)
c.1076T>A (p.Leu359His)
n.160T>A
n.1009-114T>A
n.280+273T>A
c.1082T>A (p.Leu361His)
c.9-114T>A (n.9-114T>A)
19g.12658458_12658459delinsAGCA2323504390MAN2B1c.1078_1079delinsCT (p.Leu360=)
c.1075_1076delinsCT (p.Leu359=)
n.159_160delinsCT
n.1009-115_1009-114delinsCT
n.280+272_280+273delinsCT
c.1081_1082delinsCT (p.Leu361=)
c.9-115_9-114delinsCT (n.9-115_9-114delinsCT)
19g.12658459G>ACA404248686MAN2B1c.1078C>T (p.Leu360Phe)
c.1075C>T (p.Leu359Phe)
n.159C>T
n.1009-115C>T
n.280+272C>T
c.1081C>T (p.Leu361Phe)
c.9-115C>T (n.9-115C>T)
19g.12658459G>CCA404248688MAN2B1c.1078C>G (p.Leu360Val)
c.1075C>G (p.Leu359Val)
n.159C>G
n.1009-115C>G
n.280+272C>G
c.1081C>G (p.Leu361Val)
c.9-115C>G (n.9-115C>G)
 ClinVar dbSNP
19g.12658459G>TCA404248689MAN2B1c.1078C>A (p.Leu360Ile)
c.1075C>A (p.Leu359Ile)
n.159C>A
n.1009-115C>A
n.280+272C>A
c.1081C>A (p.Leu361Ile)
c.9-115C>A (n.9-115C>A)
19g.12658460delCA632119619MAN2B1c.1078del (p.Leu360SerfsTer4)
c.1075del (p.Leu359SerfsTer4)
n.159del
n.1009-115del
n.280+272del
c.1081del (p.Leu361SerfsTer4)
c.9-115del (n.9-115del)
 dbSNP gnomAD v2
19g.12658460G>ACA505771124MAN2B1c.1077C>T (p.Tyr359=)
c.1074C>T (p.Tyr358=)
n.158C>T
n.1009-116C>T
n.280+271C>T
c.1080C>T (p.Tyr360=)
c.9-116C>T (n.9-116C>T)
 gnomAD v4
19g.12658460G>CCA404248691MAN2B1c.1077C>G (p.Tyr359Ter)
c.1074C>G (p.Tyr358Ter)
n.158C>G
n.1009-116C>G
n.280+271C>G
c.1080C>G (p.Tyr360Ter)
c.9-116C>G (n.9-116C>G)
19g.12658460G>TCA404248693MAN2B1c.1077C>A (p.Tyr359Ter)
c.1074C>A (p.Tyr358Ter)
n.158C>A
n.1009-116C>A
n.280+271C>A
c.1080C>A (p.Tyr360Ter)
c.9-116C>A (n.9-116C>A)
 gnomAD v4
19g.12658461T>ACA404248696MAN2B1c.1076A>T (p.Tyr359Phe)
c.1073A>T (p.Tyr358Phe)
n.157A>T
n.1009-117A>T
n.280+270A>T
c.1079A>T (p.Tyr360Phe)
c.9-117A>T (n.9-117A>T)
19g.12658461T>CCA404248699MAN2B1c.1076A>G (p.Tyr359Cys)
c.1073A>G (p.Tyr358Cys)
n.157A>G
n.1009-117A>G
n.280+270A>G
c.1079A>G (p.Tyr360Cys)
c.9-117A>G (n.9-117A>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.12658461T>GCA404248701MAN2B1c.1076A>C (p.Tyr359Ser)
c.1073A>C (p.Tyr358Ser)
n.157A>C
n.1009-117A>C
n.280+270A>C
c.1079A>C (p.Tyr360Ser)
c.9-117A>C (n.9-117A>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.12658461T=CA2323504391MAN2B1c.1076A= (p.Tyr359=)
c.1073A= (p.Tyr358=)
n.157A=
n.1009-117A=
n.280+270A=
c.1079A= (p.Tyr360=)
c.9-117A= (n.9-117A=)
19g.12658461dupCA2573320296MAN2B1c.1076dup (p.Tyr359Ter)
c.1073dup (p.Tyr358Ter)
n.157dup
n.1009-117dup
n.280+270dup
c.1079dup (p.Tyr360Ter)
c.9-117dup (n.9-117dup)
19g.12658462A>CCA404248705MAN2B1c.1075T>G (p.Tyr359Asp)
c.1072T>G (p.Tyr358Asp)
n.156T>G
n.1009-118T>G
n.280+269T>G
c.1078T>G (p.Tyr360Asp)
c.9-118T>G (n.9-118T>G)
19g.12658462A>GCA404248707MAN2B1c.1075T>C (p.Tyr359His)
c.1072T>C (p.Tyr358His)
n.156T>C
n.1009-118T>C
n.280+269T>C
c.1078T>C (p.Tyr360His)
c.9-118T>C (n.9-118T>C)
 gnomAD v4
19g.12658462A>TCA404248709MAN2B1c.1075T>A (p.Tyr359Asn)
c.1072T>A (p.Tyr358Asn)
n.156T>A
n.1009-118T>A
n.280+269T>A
c.1078T>A (p.Tyr360Asn)
c.9-118T>A (n.9-118T>A)
19g.12658463A>CCA404248711MAN2B1c.1074T>G (p.Cys358Trp)
c.1071T>G (p.Cys357Trp)
n.155T>G
n.1009-119T>G
n.280+268T>G
c.1077T>G (p.Cys359Trp)
c.9-119T>G (n.9-119T>G)
 gnomAD v4
19g.12658463A>GCA505771125MAN2B1c.1074T>C (p.Cys358=)
c.1071T>C (p.Cys357=)
n.155T>C
n.1009-119T>C
n.280+268T>C
c.1077T>C (p.Cys359=)
c.9-119T>C (n.9-119T>C)
19g.12658463A>TCA404248713MAN2B1c.1074T>A (p.Cys358Ter)
c.1071T>A (p.Cys357Ter)
n.155T>A
n.1009-119T>A
n.280+268T>A
c.1077T>A (p.Cys359Ter)
c.9-119T>A (n.9-119T>A)
19g.12658464C>ACA404248716MAN2B1c.1073G>T (p.Cys358Phe)
c.1070G>T (p.Cys357Phe)
n.154G>T
n.1009-120G>T
n.280+267G>T
c.1076G>T (p.Cys359Phe)
c.9-120G>T (n.9-120G>T)
 gnomAD v4
19g.12658464C>GCA404248720MAN2B1c.1073G>C (p.Cys358Ser)
c.1070G>C (p.Cys357Ser)
n.154G>C
n.1009-120G>C
n.280+267G>C
c.1076G>C (p.Cys359Ser)
c.9-120G>C (n.9-120G>C)
 gnomAD v4
19g.12658464C>TCA404248718MAN2B1c.1073G>A (p.Cys358Tyr)
c.1070G>A (p.Cys357Tyr)
n.154G>A
n.1009-120G>A
n.280+267G>A
c.1076G>A (p.Cys359Tyr)
c.9-120G>A (n.9-120G>A)
 gnomAD v4
19g.12658465A>CCA404248723MAN2B1c.1072T>G (p.Cys358Gly)
c.1069T>G (p.Cys357Gly)
n.153T>G
n.1009-121T>G
n.280+266T>G
c.1075T>G (p.Cys359Gly)
c.9-121T>G (n.9-121T>G)
19g.12658465A>GCA404248725MAN2B1c.1072T>C (p.Cys358Arg)
c.1069T>C (p.Cys357Arg)
n.153T>C
n.1009-121T>C
n.280+266T>C
c.1075T>C (p.Cys359Arg)
c.9-121T>C (n.9-121T>C)
19g.12658465A>TCA404248724MAN2B1c.1072T>A (p.Cys358Ser)
c.1069T>A (p.Cys357Ser)
n.153T>A
n.1009-121T>A
n.280+266T>A
c.1075T>A (p.Cys359Ser)
c.9-121T>A (n.9-121T>A)
19g.12658466A=CA2323504392MAN2B1c.1071T= (p.Ala357=)
c.1068T= (p.Ala356=)
n.152T=
n.1009-122T=
n.280+265T=
c.1074T= (p.Ala358=)
c.9-122T= (n.9-122T=)
19g.12658466A>CCA505771126MAN2B1c.1071T>G (p.Ala357=)
c.1068T>G (p.Ala356=)
n.152T>G
n.1009-122T>G
n.280+265T>G
c.1074T>G (p.Ala358=)
c.9-122T>G (n.9-122T>G)
19g.12658466A>GCA505771127MAN2B1c.1071T>C (p.Ala357=)
c.1068T>C (p.Ala356=)
n.152T>C
n.1009-122T>C
n.280+265T>C
c.1074T>C (p.Ala358=)
c.9-122T>C (n.9-122T>C)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.12658466A>TCA505771128MAN2B1c.1071T>A (p.Ala357=)
c.1068T>A (p.Ala356=)
n.152T>A
n.1009-122T>A
n.280+265T>A
c.1074T>A (p.Ala358=)
c.9-122T>A (n.9-122T>A)
19g.12658467G>ACA404248726MAN2B1c.1070C>T (p.Ala357Val)
c.1067C>T (p.Ala356Val)
n.151C>T
n.1009-123C>T
n.280+264C>T
c.1073C>T (p.Ala358Val)
c.9-123C>T (n.9-123C>T)
19g.12658467G>CCA404248727MAN2B1c.1070C>G (p.Ala357Gly)
c.1067C>G (p.Ala356Gly)
n.151C>G
n.1009-123C>G
n.280+264C>G
c.1073C>G (p.Ala358Gly)
c.9-123C>G (n.9-123C>G)
19g.12658467G>TCA404248728MAN2B1c.1070C>A (p.Ala357Asp)
c.1067C>A (p.Ala356Asp)
n.151C>A
n.1009-123C>A
n.280+264C>A
c.1073C>A (p.Ala358Asp)
c.9-123C>A (n.9-123C>A)
19g.12658468C>ACA404248729MAN2B1c.1069G>T (p.Ala357Ser)
c.1066G>T (p.Ala356Ser)
n.150G>T
n.1009-124G>T
n.280+263G>T
c.1072G>T (p.Ala358Ser)
c.9-124G>T (n.9-124G>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.12658468C=CA2323504393MAN2B1c.1069G= (p.Ala357=)
c.1066G= (p.Ala356=)
n.150G=
n.1009-124G=
n.280+263G=
c.1072G= (p.Ala358=)
c.9-124G= (n.9-124G=)
19g.12658468C>GCA404248730MAN2B1c.1069G>C (p.Ala357Pro)
c.1066G>C (p.Ala356Pro)
n.150G>C
n.1009-124G>C
n.280+263G>C
c.1072G>C (p.Ala358Pro)
c.9-124G>C (n.9-124G>C)
19g.12658468C>TCA404248732MAN2B1c.1069G>A (p.Ala357Thr)
c.1066G>A (p.Ala356Thr)
n.150G>A
n.1009-124G>A
n.280+263G>A
c.1072G>A (p.Ala358Thr)
c.9-124G>A (n.9-124G>A)
 gnomAD v4
19g.12658469G>ACA9226606MAN2B1c.1068C>T (p.Pro356=)
c.1065C>T (p.Pro355=)
n.149C>T
n.1009-125C>T
n.280+262C>T
c.1071C>T (p.Pro357=)
c.9-125C>T (n.9-125C>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.12658469G>CCA9226605MAN2B1c.1068C>G (p.Pro356=)
c.1065C>G (p.Pro355=)
n.149C>G
n.1009-125C>G
n.280+262C>G
c.1071C>G (p.Pro357=)
c.9-125C>G (n.9-125C>G)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.12658469G=CA2323504394MAN2B1c.1068C= (p.Pro356=)
c.1065C= (p.Pro355=)
n.149C=
n.1009-125C=
n.280+262C=
c.1071C= (p.Pro357=)
c.9-125C= (n.9-125C=)
19g.12658469G>TCA9226607MAN2B1c.1068C>A (p.Pro356=)
c.1065C>A (p.Pro355=)
n.149C>A
n.1009-125C>A
n.280+262C>A
c.1071C>A (p.Pro357=)
c.9-125C>A (n.9-125C>A)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.12658473dupCA916083681MAN2B1c.1068dup (p.Ala357ArgfsTer19)
c.1065dup (p.Ala356ArgfsTer19)
n.149dup
n.1009-125dup
n.280+262dup
c.1071dup (p.Ala358ArgfsTer19)
c.9-125dup (n.9-125dup)
 ClinVar dbSNP
19g.12658473delCA2695228129MAN2B1c.1068del (p.Ala357LeufsTer7)
c.1065del (p.Ala356LeufsTer7)
n.149del
n.1009-125del
n.280+262del
c.1071del (p.Ala358LeufsTer7)
c.9-125del (n.9-125del)
19g.12658470G>ACA404248736MAN2B1c.1067C>T (p.Pro356Leu)
c.1064C>T (p.Pro355Leu)
n.148C>T
n.1009-126C>T
n.280+261C>T
c.1070C>T (p.Pro357Leu)
c.9-126C>T (n.9-126C>T)
19g.12658470G>CCA339902MAN2B1c.1067C>G (p.Pro356Arg)
c.1064C>G (p.Pro355Arg)
n.148C>G
n.1009-126C>G
n.280+261C>G
c.1070C>G (p.Pro357Arg)
c.9-126C>G (n.9-126C>G)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.12658470G=CA2323504395MAN2B1c.1067C= (p.Pro356=)
c.1064C= (p.Pro355=)
n.148C=
n.1009-126C=
n.280+261C=
c.1070C= (p.Pro357=)
c.9-126C= (n.9-126C=)
19g.12658470G>TCA404248738MAN2B1c.1067C>A (p.Pro356His)
c.1064C>A (p.Pro355His)
n.148C>A
n.1009-126C>A
n.280+261C>A
c.1070C>A (p.Pro357His)
c.9-126C>A (n.9-126C>A)
 gnomAD v4
19g.12658471G>ACA404248740MAN2B1c.1066C>T (p.Pro356Ser)
c.1063C>T (p.Pro355Ser)
n.147C>T
n.1009-127C>T
n.280+260C>T
c.1069C>T (p.Pro357Ser)
c.9-127C>T (n.9-127C>T)
19g.12658471G>CCA404248745MAN2B1c.1066C>G (p.Pro356Ala)
c.1063C>G (p.Pro355Ala)
n.147C>G
n.1009-127C>G
n.280+260C>G
c.1069C>G (p.Pro357Ala)
c.9-127C>G (n.9-127C>G)
 ClinVar dbSNP
19g.12658471G>TCA404248741MAN2B1c.1066C>A (p.Pro356Thr)
c.1063C>A (p.Pro355Thr)
n.147C>A
n.1009-127C>A
n.280+260C>A
c.1069C>A (p.Pro357Thr)
c.9-127C>A (n.9-127C>A)
19g.12658472G>ACA505771129MAN2B1c.1065C>T (p.Thr355=)
c.1062C>T (p.Thr354=)
n.146C>T
n.1009-128C>T
n.280+259C>T
c.1068C>T (p.Thr356=)
c.9-128C>T (n.9-128C>T)
 dbSNP gnomAD v4
19g.12658472G>CCA505771130MAN2B1c.1065C>G (p.Thr355=)
c.1062C>G (p.Thr354=)
n.146C>G
n.1009-128C>G
n.280+259C>G
c.1068C>G (p.Thr356=)
c.9-128C>G (n.9-128C>G)
 ClinVar gnomAD v4
19g.12658472G=CA2323504396MAN2B1c.1065C= (p.Thr355=)
c.1062C= (p.Thr354=)
n.146C=
n.1009-128C=
n.280+259C=
c.1068C= (p.Thr356=)
c.9-128C= (n.9-128C=)
19g.12658472G>TCA505771131MAN2B1c.1065C>A (p.Thr355=)
c.1062C>A (p.Thr354=)
n.146C>A
n.1009-128C>A
n.280+259C>A
c.1068C>A (p.Thr356=)
c.9-128C>A (n.9-128C>A)
19g.12658473G>ACA404248749MAN2B1c.1064C>T (p.Thr355Ile)
c.1061C>T (p.Thr354Ile)
n.145C>T
n.1009-129C>T
n.280+258C>T
c.1067C>T (p.Thr356Ile)
c.9-129C>T (n.9-129C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.12658473G>CCA404248751MAN2B1c.1064C>G (p.Thr355Ser)
c.1061C>G (p.Thr354Ser)
n.145C>G
n.1009-129C>G
n.280+258C>G
c.1067C>G (p.Thr356Ser)
c.9-129C>G (n.9-129C>G)
19g.12658473G=CA2323504397MAN2B1c.1064C= (p.Thr355=)
c.1061C= (p.Thr354=)
n.145C=
n.1009-129C=
n.280+258C=
c.1067C= (p.Thr356=)
c.9-129C= (n.9-129C=)
19g.12658473G>TCA404248753MAN2B1c.1064C>A (p.Thr355Asn)
c.1061C>A (p.Thr354Asn)
n.145C>A
n.1009-129C>A
n.280+258C>A
c.1067C>A (p.Thr356Asn)
c.9-129C>A (n.9-129C>A)
19g.12658474T>ACA404248756MAN2B1c.1063A>T (p.Thr355Ser)
c.1060A>T (p.Thr354Ser)
n.144A>T
n.1009-130A>T
n.280+257A>T
c.1066A>T (p.Thr356Ser)
c.9-130A>T (n.9-130A>T)
 COSMIC
19g.12658474T>CCA404248759MAN2B1c.1063A>G (p.Thr355Ala)
c.1060A>G (p.Thr354Ala)
n.144A>G
n.1009-130A>G
n.280+257A>G
c.1066A>G (p.Thr356Ala)
c.9-130A>G (n.9-130A>G)
19g.12658474T>GCA351002MAN2B1c.1063A>C (p.Thr355Pro)
c.1060A>C (p.Thr354Pro)
n.144A>C
n.1009-130A>C
n.280+257A>C
c.1066A>C (p.Thr356Pro)
c.9-130A>C (n.9-130A>C)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.12658474T=CA2323504398MAN2B1c.1063A= (p.Thr355=)
c.1060A= (p.Thr354=)
n.144A=
n.1009-130A=
n.280+257A=
c.1066A= (p.Thr356=)
c.9-130A= (n.9-130A=)
19g.12658475_12658476insCTGCA2582721025MAN2B1c.1063_1064insGCA (p.Ser354_Thr355insSer)
c.1060_1061insGCA (p.Ser353_Thr354insSer)
n.144_145insGCA
n.1009-130_1009-129insGCA
n.280+257_280+258insGCA
c.1066_1067insGCA (p.Ser355_Thr356insSer)
c.9-130_9-129insGCA (n.9-130_9-129insGCA)
 gnomAD v4
19g.12658475G>ACA505771132MAN2B1c.1062C>T (p.Ser354=)
c.1059C>T (p.Ser353=)
n.143C>T
n.1009-131C>T
n.280+256C>T
c.1065C>T (p.Ser355=)
c.9-131C>T (n.9-131C>T)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC
19g.12658475G>CCA505771134MAN2B1c.1062C>G (p.Ser354=)
c.1059C>G (p.Ser353=)
n.143C>G
n.1009-131C>G
n.280+256C>G
c.1065C>G (p.Ser355=)
c.9-131C>G (n.9-131C>G)
 dbSNP
19g.12658475G>TCA505771133MAN2B1c.1062C>A (p.Ser354=)
c.1059C>A (p.Ser353=)
n.143C>A
n.1009-131C>A
n.280+256C>A
c.1065C>A (p.Ser355=)
c.9-131C>A (n.9-131C>A)
19g.12658476G>ACA9226608MAN2B1c.1061C>T (p.Ser354Phe)
c.1058C>T (p.Ser353Phe)
n.142C>T
n.1009-132C>T
n.280+255C>T
c.1064C>T (p.Ser355Phe)
c.9-132C>T (n.9-132C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4
19g.12658476G>CCA404248764MAN2B1c.1061C>G (p.Ser354Cys)
c.1058C>G (p.Ser353Cys)
n.142C>G
n.1009-132C>G
n.280+255C>G
c.1064C>G (p.Ser355Cys)
c.9-132C>G (n.9-132C>G)
 gnomAD v4
19g.12658476G=CA2323504399MAN2B1c.1061C= (p.Ser354=)
c.1058C= (p.Ser353=)
n.142C=
n.1009-132C=
n.280+255C=
c.1064C= (p.Ser355=)
c.9-132C= (n.9-132C=)
19g.12658476G>TCA404248767MAN2B1c.1061C>A (p.Ser354Tyr)
c.1058C>A (p.Ser353Tyr)
n.142C>A
n.1009-132C>A
n.280+255C>A
c.1064C>A (p.Ser355Tyr)
c.9-132C>A (n.9-132C>A)
19g.12658479_12658483delCA2831039027MAN2B1c.1057_1061del (p.Tyr353HisfsTer21)
c.1054_1058del (p.Tyr352HisfsTer21)
n.138_142del
n.1009-136_1009-132del
n.280+251_280+255del
c.1060_1064del (p.Tyr354HisfsTer21)
c.9-136_9-132del (n.9-136_9-132del)
19g.12658477A>CCA404248776MAN2B1c.1060T>G (p.Ser354Ala)
c.1057T>G (p.Ser353Ala)
n.141T>G
n.1009-133T>G
n.280+254T>G
c.1063T>G (p.Ser355Ala)
c.9-133T>G (n.9-133T>G)
19g.12658477A>GCA404248774MAN2B1c.1060T>C (p.Ser354Pro)
c.1057T>C (p.Ser353Pro)
n.141T>C
n.1009-133T>C
n.280+254T>C
c.1063T>C (p.Ser355Pro)
c.9-133T>C (n.9-133T>C)
19g.12658477A>TCA404248771MAN2B1c.1060T>A (p.Ser354Thr)
c.1057T>A (p.Ser353Thr)
n.141T>A
n.1009-133T>A
n.280+254T>A
c.1063T>A (p.Ser355Thr)
c.9-133T>A (n.9-133T>A)
19g.12658479_12658481dupCA2813645791MAN2B1c.1058_1060dup (p.Tyr353_Ser354insTyr)
c.1055_1057dup (p.Tyr352_Ser353insTyr)
n.139_141dup
n.1009-135_1009-133dup
n.280+252_280+254dup
c.1061_1063dup (p.Tyr354_Ser355insTyr)
c.9-135_9-133dup (n.9-135_9-133dup)
19g.12658477_12658478insTGTCATTCTTGACTGTGGATAACAGGGATAAGGCTCTCAGGGAACAGCAGAGCCAAGGGGGTTATTCCTAGACAGAGGAGCCCAAACCCTGGATATTAGGCA2582721026MAN2B1c.1059_1060insCCTAATATCCAGGGTTTGGGCTCCTCTGTCTAGGAATAACCCCCTTGGCTCTGCTGTTCCCTGAGAGCCTTATCCCTGTTATCCACAGTCAAGAATGACA (p.Ser354ProfsTer11)
c.1056_1057insCCTAATATCCAGGGTTTGGGCTCCTCTGTCTAGGAATAACCCCCTTGGCTCTGCTGTTCCCTGAGAGCCTTATCCCTGTTATCCACAGTCAAGAATGACA (p.Ser353ProfsTer11)
n.140_141insCCTAATATCCAGGGTTTGGGCTCCTCTGTCTAGGAATAACCCCCTTGGCTCTGCTGTTCCCTGAGAGCCTTATCCCTGTTATCCACAGTCAAGAATGACA
n.1009-134_1009-133insCCTAATATCCAGGGTTTGGGCTCCTCTGTCTAGGAATAACCCCCTTGGCTCTGCTGTTCCCTGAGAGCCTTATCCCTGTTATCCACAGTCAAGAATGACA
n.280+253_280+254insCCTAATATCCAGGGTTTGGGCTCCTCTGTCTAGGAATAACCCCCTTGGCTCTGCTGTTCCCTGAGAGCCTTATCCCTGTTATCCACAGTCAAGAATGACA
c.1062_1063insCCTAATATCCAGGGTTTGGGCTCCTCTGTCTAGGAATAACCCCCTTGGCTCTGCTGTTCCCTGAGAGCCTTATCCCTGTTATCCACAGTCAAGAATGACA (p.Ser355ProfsTer11)
c.9-134_9-133insCCTAATATCCAGGGTTTGGGCTCCTCTGTCTAGGAATAACCCCCTTGGCTCTGCTGTTCCCTGAGAGCCTTATCCCTGTTATCCACAGTCAAGAATGACA (n.9-134_9-133insCCTAATATCCAGGGTTTGGGCTCCTCTGTCTAGGAATAACCCCCTTGGCTCTGCTGTTCCCTGAGAGCCTTATCCCTGTTATCCACAGTCAAGAATGACA)
 gnomAD v4
19g.12658478G>ACA305471777MAN2B1c.1059C>T (p.Tyr353=)
c.1056C>T (p.Tyr352=)
n.140C>T
n.1009-134C>T
n.280+253C>T
c.1062C>T (p.Tyr354=)
c.9-134C>T (n.9-134C>T)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.12658478G>CCA404248782MAN2B1c.1059C>G (p.Tyr353Ter)
c.1056C>G (p.Tyr352Ter)
n.140C>G
n.1009-134C>G
n.280+253C>G
c.1062C>G (p.Tyr354Ter)
c.9-134C>G (n.9-134C>G)
19g.12658478G=CA2323504400MAN2B1c.1059C= (p.Tyr353=)
c.1056C= (p.Tyr352=)
n.140C=
n.1009-134C=
n.280+253C=
c.1062C= (p.Tyr354=)
c.9-134C= (n.9-134C=)
19g.12658478G>TCA404248784MAN2B1c.1059C>A (p.Tyr353Ter)
c.1056C>A (p.Tyr352Ter)
n.140C>A
n.1009-134C>A
n.280+253C>A
c.1062C>A (p.Tyr354Ter)
c.9-134C>A (n.9-134C>A)
19g.12658479T>ACA404248786MAN2B1c.1058A>T (p.Tyr353Phe)
c.1055A>T (p.Tyr352Phe)
n.139A>T
n.1009-135A>T
n.280+252A>T
c.1061A>T (p.Tyr354Phe)
c.9-135A>T (n.9-135A>T)
19g.12658479T>CCA9226609MAN2B1c.1058A>G (p.Tyr353Cys)
c.1055A>G (p.Tyr352Cys)
n.139A>G
n.1009-135A>G
n.280+252A>G
c.1061A>G (p.Tyr354Cys)
c.9-135A>G (n.9-135A>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19g.12658479T>GCA404248798MAN2B1c.1058A>C (p.Tyr353Ser)
c.1055A>C (p.Tyr352Ser)
n.139A>C
n.1009-135A>C
n.280+252A>C
c.1061A>C (p.Tyr354Ser)
c.9-135A>C (n.9-135A>C)
19g.12658479T=CA2323504401MAN2B1c.1058A= (p.Tyr353=)
c.1055A= (p.Tyr352=)
n.139A=
n.1009-135A=
n.280+252A=
c.1061A= (p.Tyr354=)
c.9-135A= (n.9-135A=)
19g.12658480A>CCA404248805MAN2B1c.1057T>G (p.Tyr353Asp)
c.1054T>G (p.Tyr352Asp)
n.138T>G
n.1009-136T>G
n.280+251T>G
c.1060T>G (p.Tyr354Asp)
c.9-136T>G (n.9-136T>G)
19g.12658480A>GCA404248809MAN2B1c.1057T>C (p.Tyr353His)
c.1054T>C (p.Tyr352His)
n.138T>C
n.1009-136T>C
n.280+251T>C
c.1060T>C (p.Tyr354His)
c.9-136T>C (n.9-136T>C)
19g.12658480A>TCA404248812MAN2B1c.1057T>A (p.Tyr353Asn)
c.1054T>A (p.Tyr352Asn)
n.138T>A
n.1009-136T>A
n.280+251T>A
c.1060T>A (p.Tyr354Asn)
c.9-136T>A (n.9-136T>A)
19g.12658481G>ACA9226610MAN2B1c.1056C>T (p.Leu352=)
c.1053C>T (p.Leu351=)
n.137C>T
n.1009-137C>T
n.280+250C>T
c.1059C>T (p.Leu353=)
c.9-137C>T (n.9-137C>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.12658481G>CCA505625059MAN2B1c.1056C>G (p.Leu352=)
c.1053C>G (p.Leu351=)
n.137C>G
n.1009-137C>G
n.280+250C>G
c.1059C>G (p.Leu353=)
c.9-137C>G (n.9-137C>G)
 gnomAD v4
19g.12658481G=CA2323504402MAN2B1c.1056C= (p.Leu352=)
c.1053C= (p.Leu351=)
n.137C=
n.1009-137C=
n.280+250C=
c.1059C= (p.Leu353=)
c.9-137C= (n.9-137C=)
19g.12658481G>TCA505625060MAN2B1c.1056C>A (p.Leu352=)
c.1053C>A (p.Leu351=)
n.137C>A
n.1009-137C>A
n.280+250C>A
c.1059C>A (p.Leu353=)
c.9-137C>A (n.9-137C>A)
19g.12658482A=CA2323504403MAN2B1c.1055T= (p.Leu352=)
c.1052T= (p.Leu351=)
n.136T=
n.1009-138T=
n.280+249T=
c.1058T= (p.Leu353=)
c.9-138T= (n.9-138T=)
19g.12658482A>CCA404248821MAN2B1c.1055T>G (p.Leu352Arg)
c.1052T>G (p.Leu351Arg)
n.136T>G
n.1009-138T>G
n.280+249T>G
c.1058T>G (p.Leu353Arg)
c.9-138T>G (n.9-138T>G)
19g.12658482A>GCA350927MAN2B1c.1055T>C (p.Leu352Pro)
c.1052T>C (p.Leu351Pro)
n.136T>C
n.1009-138T>C
n.280+249T>C
c.1058T>C (p.Leu353Pro)
c.9-138T>C (n.9-138T>C)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
19g.12658482A>TCA404248825MAN2B1c.1055T>A (p.Leu352His)
c.1052T>A (p.Leu351His)
n.136T>A
n.1009-138T>A
n.280+249T>A
c.1058T>A (p.Leu353His)
c.9-138T>A (n.9-138T>A)
19g.12658483G>ACA404248828MAN2B1c.1054C>T (p.Leu352Phe)
c.1051C>T (p.Leu351Phe)
n.135C>T
n.1009-139C>T
n.280+248C>T
c.1057C>T (p.Leu353Phe)
c.9-139C>T (n.9-139C>T)
 gnomAD v4
19g.12658483G>CCA404248832MAN2B1c.1054C>G (p.Leu352Val)
c.1051C>G (p.Leu351Val)
n.135C>G
n.1009-139C>G
n.280+248C>G
c.1057C>G (p.Leu353Val)
c.9-139C>G (n.9-139C>G)
 gnomAD v4 COSMIC
19g.12658483G>TCA404248830MAN2B1c.1054C>A (p.Leu352Ile)
c.1051C>A (p.Leu351Ile)
n.135C>A
n.1009-139C>A
n.280+248C>A
c.1057C>A (p.Leu353Ile)
c.9-139C>A (n.9-139C>A)
19g.12658484A>CCA505625063MAN2B1c.1053T>G (p.Val351=)
c.1050T>G (p.Val350=)
n.134T>G
n.1009-140T>G
n.280+247T>G
c.1056T>G (p.Val352=)
c.9-140T>G (n.9-140T>G)
19g.12658484A>GCA505625061MAN2B1c.1053T>C (p.Val351=)
c.1050T>C (p.Val350=)
n.134T>C
n.1009-140T>C
n.280+247T>C
c.1056T>C (p.Val352=)
c.9-140T>C (n.9-140T>C)
19g.12658484A>TCA505625062MAN2B1c.1053T>A (p.Val351=)
c.1050T>A (p.Val350=)
n.134T>A
n.1009-140T>A
n.280+247T>A
c.1056T>A (p.Val352=)
c.9-140T>A (n.9-140T>A)
19g.12658485A>CCA404248835MAN2B1c.1052T>G (p.Val351Gly)
c.1049T>G (p.Val350Gly)
n.133T>G
n.1009-141T>G
n.280+246T>G
c.1055T>G (p.Val352Gly)
c.9-141T>G (n.9-141T>G)
19g.12658485A>GCA404248837MAN2B1c.1052T>C (p.Val351Ala)
c.1049T>C (p.Val350Ala)
n.133T>C
n.1009-141T>C
n.280+246T>C
c.1055T>C (p.Val352Ala)
c.9-141T>C (n.9-141T>C)
19g.12658485A>TCA404248839MAN2B1c.1052T>A (p.Val351Asp)
c.1049T>A (p.Val350Asp)
n.133T>A
n.1009-141T>A
n.280+246T>A
c.1055T>A (p.Val352Asp)
c.9-141T>A (n.9-141T>A)
19g.12658486C>ACA404248843MAN2B1c.1051G>T (p.Val351Phe)
c.1048G>T (p.Val350Phe)
n.132G>T
n.1009-142G>T
n.280+245G>T
c.1054G>T (p.Val352Phe)
c.9-142G>T (n.9-142G>T)
19g.12658486C>GCA404248845MAN2B1c.1051G>C (p.Val351Leu)
c.1048G>C (p.Val350Leu)
n.132G>C
n.1009-142G>C
n.280+245G>C
c.1054G>C (p.Val352Leu)
c.9-142G>C (n.9-142G>C)
19g.12658486C>TCA404248848MAN2B1c.1051G>A (p.Val351Ile)
c.1048G>A (p.Val350Ile)
n.132G>A
n.1009-142G>A
n.280+245G>A
c.1054G>A (p.Val352Ile)
c.9-142G>A (n.9-142G>A)
19g.12658487A>CCA404248851MAN2B1c.1050T>G (p.His350Gln)
c.1047T>G (p.His349Gln)
n.131T>G
n.1009-143T>G
n.280+244T>G
c.1053T>G (p.His351Gln)
c.9-143T>G (n.9-143T>G)
19g.12658487A>GCA505625064MAN2B1c.1050T>C (p.His350=)
c.1047T>C (p.His349=)
n.131T>C
n.1009-143T>C
n.280+244T>C
c.1053T>C (p.His351=)
c.9-143T>C (n.9-143T>C)
19g.12658487A>TCA404248854MAN2B1c.1050T>A (p.His350Gln)
c.1047T>A (p.His349Gln)
n.131T>A
n.1009-143T>A
n.280+244T>A
c.1053T>A (p.His351Gln)
c.9-143T>A (n.9-143T>A)
 gnomAD v4
19g.12658488T>ACA404248857MAN2B1c.1049A>T (p.His350Leu)
c.1046A>T (p.His349Leu)
n.130A>T
n.1009-144A>T
n.280+243A>T
c.1052A>T (p.His351Leu)
c.9-144A>T (n.9-144A>T)
19g.12658488T>CCA404248863MAN2B1c.1049A>G (p.His350Arg)
c.1046A>G (p.His349Arg)
n.130A>G
n.1009-144A>G
n.280+243A>G
c.1052A>G (p.His351Arg)
c.9-144A>G (n.9-144A>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.12658488T>GCA404248866MAN2B1c.1049A>C (p.His350Pro)
c.1046A>C (p.His349Pro)
n.130A>C
n.1009-144A>C
n.280+243A>C
c.1052A>C (p.His351Pro)
c.9-144A>C (n.9-144A>C)
19g.12658488T=CA2323504404MAN2B1c.1049A= (p.His350=)
c.1046A= (p.His349=)
n.130A=
n.1009-144A=
n.280+243A=
c.1052A= (p.His351=)
c.9-144A= (n.9-144A=)
19g.12658489G>ACA404248879MAN2B1c.1048C>T (p.His350Tyr)
c.1045C>T (p.His349Tyr)
n.129C>T
n.1009-145C>T
n.280+242C>T
c.1051C>T (p.His351Tyr)
c.9-145C>T (n.9-145C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.12658489G>CCA404248889MAN2B1c.1048C>G (p.His350Asp)
c.1045C>G (p.His349Asp)
n.129C>G
n.1009-145C>G
n.280+242C>G
c.1051C>G (p.His351Asp)
c.9-145C>G (n.9-145C>G)
19g.12658489G=CA2323504405MAN2B1c.1048C= (p.His350=)
c.1045C= (p.His349=)
n.129C=
n.1009-145C=
n.280+242C=
c.1051C= (p.His351=)
c.9-145C= (n.9-145C=)
19g.12658489G>TCA404248870MAN2B1c.1048C>A (p.His350Asn)
c.1045C>A (p.His349Asn)
n.129C>A
n.1009-145C>A
n.280+242C>A
c.1051C>A (p.His351Asn)
c.9-145C>A (n.9-145C>A)
19g.12658490dupCA2499225375MAN2B1c.1048dup (p.His350ProfsTer26)
c.1045dup (p.His349ProfsTer26)
n.129dup
n.1009-145dup
n.280+242dup
c.1051dup (p.His351ProfsTer26)
c.9-145dup (n.9-145dup)
 ClinVar dbSNP
19g.12658489_12658490dupCA2695228130MAN2B1c.1047_1048dup (p.His350ProfsTer15)
c.1044_1045dup (p.His349ProfsTer15)
n.128_129dup
n.1009-146_1009-145dup
n.280+241_280+242dup
c.1050_1051dup (p.His351ProfsTer15)
c.9-146_9-145dup (n.9-146_9-145dup)
19g.12658490G>ACA505625065MAN2B1c.1047C>T (p.Val349=)
c.1044C>T (p.Val348=)
n.128C>T
n.1009-146C>T
n.280+241C>T
c.1050C>T (p.Val350=)
c.9-146C>T (n.9-146C>T)
 ClinVar gnomAD v4
19g.12658490G>CCA505625066MAN2B1c.1047C>G (p.Val349=)
c.1044C>G (p.Val348=)
n.128C>G
n.1009-146C>G
n.280+241C>G
c.1050C>G (p.Val350=)
c.9-146C>G (n.9-146C>G)
19g.12658490G>TCA505625067MAN2B1c.1047C>A (p.Val349=)
c.1044C>A (p.Val348=)
n.128C>A
n.1009-146C>A
n.280+241C>A
c.1050C>A (p.Val350=)
c.9-146C>A (n.9-146C>A)
19g.12658491A>CCA404248892MAN2B1c.1046T>G (p.Val349Gly)
c.1043T>G (p.Val348Gly)
n.127T>G
n.1009-147T>G
n.280+240T>G
c.1049T>G (p.Val350Gly)
c.9-147T>G (n.9-147T>G)
19g.12658491A>GCA404248901MAN2B1c.1046T>C (p.Val349Ala)
c.1043T>C (p.Val348Ala)
n.127T>C
n.1009-147T>C
n.280+240T>C
c.1049T>C (p.Val350Ala)
c.9-147T>C (n.9-147T>C)
19g.12658491A>TCA404248902MAN2B1c.1046T>A (p.Val349Asp)
c.1043T>A (p.Val348Asp)
n.127T>A
n.1009-147T>A
n.280+240T>A
c.1049T>A (p.Val350Asp)
c.9-147T>A (n.9-147T>A)
19g.12658492C>ACA404248903MAN2B1c.1045G>T (p.Val349Phe)
c.1042G>T (p.Val348Phe)
n.126G>T
n.1009-148G>T
n.280+239G>T
c.1048G>T (p.Val350Phe)
c.9-148G>T (n.9-148G>T)
19g.12658492C>GCA404248904MAN2B1c.1045G>C (p.Val349Leu)
c.1042G>C (p.Val348Leu)
n.126G>C
n.1009-148G>C
n.280+239G>C
c.1048G>C (p.Val350Leu)
c.9-148G>C (n.9-148G>C)
19g.12658492C>TCA404248907MAN2B1c.1045G>A (p.Val349Ile)
c.1042G>A (p.Val348Ile)
n.126G>A
n.1009-148G>A
n.280+239G>A
c.1048G>A (p.Val350Ile)
c.9-148G>A (n.9-148G>A)
19g.12658493A=CA2323504406MAN2B1c.1044T= (p.Ser348=)
c.1041T= (p.Ser347=)
n.125T=
n.1009-149T=
n.280+238T=
c.1047T= (p.Ser349=)
c.9-149T= (n.9-149T=)
19g.12658493A>CCA404248909MAN2B1c.1044T>G (p.Ser348Arg)
c.1041T>G (p.Ser347Arg)
n.125T>G
n.1009-149T>G
n.280+238T>G
c.1047T>G (p.Ser349Arg)
c.9-149T>G (n.9-149T>G)
19g.12658493A>GCA505625068MAN2B1c.1044T>C (p.Ser348=)
c.1041T>C (p.Ser347=)
n.125T>C
n.1009-149T>C
n.280+238T>C
c.1047T>C (p.Ser349=)
c.9-149T>C (n.9-149T>C)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.12658493A>TCA9226611MAN2B1c.1044T>A (p.Ser348Arg)
c.1041T>A (p.Ser347Arg)
n.125T>A
n.1009-149T>A
n.280+238T>A
c.1047T>A (p.Ser349Arg)
c.9-149T>A (n.9-149T>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4
19g.12658494C>ACA404248916MAN2B1c.1043G>T (p.Ser348Ile)
c.1040G>T (p.Ser347Ile)
n.124G>T
n.1009-150G>T
n.280+237G>T
c.1046G>T (p.Ser349Ile)
c.9-150G>T (n.9-150G>T)
 gnomAD v4
19g.12658494C>GCA404248917MAN2B1c.1043G>C (p.Ser348Thr)
c.1040G>C (p.Ser347Thr)
n.124G>C
n.1009-150G>C
n.280+237G>C
c.1046G>C (p.Ser349Thr)
c.9-150G>C (n.9-150G>C)
19g.12658494C>TCA404248919MAN2B1c.1043G>A (p.Ser348Asn)
c.1040G>A (p.Ser347Asn)
n.124G>A
n.1009-150G>A
n.280+237G>A
c.1046G>A (p.Ser349Asn)
c.9-150G>A (n.9-150G>A)
 ClinVar COSMIC
19g.12658495T>ACA404248923MAN2B1c.1042A>T (p.Ser348Cys)
c.1039A>T (p.Ser347Cys)
n.123A>T
n.1009-151A>T
n.280+236A>T
c.1045A>T (p.Ser349Cys)
c.9-151A>T (n.9-151A>T)
 gnomAD v4
19g.12658495T>CCA404248925MAN2B1c.1042A>G (p.Ser348Gly)
c.1039A>G (p.Ser347Gly)
n.123A>G
n.1009-151A>G
n.280+236A>G
c.1045A>G (p.Ser349Gly)
c.9-151A>G (n.9-151A>G)
19g.12658495T>GCA404248928MAN2B1c.1042A>C (p.Ser348Arg)
c.1039A>C (p.Ser347Arg)
n.123A>C
n.1009-151A>C
n.280+236A>C
c.1045A>C (p.Ser349Arg)
c.9-151A>C (n.9-151A>C)
19g.12658496G>ACA505625069MAN2B1c.1041C>T (p.Ser347=)
c.1038C>T (p.Ser346=)
n.122C>T
n.1009-152C>T
n.280+235C>T
c.1044C>T (p.Ser348=)
c.9-152C>T (n.9-152C>T)
19g.12658496G>CCA404248935MAN2B1c.1041C>G (p.Ser347Arg)
c.1038C>G (p.Ser346Arg)
n.122C>G
n.1009-152C>G
n.280+235C>G
c.1044C>G (p.Ser348Arg)
c.9-152C>G (n.9-152C>G)
19g.12658496G>TCA404248932MAN2B1c.1041C>A (p.Ser347Arg)
c.1038C>A (p.Ser346Arg)
n.122C>A
n.1009-152C>A
n.280+235C>A
c.1044C>A (p.Ser348Arg)
c.9-152C>A (n.9-152C>A)
19g.12658497C>ACA404248938MAN2B1c.1040G>T (p.Ser347Ile)
c.1037G>T (p.Ser346Ile)
n.121G>T
n.1009-153G>T
n.280+234G>T
c.1043G>T (p.Ser348Ile)
c.9-153G>T (n.9-153G>T)
19g.12658497C>GCA404248941MAN2B1c.1040G>C (p.Ser347Thr)
c.1037G>C (p.Ser346Thr)
n.121G>C
n.1009-153G>C
n.280+234G>C
c.1043G>C (p.Ser348Thr)
c.9-153G>C (n.9-153G>C)
19g.12658497C>TCA404248944MAN2B1c.1040G>A (p.Ser347Asn)
c.1037G>A (p.Ser346Asn)
n.121G>A
n.1009-153G>A
n.280+234G>A
c.1043G>A (p.Ser348Asn)
c.9-153G>A (n.9-153G>A)
19g.12658498T>ACA404248948MAN2B1c.1039A>T (p.Ser347Cys)
c.1036A>T (p.Ser346Cys)
n.120A>T
n.1009-154A>T
n.280+233A>T
c.1042A>T (p.Ser348Cys)
c.9-154A>T (n.9-154A>T)
19g.12658498T>CCA404248953MAN2B1c.1039A>G (p.Ser347Gly)
c.1036A>G (p.Ser346Gly)
n.120A>G
n.1009-154A>G
n.280+233A>G
c.1042A>G (p.Ser348Gly)
c.9-154A>G (n.9-154A>G)
 gnomAD v4
19g.12658498T>GCA404248957MAN2B1c.1039A>C (p.Ser347Arg)
c.1036A>C (p.Ser346Arg)
n.120A>C
n.1009-154A>C
n.280+233A>C
c.1042A>C (p.Ser348Arg)
c.9-154A>C (n.9-154A>C)
19g.12658499T>ACA505625070MAN2B1c.1038A>T (p.Gly346=)
c.1035A>T (p.Gly345=)
n.119A>T
n.1009-155A>T
n.280+232A>T
c.1041A>T (p.Gly347=)
c.9-155A>T (n.9-155A>T)
19g.12658499T>CCA505625071MAN2B1c.1038A>G (p.Gly346=)
c.1035A>G (p.Gly345=)
n.119A>G
n.1009-155A>G
n.280+232A>G
c.1041A>G (p.Gly347=)
c.9-155A>G (n.9-155A>G)
19g.12658499T>GCA505625072MAN2B1c.1038A>C (p.Gly346=)
c.1035A>C (p.Gly345=)
n.119A>C
n.1009-155A>C
n.280+232A>C
c.1041A>C (p.Gly347=)
c.9-155A>C (n.9-155A>C)
19g.12658500C>ACA404248967MAN2B1c.1037G>T (p.Gly346Val)
c.1034G>T (p.Gly345Val)
n.118G>T
n.1009-156G>T
n.280+231G>T
c.1040G>T (p.Gly347Val)
c.9-156G>T (n.9-156G>T)
19g.12658500C>GCA404248962MAN2B1c.1037G>C (p.Gly346Ala)
c.1034G>C (p.Gly345Ala)
n.118G>C
n.1009-156G>C
n.280+231G>C
c.1040G>C (p.Gly347Ala)
c.9-156G>C (n.9-156G>C)
19g.12658500C>TCA404248964MAN2B1c.1037G>A (p.Gly346Glu)
c.1034G>A (p.Gly345Glu)
n.118G>A
n.1009-156G>A
n.280+231G>A
c.1040G>A (p.Gly347Glu)
c.9-156G>A (n.9-156G>A)
19g.12658501C>ACA404248971MAN2B1c.1036G>T (p.Gly346Ter)
c.1033G>T (p.Gly345Ter)
n.117G>T
n.1009-157G>T
n.280+230G>T
c.1039G>T (p.Gly347Ter)
c.9-157G>T (n.9-157G>T)
19g.12658501C>GCA404248974MAN2B1c.1036G>C (p.Gly346Arg)
c.1033G>C (p.Gly345Arg)
n.117G>C
n.1009-157G>C
n.280+230G>C
c.1039G>C (p.Gly347Arg)
c.9-157G>C (n.9-157G>C)
19g.12658501C>TCA404248976MAN2B1c.1036G>A (p.Gly346Arg)
c.1033G>A (p.Gly345Arg)
n.117G>A
n.1009-157G>A
n.280+230G>A
c.1039G>A (p.Gly347Arg)
c.9-157G>A (n.9-157G>A)
19g.12658502T>ACA404248980MAN2B1c.1035A>T (p.Lys345Asn)
c.1032A>T (p.Lys344Asn)
n.116A>T
n.1009-158A>T
n.280+229A>T
c.1038A>T (p.Lys346Asn)
c.9-158A>T (n.9-158A>T)
19g.12658502T>CCA505625073MAN2B1c.1035A>G (p.Lys345=)
c.1032A>G (p.Lys344=)
n.116A>G
n.1009-158A>G
n.280+229A>G
c.1038A>G (p.Lys346=)
c.9-158A>G (n.9-158A>G)
 ClinVar
19g.12658502T>GCA404248985MAN2B1c.1035A>C (p.Lys345Asn)
c.1032A>C (p.Lys344Asn)
n.116A>C
n.1009-158A>C
n.280+229A>C
c.1038A>C (p.Lys346Asn)
c.9-158A>C (n.9-158A>C)
19g.12658503T>ACA404248987MAN2B1c.1034A>T (p.Lys345Ile)
c.1031A>T (p.Lys344Ile)
n.115A>T
n.1009-159A>T
n.280+228A>T
c.1037A>T (p.Lys346Ile)
c.9-159A>T (n.9-159A>T)
19g.12658503T>CCA404248991MAN2B1c.1034A>G (p.Lys345Arg)
c.1031A>G (p.Lys344Arg)
n.115A>G
n.1009-159A>G
n.280+228A>G
c.1037A>G (p.Lys346Arg)
c.9-159A>G (n.9-159A>G)
19g.12658503T>GCA404248988MAN2B1c.1034A>C (p.Lys345Thr)
c.1031A>C (p.Lys344Thr)
n.115A>C
n.1009-159A>C
n.280+228A>C
c.1037A>C (p.Lys346Thr)
c.9-159A>C (n.9-159A>C)
19g.12658504T>ACA404248994MAN2B1c.1033A>T (p.Lys345Ter)
c.1030A>T (p.Lys344Ter)
n.114A>T
n.1009-160A>T
n.280+227A>T
c.1036A>T (p.Lys346Ter)
c.9-160A>T (n.9-160A>T)
19g.12658504T>CCA404248997MAN2B1c.1033A>G (p.Lys345Glu)
c.1030A>G (p.Lys344Glu)
n.114A>G
n.1009-160A>G
n.280+227A>G
c.1036A>G (p.Lys346Glu)
c.9-160A>G (n.9-160A>G)
19g.12658504T>GCA404249000MAN2B1c.1033A>C (p.Lys345Gln)
c.1030A>C (p.Lys344Gln)
n.114A>C
n.1009-160A>C
n.280+227A>C
c.1036A>C (p.Lys346Gln)
c.9-160A>C (n.9-160A>C)
19g.12658505T>ACA505625076MAN2B1c.1032A>T (p.Ala344=)
c.1029A>T (p.Ala343=)
n.113A>T
n.1009-161A>T
n.280+226A>T
c.1035A>T (p.Ala345=)
c.9-161A>T (n.9-161A>T)
19g.12658505T>CCA505625075MAN2B1c.1032A>G (p.Ala344=)
c.1029A>G (p.Ala343=)
n.113A>G
n.1009-161A>G
n.280+226A>G
c.1035A>G (p.Ala345=)
c.9-161A>G (n.9-161A>G)
 ClinVar dbSNP
19g.12658505T>GCA505625074MAN2B1c.1032A>C (p.Ala344=)
c.1029A>C (p.Ala343=)
n.113A>C
n.1009-161A>C
n.280+226A>C
c.1035A>C (p.Ala345=)
c.9-161A>C (n.9-161A>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.12658505T=CA2323504407MAN2B1c.1032A= (p.Ala344=)
c.1029A= (p.Ala343=)
n.113A=
n.1009-161A=
n.280+226A=
c.1035A= (p.Ala345=)
c.9-161A= (n.9-161A=)
19g.12658506G>ACA404249002MAN2B1c.1031C>T (p.Ala344Val)
c.1028C>T (p.Ala343Val)
n.112C>T
n.1009-162C>T
n.280+225C>T
c.1034C>T (p.Ala345Val)
c.9-162C>T (n.9-162C>T)
19g.12658506G>CCA404249005MAN2B1c.1031C>G (p.Ala344Gly)
c.1028C>G (p.Ala343Gly)
n.112C>G
n.1009-162C>G
n.280+225C>G
c.1034C>G (p.Ala345Gly)
c.9-162C>G (n.9-162C>G)
19g.12658506G>TCA404249008MAN2B1c.1031C>A (p.Ala344Glu)
c.1028C>A (p.Ala343Glu)
n.112C>A
n.1009-162C>A
n.280+225C>A
c.1034C>A (p.Ala345Glu)
c.9-162C>A (n.9-162C>A)
19g.12658507C>ACA404249012MAN2B1c.1030G>T (p.Ala344Ser)
c.1027G>T (p.Ala343Ser)
n.111G>T
n.1009-163G>T
n.280+224G>T
c.1033G>T (p.Ala345Ser)
c.9-163G>T (n.9-163G>T)
19g.12658507C>GCA404249018MAN2B1c.1030G>C (p.Ala344Pro)
c.1027G>C (p.Ala343Pro)
n.111G>C
n.1009-163G>C
n.280+224G>C
c.1033G>C (p.Ala345Pro)
c.9-163G>C (n.9-163G>C)
 ClinVar dbSNP
19g.12658507C>TCA404249021MAN2B1c.1030G>A (p.Ala344Thr)
c.1027G>A (p.Ala343Thr)
n.111G>A
n.1009-163G>A
n.280+224G>A
c.1033G>A (p.Ala345Thr)
c.9-163G>A (n.9-163G>A)
 ClinVar dbSNP
19g.12658508C>ACA404249024MAN2B1c.1029G>T (p.Gln343His)
c.1027-1G>T (n.1027-1G>T)
n.110G>T
n.1009-164G>T
n.280+223G>T
c.1032G>T (p.Gln344His)
c.9-164G>T (n.9-164G>T)
 COSMIC
19g.12658508C>GCA404249027MAN2B1c.1029G>C (p.Gln343His)
c.1027-1G>C (n.1027-1G>C)
n.110G>C
n.1009-164G>C
n.280+223G>C
c.1032G>C (p.Gln344His)
c.9-164G>C (n.9-164G>C)
19g.12658508C>TCA404249029MAN2B1c.1029G>A (p.Gln343=)
c.1027-1G>A (n.1027-1G>A)
n.110G>A
n.1009-164G>A
n.280+223G>A
c.1032G>A (p.Gln344=)
c.9-164G>A (n.9-164G>A)
19g.12658509T>ACA404249036MAN2B1c.1028A>T (p.Gln343Leu)
c.1027-2A>T (n.1027-2A>T)
n.109A>T
n.1009-165A>T
n.280+222A>T
c.1031A>T (p.Gln344Leu)
c.9-165A>T (n.9-165A>T)
19g.12658509T>CCA404249039MAN2B1c.1028A>G (p.Gln343Arg)
c.1027-2A>G (n.1027-2A>G)
n.109A>G
n.1009-165A>G
n.280+222A>G
c.1031A>G (p.Gln344Arg)
c.9-165A>G (n.9-165A>G)
19g.12658509T>GCA404249034MAN2B1c.1028A>C (p.Gln343Pro)
c.1027-2A>C (n.1027-2A>C)
n.109A>C
n.1009-165A>C
n.280+222A>C
c.1031A>C (p.Gln344Pro)
c.9-165A>C (n.9-165A>C)
19g.12658510G>ACA404249042MAN2B1c.1027C>T (p.Gln343Ter)
c.1027-3C>T (n.1027-3C>T)
n.108C>T
n.1009-166C>T
n.280+221C>T
c.1030C>T (p.Gln344Ter)
c.9-166C>T (n.9-166C>T)
19g.12658510G>CCA404249045MAN2B1c.1027C>G (p.Gln343Glu)
c.1027-3C>G (n.1027-3C>G)
n.108C>G
n.1009-166C>G
n.280+221C>G
c.1030C>G (p.Gln344Glu)
c.9-166C>G (n.9-166C>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.12658510G=CA2323504408MAN2B1c.1027C= (p.Gln343=)
c.1027-3C= (n.1027-3C=)
n.108C=
n.1009-166C=
n.280+221C=
c.1030C= (p.Gln344=)
c.9-166C= (n.9-166C=)
19g.12658510G>TCA404249047MAN2B1c.1027C>A (p.Gln343Lys)
c.1027-3C>A (n.1027-3C>A)
n.108C>A
n.1009-166C>A
n.280+221C>A
c.1030C>A (p.Gln344Lys)
c.9-166C>A (n.9-166C>A)
19g.12658511C>ACA404249051MAN2B1c.1027-1G>T (n.1027-1G>T)
c.1027-4G>T (n.1027-4G>T)
n.107G>T
n.1009-167G>T
n.280+220G>T
c.1029G>T (p.Gln343His)
c.9-167G>T (n.9-167G>T)
19g.12658511C>GCA404249056MAN2B1c.1027-1G>C (n.1027-1G>C)
c.1027-4G>C (n.1027-4G>C)
n.107G>C
n.1009-167G>C
n.280+220G>C
c.1029G>C (p.Gln343His)
c.9-167G>C (n.9-167G>C)
 ClinVar
19g.12658511C>TCA404249059MAN2B1c.1027-1G>A (n.1027-1G>A)
c.1027-4G>A (n.1027-4G>A)
n.107G>A
n.1009-167G>A
n.280+220G>A
c.1029G>A (p.Gln343=)
c.9-167G>A (n.9-167G>A)
19g.12658512T>ACA404249062MAN2B1c.1027-2A>T (n.1027-2A>T)
c.1027-5A>T (n.1027-5A>T)
n.106A>T
n.1009-168A>T
n.280+219A>T
c.1028A>T (p.Gln343Leu)
c.9-168A>T (n.9-168A>T)
19g.12658512T>CCA404249067MAN2B1c.1027-2A>G (n.1027-2A>G)
c.1027-5A>G (n.1027-5A>G)
n.106A>G
n.1009-168A>G
n.280+219A>G
c.1028A>G (p.Gln343Arg)
c.9-168A>G (n.9-168A>G)
 gnomAD v4
19g.12658512T>GCA404249066MAN2B1c.1027-2A>C (n.1027-2A>C)
c.1027-5A>C (n.1027-5A>C)
n.106A>C
n.1009-168A>C
n.280+219A>C
c.1028A>C (p.Gln343Pro)
c.9-168A>C (n.9-168A>C)
 ClinVar gnomAD v4
19g.12658514C=CA2323504409MAN2B1c.1027-4G= (n.1027-4G=)
c.1027-7G= (n.1027-7G=)
n.104G=
n.1009-170G=
n.280+217G=
c.1027-1G= (n.1027-1G=)
c.9-170G= (n.9-170G=)
19g.12658514C>TCA9226612MAN2B1c.1027-4G>A (n.1027-4G>A)
c.1027-7G>A (n.1027-7G>A)
n.104G>A
n.1009-170G>A
n.280+217G>A
c.1027-1G>A (n.1027-1G>A)
c.9-170G>A (n.9-170G>A)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.12658515T>ACA631836028MAN2B1c.1027-5A>T (n.1027-5A>T)
c.1027-8A>T (n.1027-8A>T)
n.103A>T
n.1009-171A>T
n.280+216A>T
c.1027-2A>T (n.1027-2A>T)
c.9-171A>T (n.9-171A>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.12658515T=CA2323504410MAN2B1c.1027-5A= (n.1027-5A=)
c.1027-8A= (n.1027-8A=)
n.103A=
n.1009-171A=
n.280+216A=
c.1027-2A= (n.1027-2A=)
c.9-171A= (n.9-171A=)
19g.12658515_12658516delinsTGCA2323504411MAN2B1c.1027-6_1027-5delinsCA (n.1027-6_1027-5delinsCA)
c.1027-9_1027-8delinsCA (n.1027-9_1027-8delinsCA)
n.102_103delinsCA
n.1009-172_1009-171delinsCA
n.280+215_280+216delinsCA
c.1027-3_1027-2delinsCA (n.1027-3_1027-2delinsCA)
c.9-172_9-171delinsCA (n.9-172_9-171delinsCA)
19g.12658516G>ACA2740091895MAN2B1c.1027-6C>T (n.1027-6C>T)
c.1027-9C>T (n.1027-9C>T)
n.102C>T
n.1009-172C>T
n.280+215C>T
c.1027-3C>T (n.1027-3C>T)
c.9-172C>T (n.9-172C>T)
 ClinVar
19g.12658520delCA631836030MAN2B1c.1027-6del (n.1027-6del)
c.1027-9del (n.1027-9del)
n.102del
n.1009-172del
n.280+215del
c.1027-3del (n.1027-3del)
c.9-172del (n.9-172del)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
19g.12658517G>ACA631836032MAN2B1c.1027-7C>T (n.1027-7C>T)
c.1027-10C>T (n.1027-10C>T)
n.101C>T
n.1009-173C>T
n.280+214C>T
c.1027-4C>T (n.1027-4C>T)
c.9-173C>T (n.9-173C>T)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2
19g.12658517G>CCA2580096533MAN2B1c.1027-7C>G (n.1027-7C>G)
c.1027-10C>G (n.1027-10C>G)
n.101C>G
n.1009-173C>G
n.280+214C>G
c.1027-4C>G (n.1027-4C>G)
c.9-173C>G (n.9-173C>G)
 ClinVar
19g.12658517G=CA2323504412MAN2B1c.1027-7C= (n.1027-7C=)
c.1027-10C= (n.1027-10C=)
n.101C=
n.1009-173C=
n.280+214C=
c.1027-4C= (n.1027-4C=)
c.9-173C= (n.9-173C=)
19g.12658517G>TCA2842057633MAN2B1c.1027-7C>A (n.1027-7C>A)
c.1027-10C>A (n.1027-10C>A)
n.101C>A
n.1009-173C>A
n.280+214C>A
c.1027-4C>A (n.1027-4C>A)
c.9-173C>A (n.9-173C>A)
19g.12658518G>CCA993647362MAN2B1c.1027-8C>G (n.1027-8C>G)
c.1027-11C>G (n.1027-11C>G)
n.100C>G
n.1009-174C>G
n.280+213C>G
c.1027-5C>G (n.1027-5C>G)
c.9-174C>G (n.9-174C>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.12658518G=CA2323504413MAN2B1c.1027-8C= (n.1027-8C=)
c.1027-11C= (n.1027-11C=)
n.100C=
n.1009-174C=
n.280+213C=
c.1027-5C= (n.1027-5C=)
c.9-174C= (n.9-174C=)
19g.12658519G>ACA505625077MAN2B1c.1027-9C>T (n.1027-9C>T)
c.1027-12C>T (n.1027-12C>T)
n.99C>T
n.1009-175C>T
n.280+212C>T
c.1027-6C>T (n.1027-6C>T)
c.9-175C>T (n.9-175C>T)
 ClinVar gnomAD v4
19g.12658519G>CCA2813645792MAN2B1c.1027-9C>G (n.1027-9C>G)
c.1027-12C>G (n.1027-12C>G)
n.99C>G
n.1009-175C>G
n.280+212C>G
c.1027-6C>G (n.1027-6C>G)
c.9-175C>G (n.9-175C>G)
19g.12658519G>TCA2842057634MAN2B1c.1027-9C>A (n.1027-9C>A)
c.1027-12C>A (n.1027-12C>A)
n.99C>A
n.1009-175C>A
n.280+212C>A
c.1027-6C>A (n.1027-6C>A)
c.9-175C>A (n.9-175C>A)
19g.12658520G>ACA2510109594MAN2B1c.1027-10C>T (n.1027-10C>T)
c.1027-13C>T (n.1027-13C>T)
n.98C>T
n.1009-176C>T
n.280+211C>T
c.1027-7C>T (n.1027-7C>T)
c.9-176C>T (n.9-176C>T)
19g.12658520G>TCA2735733380MAN2B1c.1027-10C>A (n.1027-10C>A)
c.1027-13C>A (n.1027-13C>A)
n.98C>A
n.1009-176C>A
n.280+211C>A
c.1027-7C>A (n.1027-7C>A)
c.9-176C>A (n.9-176C>A)
 dbSNP
19g.12658522G>ACA631836034MAN2B1c.1027-12C>T (n.1027-12C>T)
c.1027-15C>T (n.1027-15C>T)
n.96C>T
n.1009-178C>T
n.280+209C>T
c.1027-9C>T (n.1027-9C>T)
c.9-178C>T (n.9-178C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.12658522G>CCA9226613MAN2B1c.1027-12C>G (n.1027-12C>G)
c.1027-15C>G (n.1027-15C>G)
n.96C>G
n.1009-178C>G
n.280+209C>G
c.1027-9C>G (n.1027-9C>G)
c.9-178C>G (n.9-178C>G)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.12658522G=CA2323504414MAN2B1c.1027-12C= (n.1027-12C=)
c.1027-15C= (n.1027-15C=)
n.96C=
n.1009-178C=
n.280+209C=
c.1027-9C= (n.1027-9C=)
c.9-178C= (n.9-178C=)
19g.12658523G=CA2323504415MAN2B1c.1027-13C= (n.1027-13C=)
c.1027-16C= (n.1027-16C=)
n.95C=
n.1009-179C=
n.280+208C=
c.1027-10C= (n.1027-10C=)
c.9-179C= (n.9-179C=)
19g.12658523G>TCA993647369MAN2B1c.1027-13C>A (n.1027-13C>A)
c.1027-16C>A (n.1027-16C>A)
n.95C>A
n.1009-179C>A
n.280+208C>A
c.1027-10C>A (n.1027-10C>A)
c.9-179C>A (n.9-179C>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.12658524C>ACA2323504417MAN2B1c.1027-14G>T (n.1027-14G>T)
c.1027-17G>T (n.1027-17G>T)
n.94G>T
n.1009-180G>T
n.280+207G>T
c.1027-11G>T (n.1027-11G>T)
c.9-180G>T (n.9-180G>T)
 dbSNP
19g.12658524C=CA2323504416MAN2B1c.1027-14G= (n.1027-14G=)
c.1027-17G= (n.1027-17G=)
n.94G=
n.1009-180G=
n.280+207G=
c.1027-11G= (n.1027-11G=)
c.9-180G= (n.9-180G=)
19g.12658524C>GCA2813645793MAN2B1c.1027-14G>C (n.1027-14G>C)
c.1027-17G>C (n.1027-17G>C)
n.94G>C
n.1009-180G>C
n.280+207G>C
c.1027-11G>C (n.1027-11G>C)
c.9-180G>C (n.9-180G>C)
19g.12658524C>TCA9226614MAN2B1c.1027-14G>A (n.1027-14G>A)
c.1027-17G>A (n.1027-17G>A)
n.94G>A
n.1009-180G>A
n.280+207G>A
c.1027-11G>A (n.1027-11G>A)
c.9-180G>A (n.9-180G>A)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.12658525G>ACA631836039MAN2B1c.1027-15C>T (n.1027-15C>T)
c.1027-18C>T (n.1027-18C>T)
n.93C>T
n.1009-181C>T
n.280+206C>T
c.1027-12C>T (n.1027-12C>T)
c.9-181C>T (n.9-181C>T)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.12658525G>CCA2576635144MAN2B1c.1027-15C>G (n.1027-15C>G)
c.1027-18C>G (n.1027-18C>G)
n.93C>G
n.1009-181C>G
n.280+206C>G
c.1027-12C>G (n.1027-12C>G)
c.9-181C>G (n.9-181C>G)
 gnomAD v4
19g.12658525G=CA2323504418MAN2B1c.1027-15C= (n.1027-15C=)
c.1027-18C= (n.1027-18C=)
n.93C=
n.1009-181C=
n.280+206C=
c.1027-12C= (n.1027-12C=)
c.9-181C= (n.9-181C=)
19g.12658525G>TCA2582721027MAN2B1c.1027-15C>A (n.1027-15C>A)
c.1027-18C>A (n.1027-18C>A)
n.93C>A
n.1009-181C>A
n.280+206C>A
c.1027-12C>A (n.1027-12C>A)
c.9-181C>A (n.9-181C>A)
 gnomAD v4
19g.12658526A>CCA2581952559MAN2B1c.1027-16T>G (n.1027-16T>G)
c.1027-19T>G (n.1027-19T>G)
n.92T>G
n.1009-182T>G
n.280+205T>G
c.1027-13T>G (n.1027-13T>G)
c.9-182T>G (n.9-182T>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.12658526A>GCA2576635145MAN2B1c.1027-16T>C (n.1027-16T>C)
c.1027-19T>C (n.1027-19T>C)
n.92T>C
n.1009-182T>C
n.280+205T>C
c.1027-13T>C (n.1027-13T>C)
c.9-182T>C (n.9-182T>C)
19g.12658527C=CA2323504419MAN2B1c.1027-17G= (n.1027-17G=)
c.1027-20G= (n.1027-20G=)
n.91G=
n.1009-183G=
n.280+204G=
c.1027-14G= (n.1027-14G=)
c.9-183G= (n.9-183G=)
19g.12658527C>GCA631836040MAN2B1c.1027-17G>C (n.1027-17G>C)
c.1027-20G>C (n.1027-20G>C)
n.91G>C
n.1009-183G>C
n.280+204G>C
c.1027-14G>C (n.1027-14G>C)
c.9-183G>C (n.9-183G>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.12658527C>TCA631836042MAN2B1c.1027-17G>A (n.1027-17G>A)
c.1027-20G>A (n.1027-20G>A)
n.91G>A
n.1009-183G>A
n.280+204G>A
c.1027-14G>A (n.1027-14G>A)
c.9-183G>A (n.9-183G>A)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.12658528G>ACA9226615MAN2B1c.1027-18C>T (n.1027-18C>T)
c.1027-21C>T (n.1027-21C>T)
n.90C>T
n.1009-184C>T
n.280+203C>T
c.1027-15C>T (n.1027-15C>T)
c.9-184C>T (n.9-184C>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.12658528G>CCA631836047MAN2B1c.1027-18C>G (n.1027-18C>G)
c.1027-21C>G (n.1027-21C>G)
n.90C>G
n.1009-184C>G
n.280+203C>G
c.1027-15C>G (n.1027-15C>G)
c.9-184C>G (n.9-184C>G)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.12658528G=CA2323504420MAN2B1c.1027-18C= (n.1027-18C=)
c.1027-21C= (n.1027-21C=)
n.90C=
n.1009-184C=
n.280+203C=
c.1027-15C= (n.1027-15C=)
c.9-184C= (n.9-184C=)
19g.12658528G>TCA2739276542MAN2B1c.1027-18C>A (n.1027-18C>A)
c.1027-21C>A (n.1027-21C>A)
n.90C>A
n.1009-184C>A
n.280+203C>A
c.1027-15C>A (n.1027-15C>A)
c.9-184C>A (n.9-184C>A)
 ClinVar
19g.12658529G>ACA631836050MAN2B1c.1027-19C>T (n.1027-19C>T)
c.1027-22C>T (n.1027-22C>T)
n.89C>T
n.1009-185C>T
n.280+202C>T
c.1027-16C>T (n.1027-16C>T)
c.9-185C>T (n.9-185C>T)
 dbSNP gnomAD v2
19g.12658529G>CCA2740091896MAN2B1c.1027-19C>G (n.1027-19C>G)
c.1027-22C>G (n.1027-22C>G)
n.89C>G
n.1009-185C>G
n.280+202C>G
c.1027-16C>G (n.1027-16C>G)
c.9-185C>G (n.9-185C>G)
 ClinVar
19g.12658529G=CA2323504421MAN2B1c.1027-19C= (n.1027-19C=)
c.1027-22C= (n.1027-22C=)
n.89C=
n.1009-185C=
n.280+202C=
c.1027-16C= (n.1027-16C=)
c.9-185C= (n.9-185C=)
19g.12658530A=CA2323504422MAN2B1c.1027-20T= (n.1027-20T=)
c.1027-23T= (n.1027-23T=)
n.88T=
n.1009-186T=
n.280+201T=
c.1027-17T= (n.1027-17T=)
c.9-186T= (n.9-186T=)
19g.12658530A>CCA9226616MAN2B1c.1027-20T>G (n.1027-20T>G)
c.1027-23T>G (n.1027-23T>G)
n.88T>G
n.1009-186T>G
n.280+201T>G
c.1027-17T>G (n.1027-17T>G)
c.9-186T>G (n.9-186T>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19g.12658530A>GCA631836053MAN2B1c.1027-20T>C (n.1027-20T>C)
c.1027-23T>C (n.1027-23T>C)
n.88T>C
n.1009-186T>C
n.280+201T>C
c.1027-17T>C (n.1027-17T>C)
c.9-186T>C (n.9-186T>C)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.12658531G>ACA2582721028MAN2B1c.1027-21C>T (n.1027-21C>T)
c.1027-24C>T (n.1027-24C>T)
n.87C>T
n.1009-187C>T
n.280+200C>T
c.1027-18C>T (n.1027-18C>T)
c.9-187C>T (n.9-187C>T)
 gnomAD v4
19g.12658531G>CCA2323504424MAN2B1c.1027-21C>G (n.1027-21C>G)
c.1027-24C>G (n.1027-24C>G)
n.87C>G
n.1009-187C>G
n.280+200C>G
c.1027-18C>G (n.1027-18C>G)
c.9-187C>G (n.9-187C>G)
 dbSNP
19g.12658531G=CA2323504423MAN2B1c.1027-21C= (n.1027-21C=)
c.1027-24C= (n.1027-24C=)
n.87C=
n.1009-187C=
n.280+200C=
c.1027-18C= (n.1027-18C=)
c.9-187C= (n.9-187C=)
19g.12658533G>ACA2582721029MAN2B1c.1027-23C>T (n.1027-23C>T)
c.1027-26C>T (n.1027-26C>T)
n.85C>T
n.1009-189C>T
n.280+198C>T
c.1027-20C>T (n.1027-20C>T)
c.9-189C>T (n.9-189C>T)
 gnomAD v4
19g.12658535G>ACA2323504426MAN2B1c.1027-25C>T (n.1027-25C>T)
c.1027-28C>T (n.1027-28C>T)
n.83C>T
n.1009-191C>T
n.280+196C>T
c.1027-22C>T (n.1027-22C>T)
c.9-191C>T (n.9-191C>T)
 dbSNP gnomAD v4
19g.12658535G=CA2323504425MAN2B1c.1027-25C= (n.1027-25C=)
c.1027-28C= (n.1027-28C=)
n.83C=
n.1009-191C=
n.280+196C=
c.1027-22C= (n.1027-22C=)
c.9-191C= (n.9-191C=)
19g.12658536C>TCA2582721030MAN2B1c.1027-26G>A (n.1027-26G>A)
c.1027-29G>A (n.1027-29G>A)
n.82G>A
n.1009-192G>A
n.280+195G>A
c.1027-23G>A (n.1027-23G>A)
c.9-192G>A (n.9-192G>A)
 gnomAD v4
19g.12658537C=CA2323504427MAN2B1c.1027-27G= (n.1027-27G=)
c.1027-30G= (n.1027-30G=)
n.81G=
n.1009-193G=
n.280+194G=
c.1027-24G= (n.1027-24G=)
c.9-193G= (n.9-193G=)
19g.12658537C>TCA9226617MAN2B1c.1027-27G>A (n.1027-27G>A)
c.1027-30G>A (n.1027-30G>A)
n.81G>A
n.1009-193G>A
n.280+194G>A
c.1027-24G>A (n.1027-24G>A)
c.9-193G>A (n.9-193G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2

Number of alleles fetched