Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
19 | g.12658411C= | CA2323504369 | MAN2B1 | c.1109+17G= (n.1109+17G=) c.1106+17G= (n.1106+17G=) n.207G= n.1009-67G= n.280+320G= c.1112+17G= (n.1112+17G=) c.9-67G= (n.9-67G=) | |
19 | g.12658411C>G | CA9226595 | MAN2B1 | c.1109+17G>C (n.1109+17G>C) c.1106+17G>C (n.1106+17G>C) n.207G>C n.1009-67G>C n.280+320G>C c.1112+17G>C (n.1112+17G>C) c.9-67G>C (n.9-67G>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.12658411C>T | CA2323504370 | MAN2B1 | c.1109+17G>A (n.1109+17G>A) c.1106+17G>A (n.1106+17G>A) n.207G>A n.1009-67G>A n.280+320G>A c.1112+17G>A (n.1112+17G>A) c.9-67G>A (n.9-67G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.12658412C= | CA2323504371 | MAN2B1 | c.1109+16G= (n.1109+16G=) c.1106+16G= (n.1106+16G=) n.206G= n.1009-68G= n.280+319G= c.1112+16G= (n.1112+16G=) c.9-68G= (n.9-68G=) | |
19 | g.12658412C>T | CA9226596 | MAN2B1 | c.1109+16G>A (n.1109+16G>A) c.1106+16G>A (n.1106+16G>A) n.206G>A n.1009-68G>A n.280+319G>A c.1112+16G>A (n.1112+16G>A) c.9-68G>A (n.9-68G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.12658415T>G | CA2740091894 | MAN2B1 | c.1109+13A>C (n.1109+13A>C) c.1106+13A>C (n.1106+13A>C) n.203A>C n.1009-71A>C n.280+316A>C c.1112+13A>C (n.1112+13A>C) c.9-71A>C (n.9-71A>C) | ClinVar |
19 | g.12658417T>G | CA2504487732 | MAN2B1 | c.1109+11A>C (n.1109+11A>C) c.1106+11A>C (n.1106+11A>C) n.201A>C n.1009-73A>C n.280+314A>C c.1112+11A>C (n.1112+11A>C) c.9-73A>C (n.9-73A>C) | |
19 | g.12658418C= | CA2323504372 | MAN2B1 | c.1109+10G= (n.1109+10G=) c.1106+10G= (n.1106+10G=) n.200G= n.1009-74G= n.280+313G= c.1112+10G= (n.1112+10G=) c.9-74G= (n.9-74G=) | |
19 | g.12658418C>T | CA9226597 | MAN2B1 | c.1109+10G>A (n.1109+10G>A) c.1106+10G>A (n.1106+10G>A) n.200G>A n.1009-74G>A n.280+313G>A c.1112+10G>A (n.1112+10G>A) c.9-74G>A (n.9-74G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.12658420C>A | CA632119616 | MAN2B1 | c.1109+8G>T (n.1109+8G>T) c.1106+8G>T (n.1106+8G>T) n.198G>T n.1009-76G>T n.280+311G>T c.1112+8G>T (n.1112+8G>T) c.9-76G>T (n.9-76G>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.12658420C= | CA2323504373 | MAN2B1 | c.1109+8G= (n.1109+8G=) c.1106+8G= (n.1106+8G=) n.198G= n.1009-76G= n.280+311G= c.1112+8G= (n.1112+8G=) c.9-76G= (n.9-76G=) | |
19 | g.12658421C= | CA2323504374 | MAN2B1 | c.1109+7G= (n.1109+7G=) c.1106+7G= (n.1106+7G=) n.197G= n.1009-77G= n.280+310G= c.1112+7G= (n.1112+7G=) c.9-77G= (n.9-77G=) | |
19 | g.12658421C>G | CA2323504375 | MAN2B1 | c.1109+7G>C (n.1109+7G>C) c.1106+7G>C (n.1106+7G>C) n.197G>C n.1009-77G>C n.280+310G>C c.1112+7G>C (n.1112+7G>C) c.9-77G>C (n.9-77G>C) | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.12658423A= | CA2323504376 | MAN2B1 | c.1109+5T= (n.1109+5T=) c.1106+5T= (n.1106+5T=) n.195T= n.1009-79T= n.280+308T= c.1112+5T= (n.1112+5T=) c.9-79T= (n.9-79T=) | |
19 | g.12658423A>C | CA2323504377 | MAN2B1 | c.1109+5T>G (n.1109+5T>G) c.1106+5T>G (n.1106+5T>G) n.195T>G n.1009-79T>G n.280+308T>G c.1112+5T>G (n.1112+5T>G) c.9-79T>G (n.9-79T>G) | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.12658423A>G | CA993647305 | MAN2B1 | c.1109+5T>C (n.1109+5T>C) c.1106+5T>C (n.1106+5T>C) n.195T>C n.1009-79T>C n.280+308T>C c.1112+5T>C (n.1112+5T>C) c.9-79T>C (n.9-79T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.12658424A= | CA2323504378 | MAN2B1 | c.1109+4T= (n.1109+4T=) c.1106+4T= (n.1106+4T=) n.194T= n.1009-80T= n.280+307T= c.1112+4T= (n.1112+4T=) c.9-80T= (n.9-80T=) | |
19 | g.12658424A>G | CA9226598 | MAN2B1 | c.1109+4T>C (n.1109+4T>C) c.1106+4T>C (n.1106+4T>C) n.194T>C n.1009-80T>C n.280+307T>C c.1112+4T>C (n.1112+4T>C) c.9-80T>C (n.9-80T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.12658425T>C | CA247545 | MAN2B1 | c.1109+3A>G (n.1109+3A>G) c.1106+3A>G (n.1106+3A>G) n.193A>G n.1009-81A>G n.280+306A>G c.1112+3A>G (n.1112+3A>G) c.9-81A>G (n.9-81A>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.12658425T= | CA2323504379 | MAN2B1 | c.1109+3A= (n.1109+3A=) c.1106+3A= (n.1106+3A=) n.193A= n.1009-81A= n.280+306A= c.1112+3A= (n.1112+3A=) c.9-81A= (n.9-81A=) | |
19 | g.12658426A>C | CA404248486 | MAN2B1 | c.1109+2T>G (n.1109+2T>G) c.1106+2T>G (n.1106+2T>G) n.192T>G n.1009-82T>G n.280+305T>G c.1112+2T>G (n.1112+2T>G) c.9-82T>G (n.9-82T>G) | |
19 | g.12658426A>G | CA404248488 | MAN2B1 | c.1109+2T>C (n.1109+2T>C) c.1106+2T>C (n.1106+2T>C) n.192T>C n.1009-82T>C n.280+305T>C c.1112+2T>C (n.1112+2T>C) c.9-82T>C (n.9-82T>C) | |
19 | g.12658426A>T | CA404248491 | MAN2B1 | c.1109+2T>A (n.1109+2T>A) c.1106+2T>A (n.1106+2T>A) n.192T>A n.1009-82T>A n.280+305T>A c.1112+2T>A (n.1112+2T>A) c.9-82T>A (n.9-82T>A) | |
19 | g.12658427C>A | CA404248494 | MAN2B1 | c.1109+1G>T (n.1109+1G>T) c.1106+1G>T (n.1106+1G>T) n.191G>T n.1009-83G>T n.280+304G>T c.1112+1G>T (n.1112+1G>T) c.9-83G>T (n.9-83G>T) | |
19 | g.12658427C= | CA2323504380 | MAN2B1 | c.1109+1G= (n.1109+1G=) c.1106+1G= (n.1106+1G=) n.191G= n.1009-83G= n.280+304G= c.1112+1G= (n.1112+1G=) c.9-83G= (n.9-83G=) | |
19 | g.12658427C>G | CA404248496 | MAN2B1 | c.1109+1G>C (n.1109+1G>C) c.1106+1G>C (n.1106+1G>C) n.191G>C n.1009-83G>C n.280+304G>C c.1112+1G>C (n.1112+1G>C) c.9-83G>C (n.9-83G>C) | ClinVar dbSNP |
19 | g.12658427C>T | CA404248498 | MAN2B1 | c.1109+1G>A (n.1109+1G>A) c.1106+1G>A (n.1106+1G>A) n.191G>A n.1009-83G>A n.280+304G>A c.1112+1G>A (n.1112+1G>A) c.9-83G>A (n.9-83G>A) | gnomAD v4 |
19 | g.12658428del | CA2813645790 | MAN2B1 | c.1109+1del c.1106+1del n.191del n.1009-83del n.280+304del c.1112+1del c.9-83del (n.9-83del) | |
19 | g.12658428C>A | CA404248501 | MAN2B1 | c.1109G>T (p.Trp370Leu) c.1106G>T (p.Trp369Leu) n.190G>T n.1009-84G>T n.280+303G>T c.1112G>T (p.Trp371Leu) c.9-84G>T (n.9-84G>T) | |
19 | g.12658428C= | CA2323504381 | MAN2B1 | c.1109G= (p.Trp370=) c.1106G= (p.Trp369=) n.190G= n.1009-84G= n.280+303G= c.1112G= (p.Trp371=) c.9-84G= (n.9-84G=) | |
19 | g.12658428C>G | CA404248504 | MAN2B1 | c.1109G>C (p.Trp370Ser) c.1106G>C (p.Trp369Ser) n.190G>C n.1009-84G>C n.280+303G>C c.1112G>C (p.Trp371Ser) c.9-84G>C (n.9-84G>C) | |
19 | g.12658428C>T | CA274397 | MAN2B1 | c.1109G>A (p.Trp370Ter) c.1106G>A (p.Trp369Ter) n.190G>A n.1009-84G>A n.280+303G>A c.1112G>A (p.Trp371Ter) c.9-84G>A (n.9-84G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.12658429A>C | CA404248509 | MAN2B1 | c.1108T>G (p.Trp370Gly) c.1105T>G (p.Trp369Gly) n.189T>G n.1009-85T>G n.280+302T>G c.1111T>G (p.Trp371Gly) c.9-85T>G (n.9-85T>G) | |
19 | g.12658429A>G | CA404248512 | MAN2B1 | c.1108T>C (p.Trp370Arg) c.1105T>C (p.Trp369Arg) n.189T>C n.1009-85T>C n.280+302T>C c.1111T>C (p.Trp371Arg) c.9-85T>C (n.9-85T>C) | |
19 | g.12658429A>T | CA404248513 | MAN2B1 | c.1108T>A (p.Trp370Arg) c.1105T>A (p.Trp369Arg) n.189T>A n.1009-85T>A n.280+302T>A c.1111T>A (p.Trp371Arg) c.9-85T>A (n.9-85T>A) | |
19 | g.12658430G>A | CA505771106 | MAN2B1 | c.1107C>T (p.Thr369=) c.1104C>T (p.Thr368=) n.188C>T n.1009-86C>T n.280+301C>T c.1110C>T (p.Thr370=) c.9-86C>T (n.9-86C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.12658430G>C | CA505771107 | MAN2B1 | c.1107C>G (p.Thr369=) c.1104C>G (p.Thr368=) n.188C>G n.1009-86C>G n.280+301C>G c.1110C>G (p.Thr370=) c.9-86C>G (n.9-86C>G) | |
19 | g.12658430G= | CA2323504382 | MAN2B1 | c.1107C= (p.Thr369=) c.1104C= (p.Thr368=) n.188C= n.1009-86C= n.280+301C= c.1110C= (p.Thr370=) c.9-86C= (n.9-86C=) | |
19 | g.12658430G>T | CA505771108 | MAN2B1 | c.1107C>A (p.Thr369=) c.1104C>A (p.Thr368=) n.188C>A n.1009-86C>A n.280+301C>A c.1110C>A (p.Thr370=) c.9-86C>A (n.9-86C>A) | |
19 | g.12658431G>A | CA404248523 | MAN2B1 | c.1106C>T (p.Thr369Ile) c.1103C>T (p.Thr368Ile) n.187C>T n.1009-87C>T n.280+300C>T c.1109C>T (p.Thr370Ile) c.9-87C>T (n.9-87C>T) | |
19 | g.12658431G>C | CA404248518 | MAN2B1 | c.1106C>G (p.Thr369Ser) c.1103C>G (p.Thr368Ser) n.187C>G n.1009-87C>G n.280+300C>G c.1109C>G (p.Thr370Ser) c.9-87C>G (n.9-87C>G) | |
19 | g.12658431G>T | CA404248520 | MAN2B1 | c.1106C>A (p.Thr369Asn) c.1103C>A (p.Thr368Asn) n.187C>A n.1009-87C>A n.280+300C>A c.1109C>A (p.Thr370Asn) c.9-87C>A (n.9-87C>A) | |
19 | g.12658432T>A | CA404248526 | MAN2B1 | c.1105A>T (p.Thr369Ser) c.1102A>T (p.Thr368Ser) n.186A>T n.1009-88A>T n.280+299A>T c.1108A>T (p.Thr370Ser) c.9-88A>T (n.9-88A>T) | |
19 | g.12658432T>C | CA404248528 | MAN2B1 | c.1105A>G (p.Thr369Ala) c.1102A>G (p.Thr368Ala) n.186A>G n.1009-88A>G n.280+299A>G c.1108A>G (p.Thr370Ala) c.9-88A>G (n.9-88A>G) | |
19 | g.12658432T>G | CA404248531 | MAN2B1 | c.1105A>C (p.Thr369Pro) c.1102A>C (p.Thr368Pro) n.186A>C n.1009-88A>C n.280+299A>C c.1108A>C (p.Thr370Pro) c.9-88A>C (n.9-88A>C) | gnomAD v4 |
19 | g.12658433G>A | CA505771109 | MAN2B1 | c.1104C>T (p.Leu368=) c.1101C>T (p.Leu367=) n.185C>T n.1009-89C>T n.280+298C>T c.1107C>T (p.Leu369=) c.9-89C>T (n.9-89C>T) | ClinVar COSMIC |
19 | g.12658433G>C | CA9226599 | MAN2B1 | c.1104C>G (p.Leu368=) c.1101C>G (p.Leu367=) n.185C>G n.1009-89C>G n.280+298C>G c.1107C>G (p.Leu369=) c.9-89C>G (n.9-89C>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.12658433G= | CA2323504383 | MAN2B1 | c.1104C= (p.Leu368=) c.1101C= (p.Leu367=) n.185C= n.1009-89C= n.280+298C= c.1107C= (p.Leu369=) c.9-89C= (n.9-89C=) | |
19 | g.12658433G>T | CA505771110 | MAN2B1 | c.1104C>A (p.Leu368=) c.1101C>A (p.Leu367=) n.185C>A n.1009-89C>A n.280+298C>A c.1107C>A (p.Leu369=) c.9-89C>A (n.9-89C>A) | ClinVar dbSNP |
19 | g.12658434A>C | CA404248536 | MAN2B1 | c.1103T>G (p.Leu368Arg) c.1100T>G (p.Leu367Arg) n.184T>G n.1009-90T>G n.280+297T>G c.1106T>G (p.Leu369Arg) c.9-90T>G (n.9-90T>G) | |
19 | g.12658434A>G | CA404248539 | MAN2B1 | c.1103T>C (p.Leu368Pro) c.1100T>C (p.Leu367Pro) n.184T>C n.1009-90T>C n.280+297T>C c.1106T>C (p.Leu369Pro) c.9-90T>C (n.9-90T>C) | |
19 | g.12658434A>T | CA404248540 | MAN2B1 | c.1103T>A (p.Leu368His) c.1100T>A (p.Leu367His) n.184T>A n.1009-90T>A n.280+297T>A c.1106T>A (p.Leu369His) c.9-90T>A (n.9-90T>A) | |
19 | g.12658435G>A | CA9226600 | MAN2B1 | c.1102C>T (p.Leu368Phe) c.1099C>T (p.Leu367Phe) n.183C>T n.1009-91C>T n.280+296C>T c.1105C>T (p.Leu369Phe) c.9-91C>T (n.9-91C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
19 | g.12658435G>C | CA404248544 | MAN2B1 | c.1102C>G (p.Leu368Val) c.1099C>G (p.Leu367Val) n.183C>G n.1009-91C>G n.280+296C>G c.1105C>G (p.Leu369Val) c.9-91C>G (n.9-91C>G) | |
19 | g.12658435G= | CA2323504384 | MAN2B1 | c.1102C= (p.Leu368=) c.1099C= (p.Leu367=) n.183C= n.1009-91C= n.280+296C= c.1105C= (p.Leu369=) c.9-91C= (n.9-91C=) | |
19 | g.12658435G>T | CA404248545 | MAN2B1 | c.1102C>A (p.Leu368Ile) c.1099C>A (p.Leu367Ile) n.183C>A n.1009-91C>A n.280+296C>A c.1105C>A (p.Leu369Ile) c.9-91C>A (n.9-91C>A) | |
19 | g.12658436G>A | CA505771111 | MAN2B1 | c.1101C>T (p.Asn367=) c.1098C>T (p.Asn366=) n.182C>T n.1009-92C>T n.280+295C>T c.1104C>T (p.Asn368=) c.9-92C>T (n.9-92C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.12658436G>C | CA9226601 | MAN2B1 | c.1101C>G (p.Asn367Lys) c.1098C>G (p.Asn366Lys) n.182C>G n.1009-92C>G n.280+295C>G c.1104C>G (p.Asn368Lys) c.9-92C>G (n.9-92C>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.12658436G= | CA2323504385 | MAN2B1 | c.1101C= (p.Asn367=) c.1098C= (p.Asn366=) n.182C= n.1009-92C= n.280+295C= c.1104C= (p.Asn368=) c.9-92C= (n.9-92C=) | |
19 | g.12658436G>T | CA404248549 | MAN2B1 | c.1101C>A (p.Asn367Lys) c.1098C>A (p.Asn366Lys) n.182C>A n.1009-92C>A n.280+295C>A c.1104C>A (p.Asn368Lys) c.9-92C>A (n.9-92C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.12658437T>A | CA404248557 | MAN2B1 | c.1100A>T (p.Asn367Ile) c.1097A>T (p.Asn366Ile) n.181A>T n.1009-93A>T n.280+294A>T c.1103A>T (p.Asn368Ile) c.9-93A>T (n.9-93A>T) | |
19 | g.12658437T>C | CA9226602 | MAN2B1 | c.1100A>G (p.Asn367Ser) c.1097A>G (p.Asn366Ser) n.181A>G n.1009-93A>G n.280+294A>G c.1103A>G (p.Asn368Ser) c.9-93A>G (n.9-93A>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.12658437T>G | CA404248551 | MAN2B1 | c.1100A>C (p.Asn367Thr) c.1097A>C (p.Asn366Thr) n.181A>C n.1009-93A>C n.280+294A>C c.1103A>C (p.Asn368Thr) c.9-93A>C (n.9-93A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.12658437T= | CA2323504386 | MAN2B1 | c.1100A= (p.Asn367=) c.1097A= (p.Asn366=) n.181A= n.1009-93A= n.280+294A= c.1103A= (p.Asn368=) c.9-93A= (n.9-93A=) | |
19 | g.12658438T>A | CA404248565 | MAN2B1 | c.1099A>T (p.Asn367Tyr) c.1096A>T (p.Asn366Tyr) n.180A>T n.1009-94A>T n.280+293A>T c.1102A>T (p.Asn368Tyr) c.9-94A>T (n.9-94A>T) | |
19 | g.12658438T>C | CA404248562 | MAN2B1 | c.1099A>G (p.Asn367Asp) c.1096A>G (p.Asn366Asp) n.180A>G n.1009-94A>G n.280+293A>G c.1102A>G (p.Asn368Asp) c.9-94A>G (n.9-94A>G) | |
19 | g.12658438T>G | CA404248564 | MAN2B1 | c.1099A>C (p.Asn367His) c.1096A>C (p.Asn366His) n.180A>C n.1009-94A>C n.280+293A>C c.1102A>C (p.Asn368His) c.9-94A>C (n.9-94A>C) | |
19 | g.12658439G>A | CA505771114 | MAN2B1 | c.1098C>T (p.Ala366=) c.1095C>T (p.Ala365=) n.179C>T n.1009-95C>T n.280+292C>T c.1101C>T (p.Ala367=) c.9-95C>T (n.9-95C>T) | |
19 | g.12658439G>C | CA505771113 | MAN2B1 | c.1098C>G (p.Ala366=) c.1095C>G (p.Ala365=) n.179C>G n.1009-95C>G n.280+292C>G c.1101C>G (p.Ala367=) c.9-95C>G (n.9-95C>G) | |
19 | g.12658439G>T | CA505771112 | MAN2B1 | c.1098C>A (p.Ala366=) c.1095C>A (p.Ala365=) n.179C>A n.1009-95C>A n.280+292C>A c.1101C>A (p.Ala367=) c.9-95C>A (n.9-95C>A) | |
19 | g.12658440G>A | CA305471766 | MAN2B1 | c.1097C>T (p.Ala366Val) c.1094C>T (p.Ala365Val) n.178C>T n.1009-96C>T n.280+291C>T c.1100C>T (p.Ala367Val) c.9-96C>T (n.9-96C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.12658440G>C | CA404248570 | MAN2B1 | c.1097C>G (p.Ala366Gly) c.1094C>G (p.Ala365Gly) n.178C>G n.1009-96C>G n.280+291C>G c.1100C>G (p.Ala367Gly) c.9-96C>G (n.9-96C>G) | |
19 | g.12658440G= | CA2323504387 | MAN2B1 | c.1097C= (p.Ala366=) c.1094C= (p.Ala365=) n.178C= n.1009-96C= n.280+291C= c.1100C= (p.Ala367=) c.9-96C= (n.9-96C=) | |
19 | g.12658440G>T | CA404248572 | MAN2B1 | c.1097C>A (p.Ala366Asp) c.1094C>A (p.Ala365Asp) n.178C>A n.1009-96C>A n.280+291C>A c.1100C>A (p.Ala367Asp) c.9-96C>A (n.9-96C>A) | |
19 | g.12658441C>A | CA404248575 | MAN2B1 | c.1096G>T (p.Ala366Ser) c.1093G>T (p.Ala365Ser) n.177G>T n.1009-97G>T n.280+290G>T c.1099G>T (p.Ala367Ser) c.9-97G>T (n.9-97G>T) | |
19 | g.12658441C>G | CA404248577 | MAN2B1 | c.1096G>C (p.Ala366Pro) c.1093G>C (p.Ala365Pro) n.177G>C n.1009-97G>C n.280+290G>C c.1099G>C (p.Ala367Pro) c.9-97G>C (n.9-97G>C) | |
19 | g.12658441C>T | CA404248578 | MAN2B1 | c.1096G>A (p.Ala366Thr) c.1093G>A (p.Ala365Thr) n.177G>A n.1009-97G>A n.280+290G>A c.1099G>A (p.Ala367Thr) c.9-97G>A (n.9-97G>A) | |
19 | g.12658442C>A | CA404248581 | MAN2B1 | c.1095G>T (p.Lys365Asn) c.1092G>T (p.Lys364Asn) n.176G>T n.1009-98G>T n.280+289G>T c.1098G>T (p.Lys366Asn) c.9-98G>T (n.9-98G>T) | |
19 | g.12658442C>G | CA404248583 | MAN2B1 | c.1095G>C (p.Lys365Asn) c.1092G>C (p.Lys364Asn) n.176G>C n.1009-98G>C n.280+289G>C c.1098G>C (p.Lys366Asn) c.9-98G>C (n.9-98G>C) | |
19 | g.12658442C>T | CA505771115 | MAN2B1 | c.1095G>A (p.Lys365=) c.1092G>A (p.Lys364=) n.176G>A n.1009-98G>A n.280+289G>A c.1098G>A (p.Lys366=) c.9-98G>A (n.9-98G>A) | |
19 | g.12658442_12658443insAGGTGAGG | CA2582721023 | MAN2B1 | c.1094_1095insCCTCACCT (p.Lys365AsnfsTer11) c.1091_1092insCCTCACCT (p.Lys364AsnfsTer11) n.175_176insCCTCACCT n.1009-99_1009-98insCCTCACCT n.280+288_280+289insCCTCACCT c.1097_1098insCCTCACCT (p.Lys366AsnfsTer11) c.9-99_9-98insCCTCACCT (n.9-99_9-98insCCTCACCT) | gnomAD v4 |
19 | g.12658443T>A | CA404248586 | MAN2B1 | c.1094A>T (p.Lys365Met) c.1091A>T (p.Lys364Met) n.175A>T n.1009-99A>T n.280+288A>T c.1097A>T (p.Lys366Met) c.9-99A>T (n.9-99A>T) | |
19 | g.12658443T>C | CA404248588 | MAN2B1 | c.1094A>G (p.Lys365Arg) c.1091A>G (p.Lys364Arg) n.175A>G n.1009-99A>G n.280+288A>G c.1097A>G (p.Lys366Arg) c.9-99A>G (n.9-99A>G) | |
19 | g.12658443T>G | CA404248591 | MAN2B1 | c.1094A>C (p.Lys365Thr) c.1091A>C (p.Lys364Thr) n.175A>C n.1009-99A>C n.280+288A>C c.1097A>C (p.Lys366Thr) c.9-99A>C (n.9-99A>C) | |
19 | g.12658444T>A | CA404248598 | MAN2B1 | c.1093A>T (p.Lys365Ter) c.1090A>T (p.Lys364Ter) n.174A>T n.1009-100A>T n.280+287A>T c.1096A>T (p.Lys366Ter) c.9-100A>T (n.9-100A>T) | |
19 | g.12658444T>C | CA404248592 | MAN2B1 | c.1093A>G (p.Lys365Glu) c.1090A>G (p.Lys364Glu) n.174A>G n.1009-100A>G n.280+287A>G c.1096A>G (p.Lys366Glu) c.9-100A>G (n.9-100A>G) | |
19 | g.12658444T>G | CA404248595 | MAN2B1 | c.1093A>C (p.Lys365Gln) c.1090A>C (p.Lys364Gln) n.174A>C n.1009-100A>C n.280+287A>C c.1096A>C (p.Lys366Gln) c.9-100A>C (n.9-100A>C) | |
19 | g.12658445G>A | CA505771116 | MAN2B1 | c.1092C>T (p.Asn364=) c.1089C>T (p.Asn363=) n.173C>T n.1009-101C>T n.280+286C>T c.1095C>T (p.Asn365=) c.9-101C>T (n.9-101C>T) | |
19 | g.12658445G>C | CA404248601 | MAN2B1 | c.1092C>G (p.Asn364Lys) c.1089C>G (p.Asn363Lys) n.173C>G n.1009-101C>G n.280+286C>G c.1095C>G (p.Asn365Lys) c.9-101C>G (n.9-101C>G) | |
19 | g.12658445G>T | CA404248603 | MAN2B1 | c.1092C>A (p.Asn364Lys) c.1089C>A (p.Asn363Lys) n.173C>A n.1009-101C>A n.280+286C>A c.1095C>A (p.Asn365Lys) c.9-101C>A (n.9-101C>A) | |
19 | g.12658446T>A | CA404248607 | MAN2B1 | c.1091A>T (p.Asn364Ile) c.1088A>T (p.Asn363Ile) n.172A>T n.1009-102A>T n.280+285A>T c.1094A>T (p.Asn365Ile) c.9-102A>T (n.9-102A>T) | |
19 | g.12658446T>C | CA404248608 | MAN2B1 | c.1091A>G (p.Asn364Ser) c.1088A>G (p.Asn363Ser) n.172A>G n.1009-102A>G n.280+285A>G c.1094A>G (p.Asn365Ser) c.9-102A>G (n.9-102A>G) | |
19 | g.12658446T>G | CA404248610 | MAN2B1 | c.1091A>C (p.Asn364Thr) c.1088A>C (p.Asn363Thr) n.172A>C n.1009-102A>C n.280+285A>C c.1094A>C (p.Asn365Thr) c.9-102A>C (n.9-102A>C) | |
19 | g.12658447T>A | CA404248612 | MAN2B1 | c.1090A>T (p.Asn364Tyr) c.1087A>T (p.Asn363Tyr) n.171A>T n.1009-103A>T n.280+284A>T c.1093A>T (p.Asn365Tyr) c.9-103A>T (n.9-103A>T) | |
19 | g.12658447T>C | CA404248615 | MAN2B1 | c.1090A>G (p.Asn364Asp) c.1087A>G (p.Asn363Asp) n.171A>G n.1009-103A>G n.280+284A>G c.1093A>G (p.Asn365Asp) c.9-103A>G (n.9-103A>G) | |
19 | g.12658447T>G | CA404248617 | MAN2B1 | c.1090A>C (p.Asn364His) c.1087A>C (p.Asn363His) n.171A>C n.1009-103A>C n.280+284A>C c.1093A>C (p.Asn365His) c.9-103A>C (n.9-103A>C) | |
19 | g.12658448del | CA2582721024 | MAN2B1 | c.1089del (p.Asn364ThrfsTer9) c.1086del (p.Asn363ThrfsTer9) n.170del n.1009-104del n.280+283del c.1092del (p.Asn365ThrfsTer9) c.9-104del (n.9-104del) | gnomAD v4 |
19 | g.12658448C>A | CA505771117 | MAN2B1 | c.1089G>T (p.Leu363=) c.1086G>T (p.Leu362=) n.170G>T n.1009-104G>T n.280+283G>T c.1092G>T (p.Leu364=) c.9-104G>T (n.9-104G>T) | |
19 | g.12658448C>G | CA505771118 | MAN2B1 | c.1089G>C (p.Leu363=) c.1086G>C (p.Leu362=) n.170G>C n.1009-104G>C n.280+283G>C c.1092G>C (p.Leu364=) c.9-104G>C (n.9-104G>C) | |
19 | g.12658448C>T | CA505771119 | MAN2B1 | c.1089G>A (p.Leu363=) c.1086G>A (p.Leu362=) n.170G>A n.1009-104G>A n.280+283G>A c.1092G>A (p.Leu364=) c.9-104G>A (n.9-104G>A) | |
19 | g.12658449A>C | CA404248620 | MAN2B1 | c.1088T>G (p.Leu363Arg) c.1085T>G (p.Leu362Arg) n.169T>G n.1009-105T>G n.280+282T>G c.1091T>G (p.Leu364Arg) c.9-105T>G (n.9-105T>G) | |
19 | g.12658449A>G | CA404248623 | MAN2B1 | c.1088T>C (p.Leu363Pro) c.1085T>C (p.Leu362Pro) n.169T>C n.1009-105T>C n.280+282T>C c.1091T>C (p.Leu364Pro) c.9-105T>C (n.9-105T>C) | dbSNP |
19 | g.12658449A>T | CA404248624 | MAN2B1 | c.1088T>A (p.Leu363Gln) c.1085T>A (p.Leu362Gln) n.169T>A n.1009-105T>A n.280+282T>A c.1091T>A (p.Leu364Gln) c.9-105T>A (n.9-105T>A) | |
19 | g.12658450G>A | CA505771120 | MAN2B1 | c.1087C>T (p.Leu363=) c.1084C>T (p.Leu362=) n.168C>T n.1009-106C>T n.280+281C>T c.1090C>T (p.Leu364=) c.9-106C>T (n.9-106C>T) | |
19 | g.12658450G>C | CA9226603 | MAN2B1 | c.1087C>G (p.Leu363Val) c.1084C>G (p.Leu362Val) n.168C>G n.1009-106C>G n.280+281C>G c.1090C>G (p.Leu364Val) c.9-106C>G (n.9-106C>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.12658450G= | CA2323504388 | MAN2B1 | c.1087C= (p.Leu363=) c.1084C= (p.Leu362=) n.168C= n.1009-106C= n.280+281C= c.1090C= (p.Leu364=) c.9-106C= (n.9-106C=) | |
19 | g.12658450G>T | CA404248629 | MAN2B1 | c.1087C>A (p.Leu363Met) c.1084C>A (p.Leu362Met) n.168C>A n.1009-106C>A n.280+281C>A c.1090C>A (p.Leu364Met) c.9-106C>A (n.9-106C>A) | gnomAD v4 |
19 | g.12658451C>A | CA404248632 | MAN2B1 | c.1086G>T (p.Glu362Asp) c.1083G>T (p.Glu361Asp) n.167G>T n.1009-107G>T n.280+280G>T c.1089G>T (p.Glu363Asp) c.9-107G>T (n.9-107G>T) | |
19 | g.12658451C>G | CA404248634 | MAN2B1 | c.1086G>C (p.Glu362Asp) c.1083G>C (p.Glu361Asp) n.167G>C n.1009-107G>C n.280+280G>C c.1089G>C (p.Glu363Asp) c.9-107G>C (n.9-107G>C) | |
19 | g.12658451C>T | CA505771121 | MAN2B1 | c.1086G>A (p.Glu362=) c.1083G>A (p.Glu361=) n.167G>A n.1009-107G>A n.280+280G>A c.1089G>A (p.Glu363=) c.9-107G>A (n.9-107G>A) | |
19 | g.12658452T>A | CA404248638 | MAN2B1 | c.1085A>T (p.Glu362Val) c.1082A>T (p.Glu361Val) n.166A>T n.1009-108A>T n.280+279A>T c.1088A>T (p.Glu363Val) c.9-108A>T (n.9-108A>T) | |
19 | g.12658452T>C | CA404248643 | MAN2B1 | c.1085A>G (p.Glu362Gly) c.1082A>G (p.Glu361Gly) n.166A>G n.1009-108A>G n.280+279A>G c.1088A>G (p.Glu363Gly) c.9-108A>G (n.9-108A>G) | |
19 | g.12658452T>G | CA404248640 | MAN2B1 | c.1085A>C (p.Glu362Ala) c.1082A>C (p.Glu361Ala) n.166A>C n.1009-108A>C n.280+279A>C c.1088A>C (p.Glu363Ala) c.9-108A>C (n.9-108A>C) | |
19 | g.12658453C>A | CA404248646 | MAN2B1 | c.1084G>T (p.Glu362Ter) c.1081G>T (p.Glu361Ter) n.165G>T n.1009-109G>T n.280+278G>T c.1087G>T (p.Glu363Ter) c.9-109G>T (n.9-109G>T) | |
19 | g.12658453C>G | CA404248649 | MAN2B1 | c.1084G>C (p.Glu362Gln) c.1081G>C (p.Glu361Gln) n.165G>C n.1009-109G>C n.280+278G>C c.1087G>C (p.Glu363Gln) c.9-109G>C (n.9-109G>C) | |
19 | g.12658453C>T | CA404248652 | MAN2B1 | c.1084G>A (p.Glu362Lys) c.1081G>A (p.Glu361Lys) n.165G>A n.1009-109G>A n.280+278G>A c.1087G>A (p.Glu363Lys) c.9-109G>A (n.9-109G>A) | |
19 | g.12658454C>A | CA404248653 | MAN2B1 | c.1083G>T (p.Trp361Cys) c.1080G>T (p.Trp360Cys) n.164G>T n.1009-110G>T n.280+277G>T c.1086G>T (p.Trp362Cys) c.9-110G>T (n.9-110G>T) | gnomAD v4 |
19 | g.12658454C>G | CA404248655 | MAN2B1 | c.1083G>C (p.Trp361Cys) c.1080G>C (p.Trp360Cys) n.164G>C n.1009-110G>C n.280+277G>C c.1086G>C (p.Trp362Cys) c.9-110G>C (n.9-110G>C) | |
19 | g.12658454C>T | CA404248658 | MAN2B1 | c.1083G>A (p.Trp361Ter) c.1080G>A (p.Trp360Ter) n.164G>A n.1009-110G>A n.280+277G>A c.1086G>A (p.Trp362Ter) c.9-110G>A (n.9-110G>A) | |
19 | g.12658455C>A | CA404248661 | MAN2B1 | c.1082G>T (p.Trp361Leu) c.1079G>T (p.Trp360Leu) n.163G>T n.1009-111G>T n.280+276G>T c.1085G>T (p.Trp362Leu) c.9-111G>T (n.9-111G>T) | |
19 | g.12658455C>G | CA404248663 | MAN2B1 | c.1082G>C (p.Trp361Ser) c.1079G>C (p.Trp360Ser) n.163G>C n.1009-111G>C n.280+276G>C c.1085G>C (p.Trp362Ser) c.9-111G>C (n.9-111G>C) | |
19 | g.12658455C>T | CA404248666 | MAN2B1 | c.1082G>A (p.Trp361Ter) c.1079G>A (p.Trp360Ter) n.163G>A n.1009-111G>A n.280+276G>A c.1085G>A (p.Trp362Ter) c.9-111G>A (n.9-111G>A) | gnomAD v4 |
19 | g.12658456del | CA2499225374 | MAN2B1 | c.1081del (p.Trp361GlyfsTer3) c.1078del (p.Trp360GlyfsTer3) n.162del n.1009-112del n.280+275del c.1084del (p.Trp362GlyfsTer3) c.9-112del (n.9-112del) | ClinVar dbSNP |
19 | g.12658456A>C | CA404248670 | MAN2B1 | c.1081T>G (p.Trp361Gly) c.1078T>G (p.Trp360Gly) n.162T>G n.1009-112T>G n.280+275T>G c.1084T>G (p.Trp362Gly) c.9-112T>G (n.9-112T>G) | |
19 | g.12658456A>G | CA404248672 | MAN2B1 | c.1081T>C (p.Trp361Arg) c.1078T>C (p.Trp360Arg) n.162T>C n.1009-112T>C n.280+275T>C c.1084T>C (p.Trp362Arg) c.9-112T>C (n.9-112T>C) | gnomAD v4 |
19 | g.12658456A>T | CA404248675 | MAN2B1 | c.1081T>A (p.Trp361Arg) c.1078T>A (p.Trp360Arg) n.162T>A n.1009-112T>A n.280+275T>A c.1084T>A (p.Trp362Arg) c.9-112T>A (n.9-112T>A) | |
19 | g.12658457G>A | CA505771122 | MAN2B1 | c.1080C>T (p.Leu360=) c.1077C>T (p.Leu359=) n.161C>T n.1009-113C>T n.280+274C>T c.1083C>T (p.Leu361=) c.9-113C>T (n.9-113C>T) | gnomAD v4 |
19 | g.12658457G>C | CA9226604 | MAN2B1 | c.1080C>G (p.Leu360=) c.1077C>G (p.Leu359=) n.161C>G n.1009-113C>G n.280+274C>G c.1083C>G (p.Leu361=) c.9-113C>G (n.9-113C>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.12658457G= | CA2323504389 | MAN2B1 | c.1080C= (p.Leu360=) c.1077C= (p.Leu359=) n.161C= n.1009-113C= n.280+274C= c.1083C= (p.Leu361=) c.9-113C= (n.9-113C=) | |
19 | g.12658457G>T | CA505771123 | MAN2B1 | c.1080C>A (p.Leu360=) c.1077C>A (p.Leu359=) n.161C>A n.1009-113C>A n.280+274C>A c.1083C>A (p.Leu361=) c.9-113C>A (n.9-113C>A) | |
19 | g.12658457dup | CA2838651625 | MAN2B1 | c.1080dup (p.Trp361LeufsTer15) c.1077dup (p.Trp360LeufsTer15) n.161dup n.1009-113dup n.280+274dup c.1083dup (p.Trp362LeufsTer15) c.9-113dup (n.9-113dup) | |
19 | g.12658458A>C | CA404248680 | MAN2B1 | c.1079T>G (p.Leu360Arg) c.1076T>G (p.Leu359Arg) n.160T>G n.1009-114T>G n.280+273T>G c.1082T>G (p.Leu361Arg) c.9-114T>G (n.9-114T>G) | |
19 | g.12658458A>G | CA404248682 | MAN2B1 | c.1079T>C (p.Leu360Pro) c.1076T>C (p.Leu359Pro) n.160T>C n.1009-114T>C n.280+273T>C c.1082T>C (p.Leu361Pro) c.9-114T>C (n.9-114T>C) | gnomAD v4 |
19 | g.12658458A>T | CA404248683 | MAN2B1 | c.1079T>A (p.Leu360His) c.1076T>A (p.Leu359His) n.160T>A n.1009-114T>A n.280+273T>A c.1082T>A (p.Leu361His) c.9-114T>A (n.9-114T>A) | |
19 | g.12658458_12658459delinsAG | CA2323504390 | MAN2B1 | c.1078_1079delinsCT (p.Leu360=) c.1075_1076delinsCT (p.Leu359=) n.159_160delinsCT n.1009-115_1009-114delinsCT n.280+272_280+273delinsCT c.1081_1082delinsCT (p.Leu361=) c.9-115_9-114delinsCT (n.9-115_9-114delinsCT) | |
19 | g.12658459G>A | CA404248686 | MAN2B1 | c.1078C>T (p.Leu360Phe) c.1075C>T (p.Leu359Phe) n.159C>T n.1009-115C>T n.280+272C>T c.1081C>T (p.Leu361Phe) c.9-115C>T (n.9-115C>T) | |
19 | g.12658459G>C | CA404248688 | MAN2B1 | c.1078C>G (p.Leu360Val) c.1075C>G (p.Leu359Val) n.159C>G n.1009-115C>G n.280+272C>G c.1081C>G (p.Leu361Val) c.9-115C>G (n.9-115C>G) | ClinVar dbSNP |
19 | g.12658459G>T | CA404248689 | MAN2B1 | c.1078C>A (p.Leu360Ile) c.1075C>A (p.Leu359Ile) n.159C>A n.1009-115C>A n.280+272C>A c.1081C>A (p.Leu361Ile) c.9-115C>A (n.9-115C>A) | |
19 | g.12658460del | CA632119619 | MAN2B1 | c.1078del (p.Leu360SerfsTer4) c.1075del (p.Leu359SerfsTer4) n.159del n.1009-115del n.280+272del c.1081del (p.Leu361SerfsTer4) c.9-115del (n.9-115del) | dbSNP gnomAD v2 |
19 | g.12658460G>A | CA505771124 | MAN2B1 | c.1077C>T (p.Tyr359=) c.1074C>T (p.Tyr358=) n.158C>T n.1009-116C>T n.280+271C>T c.1080C>T (p.Tyr360=) c.9-116C>T (n.9-116C>T) | gnomAD v4 |
19 | g.12658460G>C | CA404248691 | MAN2B1 | c.1077C>G (p.Tyr359Ter) c.1074C>G (p.Tyr358Ter) n.158C>G n.1009-116C>G n.280+271C>G c.1080C>G (p.Tyr360Ter) c.9-116C>G (n.9-116C>G) | |
19 | g.12658460G>T | CA404248693 | MAN2B1 | c.1077C>A (p.Tyr359Ter) c.1074C>A (p.Tyr358Ter) n.158C>A n.1009-116C>A n.280+271C>A c.1080C>A (p.Tyr360Ter) c.9-116C>A (n.9-116C>A) | gnomAD v4 |
19 | g.12658461T>A | CA404248696 | MAN2B1 | c.1076A>T (p.Tyr359Phe) c.1073A>T (p.Tyr358Phe) n.157A>T n.1009-117A>T n.280+270A>T c.1079A>T (p.Tyr360Phe) c.9-117A>T (n.9-117A>T) | |
19 | g.12658461T>C | CA404248699 | MAN2B1 | c.1076A>G (p.Tyr359Cys) c.1073A>G (p.Tyr358Cys) n.157A>G n.1009-117A>G n.280+270A>G c.1079A>G (p.Tyr360Cys) c.9-117A>G (n.9-117A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.12658461T>G | CA404248701 | MAN2B1 | c.1076A>C (p.Tyr359Ser) c.1073A>C (p.Tyr358Ser) n.157A>C n.1009-117A>C n.280+270A>C c.1079A>C (p.Tyr360Ser) c.9-117A>C (n.9-117A>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.12658461T= | CA2323504391 | MAN2B1 | c.1076A= (p.Tyr359=) c.1073A= (p.Tyr358=) n.157A= n.1009-117A= n.280+270A= c.1079A= (p.Tyr360=) c.9-117A= (n.9-117A=) | |
19 | g.12658461dup | CA2573320296 | MAN2B1 | c.1076dup (p.Tyr359Ter) c.1073dup (p.Tyr358Ter) n.157dup n.1009-117dup n.280+270dup c.1079dup (p.Tyr360Ter) c.9-117dup (n.9-117dup) | |
19 | g.12658462A>C | CA404248705 | MAN2B1 | c.1075T>G (p.Tyr359Asp) c.1072T>G (p.Tyr358Asp) n.156T>G n.1009-118T>G n.280+269T>G c.1078T>G (p.Tyr360Asp) c.9-118T>G (n.9-118T>G) | |
19 | g.12658462A>G | CA404248707 | MAN2B1 | c.1075T>C (p.Tyr359His) c.1072T>C (p.Tyr358His) n.156T>C n.1009-118T>C n.280+269T>C c.1078T>C (p.Tyr360His) c.9-118T>C (n.9-118T>C) | gnomAD v4 |
19 | g.12658462A>T | CA404248709 | MAN2B1 | c.1075T>A (p.Tyr359Asn) c.1072T>A (p.Tyr358Asn) n.156T>A n.1009-118T>A n.280+269T>A c.1078T>A (p.Tyr360Asn) c.9-118T>A (n.9-118T>A) | |
19 | g.12658463A>C | CA404248711 | MAN2B1 | c.1074T>G (p.Cys358Trp) c.1071T>G (p.Cys357Trp) n.155T>G n.1009-119T>G n.280+268T>G c.1077T>G (p.Cys359Trp) c.9-119T>G (n.9-119T>G) | gnomAD v4 |
19 | g.12658463A>G | CA505771125 | MAN2B1 | c.1074T>C (p.Cys358=) c.1071T>C (p.Cys357=) n.155T>C n.1009-119T>C n.280+268T>C c.1077T>C (p.Cys359=) c.9-119T>C (n.9-119T>C) | |
19 | g.12658463A>T | CA404248713 | MAN2B1 | c.1074T>A (p.Cys358Ter) c.1071T>A (p.Cys357Ter) n.155T>A n.1009-119T>A n.280+268T>A c.1077T>A (p.Cys359Ter) c.9-119T>A (n.9-119T>A) | |
19 | g.12658464C>A | CA404248716 | MAN2B1 | c.1073G>T (p.Cys358Phe) c.1070G>T (p.Cys357Phe) n.154G>T n.1009-120G>T n.280+267G>T c.1076G>T (p.Cys359Phe) c.9-120G>T (n.9-120G>T) | gnomAD v4 |
19 | g.12658464C>G | CA404248720 | MAN2B1 | c.1073G>C (p.Cys358Ser) c.1070G>C (p.Cys357Ser) n.154G>C n.1009-120G>C n.280+267G>C c.1076G>C (p.Cys359Ser) c.9-120G>C (n.9-120G>C) | gnomAD v4 |
19 | g.12658464C>T | CA404248718 | MAN2B1 | c.1073G>A (p.Cys358Tyr) c.1070G>A (p.Cys357Tyr) n.154G>A n.1009-120G>A n.280+267G>A c.1076G>A (p.Cys359Tyr) c.9-120G>A (n.9-120G>A) | gnomAD v4 |
19 | g.12658465A>C | CA404248723 | MAN2B1 | c.1072T>G (p.Cys358Gly) c.1069T>G (p.Cys357Gly) n.153T>G n.1009-121T>G n.280+266T>G c.1075T>G (p.Cys359Gly) c.9-121T>G (n.9-121T>G) | |
19 | g.12658465A>G | CA404248725 | MAN2B1 | c.1072T>C (p.Cys358Arg) c.1069T>C (p.Cys357Arg) n.153T>C n.1009-121T>C n.280+266T>C c.1075T>C (p.Cys359Arg) c.9-121T>C (n.9-121T>C) | |
19 | g.12658465A>T | CA404248724 | MAN2B1 | c.1072T>A (p.Cys358Ser) c.1069T>A (p.Cys357Ser) n.153T>A n.1009-121T>A n.280+266T>A c.1075T>A (p.Cys359Ser) c.9-121T>A (n.9-121T>A) | |
19 | g.12658466A= | CA2323504392 | MAN2B1 | c.1071T= (p.Ala357=) c.1068T= (p.Ala356=) n.152T= n.1009-122T= n.280+265T= c.1074T= (p.Ala358=) c.9-122T= (n.9-122T=) | |
19 | g.12658466A>C | CA505771126 | MAN2B1 | c.1071T>G (p.Ala357=) c.1068T>G (p.Ala356=) n.152T>G n.1009-122T>G n.280+265T>G c.1074T>G (p.Ala358=) c.9-122T>G (n.9-122T>G) | |
19 | g.12658466A>G | CA505771127 | MAN2B1 | c.1071T>C (p.Ala357=) c.1068T>C (p.Ala356=) n.152T>C n.1009-122T>C n.280+265T>C c.1074T>C (p.Ala358=) c.9-122T>C (n.9-122T>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.12658466A>T | CA505771128 | MAN2B1 | c.1071T>A (p.Ala357=) c.1068T>A (p.Ala356=) n.152T>A n.1009-122T>A n.280+265T>A c.1074T>A (p.Ala358=) c.9-122T>A (n.9-122T>A) | |
19 | g.12658467G>A | CA404248726 | MAN2B1 | c.1070C>T (p.Ala357Val) c.1067C>T (p.Ala356Val) n.151C>T n.1009-123C>T n.280+264C>T c.1073C>T (p.Ala358Val) c.9-123C>T (n.9-123C>T) | |
19 | g.12658467G>C | CA404248727 | MAN2B1 | c.1070C>G (p.Ala357Gly) c.1067C>G (p.Ala356Gly) n.151C>G n.1009-123C>G n.280+264C>G c.1073C>G (p.Ala358Gly) c.9-123C>G (n.9-123C>G) | |
19 | g.12658467G>T | CA404248728 | MAN2B1 | c.1070C>A (p.Ala357Asp) c.1067C>A (p.Ala356Asp) n.151C>A n.1009-123C>A n.280+264C>A c.1073C>A (p.Ala358Asp) c.9-123C>A (n.9-123C>A) | |
19 | g.12658468C>A | CA404248729 | MAN2B1 | c.1069G>T (p.Ala357Ser) c.1066G>T (p.Ala356Ser) n.150G>T n.1009-124G>T n.280+263G>T c.1072G>T (p.Ala358Ser) c.9-124G>T (n.9-124G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.12658468C= | CA2323504393 | MAN2B1 | c.1069G= (p.Ala357=) c.1066G= (p.Ala356=) n.150G= n.1009-124G= n.280+263G= c.1072G= (p.Ala358=) c.9-124G= (n.9-124G=) | |
19 | g.12658468C>G | CA404248730 | MAN2B1 | c.1069G>C (p.Ala357Pro) c.1066G>C (p.Ala356Pro) n.150G>C n.1009-124G>C n.280+263G>C c.1072G>C (p.Ala358Pro) c.9-124G>C (n.9-124G>C) | |
19 | g.12658468C>T | CA404248732 | MAN2B1 | c.1069G>A (p.Ala357Thr) c.1066G>A (p.Ala356Thr) n.150G>A n.1009-124G>A n.280+263G>A c.1072G>A (p.Ala358Thr) c.9-124G>A (n.9-124G>A) | gnomAD v4 |
19 | g.12658469G>A | CA9226606 | MAN2B1 | c.1068C>T (p.Pro356=) c.1065C>T (p.Pro355=) n.149C>T n.1009-125C>T n.280+262C>T c.1071C>T (p.Pro357=) c.9-125C>T (n.9-125C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.12658469G>C | CA9226605 | MAN2B1 | c.1068C>G (p.Pro356=) c.1065C>G (p.Pro355=) n.149C>G n.1009-125C>G n.280+262C>G c.1071C>G (p.Pro357=) c.9-125C>G (n.9-125C>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.12658469G= | CA2323504394 | MAN2B1 | c.1068C= (p.Pro356=) c.1065C= (p.Pro355=) n.149C= n.1009-125C= n.280+262C= c.1071C= (p.Pro357=) c.9-125C= (n.9-125C=) | |
19 | g.12658469G>T | CA9226607 | MAN2B1 | c.1068C>A (p.Pro356=) c.1065C>A (p.Pro355=) n.149C>A n.1009-125C>A n.280+262C>A c.1071C>A (p.Pro357=) c.9-125C>A (n.9-125C>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.12658473dup | CA916083681 | MAN2B1 | c.1068dup (p.Ala357ArgfsTer19) c.1065dup (p.Ala356ArgfsTer19) n.149dup n.1009-125dup n.280+262dup c.1071dup (p.Ala358ArgfsTer19) c.9-125dup (n.9-125dup) | ClinVar dbSNP |
19 | g.12658473del | CA2695228129 | MAN2B1 | c.1068del (p.Ala357LeufsTer7) c.1065del (p.Ala356LeufsTer7) n.149del n.1009-125del n.280+262del c.1071del (p.Ala358LeufsTer7) c.9-125del (n.9-125del) | |
19 | g.12658470G>A | CA404248736 | MAN2B1 | c.1067C>T (p.Pro356Leu) c.1064C>T (p.Pro355Leu) n.148C>T n.1009-126C>T n.280+261C>T c.1070C>T (p.Pro357Leu) c.9-126C>T (n.9-126C>T) | |
19 | g.12658470G>C | CA339902 | MAN2B1 | c.1067C>G (p.Pro356Arg) c.1064C>G (p.Pro355Arg) n.148C>G n.1009-126C>G n.280+261C>G c.1070C>G (p.Pro357Arg) c.9-126C>G (n.9-126C>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.12658470G= | CA2323504395 | MAN2B1 | c.1067C= (p.Pro356=) c.1064C= (p.Pro355=) n.148C= n.1009-126C= n.280+261C= c.1070C= (p.Pro357=) c.9-126C= (n.9-126C=) | |
19 | g.12658470G>T | CA404248738 | MAN2B1 | c.1067C>A (p.Pro356His) c.1064C>A (p.Pro355His) n.148C>A n.1009-126C>A n.280+261C>A c.1070C>A (p.Pro357His) c.9-126C>A (n.9-126C>A) | gnomAD v4 |
19 | g.12658471G>A | CA404248740 | MAN2B1 | c.1066C>T (p.Pro356Ser) c.1063C>T (p.Pro355Ser) n.147C>T n.1009-127C>T n.280+260C>T c.1069C>T (p.Pro357Ser) c.9-127C>T (n.9-127C>T) | |
19 | g.12658471G>C | CA404248745 | MAN2B1 | c.1066C>G (p.Pro356Ala) c.1063C>G (p.Pro355Ala) n.147C>G n.1009-127C>G n.280+260C>G c.1069C>G (p.Pro357Ala) c.9-127C>G (n.9-127C>G) | ClinVar dbSNP |
19 | g.12658471G>T | CA404248741 | MAN2B1 | c.1066C>A (p.Pro356Thr) c.1063C>A (p.Pro355Thr) n.147C>A n.1009-127C>A n.280+260C>A c.1069C>A (p.Pro357Thr) c.9-127C>A (n.9-127C>A) | |
19 | g.12658472G>A | CA505771129 | MAN2B1 | c.1065C>T (p.Thr355=) c.1062C>T (p.Thr354=) n.146C>T n.1009-128C>T n.280+259C>T c.1068C>T (p.Thr356=) c.9-128C>T (n.9-128C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.12658472G>C | CA505771130 | MAN2B1 | c.1065C>G (p.Thr355=) c.1062C>G (p.Thr354=) n.146C>G n.1009-128C>G n.280+259C>G c.1068C>G (p.Thr356=) c.9-128C>G (n.9-128C>G) | ClinVar gnomAD v4 |
19 | g.12658472G= | CA2323504396 | MAN2B1 | c.1065C= (p.Thr355=) c.1062C= (p.Thr354=) n.146C= n.1009-128C= n.280+259C= c.1068C= (p.Thr356=) c.9-128C= (n.9-128C=) | |
19 | g.12658472G>T | CA505771131 | MAN2B1 | c.1065C>A (p.Thr355=) c.1062C>A (p.Thr354=) n.146C>A n.1009-128C>A n.280+259C>A c.1068C>A (p.Thr356=) c.9-128C>A (n.9-128C>A) | |
19 | g.12658473G>A | CA404248749 | MAN2B1 | c.1064C>T (p.Thr355Ile) c.1061C>T (p.Thr354Ile) n.145C>T n.1009-129C>T n.280+258C>T c.1067C>T (p.Thr356Ile) c.9-129C>T (n.9-129C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.12658473G>C | CA404248751 | MAN2B1 | c.1064C>G (p.Thr355Ser) c.1061C>G (p.Thr354Ser) n.145C>G n.1009-129C>G n.280+258C>G c.1067C>G (p.Thr356Ser) c.9-129C>G (n.9-129C>G) | |
19 | g.12658473G= | CA2323504397 | MAN2B1 | c.1064C= (p.Thr355=) c.1061C= (p.Thr354=) n.145C= n.1009-129C= n.280+258C= c.1067C= (p.Thr356=) c.9-129C= (n.9-129C=) | |
19 | g.12658473G>T | CA404248753 | MAN2B1 | c.1064C>A (p.Thr355Asn) c.1061C>A (p.Thr354Asn) n.145C>A n.1009-129C>A n.280+258C>A c.1067C>A (p.Thr356Asn) c.9-129C>A (n.9-129C>A) | |
19 | g.12658474T>A | CA404248756 | MAN2B1 | c.1063A>T (p.Thr355Ser) c.1060A>T (p.Thr354Ser) n.144A>T n.1009-130A>T n.280+257A>T c.1066A>T (p.Thr356Ser) c.9-130A>T (n.9-130A>T) | COSMIC |
19 | g.12658474T>C | CA404248759 | MAN2B1 | c.1063A>G (p.Thr355Ala) c.1060A>G (p.Thr354Ala) n.144A>G n.1009-130A>G n.280+257A>G c.1066A>G (p.Thr356Ala) c.9-130A>G (n.9-130A>G) | |
19 | g.12658474T>G | CA351002 | MAN2B1 | c.1063A>C (p.Thr355Pro) c.1060A>C (p.Thr354Pro) n.144A>C n.1009-130A>C n.280+257A>C c.1066A>C (p.Thr356Pro) c.9-130A>C (n.9-130A>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.12658474T= | CA2323504398 | MAN2B1 | c.1063A= (p.Thr355=) c.1060A= (p.Thr354=) n.144A= n.1009-130A= n.280+257A= c.1066A= (p.Thr356=) c.9-130A= (n.9-130A=) | |
19 | g.12658475_12658476insCTG | CA2582721025 | MAN2B1 | c.1063_1064insGCA (p.Ser354_Thr355insSer) c.1060_1061insGCA (p.Ser353_Thr354insSer) n.144_145insGCA n.1009-130_1009-129insGCA n.280+257_280+258insGCA c.1066_1067insGCA (p.Ser355_Thr356insSer) c.9-130_9-129insGCA (n.9-130_9-129insGCA) | gnomAD v4 |
19 | g.12658475G>A | CA505771132 | MAN2B1 | c.1062C>T (p.Ser354=) c.1059C>T (p.Ser353=) n.143C>T n.1009-131C>T n.280+256C>T c.1065C>T (p.Ser355=) c.9-131C>T (n.9-131C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC |
19 | g.12658475G>C | CA505771134 | MAN2B1 | c.1062C>G (p.Ser354=) c.1059C>G (p.Ser353=) n.143C>G n.1009-131C>G n.280+256C>G c.1065C>G (p.Ser355=) c.9-131C>G (n.9-131C>G) | dbSNP |
19 | g.12658475G>T | CA505771133 | MAN2B1 | c.1062C>A (p.Ser354=) c.1059C>A (p.Ser353=) n.143C>A n.1009-131C>A n.280+256C>A c.1065C>A (p.Ser355=) c.9-131C>A (n.9-131C>A) | |
19 | g.12658476G>A | CA9226608 | MAN2B1 | c.1061C>T (p.Ser354Phe) c.1058C>T (p.Ser353Phe) n.142C>T n.1009-132C>T n.280+255C>T c.1064C>T (p.Ser355Phe) c.9-132C>T (n.9-132C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.12658476G>C | CA404248764 | MAN2B1 | c.1061C>G (p.Ser354Cys) c.1058C>G (p.Ser353Cys) n.142C>G n.1009-132C>G n.280+255C>G c.1064C>G (p.Ser355Cys) c.9-132C>G (n.9-132C>G) | gnomAD v4 |
19 | g.12658476G= | CA2323504399 | MAN2B1 | c.1061C= (p.Ser354=) c.1058C= (p.Ser353=) n.142C= n.1009-132C= n.280+255C= c.1064C= (p.Ser355=) c.9-132C= (n.9-132C=) | |
19 | g.12658476G>T | CA404248767 | MAN2B1 | c.1061C>A (p.Ser354Tyr) c.1058C>A (p.Ser353Tyr) n.142C>A n.1009-132C>A n.280+255C>A c.1064C>A (p.Ser355Tyr) c.9-132C>A (n.9-132C>A) | |
19 | g.12658479_12658483del | CA2831039027 | MAN2B1 | c.1057_1061del (p.Tyr353HisfsTer21) c.1054_1058del (p.Tyr352HisfsTer21) n.138_142del n.1009-136_1009-132del n.280+251_280+255del c.1060_1064del (p.Tyr354HisfsTer21) c.9-136_9-132del (n.9-136_9-132del) | |
19 | g.12658477A>C | CA404248776 | MAN2B1 | c.1060T>G (p.Ser354Ala) c.1057T>G (p.Ser353Ala) n.141T>G n.1009-133T>G n.280+254T>G c.1063T>G (p.Ser355Ala) c.9-133T>G (n.9-133T>G) | |
19 | g.12658477A>G | CA404248774 | MAN2B1 | c.1060T>C (p.Ser354Pro) c.1057T>C (p.Ser353Pro) n.141T>C n.1009-133T>C n.280+254T>C c.1063T>C (p.Ser355Pro) c.9-133T>C (n.9-133T>C) | |
19 | g.12658477A>T | CA404248771 | MAN2B1 | c.1060T>A (p.Ser354Thr) c.1057T>A (p.Ser353Thr) n.141T>A n.1009-133T>A n.280+254T>A c.1063T>A (p.Ser355Thr) c.9-133T>A (n.9-133T>A) | |
19 | g.12658479_12658481dup | CA2813645791 | MAN2B1 | c.1058_1060dup (p.Tyr353_Ser354insTyr) c.1055_1057dup (p.Tyr352_Ser353insTyr) n.139_141dup n.1009-135_1009-133dup n.280+252_280+254dup c.1061_1063dup (p.Tyr354_Ser355insTyr) c.9-135_9-133dup (n.9-135_9-133dup) | |
19 | g.12658477_12658478insTGTCATTCTTGACTGTGGATAACAGGGATAAGGCTCTCAGGGAACAGCAGAGCCAAGGGGGTTATTCCTAGACAGAGGAGCCCAAACCCTGGATATTAGG | CA2582721026 | MAN2B1 | c.1059_1060insCCTAATATCCAGGGTTTGGGCTCCTCTGTCTAGGAATAACCCCCTTGGCTCTGCTGTTCCCTGAGAGCCTTATCCCTGTTATCCACAGTCAAGAATGACA (p.Ser354ProfsTer11) c.1056_1057insCCTAATATCCAGGGTTTGGGCTCCTCTGTCTAGGAATAACCCCCTTGGCTCTGCTGTTCCCTGAGAGCCTTATCCCTGTTATCCACAGTCAAGAATGACA (p.Ser353ProfsTer11) n.140_141insCCTAATATCCAGGGTTTGGGCTCCTCTGTCTAGGAATAACCCCCTTGGCTCTGCTGTTCCCTGAGAGCCTTATCCCTGTTATCCACAGTCAAGAATGACA n.1009-134_1009-133insCCTAATATCCAGGGTTTGGGCTCCTCTGTCTAGGAATAACCCCCTTGGCTCTGCTGTTCCCTGAGAGCCTTATCCCTGTTATCCACAGTCAAGAATGACA n.280+253_280+254insCCTAATATCCAGGGTTTGGGCTCCTCTGTCTAGGAATAACCCCCTTGGCTCTGCTGTTCCCTGAGAGCCTTATCCCTGTTATCCACAGTCAAGAATGACA c.1062_1063insCCTAATATCCAGGGTTTGGGCTCCTCTGTCTAGGAATAACCCCCTTGGCTCTGCTGTTCCCTGAGAGCCTTATCCCTGTTATCCACAGTCAAGAATGACA (p.Ser355ProfsTer11) c.9-134_9-133insCCTAATATCCAGGGTTTGGGCTCCTCTGTCTAGGAATAACCCCCTTGGCTCTGCTGTTCCCTGAGAGCCTTATCCCTGTTATCCACAGTCAAGAATGACA (n.9-134_9-133insCCTAATATCCAGGGTTTGGGCTCCTCTGTCTAGGAATAACCCCCTTGGCTCTGCTGTTCCCTGAGAGCCTTATCCCTGTTATCCACAGTCAAGAATGACA) | gnomAD v4 |
19 | g.12658478G>A | CA305471777 | MAN2B1 | c.1059C>T (p.Tyr353=) c.1056C>T (p.Tyr352=) n.140C>T n.1009-134C>T n.280+253C>T c.1062C>T (p.Tyr354=) c.9-134C>T (n.9-134C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.12658478G>C | CA404248782 | MAN2B1 | c.1059C>G (p.Tyr353Ter) c.1056C>G (p.Tyr352Ter) n.140C>G n.1009-134C>G n.280+253C>G c.1062C>G (p.Tyr354Ter) c.9-134C>G (n.9-134C>G) | |
19 | g.12658478G= | CA2323504400 | MAN2B1 | c.1059C= (p.Tyr353=) c.1056C= (p.Tyr352=) n.140C= n.1009-134C= n.280+253C= c.1062C= (p.Tyr354=) c.9-134C= (n.9-134C=) | |
19 | g.12658478G>T | CA404248784 | MAN2B1 | c.1059C>A (p.Tyr353Ter) c.1056C>A (p.Tyr352Ter) n.140C>A n.1009-134C>A n.280+253C>A c.1062C>A (p.Tyr354Ter) c.9-134C>A (n.9-134C>A) | |
19 | g.12658479T>A | CA404248786 | MAN2B1 | c.1058A>T (p.Tyr353Phe) c.1055A>T (p.Tyr352Phe) n.139A>T n.1009-135A>T n.280+252A>T c.1061A>T (p.Tyr354Phe) c.9-135A>T (n.9-135A>T) | |
19 | g.12658479T>C | CA9226609 | MAN2B1 | c.1058A>G (p.Tyr353Cys) c.1055A>G (p.Tyr352Cys) n.139A>G n.1009-135A>G n.280+252A>G c.1061A>G (p.Tyr354Cys) c.9-135A>G (n.9-135A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.12658479T>G | CA404248798 | MAN2B1 | c.1058A>C (p.Tyr353Ser) c.1055A>C (p.Tyr352Ser) n.139A>C n.1009-135A>C n.280+252A>C c.1061A>C (p.Tyr354Ser) c.9-135A>C (n.9-135A>C) | |
19 | g.12658479T= | CA2323504401 | MAN2B1 | c.1058A= (p.Tyr353=) c.1055A= (p.Tyr352=) n.139A= n.1009-135A= n.280+252A= c.1061A= (p.Tyr354=) c.9-135A= (n.9-135A=) | |
19 | g.12658480A>C | CA404248805 | MAN2B1 | c.1057T>G (p.Tyr353Asp) c.1054T>G (p.Tyr352Asp) n.138T>G n.1009-136T>G n.280+251T>G c.1060T>G (p.Tyr354Asp) c.9-136T>G (n.9-136T>G) | |
19 | g.12658480A>G | CA404248809 | MAN2B1 | c.1057T>C (p.Tyr353His) c.1054T>C (p.Tyr352His) n.138T>C n.1009-136T>C n.280+251T>C c.1060T>C (p.Tyr354His) c.9-136T>C (n.9-136T>C) | |
19 | g.12658480A>T | CA404248812 | MAN2B1 | c.1057T>A (p.Tyr353Asn) c.1054T>A (p.Tyr352Asn) n.138T>A n.1009-136T>A n.280+251T>A c.1060T>A (p.Tyr354Asn) c.9-136T>A (n.9-136T>A) | |
19 | g.12658481G>A | CA9226610 | MAN2B1 | c.1056C>T (p.Leu352=) c.1053C>T (p.Leu351=) n.137C>T n.1009-137C>T n.280+250C>T c.1059C>T (p.Leu353=) c.9-137C>T (n.9-137C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.12658481G>C | CA505625059 | MAN2B1 | c.1056C>G (p.Leu352=) c.1053C>G (p.Leu351=) n.137C>G n.1009-137C>G n.280+250C>G c.1059C>G (p.Leu353=) c.9-137C>G (n.9-137C>G) | gnomAD v4 |
19 | g.12658481G= | CA2323504402 | MAN2B1 | c.1056C= (p.Leu352=) c.1053C= (p.Leu351=) n.137C= n.1009-137C= n.280+250C= c.1059C= (p.Leu353=) c.9-137C= (n.9-137C=) | |
19 | g.12658481G>T | CA505625060 | MAN2B1 | c.1056C>A (p.Leu352=) c.1053C>A (p.Leu351=) n.137C>A n.1009-137C>A n.280+250C>A c.1059C>A (p.Leu353=) c.9-137C>A (n.9-137C>A) | |
19 | g.12658482A= | CA2323504403 | MAN2B1 | c.1055T= (p.Leu352=) c.1052T= (p.Leu351=) n.136T= n.1009-138T= n.280+249T= c.1058T= (p.Leu353=) c.9-138T= (n.9-138T=) | |
19 | g.12658482A>C | CA404248821 | MAN2B1 | c.1055T>G (p.Leu352Arg) c.1052T>G (p.Leu351Arg) n.136T>G n.1009-138T>G n.280+249T>G c.1058T>G (p.Leu353Arg) c.9-138T>G (n.9-138T>G) | |
19 | g.12658482A>G | CA350927 | MAN2B1 | c.1055T>C (p.Leu352Pro) c.1052T>C (p.Leu351Pro) n.136T>C n.1009-138T>C n.280+249T>C c.1058T>C (p.Leu353Pro) c.9-138T>C (n.9-138T>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.12658482A>T | CA404248825 | MAN2B1 | c.1055T>A (p.Leu352His) c.1052T>A (p.Leu351His) n.136T>A n.1009-138T>A n.280+249T>A c.1058T>A (p.Leu353His) c.9-138T>A (n.9-138T>A) | |
19 | g.12658483G>A | CA404248828 | MAN2B1 | c.1054C>T (p.Leu352Phe) c.1051C>T (p.Leu351Phe) n.135C>T n.1009-139C>T n.280+248C>T c.1057C>T (p.Leu353Phe) c.9-139C>T (n.9-139C>T) | gnomAD v4 |
19 | g.12658483G>C | CA404248832 | MAN2B1 | c.1054C>G (p.Leu352Val) c.1051C>G (p.Leu351Val) n.135C>G n.1009-139C>G n.280+248C>G c.1057C>G (p.Leu353Val) c.9-139C>G (n.9-139C>G) | gnomAD v4 COSMIC |
19 | g.12658483G>T | CA404248830 | MAN2B1 | c.1054C>A (p.Leu352Ile) c.1051C>A (p.Leu351Ile) n.135C>A n.1009-139C>A n.280+248C>A c.1057C>A (p.Leu353Ile) c.9-139C>A (n.9-139C>A) | |
19 | g.12658484A>C | CA505625063 | MAN2B1 | c.1053T>G (p.Val351=) c.1050T>G (p.Val350=) n.134T>G n.1009-140T>G n.280+247T>G c.1056T>G (p.Val352=) c.9-140T>G (n.9-140T>G) | |
19 | g.12658484A>G | CA505625061 | MAN2B1 | c.1053T>C (p.Val351=) c.1050T>C (p.Val350=) n.134T>C n.1009-140T>C n.280+247T>C c.1056T>C (p.Val352=) c.9-140T>C (n.9-140T>C) | |
19 | g.12658484A>T | CA505625062 | MAN2B1 | c.1053T>A (p.Val351=) c.1050T>A (p.Val350=) n.134T>A n.1009-140T>A n.280+247T>A c.1056T>A (p.Val352=) c.9-140T>A (n.9-140T>A) | |
19 | g.12658485A>C | CA404248835 | MAN2B1 | c.1052T>G (p.Val351Gly) c.1049T>G (p.Val350Gly) n.133T>G n.1009-141T>G n.280+246T>G c.1055T>G (p.Val352Gly) c.9-141T>G (n.9-141T>G) | |
19 | g.12658485A>G | CA404248837 | MAN2B1 | c.1052T>C (p.Val351Ala) c.1049T>C (p.Val350Ala) n.133T>C n.1009-141T>C n.280+246T>C c.1055T>C (p.Val352Ala) c.9-141T>C (n.9-141T>C) | |
19 | g.12658485A>T | CA404248839 | MAN2B1 | c.1052T>A (p.Val351Asp) c.1049T>A (p.Val350Asp) n.133T>A n.1009-141T>A n.280+246T>A c.1055T>A (p.Val352Asp) c.9-141T>A (n.9-141T>A) | |
19 | g.12658486C>A | CA404248843 | MAN2B1 | c.1051G>T (p.Val351Phe) c.1048G>T (p.Val350Phe) n.132G>T n.1009-142G>T n.280+245G>T c.1054G>T (p.Val352Phe) c.9-142G>T (n.9-142G>T) | |
19 | g.12658486C>G | CA404248845 | MAN2B1 | c.1051G>C (p.Val351Leu) c.1048G>C (p.Val350Leu) n.132G>C n.1009-142G>C n.280+245G>C c.1054G>C (p.Val352Leu) c.9-142G>C (n.9-142G>C) | |
19 | g.12658486C>T | CA404248848 | MAN2B1 | c.1051G>A (p.Val351Ile) c.1048G>A (p.Val350Ile) n.132G>A n.1009-142G>A n.280+245G>A c.1054G>A (p.Val352Ile) c.9-142G>A (n.9-142G>A) | |
19 | g.12658487A>C | CA404248851 | MAN2B1 | c.1050T>G (p.His350Gln) c.1047T>G (p.His349Gln) n.131T>G n.1009-143T>G n.280+244T>G c.1053T>G (p.His351Gln) c.9-143T>G (n.9-143T>G) | |
19 | g.12658487A>G | CA505625064 | MAN2B1 | c.1050T>C (p.His350=) c.1047T>C (p.His349=) n.131T>C n.1009-143T>C n.280+244T>C c.1053T>C (p.His351=) c.9-143T>C (n.9-143T>C) | |
19 | g.12658487A>T | CA404248854 | MAN2B1 | c.1050T>A (p.His350Gln) c.1047T>A (p.His349Gln) n.131T>A n.1009-143T>A n.280+244T>A c.1053T>A (p.His351Gln) c.9-143T>A (n.9-143T>A) | gnomAD v4 |
19 | g.12658488T>A | CA404248857 | MAN2B1 | c.1049A>T (p.His350Leu) c.1046A>T (p.His349Leu) n.130A>T n.1009-144A>T n.280+243A>T c.1052A>T (p.His351Leu) c.9-144A>T (n.9-144A>T) | |
19 | g.12658488T>C | CA404248863 | MAN2B1 | c.1049A>G (p.His350Arg) c.1046A>G (p.His349Arg) n.130A>G n.1009-144A>G n.280+243A>G c.1052A>G (p.His351Arg) c.9-144A>G (n.9-144A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.12658488T>G | CA404248866 | MAN2B1 | c.1049A>C (p.His350Pro) c.1046A>C (p.His349Pro) n.130A>C n.1009-144A>C n.280+243A>C c.1052A>C (p.His351Pro) c.9-144A>C (n.9-144A>C) | |
19 | g.12658488T= | CA2323504404 | MAN2B1 | c.1049A= (p.His350=) c.1046A= (p.His349=) n.130A= n.1009-144A= n.280+243A= c.1052A= (p.His351=) c.9-144A= (n.9-144A=) | |
19 | g.12658489G>A | CA404248879 | MAN2B1 | c.1048C>T (p.His350Tyr) c.1045C>T (p.His349Tyr) n.129C>T n.1009-145C>T n.280+242C>T c.1051C>T (p.His351Tyr) c.9-145C>T (n.9-145C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.12658489G>C | CA404248889 | MAN2B1 | c.1048C>G (p.His350Asp) c.1045C>G (p.His349Asp) n.129C>G n.1009-145C>G n.280+242C>G c.1051C>G (p.His351Asp) c.9-145C>G (n.9-145C>G) | |
19 | g.12658489G= | CA2323504405 | MAN2B1 | c.1048C= (p.His350=) c.1045C= (p.His349=) n.129C= n.1009-145C= n.280+242C= c.1051C= (p.His351=) c.9-145C= (n.9-145C=) | |
19 | g.12658489G>T | CA404248870 | MAN2B1 | c.1048C>A (p.His350Asn) c.1045C>A (p.His349Asn) n.129C>A n.1009-145C>A n.280+242C>A c.1051C>A (p.His351Asn) c.9-145C>A (n.9-145C>A) | |
19 | g.12658490dup | CA2499225375 | MAN2B1 | c.1048dup (p.His350ProfsTer26) c.1045dup (p.His349ProfsTer26) n.129dup n.1009-145dup n.280+242dup c.1051dup (p.His351ProfsTer26) c.9-145dup (n.9-145dup) | ClinVar dbSNP |
19 | g.12658489_12658490dup | CA2695228130 | MAN2B1 | c.1047_1048dup (p.His350ProfsTer15) c.1044_1045dup (p.His349ProfsTer15) n.128_129dup n.1009-146_1009-145dup n.280+241_280+242dup c.1050_1051dup (p.His351ProfsTer15) c.9-146_9-145dup (n.9-146_9-145dup) | |
19 | g.12658490G>A | CA505625065 | MAN2B1 | c.1047C>T (p.Val349=) c.1044C>T (p.Val348=) n.128C>T n.1009-146C>T n.280+241C>T c.1050C>T (p.Val350=) c.9-146C>T (n.9-146C>T) | ClinVar gnomAD v4 |
19 | g.12658490G>C | CA505625066 | MAN2B1 | c.1047C>G (p.Val349=) c.1044C>G (p.Val348=) n.128C>G n.1009-146C>G n.280+241C>G c.1050C>G (p.Val350=) c.9-146C>G (n.9-146C>G) | |
19 | g.12658490G>T | CA505625067 | MAN2B1 | c.1047C>A (p.Val349=) c.1044C>A (p.Val348=) n.128C>A n.1009-146C>A n.280+241C>A c.1050C>A (p.Val350=) c.9-146C>A (n.9-146C>A) | |
19 | g.12658491A>C | CA404248892 | MAN2B1 | c.1046T>G (p.Val349Gly) c.1043T>G (p.Val348Gly) n.127T>G n.1009-147T>G n.280+240T>G c.1049T>G (p.Val350Gly) c.9-147T>G (n.9-147T>G) | |
19 | g.12658491A>G | CA404248901 | MAN2B1 | c.1046T>C (p.Val349Ala) c.1043T>C (p.Val348Ala) n.127T>C n.1009-147T>C n.280+240T>C c.1049T>C (p.Val350Ala) c.9-147T>C (n.9-147T>C) | |
19 | g.12658491A>T | CA404248902 | MAN2B1 | c.1046T>A (p.Val349Asp) c.1043T>A (p.Val348Asp) n.127T>A n.1009-147T>A n.280+240T>A c.1049T>A (p.Val350Asp) c.9-147T>A (n.9-147T>A) | |
19 | g.12658492C>A | CA404248903 | MAN2B1 | c.1045G>T (p.Val349Phe) c.1042G>T (p.Val348Phe) n.126G>T n.1009-148G>T n.280+239G>T c.1048G>T (p.Val350Phe) c.9-148G>T (n.9-148G>T) | |
19 | g.12658492C>G | CA404248904 | MAN2B1 | c.1045G>C (p.Val349Leu) c.1042G>C (p.Val348Leu) n.126G>C n.1009-148G>C n.280+239G>C c.1048G>C (p.Val350Leu) c.9-148G>C (n.9-148G>C) | |
19 | g.12658492C>T | CA404248907 | MAN2B1 | c.1045G>A (p.Val349Ile) c.1042G>A (p.Val348Ile) n.126G>A n.1009-148G>A n.280+239G>A c.1048G>A (p.Val350Ile) c.9-148G>A (n.9-148G>A) | |
19 | g.12658493A= | CA2323504406 | MAN2B1 | c.1044T= (p.Ser348=) c.1041T= (p.Ser347=) n.125T= n.1009-149T= n.280+238T= c.1047T= (p.Ser349=) c.9-149T= (n.9-149T=) | |
19 | g.12658493A>C | CA404248909 | MAN2B1 | c.1044T>G (p.Ser348Arg) c.1041T>G (p.Ser347Arg) n.125T>G n.1009-149T>G n.280+238T>G c.1047T>G (p.Ser349Arg) c.9-149T>G (n.9-149T>G) | |
19 | g.12658493A>G | CA505625068 | MAN2B1 | c.1044T>C (p.Ser348=) c.1041T>C (p.Ser347=) n.125T>C n.1009-149T>C n.280+238T>C c.1047T>C (p.Ser349=) c.9-149T>C (n.9-149T>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.12658493A>T | CA9226611 | MAN2B1 | c.1044T>A (p.Ser348Arg) c.1041T>A (p.Ser347Arg) n.125T>A n.1009-149T>A n.280+238T>A c.1047T>A (p.Ser349Arg) c.9-149T>A (n.9-149T>A) | dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.12658494C>A | CA404248916 | MAN2B1 | c.1043G>T (p.Ser348Ile) c.1040G>T (p.Ser347Ile) n.124G>T n.1009-150G>T n.280+237G>T c.1046G>T (p.Ser349Ile) c.9-150G>T (n.9-150G>T) | gnomAD v4 |
19 | g.12658494C>G | CA404248917 | MAN2B1 | c.1043G>C (p.Ser348Thr) c.1040G>C (p.Ser347Thr) n.124G>C n.1009-150G>C n.280+237G>C c.1046G>C (p.Ser349Thr) c.9-150G>C (n.9-150G>C) | |
19 | g.12658494C>T | CA404248919 | MAN2B1 | c.1043G>A (p.Ser348Asn) c.1040G>A (p.Ser347Asn) n.124G>A n.1009-150G>A n.280+237G>A c.1046G>A (p.Ser349Asn) c.9-150G>A (n.9-150G>A) | ClinVar COSMIC |
19 | g.12658495T>A | CA404248923 | MAN2B1 | c.1042A>T (p.Ser348Cys) c.1039A>T (p.Ser347Cys) n.123A>T n.1009-151A>T n.280+236A>T c.1045A>T (p.Ser349Cys) c.9-151A>T (n.9-151A>T) | gnomAD v4 |
19 | g.12658495T>C | CA404248925 | MAN2B1 | c.1042A>G (p.Ser348Gly) c.1039A>G (p.Ser347Gly) n.123A>G n.1009-151A>G n.280+236A>G c.1045A>G (p.Ser349Gly) c.9-151A>G (n.9-151A>G) | |
19 | g.12658495T>G | CA404248928 | MAN2B1 | c.1042A>C (p.Ser348Arg) c.1039A>C (p.Ser347Arg) n.123A>C n.1009-151A>C n.280+236A>C c.1045A>C (p.Ser349Arg) c.9-151A>C (n.9-151A>C) | |
19 | g.12658496G>A | CA505625069 | MAN2B1 | c.1041C>T (p.Ser347=) c.1038C>T (p.Ser346=) n.122C>T n.1009-152C>T n.280+235C>T c.1044C>T (p.Ser348=) c.9-152C>T (n.9-152C>T) | |
19 | g.12658496G>C | CA404248935 | MAN2B1 | c.1041C>G (p.Ser347Arg) c.1038C>G (p.Ser346Arg) n.122C>G n.1009-152C>G n.280+235C>G c.1044C>G (p.Ser348Arg) c.9-152C>G (n.9-152C>G) | |
19 | g.12658496G>T | CA404248932 | MAN2B1 | c.1041C>A (p.Ser347Arg) c.1038C>A (p.Ser346Arg) n.122C>A n.1009-152C>A n.280+235C>A c.1044C>A (p.Ser348Arg) c.9-152C>A (n.9-152C>A) | |
19 | g.12658497C>A | CA404248938 | MAN2B1 | c.1040G>T (p.Ser347Ile) c.1037G>T (p.Ser346Ile) n.121G>T n.1009-153G>T n.280+234G>T c.1043G>T (p.Ser348Ile) c.9-153G>T (n.9-153G>T) | |
19 | g.12658497C>G | CA404248941 | MAN2B1 | c.1040G>C (p.Ser347Thr) c.1037G>C (p.Ser346Thr) n.121G>C n.1009-153G>C n.280+234G>C c.1043G>C (p.Ser348Thr) c.9-153G>C (n.9-153G>C) | |
19 | g.12658497C>T | CA404248944 | MAN2B1 | c.1040G>A (p.Ser347Asn) c.1037G>A (p.Ser346Asn) n.121G>A n.1009-153G>A n.280+234G>A c.1043G>A (p.Ser348Asn) c.9-153G>A (n.9-153G>A) | |
19 | g.12658498T>A | CA404248948 | MAN2B1 | c.1039A>T (p.Ser347Cys) c.1036A>T (p.Ser346Cys) n.120A>T n.1009-154A>T n.280+233A>T c.1042A>T (p.Ser348Cys) c.9-154A>T (n.9-154A>T) | |
19 | g.12658498T>C | CA404248953 | MAN2B1 | c.1039A>G (p.Ser347Gly) c.1036A>G (p.Ser346Gly) n.120A>G n.1009-154A>G n.280+233A>G c.1042A>G (p.Ser348Gly) c.9-154A>G (n.9-154A>G) | gnomAD v4 |
19 | g.12658498T>G | CA404248957 | MAN2B1 | c.1039A>C (p.Ser347Arg) c.1036A>C (p.Ser346Arg) n.120A>C n.1009-154A>C n.280+233A>C c.1042A>C (p.Ser348Arg) c.9-154A>C (n.9-154A>C) | |
19 | g.12658499T>A | CA505625070 | MAN2B1 | c.1038A>T (p.Gly346=) c.1035A>T (p.Gly345=) n.119A>T n.1009-155A>T n.280+232A>T c.1041A>T (p.Gly347=) c.9-155A>T (n.9-155A>T) | |
19 | g.12658499T>C | CA505625071 | MAN2B1 | c.1038A>G (p.Gly346=) c.1035A>G (p.Gly345=) n.119A>G n.1009-155A>G n.280+232A>G c.1041A>G (p.Gly347=) c.9-155A>G (n.9-155A>G) | |
19 | g.12658499T>G | CA505625072 | MAN2B1 | c.1038A>C (p.Gly346=) c.1035A>C (p.Gly345=) n.119A>C n.1009-155A>C n.280+232A>C c.1041A>C (p.Gly347=) c.9-155A>C (n.9-155A>C) | |
19 | g.12658500C>A | CA404248967 | MAN2B1 | c.1037G>T (p.Gly346Val) c.1034G>T (p.Gly345Val) n.118G>T n.1009-156G>T n.280+231G>T c.1040G>T (p.Gly347Val) c.9-156G>T (n.9-156G>T) | |
19 | g.12658500C>G | CA404248962 | MAN2B1 | c.1037G>C (p.Gly346Ala) c.1034G>C (p.Gly345Ala) n.118G>C n.1009-156G>C n.280+231G>C c.1040G>C (p.Gly347Ala) c.9-156G>C (n.9-156G>C) | |
19 | g.12658500C>T | CA404248964 | MAN2B1 | c.1037G>A (p.Gly346Glu) c.1034G>A (p.Gly345Glu) n.118G>A n.1009-156G>A n.280+231G>A c.1040G>A (p.Gly347Glu) c.9-156G>A (n.9-156G>A) | |
19 | g.12658501C>A | CA404248971 | MAN2B1 | c.1036G>T (p.Gly346Ter) c.1033G>T (p.Gly345Ter) n.117G>T n.1009-157G>T n.280+230G>T c.1039G>T (p.Gly347Ter) c.9-157G>T (n.9-157G>T) | |
19 | g.12658501C>G | CA404248974 | MAN2B1 | c.1036G>C (p.Gly346Arg) c.1033G>C (p.Gly345Arg) n.117G>C n.1009-157G>C n.280+230G>C c.1039G>C (p.Gly347Arg) c.9-157G>C (n.9-157G>C) | |
19 | g.12658501C>T | CA404248976 | MAN2B1 | c.1036G>A (p.Gly346Arg) c.1033G>A (p.Gly345Arg) n.117G>A n.1009-157G>A n.280+230G>A c.1039G>A (p.Gly347Arg) c.9-157G>A (n.9-157G>A) | |
19 | g.12658502T>A | CA404248980 | MAN2B1 | c.1035A>T (p.Lys345Asn) c.1032A>T (p.Lys344Asn) n.116A>T n.1009-158A>T n.280+229A>T c.1038A>T (p.Lys346Asn) c.9-158A>T (n.9-158A>T) | |
19 | g.12658502T>C | CA505625073 | MAN2B1 | c.1035A>G (p.Lys345=) c.1032A>G (p.Lys344=) n.116A>G n.1009-158A>G n.280+229A>G c.1038A>G (p.Lys346=) c.9-158A>G (n.9-158A>G) | ClinVar |
19 | g.12658502T>G | CA404248985 | MAN2B1 | c.1035A>C (p.Lys345Asn) c.1032A>C (p.Lys344Asn) n.116A>C n.1009-158A>C n.280+229A>C c.1038A>C (p.Lys346Asn) c.9-158A>C (n.9-158A>C) | |
19 | g.12658503T>A | CA404248987 | MAN2B1 | c.1034A>T (p.Lys345Ile) c.1031A>T (p.Lys344Ile) n.115A>T n.1009-159A>T n.280+228A>T c.1037A>T (p.Lys346Ile) c.9-159A>T (n.9-159A>T) | |
19 | g.12658503T>C | CA404248991 | MAN2B1 | c.1034A>G (p.Lys345Arg) c.1031A>G (p.Lys344Arg) n.115A>G n.1009-159A>G n.280+228A>G c.1037A>G (p.Lys346Arg) c.9-159A>G (n.9-159A>G) | |
19 | g.12658503T>G | CA404248988 | MAN2B1 | c.1034A>C (p.Lys345Thr) c.1031A>C (p.Lys344Thr) n.115A>C n.1009-159A>C n.280+228A>C c.1037A>C (p.Lys346Thr) c.9-159A>C (n.9-159A>C) | |
19 | g.12658504T>A | CA404248994 | MAN2B1 | c.1033A>T (p.Lys345Ter) c.1030A>T (p.Lys344Ter) n.114A>T n.1009-160A>T n.280+227A>T c.1036A>T (p.Lys346Ter) c.9-160A>T (n.9-160A>T) | |
19 | g.12658504T>C | CA404248997 | MAN2B1 | c.1033A>G (p.Lys345Glu) c.1030A>G (p.Lys344Glu) n.114A>G n.1009-160A>G n.280+227A>G c.1036A>G (p.Lys346Glu) c.9-160A>G (n.9-160A>G) | |
19 | g.12658504T>G | CA404249000 | MAN2B1 | c.1033A>C (p.Lys345Gln) c.1030A>C (p.Lys344Gln) n.114A>C n.1009-160A>C n.280+227A>C c.1036A>C (p.Lys346Gln) c.9-160A>C (n.9-160A>C) | |
19 | g.12658505T>A | CA505625076 | MAN2B1 | c.1032A>T (p.Ala344=) c.1029A>T (p.Ala343=) n.113A>T n.1009-161A>T n.280+226A>T c.1035A>T (p.Ala345=) c.9-161A>T (n.9-161A>T) | |
19 | g.12658505T>C | CA505625075 | MAN2B1 | c.1032A>G (p.Ala344=) c.1029A>G (p.Ala343=) n.113A>G n.1009-161A>G n.280+226A>G c.1035A>G (p.Ala345=) c.9-161A>G (n.9-161A>G) | ClinVar dbSNP |
19 | g.12658505T>G | CA505625074 | MAN2B1 | c.1032A>C (p.Ala344=) c.1029A>C (p.Ala343=) n.113A>C n.1009-161A>C n.280+226A>C c.1035A>C (p.Ala345=) c.9-161A>C (n.9-161A>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.12658505T= | CA2323504407 | MAN2B1 | c.1032A= (p.Ala344=) c.1029A= (p.Ala343=) n.113A= n.1009-161A= n.280+226A= c.1035A= (p.Ala345=) c.9-161A= (n.9-161A=) | |
19 | g.12658506G>A | CA404249002 | MAN2B1 | c.1031C>T (p.Ala344Val) c.1028C>T (p.Ala343Val) n.112C>T n.1009-162C>T n.280+225C>T c.1034C>T (p.Ala345Val) c.9-162C>T (n.9-162C>T) | |
19 | g.12658506G>C | CA404249005 | MAN2B1 | c.1031C>G (p.Ala344Gly) c.1028C>G (p.Ala343Gly) n.112C>G n.1009-162C>G n.280+225C>G c.1034C>G (p.Ala345Gly) c.9-162C>G (n.9-162C>G) | |
19 | g.12658506G>T | CA404249008 | MAN2B1 | c.1031C>A (p.Ala344Glu) c.1028C>A (p.Ala343Glu) n.112C>A n.1009-162C>A n.280+225C>A c.1034C>A (p.Ala345Glu) c.9-162C>A (n.9-162C>A) | |
19 | g.12658507C>A | CA404249012 | MAN2B1 | c.1030G>T (p.Ala344Ser) c.1027G>T (p.Ala343Ser) n.111G>T n.1009-163G>T n.280+224G>T c.1033G>T (p.Ala345Ser) c.9-163G>T (n.9-163G>T) | |
19 | g.12658507C>G | CA404249018 | MAN2B1 | c.1030G>C (p.Ala344Pro) c.1027G>C (p.Ala343Pro) n.111G>C n.1009-163G>C n.280+224G>C c.1033G>C (p.Ala345Pro) c.9-163G>C (n.9-163G>C) | ClinVar dbSNP |
19 | g.12658507C>T | CA404249021 | MAN2B1 | c.1030G>A (p.Ala344Thr) c.1027G>A (p.Ala343Thr) n.111G>A n.1009-163G>A n.280+224G>A c.1033G>A (p.Ala345Thr) c.9-163G>A (n.9-163G>A) | ClinVar dbSNP |
19 | g.12658508C>A | CA404249024 | MAN2B1 | c.1029G>T (p.Gln343His) c.1027-1G>T (n.1027-1G>T) n.110G>T n.1009-164G>T n.280+223G>T c.1032G>T (p.Gln344His) c.9-164G>T (n.9-164G>T) | COSMIC |
19 | g.12658508C>G | CA404249027 | MAN2B1 | c.1029G>C (p.Gln343His) c.1027-1G>C (n.1027-1G>C) n.110G>C n.1009-164G>C n.280+223G>C c.1032G>C (p.Gln344His) c.9-164G>C (n.9-164G>C) | |
19 | g.12658508C>T | CA404249029 | MAN2B1 | c.1029G>A (p.Gln343=) c.1027-1G>A (n.1027-1G>A) n.110G>A n.1009-164G>A n.280+223G>A c.1032G>A (p.Gln344=) c.9-164G>A (n.9-164G>A) | |
19 | g.12658509T>A | CA404249036 | MAN2B1 | c.1028A>T (p.Gln343Leu) c.1027-2A>T (n.1027-2A>T) n.109A>T n.1009-165A>T n.280+222A>T c.1031A>T (p.Gln344Leu) c.9-165A>T (n.9-165A>T) | |
19 | g.12658509T>C | CA404249039 | MAN2B1 | c.1028A>G (p.Gln343Arg) c.1027-2A>G (n.1027-2A>G) n.109A>G n.1009-165A>G n.280+222A>G c.1031A>G (p.Gln344Arg) c.9-165A>G (n.9-165A>G) | |
19 | g.12658509T>G | CA404249034 | MAN2B1 | c.1028A>C (p.Gln343Pro) c.1027-2A>C (n.1027-2A>C) n.109A>C n.1009-165A>C n.280+222A>C c.1031A>C (p.Gln344Pro) c.9-165A>C (n.9-165A>C) | |
19 | g.12658510G>A | CA404249042 | MAN2B1 | c.1027C>T (p.Gln343Ter) c.1027-3C>T (n.1027-3C>T) n.108C>T n.1009-166C>T n.280+221C>T c.1030C>T (p.Gln344Ter) c.9-166C>T (n.9-166C>T) | |
19 | g.12658510G>C | CA404249045 | MAN2B1 | c.1027C>G (p.Gln343Glu) c.1027-3C>G (n.1027-3C>G) n.108C>G n.1009-166C>G n.280+221C>G c.1030C>G (p.Gln344Glu) c.9-166C>G (n.9-166C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.12658510G= | CA2323504408 | MAN2B1 | c.1027C= (p.Gln343=) c.1027-3C= (n.1027-3C=) n.108C= n.1009-166C= n.280+221C= c.1030C= (p.Gln344=) c.9-166C= (n.9-166C=) | |
19 | g.12658510G>T | CA404249047 | MAN2B1 | c.1027C>A (p.Gln343Lys) c.1027-3C>A (n.1027-3C>A) n.108C>A n.1009-166C>A n.280+221C>A c.1030C>A (p.Gln344Lys) c.9-166C>A (n.9-166C>A) | |
19 | g.12658511C>A | CA404249051 | MAN2B1 | c.1027-1G>T (n.1027-1G>T) c.1027-4G>T (n.1027-4G>T) n.107G>T n.1009-167G>T n.280+220G>T c.1029G>T (p.Gln343His) c.9-167G>T (n.9-167G>T) | |
19 | g.12658511C>G | CA404249056 | MAN2B1 | c.1027-1G>C (n.1027-1G>C) c.1027-4G>C (n.1027-4G>C) n.107G>C n.1009-167G>C n.280+220G>C c.1029G>C (p.Gln343His) c.9-167G>C (n.9-167G>C) | ClinVar |
19 | g.12658511C>T | CA404249059 | MAN2B1 | c.1027-1G>A (n.1027-1G>A) c.1027-4G>A (n.1027-4G>A) n.107G>A n.1009-167G>A n.280+220G>A c.1029G>A (p.Gln343=) c.9-167G>A (n.9-167G>A) |