Allele Registry

Chr	Mutation (hg38)	CAid	Gene	Transcript	Linkouts
19	g.12658357G>A	CA2323504333	MAN2B1	c.1110-13C>T (n.1110-13C>T) c.1107-13C>T (n.1107-13C>T) n.261C>T n.1009-13C>T n.280+374C>T c.1113-13C>T (n.1113-13C>T) c.9-13C>T (n.9-13C>T)	dbSNP gnomAD v4
19	g.12658357G=	CA2323504332	MAN2B1	c.1110-13C= (n.1110-13C=) c.1107-13C= (n.1107-13C=) n.261C= n.1009-13C= n.280+374C= c.1113-13C= (n.1113-13C=) c.9-13C= (n.9-13C=)
19	g.12658357G>T	CA632119601	MAN2B1	c.1110-13C>A (n.1110-13C>A) c.1107-13C>A (n.1107-13C>A) n.261C>A n.1009-13C>A n.280+374C>A c.1113-13C>A (n.1113-13C>A) c.9-13C>A (n.9-13C>A)	ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19	g.12658358G>A	CA2582721001	MAN2B1	c.1110-14C>T (n.1110-14C>T) c.1107-14C>T (n.1107-14C>T) n.260C>T n.1009-14C>T n.280+373C>T c.1113-14C>T (n.1113-14C>T) c.9-14C>T (n.9-14C>T)	gnomAD v4
19	g.12658359G>A	CA9226580	MAN2B1	c.1110-15C>T (n.1110-15C>T) c.1107-15C>T (n.1107-15C>T) n.259C>T n.1009-15C>T n.280+372C>T c.1113-15C>T (n.1113-15C>T) c.9-15C>T (n.9-15C>T)	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19	g.12658359G>C	CA632119602	MAN2B1	c.1110-15C>G (n.1110-15C>G) c.1107-15C>G (n.1107-15C>G) n.259C>G n.1009-15C>G n.280+372C>G c.1113-15C>G (n.1113-15C>G) c.9-15C>G (n.9-15C>G)	ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19	g.12658359G=	CA2323504334	MAN2B1	c.1110-15C= (n.1110-15C=) c.1107-15C= (n.1107-15C=) n.259C= n.1009-15C= n.280+372C= c.1113-15C= (n.1113-15C=) c.9-15C= (n.9-15C=)
19	g.12658360C>A	CA632119603	MAN2B1	c.1110-16G>T (n.1110-16G>T) c.1107-16G>T (n.1107-16G>T) n.258G>T n.1009-16G>T n.280+371G>T c.1113-16G>T (n.1113-16G>T) c.9-16G>T (n.9-16G>T)	dbSNP gnomAD v2
19	g.12658360C=	CA2323504335	MAN2B1	c.1110-16G= (n.1110-16G=) c.1107-16G= (n.1107-16G=) n.258G= n.1009-16G= n.280+371G= c.1113-16G= (n.1113-16G=) c.9-16G= (n.9-16G=)
19	g.12658361A=	CA2323504336	MAN2B1	c.1110-17T= (n.1110-17T=) c.1107-17T= (n.1107-17T=) n.257T= n.1009-17T= n.280+370T= c.1113-17T= (n.1113-17T=) c.9-17T= (n.9-17T=)
19	g.12658361A>G	CA632119604	MAN2B1	c.1110-17T>C (n.1110-17T>C) c.1107-17T>C (n.1107-17T>C) n.257T>C n.1009-17T>C n.280+370T>C c.1113-17T>C (n.1113-17T>C) c.9-17T>C (n.9-17T>C)	ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19	g.12658361dup	CA2580096527	MAN2B1	c.1110-17dup (n.1110-17dup) c.1107-17dup (n.1107-17dup) n.257dup n.1009-17dup n.280+370dup c.1113-17dup (n.1113-17dup) c.9-17dup (n.9-17dup)	ClinVar
19	g.12658362T>C	CA9226581	MAN2B1	c.1110-18A>G (n.1110-18A>G) c.1107-18A>G (n.1107-18A>G) n.256A>G n.1009-18A>G n.280+369A>G c.1113-18A>G (n.1113-18A>G) c.9-18A>G (n.9-18A>G)	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19	g.12658362T>G	CA2582721002	MAN2B1	c.1110-18A>C (n.1110-18A>C) c.1107-18A>C (n.1107-18A>C) n.256A>C n.1009-18A>C n.280+369A>C c.1113-18A>C (n.1113-18A>C) c.9-18A>C (n.9-18A>C)	gnomAD v4
19	g.12658362T=	CA2323504337	MAN2B1	c.1110-18A= (n.1110-18A=) c.1107-18A= (n.1107-18A=) n.256A= n.1009-18A= n.280+369A= c.1113-18A= (n.1113-18A=) c.9-18A= (n.9-18A=)
19	g.12658363T>A	CA2530066704	MAN2B1	c.1110-19A>T (n.1110-19A>T) c.1107-19A>T (n.1107-19A>T) n.255A>T n.1009-19A>T n.280+368A>T c.1113-19A>T (n.1113-19A>T) c.9-19A>T (n.9-19A>T)
19	g.12658364G>A	CA993647289	MAN2B1	c.1110-20C>T (n.1110-20C>T) c.1107-20C>T (n.1107-20C>T) n.254C>T n.1009-20C>T n.280+367C>T c.1113-20C>T (n.1113-20C>T) c.9-20C>T (n.9-20C>T)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19	g.12658364G=	CA2323504338	MAN2B1	c.1110-20C= (n.1110-20C=) c.1107-20C= (n.1107-20C=) n.254C= n.1009-20C= n.280+367C= c.1113-20C= (n.1113-20C=) c.9-20C= (n.9-20C=)
19	g.12658364G>T	CA2582721003	MAN2B1	c.1110-20C>A (n.1110-20C>A) c.1107-20C>A (n.1107-20C>A) n.254C>A n.1009-20C>A n.280+367C>A c.1113-20C>A (n.1113-20C>A) c.9-20C>A (n.9-20C>A)	gnomAD v4
19	g.12658366G>A	CA2582721005	MAN2B1	c.1110-22C>T (n.1110-22C>T) c.1107-22C>T (n.1107-22C>T) n.252C>T n.1009-22C>T n.280+365C>T c.1113-22C>T (n.1113-22C>T) c.9-22C>T (n.9-22C>T)	gnomAD v4
19	g.12658366G=	CA2323504339	MAN2B1	c.1110-22C= (n.1110-22C=) c.1107-22C= (n.1107-22C=) n.252C= n.1009-22C= n.280+365C= c.1113-22C= (n.1113-22C=) c.9-22C= (n.9-22C=)
19	g.12658366G>T	CA632119607	MAN2B1	c.1110-22C>A (n.1110-22C>A) c.1107-22C>A (n.1107-22C>A) n.252C>A n.1009-22C>A n.280+365C>A c.1113-22C>A (n.1113-22C>A) c.9-22C>A (n.9-22C>A)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19	g.12658368del	CA2582721004	MAN2B1	c.1110-22del (n.1110-22del) c.1107-22del (n.1107-22del) n.252del n.1009-22del n.280+365del c.1113-22del (n.1113-22del) c.9-22del (n.9-22del)	gnomAD v4
19	g.12658368G>A	CA2323504341	MAN2B1	c.1110-24C>T (n.1110-24C>T) c.1107-24C>T (n.1107-24C>T) n.250C>T n.1009-24C>T n.280+363C>T c.1113-24C>T (n.1113-24C>T) c.9-24C>T (n.9-24C>T)	dbSNP gnomAD v4
19	g.12658368G=	CA2323504340	MAN2B1	c.1110-24C= (n.1110-24C=) c.1107-24C= (n.1107-24C=) n.250C= n.1009-24C= n.280+363C= c.1113-24C= (n.1113-24C=) c.9-24C= (n.9-24C=)
19	g.12658368G>T	CA9226582	MAN2B1	c.1110-24C>A (n.1110-24C>A) c.1107-24C>A (n.1107-24C>A) n.250C>A n.1009-24C>A n.280+363C>A c.1113-24C>A (n.1113-24C>A) c.9-24C>A (n.9-24C>A)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19	g.12658369_12658371dup	CA2582721006	MAN2B1	c.1110-26_1110-24dup (n.1110-26_1110-24dup) c.1107-26_1107-24dup (n.1107-26_1107-24dup) n.248_250dup n.1009-26_1009-24dup n.280+361_280+363dup c.1113-26_1113-24dup (n.1113-26_1113-24dup) c.9-26_9-24dup (n.9-26_9-24dup)	gnomAD v4
19	g.12658370A=	CA2323504342	MAN2B1	c.1110-26T= (n.1110-26T=) c.1107-26T= (n.1107-26T=) n.248T= n.1009-26T= n.280+361T= c.1113-26T= (n.1113-26T=) c.9-26T= (n.9-26T=)
19	g.12658370A>G	CA783349892	MAN2B1	c.1110-26T>C (n.1110-26T>C) c.1107-26T>C (n.1107-26T>C) n.248T>C n.1009-26T>C n.280+361T>C c.1113-26T>C (n.1113-26T>C) c.9-26T>C (n.9-26T>C)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19	g.12658372G>A	CA632119608	MAN2B1	c.1110-28C>T (n.1110-28C>T) c.1107-28C>T (n.1107-28C>T) n.246C>T n.1009-28C>T n.280+359C>T c.1113-28C>T (n.1113-28C>T) c.9-28C>T (n.9-28C>T)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19	g.12658372G>C	CA2323504344	MAN2B1	c.1110-28C>G (n.1110-28C>G) c.1107-28C>G (n.1107-28C>G) n.246C>G n.1009-28C>G n.280+359C>G c.1113-28C>G (n.1113-28C>G) c.9-28C>G (n.9-28C>G)	dbSNP
19	g.12658372G=	CA2323504343	MAN2B1	c.1110-28C= (n.1110-28C=) c.1107-28C= (n.1107-28C=) n.246C= n.1009-28C= n.280+359C= c.1113-28C= (n.1113-28C=) c.9-28C= (n.9-28C=)
19	g.12658373G>A	CA305471643	MAN2B1	c.1110-29C>T (n.1110-29C>T) c.1107-29C>T (n.1107-29C>T) n.245C>T n.1009-29C>T n.280+358C>T c.1113-29C>T (n.1113-29C>T) c.9-29C>T (n.9-29C>T)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19	g.12658373G=	CA2323504345	MAN2B1	c.1110-29C= (n.1110-29C=) c.1107-29C= (n.1107-29C=) n.245C= n.1009-29C= n.280+358C= c.1113-29C= (n.1113-29C=) c.9-29C= (n.9-29C=)
19	g.12658373G>T	CA2813645789	MAN2B1	c.1110-29C>A (n.1110-29C>A) c.1107-29C>A (n.1107-29C>A) n.245C>A n.1009-29C>A n.280+358C>A c.1113-29C>A (n.1113-29C>A) c.9-29C>A (n.9-29C>A)
19	g.12658374T>C	CA2582721007	MAN2B1	c.1110-30A>G (n.1110-30A>G) c.1107-30A>G (n.1107-30A>G) n.244A>G n.1009-30A>G n.280+357A>G c.1113-30A>G (n.1113-30A>G) c.9-30A>G (n.9-30A>G)	gnomAD v4
19	g.12658374T>G	CA2323504347	MAN2B1	c.1110-30A>C (n.1110-30A>C) c.1107-30A>C (n.1107-30A>C) n.244A>C n.1009-30A>C n.280+357A>C c.1113-30A>C (n.1113-30A>C) c.9-30A>C (n.9-30A>C)	dbSNP
19	g.12658374T=	CA2323504346	MAN2B1	c.1110-30A= (n.1110-30A=) c.1107-30A= (n.1107-30A=) n.244A= n.1009-30A= n.280+357A= c.1113-30A= (n.1113-30A=) c.9-30A= (n.9-30A=)
19	g.12658375C=	CA2323504348	MAN2B1	c.1110-31G= (n.1110-31G=) c.1107-31G= (n.1107-31G=) n.243G= n.1009-31G= n.280+356G= c.1113-31G= (n.1113-31G=) c.9-31G= (n.9-31G=)
19	g.12658375C>T	CA9226583	MAN2B1	c.1110-31G>A (n.1110-31G>A) c.1107-31G>A (n.1107-31G>A) n.243G>A n.1009-31G>A n.280+356G>A c.1113-31G>A (n.1113-31G>A) c.9-31G>A (n.9-31G>A)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19	g.12658376A>G	CA2582721008	MAN2B1	c.1110-32T>C (n.1110-32T>C) c.1107-32T>C (n.1107-32T>C) n.242T>C n.1009-32T>C n.280+355T>C c.1113-32T>C (n.1113-32T>C) c.9-32T>C (n.9-32T>C)	gnomAD v4
19	g.12658378G>A	CA632119609	MAN2B1	c.1110-34C>T (n.1110-34C>T) c.1107-34C>T (n.1107-34C>T) n.240C>T n.1009-34C>T n.280+353C>T c.1113-34C>T (n.1113-34C>T) c.9-34C>T (n.9-34C>T)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19	g.12658378G=	CA2323504349	MAN2B1	c.1110-34C= (n.1110-34C=) c.1107-34C= (n.1107-34C=) n.240C= n.1009-34C= n.280+353C= c.1113-34C= (n.1113-34C=) c.9-34C= (n.9-34C=)
19	g.12658379A=	CA2323504350	MAN2B1	c.1110-35T= (n.1110-35T=) c.1107-35T= (n.1107-35T=) n.239T= n.1009-35T= n.280+352T= c.1113-35T= (n.1113-35T=) c.9-35T= (n.9-35T=)
19	g.12658379A>T	CA9226584	MAN2B1	c.1110-35T>A (n.1110-35T>A) c.1107-35T>A (n.1107-35T>A) n.239T>A n.1009-35T>A n.280+352T>A c.1113-35T>A (n.1113-35T>A) c.9-35T>A (n.9-35T>A)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19	g.12658380C>A	CA2582721009	MAN2B1	c.1110-36G>T (n.1110-36G>T) c.1107-36G>T (n.1107-36G>T) n.238G>T n.1009-36G>T n.280+351G>T c.1113-36G>T (n.1113-36G>T) c.9-36G>T (n.9-36G>T)	gnomAD v4
19	g.12658380C=	CA2323504351	MAN2B1	c.1110-36G= (n.1110-36G=) c.1107-36G= (n.1107-36G=) n.238G= n.1009-36G= n.280+351G= c.1113-36G= (n.1113-36G=) c.9-36G= (n.9-36G=)
19	g.12658380C>T	CA632119610	MAN2B1	c.1110-36G>A (n.1110-36G>A) c.1107-36G>A (n.1107-36G>A) n.238G>A n.1009-36G>A n.280+351G>A c.1113-36G>A (n.1113-36G>A) c.9-36G>A (n.9-36G>A)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19	g.12658381C>A	CA632119611	MAN2B1	c.1110-37G>T (n.1110-37G>T) c.1107-37G>T (n.1107-37G>T) n.237G>T n.1009-37G>T n.280+350G>T c.1113-37G>T (n.1113-37G>T) c.9-37G>T (n.9-37G>T)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19	g.12658381C=	CA2323504352	MAN2B1	c.1110-37G= (n.1110-37G=) c.1107-37G= (n.1107-37G=) n.237G= n.1009-37G= n.280+350G= c.1113-37G= (n.1113-37G=) c.9-37G= (n.9-37G=)
19	g.12658381C>T	CA2582721010	MAN2B1	c.1110-37G>A (n.1110-37G>A) c.1107-37G>A (n.1107-37G>A) n.237G>A n.1009-37G>A n.280+350G>A c.1113-37G>A (n.1113-37G>A) c.9-37G>A (n.9-37G>A)	gnomAD v4
19	g.12658382C>T	CA2582721011	MAN2B1	c.1110-38G>A (n.1110-38G>A) c.1107-38G>A (n.1107-38G>A) n.236G>A n.1009-38G>A n.280+349G>A c.1113-38G>A (n.1113-38G>A) c.9-38G>A (n.9-38G>A)	gnomAD v4
19	g.12658383A=	CA2323504353	MAN2B1	c.1110-39T= (n.1110-39T=) c.1107-39T= (n.1107-39T=) n.235T= n.1009-39T= n.280+348T= c.1113-39T= (n.1113-39T=) c.9-39T= (n.9-39T=)
19	g.12658383A>C	CA2323504354	MAN2B1	c.1110-39T>G (n.1110-39T>G) c.1107-39T>G (n.1107-39T>G) n.235T>G n.1009-39T>G n.280+348T>G c.1113-39T>G (n.1113-39T>G) c.9-39T>G (n.9-39T>G)	dbSNP
19	g.12658384C=	CA2323504356	MAN2B1	c.1110-40G= (n.1110-40G=) c.1107-40G= (n.1107-40G=) n.234G= n.1009-40G= n.280+347G= c.1113-40G= (n.1113-40G=) c.9-40G= (n.9-40G=)
19	g.12658384C>G	CA2582721012	MAN2B1	c.1110-40G>C (n.1110-40G>C) c.1107-40G>C (n.1107-40G>C) n.234G>C n.1009-40G>C n.280+347G>C c.1113-40G>C (n.1113-40G>C) c.9-40G>C (n.9-40G>C)	gnomAD v4
19	g.12658384C>T	CA9226585	MAN2B1	c.1110-40G>A (n.1110-40G>A) c.1107-40G>A (n.1107-40G>A) n.234G>A n.1009-40G>A n.280+347G>A c.1113-40G>A (n.1113-40G>A) c.9-40G>A (n.9-40G>A)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19	g.12658384_12658385delinsCG	CA2323504355	MAN2B1	c.1110-41_1110-40delinsCG (n.1110-41_1110-40delinsCG) c.1107-41_1107-40delinsCG (n.1107-41_1107-40delinsCG) n.233_234delinsCG n.1009-41_1009-40delinsCG n.280+346_280+347delinsCG c.1113-41_1113-40delinsCG (n.1113-41_1113-40delinsCG) c.9-41_9-40delinsCG (n.9-41_9-40delinsCG)
19	g.12658385G>A	CA305471666	MAN2B1	c.1110-41C>T (n.1110-41C>T) c.1107-41C>T (n.1107-41C>T) n.233C>T n.1009-41C>T n.280+346C>T c.1113-41C>T (n.1113-41C>T) c.9-41C>T (n.9-41C>T)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19	g.12658385G=	CA2323504357	MAN2B1	c.1110-41C= (n.1110-41C=) c.1107-41C= (n.1107-41C=) n.233C= n.1009-41C= n.280+346C= c.1113-41C= (n.1113-41C=) c.9-41C= (n.9-41C=)
19	g.12658388del	CA783349906	MAN2B1	c.1110-41del (n.1110-41del) c.1107-41del (n.1107-41del) n.233del n.1009-41del n.280+346del c.1113-41del (n.1113-41del) c.9-41del (n.9-41del)	dbSNP
19	g.12658387G>A	CA9226587	MAN2B1	c.1109+41C>T (n.1109+41C>T) c.1106+41C>T (n.1106+41C>T) n.231C>T n.1009-43C>T n.280+344C>T c.1112+41C>T (n.1112+41C>T) c.9-43C>T (n.9-43C>T)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19	g.12658387G=	CA2323504358	MAN2B1	c.1109+41C= (n.1109+41C=) c.1106+41C= (n.1106+41C=) n.231C= n.1009-43C= n.280+344C= c.1112+41C= (n.1112+41C=) c.9-43C= (n.9-43C=)
19	g.12658387G>T	CA9226586	MAN2B1	c.1109+41C>A (n.1109+41C>A) c.1106+41C>A (n.1106+41C>A) n.231C>A n.1009-43C>A n.280+344C>A c.1112+41C>A (n.1112+41C>A) c.9-43C>A (n.9-43C>A)	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19	g.12658388G>A	CA305471682	MAN2B1	c.1109+40C>T (n.1109+40C>T) c.1106+40C>T (n.1106+40C>T) n.230C>T n.1009-44C>T n.280+343C>T c.1112+40C>T (n.1112+40C>T) c.9-44C>T (n.9-44C>T)	dbSNP gnomAD v4
19	g.12658388G>C	CA9226588	MAN2B1	c.1109+40C>G (n.1109+40C>G) c.1106+40C>G (n.1106+40C>G) n.230C>G n.1009-44C>G n.280+343C>G c.1112+40C>G (n.1112+40C>G) c.9-44C>G (n.9-44C>G)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19	g.12658388G=	CA2323504359	MAN2B1	c.1109+40C= (n.1109+40C=) c.1106+40C= (n.1106+40C=) n.230C= n.1009-44C= n.280+343C= c.1112+40C= (n.1112+40C=) c.9-44C= (n.9-44C=)
19	g.12658390A=	CA2323504360	MAN2B1	c.1109+38T= (n.1109+38T=) c.1106+38T= (n.1106+38T=) n.228T= n.1009-46T= n.280+341T= c.1112+38T= (n.1112+38T=) c.9-46T= (n.9-46T=)
19	g.12658390A>G	CA2582721013	MAN2B1	c.1109+38T>C (n.1109+38T>C) c.1106+38T>C (n.1106+38T>C) n.228T>C n.1009-46T>C n.280+341T>C c.1112+38T>C (n.1112+38T>C) c.9-46T>C (n.9-46T>C)	gnomAD v4
19	g.12658390A>T	CA632119612	MAN2B1	c.1109+38T>A (n.1109+38T>A) c.1106+38T>A (n.1106+38T>A) n.228T>A n.1009-46T>A n.280+341T>A c.1112+38T>A (n.1112+38T>A) c.9-46T>A (n.9-46T>A)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19	g.12658390dup	CA2582721014	MAN2B1	c.1109+38dup (n.1109+38dup) c.1106+38dup (n.1106+38dup) n.228dup n.1009-46dup n.280+341dup c.1112+38dup (n.1112+38dup) c.9-46dup (n.9-46dup)	gnomAD v4
19	g.12658392G=	CA2323504361	MAN2B1	c.1109+36C= (n.1109+36C=) c.1106+36C= (n.1106+36C=) n.226C= n.1009-48C= n.280+339C= c.1112+36C= (n.1112+36C=) c.9-48C= (n.9-48C=)
19	g.12658392G>T	CA632119613	MAN2B1	c.1109+36C>A (n.1109+36C>A) c.1106+36C>A (n.1106+36C>A) n.226C>A n.1009-48C>A n.280+339C>A c.1112+36C>A (n.1112+36C>A) c.9-48C>A (n.9-48C>A)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19	g.12658393C>T	CA2582721015	MAN2B1	c.1109+35G>A (n.1109+35G>A) c.1106+35G>A (n.1106+35G>A) n.225G>A n.1009-49G>A n.280+338G>A c.1112+35G>A (n.1112+35G>A) c.9-49G>A (n.9-49G>A)	gnomAD v4
19	g.12658394C>T	CA2582721016	MAN2B1	c.1109+34G>A (n.1109+34G>A) c.1106+34G>A (n.1106+34G>A) n.224G>A n.1009-50G>A n.280+337G>A c.1112+34G>A (n.1112+34G>A) c.9-50G>A (n.9-50G>A)	gnomAD v4
19	g.12658396A=	CA2323504362	MAN2B1	c.1109+32T= (n.1109+32T=) c.1106+32T= (n.1106+32T=) n.222T= n.1009-52T= n.280+335T= c.1112+32T= (n.1112+32T=) c.9-52T= (n.9-52T=)
19	g.12658396A>G	CA9226590	MAN2B1	c.1109+32T>C (n.1109+32T>C) c.1106+32T>C (n.1106+32T>C) n.222T>C n.1009-52T>C n.280+335T>C c.1112+32T>C (n.1112+32T>C) c.9-52T>C (n.9-52T>C)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19	g.12658396_12658397delinsAC	CA2323504363	MAN2B1	c.1109+31_1109+32delinsGT (n.1109+31_1109+32delinsGT) c.1106+31_1106+32delinsGT (n.1106+31_1106+32delinsGT) n.221_222delinsGT n.1009-53_1009-52delinsGT n.280+334_280+335delinsGT c.1112+31_1112+32delinsGT (n.1112+31_1112+32delinsGT) c.9-53_9-52delinsGT (n.9-53_9-52delinsGT)
19	g.12658397C>A	CA2582721017	MAN2B1	c.1109+31G>T (n.1109+31G>T) c.1106+31G>T (n.1106+31G>T) n.221G>T n.1009-53G>T n.280+334G>T c.1112+31G>T (n.1112+31G>T) c.9-53G>T (n.9-53G>T)	gnomAD v4
19	g.12658397C>G	CA2576635143	MAN2B1	c.1109+31G>C (n.1109+31G>C) c.1106+31G>C (n.1106+31G>C) n.221G>C n.1009-53G>C n.280+334G>C c.1112+31G>C (n.1112+31G>C) c.9-53G>C (n.9-53G>C)	gnomAD v4
19	g.12658403dup	CA9226589	MAN2B1	c.1109+31dup (n.1109+31dup) c.1106+31dup (n.1106+31dup) n.221dup n.1009-53dup n.280+334dup c.1112+31dup (n.1112+31dup) c.9-53dup (n.9-53dup)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19	g.12658403del	CA9226591	MAN2B1	c.1109+31del (n.1109+31del) c.1106+31del (n.1106+31del) n.221del n.1009-53del n.280+334del c.1112+31del (n.1112+31del) c.9-53del (n.9-53del)	dbSNP ExAC gnomAD v4
19	g.12658398C>A	CA2504727001	MAN2B1	c.1109+30G>T (n.1109+30G>T) c.1106+30G>T (n.1106+30G>T) n.220G>T n.1009-54G>T n.280+333G>T c.1112+30G>T (n.1112+30G>T) c.9-54G>T (n.9-54G>T)	gnomAD v4
19	g.12658398C=	CA2323504364	MAN2B1	c.1109+30G= (n.1109+30G=) c.1106+30G= (n.1106+30G=) n.220G= n.1009-54G= n.280+333G= c.1112+30G= (n.1112+30G=) c.9-54G= (n.9-54G=)
19	g.12658398C>G	CA632119614	MAN2B1	c.1109+30G>C (n.1109+30G>C) c.1106+30G>C (n.1106+30G>C) n.220G>C n.1009-54G>C n.280+333G>C c.1112+30G>C (n.1112+30G>C) c.9-54G>C (n.9-54G>C)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19	g.12658399C=	CA2323504365	MAN2B1	c.1109+29G= (n.1109+29G=) c.1106+29G= (n.1106+29G=) n.219G= n.1009-55G= n.280+332G= c.1112+29G= (n.1112+29G=) c.9-55G= (n.9-55G=)
19	g.12658399C>T	CA9226592	MAN2B1	c.1109+29G>A (n.1109+29G>A) c.1106+29G>A (n.1106+29G>A) n.219G>A n.1009-55G>A n.280+332G>A c.1112+29G>A (n.1112+29G>A) c.9-55G>A (n.9-55G>A)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19	g.12658401C>A	CA2582721018	MAN2B1	c.1109+27G>T (n.1109+27G>T) c.1106+27G>T (n.1106+27G>T) n.217G>T n.1009-57G>T n.280+330G>T c.1112+27G>T (n.1112+27G>T) c.9-57G>T (n.9-57G>T)	gnomAD v4
19	g.12658401C>T	CA2735733345	MAN2B1	c.1109+27G>A (n.1109+27G>A) c.1106+27G>A (n.1106+27G>A) n.217G>A n.1009-57G>A n.280+330G>A c.1112+27G>A (n.1112+27G>A) c.9-57G>A (n.9-57G>A)	dbSNP
19	g.12658402C>A	CA632119615	MAN2B1	c.1109+26G>T (n.1109+26G>T) c.1106+26G>T (n.1106+26G>T) n.216G>T n.1009-58G>T n.280+329G>T c.1112+26G>T (n.1112+26G>T) c.9-58G>T (n.9-58G>T)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19	g.12658402C=	CA2323504366	MAN2B1	c.1109+26G= (n.1109+26G=) c.1106+26G= (n.1106+26G=) n.216G= n.1009-58G= n.280+329G= c.1112+26G= (n.1112+26G=) c.9-58G= (n.9-58G=)
19	g.12658402C>G	CA9226594	MAN2B1	c.1109+26G>C (n.1109+26G>C) c.1106+26G>C (n.1106+26G>C) n.216G>C n.1009-58G>C n.280+329G>C c.1112+26G>C (n.1112+26G>C) c.9-58G>C (n.9-58G>C)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19	g.12658402C>T	CA9226593	MAN2B1	c.1109+26G>A (n.1109+26G>A) c.1106+26G>A (n.1106+26G>A) n.216G>A n.1009-58G>A n.280+329G>A c.1112+26G>A (n.1112+26G>A) c.9-58G>A (n.9-58G>A)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19	g.12658403C>A	CA305471732	MAN2B1	c.1109+25G>T (n.1109+25G>T) c.1106+25G>T (n.1106+25G>T) n.215G>T n.1009-59G>T n.280+328G>T c.1112+25G>T (n.1112+25G>T) c.9-59G>T (n.9-59G>T)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19	g.12658403C=	CA2323504367	MAN2B1	c.1109+25G= (n.1109+25G=) c.1106+25G= (n.1106+25G=) n.215G= n.1009-59G= n.280+328G= c.1112+25G= (n.1112+25G=) c.9-59G= (n.9-59G=)
19	g.12658403C>T	CA2582721019	MAN2B1	c.1109+25G>A (n.1109+25G>A) c.1106+25G>A (n.1106+25G>A) n.215G>A n.1009-59G>A n.280+328G>A c.1112+25G>A (n.1112+25G>A) c.9-59G>A (n.9-59G>A)	gnomAD v4
19	g.12658405A>G	CA2582721020	MAN2B1	c.1109+23T>C (n.1109+23T>C) c.1106+23T>C (n.1106+23T>C) n.213T>C n.1009-61T>C n.280+326T>C c.1112+23T>C (n.1112+23T>C) c.9-61T>C (n.9-61T>C)	gnomAD v4
19	g.12658406G>A	CA783349930	MAN2B1	c.1109+22C>T (n.1109+22C>T) c.1106+22C>T (n.1106+22C>T) n.212C>T n.1009-62C>T n.280+325C>T c.1112+22C>T (n.1112+22C>T) c.9-62C>T (n.9-62C>T)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19	g.12658406G=	CA2323504368	MAN2B1	c.1109+22C= (n.1109+22C=) c.1106+22C= (n.1106+22C=) n.212C= n.1009-62C= n.280+325C= c.1112+22C= (n.1112+22C=) c.9-62C= (n.9-62C=)
19	g.12658406G>T	CA2582721021	MAN2B1	c.1109+22C>A (n.1109+22C>A) c.1106+22C>A (n.1106+22C>A) n.212C>A n.1009-62C>A n.280+325C>A c.1112+22C>A (n.1112+22C>A) c.9-62C>A (n.9-62C>A)	gnomAD v4
19	g.12658407C>G	CA2582721022	MAN2B1	c.1109+21G>C (n.1109+21G>C) c.1106+21G>C (n.1106+21G>C) n.211G>C n.1009-63G>C n.280+324G>C c.1112+21G>C (n.1112+21G>C) c.9-63G>C (n.9-63G>C)	gnomAD v4
19	g.12658408T>A	CA2739276541	MAN2B1	c.1109+20A>T (n.1109+20A>T) c.1106+20A>T (n.1106+20A>T) n.210A>T n.1009-64A>T n.280+323A>T c.1112+20A>T (n.1112+20A>T) c.9-64A>T (n.9-64A>T)	ClinVar
19	g.12658409C>T	CA2517832090	MAN2B1	c.1109+19G>A (n.1109+19G>A) c.1106+19G>A (n.1106+19G>A) n.209G>A n.1009-65G>A n.280+322G>A c.1112+19G>A (n.1112+19G>A) c.9-65G>A (n.9-65G>A)	gnomAD v4
19	g.12658411C=	CA2323504369	MAN2B1	c.1109+17G= (n.1109+17G=) c.1106+17G= (n.1106+17G=) n.207G= n.1009-67G= n.280+320G= c.1112+17G= (n.1112+17G=) c.9-67G= (n.9-67G=)
19	g.12658411C>G	CA9226595	MAN2B1	c.1109+17G>C (n.1109+17G>C) c.1106+17G>C (n.1106+17G>C) n.207G>C n.1009-67G>C n.280+320G>C c.1112+17G>C (n.1112+17G>C) c.9-67G>C (n.9-67G>C)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19	g.12658411C>T	CA2323504370	MAN2B1	c.1109+17G>A (n.1109+17G>A) c.1106+17G>A (n.1106+17G>A) n.207G>A n.1009-67G>A n.280+320G>A c.1112+17G>A (n.1112+17G>A) c.9-67G>A (n.9-67G>A)	dbSNP gnomAD v4
19	g.12658412C=	CA2323504371	MAN2B1	c.1109+16G= (n.1109+16G=) c.1106+16G= (n.1106+16G=) n.206G= n.1009-68G= n.280+319G= c.1112+16G= (n.1112+16G=) c.9-68G= (n.9-68G=)
19	g.12658412C>T	CA9226596	MAN2B1	c.1109+16G>A (n.1109+16G>A) c.1106+16G>A (n.1106+16G>A) n.206G>A n.1009-68G>A n.280+319G>A c.1112+16G>A (n.1112+16G>A) c.9-68G>A (n.9-68G>A)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19	g.12658415T>G	CA2740091894	MAN2B1	c.1109+13A>C (n.1109+13A>C) c.1106+13A>C (n.1106+13A>C) n.203A>C n.1009-71A>C n.280+316A>C c.1112+13A>C (n.1112+13A>C) c.9-71A>C (n.9-71A>C)	ClinVar
19	g.12658417T>G	CA2504487732	MAN2B1	c.1109+11A>C (n.1109+11A>C) c.1106+11A>C (n.1106+11A>C) n.201A>C n.1009-73A>C n.280+314A>C c.1112+11A>C (n.1112+11A>C) c.9-73A>C (n.9-73A>C)
19	g.12658418C=	CA2323504372	MAN2B1	c.1109+10G= (n.1109+10G=) c.1106+10G= (n.1106+10G=) n.200G= n.1009-74G= n.280+313G= c.1112+10G= (n.1112+10G=) c.9-74G= (n.9-74G=)
19	g.12658418C>T	CA9226597	MAN2B1	c.1109+10G>A (n.1109+10G>A) c.1106+10G>A (n.1106+10G>A) n.200G>A n.1009-74G>A n.280+313G>A c.1112+10G>A (n.1112+10G>A) c.9-74G>A (n.9-74G>A)	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19	g.12658420C>A	CA632119616	MAN2B1	c.1109+8G>T (n.1109+8G>T) c.1106+8G>T (n.1106+8G>T) n.198G>T n.1009-76G>T n.280+311G>T c.1112+8G>T (n.1112+8G>T) c.9-76G>T (n.9-76G>T)	ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19	g.12658420C=	CA2323504373	MAN2B1	c.1109+8G= (n.1109+8G=) c.1106+8G= (n.1106+8G=) n.198G= n.1009-76G= n.280+311G= c.1112+8G= (n.1112+8G=) c.9-76G= (n.9-76G=)
19	g.12658421C=	CA2323504374	MAN2B1	c.1109+7G= (n.1109+7G=) c.1106+7G= (n.1106+7G=) n.197G= n.1009-77G= n.280+310G= c.1112+7G= (n.1112+7G=) c.9-77G= (n.9-77G=)
19	g.12658421C>G	CA2323504375	MAN2B1	c.1109+7G>C (n.1109+7G>C) c.1106+7G>C (n.1106+7G>C) n.197G>C n.1009-77G>C n.280+310G>C c.1112+7G>C (n.1112+7G>C) c.9-77G>C (n.9-77G>C)	dbSNP gnomAD v4
19	g.12658423A=	CA2323504376	MAN2B1	c.1109+5T= (n.1109+5T=) c.1106+5T= (n.1106+5T=) n.195T= n.1009-79T= n.280+308T= c.1112+5T= (n.1112+5T=) c.9-79T= (n.9-79T=)
19	g.12658423A>C	CA2323504377	MAN2B1	c.1109+5T>G (n.1109+5T>G) c.1106+5T>G (n.1106+5T>G) n.195T>G n.1009-79T>G n.280+308T>G c.1112+5T>G (n.1112+5T>G) c.9-79T>G (n.9-79T>G)	dbSNP gnomAD v4
19	g.12658423A>G	CA993647305	MAN2B1	c.1109+5T>C (n.1109+5T>C) c.1106+5T>C (n.1106+5T>C) n.195T>C n.1009-79T>C n.280+308T>C c.1112+5T>C (n.1112+5T>C) c.9-79T>C (n.9-79T>C)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19	g.12658424A=	CA2323504378	MAN2B1	c.1109+4T= (n.1109+4T=) c.1106+4T= (n.1106+4T=) n.194T= n.1009-80T= n.280+307T= c.1112+4T= (n.1112+4T=) c.9-80T= (n.9-80T=)
19	g.12658424A>G	CA9226598	MAN2B1	c.1109+4T>C (n.1109+4T>C) c.1106+4T>C (n.1106+4T>C) n.194T>C n.1009-80T>C n.280+307T>C c.1112+4T>C (n.1112+4T>C) c.9-80T>C (n.9-80T>C)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19	g.12658425T>C	CA247545	MAN2B1	c.1109+3A>G (n.1109+3A>G) c.1106+3A>G (n.1106+3A>G) n.193A>G n.1009-81A>G n.280+306A>G c.1112+3A>G (n.1112+3A>G) c.9-81A>G (n.9-81A>G)	ClinVar dbSNP gnomAD v4
19	g.12658425T=	CA2323504379	MAN2B1	c.1109+3A= (n.1109+3A=) c.1106+3A= (n.1106+3A=) n.193A= n.1009-81A= n.280+306A= c.1112+3A= (n.1112+3A=) c.9-81A= (n.9-81A=)
19	g.12658426A>C	CA404248486	MAN2B1	c.1109+2T>G (n.1109+2T>G) c.1106+2T>G (n.1106+2T>G) n.192T>G n.1009-82T>G n.280+305T>G c.1112+2T>G (n.1112+2T>G) c.9-82T>G (n.9-82T>G)
19	g.12658426A>G	CA404248488	MAN2B1	c.1109+2T>C (n.1109+2T>C) c.1106+2T>C (n.1106+2T>C) n.192T>C n.1009-82T>C n.280+305T>C c.1112+2T>C (n.1112+2T>C) c.9-82T>C (n.9-82T>C)
19	g.12658426A>T	CA404248491	MAN2B1	c.1109+2T>A (n.1109+2T>A) c.1106+2T>A (n.1106+2T>A) n.192T>A n.1009-82T>A n.280+305T>A c.1112+2T>A (n.1112+2T>A) c.9-82T>A (n.9-82T>A)
19	g.12658427C>A	CA404248494	MAN2B1	c.1109+1G>T (n.1109+1G>T) c.1106+1G>T (n.1106+1G>T) n.191G>T n.1009-83G>T n.280+304G>T c.1112+1G>T (n.1112+1G>T) c.9-83G>T (n.9-83G>T)
19	g.12658427C=	CA2323504380	MAN2B1	c.1109+1G= (n.1109+1G=) c.1106+1G= (n.1106+1G=) n.191G= n.1009-83G= n.280+304G= c.1112+1G= (n.1112+1G=) c.9-83G= (n.9-83G=)
19	g.12658427C>G	CA404248496	MAN2B1	c.1109+1G>C (n.1109+1G>C) c.1106+1G>C (n.1106+1G>C) n.191G>C n.1009-83G>C n.280+304G>C c.1112+1G>C (n.1112+1G>C) c.9-83G>C (n.9-83G>C)	ClinVar dbSNP
19	g.12658427C>T	CA404248498	MAN2B1	c.1109+1G>A (n.1109+1G>A) c.1106+1G>A (n.1106+1G>A) n.191G>A n.1009-83G>A n.280+304G>A c.1112+1G>A (n.1112+1G>A) c.9-83G>A (n.9-83G>A)	gnomAD v4
19	g.12658428del	CA2813645790	MAN2B1	c.1109+1del c.1106+1del n.191del n.1009-83del n.280+304del c.1112+1del c.9-83del (n.9-83del)
19	g.12658428C>A	CA404248501	MAN2B1	c.1109G>T (p.Trp370Leu) c.1106G>T (p.Trp369Leu) n.190G>T n.1009-84G>T n.280+303G>T c.1112G>T (p.Trp371Leu) c.9-84G>T (n.9-84G>T)
19	g.12658428C=	CA2323504381	MAN2B1	c.1109G= (p.Trp370=) c.1106G= (p.Trp369=) n.190G= n.1009-84G= n.280+303G= c.1112G= (p.Trp371=) c.9-84G= (n.9-84G=)
19	g.12658428C>G	CA404248504	MAN2B1	c.1109G>C (p.Trp370Ser) c.1106G>C (p.Trp369Ser) n.190G>C n.1009-84G>C n.280+303G>C c.1112G>C (p.Trp371Ser) c.9-84G>C (n.9-84G>C)
19	g.12658428C>T	CA274397	MAN2B1	c.1109G>A (p.Trp370Ter) c.1106G>A (p.Trp369Ter) n.190G>A n.1009-84G>A n.280+303G>A c.1112G>A (p.Trp371Ter) c.9-84G>A (n.9-84G>A)	ClinVar dbSNP gnomAD v4
19	g.12658429A>C	CA404248509	MAN2B1	c.1108T>G (p.Trp370Gly) c.1105T>G (p.Trp369Gly) n.189T>G n.1009-85T>G n.280+302T>G c.1111T>G (p.Trp371Gly) c.9-85T>G (n.9-85T>G)
19	g.12658429A>G	CA404248512	MAN2B1	c.1108T>C (p.Trp370Arg) c.1105T>C (p.Trp369Arg) n.189T>C n.1009-85T>C n.280+302T>C c.1111T>C (p.Trp371Arg) c.9-85T>C (n.9-85T>C)
19	g.12658429A>T	CA404248513	MAN2B1	c.1108T>A (p.Trp370Arg) c.1105T>A (p.Trp369Arg) n.189T>A n.1009-85T>A n.280+302T>A c.1111T>A (p.Trp371Arg) c.9-85T>A (n.9-85T>A)
19	g.12658430G>A	CA505771106	MAN2B1	c.1107C>T (p.Thr369=) c.1104C>T (p.Thr368=) n.188C>T n.1009-86C>T n.280+301C>T c.1110C>T (p.Thr370=) c.9-86C>T (n.9-86C>T)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19	g.12658430G>C	CA505771107	MAN2B1	c.1107C>G (p.Thr369=) c.1104C>G (p.Thr368=) n.188C>G n.1009-86C>G n.280+301C>G c.1110C>G (p.Thr370=) c.9-86C>G (n.9-86C>G)
19	g.12658430G=	CA2323504382	MAN2B1	c.1107C= (p.Thr369=) c.1104C= (p.Thr368=) n.188C= n.1009-86C= n.280+301C= c.1110C= (p.Thr370=) c.9-86C= (n.9-86C=)
19	g.12658430G>T	CA505771108	MAN2B1	c.1107C>A (p.Thr369=) c.1104C>A (p.Thr368=) n.188C>A n.1009-86C>A n.280+301C>A c.1110C>A (p.Thr370=) c.9-86C>A (n.9-86C>A)
19	g.12658431G>A	CA404248523	MAN2B1	c.1106C>T (p.Thr369Ile) c.1103C>T (p.Thr368Ile) n.187C>T n.1009-87C>T n.280+300C>T c.1109C>T (p.Thr370Ile) c.9-87C>T (n.9-87C>T)
19	g.12658431G>C	CA404248518	MAN2B1	c.1106C>G (p.Thr369Ser) c.1103C>G (p.Thr368Ser) n.187C>G n.1009-87C>G n.280+300C>G c.1109C>G (p.Thr370Ser) c.9-87C>G (n.9-87C>G)
19	g.12658431G>T	CA404248520	MAN2B1	c.1106C>A (p.Thr369Asn) c.1103C>A (p.Thr368Asn) n.187C>A n.1009-87C>A n.280+300C>A c.1109C>A (p.Thr370Asn) c.9-87C>A (n.9-87C>A)
19	g.12658432T>A	CA404248526	MAN2B1	c.1105A>T (p.Thr369Ser) c.1102A>T (p.Thr368Ser) n.186A>T n.1009-88A>T n.280+299A>T c.1108A>T (p.Thr370Ser) c.9-88A>T (n.9-88A>T)
19	g.12658432T>C	CA404248528	MAN2B1	c.1105A>G (p.Thr369Ala) c.1102A>G (p.Thr368Ala) n.186A>G n.1009-88A>G n.280+299A>G c.1108A>G (p.Thr370Ala) c.9-88A>G (n.9-88A>G)
19	g.12658432T>G	CA404248531	MAN2B1	c.1105A>C (p.Thr369Pro) c.1102A>C (p.Thr368Pro) n.186A>C n.1009-88A>C n.280+299A>C c.1108A>C (p.Thr370Pro) c.9-88A>C (n.9-88A>C)	gnomAD v4
19	g.12658433G>A	CA505771109	MAN2B1	c.1104C>T (p.Leu368=) c.1101C>T (p.Leu367=) n.185C>T n.1009-89C>T n.280+298C>T c.1107C>T (p.Leu369=) c.9-89C>T (n.9-89C>T)	ClinVar COSMIC
19	g.12658433G>C	CA9226599	MAN2B1	c.1104C>G (p.Leu368=) c.1101C>G (p.Leu367=) n.185C>G n.1009-89C>G n.280+298C>G c.1107C>G (p.Leu369=) c.9-89C>G (n.9-89C>G)	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19	g.12658433G=	CA2323504383	MAN2B1	c.1104C= (p.Leu368=) c.1101C= (p.Leu367=) n.185C= n.1009-89C= n.280+298C= c.1107C= (p.Leu369=) c.9-89C= (n.9-89C=)
19	g.12658433G>T	CA505771110	MAN2B1	c.1104C>A (p.Leu368=) c.1101C>A (p.Leu367=) n.185C>A n.1009-89C>A n.280+298C>A c.1107C>A (p.Leu369=) c.9-89C>A (n.9-89C>A)	ClinVar dbSNP
19	g.12658434A>C	CA404248536	MAN2B1	c.1103T>G (p.Leu368Arg) c.1100T>G (p.Leu367Arg) n.184T>G n.1009-90T>G n.280+297T>G c.1106T>G (p.Leu369Arg) c.9-90T>G (n.9-90T>G)
19	g.12658434A>G	CA404248539	MAN2B1	c.1103T>C (p.Leu368Pro) c.1100T>C (p.Leu367Pro) n.184T>C n.1009-90T>C n.280+297T>C c.1106T>C (p.Leu369Pro) c.9-90T>C (n.9-90T>C)
19	g.12658434A>T	CA404248540	MAN2B1	c.1103T>A (p.Leu368His) c.1100T>A (p.Leu367His) n.184T>A n.1009-90T>A n.280+297T>A c.1106T>A (p.Leu369His) c.9-90T>A (n.9-90T>A)
19	g.12658435G>A	CA9226600	MAN2B1	c.1102C>T (p.Leu368Phe) c.1099C>T (p.Leu367Phe) n.183C>T n.1009-91C>T n.280+296C>T c.1105C>T (p.Leu369Phe) c.9-91C>T (n.9-91C>T)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
19	g.12658435G>C	CA404248544	MAN2B1	c.1102C>G (p.Leu368Val) c.1099C>G (p.Leu367Val) n.183C>G n.1009-91C>G n.280+296C>G c.1105C>G (p.Leu369Val) c.9-91C>G (n.9-91C>G)
19	g.12658435G=	CA2323504384	MAN2B1	c.1102C= (p.Leu368=) c.1099C= (p.Leu367=) n.183C= n.1009-91C= n.280+296C= c.1105C= (p.Leu369=) c.9-91C= (n.9-91C=)
19	g.12658435G>T	CA404248545	MAN2B1	c.1102C>A (p.Leu368Ile) c.1099C>A (p.Leu367Ile) n.183C>A n.1009-91C>A n.280+296C>A c.1105C>A (p.Leu369Ile) c.9-91C>A (n.9-91C>A)
19	g.12658436G>A	CA505771111	MAN2B1	c.1101C>T (p.Asn367=) c.1098C>T (p.Asn366=) n.182C>T n.1009-92C>T n.280+295C>T c.1104C>T (p.Asn368=) c.9-92C>T (n.9-92C>T)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19	g.12658436G>C	CA9226601	MAN2B1	c.1101C>G (p.Asn367Lys) c.1098C>G (p.Asn366Lys) n.182C>G n.1009-92C>G n.280+295C>G c.1104C>G (p.Asn368Lys) c.9-92C>G (n.9-92C>G)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19	g.12658436G=	CA2323504385	MAN2B1	c.1101C= (p.Asn367=) c.1098C= (p.Asn366=) n.182C= n.1009-92C= n.280+295C= c.1104C= (p.Asn368=) c.9-92C= (n.9-92C=)
19	g.12658436G>T	CA404248549	MAN2B1	c.1101C>A (p.Asn367Lys) c.1098C>A (p.Asn366Lys) n.182C>A n.1009-92C>A n.280+295C>A c.1104C>A (p.Asn368Lys) c.9-92C>A (n.9-92C>A)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19	g.12658437T>A	CA404248557	MAN2B1	c.1100A>T (p.Asn367Ile) c.1097A>T (p.Asn366Ile) n.181A>T n.1009-93A>T n.280+294A>T c.1103A>T (p.Asn368Ile) c.9-93A>T (n.9-93A>T)
19	g.12658437T>C	CA9226602	MAN2B1	c.1100A>G (p.Asn367Ser) c.1097A>G (p.Asn366Ser) n.181A>G n.1009-93A>G n.280+294A>G c.1103A>G (p.Asn368Ser) c.9-93A>G (n.9-93A>G)	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19	g.12658437T>G	CA404248551	MAN2B1	c.1100A>C (p.Asn367Thr) c.1097A>C (p.Asn366Thr) n.181A>C n.1009-93A>C n.280+294A>C c.1103A>C (p.Asn368Thr) c.9-93A>C (n.9-93A>C)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19	g.12658437T=	CA2323504386	MAN2B1	c.1100A= (p.Asn367=) c.1097A= (p.Asn366=) n.181A= n.1009-93A= n.280+294A= c.1103A= (p.Asn368=) c.9-93A= (n.9-93A=)
19	g.12658438T>A	CA404248565	MAN2B1	c.1099A>T (p.Asn367Tyr) c.1096A>T (p.Asn366Tyr) n.180A>T n.1009-94A>T n.280+293A>T c.1102A>T (p.Asn368Tyr) c.9-94A>T (n.9-94A>T)
19	g.12658438T>C	CA404248562	MAN2B1	c.1099A>G (p.Asn367Asp) c.1096A>G (p.Asn366Asp) n.180A>G n.1009-94A>G n.280+293A>G c.1102A>G (p.Asn368Asp) c.9-94A>G (n.9-94A>G)
19	g.12658438T>G	CA404248564	MAN2B1	c.1099A>C (p.Asn367His) c.1096A>C (p.Asn366His) n.180A>C n.1009-94A>C n.280+293A>C c.1102A>C (p.Asn368His) c.9-94A>C (n.9-94A>C)
19	g.12658439G>A	CA505771114	MAN2B1	c.1098C>T (p.Ala366=) c.1095C>T (p.Ala365=) n.179C>T n.1009-95C>T n.280+292C>T c.1101C>T (p.Ala367=) c.9-95C>T (n.9-95C>T)
19	g.12658439G>C	CA505771113	MAN2B1	c.1098C>G (p.Ala366=) c.1095C>G (p.Ala365=) n.179C>G n.1009-95C>G n.280+292C>G c.1101C>G (p.Ala367=) c.9-95C>G (n.9-95C>G)
19	g.12658439G>T	CA505771112	MAN2B1	c.1098C>A (p.Ala366=) c.1095C>A (p.Ala365=) n.179C>A n.1009-95C>A n.280+292C>A c.1101C>A (p.Ala367=) c.9-95C>A (n.9-95C>A)
19	g.12658440G>A	CA305471766	MAN2B1	c.1097C>T (p.Ala366Val) c.1094C>T (p.Ala365Val) n.178C>T n.1009-96C>T n.280+291C>T c.1100C>T (p.Ala367Val) c.9-96C>T (n.9-96C>T)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19	g.12658440G>C	CA404248570	MAN2B1	c.1097C>G (p.Ala366Gly) c.1094C>G (p.Ala365Gly) n.178C>G n.1009-96C>G n.280+291C>G c.1100C>G (p.Ala367Gly) c.9-96C>G (n.9-96C>G)
19	g.12658440G=	CA2323504387	MAN2B1	c.1097C= (p.Ala366=) c.1094C= (p.Ala365=) n.178C= n.1009-96C= n.280+291C= c.1100C= (p.Ala367=) c.9-96C= (n.9-96C=)
19	g.12658440G>T	CA404248572	MAN2B1	c.1097C>A (p.Ala366Asp) c.1094C>A (p.Ala365Asp) n.178C>A n.1009-96C>A n.280+291C>A c.1100C>A (p.Ala367Asp) c.9-96C>A (n.9-96C>A)
19	g.12658441C>A	CA404248575	MAN2B1	c.1096G>T (p.Ala366Ser) c.1093G>T (p.Ala365Ser) n.177G>T n.1009-97G>T n.280+290G>T c.1099G>T (p.Ala367Ser) c.9-97G>T (n.9-97G>T)
19	g.12658441C>G	CA404248577	MAN2B1	c.1096G>C (p.Ala366Pro) c.1093G>C (p.Ala365Pro) n.177G>C n.1009-97G>C n.280+290G>C c.1099G>C (p.Ala367Pro) c.9-97G>C (n.9-97G>C)
19	g.12658441C>T	CA404248578	MAN2B1	c.1096G>A (p.Ala366Thr) c.1093G>A (p.Ala365Thr) n.177G>A n.1009-97G>A n.280+290G>A c.1099G>A (p.Ala367Thr) c.9-97G>A (n.9-97G>A)
19	g.12658442C>A	CA404248581	MAN2B1	c.1095G>T (p.Lys365Asn) c.1092G>T (p.Lys364Asn) n.176G>T n.1009-98G>T n.280+289G>T c.1098G>T (p.Lys366Asn) c.9-98G>T (n.9-98G>T)
19	g.12658442C>G	CA404248583	MAN2B1	c.1095G>C (p.Lys365Asn) c.1092G>C (p.Lys364Asn) n.176G>C n.1009-98G>C n.280+289G>C c.1098G>C (p.Lys366Asn) c.9-98G>C (n.9-98G>C)
19	g.12658442C>T	CA505771115	MAN2B1	c.1095G>A (p.Lys365=) c.1092G>A (p.Lys364=) n.176G>A n.1009-98G>A n.280+289G>A c.1098G>A (p.Lys366=) c.9-98G>A (n.9-98G>A)
19	g.12658442_12658443insAGGTGAGG	CA2582721023	MAN2B1	c.1094_1095insCCTCACCT (p.Lys365AsnfsTer11) c.1091_1092insCCTCACCT (p.Lys364AsnfsTer11) n.175_176insCCTCACCT n.1009-99_1009-98insCCTCACCT n.280+288_280+289insCCTCACCT c.1097_1098insCCTCACCT (p.Lys366AsnfsTer11) c.9-99_9-98insCCTCACCT (n.9-99_9-98insCCTCACCT)	gnomAD v4
19	g.12658443T>A	CA404248586	MAN2B1	c.1094A>T (p.Lys365Met) c.1091A>T (p.Lys364Met) n.175A>T n.1009-99A>T n.280+288A>T c.1097A>T (p.Lys366Met) c.9-99A>T (n.9-99A>T)
19	g.12658443T>C	CA404248588	MAN2B1	c.1094A>G (p.Lys365Arg) c.1091A>G (p.Lys364Arg) n.175A>G n.1009-99A>G n.280+288A>G c.1097A>G (p.Lys366Arg) c.9-99A>G (n.9-99A>G)
19	g.12658443T>G	CA404248591	MAN2B1	c.1094A>C (p.Lys365Thr) c.1091A>C (p.Lys364Thr) n.175A>C n.1009-99A>C n.280+288A>C c.1097A>C (p.Lys366Thr) c.9-99A>C (n.9-99A>C)
19	g.12658444T>A	CA404248598	MAN2B1	c.1093A>T (p.Lys365Ter) c.1090A>T (p.Lys364Ter) n.174A>T n.1009-100A>T n.280+287A>T c.1096A>T (p.Lys366Ter) c.9-100A>T (n.9-100A>T)
19	g.12658444T>C	CA404248592	MAN2B1	c.1093A>G (p.Lys365Glu) c.1090A>G (p.Lys364Glu) n.174A>G n.1009-100A>G n.280+287A>G c.1096A>G (p.Lys366Glu) c.9-100A>G (n.9-100A>G)
19	g.12658444T>G	CA404248595	MAN2B1	c.1093A>C (p.Lys365Gln) c.1090A>C (p.Lys364Gln) n.174A>C n.1009-100A>C n.280+287A>C c.1096A>C (p.Lys366Gln) c.9-100A>C (n.9-100A>C)
19	g.12658445G>A	CA505771116	MAN2B1	c.1092C>T (p.Asn364=) c.1089C>T (p.Asn363=) n.173C>T n.1009-101C>T n.280+286C>T c.1095C>T (p.Asn365=) c.9-101C>T (n.9-101C>T)
19	g.12658445G>C	CA404248601	MAN2B1	c.1092C>G (p.Asn364Lys) c.1089C>G (p.Asn363Lys) n.173C>G n.1009-101C>G n.280+286C>G c.1095C>G (p.Asn365Lys) c.9-101C>G (n.9-101C>G)
19	g.12658445G>T	CA404248603	MAN2B1	c.1092C>A (p.Asn364Lys) c.1089C>A (p.Asn363Lys) n.173C>A n.1009-101C>A n.280+286C>A c.1095C>A (p.Asn365Lys) c.9-101C>A (n.9-101C>A)
19	g.12658446T>A	CA404248607	MAN2B1	c.1091A>T (p.Asn364Ile) c.1088A>T (p.Asn363Ile) n.172A>T n.1009-102A>T n.280+285A>T c.1094A>T (p.Asn365Ile) c.9-102A>T (n.9-102A>T)
19	g.12658446T>C	CA404248608	MAN2B1	c.1091A>G (p.Asn364Ser) c.1088A>G (p.Asn363Ser) n.172A>G n.1009-102A>G n.280+285A>G c.1094A>G (p.Asn365Ser) c.9-102A>G (n.9-102A>G)
19	g.12658446T>G	CA404248610	MAN2B1	c.1091A>C (p.Asn364Thr) c.1088A>C (p.Asn363Thr) n.172A>C n.1009-102A>C n.280+285A>C c.1094A>C (p.Asn365Thr) c.9-102A>C (n.9-102A>C)
19	g.12658447T>A	CA404248612	MAN2B1	c.1090A>T (p.Asn364Tyr) c.1087A>T (p.Asn363Tyr) n.171A>T n.1009-103A>T n.280+284A>T c.1093A>T (p.Asn365Tyr) c.9-103A>T (n.9-103A>T)
19	g.12658447T>C	CA404248615	MAN2B1	c.1090A>G (p.Asn364Asp) c.1087A>G (p.Asn363Asp) n.171A>G n.1009-103A>G n.280+284A>G c.1093A>G (p.Asn365Asp) c.9-103A>G (n.9-103A>G)
19	g.12658447T>G	CA404248617	MAN2B1	c.1090A>C (p.Asn364His) c.1087A>C (p.Asn363His) n.171A>C n.1009-103A>C n.280+284A>C c.1093A>C (p.Asn365His) c.9-103A>C (n.9-103A>C)
19	g.12658448del	CA2582721024	MAN2B1	c.1089del (p.Asn364ThrfsTer9) c.1086del (p.Asn363ThrfsTer9) n.170del n.1009-104del n.280+283del c.1092del (p.Asn365ThrfsTer9) c.9-104del (n.9-104del)	gnomAD v4
19	g.12658448C>A	CA505771117	MAN2B1	c.1089G>T (p.Leu363=) c.1086G>T (p.Leu362=) n.170G>T n.1009-104G>T n.280+283G>T c.1092G>T (p.Leu364=) c.9-104G>T (n.9-104G>T)
19	g.12658448C>G	CA505771118	MAN2B1	c.1089G>C (p.Leu363=) c.1086G>C (p.Leu362=) n.170G>C n.1009-104G>C n.280+283G>C c.1092G>C (p.Leu364=) c.9-104G>C (n.9-104G>C)
19	g.12658448C>T	CA505771119	MAN2B1	c.1089G>A (p.Leu363=) c.1086G>A (p.Leu362=) n.170G>A n.1009-104G>A n.280+283G>A c.1092G>A (p.Leu364=) c.9-104G>A (n.9-104G>A)
19	g.12658449A>C	CA404248620	MAN2B1	c.1088T>G (p.Leu363Arg) c.1085T>G (p.Leu362Arg) n.169T>G n.1009-105T>G n.280+282T>G c.1091T>G (p.Leu364Arg) c.9-105T>G (n.9-105T>G)
19	g.12658449A>G	CA404248623	MAN2B1	c.1088T>C (p.Leu363Pro) c.1085T>C (p.Leu362Pro) n.169T>C n.1009-105T>C n.280+282T>C c.1091T>C (p.Leu364Pro) c.9-105T>C (n.9-105T>C)	dbSNP
19	g.12658449A>T	CA404248624	MAN2B1	c.1088T>A (p.Leu363Gln) c.1085T>A (p.Leu362Gln) n.169T>A n.1009-105T>A n.280+282T>A c.1091T>A (p.Leu364Gln) c.9-105T>A (n.9-105T>A)
19	g.12658450G>A	CA505771120	MAN2B1	c.1087C>T (p.Leu363=) c.1084C>T (p.Leu362=) n.168C>T n.1009-106C>T n.280+281C>T c.1090C>T (p.Leu364=) c.9-106C>T (n.9-106C>T)
19	g.12658450G>C	CA9226603	MAN2B1	c.1087C>G (p.Leu363Val) c.1084C>G (p.Leu362Val) n.168C>G n.1009-106C>G n.280+281C>G c.1090C>G (p.Leu364Val) c.9-106C>G (n.9-106C>G)	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19	g.12658450G=	CA2323504388	MAN2B1	c.1087C= (p.Leu363=) c.1084C= (p.Leu362=) n.168C= n.1009-106C= n.280+281C= c.1090C= (p.Leu364=) c.9-106C= (n.9-106C=)
19	g.12658450G>T	CA404248629	MAN2B1	c.1087C>A (p.Leu363Met) c.1084C>A (p.Leu362Met) n.168C>A n.1009-106C>A n.280+281C>A c.1090C>A (p.Leu364Met) c.9-106C>A (n.9-106C>A)	gnomAD v4
19	g.12658451C>A	CA404248632	MAN2B1	c.1086G>T (p.Glu362Asp) c.1083G>T (p.Glu361Asp) n.167G>T n.1009-107G>T n.280+280G>T c.1089G>T (p.Glu363Asp) c.9-107G>T (n.9-107G>T)
19	g.12658451C>G	CA404248634	MAN2B1	c.1086G>C (p.Glu362Asp) c.1083G>C (p.Glu361Asp) n.167G>C n.1009-107G>C n.280+280G>C c.1089G>C (p.Glu363Asp) c.9-107G>C (n.9-107G>C)
19	g.12658451C>T	CA505771121	MAN2B1	c.1086G>A (p.Glu362=) c.1083G>A (p.Glu361=) n.167G>A n.1009-107G>A n.280+280G>A c.1089G>A (p.Glu363=) c.9-107G>A (n.9-107G>A)
19	g.12658452T>A	CA404248638	MAN2B1	c.1085A>T (p.Glu362Val) c.1082A>T (p.Glu361Val) n.166A>T n.1009-108A>T n.280+279A>T c.1088A>T (p.Glu363Val) c.9-108A>T (n.9-108A>T)
19	g.12658452T>C	CA404248643	MAN2B1	c.1085A>G (p.Glu362Gly) c.1082A>G (p.Glu361Gly) n.166A>G n.1009-108A>G n.280+279A>G c.1088A>G (p.Glu363Gly) c.9-108A>G (n.9-108A>G)
19	g.12658452T>G	CA404248640	MAN2B1	c.1085A>C (p.Glu362Ala) c.1082A>C (p.Glu361Ala) n.166A>C n.1009-108A>C n.280+279A>C c.1088A>C (p.Glu363Ala) c.9-108A>C (n.9-108A>C)
19	g.12658453C>A	CA404248646	MAN2B1	c.1084G>T (p.Glu362Ter) c.1081G>T (p.Glu361Ter) n.165G>T n.1009-109G>T n.280+278G>T c.1087G>T (p.Glu363Ter) c.9-109G>T (n.9-109G>T)
19	g.12658453C>G	CA404248649	MAN2B1	c.1084G>C (p.Glu362Gln) c.1081G>C (p.Glu361Gln) n.165G>C n.1009-109G>C n.280+278G>C c.1087G>C (p.Glu363Gln) c.9-109G>C (n.9-109G>C)
19	g.12658453C>T	CA404248652	MAN2B1	c.1084G>A (p.Glu362Lys) c.1081G>A (p.Glu361Lys) n.165G>A n.1009-109G>A n.280+278G>A c.1087G>A (p.Glu363Lys) c.9-109G>A (n.9-109G>A)
19	g.12658454C>A	CA404248653	MAN2B1	c.1083G>T (p.Trp361Cys) c.1080G>T (p.Trp360Cys) n.164G>T n.1009-110G>T n.280+277G>T c.1086G>T (p.Trp362Cys) c.9-110G>T (n.9-110G>T)	gnomAD v4
19	g.12658454C>G	CA404248655	MAN2B1	c.1083G>C (p.Trp361Cys) c.1080G>C (p.Trp360Cys) n.164G>C n.1009-110G>C n.280+277G>C c.1086G>C (p.Trp362Cys) c.9-110G>C (n.9-110G>C)
19	g.12658454C>T	CA404248658	MAN2B1	c.1083G>A (p.Trp361Ter) c.1080G>A (p.Trp360Ter) n.164G>A n.1009-110G>A n.280+277G>A c.1086G>A (p.Trp362Ter) c.9-110G>A (n.9-110G>A)
19	g.12658455C>A	CA404248661	MAN2B1	c.1082G>T (p.Trp361Leu) c.1079G>T (p.Trp360Leu) n.163G>T n.1009-111G>T n.280+276G>T c.1085G>T (p.Trp362Leu) c.9-111G>T (n.9-111G>T)
19	g.12658455C>G	CA404248663	MAN2B1	c.1082G>C (p.Trp361Ser) c.1079G>C (p.Trp360Ser) n.163G>C n.1009-111G>C n.280+276G>C c.1085G>C (p.Trp362Ser) c.9-111G>C (n.9-111G>C)
19	g.12658455C>T	CA404248666	MAN2B1	c.1082G>A (p.Trp361Ter) c.1079G>A (p.Trp360Ter) n.163G>A n.1009-111G>A n.280+276G>A c.1085G>A (p.Trp362Ter) c.9-111G>A (n.9-111G>A)	gnomAD v4
19	g.12658456del	CA2499225374	MAN2B1	c.1081del (p.Trp361GlyfsTer3) c.1078del (p.Trp360GlyfsTer3) n.162del n.1009-112del n.280+275del c.1084del (p.Trp362GlyfsTer3) c.9-112del (n.9-112del)	ClinVar dbSNP
19	g.12658456A>C	CA404248670	MAN2B1	c.1081T>G (p.Trp361Gly) c.1078T>G (p.Trp360Gly) n.162T>G n.1009-112T>G n.280+275T>G c.1084T>G (p.Trp362Gly) c.9-112T>G (n.9-112T>G)
19	g.12658456A>G	CA404248672	MAN2B1	c.1081T>C (p.Trp361Arg) c.1078T>C (p.Trp360Arg) n.162T>C n.1009-112T>C n.280+275T>C c.1084T>C (p.Trp362Arg) c.9-112T>C (n.9-112T>C)	gnomAD v4
19	g.12658456A>T	CA404248675	MAN2B1	c.1081T>A (p.Trp361Arg) c.1078T>A (p.Trp360Arg) n.162T>A n.1009-112T>A n.280+275T>A c.1084T>A (p.Trp362Arg) c.9-112T>A (n.9-112T>A)

Number of alleles fetched