Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
19g.12658333_12658339delCA2582720997MAN2B1c.1118_1124del (p.Lys373ThrfsTer?)
c.1115_1121del (p.Lys372ThrfsTer?)
n.282_288del
n.1017_1023del
n.280+395_280+401del
c.1121_1127del (p.Lys374ThrfsTer?)
c.17_23del (p.Lys6ThrfsTer?)
 gnomAD v4
19g.12658337T>ACA9226574MAN2B1c.1117A>T (p.Lys373Ter)
c.1114A>T (p.Lys372Ter)
n.281A>T
n.1016A>T
n.280+394A>T
c.1120A>T (p.Lys374Ter)
c.16A>T (p.Lys6Ter)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.12658337T>CCA404248405MAN2B1c.1117A>G (p.Lys373Glu)
c.1114A>G (p.Lys372Glu)
n.281A>G
n.1016A>G
n.280+394A>G
c.1120A>G (p.Lys374Glu)
c.16A>G (p.Lys6Glu)
19g.12658337T>GCA404248407MAN2B1c.1117A>C (p.Lys373Gln)
c.1114A>C (p.Lys372Gln)
n.281A>C
n.1016A>C
n.280+394A>C
c.1120A>C (p.Lys374Gln)
c.16A>C (p.Lys6Gln)
19g.12658337T=CA2323504324MAN2B1c.1117A= (p.Lys373=)
c.1114A= (p.Lys372=)
n.281A=
n.1016A=
n.280+394A=
c.1120A= (p.Lys374=)
c.16A= (p.Lys6=)
19g.12658338C>ACA505771100MAN2B1c.1116G>T (p.Val372=)
c.1113G>T (p.Val371=)
n.280G>T
n.1015G>T
n.280+393G>T
c.1119G>T (p.Val373=)
c.15G>T (p.Val5=)
19g.12658338C>GCA505771101MAN2B1c.1116G>C (p.Val372=)
c.1113G>C (p.Val371=)
n.280G>C
n.1015G>C
n.280+393G>C
c.1119G>C (p.Val373=)
c.15G>C (p.Val5=)
19g.12658338C>TCA505771102MAN2B1c.1116G>A (p.Val372=)
c.1113G>A (p.Val371=)
n.280G>A
n.1015G>A
n.280+393G>A
c.1119G>A (p.Val373=)
c.15G>A (p.Val5=)
19g.12658339A>CCA404248409MAN2B1c.1115T>G (p.Val372Gly)
c.1112T>G (p.Val371Gly)
n.279T>G
n.1014T>G
n.280+392T>G
c.1118T>G (p.Val373Gly)
c.14T>G (p.Val5Gly)
19g.12658339A>GCA404248411MAN2B1c.1115T>C (p.Val372Ala)
c.1112T>C (p.Val371Ala)
n.279T>C
n.1014T>C
n.280+392T>C
c.1118T>C (p.Val373Ala)
c.14T>C (p.Val5Ala)
19g.12658339A>TCA404248413MAN2B1c.1115T>A (p.Val372Glu)
c.1112T>A (p.Val371Glu)
n.279T>A
n.1014T>A
n.280+392T>A
c.1118T>A (p.Val373Glu)
c.14T>A (p.Val5Glu)
19g.12658340C>ACA9226575MAN2B1c.1114G>T (p.Val372Leu)
c.1111G>T (p.Val371Leu)
n.278G>T
n.1013G>T
n.280+391G>T
c.1117G>T (p.Val373Leu)
c.13G>T (p.Val5Leu)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19g.12658340C=CA2323504325MAN2B1c.1114G= (p.Val372=)
c.1111G= (p.Val371=)
n.278G=
n.1013G=
n.280+391G=
c.1117G= (p.Val373=)
c.13G= (p.Val5=)
19g.12658340C>GCA404248416MAN2B1c.1114G>C (p.Val372Leu)
c.1111G>C (p.Val371Leu)
n.278G>C
n.1013G>C
n.280+391G>C
c.1117G>C (p.Val373Leu)
c.13G>C (p.Val5Leu)
19g.12658340C>TCA404248418MAN2B1c.1114G>A (p.Val372Met)
c.1111G>A (p.Val371Met)
n.278G>A
n.1013G>A
n.280+391G>A
c.1117G>A (p.Val373Met)
c.13G>A (p.Val5Met)
19g.12658341T>ACA505771103MAN2B1c.1113A>T (p.Ser371=)
c.1110A>T (p.Ser370=)
n.277A>T
n.1012A>T
n.280+390A>T
c.1116A>T (p.Ser372=)
c.12A>T (p.Ser4=)
19g.12658341T>CCA505771104MAN2B1c.1113A>G (p.Ser371=)
c.1110A>G (p.Ser370=)
n.277A>G
n.1012A>G
n.280+390A>G
c.1116A>G (p.Ser372=)
c.12A>G (p.Ser4=)
 dbSNP
19g.12658341T>GCA505771105MAN2B1c.1113A>C (p.Ser371=)
c.1110A>C (p.Ser370=)
n.277A>C
n.1012A>C
n.280+390A>C
c.1116A>C (p.Ser372=)
c.12A>C (p.Ser4=)
19g.12658341T=CA2323504326MAN2B1c.1113A= (p.Ser371=)
c.1110A= (p.Ser370=)
n.277A=
n.1012A=
n.280+390A=
c.1116A= (p.Ser372=)
c.12A= (p.Ser4=)
19g.12658342G>ACA404248423MAN2B1c.1112C>T (p.Ser371Leu)
c.1109C>T (p.Ser370Leu)
n.276C>T
n.1011C>T
n.280+389C>T
c.1115C>T (p.Ser372Leu)
c.11C>T (p.Ser4Leu)
19g.12658342G>CCA404248424MAN2B1c.1112C>G (p.Ser371Ter)
c.1109C>G (p.Ser370Ter)
n.276C>G
n.1011C>G
n.280+389C>G
c.1115C>G (p.Ser372Ter)
c.11C>G (p.Ser4Ter)
19g.12658342G>TCA404248421MAN2B1c.1112C>A (p.Ser371Ter)
c.1109C>A (p.Ser370Ter)
n.276C>A
n.1011C>A
n.280+389C>A
c.1115C>A (p.Ser372Ter)
c.11C>A (p.Ser4Ter)
19g.12658343A>CCA404248428MAN2B1c.1111T>G (p.Ser371Ala)
c.1108T>G (p.Ser370Ala)
n.275T>G
n.1010T>G
n.280+388T>G
c.1114T>G (p.Ser372Ala)
c.10T>G (p.Ser4Ala)
19g.12658343A>GCA404248426MAN2B1c.1111T>C (p.Ser371Pro)
c.1108T>C (p.Ser370Pro)
n.275T>C
n.1010T>C
n.280+388T>C
c.1114T>C (p.Ser372Pro)
c.10T>C (p.Ser4Pro)
19g.12658343A>TCA404248430MAN2B1c.1111T>A (p.Ser371Thr)
c.1108T>A (p.Ser370Thr)
n.275T>A
n.1010T>A
n.280+388T>A
c.1114T>A (p.Ser372Thr)
c.10T>A (p.Ser4Thr)
19g.12658344C>ACA404248432MAN2B1c.1110G>T (p.Trp370Cys)
c.1107G>T (p.Trp369Cys)
n.274G>T
n.1009G>T
n.280+387G>T
c.1113G>T (p.Trp371Cys)
c.9G>T (p.Arg3Ser)
19g.12658344C>GCA404248436MAN2B1c.1110G>C (p.Trp370Cys)
c.1107G>C (p.Trp369Cys)
n.274G>C
n.1009G>C
n.280+387G>C
c.1113G>C (p.Trp371Cys)
c.9G>C (p.Arg3Ser)
19g.12658344C>TCA404248434MAN2B1c.1110G>A (p.Trp370Ter)
c.1107G>A (p.Trp369Ter)
n.274G>A
n.1009G>A
n.280+387G>A
c.1113G>A (p.Trp371Ter)
c.9G>A (p.Arg3=)
19g.12658345dupCA2695198139MAN2B1c.1110dup
c.1107dup
n.274dup
n.1009dup
n.280+387dup
c.1113dup
c.9dup
 ClinVar
19g.12658345C>ACA404248438MAN2B1c.1110-1G>T (n.1110-1G>T)
c.1107-1G>T (n.1107-1G>T)
n.273G>T
n.1009-1G>T
n.280+386G>T
c.1113-1G>T (n.1113-1G>T)
c.9-1G>T (n.9-1G>T)
 ClinVar dbSNP
19g.12658345C=CA2323504327MAN2B1c.1110-1G= (n.1110-1G=)
c.1107-1G= (n.1107-1G=)
n.273G=
n.1009-1G=
n.280+386G=
c.1113-1G= (n.1113-1G=)
c.9-1G= (n.9-1G=)
19g.12658345C>GCA404248442MAN2B1c.1110-1G>C (n.1110-1G>C)
c.1107-1G>C (n.1107-1G>C)
n.273G>C
n.1009-1G>C
n.280+386G>C
c.1113-1G>C (n.1113-1G>C)
c.9-1G>C (n.9-1G>C)
19g.12658345C>TCA404248441MAN2B1c.1110-1G>A (n.1110-1G>A)
c.1107-1G>A (n.1107-1G>A)
n.273G>A
n.1009-1G>A
n.280+386G>A
c.1113-1G>A (n.1113-1G>A)
c.9-1G>A (n.9-1G>A)
 ClinVar
19g.12658346T>ACA404248446MAN2B1c.1110-2A>T (n.1110-2A>T)
c.1107-2A>T (n.1107-2A>T)
n.272A>T
n.1009-2A>T
n.280+385A>T
c.1113-2A>T (n.1113-2A>T)
c.9-2A>T (n.9-2A>T)
19g.12658346T>CCA404248447MAN2B1c.1110-2A>G (n.1110-2A>G)
c.1107-2A>G (n.1107-2A>G)
n.272A>G
n.1009-2A>G
n.280+385A>G
c.1113-2A>G (n.1113-2A>G)
c.9-2A>G (n.9-2A>G)
19g.12658346T>GCA404248449MAN2B1c.1110-2A>C (n.1110-2A>C)
c.1107-2A>C (n.1107-2A>C)
n.272A>C
n.1009-2A>C
n.280+385A>C
c.1113-2A>C (n.1113-2A>C)
c.9-2A>C (n.9-2A>C)
19g.12658347A>GCA2576635142MAN2B1c.1110-3T>C (n.1110-3T>C)
c.1107-3T>C (n.1107-3T>C)
n.271T>C
n.1009-3T>C
n.280+384T>C
c.1113-3T>C (n.1113-3T>C)
c.9-3T>C (n.9-3T>C)
 gnomAD v4
19g.12658348C>ACA305471603MAN2B1c.1110-4G>T (n.1110-4G>T)
c.1107-4G>T (n.1107-4G>T)
n.270G>T
n.1009-4G>T
n.280+383G>T
c.1113-4G>T (n.1113-4G>T)
c.9-4G>T (n.9-4G>T)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.12658348C=CA2323504328MAN2B1c.1110-4G= (n.1110-4G=)
c.1107-4G= (n.1107-4G=)
n.270G=
n.1009-4G=
n.280+383G=
c.1113-4G= (n.1113-4G=)
c.9-4G= (n.9-4G=)
19g.12658348C>TCA9226576MAN2B1c.1110-4G>A (n.1110-4G>A)
c.1107-4G>A (n.1107-4G>A)
n.270G>A
n.1009-4G>A
n.280+383G>A
c.1113-4G>A (n.1113-4G>A)
c.9-4G>A (n.9-4G>A)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.12658349A=CA2323504329MAN2B1c.1110-5T= (n.1110-5T=)
c.1107-5T= (n.1107-5T=)
n.269T=
n.1009-5T=
n.280+382T=
c.1113-5T= (n.1113-5T=)
c.9-5T= (n.9-5T=)
19g.12658349A>CCA9226577MAN2B1c.1110-5T>G (n.1110-5T>G)
c.1107-5T>G (n.1107-5T>G)
n.269T>G
n.1009-5T>G
n.280+382T>G
c.1113-5T>G (n.1113-5T>G)
c.9-5T>G (n.9-5T>G)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19g.12658349A>GCA993647278MAN2B1c.1110-5T>C (n.1110-5T>C)
c.1107-5T>C (n.1107-5T>C)
n.269T>C
n.1009-5T>C
n.280+382T>C
c.1113-5T>C (n.1113-5T>C)
c.9-5T>C (n.9-5T>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.12658351C>ACA2582720998MAN2B1c.1110-7G>T (n.1110-7G>T)
c.1107-7G>T (n.1107-7G>T)
n.267G>T
n.1009-7G>T
n.280+380G>T
c.1113-7G>T (n.1113-7G>T)
c.9-7G>T (n.9-7G>T)
 gnomAD v4
19g.12658351C=CA2323504330MAN2B1c.1110-7G= (n.1110-7G=)
c.1107-7G= (n.1107-7G=)
n.267G=
n.1009-7G=
n.280+380G=
c.1113-7G= (n.1113-7G=)
c.9-7G= (n.9-7G=)
19g.12658351C>TCA9226578MAN2B1c.1110-7G>A (n.1110-7G>A)
c.1107-7G>A (n.1107-7G>A)
n.267G>A
n.1009-7G>A
n.280+380G>A
c.1113-7G>A (n.1113-7G>A)
c.9-7G>A (n.9-7G>A)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.12658352G>ACA9226579MAN2B1c.1110-8C>T (n.1110-8C>T)
c.1107-8C>T (n.1107-8C>T)
n.266C>T
n.1009-8C>T
n.280+379C>T
c.1113-8C>T (n.1113-8C>T)
c.9-8C>T (n.9-8C>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.12658352G>CCA2582720999MAN2B1c.1110-8C>G (n.1110-8C>G)
c.1107-8C>G (n.1107-8C>G)
n.266C>G
n.1009-8C>G
n.280+379C>G
c.1113-8C>G (n.1113-8C>G)
c.9-8C>G (n.9-8C>G)
 gnomAD v4
19g.12658352G=CA2323504331MAN2B1c.1110-8C= (n.1110-8C=)
c.1107-8C= (n.1107-8C=)
n.266C=
n.1009-8C=
n.280+379C=
c.1113-8C= (n.1113-8C=)
c.9-8C= (n.9-8C=)
19g.12658354C>TCA2582721000MAN2B1c.1110-10G>A (n.1110-10G>A)
c.1107-10G>A (n.1107-10G>A)
n.264G>A
n.1009-10G>A
n.280+377G>A
c.1113-10G>A (n.1113-10G>A)
c.9-10G>A (n.9-10G>A)
 ClinVar gnomAD v4
19g.12658357G>ACA2323504333MAN2B1c.1110-13C>T (n.1110-13C>T)
c.1107-13C>T (n.1107-13C>T)
n.261C>T
n.1009-13C>T
n.280+374C>T
c.1113-13C>T (n.1113-13C>T)
c.9-13C>T (n.9-13C>T)
 dbSNP gnomAD v4
19g.12658357G=CA2323504332MAN2B1c.1110-13C= (n.1110-13C=)
c.1107-13C= (n.1107-13C=)
n.261C=
n.1009-13C=
n.280+374C=
c.1113-13C= (n.1113-13C=)
c.9-13C= (n.9-13C=)
19g.12658357G>TCA632119601MAN2B1c.1110-13C>A (n.1110-13C>A)
c.1107-13C>A (n.1107-13C>A)
n.261C>A
n.1009-13C>A
n.280+374C>A
c.1113-13C>A (n.1113-13C>A)
c.9-13C>A (n.9-13C>A)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.12658358G>ACA2582721001MAN2B1c.1110-14C>T (n.1110-14C>T)
c.1107-14C>T (n.1107-14C>T)
n.260C>T
n.1009-14C>T
n.280+373C>T
c.1113-14C>T (n.1113-14C>T)
c.9-14C>T (n.9-14C>T)
 gnomAD v4
19g.12658359G>ACA9226580MAN2B1c.1110-15C>T (n.1110-15C>T)
c.1107-15C>T (n.1107-15C>T)
n.259C>T
n.1009-15C>T
n.280+372C>T
c.1113-15C>T (n.1113-15C>T)
c.9-15C>T (n.9-15C>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.12658359G>CCA632119602MAN2B1c.1110-15C>G (n.1110-15C>G)
c.1107-15C>G (n.1107-15C>G)
n.259C>G
n.1009-15C>G
n.280+372C>G
c.1113-15C>G (n.1113-15C>G)
c.9-15C>G (n.9-15C>G)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.12658359G=CA2323504334MAN2B1c.1110-15C= (n.1110-15C=)
c.1107-15C= (n.1107-15C=)
n.259C=
n.1009-15C=
n.280+372C=
c.1113-15C= (n.1113-15C=)
c.9-15C= (n.9-15C=)
19g.12658360C>ACA632119603MAN2B1c.1110-16G>T (n.1110-16G>T)
c.1107-16G>T (n.1107-16G>T)
n.258G>T
n.1009-16G>T
n.280+371G>T
c.1113-16G>T (n.1113-16G>T)
c.9-16G>T (n.9-16G>T)
 dbSNP gnomAD v2
19g.12658360C=CA2323504335MAN2B1c.1110-16G= (n.1110-16G=)
c.1107-16G= (n.1107-16G=)
n.258G=
n.1009-16G=
n.280+371G=
c.1113-16G= (n.1113-16G=)
c.9-16G= (n.9-16G=)
19g.12658361A=CA2323504336MAN2B1c.1110-17T= (n.1110-17T=)
c.1107-17T= (n.1107-17T=)
n.257T=
n.1009-17T=
n.280+370T=
c.1113-17T= (n.1113-17T=)
c.9-17T= (n.9-17T=)
19g.12658361A>GCA632119604MAN2B1c.1110-17T>C (n.1110-17T>C)
c.1107-17T>C (n.1107-17T>C)
n.257T>C
n.1009-17T>C
n.280+370T>C
c.1113-17T>C (n.1113-17T>C)
c.9-17T>C (n.9-17T>C)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.12658361dupCA2580096527MAN2B1c.1110-17dup (n.1110-17dup)
c.1107-17dup (n.1107-17dup)
n.257dup
n.1009-17dup
n.280+370dup
c.1113-17dup (n.1113-17dup)
c.9-17dup (n.9-17dup)
 ClinVar
19g.12658362T>CCA9226581MAN2B1c.1110-18A>G (n.1110-18A>G)
c.1107-18A>G (n.1107-18A>G)
n.256A>G
n.1009-18A>G
n.280+369A>G
c.1113-18A>G (n.1113-18A>G)
c.9-18A>G (n.9-18A>G)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.12658362T>GCA2582721002MAN2B1c.1110-18A>C (n.1110-18A>C)
c.1107-18A>C (n.1107-18A>C)
n.256A>C
n.1009-18A>C
n.280+369A>C
c.1113-18A>C (n.1113-18A>C)
c.9-18A>C (n.9-18A>C)
 gnomAD v4
19g.12658362T=CA2323504337MAN2B1c.1110-18A= (n.1110-18A=)
c.1107-18A= (n.1107-18A=)
n.256A=
n.1009-18A=
n.280+369A=
c.1113-18A= (n.1113-18A=)
c.9-18A= (n.9-18A=)
19g.12658363T>ACA2530066704MAN2B1c.1110-19A>T (n.1110-19A>T)
c.1107-19A>T (n.1107-19A>T)
n.255A>T
n.1009-19A>T
n.280+368A>T
c.1113-19A>T (n.1113-19A>T)
c.9-19A>T (n.9-19A>T)
19g.12658364G>ACA993647289MAN2B1c.1110-20C>T (n.1110-20C>T)
c.1107-20C>T (n.1107-20C>T)
n.254C>T
n.1009-20C>T
n.280+367C>T
c.1113-20C>T (n.1113-20C>T)
c.9-20C>T (n.9-20C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.12658364G=CA2323504338MAN2B1c.1110-20C= (n.1110-20C=)
c.1107-20C= (n.1107-20C=)
n.254C=
n.1009-20C=
n.280+367C=
c.1113-20C= (n.1113-20C=)
c.9-20C= (n.9-20C=)
19g.12658364G>TCA2582721003MAN2B1c.1110-20C>A (n.1110-20C>A)
c.1107-20C>A (n.1107-20C>A)
n.254C>A
n.1009-20C>A
n.280+367C>A
c.1113-20C>A (n.1113-20C>A)
c.9-20C>A (n.9-20C>A)
 gnomAD v4
19g.12658366G>ACA2582721005MAN2B1c.1110-22C>T (n.1110-22C>T)
c.1107-22C>T (n.1107-22C>T)
n.252C>T
n.1009-22C>T
n.280+365C>T
c.1113-22C>T (n.1113-22C>T)
c.9-22C>T (n.9-22C>T)
 gnomAD v4
19g.12658366G=CA2323504339MAN2B1c.1110-22C= (n.1110-22C=)
c.1107-22C= (n.1107-22C=)
n.252C=
n.1009-22C=
n.280+365C=
c.1113-22C= (n.1113-22C=)
c.9-22C= (n.9-22C=)
19g.12658366G>TCA632119607MAN2B1c.1110-22C>A (n.1110-22C>A)
c.1107-22C>A (n.1107-22C>A)
n.252C>A
n.1009-22C>A
n.280+365C>A
c.1113-22C>A (n.1113-22C>A)
c.9-22C>A (n.9-22C>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.12658368delCA2582721004MAN2B1c.1110-22del (n.1110-22del)
c.1107-22del (n.1107-22del)
n.252del
n.1009-22del
n.280+365del
c.1113-22del (n.1113-22del)
c.9-22del (n.9-22del)
 gnomAD v4
19g.12658368G>ACA2323504341MAN2B1c.1110-24C>T (n.1110-24C>T)
c.1107-24C>T (n.1107-24C>T)
n.250C>T
n.1009-24C>T
n.280+363C>T
c.1113-24C>T (n.1113-24C>T)
c.9-24C>T (n.9-24C>T)
 dbSNP gnomAD v4
19g.12658368G=CA2323504340MAN2B1c.1110-24C= (n.1110-24C=)
c.1107-24C= (n.1107-24C=)
n.250C=
n.1009-24C=
n.280+363C=
c.1113-24C= (n.1113-24C=)
c.9-24C= (n.9-24C=)
19g.12658368G>TCA9226582MAN2B1c.1110-24C>A (n.1110-24C>A)
c.1107-24C>A (n.1107-24C>A)
n.250C>A
n.1009-24C>A
n.280+363C>A
c.1113-24C>A (n.1113-24C>A)
c.9-24C>A (n.9-24C>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.12658369_12658371dupCA2582721006MAN2B1c.1110-26_1110-24dup (n.1110-26_1110-24dup)
c.1107-26_1107-24dup (n.1107-26_1107-24dup)
n.248_250dup
n.1009-26_1009-24dup
n.280+361_280+363dup
c.1113-26_1113-24dup (n.1113-26_1113-24dup)
c.9-26_9-24dup (n.9-26_9-24dup)
 gnomAD v4
19g.12658370A=CA2323504342MAN2B1c.1110-26T= (n.1110-26T=)
c.1107-26T= (n.1107-26T=)
n.248T=
n.1009-26T=
n.280+361T=
c.1113-26T= (n.1113-26T=)
c.9-26T= (n.9-26T=)
19g.12658370A>GCA783349892MAN2B1c.1110-26T>C (n.1110-26T>C)
c.1107-26T>C (n.1107-26T>C)
n.248T>C
n.1009-26T>C
n.280+361T>C
c.1113-26T>C (n.1113-26T>C)
c.9-26T>C (n.9-26T>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.12658372G>ACA632119608MAN2B1c.1110-28C>T (n.1110-28C>T)
c.1107-28C>T (n.1107-28C>T)
n.246C>T
n.1009-28C>T
n.280+359C>T
c.1113-28C>T (n.1113-28C>T)
c.9-28C>T (n.9-28C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.12658372G>CCA2323504344MAN2B1c.1110-28C>G (n.1110-28C>G)
c.1107-28C>G (n.1107-28C>G)
n.246C>G
n.1009-28C>G
n.280+359C>G
c.1113-28C>G (n.1113-28C>G)
c.9-28C>G (n.9-28C>G)
 dbSNP
19g.12658372G=CA2323504343MAN2B1c.1110-28C= (n.1110-28C=)
c.1107-28C= (n.1107-28C=)
n.246C=
n.1009-28C=
n.280+359C=
c.1113-28C= (n.1113-28C=)
c.9-28C= (n.9-28C=)
19g.12658373G>ACA305471643MAN2B1c.1110-29C>T (n.1110-29C>T)
c.1107-29C>T (n.1107-29C>T)
n.245C>T
n.1009-29C>T
n.280+358C>T
c.1113-29C>T (n.1113-29C>T)
c.9-29C>T (n.9-29C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.12658373G=CA2323504345MAN2B1c.1110-29C= (n.1110-29C=)
c.1107-29C= (n.1107-29C=)
n.245C=
n.1009-29C=
n.280+358C=
c.1113-29C= (n.1113-29C=)
c.9-29C= (n.9-29C=)
19g.12658373G>TCA2813645789MAN2B1c.1110-29C>A (n.1110-29C>A)
c.1107-29C>A (n.1107-29C>A)
n.245C>A
n.1009-29C>A
n.280+358C>A
c.1113-29C>A (n.1113-29C>A)
c.9-29C>A (n.9-29C>A)
19g.12658374T>CCA2582721007MAN2B1c.1110-30A>G (n.1110-30A>G)
c.1107-30A>G (n.1107-30A>G)
n.244A>G
n.1009-30A>G
n.280+357A>G
c.1113-30A>G (n.1113-30A>G)
c.9-30A>G (n.9-30A>G)
 gnomAD v4
19g.12658374T>GCA2323504347MAN2B1c.1110-30A>C (n.1110-30A>C)
c.1107-30A>C (n.1107-30A>C)
n.244A>C
n.1009-30A>C
n.280+357A>C
c.1113-30A>C (n.1113-30A>C)
c.9-30A>C (n.9-30A>C)
 dbSNP
19g.12658374T=CA2323504346MAN2B1c.1110-30A= (n.1110-30A=)
c.1107-30A= (n.1107-30A=)
n.244A=
n.1009-30A=
n.280+357A=
c.1113-30A= (n.1113-30A=)
c.9-30A= (n.9-30A=)
19g.12658375C=CA2323504348MAN2B1c.1110-31G= (n.1110-31G=)
c.1107-31G= (n.1107-31G=)
n.243G=
n.1009-31G=
n.280+356G=
c.1113-31G= (n.1113-31G=)
c.9-31G= (n.9-31G=)
19g.12658375C>TCA9226583MAN2B1c.1110-31G>A (n.1110-31G>A)
c.1107-31G>A (n.1107-31G>A)
n.243G>A
n.1009-31G>A
n.280+356G>A
c.1113-31G>A (n.1113-31G>A)
c.9-31G>A (n.9-31G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.12658376A>GCA2582721008MAN2B1c.1110-32T>C (n.1110-32T>C)
c.1107-32T>C (n.1107-32T>C)
n.242T>C
n.1009-32T>C
n.280+355T>C
c.1113-32T>C (n.1113-32T>C)
c.9-32T>C (n.9-32T>C)
 gnomAD v4
19g.12658378G>ACA632119609MAN2B1c.1110-34C>T (n.1110-34C>T)
c.1107-34C>T (n.1107-34C>T)
n.240C>T
n.1009-34C>T
n.280+353C>T
c.1113-34C>T (n.1113-34C>T)
c.9-34C>T (n.9-34C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.12658378G=CA2323504349MAN2B1c.1110-34C= (n.1110-34C=)
c.1107-34C= (n.1107-34C=)
n.240C=
n.1009-34C=
n.280+353C=
c.1113-34C= (n.1113-34C=)
c.9-34C= (n.9-34C=)
19g.12658379A=CA2323504350MAN2B1c.1110-35T= (n.1110-35T=)
c.1107-35T= (n.1107-35T=)
n.239T=
n.1009-35T=
n.280+352T=
c.1113-35T= (n.1113-35T=)
c.9-35T= (n.9-35T=)
19g.12658379A>TCA9226584MAN2B1c.1110-35T>A (n.1110-35T>A)
c.1107-35T>A (n.1107-35T>A)
n.239T>A
n.1009-35T>A
n.280+352T>A
c.1113-35T>A (n.1113-35T>A)
c.9-35T>A (n.9-35T>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.12658380C>ACA2582721009MAN2B1c.1110-36G>T (n.1110-36G>T)
c.1107-36G>T (n.1107-36G>T)
n.238G>T
n.1009-36G>T
n.280+351G>T
c.1113-36G>T (n.1113-36G>T)
c.9-36G>T (n.9-36G>T)
 gnomAD v4
19g.12658380C=CA2323504351MAN2B1c.1110-36G= (n.1110-36G=)
c.1107-36G= (n.1107-36G=)
n.238G=
n.1009-36G=
n.280+351G=
c.1113-36G= (n.1113-36G=)
c.9-36G= (n.9-36G=)
19g.12658380C>TCA632119610MAN2B1c.1110-36G>A (n.1110-36G>A)
c.1107-36G>A (n.1107-36G>A)
n.238G>A
n.1009-36G>A
n.280+351G>A
c.1113-36G>A (n.1113-36G>A)
c.9-36G>A (n.9-36G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.12658381C>ACA632119611MAN2B1c.1110-37G>T (n.1110-37G>T)
c.1107-37G>T (n.1107-37G>T)
n.237G>T
n.1009-37G>T
n.280+350G>T
c.1113-37G>T (n.1113-37G>T)
c.9-37G>T (n.9-37G>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.12658381C=CA2323504352MAN2B1c.1110-37G= (n.1110-37G=)
c.1107-37G= (n.1107-37G=)
n.237G=
n.1009-37G=
n.280+350G=
c.1113-37G= (n.1113-37G=)
c.9-37G= (n.9-37G=)
19g.12658381C>TCA2582721010MAN2B1c.1110-37G>A (n.1110-37G>A)
c.1107-37G>A (n.1107-37G>A)
n.237G>A
n.1009-37G>A
n.280+350G>A
c.1113-37G>A (n.1113-37G>A)
c.9-37G>A (n.9-37G>A)
 gnomAD v4
19g.12658382C>TCA2582721011MAN2B1c.1110-38G>A (n.1110-38G>A)
c.1107-38G>A (n.1107-38G>A)
n.236G>A
n.1009-38G>A
n.280+349G>A
c.1113-38G>A (n.1113-38G>A)
c.9-38G>A (n.9-38G>A)
 gnomAD v4
19g.12658383A=CA2323504353MAN2B1c.1110-39T= (n.1110-39T=)
c.1107-39T= (n.1107-39T=)
n.235T=
n.1009-39T=
n.280+348T=
c.1113-39T= (n.1113-39T=)
c.9-39T= (n.9-39T=)
19g.12658383A>CCA2323504354MAN2B1c.1110-39T>G (n.1110-39T>G)
c.1107-39T>G (n.1107-39T>G)
n.235T>G
n.1009-39T>G
n.280+348T>G
c.1113-39T>G (n.1113-39T>G)
c.9-39T>G (n.9-39T>G)
 dbSNP
19g.12658384C=CA2323504356MAN2B1c.1110-40G= (n.1110-40G=)
c.1107-40G= (n.1107-40G=)
n.234G=
n.1009-40G=
n.280+347G=
c.1113-40G= (n.1113-40G=)
c.9-40G= (n.9-40G=)
19g.12658384C>GCA2582721012MAN2B1c.1110-40G>C (n.1110-40G>C)
c.1107-40G>C (n.1107-40G>C)
n.234G>C
n.1009-40G>C
n.280+347G>C
c.1113-40G>C (n.1113-40G>C)
c.9-40G>C (n.9-40G>C)
 gnomAD v4
19g.12658384C>TCA9226585MAN2B1c.1110-40G>A (n.1110-40G>A)
c.1107-40G>A (n.1107-40G>A)
n.234G>A
n.1009-40G>A
n.280+347G>A
c.1113-40G>A (n.1113-40G>A)
c.9-40G>A (n.9-40G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.12658384_12658385delinsCGCA2323504355MAN2B1c.1110-41_1110-40delinsCG (n.1110-41_1110-40delinsCG)
c.1107-41_1107-40delinsCG (n.1107-41_1107-40delinsCG)
n.233_234delinsCG
n.1009-41_1009-40delinsCG
n.280+346_280+347delinsCG
c.1113-41_1113-40delinsCG (n.1113-41_1113-40delinsCG)
c.9-41_9-40delinsCG (n.9-41_9-40delinsCG)
19g.12658385G>ACA305471666MAN2B1c.1110-41C>T (n.1110-41C>T)
c.1107-41C>T (n.1107-41C>T)
n.233C>T
n.1009-41C>T
n.280+346C>T
c.1113-41C>T (n.1113-41C>T)
c.9-41C>T (n.9-41C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.12658385G=CA2323504357MAN2B1c.1110-41C= (n.1110-41C=)
c.1107-41C= (n.1107-41C=)
n.233C=
n.1009-41C=
n.280+346C=
c.1113-41C= (n.1113-41C=)
c.9-41C= (n.9-41C=)
19g.12658388delCA783349906MAN2B1c.1110-41del (n.1110-41del)
c.1107-41del (n.1107-41del)
n.233del
n.1009-41del
n.280+346del
c.1113-41del (n.1113-41del)
c.9-41del (n.9-41del)
 dbSNP
19g.12658387G>ACA9226587MAN2B1c.1109+41C>T (n.1109+41C>T)
c.1106+41C>T (n.1106+41C>T)
n.231C>T
n.1009-43C>T
n.280+344C>T
c.1112+41C>T (n.1112+41C>T)
c.9-43C>T (n.9-43C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19g.12658387G=CA2323504358MAN2B1c.1109+41C= (n.1109+41C=)
c.1106+41C= (n.1106+41C=)
n.231C=
n.1009-43C=
n.280+344C=
c.1112+41C= (n.1112+41C=)
c.9-43C= (n.9-43C=)
19g.12658387G>TCA9226586MAN2B1c.1109+41C>A (n.1109+41C>A)
c.1106+41C>A (n.1106+41C>A)
n.231C>A
n.1009-43C>A
n.280+344C>A
c.1112+41C>A (n.1112+41C>A)
c.9-43C>A (n.9-43C>A)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.12658388G>ACA305471682MAN2B1c.1109+40C>T (n.1109+40C>T)
c.1106+40C>T (n.1106+40C>T)
n.230C>T
n.1009-44C>T
n.280+343C>T
c.1112+40C>T (n.1112+40C>T)
c.9-44C>T (n.9-44C>T)
 dbSNP gnomAD v4
19g.12658388G>CCA9226588MAN2B1c.1109+40C>G (n.1109+40C>G)
c.1106+40C>G (n.1106+40C>G)
n.230C>G
n.1009-44C>G
n.280+343C>G
c.1112+40C>G (n.1112+40C>G)
c.9-44C>G (n.9-44C>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19g.12658388G=CA2323504359MAN2B1c.1109+40C= (n.1109+40C=)
c.1106+40C= (n.1106+40C=)
n.230C=
n.1009-44C=
n.280+343C=
c.1112+40C= (n.1112+40C=)
c.9-44C= (n.9-44C=)
19g.12658390A=CA2323504360MAN2B1c.1109+38T= (n.1109+38T=)
c.1106+38T= (n.1106+38T=)
n.228T=
n.1009-46T=
n.280+341T=
c.1112+38T= (n.1112+38T=)
c.9-46T= (n.9-46T=)
19g.12658390A>GCA2582721013MAN2B1c.1109+38T>C (n.1109+38T>C)
c.1106+38T>C (n.1106+38T>C)
n.228T>C
n.1009-46T>C
n.280+341T>C
c.1112+38T>C (n.1112+38T>C)
c.9-46T>C (n.9-46T>C)
 gnomAD v4
19g.12658390A>TCA632119612MAN2B1c.1109+38T>A (n.1109+38T>A)
c.1106+38T>A (n.1106+38T>A)
n.228T>A
n.1009-46T>A
n.280+341T>A
c.1112+38T>A (n.1112+38T>A)
c.9-46T>A (n.9-46T>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.12658390dupCA2582721014MAN2B1c.1109+38dup (n.1109+38dup)
c.1106+38dup (n.1106+38dup)
n.228dup
n.1009-46dup
n.280+341dup
c.1112+38dup (n.1112+38dup)
c.9-46dup (n.9-46dup)
 gnomAD v4
19g.12658392G=CA2323504361MAN2B1c.1109+36C= (n.1109+36C=)
c.1106+36C= (n.1106+36C=)
n.226C=
n.1009-48C=
n.280+339C=
c.1112+36C= (n.1112+36C=)
c.9-48C= (n.9-48C=)
19g.12658392G>TCA632119613MAN2B1c.1109+36C>A (n.1109+36C>A)
c.1106+36C>A (n.1106+36C>A)
n.226C>A
n.1009-48C>A
n.280+339C>A
c.1112+36C>A (n.1112+36C>A)
c.9-48C>A (n.9-48C>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.12658393C>TCA2582721015MAN2B1c.1109+35G>A (n.1109+35G>A)
c.1106+35G>A (n.1106+35G>A)
n.225G>A
n.1009-49G>A
n.280+338G>A
c.1112+35G>A (n.1112+35G>A)
c.9-49G>A (n.9-49G>A)
 gnomAD v4
19g.12658394C>TCA2582721016MAN2B1c.1109+34G>A (n.1109+34G>A)
c.1106+34G>A (n.1106+34G>A)
n.224G>A
n.1009-50G>A
n.280+337G>A
c.1112+34G>A (n.1112+34G>A)
c.9-50G>A (n.9-50G>A)
 gnomAD v4
19g.12658396A=CA2323504362MAN2B1c.1109+32T= (n.1109+32T=)
c.1106+32T= (n.1106+32T=)
n.222T=
n.1009-52T=
n.280+335T=
c.1112+32T= (n.1112+32T=)
c.9-52T= (n.9-52T=)
19g.12658396A>GCA9226590MAN2B1c.1109+32T>C (n.1109+32T>C)
c.1106+32T>C (n.1106+32T>C)
n.222T>C
n.1009-52T>C
n.280+335T>C
c.1112+32T>C (n.1112+32T>C)
c.9-52T>C (n.9-52T>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.12658396_12658397delinsACCA2323504363MAN2B1c.1109+31_1109+32delinsGT (n.1109+31_1109+32delinsGT)
c.1106+31_1106+32delinsGT (n.1106+31_1106+32delinsGT)
n.221_222delinsGT
n.1009-53_1009-52delinsGT
n.280+334_280+335delinsGT
c.1112+31_1112+32delinsGT (n.1112+31_1112+32delinsGT)
c.9-53_9-52delinsGT (n.9-53_9-52delinsGT)
19g.12658397C>ACA2582721017MAN2B1c.1109+31G>T (n.1109+31G>T)
c.1106+31G>T (n.1106+31G>T)
n.221G>T
n.1009-53G>T
n.280+334G>T
c.1112+31G>T (n.1112+31G>T)
c.9-53G>T (n.9-53G>T)
 gnomAD v4
19g.12658397C>GCA2576635143MAN2B1c.1109+31G>C (n.1109+31G>C)
c.1106+31G>C (n.1106+31G>C)
n.221G>C
n.1009-53G>C
n.280+334G>C
c.1112+31G>C (n.1112+31G>C)
c.9-53G>C (n.9-53G>C)
 gnomAD v4
19g.12658403dupCA9226589MAN2B1c.1109+31dup (n.1109+31dup)
c.1106+31dup (n.1106+31dup)
n.221dup
n.1009-53dup
n.280+334dup
c.1112+31dup (n.1112+31dup)
c.9-53dup (n.9-53dup)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.12658403delCA9226591MAN2B1c.1109+31del (n.1109+31del)
c.1106+31del (n.1106+31del)
n.221del
n.1009-53del
n.280+334del
c.1112+31del (n.1112+31del)
c.9-53del (n.9-53del)
 dbSNP ExAC gnomAD v4
19g.12658398C>ACA2504727001MAN2B1c.1109+30G>T (n.1109+30G>T)
c.1106+30G>T (n.1106+30G>T)
n.220G>T
n.1009-54G>T
n.280+333G>T
c.1112+30G>T (n.1112+30G>T)
c.9-54G>T (n.9-54G>T)
 gnomAD v4
19g.12658398C=CA2323504364MAN2B1c.1109+30G= (n.1109+30G=)
c.1106+30G= (n.1106+30G=)
n.220G=
n.1009-54G=
n.280+333G=
c.1112+30G= (n.1112+30G=)
c.9-54G= (n.9-54G=)
19g.12658398C>GCA632119614MAN2B1c.1109+30G>C (n.1109+30G>C)
c.1106+30G>C (n.1106+30G>C)
n.220G>C
n.1009-54G>C
n.280+333G>C
c.1112+30G>C (n.1112+30G>C)
c.9-54G>C (n.9-54G>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.12658399C=CA2323504365MAN2B1c.1109+29G= (n.1109+29G=)
c.1106+29G= (n.1106+29G=)
n.219G=
n.1009-55G=
n.280+332G=
c.1112+29G= (n.1112+29G=)
c.9-55G= (n.9-55G=)
19g.12658399C>TCA9226592MAN2B1c.1109+29G>A (n.1109+29G>A)
c.1106+29G>A (n.1106+29G>A)
n.219G>A
n.1009-55G>A
n.280+332G>A
c.1112+29G>A (n.1112+29G>A)
c.9-55G>A (n.9-55G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19g.12658401C>ACA2582721018MAN2B1c.1109+27G>T (n.1109+27G>T)
c.1106+27G>T (n.1106+27G>T)
n.217G>T
n.1009-57G>T
n.280+330G>T
c.1112+27G>T (n.1112+27G>T)
c.9-57G>T (n.9-57G>T)
 gnomAD v4
19g.12658401C>TCA2735733345MAN2B1c.1109+27G>A (n.1109+27G>A)
c.1106+27G>A (n.1106+27G>A)
n.217G>A
n.1009-57G>A
n.280+330G>A
c.1112+27G>A (n.1112+27G>A)
c.9-57G>A (n.9-57G>A)
 dbSNP
19g.12658402C>ACA632119615MAN2B1c.1109+26G>T (n.1109+26G>T)
c.1106+26G>T (n.1106+26G>T)
n.216G>T
n.1009-58G>T
n.280+329G>T
c.1112+26G>T (n.1112+26G>T)
c.9-58G>T (n.9-58G>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.12658402C=CA2323504366MAN2B1c.1109+26G= (n.1109+26G=)
c.1106+26G= (n.1106+26G=)
n.216G=
n.1009-58G=
n.280+329G=
c.1112+26G= (n.1112+26G=)
c.9-58G= (n.9-58G=)
19g.12658402C>GCA9226594MAN2B1c.1109+26G>C (n.1109+26G>C)
c.1106+26G>C (n.1106+26G>C)
n.216G>C
n.1009-58G>C
n.280+329G>C
c.1112+26G>C (n.1112+26G>C)
c.9-58G>C (n.9-58G>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.12658402C>TCA9226593MAN2B1c.1109+26G>A (n.1109+26G>A)
c.1106+26G>A (n.1106+26G>A)
n.216G>A
n.1009-58G>A
n.280+329G>A
c.1112+26G>A (n.1112+26G>A)
c.9-58G>A (n.9-58G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.12658403C>ACA305471732MAN2B1c.1109+25G>T (n.1109+25G>T)
c.1106+25G>T (n.1106+25G>T)
n.215G>T
n.1009-59G>T
n.280+328G>T
c.1112+25G>T (n.1112+25G>T)
c.9-59G>T (n.9-59G>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.12658403C=CA2323504367MAN2B1c.1109+25G= (n.1109+25G=)
c.1106+25G= (n.1106+25G=)
n.215G=
n.1009-59G=
n.280+328G=
c.1112+25G= (n.1112+25G=)
c.9-59G= (n.9-59G=)
19g.12658403C>TCA2582721019MAN2B1c.1109+25G>A (n.1109+25G>A)
c.1106+25G>A (n.1106+25G>A)
n.215G>A
n.1009-59G>A
n.280+328G>A
c.1112+25G>A (n.1112+25G>A)
c.9-59G>A (n.9-59G>A)
 gnomAD v4
19g.12658405A>GCA2582721020MAN2B1c.1109+23T>C (n.1109+23T>C)
c.1106+23T>C (n.1106+23T>C)
n.213T>C
n.1009-61T>C
n.280+326T>C
c.1112+23T>C (n.1112+23T>C)
c.9-61T>C (n.9-61T>C)
 gnomAD v4
19g.12658406G>ACA783349930MAN2B1c.1109+22C>T (n.1109+22C>T)
c.1106+22C>T (n.1106+22C>T)
n.212C>T
n.1009-62C>T
n.280+325C>T
c.1112+22C>T (n.1112+22C>T)
c.9-62C>T (n.9-62C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.12658406G=CA2323504368MAN2B1c.1109+22C= (n.1109+22C=)
c.1106+22C= (n.1106+22C=)
n.212C=
n.1009-62C=
n.280+325C=
c.1112+22C= (n.1112+22C=)
c.9-62C= (n.9-62C=)
19g.12658406G>TCA2582721021MAN2B1c.1109+22C>A (n.1109+22C>A)
c.1106+22C>A (n.1106+22C>A)
n.212C>A
n.1009-62C>A
n.280+325C>A
c.1112+22C>A (n.1112+22C>A)
c.9-62C>A (n.9-62C>A)
 gnomAD v4
19g.12658407C>GCA2582721022MAN2B1c.1109+21G>C (n.1109+21G>C)
c.1106+21G>C (n.1106+21G>C)
n.211G>C
n.1009-63G>C
n.280+324G>C
c.1112+21G>C (n.1112+21G>C)
c.9-63G>C (n.9-63G>C)
 gnomAD v4
19g.12658408T>ACA2739276541MAN2B1c.1109+20A>T (n.1109+20A>T)
c.1106+20A>T (n.1106+20A>T)
n.210A>T
n.1009-64A>T
n.280+323A>T
c.1112+20A>T (n.1112+20A>T)
c.9-64A>T (n.9-64A>T)
 ClinVar
19g.12658409C>TCA2517832090MAN2B1c.1109+19G>A (n.1109+19G>A)
c.1106+19G>A (n.1106+19G>A)
n.209G>A
n.1009-65G>A
n.280+322G>A
c.1112+19G>A (n.1112+19G>A)
c.9-65G>A (n.9-65G>A)
 gnomAD v4
19g.12658411C=CA2323504369MAN2B1c.1109+17G= (n.1109+17G=)
c.1106+17G= (n.1106+17G=)
n.207G=
n.1009-67G=
n.280+320G=
c.1112+17G= (n.1112+17G=)
c.9-67G= (n.9-67G=)
19g.12658411C>GCA9226595MAN2B1c.1109+17G>C (n.1109+17G>C)
c.1106+17G>C (n.1106+17G>C)
n.207G>C
n.1009-67G>C
n.280+320G>C
c.1112+17G>C (n.1112+17G>C)
c.9-67G>C (n.9-67G>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.12658411C>TCA2323504370MAN2B1c.1109+17G>A (n.1109+17G>A)
c.1106+17G>A (n.1106+17G>A)
n.207G>A
n.1009-67G>A
n.280+320G>A
c.1112+17G>A (n.1112+17G>A)
c.9-67G>A (n.9-67G>A)
 dbSNP gnomAD v4
19g.12658412C=CA2323504371MAN2B1c.1109+16G= (n.1109+16G=)
c.1106+16G= (n.1106+16G=)
n.206G=
n.1009-68G=
n.280+319G=
c.1112+16G= (n.1112+16G=)
c.9-68G= (n.9-68G=)
19g.12658412C>TCA9226596MAN2B1c.1109+16G>A (n.1109+16G>A)
c.1106+16G>A (n.1106+16G>A)
n.206G>A
n.1009-68G>A
n.280+319G>A
c.1112+16G>A (n.1112+16G>A)
c.9-68G>A (n.9-68G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19g.12658415T>GCA2740091894MAN2B1c.1109+13A>C (n.1109+13A>C)
c.1106+13A>C (n.1106+13A>C)
n.203A>C
n.1009-71A>C
n.280+316A>C
c.1112+13A>C (n.1112+13A>C)
c.9-71A>C (n.9-71A>C)
 ClinVar
19g.12658417T>GCA2504487732MAN2B1c.1109+11A>C (n.1109+11A>C)
c.1106+11A>C (n.1106+11A>C)
n.201A>C
n.1009-73A>C
n.280+314A>C
c.1112+11A>C (n.1112+11A>C)
c.9-73A>C (n.9-73A>C)
19g.12658418C=CA2323504372MAN2B1c.1109+10G= (n.1109+10G=)
c.1106+10G= (n.1106+10G=)
n.200G=
n.1009-74G=
n.280+313G=
c.1112+10G= (n.1112+10G=)
c.9-74G= (n.9-74G=)
19g.12658418C>TCA9226597MAN2B1c.1109+10G>A (n.1109+10G>A)
c.1106+10G>A (n.1106+10G>A)
n.200G>A
n.1009-74G>A
n.280+313G>A
c.1112+10G>A (n.1112+10G>A)
c.9-74G>A (n.9-74G>A)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.12658420C>ACA632119616MAN2B1c.1109+8G>T (n.1109+8G>T)
c.1106+8G>T (n.1106+8G>T)
n.198G>T
n.1009-76G>T
n.280+311G>T
c.1112+8G>T (n.1112+8G>T)
c.9-76G>T (n.9-76G>T)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.12658420C=CA2323504373MAN2B1c.1109+8G= (n.1109+8G=)
c.1106+8G= (n.1106+8G=)
n.198G=
n.1009-76G=
n.280+311G=
c.1112+8G= (n.1112+8G=)
c.9-76G= (n.9-76G=)
19g.12658421C=CA2323504374MAN2B1c.1109+7G= (n.1109+7G=)
c.1106+7G= (n.1106+7G=)
n.197G=
n.1009-77G=
n.280+310G=
c.1112+7G= (n.1112+7G=)
c.9-77G= (n.9-77G=)
19g.12658421C>GCA2323504375MAN2B1c.1109+7G>C (n.1109+7G>C)
c.1106+7G>C (n.1106+7G>C)
n.197G>C
n.1009-77G>C
n.280+310G>C
c.1112+7G>C (n.1112+7G>C)
c.9-77G>C (n.9-77G>C)
 dbSNP gnomAD v4
19g.12658423A=CA2323504376MAN2B1c.1109+5T= (n.1109+5T=)
c.1106+5T= (n.1106+5T=)
n.195T=
n.1009-79T=
n.280+308T=
c.1112+5T= (n.1112+5T=)
c.9-79T= (n.9-79T=)
19g.12658423A>CCA2323504377MAN2B1c.1109+5T>G (n.1109+5T>G)
c.1106+5T>G (n.1106+5T>G)
n.195T>G
n.1009-79T>G
n.280+308T>G
c.1112+5T>G (n.1112+5T>G)
c.9-79T>G (n.9-79T>G)
 dbSNP gnomAD v4
19g.12658423A>GCA993647305MAN2B1c.1109+5T>C (n.1109+5T>C)
c.1106+5T>C (n.1106+5T>C)
n.195T>C
n.1009-79T>C
n.280+308T>C
c.1112+5T>C (n.1112+5T>C)
c.9-79T>C (n.9-79T>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.12658424A=CA2323504378MAN2B1c.1109+4T= (n.1109+4T=)
c.1106+4T= (n.1106+4T=)
n.194T=
n.1009-80T=
n.280+307T=
c.1112+4T= (n.1112+4T=)
c.9-80T= (n.9-80T=)
19g.12658424A>GCA9226598MAN2B1c.1109+4T>C (n.1109+4T>C)
c.1106+4T>C (n.1106+4T>C)
n.194T>C
n.1009-80T>C
n.280+307T>C
c.1112+4T>C (n.1112+4T>C)
c.9-80T>C (n.9-80T>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.12658425T>CCA247545MAN2B1c.1109+3A>G (n.1109+3A>G)
c.1106+3A>G (n.1106+3A>G)
n.193A>G
n.1009-81A>G
n.280+306A>G
c.1112+3A>G (n.1112+3A>G)
c.9-81A>G (n.9-81A>G)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
19g.12658425T=CA2323504379MAN2B1c.1109+3A= (n.1109+3A=)
c.1106+3A= (n.1106+3A=)
n.193A=
n.1009-81A=
n.280+306A=
c.1112+3A= (n.1112+3A=)
c.9-81A= (n.9-81A=)
19g.12658426A>CCA404248486MAN2B1c.1109+2T>G (n.1109+2T>G)
c.1106+2T>G (n.1106+2T>G)
n.192T>G
n.1009-82T>G
n.280+305T>G
c.1112+2T>G (n.1112+2T>G)
c.9-82T>G (n.9-82T>G)
19g.12658426A>GCA404248488MAN2B1c.1109+2T>C (n.1109+2T>C)
c.1106+2T>C (n.1106+2T>C)
n.192T>C
n.1009-82T>C
n.280+305T>C
c.1112+2T>C (n.1112+2T>C)
c.9-82T>C (n.9-82T>C)
19g.12658426A>TCA404248491MAN2B1c.1109+2T>A (n.1109+2T>A)
c.1106+2T>A (n.1106+2T>A)
n.192T>A
n.1009-82T>A
n.280+305T>A
c.1112+2T>A (n.1112+2T>A)
c.9-82T>A (n.9-82T>A)
19g.12658427C>ACA404248494MAN2B1c.1109+1G>T (n.1109+1G>T)
c.1106+1G>T (n.1106+1G>T)
n.191G>T
n.1009-83G>T
n.280+304G>T
c.1112+1G>T (n.1112+1G>T)
c.9-83G>T (n.9-83G>T)
19g.12658427C=CA2323504380MAN2B1c.1109+1G= (n.1109+1G=)
c.1106+1G= (n.1106+1G=)
n.191G=
n.1009-83G=
n.280+304G=
c.1112+1G= (n.1112+1G=)
c.9-83G= (n.9-83G=)
19g.12658427C>GCA404248496MAN2B1c.1109+1G>C (n.1109+1G>C)
c.1106+1G>C (n.1106+1G>C)
n.191G>C
n.1009-83G>C
n.280+304G>C
c.1112+1G>C (n.1112+1G>C)
c.9-83G>C (n.9-83G>C)
 ClinVar dbSNP
19g.12658427C>TCA404248498MAN2B1c.1109+1G>A (n.1109+1G>A)
c.1106+1G>A (n.1106+1G>A)
n.191G>A
n.1009-83G>A
n.280+304G>A
c.1112+1G>A (n.1112+1G>A)
c.9-83G>A (n.9-83G>A)
 gnomAD v4
19g.12658428delCA2813645790MAN2B1c.1109+1del
c.1106+1del
n.191del
n.1009-83del
n.280+304del
c.1112+1del
c.9-83del (n.9-83del)
19g.12658428C>ACA404248501MAN2B1c.1109G>T (p.Trp370Leu)
c.1106G>T (p.Trp369Leu)
n.190G>T
n.1009-84G>T
n.280+303G>T
c.1112G>T (p.Trp371Leu)
c.9-84G>T (n.9-84G>T)
19g.12658428C=CA2323504381MAN2B1c.1109G= (p.Trp370=)
c.1106G= (p.Trp369=)
n.190G=
n.1009-84G=
n.280+303G=
c.1112G= (p.Trp371=)
c.9-84G= (n.9-84G=)
19g.12658428C>GCA404248504MAN2B1c.1109G>C (p.Trp370Ser)
c.1106G>C (p.Trp369Ser)
n.190G>C
n.1009-84G>C
n.280+303G>C
c.1112G>C (p.Trp371Ser)
c.9-84G>C (n.9-84G>C)
19g.12658428C>TCA274397MAN2B1c.1109G>A (p.Trp370Ter)
c.1106G>A (p.Trp369Ter)
n.190G>A
n.1009-84G>A
n.280+303G>A
c.1112G>A (p.Trp371Ter)
c.9-84G>A (n.9-84G>A)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
19g.12658429A>CCA404248509MAN2B1c.1108T>G (p.Trp370Gly)
c.1105T>G (p.Trp369Gly)
n.189T>G
n.1009-85T>G
n.280+302T>G
c.1111T>G (p.Trp371Gly)
c.9-85T>G (n.9-85T>G)
19g.12658429A>GCA404248512MAN2B1c.1108T>C (p.Trp370Arg)
c.1105T>C (p.Trp369Arg)
n.189T>C
n.1009-85T>C
n.280+302T>C
c.1111T>C (p.Trp371Arg)
c.9-85T>C (n.9-85T>C)
19g.12658429A>TCA404248513MAN2B1c.1108T>A (p.Trp370Arg)
c.1105T>A (p.Trp369Arg)
n.189T>A
n.1009-85T>A
n.280+302T>A
c.1111T>A (p.Trp371Arg)
c.9-85T>A (n.9-85T>A)
19g.12658430G>ACA505771106MAN2B1c.1107C>T (p.Thr369=)
c.1104C>T (p.Thr368=)
n.188C>T
n.1009-86C>T
n.280+301C>T
c.1110C>T (p.Thr370=)
c.9-86C>T (n.9-86C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.12658430G>CCA505771107MAN2B1c.1107C>G (p.Thr369=)
c.1104C>G (p.Thr368=)
n.188C>G
n.1009-86C>G
n.280+301C>G
c.1110C>G (p.Thr370=)
c.9-86C>G (n.9-86C>G)
19g.12658430G=CA2323504382MAN2B1c.1107C= (p.Thr369=)
c.1104C= (p.Thr368=)
n.188C=
n.1009-86C=
n.280+301C=
c.1110C= (p.Thr370=)
c.9-86C= (n.9-86C=)
19g.12658430G>TCA505771108MAN2B1c.1107C>A (p.Thr369=)
c.1104C>A (p.Thr368=)
n.188C>A
n.1009-86C>A
n.280+301C>A
c.1110C>A (p.Thr370=)
c.9-86C>A (n.9-86C>A)
19g.12658431G>ACA404248523MAN2B1c.1106C>T (p.Thr369Ile)
c.1103C>T (p.Thr368Ile)
n.187C>T
n.1009-87C>T
n.280+300C>T
c.1109C>T (p.Thr370Ile)
c.9-87C>T (n.9-87C>T)
19g.12658431G>CCA404248518MAN2B1c.1106C>G (p.Thr369Ser)
c.1103C>G (p.Thr368Ser)
n.187C>G
n.1009-87C>G
n.280+300C>G
c.1109C>G (p.Thr370Ser)
c.9-87C>G (n.9-87C>G)
19g.12658431G>TCA404248520MAN2B1c.1106C>A (p.Thr369Asn)
c.1103C>A (p.Thr368Asn)
n.187C>A
n.1009-87C>A
n.280+300C>A
c.1109C>A (p.Thr370Asn)
c.9-87C>A (n.9-87C>A)
19g.12658432T>ACA404248526MAN2B1c.1105A>T (p.Thr369Ser)
c.1102A>T (p.Thr368Ser)
n.186A>T
n.1009-88A>T
n.280+299A>T
c.1108A>T (p.Thr370Ser)
c.9-88A>T (n.9-88A>T)
19g.12658432T>CCA404248528MAN2B1c.1105A>G (p.Thr369Ala)
c.1102A>G (p.Thr368Ala)
n.186A>G
n.1009-88A>G
n.280+299A>G
c.1108A>G (p.Thr370Ala)
c.9-88A>G (n.9-88A>G)
19g.12658432T>GCA404248531MAN2B1c.1105A>C (p.Thr369Pro)
c.1102A>C (p.Thr368Pro)
n.186A>C
n.1009-88A>C
n.280+299A>C
c.1108A>C (p.Thr370Pro)
c.9-88A>C (n.9-88A>C)
 gnomAD v4
19g.12658433G>ACA505771109MAN2B1c.1104C>T (p.Leu368=)
c.1101C>T (p.Leu367=)
n.185C>T
n.1009-89C>T
n.280+298C>T
c.1107C>T (p.Leu369=)
c.9-89C>T (n.9-89C>T)
 ClinVar COSMIC
19g.12658433G>CCA9226599MAN2B1c.1104C>G (p.Leu368=)
c.1101C>G (p.Leu367=)
n.185C>G
n.1009-89C>G
n.280+298C>G
c.1107C>G (p.Leu369=)
c.9-89C>G (n.9-89C>G)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19g.12658433G=CA2323504383MAN2B1c.1104C= (p.Leu368=)
c.1101C= (p.Leu367=)
n.185C=
n.1009-89C=
n.280+298C=
c.1107C= (p.Leu369=)
c.9-89C= (n.9-89C=)
19g.12658433G>TCA505771110MAN2B1c.1104C>A (p.Leu368=)
c.1101C>A (p.Leu367=)
n.185C>A
n.1009-89C>A
n.280+298C>A
c.1107C>A (p.Leu369=)
c.9-89C>A (n.9-89C>A)
 ClinVar dbSNP
19g.12658434A>CCA404248536MAN2B1c.1103T>G (p.Leu368Arg)
c.1100T>G (p.Leu367Arg)
n.184T>G
n.1009-90T>G
n.280+297T>G
c.1106T>G (p.Leu369Arg)
c.9-90T>G (n.9-90T>G)
19g.12658434A>GCA404248539MAN2B1c.1103T>C (p.Leu368Pro)
c.1100T>C (p.Leu367Pro)
n.184T>C
n.1009-90T>C
n.280+297T>C
c.1106T>C (p.Leu369Pro)
c.9-90T>C (n.9-90T>C)
19g.12658434A>TCA404248540MAN2B1c.1103T>A (p.Leu368His)
c.1100T>A (p.Leu367His)
n.184T>A
n.1009-90T>A
n.280+297T>A
c.1106T>A (p.Leu369His)
c.9-90T>A (n.9-90T>A)
19g.12658435G>ACA9226600MAN2B1c.1102C>T (p.Leu368Phe)
c.1099C>T (p.Leu367Phe)
n.183C>T
n.1009-91C>T
n.280+296C>T
c.1105C>T (p.Leu369Phe)
c.9-91C>T (n.9-91C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
19g.12658435G>CCA404248544MAN2B1c.1102C>G (p.Leu368Val)
c.1099C>G (p.Leu367Val)
n.183C>G
n.1009-91C>G
n.280+296C>G
c.1105C>G (p.Leu369Val)
c.9-91C>G (n.9-91C>G)
19g.12658435G=CA2323504384MAN2B1c.1102C= (p.Leu368=)
c.1099C= (p.Leu367=)
n.183C=
n.1009-91C=
n.280+296C=
c.1105C= (p.Leu369=)
c.9-91C= (n.9-91C=)
19g.12658435G>TCA404248545MAN2B1c.1102C>A (p.Leu368Ile)
c.1099C>A (p.Leu367Ile)
n.183C>A
n.1009-91C>A
n.280+296C>A
c.1105C>A (p.Leu369Ile)
c.9-91C>A (n.9-91C>A)
19g.12658436G>ACA505771111MAN2B1c.1101C>T (p.Asn367=)
c.1098C>T (p.Asn366=)
n.182C>T
n.1009-92C>T
n.280+295C>T
c.1104C>T (p.Asn368=)
c.9-92C>T (n.9-92C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.12658436G>CCA9226601MAN2B1c.1101C>G (p.Asn367Lys)
c.1098C>G (p.Asn366Lys)
n.182C>G
n.1009-92C>G
n.280+295C>G
c.1104C>G (p.Asn368Lys)
c.9-92C>G (n.9-92C>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.12658436G=CA2323504385MAN2B1c.1101C= (p.Asn367=)
c.1098C= (p.Asn366=)
n.182C=
n.1009-92C=
n.280+295C=
c.1104C= (p.Asn368=)
c.9-92C= (n.9-92C=)
19g.12658436G>TCA404248549MAN2B1c.1101C>A (p.Asn367Lys)
c.1098C>A (p.Asn366Lys)
n.182C>A
n.1009-92C>A
n.280+295C>A
c.1104C>A (p.Asn368Lys)
c.9-92C>A (n.9-92C>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.12658437T>ACA404248557MAN2B1c.1100A>T (p.Asn367Ile)
c.1097A>T (p.Asn366Ile)
n.181A>T
n.1009-93A>T
n.280+294A>T
c.1103A>T (p.Asn368Ile)
c.9-93A>T (n.9-93A>T)
19g.12658437T>CCA9226602MAN2B1c.1100A>G (p.Asn367Ser)
c.1097A>G (p.Asn366Ser)
n.181A>G
n.1009-93A>G
n.280+294A>G
c.1103A>G (p.Asn368Ser)
c.9-93A>G (n.9-93A>G)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.12658437T>GCA404248551MAN2B1c.1100A>C (p.Asn367Thr)
c.1097A>C (p.Asn366Thr)
n.181A>C
n.1009-93A>C
n.280+294A>C
c.1103A>C (p.Asn368Thr)
c.9-93A>C (n.9-93A>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.12658437T=CA2323504386MAN2B1c.1100A= (p.Asn367=)
c.1097A= (p.Asn366=)
n.181A=
n.1009-93A=
n.280+294A=
c.1103A= (p.Asn368=)
c.9-93A= (n.9-93A=)

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