Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
19g.12658247G>ACA404247874MAN2B1c.1207C>T (p.Arg403Cys)
c.1204C>T (p.Arg402Cys)
n.371C>T
n.1106C>T
n.280+484C>T
c.1210C>T (p.Arg404Cys)
c.106C>T (p.Arg36Cys)
 dbSNP gnomAD v4
19g.12658247G>CCA404247872MAN2B1c.1207C>G (p.Arg403Gly)
c.1204C>G (p.Arg402Gly)
n.371C>G
n.1106C>G
n.280+484C>G
c.1210C>G (p.Arg404Gly)
c.106C>G (p.Arg36Gly)
19g.12658247G=CA2323504283MAN2B1c.1207C= (p.Arg403=)
c.1204C= (p.Arg402=)
n.371C=
n.1106C=
n.280+484C=
c.1210C= (p.Arg404=)
c.106C= (p.Arg36=)
19g.12658247G>TCA404247873MAN2B1c.1207C>A (p.Arg403Ser)
c.1204C>A (p.Arg402Ser)
n.371C>A
n.1106C>A
n.280+484C>A
c.1210C>A (p.Arg404Ser)
c.106C>A (p.Arg36Ser)
19g.12658248C>ACA404247876MAN2B1c.1206G>T (p.Glu402Asp)
c.1203G>T (p.Glu401Asp)
n.370G>T
n.1105G>T
n.280+483G>T
c.1209G>T (p.Glu403Asp)
c.105G>T (p.Glu35Asp)
19g.12658248C=CA2323504284MAN2B1c.1206G= (p.Glu402=)
c.1203G= (p.Glu401=)
n.370G=
n.1105G=
n.280+483G=
c.1209G= (p.Glu403=)
c.105G= (p.Glu35=)
19g.12658248C>GCA404247877MAN2B1c.1206G>C (p.Glu402Asp)
c.1203G>C (p.Glu401Asp)
n.370G>C
n.1105G>C
n.280+483G>C
c.1209G>C (p.Glu403Asp)
c.105G>C (p.Glu35Asp)
19g.12658248C>TCA505771055MAN2B1c.1206G>A (p.Glu402=)
c.1203G>A (p.Glu401=)
n.370G>A
n.1105G>A
n.280+483G>A
c.1209G>A (p.Glu403=)
c.105G>A (p.Glu35=)
 ClinVar dbSNP
19g.12658249T>ACA404247885MAN2B1c.1205A>T (p.Glu402Val)
c.1202A>T (p.Glu401Val)
n.369A>T
n.1104A>T
n.280+482A>T
c.1208A>T (p.Glu403Val)
c.104A>T (p.Glu35Val)
19g.12658249T>CCA404247887MAN2B1c.1205A>G (p.Glu402Gly)
c.1202A>G (p.Glu401Gly)
n.369A>G
n.1104A>G
n.280+482A>G
c.1208A>G (p.Glu403Gly)
c.104A>G (p.Glu35Gly)
19g.12658249T>GCA404247890MAN2B1c.1205A>C (p.Glu402Ala)
c.1202A>C (p.Glu401Ala)
n.369A>C
n.1104A>C
n.280+482A>C
c.1208A>C (p.Glu403Ala)
c.104A>C (p.Glu35Ala)
19g.12658250C>ACA404247892MAN2B1c.1204G>T (p.Glu402Ter)
c.1201G>T (p.Glu401Ter)
n.368G>T
n.1103G>T
n.280+481G>T
c.1207G>T (p.Glu403Ter)
c.103G>T (p.Glu35Ter)
 ClinVar
19g.12658250C=CA2323504285MAN2B1c.1204G= (p.Glu402=)
c.1201G= (p.Glu401=)
n.368G=
n.1103G=
n.280+481G=
c.1207G= (p.Glu403=)
c.103G= (p.Glu35=)
19g.12658250C>GCA404247894MAN2B1c.1204G>C (p.Glu402Gln)
c.1201G>C (p.Glu401Gln)
n.368G>C
n.1103G>C
n.280+481G>C
c.1207G>C (p.Glu403Gln)
c.103G>C (p.Glu35Gln)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.12658250C>TCA350885MAN2B1c.1204G>A (p.Glu402Lys)
c.1201G>A (p.Glu401Lys)
n.368G>A
n.1103G>A
n.280+481G>A
c.1207G>A (p.Glu403Lys)
c.103G>A (p.Glu35Lys)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19g.12658251G>ACA9226549MAN2B1c.1203C>T (p.Tyr401=)
c.1200C>T (p.Tyr400=)
n.367C>T
n.1102C>T
n.280+480C>T
c.1206C>T (p.Tyr402=)
c.102C>T (p.Tyr34=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.12658251G>CCA404247900MAN2B1c.1203C>G (p.Tyr401Ter)
c.1200C>G (p.Tyr400Ter)
n.367C>G
n.1102C>G
n.280+480C>G
c.1206C>G (p.Tyr402Ter)
c.102C>G (p.Tyr34Ter)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
19g.12658251G=CA2323504286MAN2B1c.1203C= (p.Tyr401=)
c.1200C= (p.Tyr400=)
n.367C=
n.1102C=
n.280+480C=
c.1206C= (p.Tyr402=)
c.102C= (p.Tyr34=)
19g.12658251G>TCA9226550MAN2B1c.1203C>A (p.Tyr401Ter)
c.1200C>A (p.Tyr400Ter)
n.367C>A
n.1102C>A
n.280+480C>A
c.1206C>A (p.Tyr402Ter)
c.102C>A (p.Tyr34Ter)
 dbSNP ExAC
19g.12658252T>ACA404247908MAN2B1c.1202A>T (p.Tyr401Phe)
c.1199A>T (p.Tyr400Phe)
n.366A>T
n.1101A>T
n.280+479A>T
c.1205A>T (p.Tyr402Phe)
c.101A>T (p.Tyr34Phe)
19g.12658252T>CCA404247907MAN2B1c.1202A>G (p.Tyr401Cys)
c.1199A>G (p.Tyr400Cys)
n.366A>G
n.1101A>G
n.280+479A>G
c.1205A>G (p.Tyr402Cys)
c.101A>G (p.Tyr34Cys)
 dbSNP
19g.12658252T>GCA404247904MAN2B1c.1202A>C (p.Tyr401Ser)
c.1199A>C (p.Tyr400Ser)
n.366A>C
n.1101A>C
n.280+479A>C
c.1205A>C (p.Tyr402Ser)
c.101A>C (p.Tyr34Ser)
19g.12658252T=CA2323504287MAN2B1c.1202A= (p.Tyr401=)
c.1199A= (p.Tyr400=)
n.366A=
n.1101A=
n.280+479A=
c.1205A= (p.Tyr402=)
c.101A= (p.Tyr34=)
19g.12658253A>CCA404247913MAN2B1c.1201T>G (p.Tyr401Asp)
c.1198T>G (p.Tyr400Asp)
n.365T>G
n.1100T>G
n.280+478T>G
c.1204T>G (p.Tyr402Asp)
c.100T>G (p.Tyr34Asp)
19g.12658253A>GCA404247915MAN2B1c.1201T>C (p.Tyr401His)
c.1198T>C (p.Tyr400His)
n.365T>C
n.1100T>C
n.280+478T>C
c.1204T>C (p.Tyr402His)
c.100T>C (p.Tyr34His)
19g.12658253A>TCA404247917MAN2B1c.1201T>A (p.Tyr401Asn)
c.1198T>A (p.Tyr400Asn)
n.365T>A
n.1100T>A
n.280+478T>A
c.1204T>A (p.Tyr402Asn)
c.100T>A (p.Tyr34Asn)
19g.12658254G>ACA505771056MAN2B1c.1200C>T (p.Arg400=)
c.1197C>T (p.Arg399=)
n.364C>T
n.1099C>T
n.280+477C>T
c.1203C>T (p.Arg401=)
c.99C>T (p.Arg33=)
19g.12658254G>CCA505771057MAN2B1c.1200C>G (p.Arg400=)
c.1197C>G (p.Arg399=)
n.364C>G
n.1099C>G
n.280+477C>G
c.1203C>G (p.Arg401=)
c.99C>G (p.Arg33=)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.12658254G=CA2323504288MAN2B1c.1200C= (p.Arg400=)
c.1197C= (p.Arg399=)
n.364C=
n.1099C=
n.280+477C=
c.1203C= (p.Arg401=)
c.99C= (p.Arg33=)
19g.12658254G>TCA505771058MAN2B1c.1200C>A (p.Arg400=)
c.1197C>A (p.Arg399=)
n.364C>A
n.1099C>A
n.280+477C>A
c.1203C>A (p.Arg401=)
c.99C>A (p.Arg33=)
19g.12658255C>ACA404247921MAN2B1c.1199G>T (p.Arg400Leu)
c.1196G>T (p.Arg399Leu)
n.363G>T
n.1098G>T
n.280+476G>T
c.1202G>T (p.Arg401Leu)
c.98G>T (p.Arg33Leu)
19g.12658255C=CA2323504289MAN2B1c.1199G= (p.Arg400=)
c.1196G= (p.Arg399=)
n.363G=
n.1098G=
n.280+476G=
c.1202G= (p.Arg401=)
c.98G= (p.Arg33=)
19g.12658255C>GCA404247922MAN2B1c.1199G>C (p.Arg400Pro)
c.1196G>C (p.Arg399Pro)
n.363G>C
n.1098G>C
n.280+476G>C
c.1202G>C (p.Arg401Pro)
c.98G>C (p.Arg33Pro)
19g.12658255C>TCA9226551MAN2B1c.1199G>A (p.Arg400His)
c.1196G>A (p.Arg399His)
n.363G>A
n.1098G>A
n.280+476G>A
c.1202G>A (p.Arg401His)
c.98G>A (p.Arg33His)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19g.12658256G>ACA9226552MAN2B1c.1198C>T (p.Arg400Cys)
c.1195C>T (p.Arg399Cys)
n.362C>T
n.1097C>T
n.280+475C>T
c.1201C>T (p.Arg401Cys)
c.97C>T (p.Arg33Cys)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.12658256G>CCA404247928MAN2B1c.1198C>G (p.Arg400Gly)
c.1195C>G (p.Arg399Gly)
n.362C>G
n.1097C>G
n.280+475C>G
c.1201C>G (p.Arg401Gly)
c.97C>G (p.Arg33Gly)
 gnomAD v4
19g.12658256G=CA2323504290MAN2B1c.1198C= (p.Arg400=)
c.1195C= (p.Arg399=)
n.362C=
n.1097C=
n.280+475C=
c.1201C= (p.Arg401=)
c.97C= (p.Arg33=)
19g.12658256G>TCA404247932MAN2B1c.1198C>A (p.Arg400Ser)
c.1195C>A (p.Arg399Ser)
n.362C>A
n.1097C>A
n.280+475C>A
c.1201C>A (p.Arg401Ser)
c.97C>A (p.Arg33Ser)
19g.12658257T>ACA404247936MAN2B1c.1197A>T (p.Lys399Asn)
c.1194A>T (p.Lys398Asn)
n.361A>T
n.1096A>T
n.280+474A>T
c.1200A>T (p.Lys400Asn)
c.96A>T (p.Lys32Asn)
 gnomAD v4
19g.12658257T>CCA505771059MAN2B1c.1197A>G (p.Lys399=)
c.1194A>G (p.Lys398=)
n.361A>G
n.1096A>G
n.280+474A>G
c.1200A>G (p.Lys400=)
c.96A>G (p.Lys32=)
19g.12658257T>GCA404247938MAN2B1c.1197A>C (p.Lys399Asn)
c.1194A>C (p.Lys398Asn)
n.361A>C
n.1096A>C
n.280+474A>C
c.1200A>C (p.Lys400Asn)
c.96A>C (p.Lys32Asn)
19g.12658259dupCA9226553MAN2B1c.1197dup (p.Arg400ThrfsTer?)
c.1194dup (p.Arg399ThrfsTer?)
n.361dup
n.1096dup
n.280+474dup
c.1200dup (p.Arg401ThrfsTer?)
c.96dup (p.Arg33ThrfsTer?)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.12658258T>ACA404247944MAN2B1c.1196A>T (p.Lys399Ile)
c.1193A>T (p.Lys398Ile)
n.360A>T
n.1095A>T
n.280+473A>T
c.1199A>T (p.Lys400Ile)
c.95A>T (p.Lys32Ile)
19g.12658258T>CCA404247942MAN2B1c.1196A>G (p.Lys399Arg)
c.1193A>G (p.Lys398Arg)
n.360A>G
n.1095A>G
n.280+473A>G
c.1199A>G (p.Lys400Arg)
c.95A>G (p.Lys32Arg)
19g.12658258T>GCA404247941MAN2B1c.1196A>C (p.Lys399Thr)
c.1193A>C (p.Lys398Thr)
n.360A>C
n.1095A>C
n.280+473A>C
c.1199A>C (p.Lys400Thr)
c.95A>C (p.Lys32Thr)
19g.12658259T>ACA404247948MAN2B1c.1195A>T (p.Lys399Ter)
c.1192A>T (p.Lys398Ter)
n.359A>T
n.1094A>T
n.280+472A>T
c.1198A>T (p.Lys400Ter)
c.94A>T (p.Lys32Ter)
19g.12658259T>CCA404247951MAN2B1c.1195A>G (p.Lys399Glu)
c.1192A>G (p.Lys398Glu)
n.359A>G
n.1094A>G
n.280+472A>G
c.1198A>G (p.Lys400Glu)
c.94A>G (p.Lys32Glu)
19g.12658259T>GCA404247953MAN2B1c.1195A>C (p.Lys399Gln)
c.1192A>C (p.Lys398Gln)
n.359A>C
n.1094A>C
n.280+472A>C
c.1198A>C (p.Lys400Gln)
c.94A>C (p.Lys32Gln)
 gnomAD v4
19g.12658260G>ACA505771060MAN2B1c.1194C>T (p.Leu398=)
c.1191C>T (p.Leu397=)
n.358C>T
n.1093C>T
n.280+471C>T
c.1197C>T (p.Leu399=)
c.93C>T (p.Leu31=)
 gnomAD v4
19g.12658260G>CCA505771061MAN2B1c.1194C>G (p.Leu398=)
c.1191C>G (p.Leu397=)
n.358C>G
n.1093C>G
n.280+471C>G
c.1197C>G (p.Leu399=)
c.93C>G (p.Leu31=)
19g.12658260G>TCA505771062MAN2B1c.1194C>A (p.Leu398=)
c.1191C>A (p.Leu397=)
n.358C>A
n.1093C>A
n.280+471C>A
c.1197C>A (p.Leu399=)
c.93C>A (p.Leu31=)
19g.12658261A>CCA404247956MAN2B1c.1193T>G (p.Leu398Arg)
c.1190T>G (p.Leu397Arg)
n.357T>G
n.1092T>G
n.280+470T>G
c.1196T>G (p.Leu399Arg)
c.92T>G (p.Leu31Arg)
19g.12658261A>GCA404247958MAN2B1c.1193T>C (p.Leu398Pro)
c.1190T>C (p.Leu397Pro)
n.357T>C
n.1092T>C
n.280+470T>C
c.1196T>C (p.Leu399Pro)
c.92T>C (p.Leu31Pro)
19g.12658261A>TCA404247960MAN2B1c.1193T>A (p.Leu398His)
c.1190T>A (p.Leu397His)
n.357T>A
n.1092T>A
n.280+470T>A
c.1196T>A (p.Leu399His)
c.92T>A (p.Leu31His)
19g.12658262G>ACA404247964MAN2B1c.1192C>T (p.Leu398Phe)
c.1189C>T (p.Leu397Phe)
n.356C>T
n.1091C>T
n.280+469C>T
c.1195C>T (p.Leu399Phe)
c.91C>T (p.Leu31Phe)
19g.12658262G>CCA404247966MAN2B1c.1192C>G (p.Leu398Val)
c.1189C>G (p.Leu397Val)
n.356C>G
n.1091C>G
n.280+469C>G
c.1195C>G (p.Leu399Val)
c.91C>G (p.Leu31Val)
19g.12658262G>TCA404247968MAN2B1c.1192C>A (p.Leu398Ile)
c.1189C>A (p.Leu397Ile)
n.356C>A
n.1091C>A
n.280+469C>A
c.1195C>A (p.Leu399Ile)
c.91C>A (p.Leu31Ile)
19g.12658263G>ACA505771064MAN2B1c.1191C>T (p.Ala397=)
c.1188C>T (p.Ala396=)
n.355C>T
n.1090C>T
n.280+468C>T
c.1194C>T (p.Ala398=)
c.90C>T (p.Ala30=)
19g.12658263G>CCA505771065MAN2B1c.1191C>G (p.Ala397=)
c.1188C>G (p.Ala396=)
n.355C>G
n.1090C>G
n.280+468C>G
c.1194C>G (p.Ala398=)
c.90C>G (p.Ala30=)
19g.12658263G>TCA505771063MAN2B1c.1191C>A (p.Ala397=)
c.1188C>A (p.Ala396=)
n.355C>A
n.1090C>A
n.280+468C>A
c.1194C>A (p.Ala398=)
c.90C>A (p.Ala30=)
19g.12658264G>ACA404247970MAN2B1c.1190C>T (p.Ala397Val)
c.1187C>T (p.Ala396Val)
n.354C>T
n.1089C>T
n.280+467C>T
c.1193C>T (p.Ala398Val)
c.89C>T (p.Ala30Val)
19g.12658264G>CCA404247972MAN2B1c.1190C>G (p.Ala397Gly)
c.1187C>G (p.Ala396Gly)
n.354C>G
n.1089C>G
n.280+467C>G
c.1193C>G (p.Ala398Gly)
c.89C>G (p.Ala30Gly)
19g.12658264G>TCA404247974MAN2B1c.1190C>A (p.Ala397Asp)
c.1187C>A (p.Ala396Asp)
n.354C>A
n.1089C>A
n.280+467C>A
c.1193C>A (p.Ala398Asp)
c.89C>A (p.Ala30Asp)
19g.12658265C>ACA305471525MAN2B1c.1189G>T (p.Ala397Ser)
c.1186G>T (p.Ala396Ser)
n.353G>T
n.1088G>T
n.280+466G>T
c.1192G>T (p.Ala398Ser)
c.88G>T (p.Ala30Ser)
 dbSNP
19g.12658265C=CA2323504291MAN2B1c.1189G= (p.Ala397=)
c.1186G= (p.Ala396=)
n.353G=
n.1088G=
n.280+466G=
c.1192G= (p.Ala398=)
c.88G= (p.Ala30=)
19g.12658265C>GCA404247982MAN2B1c.1189G>C (p.Ala397Pro)
c.1186G>C (p.Ala396Pro)
n.353G>C
n.1088G>C
n.280+466G>C
c.1192G>C (p.Ala398Pro)
c.88G>C (p.Ala30Pro)
19g.12658265C>TCA404247979MAN2B1c.1189G>A (p.Ala397Thr)
c.1186G>A (p.Ala396Thr)
n.353G>A
n.1088G>A
n.280+466G>A
c.1192G>A (p.Ala398Thr)
c.88G>A (p.Ala30Thr)
19g.12658266C>ACA505771067MAN2B1c.1188G>T (p.Pro396=)
c.1185G>T (p.Pro395=)
n.352G>T
n.1087G>T
n.280+465G>T
c.1191G>T (p.Pro397=)
c.87G>T (p.Pro29=)
19g.12658266C=CA2323504292MAN2B1c.1188G= (p.Pro396=)
c.1185G= (p.Pro395=)
n.352G=
n.1087G=
n.280+465G=
c.1191G= (p.Pro397=)
c.87G= (p.Pro29=)
19g.12658266C>GCA505771066MAN2B1c.1188G>C (p.Pro396=)
c.1185G>C (p.Pro395=)
n.352G>C
n.1087G>C
n.280+465G>C
c.1191G>C (p.Pro397=)
c.87G>C (p.Pro29=)
 ClinVar dbSNP
19g.12658266C>TCA9226554MAN2B1c.1188G>A (p.Pro396=)
c.1185G>A (p.Pro395=)
n.352G>A
n.1087G>A
n.280+465G>A
c.1191G>A (p.Pro397=)
c.87G>A (p.Pro29=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19g.12658267G>ACA9226555MAN2B1c.1187C>T (p.Pro396Leu)
c.1184C>T (p.Pro395Leu)
n.351C>T
n.1086C>T
n.280+464C>T
c.1190C>T (p.Pro397Leu)
c.86C>T (p.Pro29Leu)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19g.12658267G>CCA404247988MAN2B1c.1187C>G (p.Pro396Arg)
c.1184C>G (p.Pro395Arg)
n.351C>G
n.1086C>G
n.280+464C>G
c.1190C>G (p.Pro397Arg)
c.86C>G (p.Pro29Arg)
19g.12658267G=CA2323504293MAN2B1c.1187C= (p.Pro396=)
c.1184C= (p.Pro395=)
n.351C=
n.1086C=
n.280+464C=
c.1190C= (p.Pro397=)
c.86C= (p.Pro29=)
19g.12658267G>TCA404247991MAN2B1c.1187C>A (p.Pro396Gln)
c.1184C>A (p.Pro395Gln)
n.351C>A
n.1086C>A
n.280+464C>A
c.1190C>A (p.Pro397Gln)
c.86C>A (p.Pro29Gln)
19g.12658268G>ACA404247994MAN2B1c.1186C>T (p.Pro396Ser)
c.1183C>T (p.Pro395Ser)
n.350C>T
n.1085C>T
n.280+463C>T
c.1189C>T (p.Pro397Ser)
c.85C>T (p.Pro29Ser)
 gnomAD v4
19g.12658268G>CCA404247996MAN2B1c.1186C>G (p.Pro396Ala)
c.1183C>G (p.Pro395Ala)
n.350C>G
n.1085C>G
n.280+463C>G
c.1189C>G (p.Pro397Ala)
c.85C>G (p.Pro29Ala)
19g.12658268G>TCA404247998MAN2B1c.1186C>A (p.Pro396Thr)
c.1183C>A (p.Pro395Thr)
n.350C>A
n.1085C>A
n.280+463C>A
c.1189C>A (p.Pro397Thr)
c.85C>A (p.Pro29Thr)
19g.12658269C>ACA505771069MAN2B1c.1185G>T (p.Arg395=)
c.1182G>T (p.Arg394=)
n.349G>T
n.1084G>T
n.280+462G>T
c.1188G>T (p.Arg396=)
c.84G>T (p.Arg28=)
 gnomAD v4
19g.12658269C>GCA505771070MAN2B1c.1185G>C (p.Arg395=)
c.1182G>C (p.Arg394=)
n.349G>C
n.1084G>C
n.280+462G>C
c.1188G>C (p.Arg396=)
c.84G>C (p.Arg28=)
19g.12658269C>TCA505771068MAN2B1c.1185G>A (p.Arg395=)
c.1182G>A (p.Arg394=)
n.349G>A
n.1084G>A
n.280+462G>A
c.1188G>A (p.Arg396=)
c.84G>A (p.Arg28=)
 gnomAD v4
19g.12658270C>ACA404248002MAN2B1c.1184G>T (p.Arg395Leu)
c.1181G>T (p.Arg394Leu)
n.348G>T
n.1083G>T
n.280+461G>T
c.1187G>T (p.Arg396Leu)
c.83G>T (p.Arg28Leu)
19g.12658270C=CA2323504294MAN2B1c.1184G= (p.Arg395=)
c.1181G= (p.Arg394=)
n.348G=
n.1083G=
n.280+461G=
c.1187G= (p.Arg396=)
c.83G= (p.Arg28=)
19g.12658270C>GCA404248004MAN2B1c.1184G>C (p.Arg395Pro)
c.1181G>C (p.Arg394Pro)
n.348G>C
n.1083G>C
n.280+461G>C
c.1187G>C (p.Arg396Pro)
c.83G>C (p.Arg28Pro)
19g.12658270C>TCA9226556MAN2B1c.1184G>A (p.Arg395Gln)
c.1181G>A (p.Arg394Gln)
n.348G>A
n.1083G>A
n.280+461G>A
c.1187G>A (p.Arg396Gln)
c.83G>A (p.Arg28Gln)
 dbSNP ExAC gnomAD v2
19g.12658271G>ACA404248010MAN2B1c.1183C>T (p.Arg395Trp)
c.1180C>T (p.Arg394Trp)
n.347C>T
n.1082C>T
n.280+460C>T
c.1186C>T (p.Arg396Trp)
c.82C>T (p.Arg28Trp)
 gnomAD v4 COSMIC
19g.12658271G>CCA404248013MAN2B1c.1183C>G (p.Arg395Gly)
c.1180C>G (p.Arg394Gly)
n.347C>G
n.1082C>G
n.280+460C>G
c.1186C>G (p.Arg396Gly)
c.82C>G (p.Arg28Gly)
19g.12658271G>TCA505771071MAN2B1c.1183C>A (p.Arg395=)
c.1180C>A (p.Arg394=)
n.347C>A
n.1082C>A
n.280+460C>A
c.1186C>A (p.Arg396=)
c.82C>A (p.Arg28=)
 gnomAD v4
19g.12658272A>CCA404248016MAN2B1c.1182T>G (p.Ser394Arg)
c.1179T>G (p.Ser393Arg)
n.346T>G
n.1081T>G
n.280+459T>G
c.1185T>G (p.Ser395Arg)
c.81T>G (p.Ser27Arg)
19g.12658272A>GCA505771072MAN2B1c.1182T>C (p.Ser394=)
c.1179T>C (p.Ser393=)
n.346T>C
n.1081T>C
n.280+459T>C
c.1185T>C (p.Ser395=)
c.81T>C (p.Ser27=)
19g.12658272A>TCA404248019MAN2B1c.1182T>A (p.Ser394Arg)
c.1179T>A (p.Ser393Arg)
n.346T>A
n.1081T>A
n.280+459T>A
c.1185T>A (p.Ser395Arg)
c.81T>A (p.Ser27Arg)
19g.12658273C>ACA404248027MAN2B1c.1181G>T (p.Ser394Ile)
c.1178G>T (p.Ser393Ile)
n.345G>T
n.1080G>T
n.280+458G>T
c.1184G>T (p.Ser395Ile)
c.80G>T (p.Ser27Ile)
 gnomAD v4
19g.12658273C=CA2323504295MAN2B1c.1181G= (p.Ser394=)
c.1178G= (p.Ser393=)
n.345G=
n.1080G=
n.280+458G=
c.1184G= (p.Ser395=)
c.80G= (p.Ser27=)
19g.12658273C>GCA404248024MAN2B1c.1181G>C (p.Ser394Thr)
c.1178G>C (p.Ser393Thr)
n.345G>C
n.1080G>C
n.280+458G>C
c.1184G>C (p.Ser395Thr)
c.80G>C (p.Ser27Thr)
19g.12658273C>TCA404248023MAN2B1c.1181G>A (p.Ser394Asn)
c.1178G>A (p.Ser393Asn)
n.345G>A
n.1080G>A
n.280+458G>A
c.1184G>A (p.Ser395Asn)
c.80G>A (p.Ser27Asn)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.12658274T>ACA404248031MAN2B1c.1180A>T (p.Ser394Cys)
c.1177A>T (p.Ser393Cys)
n.344A>T
n.1079A>T
n.280+457A>T
c.1183A>T (p.Ser395Cys)
c.79A>T (p.Ser27Cys)
19g.12658274T>CCA404248032MAN2B1c.1180A>G (p.Ser394Gly)
c.1177A>G (p.Ser393Gly)
n.344A>G
n.1079A>G
n.280+457A>G
c.1183A>G (p.Ser395Gly)
c.79A>G (p.Ser27Gly)
19g.12658274T>GCA404248035MAN2B1c.1180A>C (p.Ser394Arg)
c.1177A>C (p.Ser393Arg)
n.344A>C
n.1079A>C
n.280+457A>C
c.1183A>C (p.Ser395Arg)
c.79A>C (p.Ser27Arg)
19g.12658275G>ACA9226557MAN2B1c.1179C>T (p.Ser393=)
c.1176C>T (p.Ser392=)
n.343C>T
n.1078C>T
n.280+456C>T
c.1182C>T (p.Ser394=)
c.78C>T (p.Ser26=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC
19g.12658275G>CCA505771073MAN2B1c.1179C>G (p.Ser393=)
c.1176C>G (p.Ser392=)
n.343C>G
n.1078C>G
n.280+456C>G
c.1182C>G (p.Ser394=)
c.78C>G (p.Ser26=)
19g.12658275G=CA2323504296MAN2B1c.1179C= (p.Ser393=)
c.1176C= (p.Ser392=)
n.343C=
n.1078C=
n.280+456C=
c.1182C= (p.Ser394=)
c.78C= (p.Ser26=)
19g.12658275G>TCA505771074MAN2B1c.1179C>A (p.Ser393=)
c.1176C>A (p.Ser392=)
n.343C>A
n.1078C>A
n.280+456C>A
c.1182C>A (p.Ser394=)
c.78C>A (p.Ser26=)
19g.12658276G>ACA404248044MAN2B1c.1178C>T (p.Ser393Phe)
c.1175C>T (p.Ser392Phe)
n.342C>T
n.1077C>T
n.280+455C>T
c.1181C>T (p.Ser394Phe)
c.77C>T (p.Ser26Phe)
19g.12658276G>CCA404248046MAN2B1c.1178C>G (p.Ser393Cys)
c.1175C>G (p.Ser392Cys)
n.342C>G
n.1077C>G
n.280+455C>G
c.1181C>G (p.Ser394Cys)
c.77C>G (p.Ser26Cys)
19g.12658276G=CA2323504297MAN2B1c.1178C= (p.Ser393=)
c.1175C= (p.Ser392=)
n.342C=
n.1077C=
n.280+455C=
c.1181C= (p.Ser394=)
c.77C= (p.Ser26=)
19g.12658276G>TCA9226558MAN2B1c.1178C>A (p.Ser393Tyr)
c.1175C>A (p.Ser392Tyr)
n.342C>A
n.1077C>A
n.280+455C>A
c.1181C>A (p.Ser394Tyr)
c.77C>A (p.Ser26Tyr)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19g.12658277A>CCA404248051MAN2B1c.1177T>G (p.Ser393Ala)
c.1174T>G (p.Ser392Ala)
n.341T>G
n.1076T>G
n.280+454T>G
c.1180T>G (p.Ser394Ala)
c.76T>G (p.Ser26Ala)
19g.12658277A>GCA404248059MAN2B1c.1177T>C (p.Ser393Pro)
c.1174T>C (p.Ser392Pro)
n.341T>C
n.1076T>C
n.280+454T>C
c.1180T>C (p.Ser394Pro)
c.76T>C (p.Ser26Pro)
19g.12658277A>TCA404248061MAN2B1c.1177T>A (p.Ser393Thr)
c.1174T>A (p.Ser392Thr)
n.341T>A
n.1076T>A
n.280+454T>A
c.1180T>A (p.Ser394Thr)
c.76T>A (p.Ser26Thr)
19g.12658278A=CA2323504298MAN2B1c.1176T= (p.Phe392=)
c.1173T= (p.Phe391=)
n.340T=
n.1075T=
n.280+453T=
c.1179T= (p.Phe393=)
c.75T= (p.Phe25=)
19g.12658278A>CCA404248064MAN2B1c.1176T>G (p.Phe392Leu)
c.1173T>G (p.Phe391Leu)
n.340T>G
n.1075T>G
n.280+453T>G
c.1179T>G (p.Phe393Leu)
c.75T>G (p.Phe25Leu)
19g.12658278A>GCA505771075MAN2B1c.1176T>C (p.Phe392=)
c.1173T>C (p.Phe391=)
n.340T>C
n.1075T>C
n.280+453T>C
c.1179T>C (p.Phe393=)
c.75T>C (p.Phe25=)
 dbSNP
19g.12658278A>TCA404248067MAN2B1c.1176T>A (p.Phe392Leu)
c.1173T>A (p.Phe391Leu)
n.340T>A
n.1075T>A
n.280+453T>A
c.1179T>A (p.Phe393Leu)
c.75T>A (p.Phe25Leu)
19g.12658279A>CCA404248077MAN2B1c.1175T>G (p.Phe392Cys)
c.1172T>G (p.Phe391Cys)
n.339T>G
n.1074T>G
n.280+452T>G
c.1178T>G (p.Phe393Cys)
c.74T>G (p.Phe25Cys)
19g.12658279A>GCA404248072MAN2B1c.1175T>C (p.Phe392Ser)
c.1172T>C (p.Phe391Ser)
n.339T>C
n.1074T>C
n.280+452T>C
c.1178T>C (p.Phe393Ser)
c.74T>C (p.Phe25Ser)
 gnomAD v4
19g.12658279A>TCA404248070MAN2B1c.1175T>A (p.Phe392Tyr)
c.1172T>A (p.Phe391Tyr)
n.339T>A
n.1074T>A
n.280+452T>A
c.1178T>A (p.Phe393Tyr)
c.74T>A (p.Phe25Tyr)
19g.12658280A>CCA404248078MAN2B1c.1174T>G (p.Phe392Val)
c.1171T>G (p.Phe391Val)
n.338T>G
n.1073T>G
n.280+451T>G
c.1177T>G (p.Phe393Val)
c.73T>G (p.Phe25Val)
 gnomAD v4
19g.12658280A>GCA404248080MAN2B1c.1174T>C (p.Phe392Leu)
c.1171T>C (p.Phe391Leu)
n.338T>C
n.1073T>C
n.280+451T>C
c.1177T>C (p.Phe393Leu)
c.73T>C (p.Phe25Leu)
19g.12658280A>TCA404248083MAN2B1c.1174T>A (p.Phe392Ile)
c.1171T>A (p.Phe391Ile)
n.338T>A
n.1073T>A
n.280+451T>A
c.1177T>A (p.Phe393Ile)
c.73T>A (p.Phe25Ile)
19g.12658281G>ACA505771076MAN2B1c.1173C>T (p.Tyr391=)
c.1170C>T (p.Tyr390=)
n.337C>T
n.1072C>T
n.280+450C>T
c.1176C>T (p.Tyr392=)
c.72C>T (p.Tyr24=)
19g.12658281G>CCA404248086MAN2B1c.1173C>G (p.Tyr391Ter)
c.1170C>G (p.Tyr390Ter)
n.337C>G
n.1072C>G
n.280+450C>G
c.1176C>G (p.Tyr392Ter)
c.72C>G (p.Tyr24Ter)
 dbSNP
19g.12658281G=CA2323504299MAN2B1c.1173C= (p.Tyr391=)
c.1170C= (p.Tyr390=)
n.337C=
n.1072C=
n.280+450C=
c.1176C= (p.Tyr392=)
c.72C= (p.Tyr24=)
19g.12658281G>TCA404248087MAN2B1c.1173C>A (p.Tyr391Ter)
c.1170C>A (p.Tyr390Ter)
n.337C>A
n.1072C>A
n.280+450C>A
c.1176C>A (p.Tyr392Ter)
c.72C>A (p.Tyr24Ter)
19g.12658282T>ACA404248095MAN2B1c.1172A>T (p.Tyr391Phe)
c.1169A>T (p.Tyr390Phe)
n.336A>T
n.1071A>T
n.280+449A>T
c.1175A>T (p.Tyr392Phe)
c.71A>T (p.Tyr24Phe)
19g.12658282T>CCA404248092MAN2B1c.1172A>G (p.Tyr391Cys)
c.1169A>G (p.Tyr390Cys)
n.336A>G
n.1071A>G
n.280+449A>G
c.1175A>G (p.Tyr392Cys)
c.71A>G (p.Tyr24Cys)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.12658282T>GCA404248090MAN2B1c.1172A>C (p.Tyr391Ser)
c.1169A>C (p.Tyr390Ser)
n.336A>C
n.1071A>C
n.280+449A>C
c.1175A>C (p.Tyr392Ser)
c.71A>C (p.Tyr24Ser)
19g.12658282T=CA2323504300MAN2B1c.1172A= (p.Tyr391=)
c.1169A= (p.Tyr390=)
n.336A=
n.1071A=
n.280+449A=
c.1175A= (p.Tyr392=)
c.71A= (p.Tyr24=)
19g.12658283A>CCA404248098MAN2B1c.1171T>G (p.Tyr391Asp)
c.1168T>G (p.Tyr390Asp)
n.335T>G
n.1070T>G
n.280+448T>G
c.1174T>G (p.Tyr392Asp)
c.70T>G (p.Tyr24Asp)
19g.12658283A>GCA404248101MAN2B1c.1171T>C (p.Tyr391His)
c.1168T>C (p.Tyr390His)
n.335T>C
n.1070T>C
n.280+448T>C
c.1174T>C (p.Tyr392His)
c.70T>C (p.Tyr24His)
19g.12658283A>TCA404248104MAN2B1c.1171T>A (p.Tyr391Asn)
c.1168T>A (p.Tyr390Asn)
n.335T>A
n.1070T>A
n.280+448T>A
c.1174T>A (p.Tyr392Asn)
c.70T>A (p.Tyr24Asn)
19g.12658284A>CCA505771077MAN2B1c.1170T>G (p.Gly390=)
c.1167T>G (p.Gly389=)
n.334T>G
n.1069T>G
n.280+447T>G
c.1173T>G (p.Gly391=)
c.69T>G (p.Gly23=)
19g.12658284A>GCA505771078MAN2B1c.1170T>C (p.Gly390=)
c.1167T>C (p.Gly389=)
n.334T>C
n.1069T>C
n.280+447T>C
c.1173T>C (p.Gly391=)
c.69T>C (p.Gly23=)
19g.12658284A>TCA505771079MAN2B1c.1170T>A (p.Gly390=)
c.1167T>A (p.Gly389=)
n.334T>A
n.1069T>A
n.280+447T>A
c.1173T>A (p.Gly391=)
c.69T>A (p.Gly23=)
19g.12658285C>ACA404248107MAN2B1c.1169G>T (p.Gly390Val)
c.1166G>T (p.Gly389Val)
n.333G>T
n.1068G>T
n.280+446G>T
c.1172G>T (p.Gly391Val)
c.68G>T (p.Gly23Val)
19g.12658285C=CA2323504301MAN2B1c.1169G= (p.Gly390=)
c.1166G= (p.Gly389=)
n.333G=
n.1068G=
n.280+446G=
c.1172G= (p.Gly391=)
c.68G= (p.Gly23=)
19g.12658285C>GCA9226559MAN2B1c.1169G>C (p.Gly390Ala)
c.1166G>C (p.Gly389Ala)
n.333G>C
n.1068G>C
n.280+446G>C
c.1172G>C (p.Gly391Ala)
c.68G>C (p.Gly23Ala)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.12658285C>TCA404248109MAN2B1c.1169G>A (p.Gly390Asp)
c.1166G>A (p.Gly389Asp)
n.333G>A
n.1068G>A
n.280+446G>A
c.1172G>A (p.Gly391Asp)
c.68G>A (p.Gly23Asp)
19g.12658286C>ACA350899MAN2B1c.1168G>T (p.Gly390Cys)
c.1165G>T (p.Gly389Cys)
n.332G>T
n.1067G>T
n.280+445G>T
c.1171G>T (p.Gly391Cys)
c.67G>T (p.Gly23Cys)
 ClinVar dbSNP
19g.12658286C=CA2323504302MAN2B1c.1168G= (p.Gly390=)
c.1165G= (p.Gly389=)
n.332G=
n.1067G=
n.280+445G=
c.1171G= (p.Gly391=)
c.67G= (p.Gly23=)
19g.12658286C>GCA404248114MAN2B1c.1168G>C (p.Gly390Arg)
c.1165G>C (p.Gly389Arg)
n.332G>C
n.1067G>C
n.280+445G>C
c.1171G>C (p.Gly391Arg)
c.67G>C (p.Gly23Arg)
 gnomAD v4
19g.12658286C>TCA404248113MAN2B1c.1168G>A (p.Gly390Ser)
c.1165G>A (p.Gly389Ser)
n.332G>A
n.1067G>A
n.280+445G>A
c.1171G>A (p.Gly391Ser)
c.67G>A (p.Gly23Ser)
 gnomAD v4
19g.12658287G>ACA9226560MAN2B1c.1167C>T (p.Thr389=)
c.1164C>T (p.Thr388=)
n.331C>T
n.1066C>T
n.280+444C>T
c.1170C>T (p.Thr390=)
c.66C>T (p.Thr22=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
19g.12658287G>CCA9226561MAN2B1c.1167C>G (p.Thr389=)
c.1164C>G (p.Thr388=)
n.331C>G
n.1066C>G
n.280+444C>G
c.1170C>G (p.Thr390=)
c.66C>G (p.Thr22=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19g.12658287G=CA2323504303MAN2B1c.1167C= (p.Thr389=)
c.1164C= (p.Thr388=)
n.331C=
n.1066C=
n.280+444C=
c.1170C= (p.Thr390=)
c.66C= (p.Thr22=)
19g.12658287G>TCA505771080MAN2B1c.1167C>A (p.Thr389=)
c.1164C>A (p.Thr388=)
n.331C>A
n.1066C>A
n.280+444C>A
c.1170C>A (p.Thr390=)
c.66C>A (p.Thr22=)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.12658288G>ACA404248119MAN2B1c.1166C>T (p.Thr389Ile)
c.1163C>T (p.Thr388Ile)
n.330C>T
n.1065C>T
n.280+443C>T
c.1169C>T (p.Thr390Ile)
c.65C>T (p.Thr22Ile)
19g.12658288G>CCA404248122MAN2B1c.1166C>G (p.Thr389Ser)
c.1163C>G (p.Thr388Ser)
n.330C>G
n.1065C>G
n.280+443C>G
c.1169C>G (p.Thr390Ser)
c.65C>G (p.Thr22Ser)
19g.12658288G>TCA404248123MAN2B1c.1166C>A (p.Thr389Asn)
c.1163C>A (p.Thr388Asn)
n.330C>A
n.1065C>A
n.280+443C>A
c.1169C>A (p.Thr390Asn)
c.65C>A (p.Thr22Asn)
19g.12658289T>ACA404248125MAN2B1c.1165A>T (p.Thr389Ser)
c.1162A>T (p.Thr388Ser)
n.329A>T
n.1064A>T
n.280+442A>T
c.1168A>T (p.Thr390Ser)
c.64A>T (p.Thr22Ser)
19g.12658289T>CCA404248128MAN2B1c.1165A>G (p.Thr389Ala)
c.1162A>G (p.Thr388Ala)
n.329A>G
n.1064A>G
n.280+442A>G
c.1168A>G (p.Thr390Ala)
c.64A>G (p.Thr22Ala)
19g.12658289T>GCA404248129MAN2B1c.1165A>C (p.Thr389Pro)
c.1162A>C (p.Thr388Pro)
n.329A>C
n.1064A>C
n.280+442A>C
c.1168A>C (p.Thr390Pro)
c.64A>C (p.Thr22Pro)
19g.12658290C>ACA404248132MAN2B1c.1164G>T (p.Trp388Cys)
c.1161G>T (p.Trp387Cys)
n.328G>T
n.1063G>T
n.280+441G>T
c.1167G>T (p.Trp389Cys)
c.63G>T (p.Trp21Cys)
 gnomAD v4
19g.12658290C>GCA404248133MAN2B1c.1164G>C (p.Trp388Cys)
c.1161G>C (p.Trp387Cys)
n.328G>C
n.1063G>C
n.280+441G>C
c.1167G>C (p.Trp389Cys)
c.63G>C (p.Trp21Cys)
19g.12658290C>TCA404248136MAN2B1c.1164G>A (p.Trp388Ter)
c.1161G>A (p.Trp387Ter)
n.328G>A
n.1063G>A
n.280+441G>A
c.1167G>A (p.Trp389Ter)
c.63G>A (p.Trp21Ter)
 ClinVar
19g.12658291C>ACA404248143MAN2B1c.1163G>T (p.Trp388Leu)
c.1160G>T (p.Trp387Leu)
n.327G>T
n.1062G>T
n.280+440G>T
c.1166G>T (p.Trp389Leu)
c.62G>T (p.Trp21Leu)
19g.12658291C=CA2323504304MAN2B1c.1163G= (p.Trp388=)
c.1160G= (p.Trp387=)
n.327G=
n.1062G=
n.280+440G=
c.1166G= (p.Trp389=)
c.62G= (p.Trp21=)
19g.12658291C>GCA404248140MAN2B1c.1163G>C (p.Trp388Ser)
c.1160G>C (p.Trp387Ser)
n.327G>C
n.1062G>C
n.280+440G>C
c.1166G>C (p.Trp389Ser)
c.62G>C (p.Trp21Ser)
19g.12658291C>TCA16041954MAN2B1c.1163G>A (p.Trp388Ter)
c.1160G>A (p.Trp387Ter)
n.327G>A
n.1062G>A
n.280+440G>A
c.1166G>A (p.Trp389Ter)
c.62G>A (p.Trp21Ter)
 ClinVar dbSNP
19g.12658292A>CCA404248146MAN2B1c.1162T>G (p.Trp388Gly)
c.1159T>G (p.Trp387Gly)
n.326T>G
n.1061T>G
n.280+439T>G
c.1165T>G (p.Trp389Gly)
c.61T>G (p.Trp21Gly)
19g.12658292A>GCA404248151MAN2B1c.1162T>C (p.Trp388Arg)
c.1159T>C (p.Trp387Arg)
n.326T>C
n.1061T>C
n.280+439T>C
c.1165T>C (p.Trp389Arg)
c.61T>C (p.Trp21Arg)
19g.12658292A>TCA404248148MAN2B1c.1162T>A (p.Trp388Arg)
c.1159T>A (p.Trp387Arg)
n.326T>A
n.1061T>A
n.280+439T>A
c.1165T>A (p.Trp389Arg)
c.61T>A (p.Trp21Arg)
 gnomAD v4
19g.12658293G>ACA505771081MAN2B1c.1161C>T (p.Phe387=)
c.1158C>T (p.Phe386=)
n.325C>T
n.1060C>T
n.280+438C>T
c.1164C>T (p.Phe388=)
c.60C>T (p.Phe20=)
19g.12658293G>CCA404248154MAN2B1c.1161C>G (p.Phe387Leu)
c.1158C>G (p.Phe386Leu)
n.325C>G
n.1060C>G
n.280+438C>G
c.1164C>G (p.Phe388Leu)
c.60C>G (p.Phe20Leu)
19g.12658293G>TCA404248156MAN2B1c.1161C>A (p.Phe387Leu)
c.1158C>A (p.Phe386Leu)
n.325C>A
n.1060C>A
n.280+438C>A
c.1164C>A (p.Phe388Leu)
c.60C>A (p.Phe20Leu)
19g.12658294A=CA2323504305MAN2B1c.1160T= (p.Phe387=)
c.1157T= (p.Phe386=)
n.324T=
n.1059T=
n.280+437T=
c.1163T= (p.Phe388=)
c.59T= (p.Phe20=)
19g.12658294A>CCA9226562MAN2B1c.1160T>G (p.Phe387Cys)
c.1157T>G (p.Phe386Cys)
n.324T>G
n.1059T>G
n.280+437T>G
c.1163T>G (p.Phe388Cys)
c.59T>G (p.Phe20Cys)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19g.12658294A>GCA404248161MAN2B1c.1160T>C (p.Phe387Ser)
c.1157T>C (p.Phe386Ser)
n.324T>C
n.1059T>C
n.280+437T>C
c.1163T>C (p.Phe388Ser)
c.59T>C (p.Phe20Ser)
19g.12658294A>TCA404248163MAN2B1c.1160T>A (p.Phe387Tyr)
c.1157T>A (p.Phe386Tyr)
n.324T>A
n.1059T>A
n.280+437T>A
c.1163T>A (p.Phe388Tyr)
c.59T>A (p.Phe20Tyr)
19g.12658295A>CCA404248171MAN2B1c.1159T>G (p.Phe387Val)
c.1156T>G (p.Phe386Val)
n.323T>G
n.1058T>G
n.280+436T>G
c.1162T>G (p.Phe388Val)
c.58T>G (p.Phe20Val)
19g.12658295A>GCA404248169MAN2B1c.1159T>C (p.Phe387Leu)
c.1156T>C (p.Phe386Leu)
n.323T>C
n.1058T>C
n.280+436T>C
c.1162T>C (p.Phe388Leu)
c.58T>C (p.Phe20Leu)
19g.12658295A>TCA404248166MAN2B1c.1159T>A (p.Phe387Ile)
c.1156T>A (p.Phe386Ile)
n.323T>A
n.1058T>A
n.280+436T>A
c.1162T>A (p.Phe388Ile)
c.58T>A (p.Phe20Ile)
19g.12658296C>ACA9226564MAN2B1c.1158G>T (p.Gln386His)
c.1155G>T (p.Gln385His)
n.322G>T
n.1057G>T
n.280+435G>T
c.1161G>T (p.Gln387His)
c.57G>T (p.Gln19His)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.12658296C=CA2323504306MAN2B1c.1158G= (p.Gln386=)
c.1155G= (p.Gln385=)
n.322G=
n.1057G=
n.280+435G=
c.1161G= (p.Gln387=)
c.57G= (p.Gln19=)
19g.12658296C>GCA404248175MAN2B1c.1158G>C (p.Gln386His)
c.1155G>C (p.Gln385His)
n.322G>C
n.1057G>C
n.280+435G>C
c.1161G>C (p.Gln387His)
c.57G>C (p.Gln19His)
19g.12658296C>TCA9226563MAN2B1c.1158G>A (p.Gln386=)
c.1155G>A (p.Gln385=)
n.322G>A
n.1057G>A
n.280+435G>A
c.1161G>A (p.Gln387=)
c.57G>A (p.Gln19=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.12658297T>ACA404248180MAN2B1c.1157A>T (p.Gln386Leu)
c.1154A>T (p.Gln385Leu)
n.321A>T
n.1056A>T
n.280+434A>T
c.1160A>T (p.Gln387Leu)
c.56A>T (p.Gln19Leu)
19g.12658297T>CCA404248182MAN2B1c.1157A>G (p.Gln386Arg)
c.1154A>G (p.Gln385Arg)
n.321A>G
n.1056A>G
n.280+434A>G
c.1160A>G (p.Gln387Arg)
c.56A>G (p.Gln19Arg)
19g.12658297T>GCA404248184MAN2B1c.1157A>C (p.Gln386Pro)
c.1154A>C (p.Gln385Pro)
n.321A>C
n.1056A>C
n.280+434A>C
c.1160A>C (p.Gln387Pro)
c.56A>C (p.Gln19Pro)
19g.12658298G>ACA404248193MAN2B1c.1156C>T (p.Gln386Ter)
c.1153C>T (p.Gln385Ter)
n.320C>T
n.1055C>T
n.280+433C>T
c.1159C>T (p.Gln387Ter)
c.55C>T (p.Gln19Ter)
 ClinVar gnomAD v4
19g.12658298G>CCA404248187MAN2B1c.1156C>G (p.Gln386Glu)
c.1153C>G (p.Gln385Glu)
n.320C>G
n.1055C>G
n.280+433C>G
c.1159C>G (p.Gln387Glu)
c.55C>G (p.Gln19Glu)
19g.12658298G=CA2323504307MAN2B1c.1156C= (p.Gln386=)
c.1153C= (p.Gln385=)
n.320C=
n.1055C=
n.280+433C=
c.1159C= (p.Gln387=)
c.55C= (p.Gln19=)
19g.12658298G>TCA404248190MAN2B1c.1156C>A (p.Gln386Lys)
c.1153C>A (p.Gln385Lys)
n.320C>A
n.1055C>A
n.280+433C>A
c.1159C>A (p.Gln387Lys)
c.55C>A (p.Gln19Lys)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.12658299dupCA2582720994MAN2B1c.1156dup (p.Gln386ProfsTer?)
c.1153dup (p.Gln385ProfsTer?)
n.320dup
n.1055dup
n.280+433dup
c.1159dup (p.Gln387ProfsTer?)
c.55dup (p.Gln19ProfsTer?)
 gnomAD v4
19g.12658299delCA2695198138MAN2B1c.1156del (p.Gln386SerfsTer?)
c.1153del (p.Gln385SerfsTer?)
n.320del
n.1055del
n.280+433del
c.1159del (p.Gln387SerfsTer?)
c.55del (p.Gln19SerfsTer?)
 ClinVar
19g.12658299G>ACA505771082MAN2B1c.1155C>T (p.His385=)
c.1152C>T (p.His384=)
n.319C>T
n.1054C>T
n.280+432C>T
c.1158C>T (p.His386=)
c.54C>T (p.His18=)
 ClinVar dbSNP
19g.12658299G>CCA404248195MAN2B1c.1155C>G (p.His385Gln)
c.1152C>G (p.His384Gln)
n.319C>G
n.1054C>G
n.280+432C>G
c.1158C>G (p.His386Gln)
c.54C>G (p.His18Gln)
 gnomAD v4
19g.12658299G>TCA404248198MAN2B1c.1155C>A (p.His385Gln)
c.1152C>A (p.His384Gln)
n.319C>A
n.1054C>A
n.280+432C>A
c.1158C>A (p.His386Gln)
c.54C>A (p.His18Gln)
19g.12658300T>ACA404248201MAN2B1c.1154A>T (p.His385Leu)
c.1151A>T (p.His384Leu)
n.318A>T
n.1053A>T
n.280+431A>T
c.1157A>T (p.His386Leu)
c.53A>T (p.His18Leu)
19g.12658300T>CCA9226566MAN2B1c.1154A>G (p.His385Arg)
c.1151A>G (p.His384Arg)
n.318A>G
n.1053A>G
n.280+431A>G
c.1157A>G (p.His386Arg)
c.53A>G (p.His18Arg)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.12658300T>GCA404248204MAN2B1c.1154A>C (p.His385Pro)
c.1151A>C (p.His384Pro)
n.318A>C
n.1053A>C
n.280+431A>C
c.1157A>C (p.His386Pro)
c.53A>C (p.His18Pro)
19g.12658300T=CA2323504308MAN2B1c.1154A= (p.His385=)
c.1151A= (p.His384=)
n.318A=
n.1053A=
n.280+431A=
c.1157A= (p.His386=)
c.53A= (p.His18=)
19g.12658301G>ACA404248209MAN2B1c.1153C>T (p.His385Tyr)
c.1150C>T (p.His384Tyr)
n.317C>T
n.1052C>T
n.280+430C>T
c.1156C>T (p.His386Tyr)
c.52C>T (p.His18Tyr)
19g.12658301G>CCA404248216MAN2B1c.1153C>G (p.His385Asp)
c.1150C>G (p.His384Asp)
n.317C>G
n.1052C>G
n.280+430C>G
c.1156C>G (p.His386Asp)
c.52C>G (p.His18Asp)
19g.12658301G>TCA404248217MAN2B1c.1153C>A (p.His385Asn)
c.1150C>A (p.His384Asn)
n.317C>A
n.1052C>A
n.280+430C>A
c.1156C>A (p.His386Asn)
c.52C>A (p.His18Asn)
19g.12658304_12658305dupCA9226565MAN2B1c.1152_1153dup (p.His385ProfsTer?)
c.1149_1150dup (p.His384ProfsTer?)
n.316_317dup
n.1051_1052dup
n.280+429_280+430dup
c.1155_1156dup (p.His386ProfsTer?)
c.51_52dup (p.His18ProfsTer?)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19g.12658302G>ACA505771085MAN2B1c.1152C>T (p.Pro384=)
c.1149C>T (p.Pro383=)
n.316C>T
n.1051C>T
n.280+429C>T
c.1155C>T (p.Pro385=)
c.51C>T (p.Pro17=)
19g.12658302G>CCA505771084MAN2B1c.1152C>G (p.Pro384=)
c.1149C>G (p.Pro383=)
n.316C>G
n.1051C>G
n.280+429C>G
c.1155C>G (p.Pro385=)
c.51C>G (p.Pro17=)
19g.12658302G>TCA505771083MAN2B1c.1152C>A (p.Pro384=)
c.1149C>A (p.Pro383=)
n.316C>A
n.1051C>A
n.280+429C>A
c.1155C>A (p.Pro385=)
c.51C>A (p.Pro17=)
19g.12658303G>ACA404248219MAN2B1c.1151C>T (p.Pro384Leu)
c.1148C>T (p.Pro383Leu)
n.315C>T
n.1050C>T
n.280+428C>T
c.1154C>T (p.Pro385Leu)
c.50C>T (p.Pro17Leu)
19g.12658303G>CCA404248220MAN2B1c.1151C>G (p.Pro384Arg)
c.1148C>G (p.Pro383Arg)
n.315C>G
n.1050C>G
n.280+428C>G
c.1154C>G (p.Pro385Arg)
c.50C>G (p.Pro17Arg)
19g.12658303G>TCA404248223MAN2B1c.1151C>A (p.Pro384His)
c.1148C>A (p.Pro383His)
n.315C>A
n.1050C>A
n.280+428C>A
c.1154C>A (p.Pro385His)
c.50C>A (p.Pro17His)
19g.12658304G>ACA404248226MAN2B1c.1150C>T (p.Pro384Ser)
c.1147C>T (p.Pro383Ser)
n.314C>T
n.1049C>T
n.280+427C>T
c.1153C>T (p.Pro385Ser)
c.49C>T (p.Pro17Ser)
 dbSNP gnomAD v4 COSMIC
19g.12658304G>CCA404248230MAN2B1c.1150C>G (p.Pro384Ala)
c.1147C>G (p.Pro383Ala)
n.314C>G
n.1049C>G
n.280+427C>G
c.1153C>G (p.Pro385Ala)
c.49C>G (p.Pro17Ala)
19g.12658304G=CA2323504309MAN2B1c.1150C= (p.Pro384=)
c.1147C= (p.Pro383=)
n.314C=
n.1049C=
n.280+427C=
c.1153C= (p.Pro385=)
c.49C= (p.Pro17=)
19g.12658304G>TCA404248229MAN2B1c.1150C>A (p.Pro384Thr)
c.1147C>A (p.Pro383Thr)
n.314C>A
n.1049C>A
n.280+427C>A
c.1153C>A (p.Pro385Thr)
c.49C>A (p.Pro17Thr)
19g.12658305G>ACA505771086MAN2B1c.1149C>T (p.Gly383=)
c.1146C>T (p.Gly382=)
n.313C>T
n.1048C>T
n.280+426C>T
c.1152C>T (p.Gly384=)
c.48C>T (p.Gly16=)
 ClinVar dbSNP
19g.12658305G>CCA505771087MAN2B1c.1149C>G (p.Gly383=)
c.1146C>G (p.Gly382=)
n.313C>G
n.1048C>G
n.280+426C>G
c.1152C>G (p.Gly384=)
c.48C>G (p.Gly16=)
19g.12658305G=CA2323504310MAN2B1c.1149C= (p.Gly383=)
c.1146C= (p.Gly382=)
n.313C=
n.1048C=
n.280+426C=
c.1152C= (p.Gly384=)
c.48C= (p.Gly16=)
19g.12658305G>TCA505771088MAN2B1c.1149C>A (p.Gly383=)
c.1146C>A (p.Gly382=)
n.313C>A
n.1048C>A
n.280+426C>A
c.1152C>A (p.Gly384=)
c.48C>A (p.Gly16=)
19g.12658306C>ACA404248234MAN2B1c.1148G>T (p.Gly383Val)
c.1145G>T (p.Gly382Val)
n.312G>T
n.1047G>T
n.280+425G>T
c.1151G>T (p.Gly384Val)
c.47G>T (p.Gly16Val)
 gnomAD v4
19g.12658306C>GCA404248236MAN2B1c.1148G>C (p.Gly383Ala)
c.1145G>C (p.Gly382Ala)
n.312G>C
n.1047G>C
n.280+425G>C
c.1151G>C (p.Gly384Ala)
c.47G>C (p.Gly16Ala)
19g.12658306C>TCA404248237MAN2B1c.1148G>A (p.Gly383Asp)
c.1145G>A (p.Gly382Asp)
n.312G>A
n.1047G>A
n.280+425G>A
c.1151G>A (p.Gly384Asp)
c.47G>A (p.Gly16Asp)
19g.12658307delCA2580096524MAN2B1c.1148del (p.Gly383AlafsTer?)
c.1145del (p.Gly382AlafsTer?)
n.312del
n.1047del
n.280+425del
c.1151del (p.Gly384AlafsTer?)
c.47del (p.Gly16AlafsTer?)
 ClinVar
19g.12658307C>ACA404248240MAN2B1c.1147G>T (p.Gly383Cys)
c.1144G>T (p.Gly382Cys)
n.311G>T
n.1046G>T
n.280+424G>T
c.1150G>T (p.Gly384Cys)
c.46G>T (p.Gly16Cys)
19g.12658307C>GCA404248242MAN2B1c.1147G>C (p.Gly383Arg)
c.1144G>C (p.Gly382Arg)
n.311G>C
n.1046G>C
n.280+424G>C
c.1150G>C (p.Gly384Arg)
c.46G>C (p.Gly16Arg)
19g.12658307C>TCA404248243MAN2B1c.1147G>A (p.Gly383Ser)
c.1144G>A (p.Gly382Ser)
n.311G>A
n.1046G>A
n.280+424G>A
c.1150G>A (p.Gly384Ser)
c.46G>A (p.Gly16Ser)
19g.12658308A>CCA404248245MAN2B1c.1146T>G (p.Asp382Glu)
c.1143T>G (p.Asp381Glu)
n.310T>G
n.1045T>G
n.280+423T>G
c.1149T>G (p.Asp383Glu)
c.45T>G (p.Asp15Glu)
19g.12658308A>GCA505771089MAN2B1c.1146T>C (p.Asp382=)
c.1143T>C (p.Asp381=)
n.310T>C
n.1045T>C
n.280+423T>C
c.1149T>C (p.Asp383=)
c.45T>C (p.Asp15=)
19g.12658308A>TCA404248247MAN2B1c.1146T>A (p.Asp382Glu)
c.1143T>A (p.Asp381Glu)
n.310T>A
n.1045T>A
n.280+423T>A
c.1149T>A (p.Asp383Glu)
c.45T>A (p.Asp15Glu)
19g.12658309T>ACA404248250MAN2B1c.1145A>T (p.Asp382Val)
c.1142A>T (p.Asp381Val)
n.309A>T
n.1044A>T
n.280+422A>T
c.1148A>T (p.Asp383Val)
c.44A>T (p.Asp15Val)
19g.12658309T>CCA404248252MAN2B1c.1145A>G (p.Asp382Gly)
c.1142A>G (p.Asp381Gly)
n.309A>G
n.1044A>G
n.280+422A>G
c.1148A>G (p.Asp383Gly)
c.44A>G (p.Asp15Gly)
 gnomAD v4
19g.12658309T>GCA404248255MAN2B1c.1145A>C (p.Asp382Ala)
c.1142A>C (p.Asp381Ala)
n.309A>C
n.1044A>C
n.280+422A>C
c.1148A>C (p.Asp383Ala)
c.44A>C (p.Asp15Ala)
19g.12658310C>ACA404248263MAN2B1c.1144G>T (p.Asp382Tyr)
c.1141G>T (p.Asp381Tyr)
n.308G>T
n.1043G>T
n.280+421G>T
c.1147G>T (p.Asp383Tyr)
c.43G>T (p.Asp15Tyr)
19g.12658310C>GCA404248261MAN2B1c.1144G>C (p.Asp382His)
c.1141G>C (p.Asp381His)
n.308G>C
n.1043G>C
n.280+421G>C
c.1147G>C (p.Asp383His)
c.43G>C (p.Asp15His)
19g.12658310C>TCA404248258MAN2B1c.1144G>A (p.Asp382Asn)
c.1141G>A (p.Asp381Asn)
n.308G>A
n.1043G>A
n.280+421G>A
c.1147G>A (p.Asp383Asn)
c.43G>A (p.Asp15Asn)
19g.12658311delCA2580096525MAN2B1c.1144del (p.Asp382MetfsTer?)
c.1141del (p.Asp381MetfsTer?)
n.308del
n.1043del
n.280+421del
c.1147del (p.Asp383MetfsTer?)
c.43del (p.Asp15MetfsTer?)
 ClinVar
19g.12658311C>ACA505771090MAN2B1c.1143G>T (p.Ala381=)
c.1140G>T (p.Ala380=)
n.307G>T
n.1042G>T
n.280+420G>T
c.1146G>T (p.Ala382=)
c.42G>T (p.Ala14=)
 dbSNP
19g.12658311C=CA2323504311MAN2B1c.1143G= (p.Ala381=)
c.1140G= (p.Ala380=)
n.307G=
n.1042G=
n.280+420G=
c.1146G= (p.Ala382=)
c.42G= (p.Ala14=)
19g.12658311C>GCA9226567MAN2B1c.1143G>C (p.Ala381=)
c.1140G>C (p.Ala380=)
n.307G>C
n.1042G>C
n.280+420G>C
c.1146G>C (p.Ala382=)
c.42G>C (p.Ala14=)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19g.12658311C>TCA505771091MAN2B1c.1143G>A (p.Ala381=)
c.1140G>A (p.Ala380=)
n.307G>A
n.1042G>A
n.280+420G>A
c.1146G>A (p.Ala382=)
c.42G>A (p.Ala14=)
19g.12658312G>ACA305471553MAN2B1c.1142C>T (p.Ala381Val)
c.1139C>T (p.Ala380Val)
n.306C>T
n.1041C>T
n.280+419C>T
c.1145C>T (p.Ala382Val)
c.41C>T (p.Ala14Val)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
19g.12658312G>CCA404248270MAN2B1c.1142C>G (p.Ala381Gly)
c.1139C>G (p.Ala380Gly)
n.306C>G
n.1041C>G
n.280+419C>G
c.1145C>G (p.Ala382Gly)
c.41C>G (p.Ala14Gly)
19g.12658312G=CA2323504312MAN2B1c.1142C= (p.Ala381=)
c.1139C= (p.Ala380=)
n.306C=
n.1041C=
n.280+419C=
c.1145C= (p.Ala382=)
c.41C= (p.Ala14=)
19g.12658312G>TCA404248272MAN2B1c.1142C>A (p.Ala381Glu)
c.1139C>A (p.Ala380Glu)
n.306C>A
n.1041C>A
n.280+419C>A
c.1145C>A (p.Ala382Glu)
c.41C>A (p.Ala14Glu)
19g.12658313C>ACA404248276MAN2B1c.1141G>T (p.Ala381Ser)
c.1138G>T (p.Ala380Ser)
n.305G>T
n.1040G>T
n.280+418G>T
c.1144G>T (p.Ala382Ser)
c.40G>T (p.Ala14Ser)
19g.12658313C=CA2323504313MAN2B1c.1141G= (p.Ala381=)
c.1138G= (p.Ala380=)
n.305G=
n.1040G=
n.280+418G=
c.1144G= (p.Ala382=)
c.40G= (p.Ala14=)
19g.12658313C>GCA404248278MAN2B1c.1141G>C (p.Ala381Pro)
c.1138G>C (p.Ala380Pro)
n.305G>C
n.1040G>C
n.280+418G>C
c.1144G>C (p.Ala382Pro)
c.40G>C (p.Ala14Pro)
19g.12658313C>TCA404248279MAN2B1c.1141G>A (p.Ala381Thr)
c.1138G>A (p.Ala380Thr)
n.305G>A
n.1040G>A
n.280+418G>A
c.1144G>A (p.Ala382Thr)
c.40G>A (p.Ala14Thr)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC
19g.12658313_12658315delinsACA2580096526MAN2B1c.1139_1141delinsT (p.Tyr380PhefsTer?)
c.1136_1138delinsT (p.Tyr379PhefsTer?)
n.303_305delinsT
n.1038_1040delinsT
n.280+416_280+418delinsT
c.1142_1144delinsT (p.Tyr381PhefsTer?)
c.38_40delinsT (p.Tyr13PhefsTer?)
 ClinVar
19g.12658314G>ACA505771092MAN2B1c.1140C>T (p.Tyr380=)
c.1137C>T (p.Tyr379=)
n.304C>T
n.1039C>T
n.280+417C>T
c.1143C>T (p.Tyr381=)
c.39C>T (p.Tyr13=)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.12658314G>CCA404248282MAN2B1c.1140C>G (p.Tyr380Ter)
c.1137C>G (p.Tyr379Ter)
n.304C>G
n.1039C>G
n.280+417C>G
c.1143C>G (p.Tyr381Ter)
c.39C>G (p.Tyr13Ter)
 gnomAD v4
19g.12658314G=CA2323504314MAN2B1c.1140C= (p.Tyr380=)
c.1137C= (p.Tyr379=)
n.304C=
n.1039C=
n.280+417C=
c.1143C= (p.Tyr381=)
c.39C= (p.Tyr13=)
19g.12658314G>TCA9226568MAN2B1c.1140C>A (p.Tyr380Ter)
c.1137C>A (p.Tyr379Ter)
n.304C>A
n.1039C>A
n.280+417C>A
c.1143C>A (p.Tyr381Ter)
c.39C>A (p.Tyr13Ter)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.12658315T>ACA404248286MAN2B1c.1139A>T (p.Tyr380Phe)
c.1136A>T (p.Tyr379Phe)
n.303A>T
n.1038A>T
n.280+416A>T
c.1142A>T (p.Tyr381Phe)
c.38A>T (p.Tyr13Phe)
19g.12658315T>CCA404248288MAN2B1c.1139A>G (p.Tyr380Cys)
c.1136A>G (p.Tyr379Cys)
n.303A>G
n.1038A>G
n.280+416A>G
c.1142A>G (p.Tyr381Cys)
c.38A>G (p.Tyr13Cys)
19g.12658315T>GCA404248290MAN2B1c.1139A>C (p.Tyr380Ser)
c.1136A>C (p.Tyr379Ser)
n.303A>C
n.1038A>C
n.280+416A>C
c.1142A>C (p.Tyr381Ser)
c.38A>C (p.Tyr13Ser)
19g.12658315dupCA2582720995MAN2B1c.1139dup (p.Tyr380Ter)
c.1136dup (p.Tyr379Ter)
n.303dup
n.1038dup
n.280+416dup
c.1142dup (p.Tyr381Ter)
c.38dup (p.Tyr13Ter)
 gnomAD v4
19g.12658316A>CCA404248294MAN2B1c.1138T>G (p.Tyr380Asp)
c.1135T>G (p.Tyr379Asp)
n.302T>G
n.1037T>G
n.280+415T>G
c.1141T>G (p.Tyr381Asp)
c.37T>G (p.Tyr13Asp)
19g.12658316A>GCA404248296MAN2B1c.1138T>C (p.Tyr380His)
c.1135T>C (p.Tyr379His)
n.302T>C
n.1037T>C
n.280+415T>C
c.1141T>C (p.Tyr381His)
c.37T>C (p.Tyr13His)
19g.12658316A>TCA404248292MAN2B1c.1138T>A (p.Tyr380Asn)
c.1135T>A (p.Tyr379Asn)
n.302T>A
n.1037T>A
n.280+415T>A
c.1141T>A (p.Tyr381Asn)
c.37T>A (p.Tyr13Asn)
19g.12658317A>CCA505771093MAN2B1c.1137T>G (p.Pro379=)
c.1134T>G (p.Pro378=)
n.301T>G
n.1036T>G
n.280+414T>G
c.1140T>G (p.Pro380=)
c.36T>G (p.Pro12=)
19g.12658317A>GCA505771094MAN2B1c.1137T>C (p.Pro379=)
c.1134T>C (p.Pro378=)
n.301T>C
n.1036T>C
n.280+414T>C
c.1140T>C (p.Pro380=)
c.36T>C (p.Pro12=)
19g.12658317A>TCA505771095MAN2B1c.1137T>A (p.Pro379=)
c.1134T>A (p.Pro378=)
n.301T>A
n.1036T>A
n.280+414T>A
c.1140T>A (p.Pro380=)
c.36T>A (p.Pro12=)
19g.12658318G>ACA350985MAN2B1c.1136C>T (p.Pro379Leu)
c.1133C>T (p.Pro378Leu)
n.300C>T
n.1035C>T
n.280+413C>T
c.1139C>T (p.Pro380Leu)
c.35C>T (p.Pro12Leu)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.12658318G>CCA404248298MAN2B1c.1136C>G (p.Pro379Arg)
c.1133C>G (p.Pro378Arg)
n.300C>G
n.1035C>G
n.280+413C>G
c.1139C>G (p.Pro380Arg)
c.35C>G (p.Pro12Arg)
19g.12658318G=CA2323504315MAN2B1c.1136C= (p.Pro379=)
c.1133C= (p.Pro378=)
n.300C=
n.1035C=
n.280+413C=
c.1139C= (p.Pro380=)
c.35C= (p.Pro12=)
19g.12658318G>TCA404248299MAN2B1c.1136C>A (p.Pro379His)
c.1133C>A (p.Pro378His)
n.300C>A
n.1035C>A
n.280+413C>A
c.1139C>A (p.Pro380His)
c.35C>A (p.Pro12His)
19g.12658319G>ACA9226569MAN2B1c.1135C>T (p.Pro379Ser)
c.1132C>T (p.Pro378Ser)
n.299C>T
n.1034C>T
n.280+412C>T
c.1138C>T (p.Pro380Ser)
c.34C>T (p.Pro12Ser)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.12658319G>CCA404248305MAN2B1c.1135C>G (p.Pro379Ala)
c.1132C>G (p.Pro378Ala)
n.299C>G
n.1034C>G
n.280+412C>G
c.1138C>G (p.Pro380Ala)
c.34C>G (p.Pro12Ala)
19g.12658319G=CA2323504316MAN2B1c.1135C= (p.Pro379=)
c.1132C= (p.Pro378=)
n.299C=
n.1034C=
n.280+412C=
c.1138C= (p.Pro380=)
c.34C= (p.Pro12=)
19g.12658319G>TCA404248307MAN2B1c.1135C>A (p.Pro379Thr)
c.1132C>A (p.Pro378Thr)
n.299C>A
n.1034C>A
n.280+412C>A
c.1138C>A (p.Pro380Thr)
c.34C>A (p.Pro12Thr)
19g.12658320G>ACA505771096MAN2B1c.1134C>T (p.Phe378=)
c.1131C>T (p.Phe377=)
n.298C>T
n.1033C>T
n.280+411C>T
c.1137C>T (p.Phe379=)
c.33C>T (p.Phe11=)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
19g.12658320G>CCA9226570MAN2B1c.1134C>G (p.Phe378Leu)
c.1131C>G (p.Phe377Leu)
n.298C>G
n.1033C>G
n.280+411C>G
c.1137C>G (p.Phe379Leu)
c.33C>G (p.Phe11Leu)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19g.12658320G=CA2323504317MAN2B1c.1134C= (p.Phe378=)
c.1131C= (p.Phe377=)
n.298C=
n.1033C=
n.280+411C=
c.1137C= (p.Phe379=)
c.33C= (p.Phe11=)
19g.12658320G>TCA404248310MAN2B1c.1134C>A (p.Phe378Leu)
c.1131C>A (p.Phe377Leu)
n.298C>A
n.1033C>A
n.280+411C>A
c.1137C>A (p.Phe379Leu)
c.33C>A (p.Phe11Leu)
19g.12658321A>CCA404248313MAN2B1c.1133T>G (p.Phe378Cys)
c.1130T>G (p.Phe377Cys)
n.297T>G
n.1032T>G
n.280+410T>G
c.1136T>G (p.Phe379Cys)
c.32T>G (p.Phe11Cys)
19g.12658321A>GCA404248315MAN2B1c.1133T>C (p.Phe378Ser)
c.1130T>C (p.Phe377Ser)
n.297T>C
n.1032T>C
n.280+410T>C
c.1136T>C (p.Phe379Ser)
c.32T>C (p.Phe11Ser)
 COSMIC
19g.12658321A>TCA404248320MAN2B1c.1133T>A (p.Phe378Tyr)
c.1130T>A (p.Phe377Tyr)
n.297T>A
n.1032T>A
n.280+410T>A
c.1136T>A (p.Phe379Tyr)
c.32T>A (p.Phe11Tyr)
19g.12658321_12658322delCA2576635141MAN2B1c.1132_1133del (p.Phe378ProfsTer?)
c.1129_1130del (p.Phe377ProfsTer?)
n.296_297del
n.1031_1032del
n.280+409_280+410del
c.1135_1136del (p.Phe379ProfsTer?)
c.31_32del (p.Phe11ProfsTer?)
 ClinVar
19g.12658322delCA2813645788MAN2B1c.1133del (p.Phe378SerfsTer?)
c.1130del (p.Phe377SerfsTer?)
n.297del
n.1032del
n.280+410del
c.1136del (p.Phe379SerfsTer?)
c.32del (p.Phe11SerfsTer?)
19g.12658322A>CCA404248322MAN2B1c.1132T>G (p.Phe378Val)
c.1129T>G (p.Phe377Val)
n.296T>G
n.1031T>G
n.280+409T>G
c.1135T>G (p.Phe379Val)
c.31T>G (p.Phe11Val)
 gnomAD v4
19g.12658322A>GCA404248325MAN2B1c.1132T>C (p.Phe378Leu)
c.1129T>C (p.Phe377Leu)
n.296T>C
n.1031T>C
n.280+409T>C
c.1135T>C (p.Phe379Leu)
c.31T>C (p.Phe11Leu)
19g.12658322A>TCA404248329MAN2B1c.1132T>A (p.Phe378Ile)
c.1129T>A (p.Phe377Ile)
n.296T>A
n.1031T>A
n.280+409T>A
c.1135T>A (p.Phe379Ile)
c.31T>A (p.Phe11Ile)
19g.12658323G>ACA10651512MAN2B1c.1131C>T (p.Phe377=)
c.1128C>T (p.Phe376=)
n.295C>T
n.1030C>T
n.280+408C>T
c.1134C>T (p.Phe378=)
c.30C>T (p.Phe10=)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.12658323G>CCA404248338MAN2B1c.1131C>G (p.Phe377Leu)
c.1128C>G (p.Phe376Leu)
n.295C>G
n.1030C>G
n.280+408C>G
c.1134C>G (p.Phe378Leu)
c.30C>G (p.Phe10Leu)
 COSMIC
19g.12658323G=CA2323504318MAN2B1c.1131C= (p.Phe377=)
c.1128C= (p.Phe376=)
n.295C=
n.1030C=
n.280+408C=
c.1134C= (p.Phe378=)
c.30C= (p.Phe10=)
19g.12658323G>TCA404248335MAN2B1c.1131C>A (p.Phe377Leu)
c.1128C>A (p.Phe376Leu)
n.295C>A
n.1030C>A
n.280+408C>A
c.1134C>A (p.Phe378Leu)
c.30C>A (p.Phe10Leu)
19g.12658324A>CCA404248341MAN2B1c.1130T>G (p.Phe377Cys)
c.1127T>G (p.Phe376Cys)
n.294T>G
n.1029T>G
n.280+407T>G
c.1133T>G (p.Phe378Cys)
c.29T>G (p.Phe10Cys)
19g.12658324A>GCA404248343MAN2B1c.1130T>C (p.Phe377Ser)
c.1127T>C (p.Phe376Ser)
n.294T>C
n.1029T>C
n.280+407T>C
c.1133T>C (p.Phe378Ser)
c.29T>C (p.Phe10Ser)
19g.12658324A>TCA404248344MAN2B1c.1130T>A (p.Phe377Tyr)
c.1127T>A (p.Phe376Tyr)
n.294T>A
n.1029T>A
n.280+407T>A
c.1133T>A (p.Phe378Tyr)
c.29T>A (p.Phe10Tyr)
19g.12658325A>CCA404248347MAN2B1c.1129T>G (p.Phe377Val)
c.1126T>G (p.Phe376Val)
n.293T>G
n.1028T>G
n.280+406T>G
c.1132T>G (p.Phe378Val)
c.28T>G (p.Phe10Val)
19g.12658325A>GCA404248350MAN2B1c.1129T>C (p.Phe377Leu)
c.1126T>C (p.Phe376Leu)
n.293T>C
n.1028T>C
n.280+406T>C
c.1132T>C (p.Phe378Leu)
c.28T>C (p.Phe10Leu)
19g.12658325A>TCA404248354MAN2B1c.1129T>A (p.Phe377Ile)
c.1126T>A (p.Phe376Ile)
n.293T>A
n.1028T>A
n.280+406T>A
c.1132T>A (p.Phe378Ile)
c.28T>A (p.Phe10Ile)
19g.12658326G>ACA505771097MAN2B1c.1128C>T (p.Asp376=)
c.1125C>T (p.Asp375=)
n.292C>T
n.1027C>T
n.280+405C>T
c.1131C>T (p.Asp377=)
c.27C>T (p.Asp9=)
19g.12658326G>CCA404248356MAN2B1c.1128C>G (p.Asp376Glu)
c.1125C>G (p.Asp375Glu)
n.292C>G
n.1027C>G
n.280+405C>G
c.1131C>G (p.Asp377Glu)
c.27C>G (p.Asp9Glu)
19g.12658326G>TCA404248358MAN2B1c.1128C>A (p.Asp376Glu)
c.1125C>A (p.Asp375Glu)
n.292C>A
n.1027C>A
n.280+405C>A
c.1131C>A (p.Asp377Glu)
c.27C>A (p.Asp9Glu)
19g.12658329_12658331delCA2582720996MAN2B1c.1126_1128del (p.Asp376del)
c.1123_1125del (p.Asp375del)
n.290_292del
n.1025_1027del
n.280+403_280+405del
c.1129_1131del (p.Asp377del)
c.25_27del (p.Asp9del)
 gnomAD v4
19g.12658327T>ACA404248360MAN2B1c.1127A>T (p.Asp376Val)
c.1124A>T (p.Asp375Val)
n.291A>T
n.1026A>T
n.280+404A>T
c.1130A>T (p.Asp377Val)
c.26A>T (p.Asp9Val)
19g.12658327T>CCA404248362MAN2B1c.1127A>G (p.Asp376Gly)
c.1124A>G (p.Asp375Gly)
n.291A>G
n.1026A>G
n.280+404A>G
c.1130A>G (p.Asp377Gly)
c.26A>G (p.Asp9Gly)
 gnomAD v4
19g.12658327T>GCA404248364MAN2B1c.1127A>C (p.Asp376Ala)
c.1124A>C (p.Asp375Ala)
n.291A>C
n.1026A>C
n.280+404A>C
c.1130A>C (p.Asp377Ala)
c.26A>C (p.Asp9Ala)
19g.12658328C>ACA404248369MAN2B1c.1126G>T (p.Asp376Tyr)
c.1123G>T (p.Asp375Tyr)
n.290G>T
n.1025G>T
n.280+403G>T
c.1129G>T (p.Asp377Tyr)
c.25G>T (p.Asp9Tyr)
19g.12658328C=CA2323504319MAN2B1c.1126G= (p.Asp376=)
c.1123G= (p.Asp375=)
n.290G=
n.1025G=
n.280+403G=
c.1129G= (p.Asp377=)
c.25G= (p.Asp9=)
19g.12658328C>GCA404248371MAN2B1c.1126G>C (p.Asp376His)
c.1123G>C (p.Asp375His)
n.290G>C
n.1025G>C
n.280+403G>C
c.1129G>C (p.Asp377His)
c.25G>C (p.Asp9His)
 gnomAD v4
19g.12658328C>TCA404248366MAN2B1c.1126G>A (p.Asp376Asn)
c.1123G>A (p.Asp375Asn)
n.290G>A
n.1025G>A
n.280+403G>A
c.1129G>A (p.Asp377Asn)
c.25G>A (p.Asp9Asn)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.12658329G>ACA9226571MAN2B1c.1125C>T (p.Asp375=)
c.1122C>T (p.Asp374=)
n.289C>T
n.1024C>T
n.280+402C>T
c.1128C>T (p.Asp376=)
c.24C>T (p.Asp8=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.12658329G>CCA404248374MAN2B1c.1125C>G (p.Asp375Glu)
c.1122C>G (p.Asp374Glu)
n.289C>G
n.1024C>G
n.280+402C>G
c.1128C>G (p.Asp376Glu)
c.24C>G (p.Asp8Glu)
19g.12658329G=CA2323504320MAN2B1c.1125C= (p.Asp375=)
c.1122C= (p.Asp374=)
n.289C=
n.1024C=
n.280+402C=
c.1128C= (p.Asp376=)
c.24C= (p.Asp8=)
19g.12658329G>TCA404248377MAN2B1c.1125C>A (p.Asp375Glu)
c.1122C>A (p.Asp374Glu)
n.289C>A
n.1024C>A
n.280+402C>A
c.1128C>A (p.Asp376Glu)
c.24C>A (p.Asp8Glu)
19g.12658330T>ACA404248379MAN2B1c.1124A>T (p.Asp375Val)
c.1121A>T (p.Asp374Val)
n.288A>T
n.1023A>T
n.280+401A>T
c.1127A>T (p.Asp376Val)
c.23A>T (p.Asp8Val)
 dbSNP
19g.12658330T>CCA404248381MAN2B1c.1124A>G (p.Asp375Gly)
c.1121A>G (p.Asp374Gly)
n.288A>G
n.1023A>G
n.280+401A>G
c.1127A>G (p.Asp376Gly)
c.23A>G (p.Asp8Gly)
19g.12658330T>GCA404248382MAN2B1c.1124A>C (p.Asp375Ala)
c.1121A>C (p.Asp374Ala)
n.288A>C
n.1023A>C
n.280+401A>C
c.1127A>C (p.Asp376Ala)
c.23A>C (p.Asp8Ala)
19g.12658333_12658339delCA2582720997MAN2B1c.1118_1124del (p.Lys373ThrfsTer?)
c.1115_1121del (p.Lys372ThrfsTer?)
n.282_288del
n.1017_1023del
n.280+395_280+401del
c.1121_1127del (p.Lys374ThrfsTer?)
c.17_23del (p.Lys6ThrfsTer?)
 gnomAD v4
19g.12658331C>ACA404248383MAN2B1c.1123G>T (p.Asp375Tyr)
c.1120G>T (p.Asp374Tyr)
n.287G>T
n.1022G>T
n.280+400G>T
c.1126G>T (p.Asp376Tyr)
c.22G>T (p.Asp8Tyr)
19g.12658331C>GCA404248384MAN2B1c.1123G>C (p.Asp375His)
c.1120G>C (p.Asp374His)
n.287G>C
n.1022G>C
n.280+400G>C
c.1126G>C (p.Asp376His)
c.22G>C (p.Asp8His)
19g.12658331C>TCA404248385MAN2B1c.1123G>A (p.Asp375Asn)
c.1120G>A (p.Asp374Asn)
n.287G>A
n.1022G>A
n.280+400G>A
c.1126G>A (p.Asp376Asn)
c.22G>A (p.Asp8Asn)
19g.12658332A>CCA404248386MAN2B1c.1122T>G (p.His374Gln)
c.1119T>G (p.His373Gln)
n.286T>G
n.1021T>G
n.280+399T>G
c.1125T>G (p.His375Gln)
c.21T>G (p.His7Gln)
19g.12658332A>GCA505771098MAN2B1c.1122T>C (p.His374=)
c.1119T>C (p.His373=)
n.286T>C
n.1021T>C
n.280+399T>C
c.1125T>C (p.His375=)
c.21T>C (p.His7=)
19g.12658332A>TCA404248387MAN2B1c.1122T>A (p.His374Gln)
c.1119T>A (p.His373Gln)
n.286T>A
n.1021T>A
n.280+399T>A
c.1125T>A (p.His375Gln)
c.21T>A (p.His7Gln)
19g.12658333T>ACA9226572MAN2B1c.1121A>T (p.His374Leu)
c.1118A>T (p.His373Leu)
n.285A>T
n.1020A>T
n.280+398A>T
c.1124A>T (p.His375Leu)
c.20A>T (p.His7Leu)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.12658333T>CCA404248388MAN2B1c.1121A>G (p.His374Arg)
c.1118A>G (p.His373Arg)
n.285A>G
n.1020A>G
n.280+398A>G
c.1124A>G (p.His375Arg)
c.20A>G (p.His7Arg)
 dbSNP
19g.12658333T>GCA404248389MAN2B1c.1121A>C (p.His374Pro)
c.1118A>C (p.His373Pro)
n.285A>C
n.1020A>C
n.280+398A>C
c.1124A>C (p.His375Pro)
c.20A>C (p.His7Pro)
19g.12658333T=CA2323504321MAN2B1c.1121A= (p.His374=)
c.1118A= (p.His373=)
n.285A=
n.1020A=
n.280+398A=
c.1124A= (p.His375=)
c.20A= (p.His7=)
19g.12658334G>ACA404248395MAN2B1c.1120C>T (p.His374Tyr)
c.1117C>T (p.His373Tyr)
n.284C>T
n.1019C>T
n.280+397C>T
c.1123C>T (p.His375Tyr)
c.19C>T (p.His7Tyr)
19g.12658334G>CCA404248393MAN2B1c.1120C>G (p.His374Asp)
c.1117C>G (p.His373Asp)
n.284C>G
n.1019C>G
n.280+397C>G
c.1123C>G (p.His375Asp)
c.19C>G (p.His7Asp)
19g.12658334G=CA2323504322MAN2B1c.1120C= (p.His374=)
c.1117C= (p.His373=)
n.284C=
n.1019C=
n.280+397C=
c.1123C= (p.His375=)
c.19C= (p.His7=)
19g.12658334G>TCA9226573MAN2B1c.1120C>A (p.His374Asn)
c.1117C>A (p.His373Asn)
n.284C>A
n.1019C>A
n.280+397C>A
c.1123C>A (p.His375Asn)
c.19C>A (p.His7Asn)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.12658335T>ACA404248397MAN2B1c.1119A>T (p.Lys373Asn)
c.1116A>T (p.Lys372Asn)
n.283A>T
n.1018A>T
n.280+396A>T
c.1122A>T (p.Lys374Asn)
c.18A>T (p.Lys6Asn)
19g.12658335T>CCA505771099MAN2B1c.1119A>G (p.Lys373=)
c.1116A>G (p.Lys372=)
n.283A>G
n.1018A>G
n.280+396A>G
c.1122A>G (p.Lys374=)
c.18A>G (p.Lys6=)
19g.12658335T>GCA404248398MAN2B1c.1119A>C (p.Lys373Asn)
c.1116A>C (p.Lys372Asn)
n.283A>C
n.1018A>C
n.280+396A>C
c.1122A>C (p.Lys374Asn)
c.18A>C (p.Lys6Asn)
19g.12658336T>ACA404248399MAN2B1c.1118A>T (p.Lys373Ile)
c.1115A>T (p.Lys372Ile)
n.282A>T
n.1017A>T
n.280+395A>T
c.1121A>T (p.Lys374Ile)
c.17A>T (p.Lys6Ile)
19g.12658336T>CCA404248400MAN2B1c.1118A>G (p.Lys373Arg)
c.1115A>G (p.Lys372Arg)
n.282A>G
n.1017A>G
n.280+395A>G
c.1121A>G (p.Lys374Arg)
c.17A>G (p.Lys6Arg)
 dbSNP
19g.12658336T>GCA404248402MAN2B1c.1118A>C (p.Lys373Thr)
c.1115A>C (p.Lys372Thr)
n.282A>C
n.1017A>C
n.280+395A>C
c.1121A>C (p.Lys374Thr)
c.17A>C (p.Lys6Thr)
19g.12658336T=CA2323504323MAN2B1c.1118A= (p.Lys373=)
c.1115A= (p.Lys372=)
n.282A=
n.1017A=
n.280+395A=
c.1121A= (p.Lys374=)
c.17A= (p.Lys6=)
19g.12658337T>ACA9226574MAN2B1c.1117A>T (p.Lys373Ter)
c.1114A>T (p.Lys372Ter)
n.281A>T
n.1016A>T
n.280+394A>T
c.1120A>T (p.Lys374Ter)
c.16A>T (p.Lys6Ter)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.12658337T>CCA404248405MAN2B1c.1117A>G (p.Lys373Glu)
c.1114A>G (p.Lys372Glu)
n.281A>G
n.1016A>G
n.280+394A>G
c.1120A>G (p.Lys374Glu)
c.16A>G (p.Lys6Glu)
19g.12658337T>GCA404248407MAN2B1c.1117A>C (p.Lys373Gln)
c.1114A>C (p.Lys372Gln)
n.281A>C
n.1016A>C
n.280+394A>C
c.1120A>C (p.Lys374Gln)
c.16A>C (p.Lys6Gln)
19g.12658337T=CA2323504324MAN2B1c.1117A= (p.Lys373=)
c.1114A= (p.Lys372=)
n.281A=
n.1016A=
n.280+394A=
c.1120A= (p.Lys374=)
c.16A= (p.Lys6=)
19g.12658338C>ACA505771100MAN2B1c.1116G>T (p.Val372=)
c.1113G>T (p.Val371=)
n.280G>T
n.1015G>T
n.280+393G>T
c.1119G>T (p.Val373=)
c.15G>T (p.Val5=)
19g.12658338C>GCA505771101MAN2B1c.1116G>C (p.Val372=)
c.1113G>C (p.Val371=)
n.280G>C
n.1015G>C
n.280+393G>C
c.1119G>C (p.Val373=)
c.15G>C (p.Val5=)
19g.12658338C>TCA505771102MAN2B1c.1116G>A (p.Val372=)
c.1113G>A (p.Val371=)
n.280G>A
n.1015G>A
n.280+393G>A
c.1119G>A (p.Val373=)
c.15G>A (p.Val5=)
19g.12658339A>CCA404248409MAN2B1c.1115T>G (p.Val372Gly)
c.1112T>G (p.Val371Gly)
n.279T>G
n.1014T>G
n.280+392T>G
c.1118T>G (p.Val373Gly)
c.14T>G (p.Val5Gly)
19g.12658339A>GCA404248411MAN2B1c.1115T>C (p.Val372Ala)
c.1112T>C (p.Val371Ala)
n.279T>C
n.1014T>C
n.280+392T>C
c.1118T>C (p.Val373Ala)
c.14T>C (p.Val5Ala)
19g.12658339A>TCA404248413MAN2B1c.1115T>A (p.Val372Glu)
c.1112T>A (p.Val371Glu)
n.279T>A
n.1014T>A
n.280+392T>A
c.1118T>A (p.Val373Glu)
c.14T>A (p.Val5Glu)
19g.12658340C>ACA9226575MAN2B1c.1114G>T (p.Val372Leu)
c.1111G>T (p.Val371Leu)
n.278G>T
n.1013G>T
n.280+391G>T
c.1117G>T (p.Val373Leu)
c.13G>T (p.Val5Leu)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19g.12658340C=CA2323504325MAN2B1c.1114G= (p.Val372=)
c.1111G= (p.Val371=)
n.278G=
n.1013G=
n.280+391G=
c.1117G= (p.Val373=)
c.13G= (p.Val5=)
19g.12658340C>GCA404248416MAN2B1c.1114G>C (p.Val372Leu)
c.1111G>C (p.Val371Leu)
n.278G>C
n.1013G>C
n.280+391G>C
c.1117G>C (p.Val373Leu)
c.13G>C (p.Val5Leu)
19g.12658340C>TCA404248418MAN2B1c.1114G>A (p.Val372Met)
c.1111G>A (p.Val371Met)
n.278G>A
n.1013G>A
n.280+391G>A
c.1117G>A (p.Val373Met)
c.13G>A (p.Val5Met)
19g.12658341T>ACA505771103MAN2B1c.1113A>T (p.Ser371=)
c.1110A>T (p.Ser370=)
n.277A>T
n.1012A>T
n.280+390A>T
c.1116A>T (p.Ser372=)
c.12A>T (p.Ser4=)
19g.12658341T>CCA505771104MAN2B1c.1113A>G (p.Ser371=)
c.1110A>G (p.Ser370=)
n.277A>G
n.1012A>G
n.280+390A>G
c.1116A>G (p.Ser372=)
c.12A>G (p.Ser4=)
 dbSNP
19g.12658341T>GCA505771105MAN2B1c.1113A>C (p.Ser371=)
c.1110A>C (p.Ser370=)
n.277A>C
n.1012A>C
n.280+390A>C
c.1116A>C (p.Ser372=)
c.12A>C (p.Ser4=)
19g.12658341T=CA2323504326MAN2B1c.1113A= (p.Ser371=)
c.1110A= (p.Ser370=)
n.277A=
n.1012A=
n.280+390A=
c.1116A= (p.Ser372=)
c.12A= (p.Ser4=)
19g.12658342G>ACA404248423MAN2B1c.1112C>T (p.Ser371Leu)
c.1109C>T (p.Ser370Leu)
n.276C>T
n.1011C>T
n.280+389C>T
c.1115C>T (p.Ser372Leu)
c.11C>T (p.Ser4Leu)
19g.12658342G>CCA404248424MAN2B1c.1112C>G (p.Ser371Ter)
c.1109C>G (p.Ser370Ter)
n.276C>G
n.1011C>G
n.280+389C>G
c.1115C>G (p.Ser372Ter)
c.11C>G (p.Ser4Ter)
19g.12658342G>TCA404248421MAN2B1c.1112C>A (p.Ser371Ter)
c.1109C>A (p.Ser370Ter)
n.276C>A
n.1011C>A
n.280+389C>A
c.1115C>A (p.Ser372Ter)
c.11C>A (p.Ser4Ter)
19g.12658343A>CCA404248428MAN2B1c.1111T>G (p.Ser371Ala)
c.1108T>G (p.Ser370Ala)
n.275T>G
n.1010T>G
n.280+388T>G
c.1114T>G (p.Ser372Ala)
c.10T>G (p.Ser4Ala)
19g.12658343A>GCA404248426MAN2B1c.1111T>C (p.Ser371Pro)
c.1108T>C (p.Ser370Pro)
n.275T>C
n.1010T>C
n.280+388T>C
c.1114T>C (p.Ser372Pro)
c.10T>C (p.Ser4Pro)
19g.12658343A>TCA404248430MAN2B1c.1111T>A (p.Ser371Thr)
c.1108T>A (p.Ser370Thr)
n.275T>A
n.1010T>A
n.280+388T>A
c.1114T>A (p.Ser372Thr)
c.10T>A (p.Ser4Thr)
19g.12658344C>ACA404248432MAN2B1c.1110G>T (p.Trp370Cys)
c.1107G>T (p.Trp369Cys)
n.274G>T
n.1009G>T
n.280+387G>T
c.1113G>T (p.Trp371Cys)
c.9G>T (p.Arg3Ser)
19g.12658344C>GCA404248436MAN2B1c.1110G>C (p.Trp370Cys)
c.1107G>C (p.Trp369Cys)
n.274G>C
n.1009G>C
n.280+387G>C
c.1113G>C (p.Trp371Cys)
c.9G>C (p.Arg3Ser)
19g.12658344C>TCA404248434MAN2B1c.1110G>A (p.Trp370Ter)
c.1107G>A (p.Trp369Ter)
n.274G>A
n.1009G>A
n.280+387G>A
c.1113G>A (p.Trp371Ter)
c.9G>A (p.Arg3=)
19g.12658345dupCA2695198139MAN2B1c.1110dup
c.1107dup
n.274dup
n.1009dup
n.280+387dup
c.1113dup
c.9dup
 ClinVar
19g.12658345C>ACA404248438MAN2B1c.1110-1G>T (n.1110-1G>T)
c.1107-1G>T (n.1107-1G>T)
n.273G>T
n.1009-1G>T
n.280+386G>T
c.1113-1G>T (n.1113-1G>T)
c.9-1G>T (n.9-1G>T)
 ClinVar dbSNP
19g.12658345C=CA2323504327MAN2B1c.1110-1G= (n.1110-1G=)
c.1107-1G= (n.1107-1G=)
n.273G=
n.1009-1G=
n.280+386G=
c.1113-1G= (n.1113-1G=)
c.9-1G= (n.9-1G=)
19g.12658345C>GCA404248442MAN2B1c.1110-1G>C (n.1110-1G>C)
c.1107-1G>C (n.1107-1G>C)
n.273G>C
n.1009-1G>C
n.280+386G>C
c.1113-1G>C (n.1113-1G>C)
c.9-1G>C (n.9-1G>C)
19g.12658345C>TCA404248441MAN2B1c.1110-1G>A (n.1110-1G>A)
c.1107-1G>A (n.1107-1G>A)
n.273G>A
n.1009-1G>A
n.280+386G>A
c.1113-1G>A (n.1113-1G>A)
c.9-1G>A (n.9-1G>A)
 ClinVar
19g.12658346T>ACA404248446MAN2B1c.1110-2A>T (n.1110-2A>T)
c.1107-2A>T (n.1107-2A>T)
n.272A>T
n.1009-2A>T
n.280+385A>T
c.1113-2A>T (n.1113-2A>T)
c.9-2A>T (n.9-2A>T)
19g.12658346T>CCA404248447MAN2B1c.1110-2A>G (n.1110-2A>G)
c.1107-2A>G (n.1107-2A>G)
n.272A>G
n.1009-2A>G
n.280+385A>G
c.1113-2A>G (n.1113-2A>G)
c.9-2A>G (n.9-2A>G)
19g.12658346T>GCA404248449MAN2B1c.1110-2A>C (n.1110-2A>C)
c.1107-2A>C (n.1107-2A>C)
n.272A>C
n.1009-2A>C
n.280+385A>C
c.1113-2A>C (n.1113-2A>C)
c.9-2A>C (n.9-2A>C)
19g.12658347A>GCA2576635142MAN2B1c.1110-3T>C (n.1110-3T>C)
c.1107-3T>C (n.1107-3T>C)
n.271T>C
n.1009-3T>C
n.280+384T>C
c.1113-3T>C (n.1113-3T>C)
c.9-3T>C (n.9-3T>C)
 gnomAD v4

Number of alleles fetched