Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
19 | g.12658143_12658223del | CA2813645785 | MAN2B1 | c.1230+2_1231-1del (n.1230+2_1231-1del) c.1227+2_1228-1del (n.1227+2_1228-1del) n.394+2_395-1del n.1129+2_1130-1del n.281-462_281-382del c.1233+2_1234-1del (n.1233+2_1234-1del) c.129+2_130-1del (n.129+2_130-1del) | |
19 | g.12658172A>C | CA2813645786 | MAN2B1 | c.1231-31T>G (n.1231-31T>G) c.1228-31T>G (n.1228-31T>G) n.395-31T>G n.1130-31T>G n.281-412T>G c.1234-31T>G (n.1234-31T>G) c.130-31T>G (n.130-31T>G) | |
19 | g.12658173G>A | CA2582720985 | MAN2B1 | c.1231-32C>T (n.1231-32C>T) c.1228-32C>T (n.1228-32C>T) n.395-32C>T n.1130-32C>T n.281-413C>T c.1234-32C>T (n.1234-32C>T) c.130-32C>T (n.130-32C>T) | gnomAD v4 |
19 | g.12658174C>A | CA9226528 | MAN2B1 | c.1231-33G>T (n.1231-33G>T) c.1228-33G>T (n.1228-33G>T) n.395-33G>T n.1130-33G>T n.281-414G>T c.1234-33G>T (n.1234-33G>T) c.130-33G>T (n.130-33G>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.12658174C= | CA2323504239 | MAN2B1 | c.1231-33G= (n.1231-33G=) c.1228-33G= (n.1228-33G=) n.395-33G= n.1130-33G= n.281-414G= c.1234-33G= (n.1234-33G=) c.130-33G= (n.130-33G=) | |
19 | g.12658174C>G | CA2323504240 | MAN2B1 | c.1231-33G>C (n.1231-33G>C) c.1228-33G>C (n.1228-33G>C) n.395-33G>C n.1130-33G>C n.281-414G>C c.1234-33G>C (n.1234-33G>C) c.130-33G>C (n.130-33G>C) | dbSNP |
19 | g.12658174C>T | CA632119622 | MAN2B1 | c.1231-33G>A (n.1231-33G>A) c.1228-33G>A (n.1228-33G>A) n.395-33G>A n.1130-33G>A n.281-414G>A c.1234-33G>A (n.1234-33G>A) c.130-33G>A (n.130-33G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.12658175C= | CA2323504241 | MAN2B1 | c.1231-34G= (n.1231-34G=) c.1228-34G= (n.1228-34G=) n.395-34G= n.1130-34G= n.281-415G= c.1234-34G= (n.1234-34G=) c.130-34G= (n.130-34G=) | |
19 | g.12658175C>T | CA305471425 | MAN2B1 | c.1231-34G>A (n.1231-34G>A) c.1228-34G>A (n.1228-34G>A) n.395-34G>A n.1130-34G>A n.281-415G>A c.1234-34G>A (n.1234-34G>A) c.130-34G>A (n.130-34G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.12658177G>A | CA9226529 | MAN2B1 | c.1231-36C>T (n.1231-36C>T) c.1228-36C>T (n.1228-36C>T) n.395-36C>T n.1130-36C>T n.281-417C>T c.1234-36C>T (n.1234-36C>T) c.130-36C>T (n.130-36C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.12658177G= | CA2323504242 | MAN2B1 | c.1231-36C= (n.1231-36C=) c.1228-36C= (n.1228-36C=) n.395-36C= n.1130-36C= n.281-417C= c.1234-36C= (n.1234-36C=) c.130-36C= (n.130-36C=) | |
19 | g.12658179C= | CA2323504243 | MAN2B1 | c.1231-38G= (n.1231-38G=) c.1228-38G= (n.1228-38G=) n.395-38G= n.1130-38G= n.281-419G= c.1234-38G= (n.1234-38G=) c.130-38G= (n.130-38G=) | |
19 | g.12658179C>G | CA9226530 | MAN2B1 | c.1231-38G>C (n.1231-38G>C) c.1228-38G>C (n.1228-38G>C) n.395-38G>C n.1130-38G>C n.281-419G>C c.1234-38G>C (n.1234-38G>C) c.130-38G>C (n.130-38G>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.12658179C>T | CA632119623 | MAN2B1 | c.1231-38G>A (n.1231-38G>A) c.1228-38G>A (n.1228-38G>A) n.395-38G>A n.1130-38G>A n.281-419G>A c.1234-38G>A (n.1234-38G>A) c.130-38G>A (n.130-38G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.12658180G>A | CA9226531 | MAN2B1 | c.1231-39C>T (n.1231-39C>T) c.1228-39C>T (n.1228-39C>T) n.395-39C>T n.1130-39C>T n.281-420C>T c.1234-39C>T (n.1234-39C>T) c.130-39C>T (n.130-39C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.12658180G= | CA2323504244 | MAN2B1 | c.1231-39C= (n.1231-39C=) c.1228-39C= (n.1228-39C=) n.395-39C= n.1130-39C= n.281-420C= c.1234-39C= (n.1234-39C=) c.130-39C= (n.130-39C=) | |
19 | g.12658182G>A | CA2582720986 | MAN2B1 | c.1231-41C>T (n.1231-41C>T) c.1228-41C>T (n.1228-41C>T) n.395-41C>T n.1130-41C>T n.281-422C>T c.1234-41C>T (n.1234-41C>T) c.130-41C>T (n.130-41C>T) | gnomAD v4 |
19 | g.12658182G>C | CA9226532 | MAN2B1 | c.1231-41C>G (n.1231-41C>G) c.1228-41C>G (n.1228-41C>G) n.395-41C>G n.1130-41C>G n.281-422C>G c.1234-41C>G (n.1234-41C>G) c.130-41C>G (n.130-41C>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.12658182G= | CA2323504245 | MAN2B1 | c.1231-41C= (n.1231-41C=) c.1228-41C= (n.1228-41C=) n.395-41C= n.1130-41C= n.281-422C= c.1234-41C= (n.1234-41C=) c.130-41C= (n.130-41C=) | |
19 | g.12658186C= | CA2323504246 | MAN2B1 | c.1230+38G= (n.1230+38G=) c.1227+38G= (n.1227+38G=) n.394+38G= n.1129+38G= n.281-426G= c.1233+38G= (n.1233+38G=) c.129+38G= (n.129+38G=) | |
19 | g.12658186C>T | CA305471463 | MAN2B1 | c.1230+38G>A (n.1230+38G>A) c.1227+38G>A (n.1227+38G>A) n.394+38G>A n.1129+38G>A n.281-426G>A c.1233+38G>A (n.1233+38G>A) c.129+38G>A (n.129+38G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.12658187G>A | CA657486404 | MAN2B1 | c.1230+37C>T (n.1230+37C>T) c.1227+37C>T (n.1227+37C>T) n.394+37C>T n.1129+37C>T n.281-427C>T c.1233+37C>T (n.1233+37C>T) c.129+37C>T (n.129+37C>T) | dbSNP gnomAD v4 COSMIC |
19 | g.12658187G>C | CA2582720987 | MAN2B1 | c.1230+37C>G (n.1230+37C>G) c.1227+37C>G (n.1227+37C>G) n.394+37C>G n.1129+37C>G n.281-427C>G c.1233+37C>G (n.1233+37C>G) c.129+37C>G (n.129+37C>G) | gnomAD v4 |
19 | g.12658187G= | CA2323504247 | MAN2B1 | c.1230+37C= (n.1230+37C=) c.1227+37C= (n.1227+37C=) n.394+37C= n.1129+37C= n.281-427C= c.1233+37C= (n.1233+37C=) c.129+37C= (n.129+37C=) | |
19 | g.12658187G>T | CA9226533 | MAN2B1 | c.1230+37C>A (n.1230+37C>A) c.1227+37C>A (n.1227+37C>A) n.394+37C>A n.1129+37C>A n.281-427C>A c.1233+37C>A (n.1233+37C>A) c.129+37C>A (n.129+37C>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.12658188G>A | CA9226534 | MAN2B1 | c.1230+36C>T (n.1230+36C>T) c.1227+36C>T (n.1227+36C>T) n.394+36C>T n.1129+36C>T n.281-428C>T c.1233+36C>T (n.1233+36C>T) c.129+36C>T (n.129+36C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.12658188G= | CA2323504248 | MAN2B1 | c.1230+36C= (n.1230+36C=) c.1227+36C= (n.1227+36C=) n.394+36C= n.1129+36C= n.281-428C= c.1233+36C= (n.1233+36C=) c.129+36C= (n.129+36C=) | |
19 | g.12658189G>A | CA2582720988 | MAN2B1 | c.1230+35C>T (n.1230+35C>T) c.1227+35C>T (n.1227+35C>T) n.394+35C>T n.1129+35C>T n.281-429C>T c.1233+35C>T (n.1233+35C>T) c.129+35C>T (n.129+35C>T) | gnomAD v4 |
19 | g.12658189G= | CA2323504249 | MAN2B1 | c.1230+35C= (n.1230+35C=) c.1227+35C= (n.1227+35C=) n.394+35C= n.1129+35C= n.281-429C= c.1233+35C= (n.1233+35C=) c.129+35C= (n.129+35C=) | |
19 | g.12658189G>T | CA2323504250 | MAN2B1 | c.1230+35C>A (n.1230+35C>A) c.1227+35C>A (n.1227+35C>A) n.394+35C>A n.1129+35C>A n.281-429C>A c.1233+35C>A (n.1233+35C>A) c.129+35C>A (n.129+35C>A) | dbSNP |
19 | g.12658190G>A | CA9226535 | MAN2B1 | c.1230+34C>T (n.1230+34C>T) c.1227+34C>T (n.1227+34C>T) n.394+34C>T n.1129+34C>T n.281-430C>T c.1233+34C>T (n.1233+34C>T) c.129+34C>T (n.129+34C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.12658190G= | CA2323504251 | MAN2B1 | c.1230+34C= (n.1230+34C=) c.1227+34C= (n.1227+34C=) n.394+34C= n.1129+34C= n.281-430C= c.1233+34C= (n.1233+34C=) c.129+34C= (n.129+34C=) | |
19 | g.12658190G>T | CA2582720989 | MAN2B1 | c.1230+34C>A (n.1230+34C>A) c.1227+34C>A (n.1227+34C>A) n.394+34C>A n.1129+34C>A n.281-430C>A c.1233+34C>A (n.1233+34C>A) c.129+34C>A (n.129+34C>A) | gnomAD v4 |
19 | g.12658191C>A | CA632119624 | MAN2B1 | c.1230+33G>T (n.1230+33G>T) c.1227+33G>T (n.1227+33G>T) n.394+33G>T n.1129+33G>T n.281-431G>T c.1233+33G>T (n.1233+33G>T) c.129+33G>T (n.129+33G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.12658191C= | CA2323504252 | MAN2B1 | c.1230+33G= (n.1230+33G=) c.1227+33G= (n.1227+33G=) n.394+33G= n.1129+33G= n.281-431G= c.1233+33G= (n.1233+33G=) c.129+33G= (n.129+33G=) | |
19 | g.12658192T>C | CA2582720990 | MAN2B1 | c.1230+32A>G (n.1230+32A>G) c.1227+32A>G (n.1227+32A>G) n.394+32A>G n.1129+32A>G n.281-432A>G c.1233+32A>G (n.1233+32A>G) c.129+32A>G (n.129+32A>G) | gnomAD v4 |
19 | g.12658193G>A | CA9226536 | MAN2B1 | c.1230+31C>T (n.1230+31C>T) c.1227+31C>T (n.1227+31C>T) n.394+31C>T n.1129+31C>T n.281-433C>T c.1233+31C>T (n.1233+31C>T) c.129+31C>T (n.129+31C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.12658193G= | CA2323504253 | MAN2B1 | c.1230+31C= (n.1230+31C=) c.1227+31C= (n.1227+31C=) n.394+31C= n.1129+31C= n.281-433C= c.1233+31C= (n.1233+31C=) c.129+31C= (n.129+31C=) | |
19 | g.12658194C>A | CA783349611 | MAN2B1 | c.1230+30G>T (n.1230+30G>T) c.1227+30G>T (n.1227+30G>T) n.394+30G>T n.1129+30G>T n.281-434G>T c.1233+30G>T (n.1233+30G>T) c.129+30G>T (n.129+30G>T) | dbSNP |
19 | g.12658194C= | CA2323504254 | MAN2B1 | c.1230+30G= (n.1230+30G=) c.1227+30G= (n.1227+30G=) n.394+30G= n.1129+30G= n.281-434G= c.1233+30G= (n.1233+30G=) c.129+30G= (n.129+30G=) | |
19 | g.12658194C>T | CA305471472 | MAN2B1 | c.1230+30G>A (n.1230+30G>A) c.1227+30G>A (n.1227+30G>A) n.394+30G>A n.1129+30G>A n.281-434G>A c.1233+30G>A (n.1233+30G>A) c.129+30G>A (n.129+30G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.12658195A= | CA2323504255 | MAN2B1 | c.1230+29T= (n.1230+29T=) c.1227+29T= (n.1227+29T=) n.394+29T= n.1129+29T= n.281-435T= c.1233+29T= (n.1233+29T=) c.129+29T= (n.129+29T=) | |
19 | g.12658195A>C | CA9226537 | MAN2B1 | c.1230+29T>G (n.1230+29T>G) c.1227+29T>G (n.1227+29T>G) n.394+29T>G n.1129+29T>G n.281-435T>G c.1233+29T>G (n.1233+29T>G) c.129+29T>G (n.129+29T>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.12658198C>A | CA2582720991 | MAN2B1 | c.1230+26G>T (n.1230+26G>T) c.1227+26G>T (n.1227+26G>T) n.394+26G>T n.1129+26G>T n.281-438G>T c.1233+26G>T (n.1233+26G>T) c.129+26G>T (n.129+26G>T) | gnomAD v4 |
19 | g.12658198C= | CA2323504256 | MAN2B1 | c.1230+26G= (n.1230+26G=) c.1227+26G= (n.1227+26G=) n.394+26G= n.1129+26G= n.281-438G= c.1233+26G= (n.1233+26G=) c.129+26G= (n.129+26G=) | |
19 | g.12658198C>T | CA632119625 | MAN2B1 | c.1230+26G>A (n.1230+26G>A) c.1227+26G>A (n.1227+26G>A) n.394+26G>A n.1129+26G>A n.281-438G>A c.1233+26G>A (n.1233+26G>A) c.129+26G>A (n.129+26G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.12658199C= | CA2323504257 | MAN2B1 | c.1230+25G= (n.1230+25G=) c.1227+25G= (n.1227+25G=) n.394+25G= n.1129+25G= n.281-439G= c.1233+25G= (n.1233+25G=) c.129+25G= (n.129+25G=) | |
19 | g.12658199C>T | CA632119626 | MAN2B1 | c.1230+25G>A (n.1230+25G>A) c.1227+25G>A (n.1227+25G>A) n.394+25G>A n.1129+25G>A n.281-439G>A c.1233+25G>A (n.1233+25G>A) c.129+25G>A (n.129+25G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.12658200C= | CA2323504259 | MAN2B1 | c.1230+24G= (n.1230+24G=) c.1227+24G= (n.1227+24G=) n.394+24G= n.1129+24G= n.281-440G= c.1233+24G= (n.1233+24G=) c.129+24G= (n.129+24G=) | |
19 | g.12658200C>G | CA2323504258 | MAN2B1 | c.1230+24G>C (n.1230+24G>C) c.1227+24G>C (n.1227+24G>C) n.394+24G>C n.1129+24G>C n.281-440G>C c.1233+24G>C (n.1233+24G>C) c.129+24G>C (n.129+24G>C) | dbSNP |
19 | g.12658201C>T | CA2576635140 | MAN2B1 | c.1230+23G>A (n.1230+23G>A) c.1227+23G>A (n.1227+23G>A) n.394+23G>A n.1129+23G>A n.281-441G>A c.1233+23G>A (n.1233+23G>A) c.129+23G>A (n.129+23G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.12658204C>G | CA2582720992 | MAN2B1 | c.1230+20G>C (n.1230+20G>C) c.1227+20G>C (n.1227+20G>C) n.394+20G>C n.1129+20G>C n.281-444G>C c.1233+20G>C (n.1233+20G>C) c.129+20G>C (n.129+20G>C) | ClinVar gnomAD v4 |
19 | g.12658204C>T | CA2580096518 | MAN2B1 | c.1230+20G>A (n.1230+20G>A) c.1227+20G>A (n.1227+20G>A) n.394+20G>A n.1129+20G>A n.281-444G>A c.1233+20G>A (n.1233+20G>A) c.129+20G>A (n.129+20G>A) | ClinVar gnomAD v4 |
19 | g.12658206A>G | CA2813645787 | MAN2B1 | c.1230+18T>C (n.1230+18T>C) c.1227+18T>C (n.1227+18T>C) n.394+18T>C n.1129+18T>C n.281-446T>C c.1233+18T>C (n.1233+18T>C) c.129+18T>C (n.129+18T>C) | |
19 | g.12658207G>A | CA9226538 | MAN2B1 | c.1230+17C>T (n.1230+17C>T) c.1227+17C>T (n.1227+17C>T) n.394+17C>T n.1129+17C>T n.281-447C>T c.1233+17C>T (n.1233+17C>T) c.129+17C>T (n.129+17C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.12658207G= | CA2323504260 | MAN2B1 | c.1230+17C= (n.1230+17C=) c.1227+17C= (n.1227+17C=) n.394+17C= n.1129+17C= n.281-447C= c.1233+17C= (n.1233+17C=) c.129+17C= (n.129+17C=) | |
19 | g.12658208C>T | CA2739276540 | MAN2B1 | c.1230+16G>A (n.1230+16G>A) c.1227+16G>A (n.1227+16G>A) n.394+16G>A n.1129+16G>A n.281-448G>A c.1233+16G>A (n.1233+16G>A) c.129+16G>A (n.129+16G>A) | ClinVar |
19 | g.12658209C= | CA2323504261 | MAN2B1 | c.1230+15G= (n.1230+15G=) c.1227+15G= (n.1227+15G=) n.394+15G= n.1129+15G= n.281-449G= c.1233+15G= (n.1233+15G=) c.129+15G= (n.129+15G=) | |
19 | g.12658209C>T | CA2323504262 | MAN2B1 | c.1230+15G>A (n.1230+15G>A) c.1227+15G>A (n.1227+15G>A) n.394+15G>A n.1129+15G>A n.281-449G>A c.1233+15G>A (n.1233+15G>A) c.129+15G>A (n.129+15G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.12658210C>A | CA632119627 | MAN2B1 | c.1230+14G>T (n.1230+14G>T) c.1227+14G>T (n.1227+14G>T) n.394+14G>T n.1129+14G>T n.281-450G>T c.1233+14G>T (n.1233+14G>T) c.129+14G>T (n.129+14G>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 |
19 | g.12658210C= | CA2323504263 | MAN2B1 | c.1230+14G= (n.1230+14G=) c.1227+14G= (n.1227+14G=) n.394+14G= n.1129+14G= n.281-450G= c.1233+14G= (n.1233+14G=) c.129+14G= (n.129+14G=) | |
19 | g.12658210C>G | CA9226539 | MAN2B1 | c.1230+14G>C (n.1230+14G>C) c.1227+14G>C (n.1227+14G>C) n.394+14G>C n.1129+14G>C n.281-450G>C c.1233+14G>C (n.1233+14G>C) c.129+14G>C (n.129+14G>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.12658210C>T | CA632119628 | MAN2B1 | c.1230+14G>A (n.1230+14G>A) c.1227+14G>A (n.1227+14G>A) n.394+14G>A n.1129+14G>A n.281-450G>A c.1233+14G>A (n.1233+14G>A) c.129+14G>A (n.129+14G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.12658211G>A | CA9226540 | MAN2B1 | c.1230+13C>T (n.1230+13C>T) c.1227+13C>T (n.1227+13C>T) n.394+13C>T n.1129+13C>T n.281-451C>T c.1233+13C>T (n.1233+13C>T) c.129+13C>T (n.129+13C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.12658211G= | CA2323504264 | MAN2B1 | c.1230+13C= (n.1230+13C=) c.1227+13C= (n.1227+13C=) n.394+13C= n.1129+13C= n.281-451C= c.1233+13C= (n.1233+13C=) c.129+13C= (n.129+13C=) | |
19 | g.12658212G>T | CA657486407 | MAN2B1 | c.1230+12C>A (n.1230+12C>A) c.1227+12C>A (n.1227+12C>A) n.394+12C>A n.1129+12C>A n.281-452C>A c.1233+12C>A (n.1233+12C>A) c.129+12C>A (n.129+12C>A) | COSMIC |
19 | g.12658215C= | CA2323504265 | MAN2B1 | c.1230+9G= (n.1230+9G=) c.1227+9G= (n.1227+9G=) n.394+9G= n.1129+9G= n.281-455G= c.1233+9G= (n.1233+9G=) c.129+9G= (n.129+9G=) | |
19 | g.12658215C>G | CA9226541 | MAN2B1 | c.1230+9G>C (n.1230+9G>C) c.1227+9G>C (n.1227+9G>C) n.394+9G>C n.1129+9G>C n.281-455G>C c.1233+9G>C (n.1233+9G>C) c.129+9G>C (n.129+9G>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.12658216C= | CA2323504266 | MAN2B1 | c.1230+8G= (n.1230+8G=) c.1227+8G= (n.1227+8G=) n.394+8G= n.1129+8G= n.281-456G= c.1233+8G= (n.1233+8G=) c.129+8G= (n.129+8G=) | |
19 | g.12658216C>T | CA783349633 | MAN2B1 | c.1230+8G>A (n.1230+8G>A) c.1227+8G>A (n.1227+8G>A) n.394+8G>A n.1129+8G>A n.281-456G>A c.1233+8G>A (n.1233+8G>A) c.129+8G>A (n.129+8G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.12658217T>A | CA993647204 | MAN2B1 | c.1230+7A>T (n.1230+7A>T) c.1227+7A>T (n.1227+7A>T) n.394+7A>T n.1129+7A>T n.281-457A>T c.1233+7A>T (n.1233+7A>T) c.129+7A>T (n.129+7A>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.12658217T>C | CA2573156062 | MAN2B1 | c.1230+7A>G (n.1230+7A>G) c.1227+7A>G (n.1227+7A>G) n.394+7A>G n.1129+7A>G n.281-457A>G c.1233+7A>G (n.1233+7A>G) c.129+7A>G (n.129+7A>G) | ClinVar dbSNP |
19 | g.12658217T= | CA2323504267 | MAN2B1 | c.1230+7A= (n.1230+7A=) c.1227+7A= (n.1227+7A=) n.394+7A= n.1129+7A= n.281-457A= c.1233+7A= (n.1233+7A=) c.129+7A= (n.129+7A=) | |
19 | g.12658219C>A | CA632119629 | MAN2B1 | c.1230+5G>T (n.1230+5G>T) c.1227+5G>T (n.1227+5G>T) n.394+5G>T n.1129+5G>T n.281-459G>T c.1233+5G>T (n.1233+5G>T) c.129+5G>T (n.129+5G>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.12658219C= | CA2323504268 | MAN2B1 | c.1230+5G= (n.1230+5G=) c.1227+5G= (n.1227+5G=) n.394+5G= n.1129+5G= n.281-459G= c.1233+5G= (n.1233+5G=) c.129+5G= (n.129+5G=) | |
19 | g.12658219C>G | CA2582720993 | MAN2B1 | c.1230+5G>C (n.1230+5G>C) c.1227+5G>C (n.1227+5G>C) n.394+5G>C n.1129+5G>C n.281-459G>C c.1233+5G>C (n.1233+5G>C) c.129+5G>C (n.129+5G>C) | gnomAD v4 |
19 | g.12658219C>T | CA2695228126 | MAN2B1 | c.1230+5G>A (n.1230+5G>A) c.1227+5G>A (n.1227+5G>A) n.394+5G>A n.1129+5G>A n.281-459G>A c.1233+5G>A (n.1233+5G>A) c.129+5G>A (n.129+5G>A) | |
19 | g.12658220C= | CA2323504269 | MAN2B1 | c.1230+4G= (n.1230+4G=) c.1227+4G= (n.1227+4G=) n.394+4G= n.1129+4G= n.281-460G= c.1233+4G= (n.1233+4G=) c.129+4G= (n.129+4G=) | |
19 | g.12658220C>T | CA9226542 | MAN2B1 | c.1230+4G>A (n.1230+4G>A) c.1227+4G>A (n.1227+4G>A) n.394+4G>A n.1129+4G>A n.281-460G>A c.1233+4G>A (n.1233+4G>A) c.129+4G>A (n.129+4G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.12658221C= | CA2323504270 | MAN2B1 | c.1230+3G= (n.1230+3G=) c.1227+3G= (n.1227+3G=) n.394+3G= n.1129+3G= n.281-461G= c.1233+3G= (n.1233+3G=) c.129+3G= (n.129+3G=) | |
19 | g.12658221C>T | CA9226543 | MAN2B1 | c.1230+3G>A (n.1230+3G>A) c.1227+3G>A (n.1227+3G>A) n.394+3G>A n.1129+3G>A n.281-461G>A c.1233+3G>A (n.1233+3G>A) c.129+3G>A (n.129+3G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.12658222A>C | CA404247683 | MAN2B1 | c.1230+2T>G (n.1230+2T>G) c.1227+2T>G (n.1227+2T>G) n.394+2T>G n.1129+2T>G n.281-462T>G c.1233+2T>G (n.1233+2T>G) c.129+2T>G (n.129+2T>G) | |
19 | g.12658222A>G | CA404247686 | MAN2B1 | c.1230+2T>C (n.1230+2T>C) c.1227+2T>C (n.1227+2T>C) n.394+2T>C n.1129+2T>C n.281-462T>C c.1233+2T>C (n.1233+2T>C) c.129+2T>C (n.129+2T>C) | |
19 | g.12658222A>T | CA404247689 | MAN2B1 | c.1230+2T>A (n.1230+2T>A) c.1227+2T>A (n.1227+2T>A) n.394+2T>A n.1129+2T>A n.281-462T>A c.1233+2T>A (n.1233+2T>A) c.129+2T>A (n.129+2T>A) | |
19 | g.12658223C>A | CA404247691 | MAN2B1 | c.1230+1G>T (n.1230+1G>T) c.1227+1G>T (n.1227+1G>T) n.394+1G>T n.1129+1G>T n.281-463G>T c.1233+1G>T (n.1233+1G>T) c.129+1G>T (n.129+1G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.12658223C= | CA2323504271 | MAN2B1 | c.1230+1G= (n.1230+1G=) c.1227+1G= (n.1227+1G=) n.394+1G= n.1129+1G= n.281-463G= c.1233+1G= (n.1233+1G=) c.129+1G= (n.129+1G=) | |
19 | g.12658223C>G | CA404247694 | MAN2B1 | c.1230+1G>C (n.1230+1G>C) c.1227+1G>C (n.1227+1G>C) n.394+1G>C n.1129+1G>C n.281-463G>C c.1233+1G>C (n.1233+1G>C) c.129+1G>C (n.129+1G>C) | dbSNP |
19 | g.12658223C>T | CA404247697 | MAN2B1 | c.1230+1G>A (n.1230+1G>A) c.1227+1G>A (n.1227+1G>A) n.394+1G>A n.1129+1G>A n.281-463G>A c.1233+1G>A (n.1233+1G>A) c.129+1G>A (n.129+1G>A) | |
19 | g.12658224C>A | CA9226545 | MAN2B1 | c.1230G>T (p.Gln410His) c.1227G>T (p.Gln409His) n.394G>T n.1129G>T n.281-464G>T c.1233G>T (p.Gln411His) c.129G>T (p.Gln43His) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.12658224C= | CA2323504272 | MAN2B1 | c.1230G= (p.Gln410=) c.1227G= (p.Gln409=) n.394G= n.1129G= n.281-464G= c.1233G= (p.Gln411=) c.129G= (p.Gln43=) | |
19 | g.12658224C>G | CA9226544 | MAN2B1 | c.1230G>C (p.Gln410His) c.1227G>C (p.Gln409His) n.394G>C n.1129G>C n.281-464G>C c.1233G>C (p.Gln411His) c.129G>C (p.Gln43His) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.12658224C>T | CA505771011 | MAN2B1 | c.1230G>A (p.Gln410=) c.1227G>A (p.Gln409=) n.394G>A n.1129G>A n.281-464G>A c.1233G>A (p.Gln411=) c.129G>A (p.Gln43=) | |
19 | g.12658225T>A | CA404247706 | MAN2B1 | c.1229A>T (p.Gln410Leu) c.1226A>T (p.Gln409Leu) n.393A>T n.1128A>T n.281-465A>T c.1232A>T (p.Gln411Leu) c.128A>T (p.Gln43Leu) | ClinVar gnomAD v4 |
19 | g.12658225T>C | CA9226546 | MAN2B1 | c.1229A>G (p.Gln410Arg) c.1226A>G (p.Gln409Arg) n.393A>G n.1128A>G n.281-465A>G c.1232A>G (p.Gln411Arg) c.128A>G (p.Gln43Arg) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.12658225T>G | CA404247704 | MAN2B1 | c.1229A>C (p.Gln410Pro) c.1226A>C (p.Gln409Pro) n.393A>C n.1128A>C n.281-465A>C c.1232A>C (p.Gln411Pro) c.128A>C (p.Gln43Pro) | |
19 | g.12658225T= | CA2323504273 | MAN2B1 | c.1229A= (p.Gln410=) c.1226A= (p.Gln409=) n.393A= n.1128A= n.281-465A= c.1232A= (p.Gln411=) c.128A= (p.Gln43=) | |
19 | g.12658226G>A | CA404247712 | MAN2B1 | c.1228C>T (p.Gln410Ter) c.1225C>T (p.Gln409Ter) n.392C>T n.1127C>T n.281-466C>T c.1231C>T (p.Gln411Ter) c.127C>T (p.Gln43Ter) | ClinVar dbSNP |
19 | g.12658226G>C | CA404247716 | MAN2B1 | c.1228C>G (p.Gln410Glu) c.1225C>G (p.Gln409Glu) n.392C>G n.1127C>G n.281-466C>G c.1231C>G (p.Gln411Glu) c.127C>G (p.Gln43Glu) | |
19 | g.12658226G= | CA2323504274 | MAN2B1 | c.1228C= (p.Gln410=) c.1225C= (p.Gln409=) n.392C= n.1127C= n.281-466C= c.1231C= (p.Gln411=) c.127C= (p.Gln43=) | |
19 | g.12658226G>T | CA404247718 | MAN2B1 | c.1228C>A (p.Gln410Lys) c.1225C>A (p.Gln409Lys) n.392C>A n.1127C>A n.281-466C>A c.1231C>A (p.Gln411Lys) c.127C>A (p.Gln43Lys) | |
19 | g.12658227C>A | CA505771043 | MAN2B1 | c.1227G>T (p.Leu409=) c.1224G>T (p.Leu408=) n.391G>T n.1126G>T n.281-467G>T c.1230G>T (p.Leu410=) c.126G>T (p.Leu42=) | gnomAD v4 |
19 | g.12658227C>G | CA505771045 | MAN2B1 | c.1227G>C (p.Leu409=) c.1224G>C (p.Leu408=) n.391G>C n.1126G>C n.281-467G>C c.1230G>C (p.Leu410=) c.126G>C (p.Leu42=) | |
19 | g.12658227C>T | CA505771044 | MAN2B1 | c.1227G>A (p.Leu409=) c.1224G>A (p.Leu408=) n.391G>A n.1126G>A n.281-467G>A c.1230G>A (p.Leu410=) c.126G>A (p.Leu42=) | |
19 | g.12658228A>C | CA404247720 | MAN2B1 | c.1226T>G (p.Leu409Arg) c.1223T>G (p.Leu408Arg) n.390T>G n.1125T>G n.281-468T>G c.1229T>G (p.Leu410Arg) c.125T>G (p.Leu42Arg) | |
19 | g.12658228A>G | CA404247723 | MAN2B1 | c.1226T>C (p.Leu409Pro) c.1223T>C (p.Leu408Pro) n.390T>C n.1125T>C n.281-468T>C c.1229T>C (p.Leu410Pro) c.125T>C (p.Leu42Pro) | |
19 | g.12658228A>T | CA404247727 | MAN2B1 | c.1226T>A (p.Leu409Gln) c.1223T>A (p.Leu408Gln) n.390T>A n.1125T>A n.281-468T>A c.1229T>A (p.Leu410Gln) c.125T>A (p.Leu42Gln) | |
19 | g.12658229G>A | CA505771046 | MAN2B1 | c.1225C>T (p.Leu409=) c.1222C>T (p.Leu408=) n.389C>T n.1124C>T n.281-469C>T c.1228C>T (p.Leu410=) c.124C>T (p.Leu42=) | |
19 | g.12658229G>C | CA404247729 | MAN2B1 | c.1225C>G (p.Leu409Val) c.1222C>G (p.Leu408Val) n.389C>G n.1124C>G n.281-469C>G c.1228C>G (p.Leu410Val) c.124C>G (p.Leu42Val) | |
19 | g.12658229G>T | CA404247732 | MAN2B1 | c.1225C>A (p.Leu409Met) c.1222C>A (p.Leu408Met) n.389C>A n.1124C>A n.281-469C>A c.1228C>A (p.Leu410Met) c.124C>A (p.Leu42Met) | |
19 | g.12658230G>A | CA505771047 | MAN2B1 | c.1224C>T (p.Phe408=) c.1221C>T (p.Phe407=) n.388C>T n.1123C>T n.281-470C>T c.1227C>T (p.Phe409=) c.123C>T (p.Phe41=) | |
19 | g.12658230G>C | CA404247734 | MAN2B1 | c.1224C>G (p.Phe408Leu) c.1221C>G (p.Phe407Leu) n.388C>G n.1123C>G n.281-470C>G c.1227C>G (p.Phe409Leu) c.123C>G (p.Phe41Leu) | |
19 | g.12658230G= | CA2323504275 | MAN2B1 | c.1224C= (p.Phe408=) c.1221C= (p.Phe407=) n.388C= n.1123C= n.281-470C= c.1227C= (p.Phe409=) c.123C= (p.Phe41=) | |
19 | g.12658230G>T | CA221078 | MAN2B1 | c.1224C>A (p.Phe408Leu) c.1221C>A (p.Phe407Leu) n.388C>A n.1123C>A n.281-470C>A c.1227C>A (p.Phe409Leu) c.123C>A (p.Phe41Leu) | ClinVar dbSNP |
19 | g.12658230_12658231delinsGA | CA2323504276 | MAN2B1 | c.1223_1224delinsTC (p.Phe408=) c.1220_1221delinsTC (p.Phe407=) n.387_388delinsTC n.1122_1123delinsTC n.281-471_281-470delinsTC c.1226_1227delinsTC (p.Phe409=) c.122_123delinsTC (p.Phe41=) | |
19 | g.12658230_12658231delinsTT | CA2695198137 | MAN2B1 | c.1223_1224delinsAA (p.Phe408Ter) c.1220_1221delinsAA (p.Phe407Ter) n.387_388delinsAA n.1122_1123delinsAA n.281-471_281-470delinsAA c.1226_1227delinsAA (p.Phe409Ter) c.122_123delinsAA (p.Phe41Ter) | ClinVar |
19 | g.12658231A= | CA2323504277 | MAN2B1 | c.1223T= (p.Phe408=) c.1220T= (p.Phe407=) n.387T= n.1122T= n.281-471T= c.1226T= (p.Phe409=) c.122T= (p.Phe41=) | |
19 | g.12658231A>C | CA404247738 | MAN2B1 | c.1223T>G (p.Phe408Cys) c.1220T>G (p.Phe407Cys) n.387T>G n.1122T>G n.281-471T>G c.1226T>G (p.Phe409Cys) c.122T>G (p.Phe41Cys) | |
19 | g.12658231A>G | CA404247740 | MAN2B1 | c.1223T>C (p.Phe408Ser) c.1220T>C (p.Phe407Ser) n.387T>C n.1122T>C n.281-471T>C c.1226T>C (p.Phe409Ser) c.122T>C (p.Phe41Ser) | |
19 | g.12658231A>T | CA221076 | MAN2B1 | c.1223T>A (p.Phe408Tyr) c.1220T>A (p.Phe407Tyr) n.387T>A n.1122T>A n.281-471T>A c.1226T>A (p.Phe409Tyr) c.122T>A (p.Phe41Tyr) | ClinVar dbSNP |
19 | g.12658232del | CA1139666296 | MAN2B1 | c.1223del (p.Phe408SerfsTer?) c.1220del (p.Phe407SerfsTer?) n.387del n.1122del n.281-471del c.1226del (p.Phe409SerfsTer?) c.122del (p.Phe41SerfsTer?) | ClinVar dbSNP |
19 | g.12658232A>C | CA404247769 | MAN2B1 | c.1222T>G (p.Phe408Val) c.1219T>G (p.Phe407Val) n.386T>G n.1121T>G n.281-472T>G c.1225T>G (p.Phe409Val) c.121T>G (p.Phe41Val) | |
19 | g.12658232A>G | CA404247755 | MAN2B1 | c.1222T>C (p.Phe408Leu) c.1219T>C (p.Phe407Leu) n.386T>C n.1121T>C n.281-472T>C c.1225T>C (p.Phe409Leu) c.121T>C (p.Phe41Leu) | |
19 | g.12658232A>T | CA404247745 | MAN2B1 | c.1222T>A (p.Phe408Ile) c.1219T>A (p.Phe407Ile) n.386T>A n.1121T>A n.281-472T>A c.1225T>A (p.Phe409Ile) c.121T>A (p.Phe41Ile) | |
19 | g.12658233G>A | CA9226547 | MAN2B1 | c.1221C>T (p.Asn407=) c.1218C>T (p.Asn406=) n.385C>T n.1120C>T n.281-473C>T c.1224C>T (p.Asn408=) c.120C>T (p.Asn40=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.12658233G>C | CA404247774 | MAN2B1 | c.1221C>G (p.Asn407Lys) c.1218C>G (p.Asn406Lys) n.385C>G n.1120C>G n.281-473C>G c.1224C>G (p.Asn408Lys) c.120C>G (p.Asn40Lys) | |
19 | g.12658233G= | CA2323504278 | MAN2B1 | c.1221C= (p.Asn407=) c.1218C= (p.Asn406=) n.385C= n.1120C= n.281-473C= c.1224C= (p.Asn408=) c.120C= (p.Asn40=) | |
19 | g.12658233G>T | CA404247782 | MAN2B1 | c.1221C>A (p.Asn407Lys) c.1218C>A (p.Asn406Lys) n.385C>A n.1120C>A n.281-473C>A c.1224C>A (p.Asn408Lys) c.120C>A (p.Asn40Lys) | |
19 | g.12658234T>A | CA404247784 | MAN2B1 | c.1220A>T (p.Asn407Ile) c.1217A>T (p.Asn406Ile) n.384A>T n.1119A>T n.281-474A>T c.1223A>T (p.Asn408Ile) c.119A>T (p.Asn40Ile) | |
19 | g.12658234T>C | CA404247786 | MAN2B1 | c.1220A>G (p.Asn407Ser) c.1217A>G (p.Asn406Ser) n.384A>G n.1119A>G n.281-474A>G c.1223A>G (p.Asn408Ser) c.119A>G (p.Asn40Ser) | |
19 | g.12658234T>G | CA404247787 | MAN2B1 | c.1220A>C (p.Asn407Thr) c.1217A>C (p.Asn406Thr) n.384A>C n.1119A>C n.281-474A>C c.1223A>C (p.Asn408Thr) c.119A>C (p.Asn40Thr) | |
19 | g.12658235T>A | CA404247789 | MAN2B1 | c.1219A>T (p.Asn407Tyr) c.1216A>T (p.Asn406Tyr) n.383A>T n.1118A>T n.281-475A>T c.1222A>T (p.Asn408Tyr) c.118A>T (p.Asn40Tyr) | |
19 | g.12658235T>C | CA404247791 | MAN2B1 | c.1219A>G (p.Asn407Asp) c.1216A>G (p.Asn406Asp) n.383A>G n.1118A>G n.281-475A>G c.1222A>G (p.Asn408Asp) c.118A>G (p.Asn40Asp) | gnomAD v4 |
19 | g.12658235T>G | CA404247794 | MAN2B1 | c.1219A>C (p.Asn407His) c.1216A>C (p.Asn406His) n.383A>C n.1118A>C n.281-475A>C c.1222A>C (p.Asn408His) c.118A>C (p.Asn40His) | |
19 | g.12658236G>A | CA505771048 | MAN2B1 | c.1218C>T (p.Tyr406=) c.1215C>T (p.Tyr405=) n.382C>T n.1117C>T n.281-476C>T c.1221C>T (p.Tyr407=) c.117C>T (p.Tyr39=) | |
19 | g.12658236G>C | CA404247797 | MAN2B1 | c.1218C>G (p.Tyr406Ter) c.1215C>G (p.Tyr405Ter) n.382C>G n.1117C>G n.281-476C>G c.1221C>G (p.Tyr407Ter) c.117C>G (p.Tyr39Ter) | |
19 | g.12658236G>T | CA404247802 | MAN2B1 | c.1218C>A (p.Tyr406Ter) c.1215C>A (p.Tyr405Ter) n.382C>A n.1117C>A n.281-476C>A c.1221C>A (p.Tyr407Ter) c.117C>A (p.Tyr39Ter) | |
19 | g.12658237T>A | CA404247811 | MAN2B1 | c.1217A>T (p.Tyr406Phe) c.1214A>T (p.Tyr405Phe) n.381A>T n.1116A>T n.281-477A>T c.1220A>T (p.Tyr407Phe) c.116A>T (p.Tyr39Phe) | |
19 | g.12658237T>C | CA404247814 | MAN2B1 | c.1217A>G (p.Tyr406Cys) c.1214A>G (p.Tyr405Cys) n.381A>G n.1116A>G n.281-477A>G c.1220A>G (p.Tyr407Cys) c.116A>G (p.Tyr39Cys) | |
19 | g.12658237T>G | CA404247815 | MAN2B1 | c.1217A>C (p.Tyr406Ser) c.1214A>C (p.Tyr405Ser) n.381A>C n.1116A>C n.281-477A>C c.1220A>C (p.Tyr407Ser) c.116A>C (p.Tyr39Ser) | |
19 | g.12658238A>C | CA404247823 | MAN2B1 | c.1216T>G (p.Tyr406Asp) c.1213T>G (p.Tyr405Asp) n.380T>G n.1115T>G n.281-478T>G c.1219T>G (p.Tyr407Asp) c.115T>G (p.Tyr39Asp) | |
19 | g.12658238A>G | CA404247826 | MAN2B1 | c.1216T>C (p.Tyr406His) c.1213T>C (p.Tyr405His) n.380T>C n.1115T>C n.281-478T>C c.1219T>C (p.Tyr407His) c.115T>C (p.Tyr39His) | |
19 | g.12658238A>T | CA404247818 | MAN2B1 | c.1216T>A (p.Tyr406Asn) c.1213T>A (p.Tyr405Asn) n.380T>A n.1115T>A n.281-478T>A c.1219T>A (p.Tyr407Asn) c.115T>A (p.Tyr39Asn) | |
19 | g.12658239G>A | CA505771049 | MAN2B1 | c.1215C>T (p.Ser405=) c.1212C>T (p.Ser404=) n.379C>T n.1114C>T n.281-479C>T c.1218C>T (p.Ser406=) c.114C>T (p.Ser38=) | gnomAD v4 |
19 | g.12658239G>C | CA404247829 | MAN2B1 | c.1215C>G (p.Ser405Arg) c.1212C>G (p.Ser404Arg) n.379C>G n.1114C>G n.281-479C>G c.1218C>G (p.Ser406Arg) c.114C>G (p.Ser38Arg) | gnomAD v4 |
19 | g.12658239G>T | CA404247827 | MAN2B1 | c.1215C>A (p.Ser405Arg) c.1212C>A (p.Ser404Arg) n.379C>A n.1114C>A n.281-479C>A c.1218C>A (p.Ser406Arg) c.114C>A (p.Ser38Arg) | |
19 | g.12658240C>A | CA404247833 | MAN2B1 | c.1214G>T (p.Ser405Ile) c.1211G>T (p.Ser404Ile) n.378G>T n.1113G>T n.281-480G>T c.1217G>T (p.Ser406Ile) c.113G>T (p.Ser38Ile) | |
19 | g.12658240C= | CA2323504279 | MAN2B1 | c.1214G= (p.Ser405=) c.1211G= (p.Ser404=) n.378G= n.1113G= n.281-480G= c.1217G= (p.Ser406=) c.113G= (p.Ser38=) | |
19 | g.12658240C>G | CA404247832 | MAN2B1 | c.1214G>C (p.Ser405Thr) c.1211G>C (p.Ser404Thr) n.378G>C n.1113G>C n.281-480G>C c.1217G>C (p.Ser406Thr) c.113G>C (p.Ser38Thr) | |
19 | g.12658240C>T | CA404247836 | MAN2B1 | c.1214G>A (p.Ser405Asn) c.1211G>A (p.Ser404Asn) n.378G>A n.1113G>A n.281-480G>A c.1217G>A (p.Ser406Asn) c.113G>A (p.Ser38Asn) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.12658241T>A | CA404247837 | MAN2B1 | c.1213A>T (p.Ser405Cys) c.1210A>T (p.Ser404Cys) n.377A>T n.1112A>T n.281-481A>T c.1216A>T (p.Ser406Cys) c.112A>T (p.Ser38Cys) | |
19 | g.12658241T>C | CA404247839 | MAN2B1 | c.1213A>G (p.Ser405Gly) c.1210A>G (p.Ser404Gly) n.377A>G n.1112A>G n.281-481A>G c.1216A>G (p.Ser406Gly) c.112A>G (p.Ser38Gly) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.12658241T>G | CA404247843 | MAN2B1 | c.1213A>C (p.Ser405Arg) c.1210A>C (p.Ser404Arg) n.377A>C n.1112A>C n.281-481A>C c.1216A>C (p.Ser406Arg) c.112A>C (p.Ser38Arg) | |
19 | g.12658241T= | CA2323504280 | MAN2B1 | c.1213A= (p.Ser405=) c.1210A= (p.Ser404=) n.377A= n.1112A= n.281-481A= c.1216A= (p.Ser406=) c.112A= (p.Ser38=) | |
19 | g.12658242G>A | CA505771050 | MAN2B1 | c.1212C>T (p.Leu404=) c.1209C>T (p.Leu403=) n.376C>T n.1111C>T n.281-482C>T c.1215C>T (p.Leu405=) c.111C>T (p.Leu37=) | |
19 | g.12658242G>C | CA505771051 | MAN2B1 | c.1212C>G (p.Leu404=) c.1209C>G (p.Leu403=) n.376C>G n.1111C>G n.281-482C>G c.1215C>G (p.Leu405=) c.111C>G (p.Leu37=) | |
19 | g.12658242G>T | CA505771052 | MAN2B1 | c.1212C>A (p.Leu404=) c.1209C>A (p.Leu403=) n.376C>A n.1111C>A n.281-482C>A c.1215C>A (p.Leu405=) c.111C>A (p.Leu37=) | |
19 | g.12658243A>C | CA404247846 | MAN2B1 | c.1211T>G (p.Leu404Arg) c.1208T>G (p.Leu403Arg) n.375T>G n.1110T>G n.281-483T>G c.1214T>G (p.Leu405Arg) c.110T>G (p.Leu37Arg) | |
19 | g.12658243A>G | CA404247848 | MAN2B1 | c.1211T>C (p.Leu404Pro) c.1208T>C (p.Leu403Pro) n.375T>C n.1110T>C n.281-483T>C c.1214T>C (p.Leu405Pro) c.110T>C (p.Leu37Pro) | |
19 | g.12658243A>T | CA404247855 | MAN2B1 | c.1211T>A (p.Leu404His) c.1208T>A (p.Leu403His) n.375T>A n.1110T>A n.281-483T>A c.1214T>A (p.Leu405His) c.110T>A (p.Leu37His) | |
19 | g.12658244G>A | CA404247859 | MAN2B1 | c.1210C>T (p.Leu404Phe) c.1207C>T (p.Leu403Phe) n.374C>T n.1109C>T n.281-484C>T c.1213C>T (p.Leu405Phe) c.109C>T (p.Leu37Phe) | gnomAD v4 |
19 | g.12658244G>C | CA404247862 | MAN2B1 | c.1210C>G (p.Leu404Val) c.1207C>G (p.Leu403Val) n.374C>G n.1109C>G n.281-484C>G c.1213C>G (p.Leu405Val) c.109C>G (p.Leu37Val) | |
19 | g.12658244G>T | CA404247864 | MAN2B1 | c.1210C>A (p.Leu404Ile) c.1207C>A (p.Leu403Ile) n.374C>A n.1109C>A n.281-484C>A c.1213C>A (p.Leu405Ile) c.109C>A (p.Leu37Ile) | |
19 | g.12658245G>A | CA505771053 | MAN2B1 | c.1209C>T (p.Arg403=) c.1206C>T (p.Arg402=) n.373C>T n.1108C>T n.281-485C>T c.1212C>T (p.Arg404=) c.108C>T (p.Arg36=) | ClinVar dbSNP |
19 | g.12658245G>C | CA505771054 | MAN2B1 | c.1209C>G (p.Arg403=) c.1206C>G (p.Arg402=) n.373C>G n.1108C>G n.281-485C>G c.1212C>G (p.Arg404=) c.108C>G (p.Arg36=) | |
19 | g.12658245G= | CA2323504281 | MAN2B1 | c.1209C= (p.Arg403=) c.1206C= (p.Arg402=) n.373C= n.1108C= n.281-485C= c.1212C= (p.Arg404=) c.108C= (p.Arg36=) | |
19 | g.12658245G>T | CA9226548 | MAN2B1 | c.1209C>A (p.Arg403=) c.1206C>A (p.Arg402=) n.373C>A n.1108C>A n.281-485C>A c.1212C>A (p.Arg404=) c.108C>A (p.Arg36=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.12658246C>A | CA404247869 | MAN2B1 | c.1208G>T (p.Arg403Leu) c.1205G>T (p.Arg402Leu) n.372G>T n.1107G>T n.281-486G>T c.1211G>T (p.Arg404Leu) c.107G>T (p.Arg36Leu) | |
19 | g.12658246C= | CA2323504282 | MAN2B1 | c.1208G= (p.Arg403=) c.1205G= (p.Arg402=) n.372G= n.1107G= n.281-486G= c.1211G= (p.Arg404=) c.107G= (p.Arg36=) | |
19 | g.12658246C>G | CA404247870 | MAN2B1 | c.1208G>C (p.Arg403Pro) c.1205G>C (p.Arg402Pro) n.372G>C n.1107G>C n.281-486G>C c.1211G>C (p.Arg404Pro) c.107G>C (p.Arg36Pro) | |
19 | g.12658246C>T | CA404247871 | MAN2B1 | c.1208G>A (p.Arg403His) c.1205G>A (p.Arg402His) n.372G>A n.1107G>A n.281-486G>A c.1211G>A (p.Arg404His) c.107G>A (p.Arg36His) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
19 | g.12658247G>A | CA404247874 | MAN2B1 | c.1207C>T (p.Arg403Cys) c.1204C>T (p.Arg402Cys) n.371C>T n.1106C>T n.280+484C>T c.1210C>T (p.Arg404Cys) c.106C>T (p.Arg36Cys) | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.12658247G>C | CA404247872 | MAN2B1 | c.1207C>G (p.Arg403Gly) c.1204C>G (p.Arg402Gly) n.371C>G n.1106C>G n.280+484C>G c.1210C>G (p.Arg404Gly) c.106C>G (p.Arg36Gly) | |
19 | g.12658247G= | CA2323504283 | MAN2B1 | c.1207C= (p.Arg403=) c.1204C= (p.Arg402=) n.371C= n.1106C= n.280+484C= c.1210C= (p.Arg404=) c.106C= (p.Arg36=) | |
19 | g.12658247G>T | CA404247873 | MAN2B1 | c.1207C>A (p.Arg403Ser) c.1204C>A (p.Arg402Ser) n.371C>A n.1106C>A n.280+484C>A c.1210C>A (p.Arg404Ser) c.106C>A (p.Arg36Ser) | |
19 | g.12658248C>A | CA404247876 | MAN2B1 | c.1206G>T (p.Glu402Asp) c.1203G>T (p.Glu401Asp) n.370G>T n.1105G>T n.280+483G>T c.1209G>T (p.Glu403Asp) c.105G>T (p.Glu35Asp) | |
19 | g.12658248C= | CA2323504284 | MAN2B1 | c.1206G= (p.Glu402=) c.1203G= (p.Glu401=) n.370G= n.1105G= n.280+483G= c.1209G= (p.Glu403=) c.105G= (p.Glu35=) | |
19 | g.12658248C>G | CA404247877 | MAN2B1 | c.1206G>C (p.Glu402Asp) c.1203G>C (p.Glu401Asp) n.370G>C n.1105G>C n.280+483G>C c.1209G>C (p.Glu403Asp) c.105G>C (p.Glu35Asp) | |
19 | g.12658248C>T | CA505771055 | MAN2B1 | c.1206G>A (p.Glu402=) c.1203G>A (p.Glu401=) n.370G>A n.1105G>A n.280+483G>A c.1209G>A (p.Glu403=) c.105G>A (p.Glu35=) | ClinVar dbSNP |
19 | g.12658249T>A | CA404247885 | MAN2B1 | c.1205A>T (p.Glu402Val) c.1202A>T (p.Glu401Val) n.369A>T n.1104A>T n.280+482A>T c.1208A>T (p.Glu403Val) c.104A>T (p.Glu35Val) | |
19 | g.12658249T>C | CA404247887 | MAN2B1 | c.1205A>G (p.Glu402Gly) c.1202A>G (p.Glu401Gly) n.369A>G n.1104A>G n.280+482A>G c.1208A>G (p.Glu403Gly) c.104A>G (p.Glu35Gly) | |
19 | g.12658249T>G | CA404247890 | MAN2B1 | c.1205A>C (p.Glu402Ala) c.1202A>C (p.Glu401Ala) n.369A>C n.1104A>C n.280+482A>C c.1208A>C (p.Glu403Ala) c.104A>C (p.Glu35Ala) | |
19 | g.12658250C>A | CA404247892 | MAN2B1 | c.1204G>T (p.Glu402Ter) c.1201G>T (p.Glu401Ter) n.368G>T n.1103G>T n.280+481G>T c.1207G>T (p.Glu403Ter) c.103G>T (p.Glu35Ter) | ClinVar |
19 | g.12658250C= | CA2323504285 | MAN2B1 | c.1204G= (p.Glu402=) c.1201G= (p.Glu401=) n.368G= n.1103G= n.280+481G= c.1207G= (p.Glu403=) c.103G= (p.Glu35=) | |
19 | g.12658250C>G | CA404247894 | MAN2B1 | c.1204G>C (p.Glu402Gln) c.1201G>C (p.Glu401Gln) n.368G>C n.1103G>C n.280+481G>C c.1207G>C (p.Glu403Gln) c.103G>C (p.Glu35Gln) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.12658250C>T | CA350885 | MAN2B1 | c.1204G>A (p.Glu402Lys) c.1201G>A (p.Glu401Lys) n.368G>A n.1103G>A n.280+481G>A c.1207G>A (p.Glu403Lys) c.103G>A (p.Glu35Lys) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.12658251G>A | CA9226549 | MAN2B1 | c.1203C>T (p.Tyr401=) c.1200C>T (p.Tyr400=) n.367C>T n.1102C>T n.280+480C>T c.1206C>T (p.Tyr402=) c.102C>T (p.Tyr34=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.12658251G>C | CA404247900 | MAN2B1 | c.1203C>G (p.Tyr401Ter) c.1200C>G (p.Tyr400Ter) n.367C>G n.1102C>G n.280+480C>G c.1206C>G (p.Tyr402Ter) c.102C>G (p.Tyr34Ter) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.12658251G= | CA2323504286 | MAN2B1 | c.1203C= (p.Tyr401=) c.1200C= (p.Tyr400=) n.367C= n.1102C= n.280+480C= c.1206C= (p.Tyr402=) c.102C= (p.Tyr34=) | |
19 | g.12658251G>T | CA9226550 | MAN2B1 | c.1203C>A (p.Tyr401Ter) c.1200C>A (p.Tyr400Ter) n.367C>A n.1102C>A n.280+480C>A c.1206C>A (p.Tyr402Ter) c.102C>A (p.Tyr34Ter) | dbSNP ExAC |
19 | g.12658252T>A | CA404247908 | MAN2B1 | c.1202A>T (p.Tyr401Phe) c.1199A>T (p.Tyr400Phe) n.366A>T n.1101A>T n.280+479A>T c.1205A>T (p.Tyr402Phe) c.101A>T (p.Tyr34Phe) | |
19 | g.12658252T>C | CA404247907 | MAN2B1 | c.1202A>G (p.Tyr401Cys) c.1199A>G (p.Tyr400Cys) n.366A>G n.1101A>G n.280+479A>G c.1205A>G (p.Tyr402Cys) c.101A>G (p.Tyr34Cys) | dbSNP |
19 | g.12658252T>G | CA404247904 | MAN2B1 | c.1202A>C (p.Tyr401Ser) c.1199A>C (p.Tyr400Ser) n.366A>C n.1101A>C n.280+479A>C c.1205A>C (p.Tyr402Ser) c.101A>C (p.Tyr34Ser) | |
19 | g.12658252T= | CA2323504287 | MAN2B1 | c.1202A= (p.Tyr401=) c.1199A= (p.Tyr400=) n.366A= n.1101A= n.280+479A= c.1205A= (p.Tyr402=) c.101A= (p.Tyr34=) | |
19 | g.12658253A>C | CA404247913 | MAN2B1 | c.1201T>G (p.Tyr401Asp) c.1198T>G (p.Tyr400Asp) n.365T>G n.1100T>G n.280+478T>G c.1204T>G (p.Tyr402Asp) c.100T>G (p.Tyr34Asp) | |
19 | g.12658253A>G | CA404247915 | MAN2B1 | c.1201T>C (p.Tyr401His) c.1198T>C (p.Tyr400His) n.365T>C n.1100T>C n.280+478T>C c.1204T>C (p.Tyr402His) c.100T>C (p.Tyr34His) | |
19 | g.12658253A>T | CA404247917 | MAN2B1 | c.1201T>A (p.Tyr401Asn) c.1198T>A (p.Tyr400Asn) n.365T>A n.1100T>A n.280+478T>A c.1204T>A (p.Tyr402Asn) c.100T>A (p.Tyr34Asn) | |
19 | g.12658254G>A | CA505771056 | MAN2B1 | c.1200C>T (p.Arg400=) c.1197C>T (p.Arg399=) n.364C>T n.1099C>T n.280+477C>T c.1203C>T (p.Arg401=) c.99C>T (p.Arg33=) | |
19 | g.12658254G>C | CA505771057 | MAN2B1 | c.1200C>G (p.Arg400=) c.1197C>G (p.Arg399=) n.364C>G n.1099C>G n.280+477C>G c.1203C>G (p.Arg401=) c.99C>G (p.Arg33=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.12658254G= | CA2323504288 | MAN2B1 | c.1200C= (p.Arg400=) c.1197C= (p.Arg399=) n.364C= n.1099C= n.280+477C= c.1203C= (p.Arg401=) c.99C= (p.Arg33=) | |
19 | g.12658254G>T | CA505771058 | MAN2B1 | c.1200C>A (p.Arg400=) c.1197C>A (p.Arg399=) n.364C>A n.1099C>A n.280+477C>A c.1203C>A (p.Arg401=) c.99C>A (p.Arg33=) | |
19 | g.12658255C>A | CA404247921 | MAN2B1 | c.1199G>T (p.Arg400Leu) c.1196G>T (p.Arg399Leu) n.363G>T n.1098G>T n.280+476G>T c.1202G>T (p.Arg401Leu) c.98G>T (p.Arg33Leu) | |
19 | g.12658255C= | CA2323504289 | MAN2B1 | c.1199G= (p.Arg400=) c.1196G= (p.Arg399=) n.363G= n.1098G= n.280+476G= c.1202G= (p.Arg401=) c.98G= (p.Arg33=) | |
19 | g.12658255C>G | CA404247922 | MAN2B1 | c.1199G>C (p.Arg400Pro) c.1196G>C (p.Arg399Pro) n.363G>C n.1098G>C n.280+476G>C c.1202G>C (p.Arg401Pro) c.98G>C (p.Arg33Pro) | |
19 | g.12658255C>T | CA9226551 | MAN2B1 | c.1199G>A (p.Arg400His) c.1196G>A (p.Arg399His) n.363G>A n.1098G>A n.280+476G>A c.1202G>A (p.Arg401His) c.98G>A (p.Arg33His) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.12658256G>A | CA9226552 | MAN2B1 | c.1198C>T (p.Arg400Cys) c.1195C>T (p.Arg399Cys) n.362C>T n.1097C>T n.280+475C>T c.1201C>T (p.Arg401Cys) c.97C>T (p.Arg33Cys) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.12658256G>C | CA404247928 | MAN2B1 | c.1198C>G (p.Arg400Gly) c.1195C>G (p.Arg399Gly) n.362C>G n.1097C>G n.280+475C>G c.1201C>G (p.Arg401Gly) c.97C>G (p.Arg33Gly) | gnomAD v4 |
19 | g.12658256G= | CA2323504290 | MAN2B1 | c.1198C= (p.Arg400=) c.1195C= (p.Arg399=) n.362C= n.1097C= n.280+475C= c.1201C= (p.Arg401=) c.97C= (p.Arg33=) | |
19 | g.12658256G>T | CA404247932 | MAN2B1 | c.1198C>A (p.Arg400Ser) c.1195C>A (p.Arg399Ser) n.362C>A n.1097C>A n.280+475C>A c.1201C>A (p.Arg401Ser) c.97C>A (p.Arg33Ser) | |
19 | g.12658257T>A | CA404247936 | MAN2B1 | c.1197A>T (p.Lys399Asn) c.1194A>T (p.Lys398Asn) n.361A>T n.1096A>T n.280+474A>T c.1200A>T (p.Lys400Asn) c.96A>T (p.Lys32Asn) | gnomAD v4 |
19 | g.12658257T>C | CA505771059 | MAN2B1 | c.1197A>G (p.Lys399=) c.1194A>G (p.Lys398=) n.361A>G n.1096A>G n.280+474A>G c.1200A>G (p.Lys400=) c.96A>G (p.Lys32=) | |
19 | g.12658257T>G | CA404247938 | MAN2B1 | c.1197A>C (p.Lys399Asn) c.1194A>C (p.Lys398Asn) n.361A>C n.1096A>C n.280+474A>C c.1200A>C (p.Lys400Asn) c.96A>C (p.Lys32Asn) | |
19 | g.12658259dup | CA9226553 | MAN2B1 | c.1197dup (p.Arg400ThrfsTer?) c.1194dup (p.Arg399ThrfsTer?) n.361dup n.1096dup n.280+474dup c.1200dup (p.Arg401ThrfsTer?) c.96dup (p.Arg33ThrfsTer?) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.12658258T>A | CA404247944 | MAN2B1 | c.1196A>T (p.Lys399Ile) c.1193A>T (p.Lys398Ile) n.360A>T n.1095A>T n.280+473A>T c.1199A>T (p.Lys400Ile) c.95A>T (p.Lys32Ile) | |
19 | g.12658258T>C | CA404247942 | MAN2B1 | c.1196A>G (p.Lys399Arg) c.1193A>G (p.Lys398Arg) n.360A>G n.1095A>G n.280+473A>G c.1199A>G (p.Lys400Arg) c.95A>G (p.Lys32Arg) | |
19 | g.12658258T>G | CA404247941 | MAN2B1 | c.1196A>C (p.Lys399Thr) c.1193A>C (p.Lys398Thr) n.360A>C n.1095A>C n.280+473A>C c.1199A>C (p.Lys400Thr) c.95A>C (p.Lys32Thr) | |
19 | g.12658259T>A | CA404247948 | MAN2B1 | c.1195A>T (p.Lys399Ter) c.1192A>T (p.Lys398Ter) n.359A>T n.1094A>T n.280+472A>T c.1198A>T (p.Lys400Ter) c.94A>T (p.Lys32Ter) | |
19 | g.12658259T>C | CA404247951 | MAN2B1 | c.1195A>G (p.Lys399Glu) c.1192A>G (p.Lys398Glu) n.359A>G n.1094A>G n.280+472A>G c.1198A>G (p.Lys400Glu) c.94A>G (p.Lys32Glu) | |
19 | g.12658259T>G | CA404247953 | MAN2B1 | c.1195A>C (p.Lys399Gln) c.1192A>C (p.Lys398Gln) n.359A>C n.1094A>C n.280+472A>C c.1198A>C (p.Lys400Gln) c.94A>C (p.Lys32Gln) | gnomAD v4 |
19 | g.12658260G>A | CA505771060 | MAN2B1 | c.1194C>T (p.Leu398=) c.1191C>T (p.Leu397=) n.358C>T n.1093C>T n.280+471C>T c.1197C>T (p.Leu399=) c.93C>T (p.Leu31=) | gnomAD v4 |
19 | g.12658260G>C | CA505771061 | MAN2B1 | c.1194C>G (p.Leu398=) c.1191C>G (p.Leu397=) n.358C>G n.1093C>G n.280+471C>G c.1197C>G (p.Leu399=) c.93C>G (p.Leu31=) | |
19 | g.12658260G>T | CA505771062 | MAN2B1 | c.1194C>A (p.Leu398=) c.1191C>A (p.Leu397=) n.358C>A n.1093C>A n.280+471C>A c.1197C>A (p.Leu399=) c.93C>A (p.Leu31=) | |
19 | g.12658261A>C | CA404247956 | MAN2B1 | c.1193T>G (p.Leu398Arg) c.1190T>G (p.Leu397Arg) n.357T>G n.1092T>G n.280+470T>G c.1196T>G (p.Leu399Arg) c.92T>G (p.Leu31Arg) | |
19 | g.12658261A>G | CA404247958 | MAN2B1 | c.1193T>C (p.Leu398Pro) c.1190T>C (p.Leu397Pro) n.357T>C n.1092T>C n.280+470T>C c.1196T>C (p.Leu399Pro) c.92T>C (p.Leu31Pro) | |
19 | g.12658261A>T | CA404247960 | MAN2B1 | c.1193T>A (p.Leu398His) c.1190T>A (p.Leu397His) n.357T>A n.1092T>A n.280+470T>A c.1196T>A (p.Leu399His) c.92T>A (p.Leu31His) | |
19 | g.12658262G>A | CA404247964 | MAN2B1 | c.1192C>T (p.Leu398Phe) c.1189C>T (p.Leu397Phe) n.356C>T n.1091C>T n.280+469C>T c.1195C>T (p.Leu399Phe) c.91C>T (p.Leu31Phe) | |
19 | g.12658262G>C | CA404247966 | MAN2B1 | c.1192C>G (p.Leu398Val) c.1189C>G (p.Leu397Val) n.356C>G n.1091C>G n.280+469C>G c.1195C>G (p.Leu399Val) c.91C>G (p.Leu31Val) | |
19 | g.12658262G>T | CA404247968 | MAN2B1 | c.1192C>A (p.Leu398Ile) c.1189C>A (p.Leu397Ile) n.356C>A n.1091C>A n.280+469C>A c.1195C>A (p.Leu399Ile) c.91C>A (p.Leu31Ile) | |
19 | g.12658263G>A | CA505771064 | MAN2B1 | c.1191C>T (p.Ala397=) c.1188C>T (p.Ala396=) n.355C>T n.1090C>T n.280+468C>T c.1194C>T (p.Ala398=) c.90C>T (p.Ala30=) | |
19 | g.12658263G>C | CA505771065 | MAN2B1 | c.1191C>G (p.Ala397=) c.1188C>G (p.Ala396=) n.355C>G n.1090C>G n.280+468C>G c.1194C>G (p.Ala398=) c.90C>G (p.Ala30=) | |
19 | g.12658263G>T | CA505771063 | MAN2B1 | c.1191C>A (p.Ala397=) c.1188C>A (p.Ala396=) n.355C>A n.1090C>A n.280+468C>A c.1194C>A (p.Ala398=) c.90C>A (p.Ala30=) | |
19 | g.12658264G>A | CA404247970 | MAN2B1 | c.1190C>T (p.Ala397Val) c.1187C>T (p.Ala396Val) n.354C>T n.1089C>T n.280+467C>T c.1193C>T (p.Ala398Val) c.89C>T (p.Ala30Val) | |
19 | g.12658264G>C | CA404247972 | MAN2B1 | c.1190C>G (p.Ala397Gly) c.1187C>G (p.Ala396Gly) n.354C>G n.1089C>G n.280+467C>G c.1193C>G (p.Ala398Gly) c.89C>G (p.Ala30Gly) | |
19 | g.12658264G>T | CA404247974 | MAN2B1 | c.1190C>A (p.Ala397Asp) c.1187C>A (p.Ala396Asp) n.354C>A n.1089C>A n.280+467C>A c.1193C>A (p.Ala398Asp) c.89C>A (p.Ala30Asp) | |
19 | g.12658265C>A | CA305471525 | MAN2B1 | c.1189G>T (p.Ala397Ser) c.1186G>T (p.Ala396Ser) n.353G>T n.1088G>T n.280+466G>T c.1192G>T (p.Ala398Ser) c.88G>T (p.Ala30Ser) | dbSNP |
19 | g.12658265C= | CA2323504291 | MAN2B1 | c.1189G= (p.Ala397=) c.1186G= (p.Ala396=) n.353G= n.1088G= n.280+466G= c.1192G= (p.Ala398=) c.88G= (p.Ala30=) | |
19 | g.12658265C>G | CA404247982 | MAN2B1 | c.1189G>C (p.Ala397Pro) c.1186G>C (p.Ala396Pro) n.353G>C n.1088G>C n.280+466G>C c.1192G>C (p.Ala398Pro) c.88G>C (p.Ala30Pro) | |
19 | g.12658265C>T | CA404247979 | MAN2B1 | c.1189G>A (p.Ala397Thr) c.1186G>A (p.Ala396Thr) n.353G>A n.1088G>A n.280+466G>A c.1192G>A (p.Ala398Thr) c.88G>A (p.Ala30Thr) | |
19 | g.12658266C>A | CA505771067 | MAN2B1 | c.1188G>T (p.Pro396=) c.1185G>T (p.Pro395=) n.352G>T n.1087G>T n.280+465G>T c.1191G>T (p.Pro397=) c.87G>T (p.Pro29=) | |
19 | g.12658266C= | CA2323504292 | MAN2B1 | c.1188G= (p.Pro396=) c.1185G= (p.Pro395=) n.352G= n.1087G= n.280+465G= c.1191G= (p.Pro397=) c.87G= (p.Pro29=) | |
19 | g.12658266C>G | CA505771066 | MAN2B1 | c.1188G>C (p.Pro396=) c.1185G>C (p.Pro395=) n.352G>C n.1087G>C n.280+465G>C c.1191G>C (p.Pro397=) c.87G>C (p.Pro29=) | ClinVar dbSNP |
19 | g.12658266C>T | CA9226554 | MAN2B1 | c.1188G>A (p.Pro396=) c.1185G>A (p.Pro395=) n.352G>A n.1087G>A n.280+465G>A c.1191G>A (p.Pro397=) c.87G>A (p.Pro29=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.12658267G>A | CA9226555 | MAN2B1 | c.1187C>T (p.Pro396Leu) c.1184C>T (p.Pro395Leu) n.351C>T n.1086C>T n.280+464C>T c.1190C>T (p.Pro397Leu) c.86C>T (p.Pro29Leu) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.12658267G>C | CA404247988 | MAN2B1 | c.1187C>G (p.Pro396Arg) c.1184C>G (p.Pro395Arg) n.351C>G n.1086C>G n.280+464C>G c.1190C>G (p.Pro397Arg) c.86C>G (p.Pro29Arg) | |
19 | g.12658267G= | CA2323504293 | MAN2B1 | c.1187C= (p.Pro396=) c.1184C= (p.Pro395=) n.351C= n.1086C= n.280+464C= c.1190C= (p.Pro397=) c.86C= (p.Pro29=) | |
19 | g.12658267G>T | CA404247991 | MAN2B1 | c.1187C>A (p.Pro396Gln) c.1184C>A (p.Pro395Gln) n.351C>A n.1086C>A n.280+464C>A c.1190C>A (p.Pro397Gln) c.86C>A (p.Pro29Gln) | |
19 | g.12658268G>A | CA404247994 | MAN2B1 | c.1186C>T (p.Pro396Ser) c.1183C>T (p.Pro395Ser) n.350C>T n.1085C>T n.280+463C>T c.1189C>T (p.Pro397Ser) c.85C>T (p.Pro29Ser) | gnomAD v4 |
19 | g.12658268G>C | CA404247996 | MAN2B1 | c.1186C>G (p.Pro396Ala) c.1183C>G (p.Pro395Ala) n.350C>G n.1085C>G n.280+463C>G c.1189C>G (p.Pro397Ala) c.85C>G (p.Pro29Ala) | |
19 | g.12658268G>T | CA404247998 | MAN2B1 | c.1186C>A (p.Pro396Thr) c.1183C>A (p.Pro395Thr) n.350C>A n.1085C>A n.280+463C>A c.1189C>A (p.Pro397Thr) c.85C>A (p.Pro29Thr) | |
19 | g.12658269C>A | CA505771069 | MAN2B1 | c.1185G>T (p.Arg395=) c.1182G>T (p.Arg394=) n.349G>T n.1084G>T n.280+462G>T c.1188G>T (p.Arg396=) c.84G>T (p.Arg28=) | gnomAD v4 |
19 | g.12658269C>G | CA505771070 | MAN2B1 | c.1185G>C (p.Arg395=) c.1182G>C (p.Arg394=) n.349G>C n.1084G>C n.280+462G>C c.1188G>C (p.Arg396=) c.84G>C (p.Arg28=) | |
19 | g.12658269C>T | CA505771068 | MAN2B1 | c.1185G>A (p.Arg395=) c.1182G>A (p.Arg394=) n.349G>A n.1084G>A n.280+462G>A c.1188G>A (p.Arg396=) c.84G>A (p.Arg28=) | gnomAD v4 |
19 | g.12658270C>A | CA404248002 | MAN2B1 | c.1184G>T (p.Arg395Leu) c.1181G>T (p.Arg394Leu) n.348G>T n.1083G>T n.280+461G>T c.1187G>T (p.Arg396Leu) c.83G>T (p.Arg28Leu) | |
19 | g.12658270C= | CA2323504294 | MAN2B1 | c.1184G= (p.Arg395=) c.1181G= (p.Arg394=) n.348G= n.1083G= n.280+461G= c.1187G= (p.Arg396=) c.83G= (p.Arg28=) | |
19 | g.12658270C>G | CA404248004 | MAN2B1 | c.1184G>C (p.Arg395Pro) c.1181G>C (p.Arg394Pro) n.348G>C n.1083G>C n.280+461G>C c.1187G>C (p.Arg396Pro) c.83G>C (p.Arg28Pro) | |
19 | g.12658270C>T | CA9226556 | MAN2B1 | c.1184G>A (p.Arg395Gln) c.1181G>A (p.Arg394Gln) n.348G>A n.1083G>A n.280+461G>A c.1187G>A (p.Arg396Gln) c.83G>A (p.Arg28Gln) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |