| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 19 | g.12658122_12658142del | CA2556376035 | MAN2B1 | c.1231_1251del c.1228_1248del n.395_415del n.1130_1150del n.281-381_281-361del c.1234_1254del c.130_150del | |
| 19 | g.12658140del | CA2813645784 | MAN2B1 | c.1232del (p.Val411GlyfsTer?) c.1229del (p.Val410GlyfsTer?) n.396del n.1131del n.281-380del c.1235del (p.Val412GlyfsTer?) c.131del (p.Val44GlyfsTer?) | |
| 19 | g.12658140A>C | CA404247618 | MAN2B1 | c.1232T>G (p.Val411Gly) c.1229T>G (p.Val410Gly) n.396T>G n.1131T>G n.281-380T>G c.1235T>G (p.Val412Gly) c.131T>G (p.Val44Gly) | |
| 19 | g.12658140A>G | CA404247619 | MAN2B1 | c.1232T>C (p.Val411Ala) c.1229T>C (p.Val410Ala) n.396T>C n.1131T>C n.281-380T>C c.1235T>C (p.Val412Ala) c.131T>C (p.Val44Ala) | |
| 19 | g.12658140A>T | CA404247620 | MAN2B1 | c.1232T>A (p.Val411Glu) c.1229T>A (p.Val410Glu) n.396T>A n.1131T>A n.281-380T>A c.1235T>A (p.Val412Glu) c.131T>A (p.Val44Glu) | |
| 19 | g.12658141C>A | CA404247622 | MAN2B1 | c.1231G>T (p.Val411Leu) c.1228G>T (p.Val410Leu) n.395G>T n.1130G>T n.281-381G>T c.1234G>T (p.Val412Leu) c.130G>T (p.Val44Leu) | |
| 19 | g.12658141C= | CA2323504216 | MAN2B1 | c.1231G= (p.Val411=) c.1228G= (p.Val410=) n.395G= n.1130G= n.281-381G= c.1234G= (p.Val412=) c.130G= (p.Val44=) | |
| 19 | g.12658141C>G | CA404247625 | MAN2B1 | c.1231G>C (p.Val411Leu) c.1228G>C (p.Val410Leu) n.395G>C n.1130G>C n.281-381G>C c.1234G>C (p.Val412Leu) c.130G>C (p.Val44Leu) | |
| 19 | g.12658141C>T | CA404247628 | MAN2B1 | c.1231G>A (p.Val411Met) c.1228G>A (p.Val410Met) n.395G>A n.1130G>A n.281-381G>A c.1234G>A (p.Val412Met) c.130G>A (p.Val44Met) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.12658142C>A | CA404247630 | MAN2B1 | c.1231-1G>T (n.1231-1G>T) c.1228-1G>T (n.1228-1G>T) n.395-1G>T n.1130-1G>T n.281-382G>T c.1234-1G>T (n.1234-1G>T) c.130-1G>T (n.130-1G>T) | |
| 19 | g.12658142C>G | CA404247632 | MAN2B1 | c.1231-1G>C (n.1231-1G>C) c.1228-1G>C (n.1228-1G>C) n.395-1G>C n.1130-1G>C n.281-382G>C c.1234-1G>C (n.1234-1G>C) c.130-1G>C (n.130-1G>C) | |
| 19 | g.12658142C>T | CA404247633 | MAN2B1 | c.1231-1G>A (n.1231-1G>A) c.1228-1G>A (n.1228-1G>A) n.395-1G>A n.1130-1G>A n.281-382G>A c.1234-1G>A (n.1234-1G>A) c.130-1G>A (n.130-1G>A) | |
| 19 | g.12658143_12658223del | CA2813645785 | MAN2B1 | c.1230+2_1231-1del (n.1230+2_1231-1del) c.1227+2_1228-1del (n.1227+2_1228-1del) n.394+2_395-1del n.1129+2_1130-1del n.281-462_281-382del c.1233+2_1234-1del (n.1233+2_1234-1del) c.129+2_130-1del (n.129+2_130-1del) | |
| 19 | g.12658143T>A | CA404247635 | MAN2B1 | c.1231-2A>T (n.1231-2A>T) c.1228-2A>T (n.1228-2A>T) n.395-2A>T n.1130-2A>T n.281-383A>T c.1234-2A>T (n.1234-2A>T) c.130-2A>T (n.130-2A>T) | |
| 19 | g.12658143T>C | CA404247636 | MAN2B1 | c.1231-2A>G (n.1231-2A>G) c.1228-2A>G (n.1228-2A>G) n.395-2A>G n.1130-2A>G n.281-383A>G c.1234-2A>G (n.1234-2A>G) c.130-2A>G (n.130-2A>G) | |
| 19 | g.12658143T>G | CA404247637 | MAN2B1 | c.1231-2A>C (n.1231-2A>C) c.1228-2A>C (n.1228-2A>C) n.395-2A>C n.1130-2A>C n.281-383A>C c.1234-2A>C (n.1234-2A>C) c.130-2A>C (n.130-2A>C) | gnomAD v4 |
| 19 | g.12658144G>A | CA993647179 | MAN2B1 | c.1231-3C>T (n.1231-3C>T) c.1228-3C>T (n.1228-3C>T) n.395-3C>T n.1130-3C>T n.281-384C>T c.1234-3C>T (n.1234-3C>T) c.130-3C>T (n.130-3C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.12658144G= | CA2323504217 | MAN2B1 | c.1231-3C= (n.1231-3C=) c.1228-3C= (n.1228-3C=) n.395-3C= n.1130-3C= n.281-384C= c.1234-3C= (n.1234-3C=) c.130-3C= (n.130-3C=) | |
| 19 | g.12658146_12658147dup | CA2499225372 | MAN2B1 | c.1231-5_1231-4dup (n.1231-5_1231-4dup) c.1228-5_1228-4dup (n.1228-5_1228-4dup) n.395-5_395-4dup n.1130-5_1130-4dup n.281-386_281-385dup c.1234-5_1234-4dup (n.1234-5_1234-4dup) c.130-5_130-4dup (n.130-5_130-4dup) | ClinVar dbSNP |
| 19 | g.12658146A= | CA2323504218 | MAN2B1 | c.1231-5T= (n.1231-5T=) c.1228-5T= (n.1228-5T=) n.395-5T= n.1130-5T= n.281-386T= c.1234-5T= (n.1234-5T=) c.130-5T= (n.130-5T=) | |
| 19 | g.12658146A>C | CA2582720978 | MAN2B1 | c.1231-5T>G (n.1231-5T>G) c.1228-5T>G (n.1228-5T>G) n.395-5T>G n.1130-5T>G n.281-386T>G c.1234-5T>G (n.1234-5T>G) c.130-5T>G (n.130-5T>G) | gnomAD v4 |
| 19 | g.12658146A>G | CA632119617 | MAN2B1 | c.1231-5T>C (n.1231-5T>C) c.1228-5T>C (n.1228-5T>C) n.395-5T>C n.1130-5T>C n.281-386T>C c.1234-5T>C (n.1234-5T>C) c.130-5T>C (n.130-5T>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.12658146A>T | CA915952889 | MAN2B1 | c.1231-5T>A (n.1231-5T>A) c.1228-5T>A (n.1228-5T>A) n.395-5T>A n.1130-5T>A n.281-386T>A c.1234-5T>A (n.1234-5T>A) c.130-5T>A (n.130-5T>A) | ClinVar dbSNP |
| 19 | g.12658147G>A | CA2580096517 | MAN2B1 | c.1231-6C>T (n.1231-6C>T) c.1228-6C>T (n.1228-6C>T) n.395-6C>T n.1130-6C>T n.281-387C>T c.1234-6C>T (n.1234-6C>T) c.130-6C>T (n.130-6C>T) | ClinVar |
| 19 | g.12658147G= | CA2323504219 | MAN2B1 | c.1231-6C= (n.1231-6C=) c.1228-6C= (n.1228-6C=) n.395-6C= n.1130-6C= n.281-387C= c.1234-6C= (n.1234-6C=) c.130-6C= (n.130-6C=) | |
| 19 | g.12658147_12658148insA | CA2323504220 | MAN2B1 | c.1231-7_1231-6insT (n.1231-7_1231-6insT) c.1228-7_1228-6insT (n.1228-7_1228-6insT) n.395-7_395-6insT n.1130-7_1130-6insT n.281-388_281-387insT c.1234-7_1234-6insT (n.1234-7_1234-6insT) c.130-7_130-6insT (n.130-7_130-6insT) | dbSNP |
| 19 | g.12658148G>A | CA2499225373 | MAN2B1 | c.1231-7C>T (n.1231-7C>T) c.1228-7C>T (n.1228-7C>T) n.395-7C>T n.1130-7C>T n.281-388C>T c.1234-7C>T (n.1234-7C>T) c.130-7C>T (n.130-7C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.12658149C>A | CA9226522 | MAN2B1 | c.1231-8G>T (n.1231-8G>T) c.1228-8G>T (n.1228-8G>T) n.395-8G>T n.1130-8G>T n.281-389G>T c.1234-8G>T (n.1234-8G>T) c.130-8G>T (n.130-8G>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.12658149C= | CA2323504221 | MAN2B1 | c.1231-8G= (n.1231-8G=) c.1228-8G= (n.1228-8G=) n.395-8G= n.1130-8G= n.281-389G= c.1234-8G= (n.1234-8G=) c.130-8G= (n.130-8G=) | |
| 19 | g.12658149C>T | CA783349553 | MAN2B1 | c.1231-8G>A (n.1231-8G>A) c.1228-8G>A (n.1228-8G>A) n.395-8G>A n.1130-8G>A n.281-389G>A c.1234-8G>A (n.1234-8G>A) c.130-8G>A (n.130-8G>A) | dbSNP |
| 19 | g.12658151G>A | CA9226523 | MAN2B1 | c.1231-10C>T (n.1231-10C>T) c.1228-10C>T (n.1228-10C>T) n.395-10C>T n.1130-10C>T n.281-391C>T c.1234-10C>T (n.1234-10C>T) c.130-10C>T (n.130-10C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.12658151G= | CA2323504222 | MAN2B1 | c.1231-10C= (n.1231-10C=) c.1228-10C= (n.1228-10C=) n.395-10C= n.1130-10C= n.281-391C= c.1234-10C= (n.1234-10C=) c.130-10C= (n.130-10C=) | |
| 19 | g.12658151_12658152delinsGA | CA2323504223 | MAN2B1 | c.1231-11_1231-10delinsTC (n.1231-11_1231-10delinsTC) c.1228-11_1228-10delinsTC (n.1228-11_1228-10delinsTC) n.395-11_395-10delinsTC n.1130-11_1130-10delinsTC n.281-392_281-391delinsTC c.1234-11_1234-10delinsTC (n.1234-11_1234-10delinsTC) c.130-11_130-10delinsTC (n.130-11_130-10delinsTC) | |
| 19 | g.12658152del | CA2323504224 | MAN2B1 | c.1231-11del (n.1231-11del) c.1228-11del (n.1228-11del) n.395-11del n.1130-11del n.281-392del c.1234-11del (n.1234-11del) c.130-11del (n.130-11del) | dbSNP |
| 19 | g.12658153G>A | CA783349560 | MAN2B1 | c.1231-12C>T (n.1231-12C>T) c.1228-12C>T (n.1228-12C>T) n.395-12C>T n.1130-12C>T n.281-393C>T c.1234-12C>T (n.1234-12C>T) c.130-12C>T (n.130-12C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.12658153G= | CA2323504225 | MAN2B1 | c.1231-12C= (n.1231-12C=) c.1228-12C= (n.1228-12C=) n.395-12C= n.1130-12C= n.281-393C= c.1234-12C= (n.1234-12C=) c.130-12C= (n.130-12C=) | |
| 19 | g.12658153G>T | CA2582720979 | MAN2B1 | c.1231-12C>A (n.1231-12C>A) c.1228-12C>A (n.1228-12C>A) n.395-12C>A n.1130-12C>A n.281-393C>A c.1234-12C>A (n.1234-12C>A) c.130-12C>A (n.130-12C>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.12658154G>A | CA9226524 | MAN2B1 | c.1231-13C>T (n.1231-13C>T) c.1228-13C>T (n.1228-13C>T) n.395-13C>T n.1130-13C>T n.281-394C>T c.1234-13C>T (n.1234-13C>T) c.130-13C>T (n.130-13C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.12658154G>C | CA2740091892 | MAN2B1 | c.1231-13C>G (n.1231-13C>G) c.1228-13C>G (n.1228-13C>G) n.395-13C>G n.1130-13C>G n.281-394C>G c.1234-13C>G (n.1234-13C>G) c.130-13C>G (n.130-13C>G) | ClinVar |
| 19 | g.12658154G= | CA2323504226 | MAN2B1 | c.1231-13C= (n.1231-13C=) c.1228-13C= (n.1228-13C=) n.395-13C= n.1130-13C= n.281-394C= c.1234-13C= (n.1234-13C=) c.130-13C= (n.130-13C=) | |
| 19 | g.12658154G>T | CA9226525 | MAN2B1 | c.1231-13C>A (n.1231-13C>A) c.1228-13C>A (n.1228-13C>A) n.395-13C>A n.1130-13C>A n.281-394C>A c.1234-13C>A (n.1234-13C>A) c.130-13C>A (n.130-13C>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.12658155G= | CA2323504227 | MAN2B1 | c.1231-14C= (n.1231-14C=) c.1228-14C= (n.1228-14C=) n.395-14C= n.1130-14C= n.281-395C= c.1234-14C= (n.1234-14C=) c.130-14C= (n.130-14C=) | |
| 19 | g.12658155G>T | CA632119618 | MAN2B1 | c.1231-14C>A (n.1231-14C>A) c.1228-14C>A (n.1228-14C>A) n.395-14C>A n.1130-14C>A n.281-395C>A c.1234-14C>A (n.1234-14C>A) c.130-14C>A (n.130-14C>A) | dbSNP gnomAD v2 |
| 19 | g.12658156G>A | CA993647181 | MAN2B1 | c.1231-15C>T (n.1231-15C>T) c.1228-15C>T (n.1228-15C>T) n.395-15C>T n.1130-15C>T n.281-396C>T c.1234-15C>T (n.1234-15C>T) c.130-15C>T (n.130-15C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.12658156G= | CA2323504228 | MAN2B1 | c.1231-15C= (n.1231-15C=) c.1228-15C= (n.1228-15C=) n.395-15C= n.1130-15C= n.281-396C= c.1234-15C= (n.1234-15C=) c.130-15C= (n.130-15C=) | |
| 19 | g.12658156G>T | CA2582720980 | MAN2B1 | c.1231-15C>A (n.1231-15C>A) c.1228-15C>A (n.1228-15C>A) n.395-15C>A n.1130-15C>A n.281-396C>A c.1234-15C>A (n.1234-15C>A) c.130-15C>A (n.130-15C>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.12658157T>C | CA9226526 | MAN2B1 | c.1231-16A>G (n.1231-16A>G) c.1228-16A>G (n.1228-16A>G) n.395-16A>G n.1130-16A>G n.281-397A>G c.1234-16A>G (n.1234-16A>G) c.130-16A>G (n.130-16A>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.12658157T= | CA2323504229 | MAN2B1 | c.1231-16A= (n.1231-16A=) c.1228-16A= (n.1228-16A=) n.395-16A= n.1130-16A= n.281-397A= c.1234-16A= (n.1234-16A=) c.130-16A= (n.130-16A=) | |
| 19 | g.12658158A>T | CA2740091893 | MAN2B1 | c.1231-17T>A (n.1231-17T>A) c.1228-17T>A (n.1228-17T>A) n.395-17T>A n.1130-17T>A n.281-398T>A c.1234-17T>A (n.1234-17T>A) c.130-17T>A (n.130-17T>A) | ClinVar |
| 19 | g.12658160G>C | CA2323504231 | MAN2B1 | c.1231-19C>G (n.1231-19C>G) c.1228-19C>G (n.1228-19C>G) n.395-19C>G n.1130-19C>G n.281-400C>G c.1234-19C>G (n.1234-19C>G) c.130-19C>G (n.130-19C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.12658160G= | CA2323504230 | MAN2B1 | c.1231-19C= (n.1231-19C=) c.1228-19C= (n.1228-19C=) n.395-19C= n.1130-19C= n.281-400C= c.1234-19C= (n.1234-19C=) c.130-19C= (n.130-19C=) | |
| 19 | g.12658161T>G | CA2582720981 | MAN2B1 | c.1231-20A>C (n.1231-20A>C) c.1228-20A>C (n.1228-20A>C) n.395-20A>C n.1130-20A>C n.281-401A>C c.1234-20A>C (n.1234-20A>C) c.130-20A>C (n.130-20A>C) | gnomAD v4 |
| 19 | g.12658162T>A | CA632119620 | MAN2B1 | c.1231-21A>T (n.1231-21A>T) c.1228-21A>T (n.1228-21A>T) n.395-21A>T n.1130-21A>T n.281-402A>T c.1234-21A>T (n.1234-21A>T) c.130-21A>T (n.130-21A>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.12658162T= | CA2323504232 | MAN2B1 | c.1231-21A= (n.1231-21A=) c.1228-21A= (n.1228-21A=) n.395-21A= n.1130-21A= n.281-402A= c.1234-21A= (n.1234-21A=) c.130-21A= (n.130-21A=) | |
| 19 | g.12658164G>C | CA993647184 | MAN2B1 | c.1231-23C>G (n.1231-23C>G) c.1228-23C>G (n.1228-23C>G) n.395-23C>G n.1130-23C>G n.281-404C>G c.1234-23C>G (n.1234-23C>G) c.130-23C>G (n.130-23C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.12658164G= | CA2323504233 | MAN2B1 | c.1231-23C= (n.1231-23C=) c.1228-23C= (n.1228-23C=) n.395-23C= n.1130-23C= n.281-404C= c.1234-23C= (n.1234-23C=) c.130-23C= (n.130-23C=) | |
| 19 | g.12658165G>A | CA632119621 | MAN2B1 | c.1231-24C>T (n.1231-24C>T) c.1228-24C>T (n.1228-24C>T) n.395-24C>T n.1130-24C>T n.281-405C>T c.1234-24C>T (n.1234-24C>T) c.130-24C>T (n.130-24C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.12658165G>C | CA2582720982 | MAN2B1 | c.1231-24C>G (n.1231-24C>G) c.1228-24C>G (n.1228-24C>G) n.395-24C>G n.1130-24C>G n.281-405C>G c.1234-24C>G (n.1234-24C>G) c.130-24C>G (n.130-24C>G) | gnomAD v4 |
| 19 | g.12658165G= | CA2323504234 | MAN2B1 | c.1231-24C= (n.1231-24C=) c.1228-24C= (n.1228-24C=) n.395-24C= n.1130-24C= n.281-405C= c.1234-24C= (n.1234-24C=) c.130-24C= (n.130-24C=) | |
| 19 | g.12658166G>A | CA993647188 | MAN2B1 | c.1231-25C>T (n.1231-25C>T) c.1228-25C>T (n.1228-25C>T) n.395-25C>T n.1130-25C>T n.281-406C>T c.1234-25C>T (n.1234-25C>T) c.130-25C>T (n.130-25C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.12658166G= | CA2323504235 | MAN2B1 | c.1231-25C= (n.1231-25C=) c.1228-25C= (n.1228-25C=) n.395-25C= n.1130-25C= n.281-406C= c.1234-25C= (n.1234-25C=) c.130-25C= (n.130-25C=) | |
| 19 | g.12658166G>T | CA2576635139 | MAN2B1 | c.1231-25C>A (n.1231-25C>A) c.1228-25C>A (n.1228-25C>A) n.395-25C>A n.1130-25C>A n.281-406C>A c.1234-25C>A (n.1234-25C>A) c.130-25C>A (n.130-25C>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.12658167C>A | CA2323504237 | MAN2B1 | c.1231-26G>T (n.1231-26G>T) c.1228-26G>T (n.1228-26G>T) n.395-26G>T n.1130-26G>T n.281-407G>T c.1234-26G>T (n.1234-26G>T) c.130-26G>T (n.130-26G>T) | dbSNP |
| 19 | g.12658167C= | CA2323504236 | MAN2B1 | c.1231-26G= (n.1231-26G=) c.1228-26G= (n.1228-26G=) n.395-26G= n.1130-26G= n.281-407G= c.1234-26G= (n.1234-26G=) c.130-26G= (n.130-26G=) | |
| 19 | g.12658167C>T | CA9226527 | MAN2B1 | c.1231-26G>A (n.1231-26G>A) c.1228-26G>A (n.1228-26G>A) n.395-26G>A n.1130-26G>A n.281-407G>A c.1234-26G>A (n.1234-26G>A) c.130-26G>A (n.130-26G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.12658168G>A | CA305471413 | MAN2B1 | c.1231-27C>T (n.1231-27C>T) c.1228-27C>T (n.1228-27C>T) n.395-27C>T n.1130-27C>T n.281-408C>T c.1234-27C>T (n.1234-27C>T) c.130-27C>T (n.130-27C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.12658168G= | CA2323504238 | MAN2B1 | c.1231-27C= (n.1231-27C=) c.1228-27C= (n.1228-27C=) n.395-27C= n.1130-27C= n.281-408C= c.1234-27C= (n.1234-27C=) c.130-27C= (n.130-27C=) | |
| 19 | g.12658168G>T | CA2582720983 | MAN2B1 | c.1231-27C>A (n.1231-27C>A) c.1228-27C>A (n.1228-27C>A) n.395-27C>A n.1130-27C>A n.281-408C>A c.1234-27C>A (n.1234-27C>A) c.130-27C>A (n.130-27C>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.12658169C>T | CA2582720984 | MAN2B1 | c.1231-28G>A (n.1231-28G>A) c.1228-28G>A (n.1228-28G>A) n.395-28G>A n.1130-28G>A n.281-409G>A c.1234-28G>A (n.1234-28G>A) c.130-28G>A (n.130-28G>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.12658172A>C | CA2813645786 | MAN2B1 | c.1231-31T>G (n.1231-31T>G) c.1228-31T>G (n.1228-31T>G) n.395-31T>G n.1130-31T>G n.281-412T>G c.1234-31T>G (n.1234-31T>G) c.130-31T>G (n.130-31T>G) | |
| 19 | g.12658173G>A | CA2582720985 | MAN2B1 | c.1231-32C>T (n.1231-32C>T) c.1228-32C>T (n.1228-32C>T) n.395-32C>T n.1130-32C>T n.281-413C>T c.1234-32C>T (n.1234-32C>T) c.130-32C>T (n.130-32C>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.12658174C>A | CA9226528 | MAN2B1 | c.1231-33G>T (n.1231-33G>T) c.1228-33G>T (n.1228-33G>T) n.395-33G>T n.1130-33G>T n.281-414G>T c.1234-33G>T (n.1234-33G>T) c.130-33G>T (n.130-33G>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.12658174C= | CA2323504239 | MAN2B1 | c.1231-33G= (n.1231-33G=) c.1228-33G= (n.1228-33G=) n.395-33G= n.1130-33G= n.281-414G= c.1234-33G= (n.1234-33G=) c.130-33G= (n.130-33G=) | |
| 19 | g.12658174C>G | CA2323504240 | MAN2B1 | c.1231-33G>C (n.1231-33G>C) c.1228-33G>C (n.1228-33G>C) n.395-33G>C n.1130-33G>C n.281-414G>C c.1234-33G>C (n.1234-33G>C) c.130-33G>C (n.130-33G>C) | dbSNP |
| 19 | g.12658174C>T | CA632119622 | MAN2B1 | c.1231-33G>A (n.1231-33G>A) c.1228-33G>A (n.1228-33G>A) n.395-33G>A n.1130-33G>A n.281-414G>A c.1234-33G>A (n.1234-33G>A) c.130-33G>A (n.130-33G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.12658175C= | CA2323504241 | MAN2B1 | c.1231-34G= (n.1231-34G=) c.1228-34G= (n.1228-34G=) n.395-34G= n.1130-34G= n.281-415G= c.1234-34G= (n.1234-34G=) c.130-34G= (n.130-34G=) | |
| 19 | g.12658175C>T | CA305471425 | MAN2B1 | c.1231-34G>A (n.1231-34G>A) c.1228-34G>A (n.1228-34G>A) n.395-34G>A n.1130-34G>A n.281-415G>A c.1234-34G>A (n.1234-34G>A) c.130-34G>A (n.130-34G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.12658177G>A | CA9226529 | MAN2B1 | c.1231-36C>T (n.1231-36C>T) c.1228-36C>T (n.1228-36C>T) n.395-36C>T n.1130-36C>T n.281-417C>T c.1234-36C>T (n.1234-36C>T) c.130-36C>T (n.130-36C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.12658177G= | CA2323504242 | MAN2B1 | c.1231-36C= (n.1231-36C=) c.1228-36C= (n.1228-36C=) n.395-36C= n.1130-36C= n.281-417C= c.1234-36C= (n.1234-36C=) c.130-36C= (n.130-36C=) | |
| 19 | g.12658179C= | CA2323504243 | MAN2B1 | c.1231-38G= (n.1231-38G=) c.1228-38G= (n.1228-38G=) n.395-38G= n.1130-38G= n.281-419G= c.1234-38G= (n.1234-38G=) c.130-38G= (n.130-38G=) | |
| 19 | g.12658179C>G | CA9226530 | MAN2B1 | c.1231-38G>C (n.1231-38G>C) c.1228-38G>C (n.1228-38G>C) n.395-38G>C n.1130-38G>C n.281-419G>C c.1234-38G>C (n.1234-38G>C) c.130-38G>C (n.130-38G>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.12658179C>T | CA632119623 | MAN2B1 | c.1231-38G>A (n.1231-38G>A) c.1228-38G>A (n.1228-38G>A) n.395-38G>A n.1130-38G>A n.281-419G>A c.1234-38G>A (n.1234-38G>A) c.130-38G>A (n.130-38G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.12658180G>A | CA9226531 | MAN2B1 | c.1231-39C>T (n.1231-39C>T) c.1228-39C>T (n.1228-39C>T) n.395-39C>T n.1130-39C>T n.281-420C>T c.1234-39C>T (n.1234-39C>T) c.130-39C>T (n.130-39C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.12658180G= | CA2323504244 | MAN2B1 | c.1231-39C= (n.1231-39C=) c.1228-39C= (n.1228-39C=) n.395-39C= n.1130-39C= n.281-420C= c.1234-39C= (n.1234-39C=) c.130-39C= (n.130-39C=) | |
| 19 | g.12658182G>A | CA2582720986 | MAN2B1 | c.1231-41C>T (n.1231-41C>T) c.1228-41C>T (n.1228-41C>T) n.395-41C>T n.1130-41C>T n.281-422C>T c.1234-41C>T (n.1234-41C>T) c.130-41C>T (n.130-41C>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.12658182G>C | CA9226532 | MAN2B1 | c.1231-41C>G (n.1231-41C>G) c.1228-41C>G (n.1228-41C>G) n.395-41C>G n.1130-41C>G n.281-422C>G c.1234-41C>G (n.1234-41C>G) c.130-41C>G (n.130-41C>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.12658182G= | CA2323504245 | MAN2B1 | c.1231-41C= (n.1231-41C=) c.1228-41C= (n.1228-41C=) n.395-41C= n.1130-41C= n.281-422C= c.1234-41C= (n.1234-41C=) c.130-41C= (n.130-41C=) | |
| 19 | g.12658186C= | CA2323504246 | MAN2B1 | c.1230+38G= (n.1230+38G=) c.1227+38G= (n.1227+38G=) n.394+38G= n.1129+38G= n.281-426G= c.1233+38G= (n.1233+38G=) c.129+38G= (n.129+38G=) | |
| 19 | g.12658186C>T | CA305471463 | MAN2B1 | c.1230+38G>A (n.1230+38G>A) c.1227+38G>A (n.1227+38G>A) n.394+38G>A n.1129+38G>A n.281-426G>A c.1233+38G>A (n.1233+38G>A) c.129+38G>A (n.129+38G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.12658187G>A | CA657486404 | MAN2B1 | c.1230+37C>T (n.1230+37C>T) c.1227+37C>T (n.1227+37C>T) n.394+37C>T n.1129+37C>T n.281-427C>T c.1233+37C>T (n.1233+37C>T) c.129+37C>T (n.129+37C>T) | dbSNP gnomAD v4 COSMIC |
| 19 | g.12658187G>C | CA2582720987 | MAN2B1 | c.1230+37C>G (n.1230+37C>G) c.1227+37C>G (n.1227+37C>G) n.394+37C>G n.1129+37C>G n.281-427C>G c.1233+37C>G (n.1233+37C>G) c.129+37C>G (n.129+37C>G) | gnomAD v4 |
| 19 | g.12658187G= | CA2323504247 | MAN2B1 | c.1230+37C= (n.1230+37C=) c.1227+37C= (n.1227+37C=) n.394+37C= n.1129+37C= n.281-427C= c.1233+37C= (n.1233+37C=) c.129+37C= (n.129+37C=) | |
| 19 | g.12658187G>T | CA9226533 | MAN2B1 | c.1230+37C>A (n.1230+37C>A) c.1227+37C>A (n.1227+37C>A) n.394+37C>A n.1129+37C>A n.281-427C>A c.1233+37C>A (n.1233+37C>A) c.129+37C>A (n.129+37C>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.12658188G>A | CA9226534 | MAN2B1 | c.1230+36C>T (n.1230+36C>T) c.1227+36C>T (n.1227+36C>T) n.394+36C>T n.1129+36C>T n.281-428C>T c.1233+36C>T (n.1233+36C>T) c.129+36C>T (n.129+36C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.12658188G= | CA2323504248 | MAN2B1 | c.1230+36C= (n.1230+36C=) c.1227+36C= (n.1227+36C=) n.394+36C= n.1129+36C= n.281-428C= c.1233+36C= (n.1233+36C=) c.129+36C= (n.129+36C=) | |
| 19 | g.12658189G>A | CA2582720988 | MAN2B1 | c.1230+35C>T (n.1230+35C>T) c.1227+35C>T (n.1227+35C>T) n.394+35C>T n.1129+35C>T n.281-429C>T c.1233+35C>T (n.1233+35C>T) c.129+35C>T (n.129+35C>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.12658189G= | CA2323504249 | MAN2B1 | c.1230+35C= (n.1230+35C=) c.1227+35C= (n.1227+35C=) n.394+35C= n.1129+35C= n.281-429C= c.1233+35C= (n.1233+35C=) c.129+35C= (n.129+35C=) | |
| 19 | g.12658189G>T | CA2323504250 | MAN2B1 | c.1230+35C>A (n.1230+35C>A) c.1227+35C>A (n.1227+35C>A) n.394+35C>A n.1129+35C>A n.281-429C>A c.1233+35C>A (n.1233+35C>A) c.129+35C>A (n.129+35C>A) | dbSNP |
| 19 | g.12658190G>A | CA9226535 | MAN2B1 | c.1230+34C>T (n.1230+34C>T) c.1227+34C>T (n.1227+34C>T) n.394+34C>T n.1129+34C>T n.281-430C>T c.1233+34C>T (n.1233+34C>T) c.129+34C>T (n.129+34C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.12658190G= | CA2323504251 | MAN2B1 | c.1230+34C= (n.1230+34C=) c.1227+34C= (n.1227+34C=) n.394+34C= n.1129+34C= n.281-430C= c.1233+34C= (n.1233+34C=) c.129+34C= (n.129+34C=) | |
| 19 | g.12658190G>T | CA2582720989 | MAN2B1 | c.1230+34C>A (n.1230+34C>A) c.1227+34C>A (n.1227+34C>A) n.394+34C>A n.1129+34C>A n.281-430C>A c.1233+34C>A (n.1233+34C>A) c.129+34C>A (n.129+34C>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.12658191C>A | CA632119624 | MAN2B1 | c.1230+33G>T (n.1230+33G>T) c.1227+33G>T (n.1227+33G>T) n.394+33G>T n.1129+33G>T n.281-431G>T c.1233+33G>T (n.1233+33G>T) c.129+33G>T (n.129+33G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.12658191C= | CA2323504252 | MAN2B1 | c.1230+33G= (n.1230+33G=) c.1227+33G= (n.1227+33G=) n.394+33G= n.1129+33G= n.281-431G= c.1233+33G= (n.1233+33G=) c.129+33G= (n.129+33G=) | |
| 19 | g.12658192T>C | CA2582720990 | MAN2B1 | c.1230+32A>G (n.1230+32A>G) c.1227+32A>G (n.1227+32A>G) n.394+32A>G n.1129+32A>G n.281-432A>G c.1233+32A>G (n.1233+32A>G) c.129+32A>G (n.129+32A>G) | gnomAD v4 |
| 19 | g.12658193G>A | CA9226536 | MAN2B1 | c.1230+31C>T (n.1230+31C>T) c.1227+31C>T (n.1227+31C>T) n.394+31C>T n.1129+31C>T n.281-433C>T c.1233+31C>T (n.1233+31C>T) c.129+31C>T (n.129+31C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.12658193G= | CA2323504253 | MAN2B1 | c.1230+31C= (n.1230+31C=) c.1227+31C= (n.1227+31C=) n.394+31C= n.1129+31C= n.281-433C= c.1233+31C= (n.1233+31C=) c.129+31C= (n.129+31C=) | |
| 19 | g.12658194C>A | CA783349611 | MAN2B1 | c.1230+30G>T (n.1230+30G>T) c.1227+30G>T (n.1227+30G>T) n.394+30G>T n.1129+30G>T n.281-434G>T c.1233+30G>T (n.1233+30G>T) c.129+30G>T (n.129+30G>T) | dbSNP |
| 19 | g.12658194C= | CA2323504254 | MAN2B1 | c.1230+30G= (n.1230+30G=) c.1227+30G= (n.1227+30G=) n.394+30G= n.1129+30G= n.281-434G= c.1233+30G= (n.1233+30G=) c.129+30G= (n.129+30G=) | |
| 19 | g.12658194C>T | CA305471472 | MAN2B1 | c.1230+30G>A (n.1230+30G>A) c.1227+30G>A (n.1227+30G>A) n.394+30G>A n.1129+30G>A n.281-434G>A c.1233+30G>A (n.1233+30G>A) c.129+30G>A (n.129+30G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.12658195A= | CA2323504255 | MAN2B1 | c.1230+29T= (n.1230+29T=) c.1227+29T= (n.1227+29T=) n.394+29T= n.1129+29T= n.281-435T= c.1233+29T= (n.1233+29T=) c.129+29T= (n.129+29T=) | |
| 19 | g.12658195A>C | CA9226537 | MAN2B1 | c.1230+29T>G (n.1230+29T>G) c.1227+29T>G (n.1227+29T>G) n.394+29T>G n.1129+29T>G n.281-435T>G c.1233+29T>G (n.1233+29T>G) c.129+29T>G (n.129+29T>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.12658198C>A | CA2582720991 | MAN2B1 | c.1230+26G>T (n.1230+26G>T) c.1227+26G>T (n.1227+26G>T) n.394+26G>T n.1129+26G>T n.281-438G>T c.1233+26G>T (n.1233+26G>T) c.129+26G>T (n.129+26G>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.12658198C= | CA2323504256 | MAN2B1 | c.1230+26G= (n.1230+26G=) c.1227+26G= (n.1227+26G=) n.394+26G= n.1129+26G= n.281-438G= c.1233+26G= (n.1233+26G=) c.129+26G= (n.129+26G=) | |
| 19 | g.12658198C>T | CA632119625 | MAN2B1 | c.1230+26G>A (n.1230+26G>A) c.1227+26G>A (n.1227+26G>A) n.394+26G>A n.1129+26G>A n.281-438G>A c.1233+26G>A (n.1233+26G>A) c.129+26G>A (n.129+26G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.12658199C= | CA2323504257 | MAN2B1 | c.1230+25G= (n.1230+25G=) c.1227+25G= (n.1227+25G=) n.394+25G= n.1129+25G= n.281-439G= c.1233+25G= (n.1233+25G=) c.129+25G= (n.129+25G=) | |
| 19 | g.12658199C>T | CA632119626 | MAN2B1 | c.1230+25G>A (n.1230+25G>A) c.1227+25G>A (n.1227+25G>A) n.394+25G>A n.1129+25G>A n.281-439G>A c.1233+25G>A (n.1233+25G>A) c.129+25G>A (n.129+25G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.12658200C= | CA2323504259 | MAN2B1 | c.1230+24G= (n.1230+24G=) c.1227+24G= (n.1227+24G=) n.394+24G= n.1129+24G= n.281-440G= c.1233+24G= (n.1233+24G=) c.129+24G= (n.129+24G=) | |
| 19 | g.12658200C>G | CA2323504258 | MAN2B1 | c.1230+24G>C (n.1230+24G>C) c.1227+24G>C (n.1227+24G>C) n.394+24G>C n.1129+24G>C n.281-440G>C c.1233+24G>C (n.1233+24G>C) c.129+24G>C (n.129+24G>C) | dbSNP |
| 19 | g.12658201C>T | CA2576635140 | MAN2B1 | c.1230+23G>A (n.1230+23G>A) c.1227+23G>A (n.1227+23G>A) n.394+23G>A n.1129+23G>A n.281-441G>A c.1233+23G>A (n.1233+23G>A) c.129+23G>A (n.129+23G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.12658204C>G | CA2582720992 | MAN2B1 | c.1230+20G>C (n.1230+20G>C) c.1227+20G>C (n.1227+20G>C) n.394+20G>C n.1129+20G>C n.281-444G>C c.1233+20G>C (n.1233+20G>C) c.129+20G>C (n.129+20G>C) | ClinVar gnomAD v4 |
| 19 | g.12658204C>T | CA2580096518 | MAN2B1 | c.1230+20G>A (n.1230+20G>A) c.1227+20G>A (n.1227+20G>A) n.394+20G>A n.1129+20G>A n.281-444G>A c.1233+20G>A (n.1233+20G>A) c.129+20G>A (n.129+20G>A) | ClinVar gnomAD v4 |
| 19 | g.12658206A>G | CA2813645787 | MAN2B1 | c.1230+18T>C (n.1230+18T>C) c.1227+18T>C (n.1227+18T>C) n.394+18T>C n.1129+18T>C n.281-446T>C c.1233+18T>C (n.1233+18T>C) c.129+18T>C (n.129+18T>C) | |
| 19 | g.12658207G>A | CA9226538 | MAN2B1 | c.1230+17C>T (n.1230+17C>T) c.1227+17C>T (n.1227+17C>T) n.394+17C>T n.1129+17C>T n.281-447C>T c.1233+17C>T (n.1233+17C>T) c.129+17C>T (n.129+17C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.12658207G= | CA2323504260 | MAN2B1 | c.1230+17C= (n.1230+17C=) c.1227+17C= (n.1227+17C=) n.394+17C= n.1129+17C= n.281-447C= c.1233+17C= (n.1233+17C=) c.129+17C= (n.129+17C=) | |
| 19 | g.12658208C>T | CA2739276540 | MAN2B1 | c.1230+16G>A (n.1230+16G>A) c.1227+16G>A (n.1227+16G>A) n.394+16G>A n.1129+16G>A n.281-448G>A c.1233+16G>A (n.1233+16G>A) c.129+16G>A (n.129+16G>A) | ClinVar |
| 19 | g.12658209C= | CA2323504261 | MAN2B1 | c.1230+15G= (n.1230+15G=) c.1227+15G= (n.1227+15G=) n.394+15G= n.1129+15G= n.281-449G= c.1233+15G= (n.1233+15G=) c.129+15G= (n.129+15G=) | |
| 19 | g.12658209C>T | CA2323504262 | MAN2B1 | c.1230+15G>A (n.1230+15G>A) c.1227+15G>A (n.1227+15G>A) n.394+15G>A n.1129+15G>A n.281-449G>A c.1233+15G>A (n.1233+15G>A) c.129+15G>A (n.129+15G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.12658210C>A | CA632119627 | MAN2B1 | c.1230+14G>T (n.1230+14G>T) c.1227+14G>T (n.1227+14G>T) n.394+14G>T n.1129+14G>T n.281-450G>T c.1233+14G>T (n.1233+14G>T) c.129+14G>T (n.129+14G>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 |
| 19 | g.12658210C= | CA2323504263 | MAN2B1 | c.1230+14G= (n.1230+14G=) c.1227+14G= (n.1227+14G=) n.394+14G= n.1129+14G= n.281-450G= c.1233+14G= (n.1233+14G=) c.129+14G= (n.129+14G=) | |
| 19 | g.12658210C>G | CA9226539 | MAN2B1 | c.1230+14G>C (n.1230+14G>C) c.1227+14G>C (n.1227+14G>C) n.394+14G>C n.1129+14G>C n.281-450G>C c.1233+14G>C (n.1233+14G>C) c.129+14G>C (n.129+14G>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.12658210C>T | CA632119628 | MAN2B1 | c.1230+14G>A (n.1230+14G>A) c.1227+14G>A (n.1227+14G>A) n.394+14G>A n.1129+14G>A n.281-450G>A c.1233+14G>A (n.1233+14G>A) c.129+14G>A (n.129+14G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.12658211G>A | CA9226540 | MAN2B1 | c.1230+13C>T (n.1230+13C>T) c.1227+13C>T (n.1227+13C>T) n.394+13C>T n.1129+13C>T n.281-451C>T c.1233+13C>T (n.1233+13C>T) c.129+13C>T (n.129+13C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.12658211G= | CA2323504264 | MAN2B1 | c.1230+13C= (n.1230+13C=) c.1227+13C= (n.1227+13C=) n.394+13C= n.1129+13C= n.281-451C= c.1233+13C= (n.1233+13C=) c.129+13C= (n.129+13C=) | |
| 19 | g.12658212G>T | CA657486407 | MAN2B1 | c.1230+12C>A (n.1230+12C>A) c.1227+12C>A (n.1227+12C>A) n.394+12C>A n.1129+12C>A n.281-452C>A c.1233+12C>A (n.1233+12C>A) c.129+12C>A (n.129+12C>A) | COSMIC |
| 19 | g.12658215C= | CA2323504265 | MAN2B1 | c.1230+9G= (n.1230+9G=) c.1227+9G= (n.1227+9G=) n.394+9G= n.1129+9G= n.281-455G= c.1233+9G= (n.1233+9G=) c.129+9G= (n.129+9G=) | |
| 19 | g.12658215C>G | CA9226541 | MAN2B1 | c.1230+9G>C (n.1230+9G>C) c.1227+9G>C (n.1227+9G>C) n.394+9G>C n.1129+9G>C n.281-455G>C c.1233+9G>C (n.1233+9G>C) c.129+9G>C (n.129+9G>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.12658216C= | CA2323504266 | MAN2B1 | c.1230+8G= (n.1230+8G=) c.1227+8G= (n.1227+8G=) n.394+8G= n.1129+8G= n.281-456G= c.1233+8G= (n.1233+8G=) c.129+8G= (n.129+8G=) | |
| 19 | g.12658216C>T | CA783349633 | MAN2B1 | c.1230+8G>A (n.1230+8G>A) c.1227+8G>A (n.1227+8G>A) n.394+8G>A n.1129+8G>A n.281-456G>A c.1233+8G>A (n.1233+8G>A) c.129+8G>A (n.129+8G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.12658217T>A | CA993647204 | MAN2B1 | c.1230+7A>T (n.1230+7A>T) c.1227+7A>T (n.1227+7A>T) n.394+7A>T n.1129+7A>T n.281-457A>T c.1233+7A>T (n.1233+7A>T) c.129+7A>T (n.129+7A>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.12658217T>C | CA2573156062 | MAN2B1 | c.1230+7A>G (n.1230+7A>G) c.1227+7A>G (n.1227+7A>G) n.394+7A>G n.1129+7A>G n.281-457A>G c.1233+7A>G (n.1233+7A>G) c.129+7A>G (n.129+7A>G) | ClinVar dbSNP |
| 19 | g.12658217T= | CA2323504267 | MAN2B1 | c.1230+7A= (n.1230+7A=) c.1227+7A= (n.1227+7A=) n.394+7A= n.1129+7A= n.281-457A= c.1233+7A= (n.1233+7A=) c.129+7A= (n.129+7A=) | |
| 19 | g.12658219C>A | CA632119629 | MAN2B1 | c.1230+5G>T (n.1230+5G>T) c.1227+5G>T (n.1227+5G>T) n.394+5G>T n.1129+5G>T n.281-459G>T c.1233+5G>T (n.1233+5G>T) c.129+5G>T (n.129+5G>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.12658219C= | CA2323504268 | MAN2B1 | c.1230+5G= (n.1230+5G=) c.1227+5G= (n.1227+5G=) n.394+5G= n.1129+5G= n.281-459G= c.1233+5G= (n.1233+5G=) c.129+5G= (n.129+5G=) | |
| 19 | g.12658219C>G | CA2582720993 | MAN2B1 | c.1230+5G>C (n.1230+5G>C) c.1227+5G>C (n.1227+5G>C) n.394+5G>C n.1129+5G>C n.281-459G>C c.1233+5G>C (n.1233+5G>C) c.129+5G>C (n.129+5G>C) | gnomAD v4 |
| 19 | g.12658219C>T | CA2695228126 | MAN2B1 | c.1230+5G>A (n.1230+5G>A) c.1227+5G>A (n.1227+5G>A) n.394+5G>A n.1129+5G>A n.281-459G>A c.1233+5G>A (n.1233+5G>A) c.129+5G>A (n.129+5G>A) | |
| 19 | g.12658220C= | CA2323504269 | MAN2B1 | c.1230+4G= (n.1230+4G=) c.1227+4G= (n.1227+4G=) n.394+4G= n.1129+4G= n.281-460G= c.1233+4G= (n.1233+4G=) c.129+4G= (n.129+4G=) | |
| 19 | g.12658220C>T | CA9226542 | MAN2B1 | c.1230+4G>A (n.1230+4G>A) c.1227+4G>A (n.1227+4G>A) n.394+4G>A n.1129+4G>A n.281-460G>A c.1233+4G>A (n.1233+4G>A) c.129+4G>A (n.129+4G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.12658221C= | CA2323504270 | MAN2B1 | c.1230+3G= (n.1230+3G=) c.1227+3G= (n.1227+3G=) n.394+3G= n.1129+3G= n.281-461G= c.1233+3G= (n.1233+3G=) c.129+3G= (n.129+3G=) | |
| 19 | g.12658221C>T | CA9226543 | MAN2B1 | c.1230+3G>A (n.1230+3G>A) c.1227+3G>A (n.1227+3G>A) n.394+3G>A n.1129+3G>A n.281-461G>A c.1233+3G>A (n.1233+3G>A) c.129+3G>A (n.129+3G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.12658222A>C | CA404247683 | MAN2B1 | c.1230+2T>G (n.1230+2T>G) c.1227+2T>G (n.1227+2T>G) n.394+2T>G n.1129+2T>G n.281-462T>G c.1233+2T>G (n.1233+2T>G) c.129+2T>G (n.129+2T>G) | |
| 19 | g.12658222A>G | CA404247686 | MAN2B1 | c.1230+2T>C (n.1230+2T>C) c.1227+2T>C (n.1227+2T>C) n.394+2T>C n.1129+2T>C n.281-462T>C c.1233+2T>C (n.1233+2T>C) c.129+2T>C (n.129+2T>C) | |
| 19 | g.12658222A>T | CA404247689 | MAN2B1 | c.1230+2T>A (n.1230+2T>A) c.1227+2T>A (n.1227+2T>A) n.394+2T>A n.1129+2T>A n.281-462T>A c.1233+2T>A (n.1233+2T>A) c.129+2T>A (n.129+2T>A) | |
| 19 | g.12658223C>A | CA404247691 | MAN2B1 | c.1230+1G>T (n.1230+1G>T) c.1227+1G>T (n.1227+1G>T) n.394+1G>T n.1129+1G>T n.281-463G>T c.1233+1G>T (n.1233+1G>T) c.129+1G>T (n.129+1G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.12658223C= | CA2323504271 | MAN2B1 | c.1230+1G= (n.1230+1G=) c.1227+1G= (n.1227+1G=) n.394+1G= n.1129+1G= n.281-463G= c.1233+1G= (n.1233+1G=) c.129+1G= (n.129+1G=) | |
| 19 | g.12658223C>G | CA404247694 | MAN2B1 | c.1230+1G>C (n.1230+1G>C) c.1227+1G>C (n.1227+1G>C) n.394+1G>C n.1129+1G>C n.281-463G>C c.1233+1G>C (n.1233+1G>C) c.129+1G>C (n.129+1G>C) | dbSNP |
| 19 | g.12658223C>T | CA404247697 | MAN2B1 | c.1230+1G>A (n.1230+1G>A) c.1227+1G>A (n.1227+1G>A) n.394+1G>A n.1129+1G>A n.281-463G>A c.1233+1G>A (n.1233+1G>A) c.129+1G>A (n.129+1G>A) | |
| 19 | g.12658224C>A | CA9226545 | MAN2B1 | c.1230G>T (p.Gln410His) c.1227G>T (p.Gln409His) n.394G>T n.1129G>T n.281-464G>T c.1233G>T (p.Gln411His) c.129G>T (p.Gln43His) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.12658224C= | CA2323504272 | MAN2B1 | c.1230G= (p.Gln410=) c.1227G= (p.Gln409=) n.394G= n.1129G= n.281-464G= c.1233G= (p.Gln411=) c.129G= (p.Gln43=) | |
| 19 | g.12658224C>G | CA9226544 | MAN2B1 | c.1230G>C (p.Gln410His) c.1227G>C (p.Gln409His) n.394G>C n.1129G>C n.281-464G>C c.1233G>C (p.Gln411His) c.129G>C (p.Gln43His) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.12658224C>T | CA505771011 | MAN2B1 | c.1230G>A (p.Gln410=) c.1227G>A (p.Gln409=) n.394G>A n.1129G>A n.281-464G>A c.1233G>A (p.Gln411=) c.129G>A (p.Gln43=) | |
| 19 | g.12658225T>A | CA404247706 | MAN2B1 | c.1229A>T (p.Gln410Leu) c.1226A>T (p.Gln409Leu) n.393A>T n.1128A>T n.281-465A>T c.1232A>T (p.Gln411Leu) c.128A>T (p.Gln43Leu) | ClinVar gnomAD v4 |
| 19 | g.12658225T>C | CA9226546 | MAN2B1 | c.1229A>G (p.Gln410Arg) c.1226A>G (p.Gln409Arg) n.393A>G n.1128A>G n.281-465A>G c.1232A>G (p.Gln411Arg) c.128A>G (p.Gln43Arg) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.12658225T>G | CA404247704 | MAN2B1 | c.1229A>C (p.Gln410Pro) c.1226A>C (p.Gln409Pro) n.393A>C n.1128A>C n.281-465A>C c.1232A>C (p.Gln411Pro) c.128A>C (p.Gln43Pro) | |
| 19 | g.12658225T= | CA2323504273 | MAN2B1 | c.1229A= (p.Gln410=) c.1226A= (p.Gln409=) n.393A= n.1128A= n.281-465A= c.1232A= (p.Gln411=) c.128A= (p.Gln43=) | |
| 19 | g.12658226G>A | CA404247712 | MAN2B1 | c.1228C>T (p.Gln410Ter) c.1225C>T (p.Gln409Ter) n.392C>T n.1127C>T n.281-466C>T c.1231C>T (p.Gln411Ter) c.127C>T (p.Gln43Ter) | ClinVar dbSNP |
| 19 | g.12658226G>C | CA404247716 | MAN2B1 | c.1228C>G (p.Gln410Glu) c.1225C>G (p.Gln409Glu) n.392C>G n.1127C>G n.281-466C>G c.1231C>G (p.Gln411Glu) c.127C>G (p.Gln43Glu) | |
| 19 | g.12658226G= | CA2323504274 | MAN2B1 | c.1228C= (p.Gln410=) c.1225C= (p.Gln409=) n.392C= n.1127C= n.281-466C= c.1231C= (p.Gln411=) c.127C= (p.Gln43=) | |
| 19 | g.12658226G>T | CA404247718 | MAN2B1 | c.1228C>A (p.Gln410Lys) c.1225C>A (p.Gln409Lys) n.392C>A n.1127C>A n.281-466C>A c.1231C>A (p.Gln411Lys) c.127C>A (p.Gln43Lys) | |
| 19 | g.12658227C>A | CA505771043 | MAN2B1 | c.1227G>T (p.Leu409=) c.1224G>T (p.Leu408=) n.391G>T n.1126G>T n.281-467G>T c.1230G>T (p.Leu410=) c.126G>T (p.Leu42=) | gnomAD v4 |
| 19 | g.12658227C>G | CA505771045 | MAN2B1 | c.1227G>C (p.Leu409=) c.1224G>C (p.Leu408=) n.391G>C n.1126G>C n.281-467G>C c.1230G>C (p.Leu410=) c.126G>C (p.Leu42=) | |
| 19 | g.12658227C>T | CA505771044 | MAN2B1 | c.1227G>A (p.Leu409=) c.1224G>A (p.Leu408=) n.391G>A n.1126G>A n.281-467G>A c.1230G>A (p.Leu410=) c.126G>A (p.Leu42=) | |
| 19 | g.12658228A>C | CA404247720 | MAN2B1 | c.1226T>G (p.Leu409Arg) c.1223T>G (p.Leu408Arg) n.390T>G n.1125T>G n.281-468T>G c.1229T>G (p.Leu410Arg) c.125T>G (p.Leu42Arg) | |
| 19 | g.12658228A>G | CA404247723 | MAN2B1 | c.1226T>C (p.Leu409Pro) c.1223T>C (p.Leu408Pro) n.390T>C n.1125T>C n.281-468T>C c.1229T>C (p.Leu410Pro) c.125T>C (p.Leu42Pro) | |
| 19 | g.12658228A>T | CA404247727 | MAN2B1 | c.1226T>A (p.Leu409Gln) c.1223T>A (p.Leu408Gln) n.390T>A n.1125T>A n.281-468T>A c.1229T>A (p.Leu410Gln) c.125T>A (p.Leu42Gln) | |
| 19 | g.12658229G>A | CA505771046 | MAN2B1 | c.1225C>T (p.Leu409=) c.1222C>T (p.Leu408=) n.389C>T n.1124C>T n.281-469C>T c.1228C>T (p.Leu410=) c.124C>T (p.Leu42=) | |
| 19 | g.12658229G>C | CA404247729 | MAN2B1 | c.1225C>G (p.Leu409Val) c.1222C>G (p.Leu408Val) n.389C>G n.1124C>G n.281-469C>G c.1228C>G (p.Leu410Val) c.124C>G (p.Leu42Val) | |
| 19 | g.12658229G>T | CA404247732 | MAN2B1 | c.1225C>A (p.Leu409Met) c.1222C>A (p.Leu408Met) n.389C>A n.1124C>A n.281-469C>A c.1228C>A (p.Leu410Met) c.124C>A (p.Leu42Met) | |
| 19 | g.12658230G>A | CA505771047 | MAN2B1 | c.1224C>T (p.Phe408=) c.1221C>T (p.Phe407=) n.388C>T n.1123C>T n.281-470C>T c.1227C>T (p.Phe409=) c.123C>T (p.Phe41=) | |
| 19 | g.12658230G>C | CA404247734 | MAN2B1 | c.1224C>G (p.Phe408Leu) c.1221C>G (p.Phe407Leu) n.388C>G n.1123C>G n.281-470C>G c.1227C>G (p.Phe409Leu) c.123C>G (p.Phe41Leu) | |
| 19 | g.12658230G= | CA2323504275 | MAN2B1 | c.1224C= (p.Phe408=) c.1221C= (p.Phe407=) n.388C= n.1123C= n.281-470C= c.1227C= (p.Phe409=) c.123C= (p.Phe41=) | |
| 19 | g.12658230G>T | CA221078 | MAN2B1 | c.1224C>A (p.Phe408Leu) c.1221C>A (p.Phe407Leu) n.388C>A n.1123C>A n.281-470C>A c.1227C>A (p.Phe409Leu) c.123C>A (p.Phe41Leu) | ClinVar dbSNP |
| 19 | g.12658230_12658231delinsGA | CA2323504276 | MAN2B1 | c.1223_1224delinsTC (p.Phe408=) c.1220_1221delinsTC (p.Phe407=) n.387_388delinsTC n.1122_1123delinsTC n.281-471_281-470delinsTC c.1226_1227delinsTC (p.Phe409=) c.122_123delinsTC (p.Phe41=) | |
| 19 | g.12658230_12658231delinsTT | CA2695198137 | MAN2B1 | c.1223_1224delinsAA (p.Phe408Ter) c.1220_1221delinsAA (p.Phe407Ter) n.387_388delinsAA n.1122_1123delinsAA n.281-471_281-470delinsAA c.1226_1227delinsAA (p.Phe409Ter) c.122_123delinsAA (p.Phe41Ter) | ClinVar |
| 19 | g.12658231A= | CA2323504277 | MAN2B1 | c.1223T= (p.Phe408=) c.1220T= (p.Phe407=) n.387T= n.1122T= n.281-471T= c.1226T= (p.Phe409=) c.122T= (p.Phe41=) | |
| 19 | g.12658231A>C | CA404247738 | MAN2B1 | c.1223T>G (p.Phe408Cys) c.1220T>G (p.Phe407Cys) n.387T>G n.1122T>G n.281-471T>G c.1226T>G (p.Phe409Cys) c.122T>G (p.Phe41Cys) | |
| 19 | g.12658231A>G | CA404247740 | MAN2B1 | c.1223T>C (p.Phe408Ser) c.1220T>C (p.Phe407Ser) n.387T>C n.1122T>C n.281-471T>C c.1226T>C (p.Phe409Ser) c.122T>C (p.Phe41Ser) | |
| 19 | g.12658231A>T | CA221076 | MAN2B1 | c.1223T>A (p.Phe408Tyr) c.1220T>A (p.Phe407Tyr) n.387T>A n.1122T>A n.281-471T>A c.1226T>A (p.Phe409Tyr) c.122T>A (p.Phe41Tyr) | ClinVar dbSNP |
| 19 | g.12658232del | CA1139666296 | MAN2B1 | c.1223del (p.Phe408SerfsTer?) c.1220del (p.Phe407SerfsTer?) n.387del n.1122del n.281-471del c.1226del (p.Phe409SerfsTer?) c.122del (p.Phe41SerfsTer?) | ClinVar dbSNP |
| 19 | g.12658232A>C | CA404247769 | MAN2B1 | c.1222T>G (p.Phe408Val) c.1219T>G (p.Phe407Val) n.386T>G n.1121T>G n.281-472T>G c.1225T>G (p.Phe409Val) c.121T>G (p.Phe41Val) | |
| 19 | g.12658232A>G | CA404247755 | MAN2B1 | c.1222T>C (p.Phe408Leu) c.1219T>C (p.Phe407Leu) n.386T>C n.1121T>C n.281-472T>C c.1225T>C (p.Phe409Leu) c.121T>C (p.Phe41Leu) | |
| 19 | g.12658232A>T | CA404247745 | MAN2B1 | c.1222T>A (p.Phe408Ile) c.1219T>A (p.Phe407Ile) n.386T>A n.1121T>A n.281-472T>A c.1225T>A (p.Phe409Ile) c.121T>A (p.Phe41Ile) | |
| 19 | g.12658233G>A | CA9226547 | MAN2B1 | c.1221C>T (p.Asn407=) c.1218C>T (p.Asn406=) n.385C>T n.1120C>T n.281-473C>T c.1224C>T (p.Asn408=) c.120C>T (p.Asn40=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.12658233G>C | CA404247774 | MAN2B1 | c.1221C>G (p.Asn407Lys) c.1218C>G (p.Asn406Lys) n.385C>G n.1120C>G n.281-473C>G c.1224C>G (p.Asn408Lys) c.120C>G (p.Asn40Lys) | |
| 19 | g.12658233G= | CA2323504278 | MAN2B1 | c.1221C= (p.Asn407=) c.1218C= (p.Asn406=) n.385C= n.1120C= n.281-473C= c.1224C= (p.Asn408=) c.120C= (p.Asn40=) | |
| 19 | g.12658233G>T | CA404247782 | MAN2B1 | c.1221C>A (p.Asn407Lys) c.1218C>A (p.Asn406Lys) n.385C>A n.1120C>A n.281-473C>A c.1224C>A (p.Asn408Lys) c.120C>A (p.Asn40Lys) | |
| 19 | g.12658234T>A | CA404247784 | MAN2B1 | c.1220A>T (p.Asn407Ile) c.1217A>T (p.Asn406Ile) n.384A>T n.1119A>T n.281-474A>T c.1223A>T (p.Asn408Ile) c.119A>T (p.Asn40Ile) | |
| 19 | g.12658234T>C | CA404247786 | MAN2B1 | c.1220A>G (p.Asn407Ser) c.1217A>G (p.Asn406Ser) n.384A>G n.1119A>G n.281-474A>G c.1223A>G (p.Asn408Ser) c.119A>G (p.Asn40Ser) | |
| 19 | g.12658234T>G | CA404247787 | MAN2B1 | c.1220A>C (p.Asn407Thr) c.1217A>C (p.Asn406Thr) n.384A>C n.1119A>C n.281-474A>C c.1223A>C (p.Asn408Thr) c.119A>C (p.Asn40Thr) | |
| 19 | g.12658235T>A | CA404247789 | MAN2B1 | c.1219A>T (p.Asn407Tyr) c.1216A>T (p.Asn406Tyr) n.383A>T n.1118A>T n.281-475A>T c.1222A>T (p.Asn408Tyr) c.118A>T (p.Asn40Tyr) | |
| 19 | g.12658235T>C | CA404247791 | MAN2B1 | c.1219A>G (p.Asn407Asp) c.1216A>G (p.Asn406Asp) n.383A>G n.1118A>G n.281-475A>G c.1222A>G (p.Asn408Asp) c.118A>G (p.Asn40Asp) | gnomAD v4 |
| 19 | g.12658235T>G | CA404247794 | MAN2B1 | c.1219A>C (p.Asn407His) c.1216A>C (p.Asn406His) n.383A>C n.1118A>C n.281-475A>C c.1222A>C (p.Asn408His) c.118A>C (p.Asn40His) | |
| 19 | g.12658236G>A | CA505771048 | MAN2B1 | c.1218C>T (p.Tyr406=) c.1215C>T (p.Tyr405=) n.382C>T n.1117C>T n.281-476C>T c.1221C>T (p.Tyr407=) c.117C>T (p.Tyr39=) | |
| 19 | g.12658236G>C | CA404247797 | MAN2B1 | c.1218C>G (p.Tyr406Ter) c.1215C>G (p.Tyr405Ter) n.382C>G n.1117C>G n.281-476C>G c.1221C>G (p.Tyr407Ter) c.117C>G (p.Tyr39Ter) | |
| 19 | g.12658236G>T | CA404247802 | MAN2B1 | c.1218C>A (p.Tyr406Ter) c.1215C>A (p.Tyr405Ter) n.382C>A n.1117C>A n.281-476C>A c.1221C>A (p.Tyr407Ter) c.117C>A (p.Tyr39Ter) | |
| 19 | g.12658237T>A | CA404247811 | MAN2B1 | c.1217A>T (p.Tyr406Phe) c.1214A>T (p.Tyr405Phe) n.381A>T n.1116A>T n.281-477A>T c.1220A>T (p.Tyr407Phe) c.116A>T (p.Tyr39Phe) | |
| 19 | g.12658237T>C | CA404247814 | MAN2B1 | c.1217A>G (p.Tyr406Cys) c.1214A>G (p.Tyr405Cys) n.381A>G n.1116A>G n.281-477A>G c.1220A>G (p.Tyr407Cys) c.116A>G (p.Tyr39Cys) | |
| 19 | g.12658237T>G | CA404247815 | MAN2B1 | c.1217A>C (p.Tyr406Ser) c.1214A>C (p.Tyr405Ser) n.381A>C n.1116A>C n.281-477A>C c.1220A>C (p.Tyr407Ser) c.116A>C (p.Tyr39Ser) | |
| 19 | g.12658238A>C | CA404247823 | MAN2B1 | c.1216T>G (p.Tyr406Asp) c.1213T>G (p.Tyr405Asp) n.380T>G n.1115T>G n.281-478T>G c.1219T>G (p.Tyr407Asp) c.115T>G (p.Tyr39Asp) | |
| 19 | g.12658238A>G | CA404247826 | MAN2B1 | c.1216T>C (p.Tyr406His) c.1213T>C (p.Tyr405His) n.380T>C n.1115T>C n.281-478T>C c.1219T>C (p.Tyr407His) c.115T>C (p.Tyr39His) | |
| 19 | g.12658238A>T | CA404247818 | MAN2B1 | c.1216T>A (p.Tyr406Asn) c.1213T>A (p.Tyr405Asn) n.380T>A n.1115T>A n.281-478T>A c.1219T>A (p.Tyr407Asn) c.115T>A (p.Tyr39Asn) | |
| 19 | g.12658239G>A | CA505771049 | MAN2B1 | c.1215C>T (p.Ser405=) c.1212C>T (p.Ser404=) n.379C>T n.1114C>T n.281-479C>T c.1218C>T (p.Ser406=) c.114C>T (p.Ser38=) | gnomAD v4 |
| 19 | g.12658239G>C | CA404247829 | MAN2B1 | c.1215C>G (p.Ser405Arg) c.1212C>G (p.Ser404Arg) n.379C>G n.1114C>G n.281-479C>G c.1218C>G (p.Ser406Arg) c.114C>G (p.Ser38Arg) | gnomAD v4 |
| 19 | g.12658239G>T | CA404247827 | MAN2B1 | c.1215C>A (p.Ser405Arg) c.1212C>A (p.Ser404Arg) n.379C>A n.1114C>A n.281-479C>A c.1218C>A (p.Ser406Arg) c.114C>A (p.Ser38Arg) | |
| 19 | g.12658240C>A | CA404247833 | MAN2B1 | c.1214G>T (p.Ser405Ile) c.1211G>T (p.Ser404Ile) n.378G>T n.1113G>T n.281-480G>T c.1217G>T (p.Ser406Ile) c.113G>T (p.Ser38Ile) | |
| 19 | g.12658240C= | CA2323504279 | MAN2B1 | c.1214G= (p.Ser405=) c.1211G= (p.Ser404=) n.378G= n.1113G= n.281-480G= c.1217G= (p.Ser406=) c.113G= (p.Ser38=) | |
| 19 | g.12658240C>G | CA404247832 | MAN2B1 | c.1214G>C (p.Ser405Thr) c.1211G>C (p.Ser404Thr) n.378G>C n.1113G>C n.281-480G>C c.1217G>C (p.Ser406Thr) c.113G>C (p.Ser38Thr) | |
| 19 | g.12658240C>T | CA404247836 | MAN2B1 | c.1214G>A (p.Ser405Asn) c.1211G>A (p.Ser404Asn) n.378G>A n.1113G>A n.281-480G>A c.1217G>A (p.Ser406Asn) c.113G>A (p.Ser38Asn) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |