Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
19g.12658079_12658095delCA16041953MAN2B1c.1280_1296del (p.Pro427GlnfsTer6)
c.1277_1293del (p.Pro426GlnfsTer6)
n.444_460del
n.1179_1195del
n.281-332_281-316del
c.1283_1299del (p.Pro428GlnfsTer6)
c.179_195del (p.Pro60GlnfsTer6)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
19g.12658092_12658109dupCA2582720976MAN2B1c.1263_1280dup (p.Pro427_Tyr428insAlaAlaAsnValGlyPro)
c.1260_1277dup (p.Pro426_Tyr427insAlaAlaAsnValGlyPro)
n.427_444dup
n.1162_1179dup
n.281-349_281-332dup
c.1266_1283dup (p.Pro428_Tyr429insAlaAlaAsnValGlyPro)
c.162_179dup (p.Pro60_Tyr61insAlaAlaAsnValGlyPro)
 gnomAD v4
19g.12658095C>ACA404247391MAN2B1c.1277G>T (p.Gly426Val)
c.1274G>T (p.Gly425Val)
n.441G>T
n.1176G>T
n.281-335G>T
c.1280G>T (p.Gly427Val)
c.176G>T (p.Gly59Val)
19g.12658095C>GCA404247393MAN2B1c.1277G>C (p.Gly426Ala)
c.1274G>C (p.Gly425Ala)
n.441G>C
n.1176G>C
n.281-335G>C
c.1280G>C (p.Gly427Ala)
c.176G>C (p.Gly59Ala)
19g.12658095C>TCA404247394MAN2B1c.1277G>A (p.Gly426Glu)
c.1274G>A (p.Gly425Glu)
n.441G>A
n.1176G>A
n.281-335G>A
c.1280G>A (p.Gly427Glu)
c.176G>A (p.Gly59Glu)
19g.12658096C>ACA404247396MAN2B1c.1276G>T (p.Gly426Ter)
c.1273G>T (p.Gly425Ter)
n.440G>T
n.1175G>T
n.281-336G>T
c.1279G>T (p.Gly427Ter)
c.175G>T (p.Gly59Ter)
19g.12658096C>GCA404247398MAN2B1c.1276G>C (p.Gly426Arg)
c.1273G>C (p.Gly425Arg)
n.440G>C
n.1175G>C
n.281-336G>C
c.1279G>C (p.Gly427Arg)
c.175G>C (p.Gly59Arg)
19g.12658096C>TCA404247397MAN2B1c.1276G>A (p.Gly426Arg)
c.1273G>A (p.Gly425Arg)
n.440G>A
n.1175G>A
n.281-336G>A
c.1279G>A (p.Gly427Arg)
c.175G>A (p.Gly59Arg)
19g.12658097C>ACA505770900MAN2B1c.1275G>T (p.Val425=)
c.1272G>T (p.Val424=)
n.439G>T
n.1174G>T
n.281-337G>T
c.1278G>T (p.Val426=)
c.174G>T (p.Val58=)
19g.12658097C>GCA505770902MAN2B1c.1275G>C (p.Val425=)
c.1272G>C (p.Val424=)
n.439G>C
n.1174G>C
n.281-337G>C
c.1278G>C (p.Val426=)
c.174G>C (p.Val58=)
19g.12658097C>TCA505770904MAN2B1c.1275G>A (p.Val425=)
c.1272G>A (p.Val424=)
n.439G>A
n.1174G>A
n.281-337G>A
c.1278G>A (p.Val426=)
c.174G>A (p.Val58=)
19g.12658098_12658099delCA2582720977MAN2B1c.1274_1275del (p.Val425GlyfsTer13)
c.1271_1272del (p.Val424GlyfsTer13)
n.438_439del
n.1173_1174del
n.281-338_281-337del
c.1277_1278del (p.Val426GlyfsTer13)
c.173_174del (p.Val58GlyfsTer13)
 gnomAD v4
19g.12658098A>CCA404247399MAN2B1c.1274T>G (p.Val425Gly)
c.1271T>G (p.Val424Gly)
n.438T>G
n.1173T>G
n.281-338T>G
c.1277T>G (p.Val426Gly)
c.173T>G (p.Val58Gly)
19g.12658098A>GCA404247400MAN2B1c.1274T>C (p.Val425Ala)
c.1271T>C (p.Val424Ala)
n.438T>C
n.1173T>C
n.281-338T>C
c.1277T>C (p.Val426Ala)
c.173T>C (p.Val58Ala)
19g.12658098A>TCA404247401MAN2B1c.1274T>A (p.Val425Glu)
c.1271T>A (p.Val424Glu)
n.438T>A
n.1173T>A
n.281-338T>A
c.1277T>A (p.Val426Glu)
c.173T>A (p.Val58Glu)
19g.12658099C>ACA9226516MAN2B1c.1273G>T (p.Val425Leu)
c.1270G>T (p.Val424Leu)
n.437G>T
n.1172G>T
n.281-339G>T
c.1276G>T (p.Val426Leu)
c.172G>T (p.Val58Leu)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.12658099C=CA2323504199MAN2B1c.1273G= (p.Val425=)
c.1270G= (p.Val424=)
n.437G=
n.1172G=
n.281-339G=
c.1276G= (p.Val426=)
c.172G= (p.Val58=)
19g.12658099C>GCA404247404MAN2B1c.1273G>C (p.Val425Leu)
c.1270G>C (p.Val424Leu)
n.437G>C
n.1172G>C
n.281-339G>C
c.1276G>C (p.Val426Leu)
c.172G>C (p.Val58Leu)
19g.12658099C>TCA305471350MAN2B1c.1273G>A (p.Val425Met)
c.1270G>A (p.Val424Met)
n.437G>A
n.1172G>A
n.281-339G>A
c.1276G>A (p.Val426Met)
c.172G>A (p.Val58Met)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.12658100G>ACA9226517MAN2B1c.1272C>T (p.Asn424=)
c.1269C>T (p.Asn423=)
n.436C>T
n.1171C>T
n.281-340C>T
c.1275C>T (p.Asn425=)
c.171C>T (p.Asn57=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC
19g.12658100G>CCA404247407MAN2B1c.1272C>G (p.Asn424Lys)
c.1269C>G (p.Asn423Lys)
n.436C>G
n.1171C>G
n.281-340C>G
c.1275C>G (p.Asn425Lys)
c.171C>G (p.Asn57Lys)
 gnomAD v4
19g.12658100G=CA2323504200MAN2B1c.1272C= (p.Asn424=)
c.1269C= (p.Asn423=)
n.436C=
n.1171C=
n.281-340C=
c.1275C= (p.Asn425=)
c.171C= (p.Asn57=)
19g.12658100G>TCA404247409MAN2B1c.1272C>A (p.Asn424Lys)
c.1269C>A (p.Asn423Lys)
n.436C>A
n.1171C>A
n.281-340C>A
c.1275C>A (p.Asn425Lys)
c.171C>A (p.Asn57Lys)
 gnomAD v4
19g.12658101T>ACA404247410MAN2B1c.1271A>T (p.Asn424Ile)
c.1268A>T (p.Asn423Ile)
n.435A>T
n.1170A>T
n.281-341A>T
c.1274A>T (p.Asn425Ile)
c.170A>T (p.Asn57Ile)
19g.12658101T>CCA404247412MAN2B1c.1271A>G (p.Asn424Ser)
c.1268A>G (p.Asn423Ser)
n.435A>G
n.1170A>G
n.281-341A>G
c.1274A>G (p.Asn425Ser)
c.170A>G (p.Asn57Ser)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.12658101T>GCA404247414MAN2B1c.1271A>C (p.Asn424Thr)
c.1268A>C (p.Asn423Thr)
n.435A>C
n.1170A>C
n.281-341A>C
c.1274A>C (p.Asn425Thr)
c.170A>C (p.Asn57Thr)
19g.12658101T=CA2323504201MAN2B1c.1271A= (p.Asn424=)
c.1268A= (p.Asn423=)
n.435A=
n.1170A=
n.281-341A=
c.1274A= (p.Asn425=)
c.170A= (p.Asn57=)
19g.12658102T>ACA404247415MAN2B1c.1270A>T (p.Asn424Tyr)
c.1267A>T (p.Asn423Tyr)
n.434A>T
n.1169A>T
n.281-342A>T
c.1273A>T (p.Asn425Tyr)
c.169A>T (p.Asn57Tyr)
19g.12658102T>CCA404247419MAN2B1c.1270A>G (p.Asn424Asp)
c.1267A>G (p.Asn423Asp)
n.434A>G
n.1169A>G
n.281-342A>G
c.1273A>G (p.Asn425Asp)
c.169A>G (p.Asn57Asp)
19g.12658102T>GCA404247417MAN2B1c.1270A>C (p.Asn424His)
c.1267A>C (p.Asn423His)
n.434A>C
n.1169A>C
n.281-342A>C
c.1273A>C (p.Asn425His)
c.169A>C (p.Asn57His)
19g.12658103G>ACA505770910MAN2B1c.1269C>T (p.Ala423=)
c.1266C>T (p.Ala422=)
n.433C>T
n.1168C>T
n.281-343C>T
c.1272C>T (p.Ala424=)
c.168C>T (p.Ala56=)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
19g.12658103G>CCA505770911MAN2B1c.1269C>G (p.Ala423=)
c.1266C>G (p.Ala422=)
n.433C>G
n.1168C>G
n.281-343C>G
c.1272C>G (p.Ala424=)
c.168C>G (p.Ala56=)
19g.12658103G>TCA505770913MAN2B1c.1269C>A (p.Ala423=)
c.1266C>A (p.Ala422=)
n.433C>A
n.1168C>A
n.281-343C>A
c.1272C>A (p.Ala424=)
c.168C>A (p.Ala56=)
19g.12658104G>ACA404247421MAN2B1c.1268C>T (p.Ala423Val)
c.1265C>T (p.Ala422Val)
n.432C>T
n.1167C>T
n.281-344C>T
c.1271C>T (p.Ala424Val)
c.167C>T (p.Ala56Val)
19g.12658104G>CCA404247422MAN2B1c.1268C>G (p.Ala423Gly)
c.1265C>G (p.Ala422Gly)
n.432C>G
n.1167C>G
n.281-344C>G
c.1271C>G (p.Ala424Gly)
c.167C>G (p.Ala56Gly)
 dbSNP
19g.12658104G=CA2323504202MAN2B1c.1268C= (p.Ala423=)
c.1265C= (p.Ala422=)
n.432C=
n.1167C=
n.281-344C=
c.1271C= (p.Ala424=)
c.167C= (p.Ala56=)
19g.12658104G>TCA404247425MAN2B1c.1268C>A (p.Ala423Asp)
c.1265C>A (p.Ala422Asp)
n.432C>A
n.1167C>A
n.281-344C>A
c.1271C>A (p.Ala424Asp)
c.167C>A (p.Ala56Asp)
19g.12658105C>ACA404247427MAN2B1c.1267G>T (p.Ala423Ser)
c.1264G>T (p.Ala422Ser)
n.431G>T
n.1166G>T
n.281-345G>T
c.1270G>T (p.Ala424Ser)
c.166G>T (p.Ala56Ser)
19g.12658105C=CA2323504203MAN2B1c.1267G= (p.Ala423=)
c.1264G= (p.Ala422=)
n.431G=
n.1166G=
n.281-345G=
c.1270G= (p.Ala424=)
c.166G= (p.Ala56=)
19g.12658105C>GCA404247428MAN2B1c.1267G>C (p.Ala423Pro)
c.1264G>C (p.Ala422Pro)
n.431G>C
n.1166G>C
n.281-345G>C
c.1270G>C (p.Ala424Pro)
c.166G>C (p.Ala56Pro)
19g.12658105C>TCA305471366MAN2B1c.1267G>A (p.Ala423Thr)
c.1264G>A (p.Ala422Thr)
n.431G>A
n.1166G>A
n.281-345G>A
c.1270G>A (p.Ala424Thr)
c.166G>A (p.Ala56Thr)
 dbSNP COSMIC
19g.12658106C>ACA505770919MAN2B1c.1266G>T (p.Ala422=)
c.1263G>T (p.Ala421=)
n.430G>T
n.1165G>T
n.281-346G>T
c.1269G>T (p.Ala423=)
c.165G>T (p.Ala55=)
 gnomAD v4
19g.12658106C>GCA505770920MAN2B1c.1266G>C (p.Ala422=)
c.1263G>C (p.Ala421=)
n.430G>C
n.1165G>C
n.281-346G>C
c.1269G>C (p.Ala423=)
c.165G>C (p.Ala55=)
19g.12658106C>TCA505770921MAN2B1c.1266G>A (p.Ala422=)
c.1263G>A (p.Ala421=)
n.430G>A
n.1165G>A
n.281-346G>A
c.1269G>A (p.Ala423=)
c.165G>A (p.Ala55=)
 gnomAD v4
19g.12658107G>ACA9226518MAN2B1c.1265C>T (p.Ala422Val)
c.1262C>T (p.Ala421Val)
n.429C>T
n.1164C>T
n.281-347C>T
c.1268C>T (p.Ala423Val)
c.164C>T (p.Ala55Val)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19g.12658107G>CCA404247431MAN2B1c.1265C>G (p.Ala422Gly)
c.1262C>G (p.Ala421Gly)
n.429C>G
n.1164C>G
n.281-347C>G
c.1268C>G (p.Ala423Gly)
c.164C>G (p.Ala55Gly)
19g.12658107G=CA2323504204MAN2B1c.1265C= (p.Ala422=)
c.1262C= (p.Ala421=)
n.429C=
n.1164C=
n.281-347C=
c.1268C= (p.Ala423=)
c.164C= (p.Ala55=)
19g.12658107G>TCA404247432MAN2B1c.1265C>A (p.Ala422Glu)
c.1262C>A (p.Ala421Glu)
n.429C>A
n.1164C>A
n.281-347C>A
c.1268C>A (p.Ala423Glu)
c.164C>A (p.Ala55Glu)
19g.12658108C>ACA305471379MAN2B1c.1264G>T (p.Ala422Ser)
c.1261G>T (p.Ala421Ser)
n.428G>T
n.1163G>T
n.281-348G>T
c.1267G>T (p.Ala423Ser)
c.163G>T (p.Ala55Ser)
 dbSNP gnomAD v4
19g.12658108C=CA2323504205MAN2B1c.1264G= (p.Ala422=)
c.1261G= (p.Ala421=)
n.428G=
n.1163G=
n.281-348G=
c.1267G= (p.Ala423=)
c.163G= (p.Ala55=)
19g.12658108C>GCA404247435MAN2B1c.1264G>C (p.Ala422Pro)
c.1261G>C (p.Ala421Pro)
n.428G>C
n.1163G>C
n.281-348G>C
c.1267G>C (p.Ala423Pro)
c.163G>C (p.Ala55Pro)
19g.12658108C>TCA404247437MAN2B1c.1264G>A (p.Ala422Thr)
c.1261G>A (p.Ala421Thr)
n.428G>A
n.1163G>A
n.281-348G>A
c.1267G>A (p.Ala423Thr)
c.163G>A (p.Ala55Thr)
 gnomAD v4
19g.12658109C>ACA505770928MAN2B1c.1263G>T (p.Leu421=)
c.1260G>T (p.Leu420=)
n.427G>T
n.1162G>T
n.281-349G>T
c.1266G>T (p.Leu422=)
c.162G>T (p.Leu54=)
19g.12658109C=CA2323504206MAN2B1c.1263G= (p.Leu421=)
c.1260G= (p.Leu420=)
n.427G=
n.1162G=
n.281-349G=
c.1266G= (p.Leu422=)
c.162G= (p.Leu54=)
19g.12658109C>GCA505770927MAN2B1c.1263G>C (p.Leu421=)
c.1260G>C (p.Leu420=)
n.427G>C
n.1162G>C
n.281-349G>C
c.1266G>C (p.Leu422=)
c.162G>C (p.Leu54=)
 gnomAD v4 COSMIC
19g.12658109C>TCA9226519MAN2B1c.1263G>A (p.Leu421=)
c.1260G>A (p.Leu420=)
n.427G>A
n.1162G>A
n.281-349G>A
c.1266G>A (p.Leu422=)
c.162G>A (p.Leu54=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19g.12658110A=CA2323504207MAN2B1c.1262T= (p.Leu421=)
c.1259T= (p.Leu420=)
n.426T=
n.1161T=
n.281-350T=
c.1265T= (p.Leu422=)
c.161T= (p.Leu54=)
19g.12658110A>CCA404247439MAN2B1c.1262T>G (p.Leu421Arg)
c.1259T>G (p.Leu420Arg)
n.426T>G
n.1161T>G
n.281-350T>G
c.1265T>G (p.Leu422Arg)
c.161T>G (p.Leu54Arg)
19g.12658110A>GCA9226520MAN2B1c.1262T>C (p.Leu421Pro)
c.1259T>C (p.Leu420Pro)
n.426T>C
n.1161T>C
n.281-350T>C
c.1265T>C (p.Leu422Pro)
c.161T>C (p.Leu54Pro)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19g.12658110A>TCA404247442MAN2B1c.1262T>A (p.Leu421Gln)
c.1259T>A (p.Leu420Gln)
n.426T>A
n.1161T>A
n.281-350T>A
c.1265T>A (p.Leu422Gln)
c.161T>A (p.Leu54Gln)
19g.12658111G>ACA505770932MAN2B1c.1261C>T (p.Leu421=)
c.1258C>T (p.Leu420=)
n.425C>T
n.1160C>T
n.281-351C>T
c.1264C>T (p.Leu422=)
c.160C>T (p.Leu54=)
19g.12658111G>CCA404247445MAN2B1c.1261C>G (p.Leu421Val)
c.1258C>G (p.Leu420Val)
n.425C>G
n.1160C>G
n.281-351C>G
c.1264C>G (p.Leu422Val)
c.160C>G (p.Leu54Val)
 gnomAD v4
19g.12658111G>TCA404247447MAN2B1c.1261C>A (p.Leu421Met)
c.1258C>A (p.Leu420Met)
n.425C>A
n.1160C>A
n.281-351C>A
c.1264C>A (p.Leu422Met)
c.160C>A (p.Leu54Met)
19g.12658112G>ACA505770933MAN2B1c.1260C>T (p.Gly420=)
c.1257C>T (p.Gly419=)
n.424C>T
n.1159C>T
n.281-352C>T
c.1263C>T (p.Gly421=)
c.159C>T (p.Gly53=)
19g.12658112G>CCA505770935MAN2B1c.1260C>G (p.Gly420=)
c.1257C>G (p.Gly419=)
n.424C>G
n.1159C>G
n.281-352C>G
c.1263C>G (p.Gly421=)
c.159C>G (p.Gly53=)
19g.12658112G>TCA505770937MAN2B1c.1260C>A (p.Gly420=)
c.1257C>A (p.Gly419=)
n.424C>A
n.1159C>A
n.281-352C>A
c.1263C>A (p.Gly421=)
c.159C>A (p.Gly53=)
19g.12658113C>ACA350942MAN2B1c.1259G>T (p.Gly420Val)
c.1256G>T (p.Gly419Val)
n.423G>T
n.1158G>T
n.281-353G>T
c.1262G>T (p.Gly421Val)
c.158G>T (p.Gly53Val)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.12658113C=CA2323504208MAN2B1c.1259G= (p.Gly420=)
c.1256G= (p.Gly419=)
n.423G=
n.1158G=
n.281-353G=
c.1262G= (p.Gly421=)
c.158G= (p.Gly53=)
19g.12658113C>GCA404247452MAN2B1c.1259G>C (p.Gly420Ala)
c.1256G>C (p.Gly419Ala)
n.423G>C
n.1158G>C
n.281-353G>C
c.1262G>C (p.Gly421Ala)
c.158G>C (p.Gly53Ala)
19g.12658113C>TCA404247455MAN2B1c.1259G>A (p.Gly420Asp)
c.1256G>A (p.Gly419Asp)
n.423G>A
n.1158G>A
n.281-353G>A
c.1262G>A (p.Gly421Asp)
c.158G>A (p.Gly53Asp)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
19g.12658114C>ACA404247458MAN2B1c.1258G>T (p.Gly420Cys)
c.1255G>T (p.Gly419Cys)
n.422G>T
n.1157G>T
n.281-354G>T
c.1261G>T (p.Gly421Cys)
c.157G>T (p.Gly53Cys)
19g.12658114C>GCA404247461MAN2B1c.1258G>C (p.Gly420Arg)
c.1255G>C (p.Gly419Arg)
n.422G>C
n.1157G>C
n.281-354G>C
c.1261G>C (p.Gly421Arg)
c.157G>C (p.Gly53Arg)
19g.12658114C>TCA404247464MAN2B1c.1258G>A (p.Gly420Ser)
c.1255G>A (p.Gly419Ser)
n.422G>A
n.1157G>A
n.281-354G>A
c.1261G>A (p.Gly421Ser)
c.157G>A (p.Gly53Ser)
19g.12658115C>ACA505770939MAN2B1c.1257G>T (p.Val419=)
c.1254G>T (p.Val418=)
n.421G>T
n.1156G>T
n.281-355G>T
c.1260G>T (p.Val420=)
c.156G>T (p.Val52=)
19g.12658115C>GCA505770941MAN2B1c.1257G>C (p.Val419=)
c.1254G>C (p.Val418=)
n.421G>C
n.1156G>C
n.281-355G>C
c.1260G>C (p.Val420=)
c.156G>C (p.Val52=)
 gnomAD v4
19g.12658115C>TCA505770940MAN2B1c.1257G>A (p.Val419=)
c.1254G>A (p.Val418=)
n.421G>A
n.1156G>A
n.281-355G>A
c.1260G>A (p.Val420=)
c.156G>A (p.Val52=)
19g.12658116A>CCA404247467MAN2B1c.1256T>G (p.Val419Gly)
c.1253T>G (p.Val418Gly)
n.420T>G
n.1155T>G
n.281-356T>G
c.1259T>G (p.Val420Gly)
c.155T>G (p.Val52Gly)
 gnomAD v4
19g.12658116A>GCA404247469MAN2B1c.1256T>C (p.Val419Ala)
c.1253T>C (p.Val418Ala)
n.420T>C
n.1155T>C
n.281-356T>C
c.1259T>C (p.Val420Ala)
c.155T>C (p.Val52Ala)
19g.12658116A>TCA404247472MAN2B1c.1256T>A (p.Val419Glu)
c.1253T>A (p.Val418Glu)
n.420T>A
n.1155T>A
n.281-356T>A
c.1259T>A (p.Val420Glu)
c.155T>A (p.Val52Glu)
19g.12658117C>ACA404247478MAN2B1c.1255G>T (p.Val419Leu)
c.1252G>T (p.Val418Leu)
n.419G>T
n.1154G>T
n.281-357G>T
c.1258G>T (p.Val420Leu)
c.154G>T (p.Val52Leu)
19g.12658117C>GCA404247480MAN2B1c.1255G>C (p.Val419Leu)
c.1252G>C (p.Val418Leu)
n.419G>C
n.1154G>C
n.281-357G>C
c.1258G>C (p.Val420Leu)
c.154G>C (p.Val52Leu)
19g.12658117C>TCA404247476MAN2B1c.1255G>A (p.Val419Met)
c.1252G>A (p.Val418Met)
n.419G>A
n.1154G>A
n.281-357G>A
c.1258G>A (p.Val420Met)
c.154G>A (p.Val52Met)
19g.12658118C>ACA505770943MAN2B1c.1254G>T (p.Leu418=)
c.1251G>T (p.Leu417=)
n.418G>T
n.1153G>T
n.281-358G>T
c.1257G>T (p.Leu419=)
c.153G>T (p.Leu51=)
19g.12658118C>GCA505770944MAN2B1c.1254G>C (p.Leu418=)
c.1251G>C (p.Leu417=)
n.418G>C
n.1153G>C
n.281-358G>C
c.1257G>C (p.Leu419=)
c.153G>C (p.Leu51=)
 gnomAD v4
19g.12658118C>TCA505770946MAN2B1c.1254G>A (p.Leu418=)
c.1251G>A (p.Leu417=)
n.418G>A
n.1153G>A
n.281-358G>A
c.1257G>A (p.Leu419=)
c.153G>A (p.Leu51=)
 gnomAD v4
19g.12658119A>CCA404247483MAN2B1c.1253T>G (p.Leu418Arg)
c.1250T>G (p.Leu417Arg)
n.417T>G
n.1152T>G
n.281-359T>G
c.1256T>G (p.Leu419Arg)
c.152T>G (p.Leu51Arg)
19g.12658119A>GCA404247482MAN2B1c.1253T>C (p.Leu418Pro)
c.1250T>C (p.Leu417Pro)
n.417T>C
n.1152T>C
n.281-359T>C
c.1256T>C (p.Leu419Pro)
c.152T>C (p.Leu51Pro)
19g.12658119A>TCA404247486MAN2B1c.1253T>A (p.Leu418Gln)
c.1250T>A (p.Leu417Gln)
n.417T>A
n.1152T>A
n.281-359T>A
c.1256T>A (p.Leu419Gln)
c.152T>A (p.Leu51Gln)
19g.12658120G>ACA505770950MAN2B1c.1252C>T (p.Leu418=)
c.1249C>T (p.Leu417=)
n.416C>T
n.1151C>T
n.281-360C>T
c.1255C>T (p.Leu419=)
c.151C>T (p.Leu51=)
 ClinVar dbSNP
19g.12658120G>CCA404247490MAN2B1c.1252C>G (p.Leu418Val)
c.1249C>G (p.Leu417Val)
n.416C>G
n.1151C>G
n.281-360C>G
c.1255C>G (p.Leu419Val)
c.151C>G (p.Leu51Val)
19g.12658120G>TCA404247493MAN2B1c.1252C>A (p.Leu418Met)
c.1249C>A (p.Leu417Met)
n.416C>A
n.1151C>A
n.281-360C>A
c.1255C>A (p.Leu419Met)
c.151C>A (p.Leu51Met)
19g.12658121C>ACA505770951MAN2B1c.1251G>T (p.Ala417=)
c.1248G>T (p.Ala416=)
n.415G>T
n.1150G>T
n.281-361G>T
c.1254G>T (p.Ala418=)
c.150G>T (p.Ala50=)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
19g.12658121C=CA2323504209MAN2B1c.1251G= (p.Ala417=)
c.1248G= (p.Ala416=)
n.415G=
n.1150G=
n.281-361G=
c.1254G= (p.Ala418=)
c.150G= (p.Ala50=)
19g.12658121C>GCA505770953MAN2B1c.1251G>C (p.Ala417=)
c.1248G>C (p.Ala416=)
n.415G>C
n.1150G>C
n.281-361G>C
c.1254G>C (p.Ala418=)
c.150G>C (p.Ala50=)
19g.12658121C>TCA305471395MAN2B1c.1251G>A (p.Ala417=)
c.1248G>A (p.Ala416=)
n.415G>A
n.1150G>A
n.281-361G>A
c.1254G>A (p.Ala418=)
c.150G>A (p.Ala50=)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
19g.12658122_12658142delCA2556376035MAN2B1c.1231_1251del
c.1228_1248del
n.395_415del
n.1130_1150del
n.281-381_281-361del
c.1234_1254del
c.130_150del
19g.12658122G>ACA404247497MAN2B1c.1250C>T (p.Ala417Val)
c.1247C>T (p.Ala416Val)
n.414C>T
n.1149C>T
n.281-362C>T
c.1253C>T (p.Ala418Val)
c.149C>T (p.Ala50Val)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.12658122G>CCA404247501MAN2B1c.1250C>G (p.Ala417Gly)
c.1247C>G (p.Ala416Gly)
n.414C>G
n.1149C>G
n.281-362C>G
c.1253C>G (p.Ala418Gly)
c.149C>G (p.Ala50Gly)
 dbSNP gnomAD v4
19g.12658122G=CA2323504210MAN2B1c.1250C= (p.Ala417=)
c.1247C= (p.Ala416=)
n.414C=
n.1149C=
n.281-362C=
c.1253C= (p.Ala418=)
c.149C= (p.Ala50=)
19g.12658122G>TCA9226521MAN2B1c.1250C>A (p.Ala417Glu)
c.1247C>A (p.Ala416Glu)
n.414C>A
n.1149C>A
n.281-362C>A
c.1253C>A (p.Ala418Glu)
c.149C>A (p.Ala50Glu)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19g.12658123C>ACA404247504MAN2B1c.1249G>T (p.Ala417Ser)
c.1246G>T (p.Ala416Ser)
n.413G>T
n.1148G>T
n.281-363G>T
c.1252G>T (p.Ala418Ser)
c.148G>T (p.Ala50Ser)
19g.12658123C>GCA404247507MAN2B1c.1249G>C (p.Ala417Pro)
c.1246G>C (p.Ala416Pro)
n.413G>C
n.1148G>C
n.281-363G>C
c.1252G>C (p.Ala418Pro)
c.148G>C (p.Ala50Pro)
19g.12658123C>TCA404247510MAN2B1c.1249G>A (p.Ala417Thr)
c.1246G>A (p.Ala416Thr)
n.413G>A
n.1148G>A
n.281-363G>A
c.1252G>A (p.Ala418Thr)
c.148G>A (p.Ala50Thr)
 COSMIC
19g.12658124C>ACA404247513MAN2B1c.1248G>T (p.Glu416Asp)
c.1245G>T (p.Glu415Asp)
n.412G>T
n.1147G>T
n.281-364G>T
c.1251G>T (p.Glu417Asp)
c.147G>T (p.Glu49Asp)
19g.12658124C>GCA404247515MAN2B1c.1248G>C (p.Glu416Asp)
c.1245G>C (p.Glu415Asp)
n.412G>C
n.1147G>C
n.281-364G>C
c.1251G>C (p.Glu417Asp)
c.147G>C (p.Glu49Asp)
19g.12658124C>TCA505770958MAN2B1c.1248G>A (p.Glu416=)
c.1245G>A (p.Glu415=)
n.412G>A
n.1147G>A
n.281-364G>A
c.1251G>A (p.Glu417=)
c.147G>A (p.Glu49=)
 ClinVar gnomAD v4
19g.12658125T>ACA404247519MAN2B1c.1247A>T (p.Glu416Val)
c.1244A>T (p.Glu415Val)
n.411A>T
n.1146A>T
n.281-365A>T
c.1250A>T (p.Glu417Val)
c.146A>T (p.Glu49Val)
19g.12658125T>CCA404247522MAN2B1c.1247A>G (p.Glu416Gly)
c.1244A>G (p.Glu415Gly)
n.411A>G
n.1146A>G
n.281-365A>G
c.1250A>G (p.Glu417Gly)
c.146A>G (p.Glu49Gly)
19g.12658125T>GCA404247524MAN2B1c.1247A>C (p.Glu416Ala)
c.1244A>C (p.Glu415Ala)
n.411A>C
n.1146A>C
n.281-365A>C
c.1250A>C (p.Glu417Ala)
c.146A>C (p.Glu49Ala)
19g.12658126C>ACA404247527MAN2B1c.1246G>T (p.Glu416Ter)
c.1243G>T (p.Glu415Ter)
n.410G>T
n.1145G>T
n.281-366G>T
c.1249G>T (p.Glu417Ter)
c.145G>T (p.Glu49Ter)
19g.12658126C=CA2323504211MAN2B1c.1246G= (p.Glu416=)
c.1243G= (p.Glu415=)
n.410G=
n.1145G=
n.281-366G=
c.1249G= (p.Glu417=)
c.145G= (p.Glu49=)
19g.12658126C>GCA404247544MAN2B1c.1246G>C (p.Glu416Gln)
c.1243G>C (p.Glu415Gln)
n.410G>C
n.1145G>C
n.281-366G>C
c.1249G>C (p.Glu417Gln)
c.145G>C (p.Glu49Gln)
 COSMIC
19g.12658126C>TCA404247540MAN2B1c.1246G>A (p.Glu416Lys)
c.1243G>A (p.Glu415Lys)
n.410G>A
n.1145G>A
n.281-366G>A
c.1249G>A (p.Glu417Lys)
c.145G>A (p.Glu49Lys)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.12658127C>ACA505770961MAN2B1c.1245G>T (p.Leu415=)
c.1242G>T (p.Leu414=)
n.409G>T
n.1144G>T
n.281-367G>T
c.1248G>T (p.Leu416=)
c.144G>T (p.Leu48=)
19g.12658127C=CA2323504212MAN2B1c.1245G= (p.Leu415=)
c.1242G= (p.Leu414=)
n.409G=
n.1144G=
n.281-367G=
c.1248G= (p.Leu416=)
c.144G= (p.Leu48=)
19g.12658127C>GCA505770962MAN2B1c.1245G>C (p.Leu415=)
c.1242G>C (p.Leu414=)
n.409G>C
n.1144G>C
n.281-367G>C
c.1248G>C (p.Leu416=)
c.144G>C (p.Leu48=)
19g.12658127C>TCA505770964MAN2B1c.1245G>A (p.Leu415=)
c.1242G>A (p.Leu414=)
n.409G>A
n.1144G>A
n.281-367G>A
c.1248G>A (p.Leu416=)
c.144G>A (p.Leu48=)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.12658128A>CCA404247548MAN2B1c.1244T>G (p.Leu415Arg)
c.1241T>G (p.Leu414Arg)
n.408T>G
n.1143T>G
n.281-368T>G
c.1247T>G (p.Leu416Arg)
c.143T>G (p.Leu48Arg)
19g.12658128A>GCA404247551MAN2B1c.1244T>C (p.Leu415Pro)
c.1241T>C (p.Leu414Pro)
n.408T>C
n.1143T>C
n.281-368T>C
c.1247T>C (p.Leu416Pro)
c.143T>C (p.Leu48Pro)
19g.12658128A>TCA404247554MAN2B1c.1244T>A (p.Leu415Gln)
c.1241T>A (p.Leu414Gln)
n.408T>A
n.1143T>A
n.281-368T>A
c.1247T>A (p.Leu416Gln)
c.143T>A (p.Leu48Gln)
19g.12658129G>ACA505770970MAN2B1c.1243C>T (p.Leu415=)
c.1240C>T (p.Leu414=)
n.407C>T
n.1142C>T
n.281-369C>T
c.1246C>T (p.Leu416=)
c.142C>T (p.Leu48=)
 gnomAD v4
19g.12658129G>CCA404247557MAN2B1c.1243C>G (p.Leu415Val)
c.1240C>G (p.Leu414Val)
n.407C>G
n.1142C>G
n.281-369C>G
c.1246C>G (p.Leu416Val)
c.142C>G (p.Leu48Val)
19g.12658129G>TCA404247560MAN2B1c.1243C>A (p.Leu415Met)
c.1240C>A (p.Leu414Met)
n.407C>A
n.1142C>A
n.281-369C>A
c.1246C>A (p.Leu416Met)
c.142C>A (p.Leu48Met)
 gnomAD v4
19g.12658130C>ACA404247563MAN2B1c.1242G>T (p.Gln414His)
c.1239G>T (p.Gln413His)
n.406G>T
n.1141G>T
n.281-370G>T
c.1245G>T (p.Gln415His)
c.141G>T (p.Gln47His)
19g.12658130C=CA2323504213MAN2B1c.1242G= (p.Gln414=)
c.1239G= (p.Gln413=)
n.406G=
n.1141G=
n.281-370G=
c.1245G= (p.Gln415=)
c.141G= (p.Gln47=)
19g.12658130C>GCA404247566MAN2B1c.1242G>C (p.Gln414His)
c.1239G>C (p.Gln413His)
n.406G>C
n.1141G>C
n.281-370G>C
c.1245G>C (p.Gln415His)
c.141G>C (p.Gln47His)
19g.12658130C>TCA505770972MAN2B1c.1242G>A (p.Gln414=)
c.1239G>A (p.Gln413=)
n.406G>A
n.1141G>A
n.281-370G>A
c.1245G>A (p.Gln415=)
c.141G>A (p.Gln47=)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.12658131T>ACA404247569MAN2B1c.1241A>T (p.Gln414Leu)
c.1238A>T (p.Gln413Leu)
n.405A>T
n.1140A>T
n.281-371A>T
c.1244A>T (p.Gln415Leu)
c.140A>T (p.Gln47Leu)
19g.12658131T>CCA404247572MAN2B1c.1241A>G (p.Gln414Arg)
c.1238A>G (p.Gln413Arg)
n.405A>G
n.1140A>G
n.281-371A>G
c.1244A>G (p.Gln415Arg)
c.140A>G (p.Gln47Arg)
19g.12658131T>GCA404247574MAN2B1c.1241A>C (p.Gln414Pro)
c.1238A>C (p.Gln413Pro)
n.405A>C
n.1140A>C
n.281-371A>C
c.1244A>C (p.Gln415Pro)
c.140A>C (p.Gln47Pro)
19g.12658132G>ACA404247580MAN2B1c.1240C>T (p.Gln414Ter)
c.1237C>T (p.Gln413Ter)
n.404C>T
n.1139C>T
n.281-372C>T
c.1243C>T (p.Gln415Ter)
c.139C>T (p.Gln47Ter)
 ClinVar
19g.12658132G>CCA404247582MAN2B1c.1240C>G (p.Gln414Glu)
c.1237C>G (p.Gln413Glu)
n.404C>G
n.1139C>G
n.281-372C>G
c.1243C>G (p.Gln415Glu)
c.139C>G (p.Gln47Glu)
19g.12658132G>TCA404247577MAN2B1c.1240C>A (p.Gln414Lys)
c.1237C>A (p.Gln413Lys)
n.404C>A
n.1139C>A
n.281-372C>A
c.1243C>A (p.Gln415Lys)
c.139C>A (p.Gln47Lys)
19g.12658133G>ACA505770975MAN2B1c.1239C>T (p.Asn413=)
c.1236C>T (p.Asn412=)
n.403C>T
n.1138C>T
n.281-373C>T
c.1242C>T (p.Asn414=)
c.138C>T (p.Asn46=)
19g.12658133G>CCA404247588MAN2B1c.1239C>G (p.Asn413Lys)
c.1236C>G (p.Asn412Lys)
n.403C>G
n.1138C>G
n.281-373C>G
c.1242C>G (p.Asn414Lys)
c.138C>G (p.Asn46Lys)
19g.12658133G>TCA404247591MAN2B1c.1239C>A (p.Asn413Lys)
c.1236C>A (p.Asn412Lys)
n.403C>A
n.1138C>A
n.281-373C>A
c.1242C>A (p.Asn414Lys)
c.138C>A (p.Asn46Lys)
19g.12658134T>ACA404247593MAN2B1c.1238A>T (p.Asn413Ile)
c.1235A>T (p.Asn412Ile)
n.402A>T
n.1137A>T
n.281-374A>T
c.1241A>T (p.Asn414Ile)
c.137A>T (p.Asn46Ile)
 dbSNP
19g.12658134T>CCA153663MAN2B1c.1238A>G (p.Asn413Ser)
c.1235A>G (p.Asn412Ser)
n.402A>G
n.1137A>G
n.281-374A>G
c.1241A>G (p.Asn414Ser)
c.137A>G (p.Asn46Ser)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.12658134T>GCA404247597MAN2B1c.1238A>C (p.Asn413Thr)
c.1235A>C (p.Asn412Thr)
n.402A>C
n.1137A>C
n.281-374A>C
c.1241A>C (p.Asn414Thr)
c.137A>C (p.Asn46Thr)
19g.12658134T=CA2323504214MAN2B1c.1238A= (p.Asn413=)
c.1235A= (p.Asn412=)
n.402A=
n.1137A=
n.281-374A=
c.1241A= (p.Asn414=)
c.137A= (p.Asn46=)
19g.12658135T>ACA404247598MAN2B1c.1237A>T (p.Asn413Tyr)
c.1234A>T (p.Asn412Tyr)
n.401A>T
n.1136A>T
n.281-375A>T
c.1240A>T (p.Asn414Tyr)
c.136A>T (p.Asn46Tyr)
19g.12658135T>CCA404247599MAN2B1c.1237A>G (p.Asn413Asp)
c.1234A>G (p.Asn412Asp)
n.401A>G
n.1136A>G
n.281-375A>G
c.1240A>G (p.Asn414Asp)
c.136A>G (p.Asn46Asp)
19g.12658135T>GCA404247600MAN2B1c.1237A>C (p.Asn413His)
c.1234A>C (p.Asn412His)
n.401A>C
n.1136A>C
n.281-375A>C
c.1240A>C (p.Asn414His)
c.136A>C (p.Asn46His)
19g.12658136G>ACA505770979MAN2B1c.1236C>T (p.Cys412=)
c.1233C>T (p.Cys411=)
n.400C>T
n.1135C>T
n.281-376C>T
c.1239C>T (p.Cys413=)
c.135C>T (p.Cys45=)
19g.12658136G>CCA404247601MAN2B1c.1236C>G (p.Cys412Trp)
c.1233C>G (p.Cys411Trp)
n.400C>G
n.1135C>G
n.281-376C>G
c.1239C>G (p.Cys413Trp)
c.135C>G (p.Cys45Trp)
19g.12658136G=CA2323504215MAN2B1c.1236C= (p.Cys412=)
c.1233C= (p.Cys411=)
n.400C=
n.1135C=
n.281-376C=
c.1239C= (p.Cys413=)
c.135C= (p.Cys45=)
19g.12658136G>TCA404247603MAN2B1c.1236C>A (p.Cys412Ter)
c.1233C>A (p.Cys411Ter)
n.400C>A
n.1135C>A
n.281-376C>A
c.1239C>A (p.Cys413Ter)
c.135C>A (p.Cys45Ter)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.12658137C>ACA404247606MAN2B1c.1235G>T (p.Cys412Phe)
c.1232G>T (p.Cys411Phe)
n.399G>T
n.1134G>T
n.281-377G>T
c.1238G>T (p.Cys413Phe)
c.134G>T (p.Cys45Phe)
19g.12658137C>GCA404247608MAN2B1c.1235G>C (p.Cys412Ser)
c.1232G>C (p.Cys411Ser)
n.399G>C
n.1134G>C
n.281-377G>C
c.1238G>C (p.Cys413Ser)
c.134G>C (p.Cys45Ser)
19g.12658137C>TCA404247610MAN2B1c.1235G>A (p.Cys412Tyr)
c.1232G>A (p.Cys411Tyr)
n.399G>A
n.1134G>A
n.281-377G>A
c.1238G>A (p.Cys413Tyr)
c.134G>A (p.Cys45Tyr)
19g.12658138A>CCA404247617MAN2B1c.1234T>G (p.Cys412Gly)
c.1231T>G (p.Cys411Gly)
n.398T>G
n.1133T>G
n.281-378T>G
c.1237T>G (p.Cys413Gly)
c.133T>G (p.Cys45Gly)
19g.12658138A>GCA404247616MAN2B1c.1234T>C (p.Cys412Arg)
c.1231T>C (p.Cys411Arg)
n.398T>C
n.1133T>C
n.281-378T>C
c.1237T>C (p.Cys413Arg)
c.133T>C (p.Cys45Arg)
19g.12658138A>TCA404247615MAN2B1c.1234T>A (p.Cys412Ser)
c.1231T>A (p.Cys411Ser)
n.398T>A
n.1133T>A
n.281-378T>A
c.1237T>A (p.Cys413Ser)
c.133T>A (p.Cys45Ser)
19g.12658139C>ACA505770982MAN2B1c.1233G>T (p.Val411=)
c.1230G>T (p.Val410=)
n.397G>T
n.1132G>T
n.281-379G>T
c.1236G>T (p.Val412=)
c.132G>T (p.Val44=)
19g.12658139C>GCA505770983MAN2B1c.1233G>C (p.Val411=)
c.1230G>C (p.Val410=)
n.397G>C
n.1132G>C
n.281-379G>C
c.1236G>C (p.Val412=)
c.132G>C (p.Val44=)
19g.12658139C>TCA505770984MAN2B1c.1233G>A (p.Val411=)
c.1230G>A (p.Val410=)
n.397G>A
n.1132G>A
n.281-379G>A
c.1236G>A (p.Val412=)
c.132G>A (p.Val44=)
19g.12658140delCA2813645784MAN2B1c.1232del (p.Val411GlyfsTer?)
c.1229del (p.Val410GlyfsTer?)
n.396del
n.1131del
n.281-380del
c.1235del (p.Val412GlyfsTer?)
c.131del (p.Val44GlyfsTer?)
19g.12658140A>CCA404247618MAN2B1c.1232T>G (p.Val411Gly)
c.1229T>G (p.Val410Gly)
n.396T>G
n.1131T>G
n.281-380T>G
c.1235T>G (p.Val412Gly)
c.131T>G (p.Val44Gly)
19g.12658140A>GCA404247619MAN2B1c.1232T>C (p.Val411Ala)
c.1229T>C (p.Val410Ala)
n.396T>C
n.1131T>C
n.281-380T>C
c.1235T>C (p.Val412Ala)
c.131T>C (p.Val44Ala)
19g.12658140A>TCA404247620MAN2B1c.1232T>A (p.Val411Glu)
c.1229T>A (p.Val410Glu)
n.396T>A
n.1131T>A
n.281-380T>A
c.1235T>A (p.Val412Glu)
c.131T>A (p.Val44Glu)
19g.12658141C>ACA404247622MAN2B1c.1231G>T (p.Val411Leu)
c.1228G>T (p.Val410Leu)
n.395G>T
n.1130G>T
n.281-381G>T
c.1234G>T (p.Val412Leu)
c.130G>T (p.Val44Leu)
19g.12658141C=CA2323504216MAN2B1c.1231G= (p.Val411=)
c.1228G= (p.Val410=)
n.395G=
n.1130G=
n.281-381G=
c.1234G= (p.Val412=)
c.130G= (p.Val44=)
19g.12658141C>GCA404247625MAN2B1c.1231G>C (p.Val411Leu)
c.1228G>C (p.Val410Leu)
n.395G>C
n.1130G>C
n.281-381G>C
c.1234G>C (p.Val412Leu)
c.130G>C (p.Val44Leu)
19g.12658141C>TCA404247628MAN2B1c.1231G>A (p.Val411Met)
c.1228G>A (p.Val410Met)
n.395G>A
n.1130G>A
n.281-381G>A
c.1234G>A (p.Val412Met)
c.130G>A (p.Val44Met)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.12658142C>ACA404247630MAN2B1c.1231-1G>T (n.1231-1G>T)
c.1228-1G>T (n.1228-1G>T)
n.395-1G>T
n.1130-1G>T
n.281-382G>T
c.1234-1G>T (n.1234-1G>T)
c.130-1G>T (n.130-1G>T)
19g.12658142C>GCA404247632MAN2B1c.1231-1G>C (n.1231-1G>C)
c.1228-1G>C (n.1228-1G>C)
n.395-1G>C
n.1130-1G>C
n.281-382G>C
c.1234-1G>C (n.1234-1G>C)
c.130-1G>C (n.130-1G>C)
19g.12658142C>TCA404247633MAN2B1c.1231-1G>A (n.1231-1G>A)
c.1228-1G>A (n.1228-1G>A)
n.395-1G>A
n.1130-1G>A
n.281-382G>A
c.1234-1G>A (n.1234-1G>A)
c.130-1G>A (n.130-1G>A)
19g.12658143_12658223delCA2813645785MAN2B1c.1230+2_1231-1del (n.1230+2_1231-1del)
c.1227+2_1228-1del (n.1227+2_1228-1del)
n.394+2_395-1del
n.1129+2_1130-1del
n.281-462_281-382del
c.1233+2_1234-1del (n.1233+2_1234-1del)
c.129+2_130-1del (n.129+2_130-1del)
19g.12658143T>ACA404247635MAN2B1c.1231-2A>T (n.1231-2A>T)
c.1228-2A>T (n.1228-2A>T)
n.395-2A>T
n.1130-2A>T
n.281-383A>T
c.1234-2A>T (n.1234-2A>T)
c.130-2A>T (n.130-2A>T)
19g.12658143T>CCA404247636MAN2B1c.1231-2A>G (n.1231-2A>G)
c.1228-2A>G (n.1228-2A>G)
n.395-2A>G
n.1130-2A>G
n.281-383A>G
c.1234-2A>G (n.1234-2A>G)
c.130-2A>G (n.130-2A>G)
19g.12658143T>GCA404247637MAN2B1c.1231-2A>C (n.1231-2A>C)
c.1228-2A>C (n.1228-2A>C)
n.395-2A>C
n.1130-2A>C
n.281-383A>C
c.1234-2A>C (n.1234-2A>C)
c.130-2A>C (n.130-2A>C)
 gnomAD v4
19g.12658144G>ACA993647179MAN2B1c.1231-3C>T (n.1231-3C>T)
c.1228-3C>T (n.1228-3C>T)
n.395-3C>T
n.1130-3C>T
n.281-384C>T
c.1234-3C>T (n.1234-3C>T)
c.130-3C>T (n.130-3C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.12658144G=CA2323504217MAN2B1c.1231-3C= (n.1231-3C=)
c.1228-3C= (n.1228-3C=)
n.395-3C=
n.1130-3C=
n.281-384C=
c.1234-3C= (n.1234-3C=)
c.130-3C= (n.130-3C=)
19g.12658146_12658147dupCA2499225372MAN2B1c.1231-5_1231-4dup (n.1231-5_1231-4dup)
c.1228-5_1228-4dup (n.1228-5_1228-4dup)
n.395-5_395-4dup
n.1130-5_1130-4dup
n.281-386_281-385dup
c.1234-5_1234-4dup (n.1234-5_1234-4dup)
c.130-5_130-4dup (n.130-5_130-4dup)
 ClinVar dbSNP
19g.12658146A=CA2323504218MAN2B1c.1231-5T= (n.1231-5T=)
c.1228-5T= (n.1228-5T=)
n.395-5T=
n.1130-5T=
n.281-386T=
c.1234-5T= (n.1234-5T=)
c.130-5T= (n.130-5T=)
19g.12658146A>CCA2582720978MAN2B1c.1231-5T>G (n.1231-5T>G)
c.1228-5T>G (n.1228-5T>G)
n.395-5T>G
n.1130-5T>G
n.281-386T>G
c.1234-5T>G (n.1234-5T>G)
c.130-5T>G (n.130-5T>G)
 gnomAD v4
19g.12658146A>GCA632119617MAN2B1c.1231-5T>C (n.1231-5T>C)
c.1228-5T>C (n.1228-5T>C)
n.395-5T>C
n.1130-5T>C
n.281-386T>C
c.1234-5T>C (n.1234-5T>C)
c.130-5T>C (n.130-5T>C)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.12658146A>TCA915952889MAN2B1c.1231-5T>A (n.1231-5T>A)
c.1228-5T>A (n.1228-5T>A)
n.395-5T>A
n.1130-5T>A
n.281-386T>A
c.1234-5T>A (n.1234-5T>A)
c.130-5T>A (n.130-5T>A)
 ClinVar dbSNP
19g.12658147G>ACA2580096517MAN2B1c.1231-6C>T (n.1231-6C>T)
c.1228-6C>T (n.1228-6C>T)
n.395-6C>T
n.1130-6C>T
n.281-387C>T
c.1234-6C>T (n.1234-6C>T)
c.130-6C>T (n.130-6C>T)
 ClinVar
19g.12658147G=CA2323504219MAN2B1c.1231-6C= (n.1231-6C=)
c.1228-6C= (n.1228-6C=)
n.395-6C=
n.1130-6C=
n.281-387C=
c.1234-6C= (n.1234-6C=)
c.130-6C= (n.130-6C=)
19g.12658147_12658148insACA2323504220MAN2B1c.1231-7_1231-6insT (n.1231-7_1231-6insT)
c.1228-7_1228-6insT (n.1228-7_1228-6insT)
n.395-7_395-6insT
n.1130-7_1130-6insT
n.281-388_281-387insT
c.1234-7_1234-6insT (n.1234-7_1234-6insT)
c.130-7_130-6insT (n.130-7_130-6insT)
 dbSNP
19g.12658148G>ACA2499225373MAN2B1c.1231-7C>T (n.1231-7C>T)
c.1228-7C>T (n.1228-7C>T)
n.395-7C>T
n.1130-7C>T
n.281-388C>T
c.1234-7C>T (n.1234-7C>T)
c.130-7C>T (n.130-7C>T)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
19g.12658149C>ACA9226522MAN2B1c.1231-8G>T (n.1231-8G>T)
c.1228-8G>T (n.1228-8G>T)
n.395-8G>T
n.1130-8G>T
n.281-389G>T
c.1234-8G>T (n.1234-8G>T)
c.130-8G>T (n.130-8G>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.12658149C=CA2323504221MAN2B1c.1231-8G= (n.1231-8G=)
c.1228-8G= (n.1228-8G=)
n.395-8G=
n.1130-8G=
n.281-389G=
c.1234-8G= (n.1234-8G=)
c.130-8G= (n.130-8G=)
19g.12658149C>TCA783349553MAN2B1c.1231-8G>A (n.1231-8G>A)
c.1228-8G>A (n.1228-8G>A)
n.395-8G>A
n.1130-8G>A
n.281-389G>A
c.1234-8G>A (n.1234-8G>A)
c.130-8G>A (n.130-8G>A)
 dbSNP
19g.12658151G>ACA9226523MAN2B1c.1231-10C>T (n.1231-10C>T)
c.1228-10C>T (n.1228-10C>T)
n.395-10C>T
n.1130-10C>T
n.281-391C>T
c.1234-10C>T (n.1234-10C>T)
c.130-10C>T (n.130-10C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19g.12658151G=CA2323504222MAN2B1c.1231-10C= (n.1231-10C=)
c.1228-10C= (n.1228-10C=)
n.395-10C=
n.1130-10C=
n.281-391C=
c.1234-10C= (n.1234-10C=)
c.130-10C= (n.130-10C=)
19g.12658151_12658152delinsGACA2323504223MAN2B1c.1231-11_1231-10delinsTC (n.1231-11_1231-10delinsTC)
c.1228-11_1228-10delinsTC (n.1228-11_1228-10delinsTC)
n.395-11_395-10delinsTC
n.1130-11_1130-10delinsTC
n.281-392_281-391delinsTC
c.1234-11_1234-10delinsTC (n.1234-11_1234-10delinsTC)
c.130-11_130-10delinsTC (n.130-11_130-10delinsTC)
19g.12658152delCA2323504224MAN2B1c.1231-11del (n.1231-11del)
c.1228-11del (n.1228-11del)
n.395-11del
n.1130-11del
n.281-392del
c.1234-11del (n.1234-11del)
c.130-11del (n.130-11del)
 dbSNP
19g.12658153G>ACA783349560MAN2B1c.1231-12C>T (n.1231-12C>T)
c.1228-12C>T (n.1228-12C>T)
n.395-12C>T
n.1130-12C>T
n.281-393C>T
c.1234-12C>T (n.1234-12C>T)
c.130-12C>T (n.130-12C>T)
 dbSNP gnomAD v4
19g.12658153G=CA2323504225MAN2B1c.1231-12C= (n.1231-12C=)
c.1228-12C= (n.1228-12C=)
n.395-12C=
n.1130-12C=
n.281-393C=
c.1234-12C= (n.1234-12C=)
c.130-12C= (n.130-12C=)
19g.12658153G>TCA2582720979MAN2B1c.1231-12C>A (n.1231-12C>A)
c.1228-12C>A (n.1228-12C>A)
n.395-12C>A
n.1130-12C>A
n.281-393C>A
c.1234-12C>A (n.1234-12C>A)
c.130-12C>A (n.130-12C>A)
 gnomAD v4
19g.12658154G>ACA9226524MAN2B1c.1231-13C>T (n.1231-13C>T)
c.1228-13C>T (n.1228-13C>T)
n.395-13C>T
n.1130-13C>T
n.281-394C>T
c.1234-13C>T (n.1234-13C>T)
c.130-13C>T (n.130-13C>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.12658154G>CCA2740091892MAN2B1c.1231-13C>G (n.1231-13C>G)
c.1228-13C>G (n.1228-13C>G)
n.395-13C>G
n.1130-13C>G
n.281-394C>G
c.1234-13C>G (n.1234-13C>G)
c.130-13C>G (n.130-13C>G)
 ClinVar
19g.12658154G=CA2323504226MAN2B1c.1231-13C= (n.1231-13C=)
c.1228-13C= (n.1228-13C=)
n.395-13C=
n.1130-13C=
n.281-394C=
c.1234-13C= (n.1234-13C=)
c.130-13C= (n.130-13C=)
19g.12658154G>TCA9226525MAN2B1c.1231-13C>A (n.1231-13C>A)
c.1228-13C>A (n.1228-13C>A)
n.395-13C>A
n.1130-13C>A
n.281-394C>A
c.1234-13C>A (n.1234-13C>A)
c.130-13C>A (n.130-13C>A)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.12658155G=CA2323504227MAN2B1c.1231-14C= (n.1231-14C=)
c.1228-14C= (n.1228-14C=)
n.395-14C=
n.1130-14C=
n.281-395C=
c.1234-14C= (n.1234-14C=)
c.130-14C= (n.130-14C=)
19g.12658155G>TCA632119618MAN2B1c.1231-14C>A (n.1231-14C>A)
c.1228-14C>A (n.1228-14C>A)
n.395-14C>A
n.1130-14C>A
n.281-395C>A
c.1234-14C>A (n.1234-14C>A)
c.130-14C>A (n.130-14C>A)
 dbSNP gnomAD v2
19g.12658156G>ACA993647181MAN2B1c.1231-15C>T (n.1231-15C>T)
c.1228-15C>T (n.1228-15C>T)
n.395-15C>T
n.1130-15C>T
n.281-396C>T
c.1234-15C>T (n.1234-15C>T)
c.130-15C>T (n.130-15C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.12658156G=CA2323504228MAN2B1c.1231-15C= (n.1231-15C=)
c.1228-15C= (n.1228-15C=)
n.395-15C=
n.1130-15C=
n.281-396C=
c.1234-15C= (n.1234-15C=)
c.130-15C= (n.130-15C=)
19g.12658156G>TCA2582720980MAN2B1c.1231-15C>A (n.1231-15C>A)
c.1228-15C>A (n.1228-15C>A)
n.395-15C>A
n.1130-15C>A
n.281-396C>A
c.1234-15C>A (n.1234-15C>A)
c.130-15C>A (n.130-15C>A)
 gnomAD v4
19g.12658157T>CCA9226526MAN2B1c.1231-16A>G (n.1231-16A>G)
c.1228-16A>G (n.1228-16A>G)
n.395-16A>G
n.1130-16A>G
n.281-397A>G
c.1234-16A>G (n.1234-16A>G)
c.130-16A>G (n.130-16A>G)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.12658157T=CA2323504229MAN2B1c.1231-16A= (n.1231-16A=)
c.1228-16A= (n.1228-16A=)
n.395-16A=
n.1130-16A=
n.281-397A=
c.1234-16A= (n.1234-16A=)
c.130-16A= (n.130-16A=)
19g.12658158A>TCA2740091893MAN2B1c.1231-17T>A (n.1231-17T>A)
c.1228-17T>A (n.1228-17T>A)
n.395-17T>A
n.1130-17T>A
n.281-398T>A
c.1234-17T>A (n.1234-17T>A)
c.130-17T>A (n.130-17T>A)
 ClinVar
19g.12658160G>CCA2323504231MAN2B1c.1231-19C>G (n.1231-19C>G)
c.1228-19C>G (n.1228-19C>G)
n.395-19C>G
n.1130-19C>G
n.281-400C>G
c.1234-19C>G (n.1234-19C>G)
c.130-19C>G (n.130-19C>G)
 dbSNP gnomAD v4
19g.12658160G=CA2323504230MAN2B1c.1231-19C= (n.1231-19C=)
c.1228-19C= (n.1228-19C=)
n.395-19C=
n.1130-19C=
n.281-400C=
c.1234-19C= (n.1234-19C=)
c.130-19C= (n.130-19C=)
19g.12658161T>GCA2582720981MAN2B1c.1231-20A>C (n.1231-20A>C)
c.1228-20A>C (n.1228-20A>C)
n.395-20A>C
n.1130-20A>C
n.281-401A>C
c.1234-20A>C (n.1234-20A>C)
c.130-20A>C (n.130-20A>C)
 gnomAD v4
19g.12658162T>ACA632119620MAN2B1c.1231-21A>T (n.1231-21A>T)
c.1228-21A>T (n.1228-21A>T)
n.395-21A>T
n.1130-21A>T
n.281-402A>T
c.1234-21A>T (n.1234-21A>T)
c.130-21A>T (n.130-21A>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.12658162T=CA2323504232MAN2B1c.1231-21A= (n.1231-21A=)
c.1228-21A= (n.1228-21A=)
n.395-21A=
n.1130-21A=
n.281-402A=
c.1234-21A= (n.1234-21A=)
c.130-21A= (n.130-21A=)
19g.12658164G>CCA993647184MAN2B1c.1231-23C>G (n.1231-23C>G)
c.1228-23C>G (n.1228-23C>G)
n.395-23C>G
n.1130-23C>G
n.281-404C>G
c.1234-23C>G (n.1234-23C>G)
c.130-23C>G (n.130-23C>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.12658164G=CA2323504233MAN2B1c.1231-23C= (n.1231-23C=)
c.1228-23C= (n.1228-23C=)
n.395-23C=
n.1130-23C=
n.281-404C=
c.1234-23C= (n.1234-23C=)
c.130-23C= (n.130-23C=)
19g.12658165G>ACA632119621MAN2B1c.1231-24C>T (n.1231-24C>T)
c.1228-24C>T (n.1228-24C>T)
n.395-24C>T
n.1130-24C>T
n.281-405C>T
c.1234-24C>T (n.1234-24C>T)
c.130-24C>T (n.130-24C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.12658165G>CCA2582720982MAN2B1c.1231-24C>G (n.1231-24C>G)
c.1228-24C>G (n.1228-24C>G)
n.395-24C>G
n.1130-24C>G
n.281-405C>G
c.1234-24C>G (n.1234-24C>G)
c.130-24C>G (n.130-24C>G)
 gnomAD v4
19g.12658165G=CA2323504234MAN2B1c.1231-24C= (n.1231-24C=)
c.1228-24C= (n.1228-24C=)
n.395-24C=
n.1130-24C=
n.281-405C=
c.1234-24C= (n.1234-24C=)
c.130-24C= (n.130-24C=)
19g.12658166G>ACA993647188MAN2B1c.1231-25C>T (n.1231-25C>T)
c.1228-25C>T (n.1228-25C>T)
n.395-25C>T
n.1130-25C>T
n.281-406C>T
c.1234-25C>T (n.1234-25C>T)
c.130-25C>T (n.130-25C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.12658166G=CA2323504235MAN2B1c.1231-25C= (n.1231-25C=)
c.1228-25C= (n.1228-25C=)
n.395-25C=
n.1130-25C=
n.281-406C=
c.1234-25C= (n.1234-25C=)
c.130-25C= (n.130-25C=)
19g.12658166G>TCA2576635139MAN2B1c.1231-25C>A (n.1231-25C>A)
c.1228-25C>A (n.1228-25C>A)
n.395-25C>A
n.1130-25C>A
n.281-406C>A
c.1234-25C>A (n.1234-25C>A)
c.130-25C>A (n.130-25C>A)
 gnomAD v4
19g.12658167C>ACA2323504237MAN2B1c.1231-26G>T (n.1231-26G>T)
c.1228-26G>T (n.1228-26G>T)
n.395-26G>T
n.1130-26G>T
n.281-407G>T
c.1234-26G>T (n.1234-26G>T)
c.130-26G>T (n.130-26G>T)
 dbSNP
19g.12658167C=CA2323504236MAN2B1c.1231-26G= (n.1231-26G=)
c.1228-26G= (n.1228-26G=)
n.395-26G=
n.1130-26G=
n.281-407G=
c.1234-26G= (n.1234-26G=)
c.130-26G= (n.130-26G=)
19g.12658167C>TCA9226527MAN2B1c.1231-26G>A (n.1231-26G>A)
c.1228-26G>A (n.1228-26G>A)
n.395-26G>A
n.1130-26G>A
n.281-407G>A
c.1234-26G>A (n.1234-26G>A)
c.130-26G>A (n.130-26G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.12658168G>ACA305471413MAN2B1c.1231-27C>T (n.1231-27C>T)
c.1228-27C>T (n.1228-27C>T)
n.395-27C>T
n.1130-27C>T
n.281-408C>T
c.1234-27C>T (n.1234-27C>T)
c.130-27C>T (n.130-27C>T)
 dbSNP gnomAD v4
19g.12658168G=CA2323504238MAN2B1c.1231-27C= (n.1231-27C=)
c.1228-27C= (n.1228-27C=)
n.395-27C=
n.1130-27C=
n.281-408C=
c.1234-27C= (n.1234-27C=)
c.130-27C= (n.130-27C=)
19g.12658168G>TCA2582720983MAN2B1c.1231-27C>A (n.1231-27C>A)
c.1228-27C>A (n.1228-27C>A)
n.395-27C>A
n.1130-27C>A
n.281-408C>A
c.1234-27C>A (n.1234-27C>A)
c.130-27C>A (n.130-27C>A)
 gnomAD v4
19g.12658169C>TCA2582720984MAN2B1c.1231-28G>A (n.1231-28G>A)
c.1228-28G>A (n.1228-28G>A)
n.395-28G>A
n.1130-28G>A
n.281-409G>A
c.1234-28G>A (n.1234-28G>A)
c.130-28G>A (n.130-28G>A)
 gnomAD v4
19g.12658172A>CCA2813645786MAN2B1c.1231-31T>G (n.1231-31T>G)
c.1228-31T>G (n.1228-31T>G)
n.395-31T>G
n.1130-31T>G
n.281-412T>G
c.1234-31T>G (n.1234-31T>G)
c.130-31T>G (n.130-31T>G)
19g.12658173G>ACA2582720985MAN2B1c.1231-32C>T (n.1231-32C>T)
c.1228-32C>T (n.1228-32C>T)
n.395-32C>T
n.1130-32C>T
n.281-413C>T
c.1234-32C>T (n.1234-32C>T)
c.130-32C>T (n.130-32C>T)
 gnomAD v4
19g.12658174C>ACA9226528MAN2B1c.1231-33G>T (n.1231-33G>T)
c.1228-33G>T (n.1228-33G>T)
n.395-33G>T
n.1130-33G>T
n.281-414G>T
c.1234-33G>T (n.1234-33G>T)
c.130-33G>T (n.130-33G>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.12658174C=CA2323504239MAN2B1c.1231-33G= (n.1231-33G=)
c.1228-33G= (n.1228-33G=)
n.395-33G=
n.1130-33G=
n.281-414G=
c.1234-33G= (n.1234-33G=)
c.130-33G= (n.130-33G=)
19g.12658174C>GCA2323504240MAN2B1c.1231-33G>C (n.1231-33G>C)
c.1228-33G>C (n.1228-33G>C)
n.395-33G>C
n.1130-33G>C
n.281-414G>C
c.1234-33G>C (n.1234-33G>C)
c.130-33G>C (n.130-33G>C)
 dbSNP
19g.12658174C>TCA632119622MAN2B1c.1231-33G>A (n.1231-33G>A)
c.1228-33G>A (n.1228-33G>A)
n.395-33G>A
n.1130-33G>A
n.281-414G>A
c.1234-33G>A (n.1234-33G>A)
c.130-33G>A (n.130-33G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.12658175C=CA2323504241MAN2B1c.1231-34G= (n.1231-34G=)
c.1228-34G= (n.1228-34G=)
n.395-34G=
n.1130-34G=
n.281-415G=
c.1234-34G= (n.1234-34G=)
c.130-34G= (n.130-34G=)
19g.12658175C>TCA305471425MAN2B1c.1231-34G>A (n.1231-34G>A)
c.1228-34G>A (n.1228-34G>A)
n.395-34G>A
n.1130-34G>A
n.281-415G>A
c.1234-34G>A (n.1234-34G>A)
c.130-34G>A (n.130-34G>A)
 dbSNP gnomAD v4
19g.12658177G>ACA9226529MAN2B1c.1231-36C>T (n.1231-36C>T)
c.1228-36C>T (n.1228-36C>T)
n.395-36C>T
n.1130-36C>T
n.281-417C>T
c.1234-36C>T (n.1234-36C>T)
c.130-36C>T (n.130-36C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.12658177G=CA2323504242MAN2B1c.1231-36C= (n.1231-36C=)
c.1228-36C= (n.1228-36C=)
n.395-36C=
n.1130-36C=
n.281-417C=
c.1234-36C= (n.1234-36C=)
c.130-36C= (n.130-36C=)
19g.12658179C=CA2323504243MAN2B1c.1231-38G= (n.1231-38G=)
c.1228-38G= (n.1228-38G=)
n.395-38G=
n.1130-38G=
n.281-419G=
c.1234-38G= (n.1234-38G=)
c.130-38G= (n.130-38G=)
19g.12658179C>GCA9226530MAN2B1c.1231-38G>C (n.1231-38G>C)
c.1228-38G>C (n.1228-38G>C)
n.395-38G>C
n.1130-38G>C
n.281-419G>C
c.1234-38G>C (n.1234-38G>C)
c.130-38G>C (n.130-38G>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19g.12658179C>TCA632119623MAN2B1c.1231-38G>A (n.1231-38G>A)
c.1228-38G>A (n.1228-38G>A)
n.395-38G>A
n.1130-38G>A
n.281-419G>A
c.1234-38G>A (n.1234-38G>A)
c.130-38G>A (n.130-38G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.12658180G>ACA9226531MAN2B1c.1231-39C>T (n.1231-39C>T)
c.1228-39C>T (n.1228-39C>T)
n.395-39C>T
n.1130-39C>T
n.281-420C>T
c.1234-39C>T (n.1234-39C>T)
c.130-39C>T (n.130-39C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.12658180G=CA2323504244MAN2B1c.1231-39C= (n.1231-39C=)
c.1228-39C= (n.1228-39C=)
n.395-39C=
n.1130-39C=
n.281-420C=
c.1234-39C= (n.1234-39C=)
c.130-39C= (n.130-39C=)
19g.12658182G>ACA2582720986MAN2B1c.1231-41C>T (n.1231-41C>T)
c.1228-41C>T (n.1228-41C>T)
n.395-41C>T
n.1130-41C>T
n.281-422C>T
c.1234-41C>T (n.1234-41C>T)
c.130-41C>T (n.130-41C>T)
 gnomAD v4
19g.12658182G>CCA9226532MAN2B1c.1231-41C>G (n.1231-41C>G)
c.1228-41C>G (n.1228-41C>G)
n.395-41C>G
n.1130-41C>G
n.281-422C>G
c.1234-41C>G (n.1234-41C>G)
c.130-41C>G (n.130-41C>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19g.12658182G=CA2323504245MAN2B1c.1231-41C= (n.1231-41C=)
c.1228-41C= (n.1228-41C=)
n.395-41C=
n.1130-41C=
n.281-422C=
c.1234-41C= (n.1234-41C=)
c.130-41C= (n.130-41C=)
19g.12658186C=CA2323504246MAN2B1c.1230+38G= (n.1230+38G=)
c.1227+38G= (n.1227+38G=)
n.394+38G=
n.1129+38G=
n.281-426G=
c.1233+38G= (n.1233+38G=)
c.129+38G= (n.129+38G=)
19g.12658186C>TCA305471463MAN2B1c.1230+38G>A (n.1230+38G>A)
c.1227+38G>A (n.1227+38G>A)
n.394+38G>A
n.1129+38G>A
n.281-426G>A
c.1233+38G>A (n.1233+38G>A)
c.129+38G>A (n.129+38G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.12658187G>ACA657486404MAN2B1c.1230+37C>T (n.1230+37C>T)
c.1227+37C>T (n.1227+37C>T)
n.394+37C>T
n.1129+37C>T
n.281-427C>T
c.1233+37C>T (n.1233+37C>T)
c.129+37C>T (n.129+37C>T)
 dbSNP gnomAD v4 COSMIC
19g.12658187G>CCA2582720987MAN2B1c.1230+37C>G (n.1230+37C>G)
c.1227+37C>G (n.1227+37C>G)
n.394+37C>G
n.1129+37C>G
n.281-427C>G
c.1233+37C>G (n.1233+37C>G)
c.129+37C>G (n.129+37C>G)
 gnomAD v4
19g.12658187G=CA2323504247MAN2B1c.1230+37C= (n.1230+37C=)
c.1227+37C= (n.1227+37C=)
n.394+37C=
n.1129+37C=
n.281-427C=
c.1233+37C= (n.1233+37C=)
c.129+37C= (n.129+37C=)
19g.12658187G>TCA9226533MAN2B1c.1230+37C>A (n.1230+37C>A)
c.1227+37C>A (n.1227+37C>A)
n.394+37C>A
n.1129+37C>A
n.281-427C>A
c.1233+37C>A (n.1233+37C>A)
c.129+37C>A (n.129+37C>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19g.12658188G>ACA9226534MAN2B1c.1230+36C>T (n.1230+36C>T)
c.1227+36C>T (n.1227+36C>T)
n.394+36C>T
n.1129+36C>T
n.281-428C>T
c.1233+36C>T (n.1233+36C>T)
c.129+36C>T (n.129+36C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.12658188G=CA2323504248MAN2B1c.1230+36C= (n.1230+36C=)
c.1227+36C= (n.1227+36C=)
n.394+36C=
n.1129+36C=
n.281-428C=
c.1233+36C= (n.1233+36C=)
c.129+36C= (n.129+36C=)
19g.12658189G>ACA2582720988MAN2B1c.1230+35C>T (n.1230+35C>T)
c.1227+35C>T (n.1227+35C>T)
n.394+35C>T
n.1129+35C>T
n.281-429C>T
c.1233+35C>T (n.1233+35C>T)
c.129+35C>T (n.129+35C>T)
 gnomAD v4
19g.12658189G=CA2323504249MAN2B1c.1230+35C= (n.1230+35C=)
c.1227+35C= (n.1227+35C=)
n.394+35C=
n.1129+35C=
n.281-429C=
c.1233+35C= (n.1233+35C=)
c.129+35C= (n.129+35C=)
19g.12658189G>TCA2323504250MAN2B1c.1230+35C>A (n.1230+35C>A)
c.1227+35C>A (n.1227+35C>A)
n.394+35C>A
n.1129+35C>A
n.281-429C>A
c.1233+35C>A (n.1233+35C>A)
c.129+35C>A (n.129+35C>A)
 dbSNP
19g.12658190G>ACA9226535MAN2B1c.1230+34C>T (n.1230+34C>T)
c.1227+34C>T (n.1227+34C>T)
n.394+34C>T
n.1129+34C>T
n.281-430C>T
c.1233+34C>T (n.1233+34C>T)
c.129+34C>T (n.129+34C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19g.12658190G=CA2323504251MAN2B1c.1230+34C= (n.1230+34C=)
c.1227+34C= (n.1227+34C=)
n.394+34C=
n.1129+34C=
n.281-430C=
c.1233+34C= (n.1233+34C=)
c.129+34C= (n.129+34C=)
19g.12658190G>TCA2582720989MAN2B1c.1230+34C>A (n.1230+34C>A)
c.1227+34C>A (n.1227+34C>A)
n.394+34C>A
n.1129+34C>A
n.281-430C>A
c.1233+34C>A (n.1233+34C>A)
c.129+34C>A (n.129+34C>A)
 gnomAD v4
19g.12658191C>ACA632119624MAN2B1c.1230+33G>T (n.1230+33G>T)
c.1227+33G>T (n.1227+33G>T)
n.394+33G>T
n.1129+33G>T
n.281-431G>T
c.1233+33G>T (n.1233+33G>T)
c.129+33G>T (n.129+33G>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.12658191C=CA2323504252MAN2B1c.1230+33G= (n.1230+33G=)
c.1227+33G= (n.1227+33G=)
n.394+33G=
n.1129+33G=
n.281-431G=
c.1233+33G= (n.1233+33G=)
c.129+33G= (n.129+33G=)
19g.12658192T>CCA2582720990MAN2B1c.1230+32A>G (n.1230+32A>G)
c.1227+32A>G (n.1227+32A>G)
n.394+32A>G
n.1129+32A>G
n.281-432A>G
c.1233+32A>G (n.1233+32A>G)
c.129+32A>G (n.129+32A>G)
 gnomAD v4
19g.12658193G>ACA9226536MAN2B1c.1230+31C>T (n.1230+31C>T)
c.1227+31C>T (n.1227+31C>T)
n.394+31C>T
n.1129+31C>T
n.281-433C>T
c.1233+31C>T (n.1233+31C>T)
c.129+31C>T (n.129+31C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19g.12658193G=CA2323504253MAN2B1c.1230+31C= (n.1230+31C=)
c.1227+31C= (n.1227+31C=)
n.394+31C=
n.1129+31C=
n.281-433C=
c.1233+31C= (n.1233+31C=)
c.129+31C= (n.129+31C=)
19g.12658194C>ACA783349611MAN2B1c.1230+30G>T (n.1230+30G>T)
c.1227+30G>T (n.1227+30G>T)
n.394+30G>T
n.1129+30G>T
n.281-434G>T
c.1233+30G>T (n.1233+30G>T)
c.129+30G>T (n.129+30G>T)
 dbSNP
19g.12658194C=CA2323504254MAN2B1c.1230+30G= (n.1230+30G=)
c.1227+30G= (n.1227+30G=)
n.394+30G=
n.1129+30G=
n.281-434G=
c.1233+30G= (n.1233+30G=)
c.129+30G= (n.129+30G=)
19g.12658194C>TCA305471472MAN2B1c.1230+30G>A (n.1230+30G>A)
c.1227+30G>A (n.1227+30G>A)
n.394+30G>A
n.1129+30G>A
n.281-434G>A
c.1233+30G>A (n.1233+30G>A)
c.129+30G>A (n.129+30G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.12658195A=CA2323504255MAN2B1c.1230+29T= (n.1230+29T=)
c.1227+29T= (n.1227+29T=)
n.394+29T=
n.1129+29T=
n.281-435T=
c.1233+29T= (n.1233+29T=)
c.129+29T= (n.129+29T=)
19g.12658195A>CCA9226537MAN2B1c.1230+29T>G (n.1230+29T>G)
c.1227+29T>G (n.1227+29T>G)
n.394+29T>G
n.1129+29T>G
n.281-435T>G
c.1233+29T>G (n.1233+29T>G)
c.129+29T>G (n.129+29T>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4

Number of alleles fetched