Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
19 | g.12658068G>A | CA404247281 | MAN2B1 | c.1304C>T (p.Pro435Leu) c.1301C>T (p.Pro434Leu) n.468C>T n.1203C>T n.281-308C>T c.1307C>T (p.Pro436Leu) c.203C>T (p.Pro68Leu) | |
19 | g.12658068G>C | CA404247283 | MAN2B1 | c.1304C>G (p.Pro435Arg) c.1301C>G (p.Pro434Arg) n.468C>G n.1203C>G n.281-308C>G c.1307C>G (p.Pro436Arg) c.203C>G (p.Pro68Arg) | |
19 | g.12658068G= | CA2323504187 | MAN2B1 | c.1304C= (p.Pro435=) c.1301C= (p.Pro434=) n.468C= n.1203C= n.281-308C= c.1307C= (p.Pro436=) c.203C= (p.Pro68=) | |
19 | g.12658068G>T | CA404247284 | MAN2B1 | c.1304C>A (p.Pro435His) c.1301C>A (p.Pro434His) n.468C>A n.1203C>A n.281-308C>A c.1307C>A (p.Pro436His) c.203C>A (p.Pro68His) | dbSNP |
19 | g.12658069G>A | CA404247287 | MAN2B1 | c.1303C>T (p.Pro435Ser) c.1300C>T (p.Pro434Ser) n.467C>T n.1202C>T n.281-309C>T c.1306C>T (p.Pro436Ser) c.202C>T (p.Pro68Ser) | |
19 | g.12658069G>C | CA404247289 | MAN2B1 | c.1303C>G (p.Pro435Ala) c.1300C>G (p.Pro434Ala) n.467C>G n.1202C>G n.281-309C>G c.1306C>G (p.Pro436Ala) c.202C>G (p.Pro68Ala) | |
19 | g.12658069G>T | CA404247291 | MAN2B1 | c.1303C>A (p.Pro435Thr) c.1300C>A (p.Pro434Thr) n.467C>A n.1202C>A n.281-309C>A c.1306C>A (p.Pro436Thr) c.202C>A (p.Pro68Thr) | |
19 | g.12658070T>A | CA505770864 | MAN2B1 | c.1302A>T (p.Ala434=) c.1299A>T (p.Ala433=) n.466A>T n.1201A>T n.281-310A>T c.1305A>T (p.Ala435=) c.201A>T (p.Ala67=) | gnomAD v4 |
19 | g.12658070T>C | CA505770865 | MAN2B1 | c.1302A>G (p.Ala434=) c.1299A>G (p.Ala433=) n.466A>G n.1201A>G n.281-310A>G c.1305A>G (p.Ala435=) c.201A>G (p.Ala67=) | |
19 | g.12658070T>G | CA505770866 | MAN2B1 | c.1302A>C (p.Ala434=) c.1299A>C (p.Ala433=) n.466A>C n.1201A>C n.281-310A>C c.1305A>C (p.Ala435=) c.201A>C (p.Ala67=) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.12658071G>A | CA404247297 | MAN2B1 | c.1301C>T (p.Ala434Val) c.1298C>T (p.Ala433Val) n.465C>T n.1200C>T n.281-311C>T c.1304C>T (p.Ala435Val) c.200C>T (p.Ala67Val) | |
19 | g.12658071G>C | CA404247295 | MAN2B1 | c.1301C>G (p.Ala434Gly) c.1298C>G (p.Ala433Gly) n.465C>G n.1200C>G n.281-311C>G c.1304C>G (p.Ala435Gly) c.200C>G (p.Ala67Gly) | |
19 | g.12658071G>T | CA404247294 | MAN2B1 | c.1301C>A (p.Ala434Glu) c.1298C>A (p.Ala433Glu) n.465C>A n.1200C>A n.281-311C>A c.1304C>A (p.Ala435Glu) c.200C>A (p.Ala67Glu) | |
19 | g.12658072C>A | CA404247299 | MAN2B1 | c.1300G>T (p.Ala434Ser) c.1297G>T (p.Ala433Ser) n.464G>T n.1199G>T n.281-312G>T c.1303G>T (p.Ala435Ser) c.199G>T (p.Ala67Ser) | |
19 | g.12658072C>G | CA404247300 | MAN2B1 | c.1300G>C (p.Ala434Pro) c.1297G>C (p.Ala433Pro) n.464G>C n.1199G>C n.281-312G>C c.1303G>C (p.Ala435Pro) c.199G>C (p.Ala67Pro) | |
19 | g.12658072C>T | CA404247302 | MAN2B1 | c.1300G>A (p.Ala434Thr) c.1297G>A (p.Ala433Thr) n.464G>A n.1199G>A n.281-312G>A c.1303G>A (p.Ala435Thr) c.199G>A (p.Ala67Thr) | |
19 | g.12658073A>C | CA404247304 | MAN2B1 | c.1299T>G (p.Ser433Arg) c.1296T>G (p.Ser432Arg) n.463T>G n.1198T>G n.281-313T>G c.1302T>G (p.Ser434Arg) c.198T>G (p.Ser66Arg) | |
19 | g.12658073A>G | CA505770868 | MAN2B1 | c.1299T>C (p.Ser433=) c.1296T>C (p.Ser432=) n.463T>C n.1198T>C n.281-313T>C c.1302T>C (p.Ser434=) c.198T>C (p.Ser66=) | |
19 | g.12658073A>T | CA404247305 | MAN2B1 | c.1299T>A (p.Ser433Arg) c.1296T>A (p.Ser432Arg) n.463T>A n.1198T>A n.281-313T>A c.1302T>A (p.Ser434Arg) c.198T>A (p.Ser66Arg) | ClinVar |
19 | g.12658074C>A | CA404247309 | MAN2B1 | c.1298G>T (p.Ser433Ile) c.1295G>T (p.Ser432Ile) n.462G>T n.1197G>T n.281-314G>T c.1301G>T (p.Ser434Ile) c.197G>T (p.Ser66Ile) | |
19 | g.12658074C>G | CA404247311 | MAN2B1 | c.1298G>C (p.Ser433Thr) c.1295G>C (p.Ser432Thr) n.462G>C n.1197G>C n.281-314G>C c.1301G>C (p.Ser434Thr) c.197G>C (p.Ser66Thr) | |
19 | g.12658074C>T | CA404247313 | MAN2B1 | c.1298G>A (p.Ser433Asn) c.1295G>A (p.Ser432Asn) n.462G>A n.1197G>A n.281-314G>A c.1301G>A (p.Ser434Asn) c.197G>A (p.Ser66Asn) | |
19 | g.12658075T>A | CA404247315 | MAN2B1 | c.1297A>T (p.Ser433Cys) c.1294A>T (p.Ser432Cys) n.461A>T n.1196A>T n.281-315A>T c.1300A>T (p.Ser434Cys) c.196A>T (p.Ser66Cys) | |
19 | g.12658075T>C | CA404247316 | MAN2B1 | c.1297A>G (p.Ser433Gly) c.1294A>G (p.Ser432Gly) n.461A>G n.1196A>G n.281-315A>G c.1300A>G (p.Ser434Gly) c.196A>G (p.Ser66Gly) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.12658075T>G | CA404247318 | MAN2B1 | c.1297A>C (p.Ser433Arg) c.1294A>C (p.Ser432Arg) n.461A>C n.1196A>C n.281-315A>C c.1300A>C (p.Ser434Arg) c.196A>C (p.Ser66Arg) | |
19 | g.12658075T= | CA2323504189 | MAN2B1 | c.1297A= (p.Ser433=) c.1294A= (p.Ser432=) n.461A= n.1196A= n.281-315A= c.1300A= (p.Ser434=) c.196A= (p.Ser66=) | |
19 | g.12658075_12658092delinsTGTCTCCGGAGCCATAGG | CA2323504188 | MAN2B1 | c.1280_1297delinsCCTATGGCTCCGGAGACA (p.Pro427=) c.1277_1294delinsCCTATGGCTCCGGAGACA (p.Pro426=) n.444_461delinsCCTATGGCTCCGGAGACA n.1179_1196delinsCCTATGGCTCCGGAGACA n.281-332_281-315delinsCCTATGGCTCCGGAGACA c.1283_1300delinsCCTATGGCTCCGGAGACA (p.Pro428=) c.179_196delinsCCTATGGCTCCGGAGACA (p.Pro60=) | |
19 | g.12658076G>A | CA505770870 | MAN2B1 | c.1296C>T (p.Asp432=) c.1293C>T (p.Asp431=) n.460C>T n.1195C>T n.281-316C>T c.1299C>T (p.Asp433=) c.195C>T (p.Asp65=) | |
19 | g.12658076G>C | CA404247321 | MAN2B1 | c.1296C>G (p.Asp432Glu) c.1293C>G (p.Asp431Glu) n.460C>G n.1195C>G n.281-316C>G c.1299C>G (p.Asp433Glu) c.195C>G (p.Asp65Glu) | |
19 | g.12658076G>T | CA404247322 | MAN2B1 | c.1296C>A (p.Asp432Glu) c.1293C>A (p.Asp431Glu) n.460C>A n.1195C>A n.281-316C>A c.1299C>A (p.Asp433Glu) c.195C>A (p.Asp65Glu) | |
19 | g.12658079_12658095del | CA16041953 | MAN2B1 | c.1280_1296del (p.Pro427GlnfsTer6) c.1277_1293del (p.Pro426GlnfsTer6) n.444_460del n.1179_1195del n.281-332_281-316del c.1283_1299del (p.Pro428GlnfsTer6) c.179_195del (p.Pro60GlnfsTer6) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.12658077T>A | CA404247324 | MAN2B1 | c.1295A>T (p.Asp432Val) c.1292A>T (p.Asp431Val) n.459A>T n.1194A>T n.281-317A>T c.1298A>T (p.Asp433Val) c.194A>T (p.Asp65Val) | |
19 | g.12658077T>C | CA404247326 | MAN2B1 | c.1295A>G (p.Asp432Gly) c.1292A>G (p.Asp431Gly) n.459A>G n.1194A>G n.281-317A>G c.1298A>G (p.Asp433Gly) c.194A>G (p.Asp65Gly) | |
19 | g.12658077T>G | CA404247328 | MAN2B1 | c.1295A>C (p.Asp432Ala) c.1292A>C (p.Asp431Ala) n.459A>C n.1194A>C n.281-317A>C c.1298A>C (p.Asp433Ala) c.194A>C (p.Asp65Ala) | |
19 | g.12658078C>A | CA404247330 | MAN2B1 | c.1294G>T (p.Asp432Tyr) c.1291G>T (p.Asp431Tyr) n.458G>T n.1193G>T n.281-318G>T c.1297G>T (p.Asp433Tyr) c.193G>T (p.Asp65Tyr) | |
19 | g.12658078C>G | CA404247332 | MAN2B1 | c.1294G>C (p.Asp432His) c.1291G>C (p.Asp431His) n.458G>C n.1193G>C n.281-318G>C c.1297G>C (p.Asp433His) c.193G>C (p.Asp65His) | |
19 | g.12658078C>T | CA404247333 | MAN2B1 | c.1294G>A (p.Asp432Asn) c.1291G>A (p.Asp431Asn) n.458G>A n.1193G>A n.281-318G>A c.1297G>A (p.Asp433Asn) c.193G>A (p.Asp65Asn) | |
19 | g.12658079T>A | CA505770874 | MAN2B1 | c.1293A>T (p.Gly431=) c.1290A>T (p.Gly430=) n.457A>T n.1192A>T n.281-319A>T c.1296A>T (p.Gly432=) c.192A>T (p.Gly64=) | |
19 | g.12658079T>C | CA505770876 | MAN2B1 | c.1293A>G (p.Gly431=) c.1290A>G (p.Gly430=) n.457A>G n.1192A>G n.281-319A>G c.1296A>G (p.Gly432=) c.192A>G (p.Gly64=) | dbSNP gnomAD v2 |
19 | g.12658079T>G | CA505770875 | MAN2B1 | c.1293A>C (p.Gly431=) c.1290A>C (p.Gly430=) n.457A>C n.1192A>C n.281-319A>C c.1296A>C (p.Gly432=) c.192A>C (p.Gly64=) | |
19 | g.12658079T= | CA2323504190 | MAN2B1 | c.1293A= (p.Gly431=) c.1290A= (p.Gly430=) n.457A= n.1192A= n.281-319A= c.1296A= (p.Gly432=) c.192A= (p.Gly64=) | |
19 | g.12658080C>A | CA404247334 | MAN2B1 | c.1292G>T (p.Gly431Val) c.1289G>T (p.Gly430Val) n.456G>T n.1191G>T n.281-320G>T c.1295G>T (p.Gly432Val) c.191G>T (p.Gly64Val) | |
19 | g.12658080C= | CA2323504191 | MAN2B1 | c.1292G= (p.Gly431=) c.1289G= (p.Gly430=) n.456G= n.1191G= n.281-320G= c.1295G= (p.Gly432=) c.191G= (p.Gly64=) | |
19 | g.12658080C>G | CA404247336 | MAN2B1 | c.1292G>C (p.Gly431Ala) c.1289G>C (p.Gly430Ala) n.456G>C n.1191G>C n.281-320G>C c.1295G>C (p.Gly432Ala) c.191G>C (p.Gly64Ala) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.12658080C>T | CA404247338 | MAN2B1 | c.1292G>A (p.Gly431Glu) c.1289G>A (p.Gly430Glu) n.456G>A n.1191G>A n.281-320G>A c.1295G>A (p.Gly432Glu) c.191G>A (p.Gly64Glu) | gnomAD v4 |
19 | g.12658081C>A | CA404247340 | MAN2B1 | c.1291G>T (p.Gly431Ter) c.1288G>T (p.Gly430Ter) n.455G>T n.1190G>T n.281-321G>T c.1294G>T (p.Gly432Ter) c.190G>T (p.Gly64Ter) | |
19 | g.12658081C= | CA2323504192 | MAN2B1 | c.1291G= (p.Gly431=) c.1288G= (p.Gly430=) n.455G= n.1190G= n.281-321G= c.1294G= (p.Gly432=) c.190G= (p.Gly64=) | |
19 | g.12658081C>G | CA404247342 | MAN2B1 | c.1291G>C (p.Gly431Arg) c.1288G>C (p.Gly430Arg) n.455G>C n.1190G>C n.281-321G>C c.1294G>C (p.Gly432Arg) c.190G>C (p.Gly64Arg) | |
19 | g.12658081C>T | CA9226510 | MAN2B1 | c.1291G>A (p.Gly431Arg) c.1288G>A (p.Gly430Arg) n.455G>A n.1190G>A n.281-321G>A c.1294G>A (p.Gly432Arg) c.190G>A (p.Gly64Arg) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.12658082G>A | CA9226511 | MAN2B1 | c.1290C>T (p.Ser430=) c.1287C>T (p.Ser429=) n.454C>T n.1189C>T n.281-322C>T c.1293C>T (p.Ser431=) c.189C>T (p.Ser63=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.12658082G>C | CA9226512 | MAN2B1 | c.1290C>G (p.Ser430=) c.1287C>G (p.Ser429=) n.454C>G n.1189C>G n.281-322C>G c.1293C>G (p.Ser431=) c.189C>G (p.Ser63=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.12658082G= | CA2323504193 | MAN2B1 | c.1290C= (p.Ser430=) c.1287C= (p.Ser429=) n.454C= n.1189C= n.281-322C= c.1293C= (p.Ser431=) c.189C= (p.Ser63=) | |
19 | g.12658082G>T | CA9226513 | MAN2B1 | c.1290C>A (p.Ser430=) c.1287C>A (p.Ser429=) n.454C>A n.1189C>A n.281-322C>A c.1293C>A (p.Ser431=) c.189C>A (p.Ser63=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.12658083G>A | CA404247348 | MAN2B1 | c.1289C>T (p.Ser430Phe) c.1286C>T (p.Ser429Phe) n.453C>T n.1188C>T n.281-323C>T c.1292C>T (p.Ser431Phe) c.188C>T (p.Ser63Phe) | gnomAD v4 |
19 | g.12658083G>C | CA404247350 | MAN2B1 | c.1289C>G (p.Ser430Cys) c.1286C>G (p.Ser429Cys) n.453C>G n.1188C>G n.281-323C>G c.1292C>G (p.Ser431Cys) c.188C>G (p.Ser63Cys) | |
19 | g.12658083G>T | CA404247351 | MAN2B1 | c.1289C>A (p.Ser430Tyr) c.1286C>A (p.Ser429Tyr) n.453C>A n.1188C>A n.281-323C>A c.1292C>A (p.Ser431Tyr) c.188C>A (p.Ser63Tyr) | |
19 | g.12658084A>C | CA404247353 | MAN2B1 | c.1288T>G (p.Ser430Ala) c.1285T>G (p.Ser429Ala) n.452T>G n.1187T>G n.281-324T>G c.1291T>G (p.Ser431Ala) c.187T>G (p.Ser63Ala) | |
19 | g.12658084A>G | CA404247355 | MAN2B1 | c.1288T>C (p.Ser430Pro) c.1285T>C (p.Ser429Pro) n.452T>C n.1187T>C n.281-324T>C c.1291T>C (p.Ser431Pro) c.187T>C (p.Ser63Pro) | gnomAD v4 |
19 | g.12658084A>T | CA404247357 | MAN2B1 | c.1288T>A (p.Ser430Thr) c.1285T>A (p.Ser429Thr) n.452T>A n.1187T>A n.281-324T>A c.1291T>A (p.Ser431Thr) c.187T>A (p.Ser63Thr) | |
19 | g.12658085G>A | CA505770879 | MAN2B1 | c.1287C>T (p.Gly429=) c.1284C>T (p.Gly428=) n.451C>T n.1186C>T n.281-325C>T c.1290C>T (p.Gly430=) c.186C>T (p.Gly62=) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.12658085G>C | CA505770880 | MAN2B1 | c.1287C>G (p.Gly429=) c.1284C>G (p.Gly428=) n.451C>G n.1186C>G n.281-325C>G c.1290C>G (p.Gly430=) c.186C>G (p.Gly62=) | |
19 | g.12658085G= | CA2323504194 | MAN2B1 | c.1287C= (p.Gly429=) c.1284C= (p.Gly428=) n.451C= n.1186C= n.281-325C= c.1290C= (p.Gly430=) c.186C= (p.Gly62=) | |
19 | g.12658085G>T | CA505770881 | MAN2B1 | c.1287C>A (p.Gly429=) c.1284C>A (p.Gly428=) n.451C>A n.1186C>A n.281-325C>A c.1290C>A (p.Gly430=) c.186C>A (p.Gly62=) | |
19 | g.12658086C>A | CA404247358 | MAN2B1 | c.1286G>T (p.Gly429Val) c.1283G>T (p.Gly428Val) n.450G>T n.1185G>T n.281-326G>T c.1289G>T (p.Gly430Val) c.185G>T (p.Gly62Val) | gnomAD v4 |
19 | g.12658086C>G | CA404247359 | MAN2B1 | c.1286G>C (p.Gly429Ala) c.1283G>C (p.Gly428Ala) n.450G>C n.1185G>C n.281-326G>C c.1289G>C (p.Gly430Ala) c.185G>C (p.Gly62Ala) | |
19 | g.12658086C>T | CA404247360 | MAN2B1 | c.1286G>A (p.Gly429Asp) c.1283G>A (p.Gly428Asp) n.450G>A n.1185G>A n.281-326G>A c.1289G>A (p.Gly430Asp) c.185G>A (p.Gly62Asp) | |
19 | g.12658087C>A | CA404247361 | MAN2B1 | c.1285G>T (p.Gly429Cys) c.1282G>T (p.Gly428Cys) n.449G>T n.1184G>T n.281-327G>T c.1288G>T (p.Gly430Cys) c.184G>T (p.Gly62Cys) | |
19 | g.12658087C>G | CA404247362 | MAN2B1 | c.1285G>C (p.Gly429Arg) c.1282G>C (p.Gly428Arg) n.449G>C n.1184G>C n.281-327G>C c.1288G>C (p.Gly430Arg) c.184G>C (p.Gly62Arg) | |
19 | g.12658087C>T | CA404247364 | MAN2B1 | c.1285G>A (p.Gly429Ser) c.1282G>A (p.Gly428Ser) n.449G>A n.1184G>A n.281-327G>A c.1288G>A (p.Gly430Ser) c.184G>A (p.Gly62Ser) | |
19 | g.12658088A= | CA2323504195 | MAN2B1 | c.1284T= (p.Tyr428=) c.1281T= (p.Tyr427=) n.448T= n.1183T= n.281-328T= c.1287T= (p.Tyr429=) c.183T= (p.Tyr61=) | |
19 | g.12658088A>C | CA404247369 | MAN2B1 | c.1284T>G (p.Tyr428Ter) c.1281T>G (p.Tyr427Ter) n.448T>G n.1183T>G n.281-328T>G c.1287T>G (p.Tyr429Ter) c.183T>G (p.Tyr61Ter) | ClinVar dbSNP |
19 | g.12658088A>G | CA505770884 | MAN2B1 | c.1284T>C (p.Tyr428=) c.1281T>C (p.Tyr427=) n.448T>C n.1183T>C n.281-328T>C c.1287T>C (p.Tyr429=) c.183T>C (p.Tyr61=) | |
19 | g.12658088A>T | CA404247366 | MAN2B1 | c.1284T>A (p.Tyr428Ter) c.1281T>A (p.Tyr427Ter) n.448T>A n.1183T>A n.281-328T>A c.1287T>A (p.Tyr429Ter) c.183T>A (p.Tyr61Ter) | gnomAD v4 |
19 | g.12658089T>A | CA404247370 | MAN2B1 | c.1283A>T (p.Tyr428Phe) c.1280A>T (p.Tyr427Phe) n.447A>T n.1182A>T n.281-329A>T c.1286A>T (p.Tyr429Phe) c.182A>T (p.Tyr61Phe) | |
19 | g.12658089T>C | CA9226514 | MAN2B1 | c.1283A>G (p.Tyr428Cys) c.1280A>G (p.Tyr427Cys) n.447A>G n.1182A>G n.281-329A>G c.1286A>G (p.Tyr429Cys) c.182A>G (p.Tyr61Cys) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.12658089T>G | CA404247372 | MAN2B1 | c.1283A>C (p.Tyr428Ser) c.1280A>C (p.Tyr427Ser) n.447A>C n.1182A>C n.281-329A>C c.1286A>C (p.Tyr429Ser) c.182A>C (p.Tyr61Ser) | dbSNP |
19 | g.12658089T= | CA2323504196 | MAN2B1 | c.1283A= (p.Tyr428=) c.1280A= (p.Tyr427=) n.447A= n.1182A= n.281-329A= c.1286A= (p.Tyr429=) c.182A= (p.Tyr61=) | |
19 | g.12658090A>C | CA404247375 | MAN2B1 | c.1282T>G (p.Tyr428Asp) c.1279T>G (p.Tyr427Asp) n.446T>G n.1181T>G n.281-330T>G c.1285T>G (p.Tyr429Asp) c.181T>G (p.Tyr61Asp) | |
19 | g.12658090A>G | CA404247376 | MAN2B1 | c.1282T>C (p.Tyr428His) c.1279T>C (p.Tyr427His) n.446T>C n.1181T>C n.281-330T>C c.1285T>C (p.Tyr429His) c.181T>C (p.Tyr61His) | |
19 | g.12658090A>T | CA404247378 | MAN2B1 | c.1282T>A (p.Tyr428Asn) c.1279T>A (p.Tyr427Asn) n.446T>A n.1181T>A n.281-330T>A c.1285T>A (p.Tyr429Asn) c.181T>A (p.Tyr61Asn) | |
19 | g.12658091G>A | CA505770886 | MAN2B1 | c.1281C>T (p.Pro427=) c.1278C>T (p.Pro426=) n.445C>T n.1180C>T n.281-331C>T c.1284C>T (p.Pro428=) c.180C>T (p.Pro60=) | |
19 | g.12658091G>C | CA505770888 | MAN2B1 | c.1281C>G (p.Pro427=) c.1278C>G (p.Pro426=) n.445C>G n.1180C>G n.281-331C>G c.1284C>G (p.Pro428=) c.180C>G (p.Pro60=) | |
19 | g.12658091G>T | CA505770890 | MAN2B1 | c.1281C>A (p.Pro427=) c.1278C>A (p.Pro426=) n.445C>A n.1180C>A n.281-331C>A c.1284C>A (p.Pro428=) c.180C>A (p.Pro60=) | |
19 | g.12658093del | CA2582720975 | MAN2B1 | c.1281del (p.Tyr428MetfsTer?) c.1278del (p.Tyr427MetfsTer?) n.445del n.1180del n.281-331del c.1284del (p.Tyr429MetfsTer?) c.180del (p.Tyr61MetfsTer?) | gnomAD v4 |
19 | g.12658092G>A | CA404247384 | MAN2B1 | c.1280C>T (p.Pro427Leu) c.1277C>T (p.Pro426Leu) n.444C>T n.1179C>T n.281-332C>T c.1283C>T (p.Pro428Leu) c.179C>T (p.Pro60Leu) | gnomAD v4 |
19 | g.12658092G>C | CA404247383 | MAN2B1 | c.1280C>G (p.Pro427Arg) c.1277C>G (p.Pro426Arg) n.444C>G n.1179C>G n.281-332C>G c.1283C>G (p.Pro428Arg) c.179C>G (p.Pro60Arg) | |
19 | g.12658092G>T | CA404247381 | MAN2B1 | c.1280C>A (p.Pro427His) c.1277C>A (p.Pro426His) n.444C>A n.1179C>A n.281-332C>A c.1283C>A (p.Pro428His) c.179C>A (p.Pro60His) | COSMIC |
19 | g.12658092_12658109dup | CA2582720976 | MAN2B1 | c.1263_1280dup (p.Pro427_Tyr428insAlaAlaAsnValGlyPro) c.1260_1277dup (p.Pro426_Tyr427insAlaAlaAsnValGlyPro) n.427_444dup n.1162_1179dup n.281-349_281-332dup c.1266_1283dup (p.Pro428_Tyr429insAlaAlaAsnValGlyPro) c.162_179dup (p.Pro60_Tyr61insAlaAlaAsnValGlyPro) | gnomAD v4 |
19 | g.12658093G>A | CA9226515 | MAN2B1 | c.1279C>T (p.Pro427Ser) c.1276C>T (p.Pro426Ser) n.443C>T n.1178C>T n.281-333C>T c.1282C>T (p.Pro428Ser) c.178C>T (p.Pro60Ser) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.12658093G>C | CA404247386 | MAN2B1 | c.1279C>G (p.Pro427Ala) c.1276C>G (p.Pro426Ala) n.443C>G n.1178C>G n.281-333C>G c.1282C>G (p.Pro428Ala) c.178C>G (p.Pro60Ala) | |
19 | g.12658093G= | CA2323504197 | MAN2B1 | c.1279C= (p.Pro427=) c.1276C= (p.Pro426=) n.443C= n.1178C= n.281-333C= c.1282C= (p.Pro428=) c.178C= (p.Pro60=) | |
19 | g.12658093G>T | CA404247389 | MAN2B1 | c.1279C>A (p.Pro427Thr) c.1276C>A (p.Pro426Thr) n.443C>A n.1178C>A n.281-333C>A c.1282C>A (p.Pro428Thr) c.178C>A (p.Pro60Thr) | |
19 | g.12658094del | CA2739276573 | MAN2B1 | c.1278del (p.Tyr428MetfsTer?) c.1275del (p.Tyr427MetfsTer?) n.442del n.1177del n.281-334del c.1281del (p.Tyr429MetfsTer?) c.177del (p.Tyr61MetfsTer?) | ClinVar |
19 | g.12658094T>A | CA305471340 | MAN2B1 | c.1278A>T (p.Gly426=) c.1275A>T (p.Gly425=) n.442A>T n.1177A>T n.281-334A>T c.1281A>T (p.Gly427=) c.177A>T (p.Gly59=) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.12658094T>C | CA505770895 | MAN2B1 | c.1278A>G (p.Gly426=) c.1275A>G (p.Gly425=) n.442A>G n.1177A>G n.281-334A>G c.1281A>G (p.Gly427=) c.177A>G (p.Gly59=) | |
19 | g.12658094T>G | CA505770896 | MAN2B1 | c.1278A>C (p.Gly426=) c.1275A>C (p.Gly425=) n.442A>C n.1177A>C n.281-334A>C c.1281A>C (p.Gly427=) c.177A>C (p.Gly59=) | gnomAD v4 |
19 | g.12658094T= | CA2323504198 | MAN2B1 | c.1278A= (p.Gly426=) c.1275A= (p.Gly425=) n.442A= n.1177A= n.281-334A= c.1281A= (p.Gly427=) c.177A= (p.Gly59=) | |
19 | g.12658095C>A | CA404247391 | MAN2B1 | c.1277G>T (p.Gly426Val) c.1274G>T (p.Gly425Val) n.441G>T n.1176G>T n.281-335G>T c.1280G>T (p.Gly427Val) c.176G>T (p.Gly59Val) | |
19 | g.12658095C>G | CA404247393 | MAN2B1 | c.1277G>C (p.Gly426Ala) c.1274G>C (p.Gly425Ala) n.441G>C n.1176G>C n.281-335G>C c.1280G>C (p.Gly427Ala) c.176G>C (p.Gly59Ala) | |
19 | g.12658095C>T | CA404247394 | MAN2B1 | c.1277G>A (p.Gly426Glu) c.1274G>A (p.Gly425Glu) n.441G>A n.1176G>A n.281-335G>A c.1280G>A (p.Gly427Glu) c.176G>A (p.Gly59Glu) | |
19 | g.12658096C>A | CA404247396 | MAN2B1 | c.1276G>T (p.Gly426Ter) c.1273G>T (p.Gly425Ter) n.440G>T n.1175G>T n.281-336G>T c.1279G>T (p.Gly427Ter) c.175G>T (p.Gly59Ter) | |
19 | g.12658096C>G | CA404247398 | MAN2B1 | c.1276G>C (p.Gly426Arg) c.1273G>C (p.Gly425Arg) n.440G>C n.1175G>C n.281-336G>C c.1279G>C (p.Gly427Arg) c.175G>C (p.Gly59Arg) | |
19 | g.12658096C>T | CA404247397 | MAN2B1 | c.1276G>A (p.Gly426Arg) c.1273G>A (p.Gly425Arg) n.440G>A n.1175G>A n.281-336G>A c.1279G>A (p.Gly427Arg) c.175G>A (p.Gly59Arg) | |
19 | g.12658097C>A | CA505770900 | MAN2B1 | c.1275G>T (p.Val425=) c.1272G>T (p.Val424=) n.439G>T n.1174G>T n.281-337G>T c.1278G>T (p.Val426=) c.174G>T (p.Val58=) | |
19 | g.12658097C>G | CA505770902 | MAN2B1 | c.1275G>C (p.Val425=) c.1272G>C (p.Val424=) n.439G>C n.1174G>C n.281-337G>C c.1278G>C (p.Val426=) c.174G>C (p.Val58=) | |
19 | g.12658097C>T | CA505770904 | MAN2B1 | c.1275G>A (p.Val425=) c.1272G>A (p.Val424=) n.439G>A n.1174G>A n.281-337G>A c.1278G>A (p.Val426=) c.174G>A (p.Val58=) | |
19 | g.12658098_12658099del | CA2582720977 | MAN2B1 | c.1274_1275del (p.Val425GlyfsTer13) c.1271_1272del (p.Val424GlyfsTer13) n.438_439del n.1173_1174del n.281-338_281-337del c.1277_1278del (p.Val426GlyfsTer13) c.173_174del (p.Val58GlyfsTer13) | gnomAD v4 |
19 | g.12658098A>C | CA404247399 | MAN2B1 | c.1274T>G (p.Val425Gly) c.1271T>G (p.Val424Gly) n.438T>G n.1173T>G n.281-338T>G c.1277T>G (p.Val426Gly) c.173T>G (p.Val58Gly) | |
19 | g.12658098A>G | CA404247400 | MAN2B1 | c.1274T>C (p.Val425Ala) c.1271T>C (p.Val424Ala) n.438T>C n.1173T>C n.281-338T>C c.1277T>C (p.Val426Ala) c.173T>C (p.Val58Ala) | |
19 | g.12658098A>T | CA404247401 | MAN2B1 | c.1274T>A (p.Val425Glu) c.1271T>A (p.Val424Glu) n.438T>A n.1173T>A n.281-338T>A c.1277T>A (p.Val426Glu) c.173T>A (p.Val58Glu) | |
19 | g.12658099C>A | CA9226516 | MAN2B1 | c.1273G>T (p.Val425Leu) c.1270G>T (p.Val424Leu) n.437G>T n.1172G>T n.281-339G>T c.1276G>T (p.Val426Leu) c.172G>T (p.Val58Leu) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.12658099C= | CA2323504199 | MAN2B1 | c.1273G= (p.Val425=) c.1270G= (p.Val424=) n.437G= n.1172G= n.281-339G= c.1276G= (p.Val426=) c.172G= (p.Val58=) | |
19 | g.12658099C>G | CA404247404 | MAN2B1 | c.1273G>C (p.Val425Leu) c.1270G>C (p.Val424Leu) n.437G>C n.1172G>C n.281-339G>C c.1276G>C (p.Val426Leu) c.172G>C (p.Val58Leu) | |
19 | g.12658099C>T | CA305471350 | MAN2B1 | c.1273G>A (p.Val425Met) c.1270G>A (p.Val424Met) n.437G>A n.1172G>A n.281-339G>A c.1276G>A (p.Val426Met) c.172G>A (p.Val58Met) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.12658100G>A | CA9226517 | MAN2B1 | c.1272C>T (p.Asn424=) c.1269C>T (p.Asn423=) n.436C>T n.1171C>T n.281-340C>T c.1275C>T (p.Asn425=) c.171C>T (p.Asn57=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
19 | g.12658100G>C | CA404247407 | MAN2B1 | c.1272C>G (p.Asn424Lys) c.1269C>G (p.Asn423Lys) n.436C>G n.1171C>G n.281-340C>G c.1275C>G (p.Asn425Lys) c.171C>G (p.Asn57Lys) | gnomAD v4 |
19 | g.12658100G= | CA2323504200 | MAN2B1 | c.1272C= (p.Asn424=) c.1269C= (p.Asn423=) n.436C= n.1171C= n.281-340C= c.1275C= (p.Asn425=) c.171C= (p.Asn57=) | |
19 | g.12658100G>T | CA404247409 | MAN2B1 | c.1272C>A (p.Asn424Lys) c.1269C>A (p.Asn423Lys) n.436C>A n.1171C>A n.281-340C>A c.1275C>A (p.Asn425Lys) c.171C>A (p.Asn57Lys) | gnomAD v4 |
19 | g.12658101T>A | CA404247410 | MAN2B1 | c.1271A>T (p.Asn424Ile) c.1268A>T (p.Asn423Ile) n.435A>T n.1170A>T n.281-341A>T c.1274A>T (p.Asn425Ile) c.170A>T (p.Asn57Ile) | |
19 | g.12658101T>C | CA404247412 | MAN2B1 | c.1271A>G (p.Asn424Ser) c.1268A>G (p.Asn423Ser) n.435A>G n.1170A>G n.281-341A>G c.1274A>G (p.Asn425Ser) c.170A>G (p.Asn57Ser) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.12658101T>G | CA404247414 | MAN2B1 | c.1271A>C (p.Asn424Thr) c.1268A>C (p.Asn423Thr) n.435A>C n.1170A>C n.281-341A>C c.1274A>C (p.Asn425Thr) c.170A>C (p.Asn57Thr) | |
19 | g.12658101T= | CA2323504201 | MAN2B1 | c.1271A= (p.Asn424=) c.1268A= (p.Asn423=) n.435A= n.1170A= n.281-341A= c.1274A= (p.Asn425=) c.170A= (p.Asn57=) | |
19 | g.12658102T>A | CA404247415 | MAN2B1 | c.1270A>T (p.Asn424Tyr) c.1267A>T (p.Asn423Tyr) n.434A>T n.1169A>T n.281-342A>T c.1273A>T (p.Asn425Tyr) c.169A>T (p.Asn57Tyr) | |
19 | g.12658102T>C | CA404247419 | MAN2B1 | c.1270A>G (p.Asn424Asp) c.1267A>G (p.Asn423Asp) n.434A>G n.1169A>G n.281-342A>G c.1273A>G (p.Asn425Asp) c.169A>G (p.Asn57Asp) | |
19 | g.12658102T>G | CA404247417 | MAN2B1 | c.1270A>C (p.Asn424His) c.1267A>C (p.Asn423His) n.434A>C n.1169A>C n.281-342A>C c.1273A>C (p.Asn425His) c.169A>C (p.Asn57His) | |
19 | g.12658103G>A | CA505770910 | MAN2B1 | c.1269C>T (p.Ala423=) c.1266C>T (p.Ala422=) n.433C>T n.1168C>T n.281-343C>T c.1272C>T (p.Ala424=) c.168C>T (p.Ala56=) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.12658103G>C | CA505770911 | MAN2B1 | c.1269C>G (p.Ala423=) c.1266C>G (p.Ala422=) n.433C>G n.1168C>G n.281-343C>G c.1272C>G (p.Ala424=) c.168C>G (p.Ala56=) | |
19 | g.12658103G>T | CA505770913 | MAN2B1 | c.1269C>A (p.Ala423=) c.1266C>A (p.Ala422=) n.433C>A n.1168C>A n.281-343C>A c.1272C>A (p.Ala424=) c.168C>A (p.Ala56=) | |
19 | g.12658104G>A | CA404247421 | MAN2B1 | c.1268C>T (p.Ala423Val) c.1265C>T (p.Ala422Val) n.432C>T n.1167C>T n.281-344C>T c.1271C>T (p.Ala424Val) c.167C>T (p.Ala56Val) | |
19 | g.12658104G>C | CA404247422 | MAN2B1 | c.1268C>G (p.Ala423Gly) c.1265C>G (p.Ala422Gly) n.432C>G n.1167C>G n.281-344C>G c.1271C>G (p.Ala424Gly) c.167C>G (p.Ala56Gly) | dbSNP |
19 | g.12658104G= | CA2323504202 | MAN2B1 | c.1268C= (p.Ala423=) c.1265C= (p.Ala422=) n.432C= n.1167C= n.281-344C= c.1271C= (p.Ala424=) c.167C= (p.Ala56=) | |
19 | g.12658104G>T | CA404247425 | MAN2B1 | c.1268C>A (p.Ala423Asp) c.1265C>A (p.Ala422Asp) n.432C>A n.1167C>A n.281-344C>A c.1271C>A (p.Ala424Asp) c.167C>A (p.Ala56Asp) | |
19 | g.12658105C>A | CA404247427 | MAN2B1 | c.1267G>T (p.Ala423Ser) c.1264G>T (p.Ala422Ser) n.431G>T n.1166G>T n.281-345G>T c.1270G>T (p.Ala424Ser) c.166G>T (p.Ala56Ser) | |
19 | g.12658105C= | CA2323504203 | MAN2B1 | c.1267G= (p.Ala423=) c.1264G= (p.Ala422=) n.431G= n.1166G= n.281-345G= c.1270G= (p.Ala424=) c.166G= (p.Ala56=) | |
19 | g.12658105C>G | CA404247428 | MAN2B1 | c.1267G>C (p.Ala423Pro) c.1264G>C (p.Ala422Pro) n.431G>C n.1166G>C n.281-345G>C c.1270G>C (p.Ala424Pro) c.166G>C (p.Ala56Pro) | |
19 | g.12658105C>T | CA305471366 | MAN2B1 | c.1267G>A (p.Ala423Thr) c.1264G>A (p.Ala422Thr) n.431G>A n.1166G>A n.281-345G>A c.1270G>A (p.Ala424Thr) c.166G>A (p.Ala56Thr) | dbSNP COSMIC |
19 | g.12658106C>A | CA505770919 | MAN2B1 | c.1266G>T (p.Ala422=) c.1263G>T (p.Ala421=) n.430G>T n.1165G>T n.281-346G>T c.1269G>T (p.Ala423=) c.165G>T (p.Ala55=) | gnomAD v4 |
19 | g.12658106C>G | CA505770920 | MAN2B1 | c.1266G>C (p.Ala422=) c.1263G>C (p.Ala421=) n.430G>C n.1165G>C n.281-346G>C c.1269G>C (p.Ala423=) c.165G>C (p.Ala55=) | |
19 | g.12658106C>T | CA505770921 | MAN2B1 | c.1266G>A (p.Ala422=) c.1263G>A (p.Ala421=) n.430G>A n.1165G>A n.281-346G>A c.1269G>A (p.Ala423=) c.165G>A (p.Ala55=) | gnomAD v4 |
19 | g.12658107G>A | CA9226518 | MAN2B1 | c.1265C>T (p.Ala422Val) c.1262C>T (p.Ala421Val) n.429C>T n.1164C>T n.281-347C>T c.1268C>T (p.Ala423Val) c.164C>T (p.Ala55Val) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.12658107G>C | CA404247431 | MAN2B1 | c.1265C>G (p.Ala422Gly) c.1262C>G (p.Ala421Gly) n.429C>G n.1164C>G n.281-347C>G c.1268C>G (p.Ala423Gly) c.164C>G (p.Ala55Gly) | |
19 | g.12658107G= | CA2323504204 | MAN2B1 | c.1265C= (p.Ala422=) c.1262C= (p.Ala421=) n.429C= n.1164C= n.281-347C= c.1268C= (p.Ala423=) c.164C= (p.Ala55=) | |
19 | g.12658107G>T | CA404247432 | MAN2B1 | c.1265C>A (p.Ala422Glu) c.1262C>A (p.Ala421Glu) n.429C>A n.1164C>A n.281-347C>A c.1268C>A (p.Ala423Glu) c.164C>A (p.Ala55Glu) | |
19 | g.12658108C>A | CA305471379 | MAN2B1 | c.1264G>T (p.Ala422Ser) c.1261G>T (p.Ala421Ser) n.428G>T n.1163G>T n.281-348G>T c.1267G>T (p.Ala423Ser) c.163G>T (p.Ala55Ser) | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.12658108C= | CA2323504205 | MAN2B1 | c.1264G= (p.Ala422=) c.1261G= (p.Ala421=) n.428G= n.1163G= n.281-348G= c.1267G= (p.Ala423=) c.163G= (p.Ala55=) | |
19 | g.12658108C>G | CA404247435 | MAN2B1 | c.1264G>C (p.Ala422Pro) c.1261G>C (p.Ala421Pro) n.428G>C n.1163G>C n.281-348G>C c.1267G>C (p.Ala423Pro) c.163G>C (p.Ala55Pro) | |
19 | g.12658108C>T | CA404247437 | MAN2B1 | c.1264G>A (p.Ala422Thr) c.1261G>A (p.Ala421Thr) n.428G>A n.1163G>A n.281-348G>A c.1267G>A (p.Ala423Thr) c.163G>A (p.Ala55Thr) | gnomAD v4 |
19 | g.12658109C>A | CA505770928 | MAN2B1 | c.1263G>T (p.Leu421=) c.1260G>T (p.Leu420=) n.427G>T n.1162G>T n.281-349G>T c.1266G>T (p.Leu422=) c.162G>T (p.Leu54=) | |
19 | g.12658109C= | CA2323504206 | MAN2B1 | c.1263G= (p.Leu421=) c.1260G= (p.Leu420=) n.427G= n.1162G= n.281-349G= c.1266G= (p.Leu422=) c.162G= (p.Leu54=) | |
19 | g.12658109C>G | CA505770927 | MAN2B1 | c.1263G>C (p.Leu421=) c.1260G>C (p.Leu420=) n.427G>C n.1162G>C n.281-349G>C c.1266G>C (p.Leu422=) c.162G>C (p.Leu54=) | gnomAD v4 COSMIC |
19 | g.12658109C>T | CA9226519 | MAN2B1 | c.1263G>A (p.Leu421=) c.1260G>A (p.Leu420=) n.427G>A n.1162G>A n.281-349G>A c.1266G>A (p.Leu422=) c.162G>A (p.Leu54=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.12658110A= | CA2323504207 | MAN2B1 | c.1262T= (p.Leu421=) c.1259T= (p.Leu420=) n.426T= n.1161T= n.281-350T= c.1265T= (p.Leu422=) c.161T= (p.Leu54=) | |
19 | g.12658110A>C | CA404247439 | MAN2B1 | c.1262T>G (p.Leu421Arg) c.1259T>G (p.Leu420Arg) n.426T>G n.1161T>G n.281-350T>G c.1265T>G (p.Leu422Arg) c.161T>G (p.Leu54Arg) | |
19 | g.12658110A>G | CA9226520 | MAN2B1 | c.1262T>C (p.Leu421Pro) c.1259T>C (p.Leu420Pro) n.426T>C n.1161T>C n.281-350T>C c.1265T>C (p.Leu422Pro) c.161T>C (p.Leu54Pro) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.12658110A>T | CA404247442 | MAN2B1 | c.1262T>A (p.Leu421Gln) c.1259T>A (p.Leu420Gln) n.426T>A n.1161T>A n.281-350T>A c.1265T>A (p.Leu422Gln) c.161T>A (p.Leu54Gln) | |
19 | g.12658111G>A | CA505770932 | MAN2B1 | c.1261C>T (p.Leu421=) c.1258C>T (p.Leu420=) n.425C>T n.1160C>T n.281-351C>T c.1264C>T (p.Leu422=) c.160C>T (p.Leu54=) | |
19 | g.12658111G>C | CA404247445 | MAN2B1 | c.1261C>G (p.Leu421Val) c.1258C>G (p.Leu420Val) n.425C>G n.1160C>G n.281-351C>G c.1264C>G (p.Leu422Val) c.160C>G (p.Leu54Val) | gnomAD v4 |
19 | g.12658111G>T | CA404247447 | MAN2B1 | c.1261C>A (p.Leu421Met) c.1258C>A (p.Leu420Met) n.425C>A n.1160C>A n.281-351C>A c.1264C>A (p.Leu422Met) c.160C>A (p.Leu54Met) | |
19 | g.12658112G>A | CA505770933 | MAN2B1 | c.1260C>T (p.Gly420=) c.1257C>T (p.Gly419=) n.424C>T n.1159C>T n.281-352C>T c.1263C>T (p.Gly421=) c.159C>T (p.Gly53=) | |
19 | g.12658112G>C | CA505770935 | MAN2B1 | c.1260C>G (p.Gly420=) c.1257C>G (p.Gly419=) n.424C>G n.1159C>G n.281-352C>G c.1263C>G (p.Gly421=) c.159C>G (p.Gly53=) | |
19 | g.12658112G>T | CA505770937 | MAN2B1 | c.1260C>A (p.Gly420=) c.1257C>A (p.Gly419=) n.424C>A n.1159C>A n.281-352C>A c.1263C>A (p.Gly421=) c.159C>A (p.Gly53=) | |
19 | g.12658113C>A | CA350942 | MAN2B1 | c.1259G>T (p.Gly420Val) c.1256G>T (p.Gly419Val) n.423G>T n.1158G>T n.281-353G>T c.1262G>T (p.Gly421Val) c.158G>T (p.Gly53Val) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.12658113C= | CA2323504208 | MAN2B1 | c.1259G= (p.Gly420=) c.1256G= (p.Gly419=) n.423G= n.1158G= n.281-353G= c.1262G= (p.Gly421=) c.158G= (p.Gly53=) | |
19 | g.12658113C>G | CA404247452 | MAN2B1 | c.1259G>C (p.Gly420Ala) c.1256G>C (p.Gly419Ala) n.423G>C n.1158G>C n.281-353G>C c.1262G>C (p.Gly421Ala) c.158G>C (p.Gly53Ala) | |
19 | g.12658113C>T | CA404247455 | MAN2B1 | c.1259G>A (p.Gly420Asp) c.1256G>A (p.Gly419Asp) n.423G>A n.1158G>A n.281-353G>A c.1262G>A (p.Gly421Asp) c.158G>A (p.Gly53Asp) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.12658114C>A | CA404247458 | MAN2B1 | c.1258G>T (p.Gly420Cys) c.1255G>T (p.Gly419Cys) n.422G>T n.1157G>T n.281-354G>T c.1261G>T (p.Gly421Cys) c.157G>T (p.Gly53Cys) | |
19 | g.12658114C>G | CA404247461 | MAN2B1 | c.1258G>C (p.Gly420Arg) c.1255G>C (p.Gly419Arg) n.422G>C n.1157G>C n.281-354G>C c.1261G>C (p.Gly421Arg) c.157G>C (p.Gly53Arg) | |
19 | g.12658114C>T | CA404247464 | MAN2B1 | c.1258G>A (p.Gly420Ser) c.1255G>A (p.Gly419Ser) n.422G>A n.1157G>A n.281-354G>A c.1261G>A (p.Gly421Ser) c.157G>A (p.Gly53Ser) | |
19 | g.12658115C>A | CA505770939 | MAN2B1 | c.1257G>T (p.Val419=) c.1254G>T (p.Val418=) n.421G>T n.1156G>T n.281-355G>T c.1260G>T (p.Val420=) c.156G>T (p.Val52=) | |
19 | g.12658115C>G | CA505770941 | MAN2B1 | c.1257G>C (p.Val419=) c.1254G>C (p.Val418=) n.421G>C n.1156G>C n.281-355G>C c.1260G>C (p.Val420=) c.156G>C (p.Val52=) | gnomAD v4 |
19 | g.12658115C>T | CA505770940 | MAN2B1 | c.1257G>A (p.Val419=) c.1254G>A (p.Val418=) n.421G>A n.1156G>A n.281-355G>A c.1260G>A (p.Val420=) c.156G>A (p.Val52=) | |
19 | g.12658116A>C | CA404247467 | MAN2B1 | c.1256T>G (p.Val419Gly) c.1253T>G (p.Val418Gly) n.420T>G n.1155T>G n.281-356T>G c.1259T>G (p.Val420Gly) c.155T>G (p.Val52Gly) | gnomAD v4 |
19 | g.12658116A>G | CA404247469 | MAN2B1 | c.1256T>C (p.Val419Ala) c.1253T>C (p.Val418Ala) n.420T>C n.1155T>C n.281-356T>C c.1259T>C (p.Val420Ala) c.155T>C (p.Val52Ala) | |
19 | g.12658116A>T | CA404247472 | MAN2B1 | c.1256T>A (p.Val419Glu) c.1253T>A (p.Val418Glu) n.420T>A n.1155T>A n.281-356T>A c.1259T>A (p.Val420Glu) c.155T>A (p.Val52Glu) | |
19 | g.12658117C>A | CA404247478 | MAN2B1 | c.1255G>T (p.Val419Leu) c.1252G>T (p.Val418Leu) n.419G>T n.1154G>T n.281-357G>T c.1258G>T (p.Val420Leu) c.154G>T (p.Val52Leu) | |
19 | g.12658117C>G | CA404247480 | MAN2B1 | c.1255G>C (p.Val419Leu) c.1252G>C (p.Val418Leu) n.419G>C n.1154G>C n.281-357G>C c.1258G>C (p.Val420Leu) c.154G>C (p.Val52Leu) | |
19 | g.12658117C>T | CA404247476 | MAN2B1 | c.1255G>A (p.Val419Met) c.1252G>A (p.Val418Met) n.419G>A n.1154G>A n.281-357G>A c.1258G>A (p.Val420Met) c.154G>A (p.Val52Met) | |
19 | g.12658118C>A | CA505770943 | MAN2B1 | c.1254G>T (p.Leu418=) c.1251G>T (p.Leu417=) n.418G>T n.1153G>T n.281-358G>T c.1257G>T (p.Leu419=) c.153G>T (p.Leu51=) | |
19 | g.12658118C>G | CA505770944 | MAN2B1 | c.1254G>C (p.Leu418=) c.1251G>C (p.Leu417=) n.418G>C n.1153G>C n.281-358G>C c.1257G>C (p.Leu419=) c.153G>C (p.Leu51=) | gnomAD v4 |
19 | g.12658118C>T | CA505770946 | MAN2B1 | c.1254G>A (p.Leu418=) c.1251G>A (p.Leu417=) n.418G>A n.1153G>A n.281-358G>A c.1257G>A (p.Leu419=) c.153G>A (p.Leu51=) | gnomAD v4 |
19 | g.12658119A>C | CA404247483 | MAN2B1 | c.1253T>G (p.Leu418Arg) c.1250T>G (p.Leu417Arg) n.417T>G n.1152T>G n.281-359T>G c.1256T>G (p.Leu419Arg) c.152T>G (p.Leu51Arg) | |
19 | g.12658119A>G | CA404247482 | MAN2B1 | c.1253T>C (p.Leu418Pro) c.1250T>C (p.Leu417Pro) n.417T>C n.1152T>C n.281-359T>C c.1256T>C (p.Leu419Pro) c.152T>C (p.Leu51Pro) | |
19 | g.12658119A>T | CA404247486 | MAN2B1 | c.1253T>A (p.Leu418Gln) c.1250T>A (p.Leu417Gln) n.417T>A n.1152T>A n.281-359T>A c.1256T>A (p.Leu419Gln) c.152T>A (p.Leu51Gln) | |
19 | g.12658120G>A | CA505770950 | MAN2B1 | c.1252C>T (p.Leu418=) c.1249C>T (p.Leu417=) n.416C>T n.1151C>T n.281-360C>T c.1255C>T (p.Leu419=) c.151C>T (p.Leu51=) | ClinVar dbSNP |
19 | g.12658120G>C | CA404247490 | MAN2B1 | c.1252C>G (p.Leu418Val) c.1249C>G (p.Leu417Val) n.416C>G n.1151C>G n.281-360C>G c.1255C>G (p.Leu419Val) c.151C>G (p.Leu51Val) | |
19 | g.12658120G>T | CA404247493 | MAN2B1 | c.1252C>A (p.Leu418Met) c.1249C>A (p.Leu417Met) n.416C>A n.1151C>A n.281-360C>A c.1255C>A (p.Leu419Met) c.151C>A (p.Leu51Met) | |
19 | g.12658121C>A | CA505770951 | MAN2B1 | c.1251G>T (p.Ala417=) c.1248G>T (p.Ala416=) n.415G>T n.1150G>T n.281-361G>T c.1254G>T (p.Ala418=) c.150G>T (p.Ala50=) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
19 | g.12658121C= | CA2323504209 | MAN2B1 | c.1251G= (p.Ala417=) c.1248G= (p.Ala416=) n.415G= n.1150G= n.281-361G= c.1254G= (p.Ala418=) c.150G= (p.Ala50=) | |
19 | g.12658121C>G | CA505770953 | MAN2B1 | c.1251G>C (p.Ala417=) c.1248G>C (p.Ala416=) n.415G>C n.1150G>C n.281-361G>C c.1254G>C (p.Ala418=) c.150G>C (p.Ala50=) | |
19 | g.12658121C>T | CA305471395 | MAN2B1 | c.1251G>A (p.Ala417=) c.1248G>A (p.Ala416=) n.415G>A n.1150G>A n.281-361G>A c.1254G>A (p.Ala418=) c.150G>A (p.Ala50=) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.12658122_12658142del | CA2556376035 | MAN2B1 | c.1231_1251del c.1228_1248del n.395_415del n.1130_1150del n.281-381_281-361del c.1234_1254del c.130_150del | |
19 | g.12658122G>A | CA404247497 | MAN2B1 | c.1250C>T (p.Ala417Val) c.1247C>T (p.Ala416Val) n.414C>T n.1149C>T n.281-362C>T c.1253C>T (p.Ala418Val) c.149C>T (p.Ala50Val) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.12658122G>C | CA404247501 | MAN2B1 | c.1250C>G (p.Ala417Gly) c.1247C>G (p.Ala416Gly) n.414C>G n.1149C>G n.281-362C>G c.1253C>G (p.Ala418Gly) c.149C>G (p.Ala50Gly) | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.12658122G= | CA2323504210 | MAN2B1 | c.1250C= (p.Ala417=) c.1247C= (p.Ala416=) n.414C= n.1149C= n.281-362C= c.1253C= (p.Ala418=) c.149C= (p.Ala50=) | |
19 | g.12658122G>T | CA9226521 | MAN2B1 | c.1250C>A (p.Ala417Glu) c.1247C>A (p.Ala416Glu) n.414C>A n.1149C>A n.281-362C>A c.1253C>A (p.Ala418Glu) c.149C>A (p.Ala50Glu) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.12658123C>A | CA404247504 | MAN2B1 | c.1249G>T (p.Ala417Ser) c.1246G>T (p.Ala416Ser) n.413G>T n.1148G>T n.281-363G>T c.1252G>T (p.Ala418Ser) c.148G>T (p.Ala50Ser) | |
19 | g.12658123C>G | CA404247507 | MAN2B1 | c.1249G>C (p.Ala417Pro) c.1246G>C (p.Ala416Pro) n.413G>C n.1148G>C n.281-363G>C c.1252G>C (p.Ala418Pro) c.148G>C (p.Ala50Pro) | |
19 | g.12658123C>T | CA404247510 | MAN2B1 | c.1249G>A (p.Ala417Thr) c.1246G>A (p.Ala416Thr) n.413G>A n.1148G>A n.281-363G>A c.1252G>A (p.Ala418Thr) c.148G>A (p.Ala50Thr) | COSMIC |
19 | g.12658124C>A | CA404247513 | MAN2B1 | c.1248G>T (p.Glu416Asp) c.1245G>T (p.Glu415Asp) n.412G>T n.1147G>T n.281-364G>T c.1251G>T (p.Glu417Asp) c.147G>T (p.Glu49Asp) | |
19 | g.12658124C>G | CA404247515 | MAN2B1 | c.1248G>C (p.Glu416Asp) c.1245G>C (p.Glu415Asp) n.412G>C n.1147G>C n.281-364G>C c.1251G>C (p.Glu417Asp) c.147G>C (p.Glu49Asp) | |
19 | g.12658124C>T | CA505770958 | MAN2B1 | c.1248G>A (p.Glu416=) c.1245G>A (p.Glu415=) n.412G>A n.1147G>A n.281-364G>A c.1251G>A (p.Glu417=) c.147G>A (p.Glu49=) | ClinVar gnomAD v4 |
19 | g.12658125T>A | CA404247519 | MAN2B1 | c.1247A>T (p.Glu416Val) c.1244A>T (p.Glu415Val) n.411A>T n.1146A>T n.281-365A>T c.1250A>T (p.Glu417Val) c.146A>T (p.Glu49Val) | |
19 | g.12658125T>C | CA404247522 | MAN2B1 | c.1247A>G (p.Glu416Gly) c.1244A>G (p.Glu415Gly) n.411A>G n.1146A>G n.281-365A>G c.1250A>G (p.Glu417Gly) c.146A>G (p.Glu49Gly) | |
19 | g.12658125T>G | CA404247524 | MAN2B1 | c.1247A>C (p.Glu416Ala) c.1244A>C (p.Glu415Ala) n.411A>C n.1146A>C n.281-365A>C c.1250A>C (p.Glu417Ala) c.146A>C (p.Glu49Ala) | |
19 | g.12658126C>A | CA404247527 | MAN2B1 | c.1246G>T (p.Glu416Ter) c.1243G>T (p.Glu415Ter) n.410G>T n.1145G>T n.281-366G>T c.1249G>T (p.Glu417Ter) c.145G>T (p.Glu49Ter) | |
19 | g.12658126C= | CA2323504211 | MAN2B1 | c.1246G= (p.Glu416=) c.1243G= (p.Glu415=) n.410G= n.1145G= n.281-366G= c.1249G= (p.Glu417=) c.145G= (p.Glu49=) | |
19 | g.12658126C>G | CA404247544 | MAN2B1 | c.1246G>C (p.Glu416Gln) c.1243G>C (p.Glu415Gln) n.410G>C n.1145G>C n.281-366G>C c.1249G>C (p.Glu417Gln) c.145G>C (p.Glu49Gln) | COSMIC |
19 | g.12658126C>T | CA404247540 | MAN2B1 | c.1246G>A (p.Glu416Lys) c.1243G>A (p.Glu415Lys) n.410G>A n.1145G>A n.281-366G>A c.1249G>A (p.Glu417Lys) c.145G>A (p.Glu49Lys) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.12658127C>A | CA505770961 | MAN2B1 | c.1245G>T (p.Leu415=) c.1242G>T (p.Leu414=) n.409G>T n.1144G>T n.281-367G>T c.1248G>T (p.Leu416=) c.144G>T (p.Leu48=) | |
19 | g.12658127C= | CA2323504212 | MAN2B1 | c.1245G= (p.Leu415=) c.1242G= (p.Leu414=) n.409G= n.1144G= n.281-367G= c.1248G= (p.Leu416=) c.144G= (p.Leu48=) | |
19 | g.12658127C>G | CA505770962 | MAN2B1 | c.1245G>C (p.Leu415=) c.1242G>C (p.Leu414=) n.409G>C n.1144G>C n.281-367G>C c.1248G>C (p.Leu416=) c.144G>C (p.Leu48=) | |
19 | g.12658127C>T | CA505770964 | MAN2B1 | c.1245G>A (p.Leu415=) c.1242G>A (p.Leu414=) n.409G>A n.1144G>A n.281-367G>A c.1248G>A (p.Leu416=) c.144G>A (p.Leu48=) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.12658128A>C | CA404247548 | MAN2B1 | c.1244T>G (p.Leu415Arg) c.1241T>G (p.Leu414Arg) n.408T>G n.1143T>G n.281-368T>G c.1247T>G (p.Leu416Arg) c.143T>G (p.Leu48Arg) | |
19 | g.12658128A>G | CA404247551 | MAN2B1 | c.1244T>C (p.Leu415Pro) c.1241T>C (p.Leu414Pro) n.408T>C n.1143T>C n.281-368T>C c.1247T>C (p.Leu416Pro) c.143T>C (p.Leu48Pro) | |
19 | g.12658128A>T | CA404247554 | MAN2B1 | c.1244T>A (p.Leu415Gln) c.1241T>A (p.Leu414Gln) n.408T>A n.1143T>A n.281-368T>A c.1247T>A (p.Leu416Gln) c.143T>A (p.Leu48Gln) | |
19 | g.12658129G>A | CA505770970 | MAN2B1 | c.1243C>T (p.Leu415=) c.1240C>T (p.Leu414=) n.407C>T n.1142C>T n.281-369C>T c.1246C>T (p.Leu416=) c.142C>T (p.Leu48=) | gnomAD v4 |
19 | g.12658129G>C | CA404247557 | MAN2B1 | c.1243C>G (p.Leu415Val) c.1240C>G (p.Leu414Val) n.407C>G n.1142C>G n.281-369C>G c.1246C>G (p.Leu416Val) c.142C>G (p.Leu48Val) | |
19 | g.12658129G>T | CA404247560 | MAN2B1 | c.1243C>A (p.Leu415Met) c.1240C>A (p.Leu414Met) n.407C>A n.1142C>A n.281-369C>A c.1246C>A (p.Leu416Met) c.142C>A (p.Leu48Met) | gnomAD v4 |
19 | g.12658130C>A | CA404247563 | MAN2B1 | c.1242G>T (p.Gln414His) c.1239G>T (p.Gln413His) n.406G>T n.1141G>T n.281-370G>T c.1245G>T (p.Gln415His) c.141G>T (p.Gln47His) | |
19 | g.12658130C= | CA2323504213 | MAN2B1 | c.1242G= (p.Gln414=) c.1239G= (p.Gln413=) n.406G= n.1141G= n.281-370G= c.1245G= (p.Gln415=) c.141G= (p.Gln47=) | |
19 | g.12658130C>G | CA404247566 | MAN2B1 | c.1242G>C (p.Gln414His) c.1239G>C (p.Gln413His) n.406G>C n.1141G>C n.281-370G>C c.1245G>C (p.Gln415His) c.141G>C (p.Gln47His) | |
19 | g.12658130C>T | CA505770972 | MAN2B1 | c.1242G>A (p.Gln414=) c.1239G>A (p.Gln413=) n.406G>A n.1141G>A n.281-370G>A c.1245G>A (p.Gln415=) c.141G>A (p.Gln47=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.12658131T>A | CA404247569 | MAN2B1 | c.1241A>T (p.Gln414Leu) c.1238A>T (p.Gln413Leu) n.405A>T n.1140A>T n.281-371A>T c.1244A>T (p.Gln415Leu) c.140A>T (p.Gln47Leu) | |
19 | g.12658131T>C | CA404247572 | MAN2B1 | c.1241A>G (p.Gln414Arg) c.1238A>G (p.Gln413Arg) n.405A>G n.1140A>G n.281-371A>G c.1244A>G (p.Gln415Arg) c.140A>G (p.Gln47Arg) | |
19 | g.12658131T>G | CA404247574 | MAN2B1 | c.1241A>C (p.Gln414Pro) c.1238A>C (p.Gln413Pro) n.405A>C n.1140A>C n.281-371A>C c.1244A>C (p.Gln415Pro) c.140A>C (p.Gln47Pro) | |
19 | g.12658132G>A | CA404247580 | MAN2B1 | c.1240C>T (p.Gln414Ter) c.1237C>T (p.Gln413Ter) n.404C>T n.1139C>T n.281-372C>T c.1243C>T (p.Gln415Ter) c.139C>T (p.Gln47Ter) | ClinVar |
19 | g.12658132G>C | CA404247582 | MAN2B1 | c.1240C>G (p.Gln414Glu) c.1237C>G (p.Gln413Glu) n.404C>G n.1139C>G n.281-372C>G c.1243C>G (p.Gln415Glu) c.139C>G (p.Gln47Glu) | |
19 | g.12658132G>T | CA404247577 | MAN2B1 | c.1240C>A (p.Gln414Lys) c.1237C>A (p.Gln413Lys) n.404C>A n.1139C>A n.281-372C>A c.1243C>A (p.Gln415Lys) c.139C>A (p.Gln47Lys) | |
19 | g.12658133G>A | CA505770975 | MAN2B1 | c.1239C>T (p.Asn413=) c.1236C>T (p.Asn412=) n.403C>T n.1138C>T n.281-373C>T c.1242C>T (p.Asn414=) c.138C>T (p.Asn46=) | |
19 | g.12658133G>C | CA404247588 | MAN2B1 | c.1239C>G (p.Asn413Lys) c.1236C>G (p.Asn412Lys) n.403C>G n.1138C>G n.281-373C>G c.1242C>G (p.Asn414Lys) c.138C>G (p.Asn46Lys) | |
19 | g.12658133G>T | CA404247591 | MAN2B1 | c.1239C>A (p.Asn413Lys) c.1236C>A (p.Asn412Lys) n.403C>A n.1138C>A n.281-373C>A c.1242C>A (p.Asn414Lys) c.138C>A (p.Asn46Lys) | |
19 | g.12658134T>A | CA404247593 | MAN2B1 | c.1238A>T (p.Asn413Ile) c.1235A>T (p.Asn412Ile) n.402A>T n.1137A>T n.281-374A>T c.1241A>T (p.Asn414Ile) c.137A>T (p.Asn46Ile) | dbSNP |
19 | g.12658134T>C | CA153663 | MAN2B1 | c.1238A>G (p.Asn413Ser) c.1235A>G (p.Asn412Ser) n.402A>G n.1137A>G n.281-374A>G c.1241A>G (p.Asn414Ser) c.137A>G (p.Asn46Ser) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.12658134T>G | CA404247597 | MAN2B1 | c.1238A>C (p.Asn413Thr) c.1235A>C (p.Asn412Thr) n.402A>C n.1137A>C n.281-374A>C c.1241A>C (p.Asn414Thr) c.137A>C (p.Asn46Thr) | |
19 | g.12658134T= | CA2323504214 | MAN2B1 | c.1238A= (p.Asn413=) c.1235A= (p.Asn412=) n.402A= n.1137A= n.281-374A= c.1241A= (p.Asn414=) c.137A= (p.Asn46=) | |
19 | g.12658135T>A | CA404247598 | MAN2B1 | c.1237A>T (p.Asn413Tyr) c.1234A>T (p.Asn412Tyr) n.401A>T n.1136A>T n.281-375A>T c.1240A>T (p.Asn414Tyr) c.136A>T (p.Asn46Tyr) | |
19 | g.12658135T>C | CA404247599 | MAN2B1 | c.1237A>G (p.Asn413Asp) c.1234A>G (p.Asn412Asp) n.401A>G n.1136A>G n.281-375A>G c.1240A>G (p.Asn414Asp) c.136A>G (p.Asn46Asp) | |
19 | g.12658135T>G | CA404247600 | MAN2B1 | c.1237A>C (p.Asn413His) c.1234A>C (p.Asn412His) n.401A>C n.1136A>C n.281-375A>C c.1240A>C (p.Asn414His) c.136A>C (p.Asn46His) | |
19 | g.12658136G>A | CA505770979 | MAN2B1 | c.1236C>T (p.Cys412=) c.1233C>T (p.Cys411=) n.400C>T n.1135C>T n.281-376C>T c.1239C>T (p.Cys413=) c.135C>T (p.Cys45=) | |
19 | g.12658136G>C | CA404247601 | MAN2B1 | c.1236C>G (p.Cys412Trp) c.1233C>G (p.Cys411Trp) n.400C>G n.1135C>G n.281-376C>G c.1239C>G (p.Cys413Trp) c.135C>G (p.Cys45Trp) | |
19 | g.12658136G= | CA2323504215 | MAN2B1 | c.1236C= (p.Cys412=) c.1233C= (p.Cys411=) n.400C= n.1135C= n.281-376C= c.1239C= (p.Cys413=) c.135C= (p.Cys45=) | |
19 | g.12658136G>T | CA404247603 | MAN2B1 | c.1236C>A (p.Cys412Ter) c.1233C>A (p.Cys411Ter) n.400C>A n.1135C>A n.281-376C>A c.1239C>A (p.Cys413Ter) c.135C>A (p.Cys45Ter) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.12658137C>A | CA404247606 | MAN2B1 | c.1235G>T (p.Cys412Phe) c.1232G>T (p.Cys411Phe) n.399G>T n.1134G>T n.281-377G>T c.1238G>T (p.Cys413Phe) c.134G>T (p.Cys45Phe) | |
19 | g.12658137C>G | CA404247608 | MAN2B1 | c.1235G>C (p.Cys412Ser) c.1232G>C (p.Cys411Ser) n.399G>C n.1134G>C n.281-377G>C c.1238G>C (p.Cys413Ser) c.134G>C (p.Cys45Ser) | |
19 | g.12658137C>T | CA404247610 | MAN2B1 | c.1235G>A (p.Cys412Tyr) c.1232G>A (p.Cys411Tyr) n.399G>A n.1134G>A n.281-377G>A c.1238G>A (p.Cys413Tyr) c.134G>A (p.Cys45Tyr) | |
19 | g.12658138A>C | CA404247617 | MAN2B1 | c.1234T>G (p.Cys412Gly) c.1231T>G (p.Cys411Gly) n.398T>G n.1133T>G n.281-378T>G c.1237T>G (p.Cys413Gly) c.133T>G (p.Cys45Gly) | |
19 | g.12658138A>G | CA404247616 | MAN2B1 | c.1234T>C (p.Cys412Arg) c.1231T>C (p.Cys411Arg) n.398T>C n.1133T>C n.281-378T>C c.1237T>C (p.Cys413Arg) c.133T>C (p.Cys45Arg) | |
19 | g.12658138A>T | CA404247615 | MAN2B1 | c.1234T>A (p.Cys412Ser) c.1231T>A (p.Cys411Ser) n.398T>A n.1133T>A n.281-378T>A c.1237T>A (p.Cys413Ser) c.133T>A (p.Cys45Ser) | |
19 | g.12658139C>A | CA505770982 | MAN2B1 | c.1233G>T (p.Val411=) c.1230G>T (p.Val410=) n.397G>T n.1132G>T n.281-379G>T c.1236G>T (p.Val412=) c.132G>T (p.Val44=) | |
19 | g.12658139C>G | CA505770983 | MAN2B1 | c.1233G>C (p.Val411=) c.1230G>C (p.Val410=) n.397G>C n.1132G>C n.281-379G>C c.1236G>C (p.Val412=) c.132G>C (p.Val44=) | |
19 | g.12658139C>T | CA505770984 | MAN2B1 | c.1233G>A (p.Val411=) c.1230G>A (p.Val410=) n.397G>A n.1132G>A n.281-379G>A c.1236G>A (p.Val412=) c.132G>A (p.Val44=) | |
19 | g.12658140del | CA2813645784 | MAN2B1 | c.1232del (p.Val411GlyfsTer?) c.1229del (p.Val410GlyfsTer?) n.396del n.1131del n.281-380del c.1235del (p.Val412GlyfsTer?) c.131del (p.Val44GlyfsTer?) | |
19 | g.12658140A>C | CA404247618 | MAN2B1 | c.1232T>G (p.Val411Gly) c.1229T>G (p.Val410Gly) n.396T>G n.1131T>G n.281-380T>G c.1235T>G (p.Val412Gly) c.131T>G (p.Val44Gly) | |
19 | g.12658140A>G | CA404247619 | MAN2B1 | c.1232T>C (p.Val411Ala) c.1229T>C (p.Val410Ala) n.396T>C n.1131T>C n.281-380T>C c.1235T>C (p.Val412Ala) c.131T>C (p.Val44Ala) | |
19 | g.12658140A>T | CA404247620 | MAN2B1 | c.1232T>A (p.Val411Glu) c.1229T>A (p.Val410Glu) n.396T>A n.1131T>A n.281-380T>A c.1235T>A (p.Val412Glu) c.131T>A (p.Val44Glu) | |
19 | g.12658141C>A | CA404247622 | MAN2B1 | c.1231G>T (p.Val411Leu) c.1228G>T (p.Val410Leu) n.395G>T n.1130G>T n.281-381G>T c.1234G>T (p.Val412Leu) c.130G>T (p.Val44Leu) | |
19 | g.12658141C= | CA2323504216 | MAN2B1 | c.1231G= (p.Val411=) c.1228G= (p.Val410=) n.395G= n.1130G= n.281-381G= c.1234G= (p.Val412=) c.130G= (p.Val44=) | |
19 | g.12658141C>G | CA404247625 | MAN2B1 | c.1231G>C (p.Val411Leu) c.1228G>C (p.Val410Leu) n.395G>C n.1130G>C n.281-381G>C c.1234G>C (p.Val412Leu) c.130G>C (p.Val44Leu) | |
19 | g.12658141C>T | CA404247628 | MAN2B1 | c.1231G>A (p.Val411Met) c.1228G>A (p.Val410Met) n.395G>A n.1130G>A n.281-381G>A c.1234G>A (p.Val412Met) c.130G>A (p.Val44Met) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.12658142C>A | CA404247630 | MAN2B1 | c.1231-1G>T (n.1231-1G>T) c.1228-1G>T (n.1228-1G>T) n.395-1G>T n.1130-1G>T n.281-382G>T c.1234-1G>T (n.1234-1G>T) c.130-1G>T (n.130-1G>T) | |
19 | g.12658142C>G | CA404247632 | MAN2B1 | c.1231-1G>C (n.1231-1G>C) c.1228-1G>C (n.1228-1G>C) n.395-1G>C n.1130-1G>C n.281-382G>C c.1234-1G>C (n.1234-1G>C) c.130-1G>C (n.130-1G>C) | |
19 | g.12658142C>T | CA404247633 | MAN2B1 | c.1231-1G>A (n.1231-1G>A) c.1228-1G>A (n.1228-1G>A) n.395-1G>A n.1130-1G>A n.281-382G>A c.1234-1G>A (n.1234-1G>A) c.130-1G>A (n.130-1G>A) | |
19 | g.12658143_12658223del | CA2813645785 | MAN2B1 | c.1230+2_1231-1del (n.1230+2_1231-1del) c.1227+2_1228-1del (n.1227+2_1228-1del) n.394+2_395-1del n.1129+2_1130-1del n.281-462_281-382del c.1233+2_1234-1del (n.1233+2_1234-1del) c.129+2_130-1del (n.129+2_130-1del) | |
19 | g.12658143T>A | CA404247635 | MAN2B1 | c.1231-2A>T (n.1231-2A>T) c.1228-2A>T (n.1228-2A>T) n.395-2A>T n.1130-2A>T n.281-383A>T c.1234-2A>T (n.1234-2A>T) c.130-2A>T (n.130-2A>T) | |
19 | g.12658143T>C | CA404247636 | MAN2B1 | c.1231-2A>G (n.1231-2A>G) c.1228-2A>G (n.1228-2A>G) n.395-2A>G n.1130-2A>G n.281-383A>G c.1234-2A>G (n.1234-2A>G) c.130-2A>G (n.130-2A>G) | |
19 | g.12658143T>G | CA404247637 | MAN2B1 | c.1231-2A>C (n.1231-2A>C) c.1228-2A>C (n.1228-2A>C) n.395-2A>C n.1130-2A>C n.281-383A>C c.1234-2A>C (n.1234-2A>C) c.130-2A>C (n.130-2A>C) | gnomAD v4 |
19 | g.12658144G>A | CA993647179 | MAN2B1 | c.1231-3C>T (n.1231-3C>T) c.1228-3C>T (n.1228-3C>T) n.395-3C>T n.1130-3C>T n.281-384C>T c.1234-3C>T (n.1234-3C>T) c.130-3C>T (n.130-3C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.12658144G= | CA2323504217 | MAN2B1 | c.1231-3C= (n.1231-3C=) c.1228-3C= (n.1228-3C=) n.395-3C= n.1130-3C= n.281-384C= c.1234-3C= (n.1234-3C=) c.130-3C= (n.130-3C=) | |
19 | g.12658146_12658147dup | CA2499225372 | MAN2B1 | c.1231-5_1231-4dup (n.1231-5_1231-4dup) c.1228-5_1228-4dup (n.1228-5_1228-4dup) n.395-5_395-4dup n.1130-5_1130-4dup n.281-386_281-385dup c.1234-5_1234-4dup (n.1234-5_1234-4dup) c.130-5_130-4dup (n.130-5_130-4dup) | ClinVar dbSNP |
19 | g.12658146A= | CA2323504218 | MAN2B1 | c.1231-5T= (n.1231-5T=) c.1228-5T= (n.1228-5T=) n.395-5T= n.1130-5T= n.281-386T= c.1234-5T= (n.1234-5T=) c.130-5T= (n.130-5T=) | |
19 | g.12658146A>C | CA2582720978 | MAN2B1 | c.1231-5T>G (n.1231-5T>G) c.1228-5T>G (n.1228-5T>G) n.395-5T>G n.1130-5T>G n.281-386T>G c.1234-5T>G (n.1234-5T>G) c.130-5T>G (n.130-5T>G) | gnomAD v4 |
19 | g.12658146A>G | CA632119617 | MAN2B1 | c.1231-5T>C (n.1231-5T>C) c.1228-5T>C (n.1228-5T>C) n.395-5T>C n.1130-5T>C n.281-386T>C c.1234-5T>C (n.1234-5T>C) c.130-5T>C (n.130-5T>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.12658146A>T | CA915952889 | MAN2B1 | c.1231-5T>A (n.1231-5T>A) c.1228-5T>A (n.1228-5T>A) n.395-5T>A n.1130-5T>A n.281-386T>A c.1234-5T>A (n.1234-5T>A) c.130-5T>A (n.130-5T>A) | ClinVar dbSNP |
19 | g.12658147G>A | CA2580096517 | MAN2B1 | c.1231-6C>T (n.1231-6C>T) c.1228-6C>T (n.1228-6C>T) n.395-6C>T n.1130-6C>T n.281-387C>T c.1234-6C>T (n.1234-6C>T) c.130-6C>T (n.130-6C>T) | ClinVar |
19 | g.12658147G= | CA2323504219 | MAN2B1 | c.1231-6C= (n.1231-6C=) c.1228-6C= (n.1228-6C=) n.395-6C= n.1130-6C= n.281-387C= c.1234-6C= (n.1234-6C=) c.130-6C= (n.130-6C=) | |
19 | g.12658147_12658148insA | CA2323504220 | MAN2B1 | c.1231-7_1231-6insT (n.1231-7_1231-6insT) c.1228-7_1228-6insT (n.1228-7_1228-6insT) n.395-7_395-6insT n.1130-7_1130-6insT n.281-388_281-387insT c.1234-7_1234-6insT (n.1234-7_1234-6insT) c.130-7_130-6insT (n.130-7_130-6insT) | dbSNP |
19 | g.12658148G>A | CA2499225373 | MAN2B1 | c.1231-7C>T (n.1231-7C>T) c.1228-7C>T (n.1228-7C>T) n.395-7C>T n.1130-7C>T n.281-388C>T c.1234-7C>T (n.1234-7C>T) c.130-7C>T (n.130-7C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.12658149C>A | CA9226522 | MAN2B1 | c.1231-8G>T (n.1231-8G>T) c.1228-8G>T (n.1228-8G>T) n.395-8G>T n.1130-8G>T n.281-389G>T c.1234-8G>T (n.1234-8G>T) c.130-8G>T (n.130-8G>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.12658149C= | CA2323504221 | MAN2B1 | c.1231-8G= (n.1231-8G=) c.1228-8G= (n.1228-8G=) n.395-8G= n.1130-8G= n.281-389G= c.1234-8G= (n.1234-8G=) c.130-8G= (n.130-8G=) | |
19 | g.12658149C>T | CA783349553 | MAN2B1 | c.1231-8G>A (n.1231-8G>A) c.1228-8G>A (n.1228-8G>A) n.395-8G>A n.1130-8G>A n.281-389G>A c.1234-8G>A (n.1234-8G>A) c.130-8G>A (n.130-8G>A) | dbSNP |
19 | g.12658151G>A | CA9226523 | MAN2B1 | c.1231-10C>T (n.1231-10C>T) c.1228-10C>T (n.1228-10C>T) n.395-10C>T n.1130-10C>T n.281-391C>T c.1234-10C>T (n.1234-10C>T) c.130-10C>T (n.130-10C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.12658151G= | CA2323504222 | MAN2B1 | c.1231-10C= (n.1231-10C=) c.1228-10C= (n.1228-10C=) n.395-10C= n.1130-10C= n.281-391C= c.1234-10C= (n.1234-10C=) c.130-10C= (n.130-10C=) | |
19 | g.12658151_12658152delinsGA | CA2323504223 | MAN2B1 | c.1231-11_1231-10delinsTC (n.1231-11_1231-10delinsTC) c.1228-11_1228-10delinsTC (n.1228-11_1228-10delinsTC) n.395-11_395-10delinsTC n.1130-11_1130-10delinsTC n.281-392_281-391delinsTC c.1234-11_1234-10delinsTC (n.1234-11_1234-10delinsTC) c.130-11_130-10delinsTC (n.130-11_130-10delinsTC) | |
19 | g.12658152del | CA2323504224 | MAN2B1 | c.1231-11del (n.1231-11del) c.1228-11del (n.1228-11del) n.395-11del n.1130-11del n.281-392del c.1234-11del (n.1234-11del) c.130-11del (n.130-11del) | dbSNP |
19 | g.12658153G>A | CA783349560 | MAN2B1 | c.1231-12C>T (n.1231-12C>T) c.1228-12C>T (n.1228-12C>T) n.395-12C>T n.1130-12C>T n.281-393C>T c.1234-12C>T (n.1234-12C>T) c.130-12C>T (n.130-12C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.12658153G= | CA2323504225 | MAN2B1 | c.1231-12C= (n.1231-12C=) c.1228-12C= (n.1228-12C=) n.395-12C= n.1130-12C= n.281-393C= c.1234-12C= (n.1234-12C=) c.130-12C= (n.130-12C=) | |
19 | g.12658153G>T | CA2582720979 | MAN2B1 | c.1231-12C>A (n.1231-12C>A) c.1228-12C>A (n.1228-12C>A) n.395-12C>A n.1130-12C>A n.281-393C>A c.1234-12C>A (n.1234-12C>A) c.130-12C>A (n.130-12C>A) | gnomAD v4 |
19 | g.12658154G>A | CA9226524 | MAN2B1 | c.1231-13C>T (n.1231-13C>T) c.1228-13C>T (n.1228-13C>T) n.395-13C>T n.1130-13C>T n.281-394C>T c.1234-13C>T (n.1234-13C>T) c.130-13C>T (n.130-13C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.12658154G>C | CA2740091892 | MAN2B1 | c.1231-13C>G (n.1231-13C>G) c.1228-13C>G (n.1228-13C>G) n.395-13C>G n.1130-13C>G n.281-394C>G c.1234-13C>G (n.1234-13C>G) c.130-13C>G (n.130-13C>G) | ClinVar |
19 | g.12658154G= | CA2323504226 | MAN2B1 | c.1231-13C= (n.1231-13C=) c.1228-13C= (n.1228-13C=) n.395-13C= n.1130-13C= n.281-394C= c.1234-13C= (n.1234-13C=) c.130-13C= (n.130-13C=) | |
19 | g.12658154G>T | CA9226525 | MAN2B1 | c.1231-13C>A (n.1231-13C>A) c.1228-13C>A (n.1228-13C>A) n.395-13C>A n.1130-13C>A n.281-394C>A c.1234-13C>A (n.1234-13C>A) c.130-13C>A (n.130-13C>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.12658155G= | CA2323504227 | MAN2B1 | c.1231-14C= (n.1231-14C=) c.1228-14C= (n.1228-14C=) n.395-14C= n.1130-14C= n.281-395C= c.1234-14C= (n.1234-14C=) c.130-14C= (n.130-14C=) | |
19 | g.12658155G>T | CA632119618 | MAN2B1 | c.1231-14C>A (n.1231-14C>A) c.1228-14C>A (n.1228-14C>A) n.395-14C>A n.1130-14C>A n.281-395C>A c.1234-14C>A (n.1234-14C>A) c.130-14C>A (n.130-14C>A) | dbSNP gnomAD v2 |
19 | g.12658156G>A | CA993647181 | MAN2B1 | c.1231-15C>T (n.1231-15C>T) c.1228-15C>T (n.1228-15C>T) n.395-15C>T n.1130-15C>T n.281-396C>T c.1234-15C>T (n.1234-15C>T) c.130-15C>T (n.130-15C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.12658156G= | CA2323504228 | MAN2B1 | c.1231-15C= (n.1231-15C=) c.1228-15C= (n.1228-15C=) n.395-15C= n.1130-15C= n.281-396C= c.1234-15C= (n.1234-15C=) c.130-15C= (n.130-15C=) | |
19 | g.12658156G>T | CA2582720980 | MAN2B1 | c.1231-15C>A (n.1231-15C>A) c.1228-15C>A (n.1228-15C>A) n.395-15C>A n.1130-15C>A n.281-396C>A c.1234-15C>A (n.1234-15C>A) c.130-15C>A (n.130-15C>A) | gnomAD v4 |
19 | g.12658157T>C | CA9226526 | MAN2B1 | c.1231-16A>G (n.1231-16A>G) c.1228-16A>G (n.1228-16A>G) n.395-16A>G n.1130-16A>G n.281-397A>G c.1234-16A>G (n.1234-16A>G) c.130-16A>G (n.130-16A>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.12658157T= | CA2323504229 | MAN2B1 | c.1231-16A= (n.1231-16A=) c.1228-16A= (n.1228-16A=) n.395-16A= n.1130-16A= n.281-397A= c.1234-16A= (n.1234-16A=) c.130-16A= (n.130-16A=) | |
19 | g.12658158A>T | CA2740091893 | MAN2B1 | c.1231-17T>A (n.1231-17T>A) c.1228-17T>A (n.1228-17T>A) n.395-17T>A n.1130-17T>A n.281-398T>A c.1234-17T>A (n.1234-17T>A) c.130-17T>A (n.130-17T>A) | ClinVar |
19 | g.12658160G>C | CA2323504231 | MAN2B1 | c.1231-19C>G (n.1231-19C>G) c.1228-19C>G (n.1228-19C>G) n.395-19C>G n.1130-19C>G n.281-400C>G c.1234-19C>G (n.1234-19C>G) c.130-19C>G (n.130-19C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.12658160G= | CA2323504230 | MAN2B1 | c.1231-19C= (n.1231-19C=) c.1228-19C= (n.1228-19C=) n.395-19C= n.1130-19C= n.281-400C= c.1234-19C= (n.1234-19C=) c.130-19C= (n.130-19C=) | |
19 | g.12658161T>G | CA2582720981 | MAN2B1 | c.1231-20A>C (n.1231-20A>C) c.1228-20A>C (n.1228-20A>C) n.395-20A>C n.1130-20A>C n.281-401A>C c.1234-20A>C (n.1234-20A>C) c.130-20A>C (n.130-20A>C) | gnomAD v4 |
19 | g.12658162T>A | CA632119620 | MAN2B1 | c.1231-21A>T (n.1231-21A>T) c.1228-21A>T (n.1228-21A>T) n.395-21A>T n.1130-21A>T n.281-402A>T c.1234-21A>T (n.1234-21A>T) c.130-21A>T (n.130-21A>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.12658162T= | CA2323504232 | MAN2B1 | c.1231-21A= (n.1231-21A=) c.1228-21A= (n.1228-21A=) n.395-21A= n.1130-21A= n.281-402A= c.1234-21A= (n.1234-21A=) c.130-21A= (n.130-21A=) | |
19 | g.12658164G>C | CA993647184 | MAN2B1 | c.1231-23C>G (n.1231-23C>G) c.1228-23C>G (n.1228-23C>G) n.395-23C>G n.1130-23C>G n.281-404C>G c.1234-23C>G (n.1234-23C>G) c.130-23C>G (n.130-23C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.12658164G= | CA2323504233 | MAN2B1 | c.1231-23C= (n.1231-23C=) c.1228-23C= (n.1228-23C=) n.395-23C= n.1130-23C= n.281-404C= c.1234-23C= (n.1234-23C=) c.130-23C= (n.130-23C=) | |
19 | g.12658165G>A | CA632119621 | MAN2B1 | c.1231-24C>T (n.1231-24C>T) c.1228-24C>T (n.1228-24C>T) n.395-24C>T n.1130-24C>T n.281-405C>T c.1234-24C>T (n.1234-24C>T) c.130-24C>T (n.130-24C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.12658165G>C | CA2582720982 | MAN2B1 | c.1231-24C>G (n.1231-24C>G) c.1228-24C>G (n.1228-24C>G) n.395-24C>G n.1130-24C>G n.281-405C>G c.1234-24C>G (n.1234-24C>G) c.130-24C>G (n.130-24C>G) | gnomAD v4 |
19 | g.12658165G= | CA2323504234 | MAN2B1 | c.1231-24C= (n.1231-24C=) c.1228-24C= (n.1228-24C=) n.395-24C= n.1130-24C= n.281-405C= c.1234-24C= (n.1234-24C=) c.130-24C= (n.130-24C=) | |
19 | g.12658166G>A | CA993647188 | MAN2B1 | c.1231-25C>T (n.1231-25C>T) c.1228-25C>T (n.1228-25C>T) n.395-25C>T n.1130-25C>T n.281-406C>T c.1234-25C>T (n.1234-25C>T) c.130-25C>T (n.130-25C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.12658166G= | CA2323504235 | MAN2B1 | c.1231-25C= (n.1231-25C=) c.1228-25C= (n.1228-25C=) n.395-25C= n.1130-25C= n.281-406C= c.1234-25C= (n.1234-25C=) c.130-25C= (n.130-25C=) | |
19 | g.12658166G>T | CA2576635139 | MAN2B1 | c.1231-25C>A (n.1231-25C>A) c.1228-25C>A (n.1228-25C>A) n.395-25C>A n.1130-25C>A n.281-406C>A c.1234-25C>A (n.1234-25C>A) c.130-25C>A (n.130-25C>A) | gnomAD v4 |
19 | g.12658167C>A | CA2323504237 | MAN2B1 | c.1231-26G>T (n.1231-26G>T) c.1228-26G>T (n.1228-26G>T) n.395-26G>T n.1130-26G>T n.281-407G>T c.1234-26G>T (n.1234-26G>T) c.130-26G>T (n.130-26G>T) | dbSNP |
19 | g.12658167C= | CA2323504236 | MAN2B1 | c.1231-26G= (n.1231-26G=) c.1228-26G= (n.1228-26G=) n.395-26G= n.1130-26G= n.281-407G= c.1234-26G= (n.1234-26G=) c.130-26G= (n.130-26G=) | |
19 | g.12658167C>T | CA9226527 | MAN2B1 | c.1231-26G>A (n.1231-26G>A) c.1228-26G>A (n.1228-26G>A) n.395-26G>A n.1130-26G>A n.281-407G>A c.1234-26G>A (n.1234-26G>A) c.130-26G>A (n.130-26G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.12658168G>A | CA305471413 | MAN2B1 | c.1231-27C>T (n.1231-27C>T) c.1228-27C>T (n.1228-27C>T) n.395-27C>T n.1130-27C>T n.281-408C>T c.1234-27C>T (n.1234-27C>T) c.130-27C>T (n.130-27C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.12658168G= | CA2323504238 | MAN2B1 | c.1231-27C= (n.1231-27C=) c.1228-27C= (n.1228-27C=) n.395-27C= n.1130-27C= n.281-408C= c.1234-27C= (n.1234-27C=) c.130-27C= (n.130-27C=) | |
19 | g.12658168G>T | CA2582720983 | MAN2B1 | c.1231-27C>A (n.1231-27C>A) c.1228-27C>A (n.1228-27C>A) n.395-27C>A n.1130-27C>A n.281-408C>A c.1234-27C>A (n.1234-27C>A) c.130-27C>A (n.130-27C>A) | gnomAD v4 |