Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
19g.12658031A>CCA2576635134MAN2B1c.1309+32T>G (n.1309+32T>G)
c.1306+32T>G (n.1306+32T>G)
n.473+32T>G
n.1208+32T>G
n.281-271T>G
c.1312+32T>G (n.1312+32T>G)
c.208+32T>G (n.208+32T>G)
19g.12658032A>CCA2576635135MAN2B1c.1309+31T>G (n.1309+31T>G)
c.1306+31T>G (n.1306+31T>G)
n.473+31T>G
n.1208+31T>G
n.281-272T>G
c.1312+31T>G (n.1312+31T>G)
c.208+31T>G (n.208+31T>G)
19g.12658035delCA2576635136MAN2B1c.1309+29del (n.1309+29del)
c.1306+29del (n.1306+29del)
n.473+29del
n.1208+29del
n.281-274del
c.1312+29del (n.1312+29del)
c.208+29del (n.208+29del)
19g.12658035C>GCA2582720963MAN2B1c.1309+28G>C (n.1309+28G>C)
c.1306+28G>C (n.1306+28G>C)
n.473+28G>C
n.1208+28G>C
n.281-275G>C
c.1312+28G>C (n.1312+28G>C)
c.208+28G>C (n.208+28G>C)
 gnomAD v4
19g.12658036T>ACA2576635137MAN2B1c.1309+27A>T (n.1309+27A>T)
c.1306+27A>T (n.1306+27A>T)
n.473+27A>T
n.1208+27A>T
n.281-276A>T
c.1312+27A>T (n.1312+27A>T)
c.208+27A>T (n.208+27A>T)
19g.12658036T>CCA9226502MAN2B1c.1309+27A>G (n.1309+27A>G)
c.1306+27A>G (n.1306+27A>G)
n.473+27A>G
n.1208+27A>G
n.281-276A>G
c.1312+27A>G (n.1312+27A>G)
c.208+27A>G (n.208+27A>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19g.12658036T=CA2323504170MAN2B1c.1309+27A= (n.1309+27A=)
c.1306+27A= (n.1306+27A=)
n.473+27A=
n.1208+27A=
n.281-276A=
c.1312+27A= (n.1312+27A=)
c.208+27A= (n.208+27A=)
19g.12658037C>GCA2582720964MAN2B1c.1309+26G>C (n.1309+26G>C)
c.1306+26G>C (n.1306+26G>C)
n.473+26G>C
n.1208+26G>C
n.281-277G>C
c.1312+26G>C (n.1312+26G>C)
c.208+26G>C (n.208+26G>C)
 gnomAD v4
19g.12658037C>TCA2582720965MAN2B1c.1309+26G>A (n.1309+26G>A)
c.1306+26G>A (n.1306+26G>A)
n.473+26G>A
n.1208+26G>A
n.281-277G>A
c.1312+26G>A (n.1312+26G>A)
c.208+26G>A (n.208+26G>A)
 gnomAD v4
19g.12658039_12658040delinsTCCA2323504171MAN2B1c.1309+23_1309+24delinsGA (n.1309+23_1309+24delinsGA)
c.1306+23_1306+24delinsGA (n.1306+23_1306+24delinsGA)
n.473+23_473+24delinsGA
n.1208+23_1208+24delinsGA
n.281-280_281-279delinsGA
c.1312+23_1312+24delinsGA (n.1312+23_1312+24delinsGA)
c.208+23_208+24delinsGA (n.208+23_208+24delinsGA)
19g.12658040C>ACA2582720966MAN2B1c.1309+23G>T (n.1309+23G>T)
c.1306+23G>T (n.1306+23G>T)
n.473+23G>T
n.1208+23G>T
n.281-280G>T
c.1312+23G>T (n.1312+23G>T)
c.208+23G>T (n.208+23G>T)
 gnomAD v4
19g.12658043delCA9226503MAN2B1c.1309+23del (n.1309+23del)
c.1306+23del (n.1306+23del)
n.473+23del
n.1208+23del
n.281-280del
c.1312+23del (n.1312+23del)
c.208+23del (n.208+23del)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19g.12658041C>ACA2517917236MAN2B1c.1309+22G>T (n.1309+22G>T)
c.1306+22G>T (n.1306+22G>T)
n.473+22G>T
n.1208+22G>T
n.281-281G>T
c.1312+22G>T (n.1312+22G>T)
c.208+22G>T (n.208+22G>T)
19g.12658042C>ACA632119600MAN2B1c.1309+21G>T (n.1309+21G>T)
c.1306+21G>T (n.1306+21G>T)
n.473+21G>T
n.1208+21G>T
n.281-282G>T
c.1312+21G>T (n.1312+21G>T)
c.208+21G>T (n.208+21G>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.12658042C=CA2323504172MAN2B1c.1309+21G= (n.1309+21G=)
c.1306+21G= (n.1306+21G=)
n.473+21G=
n.1208+21G=
n.281-282G=
c.1312+21G= (n.1312+21G=)
c.208+21G= (n.208+21G=)
19g.12658042C>TCA783349377MAN2B1c.1309+21G>A (n.1309+21G>A)
c.1306+21G>A (n.1306+21G>A)
n.473+21G>A
n.1208+21G>A
n.281-282G>A
c.1312+21G>A (n.1312+21G>A)
c.208+21G>A (n.208+21G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.12658043C>ACA2582720967MAN2B1c.1309+20G>T (n.1309+20G>T)
c.1306+20G>T (n.1306+20G>T)
n.473+20G>T
n.1208+20G>T
n.281-283G>T
c.1312+20G>T (n.1312+20G>T)
c.208+20G>T (n.208+20G>T)
 gnomAD v4
19g.12658043C=CA2323504173MAN2B1c.1309+20G= (n.1309+20G=)
c.1306+20G= (n.1306+20G=)
n.473+20G=
n.1208+20G=
n.281-283G=
c.1312+20G= (n.1312+20G=)
c.208+20G= (n.208+20G=)
19g.12658043C>GCA2323504174MAN2B1c.1309+20G>C (n.1309+20G>C)
c.1306+20G>C (n.1306+20G>C)
n.473+20G>C
n.1208+20G>C
n.281-283G>C
c.1312+20G>C (n.1312+20G>C)
c.208+20G>C (n.208+20G>C)
 dbSNP
19g.12658043C>TCA2582720968MAN2B1c.1309+20G>A (n.1309+20G>A)
c.1306+20G>A (n.1306+20G>A)
n.473+20G>A
n.1208+20G>A
n.281-283G>A
c.1312+20G>A (n.1312+20G>A)
c.208+20G>A (n.208+20G>A)
 gnomAD v4
19g.12658045C=CA2323504175MAN2B1c.1309+18G= (n.1309+18G=)
c.1306+18G= (n.1306+18G=)
n.473+18G=
n.1208+18G=
n.281-285G=
c.1312+18G= (n.1312+18G=)
c.208+18G= (n.208+18G=)
19g.12658045C>GCA9226504MAN2B1c.1309+18G>C (n.1309+18G>C)
c.1306+18G>C (n.1306+18G>C)
n.473+18G>C
n.1208+18G>C
n.281-285G>C
c.1312+18G>C (n.1312+18G>C)
c.208+18G>C (n.208+18G>C)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.12658046T>CCA9226506MAN2B1c.1309+17A>G (n.1309+17A>G)
c.1306+17A>G (n.1306+17A>G)
n.473+17A>G
n.1208+17A>G
n.281-286A>G
c.1312+17A>G (n.1312+17A>G)
c.208+17A>G (n.208+17A>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19g.12658046T>GCA9226505MAN2B1c.1309+17A>C (n.1309+17A>C)
c.1306+17A>C (n.1306+17A>C)
n.473+17A>C
n.1208+17A>C
n.281-286A>C
c.1312+17A>C (n.1312+17A>C)
c.208+17A>C (n.208+17A>C)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.12658046T=CA2323504176MAN2B1c.1309+17A= (n.1309+17A=)
c.1306+17A= (n.1306+17A=)
n.473+17A=
n.1208+17A=
n.281-286A=
c.1312+17A= (n.1312+17A=)
c.208+17A= (n.208+17A=)
19g.12658047T>CCA9226507MAN2B1c.1309+16A>G (n.1309+16A>G)
c.1306+16A>G (n.1306+16A>G)
n.473+16A>G
n.1208+16A>G
n.281-287A>G
c.1312+16A>G (n.1312+16A>G)
c.208+16A>G (n.208+16A>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19g.12658047T=CA2323504177MAN2B1c.1309+16A= (n.1309+16A=)
c.1306+16A= (n.1306+16A=)
n.473+16A=
n.1208+16A=
n.281-287A=
c.1312+16A= (n.1312+16A=)
c.208+16A= (n.208+16A=)
19g.12658049G>CCA2697556357MAN2B1c.1309+14C>G (n.1309+14C>G)
c.1306+14C>G (n.1306+14C>G)
n.473+14C>G
n.1208+14C>G
n.281-289C>G
c.1312+14C>G (n.1312+14C>G)
c.208+14C>G (n.208+14C>G)
 ClinVar
19g.12658050G>CCA2576635138MAN2B1c.1309+13C>G (n.1309+13C>G)
c.1306+13C>G (n.1306+13C>G)
n.473+13C>G
n.1208+13C>G
n.281-290C>G
c.1312+13C>G (n.1312+13C>G)
c.208+13C>G (n.208+13C>G)
19g.12658050G>TCA2582720969MAN2B1c.1309+13C>A (n.1309+13C>A)
c.1306+13C>A (n.1306+13C>A)
n.473+13C>A
n.1208+13C>A
n.281-290C>A
c.1312+13C>A (n.1312+13C>A)
c.208+13C>A (n.208+13C>A)
 gnomAD v4
19g.12658051C>ACA2582720970MAN2B1c.1309+12G>T (n.1309+12G>T)
c.1306+12G>T (n.1306+12G>T)
n.473+12G>T
n.1208+12G>T
n.281-291G>T
c.1312+12G>T (n.1312+12G>T)
c.208+12G>T (n.208+12G>T)
 gnomAD v4
19g.12658052C>ACA632119605MAN2B1c.1309+11G>T (n.1309+11G>T)
c.1306+11G>T (n.1306+11G>T)
n.473+11G>T
n.1208+11G>T
n.281-292G>T
c.1312+11G>T (n.1312+11G>T)
c.208+11G>T (n.208+11G>T)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.12658052C=CA2323504178MAN2B1c.1309+11G= (n.1309+11G=)
c.1306+11G= (n.1306+11G=)
n.473+11G=
n.1208+11G=
n.281-292G=
c.1312+11G= (n.1312+11G=)
c.208+11G= (n.208+11G=)
19g.12658052C>TCA2582720971MAN2B1c.1309+11G>A (n.1309+11G>A)
c.1306+11G>A (n.1306+11G>A)
n.473+11G>A
n.1208+11G>A
n.281-292G>A
c.1312+11G>A (n.1312+11G>A)
c.208+11G>A (n.208+11G>A)
 gnomAD v4
19g.12658053C=CA2323504179MAN2B1c.1309+10G= (n.1309+10G=)
c.1306+10G= (n.1306+10G=)
n.473+10G=
n.1208+10G=
n.281-293G=
c.1312+10G= (n.1312+10G=)
c.208+10G= (n.208+10G=)
19g.12658053C>GCA2582720972MAN2B1c.1309+10G>C (n.1309+10G>C)
c.1306+10G>C (n.1306+10G>C)
n.473+10G>C
n.1208+10G>C
n.281-293G>C
c.1312+10G>C (n.1312+10G>C)
c.208+10G>C (n.208+10G>C)
 gnomAD v4
19g.12658053C>TCA632119606MAN2B1c.1309+10G>A (n.1309+10G>A)
c.1306+10G>A (n.1306+10G>A)
n.473+10G>A
n.1208+10G>A
n.281-293G>A
c.1312+10G>A (n.1312+10G>A)
c.208+10G>A (n.208+10G>A)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.12658054G>ACA9226508MAN2B1c.1309+9C>T (n.1309+9C>T)
c.1306+9C>T (n.1306+9C>T)
n.473+9C>T
n.1208+9C>T
n.281-294C>T
c.1312+9C>T (n.1312+9C>T)
c.208+9C>T (n.208+9C>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.12658054G=CA2323504180MAN2B1c.1309+9C= (n.1309+9C=)
c.1306+9C= (n.1306+9C=)
n.473+9C=
n.1208+9C=
n.281-294C=
c.1312+9C= (n.1312+9C=)
c.208+9C= (n.208+9C=)
19g.12658055A>CCA2697556358MAN2B1c.1309+8T>G (n.1309+8T>G)
c.1306+8T>G (n.1306+8T>G)
n.473+8T>G
n.1208+8T>G
n.281-295T>G
c.1312+8T>G (n.1312+8T>G)
c.208+8T>G (n.208+8T>G)
 ClinVar
19g.12658055A>GCA2582720973MAN2B1c.1309+8T>C (n.1309+8T>C)
c.1306+8T>C (n.1306+8T>C)
n.473+8T>C
n.1208+8T>C
n.281-295T>C
c.1312+8T>C (n.1312+8T>C)
c.208+8T>C (n.208+8T>C)
 gnomAD v4
19g.12658055_12658056delinsACCA2323504181MAN2B1c.1309+7_1309+8delinsGT (n.1309+7_1309+8delinsGT)
c.1306+7_1306+8delinsGT (n.1306+7_1306+8delinsGT)
n.473+7_473+8delinsGT
n.1208+7_1208+8delinsGT
n.281-296_281-295delinsGT
c.1312+7_1312+8delinsGT (n.1312+7_1312+8delinsGT)
c.208+7_208+8delinsGT (n.208+7_208+8delinsGT)
19g.12658056delCA783349385MAN2B1c.1309+7del (n.1309+7del)
c.1306+7del (n.1306+7del)
n.473+7del
n.1208+7del
n.281-296del
c.1312+7del (n.1312+7del)
c.208+7del (n.208+7del)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
19g.12658056C>ACA2739276572MAN2B1c.1309+7G>T (n.1309+7G>T)
c.1306+7G>T (n.1306+7G>T)
n.473+7G>T
n.1208+7G>T
n.281-296G>T
c.1312+7G>T (n.1312+7G>T)
c.208+7G>T (n.208+7G>T)
 ClinVar
19g.12658056C>TCA2573156060MAN2B1c.1309+7G>A (n.1309+7G>A)
c.1306+7G>A (n.1306+7G>A)
n.473+7G>A
n.1208+7G>A
n.281-296G>A
c.1312+7G>A (n.1312+7G>A)
c.208+7G>A (n.208+7G>A)
 ClinVar dbSNP
19g.12658060_12658064delCA913015542MAN2B1c.1308_1309+3del
c.1305_1306+3del
n.472_473+3del
n.1207_1208+3del
n.281-304_281-300del
c.1311_1312+3del
c.207_208+3del
19g.12658060_12658064delinsTACTGCA2323504182MAN2B1c.1308_1309+3delinsCAGTA
c.1305_1306+3delinsCAGTA
n.472_473+3delinsCAGTA
n.1207_1208+3delinsCAGTA
n.281-304_281-300delinsCAGTA
c.1311_1312+3delinsCAGTA
c.207_208+3delinsCAGTA
19g.12658061A>CCA404247256MAN2B1c.1309+2T>G (n.1309+2T>G)
c.1306+2T>G (n.1306+2T>G)
n.473+2T>G
n.1208+2T>G
n.281-301T>G
c.1312+2T>G (n.1312+2T>G)
c.208+2T>G (n.208+2T>G)
19g.12658061A>GCA404247258MAN2B1c.1309+2T>C (n.1309+2T>C)
c.1306+2T>C (n.1306+2T>C)
n.473+2T>C
n.1208+2T>C
n.281-301T>C
c.1312+2T>C (n.1312+2T>C)
c.208+2T>C (n.208+2T>C)
19g.12658061A>TCA404247255MAN2B1c.1309+2T>A (n.1309+2T>A)
c.1306+2T>A (n.1306+2T>A)
n.473+2T>A
n.1208+2T>A
n.281-301T>A
c.1312+2T>A (n.1312+2T>A)
c.208+2T>A (n.208+2T>A)
 COSMIC
19g.12658062_12658065delCA658824674MAN2B1c.1308_1309+2del
c.1305_1306+2del
n.472_473+2del
n.1207_1208+2del
n.281-304_281-301del
c.1311_1312+2del
c.207_208+2del
 ClinVar dbSNP
19g.12658062C>ACA16041952MAN2B1c.1309+1G>T (n.1309+1G>T)
c.1306+1G>T (n.1306+1G>T)
n.473+1G>T
n.1208+1G>T
n.281-302G>T
c.1312+1G>T (n.1312+1G>T)
c.208+1G>T (n.208+1G>T)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
19g.12658062C=CA2323504183MAN2B1c.1309+1G= (n.1309+1G=)
c.1306+1G= (n.1306+1G=)
n.473+1G=
n.1208+1G=
n.281-302G=
c.1312+1G= (n.1312+1G=)
c.208+1G= (n.208+1G=)
19g.12658062C>GCA404247261MAN2B1c.1309+1G>C (n.1309+1G>C)
c.1306+1G>C (n.1306+1G>C)
n.473+1G>C
n.1208+1G>C
n.281-302G>C
c.1312+1G>C (n.1312+1G>C)
c.208+1G>C (n.208+1G>C)
 dbSNP
19g.12658062C>TCA404247263MAN2B1c.1309+1G>A (n.1309+1G>A)
c.1306+1G>A (n.1306+1G>A)
n.473+1G>A
n.1208+1G>A
n.281-302G>A
c.1312+1G>A (n.1312+1G>A)
c.208+1G>A (n.208+1G>A)
19g.12658063T>ACA404247265MAN2B1c.1309A>T (p.Asn437Tyr)
c.1306A>T (p.Asn436Tyr)
n.473A>T
n.1208A>T
n.281-303A>T
c.1312A>T (p.Asn438Tyr)
c.208A>T (p.Asn70Tyr)
19g.12658063T>CCA9226509MAN2B1c.1309A>G (p.Asn437Asp)
c.1306A>G (p.Asn436Asp)
n.473A>G
n.1208A>G
n.281-303A>G
c.1312A>G (p.Asn438Asp)
c.208A>G (p.Asn70Asp)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.12658063T>GCA404247267MAN2B1c.1309A>C (p.Asn437His)
c.1306A>C (p.Asn436His)
n.473A>C
n.1208A>C
n.281-303A>C
c.1312A>C (p.Asn438His)
c.208A>C (p.Asn70His)
19g.12658063T=CA2323504184MAN2B1c.1309A= (p.Asn437=)
c.1306A= (p.Asn436=)
n.473A=
n.1208A=
n.281-303A=
c.1312A= (p.Asn438=)
c.208A= (p.Asn70=)
19g.12658064G>ACA505770857MAN2B1c.1308C>T (p.Leu436=)
c.1305C>T (p.Leu435=)
n.472C>T
n.1207C>T
n.281-304C>T
c.1311C>T (p.Leu437=)
c.207C>T (p.Leu69=)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
19g.12658064G>CCA305471317MAN2B1c.1308C>G (p.Leu436=)
c.1305C>G (p.Leu435=)
n.472C>G
n.1207C>G
n.281-304C>G
c.1311C>G (p.Leu437=)
c.207C>G (p.Leu69=)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
19g.12658064G=CA2323504185MAN2B1c.1308C= (p.Leu436=)
c.1305C= (p.Leu435=)
n.472C=
n.1207C=
n.281-304C=
c.1311C= (p.Leu437=)
c.207C= (p.Leu69=)
19g.12658064G>TCA505770856MAN2B1c.1308C>A (p.Leu436=)
c.1305C>A (p.Leu435=)
n.472C>A
n.1207C>A
n.281-304C>A
c.1311C>A (p.Leu437=)
c.207C>A (p.Leu69=)
19g.12658065delCA2582720974MAN2B1c.1307del (p.Leu436ProfsTer?)
c.1304del (p.Leu435ProfsTer?)
n.471del
n.1206del
n.281-305del
c.1310del (p.Leu437ProfsTer?)
c.206del (p.Leu69ProfsTer?)
 gnomAD v4
19g.12658065A>CCA404247271MAN2B1c.1307T>G (p.Leu436Arg)
c.1304T>G (p.Leu435Arg)
n.471T>G
n.1206T>G
n.281-305T>G
c.1310T>G (p.Leu437Arg)
c.206T>G (p.Leu69Arg)
19g.12658065A>GCA404247274MAN2B1c.1307T>C (p.Leu436Pro)
c.1304T>C (p.Leu435Pro)
n.471T>C
n.1206T>C
n.281-305T>C
c.1310T>C (p.Leu437Pro)
c.206T>C (p.Leu69Pro)
19g.12658065A>TCA404247272MAN2B1c.1307T>A (p.Leu436His)
c.1304T>A (p.Leu435His)
n.471T>A
n.1206T>A
n.281-305T>A
c.1310T>A (p.Leu437His)
c.206T>A (p.Leu69His)
19g.12658066G>ACA404247276MAN2B1c.1306C>T (p.Leu436Phe)
c.1303C>T (p.Leu435Phe)
n.470C>T
n.1205C>T
n.281-306C>T
c.1309C>T (p.Leu437Phe)
c.205C>T (p.Leu69Phe)
 dbSNP
19g.12658066G>CCA404247278MAN2B1c.1306C>G (p.Leu436Val)
c.1303C>G (p.Leu435Val)
n.470C>G
n.1205C>G
n.281-306C>G
c.1309C>G (p.Leu437Val)
c.205C>G (p.Leu69Val)
19g.12658066G=CA2323504186MAN2B1c.1306C= (p.Leu436=)
c.1303C= (p.Leu435=)
n.470C=
n.1205C=
n.281-306C=
c.1309C= (p.Leu437=)
c.205C= (p.Leu69=)
19g.12658066G>TCA404247279MAN2B1c.1306C>A (p.Leu436Ile)
c.1303C>A (p.Leu435Ile)
n.470C>A
n.1205C>A
n.281-306C>A
c.1309C>A (p.Leu437Ile)
c.205C>A (p.Leu69Ile)
19g.12658067G>ACA505770860MAN2B1c.1305C>T (p.Pro435=)
c.1302C>T (p.Pro434=)
n.469C>T
n.1204C>T
n.281-307C>T
c.1308C>T (p.Pro436=)
c.204C>T (p.Pro68=)
19g.12658067G>CCA505770862MAN2B1c.1305C>G (p.Pro435=)
c.1302C>G (p.Pro434=)
n.469C>G
n.1204C>G
n.281-307C>G
c.1308C>G (p.Pro436=)
c.204C>G (p.Pro68=)
19g.12658067G>TCA505770861MAN2B1c.1305C>A (p.Pro435=)
c.1302C>A (p.Pro434=)
n.469C>A
n.1204C>A
n.281-307C>A
c.1308C>A (p.Pro436=)
c.204C>A (p.Pro68=)
19g.12658068G>ACA404247281MAN2B1c.1304C>T (p.Pro435Leu)
c.1301C>T (p.Pro434Leu)
n.468C>T
n.1203C>T
n.281-308C>T
c.1307C>T (p.Pro436Leu)
c.203C>T (p.Pro68Leu)
19g.12658068G>CCA404247283MAN2B1c.1304C>G (p.Pro435Arg)
c.1301C>G (p.Pro434Arg)
n.468C>G
n.1203C>G
n.281-308C>G
c.1307C>G (p.Pro436Arg)
c.203C>G (p.Pro68Arg)
19g.12658068G=CA2323504187MAN2B1c.1304C= (p.Pro435=)
c.1301C= (p.Pro434=)
n.468C=
n.1203C=
n.281-308C=
c.1307C= (p.Pro436=)
c.203C= (p.Pro68=)
19g.12658068G>TCA404247284MAN2B1c.1304C>A (p.Pro435His)
c.1301C>A (p.Pro434His)
n.468C>A
n.1203C>A
n.281-308C>A
c.1307C>A (p.Pro436His)
c.203C>A (p.Pro68His)
 dbSNP
19g.12658069G>ACA404247287MAN2B1c.1303C>T (p.Pro435Ser)
c.1300C>T (p.Pro434Ser)
n.467C>T
n.1202C>T
n.281-309C>T
c.1306C>T (p.Pro436Ser)
c.202C>T (p.Pro68Ser)
19g.12658069G>CCA404247289MAN2B1c.1303C>G (p.Pro435Ala)
c.1300C>G (p.Pro434Ala)
n.467C>G
n.1202C>G
n.281-309C>G
c.1306C>G (p.Pro436Ala)
c.202C>G (p.Pro68Ala)
19g.12658069G>TCA404247291MAN2B1c.1303C>A (p.Pro435Thr)
c.1300C>A (p.Pro434Thr)
n.467C>A
n.1202C>A
n.281-309C>A
c.1306C>A (p.Pro436Thr)
c.202C>A (p.Pro68Thr)
19g.12658070T>ACA505770864MAN2B1c.1302A>T (p.Ala434=)
c.1299A>T (p.Ala433=)
n.466A>T
n.1201A>T
n.281-310A>T
c.1305A>T (p.Ala435=)
c.201A>T (p.Ala67=)
 gnomAD v4
19g.12658070T>CCA505770865MAN2B1c.1302A>G (p.Ala434=)
c.1299A>G (p.Ala433=)
n.466A>G
n.1201A>G
n.281-310A>G
c.1305A>G (p.Ala435=)
c.201A>G (p.Ala67=)
19g.12658070T>GCA505770866MAN2B1c.1302A>C (p.Ala434=)
c.1299A>C (p.Ala433=)
n.466A>C
n.1201A>C
n.281-310A>C
c.1305A>C (p.Ala435=)
c.201A>C (p.Ala67=)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
19g.12658071G>ACA404247297MAN2B1c.1301C>T (p.Ala434Val)
c.1298C>T (p.Ala433Val)
n.465C>T
n.1200C>T
n.281-311C>T
c.1304C>T (p.Ala435Val)
c.200C>T (p.Ala67Val)
19g.12658071G>CCA404247295MAN2B1c.1301C>G (p.Ala434Gly)
c.1298C>G (p.Ala433Gly)
n.465C>G
n.1200C>G
n.281-311C>G
c.1304C>G (p.Ala435Gly)
c.200C>G (p.Ala67Gly)
19g.12658071G>TCA404247294MAN2B1c.1301C>A (p.Ala434Glu)
c.1298C>A (p.Ala433Glu)
n.465C>A
n.1200C>A
n.281-311C>A
c.1304C>A (p.Ala435Glu)
c.200C>A (p.Ala67Glu)
19g.12658072C>ACA404247299MAN2B1c.1300G>T (p.Ala434Ser)
c.1297G>T (p.Ala433Ser)
n.464G>T
n.1199G>T
n.281-312G>T
c.1303G>T (p.Ala435Ser)
c.199G>T (p.Ala67Ser)
19g.12658072C>GCA404247300MAN2B1c.1300G>C (p.Ala434Pro)
c.1297G>C (p.Ala433Pro)
n.464G>C
n.1199G>C
n.281-312G>C
c.1303G>C (p.Ala435Pro)
c.199G>C (p.Ala67Pro)
19g.12658072C>TCA404247302MAN2B1c.1300G>A (p.Ala434Thr)
c.1297G>A (p.Ala433Thr)
n.464G>A
n.1199G>A
n.281-312G>A
c.1303G>A (p.Ala435Thr)
c.199G>A (p.Ala67Thr)
19g.12658073A>CCA404247304MAN2B1c.1299T>G (p.Ser433Arg)
c.1296T>G (p.Ser432Arg)
n.463T>G
n.1198T>G
n.281-313T>G
c.1302T>G (p.Ser434Arg)
c.198T>G (p.Ser66Arg)
19g.12658073A>GCA505770868MAN2B1c.1299T>C (p.Ser433=)
c.1296T>C (p.Ser432=)
n.463T>C
n.1198T>C
n.281-313T>C
c.1302T>C (p.Ser434=)
c.198T>C (p.Ser66=)
19g.12658073A>TCA404247305MAN2B1c.1299T>A (p.Ser433Arg)
c.1296T>A (p.Ser432Arg)
n.463T>A
n.1198T>A
n.281-313T>A
c.1302T>A (p.Ser434Arg)
c.198T>A (p.Ser66Arg)
 ClinVar
19g.12658074C>ACA404247309MAN2B1c.1298G>T (p.Ser433Ile)
c.1295G>T (p.Ser432Ile)
n.462G>T
n.1197G>T
n.281-314G>T
c.1301G>T (p.Ser434Ile)
c.197G>T (p.Ser66Ile)
19g.12658074C>GCA404247311MAN2B1c.1298G>C (p.Ser433Thr)
c.1295G>C (p.Ser432Thr)
n.462G>C
n.1197G>C
n.281-314G>C
c.1301G>C (p.Ser434Thr)
c.197G>C (p.Ser66Thr)
19g.12658074C>TCA404247313MAN2B1c.1298G>A (p.Ser433Asn)
c.1295G>A (p.Ser432Asn)
n.462G>A
n.1197G>A
n.281-314G>A
c.1301G>A (p.Ser434Asn)
c.197G>A (p.Ser66Asn)
19g.12658075T>ACA404247315MAN2B1c.1297A>T (p.Ser433Cys)
c.1294A>T (p.Ser432Cys)
n.461A>T
n.1196A>T
n.281-315A>T
c.1300A>T (p.Ser434Cys)
c.196A>T (p.Ser66Cys)
19g.12658075T>CCA404247316MAN2B1c.1297A>G (p.Ser433Gly)
c.1294A>G (p.Ser432Gly)
n.461A>G
n.1196A>G
n.281-315A>G
c.1300A>G (p.Ser434Gly)
c.196A>G (p.Ser66Gly)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.12658075T>GCA404247318MAN2B1c.1297A>C (p.Ser433Arg)
c.1294A>C (p.Ser432Arg)
n.461A>C
n.1196A>C
n.281-315A>C
c.1300A>C (p.Ser434Arg)
c.196A>C (p.Ser66Arg)
19g.12658075T=CA2323504189MAN2B1c.1297A= (p.Ser433=)
c.1294A= (p.Ser432=)
n.461A=
n.1196A=
n.281-315A=
c.1300A= (p.Ser434=)
c.196A= (p.Ser66=)
19g.12658075_12658092delinsTGTCTCCGGAGCCATAGGCA2323504188MAN2B1c.1280_1297delinsCCTATGGCTCCGGAGACA (p.Pro427=)
c.1277_1294delinsCCTATGGCTCCGGAGACA (p.Pro426=)
n.444_461delinsCCTATGGCTCCGGAGACA
n.1179_1196delinsCCTATGGCTCCGGAGACA
n.281-332_281-315delinsCCTATGGCTCCGGAGACA
c.1283_1300delinsCCTATGGCTCCGGAGACA (p.Pro428=)
c.179_196delinsCCTATGGCTCCGGAGACA (p.Pro60=)
19g.12658076G>ACA505770870MAN2B1c.1296C>T (p.Asp432=)
c.1293C>T (p.Asp431=)
n.460C>T
n.1195C>T
n.281-316C>T
c.1299C>T (p.Asp433=)
c.195C>T (p.Asp65=)
19g.12658076G>CCA404247321MAN2B1c.1296C>G (p.Asp432Glu)
c.1293C>G (p.Asp431Glu)
n.460C>G
n.1195C>G
n.281-316C>G
c.1299C>G (p.Asp433Glu)
c.195C>G (p.Asp65Glu)
19g.12658076G>TCA404247322MAN2B1c.1296C>A (p.Asp432Glu)
c.1293C>A (p.Asp431Glu)
n.460C>A
n.1195C>A
n.281-316C>A
c.1299C>A (p.Asp433Glu)
c.195C>A (p.Asp65Glu)
19g.12658079_12658095delCA16041953MAN2B1c.1280_1296del (p.Pro427GlnfsTer6)
c.1277_1293del (p.Pro426GlnfsTer6)
n.444_460del
n.1179_1195del
n.281-332_281-316del
c.1283_1299del (p.Pro428GlnfsTer6)
c.179_195del (p.Pro60GlnfsTer6)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
19g.12658077T>ACA404247324MAN2B1c.1295A>T (p.Asp432Val)
c.1292A>T (p.Asp431Val)
n.459A>T
n.1194A>T
n.281-317A>T
c.1298A>T (p.Asp433Val)
c.194A>T (p.Asp65Val)
19g.12658077T>CCA404247326MAN2B1c.1295A>G (p.Asp432Gly)
c.1292A>G (p.Asp431Gly)
n.459A>G
n.1194A>G
n.281-317A>G
c.1298A>G (p.Asp433Gly)
c.194A>G (p.Asp65Gly)
19g.12658077T>GCA404247328MAN2B1c.1295A>C (p.Asp432Ala)
c.1292A>C (p.Asp431Ala)
n.459A>C
n.1194A>C
n.281-317A>C
c.1298A>C (p.Asp433Ala)
c.194A>C (p.Asp65Ala)
19g.12658078C>ACA404247330MAN2B1c.1294G>T (p.Asp432Tyr)
c.1291G>T (p.Asp431Tyr)
n.458G>T
n.1193G>T
n.281-318G>T
c.1297G>T (p.Asp433Tyr)
c.193G>T (p.Asp65Tyr)
19g.12658078C>GCA404247332MAN2B1c.1294G>C (p.Asp432His)
c.1291G>C (p.Asp431His)
n.458G>C
n.1193G>C
n.281-318G>C
c.1297G>C (p.Asp433His)
c.193G>C (p.Asp65His)
19g.12658078C>TCA404247333MAN2B1c.1294G>A (p.Asp432Asn)
c.1291G>A (p.Asp431Asn)
n.458G>A
n.1193G>A
n.281-318G>A
c.1297G>A (p.Asp433Asn)
c.193G>A (p.Asp65Asn)
19g.12658079T>ACA505770874MAN2B1c.1293A>T (p.Gly431=)
c.1290A>T (p.Gly430=)
n.457A>T
n.1192A>T
n.281-319A>T
c.1296A>T (p.Gly432=)
c.192A>T (p.Gly64=)
19g.12658079T>CCA505770876MAN2B1c.1293A>G (p.Gly431=)
c.1290A>G (p.Gly430=)
n.457A>G
n.1192A>G
n.281-319A>G
c.1296A>G (p.Gly432=)
c.192A>G (p.Gly64=)
 dbSNP gnomAD v2
19g.12658079T>GCA505770875MAN2B1c.1293A>C (p.Gly431=)
c.1290A>C (p.Gly430=)
n.457A>C
n.1192A>C
n.281-319A>C
c.1296A>C (p.Gly432=)
c.192A>C (p.Gly64=)
19g.12658079T=CA2323504190MAN2B1c.1293A= (p.Gly431=)
c.1290A= (p.Gly430=)
n.457A=
n.1192A=
n.281-319A=
c.1296A= (p.Gly432=)
c.192A= (p.Gly64=)
19g.12658080C>ACA404247334MAN2B1c.1292G>T (p.Gly431Val)
c.1289G>T (p.Gly430Val)
n.456G>T
n.1191G>T
n.281-320G>T
c.1295G>T (p.Gly432Val)
c.191G>T (p.Gly64Val)
19g.12658080C=CA2323504191MAN2B1c.1292G= (p.Gly431=)
c.1289G= (p.Gly430=)
n.456G=
n.1191G=
n.281-320G=
c.1295G= (p.Gly432=)
c.191G= (p.Gly64=)
19g.12658080C>GCA404247336MAN2B1c.1292G>C (p.Gly431Ala)
c.1289G>C (p.Gly430Ala)
n.456G>C
n.1191G>C
n.281-320G>C
c.1295G>C (p.Gly432Ala)
c.191G>C (p.Gly64Ala)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.12658080C>TCA404247338MAN2B1c.1292G>A (p.Gly431Glu)
c.1289G>A (p.Gly430Glu)
n.456G>A
n.1191G>A
n.281-320G>A
c.1295G>A (p.Gly432Glu)
c.191G>A (p.Gly64Glu)
 gnomAD v4
19g.12658081C>ACA404247340MAN2B1c.1291G>T (p.Gly431Ter)
c.1288G>T (p.Gly430Ter)
n.455G>T
n.1190G>T
n.281-321G>T
c.1294G>T (p.Gly432Ter)
c.190G>T (p.Gly64Ter)
19g.12658081C=CA2323504192MAN2B1c.1291G= (p.Gly431=)
c.1288G= (p.Gly430=)
n.455G=
n.1190G=
n.281-321G=
c.1294G= (p.Gly432=)
c.190G= (p.Gly64=)
19g.12658081C>GCA404247342MAN2B1c.1291G>C (p.Gly431Arg)
c.1288G>C (p.Gly430Arg)
n.455G>C
n.1190G>C
n.281-321G>C
c.1294G>C (p.Gly432Arg)
c.190G>C (p.Gly64Arg)
19g.12658081C>TCA9226510MAN2B1c.1291G>A (p.Gly431Arg)
c.1288G>A (p.Gly430Arg)
n.455G>A
n.1190G>A
n.281-321G>A
c.1294G>A (p.Gly432Arg)
c.190G>A (p.Gly64Arg)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.12658082G>ACA9226511MAN2B1c.1290C>T (p.Ser430=)
c.1287C>T (p.Ser429=)
n.454C>T
n.1189C>T
n.281-322C>T
c.1293C>T (p.Ser431=)
c.189C>T (p.Ser63=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.12658082G>CCA9226512MAN2B1c.1290C>G (p.Ser430=)
c.1287C>G (p.Ser429=)
n.454C>G
n.1189C>G
n.281-322C>G
c.1293C>G (p.Ser431=)
c.189C>G (p.Ser63=)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19g.12658082G=CA2323504193MAN2B1c.1290C= (p.Ser430=)
c.1287C= (p.Ser429=)
n.454C=
n.1189C=
n.281-322C=
c.1293C= (p.Ser431=)
c.189C= (p.Ser63=)
19g.12658082G>TCA9226513MAN2B1c.1290C>A (p.Ser430=)
c.1287C>A (p.Ser429=)
n.454C>A
n.1189C>A
n.281-322C>A
c.1293C>A (p.Ser431=)
c.189C>A (p.Ser63=)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19g.12658083G>ACA404247348MAN2B1c.1289C>T (p.Ser430Phe)
c.1286C>T (p.Ser429Phe)
n.453C>T
n.1188C>T
n.281-323C>T
c.1292C>T (p.Ser431Phe)
c.188C>T (p.Ser63Phe)
 gnomAD v4
19g.12658083G>CCA404247350MAN2B1c.1289C>G (p.Ser430Cys)
c.1286C>G (p.Ser429Cys)
n.453C>G
n.1188C>G
n.281-323C>G
c.1292C>G (p.Ser431Cys)
c.188C>G (p.Ser63Cys)
19g.12658083G>TCA404247351MAN2B1c.1289C>A (p.Ser430Tyr)
c.1286C>A (p.Ser429Tyr)
n.453C>A
n.1188C>A
n.281-323C>A
c.1292C>A (p.Ser431Tyr)
c.188C>A (p.Ser63Tyr)
19g.12658084A>CCA404247353MAN2B1c.1288T>G (p.Ser430Ala)
c.1285T>G (p.Ser429Ala)
n.452T>G
n.1187T>G
n.281-324T>G
c.1291T>G (p.Ser431Ala)
c.187T>G (p.Ser63Ala)
19g.12658084A>GCA404247355MAN2B1c.1288T>C (p.Ser430Pro)
c.1285T>C (p.Ser429Pro)
n.452T>C
n.1187T>C
n.281-324T>C
c.1291T>C (p.Ser431Pro)
c.187T>C (p.Ser63Pro)
 gnomAD v4
19g.12658084A>TCA404247357MAN2B1c.1288T>A (p.Ser430Thr)
c.1285T>A (p.Ser429Thr)
n.452T>A
n.1187T>A
n.281-324T>A
c.1291T>A (p.Ser431Thr)
c.187T>A (p.Ser63Thr)
19g.12658085G>ACA505770879MAN2B1c.1287C>T (p.Gly429=)
c.1284C>T (p.Gly428=)
n.451C>T
n.1186C>T
n.281-325C>T
c.1290C>T (p.Gly430=)
c.186C>T (p.Gly62=)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.12658085G>CCA505770880MAN2B1c.1287C>G (p.Gly429=)
c.1284C>G (p.Gly428=)
n.451C>G
n.1186C>G
n.281-325C>G
c.1290C>G (p.Gly430=)
c.186C>G (p.Gly62=)
19g.12658085G=CA2323504194MAN2B1c.1287C= (p.Gly429=)
c.1284C= (p.Gly428=)
n.451C=
n.1186C=
n.281-325C=
c.1290C= (p.Gly430=)
c.186C= (p.Gly62=)
19g.12658085G>TCA505770881MAN2B1c.1287C>A (p.Gly429=)
c.1284C>A (p.Gly428=)
n.451C>A
n.1186C>A
n.281-325C>A
c.1290C>A (p.Gly430=)
c.186C>A (p.Gly62=)
19g.12658086C>ACA404247358MAN2B1c.1286G>T (p.Gly429Val)
c.1283G>T (p.Gly428Val)
n.450G>T
n.1185G>T
n.281-326G>T
c.1289G>T (p.Gly430Val)
c.185G>T (p.Gly62Val)
 gnomAD v4
19g.12658086C>GCA404247359MAN2B1c.1286G>C (p.Gly429Ala)
c.1283G>C (p.Gly428Ala)
n.450G>C
n.1185G>C
n.281-326G>C
c.1289G>C (p.Gly430Ala)
c.185G>C (p.Gly62Ala)
19g.12658086C>TCA404247360MAN2B1c.1286G>A (p.Gly429Asp)
c.1283G>A (p.Gly428Asp)
n.450G>A
n.1185G>A
n.281-326G>A
c.1289G>A (p.Gly430Asp)
c.185G>A (p.Gly62Asp)
19g.12658087C>ACA404247361MAN2B1c.1285G>T (p.Gly429Cys)
c.1282G>T (p.Gly428Cys)
n.449G>T
n.1184G>T
n.281-327G>T
c.1288G>T (p.Gly430Cys)
c.184G>T (p.Gly62Cys)
19g.12658087C>GCA404247362MAN2B1c.1285G>C (p.Gly429Arg)
c.1282G>C (p.Gly428Arg)
n.449G>C
n.1184G>C
n.281-327G>C
c.1288G>C (p.Gly430Arg)
c.184G>C (p.Gly62Arg)
19g.12658087C>TCA404247364MAN2B1c.1285G>A (p.Gly429Ser)
c.1282G>A (p.Gly428Ser)
n.449G>A
n.1184G>A
n.281-327G>A
c.1288G>A (p.Gly430Ser)
c.184G>A (p.Gly62Ser)
19g.12658088A=CA2323504195MAN2B1c.1284T= (p.Tyr428=)
c.1281T= (p.Tyr427=)
n.448T=
n.1183T=
n.281-328T=
c.1287T= (p.Tyr429=)
c.183T= (p.Tyr61=)
19g.12658088A>CCA404247369MAN2B1c.1284T>G (p.Tyr428Ter)
c.1281T>G (p.Tyr427Ter)
n.448T>G
n.1183T>G
n.281-328T>G
c.1287T>G (p.Tyr429Ter)
c.183T>G (p.Tyr61Ter)
 ClinVar dbSNP
19g.12658088A>GCA505770884MAN2B1c.1284T>C (p.Tyr428=)
c.1281T>C (p.Tyr427=)
n.448T>C
n.1183T>C
n.281-328T>C
c.1287T>C (p.Tyr429=)
c.183T>C (p.Tyr61=)
19g.12658088A>TCA404247366MAN2B1c.1284T>A (p.Tyr428Ter)
c.1281T>A (p.Tyr427Ter)
n.448T>A
n.1183T>A
n.281-328T>A
c.1287T>A (p.Tyr429Ter)
c.183T>A (p.Tyr61Ter)
 gnomAD v4
19g.12658089T>ACA404247370MAN2B1c.1283A>T (p.Tyr428Phe)
c.1280A>T (p.Tyr427Phe)
n.447A>T
n.1182A>T
n.281-329A>T
c.1286A>T (p.Tyr429Phe)
c.182A>T (p.Tyr61Phe)
19g.12658089T>CCA9226514MAN2B1c.1283A>G (p.Tyr428Cys)
c.1280A>G (p.Tyr427Cys)
n.447A>G
n.1182A>G
n.281-329A>G
c.1286A>G (p.Tyr429Cys)
c.182A>G (p.Tyr61Cys)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.12658089T>GCA404247372MAN2B1c.1283A>C (p.Tyr428Ser)
c.1280A>C (p.Tyr427Ser)
n.447A>C
n.1182A>C
n.281-329A>C
c.1286A>C (p.Tyr429Ser)
c.182A>C (p.Tyr61Ser)
 dbSNP
19g.12658089T=CA2323504196MAN2B1c.1283A= (p.Tyr428=)
c.1280A= (p.Tyr427=)
n.447A=
n.1182A=
n.281-329A=
c.1286A= (p.Tyr429=)
c.182A= (p.Tyr61=)
19g.12658090A>CCA404247375MAN2B1c.1282T>G (p.Tyr428Asp)
c.1279T>G (p.Tyr427Asp)
n.446T>G
n.1181T>G
n.281-330T>G
c.1285T>G (p.Tyr429Asp)
c.181T>G (p.Tyr61Asp)
19g.12658090A>GCA404247376MAN2B1c.1282T>C (p.Tyr428His)
c.1279T>C (p.Tyr427His)
n.446T>C
n.1181T>C
n.281-330T>C
c.1285T>C (p.Tyr429His)
c.181T>C (p.Tyr61His)
19g.12658090A>TCA404247378MAN2B1c.1282T>A (p.Tyr428Asn)
c.1279T>A (p.Tyr427Asn)
n.446T>A
n.1181T>A
n.281-330T>A
c.1285T>A (p.Tyr429Asn)
c.181T>A (p.Tyr61Asn)
19g.12658091G>ACA505770886MAN2B1c.1281C>T (p.Pro427=)
c.1278C>T (p.Pro426=)
n.445C>T
n.1180C>T
n.281-331C>T
c.1284C>T (p.Pro428=)
c.180C>T (p.Pro60=)
19g.12658091G>CCA505770888MAN2B1c.1281C>G (p.Pro427=)
c.1278C>G (p.Pro426=)
n.445C>G
n.1180C>G
n.281-331C>G
c.1284C>G (p.Pro428=)
c.180C>G (p.Pro60=)
19g.12658091G>TCA505770890MAN2B1c.1281C>A (p.Pro427=)
c.1278C>A (p.Pro426=)
n.445C>A
n.1180C>A
n.281-331C>A
c.1284C>A (p.Pro428=)
c.180C>A (p.Pro60=)
19g.12658093delCA2582720975MAN2B1c.1281del (p.Tyr428MetfsTer?)
c.1278del (p.Tyr427MetfsTer?)
n.445del
n.1180del
n.281-331del
c.1284del (p.Tyr429MetfsTer?)
c.180del (p.Tyr61MetfsTer?)
 gnomAD v4
19g.12658092G>ACA404247384MAN2B1c.1280C>T (p.Pro427Leu)
c.1277C>T (p.Pro426Leu)
n.444C>T
n.1179C>T
n.281-332C>T
c.1283C>T (p.Pro428Leu)
c.179C>T (p.Pro60Leu)
 gnomAD v4
19g.12658092G>CCA404247383MAN2B1c.1280C>G (p.Pro427Arg)
c.1277C>G (p.Pro426Arg)
n.444C>G
n.1179C>G
n.281-332C>G
c.1283C>G (p.Pro428Arg)
c.179C>G (p.Pro60Arg)
19g.12658092G>TCA404247381MAN2B1c.1280C>A (p.Pro427His)
c.1277C>A (p.Pro426His)
n.444C>A
n.1179C>A
n.281-332C>A
c.1283C>A (p.Pro428His)
c.179C>A (p.Pro60His)
 COSMIC
19g.12658092_12658109dupCA2582720976MAN2B1c.1263_1280dup (p.Pro427_Tyr428insAlaAlaAsnValGlyPro)
c.1260_1277dup (p.Pro426_Tyr427insAlaAlaAsnValGlyPro)
n.427_444dup
n.1162_1179dup
n.281-349_281-332dup
c.1266_1283dup (p.Pro428_Tyr429insAlaAlaAsnValGlyPro)
c.162_179dup (p.Pro60_Tyr61insAlaAlaAsnValGlyPro)
 gnomAD v4
19g.12658093G>ACA9226515MAN2B1c.1279C>T (p.Pro427Ser)
c.1276C>T (p.Pro426Ser)
n.443C>T
n.1178C>T
n.281-333C>T
c.1282C>T (p.Pro428Ser)
c.178C>T (p.Pro60Ser)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19g.12658093G>CCA404247386MAN2B1c.1279C>G (p.Pro427Ala)
c.1276C>G (p.Pro426Ala)
n.443C>G
n.1178C>G
n.281-333C>G
c.1282C>G (p.Pro428Ala)
c.178C>G (p.Pro60Ala)
19g.12658093G=CA2323504197MAN2B1c.1279C= (p.Pro427=)
c.1276C= (p.Pro426=)
n.443C=
n.1178C=
n.281-333C=
c.1282C= (p.Pro428=)
c.178C= (p.Pro60=)
19g.12658093G>TCA404247389MAN2B1c.1279C>A (p.Pro427Thr)
c.1276C>A (p.Pro426Thr)
n.443C>A
n.1178C>A
n.281-333C>A
c.1282C>A (p.Pro428Thr)
c.178C>A (p.Pro60Thr)
19g.12658094delCA2739276573MAN2B1c.1278del (p.Tyr428MetfsTer?)
c.1275del (p.Tyr427MetfsTer?)
n.442del
n.1177del
n.281-334del
c.1281del (p.Tyr429MetfsTer?)
c.177del (p.Tyr61MetfsTer?)
 ClinVar
19g.12658094T>ACA305471340MAN2B1c.1278A>T (p.Gly426=)
c.1275A>T (p.Gly425=)
n.442A>T
n.1177A>T
n.281-334A>T
c.1281A>T (p.Gly427=)
c.177A>T (p.Gly59=)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
19g.12658094T>CCA505770895MAN2B1c.1278A>G (p.Gly426=)
c.1275A>G (p.Gly425=)
n.442A>G
n.1177A>G
n.281-334A>G
c.1281A>G (p.Gly427=)
c.177A>G (p.Gly59=)
19g.12658094T>GCA505770896MAN2B1c.1278A>C (p.Gly426=)
c.1275A>C (p.Gly425=)
n.442A>C
n.1177A>C
n.281-334A>C
c.1281A>C (p.Gly427=)
c.177A>C (p.Gly59=)
 gnomAD v4
19g.12658094T=CA2323504198MAN2B1c.1278A= (p.Gly426=)
c.1275A= (p.Gly425=)
n.442A=
n.1177A=
n.281-334A=
c.1281A= (p.Gly427=)
c.177A= (p.Gly59=)
19g.12658095C>ACA404247391MAN2B1c.1277G>T (p.Gly426Val)
c.1274G>T (p.Gly425Val)
n.441G>T
n.1176G>T
n.281-335G>T
c.1280G>T (p.Gly427Val)
c.176G>T (p.Gly59Val)
19g.12658095C>GCA404247393MAN2B1c.1277G>C (p.Gly426Ala)
c.1274G>C (p.Gly425Ala)
n.441G>C
n.1176G>C
n.281-335G>C
c.1280G>C (p.Gly427Ala)
c.176G>C (p.Gly59Ala)
19g.12658095C>TCA404247394MAN2B1c.1277G>A (p.Gly426Glu)
c.1274G>A (p.Gly425Glu)
n.441G>A
n.1176G>A
n.281-335G>A
c.1280G>A (p.Gly427Glu)
c.176G>A (p.Gly59Glu)
19g.12658096C>ACA404247396MAN2B1c.1276G>T (p.Gly426Ter)
c.1273G>T (p.Gly425Ter)
n.440G>T
n.1175G>T
n.281-336G>T
c.1279G>T (p.Gly427Ter)
c.175G>T (p.Gly59Ter)
19g.12658096C>GCA404247398MAN2B1c.1276G>C (p.Gly426Arg)
c.1273G>C (p.Gly425Arg)
n.440G>C
n.1175G>C
n.281-336G>C
c.1279G>C (p.Gly427Arg)
c.175G>C (p.Gly59Arg)
19g.12658096C>TCA404247397MAN2B1c.1276G>A (p.Gly426Arg)
c.1273G>A (p.Gly425Arg)
n.440G>A
n.1175G>A
n.281-336G>A
c.1279G>A (p.Gly427Arg)
c.175G>A (p.Gly59Arg)
19g.12658097C>ACA505770900MAN2B1c.1275G>T (p.Val425=)
c.1272G>T (p.Val424=)
n.439G>T
n.1174G>T
n.281-337G>T
c.1278G>T (p.Val426=)
c.174G>T (p.Val58=)
19g.12658097C>GCA505770902MAN2B1c.1275G>C (p.Val425=)
c.1272G>C (p.Val424=)
n.439G>C
n.1174G>C
n.281-337G>C
c.1278G>C (p.Val426=)
c.174G>C (p.Val58=)
19g.12658097C>TCA505770904MAN2B1c.1275G>A (p.Val425=)
c.1272G>A (p.Val424=)
n.439G>A
n.1174G>A
n.281-337G>A
c.1278G>A (p.Val426=)
c.174G>A (p.Val58=)
19g.12658098_12658099delCA2582720977MAN2B1c.1274_1275del (p.Val425GlyfsTer13)
c.1271_1272del (p.Val424GlyfsTer13)
n.438_439del
n.1173_1174del
n.281-338_281-337del
c.1277_1278del (p.Val426GlyfsTer13)
c.173_174del (p.Val58GlyfsTer13)
 gnomAD v4
19g.12658098A>CCA404247399MAN2B1c.1274T>G (p.Val425Gly)
c.1271T>G (p.Val424Gly)
n.438T>G
n.1173T>G
n.281-338T>G
c.1277T>G (p.Val426Gly)
c.173T>G (p.Val58Gly)
19g.12658098A>GCA404247400MAN2B1c.1274T>C (p.Val425Ala)
c.1271T>C (p.Val424Ala)
n.438T>C
n.1173T>C
n.281-338T>C
c.1277T>C (p.Val426Ala)
c.173T>C (p.Val58Ala)
19g.12658098A>TCA404247401MAN2B1c.1274T>A (p.Val425Glu)
c.1271T>A (p.Val424Glu)
n.438T>A
n.1173T>A
n.281-338T>A
c.1277T>A (p.Val426Glu)
c.173T>A (p.Val58Glu)
19g.12658099C>ACA9226516MAN2B1c.1273G>T (p.Val425Leu)
c.1270G>T (p.Val424Leu)
n.437G>T
n.1172G>T
n.281-339G>T
c.1276G>T (p.Val426Leu)
c.172G>T (p.Val58Leu)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.12658099C=CA2323504199MAN2B1c.1273G= (p.Val425=)
c.1270G= (p.Val424=)
n.437G=
n.1172G=
n.281-339G=
c.1276G= (p.Val426=)
c.172G= (p.Val58=)
19g.12658099C>GCA404247404MAN2B1c.1273G>C (p.Val425Leu)
c.1270G>C (p.Val424Leu)
n.437G>C
n.1172G>C
n.281-339G>C
c.1276G>C (p.Val426Leu)
c.172G>C (p.Val58Leu)
19g.12658099C>TCA305471350MAN2B1c.1273G>A (p.Val425Met)
c.1270G>A (p.Val424Met)
n.437G>A
n.1172G>A
n.281-339G>A
c.1276G>A (p.Val426Met)
c.172G>A (p.Val58Met)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.12658100G>ACA9226517MAN2B1c.1272C>T (p.Asn424=)
c.1269C>T (p.Asn423=)
n.436C>T
n.1171C>T
n.281-340C>T
c.1275C>T (p.Asn425=)
c.171C>T (p.Asn57=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC
19g.12658100G>CCA404247407MAN2B1c.1272C>G (p.Asn424Lys)
c.1269C>G (p.Asn423Lys)
n.436C>G
n.1171C>G
n.281-340C>G
c.1275C>G (p.Asn425Lys)
c.171C>G (p.Asn57Lys)
 gnomAD v4
19g.12658100G=CA2323504200MAN2B1c.1272C= (p.Asn424=)
c.1269C= (p.Asn423=)
n.436C=
n.1171C=
n.281-340C=
c.1275C= (p.Asn425=)
c.171C= (p.Asn57=)
19g.12658100G>TCA404247409MAN2B1c.1272C>A (p.Asn424Lys)
c.1269C>A (p.Asn423Lys)
n.436C>A
n.1171C>A
n.281-340C>A
c.1275C>A (p.Asn425Lys)
c.171C>A (p.Asn57Lys)
 gnomAD v4
19g.12658101T>ACA404247410MAN2B1c.1271A>T (p.Asn424Ile)
c.1268A>T (p.Asn423Ile)
n.435A>T
n.1170A>T
n.281-341A>T
c.1274A>T (p.Asn425Ile)
c.170A>T (p.Asn57Ile)
19g.12658101T>CCA404247412MAN2B1c.1271A>G (p.Asn424Ser)
c.1268A>G (p.Asn423Ser)
n.435A>G
n.1170A>G
n.281-341A>G
c.1274A>G (p.Asn425Ser)
c.170A>G (p.Asn57Ser)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.12658101T>GCA404247414MAN2B1c.1271A>C (p.Asn424Thr)
c.1268A>C (p.Asn423Thr)
n.435A>C
n.1170A>C
n.281-341A>C
c.1274A>C (p.Asn425Thr)
c.170A>C (p.Asn57Thr)
19g.12658101T=CA2323504201MAN2B1c.1271A= (p.Asn424=)
c.1268A= (p.Asn423=)
n.435A=
n.1170A=
n.281-341A=
c.1274A= (p.Asn425=)
c.170A= (p.Asn57=)
19g.12658102T>ACA404247415MAN2B1c.1270A>T (p.Asn424Tyr)
c.1267A>T (p.Asn423Tyr)
n.434A>T
n.1169A>T
n.281-342A>T
c.1273A>T (p.Asn425Tyr)
c.169A>T (p.Asn57Tyr)
19g.12658102T>CCA404247419MAN2B1c.1270A>G (p.Asn424Asp)
c.1267A>G (p.Asn423Asp)
n.434A>G
n.1169A>G
n.281-342A>G
c.1273A>G (p.Asn425Asp)
c.169A>G (p.Asn57Asp)
19g.12658102T>GCA404247417MAN2B1c.1270A>C (p.Asn424His)
c.1267A>C (p.Asn423His)
n.434A>C
n.1169A>C
n.281-342A>C
c.1273A>C (p.Asn425His)
c.169A>C (p.Asn57His)
19g.12658103G>ACA505770910MAN2B1c.1269C>T (p.Ala423=)
c.1266C>T (p.Ala422=)
n.433C>T
n.1168C>T
n.281-343C>T
c.1272C>T (p.Ala424=)
c.168C>T (p.Ala56=)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
19g.12658103G>CCA505770911MAN2B1c.1269C>G (p.Ala423=)
c.1266C>G (p.Ala422=)
n.433C>G
n.1168C>G
n.281-343C>G
c.1272C>G (p.Ala424=)
c.168C>G (p.Ala56=)
19g.12658103G>TCA505770913MAN2B1c.1269C>A (p.Ala423=)
c.1266C>A (p.Ala422=)
n.433C>A
n.1168C>A
n.281-343C>A
c.1272C>A (p.Ala424=)
c.168C>A (p.Ala56=)
19g.12658104G>ACA404247421MAN2B1c.1268C>T (p.Ala423Val)
c.1265C>T (p.Ala422Val)
n.432C>T
n.1167C>T
n.281-344C>T
c.1271C>T (p.Ala424Val)
c.167C>T (p.Ala56Val)
19g.12658104G>CCA404247422MAN2B1c.1268C>G (p.Ala423Gly)
c.1265C>G (p.Ala422Gly)
n.432C>G
n.1167C>G
n.281-344C>G
c.1271C>G (p.Ala424Gly)
c.167C>G (p.Ala56Gly)
 dbSNP
19g.12658104G=CA2323504202MAN2B1c.1268C= (p.Ala423=)
c.1265C= (p.Ala422=)
n.432C=
n.1167C=
n.281-344C=
c.1271C= (p.Ala424=)
c.167C= (p.Ala56=)
19g.12658104G>TCA404247425MAN2B1c.1268C>A (p.Ala423Asp)
c.1265C>A (p.Ala422Asp)
n.432C>A
n.1167C>A
n.281-344C>A
c.1271C>A (p.Ala424Asp)
c.167C>A (p.Ala56Asp)
19g.12658105C>ACA404247427MAN2B1c.1267G>T (p.Ala423Ser)
c.1264G>T (p.Ala422Ser)
n.431G>T
n.1166G>T
n.281-345G>T
c.1270G>T (p.Ala424Ser)
c.166G>T (p.Ala56Ser)
19g.12658105C=CA2323504203MAN2B1c.1267G= (p.Ala423=)
c.1264G= (p.Ala422=)
n.431G=
n.1166G=
n.281-345G=
c.1270G= (p.Ala424=)
c.166G= (p.Ala56=)
19g.12658105C>GCA404247428MAN2B1c.1267G>C (p.Ala423Pro)
c.1264G>C (p.Ala422Pro)
n.431G>C
n.1166G>C
n.281-345G>C
c.1270G>C (p.Ala424Pro)
c.166G>C (p.Ala56Pro)
19g.12658105C>TCA305471366MAN2B1c.1267G>A (p.Ala423Thr)
c.1264G>A (p.Ala422Thr)
n.431G>A
n.1166G>A
n.281-345G>A
c.1270G>A (p.Ala424Thr)
c.166G>A (p.Ala56Thr)
 dbSNP COSMIC
19g.12658106C>ACA505770919MAN2B1c.1266G>T (p.Ala422=)
c.1263G>T (p.Ala421=)
n.430G>T
n.1165G>T
n.281-346G>T
c.1269G>T (p.Ala423=)
c.165G>T (p.Ala55=)
 gnomAD v4
19g.12658106C>GCA505770920MAN2B1c.1266G>C (p.Ala422=)
c.1263G>C (p.Ala421=)
n.430G>C
n.1165G>C
n.281-346G>C
c.1269G>C (p.Ala423=)
c.165G>C (p.Ala55=)
19g.12658106C>TCA505770921MAN2B1c.1266G>A (p.Ala422=)
c.1263G>A (p.Ala421=)
n.430G>A
n.1165G>A
n.281-346G>A
c.1269G>A (p.Ala423=)
c.165G>A (p.Ala55=)
 gnomAD v4
19g.12658107G>ACA9226518MAN2B1c.1265C>T (p.Ala422Val)
c.1262C>T (p.Ala421Val)
n.429C>T
n.1164C>T
n.281-347C>T
c.1268C>T (p.Ala423Val)
c.164C>T (p.Ala55Val)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19g.12658107G>CCA404247431MAN2B1c.1265C>G (p.Ala422Gly)
c.1262C>G (p.Ala421Gly)
n.429C>G
n.1164C>G
n.281-347C>G
c.1268C>G (p.Ala423Gly)
c.164C>G (p.Ala55Gly)
19g.12658107G=CA2323504204MAN2B1c.1265C= (p.Ala422=)
c.1262C= (p.Ala421=)
n.429C=
n.1164C=
n.281-347C=
c.1268C= (p.Ala423=)
c.164C= (p.Ala55=)
19g.12658107G>TCA404247432MAN2B1c.1265C>A (p.Ala422Glu)
c.1262C>A (p.Ala421Glu)
n.429C>A
n.1164C>A
n.281-347C>A
c.1268C>A (p.Ala423Glu)
c.164C>A (p.Ala55Glu)
19g.12658108C>ACA305471379MAN2B1c.1264G>T (p.Ala422Ser)
c.1261G>T (p.Ala421Ser)
n.428G>T
n.1163G>T
n.281-348G>T
c.1267G>T (p.Ala423Ser)
c.163G>T (p.Ala55Ser)
 dbSNP gnomAD v4
19g.12658108C=CA2323504205MAN2B1c.1264G= (p.Ala422=)
c.1261G= (p.Ala421=)
n.428G=
n.1163G=
n.281-348G=
c.1267G= (p.Ala423=)
c.163G= (p.Ala55=)
19g.12658108C>GCA404247435MAN2B1c.1264G>C (p.Ala422Pro)
c.1261G>C (p.Ala421Pro)
n.428G>C
n.1163G>C
n.281-348G>C
c.1267G>C (p.Ala423Pro)
c.163G>C (p.Ala55Pro)
19g.12658108C>TCA404247437MAN2B1c.1264G>A (p.Ala422Thr)
c.1261G>A (p.Ala421Thr)
n.428G>A
n.1163G>A
n.281-348G>A
c.1267G>A (p.Ala423Thr)
c.163G>A (p.Ala55Thr)
 gnomAD v4
19g.12658109C>ACA505770928MAN2B1c.1263G>T (p.Leu421=)
c.1260G>T (p.Leu420=)
n.427G>T
n.1162G>T
n.281-349G>T
c.1266G>T (p.Leu422=)
c.162G>T (p.Leu54=)
19g.12658109C=CA2323504206MAN2B1c.1263G= (p.Leu421=)
c.1260G= (p.Leu420=)
n.427G=
n.1162G=
n.281-349G=
c.1266G= (p.Leu422=)
c.162G= (p.Leu54=)
19g.12658109C>GCA505770927MAN2B1c.1263G>C (p.Leu421=)
c.1260G>C (p.Leu420=)
n.427G>C
n.1162G>C
n.281-349G>C
c.1266G>C (p.Leu422=)
c.162G>C (p.Leu54=)
 gnomAD v4 COSMIC
19g.12658109C>TCA9226519MAN2B1c.1263G>A (p.Leu421=)
c.1260G>A (p.Leu420=)
n.427G>A
n.1162G>A
n.281-349G>A
c.1266G>A (p.Leu422=)
c.162G>A (p.Leu54=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19g.12658110A=CA2323504207MAN2B1c.1262T= (p.Leu421=)
c.1259T= (p.Leu420=)
n.426T=
n.1161T=
n.281-350T=
c.1265T= (p.Leu422=)
c.161T= (p.Leu54=)
19g.12658110A>CCA404247439MAN2B1c.1262T>G (p.Leu421Arg)
c.1259T>G (p.Leu420Arg)
n.426T>G
n.1161T>G
n.281-350T>G
c.1265T>G (p.Leu422Arg)
c.161T>G (p.Leu54Arg)
19g.12658110A>GCA9226520MAN2B1c.1262T>C (p.Leu421Pro)
c.1259T>C (p.Leu420Pro)
n.426T>C
n.1161T>C
n.281-350T>C
c.1265T>C (p.Leu422Pro)
c.161T>C (p.Leu54Pro)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19g.12658110A>TCA404247442MAN2B1c.1262T>A (p.Leu421Gln)
c.1259T>A (p.Leu420Gln)
n.426T>A
n.1161T>A
n.281-350T>A
c.1265T>A (p.Leu422Gln)
c.161T>A (p.Leu54Gln)
19g.12658111G>ACA505770932MAN2B1c.1261C>T (p.Leu421=)
c.1258C>T (p.Leu420=)
n.425C>T
n.1160C>T
n.281-351C>T
c.1264C>T (p.Leu422=)
c.160C>T (p.Leu54=)
19g.12658111G>CCA404247445MAN2B1c.1261C>G (p.Leu421Val)
c.1258C>G (p.Leu420Val)
n.425C>G
n.1160C>G
n.281-351C>G
c.1264C>G (p.Leu422Val)
c.160C>G (p.Leu54Val)
 gnomAD v4
19g.12658111G>TCA404247447MAN2B1c.1261C>A (p.Leu421Met)
c.1258C>A (p.Leu420Met)
n.425C>A
n.1160C>A
n.281-351C>A
c.1264C>A (p.Leu422Met)
c.160C>A (p.Leu54Met)
19g.12658112G>ACA505770933MAN2B1c.1260C>T (p.Gly420=)
c.1257C>T (p.Gly419=)
n.424C>T
n.1159C>T
n.281-352C>T
c.1263C>T (p.Gly421=)
c.159C>T (p.Gly53=)
19g.12658112G>CCA505770935MAN2B1c.1260C>G (p.Gly420=)
c.1257C>G (p.Gly419=)
n.424C>G
n.1159C>G
n.281-352C>G
c.1263C>G (p.Gly421=)
c.159C>G (p.Gly53=)
19g.12658112G>TCA505770937MAN2B1c.1260C>A (p.Gly420=)
c.1257C>A (p.Gly419=)
n.424C>A
n.1159C>A
n.281-352C>A
c.1263C>A (p.Gly421=)
c.159C>A (p.Gly53=)
19g.12658113C>ACA350942MAN2B1c.1259G>T (p.Gly420Val)
c.1256G>T (p.Gly419Val)
n.423G>T
n.1158G>T
n.281-353G>T
c.1262G>T (p.Gly421Val)
c.158G>T (p.Gly53Val)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.12658113C=CA2323504208MAN2B1c.1259G= (p.Gly420=)
c.1256G= (p.Gly419=)
n.423G=
n.1158G=
n.281-353G=
c.1262G= (p.Gly421=)
c.158G= (p.Gly53=)
19g.12658113C>GCA404247452MAN2B1c.1259G>C (p.Gly420Ala)
c.1256G>C (p.Gly419Ala)
n.423G>C
n.1158G>C
n.281-353G>C
c.1262G>C (p.Gly421Ala)
c.158G>C (p.Gly53Ala)
19g.12658113C>TCA404247455MAN2B1c.1259G>A (p.Gly420Asp)
c.1256G>A (p.Gly419Asp)
n.423G>A
n.1158G>A
n.281-353G>A
c.1262G>A (p.Gly421Asp)
c.158G>A (p.Gly53Asp)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
19g.12658114C>ACA404247458MAN2B1c.1258G>T (p.Gly420Cys)
c.1255G>T (p.Gly419Cys)
n.422G>T
n.1157G>T
n.281-354G>T
c.1261G>T (p.Gly421Cys)
c.157G>T (p.Gly53Cys)
19g.12658114C>GCA404247461MAN2B1c.1258G>C (p.Gly420Arg)
c.1255G>C (p.Gly419Arg)
n.422G>C
n.1157G>C
n.281-354G>C
c.1261G>C (p.Gly421Arg)
c.157G>C (p.Gly53Arg)
19g.12658114C>TCA404247464MAN2B1c.1258G>A (p.Gly420Ser)
c.1255G>A (p.Gly419Ser)
n.422G>A
n.1157G>A
n.281-354G>A
c.1261G>A (p.Gly421Ser)
c.157G>A (p.Gly53Ser)
19g.12658115C>ACA505770939MAN2B1c.1257G>T (p.Val419=)
c.1254G>T (p.Val418=)
n.421G>T
n.1156G>T
n.281-355G>T
c.1260G>T (p.Val420=)
c.156G>T (p.Val52=)
19g.12658115C>GCA505770941MAN2B1c.1257G>C (p.Val419=)
c.1254G>C (p.Val418=)
n.421G>C
n.1156G>C
n.281-355G>C
c.1260G>C (p.Val420=)
c.156G>C (p.Val52=)
 gnomAD v4
19g.12658115C>TCA505770940MAN2B1c.1257G>A (p.Val419=)
c.1254G>A (p.Val418=)
n.421G>A
n.1156G>A
n.281-355G>A
c.1260G>A (p.Val420=)
c.156G>A (p.Val52=)
19g.12658116A>CCA404247467MAN2B1c.1256T>G (p.Val419Gly)
c.1253T>G (p.Val418Gly)
n.420T>G
n.1155T>G
n.281-356T>G
c.1259T>G (p.Val420Gly)
c.155T>G (p.Val52Gly)
 gnomAD v4
19g.12658116A>GCA404247469MAN2B1c.1256T>C (p.Val419Ala)
c.1253T>C (p.Val418Ala)
n.420T>C
n.1155T>C
n.281-356T>C
c.1259T>C (p.Val420Ala)
c.155T>C (p.Val52Ala)
19g.12658116A>TCA404247472MAN2B1c.1256T>A (p.Val419Glu)
c.1253T>A (p.Val418Glu)
n.420T>A
n.1155T>A
n.281-356T>A
c.1259T>A (p.Val420Glu)
c.155T>A (p.Val52Glu)
19g.12658117C>ACA404247478MAN2B1c.1255G>T (p.Val419Leu)
c.1252G>T (p.Val418Leu)
n.419G>T
n.1154G>T
n.281-357G>T
c.1258G>T (p.Val420Leu)
c.154G>T (p.Val52Leu)
19g.12658117C>GCA404247480MAN2B1c.1255G>C (p.Val419Leu)
c.1252G>C (p.Val418Leu)
n.419G>C
n.1154G>C
n.281-357G>C
c.1258G>C (p.Val420Leu)
c.154G>C (p.Val52Leu)
19g.12658117C>TCA404247476MAN2B1c.1255G>A (p.Val419Met)
c.1252G>A (p.Val418Met)
n.419G>A
n.1154G>A
n.281-357G>A
c.1258G>A (p.Val420Met)
c.154G>A (p.Val52Met)
19g.12658118C>ACA505770943MAN2B1c.1254G>T (p.Leu418=)
c.1251G>T (p.Leu417=)
n.418G>T
n.1153G>T
n.281-358G>T
c.1257G>T (p.Leu419=)
c.153G>T (p.Leu51=)
19g.12658118C>GCA505770944MAN2B1c.1254G>C (p.Leu418=)
c.1251G>C (p.Leu417=)
n.418G>C
n.1153G>C
n.281-358G>C
c.1257G>C (p.Leu419=)
c.153G>C (p.Leu51=)
 gnomAD v4
19g.12658118C>TCA505770946MAN2B1c.1254G>A (p.Leu418=)
c.1251G>A (p.Leu417=)
n.418G>A
n.1153G>A
n.281-358G>A
c.1257G>A (p.Leu419=)
c.153G>A (p.Leu51=)
 gnomAD v4
19g.12658119A>CCA404247483MAN2B1c.1253T>G (p.Leu418Arg)
c.1250T>G (p.Leu417Arg)
n.417T>G
n.1152T>G
n.281-359T>G
c.1256T>G (p.Leu419Arg)
c.152T>G (p.Leu51Arg)
19g.12658119A>GCA404247482MAN2B1c.1253T>C (p.Leu418Pro)
c.1250T>C (p.Leu417Pro)
n.417T>C
n.1152T>C
n.281-359T>C
c.1256T>C (p.Leu419Pro)
c.152T>C (p.Leu51Pro)
19g.12658119A>TCA404247486MAN2B1c.1253T>A (p.Leu418Gln)
c.1250T>A (p.Leu417Gln)
n.417T>A
n.1152T>A
n.281-359T>A
c.1256T>A (p.Leu419Gln)
c.152T>A (p.Leu51Gln)
19g.12658120G>ACA505770950MAN2B1c.1252C>T (p.Leu418=)
c.1249C>T (p.Leu417=)
n.416C>T
n.1151C>T
n.281-360C>T
c.1255C>T (p.Leu419=)
c.151C>T (p.Leu51=)
 ClinVar dbSNP
19g.12658120G>CCA404247490MAN2B1c.1252C>G (p.Leu418Val)
c.1249C>G (p.Leu417Val)
n.416C>G
n.1151C>G
n.281-360C>G
c.1255C>G (p.Leu419Val)
c.151C>G (p.Leu51Val)
19g.12658120G>TCA404247493MAN2B1c.1252C>A (p.Leu418Met)
c.1249C>A (p.Leu417Met)
n.416C>A
n.1151C>A
n.281-360C>A
c.1255C>A (p.Leu419Met)
c.151C>A (p.Leu51Met)
19g.12658121C>ACA505770951MAN2B1c.1251G>T (p.Ala417=)
c.1248G>T (p.Ala416=)
n.415G>T
n.1150G>T
n.281-361G>T
c.1254G>T (p.Ala418=)
c.150G>T (p.Ala50=)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
19g.12658121C=CA2323504209MAN2B1c.1251G= (p.Ala417=)
c.1248G= (p.Ala416=)
n.415G=
n.1150G=
n.281-361G=
c.1254G= (p.Ala418=)
c.150G= (p.Ala50=)
19g.12658121C>GCA505770953MAN2B1c.1251G>C (p.Ala417=)
c.1248G>C (p.Ala416=)
n.415G>C
n.1150G>C
n.281-361G>C
c.1254G>C (p.Ala418=)
c.150G>C (p.Ala50=)
19g.12658121C>TCA305471395MAN2B1c.1251G>A (p.Ala417=)
c.1248G>A (p.Ala416=)
n.415G>A
n.1150G>A
n.281-361G>A
c.1254G>A (p.Ala418=)
c.150G>A (p.Ala50=)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
19g.12658122_12658142delCA2556376035MAN2B1c.1231_1251del
c.1228_1248del
n.395_415del
n.1130_1150del
n.281-381_281-361del
c.1234_1254del
c.130_150del
19g.12658122G>ACA404247497MAN2B1c.1250C>T (p.Ala417Val)
c.1247C>T (p.Ala416Val)
n.414C>T
n.1149C>T
n.281-362C>T
c.1253C>T (p.Ala418Val)
c.149C>T (p.Ala50Val)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.12658122G>CCA404247501MAN2B1c.1250C>G (p.Ala417Gly)
c.1247C>G (p.Ala416Gly)
n.414C>G
n.1149C>G
n.281-362C>G
c.1253C>G (p.Ala418Gly)
c.149C>G (p.Ala50Gly)
 dbSNP gnomAD v4
19g.12658122G=CA2323504210MAN2B1c.1250C= (p.Ala417=)
c.1247C= (p.Ala416=)
n.414C=
n.1149C=
n.281-362C=
c.1253C= (p.Ala418=)
c.149C= (p.Ala50=)
19g.12658122G>TCA9226521MAN2B1c.1250C>A (p.Ala417Glu)
c.1247C>A (p.Ala416Glu)
n.414C>A
n.1149C>A
n.281-362C>A
c.1253C>A (p.Ala418Glu)
c.149C>A (p.Ala50Glu)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19g.12658123C>ACA404247504MAN2B1c.1249G>T (p.Ala417Ser)
c.1246G>T (p.Ala416Ser)
n.413G>T
n.1148G>T
n.281-363G>T
c.1252G>T (p.Ala418Ser)
c.148G>T (p.Ala50Ser)
19g.12658123C>GCA404247507MAN2B1c.1249G>C (p.Ala417Pro)
c.1246G>C (p.Ala416Pro)
n.413G>C
n.1148G>C
n.281-363G>C
c.1252G>C (p.Ala418Pro)
c.148G>C (p.Ala50Pro)
19g.12658123C>TCA404247510MAN2B1c.1249G>A (p.Ala417Thr)
c.1246G>A (p.Ala416Thr)
n.413G>A
n.1148G>A
n.281-363G>A
c.1252G>A (p.Ala418Thr)
c.148G>A (p.Ala50Thr)
 COSMIC
19g.12658124C>ACA404247513MAN2B1c.1248G>T (p.Glu416Asp)
c.1245G>T (p.Glu415Asp)
n.412G>T
n.1147G>T
n.281-364G>T
c.1251G>T (p.Glu417Asp)
c.147G>T (p.Glu49Asp)
19g.12658124C>GCA404247515MAN2B1c.1248G>C (p.Glu416Asp)
c.1245G>C (p.Glu415Asp)
n.412G>C
n.1147G>C
n.281-364G>C
c.1251G>C (p.Glu417Asp)
c.147G>C (p.Glu49Asp)
19g.12658124C>TCA505770958MAN2B1c.1248G>A (p.Glu416=)
c.1245G>A (p.Glu415=)
n.412G>A
n.1147G>A
n.281-364G>A
c.1251G>A (p.Glu417=)
c.147G>A (p.Glu49=)
 ClinVar gnomAD v4
19g.12658125T>ACA404247519MAN2B1c.1247A>T (p.Glu416Val)
c.1244A>T (p.Glu415Val)
n.411A>T
n.1146A>T
n.281-365A>T
c.1250A>T (p.Glu417Val)
c.146A>T (p.Glu49Val)
19g.12658125T>CCA404247522MAN2B1c.1247A>G (p.Glu416Gly)
c.1244A>G (p.Glu415Gly)
n.411A>G
n.1146A>G
n.281-365A>G
c.1250A>G (p.Glu417Gly)
c.146A>G (p.Glu49Gly)
19g.12658125T>GCA404247524MAN2B1c.1247A>C (p.Glu416Ala)
c.1244A>C (p.Glu415Ala)
n.411A>C
n.1146A>C
n.281-365A>C
c.1250A>C (p.Glu417Ala)
c.146A>C (p.Glu49Ala)
19g.12658126C>ACA404247527MAN2B1c.1246G>T (p.Glu416Ter)
c.1243G>T (p.Glu415Ter)
n.410G>T
n.1145G>T
n.281-366G>T
c.1249G>T (p.Glu417Ter)
c.145G>T (p.Glu49Ter)
19g.12658126C=CA2323504211MAN2B1c.1246G= (p.Glu416=)
c.1243G= (p.Glu415=)
n.410G=
n.1145G=
n.281-366G=
c.1249G= (p.Glu417=)
c.145G= (p.Glu49=)
19g.12658126C>GCA404247544MAN2B1c.1246G>C (p.Glu416Gln)
c.1243G>C (p.Glu415Gln)
n.410G>C
n.1145G>C
n.281-366G>C
c.1249G>C (p.Glu417Gln)
c.145G>C (p.Glu49Gln)
 COSMIC
19g.12658126C>TCA404247540MAN2B1c.1246G>A (p.Glu416Lys)
c.1243G>A (p.Glu415Lys)
n.410G>A
n.1145G>A
n.281-366G>A
c.1249G>A (p.Glu417Lys)
c.145G>A (p.Glu49Lys)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.12658127C>ACA505770961MAN2B1c.1245G>T (p.Leu415=)
c.1242G>T (p.Leu414=)
n.409G>T
n.1144G>T
n.281-367G>T
c.1248G>T (p.Leu416=)
c.144G>T (p.Leu48=)
19g.12658127C=CA2323504212MAN2B1c.1245G= (p.Leu415=)
c.1242G= (p.Leu414=)
n.409G=
n.1144G=
n.281-367G=
c.1248G= (p.Leu416=)
c.144G= (p.Leu48=)
19g.12658127C>GCA505770962MAN2B1c.1245G>C (p.Leu415=)
c.1242G>C (p.Leu414=)
n.409G>C
n.1144G>C
n.281-367G>C
c.1248G>C (p.Leu416=)
c.144G>C (p.Leu48=)
19g.12658127C>TCA505770964MAN2B1c.1245G>A (p.Leu415=)
c.1242G>A (p.Leu414=)
n.409G>A
n.1144G>A
n.281-367G>A
c.1248G>A (p.Leu416=)
c.144G>A (p.Leu48=)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.12658128A>CCA404247548MAN2B1c.1244T>G (p.Leu415Arg)
c.1241T>G (p.Leu414Arg)
n.408T>G
n.1143T>G
n.281-368T>G
c.1247T>G (p.Leu416Arg)
c.143T>G (p.Leu48Arg)
19g.12658128A>GCA404247551MAN2B1c.1244T>C (p.Leu415Pro)
c.1241T>C (p.Leu414Pro)
n.408T>C
n.1143T>C
n.281-368T>C
c.1247T>C (p.Leu416Pro)
c.143T>C (p.Leu48Pro)
19g.12658128A>TCA404247554MAN2B1c.1244T>A (p.Leu415Gln)
c.1241T>A (p.Leu414Gln)
n.408T>A
n.1143T>A
n.281-368T>A
c.1247T>A (p.Leu416Gln)
c.143T>A (p.Leu48Gln)
19g.12658129G>ACA505770970MAN2B1c.1243C>T (p.Leu415=)
c.1240C>T (p.Leu414=)
n.407C>T
n.1142C>T
n.281-369C>T
c.1246C>T (p.Leu416=)
c.142C>T (p.Leu48=)
 gnomAD v4
19g.12658129G>CCA404247557MAN2B1c.1243C>G (p.Leu415Val)
c.1240C>G (p.Leu414Val)
n.407C>G
n.1142C>G
n.281-369C>G
c.1246C>G (p.Leu416Val)
c.142C>G (p.Leu48Val)
19g.12658129G>TCA404247560MAN2B1c.1243C>A (p.Leu415Met)
c.1240C>A (p.Leu414Met)
n.407C>A
n.1142C>A
n.281-369C>A
c.1246C>A (p.Leu416Met)
c.142C>A (p.Leu48Met)
 gnomAD v4
19g.12658130C>ACA404247563MAN2B1c.1242G>T (p.Gln414His)
c.1239G>T (p.Gln413His)
n.406G>T
n.1141G>T
n.281-370G>T
c.1245G>T (p.Gln415His)
c.141G>T (p.Gln47His)
19g.12658130C=CA2323504213MAN2B1c.1242G= (p.Gln414=)
c.1239G= (p.Gln413=)
n.406G=
n.1141G=
n.281-370G=
c.1245G= (p.Gln415=)
c.141G= (p.Gln47=)
19g.12658130C>GCA404247566MAN2B1c.1242G>C (p.Gln414His)
c.1239G>C (p.Gln413His)
n.406G>C
n.1141G>C
n.281-370G>C
c.1245G>C (p.Gln415His)
c.141G>C (p.Gln47His)
19g.12658130C>TCA505770972MAN2B1c.1242G>A (p.Gln414=)
c.1239G>A (p.Gln413=)
n.406G>A
n.1141G>A
n.281-370G>A
c.1245G>A (p.Gln415=)
c.141G>A (p.Gln47=)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.12658131T>ACA404247569MAN2B1c.1241A>T (p.Gln414Leu)
c.1238A>T (p.Gln413Leu)
n.405A>T
n.1140A>T
n.281-371A>T
c.1244A>T (p.Gln415Leu)
c.140A>T (p.Gln47Leu)
19g.12658131T>CCA404247572MAN2B1c.1241A>G (p.Gln414Arg)
c.1238A>G (p.Gln413Arg)
n.405A>G
n.1140A>G
n.281-371A>G
c.1244A>G (p.Gln415Arg)
c.140A>G (p.Gln47Arg)
19g.12658131T>GCA404247574MAN2B1c.1241A>C (p.Gln414Pro)
c.1238A>C (p.Gln413Pro)
n.405A>C
n.1140A>C
n.281-371A>C
c.1244A>C (p.Gln415Pro)
c.140A>C (p.Gln47Pro)

Number of alleles fetched