Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
19 | g.12658020del | CA2582720961 | MAN2B1 | c.1309+44del (n.1309+44del) c.1306+44del (n.1306+44del) n.473+44del n.1208+44del n.281-259del c.1312+44del (n.1312+44del) c.208+44del (n.208+44del) | gnomAD v4 |
19 | g.12658020A= | CA2323504161 | MAN2B1 | c.1309+43T= (n.1309+43T=) c.1306+43T= (n.1306+43T=) n.473+43T= n.1208+43T= n.281-260T= c.1312+43T= (n.1312+43T=) c.208+43T= (n.208+43T=) | |
19 | g.12658020A>C | CA993647121 | MAN2B1 | c.1309+43T>G (n.1309+43T>G) c.1306+43T>G (n.1306+43T>G) n.473+43T>G n.1208+43T>G n.281-260T>G c.1312+43T>G (n.1312+43T>G) c.208+43T>G (n.208+43T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.12658020A>G | CA9226495 | MAN2B1 | c.1309+43T>C (n.1309+43T>C) c.1306+43T>C (n.1306+43T>C) n.473+43T>C n.1208+43T>C n.281-260T>C c.1312+43T>C (n.1312+43T>C) c.208+43T>C (n.208+43T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.12658021del | CA2582720962 | MAN2B1 | c.1309+42del (n.1309+42del) c.1306+42del (n.1306+42del) n.473+42del n.1208+42del n.281-261del c.1312+42del (n.1312+42del) c.208+42del (n.208+42del) | gnomAD v4 |
19 | g.12658021C>A | CA2576635130 | MAN2B1 | c.1309+42G>T (n.1309+42G>T) c.1306+42G>T (n.1306+42G>T) n.473+42G>T n.1208+42G>T n.281-261G>T c.1312+42G>T (n.1312+42G>T) c.208+42G>T (n.208+42G>T) | gnomAD v4 |
19 | g.12658021C= | CA2323504162 | MAN2B1 | c.1309+42G= (n.1309+42G=) c.1306+42G= (n.1306+42G=) n.473+42G= n.1208+42G= n.281-261G= c.1312+42G= (n.1312+42G=) c.208+42G= (n.208+42G=) | |
19 | g.12658021C>T | CA9226496 | MAN2B1 | c.1309+42G>A (n.1309+42G>A) c.1306+42G>A (n.1306+42G>A) n.473+42G>A n.1208+42G>A n.281-261G>A c.1312+42G>A (n.1312+42G>A) c.208+42G>A (n.208+42G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.12658024C>A | CA2576635131 | MAN2B1 | c.1309+39G>T (n.1309+39G>T) c.1306+39G>T (n.1306+39G>T) n.473+39G>T n.1208+39G>T n.281-264G>T c.1312+39G>T (n.1312+39G>T) c.208+39G>T (n.208+39G>T) | gnomAD v4 |
19 | g.12658024C= | CA2323504164 | MAN2B1 | c.1309+39G= (n.1309+39G=) c.1306+39G= (n.1306+39G=) n.473+39G= n.1208+39G= n.281-264G= c.1312+39G= (n.1312+39G=) c.208+39G= (n.208+39G=) | |
19 | g.12658024C>T | CA632119598 | MAN2B1 | c.1309+39G>A (n.1309+39G>A) c.1306+39G>A (n.1306+39G>A) n.473+39G>A n.1208+39G>A n.281-264G>A c.1312+39G>A (n.1312+39G>A) c.208+39G>A (n.208+39G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.12658024_12658026delinsCAG | CA2323504163 | MAN2B1 | c.1309+37_1309+39delinsCTG (n.1309+37_1309+39delinsCTG) c.1306+37_1306+39delinsCTG (n.1306+37_1306+39delinsCTG) n.473+37_473+39delinsCTG n.1208+37_1208+39delinsCTG n.281-266_281-264delinsCTG c.1312+37_1312+39delinsCTG (n.1312+37_1312+39delinsCTG) c.208+37_208+39delinsCTG (n.208+37_208+39delinsCTG) | |
19 | g.12658025_12658026del | CA2323504165 | MAN2B1 | c.1309+37_1309+38del (n.1309+37_1309+38del) c.1306+37_1306+38del (n.1306+37_1306+38del) n.473+37_473+38del n.1208+37_1208+38del n.281-266_281-265del c.1312+37_1312+38del (n.1312+37_1312+38del) c.208+37_208+38del (n.208+37_208+38del) | dbSNP |
19 | g.12658026del | CA2576635132 | MAN2B1 | c.1309+37del (n.1309+37del) c.1306+37del (n.1306+37del) n.473+37del n.1208+37del n.281-266del c.1312+37del (n.1312+37del) c.208+37del (n.208+37del) | gnomAD v4 |
19 | g.12658026G>C | CA2581952558 | MAN2B1 | c.1309+37C>G (n.1309+37C>G) c.1306+37C>G (n.1306+37C>G) n.473+37C>G n.1208+37C>G n.281-266C>G c.1312+37C>G (n.1312+37C>G) c.208+37C>G (n.208+37C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.12658026G>T | CA2576635133 | MAN2B1 | c.1309+37C>A (n.1309+37C>A) c.1306+37C>A (n.1306+37C>A) n.473+37C>A n.1208+37C>A n.281-266C>A c.1312+37C>A (n.1312+37C>A) c.208+37C>A (n.208+37C>A) | gnomAD v4 |
19 | g.12658027C>A | CA2735734276 | MAN2B1 | c.1309+36G>T (n.1309+36G>T) c.1306+36G>T (n.1306+36G>T) n.473+36G>T n.1208+36G>T n.281-267G>T c.1312+36G>T (n.1312+36G>T) c.208+36G>T (n.208+36G>T) | dbSNP |
19 | g.12658027C= | CA2323504166 | MAN2B1 | c.1309+36G= (n.1309+36G=) c.1306+36G= (n.1306+36G=) n.473+36G= n.1208+36G= n.281-267G= c.1312+36G= (n.1312+36G=) c.208+36G= (n.208+36G=) | |
19 | g.12658028C= | CA2323504167 | MAN2B1 | c.1309+35G= (n.1309+35G=) c.1306+35G= (n.1306+35G=) n.473+35G= n.1208+35G= n.281-268G= c.1312+35G= (n.1312+35G=) c.208+35G= (n.208+35G=) | |
19 | g.12658028C>G | CA2735623649 | MAN2B1 | c.1309+35G>C (n.1309+35G>C) c.1306+35G>C (n.1306+35G>C) n.473+35G>C n.1208+35G>C n.281-268G>C c.1312+35G>C (n.1312+35G>C) c.208+35G>C (n.208+35G>C) | dbSNP |
19 | g.12658028C>T | CA9226498 | MAN2B1 | c.1309+35G>A (n.1309+35G>A) c.1306+35G>A (n.1306+35G>A) n.473+35G>A n.1208+35G>A n.281-268G>A c.1312+35G>A (n.1312+35G>A) c.208+35G>A (n.208+35G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.12658028_12658029insTCAAACCTCTTCCCCTC | CA9226497 | MAN2B1 | c.1309+35_1309+36insAGGGGAAGAGGTTTGAG (n.1309+35_1309+36insAGGGGAAGAGGTTTGAG) c.1306+35_1306+36insAGGGGAAGAGGTTTGAG (n.1306+35_1306+36insAGGGGAAGAGGTTTGAG) n.473+35_473+36insAGGGGAAGAGGTTTGAG n.1208+35_1208+36insAGGGGAAGAGGTTTGAG n.281-268_281-267insAGGGGAAGAGGTTTGAG c.1312+35_1312+36insAGGGGAAGAGGTTTGAG (n.1312+35_1312+36insAGGGGAAGAGGTTTGAG) c.208+35_208+36insAGGGGAAGAGGTTTGAG (n.208+35_208+36insAGGGGAAGAGGTTTGAG) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.12658029G>A | CA9226500 | MAN2B1 | c.1309+34C>T (n.1309+34C>T) c.1306+34C>T (n.1306+34C>T) n.473+34C>T n.1208+34C>T n.281-269C>T c.1312+34C>T (n.1312+34C>T) c.208+34C>T (n.208+34C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.12658029G>C | CA783349375 | MAN2B1 | c.1309+34C>G (n.1309+34C>G) c.1306+34C>G (n.1306+34C>G) n.473+34C>G n.1208+34C>G n.281-269C>G c.1312+34C>G (n.1312+34C>G) c.208+34C>G (n.208+34C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.12658029G= | CA2323504168 | MAN2B1 | c.1309+34C= (n.1309+34C=) c.1306+34C= (n.1306+34C=) n.473+34C= n.1208+34C= n.281-269C= c.1312+34C= (n.1312+34C=) c.208+34C= (n.208+34C=) | |
19 | g.12658029G>T | CA9226499 | MAN2B1 | c.1309+34C>A (n.1309+34C>A) c.1306+34C>A (n.1306+34C>A) n.473+34C>A n.1208+34C>A n.281-269C>A c.1312+34C>A (n.1312+34C>A) c.208+34C>A (n.208+34C>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.12658029_12658030insGTTTCCAACTTCAGCCT | CA9226501 | MAN2B1 | c.1309+33_1309+34insAGGCTGAAGTTGGAAAC (n.1309+33_1309+34insAGGCTGAAGTTGGAAAC) c.1306+33_1306+34insAGGCTGAAGTTGGAAAC (n.1306+33_1306+34insAGGCTGAAGTTGGAAAC) n.473+33_473+34insAGGCTGAAGTTGGAAAC n.1208+33_1208+34insAGGCTGAAGTTGGAAAC n.281-270_281-269insAGGCTGAAGTTGGAAAC c.1312+33_1312+34insAGGCTGAAGTTGGAAAC (n.1312+33_1312+34insAGGCTGAAGTTGGAAAC) c.208+33_208+34insAGGCTGAAGTTGGAAAC (n.208+33_208+34insAGGCTGAAGTTGGAAAC) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.12658030C= | CA2323504169 | MAN2B1 | c.1309+33G= (n.1309+33G=) c.1306+33G= (n.1306+33G=) n.473+33G= n.1208+33G= n.281-270G= c.1312+33G= (n.1312+33G=) c.208+33G= (n.208+33G=) | |
19 | g.12658030C>T | CA632119599 | MAN2B1 | c.1309+33G>A (n.1309+33G>A) c.1306+33G>A (n.1306+33G>A) n.473+33G>A n.1208+33G>A n.281-270G>A c.1312+33G>A (n.1312+33G>A) c.208+33G>A (n.208+33G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.12658031A>C | CA2576635134 | MAN2B1 | c.1309+32T>G (n.1309+32T>G) c.1306+32T>G (n.1306+32T>G) n.473+32T>G n.1208+32T>G n.281-271T>G c.1312+32T>G (n.1312+32T>G) c.208+32T>G (n.208+32T>G) | |
19 | g.12658032A>C | CA2576635135 | MAN2B1 | c.1309+31T>G (n.1309+31T>G) c.1306+31T>G (n.1306+31T>G) n.473+31T>G n.1208+31T>G n.281-272T>G c.1312+31T>G (n.1312+31T>G) c.208+31T>G (n.208+31T>G) | |
19 | g.12658035del | CA2576635136 | MAN2B1 | c.1309+29del (n.1309+29del) c.1306+29del (n.1306+29del) n.473+29del n.1208+29del n.281-274del c.1312+29del (n.1312+29del) c.208+29del (n.208+29del) | |
19 | g.12658035C>G | CA2582720963 | MAN2B1 | c.1309+28G>C (n.1309+28G>C) c.1306+28G>C (n.1306+28G>C) n.473+28G>C n.1208+28G>C n.281-275G>C c.1312+28G>C (n.1312+28G>C) c.208+28G>C (n.208+28G>C) | gnomAD v4 |
19 | g.12658036T>A | CA2576635137 | MAN2B1 | c.1309+27A>T (n.1309+27A>T) c.1306+27A>T (n.1306+27A>T) n.473+27A>T n.1208+27A>T n.281-276A>T c.1312+27A>T (n.1312+27A>T) c.208+27A>T (n.208+27A>T) | |
19 | g.12658036T>C | CA9226502 | MAN2B1 | c.1309+27A>G (n.1309+27A>G) c.1306+27A>G (n.1306+27A>G) n.473+27A>G n.1208+27A>G n.281-276A>G c.1312+27A>G (n.1312+27A>G) c.208+27A>G (n.208+27A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.12658036T= | CA2323504170 | MAN2B1 | c.1309+27A= (n.1309+27A=) c.1306+27A= (n.1306+27A=) n.473+27A= n.1208+27A= n.281-276A= c.1312+27A= (n.1312+27A=) c.208+27A= (n.208+27A=) | |
19 | g.12658037C>G | CA2582720964 | MAN2B1 | c.1309+26G>C (n.1309+26G>C) c.1306+26G>C (n.1306+26G>C) n.473+26G>C n.1208+26G>C n.281-277G>C c.1312+26G>C (n.1312+26G>C) c.208+26G>C (n.208+26G>C) | gnomAD v4 |
19 | g.12658037C>T | CA2582720965 | MAN2B1 | c.1309+26G>A (n.1309+26G>A) c.1306+26G>A (n.1306+26G>A) n.473+26G>A n.1208+26G>A n.281-277G>A c.1312+26G>A (n.1312+26G>A) c.208+26G>A (n.208+26G>A) | gnomAD v4 |
19 | g.12658039_12658040delinsTC | CA2323504171 | MAN2B1 | c.1309+23_1309+24delinsGA (n.1309+23_1309+24delinsGA) c.1306+23_1306+24delinsGA (n.1306+23_1306+24delinsGA) n.473+23_473+24delinsGA n.1208+23_1208+24delinsGA n.281-280_281-279delinsGA c.1312+23_1312+24delinsGA (n.1312+23_1312+24delinsGA) c.208+23_208+24delinsGA (n.208+23_208+24delinsGA) | |
19 | g.12658040C>A | CA2582720966 | MAN2B1 | c.1309+23G>T (n.1309+23G>T) c.1306+23G>T (n.1306+23G>T) n.473+23G>T n.1208+23G>T n.281-280G>T c.1312+23G>T (n.1312+23G>T) c.208+23G>T (n.208+23G>T) | gnomAD v4 |
19 | g.12658043del | CA9226503 | MAN2B1 | c.1309+23del (n.1309+23del) c.1306+23del (n.1306+23del) n.473+23del n.1208+23del n.281-280del c.1312+23del (n.1312+23del) c.208+23del (n.208+23del) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.12658041C>A | CA2517917236 | MAN2B1 | c.1309+22G>T (n.1309+22G>T) c.1306+22G>T (n.1306+22G>T) n.473+22G>T n.1208+22G>T n.281-281G>T c.1312+22G>T (n.1312+22G>T) c.208+22G>T (n.208+22G>T) | |
19 | g.12658042C>A | CA632119600 | MAN2B1 | c.1309+21G>T (n.1309+21G>T) c.1306+21G>T (n.1306+21G>T) n.473+21G>T n.1208+21G>T n.281-282G>T c.1312+21G>T (n.1312+21G>T) c.208+21G>T (n.208+21G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.12658042C= | CA2323504172 | MAN2B1 | c.1309+21G= (n.1309+21G=) c.1306+21G= (n.1306+21G=) n.473+21G= n.1208+21G= n.281-282G= c.1312+21G= (n.1312+21G=) c.208+21G= (n.208+21G=) | |
19 | g.12658042C>T | CA783349377 | MAN2B1 | c.1309+21G>A (n.1309+21G>A) c.1306+21G>A (n.1306+21G>A) n.473+21G>A n.1208+21G>A n.281-282G>A c.1312+21G>A (n.1312+21G>A) c.208+21G>A (n.208+21G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.12658043C>A | CA2582720967 | MAN2B1 | c.1309+20G>T (n.1309+20G>T) c.1306+20G>T (n.1306+20G>T) n.473+20G>T n.1208+20G>T n.281-283G>T c.1312+20G>T (n.1312+20G>T) c.208+20G>T (n.208+20G>T) | gnomAD v4 |
19 | g.12658043C= | CA2323504173 | MAN2B1 | c.1309+20G= (n.1309+20G=) c.1306+20G= (n.1306+20G=) n.473+20G= n.1208+20G= n.281-283G= c.1312+20G= (n.1312+20G=) c.208+20G= (n.208+20G=) | |
19 | g.12658043C>G | CA2323504174 | MAN2B1 | c.1309+20G>C (n.1309+20G>C) c.1306+20G>C (n.1306+20G>C) n.473+20G>C n.1208+20G>C n.281-283G>C c.1312+20G>C (n.1312+20G>C) c.208+20G>C (n.208+20G>C) | dbSNP |
19 | g.12658043C>T | CA2582720968 | MAN2B1 | c.1309+20G>A (n.1309+20G>A) c.1306+20G>A (n.1306+20G>A) n.473+20G>A n.1208+20G>A n.281-283G>A c.1312+20G>A (n.1312+20G>A) c.208+20G>A (n.208+20G>A) | gnomAD v4 |
19 | g.12658045C= | CA2323504175 | MAN2B1 | c.1309+18G= (n.1309+18G=) c.1306+18G= (n.1306+18G=) n.473+18G= n.1208+18G= n.281-285G= c.1312+18G= (n.1312+18G=) c.208+18G= (n.208+18G=) | |
19 | g.12658045C>G | CA9226504 | MAN2B1 | c.1309+18G>C (n.1309+18G>C) c.1306+18G>C (n.1306+18G>C) n.473+18G>C n.1208+18G>C n.281-285G>C c.1312+18G>C (n.1312+18G>C) c.208+18G>C (n.208+18G>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.12658046T>C | CA9226506 | MAN2B1 | c.1309+17A>G (n.1309+17A>G) c.1306+17A>G (n.1306+17A>G) n.473+17A>G n.1208+17A>G n.281-286A>G c.1312+17A>G (n.1312+17A>G) c.208+17A>G (n.208+17A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.12658046T>G | CA9226505 | MAN2B1 | c.1309+17A>C (n.1309+17A>C) c.1306+17A>C (n.1306+17A>C) n.473+17A>C n.1208+17A>C n.281-286A>C c.1312+17A>C (n.1312+17A>C) c.208+17A>C (n.208+17A>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.12658046T= | CA2323504176 | MAN2B1 | c.1309+17A= (n.1309+17A=) c.1306+17A= (n.1306+17A=) n.473+17A= n.1208+17A= n.281-286A= c.1312+17A= (n.1312+17A=) c.208+17A= (n.208+17A=) | |
19 | g.12658047T>C | CA9226507 | MAN2B1 | c.1309+16A>G (n.1309+16A>G) c.1306+16A>G (n.1306+16A>G) n.473+16A>G n.1208+16A>G n.281-287A>G c.1312+16A>G (n.1312+16A>G) c.208+16A>G (n.208+16A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.12658047T= | CA2323504177 | MAN2B1 | c.1309+16A= (n.1309+16A=) c.1306+16A= (n.1306+16A=) n.473+16A= n.1208+16A= n.281-287A= c.1312+16A= (n.1312+16A=) c.208+16A= (n.208+16A=) | |
19 | g.12658049G>C | CA2697556357 | MAN2B1 | c.1309+14C>G (n.1309+14C>G) c.1306+14C>G (n.1306+14C>G) n.473+14C>G n.1208+14C>G n.281-289C>G c.1312+14C>G (n.1312+14C>G) c.208+14C>G (n.208+14C>G) | ClinVar |
19 | g.12658050G>C | CA2576635138 | MAN2B1 | c.1309+13C>G (n.1309+13C>G) c.1306+13C>G (n.1306+13C>G) n.473+13C>G n.1208+13C>G n.281-290C>G c.1312+13C>G (n.1312+13C>G) c.208+13C>G (n.208+13C>G) | |
19 | g.12658050G>T | CA2582720969 | MAN2B1 | c.1309+13C>A (n.1309+13C>A) c.1306+13C>A (n.1306+13C>A) n.473+13C>A n.1208+13C>A n.281-290C>A c.1312+13C>A (n.1312+13C>A) c.208+13C>A (n.208+13C>A) | gnomAD v4 |
19 | g.12658051C>A | CA2582720970 | MAN2B1 | c.1309+12G>T (n.1309+12G>T) c.1306+12G>T (n.1306+12G>T) n.473+12G>T n.1208+12G>T n.281-291G>T c.1312+12G>T (n.1312+12G>T) c.208+12G>T (n.208+12G>T) | gnomAD v4 |
19 | g.12658052C>A | CA632119605 | MAN2B1 | c.1309+11G>T (n.1309+11G>T) c.1306+11G>T (n.1306+11G>T) n.473+11G>T n.1208+11G>T n.281-292G>T c.1312+11G>T (n.1312+11G>T) c.208+11G>T (n.208+11G>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.12658052C= | CA2323504178 | MAN2B1 | c.1309+11G= (n.1309+11G=) c.1306+11G= (n.1306+11G=) n.473+11G= n.1208+11G= n.281-292G= c.1312+11G= (n.1312+11G=) c.208+11G= (n.208+11G=) | |
19 | g.12658052C>T | CA2582720971 | MAN2B1 | c.1309+11G>A (n.1309+11G>A) c.1306+11G>A (n.1306+11G>A) n.473+11G>A n.1208+11G>A n.281-292G>A c.1312+11G>A (n.1312+11G>A) c.208+11G>A (n.208+11G>A) | gnomAD v4 |
19 | g.12658053C= | CA2323504179 | MAN2B1 | c.1309+10G= (n.1309+10G=) c.1306+10G= (n.1306+10G=) n.473+10G= n.1208+10G= n.281-293G= c.1312+10G= (n.1312+10G=) c.208+10G= (n.208+10G=) | |
19 | g.12658053C>G | CA2582720972 | MAN2B1 | c.1309+10G>C (n.1309+10G>C) c.1306+10G>C (n.1306+10G>C) n.473+10G>C n.1208+10G>C n.281-293G>C c.1312+10G>C (n.1312+10G>C) c.208+10G>C (n.208+10G>C) | gnomAD v4 |
19 | g.12658053C>T | CA632119606 | MAN2B1 | c.1309+10G>A (n.1309+10G>A) c.1306+10G>A (n.1306+10G>A) n.473+10G>A n.1208+10G>A n.281-293G>A c.1312+10G>A (n.1312+10G>A) c.208+10G>A (n.208+10G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.12658054G>A | CA9226508 | MAN2B1 | c.1309+9C>T (n.1309+9C>T) c.1306+9C>T (n.1306+9C>T) n.473+9C>T n.1208+9C>T n.281-294C>T c.1312+9C>T (n.1312+9C>T) c.208+9C>T (n.208+9C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.12658054G= | CA2323504180 | MAN2B1 | c.1309+9C= (n.1309+9C=) c.1306+9C= (n.1306+9C=) n.473+9C= n.1208+9C= n.281-294C= c.1312+9C= (n.1312+9C=) c.208+9C= (n.208+9C=) | |
19 | g.12658055A>C | CA2697556358 | MAN2B1 | c.1309+8T>G (n.1309+8T>G) c.1306+8T>G (n.1306+8T>G) n.473+8T>G n.1208+8T>G n.281-295T>G c.1312+8T>G (n.1312+8T>G) c.208+8T>G (n.208+8T>G) | ClinVar |
19 | g.12658055A>G | CA2582720973 | MAN2B1 | c.1309+8T>C (n.1309+8T>C) c.1306+8T>C (n.1306+8T>C) n.473+8T>C n.1208+8T>C n.281-295T>C c.1312+8T>C (n.1312+8T>C) c.208+8T>C (n.208+8T>C) | gnomAD v4 |
19 | g.12658055_12658056delinsAC | CA2323504181 | MAN2B1 | c.1309+7_1309+8delinsGT (n.1309+7_1309+8delinsGT) c.1306+7_1306+8delinsGT (n.1306+7_1306+8delinsGT) n.473+7_473+8delinsGT n.1208+7_1208+8delinsGT n.281-296_281-295delinsGT c.1312+7_1312+8delinsGT (n.1312+7_1312+8delinsGT) c.208+7_208+8delinsGT (n.208+7_208+8delinsGT) | |
19 | g.12658056del | CA783349385 | MAN2B1 | c.1309+7del (n.1309+7del) c.1306+7del (n.1306+7del) n.473+7del n.1208+7del n.281-296del c.1312+7del (n.1312+7del) c.208+7del (n.208+7del) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.12658056C>A | CA2739276572 | MAN2B1 | c.1309+7G>T (n.1309+7G>T) c.1306+7G>T (n.1306+7G>T) n.473+7G>T n.1208+7G>T n.281-296G>T c.1312+7G>T (n.1312+7G>T) c.208+7G>T (n.208+7G>T) | ClinVar |
19 | g.12658056C>T | CA2573156060 | MAN2B1 | c.1309+7G>A (n.1309+7G>A) c.1306+7G>A (n.1306+7G>A) n.473+7G>A n.1208+7G>A n.281-296G>A c.1312+7G>A (n.1312+7G>A) c.208+7G>A (n.208+7G>A) | ClinVar dbSNP |
19 | g.12658060_12658064del | CA913015542 | MAN2B1 | c.1308_1309+3del c.1305_1306+3del n.472_473+3del n.1207_1208+3del n.281-304_281-300del c.1311_1312+3del c.207_208+3del | |
19 | g.12658060_12658064delinsTACTG | CA2323504182 | MAN2B1 | c.1308_1309+3delinsCAGTA c.1305_1306+3delinsCAGTA n.472_473+3delinsCAGTA n.1207_1208+3delinsCAGTA n.281-304_281-300delinsCAGTA c.1311_1312+3delinsCAGTA c.207_208+3delinsCAGTA | |
19 | g.12658061A>C | CA404247256 | MAN2B1 | c.1309+2T>G (n.1309+2T>G) c.1306+2T>G (n.1306+2T>G) n.473+2T>G n.1208+2T>G n.281-301T>G c.1312+2T>G (n.1312+2T>G) c.208+2T>G (n.208+2T>G) | |
19 | g.12658061A>G | CA404247258 | MAN2B1 | c.1309+2T>C (n.1309+2T>C) c.1306+2T>C (n.1306+2T>C) n.473+2T>C n.1208+2T>C n.281-301T>C c.1312+2T>C (n.1312+2T>C) c.208+2T>C (n.208+2T>C) | |
19 | g.12658061A>T | CA404247255 | MAN2B1 | c.1309+2T>A (n.1309+2T>A) c.1306+2T>A (n.1306+2T>A) n.473+2T>A n.1208+2T>A n.281-301T>A c.1312+2T>A (n.1312+2T>A) c.208+2T>A (n.208+2T>A) | COSMIC |
19 | g.12658062_12658065del | CA658824674 | MAN2B1 | c.1308_1309+2del c.1305_1306+2del n.472_473+2del n.1207_1208+2del n.281-304_281-301del c.1311_1312+2del c.207_208+2del | ClinVar dbSNP |
19 | g.12658062C>A | CA16041952 | MAN2B1 | c.1309+1G>T (n.1309+1G>T) c.1306+1G>T (n.1306+1G>T) n.473+1G>T n.1208+1G>T n.281-302G>T c.1312+1G>T (n.1312+1G>T) c.208+1G>T (n.208+1G>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.12658062C= | CA2323504183 | MAN2B1 | c.1309+1G= (n.1309+1G=) c.1306+1G= (n.1306+1G=) n.473+1G= n.1208+1G= n.281-302G= c.1312+1G= (n.1312+1G=) c.208+1G= (n.208+1G=) | |
19 | g.12658062C>G | CA404247261 | MAN2B1 | c.1309+1G>C (n.1309+1G>C) c.1306+1G>C (n.1306+1G>C) n.473+1G>C n.1208+1G>C n.281-302G>C c.1312+1G>C (n.1312+1G>C) c.208+1G>C (n.208+1G>C) | dbSNP |
19 | g.12658062C>T | CA404247263 | MAN2B1 | c.1309+1G>A (n.1309+1G>A) c.1306+1G>A (n.1306+1G>A) n.473+1G>A n.1208+1G>A n.281-302G>A c.1312+1G>A (n.1312+1G>A) c.208+1G>A (n.208+1G>A) | |
19 | g.12658063T>A | CA404247265 | MAN2B1 | c.1309A>T (p.Asn437Tyr) c.1306A>T (p.Asn436Tyr) n.473A>T n.1208A>T n.281-303A>T c.1312A>T (p.Asn438Tyr) c.208A>T (p.Asn70Tyr) | |
19 | g.12658063T>C | CA9226509 | MAN2B1 | c.1309A>G (p.Asn437Asp) c.1306A>G (p.Asn436Asp) n.473A>G n.1208A>G n.281-303A>G c.1312A>G (p.Asn438Asp) c.208A>G (p.Asn70Asp) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.12658063T>G | CA404247267 | MAN2B1 | c.1309A>C (p.Asn437His) c.1306A>C (p.Asn436His) n.473A>C n.1208A>C n.281-303A>C c.1312A>C (p.Asn438His) c.208A>C (p.Asn70His) | |
19 | g.12658063T= | CA2323504184 | MAN2B1 | c.1309A= (p.Asn437=) c.1306A= (p.Asn436=) n.473A= n.1208A= n.281-303A= c.1312A= (p.Asn438=) c.208A= (p.Asn70=) | |
19 | g.12658064G>A | CA505770857 | MAN2B1 | c.1308C>T (p.Leu436=) c.1305C>T (p.Leu435=) n.472C>T n.1207C>T n.281-304C>T c.1311C>T (p.Leu437=) c.207C>T (p.Leu69=) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
19 | g.12658064G>C | CA305471317 | MAN2B1 | c.1308C>G (p.Leu436=) c.1305C>G (p.Leu435=) n.472C>G n.1207C>G n.281-304C>G c.1311C>G (p.Leu437=) c.207C>G (p.Leu69=) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
19 | g.12658064G= | CA2323504185 | MAN2B1 | c.1308C= (p.Leu436=) c.1305C= (p.Leu435=) n.472C= n.1207C= n.281-304C= c.1311C= (p.Leu437=) c.207C= (p.Leu69=) | |
19 | g.12658064G>T | CA505770856 | MAN2B1 | c.1308C>A (p.Leu436=) c.1305C>A (p.Leu435=) n.472C>A n.1207C>A n.281-304C>A c.1311C>A (p.Leu437=) c.207C>A (p.Leu69=) | |
19 | g.12658065del | CA2582720974 | MAN2B1 | c.1307del (p.Leu436ProfsTer?) c.1304del (p.Leu435ProfsTer?) n.471del n.1206del n.281-305del c.1310del (p.Leu437ProfsTer?) c.206del (p.Leu69ProfsTer?) | gnomAD v4 |
19 | g.12658065A>C | CA404247271 | MAN2B1 | c.1307T>G (p.Leu436Arg) c.1304T>G (p.Leu435Arg) n.471T>G n.1206T>G n.281-305T>G c.1310T>G (p.Leu437Arg) c.206T>G (p.Leu69Arg) | |
19 | g.12658065A>G | CA404247274 | MAN2B1 | c.1307T>C (p.Leu436Pro) c.1304T>C (p.Leu435Pro) n.471T>C n.1206T>C n.281-305T>C c.1310T>C (p.Leu437Pro) c.206T>C (p.Leu69Pro) | |
19 | g.12658065A>T | CA404247272 | MAN2B1 | c.1307T>A (p.Leu436His) c.1304T>A (p.Leu435His) n.471T>A n.1206T>A n.281-305T>A c.1310T>A (p.Leu437His) c.206T>A (p.Leu69His) | |
19 | g.12658066G>A | CA404247276 | MAN2B1 | c.1306C>T (p.Leu436Phe) c.1303C>T (p.Leu435Phe) n.470C>T n.1205C>T n.281-306C>T c.1309C>T (p.Leu437Phe) c.205C>T (p.Leu69Phe) | dbSNP |
19 | g.12658066G>C | CA404247278 | MAN2B1 | c.1306C>G (p.Leu436Val) c.1303C>G (p.Leu435Val) n.470C>G n.1205C>G n.281-306C>G c.1309C>G (p.Leu437Val) c.205C>G (p.Leu69Val) | |
19 | g.12658066G= | CA2323504186 | MAN2B1 | c.1306C= (p.Leu436=) c.1303C= (p.Leu435=) n.470C= n.1205C= n.281-306C= c.1309C= (p.Leu437=) c.205C= (p.Leu69=) | |
19 | g.12658066G>T | CA404247279 | MAN2B1 | c.1306C>A (p.Leu436Ile) c.1303C>A (p.Leu435Ile) n.470C>A n.1205C>A n.281-306C>A c.1309C>A (p.Leu437Ile) c.205C>A (p.Leu69Ile) | |
19 | g.12658067G>A | CA505770860 | MAN2B1 | c.1305C>T (p.Pro435=) c.1302C>T (p.Pro434=) n.469C>T n.1204C>T n.281-307C>T c.1308C>T (p.Pro436=) c.204C>T (p.Pro68=) | |
19 | g.12658067G>C | CA505770862 | MAN2B1 | c.1305C>G (p.Pro435=) c.1302C>G (p.Pro434=) n.469C>G n.1204C>G n.281-307C>G c.1308C>G (p.Pro436=) c.204C>G (p.Pro68=) | |
19 | g.12658067G>T | CA505770861 | MAN2B1 | c.1305C>A (p.Pro435=) c.1302C>A (p.Pro434=) n.469C>A n.1204C>A n.281-307C>A c.1308C>A (p.Pro436=) c.204C>A (p.Pro68=) | |
19 | g.12658068G>A | CA404247281 | MAN2B1 | c.1304C>T (p.Pro435Leu) c.1301C>T (p.Pro434Leu) n.468C>T n.1203C>T n.281-308C>T c.1307C>T (p.Pro436Leu) c.203C>T (p.Pro68Leu) | |
19 | g.12658068G>C | CA404247283 | MAN2B1 | c.1304C>G (p.Pro435Arg) c.1301C>G (p.Pro434Arg) n.468C>G n.1203C>G n.281-308C>G c.1307C>G (p.Pro436Arg) c.203C>G (p.Pro68Arg) | |
19 | g.12658068G= | CA2323504187 | MAN2B1 | c.1304C= (p.Pro435=) c.1301C= (p.Pro434=) n.468C= n.1203C= n.281-308C= c.1307C= (p.Pro436=) c.203C= (p.Pro68=) | |
19 | g.12658068G>T | CA404247284 | MAN2B1 | c.1304C>A (p.Pro435His) c.1301C>A (p.Pro434His) n.468C>A n.1203C>A n.281-308C>A c.1307C>A (p.Pro436His) c.203C>A (p.Pro68His) | dbSNP |
19 | g.12658069G>A | CA404247287 | MAN2B1 | c.1303C>T (p.Pro435Ser) c.1300C>T (p.Pro434Ser) n.467C>T n.1202C>T n.281-309C>T c.1306C>T (p.Pro436Ser) c.202C>T (p.Pro68Ser) | |
19 | g.12658069G>C | CA404247289 | MAN2B1 | c.1303C>G (p.Pro435Ala) c.1300C>G (p.Pro434Ala) n.467C>G n.1202C>G n.281-309C>G c.1306C>G (p.Pro436Ala) c.202C>G (p.Pro68Ala) | |
19 | g.12658069G>T | CA404247291 | MAN2B1 | c.1303C>A (p.Pro435Thr) c.1300C>A (p.Pro434Thr) n.467C>A n.1202C>A n.281-309C>A c.1306C>A (p.Pro436Thr) c.202C>A (p.Pro68Thr) | |
19 | g.12658070T>A | CA505770864 | MAN2B1 | c.1302A>T (p.Ala434=) c.1299A>T (p.Ala433=) n.466A>T n.1201A>T n.281-310A>T c.1305A>T (p.Ala435=) c.201A>T (p.Ala67=) | gnomAD v4 |
19 | g.12658070T>C | CA505770865 | MAN2B1 | c.1302A>G (p.Ala434=) c.1299A>G (p.Ala433=) n.466A>G n.1201A>G n.281-310A>G c.1305A>G (p.Ala435=) c.201A>G (p.Ala67=) | |
19 | g.12658070T>G | CA505770866 | MAN2B1 | c.1302A>C (p.Ala434=) c.1299A>C (p.Ala433=) n.466A>C n.1201A>C n.281-310A>C c.1305A>C (p.Ala435=) c.201A>C (p.Ala67=) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.12658071G>A | CA404247297 | MAN2B1 | c.1301C>T (p.Ala434Val) c.1298C>T (p.Ala433Val) n.465C>T n.1200C>T n.281-311C>T c.1304C>T (p.Ala435Val) c.200C>T (p.Ala67Val) | |
19 | g.12658071G>C | CA404247295 | MAN2B1 | c.1301C>G (p.Ala434Gly) c.1298C>G (p.Ala433Gly) n.465C>G n.1200C>G n.281-311C>G c.1304C>G (p.Ala435Gly) c.200C>G (p.Ala67Gly) | |
19 | g.12658071G>T | CA404247294 | MAN2B1 | c.1301C>A (p.Ala434Glu) c.1298C>A (p.Ala433Glu) n.465C>A n.1200C>A n.281-311C>A c.1304C>A (p.Ala435Glu) c.200C>A (p.Ala67Glu) | |
19 | g.12658072C>A | CA404247299 | MAN2B1 | c.1300G>T (p.Ala434Ser) c.1297G>T (p.Ala433Ser) n.464G>T n.1199G>T n.281-312G>T c.1303G>T (p.Ala435Ser) c.199G>T (p.Ala67Ser) | |
19 | g.12658072C>G | CA404247300 | MAN2B1 | c.1300G>C (p.Ala434Pro) c.1297G>C (p.Ala433Pro) n.464G>C n.1199G>C n.281-312G>C c.1303G>C (p.Ala435Pro) c.199G>C (p.Ala67Pro) | |
19 | g.12658072C>T | CA404247302 | MAN2B1 | c.1300G>A (p.Ala434Thr) c.1297G>A (p.Ala433Thr) n.464G>A n.1199G>A n.281-312G>A c.1303G>A (p.Ala435Thr) c.199G>A (p.Ala67Thr) | |
19 | g.12658073A>C | CA404247304 | MAN2B1 | c.1299T>G (p.Ser433Arg) c.1296T>G (p.Ser432Arg) n.463T>G n.1198T>G n.281-313T>G c.1302T>G (p.Ser434Arg) c.198T>G (p.Ser66Arg) | |
19 | g.12658073A>G | CA505770868 | MAN2B1 | c.1299T>C (p.Ser433=) c.1296T>C (p.Ser432=) n.463T>C n.1198T>C n.281-313T>C c.1302T>C (p.Ser434=) c.198T>C (p.Ser66=) | |
19 | g.12658073A>T | CA404247305 | MAN2B1 | c.1299T>A (p.Ser433Arg) c.1296T>A (p.Ser432Arg) n.463T>A n.1198T>A n.281-313T>A c.1302T>A (p.Ser434Arg) c.198T>A (p.Ser66Arg) | ClinVar |
19 | g.12658074C>A | CA404247309 | MAN2B1 | c.1298G>T (p.Ser433Ile) c.1295G>T (p.Ser432Ile) n.462G>T n.1197G>T n.281-314G>T c.1301G>T (p.Ser434Ile) c.197G>T (p.Ser66Ile) | |
19 | g.12658074C>G | CA404247311 | MAN2B1 | c.1298G>C (p.Ser433Thr) c.1295G>C (p.Ser432Thr) n.462G>C n.1197G>C n.281-314G>C c.1301G>C (p.Ser434Thr) c.197G>C (p.Ser66Thr) | |
19 | g.12658074C>T | CA404247313 | MAN2B1 | c.1298G>A (p.Ser433Asn) c.1295G>A (p.Ser432Asn) n.462G>A n.1197G>A n.281-314G>A c.1301G>A (p.Ser434Asn) c.197G>A (p.Ser66Asn) | |
19 | g.12658075T>A | CA404247315 | MAN2B1 | c.1297A>T (p.Ser433Cys) c.1294A>T (p.Ser432Cys) n.461A>T n.1196A>T n.281-315A>T c.1300A>T (p.Ser434Cys) c.196A>T (p.Ser66Cys) | |
19 | g.12658075T>C | CA404247316 | MAN2B1 | c.1297A>G (p.Ser433Gly) c.1294A>G (p.Ser432Gly) n.461A>G n.1196A>G n.281-315A>G c.1300A>G (p.Ser434Gly) c.196A>G (p.Ser66Gly) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.12658075T>G | CA404247318 | MAN2B1 | c.1297A>C (p.Ser433Arg) c.1294A>C (p.Ser432Arg) n.461A>C n.1196A>C n.281-315A>C c.1300A>C (p.Ser434Arg) c.196A>C (p.Ser66Arg) | |
19 | g.12658075T= | CA2323504189 | MAN2B1 | c.1297A= (p.Ser433=) c.1294A= (p.Ser432=) n.461A= n.1196A= n.281-315A= c.1300A= (p.Ser434=) c.196A= (p.Ser66=) | |
19 | g.12658075_12658092delinsTGTCTCCGGAGCCATAGG | CA2323504188 | MAN2B1 | c.1280_1297delinsCCTATGGCTCCGGAGACA (p.Pro427=) c.1277_1294delinsCCTATGGCTCCGGAGACA (p.Pro426=) n.444_461delinsCCTATGGCTCCGGAGACA n.1179_1196delinsCCTATGGCTCCGGAGACA n.281-332_281-315delinsCCTATGGCTCCGGAGACA c.1283_1300delinsCCTATGGCTCCGGAGACA (p.Pro428=) c.179_196delinsCCTATGGCTCCGGAGACA (p.Pro60=) | |
19 | g.12658076G>A | CA505770870 | MAN2B1 | c.1296C>T (p.Asp432=) c.1293C>T (p.Asp431=) n.460C>T n.1195C>T n.281-316C>T c.1299C>T (p.Asp433=) c.195C>T (p.Asp65=) | |
19 | g.12658076G>C | CA404247321 | MAN2B1 | c.1296C>G (p.Asp432Glu) c.1293C>G (p.Asp431Glu) n.460C>G n.1195C>G n.281-316C>G c.1299C>G (p.Asp433Glu) c.195C>G (p.Asp65Glu) | |
19 | g.12658076G>T | CA404247322 | MAN2B1 | c.1296C>A (p.Asp432Glu) c.1293C>A (p.Asp431Glu) n.460C>A n.1195C>A n.281-316C>A c.1299C>A (p.Asp433Glu) c.195C>A (p.Asp65Glu) | |
19 | g.12658079_12658095del | CA16041953 | MAN2B1 | c.1280_1296del (p.Pro427GlnfsTer6) c.1277_1293del (p.Pro426GlnfsTer6) n.444_460del n.1179_1195del n.281-332_281-316del c.1283_1299del (p.Pro428GlnfsTer6) c.179_195del (p.Pro60GlnfsTer6) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.12658077T>A | CA404247324 | MAN2B1 | c.1295A>T (p.Asp432Val) c.1292A>T (p.Asp431Val) n.459A>T n.1194A>T n.281-317A>T c.1298A>T (p.Asp433Val) c.194A>T (p.Asp65Val) | |
19 | g.12658077T>C | CA404247326 | MAN2B1 | c.1295A>G (p.Asp432Gly) c.1292A>G (p.Asp431Gly) n.459A>G n.1194A>G n.281-317A>G c.1298A>G (p.Asp433Gly) c.194A>G (p.Asp65Gly) | |
19 | g.12658077T>G | CA404247328 | MAN2B1 | c.1295A>C (p.Asp432Ala) c.1292A>C (p.Asp431Ala) n.459A>C n.1194A>C n.281-317A>C c.1298A>C (p.Asp433Ala) c.194A>C (p.Asp65Ala) | |
19 | g.12658078C>A | CA404247330 | MAN2B1 | c.1294G>T (p.Asp432Tyr) c.1291G>T (p.Asp431Tyr) n.458G>T n.1193G>T n.281-318G>T c.1297G>T (p.Asp433Tyr) c.193G>T (p.Asp65Tyr) | |
19 | g.12658078C>G | CA404247332 | MAN2B1 | c.1294G>C (p.Asp432His) c.1291G>C (p.Asp431His) n.458G>C n.1193G>C n.281-318G>C c.1297G>C (p.Asp433His) c.193G>C (p.Asp65His) | |
19 | g.12658078C>T | CA404247333 | MAN2B1 | c.1294G>A (p.Asp432Asn) c.1291G>A (p.Asp431Asn) n.458G>A n.1193G>A n.281-318G>A c.1297G>A (p.Asp433Asn) c.193G>A (p.Asp65Asn) | |
19 | g.12658079T>A | CA505770874 | MAN2B1 | c.1293A>T (p.Gly431=) c.1290A>T (p.Gly430=) n.457A>T n.1192A>T n.281-319A>T c.1296A>T (p.Gly432=) c.192A>T (p.Gly64=) | |
19 | g.12658079T>C | CA505770876 | MAN2B1 | c.1293A>G (p.Gly431=) c.1290A>G (p.Gly430=) n.457A>G n.1192A>G n.281-319A>G c.1296A>G (p.Gly432=) c.192A>G (p.Gly64=) | dbSNP gnomAD v2 |
19 | g.12658079T>G | CA505770875 | MAN2B1 | c.1293A>C (p.Gly431=) c.1290A>C (p.Gly430=) n.457A>C n.1192A>C n.281-319A>C c.1296A>C (p.Gly432=) c.192A>C (p.Gly64=) | |
19 | g.12658079T= | CA2323504190 | MAN2B1 | c.1293A= (p.Gly431=) c.1290A= (p.Gly430=) n.457A= n.1192A= n.281-319A= c.1296A= (p.Gly432=) c.192A= (p.Gly64=) | |
19 | g.12658080C>A | CA404247334 | MAN2B1 | c.1292G>T (p.Gly431Val) c.1289G>T (p.Gly430Val) n.456G>T n.1191G>T n.281-320G>T c.1295G>T (p.Gly432Val) c.191G>T (p.Gly64Val) | |
19 | g.12658080C= | CA2323504191 | MAN2B1 | c.1292G= (p.Gly431=) c.1289G= (p.Gly430=) n.456G= n.1191G= n.281-320G= c.1295G= (p.Gly432=) c.191G= (p.Gly64=) | |
19 | g.12658080C>G | CA404247336 | MAN2B1 | c.1292G>C (p.Gly431Ala) c.1289G>C (p.Gly430Ala) n.456G>C n.1191G>C n.281-320G>C c.1295G>C (p.Gly432Ala) c.191G>C (p.Gly64Ala) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.12658080C>T | CA404247338 | MAN2B1 | c.1292G>A (p.Gly431Glu) c.1289G>A (p.Gly430Glu) n.456G>A n.1191G>A n.281-320G>A c.1295G>A (p.Gly432Glu) c.191G>A (p.Gly64Glu) | gnomAD v4 |
19 | g.12658081C>A | CA404247340 | MAN2B1 | c.1291G>T (p.Gly431Ter) c.1288G>T (p.Gly430Ter) n.455G>T n.1190G>T n.281-321G>T c.1294G>T (p.Gly432Ter) c.190G>T (p.Gly64Ter) | |
19 | g.12658081C= | CA2323504192 | MAN2B1 | c.1291G= (p.Gly431=) c.1288G= (p.Gly430=) n.455G= n.1190G= n.281-321G= c.1294G= (p.Gly432=) c.190G= (p.Gly64=) | |
19 | g.12658081C>G | CA404247342 | MAN2B1 | c.1291G>C (p.Gly431Arg) c.1288G>C (p.Gly430Arg) n.455G>C n.1190G>C n.281-321G>C c.1294G>C (p.Gly432Arg) c.190G>C (p.Gly64Arg) | |
19 | g.12658081C>T | CA9226510 | MAN2B1 | c.1291G>A (p.Gly431Arg) c.1288G>A (p.Gly430Arg) n.455G>A n.1190G>A n.281-321G>A c.1294G>A (p.Gly432Arg) c.190G>A (p.Gly64Arg) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.12658082G>A | CA9226511 | MAN2B1 | c.1290C>T (p.Ser430=) c.1287C>T (p.Ser429=) n.454C>T n.1189C>T n.281-322C>T c.1293C>T (p.Ser431=) c.189C>T (p.Ser63=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.12658082G>C | CA9226512 | MAN2B1 | c.1290C>G (p.Ser430=) c.1287C>G (p.Ser429=) n.454C>G n.1189C>G n.281-322C>G c.1293C>G (p.Ser431=) c.189C>G (p.Ser63=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.12658082G= | CA2323504193 | MAN2B1 | c.1290C= (p.Ser430=) c.1287C= (p.Ser429=) n.454C= n.1189C= n.281-322C= c.1293C= (p.Ser431=) c.189C= (p.Ser63=) | |
19 | g.12658082G>T | CA9226513 | MAN2B1 | c.1290C>A (p.Ser430=) c.1287C>A (p.Ser429=) n.454C>A n.1189C>A n.281-322C>A c.1293C>A (p.Ser431=) c.189C>A (p.Ser63=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.12658083G>A | CA404247348 | MAN2B1 | c.1289C>T (p.Ser430Phe) c.1286C>T (p.Ser429Phe) n.453C>T n.1188C>T n.281-323C>T c.1292C>T (p.Ser431Phe) c.188C>T (p.Ser63Phe) | gnomAD v4 |
19 | g.12658083G>C | CA404247350 | MAN2B1 | c.1289C>G (p.Ser430Cys) c.1286C>G (p.Ser429Cys) n.453C>G n.1188C>G n.281-323C>G c.1292C>G (p.Ser431Cys) c.188C>G (p.Ser63Cys) | |
19 | g.12658083G>T | CA404247351 | MAN2B1 | c.1289C>A (p.Ser430Tyr) c.1286C>A (p.Ser429Tyr) n.453C>A n.1188C>A n.281-323C>A c.1292C>A (p.Ser431Tyr) c.188C>A (p.Ser63Tyr) | |
19 | g.12658084A>C | CA404247353 | MAN2B1 | c.1288T>G (p.Ser430Ala) c.1285T>G (p.Ser429Ala) n.452T>G n.1187T>G n.281-324T>G c.1291T>G (p.Ser431Ala) c.187T>G (p.Ser63Ala) | |
19 | g.12658084A>G | CA404247355 | MAN2B1 | c.1288T>C (p.Ser430Pro) c.1285T>C (p.Ser429Pro) n.452T>C n.1187T>C n.281-324T>C c.1291T>C (p.Ser431Pro) c.187T>C (p.Ser63Pro) | gnomAD v4 |
19 | g.12658084A>T | CA404247357 | MAN2B1 | c.1288T>A (p.Ser430Thr) c.1285T>A (p.Ser429Thr) n.452T>A n.1187T>A n.281-324T>A c.1291T>A (p.Ser431Thr) c.187T>A (p.Ser63Thr) | |
19 | g.12658085G>A | CA505770879 | MAN2B1 | c.1287C>T (p.Gly429=) c.1284C>T (p.Gly428=) n.451C>T n.1186C>T n.281-325C>T c.1290C>T (p.Gly430=) c.186C>T (p.Gly62=) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.12658085G>C | CA505770880 | MAN2B1 | c.1287C>G (p.Gly429=) c.1284C>G (p.Gly428=) n.451C>G n.1186C>G n.281-325C>G c.1290C>G (p.Gly430=) c.186C>G (p.Gly62=) | |
19 | g.12658085G= | CA2323504194 | MAN2B1 | c.1287C= (p.Gly429=) c.1284C= (p.Gly428=) n.451C= n.1186C= n.281-325C= c.1290C= (p.Gly430=) c.186C= (p.Gly62=) | |
19 | g.12658085G>T | CA505770881 | MAN2B1 | c.1287C>A (p.Gly429=) c.1284C>A (p.Gly428=) n.451C>A n.1186C>A n.281-325C>A c.1290C>A (p.Gly430=) c.186C>A (p.Gly62=) | |
19 | g.12658086C>A | CA404247358 | MAN2B1 | c.1286G>T (p.Gly429Val) c.1283G>T (p.Gly428Val) n.450G>T n.1185G>T n.281-326G>T c.1289G>T (p.Gly430Val) c.185G>T (p.Gly62Val) | gnomAD v4 |
19 | g.12658086C>G | CA404247359 | MAN2B1 | c.1286G>C (p.Gly429Ala) c.1283G>C (p.Gly428Ala) n.450G>C n.1185G>C n.281-326G>C c.1289G>C (p.Gly430Ala) c.185G>C (p.Gly62Ala) | |
19 | g.12658086C>T | CA404247360 | MAN2B1 | c.1286G>A (p.Gly429Asp) c.1283G>A (p.Gly428Asp) n.450G>A n.1185G>A n.281-326G>A c.1289G>A (p.Gly430Asp) c.185G>A (p.Gly62Asp) | |
19 | g.12658087C>A | CA404247361 | MAN2B1 | c.1285G>T (p.Gly429Cys) c.1282G>T (p.Gly428Cys) n.449G>T n.1184G>T n.281-327G>T c.1288G>T (p.Gly430Cys) c.184G>T (p.Gly62Cys) | |
19 | g.12658087C>G | CA404247362 | MAN2B1 | c.1285G>C (p.Gly429Arg) c.1282G>C (p.Gly428Arg) n.449G>C n.1184G>C n.281-327G>C c.1288G>C (p.Gly430Arg) c.184G>C (p.Gly62Arg) | |
19 | g.12658087C>T | CA404247364 | MAN2B1 | c.1285G>A (p.Gly429Ser) c.1282G>A (p.Gly428Ser) n.449G>A n.1184G>A n.281-327G>A c.1288G>A (p.Gly430Ser) c.184G>A (p.Gly62Ser) | |
19 | g.12658088A= | CA2323504195 | MAN2B1 | c.1284T= (p.Tyr428=) c.1281T= (p.Tyr427=) n.448T= n.1183T= n.281-328T= c.1287T= (p.Tyr429=) c.183T= (p.Tyr61=) | |
19 | g.12658088A>C | CA404247369 | MAN2B1 | c.1284T>G (p.Tyr428Ter) c.1281T>G (p.Tyr427Ter) n.448T>G n.1183T>G n.281-328T>G c.1287T>G (p.Tyr429Ter) c.183T>G (p.Tyr61Ter) | ClinVar dbSNP |
19 | g.12658088A>G | CA505770884 | MAN2B1 | c.1284T>C (p.Tyr428=) c.1281T>C (p.Tyr427=) n.448T>C n.1183T>C n.281-328T>C c.1287T>C (p.Tyr429=) c.183T>C (p.Tyr61=) | |
19 | g.12658088A>T | CA404247366 | MAN2B1 | c.1284T>A (p.Tyr428Ter) c.1281T>A (p.Tyr427Ter) n.448T>A n.1183T>A n.281-328T>A c.1287T>A (p.Tyr429Ter) c.183T>A (p.Tyr61Ter) | gnomAD v4 |
19 | g.12658089T>A | CA404247370 | MAN2B1 | c.1283A>T (p.Tyr428Phe) c.1280A>T (p.Tyr427Phe) n.447A>T n.1182A>T n.281-329A>T c.1286A>T (p.Tyr429Phe) c.182A>T (p.Tyr61Phe) | |
19 | g.12658089T>C | CA9226514 | MAN2B1 | c.1283A>G (p.Tyr428Cys) c.1280A>G (p.Tyr427Cys) n.447A>G n.1182A>G n.281-329A>G c.1286A>G (p.Tyr429Cys) c.182A>G (p.Tyr61Cys) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.12658089T>G | CA404247372 | MAN2B1 | c.1283A>C (p.Tyr428Ser) c.1280A>C (p.Tyr427Ser) n.447A>C n.1182A>C n.281-329A>C c.1286A>C (p.Tyr429Ser) c.182A>C (p.Tyr61Ser) | dbSNP |
19 | g.12658089T= | CA2323504196 | MAN2B1 | c.1283A= (p.Tyr428=) c.1280A= (p.Tyr427=) n.447A= n.1182A= n.281-329A= c.1286A= (p.Tyr429=) c.182A= (p.Tyr61=) | |
19 | g.12658090A>C | CA404247375 | MAN2B1 | c.1282T>G (p.Tyr428Asp) c.1279T>G (p.Tyr427Asp) n.446T>G n.1181T>G n.281-330T>G c.1285T>G (p.Tyr429Asp) c.181T>G (p.Tyr61Asp) | |
19 | g.12658090A>G | CA404247376 | MAN2B1 | c.1282T>C (p.Tyr428His) c.1279T>C (p.Tyr427His) n.446T>C n.1181T>C n.281-330T>C c.1285T>C (p.Tyr429His) c.181T>C (p.Tyr61His) | |
19 | g.12658090A>T | CA404247378 | MAN2B1 | c.1282T>A (p.Tyr428Asn) c.1279T>A (p.Tyr427Asn) n.446T>A n.1181T>A n.281-330T>A c.1285T>A (p.Tyr429Asn) c.181T>A (p.Tyr61Asn) | |
19 | g.12658091G>A | CA505770886 | MAN2B1 | c.1281C>T (p.Pro427=) c.1278C>T (p.Pro426=) n.445C>T n.1180C>T n.281-331C>T c.1284C>T (p.Pro428=) c.180C>T (p.Pro60=) | |
19 | g.12658091G>C | CA505770888 | MAN2B1 | c.1281C>G (p.Pro427=) c.1278C>G (p.Pro426=) n.445C>G n.1180C>G n.281-331C>G c.1284C>G (p.Pro428=) c.180C>G (p.Pro60=) | |
19 | g.12658091G>T | CA505770890 | MAN2B1 | c.1281C>A (p.Pro427=) c.1278C>A (p.Pro426=) n.445C>A n.1180C>A n.281-331C>A c.1284C>A (p.Pro428=) c.180C>A (p.Pro60=) | |
19 | g.12658093del | CA2582720975 | MAN2B1 | c.1281del (p.Tyr428MetfsTer?) c.1278del (p.Tyr427MetfsTer?) n.445del n.1180del n.281-331del c.1284del (p.Tyr429MetfsTer?) c.180del (p.Tyr61MetfsTer?) | gnomAD v4 |
19 | g.12658092G>A | CA404247384 | MAN2B1 | c.1280C>T (p.Pro427Leu) c.1277C>T (p.Pro426Leu) n.444C>T n.1179C>T n.281-332C>T c.1283C>T (p.Pro428Leu) c.179C>T (p.Pro60Leu) | gnomAD v4 |
19 | g.12658092G>C | CA404247383 | MAN2B1 | c.1280C>G (p.Pro427Arg) c.1277C>G (p.Pro426Arg) n.444C>G n.1179C>G n.281-332C>G c.1283C>G (p.Pro428Arg) c.179C>G (p.Pro60Arg) | |
19 | g.12658092G>T | CA404247381 | MAN2B1 | c.1280C>A (p.Pro427His) c.1277C>A (p.Pro426His) n.444C>A n.1179C>A n.281-332C>A c.1283C>A (p.Pro428His) c.179C>A (p.Pro60His) | COSMIC |
19 | g.12658092_12658109dup | CA2582720976 | MAN2B1 | c.1263_1280dup (p.Pro427_Tyr428insAlaAlaAsnValGlyPro) c.1260_1277dup (p.Pro426_Tyr427insAlaAlaAsnValGlyPro) n.427_444dup n.1162_1179dup n.281-349_281-332dup c.1266_1283dup (p.Pro428_Tyr429insAlaAlaAsnValGlyPro) c.162_179dup (p.Pro60_Tyr61insAlaAlaAsnValGlyPro) | gnomAD v4 |
19 | g.12658093G>A | CA9226515 | MAN2B1 | c.1279C>T (p.Pro427Ser) c.1276C>T (p.Pro426Ser) n.443C>T n.1178C>T n.281-333C>T c.1282C>T (p.Pro428Ser) c.178C>T (p.Pro60Ser) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.12658093G>C | CA404247386 | MAN2B1 | c.1279C>G (p.Pro427Ala) c.1276C>G (p.Pro426Ala) n.443C>G n.1178C>G n.281-333C>G c.1282C>G (p.Pro428Ala) c.178C>G (p.Pro60Ala) | |
19 | g.12658093G= | CA2323504197 | MAN2B1 | c.1279C= (p.Pro427=) c.1276C= (p.Pro426=) n.443C= n.1178C= n.281-333C= c.1282C= (p.Pro428=) c.178C= (p.Pro60=) | |
19 | g.12658093G>T | CA404247389 | MAN2B1 | c.1279C>A (p.Pro427Thr) c.1276C>A (p.Pro426Thr) n.443C>A n.1178C>A n.281-333C>A c.1282C>A (p.Pro428Thr) c.178C>A (p.Pro60Thr) | |
19 | g.12658094del | CA2739276573 | MAN2B1 | c.1278del (p.Tyr428MetfsTer?) c.1275del (p.Tyr427MetfsTer?) n.442del n.1177del n.281-334del c.1281del (p.Tyr429MetfsTer?) c.177del (p.Tyr61MetfsTer?) | ClinVar |
19 | g.12658094T>A | CA305471340 | MAN2B1 | c.1278A>T (p.Gly426=) c.1275A>T (p.Gly425=) n.442A>T n.1177A>T n.281-334A>T c.1281A>T (p.Gly427=) c.177A>T (p.Gly59=) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.12658094T>C | CA505770895 | MAN2B1 | c.1278A>G (p.Gly426=) c.1275A>G (p.Gly425=) n.442A>G n.1177A>G n.281-334A>G c.1281A>G (p.Gly427=) c.177A>G (p.Gly59=) | |
19 | g.12658094T>G | CA505770896 | MAN2B1 | c.1278A>C (p.Gly426=) c.1275A>C (p.Gly425=) n.442A>C n.1177A>C n.281-334A>C c.1281A>C (p.Gly427=) c.177A>C (p.Gly59=) | gnomAD v4 |
19 | g.12658094T= | CA2323504198 | MAN2B1 | c.1278A= (p.Gly426=) c.1275A= (p.Gly425=) n.442A= n.1177A= n.281-334A= c.1281A= (p.Gly427=) c.177A= (p.Gly59=) | |
19 | g.12658095C>A | CA404247391 | MAN2B1 | c.1277G>T (p.Gly426Val) c.1274G>T (p.Gly425Val) n.441G>T n.1176G>T n.281-335G>T c.1280G>T (p.Gly427Val) c.176G>T (p.Gly59Val) | |
19 | g.12658095C>G | CA404247393 | MAN2B1 | c.1277G>C (p.Gly426Ala) c.1274G>C (p.Gly425Ala) n.441G>C n.1176G>C n.281-335G>C c.1280G>C (p.Gly427Ala) c.176G>C (p.Gly59Ala) | |
19 | g.12658095C>T | CA404247394 | MAN2B1 | c.1277G>A (p.Gly426Glu) c.1274G>A (p.Gly425Glu) n.441G>A n.1176G>A n.281-335G>A c.1280G>A (p.Gly427Glu) c.176G>A (p.Gly59Glu) | |
19 | g.12658096C>A | CA404247396 | MAN2B1 | c.1276G>T (p.Gly426Ter) c.1273G>T (p.Gly425Ter) n.440G>T n.1175G>T n.281-336G>T c.1279G>T (p.Gly427Ter) c.175G>T (p.Gly59Ter) | |
19 | g.12658096C>G | CA404247398 | MAN2B1 | c.1276G>C (p.Gly426Arg) c.1273G>C (p.Gly425Arg) n.440G>C n.1175G>C n.281-336G>C c.1279G>C (p.Gly427Arg) c.175G>C (p.Gly59Arg) | |
19 | g.12658096C>T | CA404247397 | MAN2B1 | c.1276G>A (p.Gly426Arg) c.1273G>A (p.Gly425Arg) n.440G>A n.1175G>A n.281-336G>A c.1279G>A (p.Gly427Arg) c.175G>A (p.Gly59Arg) | |
19 | g.12658097C>A | CA505770900 | MAN2B1 | c.1275G>T (p.Val425=) c.1272G>T (p.Val424=) n.439G>T n.1174G>T n.281-337G>T c.1278G>T (p.Val426=) c.174G>T (p.Val58=) | |
19 | g.12658097C>G | CA505770902 | MAN2B1 | c.1275G>C (p.Val425=) c.1272G>C (p.Val424=) n.439G>C n.1174G>C n.281-337G>C c.1278G>C (p.Val426=) c.174G>C (p.Val58=) | |
19 | g.12658097C>T | CA505770904 | MAN2B1 | c.1275G>A (p.Val425=) c.1272G>A (p.Val424=) n.439G>A n.1174G>A n.281-337G>A c.1278G>A (p.Val426=) c.174G>A (p.Val58=) | |
19 | g.12658098_12658099del | CA2582720977 | MAN2B1 | c.1274_1275del (p.Val425GlyfsTer13) c.1271_1272del (p.Val424GlyfsTer13) n.438_439del n.1173_1174del n.281-338_281-337del c.1277_1278del (p.Val426GlyfsTer13) c.173_174del (p.Val58GlyfsTer13) | gnomAD v4 |
19 | g.12658098A>C | CA404247399 | MAN2B1 | c.1274T>G (p.Val425Gly) c.1271T>G (p.Val424Gly) n.438T>G n.1173T>G n.281-338T>G c.1277T>G (p.Val426Gly) c.173T>G (p.Val58Gly) | |
19 | g.12658098A>G | CA404247400 | MAN2B1 | c.1274T>C (p.Val425Ala) c.1271T>C (p.Val424Ala) n.438T>C n.1173T>C n.281-338T>C c.1277T>C (p.Val426Ala) c.173T>C (p.Val58Ala) | |
19 | g.12658098A>T | CA404247401 | MAN2B1 | c.1274T>A (p.Val425Glu) c.1271T>A (p.Val424Glu) n.438T>A n.1173T>A n.281-338T>A c.1277T>A (p.Val426Glu) c.173T>A (p.Val58Glu) | |
19 | g.12658099C>A | CA9226516 | MAN2B1 | c.1273G>T (p.Val425Leu) c.1270G>T (p.Val424Leu) n.437G>T n.1172G>T n.281-339G>T c.1276G>T (p.Val426Leu) c.172G>T (p.Val58Leu) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.12658099C= | CA2323504199 | MAN2B1 | c.1273G= (p.Val425=) c.1270G= (p.Val424=) n.437G= n.1172G= n.281-339G= c.1276G= (p.Val426=) c.172G= (p.Val58=) | |
19 | g.12658099C>G | CA404247404 | MAN2B1 | c.1273G>C (p.Val425Leu) c.1270G>C (p.Val424Leu) n.437G>C n.1172G>C n.281-339G>C c.1276G>C (p.Val426Leu) c.172G>C (p.Val58Leu) | |
19 | g.12658099C>T | CA305471350 | MAN2B1 | c.1273G>A (p.Val425Met) c.1270G>A (p.Val424Met) n.437G>A n.1172G>A n.281-339G>A c.1276G>A (p.Val426Met) c.172G>A (p.Val58Met) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.12658100G>A | CA9226517 | MAN2B1 | c.1272C>T (p.Asn424=) c.1269C>T (p.Asn423=) n.436C>T n.1171C>T n.281-340C>T c.1275C>T (p.Asn425=) c.171C>T (p.Asn57=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
19 | g.12658100G>C | CA404247407 | MAN2B1 | c.1272C>G (p.Asn424Lys) c.1269C>G (p.Asn423Lys) n.436C>G n.1171C>G n.281-340C>G c.1275C>G (p.Asn425Lys) c.171C>G (p.Asn57Lys) | gnomAD v4 |
19 | g.12658100G= | CA2323504200 | MAN2B1 | c.1272C= (p.Asn424=) c.1269C= (p.Asn423=) n.436C= n.1171C= n.281-340C= c.1275C= (p.Asn425=) c.171C= (p.Asn57=) | |
19 | g.12658100G>T | CA404247409 | MAN2B1 | c.1272C>A (p.Asn424Lys) c.1269C>A (p.Asn423Lys) n.436C>A n.1171C>A n.281-340C>A c.1275C>A (p.Asn425Lys) c.171C>A (p.Asn57Lys) | gnomAD v4 |
19 | g.12658101T>A | CA404247410 | MAN2B1 | c.1271A>T (p.Asn424Ile) c.1268A>T (p.Asn423Ile) n.435A>T n.1170A>T n.281-341A>T c.1274A>T (p.Asn425Ile) c.170A>T (p.Asn57Ile) | |
19 | g.12658101T>C | CA404247412 | MAN2B1 | c.1271A>G (p.Asn424Ser) c.1268A>G (p.Asn423Ser) n.435A>G n.1170A>G n.281-341A>G c.1274A>G (p.Asn425Ser) c.170A>G (p.Asn57Ser) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.12658101T>G | CA404247414 | MAN2B1 | c.1271A>C (p.Asn424Thr) c.1268A>C (p.Asn423Thr) n.435A>C n.1170A>C n.281-341A>C c.1274A>C (p.Asn425Thr) c.170A>C (p.Asn57Thr) | |
19 | g.12658101T= | CA2323504201 | MAN2B1 | c.1271A= (p.Asn424=) c.1268A= (p.Asn423=) n.435A= n.1170A= n.281-341A= c.1274A= (p.Asn425=) c.170A= (p.Asn57=) | |
19 | g.12658102T>A | CA404247415 | MAN2B1 | c.1270A>T (p.Asn424Tyr) c.1267A>T (p.Asn423Tyr) n.434A>T n.1169A>T n.281-342A>T c.1273A>T (p.Asn425Tyr) c.169A>T (p.Asn57Tyr) | |
19 | g.12658102T>C | CA404247419 | MAN2B1 | c.1270A>G (p.Asn424Asp) c.1267A>G (p.Asn423Asp) n.434A>G n.1169A>G n.281-342A>G c.1273A>G (p.Asn425Asp) c.169A>G (p.Asn57Asp) | |
19 | g.12658102T>G | CA404247417 | MAN2B1 | c.1270A>C (p.Asn424His) c.1267A>C (p.Asn423His) n.434A>C n.1169A>C n.281-342A>C c.1273A>C (p.Asn425His) c.169A>C (p.Asn57His) | |
19 | g.12658103G>A | CA505770910 | MAN2B1 | c.1269C>T (p.Ala423=) c.1266C>T (p.Ala422=) n.433C>T n.1168C>T n.281-343C>T c.1272C>T (p.Ala424=) c.168C>T (p.Ala56=) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.12658103G>C | CA505770911 | MAN2B1 | c.1269C>G (p.Ala423=) c.1266C>G (p.Ala422=) n.433C>G n.1168C>G n.281-343C>G c.1272C>G (p.Ala424=) c.168C>G (p.Ala56=) | |
19 | g.12658103G>T | CA505770913 | MAN2B1 | c.1269C>A (p.Ala423=) c.1266C>A (p.Ala422=) n.433C>A n.1168C>A n.281-343C>A c.1272C>A (p.Ala424=) c.168C>A (p.Ala56=) | |
19 | g.12658104G>A | CA404247421 | MAN2B1 | c.1268C>T (p.Ala423Val) c.1265C>T (p.Ala422Val) n.432C>T n.1167C>T n.281-344C>T c.1271C>T (p.Ala424Val) c.167C>T (p.Ala56Val) | |
19 | g.12658104G>C | CA404247422 | MAN2B1 | c.1268C>G (p.Ala423Gly) c.1265C>G (p.Ala422Gly) n.432C>G n.1167C>G n.281-344C>G c.1271C>G (p.Ala424Gly) c.167C>G (p.Ala56Gly) | dbSNP |
19 | g.12658104G= | CA2323504202 | MAN2B1 | c.1268C= (p.Ala423=) c.1265C= (p.Ala422=) n.432C= n.1167C= n.281-344C= c.1271C= (p.Ala424=) c.167C= (p.Ala56=) | |
19 | g.12658104G>T | CA404247425 | MAN2B1 | c.1268C>A (p.Ala423Asp) c.1265C>A (p.Ala422Asp) n.432C>A n.1167C>A n.281-344C>A c.1271C>A (p.Ala424Asp) c.167C>A (p.Ala56Asp) | |
19 | g.12658105C>A | CA404247427 | MAN2B1 | c.1267G>T (p.Ala423Ser) c.1264G>T (p.Ala422Ser) n.431G>T n.1166G>T n.281-345G>T c.1270G>T (p.Ala424Ser) c.166G>T (p.Ala56Ser) | |
19 | g.12658105C= | CA2323504203 | MAN2B1 | c.1267G= (p.Ala423=) c.1264G= (p.Ala422=) n.431G= n.1166G= n.281-345G= c.1270G= (p.Ala424=) c.166G= (p.Ala56=) | |
19 | g.12658105C>G | CA404247428 | MAN2B1 | c.1267G>C (p.Ala423Pro) c.1264G>C (p.Ala422Pro) n.431G>C n.1166G>C n.281-345G>C c.1270G>C (p.Ala424Pro) c.166G>C (p.Ala56Pro) | |
19 | g.12658105C>T | CA305471366 | MAN2B1 | c.1267G>A (p.Ala423Thr) c.1264G>A (p.Ala422Thr) n.431G>A n.1166G>A n.281-345G>A c.1270G>A (p.Ala424Thr) c.166G>A (p.Ala56Thr) | dbSNP COSMIC |
19 | g.12658106C>A | CA505770919 | MAN2B1 | c.1266G>T (p.Ala422=) c.1263G>T (p.Ala421=) n.430G>T n.1165G>T n.281-346G>T c.1269G>T (p.Ala423=) c.165G>T (p.Ala55=) | gnomAD v4 |
19 | g.12658106C>G | CA505770920 | MAN2B1 | c.1266G>C (p.Ala422=) c.1263G>C (p.Ala421=) n.430G>C n.1165G>C n.281-346G>C c.1269G>C (p.Ala423=) c.165G>C (p.Ala55=) | |
19 | g.12658106C>T | CA505770921 | MAN2B1 | c.1266G>A (p.Ala422=) c.1263G>A (p.Ala421=) n.430G>A n.1165G>A n.281-346G>A c.1269G>A (p.Ala423=) c.165G>A (p.Ala55=) | gnomAD v4 |
19 | g.12658107G>A | CA9226518 | MAN2B1 | c.1265C>T (p.Ala422Val) c.1262C>T (p.Ala421Val) n.429C>T n.1164C>T n.281-347C>T c.1268C>T (p.Ala423Val) c.164C>T (p.Ala55Val) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.12658107G>C | CA404247431 | MAN2B1 | c.1265C>G (p.Ala422Gly) c.1262C>G (p.Ala421Gly) n.429C>G n.1164C>G n.281-347C>G c.1268C>G (p.Ala423Gly) c.164C>G (p.Ala55Gly) | |
19 | g.12658107G= | CA2323504204 | MAN2B1 | c.1265C= (p.Ala422=) c.1262C= (p.Ala421=) n.429C= n.1164C= n.281-347C= c.1268C= (p.Ala423=) c.164C= (p.Ala55=) | |
19 | g.12658107G>T | CA404247432 | MAN2B1 | c.1265C>A (p.Ala422Glu) c.1262C>A (p.Ala421Glu) n.429C>A n.1164C>A n.281-347C>A c.1268C>A (p.Ala423Glu) c.164C>A (p.Ala55Glu) | |
19 | g.12658108C>A | CA305471379 | MAN2B1 | c.1264G>T (p.Ala422Ser) c.1261G>T (p.Ala421Ser) n.428G>T n.1163G>T n.281-348G>T c.1267G>T (p.Ala423Ser) c.163G>T (p.Ala55Ser) | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.12658108C= | CA2323504205 | MAN2B1 | c.1264G= (p.Ala422=) c.1261G= (p.Ala421=) n.428G= n.1163G= n.281-348G= c.1267G= (p.Ala423=) c.163G= (p.Ala55=) | |
19 | g.12658108C>G | CA404247435 | MAN2B1 | c.1264G>C (p.Ala422Pro) c.1261G>C (p.Ala421Pro) n.428G>C n.1163G>C n.281-348G>C c.1267G>C (p.Ala423Pro) c.163G>C (p.Ala55Pro) | |
19 | g.12658108C>T | CA404247437 | MAN2B1 | c.1264G>A (p.Ala422Thr) c.1261G>A (p.Ala421Thr) n.428G>A n.1163G>A n.281-348G>A c.1267G>A (p.Ala423Thr) c.163G>A (p.Ala55Thr) | gnomAD v4 |
19 | g.12658109C>A | CA505770928 | MAN2B1 | c.1263G>T (p.Leu421=) c.1260G>T (p.Leu420=) n.427G>T n.1162G>T n.281-349G>T c.1266G>T (p.Leu422=) c.162G>T (p.Leu54=) | |
19 | g.12658109C= | CA2323504206 | MAN2B1 | c.1263G= (p.Leu421=) c.1260G= (p.Leu420=) n.427G= n.1162G= n.281-349G= c.1266G= (p.Leu422=) c.162G= (p.Leu54=) | |
19 | g.12658109C>G | CA505770927 | MAN2B1 | c.1263G>C (p.Leu421=) c.1260G>C (p.Leu420=) n.427G>C n.1162G>C n.281-349G>C c.1266G>C (p.Leu422=) c.162G>C (p.Leu54=) | gnomAD v4 COSMIC |
19 | g.12658109C>T | CA9226519 | MAN2B1 | c.1263G>A (p.Leu421=) c.1260G>A (p.Leu420=) n.427G>A n.1162G>A n.281-349G>A c.1266G>A (p.Leu422=) c.162G>A (p.Leu54=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.12658110A= | CA2323504207 | MAN2B1 | c.1262T= (p.Leu421=) c.1259T= (p.Leu420=) n.426T= n.1161T= n.281-350T= c.1265T= (p.Leu422=) c.161T= (p.Leu54=) | |
19 | g.12658110A>C | CA404247439 | MAN2B1 | c.1262T>G (p.Leu421Arg) c.1259T>G (p.Leu420Arg) n.426T>G n.1161T>G n.281-350T>G c.1265T>G (p.Leu422Arg) c.161T>G (p.Leu54Arg) | |
19 | g.12658110A>G | CA9226520 | MAN2B1 | c.1262T>C (p.Leu421Pro) c.1259T>C (p.Leu420Pro) n.426T>C n.1161T>C n.281-350T>C c.1265T>C (p.Leu422Pro) c.161T>C (p.Leu54Pro) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.12658110A>T | CA404247442 | MAN2B1 | c.1262T>A (p.Leu421Gln) c.1259T>A (p.Leu420Gln) n.426T>A n.1161T>A n.281-350T>A c.1265T>A (p.Leu422Gln) c.161T>A (p.Leu54Gln) | |
19 | g.12658111G>A | CA505770932 | MAN2B1 | c.1261C>T (p.Leu421=) c.1258C>T (p.Leu420=) n.425C>T n.1160C>T n.281-351C>T c.1264C>T (p.Leu422=) c.160C>T (p.Leu54=) | |
19 | g.12658111G>C | CA404247445 | MAN2B1 | c.1261C>G (p.Leu421Val) c.1258C>G (p.Leu420Val) n.425C>G n.1160C>G n.281-351C>G c.1264C>G (p.Leu422Val) c.160C>G (p.Leu54Val) | gnomAD v4 |
19 | g.12658111G>T | CA404247447 | MAN2B1 | c.1261C>A (p.Leu421Met) c.1258C>A (p.Leu420Met) n.425C>A n.1160C>A n.281-351C>A c.1264C>A (p.Leu422Met) c.160C>A (p.Leu54Met) | |
19 | g.12658112G>A | CA505770933 | MAN2B1 | c.1260C>T (p.Gly420=) c.1257C>T (p.Gly419=) n.424C>T n.1159C>T n.281-352C>T c.1263C>T (p.Gly421=) c.159C>T (p.Gly53=) | |
19 | g.12658112G>C | CA505770935 | MAN2B1 | c.1260C>G (p.Gly420=) c.1257C>G (p.Gly419=) n.424C>G n.1159C>G n.281-352C>G c.1263C>G (p.Gly421=) c.159C>G (p.Gly53=) | |
19 | g.12658112G>T | CA505770937 | MAN2B1 | c.1260C>A (p.Gly420=) c.1257C>A (p.Gly419=) n.424C>A n.1159C>A n.281-352C>A c.1263C>A (p.Gly421=) c.159C>A (p.Gly53=) | |
19 | g.12658113C>A | CA350942 | MAN2B1 | c.1259G>T (p.Gly420Val) c.1256G>T (p.Gly419Val) n.423G>T n.1158G>T n.281-353G>T c.1262G>T (p.Gly421Val) c.158G>T (p.Gly53Val) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.12658113C= | CA2323504208 | MAN2B1 | c.1259G= (p.Gly420=) c.1256G= (p.Gly419=) n.423G= n.1158G= n.281-353G= c.1262G= (p.Gly421=) c.158G= (p.Gly53=) | |
19 | g.12658113C>G | CA404247452 | MAN2B1 | c.1259G>C (p.Gly420Ala) c.1256G>C (p.Gly419Ala) n.423G>C n.1158G>C n.281-353G>C c.1262G>C (p.Gly421Ala) c.158G>C (p.Gly53Ala) | |
19 | g.12658113C>T | CA404247455 | MAN2B1 | c.1259G>A (p.Gly420Asp) c.1256G>A (p.Gly419Asp) n.423G>A n.1158G>A n.281-353G>A c.1262G>A (p.Gly421Asp) c.158G>A (p.Gly53Asp) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.12658114C>A | CA404247458 | MAN2B1 | c.1258G>T (p.Gly420Cys) c.1255G>T (p.Gly419Cys) n.422G>T n.1157G>T n.281-354G>T c.1261G>T (p.Gly421Cys) c.157G>T (p.Gly53Cys) | |
19 | g.12658114C>G | CA404247461 | MAN2B1 | c.1258G>C (p.Gly420Arg) c.1255G>C (p.Gly419Arg) n.422G>C n.1157G>C n.281-354G>C c.1261G>C (p.Gly421Arg) c.157G>C (p.Gly53Arg) | |
19 | g.12658114C>T | CA404247464 | MAN2B1 | c.1258G>A (p.Gly420Ser) c.1255G>A (p.Gly419Ser) n.422G>A n.1157G>A n.281-354G>A c.1261G>A (p.Gly421Ser) c.157G>A (p.Gly53Ser) | |
19 | g.12658115C>A | CA505770939 | MAN2B1 | c.1257G>T (p.Val419=) c.1254G>T (p.Val418=) n.421G>T n.1156G>T n.281-355G>T c.1260G>T (p.Val420=) c.156G>T (p.Val52=) | |
19 | g.12658115C>G | CA505770941 | MAN2B1 | c.1257G>C (p.Val419=) c.1254G>C (p.Val418=) n.421G>C n.1156G>C n.281-355G>C c.1260G>C (p.Val420=) c.156G>C (p.Val52=) | gnomAD v4 |
19 | g.12658115C>T | CA505770940 | MAN2B1 | c.1257G>A (p.Val419=) c.1254G>A (p.Val418=) n.421G>A n.1156G>A n.281-355G>A c.1260G>A (p.Val420=) c.156G>A (p.Val52=) | |
19 | g.12658116A>C | CA404247467 | MAN2B1 | c.1256T>G (p.Val419Gly) c.1253T>G (p.Val418Gly) n.420T>G n.1155T>G n.281-356T>G c.1259T>G (p.Val420Gly) c.155T>G (p.Val52Gly) | gnomAD v4 |
19 | g.12658116A>G | CA404247469 | MAN2B1 | c.1256T>C (p.Val419Ala) c.1253T>C (p.Val418Ala) n.420T>C n.1155T>C n.281-356T>C c.1259T>C (p.Val420Ala) c.155T>C (p.Val52Ala) | |
19 | g.12658116A>T | CA404247472 | MAN2B1 | c.1256T>A (p.Val419Glu) c.1253T>A (p.Val418Glu) n.420T>A n.1155T>A n.281-356T>A c.1259T>A (p.Val420Glu) c.155T>A (p.Val52Glu) | |
19 | g.12658117C>A | CA404247478 | MAN2B1 | c.1255G>T (p.Val419Leu) c.1252G>T (p.Val418Leu) n.419G>T n.1154G>T n.281-357G>T c.1258G>T (p.Val420Leu) c.154G>T (p.Val52Leu) | |
19 | g.12658117C>G | CA404247480 | MAN2B1 | c.1255G>C (p.Val419Leu) c.1252G>C (p.Val418Leu) n.419G>C n.1154G>C n.281-357G>C c.1258G>C (p.Val420Leu) c.154G>C (p.Val52Leu) | |
19 | g.12658117C>T | CA404247476 | MAN2B1 | c.1255G>A (p.Val419Met) c.1252G>A (p.Val418Met) n.419G>A n.1154G>A n.281-357G>A c.1258G>A (p.Val420Met) c.154G>A (p.Val52Met) | |
19 | g.12658118C>A | CA505770943 | MAN2B1 | c.1254G>T (p.Leu418=) c.1251G>T (p.Leu417=) n.418G>T n.1153G>T n.281-358G>T c.1257G>T (p.Leu419=) c.153G>T (p.Leu51=) | |
19 | g.12658118C>G | CA505770944 | MAN2B1 | c.1254G>C (p.Leu418=) c.1251G>C (p.Leu417=) n.418G>C n.1153G>C n.281-358G>C c.1257G>C (p.Leu419=) c.153G>C (p.Leu51=) | gnomAD v4 |
19 | g.12658118C>T | CA505770946 | MAN2B1 | c.1254G>A (p.Leu418=) c.1251G>A (p.Leu417=) n.418G>A n.1153G>A n.281-358G>A c.1257G>A (p.Leu419=) c.153G>A (p.Leu51=) | gnomAD v4 |
19 | g.12658119A>C | CA404247483 | MAN2B1 | c.1253T>G (p.Leu418Arg) c.1250T>G (p.Leu417Arg) n.417T>G n.1152T>G n.281-359T>G c.1256T>G (p.Leu419Arg) c.152T>G (p.Leu51Arg) | |
19 | g.12658119A>G | CA404247482 | MAN2B1 | c.1253T>C (p.Leu418Pro) c.1250T>C (p.Leu417Pro) n.417T>C n.1152T>C n.281-359T>C c.1256T>C (p.Leu419Pro) c.152T>C (p.Leu51Pro) | |
19 | g.12658119A>T | CA404247486 | MAN2B1 | c.1253T>A (p.Leu418Gln) c.1250T>A (p.Leu417Gln) n.417T>A n.1152T>A n.281-359T>A c.1256T>A (p.Leu419Gln) c.152T>A (p.Leu51Gln) | |
19 | g.12658120G>A | CA505770950 | MAN2B1 | c.1252C>T (p.Leu418=) c.1249C>T (p.Leu417=) n.416C>T n.1151C>T n.281-360C>T c.1255C>T (p.Leu419=) c.151C>T (p.Leu51=) | ClinVar dbSNP |
19 | g.12658120G>C | CA404247490 | MAN2B1 | c.1252C>G (p.Leu418Val) c.1249C>G (p.Leu417Val) n.416C>G n.1151C>G n.281-360C>G c.1255C>G (p.Leu419Val) c.151C>G (p.Leu51Val) | |
19 | g.12658120G>T | CA404247493 | MAN2B1 | c.1252C>A (p.Leu418Met) c.1249C>A (p.Leu417Met) n.416C>A n.1151C>A n.281-360C>A c.1255C>A (p.Leu419Met) c.151C>A (p.Leu51Met) |