Allele Registry

Chr	Mutation (hg38)	CAid	Gene	Transcript	Linkouts
19	g.12657986_12657994del	CA2582720909	MAN2B1	c.1309+71_1309+79del (n.1309+71_1309+79del) c.1306+71_1306+79del (n.1306+71_1306+79del) n.473+71_473+79del n.1208+71_1208+79del n.281-232_281-224del c.1312+71_1312+79del (n.1312+71_1312+79del) c.208+71_208+79del (n.208+71_208+79del)	gnomAD v4
19	g.12657987_12657994dup	CA2582720917	MAN2B1	c.1309+69_1309+76dup (n.1309+69_1309+76dup) c.1306+69_1306+76dup (n.1306+69_1306+76dup) n.473+69_473+76dup n.1208+69_1208+76dup n.281-234_281-227dup c.1312+69_1312+76dup (n.1312+69_1312+76dup) c.208+69_208+76dup (n.208+69_208+76dup)	gnomAD v4
19	g.12657993_12657998dup	CA2582720931	MAN2B1	c.1309+66_1309+71dup (n.1309+66_1309+71dup) c.1306+66_1306+71dup (n.1306+66_1306+71dup) n.473+66_473+71dup n.1208+66_1208+71dup n.281-237_281-232dup c.1312+66_1312+71dup (n.1312+66_1312+71dup) c.208+66_208+71dup (n.208+66_208+71dup)	gnomAD v4
19	g.12657993A=	CA2323504134	MAN2B1	c.1309+70T= (n.1309+70T=) c.1306+70T= (n.1306+70T=) n.473+70T= n.1208+70T= n.281-233T= c.1312+70T= (n.1312+70T=) c.208+70T= (n.208+70T=)
19	g.12657993A>C	CA2582720935	MAN2B1	c.1309+70T>G (n.1309+70T>G) c.1306+70T>G (n.1306+70T>G) n.473+70T>G n.1208+70T>G n.281-233T>G c.1312+70T>G (n.1312+70T>G) c.208+70T>G (n.208+70T>G)	gnomAD v4
19	g.12657993A>G	CA2323504135	MAN2B1	c.1309+70T>C (n.1309+70T>C) c.1306+70T>C (n.1306+70T>C) n.473+70T>C n.1208+70T>C n.281-233T>C c.1312+70T>C (n.1312+70T>C) c.208+70T>C (n.208+70T>C)	dbSNP gnomAD v4
19	g.12657993A>T	CA2502359486	MAN2B1	c.1309+70T>A (n.1309+70T>A) c.1306+70T>A (n.1306+70T>A) n.473+70T>A n.1208+70T>A n.281-233T>A c.1312+70T>A (n.1312+70T>A) c.208+70T>A (n.208+70T>A)	gnomAD v3 gnomAD v4
19	g.12657993_12657994delinsAG	CA2323504133	MAN2B1	c.1309+69_1309+70delinsCT (n.1309+69_1309+70delinsCT) c.1306+69_1306+70delinsCT (n.1306+69_1306+70delinsCT) n.473+69_473+70delinsCT n.1208+69_1208+70delinsCT n.281-234_281-233delinsCT c.1312+69_1312+70delinsCT (n.1312+69_1312+70delinsCT) c.208+69_208+70delinsCT (n.208+69_208+70delinsCT)
19	g.12657994G>A	CA305471191	MAN2B1	c.1309+69C>T (n.1309+69C>T) c.1306+69C>T (n.1306+69C>T) n.473+69C>T n.1208+69C>T n.281-234C>T c.1312+69C>T (n.1312+69C>T) c.208+69C>T (n.208+69C>T)	dbSNP gnomAD v4
19	g.12657994G>C	CA2582720936	MAN2B1	c.1309+69C>G (n.1309+69C>G) c.1306+69C>G (n.1306+69C>G) n.473+69C>G n.1208+69C>G n.281-234C>G c.1312+69C>G (n.1312+69C>G) c.208+69C>G (n.208+69C>G)	gnomAD v4
19	g.12657994G=	CA2323504136	MAN2B1	c.1309+69C= (n.1309+69C=) c.1306+69C= (n.1306+69C=) n.473+69C= n.1208+69C= n.281-234C= c.1312+69C= (n.1312+69C=) c.208+69C= (n.208+69C=)
19	g.12657994G>T	CA632119597	MAN2B1	c.1309+69C>A (n.1309+69C>A) c.1306+69C>A (n.1306+69C>A) n.473+69C>A n.1208+69C>A n.281-234C>A c.1312+69C>A (n.1312+69C>A) c.208+69C>A (n.208+69C>A)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19	g.12657999dup	CA920061490	MAN2B1	c.1309+69dup (n.1309+69dup) c.1306+69dup (n.1306+69dup) n.473+69dup n.1208+69dup n.281-234dup c.1312+69dup (n.1312+69dup) c.208+69dup (n.208+69dup)	dbSNP
19	g.12657999del	CA783349343	MAN2B1	c.1309+69del (n.1309+69del) c.1306+69del (n.1306+69del) n.473+69del n.1208+69del n.281-234del c.1312+69del (n.1312+69del) c.208+69del (n.208+69del)	dbSNP gnomAD v4
19	g.12657995G>A	CA2323504138	MAN2B1	c.1309+68C>T (n.1309+68C>T) c.1306+68C>T (n.1306+68C>T) n.473+68C>T n.1208+68C>T n.281-235C>T c.1312+68C>T (n.1312+68C>T) c.208+68C>T (n.208+68C>T)	dbSNP gnomAD v4
19	g.12657995G>C	CA305471195	MAN2B1	c.1309+68C>G (n.1309+68C>G) c.1306+68C>G (n.1306+68C>G) n.473+68C>G n.1208+68C>G n.281-235C>G c.1312+68C>G (n.1312+68C>G) c.208+68C>G (n.208+68C>G)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19	g.12657995G=	CA2323504137	MAN2B1	c.1309+68C= (n.1309+68C=) c.1306+68C= (n.1306+68C=) n.473+68C= n.1208+68C= n.281-235C= c.1312+68C= (n.1312+68C=) c.208+68C= (n.208+68C=)
19	g.12657995G>T	CA305471197	MAN2B1	c.1309+68C>A (n.1309+68C>A) c.1306+68C>A (n.1306+68C>A) n.473+68C>A n.1208+68C>A n.281-235C>A c.1312+68C>A (n.1312+68C>A) c.208+68C>A (n.208+68C>A)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19	g.12657996G>A	CA2582720937	MAN2B1	c.1309+67C>T (n.1309+67C>T) c.1306+67C>T (n.1306+67C>T) n.473+67C>T n.1208+67C>T n.281-236C>T c.1312+67C>T (n.1312+67C>T) c.208+67C>T (n.208+67C>T)	gnomAD v4
19	g.12657996G>C	CA305471205	MAN2B1	c.1309+67C>G (n.1309+67C>G) c.1306+67C>G (n.1306+67C>G) n.473+67C>G n.1208+67C>G n.281-236C>G c.1312+67C>G (n.1312+67C>G) c.208+67C>G (n.208+67C>G)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19	g.12657996G=	CA2323504139	MAN2B1	c.1309+67C= (n.1309+67C=) c.1306+67C= (n.1306+67C=) n.473+67C= n.1208+67C= n.281-236C= c.1312+67C= (n.1312+67C=) c.208+67C= (n.208+67C=)
19	g.12657996G>T	CA305471220	MAN2B1	c.1309+67C>A (n.1309+67C>A) c.1306+67C>A (n.1306+67C>A) n.473+67C>A n.1208+67C>A n.281-236C>A c.1312+67C>A (n.1312+67C>A) c.208+67C>A (n.208+67C>A)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19	g.12657997G>A	CA2323504141	MAN2B1	c.1309+66C>T (n.1309+66C>T) c.1306+66C>T (n.1306+66C>T) n.473+66C>T n.1208+66C>T n.281-237C>T c.1312+66C>T (n.1312+66C>T) c.208+66C>T (n.208+66C>T)	dbSNP gnomAD v4
19	g.12657997G=	CA2323504140	MAN2B1	c.1309+66C= (n.1309+66C=) c.1306+66C= (n.1306+66C=) n.473+66C= n.1208+66C= n.281-237C= c.1312+66C= (n.1312+66C=) c.208+66C= (n.208+66C=)
19	g.12657997G>T	CA2576635127	MAN2B1	c.1309+66C>A (n.1309+66C>A) c.1306+66C>A (n.1306+66C>A) n.473+66C>A n.1208+66C>A n.281-237C>A c.1312+66C>A (n.1312+66C>A) c.208+66C>A (n.208+66C>A)	gnomAD v4
19	g.12657998G>C	CA2323504143	MAN2B1	c.1309+65C>G (n.1309+65C>G) c.1306+65C>G (n.1306+65C>G) n.473+65C>G n.1208+65C>G n.281-238C>G c.1312+65C>G (n.1312+65C>G) c.208+65C>G (n.208+65C>G)	dbSNP
19	g.12657998G=	CA2323504142	MAN2B1	c.1309+65C= (n.1309+65C=) c.1306+65C= (n.1306+65C=) n.473+65C= n.1208+65C= n.281-238C= c.1312+65C= (n.1312+65C=) c.208+65C= (n.208+65C=)
19	g.12657998G>T	CA2582720938	MAN2B1	c.1309+65C>A (n.1309+65C>A) c.1306+65C>A (n.1306+65C>A) n.473+65C>A n.1208+65C>A n.281-238C>A c.1312+65C>A (n.1312+65C>A) c.208+65C>A (n.208+65C>A)	gnomAD v4
19	g.12657999G>A	CA2582720940	MAN2B1	c.1309+64C>T (n.1309+64C>T) c.1306+64C>T (n.1306+64C>T) n.473+64C>T n.1208+64C>T n.281-239C>T c.1312+64C>T (n.1312+64C>T) c.208+64C>T (n.208+64C>T)	gnomAD v4
19	g.12657999G>C	CA2582720941	MAN2B1	c.1309+64C>G (n.1309+64C>G) c.1306+64C>G (n.1306+64C>G) n.473+64C>G n.1208+64C>G n.281-239C>G c.1312+64C>G (n.1312+64C>G) c.208+64C>G (n.208+64C>G)	gnomAD v4
19	g.12657999G>T	CA2582720939	MAN2B1	c.1309+64C>A (n.1309+64C>A) c.1306+64C>A (n.1306+64C>A) n.473+64C>A n.1208+64C>A n.281-239C>A c.1312+64C>A (n.1312+64C>A) c.208+64C>A (n.208+64C>A)	gnomAD v4
19	g.12658000C>A	CA2323504145	MAN2B1	c.1309+63G>T (n.1309+63G>T) c.1306+63G>T (n.1306+63G>T) n.473+63G>T n.1208+63G>T n.281-240G>T c.1312+63G>T (n.1312+63G>T) c.208+63G>T (n.208+63G>T)	dbSNP gnomAD v4
19	g.12658000C=	CA2323504144	MAN2B1	c.1309+63G= (n.1309+63G=) c.1306+63G= (n.1306+63G=) n.473+63G= n.1208+63G= n.281-240G= c.1312+63G= (n.1312+63G=) c.208+63G= (n.208+63G=)
19	g.12658000C>G	CA2582720942	MAN2B1	c.1309+63G>C (n.1309+63G>C) c.1306+63G>C (n.1306+63G>C) n.473+63G>C n.1208+63G>C n.281-240G>C c.1312+63G>C (n.1312+63G>C) c.208+63G>C (n.208+63G>C)	gnomAD v4
19	g.12658000C>T	CA305471226	MAN2B1	c.1309+63G>A (n.1309+63G>A) c.1306+63G>A (n.1306+63G>A) n.473+63G>A n.1208+63G>A n.281-240G>A c.1312+63G>A (n.1312+63G>A) c.208+63G>A (n.208+63G>A)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19	g.12658001G>A	CA2323504147	MAN2B1	c.1309+62C>T (n.1309+62C>T) c.1306+62C>T (n.1306+62C>T) n.473+62C>T n.1208+62C>T n.281-241C>T c.1312+62C>T (n.1312+62C>T) c.208+62C>T (n.208+62C>T)	dbSNP gnomAD v4
19	g.12658001G>C	CA2582720943	MAN2B1	c.1309+62C>G (n.1309+62C>G) c.1306+62C>G (n.1306+62C>G) n.473+62C>G n.1208+62C>G n.281-241C>G c.1312+62C>G (n.1312+62C>G) c.208+62C>G (n.208+62C>G)	gnomAD v4
19	g.12658001G=	CA2323504146	MAN2B1	c.1309+62C= (n.1309+62C=) c.1306+62C= (n.1306+62C=) n.473+62C= n.1208+62C= n.281-241C= c.1312+62C= (n.1312+62C=) c.208+62C= (n.208+62C=)
19	g.12658001G>T	CA2582720944	MAN2B1	c.1309+62C>A (n.1309+62C>A) c.1306+62C>A (n.1306+62C>A) n.473+62C>A n.1208+62C>A n.281-241C>A c.1312+62C>A (n.1312+62C>A) c.208+62C>A (n.208+62C>A)	gnomAD v4
19	g.12658002G>A	CA2323504149	MAN2B1	c.1309+61C>T (n.1309+61C>T) c.1306+61C>T (n.1306+61C>T) n.473+61C>T n.1208+61C>T n.281-242C>T c.1312+61C>T (n.1312+61C>T) c.208+61C>T (n.208+61C>T)	dbSNP gnomAD v4
19	g.12658002G=	CA2323504148	MAN2B1	c.1309+61C= (n.1309+61C=) c.1306+61C= (n.1306+61C=) n.473+61C= n.1208+61C= n.281-242C= c.1312+61C= (n.1312+61C=) c.208+61C= (n.208+61C=)
19	g.12658002G>T	CA2582720945	MAN2B1	c.1309+61C>A (n.1309+61C>A) c.1306+61C>A (n.1306+61C>A) n.473+61C>A n.1208+61C>A n.281-242C>A c.1312+61C>A (n.1312+61C>A) c.208+61C>A (n.208+61C>A)	gnomAD v4
19	g.12658003C>G	CA2813645445	MAN2B1	c.1309+60G>C (n.1309+60G>C) c.1306+60G>C (n.1306+60G>C) n.473+60G>C n.1208+60G>C n.281-243G>C c.1312+60G>C (n.1312+60G>C) c.208+60G>C (n.208+60G>C)
19	g.12658003C>T	CA2582720946	MAN2B1	c.1309+60G>A (n.1309+60G>A) c.1306+60G>A (n.1306+60G>A) n.473+60G>A n.1208+60G>A n.281-243G>A c.1312+60G>A (n.1312+60G>A) c.208+60G>A (n.208+60G>A)	gnomAD v4
19	g.12658004C>A	CA2582720947	MAN2B1	c.1309+59G>T (n.1309+59G>T) c.1306+59G>T (n.1306+59G>T) n.473+59G>T n.1208+59G>T n.281-244G>T c.1312+59G>T (n.1312+59G>T) c.208+59G>T (n.208+59G>T)	gnomAD v4
19	g.12658005T>A	CA2582720948	MAN2B1	c.1309+58A>T (n.1309+58A>T) c.1306+58A>T (n.1306+58A>T) n.473+58A>T n.1208+58A>T n.281-245A>T c.1312+58A>T (n.1312+58A>T) c.208+58A>T (n.208+58A>T)	gnomAD v4
19	g.12658005T>C	CA2582720949	MAN2B1	c.1309+58A>G (n.1309+58A>G) c.1306+58A>G (n.1306+58A>G) n.473+58A>G n.1208+58A>G n.281-245A>G c.1312+58A>G (n.1312+58A>G) c.208+58A>G (n.208+58A>G)	gnomAD v4
19	g.12658005T>G	CA2582720950	MAN2B1	c.1309+58A>C (n.1309+58A>C) c.1306+58A>C (n.1306+58A>C) n.473+58A>C n.1208+58A>C n.281-245A>C c.1312+58A>C (n.1312+58A>C) c.208+58A>C (n.208+58A>C)	gnomAD v4
19	g.12658005_12658006delinsTA	CA2323504150	MAN2B1	c.1309+57_1309+58delinsTA (n.1309+57_1309+58delinsTA) c.1306+57_1306+58delinsTA (n.1306+57_1306+58delinsTA) n.473+57_473+58delinsTA n.1208+57_1208+58delinsTA n.281-246_281-245delinsTA c.1312+57_1312+58delinsTA (n.1312+57_1312+58delinsTA) c.208+57_208+58delinsTA (n.208+57_208+58delinsTA)
19	g.12658006del	CA783349348	MAN2B1	c.1309+57del (n.1309+57del) c.1306+57del (n.1306+57del) n.473+57del n.1208+57del n.281-246del c.1312+57del (n.1312+57del) c.208+57del (n.208+57del)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19	g.12658006A=	CA2323504151	MAN2B1	c.1309+57T= (n.1309+57T=) c.1306+57T= (n.1306+57T=) n.473+57T= n.1208+57T= n.281-246T= c.1312+57T= (n.1312+57T=) c.208+57T= (n.208+57T=)
19	g.12658006A>C	CA2582720952	MAN2B1	c.1309+57T>G (n.1309+57T>G) c.1306+57T>G (n.1306+57T>G) n.473+57T>G n.1208+57T>G n.281-246T>G c.1312+57T>G (n.1312+57T>G) c.208+57T>G (n.208+57T>G)	gnomAD v4
19	g.12658006A>G	CA2323504152	MAN2B1	c.1309+57T>C (n.1309+57T>C) c.1306+57T>C (n.1306+57T>C) n.473+57T>C n.1208+57T>C n.281-246T>C c.1312+57T>C (n.1312+57T>C) c.208+57T>C (n.208+57T>C)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19	g.12658006A>T	CA2582720951	MAN2B1	c.1309+57T>A (n.1309+57T>A) c.1306+57T>A (n.1306+57T>A) n.473+57T>A n.1208+57T>A n.281-246T>A c.1312+57T>A (n.1312+57T>A) c.208+57T>A (n.208+57T>A)	gnomAD v4
19	g.12658007G>T	CA2582720953	MAN2B1	c.1309+56C>A (n.1309+56C>A) c.1306+56C>A (n.1306+56C>A) n.473+56C>A n.1208+56C>A n.281-247C>A c.1312+56C>A (n.1312+56C>A) c.208+56C>A (n.208+56C>A)	gnomAD v4
19	g.12658010del	CA2576635128	MAN2B1	c.1309+56del (n.1309+56del) c.1306+56del (n.1306+56del) n.473+56del n.1208+56del n.281-247del c.1312+56del (n.1312+56del) c.208+56del (n.208+56del)	gnomAD v4
19	g.12658008G>A	CA2323504154	MAN2B1	c.1309+55C>T (n.1309+55C>T) c.1306+55C>T (n.1306+55C>T) n.473+55C>T n.1208+55C>T n.281-248C>T c.1312+55C>T (n.1312+55C>T) c.208+55C>T (n.208+55C>T)	dbSNP gnomAD v4
19	g.12658008G>C	CA2582720954	MAN2B1	c.1309+55C>G (n.1309+55C>G) c.1306+55C>G (n.1306+55C>G) n.473+55C>G n.1208+55C>G n.281-248C>G c.1312+55C>G (n.1312+55C>G) c.208+55C>G (n.208+55C>G)	gnomAD v4
19	g.12658008G=	CA2323504153	MAN2B1	c.1309+55C= (n.1309+55C=) c.1306+55C= (n.1306+55C=) n.473+55C= n.1208+55C= n.281-248C= c.1312+55C= (n.1312+55C=) c.208+55C= (n.208+55C=)
19	g.12658008G>T	CA2576635129	MAN2B1	c.1309+55C>A (n.1309+55C>A) c.1306+55C>A (n.1306+55C>A) n.473+55C>A n.1208+55C>A n.281-248C>A c.1312+55C>A (n.1312+55C>A) c.208+55C>A (n.208+55C>A)	gnomAD v4
19	g.12658009G>A	CA305471228	MAN2B1	c.1309+54C>T (n.1309+54C>T) c.1306+54C>T (n.1306+54C>T) n.473+54C>T n.1208+54C>T n.281-249C>T c.1312+54C>T (n.1312+54C>T) c.208+54C>T (n.208+54C>T)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19	g.12658009G>C	CA2323504156	MAN2B1	c.1309+54C>G (n.1309+54C>G) c.1306+54C>G (n.1306+54C>G) n.473+54C>G n.1208+54C>G n.281-249C>G c.1312+54C>G (n.1312+54C>G) c.208+54C>G (n.208+54C>G)	dbSNP gnomAD v4
19	g.12658009G=	CA2323504155	MAN2B1	c.1309+54C= (n.1309+54C=) c.1306+54C= (n.1306+54C=) n.473+54C= n.1208+54C= n.281-249C= c.1312+54C= (n.1312+54C=) c.208+54C= (n.208+54C=)
19	g.12658009G>T	CA2582720955	MAN2B1	c.1309+54C>A (n.1309+54C>A) c.1306+54C>A (n.1306+54C>A) n.473+54C>A n.1208+54C>A n.281-249C>A c.1312+54C>A (n.1312+54C>A) c.208+54C>A (n.208+54C>A)	gnomAD v4
19	g.12658010G>A	CA783349350	MAN2B1	c.1309+53C>T (n.1309+53C>T) c.1306+53C>T (n.1306+53C>T) n.473+53C>T n.1208+53C>T n.281-250C>T c.1312+53C>T (n.1312+53C>T) c.208+53C>T (n.208+53C>T)	dbSNP gnomAD v4
19	g.12658010G=	CA2323504157	MAN2B1	c.1309+53C= (n.1309+53C=) c.1306+53C= (n.1306+53C=) n.473+53C= n.1208+53C= n.281-250C= c.1312+53C= (n.1312+53C=) c.208+53C= (n.208+53C=)
19	g.12658010G>T	CA2582720956	MAN2B1	c.1309+53C>A (n.1309+53C>A) c.1306+53C>A (n.1306+53C>A) n.473+53C>A n.1208+53C>A n.281-250C>A c.1312+53C>A (n.1312+53C>A) c.208+53C>A (n.208+53C>A)	gnomAD v4
19	g.12658011T>C	CA2582720957	MAN2B1	c.1309+52A>G (n.1309+52A>G) c.1306+52A>G (n.1306+52A>G) n.473+52A>G n.1208+52A>G n.281-251A>G c.1312+52A>G (n.1312+52A>G) c.208+52A>G (n.208+52A>G)	gnomAD v4
19	g.12658011T>G	CA305471231	MAN2B1	c.1309+52A>C (n.1309+52A>C) c.1306+52A>C (n.1306+52A>C) n.473+52A>C n.1208+52A>C n.281-251A>C c.1312+52A>C (n.1312+52A>C) c.208+52A>C (n.208+52A>C)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19	g.12658011T=	CA2323504158	MAN2B1	c.1309+52A= (n.1309+52A=) c.1306+52A= (n.1306+52A=) n.473+52A= n.1208+52A= n.281-251A= c.1312+52A= (n.1312+52A=) c.208+52A= (n.208+52A=)
19	g.12658012G>A	CA305471235	MAN2B1	c.1309+51C>T (n.1309+51C>T) c.1306+51C>T (n.1306+51C>T) n.473+51C>T n.1208+51C>T n.281-252C>T c.1312+51C>T (n.1312+51C>T) c.208+51C>T (n.208+51C>T)	dbSNP
19	g.12658012G=	CA2323504159	MAN2B1	c.1309+51C= (n.1309+51C=) c.1306+51C= (n.1306+51C=) n.473+51C= n.1208+51C= n.281-252C= c.1312+51C= (n.1312+51C=) c.208+51C= (n.208+51C=)
19	g.12658012G>T	CA783349355	MAN2B1	c.1309+51C>A (n.1309+51C>A) c.1306+51C>A (n.1306+51C>A) n.473+51C>A n.1208+51C>A n.281-252C>A c.1312+51C>A (n.1312+51C>A) c.208+51C>A (n.208+51C>A)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19	g.12658013G>A	CA9226494	MAN2B1	c.1309+50C>T (n.1309+50C>T) c.1306+50C>T (n.1306+50C>T) n.473+50C>T n.1208+50C>T n.281-253C>T c.1312+50C>T (n.1312+50C>T) c.208+50C>T (n.208+50C>T)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19	g.12658013G=	CA2323504160	MAN2B1	c.1309+50C= (n.1309+50C=) c.1306+50C= (n.1306+50C=) n.473+50C= n.1208+50C= n.281-253C= c.1312+50C= (n.1312+50C=) c.208+50C= (n.208+50C=)
19	g.12658013G>T	CA2582720958	MAN2B1	c.1309+50C>A (n.1309+50C>A) c.1306+50C>A (n.1306+50C>A) n.473+50C>A n.1208+50C>A n.281-253C>A c.1312+50C>A (n.1312+50C>A) c.208+50C>A (n.208+50C>A)	gnomAD v4
19	g.12658014T>G	CA993647116	MAN2B1	c.1309+49A>C (n.1309+49A>C) c.1306+49A>C (n.1306+49A>C) n.473+49A>C n.1208+49A>C n.281-254A>C c.1312+49A>C (n.1312+49A>C) c.208+49A>C (n.208+49A>C)	gnomAD v3 gnomAD v4
19	g.12658015T>C	CA2582720959	MAN2B1	c.1309+48A>G (n.1309+48A>G) c.1306+48A>G (n.1306+48A>G) n.473+48A>G n.1208+48A>G n.281-255A>G c.1312+48A>G (n.1312+48A>G) c.208+48A>G (n.208+48A>G)	gnomAD v4
19	g.12658018C>T	CA2582720960	MAN2B1	c.1309+45G>A (n.1309+45G>A) c.1306+45G>A (n.1306+45G>A) n.473+45G>A n.1208+45G>A n.281-258G>A c.1312+45G>A (n.1312+45G>A) c.208+45G>A (n.208+45G>A)	gnomAD v4
19	g.12658020del	CA2582720961	MAN2B1	c.1309+44del (n.1309+44del) c.1306+44del (n.1306+44del) n.473+44del n.1208+44del n.281-259del c.1312+44del (n.1312+44del) c.208+44del (n.208+44del)	gnomAD v4
19	g.12658020A=	CA2323504161	MAN2B1	c.1309+43T= (n.1309+43T=) c.1306+43T= (n.1306+43T=) n.473+43T= n.1208+43T= n.281-260T= c.1312+43T= (n.1312+43T=) c.208+43T= (n.208+43T=)
19	g.12658020A>C	CA993647121	MAN2B1	c.1309+43T>G (n.1309+43T>G) c.1306+43T>G (n.1306+43T>G) n.473+43T>G n.1208+43T>G n.281-260T>G c.1312+43T>G (n.1312+43T>G) c.208+43T>G (n.208+43T>G)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19	g.12658020A>G	CA9226495	MAN2B1	c.1309+43T>C (n.1309+43T>C) c.1306+43T>C (n.1306+43T>C) n.473+43T>C n.1208+43T>C n.281-260T>C c.1312+43T>C (n.1312+43T>C) c.208+43T>C (n.208+43T>C)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19	g.12658021del	CA2582720962	MAN2B1	c.1309+42del (n.1309+42del) c.1306+42del (n.1306+42del) n.473+42del n.1208+42del n.281-261del c.1312+42del (n.1312+42del) c.208+42del (n.208+42del)	gnomAD v4
19	g.12658021C>A	CA2576635130	MAN2B1	c.1309+42G>T (n.1309+42G>T) c.1306+42G>T (n.1306+42G>T) n.473+42G>T n.1208+42G>T n.281-261G>T c.1312+42G>T (n.1312+42G>T) c.208+42G>T (n.208+42G>T)	gnomAD v4
19	g.12658021C=	CA2323504162	MAN2B1	c.1309+42G= (n.1309+42G=) c.1306+42G= (n.1306+42G=) n.473+42G= n.1208+42G= n.281-261G= c.1312+42G= (n.1312+42G=) c.208+42G= (n.208+42G=)
19	g.12658021C>T	CA9226496	MAN2B1	c.1309+42G>A (n.1309+42G>A) c.1306+42G>A (n.1306+42G>A) n.473+42G>A n.1208+42G>A n.281-261G>A c.1312+42G>A (n.1312+42G>A) c.208+42G>A (n.208+42G>A)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19	g.12658024C>A	CA2576635131	MAN2B1	c.1309+39G>T (n.1309+39G>T) c.1306+39G>T (n.1306+39G>T) n.473+39G>T n.1208+39G>T n.281-264G>T c.1312+39G>T (n.1312+39G>T) c.208+39G>T (n.208+39G>T)	gnomAD v4
19	g.12658024C=	CA2323504164	MAN2B1	c.1309+39G= (n.1309+39G=) c.1306+39G= (n.1306+39G=) n.473+39G= n.1208+39G= n.281-264G= c.1312+39G= (n.1312+39G=) c.208+39G= (n.208+39G=)
19	g.12658024C>T	CA632119598	MAN2B1	c.1309+39G>A (n.1309+39G>A) c.1306+39G>A (n.1306+39G>A) n.473+39G>A n.1208+39G>A n.281-264G>A c.1312+39G>A (n.1312+39G>A) c.208+39G>A (n.208+39G>A)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19	g.12658024_12658026delinsCAG	CA2323504163	MAN2B1	c.1309+37_1309+39delinsCTG (n.1309+37_1309+39delinsCTG) c.1306+37_1306+39delinsCTG (n.1306+37_1306+39delinsCTG) n.473+37_473+39delinsCTG n.1208+37_1208+39delinsCTG n.281-266_281-264delinsCTG c.1312+37_1312+39delinsCTG (n.1312+37_1312+39delinsCTG) c.208+37_208+39delinsCTG (n.208+37_208+39delinsCTG)
19	g.12658025_12658026del	CA2323504165	MAN2B1	c.1309+37_1309+38del (n.1309+37_1309+38del) c.1306+37_1306+38del (n.1306+37_1306+38del) n.473+37_473+38del n.1208+37_1208+38del n.281-266_281-265del c.1312+37_1312+38del (n.1312+37_1312+38del) c.208+37_208+38del (n.208+37_208+38del)	dbSNP
19	g.12658026del	CA2576635132	MAN2B1	c.1309+37del (n.1309+37del) c.1306+37del (n.1306+37del) n.473+37del n.1208+37del n.281-266del c.1312+37del (n.1312+37del) c.208+37del (n.208+37del)	gnomAD v4
19	g.12658026G>C	CA2581952558	MAN2B1	c.1309+37C>G (n.1309+37C>G) c.1306+37C>G (n.1306+37C>G) n.473+37C>G n.1208+37C>G n.281-266C>G c.1312+37C>G (n.1312+37C>G) c.208+37C>G (n.208+37C>G)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19	g.12658026G>T	CA2576635133	MAN2B1	c.1309+37C>A (n.1309+37C>A) c.1306+37C>A (n.1306+37C>A) n.473+37C>A n.1208+37C>A n.281-266C>A c.1312+37C>A (n.1312+37C>A) c.208+37C>A (n.208+37C>A)	gnomAD v4
19	g.12658027C>A	CA2735734276	MAN2B1	c.1309+36G>T (n.1309+36G>T) c.1306+36G>T (n.1306+36G>T) n.473+36G>T n.1208+36G>T n.281-267G>T c.1312+36G>T (n.1312+36G>T) c.208+36G>T (n.208+36G>T)	dbSNP
19	g.12658027C=	CA2323504166	MAN2B1	c.1309+36G= (n.1309+36G=) c.1306+36G= (n.1306+36G=) n.473+36G= n.1208+36G= n.281-267G= c.1312+36G= (n.1312+36G=) c.208+36G= (n.208+36G=)
19	g.12658028C=	CA2323504167	MAN2B1	c.1309+35G= (n.1309+35G=) c.1306+35G= (n.1306+35G=) n.473+35G= n.1208+35G= n.281-268G= c.1312+35G= (n.1312+35G=) c.208+35G= (n.208+35G=)
19	g.12658028C>G	CA2735623649	MAN2B1	c.1309+35G>C (n.1309+35G>C) c.1306+35G>C (n.1306+35G>C) n.473+35G>C n.1208+35G>C n.281-268G>C c.1312+35G>C (n.1312+35G>C) c.208+35G>C (n.208+35G>C)	dbSNP
19	g.12658028C>T	CA9226498	MAN2B1	c.1309+35G>A (n.1309+35G>A) c.1306+35G>A (n.1306+35G>A) n.473+35G>A n.1208+35G>A n.281-268G>A c.1312+35G>A (n.1312+35G>A) c.208+35G>A (n.208+35G>A)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19	g.12658028_12658029insTCAAACCTCTTCCCCTC	CA9226497	MAN2B1	c.1309+35_1309+36insAGGGGAAGAGGTTTGAG (n.1309+35_1309+36insAGGGGAAGAGGTTTGAG) c.1306+35_1306+36insAGGGGAAGAGGTTTGAG (n.1306+35_1306+36insAGGGGAAGAGGTTTGAG) n.473+35_473+36insAGGGGAAGAGGTTTGAG n.1208+35_1208+36insAGGGGAAGAGGTTTGAG n.281-268_281-267insAGGGGAAGAGGTTTGAG c.1312+35_1312+36insAGGGGAAGAGGTTTGAG (n.1312+35_1312+36insAGGGGAAGAGGTTTGAG) c.208+35_208+36insAGGGGAAGAGGTTTGAG (n.208+35_208+36insAGGGGAAGAGGTTTGAG)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19	g.12658029G>A	CA9226500	MAN2B1	c.1309+34C>T (n.1309+34C>T) c.1306+34C>T (n.1306+34C>T) n.473+34C>T n.1208+34C>T n.281-269C>T c.1312+34C>T (n.1312+34C>T) c.208+34C>T (n.208+34C>T)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19	g.12658029G>C	CA783349375	MAN2B1	c.1309+34C>G (n.1309+34C>G) c.1306+34C>G (n.1306+34C>G) n.473+34C>G n.1208+34C>G n.281-269C>G c.1312+34C>G (n.1312+34C>G) c.208+34C>G (n.208+34C>G)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19	g.12658029G=	CA2323504168	MAN2B1	c.1309+34C= (n.1309+34C=) c.1306+34C= (n.1306+34C=) n.473+34C= n.1208+34C= n.281-269C= c.1312+34C= (n.1312+34C=) c.208+34C= (n.208+34C=)
19	g.12658029G>T	CA9226499	MAN2B1	c.1309+34C>A (n.1309+34C>A) c.1306+34C>A (n.1306+34C>A) n.473+34C>A n.1208+34C>A n.281-269C>A c.1312+34C>A (n.1312+34C>A) c.208+34C>A (n.208+34C>A)	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19	g.12658029_12658030insGTTTCCAACTTCAGCCT	CA9226501	MAN2B1	c.1309+33_1309+34insAGGCTGAAGTTGGAAAC (n.1309+33_1309+34insAGGCTGAAGTTGGAAAC) c.1306+33_1306+34insAGGCTGAAGTTGGAAAC (n.1306+33_1306+34insAGGCTGAAGTTGGAAAC) n.473+33_473+34insAGGCTGAAGTTGGAAAC n.1208+33_1208+34insAGGCTGAAGTTGGAAAC n.281-270_281-269insAGGCTGAAGTTGGAAAC c.1312+33_1312+34insAGGCTGAAGTTGGAAAC (n.1312+33_1312+34insAGGCTGAAGTTGGAAAC) c.208+33_208+34insAGGCTGAAGTTGGAAAC (n.208+33_208+34insAGGCTGAAGTTGGAAAC)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19	g.12658030C=	CA2323504169	MAN2B1	c.1309+33G= (n.1309+33G=) c.1306+33G= (n.1306+33G=) n.473+33G= n.1208+33G= n.281-270G= c.1312+33G= (n.1312+33G=) c.208+33G= (n.208+33G=)
19	g.12658030C>T	CA632119599	MAN2B1	c.1309+33G>A (n.1309+33G>A) c.1306+33G>A (n.1306+33G>A) n.473+33G>A n.1208+33G>A n.281-270G>A c.1312+33G>A (n.1312+33G>A) c.208+33G>A (n.208+33G>A)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19	g.12658031A>C	CA2576635134	MAN2B1	c.1309+32T>G (n.1309+32T>G) c.1306+32T>G (n.1306+32T>G) n.473+32T>G n.1208+32T>G n.281-271T>G c.1312+32T>G (n.1312+32T>G) c.208+32T>G (n.208+32T>G)
19	g.12658032A>C	CA2576635135	MAN2B1	c.1309+31T>G (n.1309+31T>G) c.1306+31T>G (n.1306+31T>G) n.473+31T>G n.1208+31T>G n.281-272T>G c.1312+31T>G (n.1312+31T>G) c.208+31T>G (n.208+31T>G)
19	g.12658035del	CA2576635136	MAN2B1	c.1309+29del (n.1309+29del) c.1306+29del (n.1306+29del) n.473+29del n.1208+29del n.281-274del c.1312+29del (n.1312+29del) c.208+29del (n.208+29del)
19	g.12658035C>G	CA2582720963	MAN2B1	c.1309+28G>C (n.1309+28G>C) c.1306+28G>C (n.1306+28G>C) n.473+28G>C n.1208+28G>C n.281-275G>C c.1312+28G>C (n.1312+28G>C) c.208+28G>C (n.208+28G>C)	gnomAD v4
19	g.12658036T>A	CA2576635137	MAN2B1	c.1309+27A>T (n.1309+27A>T) c.1306+27A>T (n.1306+27A>T) n.473+27A>T n.1208+27A>T n.281-276A>T c.1312+27A>T (n.1312+27A>T) c.208+27A>T (n.208+27A>T)
19	g.12658036T>C	CA9226502	MAN2B1	c.1309+27A>G (n.1309+27A>G) c.1306+27A>G (n.1306+27A>G) n.473+27A>G n.1208+27A>G n.281-276A>G c.1312+27A>G (n.1312+27A>G) c.208+27A>G (n.208+27A>G)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19	g.12658036T=	CA2323504170	MAN2B1	c.1309+27A= (n.1309+27A=) c.1306+27A= (n.1306+27A=) n.473+27A= n.1208+27A= n.281-276A= c.1312+27A= (n.1312+27A=) c.208+27A= (n.208+27A=)
19	g.12658037C>G	CA2582720964	MAN2B1	c.1309+26G>C (n.1309+26G>C) c.1306+26G>C (n.1306+26G>C) n.473+26G>C n.1208+26G>C n.281-277G>C c.1312+26G>C (n.1312+26G>C) c.208+26G>C (n.208+26G>C)	gnomAD v4
19	g.12658037C>T	CA2582720965	MAN2B1	c.1309+26G>A (n.1309+26G>A) c.1306+26G>A (n.1306+26G>A) n.473+26G>A n.1208+26G>A n.281-277G>A c.1312+26G>A (n.1312+26G>A) c.208+26G>A (n.208+26G>A)	gnomAD v4
19	g.12658039_12658040delinsTC	CA2323504171	MAN2B1	c.1309+23_1309+24delinsGA (n.1309+23_1309+24delinsGA) c.1306+23_1306+24delinsGA (n.1306+23_1306+24delinsGA) n.473+23_473+24delinsGA n.1208+23_1208+24delinsGA n.281-280_281-279delinsGA c.1312+23_1312+24delinsGA (n.1312+23_1312+24delinsGA) c.208+23_208+24delinsGA (n.208+23_208+24delinsGA)
19	g.12658040C>A	CA2582720966	MAN2B1	c.1309+23G>T (n.1309+23G>T) c.1306+23G>T (n.1306+23G>T) n.473+23G>T n.1208+23G>T n.281-280G>T c.1312+23G>T (n.1312+23G>T) c.208+23G>T (n.208+23G>T)	gnomAD v4
19	g.12658043del	CA9226503	MAN2B1	c.1309+23del (n.1309+23del) c.1306+23del (n.1306+23del) n.473+23del n.1208+23del n.281-280del c.1312+23del (n.1312+23del) c.208+23del (n.208+23del)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19	g.12658041C>A	CA2517917236	MAN2B1	c.1309+22G>T (n.1309+22G>T) c.1306+22G>T (n.1306+22G>T) n.473+22G>T n.1208+22G>T n.281-281G>T c.1312+22G>T (n.1312+22G>T) c.208+22G>T (n.208+22G>T)
19	g.12658042C>A	CA632119600	MAN2B1	c.1309+21G>T (n.1309+21G>T) c.1306+21G>T (n.1306+21G>T) n.473+21G>T n.1208+21G>T n.281-282G>T c.1312+21G>T (n.1312+21G>T) c.208+21G>T (n.208+21G>T)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19	g.12658042C=	CA2323504172	MAN2B1	c.1309+21G= (n.1309+21G=) c.1306+21G= (n.1306+21G=) n.473+21G= n.1208+21G= n.281-282G= c.1312+21G= (n.1312+21G=) c.208+21G= (n.208+21G=)
19	g.12658042C>T	CA783349377	MAN2B1	c.1309+21G>A (n.1309+21G>A) c.1306+21G>A (n.1306+21G>A) n.473+21G>A n.1208+21G>A n.281-282G>A c.1312+21G>A (n.1312+21G>A) c.208+21G>A (n.208+21G>A)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19	g.12658043C>A	CA2582720967	MAN2B1	c.1309+20G>T (n.1309+20G>T) c.1306+20G>T (n.1306+20G>T) n.473+20G>T n.1208+20G>T n.281-283G>T c.1312+20G>T (n.1312+20G>T) c.208+20G>T (n.208+20G>T)	gnomAD v4
19	g.12658043C=	CA2323504173	MAN2B1	c.1309+20G= (n.1309+20G=) c.1306+20G= (n.1306+20G=) n.473+20G= n.1208+20G= n.281-283G= c.1312+20G= (n.1312+20G=) c.208+20G= (n.208+20G=)
19	g.12658043C>G	CA2323504174	MAN2B1	c.1309+20G>C (n.1309+20G>C) c.1306+20G>C (n.1306+20G>C) n.473+20G>C n.1208+20G>C n.281-283G>C c.1312+20G>C (n.1312+20G>C) c.208+20G>C (n.208+20G>C)	dbSNP
19	g.12658043C>T	CA2582720968	MAN2B1	c.1309+20G>A (n.1309+20G>A) c.1306+20G>A (n.1306+20G>A) n.473+20G>A n.1208+20G>A n.281-283G>A c.1312+20G>A (n.1312+20G>A) c.208+20G>A (n.208+20G>A)	gnomAD v4
19	g.12658045C=	CA2323504175	MAN2B1	c.1309+18G= (n.1309+18G=) c.1306+18G= (n.1306+18G=) n.473+18G= n.1208+18G= n.281-285G= c.1312+18G= (n.1312+18G=) c.208+18G= (n.208+18G=)
19	g.12658045C>G	CA9226504	MAN2B1	c.1309+18G>C (n.1309+18G>C) c.1306+18G>C (n.1306+18G>C) n.473+18G>C n.1208+18G>C n.281-285G>C c.1312+18G>C (n.1312+18G>C) c.208+18G>C (n.208+18G>C)	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19	g.12658046T>C	CA9226506	MAN2B1	c.1309+17A>G (n.1309+17A>G) c.1306+17A>G (n.1306+17A>G) n.473+17A>G n.1208+17A>G n.281-286A>G c.1312+17A>G (n.1312+17A>G) c.208+17A>G (n.208+17A>G)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19	g.12658046T>G	CA9226505	MAN2B1	c.1309+17A>C (n.1309+17A>C) c.1306+17A>C (n.1306+17A>C) n.473+17A>C n.1208+17A>C n.281-286A>C c.1312+17A>C (n.1312+17A>C) c.208+17A>C (n.208+17A>C)	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19	g.12658046T=	CA2323504176	MAN2B1	c.1309+17A= (n.1309+17A=) c.1306+17A= (n.1306+17A=) n.473+17A= n.1208+17A= n.281-286A= c.1312+17A= (n.1312+17A=) c.208+17A= (n.208+17A=)
19	g.12658047T>C	CA9226507	MAN2B1	c.1309+16A>G (n.1309+16A>G) c.1306+16A>G (n.1306+16A>G) n.473+16A>G n.1208+16A>G n.281-287A>G c.1312+16A>G (n.1312+16A>G) c.208+16A>G (n.208+16A>G)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19	g.12658047T=	CA2323504177	MAN2B1	c.1309+16A= (n.1309+16A=) c.1306+16A= (n.1306+16A=) n.473+16A= n.1208+16A= n.281-287A= c.1312+16A= (n.1312+16A=) c.208+16A= (n.208+16A=)
19	g.12658049G>C	CA2697556357	MAN2B1	c.1309+14C>G (n.1309+14C>G) c.1306+14C>G (n.1306+14C>G) n.473+14C>G n.1208+14C>G n.281-289C>G c.1312+14C>G (n.1312+14C>G) c.208+14C>G (n.208+14C>G)	ClinVar
19	g.12658050G>C	CA2576635138	MAN2B1	c.1309+13C>G (n.1309+13C>G) c.1306+13C>G (n.1306+13C>G) n.473+13C>G n.1208+13C>G n.281-290C>G c.1312+13C>G (n.1312+13C>G) c.208+13C>G (n.208+13C>G)
19	g.12658050G>T	CA2582720969	MAN2B1	c.1309+13C>A (n.1309+13C>A) c.1306+13C>A (n.1306+13C>A) n.473+13C>A n.1208+13C>A n.281-290C>A c.1312+13C>A (n.1312+13C>A) c.208+13C>A (n.208+13C>A)	gnomAD v4
19	g.12658051C>A	CA2582720970	MAN2B1	c.1309+12G>T (n.1309+12G>T) c.1306+12G>T (n.1306+12G>T) n.473+12G>T n.1208+12G>T n.281-291G>T c.1312+12G>T (n.1312+12G>T) c.208+12G>T (n.208+12G>T)	gnomAD v4
19	g.12658052C>A	CA632119605	MAN2B1	c.1309+11G>T (n.1309+11G>T) c.1306+11G>T (n.1306+11G>T) n.473+11G>T n.1208+11G>T n.281-292G>T c.1312+11G>T (n.1312+11G>T) c.208+11G>T (n.208+11G>T)	ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19	g.12658052C=	CA2323504178	MAN2B1	c.1309+11G= (n.1309+11G=) c.1306+11G= (n.1306+11G=) n.473+11G= n.1208+11G= n.281-292G= c.1312+11G= (n.1312+11G=) c.208+11G= (n.208+11G=)
19	g.12658052C>T	CA2582720971	MAN2B1	c.1309+11G>A (n.1309+11G>A) c.1306+11G>A (n.1306+11G>A) n.473+11G>A n.1208+11G>A n.281-292G>A c.1312+11G>A (n.1312+11G>A) c.208+11G>A (n.208+11G>A)	gnomAD v4
19	g.12658053C=	CA2323504179	MAN2B1	c.1309+10G= (n.1309+10G=) c.1306+10G= (n.1306+10G=) n.473+10G= n.1208+10G= n.281-293G= c.1312+10G= (n.1312+10G=) c.208+10G= (n.208+10G=)
19	g.12658053C>G	CA2582720972	MAN2B1	c.1309+10G>C (n.1309+10G>C) c.1306+10G>C (n.1306+10G>C) n.473+10G>C n.1208+10G>C n.281-293G>C c.1312+10G>C (n.1312+10G>C) c.208+10G>C (n.208+10G>C)	gnomAD v4
19	g.12658053C>T	CA632119606	MAN2B1	c.1309+10G>A (n.1309+10G>A) c.1306+10G>A (n.1306+10G>A) n.473+10G>A n.1208+10G>A n.281-293G>A c.1312+10G>A (n.1312+10G>A) c.208+10G>A (n.208+10G>A)	ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19	g.12658054G>A	CA9226508	MAN2B1	c.1309+9C>T (n.1309+9C>T) c.1306+9C>T (n.1306+9C>T) n.473+9C>T n.1208+9C>T n.281-294C>T c.1312+9C>T (n.1312+9C>T) c.208+9C>T (n.208+9C>T)	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19	g.12658054G=	CA2323504180	MAN2B1	c.1309+9C= (n.1309+9C=) c.1306+9C= (n.1306+9C=) n.473+9C= n.1208+9C= n.281-294C= c.1312+9C= (n.1312+9C=) c.208+9C= (n.208+9C=)
19	g.12658055A>C	CA2697556358	MAN2B1	c.1309+8T>G (n.1309+8T>G) c.1306+8T>G (n.1306+8T>G) n.473+8T>G n.1208+8T>G n.281-295T>G c.1312+8T>G (n.1312+8T>G) c.208+8T>G (n.208+8T>G)	ClinVar
19	g.12658055A>G	CA2582720973	MAN2B1	c.1309+8T>C (n.1309+8T>C) c.1306+8T>C (n.1306+8T>C) n.473+8T>C n.1208+8T>C n.281-295T>C c.1312+8T>C (n.1312+8T>C) c.208+8T>C (n.208+8T>C)	gnomAD v4
19	g.12658055_12658056delinsAC	CA2323504181	MAN2B1	c.1309+7_1309+8delinsGT (n.1309+7_1309+8delinsGT) c.1306+7_1306+8delinsGT (n.1306+7_1306+8delinsGT) n.473+7_473+8delinsGT n.1208+7_1208+8delinsGT n.281-296_281-295delinsGT c.1312+7_1312+8delinsGT (n.1312+7_1312+8delinsGT) c.208+7_208+8delinsGT (n.208+7_208+8delinsGT)
19	g.12658056del	CA783349385	MAN2B1	c.1309+7del (n.1309+7del) c.1306+7del (n.1306+7del) n.473+7del n.1208+7del n.281-296del c.1312+7del (n.1312+7del) c.208+7del (n.208+7del)	ClinVar dbSNP gnomAD v4
19	g.12658056C>A	CA2739276572	MAN2B1	c.1309+7G>T (n.1309+7G>T) c.1306+7G>T (n.1306+7G>T) n.473+7G>T n.1208+7G>T n.281-296G>T c.1312+7G>T (n.1312+7G>T) c.208+7G>T (n.208+7G>T)	ClinVar
19	g.12658056C>T	CA2573156060	MAN2B1	c.1309+7G>A (n.1309+7G>A) c.1306+7G>A (n.1306+7G>A) n.473+7G>A n.1208+7G>A n.281-296G>A c.1312+7G>A (n.1312+7G>A) c.208+7G>A (n.208+7G>A)	ClinVar dbSNP
19	g.12658060_12658064del	CA913015542	MAN2B1	c.1308_1309+3del c.1305_1306+3del n.472_473+3del n.1207_1208+3del n.281-304_281-300del c.1311_1312+3del c.207_208+3del
19	g.12658060_12658064delinsTACTG	CA2323504182	MAN2B1	c.1308_1309+3delinsCAGTA c.1305_1306+3delinsCAGTA n.472_473+3delinsCAGTA n.1207_1208+3delinsCAGTA n.281-304_281-300delinsCAGTA c.1311_1312+3delinsCAGTA c.207_208+3delinsCAGTA
19	g.12658061A>C	CA404247256	MAN2B1	c.1309+2T>G (n.1309+2T>G) c.1306+2T>G (n.1306+2T>G) n.473+2T>G n.1208+2T>G n.281-301T>G c.1312+2T>G (n.1312+2T>G) c.208+2T>G (n.208+2T>G)
19	g.12658061A>G	CA404247258	MAN2B1	c.1309+2T>C (n.1309+2T>C) c.1306+2T>C (n.1306+2T>C) n.473+2T>C n.1208+2T>C n.281-301T>C c.1312+2T>C (n.1312+2T>C) c.208+2T>C (n.208+2T>C)
19	g.12658061A>T	CA404247255	MAN2B1	c.1309+2T>A (n.1309+2T>A) c.1306+2T>A (n.1306+2T>A) n.473+2T>A n.1208+2T>A n.281-301T>A c.1312+2T>A (n.1312+2T>A) c.208+2T>A (n.208+2T>A)	COSMIC
19	g.12658062_12658065del	CA658824674	MAN2B1	c.1308_1309+2del c.1305_1306+2del n.472_473+2del n.1207_1208+2del n.281-304_281-301del c.1311_1312+2del c.207_208+2del	ClinVar dbSNP
19	g.12658062C>A	CA16041952	MAN2B1	c.1309+1G>T (n.1309+1G>T) c.1306+1G>T (n.1306+1G>T) n.473+1G>T n.1208+1G>T n.281-302G>T c.1312+1G>T (n.1312+1G>T) c.208+1G>T (n.208+1G>T)	ClinVar dbSNP gnomAD v4
19	g.12658062C=	CA2323504183	MAN2B1	c.1309+1G= (n.1309+1G=) c.1306+1G= (n.1306+1G=) n.473+1G= n.1208+1G= n.281-302G= c.1312+1G= (n.1312+1G=) c.208+1G= (n.208+1G=)
19	g.12658062C>G	CA404247261	MAN2B1	c.1309+1G>C (n.1309+1G>C) c.1306+1G>C (n.1306+1G>C) n.473+1G>C n.1208+1G>C n.281-302G>C c.1312+1G>C (n.1312+1G>C) c.208+1G>C (n.208+1G>C)	dbSNP
19	g.12658062C>T	CA404247263	MAN2B1	c.1309+1G>A (n.1309+1G>A) c.1306+1G>A (n.1306+1G>A) n.473+1G>A n.1208+1G>A n.281-302G>A c.1312+1G>A (n.1312+1G>A) c.208+1G>A (n.208+1G>A)
19	g.12658063T>A	CA404247265	MAN2B1	c.1309A>T (p.Asn437Tyr) c.1306A>T (p.Asn436Tyr) n.473A>T n.1208A>T n.281-303A>T c.1312A>T (p.Asn438Tyr) c.208A>T (p.Asn70Tyr)
19	g.12658063T>C	CA9226509	MAN2B1	c.1309A>G (p.Asn437Asp) c.1306A>G (p.Asn436Asp) n.473A>G n.1208A>G n.281-303A>G c.1312A>G (p.Asn438Asp) c.208A>G (p.Asn70Asp)	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19	g.12658063T>G	CA404247267	MAN2B1	c.1309A>C (p.Asn437His) c.1306A>C (p.Asn436His) n.473A>C n.1208A>C n.281-303A>C c.1312A>C (p.Asn438His) c.208A>C (p.Asn70His)
19	g.12658063T=	CA2323504184	MAN2B1	c.1309A= (p.Asn437=) c.1306A= (p.Asn436=) n.473A= n.1208A= n.281-303A= c.1312A= (p.Asn438=) c.208A= (p.Asn70=)
19	g.12658064G>A	CA505770857	MAN2B1	c.1308C>T (p.Leu436=) c.1305C>T (p.Leu435=) n.472C>T n.1207C>T n.281-304C>T c.1311C>T (p.Leu437=) c.207C>T (p.Leu69=)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
19	g.12658064G>C	CA305471317	MAN2B1	c.1308C>G (p.Leu436=) c.1305C>G (p.Leu435=) n.472C>G n.1207C>G n.281-304C>G c.1311C>G (p.Leu437=) c.207C>G (p.Leu69=)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
19	g.12658064G=	CA2323504185	MAN2B1	c.1308C= (p.Leu436=) c.1305C= (p.Leu435=) n.472C= n.1207C= n.281-304C= c.1311C= (p.Leu437=) c.207C= (p.Leu69=)
19	g.12658064G>T	CA505770856	MAN2B1	c.1308C>A (p.Leu436=) c.1305C>A (p.Leu435=) n.472C>A n.1207C>A n.281-304C>A c.1311C>A (p.Leu437=) c.207C>A (p.Leu69=)
19	g.12658065del	CA2582720974	MAN2B1	c.1307del (p.Leu436ProfsTer?) c.1304del (p.Leu435ProfsTer?) n.471del n.1206del n.281-305del c.1310del (p.Leu437ProfsTer?) c.206del (p.Leu69ProfsTer?)	gnomAD v4
19	g.12658065A>C	CA404247271	MAN2B1	c.1307T>G (p.Leu436Arg) c.1304T>G (p.Leu435Arg) n.471T>G n.1206T>G n.281-305T>G c.1310T>G (p.Leu437Arg) c.206T>G (p.Leu69Arg)
19	g.12658065A>G	CA404247274	MAN2B1	c.1307T>C (p.Leu436Pro) c.1304T>C (p.Leu435Pro) n.471T>C n.1206T>C n.281-305T>C c.1310T>C (p.Leu437Pro) c.206T>C (p.Leu69Pro)
19	g.12658065A>T	CA404247272	MAN2B1	c.1307T>A (p.Leu436His) c.1304T>A (p.Leu435His) n.471T>A n.1206T>A n.281-305T>A c.1310T>A (p.Leu437His) c.206T>A (p.Leu69His)
19	g.12658066G>A	CA404247276	MAN2B1	c.1306C>T (p.Leu436Phe) c.1303C>T (p.Leu435Phe) n.470C>T n.1205C>T n.281-306C>T c.1309C>T (p.Leu437Phe) c.205C>T (p.Leu69Phe)	dbSNP
19	g.12658066G>C	CA404247278	MAN2B1	c.1306C>G (p.Leu436Val) c.1303C>G (p.Leu435Val) n.470C>G n.1205C>G n.281-306C>G c.1309C>G (p.Leu437Val) c.205C>G (p.Leu69Val)
19	g.12658066G=	CA2323504186	MAN2B1	c.1306C= (p.Leu436=) c.1303C= (p.Leu435=) n.470C= n.1205C= n.281-306C= c.1309C= (p.Leu437=) c.205C= (p.Leu69=)
19	g.12658066G>T	CA404247279	MAN2B1	c.1306C>A (p.Leu436Ile) c.1303C>A (p.Leu435Ile) n.470C>A n.1205C>A n.281-306C>A c.1309C>A (p.Leu437Ile) c.205C>A (p.Leu69Ile)
19	g.12658067G>A	CA505770860	MAN2B1	c.1305C>T (p.Pro435=) c.1302C>T (p.Pro434=) n.469C>T n.1204C>T n.281-307C>T c.1308C>T (p.Pro436=) c.204C>T (p.Pro68=)
19	g.12658067G>C	CA505770862	MAN2B1	c.1305C>G (p.Pro435=) c.1302C>G (p.Pro434=) n.469C>G n.1204C>G n.281-307C>G c.1308C>G (p.Pro436=) c.204C>G (p.Pro68=)
19	g.12658067G>T	CA505770861	MAN2B1	c.1305C>A (p.Pro435=) c.1302C>A (p.Pro434=) n.469C>A n.1204C>A n.281-307C>A c.1308C>A (p.Pro436=) c.204C>A (p.Pro68=)
19	g.12658068G>A	CA404247281	MAN2B1	c.1304C>T (p.Pro435Leu) c.1301C>T (p.Pro434Leu) n.468C>T n.1203C>T n.281-308C>T c.1307C>T (p.Pro436Leu) c.203C>T (p.Pro68Leu)
19	g.12658068G>C	CA404247283	MAN2B1	c.1304C>G (p.Pro435Arg) c.1301C>G (p.Pro434Arg) n.468C>G n.1203C>G n.281-308C>G c.1307C>G (p.Pro436Arg) c.203C>G (p.Pro68Arg)
19	g.12658068G=	CA2323504187	MAN2B1	c.1304C= (p.Pro435=) c.1301C= (p.Pro434=) n.468C= n.1203C= n.281-308C= c.1307C= (p.Pro436=) c.203C= (p.Pro68=)
19	g.12658068G>T	CA404247284	MAN2B1	c.1304C>A (p.Pro435His) c.1301C>A (p.Pro434His) n.468C>A n.1203C>A n.281-308C>A c.1307C>A (p.Pro436His) c.203C>A (p.Pro68His)	dbSNP
19	g.12658069G>A	CA404247287	MAN2B1	c.1303C>T (p.Pro435Ser) c.1300C>T (p.Pro434Ser) n.467C>T n.1202C>T n.281-309C>T c.1306C>T (p.Pro436Ser) c.202C>T (p.Pro68Ser)
19	g.12658069G>C	CA404247289	MAN2B1	c.1303C>G (p.Pro435Ala) c.1300C>G (p.Pro434Ala) n.467C>G n.1202C>G n.281-309C>G c.1306C>G (p.Pro436Ala) c.202C>G (p.Pro68Ala)
19	g.12658069G>T	CA404247291	MAN2B1	c.1303C>A (p.Pro435Thr) c.1300C>A (p.Pro434Thr) n.467C>A n.1202C>A n.281-309C>A c.1306C>A (p.Pro436Thr) c.202C>A (p.Pro68Thr)
19	g.12658070T>A	CA505770864	MAN2B1	c.1302A>T (p.Ala434=) c.1299A>T (p.Ala433=) n.466A>T n.1201A>T n.281-310A>T c.1305A>T (p.Ala435=) c.201A>T (p.Ala67=)	gnomAD v4
19	g.12658070T>C	CA505770865	MAN2B1	c.1302A>G (p.Ala434=) c.1299A>G (p.Ala433=) n.466A>G n.1201A>G n.281-310A>G c.1305A>G (p.Ala435=) c.201A>G (p.Ala67=)
19	g.12658070T>G	CA505770866	MAN2B1	c.1302A>C (p.Ala434=) c.1299A>C (p.Ala433=) n.466A>C n.1201A>C n.281-310A>C c.1305A>C (p.Ala435=) c.201A>C (p.Ala67=)	ClinVar dbSNP gnomAD v4
19	g.12658071G>A	CA404247297	MAN2B1	c.1301C>T (p.Ala434Val) c.1298C>T (p.Ala433Val) n.465C>T n.1200C>T n.281-311C>T c.1304C>T (p.Ala435Val) c.200C>T (p.Ala67Val)
19	g.12658071G>C	CA404247295	MAN2B1	c.1301C>G (p.Ala434Gly) c.1298C>G (p.Ala433Gly) n.465C>G n.1200C>G n.281-311C>G c.1304C>G (p.Ala435Gly) c.200C>G (p.Ala67Gly)
19	g.12658071G>T	CA404247294	MAN2B1	c.1301C>A (p.Ala434Glu) c.1298C>A (p.Ala433Glu) n.465C>A n.1200C>A n.281-311C>A c.1304C>A (p.Ala435Glu) c.200C>A (p.Ala67Glu)
19	g.12658072C>A	CA404247299	MAN2B1	c.1300G>T (p.Ala434Ser) c.1297G>T (p.Ala433Ser) n.464G>T n.1199G>T n.281-312G>T c.1303G>T (p.Ala435Ser) c.199G>T (p.Ala67Ser)
19	g.12658072C>G	CA404247300	MAN2B1	c.1300G>C (p.Ala434Pro) c.1297G>C (p.Ala433Pro) n.464G>C n.1199G>C n.281-312G>C c.1303G>C (p.Ala435Pro) c.199G>C (p.Ala67Pro)
19	g.12658072C>T	CA404247302	MAN2B1	c.1300G>A (p.Ala434Thr) c.1297G>A (p.Ala433Thr) n.464G>A n.1199G>A n.281-312G>A c.1303G>A (p.Ala435Thr) c.199G>A (p.Ala67Thr)
19	g.12658073A>C	CA404247304	MAN2B1	c.1299T>G (p.Ser433Arg) c.1296T>G (p.Ser432Arg) n.463T>G n.1198T>G n.281-313T>G c.1302T>G (p.Ser434Arg) c.198T>G (p.Ser66Arg)
19	g.12658073A>G	CA505770868	MAN2B1	c.1299T>C (p.Ser433=) c.1296T>C (p.Ser432=) n.463T>C n.1198T>C n.281-313T>C c.1302T>C (p.Ser434=) c.198T>C (p.Ser66=)
19	g.12658073A>T	CA404247305	MAN2B1	c.1299T>A (p.Ser433Arg) c.1296T>A (p.Ser432Arg) n.463T>A n.1198T>A n.281-313T>A c.1302T>A (p.Ser434Arg) c.198T>A (p.Ser66Arg)	ClinVar
19	g.12658074C>A	CA404247309	MAN2B1	c.1298G>T (p.Ser433Ile) c.1295G>T (p.Ser432Ile) n.462G>T n.1197G>T n.281-314G>T c.1301G>T (p.Ser434Ile) c.197G>T (p.Ser66Ile)
19	g.12658074C>G	CA404247311	MAN2B1	c.1298G>C (p.Ser433Thr) c.1295G>C (p.Ser432Thr) n.462G>C n.1197G>C n.281-314G>C c.1301G>C (p.Ser434Thr) c.197G>C (p.Ser66Thr)
19	g.12658074C>T	CA404247313	MAN2B1	c.1298G>A (p.Ser433Asn) c.1295G>A (p.Ser432Asn) n.462G>A n.1197G>A n.281-314G>A c.1301G>A (p.Ser434Asn) c.197G>A (p.Ser66Asn)
19	g.12658075T>A	CA404247315	MAN2B1	c.1297A>T (p.Ser433Cys) c.1294A>T (p.Ser432Cys) n.461A>T n.1196A>T n.281-315A>T c.1300A>T (p.Ser434Cys) c.196A>T (p.Ser66Cys)
19	g.12658075T>C	CA404247316	MAN2B1	c.1297A>G (p.Ser433Gly) c.1294A>G (p.Ser432Gly) n.461A>G n.1196A>G n.281-315A>G c.1300A>G (p.Ser434Gly) c.196A>G (p.Ser66Gly)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19	g.12658075T>G	CA404247318	MAN2B1	c.1297A>C (p.Ser433Arg) c.1294A>C (p.Ser432Arg) n.461A>C n.1196A>C n.281-315A>C c.1300A>C (p.Ser434Arg) c.196A>C (p.Ser66Arg)
19	g.12658075T=	CA2323504189	MAN2B1	c.1297A= (p.Ser433=) c.1294A= (p.Ser432=) n.461A= n.1196A= n.281-315A= c.1300A= (p.Ser434=) c.196A= (p.Ser66=)
19	g.12658075_12658092delinsTGTCTCCGGAGCCATAGG	CA2323504188	MAN2B1	c.1280_1297delinsCCTATGGCTCCGGAGACA (p.Pro427=) c.1277_1294delinsCCTATGGCTCCGGAGACA (p.Pro426=) n.444_461delinsCCTATGGCTCCGGAGACA n.1179_1196delinsCCTATGGCTCCGGAGACA n.281-332_281-315delinsCCTATGGCTCCGGAGACA c.1283_1300delinsCCTATGGCTCCGGAGACA (p.Pro428=) c.179_196delinsCCTATGGCTCCGGAGACA (p.Pro60=)
19	g.12658076G>A	CA505770870	MAN2B1	c.1296C>T (p.Asp432=) c.1293C>T (p.Asp431=) n.460C>T n.1195C>T n.281-316C>T c.1299C>T (p.Asp433=) c.195C>T (p.Asp65=)
19	g.12658076G>C	CA404247321	MAN2B1	c.1296C>G (p.Asp432Glu) c.1293C>G (p.Asp431Glu) n.460C>G n.1195C>G n.281-316C>G c.1299C>G (p.Asp433Glu) c.195C>G (p.Asp65Glu)
19	g.12658076G>T	CA404247322	MAN2B1	c.1296C>A (p.Asp432Glu) c.1293C>A (p.Asp431Glu) n.460C>A n.1195C>A n.281-316C>A c.1299C>A (p.Asp433Glu) c.195C>A (p.Asp65Glu)
19	g.12658079_12658095del	CA16041953	MAN2B1	c.1280_1296del (p.Pro427GlnfsTer6) c.1277_1293del (p.Pro426GlnfsTer6) n.444_460del n.1179_1195del n.281-332_281-316del c.1283_1299del (p.Pro428GlnfsTer6) c.179_195del (p.Pro60GlnfsTer6)	ClinVar dbSNP gnomAD v4
19	g.12658077T>A	CA404247324	MAN2B1	c.1295A>T (p.Asp432Val) c.1292A>T (p.Asp431Val) n.459A>T n.1194A>T n.281-317A>T c.1298A>T (p.Asp433Val) c.194A>T (p.Asp65Val)
19	g.12658077T>C	CA404247326	MAN2B1	c.1295A>G (p.Asp432Gly) c.1292A>G (p.Asp431Gly) n.459A>G n.1194A>G n.281-317A>G c.1298A>G (p.Asp433Gly) c.194A>G (p.Asp65Gly)
19	g.12658077T>G	CA404247328	MAN2B1	c.1295A>C (p.Asp432Ala) c.1292A>C (p.Asp431Ala) n.459A>C n.1194A>C n.281-317A>C c.1298A>C (p.Asp433Ala) c.194A>C (p.Asp65Ala)
19	g.12658078C>A	CA404247330	MAN2B1	c.1294G>T (p.Asp432Tyr) c.1291G>T (p.Asp431Tyr) n.458G>T n.1193G>T n.281-318G>T c.1297G>T (p.Asp433Tyr) c.193G>T (p.Asp65Tyr)
19	g.12658078C>G	CA404247332	MAN2B1	c.1294G>C (p.Asp432His) c.1291G>C (p.Asp431His) n.458G>C n.1193G>C n.281-318G>C c.1297G>C (p.Asp433His) c.193G>C (p.Asp65His)
19	g.12658078C>T	CA404247333	MAN2B1	c.1294G>A (p.Asp432Asn) c.1291G>A (p.Asp431Asn) n.458G>A n.1193G>A n.281-318G>A c.1297G>A (p.Asp433Asn) c.193G>A (p.Asp65Asn)
19	g.12658079T>A	CA505770874	MAN2B1	c.1293A>T (p.Gly431=) c.1290A>T (p.Gly430=) n.457A>T n.1192A>T n.281-319A>T c.1296A>T (p.Gly432=) c.192A>T (p.Gly64=)
19	g.12658079T>C	CA505770876	MAN2B1	c.1293A>G (p.Gly431=) c.1290A>G (p.Gly430=) n.457A>G n.1192A>G n.281-319A>G c.1296A>G (p.Gly432=) c.192A>G (p.Gly64=)	dbSNP gnomAD v2
19	g.12658079T>G	CA505770875	MAN2B1	c.1293A>C (p.Gly431=) c.1290A>C (p.Gly430=) n.457A>C n.1192A>C n.281-319A>C c.1296A>C (p.Gly432=) c.192A>C (p.Gly64=)
19	g.12658079T=	CA2323504190	MAN2B1	c.1293A= (p.Gly431=) c.1290A= (p.Gly430=) n.457A= n.1192A= n.281-319A= c.1296A= (p.Gly432=) c.192A= (p.Gly64=)
19	g.12658080C>A	CA404247334	MAN2B1	c.1292G>T (p.Gly431Val) c.1289G>T (p.Gly430Val) n.456G>T n.1191G>T n.281-320G>T c.1295G>T (p.Gly432Val) c.191G>T (p.Gly64Val)
19	g.12658080C=	CA2323504191	MAN2B1	c.1292G= (p.Gly431=) c.1289G= (p.Gly430=) n.456G= n.1191G= n.281-320G= c.1295G= (p.Gly432=) c.191G= (p.Gly64=)
19	g.12658080C>G	CA404247336	MAN2B1	c.1292G>C (p.Gly431Ala) c.1289G>C (p.Gly430Ala) n.456G>C n.1191G>C n.281-320G>C c.1295G>C (p.Gly432Ala) c.191G>C (p.Gly64Ala)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19	g.12658080C>T	CA404247338	MAN2B1	c.1292G>A (p.Gly431Glu) c.1289G>A (p.Gly430Glu) n.456G>A n.1191G>A n.281-320G>A c.1295G>A (p.Gly432Glu) c.191G>A (p.Gly64Glu)	gnomAD v4
19	g.12658081C>A	CA404247340	MAN2B1	c.1291G>T (p.Gly431Ter) c.1288G>T (p.Gly430Ter) n.455G>T n.1190G>T n.281-321G>T c.1294G>T (p.Gly432Ter) c.190G>T (p.Gly64Ter)
19	g.12658081C=	CA2323504192	MAN2B1	c.1291G= (p.Gly431=) c.1288G= (p.Gly430=) n.455G= n.1190G= n.281-321G= c.1294G= (p.Gly432=) c.190G= (p.Gly64=)
19	g.12658081C>G	CA404247342	MAN2B1	c.1291G>C (p.Gly431Arg) c.1288G>C (p.Gly430Arg) n.455G>C n.1190G>C n.281-321G>C c.1294G>C (p.Gly432Arg) c.190G>C (p.Gly64Arg)
19	g.12658081C>T	CA9226510	MAN2B1	c.1291G>A (p.Gly431Arg) c.1288G>A (p.Gly430Arg) n.455G>A n.1190G>A n.281-321G>A c.1294G>A (p.Gly432Arg) c.190G>A (p.Gly64Arg)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19	g.12658082G>A	CA9226511	MAN2B1	c.1290C>T (p.Ser430=) c.1287C>T (p.Ser429=) n.454C>T n.1189C>T n.281-322C>T c.1293C>T (p.Ser431=) c.189C>T (p.Ser63=)	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19	g.12658082G>C	CA9226512	MAN2B1	c.1290C>G (p.Ser430=) c.1287C>G (p.Ser429=) n.454C>G n.1189C>G n.281-322C>G c.1293C>G (p.Ser431=) c.189C>G (p.Ser63=)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19	g.12658082G=	CA2323504193	MAN2B1	c.1290C= (p.Ser430=) c.1287C= (p.Ser429=) n.454C= n.1189C= n.281-322C= c.1293C= (p.Ser431=) c.189C= (p.Ser63=)
19	g.12658082G>T	CA9226513	MAN2B1	c.1290C>A (p.Ser430=) c.1287C>A (p.Ser429=) n.454C>A n.1189C>A n.281-322C>A c.1293C>A (p.Ser431=) c.189C>A (p.Ser63=)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19	g.12658083G>A	CA404247348	MAN2B1	c.1289C>T (p.Ser430Phe) c.1286C>T (p.Ser429Phe) n.453C>T n.1188C>T n.281-323C>T c.1292C>T (p.Ser431Phe) c.188C>T (p.Ser63Phe)	gnomAD v4
19	g.12658083G>C	CA404247350	MAN2B1	c.1289C>G (p.Ser430Cys) c.1286C>G (p.Ser429Cys) n.453C>G n.1188C>G n.281-323C>G c.1292C>G (p.Ser431Cys) c.188C>G (p.Ser63Cys)
19	g.12658083G>T	CA404247351	MAN2B1	c.1289C>A (p.Ser430Tyr) c.1286C>A (p.Ser429Tyr) n.453C>A n.1188C>A n.281-323C>A c.1292C>A (p.Ser431Tyr) c.188C>A (p.Ser63Tyr)
19	g.12658084A>C	CA404247353	MAN2B1	c.1288T>G (p.Ser430Ala) c.1285T>G (p.Ser429Ala) n.452T>G n.1187T>G n.281-324T>G c.1291T>G (p.Ser431Ala) c.187T>G (p.Ser63Ala)
19	g.12658084A>G	CA404247355	MAN2B1	c.1288T>C (p.Ser430Pro) c.1285T>C (p.Ser429Pro) n.452T>C n.1187T>C n.281-324T>C c.1291T>C (p.Ser431Pro) c.187T>C (p.Ser63Pro)	gnomAD v4
19	g.12658084A>T	CA404247357	MAN2B1	c.1288T>A (p.Ser430Thr) c.1285T>A (p.Ser429Thr) n.452T>A n.1187T>A n.281-324T>A c.1291T>A (p.Ser431Thr) c.187T>A (p.Ser63Thr)
19	g.12658085G>A	CA505770879	MAN2B1	c.1287C>T (p.Gly429=) c.1284C>T (p.Gly428=) n.451C>T n.1186C>T n.281-325C>T c.1290C>T (p.Gly430=) c.186C>T (p.Gly62=)	ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19	g.12658085G>C	CA505770880	MAN2B1	c.1287C>G (p.Gly429=) c.1284C>G (p.Gly428=) n.451C>G n.1186C>G n.281-325C>G c.1290C>G (p.Gly430=) c.186C>G (p.Gly62=)
19	g.12658085G=	CA2323504194	MAN2B1	c.1287C= (p.Gly429=) c.1284C= (p.Gly428=) n.451C= n.1186C= n.281-325C= c.1290C= (p.Gly430=) c.186C= (p.Gly62=)
19	g.12658085G>T	CA505770881	MAN2B1	c.1287C>A (p.Gly429=) c.1284C>A (p.Gly428=) n.451C>A n.1186C>A n.281-325C>A c.1290C>A (p.Gly430=) c.186C>A (p.Gly62=)
19	g.12658086C>A	CA404247358	MAN2B1	c.1286G>T (p.Gly429Val) c.1283G>T (p.Gly428Val) n.450G>T n.1185G>T n.281-326G>T c.1289G>T (p.Gly430Val) c.185G>T (p.Gly62Val)	gnomAD v4
19	g.12658086C>G	CA404247359	MAN2B1	c.1286G>C (p.Gly429Ala) c.1283G>C (p.Gly428Ala) n.450G>C n.1185G>C n.281-326G>C c.1289G>C (p.Gly430Ala) c.185G>C (p.Gly62Ala)
19	g.12658086C>T	CA404247360	MAN2B1	c.1286G>A (p.Gly429Asp) c.1283G>A (p.Gly428Asp) n.450G>A n.1185G>A n.281-326G>A c.1289G>A (p.Gly430Asp) c.185G>A (p.Gly62Asp)
19	g.12658087C>A	CA404247361	MAN2B1	c.1285G>T (p.Gly429Cys) c.1282G>T (p.Gly428Cys) n.449G>T n.1184G>T n.281-327G>T c.1288G>T (p.Gly430Cys) c.184G>T (p.Gly62Cys)
19	g.12658087C>G	CA404247362	MAN2B1	c.1285G>C (p.Gly429Arg) c.1282G>C (p.Gly428Arg) n.449G>C n.1184G>C n.281-327G>C c.1288G>C (p.Gly430Arg) c.184G>C (p.Gly62Arg)
19	g.12658087C>T	CA404247364	MAN2B1	c.1285G>A (p.Gly429Ser) c.1282G>A (p.Gly428Ser) n.449G>A n.1184G>A n.281-327G>A c.1288G>A (p.Gly430Ser) c.184G>A (p.Gly62Ser)
19	g.12658088A=	CA2323504195	MAN2B1	c.1284T= (p.Tyr428=) c.1281T= (p.Tyr427=) n.448T= n.1183T= n.281-328T= c.1287T= (p.Tyr429=) c.183T= (p.Tyr61=)
19	g.12658088A>C	CA404247369	MAN2B1	c.1284T>G (p.Tyr428Ter) c.1281T>G (p.Tyr427Ter) n.448T>G n.1183T>G n.281-328T>G c.1287T>G (p.Tyr429Ter) c.183T>G (p.Tyr61Ter)	ClinVar dbSNP
19	g.12658088A>G	CA505770884	MAN2B1	c.1284T>C (p.Tyr428=) c.1281T>C (p.Tyr427=) n.448T>C n.1183T>C n.281-328T>C c.1287T>C (p.Tyr429=) c.183T>C (p.Tyr61=)
19	g.12658088A>T	CA404247366	MAN2B1	c.1284T>A (p.Tyr428Ter) c.1281T>A (p.Tyr427Ter) n.448T>A n.1183T>A n.281-328T>A c.1287T>A (p.Tyr429Ter) c.183T>A (p.Tyr61Ter)	gnomAD v4
19	g.12658089T>A	CA404247370	MAN2B1	c.1283A>T (p.Tyr428Phe) c.1280A>T (p.Tyr427Phe) n.447A>T n.1182A>T n.281-329A>T c.1286A>T (p.Tyr429Phe) c.182A>T (p.Tyr61Phe)
19	g.12658089T>C	CA9226514	MAN2B1	c.1283A>G (p.Tyr428Cys) c.1280A>G (p.Tyr427Cys) n.447A>G n.1182A>G n.281-329A>G c.1286A>G (p.Tyr429Cys) c.182A>G (p.Tyr61Cys)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19	g.12658089T>G	CA404247372	MAN2B1	c.1283A>C (p.Tyr428Ser) c.1280A>C (p.Tyr427Ser) n.447A>C n.1182A>C n.281-329A>C c.1286A>C (p.Tyr429Ser) c.182A>C (p.Tyr61Ser)	dbSNP
19	g.12658089T=	CA2323504196	MAN2B1	c.1283A= (p.Tyr428=) c.1280A= (p.Tyr427=) n.447A= n.1182A= n.281-329A= c.1286A= (p.Tyr429=) c.182A= (p.Tyr61=)
19	g.12658090A>C	CA404247375	MAN2B1	c.1282T>G (p.Tyr428Asp) c.1279T>G (p.Tyr427Asp) n.446T>G n.1181T>G n.281-330T>G c.1285T>G (p.Tyr429Asp) c.181T>G (p.Tyr61Asp)
19	g.12658090A>G	CA404247376	MAN2B1	c.1282T>C (p.Tyr428His) c.1279T>C (p.Tyr427His) n.446T>C n.1181T>C n.281-330T>C c.1285T>C (p.Tyr429His) c.181T>C (p.Tyr61His)
19	g.12658090A>T	CA404247378	MAN2B1	c.1282T>A (p.Tyr428Asn) c.1279T>A (p.Tyr427Asn) n.446T>A n.1181T>A n.281-330T>A c.1285T>A (p.Tyr429Asn) c.181T>A (p.Tyr61Asn)
19	g.12658091G>A	CA505770886	MAN2B1	c.1281C>T (p.Pro427=) c.1278C>T (p.Pro426=) n.445C>T n.1180C>T n.281-331C>T c.1284C>T (p.Pro428=) c.180C>T (p.Pro60=)
19	g.12658091G>C	CA505770888	MAN2B1	c.1281C>G (p.Pro427=) c.1278C>G (p.Pro426=) n.445C>G n.1180C>G n.281-331C>G c.1284C>G (p.Pro428=) c.180C>G (p.Pro60=)
19	g.12658091G>T	CA505770890	MAN2B1	c.1281C>A (p.Pro427=) c.1278C>A (p.Pro426=) n.445C>A n.1180C>A n.281-331C>A c.1284C>A (p.Pro428=) c.180C>A (p.Pro60=)
19	g.12658093del	CA2582720975	MAN2B1	c.1281del (p.Tyr428MetfsTer?) c.1278del (p.Tyr427MetfsTer?) n.445del n.1180del n.281-331del c.1284del (p.Tyr429MetfsTer?) c.180del (p.Tyr61MetfsTer?)	gnomAD v4
19	g.12658092G>A	CA404247384	MAN2B1	c.1280C>T (p.Pro427Leu) c.1277C>T (p.Pro426Leu) n.444C>T n.1179C>T n.281-332C>T c.1283C>T (p.Pro428Leu) c.179C>T (p.Pro60Leu)	gnomAD v4
19	g.12658092G>C	CA404247383	MAN2B1	c.1280C>G (p.Pro427Arg) c.1277C>G (p.Pro426Arg) n.444C>G n.1179C>G n.281-332C>G c.1283C>G (p.Pro428Arg) c.179C>G (p.Pro60Arg)
19	g.12658092G>T	CA404247381	MAN2B1	c.1280C>A (p.Pro427His) c.1277C>A (p.Pro426His) n.444C>A n.1179C>A n.281-332C>A c.1283C>A (p.Pro428His) c.179C>A (p.Pro60His)	COSMIC
19	g.12658092_12658109dup	CA2582720976	MAN2B1	c.1263_1280dup (p.Pro427_Tyr428insAlaAlaAsnValGlyPro) c.1260_1277dup (p.Pro426_Tyr427insAlaAlaAsnValGlyPro) n.427_444dup n.1162_1179dup n.281-349_281-332dup c.1266_1283dup (p.Pro428_Tyr429insAlaAlaAsnValGlyPro) c.162_179dup (p.Pro60_Tyr61insAlaAlaAsnValGlyPro)	gnomAD v4
19	g.12658093G>A	CA9226515	MAN2B1	c.1279C>T (p.Pro427Ser) c.1276C>T (p.Pro426Ser) n.443C>T n.1178C>T n.281-333C>T c.1282C>T (p.Pro428Ser) c.178C>T (p.Pro60Ser)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19	g.12658093G>C	CA404247386	MAN2B1	c.1279C>G (p.Pro427Ala) c.1276C>G (p.Pro426Ala) n.443C>G n.1178C>G n.281-333C>G c.1282C>G (p.Pro428Ala) c.178C>G (p.Pro60Ala)
19	g.12658093G=	CA2323504197	MAN2B1	c.1279C= (p.Pro427=) c.1276C= (p.Pro426=) n.443C= n.1178C= n.281-333C= c.1282C= (p.Pro428=) c.178C= (p.Pro60=)
19	g.12658093G>T	CA404247389	MAN2B1	c.1279C>A (p.Pro427Thr) c.1276C>A (p.Pro426Thr) n.443C>A n.1178C>A n.281-333C>A c.1282C>A (p.Pro428Thr) c.178C>A (p.Pro60Thr)

Number of alleles fetched