Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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19g.12657977_12657981delCA783349192MAN2B1c.1309+104_1309+108del (n.1309+104_1309+108del)
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19g.12657976_12657981delCA783349198MAN2B1c.1309+103_1309+108del (n.1309+103_1309+108del)
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19g.12657975_12657981delCA783349203MAN2B1c.1309+102_1309+108del (n.1309+102_1309+108del)
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19g.12657974_12657981delCA993646944MAN2B1c.1309+101_1309+108del (n.1309+101_1309+108del)
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19g.12657973_12657981delCA783349235MAN2B1c.1309+100_1309+108del (n.1309+100_1309+108del)
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19g.12657972_12657981delCA783349236MAN2B1c.1309+99_1309+108del (n.1309+99_1309+108del)
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19g.12657971_12657981delCA783349242MAN2B1c.1309+98_1309+108del (n.1309+98_1309+108del)
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19g.12657970_12657981delCA783349253MAN2B1c.1309+97_1309+108del (n.1309+97_1309+108del)
c.1306+97_1306+108del (n.1306+97_1306+108del)
n.473+97_473+108del
n.1208+97_1208+108del
n.281-206_281-195del
c.1312+97_1312+108del (n.1312+97_1312+108del)
c.208+97_208+108del (n.208+97_208+108del)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.12657969_12657981delCA783349256MAN2B1c.1309+96_1309+108del (n.1309+96_1309+108del)
c.1306+96_1306+108del (n.1306+96_1306+108del)
n.473+96_473+108del
n.1208+96_1208+108del
n.281-207_281-195del
c.1312+96_1312+108del (n.1312+96_1312+108del)
c.208+96_208+108del (n.208+96_208+108del)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.12657968_12657981delCA783349227MAN2B1c.1309+95_1309+108del (n.1309+95_1309+108del)
c.1306+95_1306+108del (n.1306+95_1306+108del)
n.473+95_473+108del
n.1208+95_1208+108del
n.281-208_281-195del
c.1312+95_1312+108del (n.1312+95_1312+108del)
c.208+95_208+108del (n.208+95_208+108del)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.12657967_12657981delCA783349249MAN2B1c.1309+94_1309+108del (n.1309+94_1309+108del)
c.1306+94_1306+108del (n.1306+94_1306+108del)
n.473+94_473+108del
n.1208+94_1208+108del
n.281-209_281-195del
c.1312+94_1312+108del (n.1312+94_1312+108del)
c.208+94_208+108del (n.208+94_208+108del)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.12657966_12657981delCA783349248MAN2B1c.1309+93_1309+108del (n.1309+93_1309+108del)
c.1306+93_1306+108del (n.1306+93_1306+108del)
n.473+93_473+108del
n.1208+93_1208+108del
n.281-210_281-195del
c.1312+93_1312+108del (n.1312+93_1312+108del)
c.208+93_208+108del (n.208+93_208+108del)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.12657965_12657981delCA783349239MAN2B1c.1309+92_1309+108del (n.1309+92_1309+108del)
c.1306+92_1306+108del (n.1306+92_1306+108del)
n.473+92_473+108del
n.1208+92_1208+108del
n.281-211_281-195del
c.1312+92_1312+108del (n.1312+92_1312+108del)
c.208+92_208+108del (n.208+92_208+108del)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.12657964_12657981delCA2323504101MAN2B1c.1309+91_1309+108del (n.1309+91_1309+108del)
c.1306+91_1306+108del (n.1306+91_1306+108del)
n.473+91_473+108del
n.1208+91_1208+108del
n.281-212_281-195del
c.1312+91_1312+108del (n.1312+91_1312+108del)
c.208+91_208+108del (n.208+91_208+108del)
 dbSNP gnomAD v4
19g.12657963_12657981delCA2323504102MAN2B1c.1309+90_1309+108del (n.1309+90_1309+108del)
c.1306+90_1306+108del (n.1306+90_1306+108del)
n.473+90_473+108del
n.1208+90_1208+108del
n.281-213_281-195del
c.1312+90_1312+108del (n.1312+90_1312+108del)
c.208+90_208+108del (n.208+90_208+108del)
 dbSNP gnomAD v4
19g.12657962_12657981delCA2582720860MAN2B1c.1309+89_1309+108del (n.1309+89_1309+108del)
c.1306+89_1306+108del (n.1306+89_1306+108del)
n.473+89_473+108del
n.1208+89_1208+108del
n.281-214_281-195del
c.1312+89_1312+108del (n.1312+89_1312+108del)
c.208+89_208+108del (n.208+89_208+108del)
 gnomAD v4
19g.12657970_12657989delCA2582720874MAN2B1c.1309+74_1309+93del (n.1309+74_1309+93del)
c.1306+74_1306+93del (n.1306+74_1306+93del)
n.473+74_473+93del
n.1208+74_1208+93del
n.281-229_281-210del
c.1312+74_1312+93del (n.1312+74_1312+93del)
c.208+74_208+93del (n.208+74_208+93del)
 gnomAD v4
19g.12657971_12657982delinsAAAAAAAAAAAGCA2323504111MAN2B1c.1309+81_1309+92delinsCTTTTTTTTTTT (n.1309+81_1309+92delinsCTTTTTTTTTTT)
c.1306+81_1306+92delinsCTTTTTTTTTTT (n.1306+81_1306+92delinsCTTTTTTTTTTT)
n.473+81_473+92delinsCTTTTTTTTTTT
n.1208+81_1208+92delinsCTTTTTTTTTTT
n.281-222_281-211delinsCTTTTTTTTTTT
c.1312+81_1312+92delinsCTTTTTTTTTTT (n.1312+81_1312+92delinsCTTTTTTTTTTT)
c.208+81_208+92delinsCTTTTTTTTTTT (n.208+81_208+92delinsCTTTTTTTTTTT)
19g.12657974_12657984delCA2323504113MAN2B1c.1309+81_1309+91del (n.1309+81_1309+91del)
c.1306+81_1306+91del (n.1306+81_1306+91del)
n.473+81_473+91del
n.1208+81_1208+91del
n.281-222_281-212del
c.1312+81_1312+91del (n.1312+81_1312+91del)
c.208+81_208+91del (n.208+81_208+91del)
 dbSNP
19g.12657976_12657984delCA2582720878MAN2B1c.1309+81_1309+89del (n.1309+81_1309+89del)
c.1306+81_1306+89del (n.1306+81_1306+89del)
n.473+81_473+89del
n.1208+81_1208+89del
n.281-222_281-214del
c.1312+81_1312+89del (n.1312+81_1312+89del)
c.208+81_208+89del (n.208+81_208+89del)
 gnomAD v4
19g.12657977_12657984delCA2582720881MAN2B1c.1309+81_1309+88del (n.1309+81_1309+88del)
c.1306+81_1306+88del (n.1306+81_1306+88del)
n.473+81_473+88del
n.1208+81_1208+88del
n.281-222_281-215del
c.1312+81_1312+88del (n.1312+81_1312+88del)
c.208+81_208+88del (n.208+81_208+88del)
 gnomAD v4
19g.12657976_12657982delinsAAAAAAGCA2323504115MAN2B1c.1309+81_1309+87delinsCTTTTTT (n.1309+81_1309+87delinsCTTTTTT)
c.1306+81_1306+87delinsCTTTTTT (n.1306+81_1306+87delinsCTTTTTT)
n.473+81_473+87delinsCTTTTTT
n.1208+81_1208+87delinsCTTTTTT
n.281-222_281-216delinsCTTTTTT
c.1312+81_1312+87delinsCTTTTTT (n.1312+81_1312+87delinsCTTTTTT)
c.208+81_208+87delinsCTTTTTT (n.208+81_208+87delinsCTTTTTT)
19g.12657978_12657984delCA2582720882MAN2B1c.1309+81_1309+87del (n.1309+81_1309+87del)
c.1306+81_1306+87del (n.1306+81_1306+87del)
n.473+81_473+87del
n.1208+81_1208+87del
n.281-222_281-216del
c.1312+81_1312+87del (n.1312+81_1312+87del)
c.208+81_208+87del (n.208+81_208+87del)
 gnomAD v4
19g.12657979_12657984delCA993647026MAN2B1c.1309+81_1309+86del (n.1309+81_1309+86del)
c.1306+81_1306+86del (n.1306+81_1306+86del)
n.473+81_473+86del
n.1208+81_1208+86del
n.281-222_281-217del
c.1312+81_1312+86del (n.1312+81_1312+86del)
c.208+81_208+86del (n.208+81_208+86del)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.12657980_12657984delCA2576635119MAN2B1c.1309+81_1309+85del (n.1309+81_1309+85del)
c.1306+81_1306+85del (n.1306+81_1306+85del)
n.473+81_473+85del
n.1208+81_1208+85del
n.281-222_281-218del
c.1312+81_1312+85del (n.1312+81_1312+85del)
c.208+81_208+85del (n.208+81_208+85del)
 gnomAD v4
19g.12657979A=CA2323504117MAN2B1c.1309+84T= (n.1309+84T=)
c.1306+84T= (n.1306+84T=)
n.473+84T=
n.1208+84T=
n.281-219T=
c.1312+84T= (n.1312+84T=)
c.208+84T= (n.208+84T=)
19g.12657979A>CCA2813645433MAN2B1c.1309+84T>G (n.1309+84T>G)
c.1306+84T>G (n.1306+84T>G)
n.473+84T>G
n.1208+84T>G
n.281-219T>G
c.1312+84T>G (n.1312+84T>G)
c.208+84T>G (n.208+84T>G)
19g.12657979A>GCA305471177MAN2B1c.1309+84T>C (n.1309+84T>C)
c.1306+84T>C (n.1306+84T>C)
n.473+84T>C
n.1208+84T>C
n.281-219T>C
c.1312+84T>C (n.1312+84T>C)
c.208+84T>C (n.208+84T>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
19g.12657979A>TCA783349292MAN2B1c.1309+84T>A (n.1309+84T>A)
c.1306+84T>A (n.1306+84T>A)
n.473+84T>A
n.1208+84T>A
n.281-219T>A
c.1312+84T>A (n.1312+84T>A)
c.208+84T>A (n.208+84T>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.12657979_12657982delinsAAAGCA2323504118MAN2B1c.1309+81_1309+84delinsCTTT (n.1309+81_1309+84delinsCTTT)
c.1306+81_1306+84delinsCTTT (n.1306+81_1306+84delinsCTTT)
n.473+81_473+84delinsCTTT
n.1208+81_1208+84delinsCTTT
n.281-222_281-219delinsCTTT
c.1312+81_1312+84delinsCTTT (n.1312+81_1312+84delinsCTTT)
c.208+81_208+84delinsCTTT (n.208+81_208+84delinsCTTT)
19g.12657981_12657984delCA2576635120MAN2B1c.1309+81_1309+84del (n.1309+81_1309+84del)
c.1306+81_1306+84del (n.1306+81_1306+84del)
n.473+81_473+84del
n.1208+81_1208+84del
n.281-222_281-219del
c.1312+81_1312+84del (n.1312+81_1312+84del)
c.208+81_208+84del (n.208+81_208+84del)
 gnomAD v4
19g.12657982_12657988delCA2582720889MAN2B1c.1309+78_1309+84del (n.1309+78_1309+84del)
c.1306+78_1306+84del (n.1306+78_1306+84del)
n.473+78_473+84del
n.1208+78_1208+84del
n.281-225_281-219del
c.1312+78_1312+84del (n.1312+78_1312+84del)
c.208+78_208+84del (n.208+78_208+84del)
 gnomAD v4
19g.12657979_12657980insGCA632119593MAN2B1c.1309+83_1309+84insC (n.1309+83_1309+84insC)
c.1306+83_1306+84insC (n.1306+83_1306+84insC)
n.473+83_473+84insC
n.1208+83_1208+84insC
n.281-220_281-219insC
c.1312+83_1312+84insC (n.1312+83_1312+84insC)
c.208+83_208+84insC (n.208+83_208+84insC)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.12657979_12657980insTCA2582720895MAN2B1c.1309+83_1309+84insA (n.1309+83_1309+84insA)
c.1306+83_1306+84insA (n.1306+83_1306+84insA)
n.473+83_473+84insA
n.1208+83_1208+84insA
n.281-220_281-219insA
c.1312+83_1312+84insA (n.1312+83_1312+84insA)
c.208+83_208+84insA (n.208+83_208+84insA)
 gnomAD v4
19g.12657980A>GCA2582720896MAN2B1c.1309+83T>C (n.1309+83T>C)
c.1306+83T>C (n.1306+83T>C)
n.473+83T>C
n.1208+83T>C
n.281-220T>C
c.1312+83T>C (n.1312+83T>C)
c.208+83T>C (n.208+83T>C)
 gnomAD v4
19g.12657980A>TCA2582720897MAN2B1c.1309+83T>A (n.1309+83T>A)
c.1306+83T>A (n.1306+83T>A)
n.473+83T>A
n.1208+83T>A
n.281-220T>A
c.1312+83T>A (n.1312+83T>A)
c.208+83T>A (n.208+83T>A)
 gnomAD v4
19g.12657980_12657981insGACA993647037MAN2B1c.1309+83_1309+84insCT (n.1309+83_1309+84insCT)
c.1306+83_1306+84insCT (n.1306+83_1306+84insCT)
n.473+83_473+84insCT
n.1208+83_1208+84insCT
n.281-220_281-219insCT
c.1312+83_1312+84insCT (n.1312+83_1312+84insCT)
c.208+83_208+84insCT (n.208+83_208+84insCT)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.12657980_12657981insTACA2582720894MAN2B1c.1309+83_1309+84insAT (n.1309+83_1309+84insAT)
c.1306+83_1306+84insAT (n.1306+83_1306+84insAT)
n.473+83_473+84insAT
n.1208+83_1208+84insAT
n.281-220_281-219insAT
c.1312+83_1312+84insAT (n.1312+83_1312+84insAT)
c.208+83_208+84insAT (n.208+83_208+84insAT)
 gnomAD v4
19g.12657981_12657982insATAACA2582720893MAN2B1c.1309+83_1309+84insATTT (n.1309+83_1309+84insATTT)
c.1306+83_1306+84insATTT (n.1306+83_1306+84insATTT)
n.473+83_473+84insATTT
n.1208+83_1208+84insATTT
n.281-220_281-219insATTT
c.1312+83_1312+84insATTT (n.1312+83_1312+84insATTT)
c.208+83_208+84insATTT (n.208+83_208+84insATTT)
 gnomAD v4
19g.12657985_12657987dupCA993647040MAN2B1c.1309+81_1309+83dup (n.1309+81_1309+83dup)
c.1306+81_1306+83dup (n.1306+81_1306+83dup)
n.473+81_473+83dup
n.1208+81_1208+83dup
n.281-222_281-220dup
c.1312+81_1312+83dup (n.1312+81_1312+83dup)
c.208+81_208+83dup (n.208+81_208+83dup)
 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.12657985_12657987delCA505770843MAN2B1c.1309+81_1309+83del (n.1309+81_1309+83del)
c.1306+81_1306+83del (n.1306+81_1306+83del)
n.473+81_473+83del
n.1208+81_1208+83del
n.281-222_281-220del
c.1312+81_1312+83del (n.1312+81_1312+83del)
c.208+81_208+83del (n.208+81_208+83del)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.12657980_12657981insGCA2582720899MAN2B1c.1309+82_1309+83insC (n.1309+82_1309+83insC)
c.1306+82_1306+83insC (n.1306+82_1306+83insC)
n.473+82_473+83insC
n.1208+82_1208+83insC
n.281-221_281-220insC
c.1312+82_1312+83insC (n.1312+82_1312+83insC)
c.208+82_208+83insC (n.208+82_208+83insC)
 gnomAD v4
19g.12657980_12657981insTCA2582720898MAN2B1c.1309+82_1309+83insA (n.1309+82_1309+83insA)
c.1306+82_1306+83insA (n.1306+82_1306+83insA)
n.473+82_473+83insA
n.1208+82_1208+83insA
n.281-221_281-220insA
c.1312+82_1312+83insA (n.1312+82_1312+83insA)
c.208+82_208+83insA (n.208+82_208+83insA)
 gnomAD v4
19g.12657981A=CA2323504120MAN2B1c.1309+82T= (n.1309+82T=)
c.1306+82T= (n.1306+82T=)
n.473+82T=
n.1208+82T=
n.281-221T=
c.1312+82T= (n.1312+82T=)
c.208+82T= (n.208+82T=)
19g.12657981A>GCA993647050MAN2B1c.1309+82T>C (n.1309+82T>C)
c.1306+82T>C (n.1306+82T>C)
n.473+82T>C
n.1208+82T>C
n.281-221T>C
c.1312+82T>C (n.1312+82T>C)
c.208+82T>C (n.208+82T>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.12657981A>TCA993647053MAN2B1c.1309+82T>A (n.1309+82T>A)
c.1306+82T>A (n.1306+82T>A)
n.473+82T>A
n.1208+82T>A
n.281-221T>A
c.1312+82T>A (n.1312+82T>A)
c.208+82T>A (n.208+82T>A)
 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.12657981_12657982insATACA2582720900MAN2B1c.1309+82_1309+83insATT (n.1309+82_1309+83insATT)
c.1306+82_1306+83insATT (n.1306+82_1306+83insATT)
n.473+82_473+83insATT
n.1208+82_1208+83insATT
n.281-221_281-220insATT
c.1312+82_1312+83insATT (n.1312+82_1312+83insATT)
c.208+82_208+83insATT (n.208+82_208+83insATT)
 gnomAD v4
19g.12657981_12657982delinsAGCA2323504121MAN2B1c.1309+81_1309+82delinsCT (n.1309+81_1309+82delinsCT)
c.1306+81_1306+82delinsCT (n.1306+81_1306+82delinsCT)
n.473+81_473+82delinsCT
n.1208+81_1208+82delinsCT
n.281-222_281-221delinsCT
c.1312+81_1312+82delinsCT (n.1312+81_1312+82delinsCT)
c.208+81_208+82delinsCT (n.208+81_208+82delinsCT)
19g.12657982_12657983delCA632119594MAN2B1c.1309+81_1309+82del (n.1309+81_1309+82del)
c.1306+81_1306+82del (n.1306+81_1306+82del)
n.473+81_473+82del
n.1208+81_1208+82del
n.281-222_281-221del
c.1312+81_1312+82del (n.1312+81_1312+82del)
c.208+81_208+82del (n.208+81_208+82del)
 gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.12657981_12657985delinsAGAAGCA2323504119MAN2B1c.1309+78_1309+82delinsCTTCT (n.1309+78_1309+82delinsCTTCT)
c.1306+78_1306+82delinsCTTCT (n.1306+78_1306+82delinsCTTCT)
n.473+78_473+82delinsCTTCT
n.1208+78_1208+82delinsCTTCT
n.281-225_281-221delinsCTTCT
c.1312+78_1312+82delinsCTTCT (n.1312+78_1312+82delinsCTTCT)
c.208+78_208+82delinsCTTCT (n.208+78_208+82delinsCTTCT)
19g.12657982_12657986delCA505770844MAN2B1c.1309+78_1309+82del (n.1309+78_1309+82del)
c.1306+78_1306+82del (n.1306+78_1306+82del)
n.473+78_473+82del
n.1208+78_1208+82del
n.281-225_281-221del
c.1312+78_1312+82del (n.1312+78_1312+82del)
c.208+78_208+82del (n.208+78_208+82del)
 gnomAD v4
19g.12657981_12657982insTCA2582720902MAN2B1c.1309+81_1309+82insA (n.1309+81_1309+82insA)
c.1306+81_1306+82insA (n.1306+81_1306+82insA)
n.473+81_473+82insA
n.1208+81_1208+82insA
n.281-222_281-221insA
c.1312+81_1312+82insA (n.1312+81_1312+82insA)
c.208+81_208+82insA (n.208+81_208+82insA)
 gnomAD v4
19g.12657981_12657982insATCA2582720901MAN2B1c.1309+81_1309+82insAT (n.1309+81_1309+82insAT)
c.1306+81_1306+82insAT (n.1306+81_1306+82insAT)
n.473+81_473+82insAT
n.1208+81_1208+82insAT
n.281-222_281-221insAT
c.1312+81_1312+82insAT (n.1312+81_1312+82insAT)
c.208+81_208+82insAT (n.208+81_208+82insAT)
 gnomAD v4
19g.12657982delCA305471181MAN2B1c.1309+81del (n.1309+81del)
c.1306+81del (n.1306+81del)
n.473+81del
n.1208+81del
n.281-222del
c.1312+81del (n.1312+81del)
c.208+81del (n.208+81del)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.12657982G>ACA505770845MAN2B1c.1309+81C>T (n.1309+81C>T)
c.1306+81C>T (n.1306+81C>T)
n.473+81C>T
n.1208+81C>T
n.281-222C>T
c.1312+81C>T (n.1312+81C>T)
c.208+81C>T (n.208+81C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.12657982G>CCA2582720903MAN2B1c.1309+81C>G (n.1309+81C>G)
c.1306+81C>G (n.1306+81C>G)
n.473+81C>G
n.1208+81C>G
n.281-222C>G
c.1312+81C>G (n.1312+81C>G)
c.208+81C>G (n.208+81C>G)
 gnomAD v4
19g.12657982G=CA2323504122MAN2B1c.1309+81C= (n.1309+81C=)
c.1306+81C= (n.1306+81C=)
n.473+81C=
n.1208+81C=
n.281-222C=
c.1312+81C= (n.1312+81C=)
c.208+81C= (n.208+81C=)
19g.12657982G>TCA632119595MAN2B1c.1309+81C>A (n.1309+81C>A)
c.1306+81C>A (n.1306+81C>A)
n.473+81C>A
n.1208+81C>A
n.281-222C>A
c.1312+81C>A (n.1312+81C>A)
c.208+81C>A (n.208+81C>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.12657982dupCA993647057MAN2B1c.1309+81dup (n.1309+81dup)
c.1306+81dup (n.1306+81dup)
n.473+81dup
n.1208+81dup
n.281-222dup
c.1312+81dup (n.1312+81dup)
c.208+81dup (n.208+81dup)
 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.12657982_12657985delCA305471184MAN2B1c.1309+78_1309+81del (n.1309+78_1309+81del)
c.1306+78_1306+81del (n.1306+78_1306+81del)
n.473+78_473+81del
n.1208+78_1208+81del
n.281-225_281-222del
c.1312+78_1312+81del (n.1312+78_1312+81del)
c.208+78_208+81del (n.208+78_208+81del)
 dbSNP gnomAD v4 COSMIC
19g.12657983A=CA2323504124MAN2B1c.1309+80T= (n.1309+80T=)
c.1306+80T= (n.1306+80T=)
n.473+80T=
n.1208+80T=
n.281-223T=
c.1312+80T= (n.1312+80T=)
c.208+80T= (n.208+80T=)
19g.12657983A>GCA993647075MAN2B1c.1309+80T>C (n.1309+80T>C)
c.1306+80T>C (n.1306+80T>C)
n.473+80T>C
n.1208+80T>C
n.281-223T>C
c.1312+80T>C (n.1312+80T>C)
c.208+80T>C (n.208+80T>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.12657983A>TCA2323504125MAN2B1c.1309+80T>A (n.1309+80T>A)
c.1306+80T>A (n.1306+80T>A)
n.473+80T>A
n.1208+80T>A
n.281-223T>A
c.1312+80T>A (n.1312+80T>A)
c.208+80T>A (n.208+80T>A)
 dbSNP gnomAD v4
19g.12657983_12657984dupCA2582720904MAN2B1c.1309+79_1309+80dup (n.1309+79_1309+80dup)
c.1306+79_1306+80dup (n.1306+79_1306+80dup)
n.473+79_473+80dup
n.1208+79_1208+80dup
n.281-224_281-223dup
c.1312+79_1312+80dup (n.1312+79_1312+80dup)
c.208+79_208+80dup (n.208+79_208+80dup)
 gnomAD v4
19g.12657983_12657985delinsAAGCA2323504123MAN2B1c.1309+78_1309+80delinsCTT (n.1309+78_1309+80delinsCTT)
c.1306+78_1306+80delinsCTT (n.1306+78_1306+80delinsCTT)
n.473+78_473+80delinsCTT
n.1208+78_1208+80delinsCTT
n.281-225_281-223delinsCTT
c.1312+78_1312+80delinsCTT (n.1312+78_1312+80delinsCTT)
c.208+78_208+80delinsCTT (n.208+78_208+80delinsCTT)
19g.12657983_12657984insTCA2582720905MAN2B1c.1309+79_1309+80insA (n.1309+79_1309+80insA)
c.1306+79_1306+80insA (n.1306+79_1306+80insA)
n.473+79_473+80insA
n.1208+79_1208+80insA
n.281-224_281-223insA
c.1312+79_1312+80insA (n.1312+79_1312+80insA)
c.208+79_208+80insA (n.208+79_208+80insA)
 gnomAD v4
19g.12657984A>CCA2582720908MAN2B1c.1309+79T>G (n.1309+79T>G)
c.1306+79T>G (n.1306+79T>G)
n.473+79T>G
n.1208+79T>G
n.281-224T>G
c.1312+79T>G (n.1312+79T>G)
c.208+79T>G (n.208+79T>G)
 gnomAD v4
19g.12657984A>TCA2582720907MAN2B1c.1309+79T>A (n.1309+79T>A)
c.1306+79T>A (n.1306+79T>A)
n.473+79T>A
n.1208+79T>A
n.281-224T>A
c.1312+79T>A (n.1312+79T>A)
c.208+79T>A (n.208+79T>A)
 gnomAD v4
19g.12657984_12657985insATACA2582720906MAN2B1c.1309+79_1309+80insATT (n.1309+79_1309+80insATT)
c.1306+79_1306+80insATT (n.1306+79_1306+80insATT)
n.473+79_473+80insATT
n.1208+79_1208+80insATT
n.281-224_281-223insATT
c.1312+79_1312+80insATT (n.1312+79_1312+80insATT)
c.208+79_208+80insATT (n.208+79_208+80insATT)
 gnomAD v4
19g.12657984_12657985insAAATACA2582720910MAN2B1c.1309+79_1309+80insATTTT (n.1309+79_1309+80insATTTT)
c.1306+79_1306+80insATTTT (n.1306+79_1306+80insATTTT)
n.473+79_473+80insATTTT
n.1208+79_1208+80insATTTT
n.281-224_281-223insATTTT
c.1312+79_1312+80insATTTT (n.1312+79_1312+80insATTTT)
c.208+79_208+80insATTTT (n.208+79_208+80insATTTT)
 gnomAD v4
19g.12657984_12657985delinsAGCA2323504126MAN2B1c.1309+78_1309+79delinsCT (n.1309+78_1309+79delinsCT)
c.1306+78_1306+79delinsCT (n.1306+78_1306+79delinsCT)
n.473+78_473+79delinsCT
n.1208+78_1208+79delinsCT
n.281-225_281-224delinsCT
c.1312+78_1312+79delinsCT (n.1312+78_1312+79delinsCT)
c.208+78_208+79delinsCT (n.208+78_208+79delinsCT)
19g.12657985_12657986delCA305471186MAN2B1c.1309+78_1309+79del (n.1309+78_1309+79del)
c.1306+78_1306+79del (n.1306+78_1306+79del)
n.473+78_473+79del
n.1208+78_1208+79del
n.281-225_281-224del
c.1312+78_1312+79del (n.1312+78_1312+79del)
c.208+78_208+79del (n.208+78_208+79del)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.12657986_12657994delCA2582720909MAN2B1c.1309+71_1309+79del (n.1309+71_1309+79del)
c.1306+71_1306+79del (n.1306+71_1306+79del)
n.473+71_473+79del
n.1208+71_1208+79del
n.281-232_281-224del
c.1312+71_1312+79del (n.1312+71_1312+79del)
c.208+71_208+79del (n.208+71_208+79del)
 gnomAD v4
19g.12657984_12657985insATCA2582720913MAN2B1c.1309+78_1309+79insAT (n.1309+78_1309+79insAT)
c.1306+78_1306+79insAT (n.1306+78_1306+79insAT)
n.473+78_473+79insAT
n.1208+78_1208+79insAT
n.281-225_281-224insAT
c.1312+78_1312+79insAT (n.1312+78_1312+79insAT)
c.208+78_208+79insAT (n.208+78_208+79insAT)
 gnomAD v4
19g.12657984_12657985insACTCCA2582720911MAN2B1c.1309+78_1309+79insGAGT (n.1309+78_1309+79insGAGT)
c.1306+78_1306+79insGAGT (n.1306+78_1306+79insGAGT)
n.473+78_473+79insGAGT
n.1208+78_1208+79insGAGT
n.281-225_281-224insGAGT
c.1312+78_1312+79insGAGT (n.1312+78_1312+79insGAGT)
c.208+78_208+79insGAGT (n.208+78_208+79insGAGT)
 gnomAD v4
19g.12657985delCA305471188MAN2B1c.1309+78del (n.1309+78del)
c.1306+78del (n.1306+78del)
n.473+78del
n.1208+78del
n.281-225del
c.1312+78del (n.1312+78del)
c.208+78del (n.208+78del)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.12657985G>ACA505770849MAN2B1c.1309+78C>T (n.1309+78C>T)
c.1306+78C>T (n.1306+78C>T)
n.473+78C>T
n.1208+78C>T
n.281-225C>T
c.1312+78C>T (n.1312+78C>T)
c.208+78C>T (n.208+78C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.12657985G>CCA2582720912MAN2B1c.1309+78C>G (n.1309+78C>G)
c.1306+78C>G (n.1306+78C>G)
n.473+78C>G
n.1208+78C>G
n.281-225C>G
c.1312+78C>G (n.1312+78C>G)
c.208+78C>G (n.208+78C>G)
 gnomAD v4
19g.12657985G=CA2323504127MAN2B1c.1309+78C= (n.1309+78C=)
c.1306+78C= (n.1306+78C=)
n.473+78C=
n.1208+78C=
n.281-225C=
c.1312+78C= (n.1312+78C=)
c.208+78C= (n.208+78C=)
19g.12657985G>TCA993647089MAN2B1c.1309+78C>A (n.1309+78C>A)
c.1306+78C>A (n.1306+78C>A)
n.473+78C>A
n.1208+78C>A
n.281-225C>A
c.1312+78C>A (n.1312+78C>A)
c.208+78C>A (n.208+78C>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.12657986A>CCA2582720914MAN2B1c.1309+77T>G (n.1309+77T>G)
c.1306+77T>G (n.1306+77T>G)
n.473+77T>G
n.1208+77T>G
n.281-226T>G
c.1312+77T>G (n.1312+77T>G)
c.208+77T>G (n.208+77T>G)
 gnomAD v4
19g.12657986A>TCA2582720915MAN2B1c.1309+77T>A (n.1309+77T>A)
c.1306+77T>A (n.1306+77T>A)
n.473+77T>A
n.1208+77T>A
n.281-226T>A
c.1312+77T>A (n.1312+77T>A)
c.208+77T>A (n.208+77T>A)
 gnomAD v4
19g.12657987A>CCA993647092MAN2B1c.1309+76T>G (n.1309+76T>G)
c.1306+76T>G (n.1306+76T>G)
n.473+76T>G
n.1208+76T>G
n.281-227T>G
c.1312+76T>G (n.1312+76T>G)
c.208+76T>G (n.208+76T>G)
 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.12657987A>GCA2576635121MAN2B1c.1309+76T>C (n.1309+76T>C)
c.1306+76T>C (n.1306+76T>C)
n.473+76T>C
n.1208+76T>C
n.281-227T>C
c.1312+76T>C (n.1312+76T>C)
c.208+76T>C (n.208+76T>C)
19g.12657987A>TCA2582720916MAN2B1c.1309+76T>A (n.1309+76T>A)
c.1306+76T>A (n.1306+76T>A)
n.473+76T>A
n.1208+76T>A
n.281-227T>A
c.1312+76T>A (n.1312+76T>A)
c.208+76T>A (n.208+76T>A)
 gnomAD v4
19g.12657987_12657994dupCA2582720917MAN2B1c.1309+69_1309+76dup (n.1309+69_1309+76dup)
c.1306+69_1306+76dup (n.1306+69_1306+76dup)
n.473+69_473+76dup
n.1208+69_1208+76dup
n.281-234_281-227dup
c.1312+69_1312+76dup (n.1312+69_1312+76dup)
c.208+69_208+76dup (n.208+69_208+76dup)
 gnomAD v4
19g.12657988A=CA2323504128MAN2B1c.1309+75T= (n.1309+75T=)
c.1306+75T= (n.1306+75T=)
n.473+75T=
n.1208+75T=
n.281-228T=
c.1312+75T= (n.1312+75T=)
c.208+75T= (n.208+75T=)
19g.12657988A>CCA993647093MAN2B1c.1309+75T>G (n.1309+75T>G)
c.1306+75T>G (n.1306+75T>G)
n.473+75T>G
n.1208+75T>G
n.281-228T>G
c.1312+75T>G (n.1312+75T>G)
c.208+75T>G (n.208+75T>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.12657988A>TCA2582720920MAN2B1c.1309+75T>A (n.1309+75T>A)
c.1306+75T>A (n.1306+75T>A)
n.473+75T>A
n.1208+75T>A
n.281-228T>A
c.1312+75T>A (n.1312+75T>A)
c.208+75T>A (n.208+75T>A)
 gnomAD v4
19g.12657988_12657989insAAAACACA2582720918MAN2B1c.1309+75_1309+76insGTTTTT (n.1309+75_1309+76insGTTTTT)
c.1306+75_1306+76insGTTTTT (n.1306+75_1306+76insGTTTTT)
n.473+75_473+76insGTTTTT
n.1208+75_1208+76insGTTTTT
n.281-228_281-227insGTTTTT
c.1312+75_1312+76insGTTTTT (n.1312+75_1312+76insGTTTTT)
c.208+75_208+76insGTTTTT (n.208+75_208+76insGTTTTT)
 gnomAD v4
19g.12657988_12657989delCA2582720919MAN2B1c.1309+74_1309+75del (n.1309+74_1309+75del)
c.1306+74_1306+75del (n.1306+74_1306+75del)
n.473+74_473+75del
n.1208+74_1208+75del
n.281-229_281-228del
c.1312+74_1312+75del (n.1312+74_1312+75del)
c.208+74_208+75del (n.208+74_208+75del)
 gnomAD v4
19g.12657988_12657990delCA2576635122MAN2B1c.1309+73_1309+75del (n.1309+73_1309+75del)
c.1306+73_1306+75del (n.1306+73_1306+75del)
n.473+73_473+75del
n.1208+73_1208+75del
n.281-230_281-228del
c.1312+73_1312+75del (n.1312+73_1312+75del)
c.208+73_208+75del (n.208+73_208+75del)
19g.12657988_12657989insACCA2582720925MAN2B1c.1309+74_1309+75insGT (n.1309+74_1309+75insGT)
c.1306+74_1306+75insGT (n.1306+74_1306+75insGT)
n.473+74_473+75insGT
n.1208+74_1208+75insGT
n.281-229_281-228insGT
c.1312+74_1312+75insGT (n.1312+74_1312+75insGT)
c.208+74_208+75insGT (n.208+74_208+75insGT)
 gnomAD v4
19g.12657988_12657989insAGCA2582720923MAN2B1c.1309+74_1309+75insCT (n.1309+74_1309+75insCT)
c.1306+74_1306+75insCT (n.1306+74_1306+75insCT)
n.473+74_473+75insCT
n.1208+74_1208+75insCT
n.281-229_281-228insCT
c.1312+74_1312+75insCT (n.1312+74_1312+75insCT)
c.208+74_208+75insCT (n.208+74_208+75insCT)
 gnomAD v4
19g.12657988_12657989insAACCA2582720926MAN2B1c.1309+74_1309+75insGTT (n.1309+74_1309+75insGTT)
c.1306+74_1306+75insGTT (n.1306+74_1306+75insGTT)
n.473+74_473+75insGTT
n.1208+74_1208+75insGTT
n.281-229_281-228insGTT
c.1312+74_1312+75insGTT (n.1312+74_1312+75insGTT)
c.208+74_208+75insGTT (n.208+74_208+75insGTT)
 gnomAD v4
19g.12657988_12657989insACCCA2582720924MAN2B1c.1309+74_1309+75insGGT (n.1309+74_1309+75insGGT)
c.1306+74_1306+75insGGT (n.1306+74_1306+75insGGT)
n.473+74_473+75insGGT
n.1208+74_1208+75insGGT
n.281-229_281-228insGGT
c.1312+74_1312+75insGGT (n.1312+74_1312+75insGGT)
c.208+74_208+75insGGT (n.208+74_208+75insGGT)
 gnomAD v4
19g.12657988_12657989insAAACCA2582720927MAN2B1c.1309+74_1309+75insGTTT (n.1309+74_1309+75insGTTT)
c.1306+74_1306+75insGTTT (n.1306+74_1306+75insGTTT)
n.473+74_473+75insGTTT
n.1208+74_1208+75insGTTT
n.281-229_281-228insGTTT
c.1312+74_1312+75insGTTT (n.1312+74_1312+75insGTTT)
c.208+74_208+75insGTTT (n.208+74_208+75insGTTT)
 gnomAD v4
19g.12657988_12657989insAACCCA2582720921MAN2B1c.1309+74_1309+75insGGTT (n.1309+74_1309+75insGGTT)
c.1306+74_1306+75insGGTT (n.1306+74_1306+75insGGTT)
n.473+74_473+75insGGTT
n.1208+74_1208+75insGGTT
n.281-229_281-228insGGTT
c.1312+74_1312+75insGGTT (n.1312+74_1312+75insGGTT)
c.208+74_208+75insGGTT (n.208+74_208+75insGGTT)
 gnomAD v4
19g.12657989C>ACA993647094MAN2B1c.1309+74G>T (n.1309+74G>T)
c.1306+74G>T (n.1306+74G>T)
n.473+74G>T
n.1208+74G>T
n.281-229G>T
c.1312+74G>T (n.1312+74G>T)
c.208+74G>T (n.208+74G>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.12657989C=CA2323504129MAN2B1c.1309+74G= (n.1309+74G=)
c.1306+74G= (n.1306+74G=)
n.473+74G=
n.1208+74G=
n.281-229G=
c.1312+74G= (n.1312+74G=)
c.208+74G= (n.208+74G=)
19g.12657989_12657991delCA2576635124MAN2B1c.1309+72_1309+74del (n.1309+72_1309+74del)
c.1306+72_1306+74del (n.1306+72_1306+74del)
n.473+72_473+74del
n.1208+72_1208+74del
n.281-231_281-229del
c.1312+72_1312+74del (n.1312+72_1312+74del)
c.208+72_208+74del (n.208+72_208+74del)
 gnomAD v4
19g.12657990_12657991delCA2576635123MAN2B1c.1309+73_1309+74del (n.1309+73_1309+74del)
c.1306+73_1306+74del (n.1306+73_1306+74del)
n.473+73_473+74del
n.1208+73_1208+74del
n.281-230_281-229del
c.1312+73_1312+74del (n.1312+73_1312+74del)
c.208+73_208+74del (n.208+73_208+74del)
 gnomAD v4
19g.12657989_12657992delCA2582720922MAN2B1c.1309+71_1309+74del (n.1309+71_1309+74del)
c.1306+71_1306+74del (n.1306+71_1306+74del)
n.473+71_473+74del
n.1208+71_1208+74del
n.281-232_281-229del
c.1312+71_1312+74del (n.1312+71_1312+74del)
c.208+71_208+74del (n.208+71_208+74del)
 gnomAD v4
19g.12657990delCA2576635125MAN2B1c.1309+73del (n.1309+73del)
c.1306+73del (n.1306+73del)
n.473+73del
n.1208+73del
n.281-230del
c.1312+73del (n.1312+73del)
c.208+73del (n.208+73del)
 gnomAD v4
19g.12657990T>ACA993647097MAN2B1c.1309+73A>T (n.1309+73A>T)
c.1306+73A>T (n.1306+73A>T)
n.473+73A>T
n.1208+73A>T
n.281-230A>T
c.1312+73A>T (n.1312+73A>T)
c.208+73A>T (n.208+73A>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.12657990T>CCA632119596MAN2B1c.1309+73A>G (n.1309+73A>G)
c.1306+73A>G (n.1306+73A>G)
n.473+73A>G
n.1208+73A>G
n.281-230A>G
c.1312+73A>G (n.1312+73A>G)
c.208+73A>G (n.208+73A>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.12657990T>GCA2582720928MAN2B1c.1309+73A>C (n.1309+73A>C)
c.1306+73A>C (n.1306+73A>C)
n.473+73A>C
n.1208+73A>C
n.281-230A>C
c.1312+73A>C (n.1312+73A>C)
c.208+73A>C (n.208+73A>C)
 gnomAD v4
19g.12657990T=CA2323504130MAN2B1c.1309+73A= (n.1309+73A=)
c.1306+73A= (n.1306+73A=)
n.473+73A=
n.1208+73A=
n.281-230A=
c.1312+73A= (n.1312+73A=)
c.208+73A= (n.208+73A=)
19g.12657990_12657992delCA2582720929MAN2B1c.1309+71_1309+73del (n.1309+71_1309+73del)
c.1306+71_1306+73del (n.1306+71_1306+73del)
n.473+71_473+73del
n.1208+71_1208+73del
n.281-232_281-230del
c.1312+71_1312+73del (n.1312+71_1312+73del)
c.208+71_208+73del (n.208+71_208+73del)
 gnomAD v4
19g.12657991C>ACA993647099MAN2B1c.1309+72G>T (n.1309+72G>T)
c.1306+72G>T (n.1306+72G>T)
n.473+72G>T
n.1208+72G>T
n.281-231G>T
c.1312+72G>T (n.1312+72G>T)
c.208+72G>T (n.208+72G>T)
 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.12657991C=CA2323504131MAN2B1c.1309+72G= (n.1309+72G=)
c.1306+72G= (n.1306+72G=)
n.473+72G=
n.1208+72G=
n.281-231G=
c.1312+72G= (n.1312+72G=)
c.208+72G= (n.208+72G=)
19g.12657991C>GCA2582720930MAN2B1c.1309+72G>C (n.1309+72G>C)
c.1306+72G>C (n.1306+72G>C)
n.473+72G>C
n.1208+72G>C
n.281-231G>C
c.1312+72G>C (n.1312+72G>C)
c.208+72G>C (n.208+72G>C)
 gnomAD v4
19g.12657991C>TCA2323504132MAN2B1c.1309+72G>A (n.1309+72G>A)
c.1306+72G>A (n.1306+72G>A)
n.473+72G>A
n.1208+72G>A
n.281-231G>A
c.1312+72G>A (n.1312+72G>A)
c.208+72G>A (n.208+72G>A)
 dbSNP gnomAD v4
19g.12657992delCA2582720932MAN2B1c.1309+71del (n.1309+71del)
c.1306+71del (n.1306+71del)
n.473+71del
n.1208+71del
n.281-232del
c.1312+71del (n.1312+71del)
c.208+71del (n.208+71del)
 gnomAD v4
19g.12657992G>ACA2576635126MAN2B1c.1309+71C>T (n.1309+71C>T)
c.1306+71C>T (n.1306+71C>T)
n.473+71C>T
n.1208+71C>T
n.281-232C>T
c.1312+71C>T (n.1312+71C>T)
c.208+71C>T (n.208+71C>T)
 gnomAD v4
19g.12657992G>CCA2582720933MAN2B1c.1309+71C>G (n.1309+71C>G)
c.1306+71C>G (n.1306+71C>G)
n.473+71C>G
n.1208+71C>G
n.281-232C>G
c.1312+71C>G (n.1312+71C>G)
c.208+71C>G (n.208+71C>G)
 gnomAD v4
19g.12657992G>TCA2582720934MAN2B1c.1309+71C>A (n.1309+71C>A)
c.1306+71C>A (n.1306+71C>A)
n.473+71C>A
n.1208+71C>A
n.281-232C>A
c.1312+71C>A (n.1312+71C>A)
c.208+71C>A (n.208+71C>A)
 gnomAD v4
19g.12657993_12657998dupCA2582720931MAN2B1c.1309+66_1309+71dup (n.1309+66_1309+71dup)
c.1306+66_1306+71dup (n.1306+66_1306+71dup)
n.473+66_473+71dup
n.1208+66_1208+71dup
n.281-237_281-232dup
c.1312+66_1312+71dup (n.1312+66_1312+71dup)
c.208+66_208+71dup (n.208+66_208+71dup)
 gnomAD v4
19g.12657993A=CA2323504134MAN2B1c.1309+70T= (n.1309+70T=)
c.1306+70T= (n.1306+70T=)
n.473+70T=
n.1208+70T=
n.281-233T=
c.1312+70T= (n.1312+70T=)
c.208+70T= (n.208+70T=)
19g.12657993A>CCA2582720935MAN2B1c.1309+70T>G (n.1309+70T>G)
c.1306+70T>G (n.1306+70T>G)
n.473+70T>G
n.1208+70T>G
n.281-233T>G
c.1312+70T>G (n.1312+70T>G)
c.208+70T>G (n.208+70T>G)
 gnomAD v4
19g.12657993A>GCA2323504135MAN2B1c.1309+70T>C (n.1309+70T>C)
c.1306+70T>C (n.1306+70T>C)
n.473+70T>C
n.1208+70T>C
n.281-233T>C
c.1312+70T>C (n.1312+70T>C)
c.208+70T>C (n.208+70T>C)
 dbSNP gnomAD v4
19g.12657993A>TCA2502359486MAN2B1c.1309+70T>A (n.1309+70T>A)
c.1306+70T>A (n.1306+70T>A)
n.473+70T>A
n.1208+70T>A
n.281-233T>A
c.1312+70T>A (n.1312+70T>A)
c.208+70T>A (n.208+70T>A)
 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.12657993_12657994delinsAGCA2323504133MAN2B1c.1309+69_1309+70delinsCT (n.1309+69_1309+70delinsCT)
c.1306+69_1306+70delinsCT (n.1306+69_1306+70delinsCT)
n.473+69_473+70delinsCT
n.1208+69_1208+70delinsCT
n.281-234_281-233delinsCT
c.1312+69_1312+70delinsCT (n.1312+69_1312+70delinsCT)
c.208+69_208+70delinsCT (n.208+69_208+70delinsCT)
19g.12657994G>ACA305471191MAN2B1c.1309+69C>T (n.1309+69C>T)
c.1306+69C>T (n.1306+69C>T)
n.473+69C>T
n.1208+69C>T
n.281-234C>T
c.1312+69C>T (n.1312+69C>T)
c.208+69C>T (n.208+69C>T)
 dbSNP gnomAD v4
19g.12657994G>CCA2582720936MAN2B1c.1309+69C>G (n.1309+69C>G)
c.1306+69C>G (n.1306+69C>G)
n.473+69C>G
n.1208+69C>G
n.281-234C>G
c.1312+69C>G (n.1312+69C>G)
c.208+69C>G (n.208+69C>G)
 gnomAD v4
19g.12657994G=CA2323504136MAN2B1c.1309+69C= (n.1309+69C=)
c.1306+69C= (n.1306+69C=)
n.473+69C=
n.1208+69C=
n.281-234C=
c.1312+69C= (n.1312+69C=)
c.208+69C= (n.208+69C=)
19g.12657994G>TCA632119597MAN2B1c.1309+69C>A (n.1309+69C>A)
c.1306+69C>A (n.1306+69C>A)
n.473+69C>A
n.1208+69C>A
n.281-234C>A
c.1312+69C>A (n.1312+69C>A)
c.208+69C>A (n.208+69C>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.12657999dupCA920061490MAN2B1c.1309+69dup (n.1309+69dup)
c.1306+69dup (n.1306+69dup)
n.473+69dup
n.1208+69dup
n.281-234dup
c.1312+69dup (n.1312+69dup)
c.208+69dup (n.208+69dup)
 dbSNP
19g.12657999delCA783349343MAN2B1c.1309+69del (n.1309+69del)
c.1306+69del (n.1306+69del)
n.473+69del
n.1208+69del
n.281-234del
c.1312+69del (n.1312+69del)
c.208+69del (n.208+69del)
 dbSNP gnomAD v4
19g.12657995G>ACA2323504138MAN2B1c.1309+68C>T (n.1309+68C>T)
c.1306+68C>T (n.1306+68C>T)
n.473+68C>T
n.1208+68C>T
n.281-235C>T
c.1312+68C>T (n.1312+68C>T)
c.208+68C>T (n.208+68C>T)
 dbSNP gnomAD v4
19g.12657995G>CCA305471195MAN2B1c.1309+68C>G (n.1309+68C>G)
c.1306+68C>G (n.1306+68C>G)
n.473+68C>G
n.1208+68C>G
n.281-235C>G
c.1312+68C>G (n.1312+68C>G)
c.208+68C>G (n.208+68C>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.12657995G=CA2323504137MAN2B1c.1309+68C= (n.1309+68C=)
c.1306+68C= (n.1306+68C=)
n.473+68C=
n.1208+68C=
n.281-235C=
c.1312+68C= (n.1312+68C=)
c.208+68C= (n.208+68C=)
19g.12657995G>TCA305471197MAN2B1c.1309+68C>A (n.1309+68C>A)
c.1306+68C>A (n.1306+68C>A)
n.473+68C>A
n.1208+68C>A
n.281-235C>A
c.1312+68C>A (n.1312+68C>A)
c.208+68C>A (n.208+68C>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.12657996G>ACA2582720937MAN2B1c.1309+67C>T (n.1309+67C>T)
c.1306+67C>T (n.1306+67C>T)
n.473+67C>T
n.1208+67C>T
n.281-236C>T
c.1312+67C>T (n.1312+67C>T)
c.208+67C>T (n.208+67C>T)
 gnomAD v4
19g.12657996G>CCA305471205MAN2B1c.1309+67C>G (n.1309+67C>G)
c.1306+67C>G (n.1306+67C>G)
n.473+67C>G
n.1208+67C>G
n.281-236C>G
c.1312+67C>G (n.1312+67C>G)
c.208+67C>G (n.208+67C>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.12657996G=CA2323504139MAN2B1c.1309+67C= (n.1309+67C=)
c.1306+67C= (n.1306+67C=)
n.473+67C=
n.1208+67C=
n.281-236C=
c.1312+67C= (n.1312+67C=)
c.208+67C= (n.208+67C=)
19g.12657996G>TCA305471220MAN2B1c.1309+67C>A (n.1309+67C>A)
c.1306+67C>A (n.1306+67C>A)
n.473+67C>A
n.1208+67C>A
n.281-236C>A
c.1312+67C>A (n.1312+67C>A)
c.208+67C>A (n.208+67C>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.12657997G>ACA2323504141MAN2B1c.1309+66C>T (n.1309+66C>T)
c.1306+66C>T (n.1306+66C>T)
n.473+66C>T
n.1208+66C>T
n.281-237C>T
c.1312+66C>T (n.1312+66C>T)
c.208+66C>T (n.208+66C>T)
 dbSNP gnomAD v4
19g.12657997G=CA2323504140MAN2B1c.1309+66C= (n.1309+66C=)
c.1306+66C= (n.1306+66C=)
n.473+66C=
n.1208+66C=
n.281-237C=
c.1312+66C= (n.1312+66C=)
c.208+66C= (n.208+66C=)
19g.12657997G>TCA2576635127MAN2B1c.1309+66C>A (n.1309+66C>A)
c.1306+66C>A (n.1306+66C>A)
n.473+66C>A
n.1208+66C>A
n.281-237C>A
c.1312+66C>A (n.1312+66C>A)
c.208+66C>A (n.208+66C>A)
 gnomAD v4
19g.12657998G>CCA2323504143MAN2B1c.1309+65C>G (n.1309+65C>G)
c.1306+65C>G (n.1306+65C>G)
n.473+65C>G
n.1208+65C>G
n.281-238C>G
c.1312+65C>G (n.1312+65C>G)
c.208+65C>G (n.208+65C>G)
 dbSNP
19g.12657998G=CA2323504142MAN2B1c.1309+65C= (n.1309+65C=)
c.1306+65C= (n.1306+65C=)
n.473+65C=
n.1208+65C=
n.281-238C=
c.1312+65C= (n.1312+65C=)
c.208+65C= (n.208+65C=)
19g.12657998G>TCA2582720938MAN2B1c.1309+65C>A (n.1309+65C>A)
c.1306+65C>A (n.1306+65C>A)
n.473+65C>A
n.1208+65C>A
n.281-238C>A
c.1312+65C>A (n.1312+65C>A)
c.208+65C>A (n.208+65C>A)
 gnomAD v4
19g.12657999G>ACA2582720940MAN2B1c.1309+64C>T (n.1309+64C>T)
c.1306+64C>T (n.1306+64C>T)
n.473+64C>T
n.1208+64C>T
n.281-239C>T
c.1312+64C>T (n.1312+64C>T)
c.208+64C>T (n.208+64C>T)
 gnomAD v4
19g.12657999G>CCA2582720941MAN2B1c.1309+64C>G (n.1309+64C>G)
c.1306+64C>G (n.1306+64C>G)
n.473+64C>G
n.1208+64C>G
n.281-239C>G
c.1312+64C>G (n.1312+64C>G)
c.208+64C>G (n.208+64C>G)
 gnomAD v4
19g.12657999G>TCA2582720939MAN2B1c.1309+64C>A (n.1309+64C>A)
c.1306+64C>A (n.1306+64C>A)
n.473+64C>A
n.1208+64C>A
n.281-239C>A
c.1312+64C>A (n.1312+64C>A)
c.208+64C>A (n.208+64C>A)
 gnomAD v4
19g.12658000C>ACA2323504145MAN2B1c.1309+63G>T (n.1309+63G>T)
c.1306+63G>T (n.1306+63G>T)
n.473+63G>T
n.1208+63G>T
n.281-240G>T
c.1312+63G>T (n.1312+63G>T)
c.208+63G>T (n.208+63G>T)
 dbSNP gnomAD v4
19g.12658000C=CA2323504144MAN2B1c.1309+63G= (n.1309+63G=)
c.1306+63G= (n.1306+63G=)
n.473+63G=
n.1208+63G=
n.281-240G=
c.1312+63G= (n.1312+63G=)
c.208+63G= (n.208+63G=)
19g.12658000C>GCA2582720942MAN2B1c.1309+63G>C (n.1309+63G>C)
c.1306+63G>C (n.1306+63G>C)
n.473+63G>C
n.1208+63G>C
n.281-240G>C
c.1312+63G>C (n.1312+63G>C)
c.208+63G>C (n.208+63G>C)
 gnomAD v4
19g.12658000C>TCA305471226MAN2B1c.1309+63G>A (n.1309+63G>A)
c.1306+63G>A (n.1306+63G>A)
n.473+63G>A
n.1208+63G>A
n.281-240G>A
c.1312+63G>A (n.1312+63G>A)
c.208+63G>A (n.208+63G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.12658001G>ACA2323504147MAN2B1c.1309+62C>T (n.1309+62C>T)
c.1306+62C>T (n.1306+62C>T)
n.473+62C>T
n.1208+62C>T
n.281-241C>T
c.1312+62C>T (n.1312+62C>T)
c.208+62C>T (n.208+62C>T)
 dbSNP gnomAD v4
19g.12658001G>CCA2582720943MAN2B1c.1309+62C>G (n.1309+62C>G)
c.1306+62C>G (n.1306+62C>G)
n.473+62C>G
n.1208+62C>G
n.281-241C>G
c.1312+62C>G (n.1312+62C>G)
c.208+62C>G (n.208+62C>G)
 gnomAD v4
19g.12658001G=CA2323504146MAN2B1c.1309+62C= (n.1309+62C=)
c.1306+62C= (n.1306+62C=)
n.473+62C=
n.1208+62C=
n.281-241C=
c.1312+62C= (n.1312+62C=)
c.208+62C= (n.208+62C=)
19g.12658001G>TCA2582720944MAN2B1c.1309+62C>A (n.1309+62C>A)
c.1306+62C>A (n.1306+62C>A)
n.473+62C>A
n.1208+62C>A
n.281-241C>A
c.1312+62C>A (n.1312+62C>A)
c.208+62C>A (n.208+62C>A)
 gnomAD v4
19g.12658002G>ACA2323504149MAN2B1c.1309+61C>T (n.1309+61C>T)
c.1306+61C>T (n.1306+61C>T)
n.473+61C>T
n.1208+61C>T
n.281-242C>T
c.1312+61C>T (n.1312+61C>T)
c.208+61C>T (n.208+61C>T)
 dbSNP gnomAD v4
19g.12658002G=CA2323504148MAN2B1c.1309+61C= (n.1309+61C=)
c.1306+61C= (n.1306+61C=)
n.473+61C=
n.1208+61C=
n.281-242C=
c.1312+61C= (n.1312+61C=)
c.208+61C= (n.208+61C=)
19g.12658002G>TCA2582720945MAN2B1c.1309+61C>A (n.1309+61C>A)
c.1306+61C>A (n.1306+61C>A)
n.473+61C>A
n.1208+61C>A
n.281-242C>A
c.1312+61C>A (n.1312+61C>A)
c.208+61C>A (n.208+61C>A)
 gnomAD v4
19g.12658003C>GCA2813645445MAN2B1c.1309+60G>C (n.1309+60G>C)
c.1306+60G>C (n.1306+60G>C)
n.473+60G>C
n.1208+60G>C
n.281-243G>C
c.1312+60G>C (n.1312+60G>C)
c.208+60G>C (n.208+60G>C)
19g.12658003C>TCA2582720946MAN2B1c.1309+60G>A (n.1309+60G>A)
c.1306+60G>A (n.1306+60G>A)
n.473+60G>A
n.1208+60G>A
n.281-243G>A
c.1312+60G>A (n.1312+60G>A)
c.208+60G>A (n.208+60G>A)
 gnomAD v4
19g.12658004C>ACA2582720947MAN2B1c.1309+59G>T (n.1309+59G>T)
c.1306+59G>T (n.1306+59G>T)
n.473+59G>T
n.1208+59G>T
n.281-244G>T
c.1312+59G>T (n.1312+59G>T)
c.208+59G>T (n.208+59G>T)
 gnomAD v4
19g.12658005T>ACA2582720948MAN2B1c.1309+58A>T (n.1309+58A>T)
c.1306+58A>T (n.1306+58A>T)
n.473+58A>T
n.1208+58A>T
n.281-245A>T
c.1312+58A>T (n.1312+58A>T)
c.208+58A>T (n.208+58A>T)
 gnomAD v4
19g.12658005T>CCA2582720949MAN2B1c.1309+58A>G (n.1309+58A>G)
c.1306+58A>G (n.1306+58A>G)
n.473+58A>G
n.1208+58A>G
n.281-245A>G
c.1312+58A>G (n.1312+58A>G)
c.208+58A>G (n.208+58A>G)
 gnomAD v4
19g.12658005T>GCA2582720950MAN2B1c.1309+58A>C (n.1309+58A>C)
c.1306+58A>C (n.1306+58A>C)
n.473+58A>C
n.1208+58A>C
n.281-245A>C
c.1312+58A>C (n.1312+58A>C)
c.208+58A>C (n.208+58A>C)
 gnomAD v4
19g.12658005_12658006delinsTACA2323504150MAN2B1c.1309+57_1309+58delinsTA (n.1309+57_1309+58delinsTA)
c.1306+57_1306+58delinsTA (n.1306+57_1306+58delinsTA)
n.473+57_473+58delinsTA
n.1208+57_1208+58delinsTA
n.281-246_281-245delinsTA
c.1312+57_1312+58delinsTA (n.1312+57_1312+58delinsTA)
c.208+57_208+58delinsTA (n.208+57_208+58delinsTA)
19g.12658006delCA783349348MAN2B1c.1309+57del (n.1309+57del)
c.1306+57del (n.1306+57del)
n.473+57del
n.1208+57del
n.281-246del
c.1312+57del (n.1312+57del)
c.208+57del (n.208+57del)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.12658006A=CA2323504151MAN2B1c.1309+57T= (n.1309+57T=)
c.1306+57T= (n.1306+57T=)
n.473+57T=
n.1208+57T=
n.281-246T=
c.1312+57T= (n.1312+57T=)
c.208+57T= (n.208+57T=)
19g.12658006A>CCA2582720952MAN2B1c.1309+57T>G (n.1309+57T>G)
c.1306+57T>G (n.1306+57T>G)
n.473+57T>G
n.1208+57T>G
n.281-246T>G
c.1312+57T>G (n.1312+57T>G)
c.208+57T>G (n.208+57T>G)
 gnomAD v4
19g.12658006A>GCA2323504152MAN2B1c.1309+57T>C (n.1309+57T>C)
c.1306+57T>C (n.1306+57T>C)
n.473+57T>C
n.1208+57T>C
n.281-246T>C
c.1312+57T>C (n.1312+57T>C)
c.208+57T>C (n.208+57T>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.12658006A>TCA2582720951MAN2B1c.1309+57T>A (n.1309+57T>A)
c.1306+57T>A (n.1306+57T>A)
n.473+57T>A
n.1208+57T>A
n.281-246T>A
c.1312+57T>A (n.1312+57T>A)
c.208+57T>A (n.208+57T>A)
 gnomAD v4
19g.12658007G>TCA2582720953MAN2B1c.1309+56C>A (n.1309+56C>A)
c.1306+56C>A (n.1306+56C>A)
n.473+56C>A
n.1208+56C>A
n.281-247C>A
c.1312+56C>A (n.1312+56C>A)
c.208+56C>A (n.208+56C>A)
 gnomAD v4
19g.12658010delCA2576635128MAN2B1c.1309+56del (n.1309+56del)
c.1306+56del (n.1306+56del)
n.473+56del
n.1208+56del
n.281-247del
c.1312+56del (n.1312+56del)
c.208+56del (n.208+56del)
 gnomAD v4
19g.12658008G>ACA2323504154MAN2B1c.1309+55C>T (n.1309+55C>T)
c.1306+55C>T (n.1306+55C>T)
n.473+55C>T
n.1208+55C>T
n.281-248C>T
c.1312+55C>T (n.1312+55C>T)
c.208+55C>T (n.208+55C>T)
 dbSNP gnomAD v4
19g.12658008G>CCA2582720954MAN2B1c.1309+55C>G (n.1309+55C>G)
c.1306+55C>G (n.1306+55C>G)
n.473+55C>G
n.1208+55C>G
n.281-248C>G
c.1312+55C>G (n.1312+55C>G)
c.208+55C>G (n.208+55C>G)
 gnomAD v4
19g.12658008G=CA2323504153MAN2B1c.1309+55C= (n.1309+55C=)
c.1306+55C= (n.1306+55C=)
n.473+55C=
n.1208+55C=
n.281-248C=
c.1312+55C= (n.1312+55C=)
c.208+55C= (n.208+55C=)
19g.12658008G>TCA2576635129MAN2B1c.1309+55C>A (n.1309+55C>A)
c.1306+55C>A (n.1306+55C>A)
n.473+55C>A
n.1208+55C>A
n.281-248C>A
c.1312+55C>A (n.1312+55C>A)
c.208+55C>A (n.208+55C>A)
 gnomAD v4
19g.12658009G>ACA305471228MAN2B1c.1309+54C>T (n.1309+54C>T)
c.1306+54C>T (n.1306+54C>T)
n.473+54C>T
n.1208+54C>T
n.281-249C>T
c.1312+54C>T (n.1312+54C>T)
c.208+54C>T (n.208+54C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.12658009G>CCA2323504156MAN2B1c.1309+54C>G (n.1309+54C>G)
c.1306+54C>G (n.1306+54C>G)
n.473+54C>G
n.1208+54C>G
n.281-249C>G
c.1312+54C>G (n.1312+54C>G)
c.208+54C>G (n.208+54C>G)
 dbSNP gnomAD v4
19g.12658009G=CA2323504155MAN2B1c.1309+54C= (n.1309+54C=)
c.1306+54C= (n.1306+54C=)
n.473+54C=
n.1208+54C=
n.281-249C=
c.1312+54C= (n.1312+54C=)
c.208+54C= (n.208+54C=)
19g.12658009G>TCA2582720955MAN2B1c.1309+54C>A (n.1309+54C>A)
c.1306+54C>A (n.1306+54C>A)
n.473+54C>A
n.1208+54C>A
n.281-249C>A
c.1312+54C>A (n.1312+54C>A)
c.208+54C>A (n.208+54C>A)
 gnomAD v4
19g.12658010G>ACA783349350MAN2B1c.1309+53C>T (n.1309+53C>T)
c.1306+53C>T (n.1306+53C>T)
n.473+53C>T
n.1208+53C>T
n.281-250C>T
c.1312+53C>T (n.1312+53C>T)
c.208+53C>T (n.208+53C>T)
 dbSNP gnomAD v4
19g.12658010G=CA2323504157MAN2B1c.1309+53C= (n.1309+53C=)
c.1306+53C= (n.1306+53C=)
n.473+53C=
n.1208+53C=
n.281-250C=
c.1312+53C= (n.1312+53C=)
c.208+53C= (n.208+53C=)
19g.12658010G>TCA2582720956MAN2B1c.1309+53C>A (n.1309+53C>A)
c.1306+53C>A (n.1306+53C>A)
n.473+53C>A
n.1208+53C>A
n.281-250C>A
c.1312+53C>A (n.1312+53C>A)
c.208+53C>A (n.208+53C>A)
 gnomAD v4
19g.12658011T>CCA2582720957MAN2B1c.1309+52A>G (n.1309+52A>G)
c.1306+52A>G (n.1306+52A>G)
n.473+52A>G
n.1208+52A>G
n.281-251A>G
c.1312+52A>G (n.1312+52A>G)
c.208+52A>G (n.208+52A>G)
 gnomAD v4
19g.12658011T>GCA305471231MAN2B1c.1309+52A>C (n.1309+52A>C)
c.1306+52A>C (n.1306+52A>C)
n.473+52A>C
n.1208+52A>C
n.281-251A>C
c.1312+52A>C (n.1312+52A>C)
c.208+52A>C (n.208+52A>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.12658011T=CA2323504158MAN2B1c.1309+52A= (n.1309+52A=)
c.1306+52A= (n.1306+52A=)
n.473+52A=
n.1208+52A=
n.281-251A=
c.1312+52A= (n.1312+52A=)
c.208+52A= (n.208+52A=)
19g.12658012G>ACA305471235MAN2B1c.1309+51C>T (n.1309+51C>T)
c.1306+51C>T (n.1306+51C>T)
n.473+51C>T
n.1208+51C>T
n.281-252C>T
c.1312+51C>T (n.1312+51C>T)
c.208+51C>T (n.208+51C>T)
 dbSNP
19g.12658012G=CA2323504159MAN2B1c.1309+51C= (n.1309+51C=)
c.1306+51C= (n.1306+51C=)
n.473+51C=
n.1208+51C=
n.281-252C=
c.1312+51C= (n.1312+51C=)
c.208+51C= (n.208+51C=)
19g.12658012G>TCA783349355MAN2B1c.1309+51C>A (n.1309+51C>A)
c.1306+51C>A (n.1306+51C>A)
n.473+51C>A
n.1208+51C>A
n.281-252C>A
c.1312+51C>A (n.1312+51C>A)
c.208+51C>A (n.208+51C>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.12658013G>ACA9226494MAN2B1c.1309+50C>T (n.1309+50C>T)
c.1306+50C>T (n.1306+50C>T)
n.473+50C>T
n.1208+50C>T
n.281-253C>T
c.1312+50C>T (n.1312+50C>T)
c.208+50C>T (n.208+50C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.12658013G=CA2323504160MAN2B1c.1309+50C= (n.1309+50C=)
c.1306+50C= (n.1306+50C=)
n.473+50C=
n.1208+50C=
n.281-253C=
c.1312+50C= (n.1312+50C=)
c.208+50C= (n.208+50C=)
19g.12658013G>TCA2582720958MAN2B1c.1309+50C>A (n.1309+50C>A)
c.1306+50C>A (n.1306+50C>A)
n.473+50C>A
n.1208+50C>A
n.281-253C>A
c.1312+50C>A (n.1312+50C>A)
c.208+50C>A (n.208+50C>A)
 gnomAD v4
19g.12658014T>GCA993647116MAN2B1c.1309+49A>C (n.1309+49A>C)
c.1306+49A>C (n.1306+49A>C)
n.473+49A>C
n.1208+49A>C
n.281-254A>C
c.1312+49A>C (n.1312+49A>C)
c.208+49A>C (n.208+49A>C)
 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.12658015T>CCA2582720959MAN2B1c.1309+48A>G (n.1309+48A>G)
c.1306+48A>G (n.1306+48A>G)
n.473+48A>G
n.1208+48A>G
n.281-255A>G
c.1312+48A>G (n.1312+48A>G)
c.208+48A>G (n.208+48A>G)
 gnomAD v4
19g.12658018C>TCA2582720960MAN2B1c.1309+45G>A (n.1309+45G>A)
c.1306+45G>A (n.1306+45G>A)
n.473+45G>A
n.1208+45G>A
n.281-258G>A
c.1312+45G>A (n.1312+45G>A)
c.208+45G>A (n.208+45G>A)
 gnomAD v4
19g.12658020delCA2582720961MAN2B1c.1309+44del (n.1309+44del)
c.1306+44del (n.1306+44del)
n.473+44del
n.1208+44del
n.281-259del
c.1312+44del (n.1312+44del)
c.208+44del (n.208+44del)
 gnomAD v4
19g.12658020A=CA2323504161MAN2B1c.1309+43T= (n.1309+43T=)
c.1306+43T= (n.1306+43T=)
n.473+43T=
n.1208+43T=
n.281-260T=
c.1312+43T= (n.1312+43T=)
c.208+43T= (n.208+43T=)
19g.12658020A>CCA993647121MAN2B1c.1309+43T>G (n.1309+43T>G)
c.1306+43T>G (n.1306+43T>G)
n.473+43T>G
n.1208+43T>G
n.281-260T>G
c.1312+43T>G (n.1312+43T>G)
c.208+43T>G (n.208+43T>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.12658020A>GCA9226495MAN2B1c.1309+43T>C (n.1309+43T>C)
c.1306+43T>C (n.1306+43T>C)
n.473+43T>C
n.1208+43T>C
n.281-260T>C
c.1312+43T>C (n.1312+43T>C)
c.208+43T>C (n.208+43T>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.12658021delCA2582720962MAN2B1c.1309+42del (n.1309+42del)
c.1306+42del (n.1306+42del)
n.473+42del
n.1208+42del
n.281-261del
c.1312+42del (n.1312+42del)
c.208+42del (n.208+42del)
 gnomAD v4
19g.12658021C>ACA2576635130MAN2B1c.1309+42G>T (n.1309+42G>T)
c.1306+42G>T (n.1306+42G>T)
n.473+42G>T
n.1208+42G>T
n.281-261G>T
c.1312+42G>T (n.1312+42G>T)
c.208+42G>T (n.208+42G>T)
 gnomAD v4
19g.12658021C=CA2323504162MAN2B1c.1309+42G= (n.1309+42G=)
c.1306+42G= (n.1306+42G=)
n.473+42G=
n.1208+42G=
n.281-261G=
c.1312+42G= (n.1312+42G=)
c.208+42G= (n.208+42G=)
19g.12658021C>TCA9226496MAN2B1c.1309+42G>A (n.1309+42G>A)
c.1306+42G>A (n.1306+42G>A)
n.473+42G>A
n.1208+42G>A
n.281-261G>A
c.1312+42G>A (n.1312+42G>A)
c.208+42G>A (n.208+42G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19g.12658024C>ACA2576635131MAN2B1c.1309+39G>T (n.1309+39G>T)
c.1306+39G>T (n.1306+39G>T)
n.473+39G>T
n.1208+39G>T
n.281-264G>T
c.1312+39G>T (n.1312+39G>T)
c.208+39G>T (n.208+39G>T)
 gnomAD v4
19g.12658024C=CA2323504164MAN2B1c.1309+39G= (n.1309+39G=)
c.1306+39G= (n.1306+39G=)
n.473+39G=
n.1208+39G=
n.281-264G=
c.1312+39G= (n.1312+39G=)
c.208+39G= (n.208+39G=)
19g.12658024C>TCA632119598MAN2B1c.1309+39G>A (n.1309+39G>A)
c.1306+39G>A (n.1306+39G>A)
n.473+39G>A
n.1208+39G>A
n.281-264G>A
c.1312+39G>A (n.1312+39G>A)
c.208+39G>A (n.208+39G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.12658024_12658026delinsCAGCA2323504163MAN2B1c.1309+37_1309+39delinsCTG (n.1309+37_1309+39delinsCTG)
c.1306+37_1306+39delinsCTG (n.1306+37_1306+39delinsCTG)
n.473+37_473+39delinsCTG
n.1208+37_1208+39delinsCTG
n.281-266_281-264delinsCTG
c.1312+37_1312+39delinsCTG (n.1312+37_1312+39delinsCTG)
c.208+37_208+39delinsCTG (n.208+37_208+39delinsCTG)
19g.12658025_12658026delCA2323504165MAN2B1c.1309+37_1309+38del (n.1309+37_1309+38del)
c.1306+37_1306+38del (n.1306+37_1306+38del)
n.473+37_473+38del
n.1208+37_1208+38del
n.281-266_281-265del
c.1312+37_1312+38del (n.1312+37_1312+38del)
c.208+37_208+38del (n.208+37_208+38del)
 dbSNP
19g.12658026delCA2576635132MAN2B1c.1309+37del (n.1309+37del)
c.1306+37del (n.1306+37del)
n.473+37del
n.1208+37del
n.281-266del
c.1312+37del (n.1312+37del)
c.208+37del (n.208+37del)
 gnomAD v4
19g.12658026G>CCA2581952558MAN2B1c.1309+37C>G (n.1309+37C>G)
c.1306+37C>G (n.1306+37C>G)
n.473+37C>G
n.1208+37C>G
n.281-266C>G
c.1312+37C>G (n.1312+37C>G)
c.208+37C>G (n.208+37C>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.12658026G>TCA2576635133MAN2B1c.1309+37C>A (n.1309+37C>A)
c.1306+37C>A (n.1306+37C>A)
n.473+37C>A
n.1208+37C>A
n.281-266C>A
c.1312+37C>A (n.1312+37C>A)
c.208+37C>A (n.208+37C>A)
 gnomAD v4
19g.12658027C>ACA2735734276MAN2B1c.1309+36G>T (n.1309+36G>T)
c.1306+36G>T (n.1306+36G>T)
n.473+36G>T
n.1208+36G>T
n.281-267G>T
c.1312+36G>T (n.1312+36G>T)
c.208+36G>T (n.208+36G>T)
 dbSNP
19g.12658027C=CA2323504166MAN2B1c.1309+36G= (n.1309+36G=)
c.1306+36G= (n.1306+36G=)
n.473+36G=
n.1208+36G=
n.281-267G=
c.1312+36G= (n.1312+36G=)
c.208+36G= (n.208+36G=)
19g.12658028C=CA2323504167MAN2B1c.1309+35G= (n.1309+35G=)
c.1306+35G= (n.1306+35G=)
n.473+35G=
n.1208+35G=
n.281-268G=
c.1312+35G= (n.1312+35G=)
c.208+35G= (n.208+35G=)
19g.12658028C>GCA2735623649MAN2B1c.1309+35G>C (n.1309+35G>C)
c.1306+35G>C (n.1306+35G>C)
n.473+35G>C
n.1208+35G>C
n.281-268G>C
c.1312+35G>C (n.1312+35G>C)
c.208+35G>C (n.208+35G>C)
 dbSNP
19g.12658028C>TCA9226498MAN2B1c.1309+35G>A (n.1309+35G>A)
c.1306+35G>A (n.1306+35G>A)
n.473+35G>A
n.1208+35G>A
n.281-268G>A
c.1312+35G>A (n.1312+35G>A)
c.208+35G>A (n.208+35G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.12658028_12658029insTCAAACCTCTTCCCCTCCA9226497MAN2B1c.1309+35_1309+36insAGGGGAAGAGGTTTGAG (n.1309+35_1309+36insAGGGGAAGAGGTTTGAG)
c.1306+35_1306+36insAGGGGAAGAGGTTTGAG (n.1306+35_1306+36insAGGGGAAGAGGTTTGAG)
n.473+35_473+36insAGGGGAAGAGGTTTGAG
n.1208+35_1208+36insAGGGGAAGAGGTTTGAG
n.281-268_281-267insAGGGGAAGAGGTTTGAG
c.1312+35_1312+36insAGGGGAAGAGGTTTGAG (n.1312+35_1312+36insAGGGGAAGAGGTTTGAG)
c.208+35_208+36insAGGGGAAGAGGTTTGAG (n.208+35_208+36insAGGGGAAGAGGTTTGAG)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19g.12658029G>ACA9226500MAN2B1c.1309+34C>T (n.1309+34C>T)
c.1306+34C>T (n.1306+34C>T)
n.473+34C>T
n.1208+34C>T
n.281-269C>T
c.1312+34C>T (n.1312+34C>T)
c.208+34C>T (n.208+34C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.12658029G>CCA783349375MAN2B1c.1309+34C>G (n.1309+34C>G)
c.1306+34C>G (n.1306+34C>G)
n.473+34C>G
n.1208+34C>G
n.281-269C>G
c.1312+34C>G (n.1312+34C>G)
c.208+34C>G (n.208+34C>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.12658029G=CA2323504168MAN2B1c.1309+34C= (n.1309+34C=)
c.1306+34C= (n.1306+34C=)
n.473+34C=
n.1208+34C=
n.281-269C=
c.1312+34C= (n.1312+34C=)
c.208+34C= (n.208+34C=)
19g.12658029G>TCA9226499MAN2B1c.1309+34C>A (n.1309+34C>A)
c.1306+34C>A (n.1306+34C>A)
n.473+34C>A
n.1208+34C>A
n.281-269C>A
c.1312+34C>A (n.1312+34C>A)
c.208+34C>A (n.208+34C>A)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.12658029_12658030insGTTTCCAACTTCAGCCTCA9226501MAN2B1c.1309+33_1309+34insAGGCTGAAGTTGGAAAC (n.1309+33_1309+34insAGGCTGAAGTTGGAAAC)
c.1306+33_1306+34insAGGCTGAAGTTGGAAAC (n.1306+33_1306+34insAGGCTGAAGTTGGAAAC)
n.473+33_473+34insAGGCTGAAGTTGGAAAC
n.1208+33_1208+34insAGGCTGAAGTTGGAAAC
n.281-270_281-269insAGGCTGAAGTTGGAAAC
c.1312+33_1312+34insAGGCTGAAGTTGGAAAC (n.1312+33_1312+34insAGGCTGAAGTTGGAAAC)
c.208+33_208+34insAGGCTGAAGTTGGAAAC (n.208+33_208+34insAGGCTGAAGTTGGAAAC)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19g.12658030C=CA2323504169MAN2B1c.1309+33G= (n.1309+33G=)
c.1306+33G= (n.1306+33G=)
n.473+33G=
n.1208+33G=
n.281-270G=
c.1312+33G= (n.1312+33G=)
c.208+33G= (n.208+33G=)
19g.12658030C>TCA632119599MAN2B1c.1309+33G>A (n.1309+33G>A)
c.1306+33G>A (n.1306+33G>A)
n.473+33G>A
n.1208+33G>A
n.281-270G>A
c.1312+33G>A (n.1312+33G>A)
c.208+33G>A (n.208+33G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.12658031A>CCA2576635134MAN2B1c.1309+32T>G (n.1309+32T>G)
c.1306+32T>G (n.1306+32T>G)
n.473+32T>G
n.1208+32T>G
n.281-271T>G
c.1312+32T>G (n.1312+32T>G)
c.208+32T>G (n.208+32T>G)
19g.12658032A>CCA2576635135MAN2B1c.1309+31T>G (n.1309+31T>G)
c.1306+31T>G (n.1306+31T>G)
n.473+31T>G
n.1208+31T>G
n.281-272T>G
c.1312+31T>G (n.1312+31T>G)
c.208+31T>G (n.208+31T>G)
19g.12658035delCA2576635136MAN2B1c.1309+29del (n.1309+29del)
c.1306+29del (n.1306+29del)
n.473+29del
n.1208+29del
n.281-274del
c.1312+29del (n.1312+29del)
c.208+29del (n.208+29del)
19g.12658035C>GCA2582720963MAN2B1c.1309+28G>C (n.1309+28G>C)
c.1306+28G>C (n.1306+28G>C)
n.473+28G>C
n.1208+28G>C
n.281-275G>C
c.1312+28G>C (n.1312+28G>C)
c.208+28G>C (n.208+28G>C)
 gnomAD v4
19g.12658036T>ACA2576635137MAN2B1c.1309+27A>T (n.1309+27A>T)
c.1306+27A>T (n.1306+27A>T)
n.473+27A>T
n.1208+27A>T
n.281-276A>T
c.1312+27A>T (n.1312+27A>T)
c.208+27A>T (n.208+27A>T)
19g.12658036T>CCA9226502MAN2B1c.1309+27A>G (n.1309+27A>G)
c.1306+27A>G (n.1306+27A>G)
n.473+27A>G
n.1208+27A>G
n.281-276A>G
c.1312+27A>G (n.1312+27A>G)
c.208+27A>G (n.208+27A>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19g.12658036T=CA2323504170MAN2B1c.1309+27A= (n.1309+27A=)
c.1306+27A= (n.1306+27A=)
n.473+27A=
n.1208+27A=
n.281-276A=
c.1312+27A= (n.1312+27A=)
c.208+27A= (n.208+27A=)
19g.12658037C>GCA2582720964MAN2B1c.1309+26G>C (n.1309+26G>C)
c.1306+26G>C (n.1306+26G>C)
n.473+26G>C
n.1208+26G>C
n.281-277G>C
c.1312+26G>C (n.1312+26G>C)
c.208+26G>C (n.208+26G>C)
 gnomAD v4
19g.12658037C>TCA2582720965MAN2B1c.1309+26G>A (n.1309+26G>A)
c.1306+26G>A (n.1306+26G>A)
n.473+26G>A
n.1208+26G>A
n.281-277G>A
c.1312+26G>A (n.1312+26G>A)
c.208+26G>A (n.208+26G>A)
 gnomAD v4
19g.12658039_12658040delinsTCCA2323504171MAN2B1c.1309+23_1309+24delinsGA (n.1309+23_1309+24delinsGA)
c.1306+23_1306+24delinsGA (n.1306+23_1306+24delinsGA)
n.473+23_473+24delinsGA
n.1208+23_1208+24delinsGA
n.281-280_281-279delinsGA
c.1312+23_1312+24delinsGA (n.1312+23_1312+24delinsGA)
c.208+23_208+24delinsGA (n.208+23_208+24delinsGA)
19g.12658040C>ACA2582720966MAN2B1c.1309+23G>T (n.1309+23G>T)
c.1306+23G>T (n.1306+23G>T)
n.473+23G>T
n.1208+23G>T
n.281-280G>T
c.1312+23G>T (n.1312+23G>T)
c.208+23G>T (n.208+23G>T)
 gnomAD v4
19g.12658043delCA9226503MAN2B1c.1309+23del (n.1309+23del)
c.1306+23del (n.1306+23del)
n.473+23del
n.1208+23del
n.281-280del
c.1312+23del (n.1312+23del)
c.208+23del (n.208+23del)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19g.12658041C>ACA2517917236MAN2B1c.1309+22G>T (n.1309+22G>T)
c.1306+22G>T (n.1306+22G>T)
n.473+22G>T
n.1208+22G>T
n.281-281G>T
c.1312+22G>T (n.1312+22G>T)
c.208+22G>T (n.208+22G>T)
19g.12658042C>ACA632119600MAN2B1c.1309+21G>T (n.1309+21G>T)
c.1306+21G>T (n.1306+21G>T)
n.473+21G>T
n.1208+21G>T
n.281-282G>T
c.1312+21G>T (n.1312+21G>T)
c.208+21G>T (n.208+21G>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.12658042C=CA2323504172MAN2B1c.1309+21G= (n.1309+21G=)
c.1306+21G= (n.1306+21G=)
n.473+21G=
n.1208+21G=
n.281-282G=
c.1312+21G= (n.1312+21G=)
c.208+21G= (n.208+21G=)
19g.12658042C>TCA783349377MAN2B1c.1309+21G>A (n.1309+21G>A)
c.1306+21G>A (n.1306+21G>A)
n.473+21G>A
n.1208+21G>A
n.281-282G>A
c.1312+21G>A (n.1312+21G>A)
c.208+21G>A (n.208+21G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.12658043C>ACA2582720967MAN2B1c.1309+20G>T (n.1309+20G>T)
c.1306+20G>T (n.1306+20G>T)
n.473+20G>T
n.1208+20G>T
n.281-283G>T
c.1312+20G>T (n.1312+20G>T)
c.208+20G>T (n.208+20G>T)
 gnomAD v4
19g.12658043C=CA2323504173MAN2B1c.1309+20G= (n.1309+20G=)
c.1306+20G= (n.1306+20G=)
n.473+20G=
n.1208+20G=
n.281-283G=
c.1312+20G= (n.1312+20G=)
c.208+20G= (n.208+20G=)
19g.12658043C>GCA2323504174MAN2B1c.1309+20G>C (n.1309+20G>C)
c.1306+20G>C (n.1306+20G>C)
n.473+20G>C
n.1208+20G>C
n.281-283G>C
c.1312+20G>C (n.1312+20G>C)
c.208+20G>C (n.208+20G>C)
 dbSNP
19g.12658043C>TCA2582720968MAN2B1c.1309+20G>A (n.1309+20G>A)
c.1306+20G>A (n.1306+20G>A)
n.473+20G>A
n.1208+20G>A
n.281-283G>A
c.1312+20G>A (n.1312+20G>A)
c.208+20G>A (n.208+20G>A)
 gnomAD v4
19g.12658045C=CA2323504175MAN2B1c.1309+18G= (n.1309+18G=)
c.1306+18G= (n.1306+18G=)
n.473+18G=
n.1208+18G=
n.281-285G=
c.1312+18G= (n.1312+18G=)
c.208+18G= (n.208+18G=)
19g.12658045C>GCA9226504MAN2B1c.1309+18G>C (n.1309+18G>C)
c.1306+18G>C (n.1306+18G>C)
n.473+18G>C
n.1208+18G>C
n.281-285G>C
c.1312+18G>C (n.1312+18G>C)
c.208+18G>C (n.208+18G>C)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.12658046T>CCA9226506MAN2B1c.1309+17A>G (n.1309+17A>G)
c.1306+17A>G (n.1306+17A>G)
n.473+17A>G
n.1208+17A>G
n.281-286A>G
c.1312+17A>G (n.1312+17A>G)
c.208+17A>G (n.208+17A>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19g.12658046T>GCA9226505MAN2B1c.1309+17A>C (n.1309+17A>C)
c.1306+17A>C (n.1306+17A>C)
n.473+17A>C
n.1208+17A>C
n.281-286A>C
c.1312+17A>C (n.1312+17A>C)
c.208+17A>C (n.208+17A>C)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.12658046T=CA2323504176MAN2B1c.1309+17A= (n.1309+17A=)
c.1306+17A= (n.1306+17A=)
n.473+17A=
n.1208+17A=
n.281-286A=
c.1312+17A= (n.1312+17A=)
c.208+17A= (n.208+17A=)
19g.12658047T>CCA9226507MAN2B1c.1309+16A>G (n.1309+16A>G)
c.1306+16A>G (n.1306+16A>G)
n.473+16A>G
n.1208+16A>G
n.281-287A>G
c.1312+16A>G (n.1312+16A>G)
c.208+16A>G (n.208+16A>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19g.12658047T=CA2323504177MAN2B1c.1309+16A= (n.1309+16A=)
c.1306+16A= (n.1306+16A=)
n.473+16A=
n.1208+16A=
n.281-287A=
c.1312+16A= (n.1312+16A=)
c.208+16A= (n.208+16A=)
19g.12658049G>CCA2697556357MAN2B1c.1309+14C>G (n.1309+14C>G)
c.1306+14C>G (n.1306+14C>G)
n.473+14C>G
n.1208+14C>G
n.281-289C>G
c.1312+14C>G (n.1312+14C>G)
c.208+14C>G (n.208+14C>G)
 ClinVar
19g.12658050G>CCA2576635138MAN2B1c.1309+13C>G (n.1309+13C>G)
c.1306+13C>G (n.1306+13C>G)
n.473+13C>G
n.1208+13C>G
n.281-290C>G
c.1312+13C>G (n.1312+13C>G)
c.208+13C>G (n.208+13C>G)
19g.12658050G>TCA2582720969MAN2B1c.1309+13C>A (n.1309+13C>A)
c.1306+13C>A (n.1306+13C>A)
n.473+13C>A
n.1208+13C>A
n.281-290C>A
c.1312+13C>A (n.1312+13C>A)
c.208+13C>A (n.208+13C>A)
 gnomAD v4
19g.12658051C>ACA2582720970MAN2B1c.1309+12G>T (n.1309+12G>T)
c.1306+12G>T (n.1306+12G>T)
n.473+12G>T
n.1208+12G>T
n.281-291G>T
c.1312+12G>T (n.1312+12G>T)
c.208+12G>T (n.208+12G>T)
 gnomAD v4
19g.12658052C>ACA632119605MAN2B1c.1309+11G>T (n.1309+11G>T)
c.1306+11G>T (n.1306+11G>T)
n.473+11G>T
n.1208+11G>T
n.281-292G>T
c.1312+11G>T (n.1312+11G>T)
c.208+11G>T (n.208+11G>T)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.12658052C=CA2323504178MAN2B1c.1309+11G= (n.1309+11G=)
c.1306+11G= (n.1306+11G=)
n.473+11G=
n.1208+11G=
n.281-292G=
c.1312+11G= (n.1312+11G=)
c.208+11G= (n.208+11G=)
19g.12658052C>TCA2582720971MAN2B1c.1309+11G>A (n.1309+11G>A)
c.1306+11G>A (n.1306+11G>A)
n.473+11G>A
n.1208+11G>A
n.281-292G>A
c.1312+11G>A (n.1312+11G>A)
c.208+11G>A (n.208+11G>A)
 gnomAD v4
19g.12658053C=CA2323504179MAN2B1c.1309+10G= (n.1309+10G=)
c.1306+10G= (n.1306+10G=)
n.473+10G=
n.1208+10G=
n.281-293G=
c.1312+10G= (n.1312+10G=)
c.208+10G= (n.208+10G=)
19g.12658053C>GCA2582720972MAN2B1c.1309+10G>C (n.1309+10G>C)
c.1306+10G>C (n.1306+10G>C)
n.473+10G>C
n.1208+10G>C
n.281-293G>C
c.1312+10G>C (n.1312+10G>C)
c.208+10G>C (n.208+10G>C)
 gnomAD v4
19g.12658053C>TCA632119606MAN2B1c.1309+10G>A (n.1309+10G>A)
c.1306+10G>A (n.1306+10G>A)
n.473+10G>A
n.1208+10G>A
n.281-293G>A
c.1312+10G>A (n.1312+10G>A)
c.208+10G>A (n.208+10G>A)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.12658054G>ACA9226508MAN2B1c.1309+9C>T (n.1309+9C>T)
c.1306+9C>T (n.1306+9C>T)
n.473+9C>T
n.1208+9C>T
n.281-294C>T
c.1312+9C>T (n.1312+9C>T)
c.208+9C>T (n.208+9C>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.12658054G=CA2323504180MAN2B1c.1309+9C= (n.1309+9C=)
c.1306+9C= (n.1306+9C=)
n.473+9C=
n.1208+9C=
n.281-294C=
c.1312+9C= (n.1312+9C=)
c.208+9C= (n.208+9C=)
19g.12658055A>CCA2697556358MAN2B1c.1309+8T>G (n.1309+8T>G)
c.1306+8T>G (n.1306+8T>G)
n.473+8T>G
n.1208+8T>G
n.281-295T>G
c.1312+8T>G (n.1312+8T>G)
c.208+8T>G (n.208+8T>G)
 ClinVar
19g.12658055A>GCA2582720973MAN2B1c.1309+8T>C (n.1309+8T>C)
c.1306+8T>C (n.1306+8T>C)
n.473+8T>C
n.1208+8T>C
n.281-295T>C
c.1312+8T>C (n.1312+8T>C)
c.208+8T>C (n.208+8T>C)
 gnomAD v4
19g.12658055_12658056delinsACCA2323504181MAN2B1c.1309+7_1309+8delinsGT (n.1309+7_1309+8delinsGT)
c.1306+7_1306+8delinsGT (n.1306+7_1306+8delinsGT)
n.473+7_473+8delinsGT
n.1208+7_1208+8delinsGT
n.281-296_281-295delinsGT
c.1312+7_1312+8delinsGT (n.1312+7_1312+8delinsGT)
c.208+7_208+8delinsGT (n.208+7_208+8delinsGT)
19g.12658056delCA783349385MAN2B1c.1309+7del (n.1309+7del)
c.1306+7del (n.1306+7del)
n.473+7del
n.1208+7del
n.281-296del
c.1312+7del (n.1312+7del)
c.208+7del (n.208+7del)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
19g.12658056C>ACA2739276572MAN2B1c.1309+7G>T (n.1309+7G>T)
c.1306+7G>T (n.1306+7G>T)
n.473+7G>T
n.1208+7G>T
n.281-296G>T
c.1312+7G>T (n.1312+7G>T)
c.208+7G>T (n.208+7G>T)
 ClinVar
19g.12658056C>TCA2573156060MAN2B1c.1309+7G>A (n.1309+7G>A)
c.1306+7G>A (n.1306+7G>A)
n.473+7G>A
n.1208+7G>A
n.281-296G>A
c.1312+7G>A (n.1312+7G>A)
c.208+7G>A (n.208+7G>A)
 ClinVar dbSNP
19g.12658060_12658064delCA913015542MAN2B1c.1308_1309+3del
c.1305_1306+3del
n.472_473+3del
n.1207_1208+3del
n.281-304_281-300del
c.1311_1312+3del
c.207_208+3del
19g.12658060_12658064delinsTACTGCA2323504182MAN2B1c.1308_1309+3delinsCAGTA
c.1305_1306+3delinsCAGTA
n.472_473+3delinsCAGTA
n.1207_1208+3delinsCAGTA
n.281-304_281-300delinsCAGTA
c.1311_1312+3delinsCAGTA
c.207_208+3delinsCAGTA
19g.12658061A>CCA404247256MAN2B1c.1309+2T>G (n.1309+2T>G)
c.1306+2T>G (n.1306+2T>G)
n.473+2T>G
n.1208+2T>G
n.281-301T>G
c.1312+2T>G (n.1312+2T>G)
c.208+2T>G (n.208+2T>G)
19g.12658061A>GCA404247258MAN2B1c.1309+2T>C (n.1309+2T>C)
c.1306+2T>C (n.1306+2T>C)
n.473+2T>C
n.1208+2T>C
n.281-301T>C
c.1312+2T>C (n.1312+2T>C)
c.208+2T>C (n.208+2T>C)
19g.12658061A>TCA404247255MAN2B1c.1309+2T>A (n.1309+2T>A)
c.1306+2T>A (n.1306+2T>A)
n.473+2T>A
n.1208+2T>A
n.281-301T>A
c.1312+2T>A (n.1312+2T>A)
c.208+2T>A (n.208+2T>A)
 COSMIC
19g.12658062_12658065delCA658824674MAN2B1c.1308_1309+2del
c.1305_1306+2del
n.472_473+2del
n.1207_1208+2del
n.281-304_281-301del
c.1311_1312+2del
c.207_208+2del
 ClinVar dbSNP
19g.12658062C>ACA16041952MAN2B1c.1309+1G>T (n.1309+1G>T)
c.1306+1G>T (n.1306+1G>T)
n.473+1G>T
n.1208+1G>T
n.281-302G>T
c.1312+1G>T (n.1312+1G>T)
c.208+1G>T (n.208+1G>T)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
19g.12658062C=CA2323504183MAN2B1c.1309+1G= (n.1309+1G=)
c.1306+1G= (n.1306+1G=)
n.473+1G=
n.1208+1G=
n.281-302G=
c.1312+1G= (n.1312+1G=)
c.208+1G= (n.208+1G=)
19g.12658062C>GCA404247261MAN2B1c.1309+1G>C (n.1309+1G>C)
c.1306+1G>C (n.1306+1G>C)
n.473+1G>C
n.1208+1G>C
n.281-302G>C
c.1312+1G>C (n.1312+1G>C)
c.208+1G>C (n.208+1G>C)
 dbSNP
19g.12658062C>TCA404247263MAN2B1c.1309+1G>A (n.1309+1G>A)
c.1306+1G>A (n.1306+1G>A)
n.473+1G>A
n.1208+1G>A
n.281-302G>A
c.1312+1G>A (n.1312+1G>A)
c.208+1G>A (n.208+1G>A)
19g.12658063T>ACA404247265MAN2B1c.1309A>T (p.Asn437Tyr)
c.1306A>T (p.Asn436Tyr)
n.473A>T
n.1208A>T
n.281-303A>T
c.1312A>T (p.Asn438Tyr)
c.208A>T (p.Asn70Tyr)
19g.12658063T>CCA9226509MAN2B1c.1309A>G (p.Asn437Asp)
c.1306A>G (p.Asn436Asp)
n.473A>G
n.1208A>G
n.281-303A>G
c.1312A>G (p.Asn438Asp)
c.208A>G (p.Asn70Asp)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.12658063T>GCA404247267MAN2B1c.1309A>C (p.Asn437His)
c.1306A>C (p.Asn436His)
n.473A>C
n.1208A>C
n.281-303A>C
c.1312A>C (p.Asn438His)
c.208A>C (p.Asn70His)
19g.12658063T=CA2323504184MAN2B1c.1309A= (p.Asn437=)
c.1306A= (p.Asn436=)
n.473A=
n.1208A=
n.281-303A=
c.1312A= (p.Asn438=)
c.208A= (p.Asn70=)
19g.12658064G>ACA505770857MAN2B1c.1308C>T (p.Leu436=)
c.1305C>T (p.Leu435=)
n.472C>T
n.1207C>T
n.281-304C>T
c.1311C>T (p.Leu437=)
c.207C>T (p.Leu69=)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
19g.12658064G>CCA305471317MAN2B1c.1308C>G (p.Leu436=)
c.1305C>G (p.Leu435=)
n.472C>G
n.1207C>G
n.281-304C>G
c.1311C>G (p.Leu437=)
c.207C>G (p.Leu69=)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
19g.12658064G=CA2323504185MAN2B1c.1308C= (p.Leu436=)
c.1305C= (p.Leu435=)
n.472C=
n.1207C=
n.281-304C=
c.1311C= (p.Leu437=)
c.207C= (p.Leu69=)
19g.12658064G>TCA505770856MAN2B1c.1308C>A (p.Leu436=)
c.1305C>A (p.Leu435=)
n.472C>A
n.1207C>A
n.281-304C>A
c.1311C>A (p.Leu437=)
c.207C>A (p.Leu69=)
19g.12658065delCA2582720974MAN2B1c.1307del (p.Leu436ProfsTer?)
c.1304del (p.Leu435ProfsTer?)
n.471del
n.1206del
n.281-305del
c.1310del (p.Leu437ProfsTer?)
c.206del (p.Leu69ProfsTer?)
 gnomAD v4
19g.12658065A>CCA404247271MAN2B1c.1307T>G (p.Leu436Arg)
c.1304T>G (p.Leu435Arg)
n.471T>G
n.1206T>G
n.281-305T>G
c.1310T>G (p.Leu437Arg)
c.206T>G (p.Leu69Arg)
19g.12658065A>GCA404247274MAN2B1c.1307T>C (p.Leu436Pro)
c.1304T>C (p.Leu435Pro)
n.471T>C
n.1206T>C
n.281-305T>C
c.1310T>C (p.Leu437Pro)
c.206T>C (p.Leu69Pro)
19g.12658065A>TCA404247272MAN2B1c.1307T>A (p.Leu436His)
c.1304T>A (p.Leu435His)
n.471T>A
n.1206T>A
n.281-305T>A
c.1310T>A (p.Leu437His)
c.206T>A (p.Leu69His)
19g.12658066G>ACA404247276MAN2B1c.1306C>T (p.Leu436Phe)
c.1303C>T (p.Leu435Phe)
n.470C>T
n.1205C>T
n.281-306C>T
c.1309C>T (p.Leu437Phe)
c.205C>T (p.Leu69Phe)
 dbSNP
19g.12658066G>CCA404247278MAN2B1c.1306C>G (p.Leu436Val)
c.1303C>G (p.Leu435Val)
n.470C>G
n.1205C>G
n.281-306C>G
c.1309C>G (p.Leu437Val)
c.205C>G (p.Leu69Val)
19g.12658066G=CA2323504186MAN2B1c.1306C= (p.Leu436=)
c.1303C= (p.Leu435=)
n.470C=
n.1205C=
n.281-306C=
c.1309C= (p.Leu437=)
c.205C= (p.Leu69=)
19g.12658066G>TCA404247279MAN2B1c.1306C>A (p.Leu436Ile)
c.1303C>A (p.Leu435Ile)
n.470C>A
n.1205C>A
n.281-306C>A
c.1309C>A (p.Leu437Ile)
c.205C>A (p.Leu69Ile)
19g.12658067G>ACA505770860MAN2B1c.1305C>T (p.Pro435=)
c.1302C>T (p.Pro434=)
n.469C>T
n.1204C>T
n.281-307C>T
c.1308C>T (p.Pro436=)
c.204C>T (p.Pro68=)
19g.12658067G>CCA505770862MAN2B1c.1305C>G (p.Pro435=)
c.1302C>G (p.Pro434=)
n.469C>G
n.1204C>G
n.281-307C>G
c.1308C>G (p.Pro436=)
c.204C>G (p.Pro68=)
19g.12658067G>TCA505770861MAN2B1c.1305C>A (p.Pro435=)
c.1302C>A (p.Pro434=)
n.469C>A
n.1204C>A
n.281-307C>A
c.1308C>A (p.Pro436=)
c.204C>A (p.Pro68=)
19g.12658068G>ACA404247281MAN2B1c.1304C>T (p.Pro435Leu)
c.1301C>T (p.Pro434Leu)
n.468C>T
n.1203C>T
n.281-308C>T
c.1307C>T (p.Pro436Leu)
c.203C>T (p.Pro68Leu)
19g.12658068G>CCA404247283MAN2B1c.1304C>G (p.Pro435Arg)
c.1301C>G (p.Pro434Arg)
n.468C>G
n.1203C>G
n.281-308C>G
c.1307C>G (p.Pro436Arg)
c.203C>G (p.Pro68Arg)
19g.12658068G=CA2323504187MAN2B1c.1304C= (p.Pro435=)
c.1301C= (p.Pro434=)
n.468C=
n.1203C=
n.281-308C=
c.1307C= (p.Pro436=)
c.203C= (p.Pro68=)
19g.12658068G>TCA404247284MAN2B1c.1304C>A (p.Pro435His)
c.1301C>A (p.Pro434His)
n.468C>A
n.1203C>A
n.281-308C>A
c.1307C>A (p.Pro436His)
c.203C>A (p.Pro68His)
 dbSNP
19g.12658069G>ACA404247287MAN2B1c.1303C>T (p.Pro435Ser)
c.1300C>T (p.Pro434Ser)
n.467C>T
n.1202C>T
n.281-309C>T
c.1306C>T (p.Pro436Ser)
c.202C>T (p.Pro68Ser)
19g.12658069G>CCA404247289MAN2B1c.1303C>G (p.Pro435Ala)
c.1300C>G (p.Pro434Ala)
n.467C>G
n.1202C>G
n.281-309C>G
c.1306C>G (p.Pro436Ala)
c.202C>G (p.Pro68Ala)
19g.12658069G>TCA404247291MAN2B1c.1303C>A (p.Pro435Thr)
c.1300C>A (p.Pro434Thr)
n.467C>A
n.1202C>A
n.281-309C>A
c.1306C>A (p.Pro436Thr)
c.202C>A (p.Pro68Thr)
19g.12658070T>ACA505770864MAN2B1c.1302A>T (p.Ala434=)
c.1299A>T (p.Ala433=)
n.466A>T
n.1201A>T
n.281-310A>T
c.1305A>T (p.Ala435=)
c.201A>T (p.Ala67=)
 gnomAD v4
19g.12658070T>CCA505770865MAN2B1c.1302A>G (p.Ala434=)
c.1299A>G (p.Ala433=)
n.466A>G
n.1201A>G
n.281-310A>G
c.1305A>G (p.Ala435=)
c.201A>G (p.Ala67=)
19g.12658070T>GCA505770866MAN2B1c.1302A>C (p.Ala434=)
c.1299A>C (p.Ala433=)
n.466A>C
n.1201A>C
n.281-310A>C
c.1305A>C (p.Ala435=)
c.201A>C (p.Ala67=)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
19g.12658071G>ACA404247297MAN2B1c.1301C>T (p.Ala434Val)
c.1298C>T (p.Ala433Val)
n.465C>T
n.1200C>T
n.281-311C>T
c.1304C>T (p.Ala435Val)
c.200C>T (p.Ala67Val)
19g.12658071G>CCA404247295MAN2B1c.1301C>G (p.Ala434Gly)
c.1298C>G (p.Ala433Gly)
n.465C>G
n.1200C>G
n.281-311C>G
c.1304C>G (p.Ala435Gly)
c.200C>G (p.Ala67Gly)
19g.12658071G>TCA404247294MAN2B1c.1301C>A (p.Ala434Glu)
c.1298C>A (p.Ala433Glu)
n.465C>A
n.1200C>A
n.281-311C>A
c.1304C>A (p.Ala435Glu)
c.200C>A (p.Ala67Glu)
19g.12658072C>ACA404247299MAN2B1c.1300G>T (p.Ala434Ser)
c.1297G>T (p.Ala433Ser)
n.464G>T
n.1199G>T
n.281-312G>T
c.1303G>T (p.Ala435Ser)
c.199G>T (p.Ala67Ser)
19g.12658072C>GCA404247300MAN2B1c.1300G>C (p.Ala434Pro)
c.1297G>C (p.Ala433Pro)
n.464G>C
n.1199G>C
n.281-312G>C
c.1303G>C (p.Ala435Pro)
c.199G>C (p.Ala67Pro)
19g.12658072C>TCA404247302MAN2B1c.1300G>A (p.Ala434Thr)
c.1297G>A (p.Ala433Thr)
n.464G>A
n.1199G>A
n.281-312G>A
c.1303G>A (p.Ala435Thr)
c.199G>A (p.Ala67Thr)
19g.12658073A>CCA404247304MAN2B1c.1299T>G (p.Ser433Arg)
c.1296T>G (p.Ser432Arg)
n.463T>G
n.1198T>G
n.281-313T>G
c.1302T>G (p.Ser434Arg)
c.198T>G (p.Ser66Arg)
19g.12658073A>GCA505770868MAN2B1c.1299T>C (p.Ser433=)
c.1296T>C (p.Ser432=)
n.463T>C
n.1198T>C
n.281-313T>C
c.1302T>C (p.Ser434=)
c.198T>C (p.Ser66=)
19g.12658073A>TCA404247305MAN2B1c.1299T>A (p.Ser433Arg)
c.1296T>A (p.Ser432Arg)
n.463T>A
n.1198T>A
n.281-313T>A
c.1302T>A (p.Ser434Arg)
c.198T>A (p.Ser66Arg)
 ClinVar
19g.12658074C>ACA404247309MAN2B1c.1298G>T (p.Ser433Ile)
c.1295G>T (p.Ser432Ile)
n.462G>T
n.1197G>T
n.281-314G>T
c.1301G>T (p.Ser434Ile)
c.197G>T (p.Ser66Ile)
19g.12658074C>GCA404247311MAN2B1c.1298G>C (p.Ser433Thr)
c.1295G>C (p.Ser432Thr)
n.462G>C
n.1197G>C
n.281-314G>C
c.1301G>C (p.Ser434Thr)
c.197G>C (p.Ser66Thr)
19g.12658074C>TCA404247313MAN2B1c.1298G>A (p.Ser433Asn)
c.1295G>A (p.Ser432Asn)
n.462G>A
n.1197G>A
n.281-314G>A
c.1301G>A (p.Ser434Asn)
c.197G>A (p.Ser66Asn)
19g.12658075T>ACA404247315MAN2B1c.1297A>T (p.Ser433Cys)
c.1294A>T (p.Ser432Cys)
n.461A>T
n.1196A>T
n.281-315A>T
c.1300A>T (p.Ser434Cys)
c.196A>T (p.Ser66Cys)
19g.12658075T>CCA404247316MAN2B1c.1297A>G (p.Ser433Gly)
c.1294A>G (p.Ser432Gly)
n.461A>G
n.1196A>G
n.281-315A>G
c.1300A>G (p.Ser434Gly)
c.196A>G (p.Ser66Gly)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.12658075T>GCA404247318MAN2B1c.1297A>C (p.Ser433Arg)
c.1294A>C (p.Ser432Arg)
n.461A>C
n.1196A>C
n.281-315A>C
c.1300A>C (p.Ser434Arg)
c.196A>C (p.Ser66Arg)
19g.12658075T=CA2323504189MAN2B1c.1297A= (p.Ser433=)
c.1294A= (p.Ser432=)
n.461A=
n.1196A=
n.281-315A=
c.1300A= (p.Ser434=)
c.196A= (p.Ser66=)
19g.12658075_12658092delinsTGTCTCCGGAGCCATAGGCA2323504188MAN2B1c.1280_1297delinsCCTATGGCTCCGGAGACA (p.Pro427=)
c.1277_1294delinsCCTATGGCTCCGGAGACA (p.Pro426=)
n.444_461delinsCCTATGGCTCCGGAGACA
n.1179_1196delinsCCTATGGCTCCGGAGACA
n.281-332_281-315delinsCCTATGGCTCCGGAGACA
c.1283_1300delinsCCTATGGCTCCGGAGACA (p.Pro428=)
c.179_196delinsCCTATGGCTCCGGAGACA (p.Pro60=)
19g.12658076G>ACA505770870MAN2B1c.1296C>T (p.Asp432=)
c.1293C>T (p.Asp431=)
n.460C>T
n.1195C>T
n.281-316C>T
c.1299C>T (p.Asp433=)
c.195C>T (p.Asp65=)
19g.12658076G>CCA404247321MAN2B1c.1296C>G (p.Asp432Glu)
c.1293C>G (p.Asp431Glu)
n.460C>G
n.1195C>G
n.281-316C>G
c.1299C>G (p.Asp433Glu)
c.195C>G (p.Asp65Glu)
19g.12658076G>TCA404247322MAN2B1c.1296C>A (p.Asp432Glu)
c.1293C>A (p.Asp431Glu)
n.460C>A
n.1195C>A
n.281-316C>A
c.1299C>A (p.Asp433Glu)
c.195C>A (p.Asp65Glu)
19g.12658079_12658095delCA16041953MAN2B1c.1280_1296del (p.Pro427GlnfsTer6)
c.1277_1293del (p.Pro426GlnfsTer6)
n.444_460del
n.1179_1195del
n.281-332_281-316del
c.1283_1299del (p.Pro428GlnfsTer6)
c.179_195del (p.Pro60GlnfsTer6)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
19g.12658077T>ACA404247324MAN2B1c.1295A>T (p.Asp432Val)
c.1292A>T (p.Asp431Val)
n.459A>T
n.1194A>T
n.281-317A>T
c.1298A>T (p.Asp433Val)
c.194A>T (p.Asp65Val)
19g.12658077T>CCA404247326MAN2B1c.1295A>G (p.Asp432Gly)
c.1292A>G (p.Asp431Gly)
n.459A>G
n.1194A>G
n.281-317A>G
c.1298A>G (p.Asp433Gly)
c.194A>G (p.Asp65Gly)
19g.12658077T>GCA404247328MAN2B1c.1295A>C (p.Asp432Ala)
c.1292A>C (p.Asp431Ala)
n.459A>C
n.1194A>C
n.281-317A>C
c.1298A>C (p.Asp433Ala)
c.194A>C (p.Asp65Ala)
19g.12658078C>ACA404247330MAN2B1c.1294G>T (p.Asp432Tyr)
c.1291G>T (p.Asp431Tyr)
n.458G>T
n.1193G>T
n.281-318G>T
c.1297G>T (p.Asp433Tyr)
c.193G>T (p.Asp65Tyr)
19g.12658078C>GCA404247332MAN2B1c.1294G>C (p.Asp432His)
c.1291G>C (p.Asp431His)
n.458G>C
n.1193G>C
n.281-318G>C
c.1297G>C (p.Asp433His)
c.193G>C (p.Asp65His)
19g.12658078C>TCA404247333MAN2B1c.1294G>A (p.Asp432Asn)
c.1291G>A (p.Asp431Asn)
n.458G>A
n.1193G>A
n.281-318G>A
c.1297G>A (p.Asp433Asn)
c.193G>A (p.Asp65Asn)
19g.12658079T>ACA505770874MAN2B1c.1293A>T (p.Gly431=)
c.1290A>T (p.Gly430=)
n.457A>T
n.1192A>T
n.281-319A>T
c.1296A>T (p.Gly432=)
c.192A>T (p.Gly64=)
19g.12658079T>CCA505770876MAN2B1c.1293A>G (p.Gly431=)
c.1290A>G (p.Gly430=)
n.457A>G
n.1192A>G
n.281-319A>G
c.1296A>G (p.Gly432=)
c.192A>G (p.Gly64=)
 dbSNP gnomAD v2
19g.12658079T>GCA505770875MAN2B1c.1293A>C (p.Gly431=)
c.1290A>C (p.Gly430=)
n.457A>C
n.1192A>C
n.281-319A>C
c.1296A>C (p.Gly432=)
c.192A>C (p.Gly64=)
19g.12658079T=CA2323504190MAN2B1c.1293A= (p.Gly431=)
c.1290A= (p.Gly430=)
n.457A=
n.1192A=
n.281-319A=
c.1296A= (p.Gly432=)
c.192A= (p.Gly64=)

Number of alleles fetched