Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
19 | g.12657950_12657952delinsGTC | CA2323504081 | MAN2B1 | c.1309+111_1309+113delinsGAC (n.1309+111_1309+113delinsGAC) c.1306+111_1306+113delinsGAC (n.1306+111_1306+113delinsGAC) n.473+111_473+113delinsGAC n.1208+111_1208+113delinsGAC n.281-192_281-190delinsGAC c.1312+111_1312+113delinsGAC (n.1312+111_1312+113delinsGAC) c.208+111_208+113delinsGAC (n.208+111_208+113delinsGAC) | |
19 | g.12657951T>A | CA993646896 | MAN2B1 | c.1309+112A>T (n.1309+112A>T) c.1306+112A>T (n.1306+112A>T) n.473+112A>T n.1208+112A>T n.281-191A>T c.1312+112A>T (n.1312+112A>T) c.208+112A>T (n.208+112A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.12657951T>C | CA2582720859 | MAN2B1 | c.1309+112A>G (n.1309+112A>G) c.1306+112A>G (n.1306+112A>G) n.473+112A>G n.1208+112A>G n.281-191A>G c.1312+112A>G (n.1312+112A>G) c.208+112A>G (n.208+112A>G) | gnomAD v4 |
19 | g.12657951T>G | CA993646895 | MAN2B1 | c.1309+112A>C (n.1309+112A>C) c.1306+112A>C (n.1306+112A>C) n.473+112A>C n.1208+112A>C n.281-191A>C c.1312+112A>C (n.1312+112A>C) c.208+112A>C (n.208+112A>C) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.12657951T= | CA2323504083 | MAN2B1 | c.1309+112A= (n.1309+112A=) c.1306+112A= (n.1306+112A=) n.473+112A= n.1208+112A= n.281-191A= c.1312+112A= (n.1312+112A=) c.208+112A= (n.208+112A=) | |
19 | g.12657951_12657954delinsTCTC | CA2323504084 | MAN2B1 | c.1309+109_1309+112delinsGAGA (n.1309+109_1309+112delinsGAGA) c.1306+109_1306+112delinsGAGA (n.1306+109_1306+112delinsGAGA) n.473+109_473+112delinsGAGA n.1208+109_1208+112delinsGAGA n.281-194_281-191delinsGAGA c.1312+109_1312+112delinsGAGA (n.1312+109_1312+112delinsGAGA) c.208+109_208+112delinsGAGA (n.208+109_208+112delinsGAGA) | |
19 | g.12657953_12657954del | CA2323504082 | MAN2B1 | c.1309+111_1309+112del (n.1309+111_1309+112del) c.1306+111_1306+112del (n.1306+111_1306+112del) n.473+111_473+112del n.1208+111_1208+112del n.281-192_281-191del c.1312+111_1312+112del (n.1312+111_1312+112del) c.208+111_208+112del (n.208+111_208+112del) | dbSNP |
19 | g.12657952C>A | CA993646902 | MAN2B1 | c.1309+111G>T (n.1309+111G>T) c.1306+111G>T (n.1306+111G>T) n.473+111G>T n.1208+111G>T n.281-192G>T c.1312+111G>T (n.1312+111G>T) c.208+111G>T (n.208+111G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.12657952C= | CA2323504086 | MAN2B1 | c.1309+111G= (n.1309+111G=) c.1306+111G= (n.1306+111G=) n.473+111G= n.1208+111G= n.281-192G= c.1312+111G= (n.1312+111G=) c.208+111G= (n.208+111G=) | |
19 | g.12657952_12657953delinsCT | CA2323504087 | MAN2B1 | c.1309+110_1309+111delinsAG (n.1309+110_1309+111delinsAG) c.1306+110_1306+111delinsAG (n.1306+110_1306+111delinsAG) n.473+110_473+111delinsAG n.1208+110_1208+111delinsAG n.281-193_281-192delinsAG c.1312+110_1312+111delinsAG (n.1312+110_1312+111delinsAG) c.208+110_208+111delinsAG (n.208+110_208+111delinsAG) | |
19 | g.12657952_12657954del | CA993646898 | MAN2B1 | c.1309+109_1309+111del (n.1309+109_1309+111del) c.1306+109_1306+111del (n.1306+109_1306+111del) n.473+109_473+111del n.1208+109_1208+111del n.281-194_281-192del c.1312+109_1312+111del (n.1312+109_1312+111del) c.208+109_208+111del (n.208+109_208+111del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.12657952_12657955delinsCTCA | CA2323504088 | MAN2B1 | c.1309+108_1309+111delinsTGAG (n.1309+108_1309+111delinsTGAG) c.1306+108_1306+111delinsTGAG (n.1306+108_1306+111delinsTGAG) n.473+108_473+111delinsTGAG n.1208+108_1208+111delinsTGAG n.281-195_281-192delinsTGAG c.1312+108_1312+111delinsTGAG (n.1312+108_1312+111delinsTGAG) c.208+108_208+111delinsTGAG (n.208+108_208+111delinsTGAG) | |
19 | g.12657952_12657956delinsCTCAA | CA2323504085 | MAN2B1 | c.1309+107_1309+111delinsTTGAG (n.1309+107_1309+111delinsTTGAG) c.1306+107_1306+111delinsTTGAG (n.1306+107_1306+111delinsTTGAG) n.473+107_473+111delinsTTGAG n.1208+107_1208+111delinsTTGAG n.281-196_281-192delinsTTGAG c.1312+107_1312+111delinsTTGAG (n.1312+107_1312+111delinsTTGAG) c.208+107_208+111delinsTTGAG (n.208+107_208+111delinsTTGAG) | |
19 | g.12657953del | CA920061483 | MAN2B1 | c.1309+110del (n.1309+110del) c.1306+110del (n.1306+110del) n.473+110del n.1208+110del n.281-193del c.1312+110del (n.1312+110del) c.208+110del (n.208+110del) | dbSNP |
19 | g.12657953T>A | CA993646908 | MAN2B1 | c.1309+110A>T (n.1309+110A>T) c.1306+110A>T (n.1306+110A>T) n.473+110A>T n.1208+110A>T n.281-193A>T c.1312+110A>T (n.1312+110A>T) c.208+110A>T (n.208+110A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.12657953T>C | CA993646912 | MAN2B1 | c.1309+110A>G (n.1309+110A>G) c.1306+110A>G (n.1306+110A>G) n.473+110A>G n.1208+110A>G n.281-193A>G c.1312+110A>G (n.1312+110A>G) c.208+110A>G (n.208+110A>G) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.12657953_12657954delinsTC | CA2323504092 | MAN2B1 | c.1309+109_1309+110delinsGA (n.1309+109_1309+110delinsGA) c.1306+109_1306+110delinsGA (n.1306+109_1306+110delinsGA) n.473+109_473+110delinsGA n.1208+109_1208+110delinsGA n.281-194_281-193delinsGA c.1312+109_1312+110delinsGA (n.1312+109_1312+110delinsGA) c.208+109_208+110delinsGA (n.208+109_208+110delinsGA) | |
19 | g.12657953_12657955del | CA783349161 | MAN2B1 | c.1309+108_1309+110del (n.1309+108_1309+110del) c.1306+108_1306+110del (n.1306+108_1306+110del) n.473+108_473+110del n.1208+108_1208+110del n.281-195_281-193del c.1312+108_1312+110del (n.1312+108_1312+110del) c.208+108_208+110del (n.208+108_208+110del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.12657953_12657955delinsTCA | CA2323504093 | MAN2B1 | c.1309+108_1309+110delinsTGA (n.1309+108_1309+110delinsTGA) c.1306+108_1306+110delinsTGA (n.1306+108_1306+110delinsTGA) n.473+108_473+110delinsTGA n.1208+108_1208+110delinsTGA n.281-195_281-193delinsTGA c.1312+108_1312+110delinsTGA (n.1312+108_1312+110delinsTGA) c.208+108_208+110delinsTGA (n.208+108_208+110delinsTGA) | |
19 | g.12657953_12657956del | CA2323504089 | MAN2B1 | c.1309+107_1309+110del (n.1309+107_1309+110del) c.1306+107_1306+110del (n.1306+107_1306+110del) n.473+107_473+110del n.1208+107_1208+110del n.281-196_281-193del c.1312+107_1312+110del (n.1312+107_1312+110del) c.208+107_208+110del (n.208+107_208+110del) | dbSNP |
19 | g.12657953_12657956delinsTCAA | CA2323504091 | MAN2B1 | c.1309+107_1309+110delinsTTGA (n.1309+107_1309+110delinsTTGA) c.1306+107_1306+110delinsTTGA (n.1306+107_1306+110delinsTTGA) n.473+107_473+110delinsTTGA n.1208+107_1208+110delinsTTGA n.281-196_281-193delinsTTGA c.1312+107_1312+110delinsTTGA (n.1312+107_1312+110delinsTTGA) c.208+107_208+110delinsTTGA (n.208+107_208+110delinsTTGA) | |
19 | g.12657953_12657957del | CA2516674722 | MAN2B1 | c.1309+106_1309+110del (n.1309+106_1309+110del) c.1306+106_1306+110del (n.1306+106_1306+110del) n.473+106_473+110del n.1208+106_1208+110del n.281-197_281-193del c.1312+106_1312+110del (n.1312+106_1312+110del) c.208+106_208+110del (n.208+106_208+110del) | |
19 | g.12657953_12657957delinsTCAAA | CA2323504090 | MAN2B1 | c.1309+106_1309+110delinsTTTGA (n.1309+106_1309+110delinsTTTGA) c.1306+106_1306+110delinsTTTGA (n.1306+106_1306+110delinsTTTGA) n.473+106_473+110delinsTTTGA n.1208+106_1208+110delinsTTTGA n.281-197_281-193delinsTTTGA c.1312+106_1312+110delinsTTTGA (n.1312+106_1312+110delinsTTTGA) c.208+106_208+110delinsTTTGA (n.208+106_208+110delinsTTTGA) | |
19 | g.12657953_12657962delinsTCAAAAAAAA | CA2323504094 | MAN2B1 | c.1309+101_1309+110delinsTTTTTTTTGA (n.1309+101_1309+110delinsTTTTTTTTGA) c.1306+101_1306+110delinsTTTTTTTTGA (n.1306+101_1306+110delinsTTTTTTTTGA) n.473+101_473+110delinsTTTTTTTTGA n.1208+101_1208+110delinsTTTTTTTTGA n.281-202_281-193delinsTTTTTTTTGA c.1312+101_1312+110delinsTTTTTTTTGA (n.1312+101_1312+110delinsTTTTTTTTGA) c.208+101_208+110delinsTTTTTTTTGA (n.208+101_208+110delinsTTTTTTTTGA) | |
19 | g.12657954del | CA2323504099 | MAN2B1 | c.1309+109del (n.1309+109del) c.1306+109del (n.1306+109del) n.473+109del n.1208+109del n.281-194del c.1312+109del (n.1312+109del) c.208+109del (n.208+109del) | dbSNP |
19 | g.12657954C>A | CA631835814 | MAN2B1 | c.1309+109G>T (n.1309+109G>T) c.1306+109G>T (n.1306+109G>T) n.473+109G>T n.1208+109G>T n.281-194G>T c.1312+109G>T (n.1312+109G>T) c.208+109G>T (n.208+109G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.12657954C= | CA2323504096 | MAN2B1 | c.1309+109G= (n.1309+109G=) c.1306+109G= (n.1306+109G=) n.473+109G= n.1208+109G= n.281-194G= c.1312+109G= (n.1312+109G=) c.208+109G= (n.208+109G=) | |
19 | g.12657954C>T | CA2581952556 | MAN2B1 | c.1309+109G>A (n.1309+109G>A) c.1306+109G>A (n.1306+109G>A) n.473+109G>A n.1208+109G>A n.281-194G>A c.1312+109G>A (n.1312+109G>A) c.208+109G>A (n.208+109G>A) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.12657954_12657955del | CA2323504098 | MAN2B1 | c.1309+108_1309+109del (n.1309+108_1309+109del) c.1306+108_1306+109del (n.1306+108_1306+109del) n.473+108_473+109del n.1208+108_1208+109del n.281-195_281-194del c.1312+108_1312+109del (n.1312+108_1312+109del) c.208+108_208+109del (n.208+108_208+109del) | dbSNP |
19 | g.12657954_12657956del | CA783349167 | MAN2B1 | c.1309+107_1309+109del (n.1309+107_1309+109del) c.1306+107_1306+109del (n.1306+107_1306+109del) n.473+107_473+109del n.1208+107_1208+109del n.281-196_281-194del c.1312+107_1312+109del (n.1312+107_1312+109del) c.208+107_208+109del (n.208+107_208+109del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.12657954_12657957del | CA783349171 | MAN2B1 | c.1309+106_1309+109del (n.1309+106_1309+109del) c.1306+106_1306+109del (n.1306+106_1306+109del) n.473+106_473+109del n.1208+106_1208+109del n.281-197_281-194del c.1312+106_1312+109del (n.1312+106_1312+109del) c.208+106_208+109del (n.208+106_208+109del) | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.12657954_12657962del | CA2323504097 | MAN2B1 | c.1309+101_1309+109del (n.1309+101_1309+109del) c.1306+101_1306+109del (n.1306+101_1306+109del) n.473+101_473+109del n.1208+101_1208+109del n.281-202_281-194del c.1312+101_1312+109del (n.1312+101_1312+109del) c.208+101_208+109del (n.208+101_208+109del) | dbSNP |
19 | g.12657954_12657973delinsCAAAAAAAAAAAAAAAAAAA | CA2323504095 | MAN2B1 | c.1309+90_1309+109delinsTTTTTTTTTTTTTTTTTTTG (n.1309+90_1309+109delinsTTTTTTTTTTTTTTTTTTTG) c.1306+90_1306+109delinsTTTTTTTTTTTTTTTTTTTG (n.1306+90_1306+109delinsTTTTTTTTTTTTTTTTTTTG) n.473+90_473+109delinsTTTTTTTTTTTTTTTTTTTG n.1208+90_1208+109delinsTTTTTTTTTTTTTTTTTTTG n.281-213_281-194delinsTTTTTTTTTTTTTTTTTTTG c.1312+90_1312+109delinsTTTTTTTTTTTTTTTTTTTG (n.1312+90_1312+109delinsTTTTTTTTTTTTTTTTTTTG) c.208+90_208+109delinsTTTTTTTTTTTTTTTTTTTG (n.208+90_208+109delinsTTTTTTTTTTTTTTTTTTTG) | |
19 | g.12657955A= | CA2323504100 | MAN2B1 | c.1309+108T= (n.1309+108T=) c.1306+108T= (n.1306+108T=) n.473+108T= n.1208+108T= n.281-195T= c.1312+108T= (n.1312+108T=) c.208+108T= (n.208+108T=) | |
19 | g.12657955A>C | CA631835822 | MAN2B1 | c.1309+108T>G (n.1309+108T>G) c.1306+108T>G (n.1306+108T>G) n.473+108T>G n.1208+108T>G n.281-195T>G c.1312+108T>G (n.1312+108T>G) c.208+108T>G (n.208+108T>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.12657981_12657982insAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA | CA2581952557 | MAN2B1 | c.1309+108_1309+109insTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTT (n.1309+108_1309+109insTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTT) c.1306+108_1306+109insTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTT (n.1306+108_1306+109insTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTT) n.473+108_473+109insTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTT n.1208+108_1208+109insTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTT n.281-195_281-194insTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTT c.1312+108_1312+109insTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTT (n.1312+108_1312+109insTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTT) c.208+108_208+109insTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTT (n.208+108_208+109insTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTT) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.12657981dup | CA631835828 | MAN2B1 | c.1309+108dup (n.1309+108dup) c.1306+108dup (n.1306+108dup) n.473+108dup n.1208+108dup n.281-195dup c.1312+108dup (n.1312+108dup) c.208+108dup (n.208+108dup) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.12657980_12657981dup | CA783349202 | MAN2B1 | c.1309+107_1309+108dup (n.1309+107_1309+108dup) c.1306+107_1306+108dup (n.1306+107_1306+108dup) n.473+107_473+108dup n.1208+107_1208+108dup n.281-196_281-195dup c.1312+107_1312+108dup (n.1312+107_1312+108dup) c.208+107_208+108dup (n.208+107_208+108dup) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.12657979_12657981dup | CA993646984 | MAN2B1 | c.1309+106_1309+108dup (n.1309+106_1309+108dup) c.1306+106_1306+108dup (n.1306+106_1306+108dup) n.473+106_473+108dup n.1208+106_1208+108dup n.281-197_281-195dup c.1312+106_1312+108dup (n.1312+106_1312+108dup) c.208+106_208+108dup (n.208+106_208+108dup) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.12657978_12657981dup | CA993646981 | MAN2B1 | c.1309+105_1309+108dup (n.1309+105_1309+108dup) c.1306+105_1306+108dup (n.1306+105_1306+108dup) n.473+105_473+108dup n.1208+105_1208+108dup n.281-198_281-195dup c.1312+105_1312+108dup (n.1312+105_1312+108dup) c.208+105_208+108dup (n.208+105_208+108dup) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.12657977_12657981dup | CA993646978 | MAN2B1 | c.1309+104_1309+108dup (n.1309+104_1309+108dup) c.1306+104_1306+108dup (n.1306+104_1306+108dup) n.473+104_473+108dup n.1208+104_1208+108dup n.281-199_281-195dup c.1312+104_1312+108dup (n.1312+104_1312+108dup) c.208+104_208+108dup (n.208+104_208+108dup) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.12657976_12657981dup | CA993646976 | MAN2B1 | c.1309+103_1309+108dup (n.1309+103_1309+108dup) c.1306+103_1306+108dup (n.1306+103_1306+108dup) n.473+103_473+108dup n.1208+103_1208+108dup n.281-200_281-195dup c.1312+103_1312+108dup (n.1312+103_1312+108dup) c.208+103_208+108dup (n.208+103_208+108dup) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.12657975_12657981dup | CA993646974 | MAN2B1 | c.1309+102_1309+108dup (n.1309+102_1309+108dup) c.1306+102_1306+108dup (n.1306+102_1306+108dup) n.473+102_473+108dup n.1208+102_1208+108dup n.281-201_281-195dup c.1312+102_1312+108dup (n.1312+102_1312+108dup) c.208+102_208+108dup (n.208+102_208+108dup) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.12657974_12657981dup | CA993646972 | MAN2B1 | c.1309+101_1309+108dup (n.1309+101_1309+108dup) c.1306+101_1306+108dup (n.1306+101_1306+108dup) n.473+101_473+108dup n.1208+101_1208+108dup n.281-202_281-195dup c.1312+101_1312+108dup (n.1312+101_1312+108dup) c.208+101_208+108dup (n.208+101_208+108dup) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.12657973_12657981dup | CA2582720867 | MAN2B1 | c.1309+100_1309+108dup (n.1309+100_1309+108dup) c.1306+100_1306+108dup (n.1306+100_1306+108dup) n.473+100_473+108dup n.1208+100_1208+108dup n.281-203_281-195dup c.1312+100_1312+108dup (n.1312+100_1312+108dup) c.208+100_208+108dup (n.208+100_208+108dup) | gnomAD v4 |
19 | g.12657972_12657981dup | CA993646971 | MAN2B1 | c.1309+99_1309+108dup (n.1309+99_1309+108dup) c.1306+99_1306+108dup (n.1306+99_1306+108dup) n.473+99_473+108dup n.1208+99_1208+108dup n.281-204_281-195dup c.1312+99_1312+108dup (n.1312+99_1312+108dup) c.208+99_208+108dup (n.208+99_208+108dup) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.12657971_12657981dup | CA2582720861 | MAN2B1 | c.1309+98_1309+108dup (n.1309+98_1309+108dup) c.1306+98_1306+108dup (n.1306+98_1306+108dup) n.473+98_473+108dup n.1208+98_1208+108dup n.281-205_281-195dup c.1312+98_1312+108dup (n.1312+98_1312+108dup) c.208+98_208+108dup (n.208+98_208+108dup) | gnomAD v4 |
19 | g.12657970_12657981dup | CA993646969 | MAN2B1 | c.1309+97_1309+108dup (n.1309+97_1309+108dup) c.1306+97_1306+108dup (n.1306+97_1306+108dup) n.473+97_473+108dup n.1208+97_1208+108dup n.281-206_281-195dup c.1312+97_1312+108dup (n.1312+97_1312+108dup) c.208+97_208+108dup (n.208+97_208+108dup) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.12657969_12657981dup | CA2582720862 | MAN2B1 | c.1309+96_1309+108dup (n.1309+96_1309+108dup) c.1306+96_1306+108dup (n.1306+96_1306+108dup) n.473+96_473+108dup n.1208+96_1208+108dup n.281-207_281-195dup c.1312+96_1312+108dup (n.1312+96_1312+108dup) c.208+96_208+108dup (n.208+96_208+108dup) | gnomAD v4 |
19 | g.12657968_12657981dup | CA2582720863 | MAN2B1 | c.1309+95_1309+108dup (n.1309+95_1309+108dup) c.1306+95_1306+108dup (n.1306+95_1306+108dup) n.473+95_473+108dup n.1208+95_1208+108dup n.281-208_281-195dup c.1312+95_1312+108dup (n.1312+95_1312+108dup) c.208+95_208+108dup (n.208+95_208+108dup) | gnomAD v4 |
19 | g.12657966_12657981dup | CA2582720864 | MAN2B1 | c.1309+93_1309+108dup (n.1309+93_1309+108dup) c.1306+93_1306+108dup (n.1306+93_1306+108dup) n.473+93_473+108dup n.1208+93_1208+108dup n.281-210_281-195dup c.1312+93_1312+108dup (n.1312+93_1312+108dup) c.208+93_208+108dup (n.208+93_208+108dup) | gnomAD v4 |
19 | g.12657962_12657981dup | CA2582720865 | MAN2B1 | c.1309+89_1309+108dup (n.1309+89_1309+108dup) c.1306+89_1306+108dup (n.1306+89_1306+108dup) n.473+89_473+108dup n.1208+89_1208+108dup n.281-214_281-195dup c.1312+89_1312+108dup (n.1312+89_1312+108dup) c.208+89_208+108dup (n.208+89_208+108dup) | gnomAD v4 |
19 | g.12657957_12657981dup | CA2582720866 | MAN2B1 | c.1309+84_1309+108dup (n.1309+84_1309+108dup) c.1306+84_1306+108dup (n.1306+84_1306+108dup) n.473+84_473+108dup n.1208+84_1208+108dup n.281-219_281-195dup c.1312+84_1312+108dup (n.1312+84_1312+108dup) c.208+84_208+108dup (n.208+84_208+108dup) | gnomAD v4 |
19 | g.12657981del | CA631835830 | MAN2B1 | c.1309+108del (n.1309+108del) c.1306+108del (n.1306+108del) n.473+108del n.1208+108del n.281-195del c.1312+108del (n.1312+108del) c.208+108del (n.208+108del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.12657980_12657981del | CA305471145 | MAN2B1 | c.1309+107_1309+108del (n.1309+107_1309+108del) c.1306+107_1306+108del (n.1306+107_1306+108del) n.473+107_473+108del n.1208+107_1208+108del n.281-196_281-195del c.1312+107_1312+108del (n.1312+107_1312+108del) c.208+107_208+108del (n.208+107_208+108del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.12657979_12657981del | CA305471137 | MAN2B1 | c.1309+106_1309+108del (n.1309+106_1309+108del) c.1306+106_1306+108del (n.1306+106_1306+108del) n.473+106_473+108del n.1208+106_1208+108del n.281-197_281-195del c.1312+106_1312+108del (n.1312+106_1312+108del) c.208+106_208+108del (n.208+106_208+108del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.12657978_12657981del | CA305471160 | MAN2B1 | c.1309+105_1309+108del (n.1309+105_1309+108del) c.1306+105_1306+108del (n.1306+105_1306+108del) n.473+105_473+108del n.1208+105_1208+108del n.281-198_281-195del c.1312+105_1312+108del (n.1312+105_1312+108del) c.208+105_208+108del (n.208+105_208+108del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.12657977_12657981del | CA783349192 | MAN2B1 | c.1309+104_1309+108del (n.1309+104_1309+108del) c.1306+104_1306+108del (n.1306+104_1306+108del) n.473+104_473+108del n.1208+104_1208+108del n.281-199_281-195del c.1312+104_1312+108del (n.1312+104_1312+108del) c.208+104_208+108del (n.208+104_208+108del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.12657976_12657981del | CA783349198 | MAN2B1 | c.1309+103_1309+108del (n.1309+103_1309+108del) c.1306+103_1306+108del (n.1306+103_1306+108del) n.473+103_473+108del n.1208+103_1208+108del n.281-200_281-195del c.1312+103_1312+108del (n.1312+103_1312+108del) c.208+103_208+108del (n.208+103_208+108del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.12657975_12657981del | CA783349203 | MAN2B1 | c.1309+102_1309+108del (n.1309+102_1309+108del) c.1306+102_1306+108del (n.1306+102_1306+108del) n.473+102_473+108del n.1208+102_1208+108del n.281-201_281-195del c.1312+102_1312+108del (n.1312+102_1312+108del) c.208+102_208+108del (n.208+102_208+108del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.12657974_12657981del | CA993646944 | MAN2B1 | c.1309+101_1309+108del (n.1309+101_1309+108del) c.1306+101_1306+108del (n.1306+101_1306+108del) n.473+101_473+108del n.1208+101_1208+108del n.281-202_281-195del c.1312+101_1312+108del (n.1312+101_1312+108del) c.208+101_208+108del (n.208+101_208+108del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.12657973_12657981del | CA783349235 | MAN2B1 | c.1309+100_1309+108del (n.1309+100_1309+108del) c.1306+100_1306+108del (n.1306+100_1306+108del) n.473+100_473+108del n.1208+100_1208+108del n.281-203_281-195del c.1312+100_1312+108del (n.1312+100_1312+108del) c.208+100_208+108del (n.208+100_208+108del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.12657972_12657981del | CA783349236 | MAN2B1 | c.1309+99_1309+108del (n.1309+99_1309+108del) c.1306+99_1306+108del (n.1306+99_1306+108del) n.473+99_473+108del n.1208+99_1208+108del n.281-204_281-195del c.1312+99_1312+108del (n.1312+99_1312+108del) c.208+99_208+108del (n.208+99_208+108del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.12657971_12657981del | CA783349242 | MAN2B1 | c.1309+98_1309+108del (n.1309+98_1309+108del) c.1306+98_1306+108del (n.1306+98_1306+108del) n.473+98_473+108del n.1208+98_1208+108del n.281-205_281-195del c.1312+98_1312+108del (n.1312+98_1312+108del) c.208+98_208+108del (n.208+98_208+108del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.12657970_12657981del | CA783349253 | MAN2B1 | c.1309+97_1309+108del (n.1309+97_1309+108del) c.1306+97_1306+108del (n.1306+97_1306+108del) n.473+97_473+108del n.1208+97_1208+108del n.281-206_281-195del c.1312+97_1312+108del (n.1312+97_1312+108del) c.208+97_208+108del (n.208+97_208+108del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.12657969_12657981del | CA783349256 | MAN2B1 | c.1309+96_1309+108del (n.1309+96_1309+108del) c.1306+96_1306+108del (n.1306+96_1306+108del) n.473+96_473+108del n.1208+96_1208+108del n.281-207_281-195del c.1312+96_1312+108del (n.1312+96_1312+108del) c.208+96_208+108del (n.208+96_208+108del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.12657968_12657981del | CA783349227 | MAN2B1 | c.1309+95_1309+108del (n.1309+95_1309+108del) c.1306+95_1306+108del (n.1306+95_1306+108del) n.473+95_473+108del n.1208+95_1208+108del n.281-208_281-195del c.1312+95_1312+108del (n.1312+95_1312+108del) c.208+95_208+108del (n.208+95_208+108del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.12657967_12657981del | CA783349249 | MAN2B1 | c.1309+94_1309+108del (n.1309+94_1309+108del) c.1306+94_1306+108del (n.1306+94_1306+108del) n.473+94_473+108del n.1208+94_1208+108del n.281-209_281-195del c.1312+94_1312+108del (n.1312+94_1312+108del) c.208+94_208+108del (n.208+94_208+108del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.12657966_12657981del | CA783349248 | MAN2B1 | c.1309+93_1309+108del (n.1309+93_1309+108del) c.1306+93_1306+108del (n.1306+93_1306+108del) n.473+93_473+108del n.1208+93_1208+108del n.281-210_281-195del c.1312+93_1312+108del (n.1312+93_1312+108del) c.208+93_208+108del (n.208+93_208+108del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.12657965_12657981del | CA783349239 | MAN2B1 | c.1309+92_1309+108del (n.1309+92_1309+108del) c.1306+92_1306+108del (n.1306+92_1306+108del) n.473+92_473+108del n.1208+92_1208+108del n.281-211_281-195del c.1312+92_1312+108del (n.1312+92_1312+108del) c.208+92_208+108del (n.208+92_208+108del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.12657964_12657981del | CA2323504101 | MAN2B1 | c.1309+91_1309+108del (n.1309+91_1309+108del) c.1306+91_1306+108del (n.1306+91_1306+108del) n.473+91_473+108del n.1208+91_1208+108del n.281-212_281-195del c.1312+91_1312+108del (n.1312+91_1312+108del) c.208+91_208+108del (n.208+91_208+108del) | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.12657963_12657981del | CA2323504102 | MAN2B1 | c.1309+90_1309+108del (n.1309+90_1309+108del) c.1306+90_1306+108del (n.1306+90_1306+108del) n.473+90_473+108del n.1208+90_1208+108del n.281-213_281-195del c.1312+90_1312+108del (n.1312+90_1312+108del) c.208+90_208+108del (n.208+90_208+108del) | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.12657962_12657981del | CA2582720860 | MAN2B1 | c.1309+89_1309+108del (n.1309+89_1309+108del) c.1306+89_1306+108del (n.1306+89_1306+108del) n.473+89_473+108del n.1208+89_1208+108del n.281-214_281-195del c.1312+89_1312+108del (n.1312+89_1312+108del) c.208+89_208+108del (n.208+89_208+108del) | gnomAD v4 |
19 | g.12657956A= | CA2323504103 | MAN2B1 | c.1309+107T= (n.1309+107T=) c.1306+107T= (n.1306+107T=) n.473+107T= n.1208+107T= n.281-196T= c.1312+107T= (n.1312+107T=) c.208+107T= (n.208+107T=) | |
19 | g.12657956A>C | CA631835836 | MAN2B1 | c.1309+107T>G (n.1309+107T>G) c.1306+107T>G (n.1306+107T>G) n.473+107T>G n.1208+107T>G n.281-196T>G c.1312+107T>G (n.1312+107T>G) c.208+107T>G (n.208+107T>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.12657956A>G | CA783349268 | MAN2B1 | c.1309+107T>C (n.1309+107T>C) c.1306+107T>C (n.1306+107T>C) n.473+107T>C n.1208+107T>C n.281-196T>C c.1312+107T>C (n.1312+107T>C) c.208+107T>C (n.208+107T>C) | dbSNP |
19 | g.12657956A>T | CA993646997 | MAN2B1 | c.1309+107T>A (n.1309+107T>A) c.1306+107T>A (n.1306+107T>A) n.473+107T>A n.1208+107T>A n.281-196T>A c.1312+107T>A (n.1312+107T>A) c.208+107T>A (n.208+107T>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.12657957A= | CA2323504104 | MAN2B1 | c.1309+106T= (n.1309+106T=) c.1306+106T= (n.1306+106T=) n.473+106T= n.1208+106T= n.281-197T= c.1312+106T= (n.1312+106T=) c.208+106T= (n.208+106T=) | |
19 | g.12657957A>C | CA2323504105 | MAN2B1 | c.1309+106T>G (n.1309+106T>G) c.1306+106T>G (n.1306+106T>G) n.473+106T>G n.1208+106T>G n.281-197T>G c.1312+106T>G (n.1312+106T>G) c.208+106T>G (n.208+106T>G) | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.12657957A>T | CA2582720868 | MAN2B1 | c.1309+106T>A (n.1309+106T>A) c.1306+106T>A (n.1306+106T>A) n.473+106T>A n.1208+106T>A n.281-197T>A c.1312+106T>A (n.1312+106T>A) c.208+106T>A (n.208+106T>A) | gnomAD v4 |
19 | g.12657958A>C | CA631835840 | MAN2B1 | c.1309+105T>G (n.1309+105T>G) c.1306+105T>G (n.1306+105T>G) n.473+105T>G n.1208+105T>G n.281-198T>G c.1312+105T>G (n.1312+105T>G) c.208+105T>G (n.208+105T>G) | gnomAD v2 |
19 | g.12657958A>T | CA2582720869 | MAN2B1 | c.1309+105T>A (n.1309+105T>A) c.1306+105T>A (n.1306+105T>A) n.473+105T>A n.1208+105T>A n.281-198T>A c.1312+105T>A (n.1312+105T>A) c.208+105T>A (n.208+105T>A) | gnomAD v4 |
19 | g.12657959A= | CA2323504106 | MAN2B1 | c.1309+104T= (n.1309+104T=) c.1306+104T= (n.1306+104T=) n.473+104T= n.1208+104T= n.281-199T= c.1312+104T= (n.1312+104T=) c.208+104T= (n.208+104T=) | |
19 | g.12657959A>C | CA2504487731 | MAN2B1 | c.1309+104T>G (n.1309+104T>G) c.1306+104T>G (n.1306+104T>G) n.473+104T>G n.1208+104T>G n.281-199T>G c.1312+104T>G (n.1312+104T>G) c.208+104T>G (n.208+104T>G) | gnomAD v4 |
19 | g.12657959A>G | CA783349280 | MAN2B1 | c.1309+104T>C (n.1309+104T>C) c.1306+104T>C (n.1306+104T>C) n.473+104T>C n.1208+104T>C n.281-199T>C c.1312+104T>C (n.1312+104T>C) c.208+104T>C (n.208+104T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.12657963A>T | CA2517925513 | MAN2B1 | c.1309+100T>A (n.1309+100T>A) c.1306+100T>A (n.1306+100T>A) n.473+100T>A n.1208+100T>A n.281-203T>A c.1312+100T>A (n.1312+100T>A) c.208+100T>A (n.208+100T>A) | |
19 | g.12657965_12657966insGTTGTGTTTTTTGGTAACAATCTGACAGTCCTGC | CA993647001 | MAN2B1 | c.1309+97_1309+98insGCAGGACTGTCAGATTGTTACCAAAAAACACAAC (n.1309+97_1309+98insGCAGGACTGTCAGATTGTTACCAAAAAACACAAC) c.1306+97_1306+98insGCAGGACTGTCAGATTGTTACCAAAAAACACAAC (n.1306+97_1306+98insGCAGGACTGTCAGATTGTTACCAAAAAACACAAC) n.473+97_473+98insGCAGGACTGTCAGATTGTTACCAAAAAACACAAC n.1208+97_1208+98insGCAGGACTGTCAGATTGTTACCAAAAAACACAAC n.281-206_281-205insGCAGGACTGTCAGATTGTTACCAAAAAACACAAC c.1312+97_1312+98insGCAGGACTGTCAGATTGTTACCAAAAAACACAAC (n.1312+97_1312+98insGCAGGACTGTCAGATTGTTACCAAAAAACACAAC) c.208+97_208+98insGCAGGACTGTCAGATTGTTACCAAAAAACACAAC (n.208+97_208+98insGCAGGACTGTCAGATTGTTACCAAAAAACACAAC) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.12657966_12657967insG | CA2582720870 | MAN2B1 | c.1309+96_1309+97insC (n.1309+96_1309+97insC) c.1306+96_1306+97insC (n.1306+96_1306+97insC) n.473+96_473+97insC n.1208+96_1208+97insC n.281-207_281-206insC c.1312+96_1312+97insC (n.1312+96_1312+97insC) c.208+96_208+97insC (n.208+96_208+97insC) | gnomAD v4 |
19 | g.12657967A= | CA2323504107 | MAN2B1 | c.1309+96T= (n.1309+96T=) c.1306+96T= (n.1306+96T=) n.473+96T= n.1208+96T= n.281-207T= c.1312+96T= (n.1312+96T=) c.208+96T= (n.208+96T=) | |
19 | g.12657967A>G | CA631835843 | MAN2B1 | c.1309+96T>C (n.1309+96T>C) c.1306+96T>C (n.1306+96T>C) n.473+96T>C n.1208+96T>C n.281-207T>C c.1312+96T>C (n.1312+96T>C) c.208+96T>C (n.208+96T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.12657967A>T | CA2582720871 | MAN2B1 | c.1309+96T>A (n.1309+96T>A) c.1306+96T>A (n.1306+96T>A) n.473+96T>A n.1208+96T>A n.281-207T>A c.1312+96T>A (n.1312+96T>A) c.208+96T>A (n.208+96T>A) | gnomAD v4 |
19 | g.12657968A= | CA2323504108 | MAN2B1 | c.1309+95T= (n.1309+95T=) c.1306+95T= (n.1306+95T=) n.473+95T= n.1208+95T= n.281-208T= c.1312+95T= (n.1312+95T=) c.208+95T= (n.208+95T=) | |
19 | g.12657968A>G | CA783349285 | MAN2B1 | c.1309+95T>C (n.1309+95T>C) c.1306+95T>C (n.1306+95T>C) n.473+95T>C n.1208+95T>C n.281-208T>C c.1312+95T>C (n.1312+95T>C) c.208+95T>C (n.208+95T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.12657969A>G | CA2582720872 | MAN2B1 | c.1309+94T>C (n.1309+94T>C) c.1306+94T>C (n.1306+94T>C) n.473+94T>C n.1208+94T>C n.281-209T>C c.1312+94T>C (n.1312+94T>C) c.208+94T>C (n.208+94T>C) | gnomAD v4 |
19 | g.12657969A>T | CA2582720873 | MAN2B1 | c.1309+94T>A (n.1309+94T>A) c.1306+94T>A (n.1306+94T>A) n.473+94T>A n.1208+94T>A n.281-209T>A c.1312+94T>A (n.1312+94T>A) c.208+94T>A (n.208+94T>A) | gnomAD v4 |
19 | g.12657970A= | CA2323504109 | MAN2B1 | c.1309+93T= (n.1309+93T=) c.1306+93T= (n.1306+93T=) n.473+93T= n.1208+93T= n.281-210T= c.1312+93T= (n.1312+93T=) c.208+93T= (n.208+93T=) | |
19 | g.12657970A>G | CA783349286 | MAN2B1 | c.1309+93T>C (n.1309+93T>C) c.1306+93T>C (n.1306+93T>C) n.473+93T>C n.1208+93T>C n.281-210T>C c.1312+93T>C (n.1312+93T>C) c.208+93T>C (n.208+93T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.12657970_12657989del | CA2582720874 | MAN2B1 | c.1309+74_1309+93del (n.1309+74_1309+93del) c.1306+74_1306+93del (n.1306+74_1306+93del) n.473+74_473+93del n.1208+74_1208+93del n.281-229_281-210del c.1312+74_1312+93del (n.1312+74_1312+93del) c.208+74_208+93del (n.208+74_208+93del) | gnomAD v4 |
19 | g.12657970_12657971insC | CA2582720875 | MAN2B1 | c.1309+92_1309+93insG (n.1309+92_1309+93insG) c.1306+92_1306+93insG (n.1306+92_1306+93insG) n.473+92_473+93insG n.1208+92_1208+93insG n.281-211_281-210insG c.1312+92_1312+93insG (n.1312+92_1312+93insG) c.208+92_208+93insG (n.208+92_208+93insG) | gnomAD v4 |
19 | g.12657971A= | CA2323504110 | MAN2B1 | c.1309+92T= (n.1309+92T=) c.1306+92T= (n.1306+92T=) n.473+92T= n.1208+92T= n.281-211T= c.1312+92T= (n.1312+92T=) c.208+92T= (n.208+92T=) | |
19 | g.12657971A>G | CA305471170 | MAN2B1 | c.1309+92T>C (n.1309+92T>C) c.1306+92T>C (n.1306+92T>C) n.473+92T>C n.1208+92T>C n.281-211T>C c.1312+92T>C (n.1312+92T>C) c.208+92T>C (n.208+92T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.12657971_12657982delinsAAAAAAAAAAAG | CA2323504111 | MAN2B1 | c.1309+81_1309+92delinsCTTTTTTTTTTT (n.1309+81_1309+92delinsCTTTTTTTTTTT) c.1306+81_1306+92delinsCTTTTTTTTTTT (n.1306+81_1306+92delinsCTTTTTTTTTTT) n.473+81_473+92delinsCTTTTTTTTTTT n.1208+81_1208+92delinsCTTTTTTTTTTT n.281-222_281-211delinsCTTTTTTTTTTT c.1312+81_1312+92delinsCTTTTTTTTTTT (n.1312+81_1312+92delinsCTTTTTTTTTTT) c.208+81_208+92delinsCTTTTTTTTTTT (n.208+81_208+92delinsCTTTTTTTTTTT) | |
19 | g.12657972A= | CA2323504112 | MAN2B1 | c.1309+91T= (n.1309+91T=) c.1306+91T= (n.1306+91T=) n.473+91T= n.1208+91T= n.281-212T= c.1312+91T= (n.1312+91T=) c.208+91T= (n.208+91T=) | |
19 | g.12657972A>G | CA783349289 | MAN2B1 | c.1309+91T>C (n.1309+91T>C) c.1306+91T>C (n.1306+91T>C) n.473+91T>C n.1208+91T>C n.281-212T>C c.1312+91T>C (n.1312+91T>C) c.208+91T>C (n.208+91T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.12657974_12657984del | CA2323504113 | MAN2B1 | c.1309+81_1309+91del (n.1309+81_1309+91del) c.1306+81_1306+91del (n.1306+81_1306+91del) n.473+81_473+91del n.1208+81_1208+91del n.281-222_281-212del c.1312+81_1312+91del (n.1312+81_1312+91del) c.208+81_208+91del (n.208+81_208+91del) | dbSNP |
19 | g.12657972_12657973insG | CA783349290 | MAN2B1 | c.1309+90_1309+91insC (n.1309+90_1309+91insC) c.1306+90_1306+91insC (n.1306+90_1306+91insC) n.473+90_473+91insC n.1208+90_1208+91insC n.281-213_281-212insC c.1312+90_1312+91insC (n.1312+90_1312+91insC) c.208+90_208+91insC (n.208+90_208+91insC) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.12657973A>G | CA2510600658 | MAN2B1 | c.1309+90T>C (n.1309+90T>C) c.1306+90T>C (n.1306+90T>C) n.473+90T>C n.1208+90T>C n.281-213T>C c.1312+90T>C (n.1312+90T>C) c.208+90T>C (n.208+90T>C) | gnomAD v4 |
19 | g.12657973A>T | CA2582720876 | MAN2B1 | c.1309+90T>A (n.1309+90T>A) c.1306+90T>A (n.1306+90T>A) n.473+90T>A n.1208+90T>A n.281-213T>A c.1312+90T>A (n.1312+90T>A) c.208+90T>A (n.208+90T>A) | gnomAD v4 |
19 | g.12657974A>G | CA2582720879 | MAN2B1 | c.1309+89T>C (n.1309+89T>C) c.1306+89T>C (n.1306+89T>C) n.473+89T>C n.1208+89T>C n.281-214T>C c.1312+89T>C (n.1312+89T>C) c.208+89T>C (n.208+89T>C) | gnomAD v4 |
19 | g.12657974A>T | CA2582720877 | MAN2B1 | c.1309+89T>A (n.1309+89T>A) c.1306+89T>A (n.1306+89T>A) n.473+89T>A n.1208+89T>A n.281-214T>A c.1312+89T>A (n.1312+89T>A) c.208+89T>A (n.208+89T>A) | gnomAD v4 |
19 | g.12657976_12657984del | CA2582720878 | MAN2B1 | c.1309+81_1309+89del (n.1309+81_1309+89del) c.1306+81_1306+89del (n.1306+81_1306+89del) n.473+81_473+89del n.1208+81_1208+89del n.281-222_281-214del c.1312+81_1312+89del (n.1312+81_1312+89del) c.208+81_208+89del (n.208+81_208+89del) | gnomAD v4 |
19 | g.12657975A= | CA2323504114 | MAN2B1 | c.1309+88T= (n.1309+88T=) c.1306+88T= (n.1306+88T=) n.473+88T= n.1208+88T= n.281-215T= c.1312+88T= (n.1312+88T=) c.208+88T= (n.208+88T=) | |
19 | g.12657975A>C | CA993647013 | MAN2B1 | c.1309+88T>G (n.1309+88T>G) c.1306+88T>G (n.1306+88T>G) n.473+88T>G n.1208+88T>G n.281-215T>G c.1312+88T>G (n.1312+88T>G) c.208+88T>G (n.208+88T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.12657975A>G | CA2582720880 | MAN2B1 | c.1309+88T>C (n.1309+88T>C) c.1306+88T>C (n.1306+88T>C) n.473+88T>C n.1208+88T>C n.281-215T>C c.1312+88T>C (n.1312+88T>C) c.208+88T>C (n.208+88T>C) | gnomAD v4 |
19 | g.12657975A>T | CA632119592 | MAN2B1 | c.1309+88T>A (n.1309+88T>A) c.1306+88T>A (n.1306+88T>A) n.473+88T>A n.1208+88T>A n.281-215T>A c.1312+88T>A (n.1312+88T>A) c.208+88T>A (n.208+88T>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.12657977_12657984del | CA2582720881 | MAN2B1 | c.1309+81_1309+88del (n.1309+81_1309+88del) c.1306+81_1306+88del (n.1306+81_1306+88del) n.473+81_473+88del n.1208+81_1208+88del n.281-222_281-215del c.1312+81_1312+88del (n.1312+81_1312+88del) c.208+81_208+88del (n.208+81_208+88del) | gnomAD v4 |
19 | g.12657976A>G | CA2582720883 | MAN2B1 | c.1309+87T>C (n.1309+87T>C) c.1306+87T>C (n.1306+87T>C) n.473+87T>C n.1208+87T>C n.281-216T>C c.1312+87T>C (n.1312+87T>C) c.208+87T>C (n.208+87T>C) | gnomAD v4 |
19 | g.12657976A>T | CA2582720884 | MAN2B1 | c.1309+87T>A (n.1309+87T>A) c.1306+87T>A (n.1306+87T>A) n.473+87T>A n.1208+87T>A n.281-216T>A c.1312+87T>A (n.1312+87T>A) c.208+87T>A (n.208+87T>A) | gnomAD v4 |
19 | g.12657976_12657982delinsAAAAAAG | CA2323504115 | MAN2B1 | c.1309+81_1309+87delinsCTTTTTT (n.1309+81_1309+87delinsCTTTTTT) c.1306+81_1306+87delinsCTTTTTT (n.1306+81_1306+87delinsCTTTTTT) n.473+81_473+87delinsCTTTTTT n.1208+81_1208+87delinsCTTTTTT n.281-222_281-216delinsCTTTTTT c.1312+81_1312+87delinsCTTTTTT (n.1312+81_1312+87delinsCTTTTTT) c.208+81_208+87delinsCTTTTTT (n.208+81_208+87delinsCTTTTTT) | |
19 | g.12657978_12657984del | CA2582720882 | MAN2B1 | c.1309+81_1309+87del (n.1309+81_1309+87del) c.1306+81_1306+87del (n.1306+81_1306+87del) n.473+81_473+87del n.1208+81_1208+87del n.281-222_281-216del c.1312+81_1312+87del (n.1312+81_1312+87del) c.208+81_208+87del (n.208+81_208+87del) | gnomAD v4 |
19 | g.12657977A= | CA2323504116 | MAN2B1 | c.1309+86T= (n.1309+86T=) c.1306+86T= (n.1306+86T=) n.473+86T= n.1208+86T= n.281-217T= c.1312+86T= (n.1312+86T=) c.208+86T= (n.208+86T=) | |
19 | g.12657977A>G | CA2582720885 | MAN2B1 | c.1309+86T>C (n.1309+86T>C) c.1306+86T>C (n.1306+86T>C) n.473+86T>C n.1208+86T>C n.281-217T>C c.1312+86T>C (n.1312+86T>C) c.208+86T>C (n.208+86T>C) | gnomAD v4 |
19 | g.12657977A>T | CA993647027 | MAN2B1 | c.1309+86T>A (n.1309+86T>A) c.1306+86T>A (n.1306+86T>A) n.473+86T>A n.1208+86T>A n.281-217T>A c.1312+86T>A (n.1312+86T>A) c.208+86T>A (n.208+86T>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.12657979_12657984del | CA993647026 | MAN2B1 | c.1309+81_1309+86del (n.1309+81_1309+86del) c.1306+81_1306+86del (n.1306+81_1306+86del) n.473+81_473+86del n.1208+81_1208+86del n.281-222_281-217del c.1312+81_1312+86del (n.1312+81_1312+86del) c.208+81_208+86del (n.208+81_208+86del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.12657977_12657978insT | CA2582720887 | MAN2B1 | c.1309+85_1309+86insA (n.1309+85_1309+86insA) c.1306+85_1306+86insA (n.1306+85_1306+86insA) n.473+85_473+86insA n.1208+85_1208+86insA n.281-218_281-217insA c.1312+85_1312+86insA (n.1312+85_1312+86insA) c.208+85_208+86insA (n.208+85_208+86insA) | gnomAD v4 |
19 | g.12657977_12657978insGAAT | CA2582720888 | MAN2B1 | c.1309+85_1309+86insATTC (n.1309+85_1309+86insATTC) c.1306+85_1306+86insATTC (n.1306+85_1306+86insATTC) n.473+85_473+86insATTC n.1208+85_1208+86insATTC n.281-218_281-217insATTC c.1312+85_1312+86insATTC (n.1312+85_1312+86insATTC) c.208+85_208+86insATTC (n.208+85_208+86insATTC) | gnomAD v4 |
19 | g.12657977_12657978insTAAG | CA2582720886 | MAN2B1 | c.1309+85_1309+86insCTTA (n.1309+85_1309+86insCTTA) c.1306+85_1306+86insCTTA (n.1306+85_1306+86insCTTA) n.473+85_473+86insCTTA n.1208+85_1208+86insCTTA n.281-218_281-217insCTTA c.1312+85_1312+86insCTTA (n.1312+85_1312+86insCTTA) c.208+85_208+86insCTTA (n.208+85_208+86insCTTA) | gnomAD v4 |
19 | g.12657978A>G | CA2537586296 | MAN2B1 | c.1309+85T>C (n.1309+85T>C) c.1306+85T>C (n.1306+85T>C) n.473+85T>C n.1208+85T>C n.281-218T>C c.1312+85T>C (n.1312+85T>C) c.208+85T>C (n.208+85T>C) | gnomAD v4 |
19 | g.12657978A>T | CA2576635118 | MAN2B1 | c.1309+85T>A (n.1309+85T>A) c.1306+85T>A (n.1306+85T>A) n.473+85T>A n.1208+85T>A n.281-218T>A c.1312+85T>A (n.1312+85T>A) c.208+85T>A (n.208+85T>A) | gnomAD v4 |
19 | g.12657980_12657984del | CA2576635119 | MAN2B1 | c.1309+81_1309+85del (n.1309+81_1309+85del) c.1306+81_1306+85del (n.1306+81_1306+85del) n.473+81_473+85del n.1208+81_1208+85del n.281-222_281-218del c.1312+81_1312+85del (n.1312+81_1312+85del) c.208+81_208+85del (n.208+81_208+85del) | gnomAD v4 |
19 | g.12657978_12657979insG | CA2582720891 | MAN2B1 | c.1309+84_1309+85insC (n.1309+84_1309+85insC) c.1306+84_1306+85insC (n.1306+84_1306+85insC) n.473+84_473+85insC n.1208+84_1208+85insC n.281-219_281-218insC c.1312+84_1312+85insC (n.1312+84_1312+85insC) c.208+84_208+85insC (n.208+84_208+85insC) | gnomAD v4 |
19 | g.12657978_12657979insT | CA2582720890 | MAN2B1 | c.1309+84_1309+85insA (n.1309+84_1309+85insA) c.1306+84_1306+85insA (n.1306+84_1306+85insA) n.473+84_473+85insA n.1208+84_1208+85insA n.281-219_281-218insA c.1312+84_1312+85insA (n.1312+84_1312+85insA) c.208+84_208+85insA (n.208+84_208+85insA) | gnomAD v4 |
19 | g.12657978_12657979insTT | CA2582720892 | MAN2B1 | c.1309+84_1309+85insAA (n.1309+84_1309+85insAA) c.1306+84_1306+85insAA (n.1306+84_1306+85insAA) n.473+84_473+85insAA n.1208+84_1208+85insAA n.281-219_281-218insAA c.1312+84_1312+85insAA (n.1312+84_1312+85insAA) c.208+84_208+85insAA (n.208+84_208+85insAA) | gnomAD v4 |
19 | g.12657979A= | CA2323504117 | MAN2B1 | c.1309+84T= (n.1309+84T=) c.1306+84T= (n.1306+84T=) n.473+84T= n.1208+84T= n.281-219T= c.1312+84T= (n.1312+84T=) c.208+84T= (n.208+84T=) | |
19 | g.12657979A>C | CA2813645433 | MAN2B1 | c.1309+84T>G (n.1309+84T>G) c.1306+84T>G (n.1306+84T>G) n.473+84T>G n.1208+84T>G n.281-219T>G c.1312+84T>G (n.1312+84T>G) c.208+84T>G (n.208+84T>G) | |
19 | g.12657979A>G | CA305471177 | MAN2B1 | c.1309+84T>C (n.1309+84T>C) c.1306+84T>C (n.1306+84T>C) n.473+84T>C n.1208+84T>C n.281-219T>C c.1312+84T>C (n.1312+84T>C) c.208+84T>C (n.208+84T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
19 | g.12657979A>T | CA783349292 | MAN2B1 | c.1309+84T>A (n.1309+84T>A) c.1306+84T>A (n.1306+84T>A) n.473+84T>A n.1208+84T>A n.281-219T>A c.1312+84T>A (n.1312+84T>A) c.208+84T>A (n.208+84T>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.12657979_12657982delinsAAAG | CA2323504118 | MAN2B1 | c.1309+81_1309+84delinsCTTT (n.1309+81_1309+84delinsCTTT) c.1306+81_1306+84delinsCTTT (n.1306+81_1306+84delinsCTTT) n.473+81_473+84delinsCTTT n.1208+81_1208+84delinsCTTT n.281-222_281-219delinsCTTT c.1312+81_1312+84delinsCTTT (n.1312+81_1312+84delinsCTTT) c.208+81_208+84delinsCTTT (n.208+81_208+84delinsCTTT) | |
19 | g.12657981_12657984del | CA2576635120 | MAN2B1 | c.1309+81_1309+84del (n.1309+81_1309+84del) c.1306+81_1306+84del (n.1306+81_1306+84del) n.473+81_473+84del n.1208+81_1208+84del n.281-222_281-219del c.1312+81_1312+84del (n.1312+81_1312+84del) c.208+81_208+84del (n.208+81_208+84del) | gnomAD v4 |
19 | g.12657982_12657988del | CA2582720889 | MAN2B1 | c.1309+78_1309+84del (n.1309+78_1309+84del) c.1306+78_1306+84del (n.1306+78_1306+84del) n.473+78_473+84del n.1208+78_1208+84del n.281-225_281-219del c.1312+78_1312+84del (n.1312+78_1312+84del) c.208+78_208+84del (n.208+78_208+84del) | gnomAD v4 |
19 | g.12657979_12657980insG | CA632119593 | MAN2B1 | c.1309+83_1309+84insC (n.1309+83_1309+84insC) c.1306+83_1306+84insC (n.1306+83_1306+84insC) n.473+83_473+84insC n.1208+83_1208+84insC n.281-220_281-219insC c.1312+83_1312+84insC (n.1312+83_1312+84insC) c.208+83_208+84insC (n.208+83_208+84insC) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.12657979_12657980insT | CA2582720895 | MAN2B1 | c.1309+83_1309+84insA (n.1309+83_1309+84insA) c.1306+83_1306+84insA (n.1306+83_1306+84insA) n.473+83_473+84insA n.1208+83_1208+84insA n.281-220_281-219insA c.1312+83_1312+84insA (n.1312+83_1312+84insA) c.208+83_208+84insA (n.208+83_208+84insA) | gnomAD v4 |
19 | g.12657980A>G | CA2582720896 | MAN2B1 | c.1309+83T>C (n.1309+83T>C) c.1306+83T>C (n.1306+83T>C) n.473+83T>C n.1208+83T>C n.281-220T>C c.1312+83T>C (n.1312+83T>C) c.208+83T>C (n.208+83T>C) | gnomAD v4 |
19 | g.12657980A>T | CA2582720897 | MAN2B1 | c.1309+83T>A (n.1309+83T>A) c.1306+83T>A (n.1306+83T>A) n.473+83T>A n.1208+83T>A n.281-220T>A c.1312+83T>A (n.1312+83T>A) c.208+83T>A (n.208+83T>A) | gnomAD v4 |
19 | g.12657980_12657981insGA | CA993647037 | MAN2B1 | c.1309+83_1309+84insCT (n.1309+83_1309+84insCT) c.1306+83_1306+84insCT (n.1306+83_1306+84insCT) n.473+83_473+84insCT n.1208+83_1208+84insCT n.281-220_281-219insCT c.1312+83_1312+84insCT (n.1312+83_1312+84insCT) c.208+83_208+84insCT (n.208+83_208+84insCT) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.12657980_12657981insTA | CA2582720894 | MAN2B1 | c.1309+83_1309+84insAT (n.1309+83_1309+84insAT) c.1306+83_1306+84insAT (n.1306+83_1306+84insAT) n.473+83_473+84insAT n.1208+83_1208+84insAT n.281-220_281-219insAT c.1312+83_1312+84insAT (n.1312+83_1312+84insAT) c.208+83_208+84insAT (n.208+83_208+84insAT) | gnomAD v4 |
19 | g.12657981_12657982insATAA | CA2582720893 | MAN2B1 | c.1309+83_1309+84insATTT (n.1309+83_1309+84insATTT) c.1306+83_1306+84insATTT (n.1306+83_1306+84insATTT) n.473+83_473+84insATTT n.1208+83_1208+84insATTT n.281-220_281-219insATTT c.1312+83_1312+84insATTT (n.1312+83_1312+84insATTT) c.208+83_208+84insATTT (n.208+83_208+84insATTT) | gnomAD v4 |
19 | g.12657985_12657987dup | CA993647040 | MAN2B1 | c.1309+81_1309+83dup (n.1309+81_1309+83dup) c.1306+81_1306+83dup (n.1306+81_1306+83dup) n.473+81_473+83dup n.1208+81_1208+83dup n.281-222_281-220dup c.1312+81_1312+83dup (n.1312+81_1312+83dup) c.208+81_208+83dup (n.208+81_208+83dup) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.12657985_12657987del | CA505770843 | MAN2B1 | c.1309+81_1309+83del (n.1309+81_1309+83del) c.1306+81_1306+83del (n.1306+81_1306+83del) n.473+81_473+83del n.1208+81_1208+83del n.281-222_281-220del c.1312+81_1312+83del (n.1312+81_1312+83del) c.208+81_208+83del (n.208+81_208+83del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.12657980_12657981insG | CA2582720899 | MAN2B1 | c.1309+82_1309+83insC (n.1309+82_1309+83insC) c.1306+82_1306+83insC (n.1306+82_1306+83insC) n.473+82_473+83insC n.1208+82_1208+83insC n.281-221_281-220insC c.1312+82_1312+83insC (n.1312+82_1312+83insC) c.208+82_208+83insC (n.208+82_208+83insC) | gnomAD v4 |
19 | g.12657980_12657981insT | CA2582720898 | MAN2B1 | c.1309+82_1309+83insA (n.1309+82_1309+83insA) c.1306+82_1306+83insA (n.1306+82_1306+83insA) n.473+82_473+83insA n.1208+82_1208+83insA n.281-221_281-220insA c.1312+82_1312+83insA (n.1312+82_1312+83insA) c.208+82_208+83insA (n.208+82_208+83insA) | gnomAD v4 |
19 | g.12657981A= | CA2323504120 | MAN2B1 | c.1309+82T= (n.1309+82T=) c.1306+82T= (n.1306+82T=) n.473+82T= n.1208+82T= n.281-221T= c.1312+82T= (n.1312+82T=) c.208+82T= (n.208+82T=) | |
19 | g.12657981A>G | CA993647050 | MAN2B1 | c.1309+82T>C (n.1309+82T>C) c.1306+82T>C (n.1306+82T>C) n.473+82T>C n.1208+82T>C n.281-221T>C c.1312+82T>C (n.1312+82T>C) c.208+82T>C (n.208+82T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.12657981A>T | CA993647053 | MAN2B1 | c.1309+82T>A (n.1309+82T>A) c.1306+82T>A (n.1306+82T>A) n.473+82T>A n.1208+82T>A n.281-221T>A c.1312+82T>A (n.1312+82T>A) c.208+82T>A (n.208+82T>A) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.12657981_12657982insATA | CA2582720900 | MAN2B1 | c.1309+82_1309+83insATT (n.1309+82_1309+83insATT) c.1306+82_1306+83insATT (n.1306+82_1306+83insATT) n.473+82_473+83insATT n.1208+82_1208+83insATT n.281-221_281-220insATT c.1312+82_1312+83insATT (n.1312+82_1312+83insATT) c.208+82_208+83insATT (n.208+82_208+83insATT) | gnomAD v4 |
19 | g.12657981_12657982delinsAG | CA2323504121 | MAN2B1 | c.1309+81_1309+82delinsCT (n.1309+81_1309+82delinsCT) c.1306+81_1306+82delinsCT (n.1306+81_1306+82delinsCT) n.473+81_473+82delinsCT n.1208+81_1208+82delinsCT n.281-222_281-221delinsCT c.1312+81_1312+82delinsCT (n.1312+81_1312+82delinsCT) c.208+81_208+82delinsCT (n.208+81_208+82delinsCT) | |
19 | g.12657982_12657983del | CA632119594 | MAN2B1 | c.1309+81_1309+82del (n.1309+81_1309+82del) c.1306+81_1306+82del (n.1306+81_1306+82del) n.473+81_473+82del n.1208+81_1208+82del n.281-222_281-221del c.1312+81_1312+82del (n.1312+81_1312+82del) c.208+81_208+82del (n.208+81_208+82del) | gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.12657981_12657985delinsAGAAG | CA2323504119 | MAN2B1 | c.1309+78_1309+82delinsCTTCT (n.1309+78_1309+82delinsCTTCT) c.1306+78_1306+82delinsCTTCT (n.1306+78_1306+82delinsCTTCT) n.473+78_473+82delinsCTTCT n.1208+78_1208+82delinsCTTCT n.281-225_281-221delinsCTTCT c.1312+78_1312+82delinsCTTCT (n.1312+78_1312+82delinsCTTCT) c.208+78_208+82delinsCTTCT (n.208+78_208+82delinsCTTCT) | |
19 | g.12657982_12657986del | CA505770844 | MAN2B1 | c.1309+78_1309+82del (n.1309+78_1309+82del) c.1306+78_1306+82del (n.1306+78_1306+82del) n.473+78_473+82del n.1208+78_1208+82del n.281-225_281-221del c.1312+78_1312+82del (n.1312+78_1312+82del) c.208+78_208+82del (n.208+78_208+82del) | gnomAD v4 |
19 | g.12657981_12657982insT | CA2582720902 | MAN2B1 | c.1309+81_1309+82insA (n.1309+81_1309+82insA) c.1306+81_1306+82insA (n.1306+81_1306+82insA) n.473+81_473+82insA n.1208+81_1208+82insA n.281-222_281-221insA c.1312+81_1312+82insA (n.1312+81_1312+82insA) c.208+81_208+82insA (n.208+81_208+82insA) | gnomAD v4 |
19 | g.12657981_12657982insAT | CA2582720901 | MAN2B1 | c.1309+81_1309+82insAT (n.1309+81_1309+82insAT) c.1306+81_1306+82insAT (n.1306+81_1306+82insAT) n.473+81_473+82insAT n.1208+81_1208+82insAT n.281-222_281-221insAT c.1312+81_1312+82insAT (n.1312+81_1312+82insAT) c.208+81_208+82insAT (n.208+81_208+82insAT) | gnomAD v4 |
19 | g.12657982del | CA305471181 | MAN2B1 | c.1309+81del (n.1309+81del) c.1306+81del (n.1306+81del) n.473+81del n.1208+81del n.281-222del c.1312+81del (n.1312+81del) c.208+81del (n.208+81del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.12657982G>A | CA505770845 | MAN2B1 | c.1309+81C>T (n.1309+81C>T) c.1306+81C>T (n.1306+81C>T) n.473+81C>T n.1208+81C>T n.281-222C>T c.1312+81C>T (n.1312+81C>T) c.208+81C>T (n.208+81C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.12657982G>C | CA2582720903 | MAN2B1 | c.1309+81C>G (n.1309+81C>G) c.1306+81C>G (n.1306+81C>G) n.473+81C>G n.1208+81C>G n.281-222C>G c.1312+81C>G (n.1312+81C>G) c.208+81C>G (n.208+81C>G) | gnomAD v4 |
19 | g.12657982G= | CA2323504122 | MAN2B1 | c.1309+81C= (n.1309+81C=) c.1306+81C= (n.1306+81C=) n.473+81C= n.1208+81C= n.281-222C= c.1312+81C= (n.1312+81C=) c.208+81C= (n.208+81C=) | |
19 | g.12657982G>T | CA632119595 | MAN2B1 | c.1309+81C>A (n.1309+81C>A) c.1306+81C>A (n.1306+81C>A) n.473+81C>A n.1208+81C>A n.281-222C>A c.1312+81C>A (n.1312+81C>A) c.208+81C>A (n.208+81C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.12657982dup | CA993647057 | MAN2B1 | c.1309+81dup (n.1309+81dup) c.1306+81dup (n.1306+81dup) n.473+81dup n.1208+81dup n.281-222dup c.1312+81dup (n.1312+81dup) c.208+81dup (n.208+81dup) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.12657982_12657985del | CA305471184 | MAN2B1 | c.1309+78_1309+81del (n.1309+78_1309+81del) c.1306+78_1306+81del (n.1306+78_1306+81del) n.473+78_473+81del n.1208+78_1208+81del n.281-225_281-222del c.1312+78_1312+81del (n.1312+78_1312+81del) c.208+78_208+81del (n.208+78_208+81del) | dbSNP gnomAD v4 COSMIC |
19 | g.12657983A= | CA2323504124 | MAN2B1 | c.1309+80T= (n.1309+80T=) c.1306+80T= (n.1306+80T=) n.473+80T= n.1208+80T= n.281-223T= c.1312+80T= (n.1312+80T=) c.208+80T= (n.208+80T=) | |
19 | g.12657983A>G | CA993647075 | MAN2B1 | c.1309+80T>C (n.1309+80T>C) c.1306+80T>C (n.1306+80T>C) n.473+80T>C n.1208+80T>C n.281-223T>C c.1312+80T>C (n.1312+80T>C) c.208+80T>C (n.208+80T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.12657983A>T | CA2323504125 | MAN2B1 | c.1309+80T>A (n.1309+80T>A) c.1306+80T>A (n.1306+80T>A) n.473+80T>A n.1208+80T>A n.281-223T>A c.1312+80T>A (n.1312+80T>A) c.208+80T>A (n.208+80T>A) | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.12657983_12657984dup | CA2582720904 | MAN2B1 | c.1309+79_1309+80dup (n.1309+79_1309+80dup) c.1306+79_1306+80dup (n.1306+79_1306+80dup) n.473+79_473+80dup n.1208+79_1208+80dup n.281-224_281-223dup c.1312+79_1312+80dup (n.1312+79_1312+80dup) c.208+79_208+80dup (n.208+79_208+80dup) | gnomAD v4 |
19 | g.12657983_12657985delinsAAG | CA2323504123 | MAN2B1 | c.1309+78_1309+80delinsCTT (n.1309+78_1309+80delinsCTT) c.1306+78_1306+80delinsCTT (n.1306+78_1306+80delinsCTT) n.473+78_473+80delinsCTT n.1208+78_1208+80delinsCTT n.281-225_281-223delinsCTT c.1312+78_1312+80delinsCTT (n.1312+78_1312+80delinsCTT) c.208+78_208+80delinsCTT (n.208+78_208+80delinsCTT) | |
19 | g.12657983_12657984insT | CA2582720905 | MAN2B1 | c.1309+79_1309+80insA (n.1309+79_1309+80insA) c.1306+79_1306+80insA (n.1306+79_1306+80insA) n.473+79_473+80insA n.1208+79_1208+80insA n.281-224_281-223insA c.1312+79_1312+80insA (n.1312+79_1312+80insA) c.208+79_208+80insA (n.208+79_208+80insA) | gnomAD v4 |
19 | g.12657984A>C | CA2582720908 | MAN2B1 | c.1309+79T>G (n.1309+79T>G) c.1306+79T>G (n.1306+79T>G) n.473+79T>G n.1208+79T>G n.281-224T>G c.1312+79T>G (n.1312+79T>G) c.208+79T>G (n.208+79T>G) | gnomAD v4 |
19 | g.12657984A>T | CA2582720907 | MAN2B1 | c.1309+79T>A (n.1309+79T>A) c.1306+79T>A (n.1306+79T>A) n.473+79T>A n.1208+79T>A n.281-224T>A c.1312+79T>A (n.1312+79T>A) c.208+79T>A (n.208+79T>A) | gnomAD v4 |
19 | g.12657984_12657985insATA | CA2582720906 | MAN2B1 | c.1309+79_1309+80insATT (n.1309+79_1309+80insATT) c.1306+79_1306+80insATT (n.1306+79_1306+80insATT) n.473+79_473+80insATT n.1208+79_1208+80insATT n.281-224_281-223insATT c.1312+79_1312+80insATT (n.1312+79_1312+80insATT) c.208+79_208+80insATT (n.208+79_208+80insATT) | gnomAD v4 |
19 | g.12657984_12657985insAAATA | CA2582720910 | MAN2B1 | c.1309+79_1309+80insATTTT (n.1309+79_1309+80insATTTT) c.1306+79_1306+80insATTTT (n.1306+79_1306+80insATTTT) n.473+79_473+80insATTTT n.1208+79_1208+80insATTTT n.281-224_281-223insATTTT c.1312+79_1312+80insATTTT (n.1312+79_1312+80insATTTT) c.208+79_208+80insATTTT (n.208+79_208+80insATTTT) | gnomAD v4 |
19 | g.12657984_12657985delinsAG | CA2323504126 | MAN2B1 | c.1309+78_1309+79delinsCT (n.1309+78_1309+79delinsCT) c.1306+78_1306+79delinsCT (n.1306+78_1306+79delinsCT) n.473+78_473+79delinsCT n.1208+78_1208+79delinsCT n.281-225_281-224delinsCT c.1312+78_1312+79delinsCT (n.1312+78_1312+79delinsCT) c.208+78_208+79delinsCT (n.208+78_208+79delinsCT) | |
19 | g.12657985_12657986del | CA305471186 | MAN2B1 | c.1309+78_1309+79del (n.1309+78_1309+79del) c.1306+78_1306+79del (n.1306+78_1306+79del) n.473+78_473+79del n.1208+78_1208+79del n.281-225_281-224del c.1312+78_1312+79del (n.1312+78_1312+79del) c.208+78_208+79del (n.208+78_208+79del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.12657986_12657994del | CA2582720909 | MAN2B1 | c.1309+71_1309+79del (n.1309+71_1309+79del) c.1306+71_1306+79del (n.1306+71_1306+79del) n.473+71_473+79del n.1208+71_1208+79del n.281-232_281-224del c.1312+71_1312+79del (n.1312+71_1312+79del) c.208+71_208+79del (n.208+71_208+79del) | gnomAD v4 |
19 | g.12657984_12657985insAT | CA2582720913 | MAN2B1 | c.1309+78_1309+79insAT (n.1309+78_1309+79insAT) c.1306+78_1306+79insAT (n.1306+78_1306+79insAT) n.473+78_473+79insAT n.1208+78_1208+79insAT n.281-225_281-224insAT c.1312+78_1312+79insAT (n.1312+78_1312+79insAT) c.208+78_208+79insAT (n.208+78_208+79insAT) | gnomAD v4 |
19 | g.12657984_12657985insACTC | CA2582720911 | MAN2B1 | c.1309+78_1309+79insGAGT (n.1309+78_1309+79insGAGT) c.1306+78_1306+79insGAGT (n.1306+78_1306+79insGAGT) n.473+78_473+79insGAGT n.1208+78_1208+79insGAGT n.281-225_281-224insGAGT c.1312+78_1312+79insGAGT (n.1312+78_1312+79insGAGT) c.208+78_208+79insGAGT (n.208+78_208+79insGAGT) | gnomAD v4 |
19 | g.12657985del | CA305471188 | MAN2B1 | c.1309+78del (n.1309+78del) c.1306+78del (n.1306+78del) n.473+78del n.1208+78del n.281-225del c.1312+78del (n.1312+78del) c.208+78del (n.208+78del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.12657985G>A | CA505770849 | MAN2B1 | c.1309+78C>T (n.1309+78C>T) c.1306+78C>T (n.1306+78C>T) n.473+78C>T n.1208+78C>T n.281-225C>T c.1312+78C>T (n.1312+78C>T) c.208+78C>T (n.208+78C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.12657985G>C | CA2582720912 | MAN2B1 | c.1309+78C>G (n.1309+78C>G) c.1306+78C>G (n.1306+78C>G) n.473+78C>G n.1208+78C>G n.281-225C>G c.1312+78C>G (n.1312+78C>G) c.208+78C>G (n.208+78C>G) | gnomAD v4 |
19 | g.12657985G= | CA2323504127 | MAN2B1 | c.1309+78C= (n.1309+78C=) c.1306+78C= (n.1306+78C=) n.473+78C= n.1208+78C= n.281-225C= c.1312+78C= (n.1312+78C=) c.208+78C= (n.208+78C=) | |
19 | g.12657985G>T | CA993647089 | MAN2B1 | c.1309+78C>A (n.1309+78C>A) c.1306+78C>A (n.1306+78C>A) n.473+78C>A n.1208+78C>A n.281-225C>A c.1312+78C>A (n.1312+78C>A) c.208+78C>A (n.208+78C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.12657986A>C | CA2582720914 | MAN2B1 | c.1309+77T>G (n.1309+77T>G) c.1306+77T>G (n.1306+77T>G) n.473+77T>G n.1208+77T>G n.281-226T>G c.1312+77T>G (n.1312+77T>G) c.208+77T>G (n.208+77T>G) | gnomAD v4 |
19 | g.12657986A>T | CA2582720915 | MAN2B1 | c.1309+77T>A (n.1309+77T>A) c.1306+77T>A (n.1306+77T>A) n.473+77T>A n.1208+77T>A n.281-226T>A c.1312+77T>A (n.1312+77T>A) c.208+77T>A (n.208+77T>A) | gnomAD v4 |
19 | g.12657987A>C | CA993647092 | MAN2B1 | c.1309+76T>G (n.1309+76T>G) c.1306+76T>G (n.1306+76T>G) n.473+76T>G n.1208+76T>G n.281-227T>G c.1312+76T>G (n.1312+76T>G) c.208+76T>G (n.208+76T>G) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.12657987A>G | CA2576635121 | MAN2B1 | c.1309+76T>C (n.1309+76T>C) c.1306+76T>C (n.1306+76T>C) n.473+76T>C n.1208+76T>C n.281-227T>C c.1312+76T>C (n.1312+76T>C) c.208+76T>C (n.208+76T>C) | |
19 | g.12657987A>T | CA2582720916 | MAN2B1 | c.1309+76T>A (n.1309+76T>A) c.1306+76T>A (n.1306+76T>A) n.473+76T>A n.1208+76T>A n.281-227T>A c.1312+76T>A (n.1312+76T>A) c.208+76T>A (n.208+76T>A) | gnomAD v4 |
19 | g.12657987_12657994dup | CA2582720917 | MAN2B1 | c.1309+69_1309+76dup (n.1309+69_1309+76dup) c.1306+69_1306+76dup (n.1306+69_1306+76dup) n.473+69_473+76dup n.1208+69_1208+76dup n.281-234_281-227dup c.1312+69_1312+76dup (n.1312+69_1312+76dup) c.208+69_208+76dup (n.208+69_208+76dup) | gnomAD v4 |
19 | g.12657988A= | CA2323504128 | MAN2B1 | c.1309+75T= (n.1309+75T=) c.1306+75T= (n.1306+75T=) n.473+75T= n.1208+75T= n.281-228T= c.1312+75T= (n.1312+75T=) c.208+75T= (n.208+75T=) | |
19 | g.12657988A>C | CA993647093 | MAN2B1 | c.1309+75T>G (n.1309+75T>G) c.1306+75T>G (n.1306+75T>G) n.473+75T>G n.1208+75T>G n.281-228T>G c.1312+75T>G (n.1312+75T>G) c.208+75T>G (n.208+75T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.12657988A>T | CA2582720920 | MAN2B1 | c.1309+75T>A (n.1309+75T>A) c.1306+75T>A (n.1306+75T>A) n.473+75T>A n.1208+75T>A n.281-228T>A c.1312+75T>A (n.1312+75T>A) c.208+75T>A (n.208+75T>A) | gnomAD v4 |
19 | g.12657988_12657989insAAAACA | CA2582720918 | MAN2B1 | c.1309+75_1309+76insGTTTTT (n.1309+75_1309+76insGTTTTT) c.1306+75_1306+76insGTTTTT (n.1306+75_1306+76insGTTTTT) n.473+75_473+76insGTTTTT n.1208+75_1208+76insGTTTTT n.281-228_281-227insGTTTTT c.1312+75_1312+76insGTTTTT (n.1312+75_1312+76insGTTTTT) c.208+75_208+76insGTTTTT (n.208+75_208+76insGTTTTT) | gnomAD v4 |
19 | g.12657988_12657989del | CA2582720919 | MAN2B1 | c.1309+74_1309+75del (n.1309+74_1309+75del) c.1306+74_1306+75del (n.1306+74_1306+75del) n.473+74_473+75del n.1208+74_1208+75del n.281-229_281-228del c.1312+74_1312+75del (n.1312+74_1312+75del) c.208+74_208+75del (n.208+74_208+75del) | gnomAD v4 |
19 | g.12657988_12657990del | CA2576635122 | MAN2B1 | c.1309+73_1309+75del (n.1309+73_1309+75del) c.1306+73_1306+75del (n.1306+73_1306+75del) n.473+73_473+75del n.1208+73_1208+75del n.281-230_281-228del c.1312+73_1312+75del (n.1312+73_1312+75del) c.208+73_208+75del (n.208+73_208+75del) | |
19 | g.12657988_12657989insAC | CA2582720925 | MAN2B1 | c.1309+74_1309+75insGT (n.1309+74_1309+75insGT) c.1306+74_1306+75insGT (n.1306+74_1306+75insGT) n.473+74_473+75insGT n.1208+74_1208+75insGT n.281-229_281-228insGT c.1312+74_1312+75insGT (n.1312+74_1312+75insGT) c.208+74_208+75insGT (n.208+74_208+75insGT) | gnomAD v4 |
19 | g.12657988_12657989insAG | CA2582720923 | MAN2B1 | c.1309+74_1309+75insCT (n.1309+74_1309+75insCT) c.1306+74_1306+75insCT (n.1306+74_1306+75insCT) n.473+74_473+75insCT n.1208+74_1208+75insCT n.281-229_281-228insCT c.1312+74_1312+75insCT (n.1312+74_1312+75insCT) c.208+74_208+75insCT (n.208+74_208+75insCT) | gnomAD v4 |
19 | g.12657988_12657989insAAC | CA2582720926 | MAN2B1 | c.1309+74_1309+75insGTT (n.1309+74_1309+75insGTT) c.1306+74_1306+75insGTT (n.1306+74_1306+75insGTT) n.473+74_473+75insGTT n.1208+74_1208+75insGTT n.281-229_281-228insGTT c.1312+74_1312+75insGTT (n.1312+74_1312+75insGTT) c.208+74_208+75insGTT (n.208+74_208+75insGTT) | gnomAD v4 |
19 | g.12657988_12657989insACC | CA2582720924 | MAN2B1 | c.1309+74_1309+75insGGT (n.1309+74_1309+75insGGT) c.1306+74_1306+75insGGT (n.1306+74_1306+75insGGT) n.473+74_473+75insGGT n.1208+74_1208+75insGGT n.281-229_281-228insGGT c.1312+74_1312+75insGGT (n.1312+74_1312+75insGGT) c.208+74_208+75insGGT (n.208+74_208+75insGGT) | gnomAD v4 |
19 | g.12657988_12657989insAAAC | CA2582720927 | MAN2B1 | c.1309+74_1309+75insGTTT (n.1309+74_1309+75insGTTT) c.1306+74_1306+75insGTTT (n.1306+74_1306+75insGTTT) n.473+74_473+75insGTTT n.1208+74_1208+75insGTTT n.281-229_281-228insGTTT c.1312+74_1312+75insGTTT (n.1312+74_1312+75insGTTT) c.208+74_208+75insGTTT (n.208+74_208+75insGTTT) | gnomAD v4 |
19 | g.12657988_12657989insAACC | CA2582720921 | MAN2B1 | c.1309+74_1309+75insGGTT (n.1309+74_1309+75insGGTT) c.1306+74_1306+75insGGTT (n.1306+74_1306+75insGGTT) n.473+74_473+75insGGTT n.1208+74_1208+75insGGTT n.281-229_281-228insGGTT c.1312+74_1312+75insGGTT (n.1312+74_1312+75insGGTT) c.208+74_208+75insGGTT (n.208+74_208+75insGGTT) | gnomAD v4 |
19 | g.12657989C>A | CA993647094 | MAN2B1 | c.1309+74G>T (n.1309+74G>T) c.1306+74G>T (n.1306+74G>T) n.473+74G>T n.1208+74G>T n.281-229G>T c.1312+74G>T (n.1312+74G>T) c.208+74G>T (n.208+74G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.12657989C= | CA2323504129 | MAN2B1 | c.1309+74G= (n.1309+74G=) c.1306+74G= (n.1306+74G=) n.473+74G= n.1208+74G= n.281-229G= c.1312+74G= (n.1312+74G=) c.208+74G= (n.208+74G=) | |
19 | g.12657989_12657991del | CA2576635124 | MAN2B1 | c.1309+72_1309+74del (n.1309+72_1309+74del) c.1306+72_1306+74del (n.1306+72_1306+74del) n.473+72_473+74del n.1208+72_1208+74del n.281-231_281-229del c.1312+72_1312+74del (n.1312+72_1312+74del) c.208+72_208+74del (n.208+72_208+74del) | gnomAD v4 |
19 | g.12657990_12657991del | CA2576635123 | MAN2B1 | c.1309+73_1309+74del (n.1309+73_1309+74del) c.1306+73_1306+74del (n.1306+73_1306+74del) n.473+73_473+74del n.1208+73_1208+74del n.281-230_281-229del c.1312+73_1312+74del (n.1312+73_1312+74del) c.208+73_208+74del (n.208+73_208+74del) | gnomAD v4 |
19 | g.12657989_12657992del | CA2582720922 | MAN2B1 | c.1309+71_1309+74del (n.1309+71_1309+74del) c.1306+71_1306+74del (n.1306+71_1306+74del) n.473+71_473+74del n.1208+71_1208+74del n.281-232_281-229del c.1312+71_1312+74del (n.1312+71_1312+74del) c.208+71_208+74del (n.208+71_208+74del) | gnomAD v4 |
19 | g.12657990del | CA2576635125 | MAN2B1 | c.1309+73del (n.1309+73del) c.1306+73del (n.1306+73del) n.473+73del n.1208+73del n.281-230del c.1312+73del (n.1312+73del) c.208+73del (n.208+73del) | gnomAD v4 |
19 | g.12657990T>A | CA993647097 | MAN2B1 | c.1309+73A>T (n.1309+73A>T) c.1306+73A>T (n.1306+73A>T) n.473+73A>T n.1208+73A>T n.281-230A>T c.1312+73A>T (n.1312+73A>T) c.208+73A>T (n.208+73A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.12657990T>C | CA632119596 | MAN2B1 | c.1309+73A>G (n.1309+73A>G) c.1306+73A>G (n.1306+73A>G) n.473+73A>G n.1208+73A>G n.281-230A>G c.1312+73A>G (n.1312+73A>G) c.208+73A>G (n.208+73A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.12657990T>G | CA2582720928 | MAN2B1 | c.1309+73A>C (n.1309+73A>C) c.1306+73A>C (n.1306+73A>C) n.473+73A>C n.1208+73A>C n.281-230A>C c.1312+73A>C (n.1312+73A>C) c.208+73A>C (n.208+73A>C) | gnomAD v4 |
19 | g.12657990T= | CA2323504130 | MAN2B1 | c.1309+73A= (n.1309+73A=) c.1306+73A= (n.1306+73A=) n.473+73A= n.1208+73A= n.281-230A= c.1312+73A= (n.1312+73A=) c.208+73A= (n.208+73A=) | |
19 | g.12657990_12657992del | CA2582720929 | MAN2B1 | c.1309+71_1309+73del (n.1309+71_1309+73del) c.1306+71_1306+73del (n.1306+71_1306+73del) n.473+71_473+73del n.1208+71_1208+73del n.281-232_281-230del c.1312+71_1312+73del (n.1312+71_1312+73del) c.208+71_208+73del (n.208+71_208+73del) | gnomAD v4 |
19 | g.12657991C>A | CA993647099 | MAN2B1 | c.1309+72G>T (n.1309+72G>T) c.1306+72G>T (n.1306+72G>T) n.473+72G>T n.1208+72G>T n.281-231G>T c.1312+72G>T (n.1312+72G>T) c.208+72G>T (n.208+72G>T) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.12657991C= | CA2323504131 | MAN2B1 | c.1309+72G= (n.1309+72G=) c.1306+72G= (n.1306+72G=) n.473+72G= n.1208+72G= n.281-231G= c.1312+72G= (n.1312+72G=) c.208+72G= (n.208+72G=) | |
19 | g.12657991C>G | CA2582720930 | MAN2B1 | c.1309+72G>C (n.1309+72G>C) c.1306+72G>C (n.1306+72G>C) n.473+72G>C n.1208+72G>C n.281-231G>C c.1312+72G>C (n.1312+72G>C) c.208+72G>C (n.208+72G>C) | gnomAD v4 |
19 | g.12657991C>T | CA2323504132 | MAN2B1 | c.1309+72G>A (n.1309+72G>A) c.1306+72G>A (n.1306+72G>A) n.473+72G>A n.1208+72G>A n.281-231G>A c.1312+72G>A (n.1312+72G>A) c.208+72G>A (n.208+72G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.12657992del | CA2582720932 | MAN2B1 | c.1309+71del (n.1309+71del) c.1306+71del (n.1306+71del) n.473+71del n.1208+71del n.281-232del c.1312+71del (n.1312+71del) c.208+71del (n.208+71del) | gnomAD v4 |
19 | g.12657992G>A | CA2576635126 | MAN2B1 | c.1309+71C>T (n.1309+71C>T) c.1306+71C>T (n.1306+71C>T) n.473+71C>T n.1208+71C>T n.281-232C>T c.1312+71C>T (n.1312+71C>T) c.208+71C>T (n.208+71C>T) | gnomAD v4 |
19 | g.12657992G>C | CA2582720933 | MAN2B1 | c.1309+71C>G (n.1309+71C>G) c.1306+71C>G (n.1306+71C>G) n.473+71C>G n.1208+71C>G n.281-232C>G c.1312+71C>G (n.1312+71C>G) c.208+71C>G (n.208+71C>G) | gnomAD v4 |
19 | g.12657992G>T | CA2582720934 | MAN2B1 | c.1309+71C>A (n.1309+71C>A) c.1306+71C>A (n.1306+71C>A) n.473+71C>A n.1208+71C>A n.281-232C>A c.1312+71C>A (n.1312+71C>A) c.208+71C>A (n.208+71C>A) | gnomAD v4 |
19 | g.12657993_12657998dup | CA2582720931 | MAN2B1 | c.1309+66_1309+71dup (n.1309+66_1309+71dup) c.1306+66_1306+71dup (n.1306+66_1306+71dup) n.473+66_473+71dup n.1208+66_1208+71dup n.281-237_281-232dup c.1312+66_1312+71dup (n.1312+66_1312+71dup) c.208+66_208+71dup (n.208+66_208+71dup) | gnomAD v4 |
19 | g.12657993A= | CA2323504134 | MAN2B1 | c.1309+70T= (n.1309+70T=) c.1306+70T= (n.1306+70T=) n.473+70T= n.1208+70T= n.281-233T= c.1312+70T= (n.1312+70T=) c.208+70T= (n.208+70T=) | |
19 | g.12657993A>C | CA2582720935 | MAN2B1 | c.1309+70T>G (n.1309+70T>G) c.1306+70T>G (n.1306+70T>G) n.473+70T>G n.1208+70T>G n.281-233T>G c.1312+70T>G (n.1312+70T>G) c.208+70T>G (n.208+70T>G) | gnomAD v4 |
19 | g.12657993A>G | CA2323504135 | MAN2B1 | c.1309+70T>C (n.1309+70T>C) c.1306+70T>C (n.1306+70T>C) n.473+70T>C n.1208+70T>C n.281-233T>C c.1312+70T>C (n.1312+70T>C) c.208+70T>C (n.208+70T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.12657993A>T | CA2502359486 | MAN2B1 | c.1309+70T>A (n.1309+70T>A) c.1306+70T>A (n.1306+70T>A) n.473+70T>A n.1208+70T>A n.281-233T>A c.1312+70T>A (n.1312+70T>A) c.208+70T>A (n.208+70T>A) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.12657993_12657994delinsAG | CA2323504133 | MAN2B1 | c.1309+69_1309+70delinsCT (n.1309+69_1309+70delinsCT) c.1306+69_1306+70delinsCT (n.1306+69_1306+70delinsCT) n.473+69_473+70delinsCT n.1208+69_1208+70delinsCT n.281-234_281-233delinsCT c.1312+69_1312+70delinsCT (n.1312+69_1312+70delinsCT) c.208+69_208+70delinsCT (n.208+69_208+70delinsCT) | |
19 | g.12657994G>A | CA305471191 | MAN2B1 | c.1309+69C>T (n.1309+69C>T) c.1306+69C>T (n.1306+69C>T) n.473+69C>T n.1208+69C>T n.281-234C>T c.1312+69C>T (n.1312+69C>T) c.208+69C>T (n.208+69C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.12657994G>C | CA2582720936 | MAN2B1 | c.1309+69C>G (n.1309+69C>G) c.1306+69C>G (n.1306+69C>G) n.473+69C>G n.1208+69C>G n.281-234C>G c.1312+69C>G (n.1312+69C>G) c.208+69C>G (n.208+69C>G) | gnomAD v4 |
19 | g.12657994G= | CA2323504136 | MAN2B1 | c.1309+69C= (n.1309+69C=) c.1306+69C= (n.1306+69C=) n.473+69C= n.1208+69C= n.281-234C= c.1312+69C= (n.1312+69C=) c.208+69C= (n.208+69C=) | |
19 | g.12657994G>T | CA632119597 | MAN2B1 | c.1309+69C>A (n.1309+69C>A) c.1306+69C>A (n.1306+69C>A) n.473+69C>A n.1208+69C>A n.281-234C>A c.1312+69C>A (n.1312+69C>A) c.208+69C>A (n.208+69C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.12657999dup | CA920061490 | MAN2B1 | c.1309+69dup (n.1309+69dup) c.1306+69dup (n.1306+69dup) n.473+69dup n.1208+69dup n.281-234dup c.1312+69dup (n.1312+69dup) c.208+69dup (n.208+69dup) | dbSNP |
19 | g.12657999del | CA783349343 | MAN2B1 | c.1309+69del (n.1309+69del) c.1306+69del (n.1306+69del) n.473+69del n.1208+69del n.281-234del c.1312+69del (n.1312+69del) c.208+69del (n.208+69del) | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.12657995G>A | CA2323504138 | MAN2B1 | c.1309+68C>T (n.1309+68C>T) c.1306+68C>T (n.1306+68C>T) n.473+68C>T n.1208+68C>T n.281-235C>T c.1312+68C>T (n.1312+68C>T) c.208+68C>T (n.208+68C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.12657995G>C | CA305471195 | MAN2B1 | c.1309+68C>G (n.1309+68C>G) c.1306+68C>G (n.1306+68C>G) n.473+68C>G n.1208+68C>G n.281-235C>G c.1312+68C>G (n.1312+68C>G) c.208+68C>G (n.208+68C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.12657995G= | CA2323504137 | MAN2B1 | c.1309+68C= (n.1309+68C=) c.1306+68C= (n.1306+68C=) n.473+68C= n.1208+68C= n.281-235C= c.1312+68C= (n.1312+68C=) c.208+68C= (n.208+68C=) | |
19 | g.12657995G>T | CA305471197 | MAN2B1 | c.1309+68C>A (n.1309+68C>A) c.1306+68C>A (n.1306+68C>A) n.473+68C>A n.1208+68C>A n.281-235C>A c.1312+68C>A (n.1312+68C>A) c.208+68C>A (n.208+68C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.12657996G>A | CA2582720937 | MAN2B1 | c.1309+67C>T (n.1309+67C>T) c.1306+67C>T (n.1306+67C>T) n.473+67C>T n.1208+67C>T n.281-236C>T c.1312+67C>T (n.1312+67C>T) c.208+67C>T (n.208+67C>T) | gnomAD v4 |
19 | g.12657996G>C | CA305471205 | MAN2B1 | c.1309+67C>G (n.1309+67C>G) c.1306+67C>G (n.1306+67C>G) n.473+67C>G n.1208+67C>G n.281-236C>G c.1312+67C>G (n.1312+67C>G) c.208+67C>G (n.208+67C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.12657996G= | CA2323504139 | MAN2B1 | c.1309+67C= (n.1309+67C=) c.1306+67C= (n.1306+67C=) n.473+67C= n.1208+67C= n.281-236C= c.1312+67C= (n.1312+67C=) c.208+67C= (n.208+67C=) | |
19 | g.12657996G>T | CA305471220 | MAN2B1 | c.1309+67C>A (n.1309+67C>A) c.1306+67C>A (n.1306+67C>A) n.473+67C>A n.1208+67C>A n.281-236C>A c.1312+67C>A (n.1312+67C>A) c.208+67C>A (n.208+67C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.12657997G>A | CA2323504141 | MAN2B1 | c.1309+66C>T (n.1309+66C>T) c.1306+66C>T (n.1306+66C>T) n.473+66C>T n.1208+66C>T n.281-237C>T c.1312+66C>T (n.1312+66C>T) c.208+66C>T (n.208+66C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.12657997G= | CA2323504140 | MAN2B1 | c.1309+66C= (n.1309+66C=) c.1306+66C= (n.1306+66C=) n.473+66C= n.1208+66C= n.281-237C= c.1312+66C= (n.1312+66C=) c.208+66C= (n.208+66C=) | |
19 | g.12657997G>T | CA2576635127 | MAN2B1 | c.1309+66C>A (n.1309+66C>A) c.1306+66C>A (n.1306+66C>A) n.473+66C>A n.1208+66C>A n.281-237C>A c.1312+66C>A (n.1312+66C>A) c.208+66C>A (n.208+66C>A) | gnomAD v4 |
19 | g.12657998G>C | CA2323504143 | MAN2B1 | c.1309+65C>G (n.1309+65C>G) c.1306+65C>G (n.1306+65C>G) n.473+65C>G n.1208+65C>G n.281-238C>G c.1312+65C>G (n.1312+65C>G) c.208+65C>G (n.208+65C>G) | dbSNP |
19 | g.12657998G= | CA2323504142 | MAN2B1 | c.1309+65C= (n.1309+65C=) c.1306+65C= (n.1306+65C=) n.473+65C= n.1208+65C= n.281-238C= c.1312+65C= (n.1312+65C=) c.208+65C= (n.208+65C=) | |
19 | g.12657998G>T | CA2582720938 | MAN2B1 | c.1309+65C>A (n.1309+65C>A) c.1306+65C>A (n.1306+65C>A) n.473+65C>A n.1208+65C>A n.281-238C>A c.1312+65C>A (n.1312+65C>A) c.208+65C>A (n.208+65C>A) | gnomAD v4 |
19 | g.12657999G>A | CA2582720940 | MAN2B1 | c.1309+64C>T (n.1309+64C>T) c.1306+64C>T (n.1306+64C>T) n.473+64C>T n.1208+64C>T n.281-239C>T c.1312+64C>T (n.1312+64C>T) c.208+64C>T (n.208+64C>T) | gnomAD v4 |
19 | g.12657999G>C | CA2582720941 | MAN2B1 | c.1309+64C>G (n.1309+64C>G) c.1306+64C>G (n.1306+64C>G) n.473+64C>G n.1208+64C>G n.281-239C>G c.1312+64C>G (n.1312+64C>G) c.208+64C>G (n.208+64C>G) | gnomAD v4 |
19 | g.12657999G>T | CA2582720939 | MAN2B1 | c.1309+64C>A (n.1309+64C>A) c.1306+64C>A (n.1306+64C>A) n.473+64C>A n.1208+64C>A n.281-239C>A c.1312+64C>A (n.1312+64C>A) c.208+64C>A (n.208+64C>A) | gnomAD v4 |
19 | g.12658000C>A | CA2323504145 | MAN2B1 | c.1309+63G>T (n.1309+63G>T) c.1306+63G>T (n.1306+63G>T) n.473+63G>T n.1208+63G>T n.281-240G>T c.1312+63G>T (n.1312+63G>T) c.208+63G>T (n.208+63G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.12658000C= | CA2323504144 | MAN2B1 | c.1309+63G= (n.1309+63G=) c.1306+63G= (n.1306+63G=) n.473+63G= n.1208+63G= n.281-240G= c.1312+63G= (n.1312+63G=) c.208+63G= (n.208+63G=) | |
19 | g.12658000C>G | CA2582720942 | MAN2B1 | c.1309+63G>C (n.1309+63G>C) c.1306+63G>C (n.1306+63G>C) n.473+63G>C n.1208+63G>C n.281-240G>C c.1312+63G>C (n.1312+63G>C) c.208+63G>C (n.208+63G>C) | gnomAD v4 |
19 | g.12658000C>T | CA305471226 | MAN2B1 | c.1309+63G>A (n.1309+63G>A) c.1306+63G>A (n.1306+63G>A) n.473+63G>A n.1208+63G>A n.281-240G>A c.1312+63G>A (n.1312+63G>A) c.208+63G>A (n.208+63G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.12658001G>A | CA2323504147 | MAN2B1 | c.1309+62C>T (n.1309+62C>T) c.1306+62C>T (n.1306+62C>T) n.473+62C>T n.1208+62C>T n.281-241C>T c.1312+62C>T (n.1312+62C>T) c.208+62C>T (n.208+62C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.12658001G>C | CA2582720943 | MAN2B1 | c.1309+62C>G (n.1309+62C>G) c.1306+62C>G (n.1306+62C>G) n.473+62C>G n.1208+62C>G n.281-241C>G c.1312+62C>G (n.1312+62C>G) c.208+62C>G (n.208+62C>G) | gnomAD v4 |
19 | g.12658001G= | CA2323504146 | MAN2B1 | c.1309+62C= (n.1309+62C=) c.1306+62C= (n.1306+62C=) n.473+62C= n.1208+62C= n.281-241C= c.1312+62C= (n.1312+62C=) c.208+62C= (n.208+62C=) | |
19 | g.12658001G>T | CA2582720944 | MAN2B1 | c.1309+62C>A (n.1309+62C>A) c.1306+62C>A (n.1306+62C>A) n.473+62C>A n.1208+62C>A n.281-241C>A c.1312+62C>A (n.1312+62C>A) c.208+62C>A (n.208+62C>A) | gnomAD v4 |
19 | g.12658002G>A | CA2323504149 | MAN2B1 | c.1309+61C>T (n.1309+61C>T) c.1306+61C>T (n.1306+61C>T) n.473+61C>T n.1208+61C>T n.281-242C>T c.1312+61C>T (n.1312+61C>T) c.208+61C>T (n.208+61C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.12658002G= | CA2323504148 | MAN2B1 | c.1309+61C= (n.1309+61C=) c.1306+61C= (n.1306+61C=) n.473+61C= n.1208+61C= n.281-242C= c.1312+61C= (n.1312+61C=) c.208+61C= (n.208+61C=) | |
19 | g.12658002G>T | CA2582720945 | MAN2B1 | c.1309+61C>A (n.1309+61C>A) c.1306+61C>A (n.1306+61C>A) n.473+61C>A n.1208+61C>A n.281-242C>A c.1312+61C>A (n.1312+61C>A) c.208+61C>A (n.208+61C>A) | gnomAD v4 |
19 | g.12658003C>G | CA2813645445 | MAN2B1 | c.1309+60G>C (n.1309+60G>C) c.1306+60G>C (n.1306+60G>C) n.473+60G>C n.1208+60G>C n.281-243G>C c.1312+60G>C (n.1312+60G>C) c.208+60G>C (n.208+60G>C) | |
19 | g.12658003C>T | CA2582720946 | MAN2B1 | c.1309+60G>A (n.1309+60G>A) c.1306+60G>A (n.1306+60G>A) n.473+60G>A n.1208+60G>A n.281-243G>A c.1312+60G>A (n.1312+60G>A) c.208+60G>A (n.208+60G>A) | gnomAD v4 |
19 | g.12658004C>A | CA2582720947 | MAN2B1 | c.1309+59G>T (n.1309+59G>T) c.1306+59G>T (n.1306+59G>T) n.473+59G>T n.1208+59G>T n.281-244G>T c.1312+59G>T (n.1312+59G>T) c.208+59G>T (n.208+59G>T) | gnomAD v4 |
19 | g.12658005T>A | CA2582720948 | MAN2B1 | c.1309+58A>T (n.1309+58A>T) c.1306+58A>T (n.1306+58A>T) n.473+58A>T n.1208+58A>T n.281-245A>T c.1312+58A>T (n.1312+58A>T) c.208+58A>T (n.208+58A>T) | gnomAD v4 |
19 | g.12658005T>C | CA2582720949 | MAN2B1 | c.1309+58A>G (n.1309+58A>G) c.1306+58A>G (n.1306+58A>G) n.473+58A>G n.1208+58A>G n.281-245A>G c.1312+58A>G (n.1312+58A>G) c.208+58A>G (n.208+58A>G) | gnomAD v4 |
19 | g.12658005T>G | CA2582720950 | MAN2B1 | c.1309+58A>C (n.1309+58A>C) c.1306+58A>C (n.1306+58A>C) n.473+58A>C n.1208+58A>C n.281-245A>C c.1312+58A>C (n.1312+58A>C) c.208+58A>C (n.208+58A>C) | gnomAD v4 |
19 | g.12658005_12658006delinsTA | CA2323504150 | MAN2B1 | c.1309+57_1309+58delinsTA (n.1309+57_1309+58delinsTA) c.1306+57_1306+58delinsTA (n.1306+57_1306+58delinsTA) n.473+57_473+58delinsTA n.1208+57_1208+58delinsTA n.281-246_281-245delinsTA c.1312+57_1312+58delinsTA (n.1312+57_1312+58delinsTA) c.208+57_208+58delinsTA (n.208+57_208+58delinsTA) | |
19 | g.12658006del | CA783349348 | MAN2B1 | c.1309+57del (n.1309+57del) c.1306+57del (n.1306+57del) n.473+57del n.1208+57del n.281-246del c.1312+57del (n.1312+57del) c.208+57del (n.208+57del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.12658006A= | CA2323504151 | MAN2B1 | c.1309+57T= (n.1309+57T=) c.1306+57T= (n.1306+57T=) n.473+57T= n.1208+57T= n.281-246T= c.1312+57T= (n.1312+57T=) c.208+57T= (n.208+57T=) | |
19 | g.12658006A>C | CA2582720952 | MAN2B1 | c.1309+57T>G (n.1309+57T>G) c.1306+57T>G (n.1306+57T>G) n.473+57T>G n.1208+57T>G n.281-246T>G c.1312+57T>G (n.1312+57T>G) c.208+57T>G (n.208+57T>G) | gnomAD v4 |
19 | g.12658006A>G | CA2323504152 | MAN2B1 | c.1309+57T>C (n.1309+57T>C) c.1306+57T>C (n.1306+57T>C) n.473+57T>C n.1208+57T>C n.281-246T>C c.1312+57T>C (n.1312+57T>C) c.208+57T>C (n.208+57T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.12658006A>T | CA2582720951 | MAN2B1 | c.1309+57T>A (n.1309+57T>A) c.1306+57T>A (n.1306+57T>A) n.473+57T>A n.1208+57T>A n.281-246T>A c.1312+57T>A (n.1312+57T>A) c.208+57T>A (n.208+57T>A) | gnomAD v4 |
19 | g.12658007G>T | CA2582720953 | MAN2B1 | c.1309+56C>A (n.1309+56C>A) c.1306+56C>A (n.1306+56C>A) n.473+56C>A n.1208+56C>A n.281-247C>A c.1312+56C>A (n.1312+56C>A) c.208+56C>A (n.208+56C>A) | gnomAD v4 |
19 | g.12658010del | CA2576635128 | MAN2B1 | c.1309+56del (n.1309+56del) c.1306+56del (n.1306+56del) n.473+56del n.1208+56del n.281-247del c.1312+56del (n.1312+56del) c.208+56del (n.208+56del) | gnomAD v4 |
19 | g.12658008G>A | CA2323504154 | MAN2B1 | c.1309+55C>T (n.1309+55C>T) c.1306+55C>T (n.1306+55C>T) n.473+55C>T n.1208+55C>T n.281-248C>T c.1312+55C>T (n.1312+55C>T) c.208+55C>T (n.208+55C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.12658008G>C | CA2582720954 | MAN2B1 | c.1309+55C>G (n.1309+55C>G) c.1306+55C>G (n.1306+55C>G) n.473+55C>G n.1208+55C>G n.281-248C>G c.1312+55C>G (n.1312+55C>G) c.208+55C>G (n.208+55C>G) | gnomAD v4 |
19 | g.12658008G= | CA2323504153 | MAN2B1 | c.1309+55C= (n.1309+55C=) c.1306+55C= (n.1306+55C=) n.473+55C= n.1208+55C= n.281-248C= c.1312+55C= (n.1312+55C=) c.208+55C= (n.208+55C=) | |
19 | g.12658008G>T | CA2576635129 | MAN2B1 | c.1309+55C>A (n.1309+55C>A) c.1306+55C>A (n.1306+55C>A) n.473+55C>A n.1208+55C>A n.281-248C>A c.1312+55C>A (n.1312+55C>A) c.208+55C>A (n.208+55C>A) | gnomAD v4 |
19 | g.12658009G>A | CA305471228 | MAN2B1 | c.1309+54C>T (n.1309+54C>T) c.1306+54C>T (n.1306+54C>T) n.473+54C>T n.1208+54C>T n.281-249C>T c.1312+54C>T (n.1312+54C>T) c.208+54C>T (n.208+54C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.12658009G>C | CA2323504156 | MAN2B1 | c.1309+54C>G (n.1309+54C>G) c.1306+54C>G (n.1306+54C>G) n.473+54C>G n.1208+54C>G n.281-249C>G c.1312+54C>G (n.1312+54C>G) c.208+54C>G (n.208+54C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.12658009G= | CA2323504155 | MAN2B1 | c.1309+54C= (n.1309+54C=) c.1306+54C= (n.1306+54C=) n.473+54C= n.1208+54C= n.281-249C= c.1312+54C= (n.1312+54C=) c.208+54C= (n.208+54C=) | |
19 | g.12658009G>T | CA2582720955 | MAN2B1 | c.1309+54C>A (n.1309+54C>A) c.1306+54C>A (n.1306+54C>A) n.473+54C>A n.1208+54C>A n.281-249C>A c.1312+54C>A (n.1312+54C>A) c.208+54C>A (n.208+54C>A) | gnomAD v4 |
19 | g.12658010G>A | CA783349350 | MAN2B1 | c.1309+53C>T (n.1309+53C>T) c.1306+53C>T (n.1306+53C>T) n.473+53C>T n.1208+53C>T n.281-250C>T c.1312+53C>T (n.1312+53C>T) c.208+53C>T (n.208+53C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.12658010G= | CA2323504157 | MAN2B1 | c.1309+53C= (n.1309+53C=) c.1306+53C= (n.1306+53C=) n.473+53C= n.1208+53C= n.281-250C= c.1312+53C= (n.1312+53C=) c.208+53C= (n.208+53C=) | |
19 | g.12658010G>T | CA2582720956 | MAN2B1 | c.1309+53C>A (n.1309+53C>A) c.1306+53C>A (n.1306+53C>A) n.473+53C>A n.1208+53C>A n.281-250C>A c.1312+53C>A (n.1312+53C>A) c.208+53C>A (n.208+53C>A) | gnomAD v4 |
19 | g.12658011T>C | CA2582720957 | MAN2B1 | c.1309+52A>G (n.1309+52A>G) c.1306+52A>G (n.1306+52A>G) n.473+52A>G n.1208+52A>G n.281-251A>G c.1312+52A>G (n.1312+52A>G) c.208+52A>G (n.208+52A>G) | gnomAD v4 |
19 | g.12658011T>G | CA305471231 | MAN2B1 | c.1309+52A>C (n.1309+52A>C) c.1306+52A>C (n.1306+52A>C) n.473+52A>C n.1208+52A>C n.281-251A>C c.1312+52A>C (n.1312+52A>C) c.208+52A>C (n.208+52A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.12658011T= | CA2323504158 | MAN2B1 | c.1309+52A= (n.1309+52A=) c.1306+52A= (n.1306+52A=) n.473+52A= n.1208+52A= n.281-251A= c.1312+52A= (n.1312+52A=) c.208+52A= (n.208+52A=) | |
19 | g.12658012G>A | CA305471235 | MAN2B1 | c.1309+51C>T (n.1309+51C>T) c.1306+51C>T (n.1306+51C>T) n.473+51C>T n.1208+51C>T n.281-252C>T c.1312+51C>T (n.1312+51C>T) c.208+51C>T (n.208+51C>T) | dbSNP |
19 | g.12658012G= | CA2323504159 | MAN2B1 | c.1309+51C= (n.1309+51C=) c.1306+51C= (n.1306+51C=) n.473+51C= n.1208+51C= n.281-252C= c.1312+51C= (n.1312+51C=) c.208+51C= (n.208+51C=) | |
19 | g.12658012G>T | CA783349355 | MAN2B1 | c.1309+51C>A (n.1309+51C>A) c.1306+51C>A (n.1306+51C>A) n.473+51C>A n.1208+51C>A n.281-252C>A c.1312+51C>A (n.1312+51C>A) c.208+51C>A (n.208+51C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.12658013G>A | CA9226494 | MAN2B1 | c.1309+50C>T (n.1309+50C>T) c.1306+50C>T (n.1306+50C>T) n.473+50C>T n.1208+50C>T n.281-253C>T c.1312+50C>T (n.1312+50C>T) c.208+50C>T (n.208+50C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.12658013G= | CA2323504160 | MAN2B1 | c.1309+50C= (n.1309+50C=) c.1306+50C= (n.1306+50C=) n.473+50C= n.1208+50C= n.281-253C= c.1312+50C= (n.1312+50C=) c.208+50C= (n.208+50C=) | |
19 | g.12658013G>T | CA2582720958 | MAN2B1 | c.1309+50C>A (n.1309+50C>A) c.1306+50C>A (n.1306+50C>A) n.473+50C>A n.1208+50C>A n.281-253C>A c.1312+50C>A (n.1312+50C>A) c.208+50C>A (n.208+50C>A) | gnomAD v4 |
19 | g.12658014T>G | CA993647116 | MAN2B1 | c.1309+49A>C (n.1309+49A>C) c.1306+49A>C (n.1306+49A>C) n.473+49A>C n.1208+49A>C n.281-254A>C c.1312+49A>C (n.1312+49A>C) c.208+49A>C (n.208+49A>C) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.12658015T>C | CA2582720959 | MAN2B1 | c.1309+48A>G (n.1309+48A>G) c.1306+48A>G (n.1306+48A>G) n.473+48A>G n.1208+48A>G n.281-255A>G c.1312+48A>G (n.1312+48A>G) c.208+48A>G (n.208+48A>G) | gnomAD v4 |
19 | g.12658018C>T | CA2582720960 | MAN2B1 | c.1309+45G>A (n.1309+45G>A) c.1306+45G>A (n.1306+45G>A) n.473+45G>A n.1208+45G>A n.281-258G>A c.1312+45G>A (n.1312+45G>A) c.208+45G>A (n.208+45G>A) | gnomAD v4 |
19 | g.12658020del | CA2582720961 | MAN2B1 | c.1309+44del (n.1309+44del) c.1306+44del (n.1306+44del) n.473+44del n.1208+44del n.281-259del c.1312+44del (n.1312+44del) c.208+44del (n.208+44del) | gnomAD v4 |
19 | g.12658020A= | CA2323504161 | MAN2B1 | c.1309+43T= (n.1309+43T=) c.1306+43T= (n.1306+43T=) n.473+43T= n.1208+43T= n.281-260T= c.1312+43T= (n.1312+43T=) c.208+43T= (n.208+43T=) | |
19 | g.12658020A>C | CA993647121 | MAN2B1 | c.1309+43T>G (n.1309+43T>G) c.1306+43T>G (n.1306+43T>G) n.473+43T>G n.1208+43T>G n.281-260T>G c.1312+43T>G (n.1312+43T>G) c.208+43T>G (n.208+43T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.12658020A>G | CA9226495 | MAN2B1 | c.1309+43T>C (n.1309+43T>C) c.1306+43T>C (n.1306+43T>C) n.473+43T>C n.1208+43T>C n.281-260T>C c.1312+43T>C (n.1312+43T>C) c.208+43T>C (n.208+43T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.12658021del | CA2582720962 | MAN2B1 | c.1309+42del (n.1309+42del) c.1306+42del (n.1306+42del) n.473+42del n.1208+42del n.281-261del c.1312+42del (n.1312+42del) c.208+42del (n.208+42del) | gnomAD v4 |
19 | g.12658021C>A | CA2576635130 | MAN2B1 | c.1309+42G>T (n.1309+42G>T) c.1306+42G>T (n.1306+42G>T) n.473+42G>T n.1208+42G>T n.281-261G>T c.1312+42G>T (n.1312+42G>T) c.208+42G>T (n.208+42G>T) | gnomAD v4 |
19 | g.12658021C= | CA2323504162 | MAN2B1 | c.1309+42G= (n.1309+42G=) c.1306+42G= (n.1306+42G=) n.473+42G= n.1208+42G= n.281-261G= c.1312+42G= (n.1312+42G=) c.208+42G= (n.208+42G=) | |
19 | g.12658021C>T | CA9226496 | MAN2B1 | c.1309+42G>A (n.1309+42G>A) c.1306+42G>A (n.1306+42G>A) n.473+42G>A n.1208+42G>A n.281-261G>A c.1312+42G>A (n.1312+42G>A) c.208+42G>A (n.208+42G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.12658024C>A | CA2576635131 | MAN2B1 | c.1309+39G>T (n.1309+39G>T) c.1306+39G>T (n.1306+39G>T) n.473+39G>T n.1208+39G>T n.281-264G>T c.1312+39G>T (n.1312+39G>T) c.208+39G>T (n.208+39G>T) | gnomAD v4 |
19 | g.12658024C= | CA2323504164 | MAN2B1 | c.1309+39G= (n.1309+39G=) c.1306+39G= (n.1306+39G=) n.473+39G= n.1208+39G= n.281-264G= c.1312+39G= (n.1312+39G=) c.208+39G= (n.208+39G=) | |
19 | g.12658024C>T | CA632119598 | MAN2B1 | c.1309+39G>A (n.1309+39G>A) c.1306+39G>A (n.1306+39G>A) n.473+39G>A n.1208+39G>A n.281-264G>A c.1312+39G>A (n.1312+39G>A) c.208+39G>A (n.208+39G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.12658024_12658026delinsCAG | CA2323504163 | MAN2B1 | c.1309+37_1309+39delinsCTG (n.1309+37_1309+39delinsCTG) c.1306+37_1306+39delinsCTG (n.1306+37_1306+39delinsCTG) n.473+37_473+39delinsCTG n.1208+37_1208+39delinsCTG n.281-266_281-264delinsCTG c.1312+37_1312+39delinsCTG (n.1312+37_1312+39delinsCTG) c.208+37_208+39delinsCTG (n.208+37_208+39delinsCTG) | |
19 | g.12658025_12658026del | CA2323504165 | MAN2B1 | c.1309+37_1309+38del (n.1309+37_1309+38del) c.1306+37_1306+38del (n.1306+37_1306+38del) n.473+37_473+38del n.1208+37_1208+38del n.281-266_281-265del c.1312+37_1312+38del (n.1312+37_1312+38del) c.208+37_208+38del (n.208+37_208+38del) | dbSNP |
19 | g.12658026del | CA2576635132 | MAN2B1 | c.1309+37del (n.1309+37del) c.1306+37del (n.1306+37del) n.473+37del n.1208+37del n.281-266del c.1312+37del (n.1312+37del) c.208+37del (n.208+37del) | gnomAD v4 |
19 | g.12658026G>C | CA2581952558 | MAN2B1 | c.1309+37C>G (n.1309+37C>G) c.1306+37C>G (n.1306+37C>G) n.473+37C>G n.1208+37C>G n.281-266C>G c.1312+37C>G (n.1312+37C>G) c.208+37C>G (n.208+37C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.12658026G>T | CA2576635133 | MAN2B1 | c.1309+37C>A (n.1309+37C>A) c.1306+37C>A (n.1306+37C>A) n.473+37C>A n.1208+37C>A n.281-266C>A c.1312+37C>A (n.1312+37C>A) c.208+37C>A (n.208+37C>A) | gnomAD v4 |
19 | g.12658027C>A | CA2735734276 | MAN2B1 | c.1309+36G>T (n.1309+36G>T) c.1306+36G>T (n.1306+36G>T) n.473+36G>T n.1208+36G>T n.281-267G>T c.1312+36G>T (n.1312+36G>T) c.208+36G>T (n.208+36G>T) | dbSNP |
19 | g.12658027C= | CA2323504166 | MAN2B1 | c.1309+36G= (n.1309+36G=) c.1306+36G= (n.1306+36G=) n.473+36G= n.1208+36G= n.281-267G= c.1312+36G= (n.1312+36G=) c.208+36G= (n.208+36G=) | |
19 | g.12658028C= | CA2323504167 | MAN2B1 | c.1309+35G= (n.1309+35G=) c.1306+35G= (n.1306+35G=) n.473+35G= n.1208+35G= n.281-268G= c.1312+35G= (n.1312+35G=) c.208+35G= (n.208+35G=) | |
19 | g.12658028C>G | CA2735623649 | MAN2B1 | c.1309+35G>C (n.1309+35G>C) c.1306+35G>C (n.1306+35G>C) n.473+35G>C n.1208+35G>C n.281-268G>C c.1312+35G>C (n.1312+35G>C) c.208+35G>C (n.208+35G>C) | dbSNP |
19 | g.12658028C>T | CA9226498 | MAN2B1 | c.1309+35G>A (n.1309+35G>A) c.1306+35G>A (n.1306+35G>A) n.473+35G>A n.1208+35G>A n.281-268G>A c.1312+35G>A (n.1312+35G>A) c.208+35G>A (n.208+35G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.12658028_12658029insTCAAACCTCTTCCCCTC | CA9226497 | MAN2B1 | c.1309+35_1309+36insAGGGGAAGAGGTTTGAG (n.1309+35_1309+36insAGGGGAAGAGGTTTGAG) c.1306+35_1306+36insAGGGGAAGAGGTTTGAG (n.1306+35_1306+36insAGGGGAAGAGGTTTGAG) n.473+35_473+36insAGGGGAAGAGGTTTGAG n.1208+35_1208+36insAGGGGAAGAGGTTTGAG n.281-268_281-267insAGGGGAAGAGGTTTGAG c.1312+35_1312+36insAGGGGAAGAGGTTTGAG (n.1312+35_1312+36insAGGGGAAGAGGTTTGAG) c.208+35_208+36insAGGGGAAGAGGTTTGAG (n.208+35_208+36insAGGGGAAGAGGTTTGAG) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.12658029G>A | CA9226500 | MAN2B1 | c.1309+34C>T (n.1309+34C>T) c.1306+34C>T (n.1306+34C>T) n.473+34C>T n.1208+34C>T n.281-269C>T c.1312+34C>T (n.1312+34C>T) c.208+34C>T (n.208+34C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.12658029G>C | CA783349375 | MAN2B1 | c.1309+34C>G (n.1309+34C>G) c.1306+34C>G (n.1306+34C>G) n.473+34C>G n.1208+34C>G n.281-269C>G c.1312+34C>G (n.1312+34C>G) c.208+34C>G (n.208+34C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.12658029G= | CA2323504168 | MAN2B1 | c.1309+34C= (n.1309+34C=) c.1306+34C= (n.1306+34C=) n.473+34C= n.1208+34C= n.281-269C= c.1312+34C= (n.1312+34C=) c.208+34C= (n.208+34C=) | |
19 | g.12658029G>T | CA9226499 | MAN2B1 | c.1309+34C>A (n.1309+34C>A) c.1306+34C>A (n.1306+34C>A) n.473+34C>A n.1208+34C>A n.281-269C>A c.1312+34C>A (n.1312+34C>A) c.208+34C>A (n.208+34C>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.12658029_12658030insGTTTCCAACTTCAGCCT | CA9226501 | MAN2B1 | c.1309+33_1309+34insAGGCTGAAGTTGGAAAC (n.1309+33_1309+34insAGGCTGAAGTTGGAAAC) c.1306+33_1306+34insAGGCTGAAGTTGGAAAC (n.1306+33_1306+34insAGGCTGAAGTTGGAAAC) n.473+33_473+34insAGGCTGAAGTTGGAAAC n.1208+33_1208+34insAGGCTGAAGTTGGAAAC n.281-270_281-269insAGGCTGAAGTTGGAAAC c.1312+33_1312+34insAGGCTGAAGTTGGAAAC (n.1312+33_1312+34insAGGCTGAAGTTGGAAAC) c.208+33_208+34insAGGCTGAAGTTGGAAAC (n.208+33_208+34insAGGCTGAAGTTGGAAAC) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.12658030C= | CA2323504169 | MAN2B1 | c.1309+33G= (n.1309+33G=) c.1306+33G= (n.1306+33G=) n.473+33G= n.1208+33G= n.281-270G= c.1312+33G= (n.1312+33G=) c.208+33G= (n.208+33G=) | |
19 | g.12658030C>T | CA632119599 | MAN2B1 | c.1309+33G>A (n.1309+33G>A) c.1306+33G>A (n.1306+33G>A) n.473+33G>A n.1208+33G>A n.281-270G>A c.1312+33G>A (n.1312+33G>A) c.208+33G>A (n.208+33G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.12658031A>C | CA2576635134 | MAN2B1 | c.1309+32T>G (n.1309+32T>G) c.1306+32T>G (n.1306+32T>G) n.473+32T>G n.1208+32T>G n.281-271T>G c.1312+32T>G (n.1312+32T>G) c.208+32T>G (n.208+32T>G) | |
19 | g.12658032A>C | CA2576635135 | MAN2B1 | c.1309+31T>G (n.1309+31T>G) c.1306+31T>G (n.1306+31T>G) n.473+31T>G n.1208+31T>G n.281-272T>G c.1312+31T>G (n.1312+31T>G) c.208+31T>G (n.208+31T>G) | |
19 | g.12658035del | CA2576635136 | MAN2B1 | c.1309+29del (n.1309+29del) c.1306+29del (n.1306+29del) n.473+29del n.1208+29del n.281-274del c.1312+29del (n.1312+29del) c.208+29del (n.208+29del) | |
19 | g.12658035C>G | CA2582720963 | MAN2B1 | c.1309+28G>C (n.1309+28G>C) c.1306+28G>C (n.1306+28G>C) n.473+28G>C n.1208+28G>C n.281-275G>C c.1312+28G>C (n.1312+28G>C) c.208+28G>C (n.208+28G>C) | gnomAD v4 |
19 | g.12658036T>A | CA2576635137 | MAN2B1 | c.1309+27A>T (n.1309+27A>T) c.1306+27A>T (n.1306+27A>T) n.473+27A>T n.1208+27A>T n.281-276A>T c.1312+27A>T (n.1312+27A>T) c.208+27A>T (n.208+27A>T) | |
19 | g.12658036T>C | CA9226502 | MAN2B1 | c.1309+27A>G (n.1309+27A>G) c.1306+27A>G (n.1306+27A>G) n.473+27A>G n.1208+27A>G n.281-276A>G c.1312+27A>G (n.1312+27A>G) c.208+27A>G (n.208+27A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.12658036T= | CA2323504170 | MAN2B1 | c.1309+27A= (n.1309+27A=) c.1306+27A= (n.1306+27A=) n.473+27A= n.1208+27A= n.281-276A= c.1312+27A= (n.1312+27A=) c.208+27A= (n.208+27A=) | |
19 | g.12658037C>G | CA2582720964 | MAN2B1 | c.1309+26G>C (n.1309+26G>C) c.1306+26G>C (n.1306+26G>C) n.473+26G>C n.1208+26G>C n.281-277G>C c.1312+26G>C (n.1312+26G>C) c.208+26G>C (n.208+26G>C) | gnomAD v4 |
19 | g.12658037C>T | CA2582720965 | MAN2B1 | c.1309+26G>A (n.1309+26G>A) c.1306+26G>A (n.1306+26G>A) n.473+26G>A n.1208+26G>A n.281-277G>A c.1312+26G>A (n.1312+26G>A) c.208+26G>A (n.208+26G>A) | gnomAD v4 |
19 | g.12658039_12658040delinsTC | CA2323504171 | MAN2B1 | c.1309+23_1309+24delinsGA (n.1309+23_1309+24delinsGA) c.1306+23_1306+24delinsGA (n.1306+23_1306+24delinsGA) n.473+23_473+24delinsGA n.1208+23_1208+24delinsGA n.281-280_281-279delinsGA c.1312+23_1312+24delinsGA (n.1312+23_1312+24delinsGA) c.208+23_208+24delinsGA (n.208+23_208+24delinsGA) | |
19 | g.12658040C>A | CA2582720966 | MAN2B1 | c.1309+23G>T (n.1309+23G>T) c.1306+23G>T (n.1306+23G>T) n.473+23G>T n.1208+23G>T n.281-280G>T c.1312+23G>T (n.1312+23G>T) c.208+23G>T (n.208+23G>T) | gnomAD v4 |
19 | g.12658043del | CA9226503 | MAN2B1 | c.1309+23del (n.1309+23del) c.1306+23del (n.1306+23del) n.473+23del n.1208+23del n.281-280del c.1312+23del (n.1312+23del) c.208+23del (n.208+23del) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.12658041C>A | CA2517917236 | MAN2B1 | c.1309+22G>T (n.1309+22G>T) c.1306+22G>T (n.1306+22G>T) n.473+22G>T n.1208+22G>T n.281-281G>T c.1312+22G>T (n.1312+22G>T) c.208+22G>T (n.208+22G>T) | |
19 | g.12658042C>A | CA632119600 | MAN2B1 | c.1309+21G>T (n.1309+21G>T) c.1306+21G>T (n.1306+21G>T) n.473+21G>T n.1208+21G>T n.281-282G>T c.1312+21G>T (n.1312+21G>T) c.208+21G>T (n.208+21G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.12658042C= | CA2323504172 | MAN2B1 | c.1309+21G= (n.1309+21G=) c.1306+21G= (n.1306+21G=) n.473+21G= n.1208+21G= n.281-282G= c.1312+21G= (n.1312+21G=) c.208+21G= (n.208+21G=) | |
19 | g.12658042C>T | CA783349377 | MAN2B1 | c.1309+21G>A (n.1309+21G>A) c.1306+21G>A (n.1306+21G>A) n.473+21G>A n.1208+21G>A n.281-282G>A c.1312+21G>A (n.1312+21G>A) c.208+21G>A (n.208+21G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.12658043C>A | CA2582720967 | MAN2B1 | c.1309+20G>T (n.1309+20G>T) c.1306+20G>T (n.1306+20G>T) n.473+20G>T n.1208+20G>T n.281-283G>T c.1312+20G>T (n.1312+20G>T) c.208+20G>T (n.208+20G>T) | gnomAD v4 |
19 | g.12658043C= | CA2323504173 | MAN2B1 | c.1309+20G= (n.1309+20G=) c.1306+20G= (n.1306+20G=) n.473+20G= n.1208+20G= n.281-283G= c.1312+20G= (n.1312+20G=) c.208+20G= (n.208+20G=) | |
19 | g.12658043C>G | CA2323504174 | MAN2B1 | c.1309+20G>C (n.1309+20G>C) c.1306+20G>C (n.1306+20G>C) n.473+20G>C n.1208+20G>C n.281-283G>C c.1312+20G>C (n.1312+20G>C) c.208+20G>C (n.208+20G>C) | dbSNP |
19 | g.12658043C>T | CA2582720968 | MAN2B1 | c.1309+20G>A (n.1309+20G>A) c.1306+20G>A (n.1306+20G>A) n.473+20G>A n.1208+20G>A n.281-283G>A c.1312+20G>A (n.1312+20G>A) c.208+20G>A (n.208+20G>A) | gnomAD v4 |
19 | g.12658045C= | CA2323504175 | MAN2B1 | c.1309+18G= (n.1309+18G=) c.1306+18G= (n.1306+18G=) n.473+18G= n.1208+18G= n.281-285G= c.1312+18G= (n.1312+18G=) c.208+18G= (n.208+18G=) | |
19 | g.12658045C>G | CA9226504 | MAN2B1 | c.1309+18G>C (n.1309+18G>C) c.1306+18G>C (n.1306+18G>C) n.473+18G>C n.1208+18G>C n.281-285G>C c.1312+18G>C (n.1312+18G>C) c.208+18G>C (n.208+18G>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.12658046T>C | CA9226506 | MAN2B1 | c.1309+17A>G (n.1309+17A>G) c.1306+17A>G (n.1306+17A>G) n.473+17A>G n.1208+17A>G n.281-286A>G c.1312+17A>G (n.1312+17A>G) c.208+17A>G (n.208+17A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.12658046T>G | CA9226505 | MAN2B1 | c.1309+17A>C (n.1309+17A>C) c.1306+17A>C (n.1306+17A>C) n.473+17A>C n.1208+17A>C n.281-286A>C c.1312+17A>C (n.1312+17A>C) c.208+17A>C (n.208+17A>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.12658046T= | CA2323504176 | MAN2B1 | c.1309+17A= (n.1309+17A=) c.1306+17A= (n.1306+17A=) n.473+17A= n.1208+17A= n.281-286A= c.1312+17A= (n.1312+17A=) c.208+17A= (n.208+17A=) | |
19 | g.12658047T>C | CA9226507 | MAN2B1 | c.1309+16A>G (n.1309+16A>G) c.1306+16A>G (n.1306+16A>G) n.473+16A>G n.1208+16A>G n.281-287A>G c.1312+16A>G (n.1312+16A>G) c.208+16A>G (n.208+16A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.12658047T= | CA2323504177 | MAN2B1 | c.1309+16A= (n.1309+16A=) c.1306+16A= (n.1306+16A=) n.473+16A= n.1208+16A= n.281-287A= c.1312+16A= (n.1312+16A=) c.208+16A= (n.208+16A=) | |
19 | g.12658049G>C | CA2697556357 | MAN2B1 | c.1309+14C>G (n.1309+14C>G) c.1306+14C>G (n.1306+14C>G) n.473+14C>G n.1208+14C>G n.281-289C>G c.1312+14C>G (n.1312+14C>G) c.208+14C>G (n.208+14C>G) | ClinVar |
19 | g.12658050G>C | CA2576635138 | MAN2B1 | c.1309+13C>G (n.1309+13C>G) c.1306+13C>G (n.1306+13C>G) n.473+13C>G n.1208+13C>G n.281-290C>G c.1312+13C>G (n.1312+13C>G) c.208+13C>G (n.208+13C>G) | |
19 | g.12658050G>T | CA2582720969 | MAN2B1 | c.1309+13C>A (n.1309+13C>A) c.1306+13C>A (n.1306+13C>A) n.473+13C>A n.1208+13C>A n.281-290C>A c.1312+13C>A (n.1312+13C>A) c.208+13C>A (n.208+13C>A) | gnomAD v4 |
19 | g.12658051C>A | CA2582720970 | MAN2B1 | c.1309+12G>T (n.1309+12G>T) c.1306+12G>T (n.1306+12G>T) n.473+12G>T n.1208+12G>T n.281-291G>T c.1312+12G>T (n.1312+12G>T) c.208+12G>T (n.208+12G>T) | gnomAD v4 |