Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
19g.12657945A=CA2323504076MAN2B1c.1309+118T= (n.1309+118T=)
c.1306+118T= (n.1306+118T=)
n.473+118T=
n.1208+118T=
n.281-185T=
c.1312+118T= (n.1312+118T=)
c.208+118T= (n.208+118T=)
19g.12657945A>CCA993646862MAN2B1c.1309+118T>G (n.1309+118T>G)
c.1306+118T>G (n.1306+118T>G)
n.473+118T>G
n.1208+118T>G
n.281-185T>G
c.1312+118T>G (n.1312+118T>G)
c.208+118T>G (n.208+118T>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.12657945A>GCA993646864MAN2B1c.1309+118T>C (n.1309+118T>C)
c.1306+118T>C (n.1306+118T>C)
n.473+118T>C
n.1208+118T>C
n.281-185T>C
c.1312+118T>C (n.1312+118T>C)
c.208+118T>C (n.208+118T>C)
 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.12657946C>ACA993646866MAN2B1c.1309+117G>T (n.1309+117G>T)
c.1306+117G>T (n.1306+117G>T)
n.473+117G>T
n.1208+117G>T
n.281-186G>T
c.1312+117G>T (n.1312+117G>T)
c.208+117G>T (n.208+117G>T)
 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.12657947T>ACA993646867MAN2B1c.1309+116A>T (n.1309+116A>T)
c.1306+116A>T (n.1306+116A>T)
n.473+116A>T
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n.281-187A>T
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 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.12657947T>CCA993646868MAN2B1c.1309+116A>G (n.1309+116A>G)
c.1306+116A>G (n.1306+116A>G)
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n.1208+116A>G
n.281-187A>G
c.1312+116A>G (n.1312+116A>G)
c.208+116A>G (n.208+116A>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.12657947T=CA2323504077MAN2B1c.1309+116A= (n.1309+116A=)
c.1306+116A= (n.1306+116A=)
n.473+116A=
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n.281-187A=
c.1312+116A= (n.1312+116A=)
c.208+116A= (n.208+116A=)
19g.12657948C>ACA631835811MAN2B1c.1309+115G>T (n.1309+115G>T)
c.1306+115G>T (n.1306+115G>T)
n.473+115G>T
n.1208+115G>T
n.281-188G>T
c.1312+115G>T (n.1312+115G>T)
c.208+115G>T (n.208+115G>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.12657948C=CA2323504078MAN2B1c.1309+115G= (n.1309+115G=)
c.1306+115G= (n.1306+115G=)
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n.281-188G=
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c.208+115G= (n.208+115G=)
19g.12657948C>TCA2582720858MAN2B1c.1309+115G>A (n.1309+115G>A)
c.1306+115G>A (n.1306+115G>A)
n.473+115G>A
n.1208+115G>A
n.281-188G>A
c.1312+115G>A (n.1312+115G>A)
c.208+115G>A (n.208+115G>A)
 gnomAD v4
19g.12657949C>ACA993646870MAN2B1c.1309+114G>T (n.1309+114G>T)
c.1306+114G>T (n.1306+114G>T)
n.473+114G>T
n.1208+114G>T
n.281-189G>T
c.1312+114G>T (n.1312+114G>T)
c.208+114G>T (n.208+114G>T)
 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.12657949C=CA2323504079MAN2B1c.1309+114G= (n.1309+114G=)
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n.473+114G=
n.1208+114G=
n.281-189G=
c.1312+114G= (n.1312+114G=)
c.208+114G= (n.208+114G=)
19g.12657949C>TCA305471122MAN2B1c.1309+114G>A (n.1309+114G>A)
c.1306+114G>A (n.1306+114G>A)
n.473+114G>A
n.1208+114G>A
n.281-189G>A
c.1312+114G>A (n.1312+114G>A)
c.208+114G>A (n.208+114G>A)
 dbSNP gnomAD v4
19g.12657950G>ACA783349154MAN2B1c.1309+113C>T (n.1309+113C>T)
c.1306+113C>T (n.1306+113C>T)
n.473+113C>T
n.1208+113C>T
n.281-190C>T
c.1312+113C>T (n.1312+113C>T)
c.208+113C>T (n.208+113C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.12657950G>CCA783349159MAN2B1c.1309+113C>G (n.1309+113C>G)
c.1306+113C>G (n.1306+113C>G)
n.473+113C>G
n.1208+113C>G
n.281-190C>G
c.1312+113C>G (n.1312+113C>G)
c.208+113C>G (n.208+113C>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.12657950G=CA2323504080MAN2B1c.1309+113C= (n.1309+113C=)
c.1306+113C= (n.1306+113C=)
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n.281-190C=
c.1312+113C= (n.1312+113C=)
c.208+113C= (n.208+113C=)
19g.12657950G>TCA993646892MAN2B1c.1309+113C>A (n.1309+113C>A)
c.1306+113C>A (n.1306+113C>A)
n.473+113C>A
n.1208+113C>A
n.281-190C>A
c.1312+113C>A (n.1312+113C>A)
c.208+113C>A (n.208+113C>A)
 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.12657950_12657952delinsGTCCA2323504081MAN2B1c.1309+111_1309+113delinsGAC (n.1309+111_1309+113delinsGAC)
c.1306+111_1306+113delinsGAC (n.1306+111_1306+113delinsGAC)
n.473+111_473+113delinsGAC
n.1208+111_1208+113delinsGAC
n.281-192_281-190delinsGAC
c.1312+111_1312+113delinsGAC (n.1312+111_1312+113delinsGAC)
c.208+111_208+113delinsGAC (n.208+111_208+113delinsGAC)
19g.12657951T>ACA993646896MAN2B1c.1309+112A>T (n.1309+112A>T)
c.1306+112A>T (n.1306+112A>T)
n.473+112A>T
n.1208+112A>T
n.281-191A>T
c.1312+112A>T (n.1312+112A>T)
c.208+112A>T (n.208+112A>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.12657951T>CCA2582720859MAN2B1c.1309+112A>G (n.1309+112A>G)
c.1306+112A>G (n.1306+112A>G)
n.473+112A>G
n.1208+112A>G
n.281-191A>G
c.1312+112A>G (n.1312+112A>G)
c.208+112A>G (n.208+112A>G)
 gnomAD v4
19g.12657951T>GCA993646895MAN2B1c.1309+112A>C (n.1309+112A>C)
c.1306+112A>C (n.1306+112A>C)
n.473+112A>C
n.1208+112A>C
n.281-191A>C
c.1312+112A>C (n.1312+112A>C)
c.208+112A>C (n.208+112A>C)
 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.12657951T=CA2323504083MAN2B1c.1309+112A= (n.1309+112A=)
c.1306+112A= (n.1306+112A=)
n.473+112A=
n.1208+112A=
n.281-191A=
c.1312+112A= (n.1312+112A=)
c.208+112A= (n.208+112A=)
19g.12657951_12657954delinsTCTCCA2323504084MAN2B1c.1309+109_1309+112delinsGAGA (n.1309+109_1309+112delinsGAGA)
c.1306+109_1306+112delinsGAGA (n.1306+109_1306+112delinsGAGA)
n.473+109_473+112delinsGAGA
n.1208+109_1208+112delinsGAGA
n.281-194_281-191delinsGAGA
c.1312+109_1312+112delinsGAGA (n.1312+109_1312+112delinsGAGA)
c.208+109_208+112delinsGAGA (n.208+109_208+112delinsGAGA)
19g.12657953_12657954delCA2323504082MAN2B1c.1309+111_1309+112del (n.1309+111_1309+112del)
c.1306+111_1306+112del (n.1306+111_1306+112del)
n.473+111_473+112del
n.1208+111_1208+112del
n.281-192_281-191del
c.1312+111_1312+112del (n.1312+111_1312+112del)
c.208+111_208+112del (n.208+111_208+112del)
 dbSNP
19g.12657952C>ACA993646902MAN2B1c.1309+111G>T (n.1309+111G>T)
c.1306+111G>T (n.1306+111G>T)
n.473+111G>T
n.1208+111G>T
n.281-192G>T
c.1312+111G>T (n.1312+111G>T)
c.208+111G>T (n.208+111G>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.12657952C=CA2323504086MAN2B1c.1309+111G= (n.1309+111G=)
c.1306+111G= (n.1306+111G=)
n.473+111G=
n.1208+111G=
n.281-192G=
c.1312+111G= (n.1312+111G=)
c.208+111G= (n.208+111G=)
19g.12657952_12657953delinsCTCA2323504087MAN2B1c.1309+110_1309+111delinsAG (n.1309+110_1309+111delinsAG)
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n.473+110_473+111delinsAG
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n.281-193_281-192delinsAG
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c.208+110_208+111delinsAG (n.208+110_208+111delinsAG)
19g.12657952_12657954delCA993646898MAN2B1c.1309+109_1309+111del (n.1309+109_1309+111del)
c.1306+109_1306+111del (n.1306+109_1306+111del)
n.473+109_473+111del
n.1208+109_1208+111del
n.281-194_281-192del
c.1312+109_1312+111del (n.1312+109_1312+111del)
c.208+109_208+111del (n.208+109_208+111del)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.12657952_12657955delinsCTCACA2323504088MAN2B1c.1309+108_1309+111delinsTGAG (n.1309+108_1309+111delinsTGAG)
c.1306+108_1306+111delinsTGAG (n.1306+108_1306+111delinsTGAG)
n.473+108_473+111delinsTGAG
n.1208+108_1208+111delinsTGAG
n.281-195_281-192delinsTGAG
c.1312+108_1312+111delinsTGAG (n.1312+108_1312+111delinsTGAG)
c.208+108_208+111delinsTGAG (n.208+108_208+111delinsTGAG)
19g.12657952_12657956delinsCTCAACA2323504085MAN2B1c.1309+107_1309+111delinsTTGAG (n.1309+107_1309+111delinsTTGAG)
c.1306+107_1306+111delinsTTGAG (n.1306+107_1306+111delinsTTGAG)
n.473+107_473+111delinsTTGAG
n.1208+107_1208+111delinsTTGAG
n.281-196_281-192delinsTTGAG
c.1312+107_1312+111delinsTTGAG (n.1312+107_1312+111delinsTTGAG)
c.208+107_208+111delinsTTGAG (n.208+107_208+111delinsTTGAG)
19g.12657953delCA920061483MAN2B1c.1309+110del (n.1309+110del)
c.1306+110del (n.1306+110del)
n.473+110del
n.1208+110del
n.281-193del
c.1312+110del (n.1312+110del)
c.208+110del (n.208+110del)
 dbSNP
19g.12657953T>ACA993646908MAN2B1c.1309+110A>T (n.1309+110A>T)
c.1306+110A>T (n.1306+110A>T)
n.473+110A>T
n.1208+110A>T
n.281-193A>T
c.1312+110A>T (n.1312+110A>T)
c.208+110A>T (n.208+110A>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.12657953T>CCA993646912MAN2B1c.1309+110A>G (n.1309+110A>G)
c.1306+110A>G (n.1306+110A>G)
n.473+110A>G
n.1208+110A>G
n.281-193A>G
c.1312+110A>G (n.1312+110A>G)
c.208+110A>G (n.208+110A>G)
 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.12657953_12657954delinsTCCA2323504092MAN2B1c.1309+109_1309+110delinsGA (n.1309+109_1309+110delinsGA)
c.1306+109_1306+110delinsGA (n.1306+109_1306+110delinsGA)
n.473+109_473+110delinsGA
n.1208+109_1208+110delinsGA
n.281-194_281-193delinsGA
c.1312+109_1312+110delinsGA (n.1312+109_1312+110delinsGA)
c.208+109_208+110delinsGA (n.208+109_208+110delinsGA)
19g.12657953_12657955delCA783349161MAN2B1c.1309+108_1309+110del (n.1309+108_1309+110del)
c.1306+108_1306+110del (n.1306+108_1306+110del)
n.473+108_473+110del
n.1208+108_1208+110del
n.281-195_281-193del
c.1312+108_1312+110del (n.1312+108_1312+110del)
c.208+108_208+110del (n.208+108_208+110del)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.12657953_12657955delinsTCACA2323504093MAN2B1c.1309+108_1309+110delinsTGA (n.1309+108_1309+110delinsTGA)
c.1306+108_1306+110delinsTGA (n.1306+108_1306+110delinsTGA)
n.473+108_473+110delinsTGA
n.1208+108_1208+110delinsTGA
n.281-195_281-193delinsTGA
c.1312+108_1312+110delinsTGA (n.1312+108_1312+110delinsTGA)
c.208+108_208+110delinsTGA (n.208+108_208+110delinsTGA)
19g.12657953_12657956delCA2323504089MAN2B1c.1309+107_1309+110del (n.1309+107_1309+110del)
c.1306+107_1306+110del (n.1306+107_1306+110del)
n.473+107_473+110del
n.1208+107_1208+110del
n.281-196_281-193del
c.1312+107_1312+110del (n.1312+107_1312+110del)
c.208+107_208+110del (n.208+107_208+110del)
 dbSNP
19g.12657953_12657956delinsTCAACA2323504091MAN2B1c.1309+107_1309+110delinsTTGA (n.1309+107_1309+110delinsTTGA)
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n.473+107_473+110delinsTTGA
n.1208+107_1208+110delinsTTGA
n.281-196_281-193delinsTTGA
c.1312+107_1312+110delinsTTGA (n.1312+107_1312+110delinsTTGA)
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19g.12657953_12657957delCA2516674722MAN2B1c.1309+106_1309+110del (n.1309+106_1309+110del)
c.1306+106_1306+110del (n.1306+106_1306+110del)
n.473+106_473+110del
n.1208+106_1208+110del
n.281-197_281-193del
c.1312+106_1312+110del (n.1312+106_1312+110del)
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19g.12657953_12657957delinsTCAAACA2323504090MAN2B1c.1309+106_1309+110delinsTTTGA (n.1309+106_1309+110delinsTTTGA)
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19g.12657953_12657962delinsTCAAAAAAAACA2323504094MAN2B1c.1309+101_1309+110delinsTTTTTTTTGA (n.1309+101_1309+110delinsTTTTTTTTGA)
c.1306+101_1306+110delinsTTTTTTTTGA (n.1306+101_1306+110delinsTTTTTTTTGA)
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19g.12657954delCA2323504099MAN2B1c.1309+109del (n.1309+109del)
c.1306+109del (n.1306+109del)
n.473+109del
n.1208+109del
n.281-194del
c.1312+109del (n.1312+109del)
c.208+109del (n.208+109del)
 dbSNP
19g.12657954C>ACA631835814MAN2B1c.1309+109G>T (n.1309+109G>T)
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n.281-194G>T
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.12657954C=CA2323504096MAN2B1c.1309+109G= (n.1309+109G=)
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c.208+109G= (n.208+109G=)
19g.12657954C>TCA2581952556MAN2B1c.1309+109G>A (n.1309+109G>A)
c.1306+109G>A (n.1306+109G>A)
n.473+109G>A
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n.281-194G>A
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 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.12657954_12657955delCA2323504098MAN2B1c.1309+108_1309+109del (n.1309+108_1309+109del)
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 dbSNP
19g.12657954_12657956delCA783349167MAN2B1c.1309+107_1309+109del (n.1309+107_1309+109del)
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n.473+107_473+109del
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n.281-196_281-194del
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.12657954_12657957delCA783349171MAN2B1c.1309+106_1309+109del (n.1309+106_1309+109del)
c.1306+106_1306+109del (n.1306+106_1306+109del)
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 dbSNP gnomAD v4
19g.12657954_12657962delCA2323504097MAN2B1c.1309+101_1309+109del (n.1309+101_1309+109del)
c.1306+101_1306+109del (n.1306+101_1306+109del)
n.473+101_473+109del
n.1208+101_1208+109del
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 dbSNP
19g.12657954_12657973delinsCAAAAAAAAAAAAAAAAAAACA2323504095MAN2B1c.1309+90_1309+109delinsTTTTTTTTTTTTTTTTTTTG (n.1309+90_1309+109delinsTTTTTTTTTTTTTTTTTTTG)
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19g.12657955A=CA2323504100MAN2B1c.1309+108T= (n.1309+108T=)
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c.208+108T= (n.208+108T=)
19g.12657955A>CCA631835822MAN2B1c.1309+108T>G (n.1309+108T>G)
c.1306+108T>G (n.1306+108T>G)
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n.281-195T>G
c.1312+108T>G (n.1312+108T>G)
c.208+108T>G (n.208+108T>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.12657981_12657982insAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAACA2581952557MAN2B1c.1309+108_1309+109insTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTT (n.1309+108_1309+109insTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTT)
c.1306+108_1306+109insTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTT (n.1306+108_1306+109insTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTT)
n.473+108_473+109insTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTT
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n.281-195_281-194insTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTT
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c.208+108_208+109insTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTT (n.208+108_208+109insTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTT)
 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.12657981dupCA631835828MAN2B1c.1309+108dup (n.1309+108dup)
c.1306+108dup (n.1306+108dup)
n.473+108dup
n.1208+108dup
n.281-195dup
c.1312+108dup (n.1312+108dup)
c.208+108dup (n.208+108dup)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.12657980_12657981dupCA783349202MAN2B1c.1309+107_1309+108dup (n.1309+107_1309+108dup)
c.1306+107_1306+108dup (n.1306+107_1306+108dup)
n.473+107_473+108dup
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.12657979_12657981dupCA993646984MAN2B1c.1309+106_1309+108dup (n.1309+106_1309+108dup)
c.1306+106_1306+108dup (n.1306+106_1306+108dup)
n.473+106_473+108dup
n.1208+106_1208+108dup
n.281-197_281-195dup
c.1312+106_1312+108dup (n.1312+106_1312+108dup)
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.12657978_12657981dupCA993646981MAN2B1c.1309+105_1309+108dup (n.1309+105_1309+108dup)
c.1306+105_1306+108dup (n.1306+105_1306+108dup)
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n.1208+105_1208+108dup
n.281-198_281-195dup
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.12657977_12657981dupCA993646978MAN2B1c.1309+104_1309+108dup (n.1309+104_1309+108dup)
c.1306+104_1306+108dup (n.1306+104_1306+108dup)
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n.1208+104_1208+108dup
n.281-199_281-195dup
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c.208+104_208+108dup (n.208+104_208+108dup)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.12657976_12657981dupCA993646976MAN2B1c.1309+103_1309+108dup (n.1309+103_1309+108dup)
c.1306+103_1306+108dup (n.1306+103_1306+108dup)
n.473+103_473+108dup
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n.281-200_281-195dup
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c.208+103_208+108dup (n.208+103_208+108dup)
 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.12657975_12657981dupCA993646974MAN2B1c.1309+102_1309+108dup (n.1309+102_1309+108dup)
c.1306+102_1306+108dup (n.1306+102_1306+108dup)
n.473+102_473+108dup
n.1208+102_1208+108dup
n.281-201_281-195dup
c.1312+102_1312+108dup (n.1312+102_1312+108dup)
c.208+102_208+108dup (n.208+102_208+108dup)
 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.12657974_12657981dupCA993646972MAN2B1c.1309+101_1309+108dup (n.1309+101_1309+108dup)
c.1306+101_1306+108dup (n.1306+101_1306+108dup)
n.473+101_473+108dup
n.1208+101_1208+108dup
n.281-202_281-195dup
c.1312+101_1312+108dup (n.1312+101_1312+108dup)
c.208+101_208+108dup (n.208+101_208+108dup)
 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.12657973_12657981dupCA2582720867MAN2B1c.1309+100_1309+108dup (n.1309+100_1309+108dup)
c.1306+100_1306+108dup (n.1306+100_1306+108dup)
n.473+100_473+108dup
n.1208+100_1208+108dup
n.281-203_281-195dup
c.1312+100_1312+108dup (n.1312+100_1312+108dup)
c.208+100_208+108dup (n.208+100_208+108dup)
 gnomAD v4
19g.12657972_12657981dupCA993646971MAN2B1c.1309+99_1309+108dup (n.1309+99_1309+108dup)
c.1306+99_1306+108dup (n.1306+99_1306+108dup)
n.473+99_473+108dup
n.1208+99_1208+108dup
n.281-204_281-195dup
c.1312+99_1312+108dup (n.1312+99_1312+108dup)
c.208+99_208+108dup (n.208+99_208+108dup)
 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.12657971_12657981dupCA2582720861MAN2B1c.1309+98_1309+108dup (n.1309+98_1309+108dup)
c.1306+98_1306+108dup (n.1306+98_1306+108dup)
n.473+98_473+108dup
n.1208+98_1208+108dup
n.281-205_281-195dup
c.1312+98_1312+108dup (n.1312+98_1312+108dup)
c.208+98_208+108dup (n.208+98_208+108dup)
 gnomAD v4
19g.12657970_12657981dupCA993646969MAN2B1c.1309+97_1309+108dup (n.1309+97_1309+108dup)
c.1306+97_1306+108dup (n.1306+97_1306+108dup)
n.473+97_473+108dup
n.1208+97_1208+108dup
n.281-206_281-195dup
c.1312+97_1312+108dup (n.1312+97_1312+108dup)
c.208+97_208+108dup (n.208+97_208+108dup)
 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.12657969_12657981dupCA2582720862MAN2B1c.1309+96_1309+108dup (n.1309+96_1309+108dup)
c.1306+96_1306+108dup (n.1306+96_1306+108dup)
n.473+96_473+108dup
n.1208+96_1208+108dup
n.281-207_281-195dup
c.1312+96_1312+108dup (n.1312+96_1312+108dup)
c.208+96_208+108dup (n.208+96_208+108dup)
 gnomAD v4
19g.12657968_12657981dupCA2582720863MAN2B1c.1309+95_1309+108dup (n.1309+95_1309+108dup)
c.1306+95_1306+108dup (n.1306+95_1306+108dup)
n.473+95_473+108dup
n.1208+95_1208+108dup
n.281-208_281-195dup
c.1312+95_1312+108dup (n.1312+95_1312+108dup)
c.208+95_208+108dup (n.208+95_208+108dup)
 gnomAD v4
19g.12657966_12657981dupCA2582720864MAN2B1c.1309+93_1309+108dup (n.1309+93_1309+108dup)
c.1306+93_1306+108dup (n.1306+93_1306+108dup)
n.473+93_473+108dup
n.1208+93_1208+108dup
n.281-210_281-195dup
c.1312+93_1312+108dup (n.1312+93_1312+108dup)
c.208+93_208+108dup (n.208+93_208+108dup)
 gnomAD v4
19g.12657962_12657981dupCA2582720865MAN2B1c.1309+89_1309+108dup (n.1309+89_1309+108dup)
c.1306+89_1306+108dup (n.1306+89_1306+108dup)
n.473+89_473+108dup
n.1208+89_1208+108dup
n.281-214_281-195dup
c.1312+89_1312+108dup (n.1312+89_1312+108dup)
c.208+89_208+108dup (n.208+89_208+108dup)
 gnomAD v4
19g.12657957_12657981dupCA2582720866MAN2B1c.1309+84_1309+108dup (n.1309+84_1309+108dup)
c.1306+84_1306+108dup (n.1306+84_1306+108dup)
n.473+84_473+108dup
n.1208+84_1208+108dup
n.281-219_281-195dup
c.1312+84_1312+108dup (n.1312+84_1312+108dup)
c.208+84_208+108dup (n.208+84_208+108dup)
 gnomAD v4
19g.12657981delCA631835830MAN2B1c.1309+108del (n.1309+108del)
c.1306+108del (n.1306+108del)
n.473+108del
n.1208+108del
n.281-195del
c.1312+108del (n.1312+108del)
c.208+108del (n.208+108del)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.12657980_12657981delCA305471145MAN2B1c.1309+107_1309+108del (n.1309+107_1309+108del)
c.1306+107_1306+108del (n.1306+107_1306+108del)
n.473+107_473+108del
n.1208+107_1208+108del
n.281-196_281-195del
c.1312+107_1312+108del (n.1312+107_1312+108del)
c.208+107_208+108del (n.208+107_208+108del)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.12657979_12657981delCA305471137MAN2B1c.1309+106_1309+108del (n.1309+106_1309+108del)
c.1306+106_1306+108del (n.1306+106_1306+108del)
n.473+106_473+108del
n.1208+106_1208+108del
n.281-197_281-195del
c.1312+106_1312+108del (n.1312+106_1312+108del)
c.208+106_208+108del (n.208+106_208+108del)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.12657978_12657981delCA305471160MAN2B1c.1309+105_1309+108del (n.1309+105_1309+108del)
c.1306+105_1306+108del (n.1306+105_1306+108del)
n.473+105_473+108del
n.1208+105_1208+108del
n.281-198_281-195del
c.1312+105_1312+108del (n.1312+105_1312+108del)
c.208+105_208+108del (n.208+105_208+108del)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.12657977_12657981delCA783349192MAN2B1c.1309+104_1309+108del (n.1309+104_1309+108del)
c.1306+104_1306+108del (n.1306+104_1306+108del)
n.473+104_473+108del
n.1208+104_1208+108del
n.281-199_281-195del
c.1312+104_1312+108del (n.1312+104_1312+108del)
c.208+104_208+108del (n.208+104_208+108del)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.12657976_12657981delCA783349198MAN2B1c.1309+103_1309+108del (n.1309+103_1309+108del)
c.1306+103_1306+108del (n.1306+103_1306+108del)
n.473+103_473+108del
n.1208+103_1208+108del
n.281-200_281-195del
c.1312+103_1312+108del (n.1312+103_1312+108del)
c.208+103_208+108del (n.208+103_208+108del)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.12657975_12657981delCA783349203MAN2B1c.1309+102_1309+108del (n.1309+102_1309+108del)
c.1306+102_1306+108del (n.1306+102_1306+108del)
n.473+102_473+108del
n.1208+102_1208+108del
n.281-201_281-195del
c.1312+102_1312+108del (n.1312+102_1312+108del)
c.208+102_208+108del (n.208+102_208+108del)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.12657974_12657981delCA993646944MAN2B1c.1309+101_1309+108del (n.1309+101_1309+108del)
c.1306+101_1306+108del (n.1306+101_1306+108del)
n.473+101_473+108del
n.1208+101_1208+108del
n.281-202_281-195del
c.1312+101_1312+108del (n.1312+101_1312+108del)
c.208+101_208+108del (n.208+101_208+108del)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.12657973_12657981delCA783349235MAN2B1c.1309+100_1309+108del (n.1309+100_1309+108del)
c.1306+100_1306+108del (n.1306+100_1306+108del)
n.473+100_473+108del
n.1208+100_1208+108del
n.281-203_281-195del
c.1312+100_1312+108del (n.1312+100_1312+108del)
c.208+100_208+108del (n.208+100_208+108del)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.12657972_12657981delCA783349236MAN2B1c.1309+99_1309+108del (n.1309+99_1309+108del)
c.1306+99_1306+108del (n.1306+99_1306+108del)
n.473+99_473+108del
n.1208+99_1208+108del
n.281-204_281-195del
c.1312+99_1312+108del (n.1312+99_1312+108del)
c.208+99_208+108del (n.208+99_208+108del)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.12657971_12657981delCA783349242MAN2B1c.1309+98_1309+108del (n.1309+98_1309+108del)
c.1306+98_1306+108del (n.1306+98_1306+108del)
n.473+98_473+108del
n.1208+98_1208+108del
n.281-205_281-195del
c.1312+98_1312+108del (n.1312+98_1312+108del)
c.208+98_208+108del (n.208+98_208+108del)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.12657970_12657981delCA783349253MAN2B1c.1309+97_1309+108del (n.1309+97_1309+108del)
c.1306+97_1306+108del (n.1306+97_1306+108del)
n.473+97_473+108del
n.1208+97_1208+108del
n.281-206_281-195del
c.1312+97_1312+108del (n.1312+97_1312+108del)
c.208+97_208+108del (n.208+97_208+108del)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.12657969_12657981delCA783349256MAN2B1c.1309+96_1309+108del (n.1309+96_1309+108del)
c.1306+96_1306+108del (n.1306+96_1306+108del)
n.473+96_473+108del
n.1208+96_1208+108del
n.281-207_281-195del
c.1312+96_1312+108del (n.1312+96_1312+108del)
c.208+96_208+108del (n.208+96_208+108del)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.12657968_12657981delCA783349227MAN2B1c.1309+95_1309+108del (n.1309+95_1309+108del)
c.1306+95_1306+108del (n.1306+95_1306+108del)
n.473+95_473+108del
n.1208+95_1208+108del
n.281-208_281-195del
c.1312+95_1312+108del (n.1312+95_1312+108del)
c.208+95_208+108del (n.208+95_208+108del)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.12657967_12657981delCA783349249MAN2B1c.1309+94_1309+108del (n.1309+94_1309+108del)
c.1306+94_1306+108del (n.1306+94_1306+108del)
n.473+94_473+108del
n.1208+94_1208+108del
n.281-209_281-195del
c.1312+94_1312+108del (n.1312+94_1312+108del)
c.208+94_208+108del (n.208+94_208+108del)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.12657966_12657981delCA783349248MAN2B1c.1309+93_1309+108del (n.1309+93_1309+108del)
c.1306+93_1306+108del (n.1306+93_1306+108del)
n.473+93_473+108del
n.1208+93_1208+108del
n.281-210_281-195del
c.1312+93_1312+108del (n.1312+93_1312+108del)
c.208+93_208+108del (n.208+93_208+108del)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.12657965_12657981delCA783349239MAN2B1c.1309+92_1309+108del (n.1309+92_1309+108del)
c.1306+92_1306+108del (n.1306+92_1306+108del)
n.473+92_473+108del
n.1208+92_1208+108del
n.281-211_281-195del
c.1312+92_1312+108del (n.1312+92_1312+108del)
c.208+92_208+108del (n.208+92_208+108del)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.12657964_12657981delCA2323504101MAN2B1c.1309+91_1309+108del (n.1309+91_1309+108del)
c.1306+91_1306+108del (n.1306+91_1306+108del)
n.473+91_473+108del
n.1208+91_1208+108del
n.281-212_281-195del
c.1312+91_1312+108del (n.1312+91_1312+108del)
c.208+91_208+108del (n.208+91_208+108del)
 dbSNP gnomAD v4
19g.12657963_12657981delCA2323504102MAN2B1c.1309+90_1309+108del (n.1309+90_1309+108del)
c.1306+90_1306+108del (n.1306+90_1306+108del)
n.473+90_473+108del
n.1208+90_1208+108del
n.281-213_281-195del
c.1312+90_1312+108del (n.1312+90_1312+108del)
c.208+90_208+108del (n.208+90_208+108del)
 dbSNP gnomAD v4
19g.12657962_12657981delCA2582720860MAN2B1c.1309+89_1309+108del (n.1309+89_1309+108del)
c.1306+89_1306+108del (n.1306+89_1306+108del)
n.473+89_473+108del
n.1208+89_1208+108del
n.281-214_281-195del
c.1312+89_1312+108del (n.1312+89_1312+108del)
c.208+89_208+108del (n.208+89_208+108del)
 gnomAD v4
19g.12657956A=CA2323504103MAN2B1c.1309+107T= (n.1309+107T=)
c.1306+107T= (n.1306+107T=)
n.473+107T=
n.1208+107T=
n.281-196T=
c.1312+107T= (n.1312+107T=)
c.208+107T= (n.208+107T=)
19g.12657956A>CCA631835836MAN2B1c.1309+107T>G (n.1309+107T>G)
c.1306+107T>G (n.1306+107T>G)
n.473+107T>G
n.1208+107T>G
n.281-196T>G
c.1312+107T>G (n.1312+107T>G)
c.208+107T>G (n.208+107T>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.12657956A>GCA783349268MAN2B1c.1309+107T>C (n.1309+107T>C)
c.1306+107T>C (n.1306+107T>C)
n.473+107T>C
n.1208+107T>C
n.281-196T>C
c.1312+107T>C (n.1312+107T>C)
c.208+107T>C (n.208+107T>C)
 dbSNP
19g.12657956A>TCA993646997MAN2B1c.1309+107T>A (n.1309+107T>A)
c.1306+107T>A (n.1306+107T>A)
n.473+107T>A
n.1208+107T>A
n.281-196T>A
c.1312+107T>A (n.1312+107T>A)
c.208+107T>A (n.208+107T>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.12657957A=CA2323504104MAN2B1c.1309+106T= (n.1309+106T=)
c.1306+106T= (n.1306+106T=)
n.473+106T=
n.1208+106T=
n.281-197T=
c.1312+106T= (n.1312+106T=)
c.208+106T= (n.208+106T=)
19g.12657957A>CCA2323504105MAN2B1c.1309+106T>G (n.1309+106T>G)
c.1306+106T>G (n.1306+106T>G)
n.473+106T>G
n.1208+106T>G
n.281-197T>G
c.1312+106T>G (n.1312+106T>G)
c.208+106T>G (n.208+106T>G)
 dbSNP gnomAD v4
19g.12657957A>TCA2582720868MAN2B1c.1309+106T>A (n.1309+106T>A)
c.1306+106T>A (n.1306+106T>A)
n.473+106T>A
n.1208+106T>A
n.281-197T>A
c.1312+106T>A (n.1312+106T>A)
c.208+106T>A (n.208+106T>A)
 gnomAD v4
19g.12657958A>CCA631835840MAN2B1c.1309+105T>G (n.1309+105T>G)
c.1306+105T>G (n.1306+105T>G)
n.473+105T>G
n.1208+105T>G
n.281-198T>G
c.1312+105T>G (n.1312+105T>G)
c.208+105T>G (n.208+105T>G)
 gnomAD v2
19g.12657958A>TCA2582720869MAN2B1c.1309+105T>A (n.1309+105T>A)
c.1306+105T>A (n.1306+105T>A)
n.473+105T>A
n.1208+105T>A
n.281-198T>A
c.1312+105T>A (n.1312+105T>A)
c.208+105T>A (n.208+105T>A)
 gnomAD v4
19g.12657959A=CA2323504106MAN2B1c.1309+104T= (n.1309+104T=)
c.1306+104T= (n.1306+104T=)
n.473+104T=
n.1208+104T=
n.281-199T=
c.1312+104T= (n.1312+104T=)
c.208+104T= (n.208+104T=)
19g.12657959A>CCA2504487731MAN2B1c.1309+104T>G (n.1309+104T>G)
c.1306+104T>G (n.1306+104T>G)
n.473+104T>G
n.1208+104T>G
n.281-199T>G
c.1312+104T>G (n.1312+104T>G)
c.208+104T>G (n.208+104T>G)
 gnomAD v4
19g.12657959A>GCA783349280MAN2B1c.1309+104T>C (n.1309+104T>C)
c.1306+104T>C (n.1306+104T>C)
n.473+104T>C
n.1208+104T>C
n.281-199T>C
c.1312+104T>C (n.1312+104T>C)
c.208+104T>C (n.208+104T>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.12657963A>TCA2517925513MAN2B1c.1309+100T>A (n.1309+100T>A)
c.1306+100T>A (n.1306+100T>A)
n.473+100T>A
n.1208+100T>A
n.281-203T>A
c.1312+100T>A (n.1312+100T>A)
c.208+100T>A (n.208+100T>A)
19g.12657965_12657966insGTTGTGTTTTTTGGTAACAATCTGACAGTCCTGCCA993647001MAN2B1c.1309+97_1309+98insGCAGGACTGTCAGATTGTTACCAAAAAACACAAC (n.1309+97_1309+98insGCAGGACTGTCAGATTGTTACCAAAAAACACAAC)
c.1306+97_1306+98insGCAGGACTGTCAGATTGTTACCAAAAAACACAAC (n.1306+97_1306+98insGCAGGACTGTCAGATTGTTACCAAAAAACACAAC)
n.473+97_473+98insGCAGGACTGTCAGATTGTTACCAAAAAACACAAC
n.1208+97_1208+98insGCAGGACTGTCAGATTGTTACCAAAAAACACAAC
n.281-206_281-205insGCAGGACTGTCAGATTGTTACCAAAAAACACAAC
c.1312+97_1312+98insGCAGGACTGTCAGATTGTTACCAAAAAACACAAC (n.1312+97_1312+98insGCAGGACTGTCAGATTGTTACCAAAAAACACAAC)
c.208+97_208+98insGCAGGACTGTCAGATTGTTACCAAAAAACACAAC (n.208+97_208+98insGCAGGACTGTCAGATTGTTACCAAAAAACACAAC)
 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.12657966_12657967insGCA2582720870MAN2B1c.1309+96_1309+97insC (n.1309+96_1309+97insC)
c.1306+96_1306+97insC (n.1306+96_1306+97insC)
n.473+96_473+97insC
n.1208+96_1208+97insC
n.281-207_281-206insC
c.1312+96_1312+97insC (n.1312+96_1312+97insC)
c.208+96_208+97insC (n.208+96_208+97insC)
 gnomAD v4
19g.12657967A=CA2323504107MAN2B1c.1309+96T= (n.1309+96T=)
c.1306+96T= (n.1306+96T=)
n.473+96T=
n.1208+96T=
n.281-207T=
c.1312+96T= (n.1312+96T=)
c.208+96T= (n.208+96T=)
19g.12657967A>GCA631835843MAN2B1c.1309+96T>C (n.1309+96T>C)
c.1306+96T>C (n.1306+96T>C)
n.473+96T>C
n.1208+96T>C
n.281-207T>C
c.1312+96T>C (n.1312+96T>C)
c.208+96T>C (n.208+96T>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.12657967A>TCA2582720871MAN2B1c.1309+96T>A (n.1309+96T>A)
c.1306+96T>A (n.1306+96T>A)
n.473+96T>A
n.1208+96T>A
n.281-207T>A
c.1312+96T>A (n.1312+96T>A)
c.208+96T>A (n.208+96T>A)
 gnomAD v4
19g.12657968A=CA2323504108MAN2B1c.1309+95T= (n.1309+95T=)
c.1306+95T= (n.1306+95T=)
n.473+95T=
n.1208+95T=
n.281-208T=
c.1312+95T= (n.1312+95T=)
c.208+95T= (n.208+95T=)
19g.12657968A>GCA783349285MAN2B1c.1309+95T>C (n.1309+95T>C)
c.1306+95T>C (n.1306+95T>C)
n.473+95T>C
n.1208+95T>C
n.281-208T>C
c.1312+95T>C (n.1312+95T>C)
c.208+95T>C (n.208+95T>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.12657969A>GCA2582720872MAN2B1c.1309+94T>C (n.1309+94T>C)
c.1306+94T>C (n.1306+94T>C)
n.473+94T>C
n.1208+94T>C
n.281-209T>C
c.1312+94T>C (n.1312+94T>C)
c.208+94T>C (n.208+94T>C)
 gnomAD v4
19g.12657969A>TCA2582720873MAN2B1c.1309+94T>A (n.1309+94T>A)
c.1306+94T>A (n.1306+94T>A)
n.473+94T>A
n.1208+94T>A
n.281-209T>A
c.1312+94T>A (n.1312+94T>A)
c.208+94T>A (n.208+94T>A)
 gnomAD v4
19g.12657970A=CA2323504109MAN2B1c.1309+93T= (n.1309+93T=)
c.1306+93T= (n.1306+93T=)
n.473+93T=
n.1208+93T=
n.281-210T=
c.1312+93T= (n.1312+93T=)
c.208+93T= (n.208+93T=)
19g.12657970A>GCA783349286MAN2B1c.1309+93T>C (n.1309+93T>C)
c.1306+93T>C (n.1306+93T>C)
n.473+93T>C
n.1208+93T>C
n.281-210T>C
c.1312+93T>C (n.1312+93T>C)
c.208+93T>C (n.208+93T>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.12657970_12657989delCA2582720874MAN2B1c.1309+74_1309+93del (n.1309+74_1309+93del)
c.1306+74_1306+93del (n.1306+74_1306+93del)
n.473+74_473+93del
n.1208+74_1208+93del
n.281-229_281-210del
c.1312+74_1312+93del (n.1312+74_1312+93del)
c.208+74_208+93del (n.208+74_208+93del)
 gnomAD v4
19g.12657970_12657971insCCA2582720875MAN2B1c.1309+92_1309+93insG (n.1309+92_1309+93insG)
c.1306+92_1306+93insG (n.1306+92_1306+93insG)
n.473+92_473+93insG
n.1208+92_1208+93insG
n.281-211_281-210insG
c.1312+92_1312+93insG (n.1312+92_1312+93insG)
c.208+92_208+93insG (n.208+92_208+93insG)
 gnomAD v4
19g.12657971A=CA2323504110MAN2B1c.1309+92T= (n.1309+92T=)
c.1306+92T= (n.1306+92T=)
n.473+92T=
n.1208+92T=
n.281-211T=
c.1312+92T= (n.1312+92T=)
c.208+92T= (n.208+92T=)
19g.12657971A>GCA305471170MAN2B1c.1309+92T>C (n.1309+92T>C)
c.1306+92T>C (n.1306+92T>C)
n.473+92T>C
n.1208+92T>C
n.281-211T>C
c.1312+92T>C (n.1312+92T>C)
c.208+92T>C (n.208+92T>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.12657971_12657982delinsAAAAAAAAAAAGCA2323504111MAN2B1c.1309+81_1309+92delinsCTTTTTTTTTTT (n.1309+81_1309+92delinsCTTTTTTTTTTT)
c.1306+81_1306+92delinsCTTTTTTTTTTT (n.1306+81_1306+92delinsCTTTTTTTTTTT)
n.473+81_473+92delinsCTTTTTTTTTTT
n.1208+81_1208+92delinsCTTTTTTTTTTT
n.281-222_281-211delinsCTTTTTTTTTTT
c.1312+81_1312+92delinsCTTTTTTTTTTT (n.1312+81_1312+92delinsCTTTTTTTTTTT)
c.208+81_208+92delinsCTTTTTTTTTTT (n.208+81_208+92delinsCTTTTTTTTTTT)
19g.12657972A=CA2323504112MAN2B1c.1309+91T= (n.1309+91T=)
c.1306+91T= (n.1306+91T=)
n.473+91T=
n.1208+91T=
n.281-212T=
c.1312+91T= (n.1312+91T=)
c.208+91T= (n.208+91T=)
19g.12657972A>GCA783349289MAN2B1c.1309+91T>C (n.1309+91T>C)
c.1306+91T>C (n.1306+91T>C)
n.473+91T>C
n.1208+91T>C
n.281-212T>C
c.1312+91T>C (n.1312+91T>C)
c.208+91T>C (n.208+91T>C)
 dbSNP gnomAD v4
19g.12657974_12657984delCA2323504113MAN2B1c.1309+81_1309+91del (n.1309+81_1309+91del)
c.1306+81_1306+91del (n.1306+81_1306+91del)
n.473+81_473+91del
n.1208+81_1208+91del
n.281-222_281-212del
c.1312+81_1312+91del (n.1312+81_1312+91del)
c.208+81_208+91del (n.208+81_208+91del)
 dbSNP
19g.12657972_12657973insGCA783349290MAN2B1c.1309+90_1309+91insC (n.1309+90_1309+91insC)
c.1306+90_1306+91insC (n.1306+90_1306+91insC)
n.473+90_473+91insC
n.1208+90_1208+91insC
n.281-213_281-212insC
c.1312+90_1312+91insC (n.1312+90_1312+91insC)
c.208+90_208+91insC (n.208+90_208+91insC)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.12657973A>GCA2510600658MAN2B1c.1309+90T>C (n.1309+90T>C)
c.1306+90T>C (n.1306+90T>C)
n.473+90T>C
n.1208+90T>C
n.281-213T>C
c.1312+90T>C (n.1312+90T>C)
c.208+90T>C (n.208+90T>C)
 gnomAD v4
19g.12657973A>TCA2582720876MAN2B1c.1309+90T>A (n.1309+90T>A)
c.1306+90T>A (n.1306+90T>A)
n.473+90T>A
n.1208+90T>A
n.281-213T>A
c.1312+90T>A (n.1312+90T>A)
c.208+90T>A (n.208+90T>A)
 gnomAD v4
19g.12657974A>GCA2582720879MAN2B1c.1309+89T>C (n.1309+89T>C)
c.1306+89T>C (n.1306+89T>C)
n.473+89T>C
n.1208+89T>C
n.281-214T>C
c.1312+89T>C (n.1312+89T>C)
c.208+89T>C (n.208+89T>C)
 gnomAD v4
19g.12657974A>TCA2582720877MAN2B1c.1309+89T>A (n.1309+89T>A)
c.1306+89T>A (n.1306+89T>A)
n.473+89T>A
n.1208+89T>A
n.281-214T>A
c.1312+89T>A (n.1312+89T>A)
c.208+89T>A (n.208+89T>A)
 gnomAD v4
19g.12657976_12657984delCA2582720878MAN2B1c.1309+81_1309+89del (n.1309+81_1309+89del)
c.1306+81_1306+89del (n.1306+81_1306+89del)
n.473+81_473+89del
n.1208+81_1208+89del
n.281-222_281-214del
c.1312+81_1312+89del (n.1312+81_1312+89del)
c.208+81_208+89del (n.208+81_208+89del)
 gnomAD v4
19g.12657975A=CA2323504114MAN2B1c.1309+88T= (n.1309+88T=)
c.1306+88T= (n.1306+88T=)
n.473+88T=
n.1208+88T=
n.281-215T=
c.1312+88T= (n.1312+88T=)
c.208+88T= (n.208+88T=)
19g.12657975A>CCA993647013MAN2B1c.1309+88T>G (n.1309+88T>G)
c.1306+88T>G (n.1306+88T>G)
n.473+88T>G
n.1208+88T>G
n.281-215T>G
c.1312+88T>G (n.1312+88T>G)
c.208+88T>G (n.208+88T>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.12657975A>GCA2582720880MAN2B1c.1309+88T>C (n.1309+88T>C)
c.1306+88T>C (n.1306+88T>C)
n.473+88T>C
n.1208+88T>C
n.281-215T>C
c.1312+88T>C (n.1312+88T>C)
c.208+88T>C (n.208+88T>C)
 gnomAD v4
19g.12657975A>TCA632119592MAN2B1c.1309+88T>A (n.1309+88T>A)
c.1306+88T>A (n.1306+88T>A)
n.473+88T>A
n.1208+88T>A
n.281-215T>A
c.1312+88T>A (n.1312+88T>A)
c.208+88T>A (n.208+88T>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.12657977_12657984delCA2582720881MAN2B1c.1309+81_1309+88del (n.1309+81_1309+88del)
c.1306+81_1306+88del (n.1306+81_1306+88del)
n.473+81_473+88del
n.1208+81_1208+88del
n.281-222_281-215del
c.1312+81_1312+88del (n.1312+81_1312+88del)
c.208+81_208+88del (n.208+81_208+88del)
 gnomAD v4
19g.12657976A>GCA2582720883MAN2B1c.1309+87T>C (n.1309+87T>C)
c.1306+87T>C (n.1306+87T>C)
n.473+87T>C
n.1208+87T>C
n.281-216T>C
c.1312+87T>C (n.1312+87T>C)
c.208+87T>C (n.208+87T>C)
 gnomAD v4
19g.12657976A>TCA2582720884MAN2B1c.1309+87T>A (n.1309+87T>A)
c.1306+87T>A (n.1306+87T>A)
n.473+87T>A
n.1208+87T>A
n.281-216T>A
c.1312+87T>A (n.1312+87T>A)
c.208+87T>A (n.208+87T>A)
 gnomAD v4
19g.12657976_12657982delinsAAAAAAGCA2323504115MAN2B1c.1309+81_1309+87delinsCTTTTTT (n.1309+81_1309+87delinsCTTTTTT)
c.1306+81_1306+87delinsCTTTTTT (n.1306+81_1306+87delinsCTTTTTT)
n.473+81_473+87delinsCTTTTTT
n.1208+81_1208+87delinsCTTTTTT
n.281-222_281-216delinsCTTTTTT
c.1312+81_1312+87delinsCTTTTTT (n.1312+81_1312+87delinsCTTTTTT)
c.208+81_208+87delinsCTTTTTT (n.208+81_208+87delinsCTTTTTT)
19g.12657978_12657984delCA2582720882MAN2B1c.1309+81_1309+87del (n.1309+81_1309+87del)
c.1306+81_1306+87del (n.1306+81_1306+87del)
n.473+81_473+87del
n.1208+81_1208+87del
n.281-222_281-216del
c.1312+81_1312+87del (n.1312+81_1312+87del)
c.208+81_208+87del (n.208+81_208+87del)
 gnomAD v4
19g.12657977A=CA2323504116MAN2B1c.1309+86T= (n.1309+86T=)
c.1306+86T= (n.1306+86T=)
n.473+86T=
n.1208+86T=
n.281-217T=
c.1312+86T= (n.1312+86T=)
c.208+86T= (n.208+86T=)
19g.12657977A>GCA2582720885MAN2B1c.1309+86T>C (n.1309+86T>C)
c.1306+86T>C (n.1306+86T>C)
n.473+86T>C
n.1208+86T>C
n.281-217T>C
c.1312+86T>C (n.1312+86T>C)
c.208+86T>C (n.208+86T>C)
 gnomAD v4
19g.12657977A>TCA993647027MAN2B1c.1309+86T>A (n.1309+86T>A)
c.1306+86T>A (n.1306+86T>A)
n.473+86T>A
n.1208+86T>A
n.281-217T>A
c.1312+86T>A (n.1312+86T>A)
c.208+86T>A (n.208+86T>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.12657979_12657984delCA993647026MAN2B1c.1309+81_1309+86del (n.1309+81_1309+86del)
c.1306+81_1306+86del (n.1306+81_1306+86del)
n.473+81_473+86del
n.1208+81_1208+86del
n.281-222_281-217del
c.1312+81_1312+86del (n.1312+81_1312+86del)
c.208+81_208+86del (n.208+81_208+86del)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.12657977_12657978insTCA2582720887MAN2B1c.1309+85_1309+86insA (n.1309+85_1309+86insA)
c.1306+85_1306+86insA (n.1306+85_1306+86insA)
n.473+85_473+86insA
n.1208+85_1208+86insA
n.281-218_281-217insA
c.1312+85_1312+86insA (n.1312+85_1312+86insA)
c.208+85_208+86insA (n.208+85_208+86insA)
 gnomAD v4
19g.12657977_12657978insGAATCA2582720888MAN2B1c.1309+85_1309+86insATTC (n.1309+85_1309+86insATTC)
c.1306+85_1306+86insATTC (n.1306+85_1306+86insATTC)
n.473+85_473+86insATTC
n.1208+85_1208+86insATTC
n.281-218_281-217insATTC
c.1312+85_1312+86insATTC (n.1312+85_1312+86insATTC)
c.208+85_208+86insATTC (n.208+85_208+86insATTC)
 gnomAD v4
19g.12657977_12657978insTAAGCA2582720886MAN2B1c.1309+85_1309+86insCTTA (n.1309+85_1309+86insCTTA)
c.1306+85_1306+86insCTTA (n.1306+85_1306+86insCTTA)
n.473+85_473+86insCTTA
n.1208+85_1208+86insCTTA
n.281-218_281-217insCTTA
c.1312+85_1312+86insCTTA (n.1312+85_1312+86insCTTA)
c.208+85_208+86insCTTA (n.208+85_208+86insCTTA)
 gnomAD v4
19g.12657978A>GCA2537586296MAN2B1c.1309+85T>C (n.1309+85T>C)
c.1306+85T>C (n.1306+85T>C)
n.473+85T>C
n.1208+85T>C
n.281-218T>C
c.1312+85T>C (n.1312+85T>C)
c.208+85T>C (n.208+85T>C)
 gnomAD v4
19g.12657978A>TCA2576635118MAN2B1c.1309+85T>A (n.1309+85T>A)
c.1306+85T>A (n.1306+85T>A)
n.473+85T>A
n.1208+85T>A
n.281-218T>A
c.1312+85T>A (n.1312+85T>A)
c.208+85T>A (n.208+85T>A)
 gnomAD v4
19g.12657980_12657984delCA2576635119MAN2B1c.1309+81_1309+85del (n.1309+81_1309+85del)
c.1306+81_1306+85del (n.1306+81_1306+85del)
n.473+81_473+85del
n.1208+81_1208+85del
n.281-222_281-218del
c.1312+81_1312+85del (n.1312+81_1312+85del)
c.208+81_208+85del (n.208+81_208+85del)
 gnomAD v4
19g.12657978_12657979insGCA2582720891MAN2B1c.1309+84_1309+85insC (n.1309+84_1309+85insC)
c.1306+84_1306+85insC (n.1306+84_1306+85insC)
n.473+84_473+85insC
n.1208+84_1208+85insC
n.281-219_281-218insC
c.1312+84_1312+85insC (n.1312+84_1312+85insC)
c.208+84_208+85insC (n.208+84_208+85insC)
 gnomAD v4
19g.12657978_12657979insTCA2582720890MAN2B1c.1309+84_1309+85insA (n.1309+84_1309+85insA)
c.1306+84_1306+85insA (n.1306+84_1306+85insA)
n.473+84_473+85insA
n.1208+84_1208+85insA
n.281-219_281-218insA
c.1312+84_1312+85insA (n.1312+84_1312+85insA)
c.208+84_208+85insA (n.208+84_208+85insA)
 gnomAD v4
19g.12657978_12657979insTTCA2582720892MAN2B1c.1309+84_1309+85insAA (n.1309+84_1309+85insAA)
c.1306+84_1306+85insAA (n.1306+84_1306+85insAA)
n.473+84_473+85insAA
n.1208+84_1208+85insAA
n.281-219_281-218insAA
c.1312+84_1312+85insAA (n.1312+84_1312+85insAA)
c.208+84_208+85insAA (n.208+84_208+85insAA)
 gnomAD v4
19g.12657979A=CA2323504117MAN2B1c.1309+84T= (n.1309+84T=)
c.1306+84T= (n.1306+84T=)
n.473+84T=
n.1208+84T=
n.281-219T=
c.1312+84T= (n.1312+84T=)
c.208+84T= (n.208+84T=)
19g.12657979A>CCA2813645433MAN2B1c.1309+84T>G (n.1309+84T>G)
c.1306+84T>G (n.1306+84T>G)
n.473+84T>G
n.1208+84T>G
n.281-219T>G
c.1312+84T>G (n.1312+84T>G)
c.208+84T>G (n.208+84T>G)
19g.12657979A>GCA305471177MAN2B1c.1309+84T>C (n.1309+84T>C)
c.1306+84T>C (n.1306+84T>C)
n.473+84T>C
n.1208+84T>C
n.281-219T>C
c.1312+84T>C (n.1312+84T>C)
c.208+84T>C (n.208+84T>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
19g.12657979A>TCA783349292MAN2B1c.1309+84T>A (n.1309+84T>A)
c.1306+84T>A (n.1306+84T>A)
n.473+84T>A
n.1208+84T>A
n.281-219T>A
c.1312+84T>A (n.1312+84T>A)
c.208+84T>A (n.208+84T>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.12657979_12657982delinsAAAGCA2323504118MAN2B1c.1309+81_1309+84delinsCTTT (n.1309+81_1309+84delinsCTTT)
c.1306+81_1306+84delinsCTTT (n.1306+81_1306+84delinsCTTT)
n.473+81_473+84delinsCTTT
n.1208+81_1208+84delinsCTTT
n.281-222_281-219delinsCTTT
c.1312+81_1312+84delinsCTTT (n.1312+81_1312+84delinsCTTT)
c.208+81_208+84delinsCTTT (n.208+81_208+84delinsCTTT)
19g.12657981_12657984delCA2576635120MAN2B1c.1309+81_1309+84del (n.1309+81_1309+84del)
c.1306+81_1306+84del (n.1306+81_1306+84del)
n.473+81_473+84del
n.1208+81_1208+84del
n.281-222_281-219del
c.1312+81_1312+84del (n.1312+81_1312+84del)
c.208+81_208+84del (n.208+81_208+84del)
 gnomAD v4
19g.12657982_12657988delCA2582720889MAN2B1c.1309+78_1309+84del (n.1309+78_1309+84del)
c.1306+78_1306+84del (n.1306+78_1306+84del)
n.473+78_473+84del
n.1208+78_1208+84del
n.281-225_281-219del
c.1312+78_1312+84del (n.1312+78_1312+84del)
c.208+78_208+84del (n.208+78_208+84del)
 gnomAD v4
19g.12657979_12657980insGCA632119593MAN2B1c.1309+83_1309+84insC (n.1309+83_1309+84insC)
c.1306+83_1306+84insC (n.1306+83_1306+84insC)
n.473+83_473+84insC
n.1208+83_1208+84insC
n.281-220_281-219insC
c.1312+83_1312+84insC (n.1312+83_1312+84insC)
c.208+83_208+84insC (n.208+83_208+84insC)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.12657979_12657980insTCA2582720895MAN2B1c.1309+83_1309+84insA (n.1309+83_1309+84insA)
c.1306+83_1306+84insA (n.1306+83_1306+84insA)
n.473+83_473+84insA
n.1208+83_1208+84insA
n.281-220_281-219insA
c.1312+83_1312+84insA (n.1312+83_1312+84insA)
c.208+83_208+84insA (n.208+83_208+84insA)
 gnomAD v4
19g.12657980A>GCA2582720896MAN2B1c.1309+83T>C (n.1309+83T>C)
c.1306+83T>C (n.1306+83T>C)
n.473+83T>C
n.1208+83T>C
n.281-220T>C
c.1312+83T>C (n.1312+83T>C)
c.208+83T>C (n.208+83T>C)
 gnomAD v4
19g.12657980A>TCA2582720897MAN2B1c.1309+83T>A (n.1309+83T>A)
c.1306+83T>A (n.1306+83T>A)
n.473+83T>A
n.1208+83T>A
n.281-220T>A
c.1312+83T>A (n.1312+83T>A)
c.208+83T>A (n.208+83T>A)
 gnomAD v4
19g.12657980_12657981insGACA993647037MAN2B1c.1309+83_1309+84insCT (n.1309+83_1309+84insCT)
c.1306+83_1306+84insCT (n.1306+83_1306+84insCT)
n.473+83_473+84insCT
n.1208+83_1208+84insCT
n.281-220_281-219insCT
c.1312+83_1312+84insCT (n.1312+83_1312+84insCT)
c.208+83_208+84insCT (n.208+83_208+84insCT)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.12657980_12657981insTACA2582720894MAN2B1c.1309+83_1309+84insAT (n.1309+83_1309+84insAT)
c.1306+83_1306+84insAT (n.1306+83_1306+84insAT)
n.473+83_473+84insAT
n.1208+83_1208+84insAT
n.281-220_281-219insAT
c.1312+83_1312+84insAT (n.1312+83_1312+84insAT)
c.208+83_208+84insAT (n.208+83_208+84insAT)
 gnomAD v4
19g.12657981_12657982insATAACA2582720893MAN2B1c.1309+83_1309+84insATTT (n.1309+83_1309+84insATTT)
c.1306+83_1306+84insATTT (n.1306+83_1306+84insATTT)
n.473+83_473+84insATTT
n.1208+83_1208+84insATTT
n.281-220_281-219insATTT
c.1312+83_1312+84insATTT (n.1312+83_1312+84insATTT)
c.208+83_208+84insATTT (n.208+83_208+84insATTT)
 gnomAD v4
19g.12657985_12657987dupCA993647040MAN2B1c.1309+81_1309+83dup (n.1309+81_1309+83dup)
c.1306+81_1306+83dup (n.1306+81_1306+83dup)
n.473+81_473+83dup
n.1208+81_1208+83dup
n.281-222_281-220dup
c.1312+81_1312+83dup (n.1312+81_1312+83dup)
c.208+81_208+83dup (n.208+81_208+83dup)
 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.12657985_12657987delCA505770843MAN2B1c.1309+81_1309+83del (n.1309+81_1309+83del)
c.1306+81_1306+83del (n.1306+81_1306+83del)
n.473+81_473+83del
n.1208+81_1208+83del
n.281-222_281-220del
c.1312+81_1312+83del (n.1312+81_1312+83del)
c.208+81_208+83del (n.208+81_208+83del)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.12657980_12657981insGCA2582720899MAN2B1c.1309+82_1309+83insC (n.1309+82_1309+83insC)
c.1306+82_1306+83insC (n.1306+82_1306+83insC)
n.473+82_473+83insC
n.1208+82_1208+83insC
n.281-221_281-220insC
c.1312+82_1312+83insC (n.1312+82_1312+83insC)
c.208+82_208+83insC (n.208+82_208+83insC)
 gnomAD v4
19g.12657980_12657981insTCA2582720898MAN2B1c.1309+82_1309+83insA (n.1309+82_1309+83insA)
c.1306+82_1306+83insA (n.1306+82_1306+83insA)
n.473+82_473+83insA
n.1208+82_1208+83insA
n.281-221_281-220insA
c.1312+82_1312+83insA (n.1312+82_1312+83insA)
c.208+82_208+83insA (n.208+82_208+83insA)
 gnomAD v4
19g.12657981A=CA2323504120MAN2B1c.1309+82T= (n.1309+82T=)
c.1306+82T= (n.1306+82T=)
n.473+82T=
n.1208+82T=
n.281-221T=
c.1312+82T= (n.1312+82T=)
c.208+82T= (n.208+82T=)
19g.12657981A>GCA993647050MAN2B1c.1309+82T>C (n.1309+82T>C)
c.1306+82T>C (n.1306+82T>C)
n.473+82T>C
n.1208+82T>C
n.281-221T>C
c.1312+82T>C (n.1312+82T>C)
c.208+82T>C (n.208+82T>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.12657981A>TCA993647053MAN2B1c.1309+82T>A (n.1309+82T>A)
c.1306+82T>A (n.1306+82T>A)
n.473+82T>A
n.1208+82T>A
n.281-221T>A
c.1312+82T>A (n.1312+82T>A)
c.208+82T>A (n.208+82T>A)
 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.12657981_12657982insATACA2582720900MAN2B1c.1309+82_1309+83insATT (n.1309+82_1309+83insATT)
c.1306+82_1306+83insATT (n.1306+82_1306+83insATT)
n.473+82_473+83insATT
n.1208+82_1208+83insATT
n.281-221_281-220insATT
c.1312+82_1312+83insATT (n.1312+82_1312+83insATT)
c.208+82_208+83insATT (n.208+82_208+83insATT)
 gnomAD v4
19g.12657981_12657982delinsAGCA2323504121MAN2B1c.1309+81_1309+82delinsCT (n.1309+81_1309+82delinsCT)
c.1306+81_1306+82delinsCT (n.1306+81_1306+82delinsCT)
n.473+81_473+82delinsCT
n.1208+81_1208+82delinsCT
n.281-222_281-221delinsCT
c.1312+81_1312+82delinsCT (n.1312+81_1312+82delinsCT)
c.208+81_208+82delinsCT (n.208+81_208+82delinsCT)
19g.12657982_12657983delCA632119594MAN2B1c.1309+81_1309+82del (n.1309+81_1309+82del)
c.1306+81_1306+82del (n.1306+81_1306+82del)
n.473+81_473+82del
n.1208+81_1208+82del
n.281-222_281-221del
c.1312+81_1312+82del (n.1312+81_1312+82del)
c.208+81_208+82del (n.208+81_208+82del)
 gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.12657981_12657985delinsAGAAGCA2323504119MAN2B1c.1309+78_1309+82delinsCTTCT (n.1309+78_1309+82delinsCTTCT)
c.1306+78_1306+82delinsCTTCT (n.1306+78_1306+82delinsCTTCT)
n.473+78_473+82delinsCTTCT
n.1208+78_1208+82delinsCTTCT
n.281-225_281-221delinsCTTCT
c.1312+78_1312+82delinsCTTCT (n.1312+78_1312+82delinsCTTCT)
c.208+78_208+82delinsCTTCT (n.208+78_208+82delinsCTTCT)
19g.12657982_12657986delCA505770844MAN2B1c.1309+78_1309+82del (n.1309+78_1309+82del)
c.1306+78_1306+82del (n.1306+78_1306+82del)
n.473+78_473+82del
n.1208+78_1208+82del
n.281-225_281-221del
c.1312+78_1312+82del (n.1312+78_1312+82del)
c.208+78_208+82del (n.208+78_208+82del)
 gnomAD v4
19g.12657981_12657982insTCA2582720902MAN2B1c.1309+81_1309+82insA (n.1309+81_1309+82insA)
c.1306+81_1306+82insA (n.1306+81_1306+82insA)
n.473+81_473+82insA
n.1208+81_1208+82insA
n.281-222_281-221insA
c.1312+81_1312+82insA (n.1312+81_1312+82insA)
c.208+81_208+82insA (n.208+81_208+82insA)
 gnomAD v4
19g.12657981_12657982insATCA2582720901MAN2B1c.1309+81_1309+82insAT (n.1309+81_1309+82insAT)
c.1306+81_1306+82insAT (n.1306+81_1306+82insAT)
n.473+81_473+82insAT
n.1208+81_1208+82insAT
n.281-222_281-221insAT
c.1312+81_1312+82insAT (n.1312+81_1312+82insAT)
c.208+81_208+82insAT (n.208+81_208+82insAT)
 gnomAD v4
19g.12657982delCA305471181MAN2B1c.1309+81del (n.1309+81del)
c.1306+81del (n.1306+81del)
n.473+81del
n.1208+81del
n.281-222del
c.1312+81del (n.1312+81del)
c.208+81del (n.208+81del)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.12657982G>ACA505770845MAN2B1c.1309+81C>T (n.1309+81C>T)
c.1306+81C>T (n.1306+81C>T)
n.473+81C>T
n.1208+81C>T
n.281-222C>T
c.1312+81C>T (n.1312+81C>T)
c.208+81C>T (n.208+81C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.12657982G>CCA2582720903MAN2B1c.1309+81C>G (n.1309+81C>G)
c.1306+81C>G (n.1306+81C>G)
n.473+81C>G
n.1208+81C>G
n.281-222C>G
c.1312+81C>G (n.1312+81C>G)
c.208+81C>G (n.208+81C>G)
 gnomAD v4
19g.12657982G=CA2323504122MAN2B1c.1309+81C= (n.1309+81C=)
c.1306+81C= (n.1306+81C=)
n.473+81C=
n.1208+81C=
n.281-222C=
c.1312+81C= (n.1312+81C=)
c.208+81C= (n.208+81C=)
19g.12657982G>TCA632119595MAN2B1c.1309+81C>A (n.1309+81C>A)
c.1306+81C>A (n.1306+81C>A)
n.473+81C>A
n.1208+81C>A
n.281-222C>A
c.1312+81C>A (n.1312+81C>A)
c.208+81C>A (n.208+81C>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.12657982dupCA993647057MAN2B1c.1309+81dup (n.1309+81dup)
c.1306+81dup (n.1306+81dup)
n.473+81dup
n.1208+81dup
n.281-222dup
c.1312+81dup (n.1312+81dup)
c.208+81dup (n.208+81dup)
 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.12657982_12657985delCA305471184MAN2B1c.1309+78_1309+81del (n.1309+78_1309+81del)
c.1306+78_1306+81del (n.1306+78_1306+81del)
n.473+78_473+81del
n.1208+78_1208+81del
n.281-225_281-222del
c.1312+78_1312+81del (n.1312+78_1312+81del)
c.208+78_208+81del (n.208+78_208+81del)
 dbSNP gnomAD v4 COSMIC
19g.12657983A=CA2323504124MAN2B1c.1309+80T= (n.1309+80T=)
c.1306+80T= (n.1306+80T=)
n.473+80T=
n.1208+80T=
n.281-223T=
c.1312+80T= (n.1312+80T=)
c.208+80T= (n.208+80T=)
19g.12657983A>GCA993647075MAN2B1c.1309+80T>C (n.1309+80T>C)
c.1306+80T>C (n.1306+80T>C)
n.473+80T>C
n.1208+80T>C
n.281-223T>C
c.1312+80T>C (n.1312+80T>C)
c.208+80T>C (n.208+80T>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.12657983A>TCA2323504125MAN2B1c.1309+80T>A (n.1309+80T>A)
c.1306+80T>A (n.1306+80T>A)
n.473+80T>A
n.1208+80T>A
n.281-223T>A
c.1312+80T>A (n.1312+80T>A)
c.208+80T>A (n.208+80T>A)
 dbSNP gnomAD v4
19g.12657983_12657984dupCA2582720904MAN2B1c.1309+79_1309+80dup (n.1309+79_1309+80dup)
c.1306+79_1306+80dup (n.1306+79_1306+80dup)
n.473+79_473+80dup
n.1208+79_1208+80dup
n.281-224_281-223dup
c.1312+79_1312+80dup (n.1312+79_1312+80dup)
c.208+79_208+80dup (n.208+79_208+80dup)
 gnomAD v4
19g.12657983_12657985delinsAAGCA2323504123MAN2B1c.1309+78_1309+80delinsCTT (n.1309+78_1309+80delinsCTT)
c.1306+78_1306+80delinsCTT (n.1306+78_1306+80delinsCTT)
n.473+78_473+80delinsCTT
n.1208+78_1208+80delinsCTT
n.281-225_281-223delinsCTT
c.1312+78_1312+80delinsCTT (n.1312+78_1312+80delinsCTT)
c.208+78_208+80delinsCTT (n.208+78_208+80delinsCTT)
19g.12657983_12657984insTCA2582720905MAN2B1c.1309+79_1309+80insA (n.1309+79_1309+80insA)
c.1306+79_1306+80insA (n.1306+79_1306+80insA)
n.473+79_473+80insA
n.1208+79_1208+80insA
n.281-224_281-223insA
c.1312+79_1312+80insA (n.1312+79_1312+80insA)
c.208+79_208+80insA (n.208+79_208+80insA)
 gnomAD v4
19g.12657984A>CCA2582720908MAN2B1c.1309+79T>G (n.1309+79T>G)
c.1306+79T>G (n.1306+79T>G)
n.473+79T>G
n.1208+79T>G
n.281-224T>G
c.1312+79T>G (n.1312+79T>G)
c.208+79T>G (n.208+79T>G)
 gnomAD v4
19g.12657984A>TCA2582720907MAN2B1c.1309+79T>A (n.1309+79T>A)
c.1306+79T>A (n.1306+79T>A)
n.473+79T>A
n.1208+79T>A
n.281-224T>A
c.1312+79T>A (n.1312+79T>A)
c.208+79T>A (n.208+79T>A)
 gnomAD v4
19g.12657984_12657985insATACA2582720906MAN2B1c.1309+79_1309+80insATT (n.1309+79_1309+80insATT)
c.1306+79_1306+80insATT (n.1306+79_1306+80insATT)
n.473+79_473+80insATT
n.1208+79_1208+80insATT
n.281-224_281-223insATT
c.1312+79_1312+80insATT (n.1312+79_1312+80insATT)
c.208+79_208+80insATT (n.208+79_208+80insATT)
 gnomAD v4
19g.12657984_12657985insAAATACA2582720910MAN2B1c.1309+79_1309+80insATTTT (n.1309+79_1309+80insATTTT)
c.1306+79_1306+80insATTTT (n.1306+79_1306+80insATTTT)
n.473+79_473+80insATTTT
n.1208+79_1208+80insATTTT
n.281-224_281-223insATTTT
c.1312+79_1312+80insATTTT (n.1312+79_1312+80insATTTT)
c.208+79_208+80insATTTT (n.208+79_208+80insATTTT)
 gnomAD v4
19g.12657984_12657985delinsAGCA2323504126MAN2B1c.1309+78_1309+79delinsCT (n.1309+78_1309+79delinsCT)
c.1306+78_1306+79delinsCT (n.1306+78_1306+79delinsCT)
n.473+78_473+79delinsCT
n.1208+78_1208+79delinsCT
n.281-225_281-224delinsCT
c.1312+78_1312+79delinsCT (n.1312+78_1312+79delinsCT)
c.208+78_208+79delinsCT (n.208+78_208+79delinsCT)
19g.12657985_12657986delCA305471186MAN2B1c.1309+78_1309+79del (n.1309+78_1309+79del)
c.1306+78_1306+79del (n.1306+78_1306+79del)
n.473+78_473+79del
n.1208+78_1208+79del
n.281-225_281-224del
c.1312+78_1312+79del (n.1312+78_1312+79del)
c.208+78_208+79del (n.208+78_208+79del)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.12657986_12657994delCA2582720909MAN2B1c.1309+71_1309+79del (n.1309+71_1309+79del)
c.1306+71_1306+79del (n.1306+71_1306+79del)
n.473+71_473+79del
n.1208+71_1208+79del
n.281-232_281-224del
c.1312+71_1312+79del (n.1312+71_1312+79del)
c.208+71_208+79del (n.208+71_208+79del)
 gnomAD v4
19g.12657984_12657985insATCA2582720913MAN2B1c.1309+78_1309+79insAT (n.1309+78_1309+79insAT)
c.1306+78_1306+79insAT (n.1306+78_1306+79insAT)
n.473+78_473+79insAT
n.1208+78_1208+79insAT
n.281-225_281-224insAT
c.1312+78_1312+79insAT (n.1312+78_1312+79insAT)
c.208+78_208+79insAT (n.208+78_208+79insAT)
 gnomAD v4
19g.12657984_12657985insACTCCA2582720911MAN2B1c.1309+78_1309+79insGAGT (n.1309+78_1309+79insGAGT)
c.1306+78_1306+79insGAGT (n.1306+78_1306+79insGAGT)
n.473+78_473+79insGAGT
n.1208+78_1208+79insGAGT
n.281-225_281-224insGAGT
c.1312+78_1312+79insGAGT (n.1312+78_1312+79insGAGT)
c.208+78_208+79insGAGT (n.208+78_208+79insGAGT)
 gnomAD v4
19g.12657985delCA305471188MAN2B1c.1309+78del (n.1309+78del)
c.1306+78del (n.1306+78del)
n.473+78del
n.1208+78del
n.281-225del
c.1312+78del (n.1312+78del)
c.208+78del (n.208+78del)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.12657985G>ACA505770849MAN2B1c.1309+78C>T (n.1309+78C>T)
c.1306+78C>T (n.1306+78C>T)
n.473+78C>T
n.1208+78C>T
n.281-225C>T
c.1312+78C>T (n.1312+78C>T)
c.208+78C>T (n.208+78C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.12657985G>CCA2582720912MAN2B1c.1309+78C>G (n.1309+78C>G)
c.1306+78C>G (n.1306+78C>G)
n.473+78C>G
n.1208+78C>G
n.281-225C>G
c.1312+78C>G (n.1312+78C>G)
c.208+78C>G (n.208+78C>G)
 gnomAD v4
19g.12657985G=CA2323504127MAN2B1c.1309+78C= (n.1309+78C=)
c.1306+78C= (n.1306+78C=)
n.473+78C=
n.1208+78C=
n.281-225C=
c.1312+78C= (n.1312+78C=)
c.208+78C= (n.208+78C=)
19g.12657985G>TCA993647089MAN2B1c.1309+78C>A (n.1309+78C>A)
c.1306+78C>A (n.1306+78C>A)
n.473+78C>A
n.1208+78C>A
n.281-225C>A
c.1312+78C>A (n.1312+78C>A)
c.208+78C>A (n.208+78C>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.12657986A>CCA2582720914MAN2B1c.1309+77T>G (n.1309+77T>G)
c.1306+77T>G (n.1306+77T>G)
n.473+77T>G
n.1208+77T>G
n.281-226T>G
c.1312+77T>G (n.1312+77T>G)
c.208+77T>G (n.208+77T>G)
 gnomAD v4
19g.12657986A>TCA2582720915MAN2B1c.1309+77T>A (n.1309+77T>A)
c.1306+77T>A (n.1306+77T>A)
n.473+77T>A
n.1208+77T>A
n.281-226T>A
c.1312+77T>A (n.1312+77T>A)
c.208+77T>A (n.208+77T>A)
 gnomAD v4
19g.12657987A>CCA993647092MAN2B1c.1309+76T>G (n.1309+76T>G)
c.1306+76T>G (n.1306+76T>G)
n.473+76T>G
n.1208+76T>G
n.281-227T>G
c.1312+76T>G (n.1312+76T>G)
c.208+76T>G (n.208+76T>G)
 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.12657987A>GCA2576635121MAN2B1c.1309+76T>C (n.1309+76T>C)
c.1306+76T>C (n.1306+76T>C)
n.473+76T>C
n.1208+76T>C
n.281-227T>C
c.1312+76T>C (n.1312+76T>C)
c.208+76T>C (n.208+76T>C)
19g.12657987A>TCA2582720916MAN2B1c.1309+76T>A (n.1309+76T>A)
c.1306+76T>A (n.1306+76T>A)
n.473+76T>A
n.1208+76T>A
n.281-227T>A
c.1312+76T>A (n.1312+76T>A)
c.208+76T>A (n.208+76T>A)
 gnomAD v4
19g.12657987_12657994dupCA2582720917MAN2B1c.1309+69_1309+76dup (n.1309+69_1309+76dup)
c.1306+69_1306+76dup (n.1306+69_1306+76dup)
n.473+69_473+76dup
n.1208+69_1208+76dup
n.281-234_281-227dup
c.1312+69_1312+76dup (n.1312+69_1312+76dup)
c.208+69_208+76dup (n.208+69_208+76dup)
 gnomAD v4
19g.12657988A=CA2323504128MAN2B1c.1309+75T= (n.1309+75T=)
c.1306+75T= (n.1306+75T=)
n.473+75T=
n.1208+75T=
n.281-228T=
c.1312+75T= (n.1312+75T=)
c.208+75T= (n.208+75T=)
19g.12657988A>CCA993647093MAN2B1c.1309+75T>G (n.1309+75T>G)
c.1306+75T>G (n.1306+75T>G)
n.473+75T>G
n.1208+75T>G
n.281-228T>G
c.1312+75T>G (n.1312+75T>G)
c.208+75T>G (n.208+75T>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.12657988A>TCA2582720920MAN2B1c.1309+75T>A (n.1309+75T>A)
c.1306+75T>A (n.1306+75T>A)
n.473+75T>A
n.1208+75T>A
n.281-228T>A
c.1312+75T>A (n.1312+75T>A)
c.208+75T>A (n.208+75T>A)
 gnomAD v4
19g.12657988_12657989insAAAACACA2582720918MAN2B1c.1309+75_1309+76insGTTTTT (n.1309+75_1309+76insGTTTTT)
c.1306+75_1306+76insGTTTTT (n.1306+75_1306+76insGTTTTT)
n.473+75_473+76insGTTTTT
n.1208+75_1208+76insGTTTTT
n.281-228_281-227insGTTTTT
c.1312+75_1312+76insGTTTTT (n.1312+75_1312+76insGTTTTT)
c.208+75_208+76insGTTTTT (n.208+75_208+76insGTTTTT)
 gnomAD v4
19g.12657988_12657989delCA2582720919MAN2B1c.1309+74_1309+75del (n.1309+74_1309+75del)
c.1306+74_1306+75del (n.1306+74_1306+75del)
n.473+74_473+75del
n.1208+74_1208+75del
n.281-229_281-228del
c.1312+74_1312+75del (n.1312+74_1312+75del)
c.208+74_208+75del (n.208+74_208+75del)
 gnomAD v4
19g.12657988_12657990delCA2576635122MAN2B1c.1309+73_1309+75del (n.1309+73_1309+75del)
c.1306+73_1306+75del (n.1306+73_1306+75del)
n.473+73_473+75del
n.1208+73_1208+75del
n.281-230_281-228del
c.1312+73_1312+75del (n.1312+73_1312+75del)
c.208+73_208+75del (n.208+73_208+75del)
19g.12657988_12657989insACCA2582720925MAN2B1c.1309+74_1309+75insGT (n.1309+74_1309+75insGT)
c.1306+74_1306+75insGT (n.1306+74_1306+75insGT)
n.473+74_473+75insGT
n.1208+74_1208+75insGT
n.281-229_281-228insGT
c.1312+74_1312+75insGT (n.1312+74_1312+75insGT)
c.208+74_208+75insGT (n.208+74_208+75insGT)
 gnomAD v4
19g.12657988_12657989insAGCA2582720923MAN2B1c.1309+74_1309+75insCT (n.1309+74_1309+75insCT)
c.1306+74_1306+75insCT (n.1306+74_1306+75insCT)
n.473+74_473+75insCT
n.1208+74_1208+75insCT
n.281-229_281-228insCT
c.1312+74_1312+75insCT (n.1312+74_1312+75insCT)
c.208+74_208+75insCT (n.208+74_208+75insCT)
 gnomAD v4
19g.12657988_12657989insAACCA2582720926MAN2B1c.1309+74_1309+75insGTT (n.1309+74_1309+75insGTT)
c.1306+74_1306+75insGTT (n.1306+74_1306+75insGTT)
n.473+74_473+75insGTT
n.1208+74_1208+75insGTT
n.281-229_281-228insGTT
c.1312+74_1312+75insGTT (n.1312+74_1312+75insGTT)
c.208+74_208+75insGTT (n.208+74_208+75insGTT)
 gnomAD v4
19g.12657988_12657989insACCCA2582720924MAN2B1c.1309+74_1309+75insGGT (n.1309+74_1309+75insGGT)
c.1306+74_1306+75insGGT (n.1306+74_1306+75insGGT)
n.473+74_473+75insGGT
n.1208+74_1208+75insGGT
n.281-229_281-228insGGT
c.1312+74_1312+75insGGT (n.1312+74_1312+75insGGT)
c.208+74_208+75insGGT (n.208+74_208+75insGGT)
 gnomAD v4
19g.12657988_12657989insAAACCA2582720927MAN2B1c.1309+74_1309+75insGTTT (n.1309+74_1309+75insGTTT)
c.1306+74_1306+75insGTTT (n.1306+74_1306+75insGTTT)
n.473+74_473+75insGTTT
n.1208+74_1208+75insGTTT
n.281-229_281-228insGTTT
c.1312+74_1312+75insGTTT (n.1312+74_1312+75insGTTT)
c.208+74_208+75insGTTT (n.208+74_208+75insGTTT)
 gnomAD v4
19g.12657988_12657989insAACCCA2582720921MAN2B1c.1309+74_1309+75insGGTT (n.1309+74_1309+75insGGTT)
c.1306+74_1306+75insGGTT (n.1306+74_1306+75insGGTT)
n.473+74_473+75insGGTT
n.1208+74_1208+75insGGTT
n.281-229_281-228insGGTT
c.1312+74_1312+75insGGTT (n.1312+74_1312+75insGGTT)
c.208+74_208+75insGGTT (n.208+74_208+75insGGTT)
 gnomAD v4
19g.12657989C>ACA993647094MAN2B1c.1309+74G>T (n.1309+74G>T)
c.1306+74G>T (n.1306+74G>T)
n.473+74G>T
n.1208+74G>T
n.281-229G>T
c.1312+74G>T (n.1312+74G>T)
c.208+74G>T (n.208+74G>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.12657989C=CA2323504129MAN2B1c.1309+74G= (n.1309+74G=)
c.1306+74G= (n.1306+74G=)
n.473+74G=
n.1208+74G=
n.281-229G=
c.1312+74G= (n.1312+74G=)
c.208+74G= (n.208+74G=)
19g.12657989_12657991delCA2576635124MAN2B1c.1309+72_1309+74del (n.1309+72_1309+74del)
c.1306+72_1306+74del (n.1306+72_1306+74del)
n.473+72_473+74del
n.1208+72_1208+74del
n.281-231_281-229del
c.1312+72_1312+74del (n.1312+72_1312+74del)
c.208+72_208+74del (n.208+72_208+74del)
 gnomAD v4
19g.12657990_12657991delCA2576635123MAN2B1c.1309+73_1309+74del (n.1309+73_1309+74del)
c.1306+73_1306+74del (n.1306+73_1306+74del)
n.473+73_473+74del
n.1208+73_1208+74del
n.281-230_281-229del
c.1312+73_1312+74del (n.1312+73_1312+74del)
c.208+73_208+74del (n.208+73_208+74del)
 gnomAD v4
19g.12657989_12657992delCA2582720922MAN2B1c.1309+71_1309+74del (n.1309+71_1309+74del)
c.1306+71_1306+74del (n.1306+71_1306+74del)
n.473+71_473+74del
n.1208+71_1208+74del
n.281-232_281-229del
c.1312+71_1312+74del (n.1312+71_1312+74del)
c.208+71_208+74del (n.208+71_208+74del)
 gnomAD v4
19g.12657990delCA2576635125MAN2B1c.1309+73del (n.1309+73del)
c.1306+73del (n.1306+73del)
n.473+73del
n.1208+73del
n.281-230del
c.1312+73del (n.1312+73del)
c.208+73del (n.208+73del)
 gnomAD v4
19g.12657990T>ACA993647097MAN2B1c.1309+73A>T (n.1309+73A>T)
c.1306+73A>T (n.1306+73A>T)
n.473+73A>T
n.1208+73A>T
n.281-230A>T
c.1312+73A>T (n.1312+73A>T)
c.208+73A>T (n.208+73A>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.12657990T>CCA632119596MAN2B1c.1309+73A>G (n.1309+73A>G)
c.1306+73A>G (n.1306+73A>G)
n.473+73A>G
n.1208+73A>G
n.281-230A>G
c.1312+73A>G (n.1312+73A>G)
c.208+73A>G (n.208+73A>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.12657990T>GCA2582720928MAN2B1c.1309+73A>C (n.1309+73A>C)
c.1306+73A>C (n.1306+73A>C)
n.473+73A>C
n.1208+73A>C
n.281-230A>C
c.1312+73A>C (n.1312+73A>C)
c.208+73A>C (n.208+73A>C)
 gnomAD v4
19g.12657990T=CA2323504130MAN2B1c.1309+73A= (n.1309+73A=)
c.1306+73A= (n.1306+73A=)
n.473+73A=
n.1208+73A=
n.281-230A=
c.1312+73A= (n.1312+73A=)
c.208+73A= (n.208+73A=)
19g.12657990_12657992delCA2582720929MAN2B1c.1309+71_1309+73del (n.1309+71_1309+73del)
c.1306+71_1306+73del (n.1306+71_1306+73del)
n.473+71_473+73del
n.1208+71_1208+73del
n.281-232_281-230del
c.1312+71_1312+73del (n.1312+71_1312+73del)
c.208+71_208+73del (n.208+71_208+73del)
 gnomAD v4
19g.12657991C>ACA993647099MAN2B1c.1309+72G>T (n.1309+72G>T)
c.1306+72G>T (n.1306+72G>T)
n.473+72G>T
n.1208+72G>T
n.281-231G>T
c.1312+72G>T (n.1312+72G>T)
c.208+72G>T (n.208+72G>T)
 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.12657991C=CA2323504131MAN2B1c.1309+72G= (n.1309+72G=)
c.1306+72G= (n.1306+72G=)
n.473+72G=
n.1208+72G=
n.281-231G=
c.1312+72G= (n.1312+72G=)
c.208+72G= (n.208+72G=)
19g.12657991C>GCA2582720930MAN2B1c.1309+72G>C (n.1309+72G>C)
c.1306+72G>C (n.1306+72G>C)
n.473+72G>C
n.1208+72G>C
n.281-231G>C
c.1312+72G>C (n.1312+72G>C)
c.208+72G>C (n.208+72G>C)
 gnomAD v4
19g.12657991C>TCA2323504132MAN2B1c.1309+72G>A (n.1309+72G>A)
c.1306+72G>A (n.1306+72G>A)
n.473+72G>A
n.1208+72G>A
n.281-231G>A
c.1312+72G>A (n.1312+72G>A)
c.208+72G>A (n.208+72G>A)
 dbSNP gnomAD v4
19g.12657992delCA2582720932MAN2B1c.1309+71del (n.1309+71del)
c.1306+71del (n.1306+71del)
n.473+71del
n.1208+71del
n.281-232del
c.1312+71del (n.1312+71del)
c.208+71del (n.208+71del)
 gnomAD v4
19g.12657992G>ACA2576635126MAN2B1c.1309+71C>T (n.1309+71C>T)
c.1306+71C>T (n.1306+71C>T)
n.473+71C>T
n.1208+71C>T
n.281-232C>T
c.1312+71C>T (n.1312+71C>T)
c.208+71C>T (n.208+71C>T)
 gnomAD v4
19g.12657992G>CCA2582720933MAN2B1c.1309+71C>G (n.1309+71C>G)
c.1306+71C>G (n.1306+71C>G)
n.473+71C>G
n.1208+71C>G
n.281-232C>G
c.1312+71C>G (n.1312+71C>G)
c.208+71C>G (n.208+71C>G)
 gnomAD v4
19g.12657992G>TCA2582720934MAN2B1c.1309+71C>A (n.1309+71C>A)
c.1306+71C>A (n.1306+71C>A)
n.473+71C>A
n.1208+71C>A
n.281-232C>A
c.1312+71C>A (n.1312+71C>A)
c.208+71C>A (n.208+71C>A)
 gnomAD v4
19g.12657993_12657998dupCA2582720931MAN2B1c.1309+66_1309+71dup (n.1309+66_1309+71dup)
c.1306+66_1306+71dup (n.1306+66_1306+71dup)
n.473+66_473+71dup
n.1208+66_1208+71dup
n.281-237_281-232dup
c.1312+66_1312+71dup (n.1312+66_1312+71dup)
c.208+66_208+71dup (n.208+66_208+71dup)
 gnomAD v4
19g.12657993A=CA2323504134MAN2B1c.1309+70T= (n.1309+70T=)
c.1306+70T= (n.1306+70T=)
n.473+70T=
n.1208+70T=
n.281-233T=
c.1312+70T= (n.1312+70T=)
c.208+70T= (n.208+70T=)
19g.12657993A>CCA2582720935MAN2B1c.1309+70T>G (n.1309+70T>G)
c.1306+70T>G (n.1306+70T>G)
n.473+70T>G
n.1208+70T>G
n.281-233T>G
c.1312+70T>G (n.1312+70T>G)
c.208+70T>G (n.208+70T>G)
 gnomAD v4
19g.12657993A>GCA2323504135MAN2B1c.1309+70T>C (n.1309+70T>C)
c.1306+70T>C (n.1306+70T>C)
n.473+70T>C
n.1208+70T>C
n.281-233T>C
c.1312+70T>C (n.1312+70T>C)
c.208+70T>C (n.208+70T>C)
 dbSNP gnomAD v4
19g.12657993A>TCA2502359486MAN2B1c.1309+70T>A (n.1309+70T>A)
c.1306+70T>A (n.1306+70T>A)
n.473+70T>A
n.1208+70T>A
n.281-233T>A
c.1312+70T>A (n.1312+70T>A)
c.208+70T>A (n.208+70T>A)
 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.12657993_12657994delinsAGCA2323504133MAN2B1c.1309+69_1309+70delinsCT (n.1309+69_1309+70delinsCT)
c.1306+69_1306+70delinsCT (n.1306+69_1306+70delinsCT)
n.473+69_473+70delinsCT
n.1208+69_1208+70delinsCT
n.281-234_281-233delinsCT
c.1312+69_1312+70delinsCT (n.1312+69_1312+70delinsCT)
c.208+69_208+70delinsCT (n.208+69_208+70delinsCT)
19g.12657994G>ACA305471191MAN2B1c.1309+69C>T (n.1309+69C>T)
c.1306+69C>T (n.1306+69C>T)
n.473+69C>T
n.1208+69C>T
n.281-234C>T
c.1312+69C>T (n.1312+69C>T)
c.208+69C>T (n.208+69C>T)
 dbSNP gnomAD v4
19g.12657994G>CCA2582720936MAN2B1c.1309+69C>G (n.1309+69C>G)
c.1306+69C>G (n.1306+69C>G)
n.473+69C>G
n.1208+69C>G
n.281-234C>G
c.1312+69C>G (n.1312+69C>G)
c.208+69C>G (n.208+69C>G)
 gnomAD v4
19g.12657994G=CA2323504136MAN2B1c.1309+69C= (n.1309+69C=)
c.1306+69C= (n.1306+69C=)
n.473+69C=
n.1208+69C=
n.281-234C=
c.1312+69C= (n.1312+69C=)
c.208+69C= (n.208+69C=)
19g.12657994G>TCA632119597MAN2B1c.1309+69C>A (n.1309+69C>A)
c.1306+69C>A (n.1306+69C>A)
n.473+69C>A
n.1208+69C>A
n.281-234C>A
c.1312+69C>A (n.1312+69C>A)
c.208+69C>A (n.208+69C>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.12657999dupCA920061490MAN2B1c.1309+69dup (n.1309+69dup)
c.1306+69dup (n.1306+69dup)
n.473+69dup
n.1208+69dup
n.281-234dup
c.1312+69dup (n.1312+69dup)
c.208+69dup (n.208+69dup)
 dbSNP
19g.12657999delCA783349343MAN2B1c.1309+69del (n.1309+69del)
c.1306+69del (n.1306+69del)
n.473+69del
n.1208+69del
n.281-234del
c.1312+69del (n.1312+69del)
c.208+69del (n.208+69del)
 dbSNP gnomAD v4
19g.12657995G>ACA2323504138MAN2B1c.1309+68C>T (n.1309+68C>T)
c.1306+68C>T (n.1306+68C>T)
n.473+68C>T
n.1208+68C>T
n.281-235C>T
c.1312+68C>T (n.1312+68C>T)
c.208+68C>T (n.208+68C>T)
 dbSNP gnomAD v4
19g.12657995G>CCA305471195MAN2B1c.1309+68C>G (n.1309+68C>G)
c.1306+68C>G (n.1306+68C>G)
n.473+68C>G
n.1208+68C>G
n.281-235C>G
c.1312+68C>G (n.1312+68C>G)
c.208+68C>G (n.208+68C>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.12657995G=CA2323504137MAN2B1c.1309+68C= (n.1309+68C=)
c.1306+68C= (n.1306+68C=)
n.473+68C=
n.1208+68C=
n.281-235C=
c.1312+68C= (n.1312+68C=)
c.208+68C= (n.208+68C=)
19g.12657995G>TCA305471197MAN2B1c.1309+68C>A (n.1309+68C>A)
c.1306+68C>A (n.1306+68C>A)
n.473+68C>A
n.1208+68C>A
n.281-235C>A
c.1312+68C>A (n.1312+68C>A)
c.208+68C>A (n.208+68C>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.12657996G>ACA2582720937MAN2B1c.1309+67C>T (n.1309+67C>T)
c.1306+67C>T (n.1306+67C>T)
n.473+67C>T
n.1208+67C>T
n.281-236C>T
c.1312+67C>T (n.1312+67C>T)
c.208+67C>T (n.208+67C>T)
 gnomAD v4
19g.12657996G>CCA305471205MAN2B1c.1309+67C>G (n.1309+67C>G)
c.1306+67C>G (n.1306+67C>G)
n.473+67C>G
n.1208+67C>G
n.281-236C>G
c.1312+67C>G (n.1312+67C>G)
c.208+67C>G (n.208+67C>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.12657996G=CA2323504139MAN2B1c.1309+67C= (n.1309+67C=)
c.1306+67C= (n.1306+67C=)
n.473+67C=
n.1208+67C=
n.281-236C=
c.1312+67C= (n.1312+67C=)
c.208+67C= (n.208+67C=)
19g.12657996G>TCA305471220MAN2B1c.1309+67C>A (n.1309+67C>A)
c.1306+67C>A (n.1306+67C>A)
n.473+67C>A
n.1208+67C>A
n.281-236C>A
c.1312+67C>A (n.1312+67C>A)
c.208+67C>A (n.208+67C>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.12657997G>ACA2323504141MAN2B1c.1309+66C>T (n.1309+66C>T)
c.1306+66C>T (n.1306+66C>T)
n.473+66C>T
n.1208+66C>T
n.281-237C>T
c.1312+66C>T (n.1312+66C>T)
c.208+66C>T (n.208+66C>T)
 dbSNP gnomAD v4
19g.12657997G=CA2323504140MAN2B1c.1309+66C= (n.1309+66C=)
c.1306+66C= (n.1306+66C=)
n.473+66C=
n.1208+66C=
n.281-237C=
c.1312+66C= (n.1312+66C=)
c.208+66C= (n.208+66C=)
19g.12657997G>TCA2576635127MAN2B1c.1309+66C>A (n.1309+66C>A)
c.1306+66C>A (n.1306+66C>A)
n.473+66C>A
n.1208+66C>A
n.281-237C>A
c.1312+66C>A (n.1312+66C>A)
c.208+66C>A (n.208+66C>A)
 gnomAD v4
19g.12657998G>CCA2323504143MAN2B1c.1309+65C>G (n.1309+65C>G)
c.1306+65C>G (n.1306+65C>G)
n.473+65C>G
n.1208+65C>G
n.281-238C>G
c.1312+65C>G (n.1312+65C>G)
c.208+65C>G (n.208+65C>G)
 dbSNP
19g.12657998G=CA2323504142MAN2B1c.1309+65C= (n.1309+65C=)
c.1306+65C= (n.1306+65C=)
n.473+65C=
n.1208+65C=
n.281-238C=
c.1312+65C= (n.1312+65C=)
c.208+65C= (n.208+65C=)
19g.12657998G>TCA2582720938MAN2B1c.1309+65C>A (n.1309+65C>A)
c.1306+65C>A (n.1306+65C>A)
n.473+65C>A
n.1208+65C>A
n.281-238C>A
c.1312+65C>A (n.1312+65C>A)
c.208+65C>A (n.208+65C>A)
 gnomAD v4
19g.12657999G>ACA2582720940MAN2B1c.1309+64C>T (n.1309+64C>T)
c.1306+64C>T (n.1306+64C>T)
n.473+64C>T
n.1208+64C>T
n.281-239C>T
c.1312+64C>T (n.1312+64C>T)
c.208+64C>T (n.208+64C>T)
 gnomAD v4
19g.12657999G>CCA2582720941MAN2B1c.1309+64C>G (n.1309+64C>G)
c.1306+64C>G (n.1306+64C>G)
n.473+64C>G
n.1208+64C>G
n.281-239C>G
c.1312+64C>G (n.1312+64C>G)
c.208+64C>G (n.208+64C>G)
 gnomAD v4
19g.12657999G>TCA2582720939MAN2B1c.1309+64C>A (n.1309+64C>A)
c.1306+64C>A (n.1306+64C>A)
n.473+64C>A
n.1208+64C>A
n.281-239C>A
c.1312+64C>A (n.1312+64C>A)
c.208+64C>A (n.208+64C>A)
 gnomAD v4
19g.12658000C>ACA2323504145MAN2B1c.1309+63G>T (n.1309+63G>T)
c.1306+63G>T (n.1306+63G>T)
n.473+63G>T
n.1208+63G>T
n.281-240G>T
c.1312+63G>T (n.1312+63G>T)
c.208+63G>T (n.208+63G>T)
 dbSNP gnomAD v4
19g.12658000C=CA2323504144MAN2B1c.1309+63G= (n.1309+63G=)
c.1306+63G= (n.1306+63G=)
n.473+63G=
n.1208+63G=
n.281-240G=
c.1312+63G= (n.1312+63G=)
c.208+63G= (n.208+63G=)
19g.12658000C>GCA2582720942MAN2B1c.1309+63G>C (n.1309+63G>C)
c.1306+63G>C (n.1306+63G>C)
n.473+63G>C
n.1208+63G>C
n.281-240G>C
c.1312+63G>C (n.1312+63G>C)
c.208+63G>C (n.208+63G>C)
 gnomAD v4
19g.12658000C>TCA305471226MAN2B1c.1309+63G>A (n.1309+63G>A)
c.1306+63G>A (n.1306+63G>A)
n.473+63G>A
n.1208+63G>A
n.281-240G>A
c.1312+63G>A (n.1312+63G>A)
c.208+63G>A (n.208+63G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.12658001G>ACA2323504147MAN2B1c.1309+62C>T (n.1309+62C>T)
c.1306+62C>T (n.1306+62C>T)
n.473+62C>T
n.1208+62C>T
n.281-241C>T
c.1312+62C>T (n.1312+62C>T)
c.208+62C>T (n.208+62C>T)
 dbSNP gnomAD v4
19g.12658001G>CCA2582720943MAN2B1c.1309+62C>G (n.1309+62C>G)
c.1306+62C>G (n.1306+62C>G)
n.473+62C>G
n.1208+62C>G
n.281-241C>G
c.1312+62C>G (n.1312+62C>G)
c.208+62C>G (n.208+62C>G)
 gnomAD v4
19g.12658001G=CA2323504146MAN2B1c.1309+62C= (n.1309+62C=)
c.1306+62C= (n.1306+62C=)
n.473+62C=
n.1208+62C=
n.281-241C=
c.1312+62C= (n.1312+62C=)
c.208+62C= (n.208+62C=)
19g.12658001G>TCA2582720944MAN2B1c.1309+62C>A (n.1309+62C>A)
c.1306+62C>A (n.1306+62C>A)
n.473+62C>A
n.1208+62C>A
n.281-241C>A
c.1312+62C>A (n.1312+62C>A)
c.208+62C>A (n.208+62C>A)
 gnomAD v4
19g.12658002G>ACA2323504149MAN2B1c.1309+61C>T (n.1309+61C>T)
c.1306+61C>T (n.1306+61C>T)
n.473+61C>T
n.1208+61C>T
n.281-242C>T
c.1312+61C>T (n.1312+61C>T)
c.208+61C>T (n.208+61C>T)
 dbSNP gnomAD v4
19g.12658002G=CA2323504148MAN2B1c.1309+61C= (n.1309+61C=)
c.1306+61C= (n.1306+61C=)
n.473+61C=
n.1208+61C=
n.281-242C=
c.1312+61C= (n.1312+61C=)
c.208+61C= (n.208+61C=)
19g.12658002G>TCA2582720945MAN2B1c.1309+61C>A (n.1309+61C>A)
c.1306+61C>A (n.1306+61C>A)
n.473+61C>A
n.1208+61C>A
n.281-242C>A
c.1312+61C>A (n.1312+61C>A)
c.208+61C>A (n.208+61C>A)
 gnomAD v4
19g.12658003C>GCA2813645445MAN2B1c.1309+60G>C (n.1309+60G>C)
c.1306+60G>C (n.1306+60G>C)
n.473+60G>C
n.1208+60G>C
n.281-243G>C
c.1312+60G>C (n.1312+60G>C)
c.208+60G>C (n.208+60G>C)
19g.12658003C>TCA2582720946MAN2B1c.1309+60G>A (n.1309+60G>A)
c.1306+60G>A (n.1306+60G>A)
n.473+60G>A
n.1208+60G>A
n.281-243G>A
c.1312+60G>A (n.1312+60G>A)
c.208+60G>A (n.208+60G>A)
 gnomAD v4
19g.12658004C>ACA2582720947MAN2B1c.1309+59G>T (n.1309+59G>T)
c.1306+59G>T (n.1306+59G>T)
n.473+59G>T
n.1208+59G>T
n.281-244G>T
c.1312+59G>T (n.1312+59G>T)
c.208+59G>T (n.208+59G>T)
 gnomAD v4
19g.12658005T>ACA2582720948MAN2B1c.1309+58A>T (n.1309+58A>T)
c.1306+58A>T (n.1306+58A>T)
n.473+58A>T
n.1208+58A>T
n.281-245A>T
c.1312+58A>T (n.1312+58A>T)
c.208+58A>T (n.208+58A>T)
 gnomAD v4
19g.12658005T>CCA2582720949MAN2B1c.1309+58A>G (n.1309+58A>G)
c.1306+58A>G (n.1306+58A>G)
n.473+58A>G
n.1208+58A>G
n.281-245A>G
c.1312+58A>G (n.1312+58A>G)
c.208+58A>G (n.208+58A>G)
 gnomAD v4
19g.12658005T>GCA2582720950MAN2B1c.1309+58A>C (n.1309+58A>C)
c.1306+58A>C (n.1306+58A>C)
n.473+58A>C
n.1208+58A>C
n.281-245A>C
c.1312+58A>C (n.1312+58A>C)
c.208+58A>C (n.208+58A>C)
 gnomAD v4
19g.12658005_12658006delinsTACA2323504150MAN2B1c.1309+57_1309+58delinsTA (n.1309+57_1309+58delinsTA)
c.1306+57_1306+58delinsTA (n.1306+57_1306+58delinsTA)
n.473+57_473+58delinsTA
n.1208+57_1208+58delinsTA
n.281-246_281-245delinsTA
c.1312+57_1312+58delinsTA (n.1312+57_1312+58delinsTA)
c.208+57_208+58delinsTA (n.208+57_208+58delinsTA)
19g.12658006delCA783349348MAN2B1c.1309+57del (n.1309+57del)
c.1306+57del (n.1306+57del)
n.473+57del
n.1208+57del
n.281-246del
c.1312+57del (n.1312+57del)
c.208+57del (n.208+57del)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.12658006A=CA2323504151MAN2B1c.1309+57T= (n.1309+57T=)
c.1306+57T= (n.1306+57T=)
n.473+57T=
n.1208+57T=
n.281-246T=
c.1312+57T= (n.1312+57T=)
c.208+57T= (n.208+57T=)
19g.12658006A>CCA2582720952MAN2B1c.1309+57T>G (n.1309+57T>G)
c.1306+57T>G (n.1306+57T>G)
n.473+57T>G
n.1208+57T>G
n.281-246T>G
c.1312+57T>G (n.1312+57T>G)
c.208+57T>G (n.208+57T>G)
 gnomAD v4
19g.12658006A>GCA2323504152MAN2B1c.1309+57T>C (n.1309+57T>C)
c.1306+57T>C (n.1306+57T>C)
n.473+57T>C
n.1208+57T>C
n.281-246T>C
c.1312+57T>C (n.1312+57T>C)
c.208+57T>C (n.208+57T>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.12658006A>TCA2582720951MAN2B1c.1309+57T>A (n.1309+57T>A)
c.1306+57T>A (n.1306+57T>A)
n.473+57T>A
n.1208+57T>A
n.281-246T>A
c.1312+57T>A (n.1312+57T>A)
c.208+57T>A (n.208+57T>A)
 gnomAD v4
19g.12658007G>TCA2582720953MAN2B1c.1309+56C>A (n.1309+56C>A)
c.1306+56C>A (n.1306+56C>A)
n.473+56C>A
n.1208+56C>A
n.281-247C>A
c.1312+56C>A (n.1312+56C>A)
c.208+56C>A (n.208+56C>A)
 gnomAD v4
19g.12658010delCA2576635128MAN2B1c.1309+56del (n.1309+56del)
c.1306+56del (n.1306+56del)
n.473+56del
n.1208+56del
n.281-247del
c.1312+56del (n.1312+56del)
c.208+56del (n.208+56del)
 gnomAD v4
19g.12658008G>ACA2323504154MAN2B1c.1309+55C>T (n.1309+55C>T)
c.1306+55C>T (n.1306+55C>T)
n.473+55C>T
n.1208+55C>T
n.281-248C>T
c.1312+55C>T (n.1312+55C>T)
c.208+55C>T (n.208+55C>T)
 dbSNP gnomAD v4
19g.12658008G>CCA2582720954MAN2B1c.1309+55C>G (n.1309+55C>G)
c.1306+55C>G (n.1306+55C>G)
n.473+55C>G
n.1208+55C>G
n.281-248C>G
c.1312+55C>G (n.1312+55C>G)
c.208+55C>G (n.208+55C>G)
 gnomAD v4
19g.12658008G=CA2323504153MAN2B1c.1309+55C= (n.1309+55C=)
c.1306+55C= (n.1306+55C=)
n.473+55C=
n.1208+55C=
n.281-248C=
c.1312+55C= (n.1312+55C=)
c.208+55C= (n.208+55C=)
19g.12658008G>TCA2576635129MAN2B1c.1309+55C>A (n.1309+55C>A)
c.1306+55C>A (n.1306+55C>A)
n.473+55C>A
n.1208+55C>A
n.281-248C>A
c.1312+55C>A (n.1312+55C>A)
c.208+55C>A (n.208+55C>A)
 gnomAD v4
19g.12658009G>ACA305471228MAN2B1c.1309+54C>T (n.1309+54C>T)
c.1306+54C>T (n.1306+54C>T)
n.473+54C>T
n.1208+54C>T
n.281-249C>T
c.1312+54C>T (n.1312+54C>T)
c.208+54C>T (n.208+54C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.12658009G>CCA2323504156MAN2B1c.1309+54C>G (n.1309+54C>G)
c.1306+54C>G (n.1306+54C>G)
n.473+54C>G
n.1208+54C>G
n.281-249C>G
c.1312+54C>G (n.1312+54C>G)
c.208+54C>G (n.208+54C>G)
 dbSNP gnomAD v4
19g.12658009G=CA2323504155MAN2B1c.1309+54C= (n.1309+54C=)
c.1306+54C= (n.1306+54C=)
n.473+54C=
n.1208+54C=
n.281-249C=
c.1312+54C= (n.1312+54C=)
c.208+54C= (n.208+54C=)
19g.12658009G>TCA2582720955MAN2B1c.1309+54C>A (n.1309+54C>A)
c.1306+54C>A (n.1306+54C>A)
n.473+54C>A
n.1208+54C>A
n.281-249C>A
c.1312+54C>A (n.1312+54C>A)
c.208+54C>A (n.208+54C>A)
 gnomAD v4
19g.12658010G>ACA783349350MAN2B1c.1309+53C>T (n.1309+53C>T)
c.1306+53C>T (n.1306+53C>T)
n.473+53C>T
n.1208+53C>T
n.281-250C>T
c.1312+53C>T (n.1312+53C>T)
c.208+53C>T (n.208+53C>T)
 dbSNP gnomAD v4
19g.12658010G=CA2323504157MAN2B1c.1309+53C= (n.1309+53C=)
c.1306+53C= (n.1306+53C=)
n.473+53C=
n.1208+53C=
n.281-250C=
c.1312+53C= (n.1312+53C=)
c.208+53C= (n.208+53C=)
19g.12658010G>TCA2582720956MAN2B1c.1309+53C>A (n.1309+53C>A)
c.1306+53C>A (n.1306+53C>A)
n.473+53C>A
n.1208+53C>A
n.281-250C>A
c.1312+53C>A (n.1312+53C>A)
c.208+53C>A (n.208+53C>A)
 gnomAD v4
19g.12658011T>CCA2582720957MAN2B1c.1309+52A>G (n.1309+52A>G)
c.1306+52A>G (n.1306+52A>G)
n.473+52A>G
n.1208+52A>G
n.281-251A>G
c.1312+52A>G (n.1312+52A>G)
c.208+52A>G (n.208+52A>G)
 gnomAD v4
19g.12658011T>GCA305471231MAN2B1c.1309+52A>C (n.1309+52A>C)
c.1306+52A>C (n.1306+52A>C)
n.473+52A>C
n.1208+52A>C
n.281-251A>C
c.1312+52A>C (n.1312+52A>C)
c.208+52A>C (n.208+52A>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.12658011T=CA2323504158MAN2B1c.1309+52A= (n.1309+52A=)
c.1306+52A= (n.1306+52A=)
n.473+52A=
n.1208+52A=
n.281-251A=
c.1312+52A= (n.1312+52A=)
c.208+52A= (n.208+52A=)
19g.12658012G>ACA305471235MAN2B1c.1309+51C>T (n.1309+51C>T)
c.1306+51C>T (n.1306+51C>T)
n.473+51C>T
n.1208+51C>T
n.281-252C>T
c.1312+51C>T (n.1312+51C>T)
c.208+51C>T (n.208+51C>T)
 dbSNP
19g.12658012G=CA2323504159MAN2B1c.1309+51C= (n.1309+51C=)
c.1306+51C= (n.1306+51C=)
n.473+51C=
n.1208+51C=
n.281-252C=
c.1312+51C= (n.1312+51C=)
c.208+51C= (n.208+51C=)
19g.12658012G>TCA783349355MAN2B1c.1309+51C>A (n.1309+51C>A)
c.1306+51C>A (n.1306+51C>A)
n.473+51C>A
n.1208+51C>A
n.281-252C>A
c.1312+51C>A (n.1312+51C>A)
c.208+51C>A (n.208+51C>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.12658013G>ACA9226494MAN2B1c.1309+50C>T (n.1309+50C>T)
c.1306+50C>T (n.1306+50C>T)
n.473+50C>T
n.1208+50C>T
n.281-253C>T
c.1312+50C>T (n.1312+50C>T)
c.208+50C>T (n.208+50C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.12658013G=CA2323504160MAN2B1c.1309+50C= (n.1309+50C=)
c.1306+50C= (n.1306+50C=)
n.473+50C=
n.1208+50C=
n.281-253C=
c.1312+50C= (n.1312+50C=)
c.208+50C= (n.208+50C=)
19g.12658013G>TCA2582720958MAN2B1c.1309+50C>A (n.1309+50C>A)
c.1306+50C>A (n.1306+50C>A)
n.473+50C>A
n.1208+50C>A
n.281-253C>A
c.1312+50C>A (n.1312+50C>A)
c.208+50C>A (n.208+50C>A)
 gnomAD v4
19g.12658014T>GCA993647116MAN2B1c.1309+49A>C (n.1309+49A>C)
c.1306+49A>C (n.1306+49A>C)
n.473+49A>C
n.1208+49A>C
n.281-254A>C
c.1312+49A>C (n.1312+49A>C)
c.208+49A>C (n.208+49A>C)
 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.12658015T>CCA2582720959MAN2B1c.1309+48A>G (n.1309+48A>G)
c.1306+48A>G (n.1306+48A>G)
n.473+48A>G
n.1208+48A>G
n.281-255A>G
c.1312+48A>G (n.1312+48A>G)
c.208+48A>G (n.208+48A>G)
 gnomAD v4
19g.12658018C>TCA2582720960MAN2B1c.1309+45G>A (n.1309+45G>A)
c.1306+45G>A (n.1306+45G>A)
n.473+45G>A
n.1208+45G>A
n.281-258G>A
c.1312+45G>A (n.1312+45G>A)
c.208+45G>A (n.208+45G>A)
 gnomAD v4
19g.12658020delCA2582720961MAN2B1c.1309+44del (n.1309+44del)
c.1306+44del (n.1306+44del)
n.473+44del
n.1208+44del
n.281-259del
c.1312+44del (n.1312+44del)
c.208+44del (n.208+44del)
 gnomAD v4
19g.12658020A=CA2323504161MAN2B1c.1309+43T= (n.1309+43T=)
c.1306+43T= (n.1306+43T=)
n.473+43T=
n.1208+43T=
n.281-260T=
c.1312+43T= (n.1312+43T=)
c.208+43T= (n.208+43T=)
19g.12658020A>CCA993647121MAN2B1c.1309+43T>G (n.1309+43T>G)
c.1306+43T>G (n.1306+43T>G)
n.473+43T>G
n.1208+43T>G
n.281-260T>G
c.1312+43T>G (n.1312+43T>G)
c.208+43T>G (n.208+43T>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.12658020A>GCA9226495MAN2B1c.1309+43T>C (n.1309+43T>C)
c.1306+43T>C (n.1306+43T>C)
n.473+43T>C
n.1208+43T>C
n.281-260T>C
c.1312+43T>C (n.1312+43T>C)
c.208+43T>C (n.208+43T>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.12658021delCA2582720962MAN2B1c.1309+42del (n.1309+42del)
c.1306+42del (n.1306+42del)
n.473+42del
n.1208+42del
n.281-261del
c.1312+42del (n.1312+42del)
c.208+42del (n.208+42del)
 gnomAD v4
19g.12658021C>ACA2576635130MAN2B1c.1309+42G>T (n.1309+42G>T)
c.1306+42G>T (n.1306+42G>T)
n.473+42G>T
n.1208+42G>T
n.281-261G>T
c.1312+42G>T (n.1312+42G>T)
c.208+42G>T (n.208+42G>T)
 gnomAD v4
19g.12658021C=CA2323504162MAN2B1c.1309+42G= (n.1309+42G=)
c.1306+42G= (n.1306+42G=)
n.473+42G=
n.1208+42G=
n.281-261G=
c.1312+42G= (n.1312+42G=)
c.208+42G= (n.208+42G=)
19g.12658021C>TCA9226496MAN2B1c.1309+42G>A (n.1309+42G>A)
c.1306+42G>A (n.1306+42G>A)
n.473+42G>A
n.1208+42G>A
n.281-261G>A
c.1312+42G>A (n.1312+42G>A)
c.208+42G>A (n.208+42G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19g.12658024C>ACA2576635131MAN2B1c.1309+39G>T (n.1309+39G>T)
c.1306+39G>T (n.1306+39G>T)
n.473+39G>T
n.1208+39G>T
n.281-264G>T
c.1312+39G>T (n.1312+39G>T)
c.208+39G>T (n.208+39G>T)
 gnomAD v4
19g.12658024C=CA2323504164MAN2B1c.1309+39G= (n.1309+39G=)
c.1306+39G= (n.1306+39G=)
n.473+39G=
n.1208+39G=
n.281-264G=
c.1312+39G= (n.1312+39G=)
c.208+39G= (n.208+39G=)
19g.12658024C>TCA632119598MAN2B1c.1309+39G>A (n.1309+39G>A)
c.1306+39G>A (n.1306+39G>A)
n.473+39G>A
n.1208+39G>A
n.281-264G>A
c.1312+39G>A (n.1312+39G>A)
c.208+39G>A (n.208+39G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.12658024_12658026delinsCAGCA2323504163MAN2B1c.1309+37_1309+39delinsCTG (n.1309+37_1309+39delinsCTG)
c.1306+37_1306+39delinsCTG (n.1306+37_1306+39delinsCTG)
n.473+37_473+39delinsCTG
n.1208+37_1208+39delinsCTG
n.281-266_281-264delinsCTG
c.1312+37_1312+39delinsCTG (n.1312+37_1312+39delinsCTG)
c.208+37_208+39delinsCTG (n.208+37_208+39delinsCTG)
19g.12658025_12658026delCA2323504165MAN2B1c.1309+37_1309+38del (n.1309+37_1309+38del)
c.1306+37_1306+38del (n.1306+37_1306+38del)
n.473+37_473+38del
n.1208+37_1208+38del
n.281-266_281-265del
c.1312+37_1312+38del (n.1312+37_1312+38del)
c.208+37_208+38del (n.208+37_208+38del)
 dbSNP
19g.12658026delCA2576635132MAN2B1c.1309+37del (n.1309+37del)
c.1306+37del (n.1306+37del)
n.473+37del
n.1208+37del
n.281-266del
c.1312+37del (n.1312+37del)
c.208+37del (n.208+37del)
 gnomAD v4
19g.12658026G>CCA2581952558MAN2B1c.1309+37C>G (n.1309+37C>G)
c.1306+37C>G (n.1306+37C>G)
n.473+37C>G
n.1208+37C>G
n.281-266C>G
c.1312+37C>G (n.1312+37C>G)
c.208+37C>G (n.208+37C>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.12658026G>TCA2576635133MAN2B1c.1309+37C>A (n.1309+37C>A)
c.1306+37C>A (n.1306+37C>A)
n.473+37C>A
n.1208+37C>A
n.281-266C>A
c.1312+37C>A (n.1312+37C>A)
c.208+37C>A (n.208+37C>A)
 gnomAD v4
19g.12658027C>ACA2735734276MAN2B1c.1309+36G>T (n.1309+36G>T)
c.1306+36G>T (n.1306+36G>T)
n.473+36G>T
n.1208+36G>T
n.281-267G>T
c.1312+36G>T (n.1312+36G>T)
c.208+36G>T (n.208+36G>T)
 dbSNP
19g.12658027C=CA2323504166MAN2B1c.1309+36G= (n.1309+36G=)
c.1306+36G= (n.1306+36G=)
n.473+36G=
n.1208+36G=
n.281-267G=
c.1312+36G= (n.1312+36G=)
c.208+36G= (n.208+36G=)
19g.12658028C=CA2323504167MAN2B1c.1309+35G= (n.1309+35G=)
c.1306+35G= (n.1306+35G=)
n.473+35G=
n.1208+35G=
n.281-268G=
c.1312+35G= (n.1312+35G=)
c.208+35G= (n.208+35G=)
19g.12658028C>GCA2735623649MAN2B1c.1309+35G>C (n.1309+35G>C)
c.1306+35G>C (n.1306+35G>C)
n.473+35G>C
n.1208+35G>C
n.281-268G>C
c.1312+35G>C (n.1312+35G>C)
c.208+35G>C (n.208+35G>C)
 dbSNP
19g.12658028C>TCA9226498MAN2B1c.1309+35G>A (n.1309+35G>A)
c.1306+35G>A (n.1306+35G>A)
n.473+35G>A
n.1208+35G>A
n.281-268G>A
c.1312+35G>A (n.1312+35G>A)
c.208+35G>A (n.208+35G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.12658028_12658029insTCAAACCTCTTCCCCTCCA9226497MAN2B1c.1309+35_1309+36insAGGGGAAGAGGTTTGAG (n.1309+35_1309+36insAGGGGAAGAGGTTTGAG)
c.1306+35_1306+36insAGGGGAAGAGGTTTGAG (n.1306+35_1306+36insAGGGGAAGAGGTTTGAG)
n.473+35_473+36insAGGGGAAGAGGTTTGAG
n.1208+35_1208+36insAGGGGAAGAGGTTTGAG
n.281-268_281-267insAGGGGAAGAGGTTTGAG
c.1312+35_1312+36insAGGGGAAGAGGTTTGAG (n.1312+35_1312+36insAGGGGAAGAGGTTTGAG)
c.208+35_208+36insAGGGGAAGAGGTTTGAG (n.208+35_208+36insAGGGGAAGAGGTTTGAG)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19g.12658029G>ACA9226500MAN2B1c.1309+34C>T (n.1309+34C>T)
c.1306+34C>T (n.1306+34C>T)
n.473+34C>T
n.1208+34C>T
n.281-269C>T
c.1312+34C>T (n.1312+34C>T)
c.208+34C>T (n.208+34C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.12658029G>CCA783349375MAN2B1c.1309+34C>G (n.1309+34C>G)
c.1306+34C>G (n.1306+34C>G)
n.473+34C>G
n.1208+34C>G
n.281-269C>G
c.1312+34C>G (n.1312+34C>G)
c.208+34C>G (n.208+34C>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.12658029G=CA2323504168MAN2B1c.1309+34C= (n.1309+34C=)
c.1306+34C= (n.1306+34C=)
n.473+34C=
n.1208+34C=
n.281-269C=
c.1312+34C= (n.1312+34C=)
c.208+34C= (n.208+34C=)
19g.12658029G>TCA9226499MAN2B1c.1309+34C>A (n.1309+34C>A)
c.1306+34C>A (n.1306+34C>A)
n.473+34C>A
n.1208+34C>A
n.281-269C>A
c.1312+34C>A (n.1312+34C>A)
c.208+34C>A (n.208+34C>A)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.12658029_12658030insGTTTCCAACTTCAGCCTCA9226501MAN2B1c.1309+33_1309+34insAGGCTGAAGTTGGAAAC (n.1309+33_1309+34insAGGCTGAAGTTGGAAAC)
c.1306+33_1306+34insAGGCTGAAGTTGGAAAC (n.1306+33_1306+34insAGGCTGAAGTTGGAAAC)
n.473+33_473+34insAGGCTGAAGTTGGAAAC
n.1208+33_1208+34insAGGCTGAAGTTGGAAAC
n.281-270_281-269insAGGCTGAAGTTGGAAAC
c.1312+33_1312+34insAGGCTGAAGTTGGAAAC (n.1312+33_1312+34insAGGCTGAAGTTGGAAAC)
c.208+33_208+34insAGGCTGAAGTTGGAAAC (n.208+33_208+34insAGGCTGAAGTTGGAAAC)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19g.12658030C=CA2323504169MAN2B1c.1309+33G= (n.1309+33G=)
c.1306+33G= (n.1306+33G=)
n.473+33G=
n.1208+33G=
n.281-270G=
c.1312+33G= (n.1312+33G=)
c.208+33G= (n.208+33G=)
19g.12658030C>TCA632119599MAN2B1c.1309+33G>A (n.1309+33G>A)
c.1306+33G>A (n.1306+33G>A)
n.473+33G>A
n.1208+33G>A
n.281-270G>A
c.1312+33G>A (n.1312+33G>A)
c.208+33G>A (n.208+33G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.12658031A>CCA2576635134MAN2B1c.1309+32T>G (n.1309+32T>G)
c.1306+32T>G (n.1306+32T>G)
n.473+32T>G
n.1208+32T>G
n.281-271T>G
c.1312+32T>G (n.1312+32T>G)
c.208+32T>G (n.208+32T>G)
19g.12658032A>CCA2576635135MAN2B1c.1309+31T>G (n.1309+31T>G)
c.1306+31T>G (n.1306+31T>G)
n.473+31T>G
n.1208+31T>G
n.281-272T>G
c.1312+31T>G (n.1312+31T>G)
c.208+31T>G (n.208+31T>G)
19g.12658035delCA2576635136MAN2B1c.1309+29del (n.1309+29del)
c.1306+29del (n.1306+29del)
n.473+29del
n.1208+29del
n.281-274del
c.1312+29del (n.1312+29del)
c.208+29del (n.208+29del)
19g.12658035C>GCA2582720963MAN2B1c.1309+28G>C (n.1309+28G>C)
c.1306+28G>C (n.1306+28G>C)
n.473+28G>C
n.1208+28G>C
n.281-275G>C
c.1312+28G>C (n.1312+28G>C)
c.208+28G>C (n.208+28G>C)
 gnomAD v4
19g.12658036T>ACA2576635137MAN2B1c.1309+27A>T (n.1309+27A>T)
c.1306+27A>T (n.1306+27A>T)
n.473+27A>T
n.1208+27A>T
n.281-276A>T
c.1312+27A>T (n.1312+27A>T)
c.208+27A>T (n.208+27A>T)
19g.12658036T>CCA9226502MAN2B1c.1309+27A>G (n.1309+27A>G)
c.1306+27A>G (n.1306+27A>G)
n.473+27A>G
n.1208+27A>G
n.281-276A>G
c.1312+27A>G (n.1312+27A>G)
c.208+27A>G (n.208+27A>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19g.12658036T=CA2323504170MAN2B1c.1309+27A= (n.1309+27A=)
c.1306+27A= (n.1306+27A=)
n.473+27A=
n.1208+27A=
n.281-276A=
c.1312+27A= (n.1312+27A=)
c.208+27A= (n.208+27A=)
19g.12658037C>GCA2582720964MAN2B1c.1309+26G>C (n.1309+26G>C)
c.1306+26G>C (n.1306+26G>C)
n.473+26G>C
n.1208+26G>C
n.281-277G>C
c.1312+26G>C (n.1312+26G>C)
c.208+26G>C (n.208+26G>C)
 gnomAD v4
19g.12658037C>TCA2582720965MAN2B1c.1309+26G>A (n.1309+26G>A)
c.1306+26G>A (n.1306+26G>A)
n.473+26G>A
n.1208+26G>A
n.281-277G>A
c.1312+26G>A (n.1312+26G>A)
c.208+26G>A (n.208+26G>A)
 gnomAD v4
19g.12658039_12658040delinsTCCA2323504171MAN2B1c.1309+23_1309+24delinsGA (n.1309+23_1309+24delinsGA)
c.1306+23_1306+24delinsGA (n.1306+23_1306+24delinsGA)
n.473+23_473+24delinsGA
n.1208+23_1208+24delinsGA
n.281-280_281-279delinsGA
c.1312+23_1312+24delinsGA (n.1312+23_1312+24delinsGA)
c.208+23_208+24delinsGA (n.208+23_208+24delinsGA)
19g.12658040C>ACA2582720966MAN2B1c.1309+23G>T (n.1309+23G>T)
c.1306+23G>T (n.1306+23G>T)
n.473+23G>T
n.1208+23G>T
n.281-280G>T
c.1312+23G>T (n.1312+23G>T)
c.208+23G>T (n.208+23G>T)
 gnomAD v4
19g.12658043delCA9226503MAN2B1c.1309+23del (n.1309+23del)
c.1306+23del (n.1306+23del)
n.473+23del
n.1208+23del
n.281-280del
c.1312+23del (n.1312+23del)
c.208+23del (n.208+23del)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19g.12658041C>ACA2517917236MAN2B1c.1309+22G>T (n.1309+22G>T)
c.1306+22G>T (n.1306+22G>T)
n.473+22G>T
n.1208+22G>T
n.281-281G>T
c.1312+22G>T (n.1312+22G>T)
c.208+22G>T (n.208+22G>T)
19g.12658042C>ACA632119600MAN2B1c.1309+21G>T (n.1309+21G>T)
c.1306+21G>T (n.1306+21G>T)
n.473+21G>T
n.1208+21G>T
n.281-282G>T
c.1312+21G>T (n.1312+21G>T)
c.208+21G>T (n.208+21G>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.12658042C=CA2323504172MAN2B1c.1309+21G= (n.1309+21G=)
c.1306+21G= (n.1306+21G=)
n.473+21G=
n.1208+21G=
n.281-282G=
c.1312+21G= (n.1312+21G=)
c.208+21G= (n.208+21G=)
19g.12658042C>TCA783349377MAN2B1c.1309+21G>A (n.1309+21G>A)
c.1306+21G>A (n.1306+21G>A)
n.473+21G>A
n.1208+21G>A
n.281-282G>A
c.1312+21G>A (n.1312+21G>A)
c.208+21G>A (n.208+21G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.12658043C>ACA2582720967MAN2B1c.1309+20G>T (n.1309+20G>T)
c.1306+20G>T (n.1306+20G>T)
n.473+20G>T
n.1208+20G>T
n.281-283G>T
c.1312+20G>T (n.1312+20G>T)
c.208+20G>T (n.208+20G>T)
 gnomAD v4
19g.12658043C=CA2323504173MAN2B1c.1309+20G= (n.1309+20G=)
c.1306+20G= (n.1306+20G=)
n.473+20G=
n.1208+20G=
n.281-283G=
c.1312+20G= (n.1312+20G=)
c.208+20G= (n.208+20G=)
19g.12658043C>GCA2323504174MAN2B1c.1309+20G>C (n.1309+20G>C)
c.1306+20G>C (n.1306+20G>C)
n.473+20G>C
n.1208+20G>C
n.281-283G>C
c.1312+20G>C (n.1312+20G>C)
c.208+20G>C (n.208+20G>C)
 dbSNP
19g.12658043C>TCA2582720968MAN2B1c.1309+20G>A (n.1309+20G>A)
c.1306+20G>A (n.1306+20G>A)
n.473+20G>A
n.1208+20G>A
n.281-283G>A
c.1312+20G>A (n.1312+20G>A)
c.208+20G>A (n.208+20G>A)
 gnomAD v4
19g.12658045C=CA2323504175MAN2B1c.1309+18G= (n.1309+18G=)
c.1306+18G= (n.1306+18G=)
n.473+18G=
n.1208+18G=
n.281-285G=
c.1312+18G= (n.1312+18G=)
c.208+18G= (n.208+18G=)
19g.12658045C>GCA9226504MAN2B1c.1309+18G>C (n.1309+18G>C)
c.1306+18G>C (n.1306+18G>C)
n.473+18G>C
n.1208+18G>C
n.281-285G>C
c.1312+18G>C (n.1312+18G>C)
c.208+18G>C (n.208+18G>C)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4

Number of alleles fetched